Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.37249364G>T | CA2673591213 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-167C>A (n.-167C>A) n.2C>A c.-210C>A (n.-210C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) n.9C>A n.171+143G>T n.176+143G>T c.-139C>A (n.-139C>A) c.-1098C>A (n.-1098C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) c.-1165C>A (n.-1165C>A) n.58C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.37249365C>T | CA1075119787 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-168G>A (n.-168G>A) n.1G>A c.-211G>A (n.-211G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) n.8G>A n.171+144C>T n.176+144C>T c.-140G>A (n.-140G>A) c.-1099G>A (n.-1099G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) c.-1166G>A (n.-1166G>A) n.57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37249366G>C | CA810319350 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-169C>G (n.-169C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) n.7C>G n.171+145G>C n.176+145G>C c.-141C>G (n.-141C>G) c.-1100C>G (n.-1100C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.-696C>G (n.-696C>G) c.-1167C>G (n.-1167C>G) n.56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37249367T>C | CA810319352 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-170A>G (n.-170A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) n.6A>G n.171+146T>C n.176+146T>C c.-142A>G (n.-142A>G) c.-1101A>G (n.-1101A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) c.-697A>G (n.-697A>G) c.-1168A>G (n.-1168A>G) n.55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37249368C= | CA1539711333 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-171G= (n.-171G=) c.-214G= (n.-214G=) c.-408G= (n.-408G=) n.5G= n.171+147C= n.176+147C= c.-143G= (n.-143G=) c.-1102G= (n.-1102G=) c.-451G= (n.-451G=) c.-698G= (n.-698G=) c.-1169G= (n.-1169G=) n.54G= | |
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5 | g.37249369C>T | CA559031355 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) n.4G>A n.171+148C>T n.176+148C>T c.-144G>A (n.-144G>A) c.-1103G>A (n.-1103G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) c.-1170G>A (n.-1170G>A) n.53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37249370T>C | CA2673591216 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-173A>G (n.-173A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) n.3A>G n.171+149T>C n.176+149T>C c.-145A>G (n.-145A>G) c.-1104A>G (n.-1104A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-700A>G (n.-700A>G) c.-1171A>G (n.-1171A>G) n.52A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37249371G>A | CA117071226 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-174C>T (n.-174C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) n.2C>T n.171+150G>A n.176+150G>A c.-146C>T (n.-146C>T) c.-1105C>T (n.-1105C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-701C>T (n.-701C>T) c.-1172C>T (n.-1172C>T) n.51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249371G>C | CA117071228 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-174C>G (n.-174C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) n.2C>G n.171+150G>C n.176+150G>C c.-146C>G (n.-146C>G) c.-1105C>G (n.-1105C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-701C>G (n.-701C>G) c.-1172C>G (n.-1172C>G) n.51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37249371G>T | CA2673591217 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-174C>A (n.-174C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) n.2C>A n.171+150G>T n.176+150G>T c.-146C>A (n.-146C>A) c.-1105C>A (n.-1105C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-701C>A (n.-701C>A) c.-1172C>A (n.-1172C>A) n.51C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249372G>A | CA810319379 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-175C>T (n.-175C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) n.1C>T n.171+151G>A n.176+151G>A c.-147C>T (n.-147C>T) c.-1106C>T (n.-1106C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) c.-702C>T (n.-702C>T) c.-1173C>T (n.-1173C>T) n.50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.37249373C>A | CA810319383 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-176G>T (n.-176G>T) n.171+152C>A n.176+152C>A c.-219G>T (n.-219G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-1107G>T (n.-1107G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) c.-1174G>T (n.-1174G>T) n.49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37249373C>T | CA2595506407 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-176G>A (n.-176G>A) n.171+152C>T n.176+152C>T c.-219G>A (n.-219G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-1107G>A (n.-1107G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) c.-1174G>A (n.-1174G>A) n.49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249374G>A | CA2553014529 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-177C>T (n.-177C>T) n.171+153G>A n.176+153G>A c.-220C>T (n.-220C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) c.-1175C>T (n.-1175C>T) n.48C>T | gnomAD v4 |
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5 | g.37249374G>T | CA117071229 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-177C>A (n.-177C>A) n.171+153G>T n.176+153G>T c.-220C>A (n.-220C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) c.-1175C>A (n.-1175C>A) n.48C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249376C>A | CA2673591218 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-179G>T (n.-179G>T) n.171+155C>A n.176+155C>A c.-222G>T (n.-222G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-706G>T (n.-706G>T) c.-1177G>T (n.-1177G>T) n.46G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249376C= | CA1539711346 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-179G= (n.-179G=) n.171+155C= n.176+155C= c.-222G= (n.-222G=) c.-416G= (n.-416G=) c.-151G= (n.-151G=) c.-459G= (n.-459G=) c.-706G= (n.-706G=) c.-1177G= (n.-1177G=) n.46G= | |
