Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37249378G=CA1539711352CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-181C= (n.-181C=)
n.171+157G=
n.176+157G=
c.-224C= (n.-224C=)
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c.-461C= (n.-461C=)
c.-708C= (n.-708C=)
c.-1179C= (n.-1179C=)
n.44C=
5g.37249378G>TCA1539711355CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-181C>A (n.-181C>A)
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c.-418C>A (n.-418C>A)
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c.-461C>A (n.-461C>A)
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n.44C>A
 dbSNP
5g.37249379C>TCA2673591219CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-182G>A (n.-182G>A)
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n.43G>A
 gnomAD v4
5g.37249380G=CA1539711356CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-183C= (n.-183C=)
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n.42C=
5g.37249380G>TCA559031357CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-183C>A (n.-183C>A)
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n.176+159G>T
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n.42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249380_37249381delCA2765920488CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-184_-183del (n.-184_-183del)
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n.176+159_176+160del
c.-227_-226del (n.-227_-226del)
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c.-1182_-1181del (n.-1182_-1181del)
n.41_42del
5g.37249381G>ACA1075119800CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-184C>T (n.-184C>T)
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n.41C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.41C=
5g.37249381G>TCA2673591220CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-184C>A (n.-184C>A)
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n.41C>A
 gnomAD v4
5g.37249382A>GCA2673591221CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-185T>C (n.-185T>C)
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n.176+161A>G
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c.-422T>C (n.-422T>C)
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c.-465T>C (n.-465T>C)
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c.-1183T>C (n.-1183T>C)
n.40T>C
 gnomAD v4
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n.39C>T
 gnomAD v4
5g.37249383G>TCA2673591223CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-186C>A (n.-186C>A)
n.171+162G>T
n.176+162G>T
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-713C>A (n.-713C>A)
c.-1184C>A (n.-1184C>A)
n.39C>A
 gnomAD v4
5g.37249384G>ACA2765920489CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-187C>T (n.-187C>T)
n.171+163G>A
n.176+163G>A
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c.-424C>T (n.-424C>T)
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n.38C>T
5g.37249385G>TCA2673591224CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-188C>A (n.-188C>A)
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n.37C>A
 gnomAD v4
5g.37249386C>ACA2673591225CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-189G>T (n.-189G>T)
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c.-426G>T (n.-426G>T)
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c.-469G>T (n.-469G>T)
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c.-1187G>T (n.-1187G>T)
n.36G>T
 gnomAD v4
5g.37249386C=CA1539711359CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-189G= (n.-189G=)
n.171+165C=
n.176+165C=
c.-232G= (n.-232G=)
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c.-716G= (n.-716G=)
c.-1187G= (n.-1187G=)
n.36G=
5g.37249386C>TCA1539711360CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-189G>A (n.-189G>A)
n.171+165C>T
n.176+165C>T
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.-716G>A (n.-716G>A)
c.-1187G>A (n.-1187G>A)
n.36G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249387G>ACA2673591226CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-190C>T (n.-190C>T)
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n.176+166G>A
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c.-427C>T (n.-427C>T)
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n.35C>T
 gnomAD v4
5g.37249387G>CCA1075119801CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-190C>G (n.-190C>G)
n.171+166G>C
n.176+166G>C
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
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n.35C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249387G=CA1539711363CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-190C= (n.-190C=)
n.171+166G=
n.176+166G=
c.-233C= (n.-233C=)
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c.-470C= (n.-470C=)
c.-717C= (n.-717C=)
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n.35C=
5g.37249387G>TCA1075119803CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-190C>A (n.-190C>A)
n.171+166G>T
n.176+166G>T
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-717C>A (n.-717C>A)
c.-1188C>A (n.-1188C>A)
n.35C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249388G>CCA2765920490CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-191C>G (n.-191C>G)
n.171+167G>C
n.176+167G>C
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
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n.34C>G
5g.37249388G>TCA2673591227CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-191C>A (n.-191C>A)
n.171+167G>T
n.176+167G>T
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-718C>A (n.-718C>A)
c.-1189C>A (n.-1189C>A)
n.34C>A
 gnomAD v4
5g.37249389G>ACA2673591228CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-192C>T (n.-192C>T)
