Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37249470_37249497del | CA2673591288 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+249_171+276del n.176+249_176+276del c.-291_-264del (n.-291_-264del) | gnomAD v4 |
5 | g.37249479T>A | CA2765920535 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+258T>A n.176+258T>A c.-282A>T (n.-282A>T) | |
5 | g.37249479T>C | CA2673591305 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+258T>C n.176+258T>C c.-282A>G (n.-282A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37249480G>A | CA2673591306 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+259G>A n.176+259G>A c.-283C>T (n.-283C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249480G>C | CA117071317 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+259G>C n.176+259G>C c.-283C>G (n.-283C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249480G= | CA1539711541 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+259G= n.176+259G= c.-283C= (n.-283C=) | |
5 | g.37249480G>T | CA2673591307 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+259G>T n.176+259G>T c.-283C>A (n.-283C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37249481C>A | CA2673591308 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+260C>A n.176+260C>A c.-284G>T (n.-284G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249481C>T | CA2673591309 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+260C>T n.176+260C>T c.-284G>A (n.-284G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37249481_37249483del | CA2765920536 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+260_171+262del n.176+260_176+262del c.-286_-284del (n.-286_-284del) | |
5 | g.37249483C>A | CA2673591310 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+262C>A n.176+262C>A c.-286G>T (n.-286G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249483C= | CA1539711542 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+262C= n.176+262C= c.-286G= (n.-286G=) | |
5 | g.37249483C>T | CA117071326 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+262C>T n.176+262C>T c.-286G>A (n.-286G>A) | dbSNP |
5 | g.37249484T>A | CA2765920537 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+263T>A n.176+263T>A c.-287A>T (n.-287A>T) | |
5 | g.37249484T>C | CA2673591311 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+263T>C n.176+263T>C c.-287A>G (n.-287A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37249485del | CA2765920538 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+264del n.176+264del c.-288del (n.-288del) | |
5 | g.37249485C>A | CA2673591312 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+264C>A n.176+264C>A c.-288G>T (n.-288G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249485C= | CA1539711543 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+264C= n.176+264C= c.-288G= (n.-288G=) | |
5 | g.37249485C>G | CA2673591313 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+264C>G n.176+264C>G c.-288G>C (n.-288G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37249485C>T | CA810319533 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+264C>T n.176+264C>T c.-288G>A (n.-288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249486A= | CA1539711545 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+265A= n.176+265A= c.-289T= (n.-289T=) | |
5 | g.37249486A>G | CA1539711546 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+265A>G n.176+265A>G c.-289T>C (n.-289T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249486A>T | CA1539711547 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+265A>T n.176+265A>T c.-289T>A (n.-289T>A) | dbSNP |
5 | g.37249487G>A | CA1075119851 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+266G>A n.176+266G>A c.-290C>T (n.-290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249487G= | CA1539711548 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+266G= n.176+266G= c.-290C= (n.-290C=) | |
5 | g.37249487G>T | CA2673591314 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+266G>T n.176+266G>T c.-290C>A (n.-290C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37249487_37249488insA | CA2765920539 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+266_171+267insA n.176+266_176+267insA c.-291_-290insT (n.-291_-290insT) | |
5 | g.37249487_37249488insT | CA2765920540 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+266_171+267insT n.176+266_176+267insT c.-291_-290insA (n.-291_-290insA) | |
5 | g.37249488G>A | CA810319534 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+267G>A n.176+267G>A c.-291C>T (n.-291C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249488G= | CA1539711550 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+267G= n.176+267G= c.-291C= (n.-291C=) | |
5 | g.37249488G>T | CA2765920541 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+267G>T n.176+267G>T c.-291C>A (n.-291C>A) | |
5 | g.37249489C>A | CA117071335 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+268C>A n.176+268C>A c.-292G>T (n.-292G>T) | dbSNP |