5 | g.37249376C>T | CA810319386 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-179G>A (n.-179G>A) n.171+155C>T n.176+155C>T c.-222G>A (n.-222G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) c.-1177G>A (n.-1177G>A) n.46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249377G>A | CA810319388 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-180C>T (n.-180C>T) n.171+156G>A n.176+156G>A c.-223C>T (n.-223C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-707C>T (n.-707C>T) c.-1178C>T (n.-1178C>T) n.45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249377G>C | CA559031356 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-180C>G (n.-180C>G) n.171+156G>C n.176+156G>C c.-223C>G (n.-223C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) c.-707C>G (n.-707C>G) c.-1178C>G (n.-1178C>G) n.45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249377G= | CA1539711349 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-180C= (n.-180C=) n.171+156G= n.176+156G= c.-223C= (n.-223C=) c.-417C= (n.-417C=) c.-152C= (n.-152C=) c.-460C= (n.-460C=) c.-707C= (n.-707C=) c.-1178C= (n.-1178C=) n.45C= | |
5 | g.37249377G>T | CA1075119798 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-180C>A (n.-180C>A) n.171+156G>T n.176+156G>T c.-223C>A (n.-223C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-707C>A (n.-707C>A) c.-1178C>A (n.-1178C>A) n.45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249378G= | CA1539711352 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-181C= (n.-181C=) n.171+157G= n.176+157G= c.-224C= (n.-224C=) c.-418C= (n.-418C=) c.-153C= (n.-153C=) c.-461C= (n.-461C=) c.-708C= (n.-708C=) c.-1179C= (n.-1179C=) n.44C= | |
5 | g.37249378G>T | CA1539711355 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-181C>A (n.-181C>A) n.171+157G>T n.176+157G>T c.-224C>A (n.-224C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-708C>A (n.-708C>A) c.-1179C>A (n.-1179C>A) n.44C>A | dbSNP |
5 | g.37249379C>T | CA2673591219 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-182G>A (n.-182G>A) n.171+158C>T n.176+158C>T c.-225G>A (n.-225G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) c.-1180G>A (n.-1180G>A) n.43G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249380G= | CA1539711356 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-183C= (n.-183C=) n.171+159G= n.176+159G= c.-226C= (n.-226C=) c.-420C= (n.-420C=) c.-155C= (n.-155C=) c.-463C= (n.-463C=) c.-710C= (n.-710C=) c.-1181C= (n.-1181C=) n.42C= | |
5 | g.37249380G>T | CA559031357 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-183C>A (n.-183C>A) n.171+159G>T n.176+159G>T c.-226C>A (n.-226C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) c.-1181C>A (n.-1181C>A) n.42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249380_37249381del | CA2765920488 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-184_-183del (n.-184_-183del) n.171+159_171+160del n.176+159_176+160del c.-227_-226del (n.-227_-226del) c.-421_-420del (n.-421_-420del) c.-156_-155del (n.-156_-155del) c.-464_-463del (n.-464_-463del) c.-711_-710del (n.-711_-710del) c.-1182_-1181del (n.-1182_-1181del) n.41_42del | |
5 | g.37249381G>A | CA1075119800 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-184C>T (n.-184C>T) n.171+160G>A n.176+160G>A c.-227C>T (n.-227C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) c.-1182C>T (n.-1182C>T) n.41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249381G= | CA1539711358 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-184C= (n.-184C=) n.171+160G= n.176+160G= c.-227C= (n.-227C=) c.-421C= (n.-421C=) c.-156C= (n.-156C=) c.-464C= (n.-464C=) c.-711C= (n.-711C=) c.-1182C= (n.-1182C=) n.41C= | |
5 | g.37249381G>T | CA2673591220 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-184C>A (n.-184C>A) n.171+160G>T n.176+160G>T c.-227C>A (n.-227C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) c.-1182C>A (n.-1182C>A) n.41C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249382A>G | CA2673591221 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-185T>C (n.-185T>C) n.171+161A>G n.176+161A>G c.-228T>C (n.-228T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) c.-712T>C (n.-712T>C) c.-1183T>C (n.-1183T>C) n.40T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37249383G>A | CA2673591222 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-186C>T (n.-186C>T) n.171+162G>A n.176+162G>A c.-229C>T (n.-229C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-713C>T (n.-713C>T) c.-1184C>T (n.-1184C>T) n.39C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249383G>T | CA2673591223 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-186C>A (n.-186C>A) n.171+162G>T n.176+162G>T c.-229C>A (n.-229C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-713C>A (n.-713C>A) c.-1184C>A (n.-1184C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249384G>A | CA2765920489 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-187C>T (n.-187C>T) n.171+163G>A n.176+163G>A c.-230C>T (n.-230C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) c.-1185C>T (n.-1185C>T) n.38C>T | |
5 | g.37249385G>T | CA2673591224 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-188C>A (n.-188C>A) n.171+164G>T n.176+164G>T c.-231C>A (n.-231C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.-715C>A (n.-715C>A) c.-1186C>A (n.-1186C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249386C>A | CA2673591225 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-189G>T (n.-189G>T) n.171+165C>A n.176+165C>A c.-232G>T (n.-232G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) c.-1187G>T (n.-1187G>T) n.36G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249386C= | CA1539711359 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-189G= (n.-189G=) n.171+165C= n.176+165C= c.-232G= (n.-232G=) c.-426G= (n.-426G=) c.-161G= (n.-161G=) c.-469G= (n.-469G=) c.-716G= (n.-716G=) c.-1187G= (n.-1187G=) n.36G= | |