n.171+168G>A
n.176+168G>A
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-719C>T (n.-719C>T)
c.-1190C>T (n.-1190C>T)
n.33C>T
 gnomAD v4
5g.37249389G>TCA2673591229CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-192C>A (n.-192C>A)
n.171+168G>T
n.176+168G>T
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-719C>A (n.-719C>A)
c.-1190C>A (n.-1190C>A)
n.33C>A
 gnomAD v4
5g.37249390C>ACA2673591230CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-193G>T (n.-193G>T)
n.171+169C>A
n.176+169C>A
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-720G>T (n.-720G>T)
c.-1191G>T (n.-1191G>T)
n.32G>T
 gnomAD v4
5g.37249390C=CA1539711367CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-193G= (n.-193G=)
n.171+169C=
n.176+169C=
c.-236G= (n.-236G=)
c.-430G= (n.-430G=)
c.-165G= (n.-165G=)
c.-473G= (n.-473G=)
c.-720G= (n.-720G=)
c.-1191G= (n.-1191G=)
n.32G=
5g.37249390C>TCA1075119805CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-193G>A (n.-193G>A)
n.171+169C>T
n.176+169C>T
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-720G>A (n.-720G>A)
c.-1191G>A (n.-1191G>A)
n.32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249391A=CA1539711373CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-194T= (n.-194T=)
n.171+170A=
n.176+170A=
c.-237T= (n.-237T=)
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n.31T=
5g.37249391A>GCA810319394CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-194T>C (n.-194T>C)
n.171+170A>G
n.176+170A>G
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.31T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249392G>ACA1075119806CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-195C>T (n.-195C>T)
n.171+171G>A
n.176+171G>A
n.30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249392G=CA1539711377CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-195C= (n.-195C=)
n.171+171G=
n.176+171G=
n.30C=
5g.37249396dupCA2673591232CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-195dup (n.-195dup)
n.171+175dup
n.176+175dup
n.30dup
 gnomAD v4
5g.37249396delCA2673591231CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-195del (n.-195del)
n.171+175del
n.176+175del
n.30del
 gnomAD v4
5g.37249393G>ACA117071231CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-196C>T (n.-196C>T)
n.171+172G>A
n.176+172G>A
n.29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249393G>CCA1539711383CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-196C>G (n.-196C>G)
n.171+172G>C
n.176+172G>C
n.29C>G
 dbSNP
5g.37249393G=CA1539711381CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-196C= (n.-196C=)
n.171+172G=
n.176+172G=
n.29C=
5g.37249393G>TCA1539711385CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-196C>A (n.-196C>A)
n.171+172G>T
n.176+172G>T
n.29C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249393_37249409dupCA559031358CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-212_-196dup (n.-212_-196dup)
n.171+172_171+188dup
n.176+172_176+188dup
n.13_29dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249393_37249394insACACA2765920491CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-197_-196insTGT (n.-197_-196insTGT)
n.171+172_171+173insACA
n.176+172_176+173insACA
n.28_29insTGT
5g.37249394G>TCA2673591233CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-197C>A (n.-197C>A)
n.171+173G>T
n.176+173G>T
n.28C>A
 gnomAD v4
5g.37249400_37249405dupCA810319395CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-202_-197dup (n.-202_-197dup)
n.171+179_171+184dup
n.176+179_176+184dup
n.23_28dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249395G>ACA1539711391CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-198C>T (n.-198C>T)
n.171+174G>A
n.176+174G>A
n.27C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249395G=CA1539711388CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-198C= (n.-198C=)
n.171+174G=
n.176+174G=
n.27C=
5g.37249395G>TCA2673591234CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-198C>A (n.-198C>A)
n.171+174G>T
n.176+174G>T
n.27C>A
 gnomAD v4
5g.37249396_37249397insACACA2765920492CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-200_-199insTGT (n.-200_-199insTGT)
n.171+175_171+176insACA
n.176+175_176+176insACA
n.25_26insTGT
5g.37249397delCA2673591235CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-200del (n.-200del)
n.171+176del
n.176+176del
n.25del
 gnomAD v4
5g.37249397C>ACA559031359CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-200G>T (n.-200G>T)
n.171+176C>A
n.176+176C>A
n.25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37249397C=CA1539711393CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-200G= (n.-200G=)
n.171+176C=
n.176+176C=
n.25G=
5g.37249397C>TCA2673591236CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-200G>A (n.-200G>A)
n.171+176C>T
n.176+176C>T
n.25G>A
 gnomAD v4
5g.37249405_37249448delCA2673591237CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+184_171+227del
n.176+184_176+227del
c.-243_-200del (n.-243_-200del)
 gnomAD v4
5g.37249398G>ACA2673591238CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-201C>T (n.-201C>T)
n.171+177G>A
n.176+177G>A
n.24C>T
 gnomAD v4
5g.37249399C>ACA2673591239CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-202G>T (n.-202G>T)
n.171+178C>A
n.176+178C>A
n.23G>T
 gnomAD v4
5g.37249399C>TCA2673591240CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-202G>A (n.-202G>A)
n.171+178C>T
n.176+178C>T
n.23G>A
 gnomAD v4
5g.37249400G>ACA2673591241CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-203C>T (n.-203C>T)
n.171+179G>A
n.176+179G>A
n.22C>T
 gnomAD v4
5g.37249400G>TCA2673591242CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-203C>A (n.-203C>A)
n.171+179G>T
n.176+179G>T
n.22C>A