5 | g.37249489C= | CA1539711552 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+268C= n.176+268C= c.-292G= (n.-292G=) | |
5 | g.37249489C>T | CA559031363 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+268C>T n.176+268C>T c.-292G>A (n.-292G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249489_37249490del | CA2673591315 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+268_171+269del n.176+268_176+269del c.-293_-292del (n.-293_-292del) | gnomAD v4 |
5 | g.37249491_37249497del | CA2765920542 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+270_171+276del n.176+270_176+276del c.-298_-292del (n.-298_-292del) | |
5 | g.37249490C>A | CA2673591316 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+269C>A n.176+269C>A c.-293G>T (n.-293G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249490C>T | CA2673591317 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+269C>T n.176+269C>T c.-293G>A (n.-293G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37249491T>A | CA2673591318 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+270T>A n.176+270T>A c.-294A>T (n.-294A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249491T>C | CA2673591319 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+270T>C n.176+270T>C c.-294A>G (n.-294A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37249492C>T | CA2595506408 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+271C>T n.176+271C>T c.-295G>A (n.-295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249493C>A | CA2673591320 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+272C>A n.176+272C>A c.-296G>T (n.-296G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249493C>T | CA2673591321 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+272C>T n.176+272C>T c.-296G>A (n.-296G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37249493_37249494insA | CA2765920543 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+272_171+273insA n.176+272_176+273insA c.-297_-296insT (n.-297_-296insT) | |
5 | g.37249493_37249494insAGTA | CA2765920544 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+272_171+273insAGTA n.176+272_176+273insAGTA c.-297_-296insTACT (n.-297_-296insTACT) | |
5 | g.37249494G>A | CA2541332105 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+273G>A n.176+273G>A c.-297C>T (n.-297C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249494G>T | CA2673591322 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+273G>T n.176+273G>T c.-297C>A (n.-297C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37249495C>A | CA2673591323 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+274C>A n.176+274C>A c.-298G>T (n.-298G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249495C= | CA1539711556 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+274C= n.176+274C= c.-298G= (n.-298G=) | |
5 | g.37249495C>T | CA810319537 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+274C>T n.176+274C>T c.-298G>A (n.-298G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249496C>A | CA2765920545 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+275C>A n.176+275C>A c.-299G>T (n.-299G>T) | |
5 | g.37249496C>T | CA2595506409 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+275C>T n.176+275C>T c.-299G>A (n.-299G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249497C>A | CA2673591324 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+276C>A n.176+276C>A c.-300G>T (n.-300G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249497C= | CA1539711558 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+276C= n.176+276C= c.-300G= (n.-300G=) | |
5 | g.37249497C>T | CA810319538 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+276C>T n.176+276C>T c.-300G>A (n.-300G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249498G>A | CA117071339 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+277G>A n.176+277G>A c.-301C>T (n.-301C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249498G>C | CA2673591327 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+277G>C n.176+277G>C c.-301C>G (n.-301C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37249498G= | CA1539711560 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+277G= n.176+277G= c.-301C= (n.-301C=) | |
5 | g.37249498G>T | CA2673591325 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+277G>T n.176+277G>T c.-301C>A (n.-301C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37249500del | CA2673591326 | CPLANE1-AS1 | n.171+279del n.176+279del | gnomAD v4 |
5 | g.37249498_37249499insAGAT | CA2765920546 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+277_171+278insAGAT n.176+277_176+278insAGAT c.-302_-301insATCT (n.-302_-301insATCT) | |
5 | g.37249499G>A | CA2673591329 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+278G>A n.176+278G>A c.-302C>T (n.-302C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249499G>T | CA2673591328 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+278G>T n.176+278G>T c.-302C>A (n.-302C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37249499_37249500insACA | CA2765920547 | CPLANE1-AS1 | n.171+278_171+279insACA n.176+278_176+279insACA | |