5 | g.37249386C>T | CA1539711360 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-189G>A (n.-189G>A) n.171+165C>T n.176+165C>T c.-232G>A (n.-232G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) c.-1187G>A (n.-1187G>A) n.36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249387G>A | CA2673591226 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-190C>T (n.-190C>T) n.171+166G>A n.176+166G>A c.-233C>T (n.-233C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-717C>T (n.-717C>T) c.-1188C>T (n.-1188C>T) n.35C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249387G>C | CA1075119801 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-190C>G (n.-190C>G) n.171+166G>C n.176+166G>C c.-233C>G (n.-233C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) c.-717C>G (n.-717C>G) c.-1188C>G (n.-1188C>G) n.35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249387G= | CA1539711363 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-190C= (n.-190C=) n.171+166G= n.176+166G= c.-233C= (n.-233C=) c.-427C= (n.-427C=) c.-162C= (n.-162C=) c.-470C= (n.-470C=) c.-717C= (n.-717C=) c.-1188C= (n.-1188C=) n.35C= | |
5 | g.37249387G>T | CA1075119803 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-190C>A (n.-190C>A) n.171+166G>T n.176+166G>T c.-233C>A (n.-233C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-717C>A (n.-717C>A) c.-1188C>A (n.-1188C>A) n.35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249388G>C | CA2765920490 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-191C>G (n.-191C>G) n.171+167G>C n.176+167G>C c.-234C>G (n.-234C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.-718C>G (n.-718C>G) c.-1189C>G (n.-1189C>G) n.34C>G | |
5 | g.37249388G>T | CA2673591227 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-191C>A (n.-191C>A) n.171+167G>T n.176+167G>T c.-234C>A (n.-234C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.-718C>A (n.-718C>A) c.-1189C>A (n.-1189C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249389G>A | CA2673591228 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-192C>T (n.-192C>T) n.171+168G>A n.176+168G>A c.-235C>T (n.-235C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) c.-719C>T (n.-719C>T) c.-1190C>T (n.-1190C>T) n.33C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249389G>T | CA2673591229 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-192C>A (n.-192C>A) n.171+168G>T n.176+168G>T c.-235C>A (n.-235C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) c.-719C>A (n.-719C>A) c.-1190C>A (n.-1190C>A) n.33C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249390C>A | CA2673591230 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-193G>T (n.-193G>T) n.171+169C>A n.176+169C>A c.-236G>T (n.-236G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) c.-1191G>T (n.-1191G>T) n.32G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249390C= | CA1539711367 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-193G= (n.-193G=) n.171+169C= n.176+169C= c.-236G= (n.-236G=) c.-430G= (n.-430G=) c.-165G= (n.-165G=) c.-473G= (n.-473G=) c.-720G= (n.-720G=) c.-1191G= (n.-1191G=) n.32G= | |
5 | g.37249390C>T | CA1075119805 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-193G>A (n.-193G>A) n.171+169C>T n.176+169C>T c.-236G>A (n.-236G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) c.-1191G>A (n.-1191G>A) n.32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249391A= | CA1539711373 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-194T= (n.-194T=) n.171+170A= n.176+170A= c.-237T= (n.-237T=) c.-166T= (n.-166T=) n.31T= | |
5 | g.37249391A>G | CA810319394 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-194T>C (n.-194T>C) n.171+170A>G n.176+170A>G c.-237T>C (n.-237T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) n.31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249392G>A | CA1075119806 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-195C>T (n.-195C>T) n.171+171G>A n.176+171G>A n.30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249392G= | CA1539711377 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-195C= (n.-195C=) n.171+171G= n.176+171G= n.30C= | |
5 | g.37249396dup | CA2673591232 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-195dup (n.-195dup) n.171+175dup n.176+175dup n.30dup | gnomAD v4 |
5 | g.37249396del | CA2673591231 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-195del (n.-195del) n.171+175del n.176+175del n.30del | gnomAD v4 |
5 | g.37249393G>A | CA117071231 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-196C>T (n.-196C>T) n.171+172G>A n.176+172G>A n.29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249393G>C | CA1539711383 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-196C>G (n.-196C>G) n.171+172G>C n.176+172G>C n.29C>G | dbSNP |
5 | g.37249393G= | CA1539711381 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-196C= (n.-196C=) n.171+172G= n.176+172G= n.29C= | |
5 | g.37249393G>T | CA1539711385 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-196C>A (n.-196C>A) n.171+172G>T n.176+172G>T n.29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249393_37249409dup | CA559031358 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-212_-196dup (n.-212_-196dup) n.171+172_171+188dup n.176+172_176+188dup n.13_29dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249393_37249394insACA | CA2765920491 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-197_-196insTGT (n.-197_-196insTGT) n.171+172_171+173insACA n.176+172_176+173insACA n.28_29insTGT | |
5 | g.37249394G>T | CA2673591233 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-197C>A (n.-197C>A) n.171+173G>T n.176+173G>T n.28C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249400_37249405dup | CA810319395 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-202_-197dup (n.-202_-197dup) n.171+179_171+184dup n.176+179_176+184dup n.23_28dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249395G>A | CA1539711391 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-198C>T (n.-198C>T) n.171+174G>A n.176+174G>A n.27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249395G= | CA1539711388 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-198C= (n.-198C=) n.171+174G= n.176+174G= n.27C= | |