 gnomAD v4
5g.37249401G>ACA810319399CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-204C>T (n.-204C>T)
n.171+180G>A
n.176+180G>A
n.21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249401G=CA1539711394CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-204C= (n.-204C=)
n.171+180G=
n.176+180G=
n.21C=
5g.37249401G>TCA2673591243CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-204C>A (n.-204C>A)
n.171+180G>T
n.176+180G>T
n.21C>A
 gnomAD v4
5g.37249402G>ACA810319402CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-205C>T (n.-205C>T)
n.171+181G>A
n.176+181G>A
n.20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249402G>CCA117071238CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-205C>G (n.-205C>G)
n.171+181G>C
n.176+181G>C
n.20C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249402G=CA1539711396CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-205C= (n.-205C=)
n.171+181G=
n.176+181G=
n.20C=
5g.37249402G>TCA2673591244CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-205C>A (n.-205C>A)
n.171+181G>T
n.176+181G>T
n.20C>A
 gnomAD v4
5g.37249403C>ACA2673591245CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-206G>T (n.-206G>T)
n.171+182C>A
n.176+182C>A
n.19G>T
 gnomAD v4
5g.37249403C>TCA2673591246CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-206G>A (n.-206G>A)
n.171+182C>T
n.176+182C>T
n.19G>A
 gnomAD v4
5g.37249404G>ACA2673591247CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-207C>T (n.-207C>T)
n.171+183G>A
n.176+183G>A
n.18C>T
 gnomAD v4
5g.37249404G>CCA117071242CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-207C>G (n.-207C>G)
n.171+183G>C
n.176+183G>C
n.18C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249404G=CA1539711399CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-207C= (n.-207C=)
n.171+183G=
n.176+183G=
n.18C=
5g.37249405C=CA1539711400CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-208G= (n.-208G=)
n.171+184C=
n.176+184C=
n.17G=
5g.37249405C>TCA1075119814CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-208G>A (n.-208G>A)
n.171+184C>T
n.176+184C>T
n.17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249406T>CCA2673591248CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-209A>G (n.-209A>G)
n.171+185T>C
n.176+185T>C
n.16A>G
 gnomAD v4
5g.37249406_37249407insACA2765920493CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-210_-209insT (n.-210_-209insT)
n.171+185_171+186insA
n.176+185_176+186insA
n.15_16insT
5g.37249407G>ACA2673591249CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-210C>T (n.-210C>T)
n.171+186G>A
n.176+186G>A
n.15C>T
 gnomAD v4
5g.37249407G>TCA2673591250CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-210C>A (n.-210C>A)
n.171+186G>T
n.176+186G>T
n.15C>A
 gnomAD v4
5g.37249408C=CA1539711401CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-211G= (n.-211G=)
n.171+187C=
n.176+187C=
n.14G=
5g.37249408C>GCA1539711402CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-211G>C (n.-211G>C)
n.171+187C>G
n.176+187C>G
n.14G>C
 dbSNP
5g.37249408C>TCA117071246CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-211G>A (n.-211G>A)
n.171+187C>T
n.176+187C>T
n.14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249409C>ACA2673591251CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-212G>T (n.-212G>T)
n.171+188C>A
n.176+188C>A
n.13G>T
 gnomAD v4
5g.37249409C=CA1539711404CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-212G= (n.-212G=)
n.171+188C=
n.176+188C=
n.13G=
5g.37249409C>TCA1539711405CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-212G>A (n.-212G>A)
n.171+188C>T
n.176+188C>T
n.13G>A
 dbSNP
5g.37249410A>CCA2765920494CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-213T>G (n.-213T>G)
n.171+189A>C
n.176+189A>C
n.12T>G
5g.37249410A>GCA2708564285CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-213T>C (n.-213T>C)
n.171+189A>G
n.176+189A>G
n.12T>C
 dbSNP
5g.37249411C>ACA2673591252CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-214G>T (n.-214G>T)
n.171+190C>A
n.176+190C>A
n.11G>T
 gnomAD v4
5g.37249411C=CA1539711407CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-214G= (n.-214G=)
n.171+190C=
n.176+190C=
n.11G=
5g.37249411C>TCA810319410CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-214G>A (n.-214G>A)
n.171+190C>T
n.176+190C>T
n.11G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249411_37249412insACA2765920495CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-215_-214insT (n.-215_-214insT)
n.171+190_171+191insA
n.176+190_176+191insA
n.10_11insT
5g.37249412G>ACA810319422CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-215C>T (n.-215C>T)
n.171+191G>A
n.176+191G>A
n.10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249412G=CA1539711409CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-215C= (n.-215C=)
n.171+191G=
n.176+191G=
n.10C=
5g.37249412G>TCA2708291758CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-215C>A (n.-215C>A)
n.171+191G>T
n.176+191G>T
n.10C>A
 dbSNP
5g.37249413G>ACA2765920496CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-216C>T (n.-216C>T)
n.171+192G>A
n.176+192G>A
n.9C>T
5g.37249414C>ACA2765920498CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-217G>T (n.-217G>T)
n.171+193C>A
n.176+193C>A
n.8G>T
5g.37249414C=CA1539711411CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-217G= (n.-217G=)
n.171+193C=
n.176+193C=
n.8G=
5g.37249414C>TCA117071255CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-217G>A (n.-217G>A)
n.171+193C>T
n.176+193C>T
n.8G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249415_37249422delCA2765920497CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-224_-217del (n.-224_-217del)
n.171+194_171+201del
n.176+194_176+201del