5 | g.37249500G>A | CA2673591332 | CPLANE1-AS1 | n.171+279G>A n.176+279G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249500G>C | CA2673591330 | CPLANE1-AS1 | n.171+279G>C n.176+279G>C | gnomAD v4 |
5 | g.37249500G>T | CA2673591331 | CPLANE1-AS1 | n.171+279G>T n.176+279G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249500_37249501insACA | CA2765920548 | CPLANE1-AS1 | n.171+279_171+280insACA n.176+279_176+280insACA | |
5 | g.37249501C>A | CA2673591333 | CPLANE1-AS1 | n.171+280C>A n.176+280C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249501C= | CA1539711562 | CPLANE1-AS1 | n.171+280C= n.176+280C= | |
5 | g.37249501C>G | CA1539711563 | CPLANE1-AS1 | n.171+280C>G n.176+280C>G | dbSNP |
5 | g.37249501C>T | CA810319600 | CPLANE1-AS1 | n.171+280C>T n.176+280C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249502C= | CA1539711565 | CPLANE1-AS1 | n.171+281C= n.176+281C= | |
5 | g.37249502C>T | CA810319604 | CPLANE1-AS1 | n.171+281C>T n.176+281C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249503C>A | CA2673591335 | CPLANE1-AS1 | n.171+282C>A n.176+282C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249503C= | CA1539711567 | CPLANE1-AS1 | n.171+282C= n.176+282C= | |
5 | g.37249503C>G | CA810319605 | CPLANE1-AS1 | n.171+282C>G n.176+282C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249503C>T | CA1075119856 | CPLANE1-AS1 | n.171+282C>T n.176+282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249505_37249506del | CA2673591334 | CPLANE1-AS1 | n.171+284_171+285del n.176+284_176+285del | gnomAD v4 |
5 | g.37249503_37249504insAG | CA2765920549 | CPLANE1-AS1 | n.171+282_171+283insAG n.176+282_176+283insAG | |
5 | g.37249504T>A | CA2765920550 | CPLANE1-AS1 | n.171+283T>A n.176+283T>A | |
5 | g.37249504T>C | CA2673591336 | CPLANE1-AS1 | n.171+283T>C n.176+283T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37249504T>G | CA443921407 | CPLANE1-AS1 | n.171+283T>G n.176+283T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249504T= | CA1539711570 | CPLANE1-AS1 | n.171+283T= n.176+283T= | |
5 | g.37249504_37249505insA | CA2765920551 | CPLANE1-AS1 | n.171+283_171+284insA n.176+283_176+284insA | |
5 | g.37249505C>A | CA2595506410 | CPLANE1-AS1 | n.171+284C>A n.176+284C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249505C= | CA1539711572 | CPLANE1-AS1 | n.171+284C= n.176+284C= | |
5 | g.37249505C>T | CA810319609 | CPLANE1-AS1 | n.171+284C>T n.176+284C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249505_37249507del | CA2765920552 | CPLANE1-AS1 | n.171+284_171+286del n.176+284_176+286del | |
5 | g.37249507A= | CA1539711574 | CPLANE1-AS1 | n.171+286A= n.176+286A= | |
5 | g.37249507A>G | CA1539711575 | CPLANE1-AS1 | n.171+286A>G n.176+286A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249507_37249508insCAT | CA2765920553 | CPLANE1-AS1 | n.171+286_171+287insCAT n.176+286_176+287insCAT | |
5 | g.37249508A>C | CA2765920554 | CPLANE1-AS1 | n.171+287A>C n.176+287A>C | |
5 | g.37249509G>A | CA117071344 | CPLANE1-AS1 | n.171+288G>A n.176+288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249509G>C | CA810319624 | CPLANE1-AS1 | n.171+288G>C n.176+288G>C | dbSNP |
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5 | g.37249550_37249567del | CA2673591374 | CPLANE1-AS1 | n.171+329_171+346del n.176+329_176+346del | gnomAD v4 |
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5 | g.37249545T>A | CA2673591380 | CPLANE1-AS1 | n.171+324T>A n.176+324T>A | gnomAD v4 |
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5 | g.37249545_37249546insA | CA2765920574 | CPLANE1-AS1 | n.171+324_171+325insA n.176+324_176+325insA | |
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5 | g.37249546C= | CA1539711636 | CPLANE1-AS1 | n.171+325C= n.176+325C= | |
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5 | g.37249556G>A | CA2673591394 | CPLANE1-AS1 | n.171+335G>A n.176+335G>A | gnomAD v4 |
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5 | g.37249560C>A | CA2673591397 | CPLANE1-AS1 | n.171+339C>A n.176+339C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.37249571G>A | CA2673591411 | CPLANE1-AS1 | n.171+350G>A n.176+350G>A | gnomAD v4 |
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5 | g.37249574C>T | CA2673591418 | CPLANE1-AS1 | n.171+353C>T n.176+353C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249575G>A | CA2673591419 | CPLANE1-AS1 | n.171+354G>A n.176+354G>A | gnomAD v4 |
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5 | g.37249576C>T | CA2673591422 | CPLANE1-AS1 | n.171+355C>T n.176+355C>T | gnomAD v4 |
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5 | g.37249577C>A | CA1075119874 | CPLANE1-AS1 | n.171+356C>A n.176+356C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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