5 | g.37249395G>T | CA2673591234 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-198C>A (n.-198C>A) n.171+174G>T n.176+174G>T n.27C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249396_37249397insACA | CA2765920492 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-200_-199insTGT (n.-200_-199insTGT) n.171+175_171+176insACA n.176+175_176+176insACA n.25_26insTGT | |
5 | g.37249397del | CA2673591235 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-200del (n.-200del) n.171+176del n.176+176del n.25del | gnomAD v4 |
5 | g.37249397C>A | CA559031359 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-200G>T (n.-200G>T) n.171+176C>A n.176+176C>A n.25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37249397C= | CA1539711393 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-200G= (n.-200G=) n.171+176C= n.176+176C= n.25G= | |
5 | g.37249397C>T | CA2673591236 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-200G>A (n.-200G>A) n.171+176C>T n.176+176C>T n.25G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249405_37249448del | CA2673591237 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+184_171+227del n.176+184_176+227del c.-243_-200del (n.-243_-200del) | gnomAD v4 |
5 | g.37249398G>A | CA2673591238 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-201C>T (n.-201C>T) n.171+177G>A n.176+177G>A n.24C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249399C>A | CA2673591239 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-202G>T (n.-202G>T) n.171+178C>A n.176+178C>A n.23G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249399C>T | CA2673591240 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-202G>A (n.-202G>A) n.171+178C>T n.176+178C>T n.23G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249400G>A | CA2673591241 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-203C>T (n.-203C>T) n.171+179G>A n.176+179G>A n.22C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249400G>T | CA2673591242 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-203C>A (n.-203C>A) n.171+179G>T n.176+179G>T n.22C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249401G>A | CA810319399 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-204C>T (n.-204C>T) n.171+180G>A n.176+180G>A n.21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249401G= | CA1539711394 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-204C= (n.-204C=) n.171+180G= n.176+180G= n.21C= | |
5 | g.37249401G>T | CA2673591243 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-204C>A (n.-204C>A) n.171+180G>T n.176+180G>T n.21C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249402G>A | CA810319402 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-205C>T (n.-205C>T) n.171+181G>A n.176+181G>A n.20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249402G>C | CA117071238 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-205C>G (n.-205C>G) n.171+181G>C n.176+181G>C n.20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249402G= | CA1539711396 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-205C= (n.-205C=) n.171+181G= n.176+181G= n.20C= | |
5 | g.37249402G>T | CA2673591244 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-205C>A (n.-205C>A) n.171+181G>T n.176+181G>T n.20C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249403C>A | CA2673591245 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-206G>T (n.-206G>T) n.171+182C>A n.176+182C>A n.19G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249403C>T | CA2673591246 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-206G>A (n.-206G>A) n.171+182C>T n.176+182C>T n.19G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249404G>A | CA2673591247 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-207C>T (n.-207C>T) n.171+183G>A n.176+183G>A n.18C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249404G>C | CA117071242 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-207C>G (n.-207C>G) n.171+183G>C n.176+183G>C n.18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249404G= | CA1539711399 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-207C= (n.-207C=) n.171+183G= n.176+183G= n.18C= | |
5 | g.37249405C= | CA1539711400 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-208G= (n.-208G=) n.171+184C= n.176+184C= n.17G= | |
5 | g.37249405C>T | CA1075119814 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-208G>A (n.-208G>A) n.171+184C>T n.176+184C>T n.17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249406T>C | CA2673591248 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-209A>G (n.-209A>G) n.171+185T>C n.176+185T>C n.16A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37249406_37249407insA | CA2765920493 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-210_-209insT (n.-210_-209insT) n.171+185_171+186insA n.176+185_176+186insA n.15_16insT | |
5 | g.37249407G>A | CA2673591249 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-210C>T (n.-210C>T) n.171+186G>A n.176+186G>A n.15C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249407G>T | CA2673591250 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-210C>A (n.-210C>A) n.171+186G>T n.176+186G>T n.15C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249408C= | CA1539711401 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-211G= (n.-211G=) n.171+187C= n.176+187C= n.14G= | |
5 | g.37249408C>G | CA1539711402 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-211G>C (n.-211G>C) n.171+187C>G n.176+187C>G n.14G>C | dbSNP |
5 | g.37249408C>T | CA117071246 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-211G>A (n.-211G>A) n.171+187C>T n.176+187C>T n.14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249409C>A | CA2673591251 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-212G>T (n.-212G>T) n.171+188C>A n.176+188C>A n.13G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249409C= | CA1539711404 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-212G= (n.-212G=) n.171+188C= n.176+188C= n.13G= | |
5 | g.37249409C>T | CA1539711405 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-212G>A (n.-212G>A) n.171+188C>T n.176+188C>T n.13G>A | dbSNP |