5g.37249415G>ACA1075119817CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-218C>T (n.-218C>T)
n.171+194G>A
n.176+194G>A
n.7C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249415G>CCA117071259CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-218C>G (n.-218C>G)
n.171+194G>C
n.176+194G>C
n.7C>G
 dbSNP
5g.37249415G=CA1539711413CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-218C= (n.-218C=)
n.171+194G=
n.176+194G=
n.7C=
5g.37249415G>TCA2673591253CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-218C>A (n.-218C>A)
n.171+194G>T
n.176+194G>T
n.7C>A
 gnomAD v4
5g.37249417_37249420delCA2765920499CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-221_-218del (n.-221_-218del)
n.171+196_171+199del
n.176+196_176+199del
n.4_7del
5g.37249416C>ACA2673591254CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-219G>T (n.-219G>T)
n.171+195C>A
n.176+195C>A
n.6G>T
 gnomAD v4
5g.37249416C=CA1539711415CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-219G= (n.-219G=)
n.171+195C=
n.176+195C=
n.6G=
5g.37249416C>TCA117071264CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-219G>A (n.-219G>A)
n.171+195C>T
n.176+195C>T
n.6G>A
 dbSNP
5g.37249416_37249422delCA2765920500CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-225_-219del (n.-225_-219del)
n.171+195_171+201del
n.176+195_176+201del
5g.37249419_37249421delCA2765920501CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-222_-220del (n.-222_-220del)
n.171+198_171+200del
n.176+198_176+200del
n.3_5del
5g.37249419G>ACA1539711418CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-222C>T (n.-222C>T)
n.171+198G>A
n.176+198G>A
n.3C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249419G=CA1539711417CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-222C= (n.-222C=)
n.171+198G=
n.176+198G=
n.3C=
5g.37249420C>ACA2673591255CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-223G>T (n.-223G>T)
n.171+199C>A
n.176+199C>A
n.2G>T
 gnomAD v4
5g.37249420C=CA1539711420CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-223G= (n.-223G=)
n.171+199C=
n.176+199C=
n.2G=
5g.37249420C>TCA810319433CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-223G>A (n.-223G>A)
n.171+199C>T
n.176+199C>T
n.2G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249421T>ACA2765920502CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-224A>T (n.-224A>T)
n.171+200T>A
n.176+200T>A
n.1A>T
5g.37249421T>CCA117071271CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-224A>G (n.-224A>G)
n.171+200T>C
n.176+200T>C
n.1A>G
 dbSNP
5g.37249421T=CA1539711422CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-224A= (n.-224A=)
n.171+200T=
n.176+200T=
n.1A=
5g.37249422C>ACA2673591256CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-225G>T (n.-225G>T)
n.171+201C>A
n.176+201C>A
 gnomAD v4
5g.37249422C=CA1539711423CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-225G= (n.-225G=)
n.171+201C=
n.176+201C=
5g.37249422C>TCA1539711424CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-225G>A (n.-225G>A)
n.171+201C>T
n.176+201C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249423A>GCA2673591257CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-226T>C (n.-226T>C)
n.171+202A>G
n.176+202A>G
 gnomAD v4
5g.37249423A>TCA2673591258CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-226T>A (n.-226T>A)
n.171+202A>T
n.176+202A>T
 gnomAD v4
5g.37249424G>ACA2765920503CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-227C>T (n.-227C>T)
n.171+203G>A
n.176+203G>A
5g.37249424G>TCA2673591259CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-227C>A (n.-227C>A)
n.171+203G>T
n.176+203G>T
 gnomAD v4
5g.37249426A>GCA2708564303CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-229T>C (n.-229T>C)
n.171+205A>G
n.176+205A>G
 dbSNP
5g.37249427C>ACA2673591260CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-230G>T (n.-230G>T)
n.171+206C>A
n.176+206C>A
 gnomAD v4
5g.37249427C>TCA2673591261CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-230G>A (n.-230G>A)
n.171+206C>T
n.176+206C>T
 gnomAD v4
5g.37249428C>ACA2765920504CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-231G>T (n.-231G>T)
n.171+207C>A
n.176+207C>A
5g.37249428C=CA1539711425CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-231G= (n.-231G=)
n.171+207C=
n.176+207C=
5g.37249428C>GCA810319434CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-231G>C (n.-231G>C)
n.171+207C>G
n.176+207C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249428C>TCA2673591262CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-231G>A (n.-231G>A)
n.171+207C>T
n.176+207C>T
 gnomAD v4
5g.37249428_37249429insACACA2765920505CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+207_171+208insACA
n.176+207_176+208insACA
c.-232_-231insTGT (n.-232_-231insTGT)
5g.37249429G>ACA2765920506CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+208G>A
n.176+208G>A
c.-232C>T (n.-232C>T)
5g.37249430G>ACA2673591263CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+209G>A
n.176+209G>A
c.-233C>T (n.-233C>T)
 gnomAD v4
5g.37249430G>CCA810319438CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+209G>C
n.176+209G>C
c.-233C>G (n.-233C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249430G=CA1539711427CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+209G=
n.176+209G=
c.-233C= (n.-233C=)
5g.37249431C=CA1539711433CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+210C=
n.176+210C=
c.-234G= (n.-234G=)
5g.37249431C>GCA10654682CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+210C>G
n.176+210C>G
c.-234G>C (n.-234G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249431C>TCA915117312CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+210C>T
n.176+210C>T