5 | g.37249410A>C | CA2765920494 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-213T>G (n.-213T>G) n.171+189A>C n.176+189A>C n.12T>G | |
5 | g.37249410A>G | CA2708564285 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-213T>C (n.-213T>C) n.171+189A>G n.176+189A>G n.12T>C | dbSNP |
5 | g.37249411C>A | CA2673591252 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-214G>T (n.-214G>T) n.171+190C>A n.176+190C>A n.11G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249411C= | CA1539711407 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-214G= (n.-214G=) n.171+190C= n.176+190C= n.11G= | |
5 | g.37249411C>T | CA810319410 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-214G>A (n.-214G>A) n.171+190C>T n.176+190C>T n.11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249411_37249412insA | CA2765920495 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-215_-214insT (n.-215_-214insT) n.171+190_171+191insA n.176+190_176+191insA n.10_11insT | |
5 | g.37249412G>A | CA810319422 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-215C>T (n.-215C>T) n.171+191G>A n.176+191G>A n.10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249412G= | CA1539711409 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-215C= (n.-215C=) n.171+191G= n.176+191G= n.10C= | |
5 | g.37249412G>T | CA2708291758 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-215C>A (n.-215C>A) n.171+191G>T n.176+191G>T n.10C>A | dbSNP |
5 | g.37249413G>A | CA2765920496 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-216C>T (n.-216C>T) n.171+192G>A n.176+192G>A n.9C>T | |
5 | g.37249414C>A | CA2765920498 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-217G>T (n.-217G>T) n.171+193C>A n.176+193C>A n.8G>T | |
5 | g.37249414C= | CA1539711411 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-217G= (n.-217G=) n.171+193C= n.176+193C= n.8G= | |
5 | g.37249414C>T | CA117071255 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-217G>A (n.-217G>A) n.171+193C>T n.176+193C>T n.8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249415_37249422del | CA2765920497 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-224_-217del (n.-224_-217del) n.171+194_171+201del n.176+194_176+201del | |
5 | g.37249415G>A | CA1075119817 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-218C>T (n.-218C>T) n.171+194G>A n.176+194G>A n.7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249415G>C | CA117071259 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-218C>G (n.-218C>G) n.171+194G>C n.176+194G>C n.7C>G | dbSNP |
5 | g.37249415G= | CA1539711413 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-218C= (n.-218C=) n.171+194G= n.176+194G= n.7C= | |
5 | g.37249415G>T | CA2673591253 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-218C>A (n.-218C>A) n.171+194G>T n.176+194G>T n.7C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249417_37249420del | CA2765920499 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-221_-218del (n.-221_-218del) n.171+196_171+199del n.176+196_176+199del n.4_7del | |
5 | g.37249416C>A | CA2673591254 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-219G>T (n.-219G>T) n.171+195C>A n.176+195C>A n.6G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249416C= | CA1539711415 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-219G= (n.-219G=) n.171+195C= n.176+195C= n.6G= | |
5 | g.37249416C>T | CA117071264 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-219G>A (n.-219G>A) n.171+195C>T n.176+195C>T n.6G>A | dbSNP |
5 | g.37249416_37249422del | CA2765920500 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-225_-219del (n.-225_-219del) n.171+195_171+201del n.176+195_176+201del | |
5 | g.37249419_37249421del | CA2765920501 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-222_-220del (n.-222_-220del) n.171+198_171+200del n.176+198_176+200del n.3_5del | |
5 | g.37249419G>A | CA1539711418 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-222C>T (n.-222C>T) n.171+198G>A n.176+198G>A n.3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249419G= | CA1539711417 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-222C= (n.-222C=) n.171+198G= n.176+198G= n.3C= | |
5 | g.37249420C>A | CA2673591255 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-223G>T (n.-223G>T) n.171+199C>A n.176+199C>A n.2G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249420C= | CA1539711420 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-223G= (n.-223G=) n.171+199C= n.176+199C= n.2G= | |
5 | g.37249420C>T | CA810319433 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-223G>A (n.-223G>A) n.171+199C>T n.176+199C>T n.2G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249421T>A | CA2765920502 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-224A>T (n.-224A>T) n.171+200T>A n.176+200T>A n.1A>T | |
5 | g.37249421T>C | CA117071271 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-224A>G (n.-224A>G) n.171+200T>C n.176+200T>C n.1A>G | dbSNP |
5 | g.37249421T= | CA1539711422 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-224A= (n.-224A=) n.171+200T= n.176+200T= n.1A= | |
5 | g.37249422C>A | CA2673591256 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-225G>T (n.-225G>T) n.171+201C>A n.176+201C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249422C= | CA1539711423 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-225G= (n.-225G=) n.171+201C= n.176+201C= | |
5 | g.37249422C>T | CA1539711424 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-225G>A (n.-225G>A) n.171+201C>T n.176+201C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249423A>G | CA2673591257 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-226T>C (n.-226T>C) n.171+202A>G n.176+202A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37249423A>T | CA2673591258 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-226T>A (n.-226T>A) n.171+202A>T n.176+202A>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249424G>A | CA2765920503 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-227C>T (n.-227C>T) n.171+203G>A n.176+203G>A | |
5 | g.37249424G>T | CA2673591259 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-227C>A (n.-227C>A) n.171+203G>T n.176+203G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249426A>G | CA2708564303 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-229T>C (n.-229T>C) n.171+205A>G n.176+205A>G | dbSNP |
5 | g.37249427C>A | CA2673591260 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-230G>T (n.-230G>T) n.171+206C>A n.176+206C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37249427C>T | CA2673591261 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-230G>A (n.-230G>A) n.171+206C>T n.176+206C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249428C>A | CA2765920504 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-231G>T (n.-231G>T) n.171+207C>A n.176+207C>A | |
5 | g.37249428C= | CA1539711425 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-231G= (n.-231G=) n.171+207C= n.176+207C= | |
5 | g.37249428C>G | CA810319434 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-231G>C (n.-231G>C) n.171+207C>G n.176+207C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249428C>T | CA2673591262 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | c.-231G>A (n.-231G>A) n.171+207C>T n.176+207C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37249428_37249429insACA | CA2765920505 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+207_171+208insACA n.176+207_176+208insACA c.-232_-231insTGT (n.-232_-231insTGT) | |
5 | g.37249429G>A | CA2765920506 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+208G>A n.176+208G>A c.-232C>T (n.-232C>T) | |
5 | g.37249430G>A | CA2673591263 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+209G>A n.176+209G>A c.-233C>T (n.-233C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249430G>C | CA810319438 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+209G>C n.176+209G>C c.-233C>G (n.-233C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249430G= | CA1539711427 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+209G= n.176+209G= c.-233C= (n.-233C=) | |
5 | g.37249431C= | CA1539711433 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+210C= n.176+210C= c.-234G= (n.-234G=) | |
5 | g.37249431C>G | CA10654682 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+210C>G n.176+210C>G c.-234G>C (n.-234G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249431C>T | CA915117312 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+210C>T n.176+210C>T c.-234G>A (n.-234G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37249431_37249442delinsCCGGGAACGCCG | CA1539711430 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+210_171+221delinsCCGGGAACGCCG n.176+210_176+221delinsCCGGGAACGCCG c.-245_-234delinsCGGCGTTCCCGG (n.-245_-234delinsCGGCGTTCCCGG) | |
5 | g.37249431_37249432insA | CA2765920507 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+210_171+211insA n.176+210_176+211insA c.-235_-234insT (n.-235_-234insT) | |
5 | g.37249432C>A | CA1539711437 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+211C>A n.176+211C>A c.-235G>T (n.-235G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249432C= | CA1539711436 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+211C= n.176+211C= c.-235G= (n.-235G=) | |
5 | g.37249432C>T | CA1539711439 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+211C>T n.176+211C>T c.-235G>A (n.-235G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249436_37249446del | CA1539711435 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+215_171+225del n.176+215_176+225del c.-245_-235del (n.-245_-235del) | dbSNP |
5 | g.37249432_37249433insACA | CA2765920508 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+211_171+212insACA n.176+211_176+212insACA c.-236_-235insTGT (n.-236_-235insTGT) | |
5 | g.37249433G>A | CA2673591264 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+212G>A n.176+212G>A c.-236C>T (n.-236C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249433G>T | CA2673591265 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+212G>T n.176+212G>T c.-236C>A (n.-236C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37249433_37249436del | CA2765920509 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+212_171+215del n.176+212_176+215del c.-239_-236del (n.-239_-236del) | |
5 | g.37249434G>A | CA2673591266 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+213G>A n.176+213G>A c.-237C>T (n.-237C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249434G= | CA1539711441 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+213G= n.176+213G= c.-237C= (n.-237C=) | |
5 | g.37249434G>T | CA1539711442 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+213G>T n.176+213G>T c.-237C>A (n.-237C>A) | dbSNP |
5 | g.37249435G= | CA1539711443 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+214G= n.176+214G= c.-238C= (n.-238C=) | |
5 | g.37249435G>T | CA810319447 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+214G>T n.176+214G>T c.-238C>A (n.-238C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249436A= | CA1539711445 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+215A= n.176+215A= c.-239T= (n.-239T=) | |
5 | g.37249436A>G | CA1075119823 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+215A>G n.176+215A>G c.-239T>C (n.-239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249436_37249437insCAT | CA2765920510 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+215_171+216insCAT n.176+215_176+216insCAT c.-240_-239insATG (n.-240_-239insATG) | |
5 | g.37249437A>C | CA2765920511 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+216A>C n.176+216A>C c.-240T>G (n.-240T>G) | |
5 | g.37249438C= | CA1539711446 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+217C= n.176+217C= c.-241G= (n.-241G=) | |