c.-234G>A (n.-234G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37249431_37249442delinsCCGGGAACGCCGCA1539711430CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+210_171+221delinsCCGGGAACGCCG
n.176+210_176+221delinsCCGGGAACGCCG
c.-245_-234delinsCGGCGTTCCCGG (n.-245_-234delinsCGGCGTTCCCGG)
5g.37249431_37249432insACA2765920507CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+210_171+211insA
n.176+210_176+211insA
c.-235_-234insT (n.-235_-234insT)
5g.37249432C>ACA1539711437CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+211C>A
n.176+211C>A
c.-235G>T (n.-235G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249432C=CA1539711436CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+211C=
n.176+211C=
c.-235G= (n.-235G=)
5g.37249432C>TCA1539711439CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+211C>T
n.176+211C>T
c.-235G>A (n.-235G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249436_37249446delCA1539711435CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+215_171+225del
n.176+215_176+225del
c.-245_-235del (n.-245_-235del)
 dbSNP
5g.37249432_37249433insACACA2765920508CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+211_171+212insACA
n.176+211_176+212insACA
c.-236_-235insTGT (n.-236_-235insTGT)
5g.37249433G>ACA2673591264CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+212G>A
n.176+212G>A
c.-236C>T (n.-236C>T)
 gnomAD v4
5g.37249433G>TCA2673591265CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+212G>T
n.176+212G>T
c.-236C>A (n.-236C>A)
 gnomAD v4
5g.37249433_37249436delCA2765920509CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+212_171+215del
n.176+212_176+215del
c.-239_-236del (n.-239_-236del)
5g.37249434G>ACA2673591266CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+213G>A
n.176+213G>A
c.-237C>T (n.-237C>T)
 gnomAD v4
5g.37249434G=CA1539711441CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+213G=
n.176+213G=
c.-237C= (n.-237C=)
5g.37249434G>TCA1539711442CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+213G>T
n.176+213G>T
c.-237C>A (n.-237C>A)
 dbSNP
5g.37249435G=CA1539711443CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+214G=
n.176+214G=
c.-238C= (n.-238C=)
5g.37249435G>TCA810319447CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+214G>T
n.176+214G>T
c.-238C>A (n.-238C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249436A=CA1539711445CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+215A=
n.176+215A=
c.-239T= (n.-239T=)
5g.37249436A>GCA1075119823CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+215A>G
n.176+215A>G
c.-239T>C (n.-239T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249436_37249437insCATCA2765920510CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+215_171+216insCAT
n.176+215_176+216insCAT
c.-240_-239insATG (n.-240_-239insATG)
5g.37249437A>CCA2765920511CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+216A>C
n.176+216A>C
c.-240T>G (n.-240T>G)
5g.37249438C=CA1539711446CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+217C=
n.176+217C=
c.-241G= (n.-241G=)
5g.37249438C>TCA117071282CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+217C>T
n.176+217C>T
c.-241G>A (n.-241G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249439G>ACA2673591268CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+218G>A
n.176+218G>A
c.-242C>T (n.-242C>T)
 gnomAD v4
5g.37249439G>TCA2673591267CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+218G>T
n.176+218G>T
c.-242C>A (n.-242C>A)
 gnomAD v4
5g.37249439_37249462delinsGCCGCGGGCGGGTCTCCCCGGTCCCA1539711449CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+218_171+241delinsGCCGCGGGCGGGTCTCCCCGGTCC
n.176+218_176+241delinsGCCGCGGGCGGGTCTCCCCGGTCC
c.-265_-242delinsGGACCGGGGAGACCCGCCCGCGGC (n.-265_-242delinsGGACCGGGGAGACCCGCCCGCGGC)
5g.37249440C=CA1539711451CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+219C=
n.176+219C=
c.-243G= (n.-243G=)
5g.37249440C>TCA810319460CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+219C>T
n.176+219C>T
c.-243G>A (n.-243G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249440_37249462delCA810319465CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+219_171+241del
n.176+219_176+241del
c.-265_-243del (n.-265_-243del)
 dbSNP
5g.37249440_37249441insTCA2765920512CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+219_171+220insT
n.176+219_176+220insT
c.-244_-243insA (n.-244_-243insA)
5g.37249441C>TCA2673591269CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+220C>T
n.176+220C>T
c.-244G>A (n.-244G>A)
 gnomAD v4
5g.37249441_37249442insAGACA2765920513CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+220_171+221insAGA
n.176+220_176+221insAGA
c.-245_-244insTCT (n.-245_-244insTCT)
5g.37249442G>ACA2673591270CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+221G>A
n.176+221G>A
c.-245C>T (n.-245C>T)
 gnomAD v4
5g.37249442G>CCA2673591271CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+221G>C
n.176+221G>C
c.-245C>G (n.-245C>G)
 gnomAD v4
5g.37249442G>TCA2673591272CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+221G>T
n.176+221G>T
c.-245C>A (n.-245C>A)
 gnomAD v4
5g.37249447_37249450delCA2765920514CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+226_171+229del
n.176+226_176+229del
c.-248_-245del (n.-248_-245del)
5g.37249443C>ACA2673591273CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+222C>A
n.176+222C>A
c.-246G>T (n.-246G>T)
 gnomAD v4
5g.37249443C=CA1539711453CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+222C=
n.176+222C=
c.-246G= (n.-246G=)
5g.37249443C>TCA117071285CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+222C>T
n.176+222C>T
c.-246G>A (n.-246G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249444G>ACA2673591274CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+223G>A