5 | g.37249438C>T | CA117071282 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+217C>T n.176+217C>T c.-241G>A (n.-241G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249439G>A | CA2673591268 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+218G>A n.176+218G>A c.-242C>T (n.-242C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249439G>T | CA2673591267 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+218G>T n.176+218G>T c.-242C>A (n.-242C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37249439_37249462delinsGCCGCGGGCGGGTCTCCCCGGTCC | CA1539711449 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+218_171+241delinsGCCGCGGGCGGGTCTCCCCGGTCC n.176+218_176+241delinsGCCGCGGGCGGGTCTCCCCGGTCC c.-265_-242delinsGGACCGGGGAGACCCGCCCGCGGC (n.-265_-242delinsGGACCGGGGAGACCCGCCCGCGGC) | |
5 | g.37249440C= | CA1539711451 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+219C= n.176+219C= c.-243G= (n.-243G=) | |
5 | g.37249440C>T | CA810319460 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+219C>T n.176+219C>T c.-243G>A (n.-243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249440_37249462del | CA810319465 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+219_171+241del n.176+219_176+241del c.-265_-243del (n.-265_-243del) | dbSNP |
5 | g.37249440_37249441insT | CA2765920512 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+219_171+220insT n.176+219_176+220insT c.-244_-243insA (n.-244_-243insA) | |
5 | g.37249441C>T | CA2673591269 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+220C>T n.176+220C>T c.-244G>A (n.-244G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37249441_37249442insAGA | CA2765920513 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+220_171+221insAGA n.176+220_176+221insAGA c.-245_-244insTCT (n.-245_-244insTCT) | |
5 | g.37249442G>A | CA2673591270 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+221G>A n.176+221G>A c.-245C>T (n.-245C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249442G>C | CA2673591271 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+221G>C n.176+221G>C c.-245C>G (n.-245C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37249442G>T | CA2673591272 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+221G>T n.176+221G>T c.-245C>A (n.-245C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37249447_37249450del | CA2765920514 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+226_171+229del n.176+226_176+229del c.-248_-245del (n.-248_-245del) | |
5 | g.37249443C>A | CA2673591273 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+222C>A n.176+222C>A c.-246G>T (n.-246G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249443C= | CA1539711453 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+222C= n.176+222C= c.-246G= (n.-246G=) | |
5 | g.37249443C>T | CA117071285 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+222C>T n.176+222C>T c.-246G>A (n.-246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249444G>A | CA2673591274 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+223G>A n.176+223G>A c.-247C>T (n.-247C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249444_37249450del | CA2765920515 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+223_171+229del n.176+223_176+229del c.-253_-247del (n.-253_-247del) | |
5 | g.37249445G>T | CA2673591275 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+224G>T n.176+224G>T c.-248C>A (n.-248C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37249445_37249446insAGTA | CA2765920517 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+224_171+225insAGTA n.176+224_176+225insAGTA c.-249_-248insTACT (n.-249_-248insTACT) | |
5 | g.37249446G>A | CA117071289 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+225G>A n.176+225G>A c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249446G= | CA1539711455 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+225G= n.176+225G= c.-249C= (n.-249C=) | |
5 | g.37249446G>T | CA2765920516 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+225G>T n.176+225G>T c.-249C>A (n.-249C>A) | |
5 | g.37249446_37249447insACA | CA2765920518 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+225_171+226insACA n.176+225_176+226insACA c.-250_-249insTGT (n.-250_-249insTGT) | |
5 | g.37249447C>A | CA1075119825 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+226C>A n.176+226C>A c.-250G>T (n.-250G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249447C= | CA1539711458 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+226C= n.176+226C= c.-250G= (n.-250G=) | |
5 | g.37249447C>T | CA2673591276 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+226C>T n.176+226C>T c.-250G>A (n.-250G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37249448G>A | CA810319472 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+227G>A n.176+227G>A c.-251C>T (n.-251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249448G= | CA1539711459 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+227G= n.176+227G= c.-251C= (n.-251C=) | |
5 | g.37249448G>T | CA1075119826 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+227G>T n.176+227G>T c.-251C>A (n.-251C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249449G>A | CA559031360 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+228G>A n.176+228G>A c.-252C>T (n.-252C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249449G>C | CA559031361 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+228G>C n.176+228G>C c.-252C>G (n.-252C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249449G= | CA1539711461 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+228G= n.176+228G= c.-252C= (n.-252C=) | |
5 | g.37249450G>A | CA117071297 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+229G>A n.176+229G>A c.-253C>T (n.-253C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249450G>C | CA810319481 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+229G>C n.176+229G>C c.-253C>G (n.-253C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249450G= | CA1539711463 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+229G= n.176+229G= c.-253C= (n.-253C=) | |
5 | g.37249450G>T | CA2673591277 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+229G>T n.176+229G>T c.-253C>A (n.-253C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37249451T>A | CA2673591278 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+230T>A n.176+230T>A c.-254A>T (n.-254A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249451T>C | CA2673591279 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+230T>C n.176+230T>C c.-254A>G (n.-254A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37249451T>G | CA810319484 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+230T>G n.176+230T>G c.-254A>C (n.-254A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249451T= | CA1539711466 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+230T= n.176+230T= c.-254A= (n.-254A=) | |
5 | g.37249452C>A | CA2673591280 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+231C>A n.176+231C>A c.-255G>T (n.-255G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249452C= | CA1539711468 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+231C= n.176+231C= c.-255G= (n.-255G=) | |
5 | g.37249452C>T | CA1539711469 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+231C>T n.176+231C>T c.-255G>A (n.-255G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249452_37249453insACA | CA2765920519 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+231_171+232insACA n.176+231_176+232insACA c.-256_-255insTGT (n.-256_-255insTGT) | |
5 | g.37249453T>A | CA1075119832 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+232T>A n.176+232T>A c.-256A>T (n.-256A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249453T>C | CA2673591281 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+232T>C n.176+232T>C c.-256A>G (n.-256A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37249453T= | CA1539711470 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+232T= n.176+232T= c.-256A= (n.-256A=) | |
5 | g.37249454C= | CA1539711474 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+233C= n.176+233C= c.-257G= (n.-257G=) | |
5 | g.37249454C>G | CA117071298 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+233C>G n.176+233C>G c.-257G>C (n.-257G>C) | dbSNP |
5 | g.37249454C>T | CA1539711475 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+233C>T n.176+233C>T c.-257G>A (n.-257G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249457del | CA2673591282 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+236del n.176+236del c.-257del (n.-257del) | gnomAD v4 |
5 | g.37249456_37249457del | CA2765920520 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+235_171+236del n.176+235_176+236del c.-258_-257del (n.-258_-257del) | |
5 | g.37249455C= | CA1539711481 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+234C= n.176+234C= c.-258G= (n.-258G=) | |
5 | g.37249455C>G | CA117071299 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+234C>G n.176+234C>G c.-258G>C (n.-258G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249455C>T | CA1539711480 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+234C>T n.176+234C>T c.-258G>A (n.-258G>A) | dbSNP |
5 | g.37249458_37249478dup | CA810319487 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+237_171+257dup n.176+237_176+257dup c.-278_-258dup (n.-278_-258dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249456C>A | CA1075119835 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+235C>A n.176+235C>A c.-259G>T (n.-259G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249456C= | CA1539711484 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+235C= n.176+235C= c.-259G= (n.-259G=) | |
5 | g.37249456C>G | CA117071303 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+235C>G n.176+235C>G c.-259G>C (n.-259G>C) | dbSNP |
5 | g.37249456C>T | CA1539711485 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+235C>T n.176+235C>T c.-259G>A (n.-259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249456_37249457insACA | CA2765920521 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+235_171+236insACA n.176+235_176+236insACA c.-260_-259insTGT (n.-260_-259insTGT) | |
5 | g.37249457C>A | CA2673591283 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+236C>A n.176+236C>A c.-260G>T (n.-260G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249457C= | CA1539711487 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+236C= n.176+236C= c.-260G= (n.-260G=) | |
5 | g.37249457C>G | CA2673591284 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+236C>G n.176+236C>G c.-260G>C (n.-260G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37249457C>T | CA117071306 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+236C>T n.176+236C>T c.-260G>A (n.-260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37249457_37249458insA | CA2765920522 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+236_171+237insA n.176+236_176+237insA c.-261_-260insT (n.-261_-260insT) | |
5 | g.37249458G>A | CA1539711493 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+237G>A n.176+237G>A c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP |
5 | g.37249458G= | CA1539711491 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+237G= n.176+237G= c.-261C= (n.-261C=) | |
5 | g.37249458G>T | CA2673591285 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+237G>T n.176+237G>T c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37249458_37249459insT | CA2765920524 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+237_171+238insT n.176+237_176+238insT c.-262_-261insA (n.-262_-261insA) | |
5 | g.37249458_37249459insAGT | CA2765920523 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+237_171+238insAGT n.176+237_176+238insAGT c.-262_-261insACT (n.-262_-261insACT) | |
5 | g.37249459G>A | CA2673591286 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+238G>A n.176+238G>A c.-262C>T (n.-262C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37249459G>C | CA1539711494 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+238G>C n.176+238G>C c.-262C>G (n.-262C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37249459G= | CA1539711495 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+238G= n.176+238G= c.-262C= (n.-262C=) | |
5 | g.37249459G>T | CA2673591287 | CPLANE1,CPLANE1-AS1 | n.171+238G>T n.176+238G>T c.-262C>A (n.-262C>A) | gnomAD v4 |