n.176+223G>A
c.-247C>T (n.-247C>T)
 gnomAD v4
5g.37249444_37249450delCA2765920515CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+223_171+229del
n.176+223_176+229del
c.-253_-247del (n.-253_-247del)
5g.37249445G>TCA2673591275CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+224G>T
n.176+224G>T
c.-248C>A (n.-248C>A)
 gnomAD v4
5g.37249445_37249446insAGTACA2765920517CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+224_171+225insAGTA
n.176+224_176+225insAGTA
c.-249_-248insTACT (n.-249_-248insTACT)
5g.37249446G>ACA117071289CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+225G>A
n.176+225G>A
c.-249C>T (n.-249C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249446G=CA1539711455CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+225G=
n.176+225G=
c.-249C= (n.-249C=)
5g.37249446G>TCA2765920516CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+225G>T
n.176+225G>T
c.-249C>A (n.-249C>A)
5g.37249446_37249447insACACA2765920518CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+225_171+226insACA
n.176+225_176+226insACA
c.-250_-249insTGT (n.-250_-249insTGT)
5g.37249447C>ACA1075119825CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+226C>A
n.176+226C>A
c.-250G>T (n.-250G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249447C=CA1539711458CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+226C=
n.176+226C=
c.-250G= (n.-250G=)
5g.37249447C>TCA2673591276CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+226C>T
n.176+226C>T
c.-250G>A (n.-250G>A)
 gnomAD v4
5g.37249448G>ACA810319472CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+227G>A
n.176+227G>A
c.-251C>T (n.-251C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249448G=CA1539711459CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+227G=
n.176+227G=
c.-251C= (n.-251C=)
5g.37249448G>TCA1075119826CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+227G>T
n.176+227G>T
c.-251C>A (n.-251C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249449G>ACA559031360CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+228G>A
n.176+228G>A
c.-252C>T (n.-252C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249449G>CCA559031361CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+228G>C
n.176+228G>C
c.-252C>G (n.-252C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249449G=CA1539711461CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+228G=
n.176+228G=
c.-252C= (n.-252C=)
5g.37249450G>ACA117071297CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+229G>A
n.176+229G>A
c.-253C>T (n.-253C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249450G>CCA810319481CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+229G>C
n.176+229G>C
c.-253C>G (n.-253C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249450G=CA1539711463CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+229G=
n.176+229G=
c.-253C= (n.-253C=)
5g.37249450G>TCA2673591277CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+229G>T
n.176+229G>T
c.-253C>A (n.-253C>A)
 gnomAD v4
5g.37249451T>ACA2673591278CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+230T>A
n.176+230T>A
c.-254A>T (n.-254A>T)
 gnomAD v4
5g.37249451T>CCA2673591279CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+230T>C
n.176+230T>C
c.-254A>G (n.-254A>G)
 gnomAD v4
5g.37249451T>GCA810319484CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+230T>G
n.176+230T>G
c.-254A>C (n.-254A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249451T=CA1539711466CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+230T=
n.176+230T=
c.-254A= (n.-254A=)
5g.37249452C>ACA2673591280CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+231C>A
n.176+231C>A
c.-255G>T (n.-255G>T)
 gnomAD v4
5g.37249452C=CA1539711468CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+231C=
n.176+231C=
c.-255G= (n.-255G=)
5g.37249452C>TCA1539711469CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+231C>T
n.176+231C>T
c.-255G>A (n.-255G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249452_37249453insACACA2765920519CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+231_171+232insACA
n.176+231_176+232insACA
c.-256_-255insTGT (n.-256_-255insTGT)
5g.37249453T>ACA1075119832CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+232T>A
n.176+232T>A
c.-256A>T (n.-256A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249453T>CCA2673591281CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+232T>C
n.176+232T>C
c.-256A>G (n.-256A>G)
 gnomAD v4
5g.37249453T=CA1539711470CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+232T=
n.176+232T=
c.-256A= (n.-256A=)
5g.37249454C=CA1539711474CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+233C=
n.176+233C=
c.-257G= (n.-257G=)
5g.37249454C>GCA117071298CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+233C>G
n.176+233C>G
c.-257G>C (n.-257G>C)
 dbSNP
5g.37249454C>TCA1539711475CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+233C>T
n.176+233C>T
c.-257G>A (n.-257G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249457delCA2673591282CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+236del
n.176+236del
c.-257del (n.-257del)
 gnomAD v4
5g.37249456_37249457delCA2765920520CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+235_171+236del
n.176+235_176+236del
c.-258_-257del (n.-258_-257del)
5g.37249455C=CA1539711481CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+234C=
n.176+234C=
c.-258G= (n.-258G=)
5g.37249455C>GCA117071299CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+234C>G
n.176+234C>G
c.-258G>C (n.-258G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249455C>TCA1539711480CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+234C>T
n.176+234C>T
c.-258G>A (n.-258G>A)
 dbSNP
5g.37249458_37249478dupCA810319487CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+237_171+257dup
n.176+237_176+257dup
c.-278_-258dup (n.-278_-258dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249456C>ACA1075119835CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+235C>A
n.176+235C>A
c.-259G>T (n.-259G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249456C=CA1539711484CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+235C=
n.176+235C=
c.-259G= (n.-259G=)
5g.37249456C>GCA117071303CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+235C>G
n.176+235C>G
c.-259G>C (n.-259G>C)
 dbSNP
5g.37249456C>TCA1539711485CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+235C>T
n.176+235C>T
c.-259G>A (n.-259G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249456_37249457insACACA2765920521CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+235_171+236insACA
n.176+235_176+236insACA
c.-260_-259insTGT (n.-260_-259insTGT)
5g.37249457C>ACA2673591283CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+236C>A
n.176+236C>A
c.-260G>T (n.-260G>T)
 gnomAD v4
5g.37249457C=CA1539711487CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+236C=
n.176+236C=
c.-260G= (n.-260G=)
5g.37249457C>GCA2673591284CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+236C>G
n.176+236C>G
c.-260G>C (n.-260G>C)
 gnomAD v4
5g.37249457C>TCA117071306CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+236C>T
n.176+236C>T
c.-260G>A (n.-260G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249457_37249458insACA2765920522CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+236_171+237insA
n.176+236_176+237insA
c.-261_-260insT (n.-261_-260insT)
5g.37249458G>ACA1539711493CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+237G>A
n.176+237G>A
c.-261C>T (n.-261C>T)
 dbSNP
5g.37249458G=CA1539711491CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+237G=
n.176+237G=
c.-261C= (n.-261C=)
5g.37249458G>TCA2673591285CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+237G>T
n.176+237G>T
c.-261C>A (n.-261C>A)
 gnomAD v4
5g.37249458_37249459insTCA2765920524CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+237_171+238insT
n.176+237_176+238insT
c.-262_-261insA (n.-262_-261insA)
5g.37249458_37249459insAGTCA2765920523CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+237_171+238insAGT
n.176+237_176+238insAGT
c.-262_-261insACT (n.-262_-261insACT)
5g.37249459G>ACA2673591286CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+238G>A
n.176+238G>A
c.-262C>T (n.-262C>T)
 gnomAD v4
5g.37249459G>CCA1539711494CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+238G>C
n.176+238G>C
c.-262C>G (n.-262C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249459G=CA1539711495CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+238G=
n.176+238G=
c.-262C= (n.-262C=)
5g.37249459G>TCA2673591287CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+238G>T
n.176+238G>T
c.-262C>A (n.-262C>A)
 gnomAD v4
5g.37249460T>GCA1075119838CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+239T>G
n.176+239T>G
c.-263A>C (n.-263A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249460T=CA1539711496CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+239T=
n.176+239T=
c.-263A= (n.-263A=)
5g.37249460_37249461insAGACA2765920525CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+239_171+240insAGA
n.176+239_176+240insAGA
c.-264_-263insTCT (n.-264_-263insTCT)
5g.37249461C>ACA2673591289CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+240C>A
n.176+240C>A
c.-264G>T (n.-264G>T)
 gnomAD v4
5g.37249461C=CA1539711498CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+240C=
n.176+240C=
c.-264G= (n.-264G=)
5g.37249461C>TCA1539711499CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+240C>T
n.176+240C>T
c.-264G>A (n.-264G>A)
 dbSNP
5g.37249470_37249497delCA2673591288CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+249_171+276del
n.176+249_176+276del
c.-291_-264del (n.-291_-264del)
 gnomAD v4
5g.37249462C=CA1539711501CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+241C=
n.176+241C=
c.-265G= (n.-265G=)
5g.37249462C>TCA117071308CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+241C>T
n.176+241C>T
c.-265G>A (n.-265G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249463T>CCA2673591290CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+242T>C
n.176+242T>C
c.-266A>G (n.-266A>G)
 gnomAD v4
5g.37249463T>GCA2708564322CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+242T>G
n.176+242T>G
c.-266A>C (n.-266A>C)
 dbSNP
5g.37249463_37249464insACA2765920526CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+242_171+243insA
n.176+242_176+243insA
c.-267_-266insT (n.-267_-266insT)
5g.37249464C>ACA2673591291CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+243C>A
n.176+243C>A
c.-267G>T (n.-267G>T)
 gnomAD v4
5g.37249465C>ACA2673591292CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+244C>A
n.176+244C>A
c.-268G>T (n.-268G>T)
 gnomAD v4
5g.37249465C=CA1539711503CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+244C=
n.176+244C=
c.-268G= (n.-268G=)
5g.37249465C>TCA1075119840CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+244C>T
n.176+244C>T
c.-268G>A (n.-268G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249465_37249466insACACA2765920527CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+244_171+245insACA
n.176+244_176+245insACA
c.-269_-268insTGT (n.-269_-268insTGT)
5g.37249465_37249466insAGGCA2765920529CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+244_171+245insAGG
n.176+244_176+245insAGG
c.-269_-268insCCT (n.-269_-268insCCT)
5g.37249466G>ACA2673591293CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+245G>A
n.176+245G>A
c.-269C>T (n.-269C>T)
 gnomAD v4
5g.37249466G>TCA2765920528CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+245G>T
n.176+245G>T
c.-269C>A (n.-269C>A)
5g.37249467C>ACA2673591294CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+246C>A
n.176+246C>A
c.-270G>T (n.-270G>T)
 gnomAD v4
5g.37249467C=CA1539711504CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+246C=
n.176+246C=
c.-270G= (n.-270G=)
5g.37249467C>TCA810319491CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+246C>T
n.176+246C>T
c.-270G>A (n.-270G>A)
 dbSNP
5g.37249468C>ACA1539711508CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+247C>A
n.176+247C>A
c.-271G>T (n.-271G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249468C=CA1539711509CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+247C=
n.176+247C=
c.-271G= (n.-271G=)
5g.37249468C>GCA2765920530CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+247C>G
n.176+247C>G
c.-271G>C (n.-271G>C)
5g.37249468C>TCA559031362CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+247C>T
n.176+247C>T
c.-271G>A (n.-271G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249469C>ACA2673591295CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+248C>A
n.176+248C>A
c.-272G>T (n.-272G>T)
 gnomAD v4
5g.37249469C=CA1539711510CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+248C=
n.176+248C=
c.-272G= (n.-272G=)
5g.37249469C>GCA2765920531CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+248C>G
n.176+248C>G
c.-272G>C (n.-272G>C)
5g.37249469C>TCA810319507CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+248C>T
n.176+248C>T
c.-272G>A (n.-272G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249470C>ACA2673591296CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+249C>A
n.176+249C>A
c.-273G>T (n.-273G>T)
 gnomAD v4
5g.37249470C=CA1539711512CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+249C=
n.176+249C=
c.-273G= (n.-273G=)
5g.37249470C>TCA810319508CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+249C>T
n.176+249C>T
c.-273G>A (n.-273G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249470_37249471insAGTACA2765920532CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+249_171+250insAGTA
n.176+249_176+250insAGTA
c.-274_-273insTACT (n.-274_-273insTACT)
5g.37249471T>ACA2673591297CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+250T>A
n.176+250T>A
c.-274A>T (n.-274A>T)
 gnomAD v4
5g.37249471T>CCA810319510CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+250T>C
n.176+250T>C
c.-274A>G (n.-274A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249471T=CA1539711517CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+250T=
n.176+250T=
c.-274A= (n.-274A=)
5g.37249472C>ACA1539711520CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+251C>A
n.176+251C>A
c.-275G>T (n.-275G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249472C=CA1539711519CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+251C=
n.176+251C=
c.-275G= (n.-275G=)
5g.37249472C>GCA1539711521CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+251C>G
n.176+251C>G
c.-275G>C (n.-275G>C)
 dbSNP
5g.37249472C>TCA2673591298CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+251C>T
n.176+251C>T
c.-275G>A (n.-275G>A)
 gnomAD v4
5g.37249473C>GCA2673591299CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+252C>G
n.176+252C>G
c.-276G>C (n.-276G>C)
 gnomAD v4
5g.37249473C>TCA2673591300CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+252C>T
n.176+252C>T
c.-276G>A (n.-276G>A)
 gnomAD v4
5g.37249474A=CA1539711523CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+253A=
n.176+253A=
c.-277T= (n.-277T=)
5g.37249474A>GCA810319520CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+253A>G
n.176+253A>G
c.-277T>C (n.-277T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249475G>ACA1539711525CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+254G>A
n.176+254G>A
c.-278C>T (n.-278C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249475G=CA1539711524CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+254G=
n.176+254G=
c.-278C= (n.-278C=)
5g.37249475G>TCA2673591301CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+254G>T
n.176+254G>T
c.-278C>A (n.-278C>A)
 gnomAD v4
5g.37249475_37249477delCA2765920533CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+254_171+256del
n.176+254_176+256del
c.-280_-278del (n.-280_-278del)
5g.37249476C>ACA2673591302CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+255C>A
n.176+255C>A
c.-279G>T (n.-279G>T)
 gnomAD v4
5g.37249476C=CA1539711527CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+255C=
n.176+255C=
c.-279G= (n.-279G=)
5g.37249476C>TCA1075119847CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+255C>T
n.176+255C>T
c.-279G>A (n.-279G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249477C>ACA2673591303CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+256C>A
n.176+256C>A
c.-280G>T (n.-280G>T)
 gnomAD v4
5g.37249477C=CA1539711530CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+256C=
n.176+256C=
c.-280G= (n.-280G=)
5g.37249477C>TCA117071310CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+256C>T
n.176+256C>T
c.-280G>A (n.-280G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249478C>ACA2673591304CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+257C>A
n.176+257C>A
c.-281G>T (n.-281G>T)
 gnomAD v4
5g.37249478C=CA1539711537CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+257C=
n.176+257C=
c.-281G= (n.-281G=)
5g.37249478C>GCA117071315CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+257C>G
n.176+257C>G
c.-281G>C (n.-281G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249478C>TCA810319526CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+257C>T
n.176+257C>T
c.-281G>A (n.-281G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched