Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37249195A>GCA2673591058CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+50T>C (n.-48+50T>C)
n.171T>C
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n.150A>G
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n.177+50T>C
 gnomAD v4
5g.37249197C>ACA2673591060CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+48G>T (n.-48+48G>T)
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n.177+48G>T
 gnomAD v4
5g.37249197C>TCA2673591059CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+48G>A (n.-48+48G>A)
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 gnomAD v4
5g.37249198T>GCA2708564078CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+47A>C (n.-48+47A>C)
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n.177+47A>C
 dbSNP
5g.37249199delCA2673591061CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+47del (n.-48+47del)
n.168del
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n.177+47del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
5g.37249199T=CA1539711026CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+46A= (n.-48+46A=)
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n.177+46A=
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5g.37249200A>CCA1539711030CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+45T>G (n.-48+45T>G)
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n.155A>C
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n.177+45T>G
 dbSNP
5g.37249200A>GCA2673591062CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+45T>C (n.-48+45T>C)
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n.177+45T>C
 gnomAD v4
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n.177+44G>T
 gnomAD v4
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n.128+44G>A
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n.156C>T
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n.177+44G>A
 gnomAD v4
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n.157G>A
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n.177+43C>T
 dbSNP
5g.37249202G=CA1539711034CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+43C= (n.-48+43C=)
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n.177+43C=
5g.37249202G>TCA117071119CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+43C>A (n.-48+43C>A)
n.164C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
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n.128+43C>A
n.152G>T
n.157G>T
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n.177+43C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249202_37249223dupCA559031346CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+22_-48+43dup (n.-48+22_-48+43dup)
n.143_164dup
c.-69_-48dup (n.-69_-48dup)
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n.128+22_128+43dup
n.152_171+2dup
n.157_176+2dup
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n.177+22_177+43dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249203A>GCA2673591065CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+42T>C (n.-48+42T>C)
n.163T>C
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n.128+42T>C
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n.158A>G
c.-20+42T>C (n.-20+42T>C)
c.-979+42T>C (n.-979+42T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
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n.177+42T>C
 gnomAD v4
5g.37249204G>TCA2673591066CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+41C>A (n.-48+41C>A)
n.162C>A
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n.128+41C>A
n.154G>T
n.159G>T
c.-20+41C>A (n.-20+41C>A)
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c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-1046+41C>A (n.-1046+41C>A)
n.177+41C>A
 gnomAD v4
5g.37249207G>ACA2673591067CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+38C>T (n.-48+38C>T)
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n.128+38C>T
n.157G>A
n.162G>A
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c.-979+38C>T (n.-979+38C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-1046+38C>T (n.-1046+38C>T)
n.177+38C>T
 gnomAD v4
5g.37249207G>TCA2673591068CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+38C>A (n.-48+38C>A)
n.159C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-285+38C>A (n.-285+38C>A)
n.128+38C>A
n.157G>T
n.162G>T
c.-20+38C>A (n.-20+38C>A)
c.-979+38C>A (n.-979+38C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-1046+38C>A (n.-1046+38C>A)
n.177+38C>A
 gnomAD v4
5g.37249208G>ACA2673591069CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+37C>T (n.-48+37C>T)
n.158C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
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n.128+37C>T
n.158G>A
n.163G>A
c.-20+37C>T (n.-20+37C>T)
c.-979+37C>T (n.-979+37C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-1046+37C>T (n.-1046+37C>T)
n.177+37C>T
 gnomAD v4
5g.37249208G>TCA2673591070CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+37C>A (n.-48+37C>A)
n.158C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-285+37C>A (n.-285+37C>A)
n.128+37C>A
n.158G>T
n.163G>T
c.-20+37C>A (n.-20+37C>A)
c.-979+37C>A (n.-979+37C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.-1046+37C>A (n.-1046+37C>A)
n.177+37C>A
 gnomAD v4
5g.37249209C>ACA1075119746CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+36G>T (n.-48+36G>T)
n.157G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-285+36G>T (n.-285+36G>T)
n.128+36G>T
n.159C>A
n.164C>A
c.-20+36G>T (n.-20+36G>T)
c.-979+36G>T (n.-979+36G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-1046+36G>T (n.-1046+36G>T)
n.177+36G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249209C=CA1539711042CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+36G= (n.-48+36G=)
n.157G=
c.-55G= (n.-55G=)
c.-285+36G= (n.-285+36G=)
n.128+36G=
n.159C=
n.164C=
c.-20+36G= (n.-20+36G=)
c.-979+36G= (n.-979+36G=)
c.-292G= (n.-292G=)
c.-539G= (n.-539G=)
c.-1046+36G= (n.-1046+36G=)
n.177+36G=
5g.37249209C>TCA2673591071CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+36G>A (n.-48+36G>A)
n.157G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-285+36G>A (n.-285+36G>A)
n.128+36G>A
n.159C>T
n.164C>T
c.-20+36G>A (n.-20+36G>A)
c.-979+36G>A (n.-979+36G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-1046+36G>A (n.-1046+36G>A)
n.177+36G>A
 gnomAD v4
5g.37249210delCA2765920476CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+36del (n.-48+36del)
n.157del
c.-55del (n.-55del)
c.-285+36del (n.-285+36del)
n.128+36del
n.160del
n.165del
c.-20+36del (n.-20+36del)
c.-979+36del (n.-979+36del)
c.-292del (n.-292del)
c.-539del (n.-539del)
c.-1046+36del (n.-1046+36del)
n.177+36del
5g.37249210C>ACA2765920477CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+35G>T (n.-48+35G>T)
n.156G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-285+35G>T (n.-285+35G>T)
n.128+35G>T
n.160C>A
n.165C>A
c.-20+35G>T (n.-20+35G>T)
c.-979+35G>T (n.-979+35G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.-1046+35G>T (n.-1046+35G>T)
n.177+35G>T
5g.37249210C=CA1539711043CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+35G= (n.-48+35G=)
n.156G=
c.-56G= (n.-56G=)
c.-285+35G= (n.-285+35G=)
n.128+35G=
n.160C=
n.165C=
c.-20+35G= (n.-20+35G=)
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c.-293G= (n.-293G=)
c.-540G= (n.-540G=)
c.-1046+35G= (n.-1046+35G=)
n.177+35G=
5g.37249210C>GCA1539711044CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+35G>C (n.-48+35G>C)
n.156G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-285+35G>C (n.-285+35G>C)
n.128+35G>C
n.160C>G
n.165C>G
c.-20+35G>C (n.-20+35G>C)
c.-979+35G>C (n.-979+35G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.-1046+35G>C (n.-1046+35G>C)
n.177+35G>C
 dbSNP
5g.37249210C>TCA2673591072CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+35G>A (n.-48+35G>A)
n.156G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-285+35G>A (n.-285+35G>A)
n.128+35G>A
n.160C>T
n.165C>T
c.-20+35G>A (n.-20+35G>A)
c.-979+35G>A (n.-979+35G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.-1046+35G>A (n.-1046+35G>A)
n.177+35G>A
 gnomAD v4
5g.37249211A>GCA2673591073CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+34T>C (n.-48+34T>C)
n.155T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-285+34T>C (n.-285+34T>C)
n.128+34T>C
n.161A>G
n.166A>G
c.-20+34T>C (n.-20+34T>C)
c.-979+34T>C (n.-979+34T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.-541T>C (n.-541T>C)
c.-1046+34T>C (n.-1046+34T>C)
n.177+34T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249212G>ACA2673591074CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+33C>T (n.-48+33C>T)
n.154C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-285+33C>T (n.-285+33C>T)
n.128+33C>T
n.162G>A
n.167G>A
c.-20+33C>T (n.-20+33C>T)
c.-979+33C>T (n.-979+33C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.-1046+33C>T (n.-1046+33C>T)
n.177+33C>T
 gnomAD v4
5g.37249212G>TCA2673591075CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+33C>A (n.-48+33C>A)
n.154C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-285+33C>A (n.-285+33C>A)
n.128+33C>A
n.162G>T
n.167G>T
c.-20+33C>A (n.-20+33C>A)
c.-979+33C>A (n.-979+33C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.-1046+33C>A (n.-1046+33C>A)
n.177+33C>A
 gnomAD v4
5g.37249213G=CA1539711046CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+32C= (n.-48+32C=)
n.153C=
c.-59C= (n.-59C=)
c.-285+32C= (n.-285+32C=)
n.128+32C=
n.163G=
n.168G=
c.-20+32C= (n.-20+32C=)
c.-979+32C= (n.-979+32C=)
c.-296C= (n.-296C=)
c.-543C= (n.-543C=)
c.-1046+32C= (n.-1046+32C=)
n.177+32C=
5g.37249213G>TCA559031347CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+32C>A (n.-48+32C>A)
n.153C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-285+32C>A (n.-285+32C>A)
n.128+32C>A
n.163G>T
n.168G>T
c.-20+32C>A (n.-20+32C>A)
c.-979+32C>A (n.-979+32C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-1046+32C>A (n.-1046+32C>A)
n.177+32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249214A>GCA2673591076CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+31T>C (n.-48+31T>C)
n.152T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-285+31T>C (n.-285+31T>C)
n.128+31T>C
n.164A>G
n.169A>G
c.-20+31T>C (n.-20+31T>C)
c.-979+31T>C (n.-979+31T>C)
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.-1046+31T>C (n.-1046+31T>C)
n.177+31T>C
 gnomAD v4
5g.37249215T>ACA2673591077CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+30A>T (n.-48+30A>T)
n.151A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-285+30A>T (n.-285+30A>T)
n.128+30A>T
n.165T>A
n.170T>A
c.-20+30A>T (n.-20+30A>T)
c.-979+30A>T (n.-979+30A>T)
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.-545A>T (n.-545A>T)
c.-1046+30A>T (n.-1046+30A>T)
n.177+30A>T
 gnomAD v4
5g.37249215T>CCA117071123CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+30A>G (n.-48+30A>G)
n.151A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-285+30A>G (n.-285+30A>G)
n.128+30A>G
n.165T>C
n.170T>C
c.-20+30A>G (n.-20+30A>G)
c.-979+30A>G (n.-979+30A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-545A>G (n.-545A>G)
c.-1046+30A>G (n.-1046+30A>G)
n.177+30A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249215T=CA1539711048CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+30A= (n.-48+30A=)
n.151A=
c.-61A= (n.-61A=)
c.-285+30A= (n.-285+30A=)
n.128+30A=
n.165T=
n.170T=
c.-20+30A= (n.-20+30A=)
c.-979+30A= (n.-979+30A=)
c.-298A= (n.-298A=)
c.-545A= (n.-545A=)
c.-1046+30A= (n.-1046+30A=)
n.177+30A=
5g.37249216C>ACA2673591078CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+29G>T (n.-48+29G>T)
n.150G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-285+29G>T (n.-285+29G>T)
n.128+29G>T
n.166C>A
n.171C>A
c.-20+29G>T (n.-20+29G>T)
c.-979+29G>T (n.-979+29G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-1046+29G>T (n.-1046+29G>T)
n.177+29G>T
 gnomAD v4
5g.37249216C=CA1539711050CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+29G= (n.-48+29G=)
n.150G=
c.-62G= (n.-62G=)
c.-285+29G= (n.-285+29G=)
n.128+29G=
n.166C=
n.171C=
c.-20+29G= (n.-20+29G=)
c.-979+29G= (n.-979+29G=)
c.-299G= (n.-299G=)
c.-546G= (n.-546G=)
c.-1046+29G= (n.-1046+29G=)
n.177+29G=
5g.37249216C>TCA810319150CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+29G>A (n.-48+29G>A)
n.150G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-285+29G>A (n.-285+29G>A)
n.128+29G>A
n.166C>T
n.171C>T
c.-20+29G>A (n.-20+29G>A)
c.-979+29G>A (n.-979+29G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-1046+29G>A (n.-1046+29G>A)
n.177+29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249217G>ACA2673591079CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+28C>T (n.-48+28C>T)
n.149C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-285+28C>T (n.-285+28C>T)
n.128+28C>T
n.167G>A
n.172G>A
c.-20+28C>T (n.-20+28C>T)
c.-979+28C>T (n.-979+28C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-1046+28C>T (n.-1046+28C>T)
n.177+28C>T
 gnomAD v4
5g.37249217G>TCA2673591080CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+28C>A (n.-48+28C>A)
n.149C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-285+28C>A (n.-285+28C>A)
n.128+28C>A
n.167G>T
n.172G>T
c.-20+28C>A (n.-20+28C>A)
c.-979+28C>A (n.-979+28C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-1046+28C>A (n.-1046+28C>A)
n.177+28C>A
 gnomAD v4
5g.37249218delCA2673591081CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+27del (n.-48+27del)
n.148del
c.-64del (n.-64del)
c.-285+27del (n.-285+27del)
n.128+27del
n.168del
n.173del
c.-20+27del (n.-20+27del)
c.-979+27del (n.-979+27del)
c.-301del (n.-301del)
c.-548del (n.-548del)
c.-1046+27del (n.-1046+27del)
n.177+27del
 gnomAD v4
5g.37249218C>ACA2673591082CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+27G>T (n.-48+27G>T)
n.148G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-285+27G>T (n.-285+27G>T)
n.128+27G>T
n.168C>A
n.173C>A
c.-20+27G>T (n.-20+27G>T)
c.-979+27G>T (n.-979+27G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-1046+27G>T (n.-1046+27G>T)
n.177+27G>T
 gnomAD v4
5g.37249218C>TCA2673591083CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+27G>A (n.-48+27G>A)
n.148G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-285+27G>A (n.-285+27G>A)
n.128+27G>A
n.168C>T
n.173C>T
c.-20+27G>A (n.-20+27G>A)
c.-979+27G>A (n.-979+27G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-1046+27G>A (n.-1046+27G>A)
n.177+27G>A
 gnomAD v4
5g.37249219G>ACA810319155CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+26C>T (n.-48+26C>T)
n.147C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-285+26C>T (n.-285+26C>T)
n.128+26C>T
n.169G>A
n.174G>A
c.-20+26C>T (n.-20+26C>T)
c.-979+26C>T (n.-979+26C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-1046+26C>T (n.-1046+26C>T)
n.177+26C>T
 dbSNP
5g.37249219G=CA1539711053CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+26C= (n.-48+26C=)
n.147C=
c.-65C= (n.-65C=)
c.-285+26C= (n.-285+26C=)
n.128+26C=
n.169G=
n.174G=
c.-20+26C= (n.-20+26C=)
c.-979+26C= (n.-979+26C=)
c.-302C= (n.-302C=)
c.-549C= (n.-549C=)
c.-1046+26C= (n.-1046+26C=)
n.177+26C=
5g.37249219G>TCA2673591084CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+26C>A (n.-48+26C>A)
n.147C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-285+26C>A (n.-285+26C>A)
n.128+26C>A
n.169G>T
n.174G>T
c.-20+26C>A (n.-20+26C>A)
c.-979+26C>A (n.-979+26C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-1046+26C>A (n.-1046+26C>A)
n.177+26C>A
 gnomAD v4
5g.37249222dupCA2673591085CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+26dup (n.-48+26dup)
n.147dup
c.-65dup (n.-65dup)
c.-285+26dup (n.-285+26dup)
n.128+26dup
n.171+1dup
n.176+1dup
c.-20+26dup (n.-20+26dup)
c.-979+26dup (n.-979+26dup)
c.-302dup (n.-302dup)
c.-549dup (n.-549dup)
c.-1046+26dup (n.-1046+26dup)
n.177+26dup
 gnomAD v4
5g.37249222delCA2673591086CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+26del (n.-48+26del)
n.147del
c.-65del (n.-65del)
c.-285+26del (n.-285+26del)
n.128+26del
n.171+1del
n.176+1del
c.-20+26del (n.-20+26del)
c.-979+26del (n.-979+26del)
c.-302del (n.-302del)
c.-549del (n.-549del)
c.-1046+26del (n.-1046+26del)
n.177+26del
 gnomAD v4
5g.37249220G>ACA810319159CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+25C>T (n.-48+25C>T)
n.146C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-285+25C>T (n.-285+25C>T)
n.128+25C>T
n.170G>A
n.175G>A
c.-20+25C>T (n.-20+25C>T)
c.-979+25C>T (n.-979+25C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-1046+25C>T (n.-1046+25C>T)
n.177+25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249220G=CA1539711056CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+25C= (n.-48+25C=)
n.146C=
c.-66C= (n.-66C=)
c.-285+25C= (n.-285+25C=)
n.128+25C=
n.170G=
n.175G=
c.-20+25C= (n.-20+25C=)
c.-979+25C= (n.-979+25C=)
c.-303C= (n.-303C=)
c.-550C= (n.-550C=)
c.-1046+25C= (n.-1046+25C=)
n.177+25C=
5g.37249220G>TCA2673591087CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+25C>A (n.-48+25C>A)
n.146C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-285+25C>A (n.-285+25C>A)
n.128+25C>A
n.170G>T
n.175G>T
c.-20+25C>A (n.-20+25C>A)
c.-979+25C>A (n.-979+25C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-1046+25C>A (n.-1046+25C>A)
n.177+25C>A
 gnomAD v4
5g.37249221G>ACA2673591088CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+24C>T (n.-48+24C>T)
n.145C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-285+24C>T (n.-285+24C>T)
n.128+24C>T
n.171G>A
n.176G>A
c.-20+24C>T (n.-20+24C>T)
c.-979+24C>T (n.-979+24C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-551C>T (n.-551C>T)
c.-1046+24C>T (n.-1046+24C>T)
n.177+24C>T
 gnomAD v4
5g.37249222G>ACA1539711058CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+23C>T (n.-48+23C>T)
n.144C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-285+23C>T (n.-285+23C>T)
n.128+23C>T
n.171+1G>A
n.176+1G>A
c.-20+23C>T (n.-20+23C>T)
c.-979+23C>T (n.-979+23C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-552C>T (n.-552C>T)
c.-1046+23C>T (n.-1046+23C>T)
n.177+23C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249222G=CA1539711059CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+23C= (n.-48+23C=)
n.144C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.-285+23C= (n.-285+23C=)
n.128+23C=
n.171+1G=
n.176+1G=
c.-20+23C= (n.-20+23C=)
c.-979+23C= (n.-979+23C=)
c.-305C= (n.-305C=)
c.-552C= (n.-552C=)
c.-1046+23C= (n.-1046+23C=)
n.177+23C=
5g.37249223T>CCA1539711066CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+22A>G (n.-48+22A>G)
n.143A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-285+22A>G (n.-285+22A>G)
n.128+22A>G
n.171+2T>C
n.176+2T>C
c.-20+22A>G (n.-20+22A>G)
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c.-1046+22A>G (n.-1046+22A>G)
n.177+22A>G
 dbSNP
5g.37249223T=CA1539711062CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+22A= (n.-48+22A=)
n.143A=
c.-69A= (n.-69A=)
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n.128+22A=
n.171+2T=
n.176+2T=
c.-20+22A= (n.-20+22A=)
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c.-306A= (n.-306A=)
c.-553A= (n.-553A=)
c.-1046+22A= (n.-1046+22A=)
n.177+22A=
5g.37249225delCA2673591089CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+21del (n.-48+21del)
n.142del
c.-70del (n.-70del)
c.-285+21del (n.-285+21del)
n.128+21del
n.171+4del
n.176+4del
c.-20+21del (n.-20+21del)
c.-979+21del (n.-979+21del)
c.-307del (n.-307del)
c.-554del (n.-554del)
c.-1046+21del (n.-1046+21del)
n.177+21del
 gnomAD v4
5g.37249225A=CA1539711067CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+20T= (n.-48+20T=)
n.141T=
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n.171+4A=
n.176+4A=
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c.-1046+20T= (n.-1046+20T=)
n.177+20T=
5g.37249225A>GCA117071127CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+20T>C (n.-48+20T>C)
n.141T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
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n.128+20T>C
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n.176+4A>G
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c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-555T>C (n.-555T>C)
c.-1046+20T>C (n.-1046+20T>C)
n.177+20T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249225A>TCA2673591090CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+20T>A (n.-48+20T>A)
n.141T>A
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c.-285+20T>A (n.-285+20T>A)
n.128+20T>A
n.171+4A>T
n.176+4A>T
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n.177+20T>A
 gnomAD v4
5g.37249226G>ACA117071133CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+19C>T (n.-48+19C>T)
n.140C>T
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n.171+5G>A
n.176+5G>A
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c.-309C>T (n.-309C>T)
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n.177+19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249226G=CA1539711068CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+19C= (n.-48+19C=)
n.140C=
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n.177+19C=
5g.37249226G>TCA2673591091CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+19C>A (n.-48+19C>A)
n.140C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-285+19C>A (n.-285+19C>A)
n.128+19C>A
n.171+5G>T
n.176+5G>T
c.-20+19C>A (n.-20+19C>A)
c.-979+19C>A (n.-979+19C>A)
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n.177+19C>A
 gnomAD v4
5g.37249228A>GCA2673591092CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+17T>C (n.-48+17T>C)
n.138T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
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n.128+17T>C
n.171+7A>G
n.176+7A>G
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c.-979+17T>C (n.-979+17T>C)
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-558T>C (n.-558T>C)
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n.177+17T>C
 gnomAD v4
5g.37249229A=CA1539711069CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+16T= (n.-48+16T=)
n.137T=
c.-75T= (n.-75T=)
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n.128+16T=
n.171+8A=
n.176+8A=
c.-20+16T= (n.-20+16T=)
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c.-312T= (n.-312T=)
c.-559T= (n.-559T=)
c.-1046+16T= (n.-1046+16T=)
n.177+16T=
5g.37249229A>TCA1539711071CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+16T>A (n.-48+16T>A)
n.137T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
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n.128+16T>A
n.171+8A>T
n.176+8A>T
c.-20+16T>A (n.-20+16T>A)
c.-979+16T>A (n.-979+16T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.-1046+16T>A (n.-1046+16T>A)
n.177+16T>A
 dbSNP
5g.37249230T>ACA2673591093CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+15A>T (n.-48+15A>T)
n.136A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.-285+15A>T (n.-285+15A>T)
n.128+15A>T
n.171+9T>A
n.176+9T>A
c.-20+15A>T (n.-20+15A>T)
c.-979+15A>T (n.-979+15A>T)
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.-1046+15A>T (n.-1046+15A>T)
n.177+15A>T
 gnomAD v4
5g.37249230T>CCA2673591094CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+15A>G (n.-48+15A>G)
n.136A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
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n.128+15A>G
n.171+9T>C
n.176+9T>C
c.-20+15A>G (n.-20+15A>G)
c.-979+15A>G (n.-979+15A>G)
c.-313A>G (n.-313A>G)
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n.177+15A>G
 gnomAD v4
5g.37249230T>GCA117071139CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+15A>C (n.-48+15A>C)
n.136A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.-285+15A>C (n.-285+15A>C)
n.128+15A>C
n.171+9T>G
n.176+9T>G
c.-20+15A>C (n.-20+15A>C)
c.-979+15A>C (n.-979+15A>C)
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.-1046+15A>C (n.-1046+15A>C)
n.177+15A>C
 dbSNP
5g.37249230T=CA1539711073CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+15A= (n.-48+15A=)
n.136A=
c.-76A= (n.-76A=)
c.-285+15A= (n.-285+15A=)
n.128+15A=
n.171+9T=
n.176+9T=
c.-20+15A= (n.-20+15A=)
c.-979+15A= (n.-979+15A=)
c.-313A= (n.-313A=)
c.-560A= (n.-560A=)
c.-1046+15A= (n.-1046+15A=)
n.177+15A=
5g.37249231C>ACA2673591095CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+14G>T (n.-48+14G>T)
n.135G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-285+14G>T (n.-285+14G>T)
n.128+14G>T
n.171+10C>A
n.176+10C>A
c.-20+14G>T (n.-20+14G>T)
c.-979+14G>T (n.-979+14G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-1046+14G>T (n.-1046+14G>T)
n.177+14G>T
 gnomAD v4
5g.37249231C=CA1539711074CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+14G= (n.-48+14G=)
n.135G=
c.-77G= (n.-77G=)
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n.128+14G=
n.171+10C=
n.176+10C=
c.-20+14G= (n.-20+14G=)
c.-979+14G= (n.-979+14G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.-561G= (n.-561G=)
c.-1046+14G= (n.-1046+14G=)
n.177+14G=
5g.37249231C>GCA1539711076CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+14G>C (n.-48+14G>C)
n.135G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-285+14G>C (n.-285+14G>C)
n.128+14G>C
n.171+10C>G
n.176+10C>G
c.-20+14G>C (n.-20+14G>C)
c.-979+14G>C (n.-979+14G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-561G>C (n.-561G>C)
c.-1046+14G>C (n.-1046+14G>C)
n.177+14G>C
 dbSNP
5g.37249232C>ACA2673591096CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+13G>T (n.-48+13G>T)
n.134G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-285+13G>T (n.-285+13G>T)
n.128+13G>T
n.171+11C>A
n.176+11C>A
c.-20+13G>T (n.-20+13G>T)
c.-979+13G>T (n.-979+13G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.-1046+13G>T (n.-1046+13G>T)
n.177+13G>T
 gnomAD v4
5g.37249232C>TCA2673591097CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+13G>A (n.-48+13G>A)
n.134G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-285+13G>A (n.-285+13G>A)
n.128+13G>A
n.171+11C>T
n.176+11C>T
c.-20+13G>A (n.-20+13G>A)
c.-979+13G>A (n.-979+13G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.-1046+13G>A (n.-1046+13G>A)
n.177+13G>A
 gnomAD v4
5g.37249233G>ACA2673591098CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+12C>T (n.-48+12C>T)
n.133C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-285+12C>T (n.-285+12C>T)
n.128+12C>T
n.171+12G>A
n.176+12G>A
c.-20+12C>T (n.-20+12C>T)
c.-979+12C>T (n.-979+12C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-563C>T (n.-563C>T)
c.-1046+12C>T (n.-1046+12C>T)
n.177+12C>T
 gnomAD v4
5g.37249233G>TCA2673591099CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+12C>A (n.-48+12C>A)
n.133C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-285+12C>A (n.-285+12C>A)
n.128+12C>A
n.171+12G>T
n.176+12G>T
c.-20+12C>A (n.-20+12C>A)
c.-979+12C>A (n.-979+12C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-563C>A (n.-563C>A)
c.-1046+12C>A (n.-1046+12C>A)
n.177+12C>A
 gnomAD v4
5g.37249234C>ACA2673591100CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+11G>T (n.-48+11G>T)
n.132G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-285+11G>T (n.-285+11G>T)
n.128+11G>T
n.171+13C>A
n.176+13C>A
c.-20+11G>T (n.-20+11G>T)
c.-979+11G>T (n.-979+11G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.-1046+11G>T (n.-1046+11G>T)
n.177+11G>T
 gnomAD v4
5g.37249234C=CA1539711077CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+11G= (n.-48+11G=)
n.132G=
c.-80G= (n.-80G=)
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n.128+11G=
n.171+13C=
n.176+13C=
c.-20+11G= (n.-20+11G=)
c.-979+11G= (n.-979+11G=)
c.-317G= (n.-317G=)
c.-564G= (n.-564G=)
c.-1046+11G= (n.-1046+11G=)
n.177+11G=
5g.37249234C>TCA810319164CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+11G>A (n.-48+11G>A)
n.132G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-285+11G>A (n.-285+11G>A)
n.128+11G>A
n.171+13C>T
n.176+13C>T
c.-20+11G>A (n.-20+11G>A)
c.-979+11G>A (n.-979+11G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.-1046+11G>A (n.-1046+11G>A)
n.177+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249235G>ACA1075119753CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+10C>T (n.-48+10C>T)
n.131C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-285+10C>T (n.-285+10C>T)
n.128+10C>T
n.171+14G>A
n.176+14G>A
c.-20+10C>T (n.-20+10C>T)
c.-979+10C>T (n.-979+10C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-565C>T (n.-565C>T)
c.-1046+10C>T (n.-1046+10C>T)
n.177+10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249235G=CA1539711080CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+10C= (n.-48+10C=)
n.131C=
c.-81C= (n.-81C=)
c.-285+10C= (n.-285+10C=)
n.128+10C=
n.171+14G=
n.176+14G=
c.-20+10C= (n.-20+10C=)
c.-979+10C= (n.-979+10C=)
c.-318C= (n.-318C=)
c.-565C= (n.-565C=)
c.-1046+10C= (n.-1046+10C=)
n.177+10C=
5g.37249235G>TCA117071150CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+10C>A (n.-48+10C>A)
n.131C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-285+10C>A (n.-285+10C>A)
n.128+10C>A
n.171+14G>T
n.176+14G>T
c.-20+10C>A (n.-20+10C>A)
c.-979+10C>A (n.-979+10C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-565C>A (n.-565C>A)
c.-1046+10C>A (n.-1046+10C>A)
n.177+10C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249236G>ACA2673591101CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+9C>T (n.-48+9C>T)
n.130C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-285+9C>T (n.-285+9C>T)
n.128+9C>T
n.171+15G>A
n.176+15G>A
c.-20+9C>T (n.-20+9C>T)
c.-979+9C>T (n.-979+9C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.-1046+9C>T (n.-1046+9C>T)
n.177+9C>T
 gnomAD v4
5g.37249236G>TCA2673591102CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+9C>A (n.-48+9C>A)
n.130C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-285+9C>A (n.-285+9C>A)
n.128+9C>A
n.171+15G>T
n.176+15G>T
c.-20+9C>A (n.-20+9C>A)
c.-979+9C>A (n.-979+9C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.-1046+9C>A (n.-1046+9C>A)
n.177+9C>A
 gnomAD v4
5g.37249237G>ACA1539711084CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+8C>T (n.-48+8C>T)
n.129C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-285+8C>T (n.-285+8C>T)
n.128+8C>T
n.171+16G>A
n.176+16G>A
c.-20+8C>T (n.-20+8C>T)
c.-979+8C>T (n.-979+8C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-567C>T (n.-567C>T)
c.-1046+8C>T (n.-1046+8C>T)
n.177+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249237G=CA1539711083CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+8C= (n.-48+8C=)
n.129C=
c.-83C= (n.-83C=)
c.-285+8C= (n.-285+8C=)
n.128+8C=
n.171+16G=
n.176+16G=
c.-20+8C= (n.-20+8C=)
c.-979+8C= (n.-979+8C=)
c.-320C= (n.-320C=)
c.-567C= (n.-567C=)
c.-1046+8C= (n.-1046+8C=)
n.177+8C=
5g.37249237G>TCA2673591103CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+8C>A (n.-48+8C>A)
n.129C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-285+8C>A (n.-285+8C>A)
n.128+8C>A
n.171+16G>T
n.176+16G>T
c.-20+8C>A (n.-20+8C>A)
c.-979+8C>A (n.-979+8C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-567C>A (n.-567C>A)
c.-1046+8C>A (n.-1046+8C>A)
n.177+8C>A
 gnomAD v4
5g.37249238C>ACA2673591104CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+7G>T (n.-48+7G>T)
n.128G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-285+7G>T (n.-285+7G>T)
n.128+7G>T
n.171+17C>A
n.176+17C>A
c.-20+7G>T (n.-20+7G>T)
c.-979+7G>T (n.-979+7G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.-1046+7G>T (n.-1046+7G>T)
n.177+7G>T
 gnomAD v4
5g.37249238C>TCA2673591105CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+7G>A (n.-48+7G>A)
n.128G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-285+7G>A (n.-285+7G>A)
n.128+7G>A
n.171+17C>T
n.176+17C>T
c.-20+7G>A (n.-20+7G>A)
c.-979+7G>A (n.-979+7G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.-1046+7G>A (n.-1046+7G>A)
n.177+7G>A
 gnomAD v4
5g.37249240G>ACA2673591106CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+5C>T (n.-48+5C>T)
n.126C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-285+5C>T (n.-285+5C>T)
n.128+5C>T
n.171+19G>A
n.176+19G>A
c.-20+5C>T (n.-20+5C>T)
c.-979+5C>T (n.-979+5C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-1046+5C>T (n.-1046+5C>T)
n.177+5C>T
 gnomAD v4
5g.37249240G>TCA2673591107CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+5C>A (n.-48+5C>A)
n.126C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-285+5C>A (n.-285+5C>A)
n.128+5C>A
n.171+19G>T
n.176+19G>T
c.-20+5C>A (n.-20+5C>A)
c.-979+5C>A (n.-979+5C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.-1046+5C>A (n.-1046+5C>A)
n.177+5C>A
 gnomAD v4
5g.37249242T>CCA117071155CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+3A>G (n.-48+3A>G)
n.124A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-285+3A>G (n.-285+3A>G)
n.128+3A>G
n.171+21T>C
n.176+21T>C
c.-20+3A>G (n.-20+3A>G)
c.-979+3A>G (n.-979+3A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.-1046+3A>G (n.-1046+3A>G)
n.177+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249242T=CA1539711086CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+3A= (n.-48+3A=)
n.124A=
c.-88A= (n.-88A=)
c.-285+3A= (n.-285+3A=)
n.128+3A=
n.171+21T=
n.176+21T=
c.-20+3A= (n.-20+3A=)
c.-979+3A= (n.-979+3A=)
c.-325A= (n.-325A=)
c.-572A= (n.-572A=)
c.-1046+3A= (n.-1046+3A=)
n.177+3A=
5g.37249243A>GCA2673591108CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+2T>C (n.-48+2T>C)
n.123T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-285+2T>C (n.-285+2T>C)
n.128+2T>C
n.171+22A>G
n.176+22A>G
c.-20+2T>C (n.-20+2T>C)
c.-979+2T>C (n.-979+2T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-573T>C (n.-573T>C)
c.-1046+2T>C (n.-1046+2T>C)
n.177+2T>C
 gnomAD v4
5g.37249244C>ACA2673591109CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+1G>T (n.-48+1G>T)
n.122G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-285+1G>T (n.-285+1G>T)
n.128+1G>T
n.171+23C>A
n.176+23C>A
c.-20+1G>T (n.-20+1G>T)
c.-979+1G>T (n.-979+1G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-1046+1G>T (n.-1046+1G>T)
n.177+1G>T
 gnomAD v4
5g.37249244C=CA1539711094CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+1G= (n.-48+1G=)
n.122G=
c.-90G= (n.-90G=)
c.-285+1G= (n.-285+1G=)
n.128+1G=
n.171+23C=
n.176+23C=
c.-20+1G= (n.-20+1G=)
c.-979+1G= (n.-979+1G=)
c.-327G= (n.-327G=)
c.-574G= (n.-574G=)
c.-1046+1G= (n.-1046+1G=)
n.177+1G=
5g.37249244C>TCA1539711096CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+1G>A (n.-48+1G>A)
n.122G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-285+1G>A (n.-285+1G>A)
n.128+1G>A
n.171+23C>T
n.176+23C>T
c.-20+1G>A (n.-20+1G>A)
c.-979+1G>A (n.-979+1G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-1046+1G>A (n.-1046+1G>A)
n.177+1G>A
 dbSNP
5g.37249245C>ACA2673591110CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48G>T (n.-48G>T)
n.121G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.128G>T
n.171+24C>A
n.176+24C>A
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-979G>T (n.-979G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-1046G>T (n.-1046G>T)
n.177G>T
 gnomAD v4
5g.37249245C>GCA2595506405CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48G>C (n.-48G>C)
n.121G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.128G>C
n.171+24C>G
n.176+24C>G
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.-979G>C (n.-979G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.-1046G>C (n.-1046G>C)
n.177G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249245C>TCA2673591111CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48G>A (n.-48G>A)
n.121G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.128G>A
n.171+24C>T
n.176+24C>T
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-979G>A (n.-979G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-1046G>A (n.-1046G>A)
n.177G>A
 gnomAD v4
5g.37249246T>CCA2673591112CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-49A>G (n.-49A>G)
n.120A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-286A>G (n.-286A>G)
n.127A>G
n.171+25T>C
n.176+25T>C
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.-980A>G (n.-980A>G)
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-576A>G (n.-576A>G)
c.-1047A>G (n.-1047A>G)
n.176A>G
 gnomAD v4
5g.37249247C>ACA2535244828CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-50G>T (n.-50G>T)
n.119G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.126G>T
n.171+26C>A
n.176+26C>A
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-981G>T (n.-981G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-1048G>T (n.-1048G>T)
n.175G>T
5g.37249247C=CA1539711098CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-50G= (n.-50G=)
n.119G=
c.-93G= (n.-93G=)
c.-287G= (n.-287G=)
n.126G=
n.171+26C=
n.176+26C=
c.-22G= (n.-22G=)
c.-981G= (n.-981G=)
c.-330G= (n.-330G=)
c.-577G= (n.-577G=)
c.-1048G= (n.-1048G=)
n.175G=
5g.37249247C>GCA1539711099CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-50G>C (n.-50G>C)
n.119G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
n.126G>C
n.171+26C>G
n.176+26C>G
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-981G>C (n.-981G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.-1048G>C (n.-1048G>C)
n.175G>C
 dbSNP
5g.37249248delCA2673591113CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-50del (n.-50del)
n.119del
c.-93del (n.-93del)
c.-287del (n.-287del)
n.126del
n.171+27del
n.176+27del
c.-22del (n.-22del)
c.-981del (n.-981del)
c.-330del (n.-330del)
c.-577del (n.-577del)
c.-1048del (n.-1048del)
n.175del
 gnomAD v4
5g.37249247_37249262delinsCCGCCAGGGGCAGGGTCA1539711111CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-65_-50delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-65_-50delinsACCCTGCCCCTGGCGG)
n.104_119delinsACCCTGCCCCTGGCGG
c.-108_-93delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-108_-93delinsACCCTGCCCCTGGCGG)
c.-302_-287delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-302_-287delinsACCCTGCCCCTGGCGG)
n.111_126delinsACCCTGCCCCTGGCGG
n.171+26_171+41delinsCCGCCAGGGGCAGGGT
n.176+26_176+41delinsCCGCCAGGGGCAGGGT
c.-37_-22delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-37_-22delinsACCCTGCCCCTGGCGG)
c.-996_-981delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-996_-981delinsACCCTGCCCCTGGCGG)
c.-345_-330delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-345_-330delinsACCCTGCCCCTGGCGG)
c.-592_-577delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-592_-577delinsACCCTGCCCCTGGCGG)
c.-1063_-1048delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-1063_-1048delinsACCCTGCCCCTGGCGG)
n.160_175delinsACCCTGCCCCTGGCGG
5g.37249248C>ACA1539711118CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-51G>T (n.-51G>T)
n.118G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.125G>T
n.171+27C>A
n.176+27C>A
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-982G>T (n.-982G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.-1049G>T (n.-1049G>T)
n.174G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249248C=CA1539711122CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-51G= (n.-51G=)
n.118G=
c.-94G= (n.-94G=)
c.-288G= (n.-288G=)
n.125G=
n.171+27C=
n.176+27C=
c.-23G= (n.-23G=)
c.-982G= (n.-982G=)
c.-331G= (n.-331G=)
c.-578G= (n.-578G=)
c.-1049G= (n.-1049G=)
n.174G=
5g.37249248C>TCA2673591114CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-51G>A (n.-51G>A)
n.118G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.125G>A
n.171+27C>T
n.176+27C>T
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-982G>A (n.-982G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.-1049G>A (n.-1049G>A)
n.174G>A
 gnomAD v4
5g.37249249_37249263delCA1075119758CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-65_-51del (n.-65_-51del)
n.104_118del
c.-108_-94del (n.-108_-94del)
c.-302_-288del (n.-302_-288del)
n.111_125del
n.171+28_171+42del
n.176+28_176+42del
c.-37_-23del (n.-37_-23del)
c.-996_-982del (n.-996_-982del)
c.-345_-331del (n.-345_-331del)
c.-592_-578del (n.-592_-578del)
c.-1063_-1049del (n.-1063_-1049del)
n.160_174del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249249delCA2673591115CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-52del (n.-52del)
n.117del
c.-95del (n.-95del)
c.-289del (n.-289del)
n.124del
n.171+28del
n.176+28del
c.-24del (n.-24del)
c.-983del (n.-983del)
c.-332del (n.-332del)
c.-579del (n.-579del)
c.-1050del (n.-1050del)
n.173del
 gnomAD v4
5g.37249249G>ACA2673591116CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-52C>T (n.-52C>T)
n.117C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.124C>T
n.171+28G>A
n.176+28G>A
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-983C>T (n.-983C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-579C>T (n.-579C>T)
c.-1050C>T (n.-1050C>T)
n.173C>T
 gnomAD v4
5g.37249249G=CA1539711125CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-52C= (n.-52C=)
n.117C=
c.-95C= (n.-95C=)
c.-289C= (n.-289C=)
n.124C=
n.171+28G=
n.176+28G=
c.-24C= (n.-24C=)
c.-983C= (n.-983C=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.-579C= (n.-579C=)
c.-1050C= (n.-1050C=)
n.173C=
5g.37249249G>TCA1539711126CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-52C>A (n.-52C>A)
n.117C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.124C>A
n.171+28G>T
n.176+28G>T
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-983C>A (n.-983C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-579C>A (n.-579C>A)
c.-1050C>A (n.-1050C>A)
n.173C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249250C=CA1539711128CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-53G= (n.-53G=)
n.116G=
c.-96G= (n.-96G=)
c.-290G= (n.-290G=)
n.123G=
n.171+29C=
n.176+29C=
c.-25G= (n.-25G=)
c.-984G= (n.-984G=)
c.-333G= (n.-333G=)
c.-580G= (n.-580G=)
c.-1051G= (n.-1051G=)
n.172G=
5g.37249250C>GCA1075119759CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-53G>C (n.-53G>C)
n.116G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.123G>C
n.171+29C>G
n.176+29C>G
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-984G>C (n.-984G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-580G>C (n.-580G>C)
c.-1051G>C (n.-1051G>C)
n.172G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249251delCA2765920478CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-53del (n.-53del)
n.116del
c.-96del (n.-96del)
c.-290del (n.-290del)
n.123del
n.171+30del
n.176+30del
c.-25del (n.-25del)
c.-984del (n.-984del)
c.-333del (n.-333del)
c.-580del (n.-580del)
c.-1051del (n.-1051del)
n.172del
5g.37249251C>ACA2673591117CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-54G>T (n.-54G>T)
n.115G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
n.122G>T
n.171+30C>A
n.176+30C>A
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-985G>T (n.-985G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.-1052G>T (n.-1052G>T)
n.171G>T
 gnomAD v4
5g.37249251C>GCA2765920479CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-54G>C (n.-54G>C)
n.115G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
n.122G>C
n.171+30C>G
n.176+30C>G
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-985G>C (n.-985G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-581G>C (n.-581G>C)
c.-1052G>C (n.-1052G>C)
n.171G>C
5g.37249251C>TCA2673591118CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-54G>A (n.-54G>A)
n.115G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
n.122G>A
n.171+30C>T
n.176+30C>T
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-985G>A (n.-985G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.-1052G>A (n.-1052G>A)
n.171G>A
 gnomAD v4
5g.37249252A=CA1539711131CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-55T= (n.-55T=)
n.114T=
c.-98T= (n.-98T=)
c.-292T= (n.-292T=)
n.121T=
n.171+31A=
n.176+31A=
c.-27T= (n.-27T=)
c.-986T= (n.-986T=)
c.-335T= (n.-335T=)
c.-582T= (n.-582T=)
c.-1053T= (n.-1053T=)
n.170T=
5g.37249252A>GCA2673591120CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-55T>C (n.-55T>C)
n.114T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
n.121T>C
n.171+31A>G
n.176+31A>G
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-986T>C (n.-986T>C)
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.-582T>C (n.-582T>C)
c.-1053T>C (n.-1053T>C)
n.170T>C
 gnomAD v4
5g.37249252_37249262delCA2673591119CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-65_-55del (n.-65_-55del)
n.104_114del
c.-108_-98del (n.-108_-98del)
c.-302_-292del (n.-302_-292del)
n.111_121del
n.171+31_171+41del
n.176+31_176+41del
c.-37_-27del (n.-37_-27del)
c.-996_-986del (n.-996_-986del)
c.-345_-335del (n.-345_-335del)
c.-592_-582del (n.-592_-582del)
c.-1063_-1053del (n.-1063_-1053del)
n.160_170del
 gnomAD v4
5g.37249253G>TCA2673591121CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-56C>A (n.-56C>A)
n.113C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-293C>A (n.-293C>A)
n.120C>A
n.171+32G>T
n.176+32G>T
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-987C>A (n.-987C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-583C>A (n.-583C>A)
c.-1054C>A (n.-1054C>A)
n.169C>A
 gnomAD v4
5g.37249253_37249267dupCA810319176CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-70_-56dup (n.-70_-56dup)
n.99_113dup
c.-113_-99dup (n.-113_-99dup)
c.-307_-293dup (n.-307_-293dup)
n.106_120dup
n.171+32_171+46dup
n.176+32_176+46dup
c.-42_-28dup (n.-42_-28dup)
c.-1001_-987dup (n.-1001_-987dup)
c.-350_-336dup (n.-350_-336dup)
c.-597_-583dup (n.-597_-583dup)
c.-1068_-1054dup (n.-1068_-1054dup)
n.155_169dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249254G>ACA2526716161CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-57C>T (n.-57C>T)
n.112C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
n.119C>T
n.171+33G>A
n.176+33G>A
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-988C>T (n.-988C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.-1055C>T (n.-1055C>T)
n.168C>T
 gnomAD v4
5g.37249254G>TCA2673591122CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-57C>A (n.-57C>A)
n.112C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
n.119C>A
n.171+33G>T
n.176+33G>T
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-988C>A (n.-988C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-584C>A (n.-584C>A)
c.-1055C>A (n.-1055C>A)
n.168C>A
 gnomAD v4
5g.37249255G>ACA810319184CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-58C>T (n.-58C>T)
n.111C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.118C>T
n.171+34G>A
n.176+34G>A
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-989C>T (n.-989C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.-1056C>T (n.-1056C>T)
n.167C>T
 dbSNP
5g.37249255G=CA1539711132CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-58C= (n.-58C=)
n.111C=
c.-101C= (n.-101C=)
c.-295C= (n.-295C=)
n.118C=
n.171+34G=
n.176+34G=
c.-30C= (n.-30C=)
c.-989C= (n.-989C=)
c.-338C= (n.-338C=)
c.-585C= (n.-585C=)
c.-1056C= (n.-1056C=)
n.167C=
5g.37249255G>TCA2673591123CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-58C>A (n.-58C>A)
n.111C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.118C>A
n.171+34G>T
n.176+34G>T
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-989C>A (n.-989C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.-1056C>A (n.-1056C>A)
n.167C>A
 gnomAD v4
5g.37249256G>ACA2673591124CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-59C>T (n.-59C>T)
n.110C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.117C>T
n.171+35G>A
n.176+35G>A
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-990C>T (n.-990C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-586C>T (n.-586C>T)
c.-1057C>T (n.-1057C>T)
n.166C>T
 gnomAD v4
5g.37249256G=CA1539711133CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-59C= (n.-59C=)
n.110C=
c.-102C= (n.-102C=)
c.-296C= (n.-296C=)
n.117C=
n.171+35G=
n.176+35G=
c.-31C= (n.-31C=)
c.-990C= (n.-990C=)
c.-339C= (n.-339C=)
c.-586C= (n.-586C=)
c.-1057C= (n.-1057C=)
n.166C=
5g.37249256G>TCA559031348CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-59C>A (n.-59C>A)
n.110C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.117C>A
n.171+35G>T
n.176+35G>T
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-990C>A (n.-990C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-586C>A (n.-586C>A)
c.-1057C>A (n.-1057C>A)
n.166C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249257C>ACA2673591125CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-60G>T (n.-60G>T)
n.109G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.116G>T
n.171+36C>A
n.176+36C>A
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-991G>T (n.-991G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.-1058G>T (n.-1058G>T)
n.165G>T
 gnomAD v4
5g.37249257C=CA1539711134CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-60G= (n.-60G=)
n.109G=
c.-103G= (n.-103G=)
c.-297G= (n.-297G=)
n.116G=
n.171+36C=
n.176+36C=
c.-32G= (n.-32G=)
c.-991G= (n.-991G=)
c.-340G= (n.-340G=)
c.-587G= (n.-587G=)
c.-1058G= (n.-1058G=)
n.165G=
5g.37249257C>TCA1075119761CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-60G>A (n.-60G>A)
n.109G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.116G>A
n.171+36C>T
n.176+36C>T
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-991G>A (n.-991G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.-1058G>A (n.-1058G>A)
n.165G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249258A>GCA2673591126CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-61T>C (n.-61T>C)
n.108T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-298T>C (n.-298T>C)
n.115T>C
n.171+37A>G
n.176+37A>G
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-992T>C (n.-992T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
c.-588T>C (n.-588T>C)
c.-1059T>C (n.-1059T>C)
n.164T>C
 gnomAD v4
5g.37249259G>ACA915117310CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-62C>T (n.-62C>T)
n.107C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.114C>T
n.171+38G>A
n.176+38G>A
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-993C>T (n.-993C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.-1060C>T (n.-1060C>T)
n.163C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249259G=CA1539711136CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-62C= (n.-62C=)
n.107C=
c.-105C= (n.-105C=)
c.-299C= (n.-299C=)
n.114C=
n.171+38G=
n.176+38G=
c.-34C= (n.-34C=)
c.-993C= (n.-993C=)
c.-342C= (n.-342C=)
c.-589C= (n.-589C=)
c.-1060C= (n.-1060C=)
n.163C=
5g.37249259G>TCA2673591127CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-62C>A (n.-62C>A)
n.107C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.114C>A
n.171+38G>T
n.176+38G>T
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-993C>A (n.-993C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.-1060C>A (n.-1060C>A)
n.163C>A
 gnomAD v4
5g.37249260G>ACA117071158CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-63C>T (n.-63C>T)
n.106C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.113C>T
n.171+39G>A
n.176+39G>A
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-994C>T (n.-994C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.-1061C>T (n.-1061C>T)
n.162C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249260G=CA1539711138CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-63C= (n.-63C=)
n.106C=
c.-106C= (n.-106C=)
c.-300C= (n.-300C=)
n.113C=
n.171+39G=
n.176+39G=
c.-35C= (n.-35C=)
c.-994C= (n.-994C=)
c.-343C= (n.-343C=)
c.-590C= (n.-590C=)
c.-1061C= (n.-1061C=)
n.162C=
5g.37249260G>TCA2673591128CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-63C>A (n.-63C>A)
n.106C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.113C>A
n.171+39G>T
n.176+39G>T
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-994C>A (n.-994C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.-1061C>A (n.-1061C>A)
n.162C>A
 gnomAD v4
5g.37249261G>ACA117071162CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-64C>T (n.-64C>T)
n.105C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
n.112C>T
n.171+40G>A
n.176+40G>A
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-995C>T (n.-995C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.-1062C>T (n.-1062C>T)
n.161C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249261G=CA1539711140CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-64C= (n.-64C=)
n.105C=
c.-107C= (n.-107C=)
c.-301C= (n.-301C=)
n.112C=
n.171+40G=
n.176+40G=
c.-36C= (n.-36C=)
c.-995C= (n.-995C=)
c.-344C= (n.-344C=)
c.-591C= (n.-591C=)
c.-1062C= (n.-1062C=)
n.161C=
5g.37249261G>TCA2673591129CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-64C>A (n.-64C>A)
n.105C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.112C>A
n.171+40G>T
n.176+40G>T
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-995C>A (n.-995C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.-1062C>A (n.-1062C>A)
n.161C>A
 gnomAD v4
5g.37249262T>CCA2673591130CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-65A>G (n.-65A>G)
n.104A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-302A>G (n.-302A>G)
n.111A>G
n.171+41T>C
n.176+41T>C
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-996A>G (n.-996A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.-592A>G (n.-592A>G)
c.-1063A>G (n.-1063A>G)
n.160A>G
 gnomAD v4
5g.37249263C>ACA2673591131CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-66G>T (n.-66G>T)
n.103G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.110G>T
n.171+42C>A
n.176+42C>A
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-997G>T (n.-997G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-593G>T (n.-593G>T)
c.-1064G>T (n.-1064G>T)
n.159G>T
 gnomAD v4
5g.37249263C>TCA2561069671CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-66G>A (n.-66G>A)
n.103G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.110G>A
n.171+42C>T
n.176+42C>T
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-997G>A (n.-997G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-593G>A (n.-593G>A)
c.-1064G>A (n.-1064G>A)
n.159G>A
5g.37249264C>ACA2673591132CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-67G>T (n.-67G>T)
n.102G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.109G>T
n.171+43C>A
n.176+43C>A
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-998G>T (n.-998G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-594G>T (n.-594G>T)
c.-1065G>T (n.-1065G>T)
n.158G>T
 gnomAD v4
5g.37249264C=CA1539711143CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-67G= (n.-67G=)
n.102G=
c.-110G= (n.-110G=)
c.-304G= (n.-304G=)
n.109G=
n.171+43C=
n.176+43C=
c.-39G= (n.-39G=)
c.-998G= (n.-998G=)
c.-347G= (n.-347G=)
c.-594G= (n.-594G=)
c.-1065G= (n.-1065G=)
n.158G=
5g.37249264C>TCA559031349CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-67G>A (n.-67G>A)
n.102G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.109G>A
n.171+43C>T
n.176+43C>T
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-998G>A (n.-998G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-594G>A (n.-594G>A)
c.-1065G>A (n.-1065G>A)
n.158G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249265G>ACA2673591135CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-68C>T (n.-68C>T)
n.101C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.108C>T
n.171+44G>A
n.176+44G>A
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-999C>T (n.-999C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-595C>T (n.-595C>T)
c.-1066C>T (n.-1066C>T)
n.157C>T
 gnomAD v4
5g.37249265G>CCA1075119766CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-68C>G (n.-68C>G)
n.101C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.108C>G
n.171+44G>C
n.176+44G>C
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-999C>G (n.-999C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-595C>G (n.-595C>G)
c.-1066C>G (n.-1066C>G)
n.157C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249265G=CA1539711144CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-68C= (n.-68C=)
n.101C=
c.-111C= (n.-111C=)
c.-305C= (n.-305C=)
n.108C=
n.171+44G=
n.176+44G=
c.-40C= (n.-40C=)
c.-999C= (n.-999C=)
c.-348C= (n.-348C=)
c.-595C= (n.-595C=)
c.-1066C= (n.-1066C=)
n.157C=
5g.37249265G>TCA2673591136CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-68C>A (n.-68C>A)
n.101C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.108C>A
n.171+44G>T
n.176+44G>T
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-999C>A (n.-999C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-595C>A (n.-595C>A)
c.-1066C>A (n.-1066C>A)
n.157C>A
 gnomAD v4
5g.37249265_37249266delCA2673591134CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-69_-68del (n.-69_-68del)
n.100_101del
c.-112_-111del (n.-112_-111del)
c.-306_-305del (n.-306_-305del)
n.107_108del
n.171+44_171+45del
n.176+44_176+45del
c.-41_-40del (n.-41_-40del)
c.-1000_-999del (n.-1000_-999del)
c.-349_-348del (n.-349_-348del)
c.-596_-595del (n.-596_-595del)
c.-1067_-1066del (n.-1067_-1066del)
n.156_157del
 gnomAD v4
5g.37249266delCA2673591133CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-68del (n.-68del)
n.101del
c.-111del (n.-111del)
c.-305del (n.-305del)
n.108del
n.171+45del
n.176+45del
c.-40del (n.-40del)
c.-999del (n.-999del)
c.-348del (n.-348del)
c.-595del (n.-595del)
c.-1066del (n.-1066del)
n.157del
 gnomAD v4
5g.37249266G>ACA2673591137CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-69C>T (n.-69C>T)
n.100C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.107C>T
n.171+45G>A
n.176+45G>A
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-1000C>T (n.-1000C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-596C>T (n.-596C>T)
c.-1067C>T (n.-1067C>T)
n.156C>T
 gnomAD v4
5g.37249266G=CA1539711146CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-69C= (n.-69C=)
n.100C=
c.-112C= (n.-112C=)
c.-306C= (n.-306C=)
n.107C=
n.171+45G=
n.176+45G=
c.-41C= (n.-41C=)
c.-1000C= (n.-1000C=)
c.-349C= (n.-349C=)
c.-596C= (n.-596C=)
c.-1067C= (n.-1067C=)
n.156C=
5g.37249266G>TCA117071165CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-69C>A (n.-69C>A)
n.100C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.107C>A
n.171+45G>T
n.176+45G>T
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-1000C>A (n.-1000C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-596C>A (n.-596C>A)
c.-1067C>A (n.-1067C>A)
n.156C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249266_37249267delinsGCCA1539711151CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-70_-69delinsGC (n.-70_-69delinsGC)
n.99_100delinsGC
c.-113_-112delinsGC (n.-113_-112delinsGC)
c.-307_-306delinsGC (n.-307_-306delinsGC)
n.106_107delinsGC
n.171+45_171+46delinsGC
n.176+45_176+46delinsGC
c.-42_-41delinsGC (n.-42_-41delinsGC)
c.-1001_-1000delinsGC (n.-1001_-1000delinsGC)
c.-350_-349delinsGC (n.-350_-349delinsGC)
c.-597_-596delinsGC (n.-597_-596delinsGC)
c.-1068_-1067delinsGC (n.-1068_-1067delinsGC)
n.155_156delinsGC
5g.37249267C>ACA2673591138CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-70G>T (n.-70G>T)
n.99G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.106G>T
n.171+46C>A
n.176+46C>A
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-1001G>T (n.-1001G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-597G>T (n.-597G>T)
c.-1068G>T (n.-1068G>T)
n.155G>T
 gnomAD v4
5g.37249268delCA810319200CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-70del (n.-70del)
n.99del
c.-113del (n.-113del)
c.-307del (n.-307del)
n.106del
n.171+47del
n.176+47del
c.-42del (n.-42del)
c.-1001del (n.-1001del)
c.-350del (n.-350del)
c.-597del (n.-597del)
c.-1068del (n.-1068del)
n.155del
 dbSNP
5g.37249268C>ACA2673591139CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-71G>T (n.-71G>T)
n.98G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.105G>T
n.171+47C>A
n.176+47C>A
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-1002G>T (n.-1002G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.-1069G>T (n.-1069G>T)
n.154G>T
 gnomAD v4
5g.37249269A>GCA2673591141CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-72T>C (n.-72T>C)
n.97T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-309T>C (n.-309T>C)
n.104T>C
n.171+48A>G
n.176+48A>G
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-1003T>C (n.-1003T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.-599T>C (n.-599T>C)
c.-1070T>C (n.-1070T>C)
n.153T>C
 gnomAD v4
5g.37249269_37249275delCA2673591140CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-78_-72del (n.-78_-72del)
n.91_97del
c.-121_-115del (n.-121_-115del)
c.-315_-309del (n.-315_-309del)
n.98_104del
n.171+48_171+54del
n.176+48_176+54del
c.-50_-44del (n.-50_-44del)
c.-1009_-1003del (n.-1009_-1003del)
c.-358_-352del (n.-358_-352del)
c.-605_-599del (n.-605_-599del)
c.-1076_-1070del (n.-1076_-1070del)
n.147_153del
 gnomAD v4
5g.37249270G>ACA117071171CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-73C>T (n.-73C>T)
n.96C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
n.103C>T
n.171+49G>A
n.176+49G>A
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-1004C>T (n.-1004C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-600C>T (n.-600C>T)
c.-1071C>T (n.-1071C>T)
n.152C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249270G=CA1539711156CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-73C= (n.-73C=)
n.96C=
c.-116C= (n.-116C=)
c.-310C= (n.-310C=)
n.103C=
n.171+49G=
n.176+49G=
c.-45C= (n.-45C=)
c.-1004C= (n.-1004C=)
c.-353C= (n.-353C=)
c.-600C= (n.-600C=)
c.-1071C= (n.-1071C=)
n.152C=
5g.37249270G>TCA2673591142CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-73C>A (n.-73C>A)
n.96C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.103C>A
n.171+49G>T
n.176+49G>T
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-1004C>A (n.-1004C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.-600C>A (n.-600C>A)
c.-1071C>A (n.-1071C>A)
n.152C>A
 gnomAD v4
5g.37249271T>CCA2673591143CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-74A>G (n.-74A>G)
n.95A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-311A>G (n.-311A>G)
n.102A>G
n.171+50T>C
n.176+50T>C
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-1005A>G (n.-1005A>G)
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.-601A>G (n.-601A>G)
c.-1072A>G (n.-1072A>G)
n.151A>G
 gnomAD v4
5g.37249273A>GCA2673591144CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-76T>C (n.-76T>C)
n.93T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.100T>C
n.171+52A>G
n.176+52A>G
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.-1007T>C (n.-1007T>C)
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.-603T>C (n.-603T>C)
c.-1074T>C (n.-1074T>C)
n.149T>C
 gnomAD v4
5g.37249274G>ACA117071176CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-77C>T (n.-77C>T)
n.92C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.99C>T
n.171+53G>A
n.176+53G>A
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-1008C>T (n.-1008C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-604C>T (n.-604C>T)
c.-1075C>T (n.-1075C>T)
n.148C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249274G>CCA2595506406CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-77C>G (n.-77C>G)
n.92C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.99C>G
n.171+53G>C
n.176+53G>C
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.-1008C>G (n.-1008C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-604C>G (n.-604C>G)
c.-1075C>G (n.-1075C>G)
n.148C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249274G=CA1539711162CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-77C= (n.-77C=)
n.92C=
c.-120C= (n.-120C=)
c.-314C= (n.-314C=)
n.99C=
n.171+53G=
n.176+53G=
c.-49C= (n.-49C=)
c.-1008C= (n.-1008C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-604C= (n.-604C=)
c.-1075C= (n.-1075C=)
n.148C=
5g.37249275G>ACA2673591145CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-78C>T (n.-78C>T)
n.91C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.98C>T
n.171+54G>A
n.176+54G>A
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-1009C>T (n.-1009C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-605C>T (n.-605C>T)
c.-1076C>T (n.-1076C>T)
n.147C>T
 gnomAD v4
5g.37249275G>CCA2510070387CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-78C>G (n.-78C>G)
n.91C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.-315C>G (n.-315C>G)
n.98C>G
n.171+54G>C
n.176+54G>C
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-1009C>G (n.-1009C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.-605C>G (n.-605C>G)
c.-1076C>G (n.-1076C>G)
n.147C>G
5g.37249275G>TCA2673591146CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-78C>A (n.-78C>A)
n.91C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.98C>A
n.171+54G>T
n.176+54G>T
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-1009C>A (n.-1009C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-605C>A (n.-605C>A)
c.-1076C>A (n.-1076C>A)
n.147C>A
 gnomAD v4
5g.37249276C>ACA2566022048CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-79G>T (n.-79G>T)
n.90G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
n.97G>T
n.171+55C>A
n.176+55C>A
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-1010G>T (n.-1010G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-606G>T (n.-606G>T)
c.-1077G>T (n.-1077G>T)
n.146G>T
 gnomAD v4
5g.37249276C=CA1539711171CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-79G= (n.-79G=)
n.90G=
c.-122G= (n.-122G=)
c.-316G= (n.-316G=)
n.97G=
n.171+55C=
n.176+55C=
c.-51G= (n.-51G=)
c.-1010G= (n.-1010G=)
c.-359G= (n.-359G=)
c.-606G= (n.-606G=)
c.-1077G= (n.-1077G=)
n.146G=
5g.37249276C>TCA810319206CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-79G>A (n.-79G>A)
n.90G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.97G>A
n.171+55C>T
n.176+55C>T
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-1010G>A (n.-1010G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-606G>A (n.-606G>A)
c.-1077G>A (n.-1077G>A)
n.146G>A
 dbSNP
5g.37249277G>ACA117071178CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-80C>T (n.-80C>T)
n.89C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.96C>T
n.171+56G>A
n.176+56G>A
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-1011C>T (n.-1011C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-607C>T (n.-607C>T)
c.-1078C>T (n.-1078C>T)
n.145C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249277G>CCA2673591147CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-80C>G (n.-80C>G)
n.89C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.96C>G
n.171+56G>C
n.176+56G>C
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-1011C>G (n.-1011C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.-607C>G (n.-607C>G)
c.-1078C>G (n.-1078C>G)
n.145C>G
 gnomAD v4
5g.37249277G=CA1539711173CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-80C= (n.-80C=)
n.89C=
c.-123C= (n.-123C=)
c.-317C= (n.-317C=)
n.96C=
n.171+56G=
n.176+56G=
c.-52C= (n.-52C=)
c.-1011C= (n.-1011C=)
c.-360C= (n.-360C=)
c.-607C= (n.-607C=)
c.-1078C= (n.-1078C=)
n.145C=
5g.37249277G>TCA2673591148CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-80C>A (n.-80C>A)
n.89C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.96C>A
n.171+56G>T
n.176+56G>T
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-1011C>A (n.-1011C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-607C>A (n.-607C>A)
c.-1078C>A (n.-1078C>A)
n.145C>A
 gnomAD v4
5g.37249278C>ACA2673591149CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-81G>T (n.-81G>T)
n.88G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.95G>T
n.171+57C>A
n.176+57C>A
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-1012G>T (n.-1012G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-608G>T (n.-608G>T)
c.-1079G>T (n.-1079G>T)
n.144G>T
 gnomAD v4
5g.37249278C>TCA2673591150CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-81G>A (n.-81G>A)
n.88G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.95G>A
n.171+57C>T
n.176+57C>T
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-1012G>A (n.-1012G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-608G>A (n.-608G>A)
c.-1079G>A (n.-1079G>A)
n.144G>A
 gnomAD v4
5g.37249279G>ACA2673591152CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-82C>T (n.-82C>T)
n.87C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.94C>T
n.171+58G>A
n.176+58G>A
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-1013C>T (n.-1013C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.-1080C>T (n.-1080C>T)
n.143C>T
 gnomAD v4
5g.37249279G>TCA2673591153CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-82C>A (n.-82C>A)
n.87C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.94C>A
n.171+58G>T
n.176+58G>T
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-1013C>A (n.-1013C>A)
c.-362C>A (n.-362C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-1080C>A (n.-1080C>A)
n.143C>A
 gnomAD v4
5g.37249279_37249295delCA2673591151CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-98_-82del (n.-98_-82del)
n.71_87del
c.-141_-125del (n.-141_-125del)
c.-335_-319del (n.-335_-319del)
n.78_94del
n.171+58_171+74del
n.176+58_176+74del
c.-70_-54del (n.-70_-54del)
c.-1029_-1013del (n.-1029_-1013del)
c.-378_-362del (n.-378_-362del)
c.-625_-609del (n.-625_-609del)
c.-1096_-1080del (n.-1096_-1080del)
n.127_143del
 gnomAD v4
5g.37249280A>GCA2673591154CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-83T>C (n.-83T>C)
n.86T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
n.93T>C
n.171+59A>G
n.176+59A>G
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-1014T>C (n.-1014T>C)
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.-610T>C (n.-610T>C)
c.-1081T>C (n.-1081T>C)
n.142T>C
 gnomAD v4
5g.37249281G>ACA810319208CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-84C>T (n.-84C>T)
n.85C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.92C>T
n.171+60G>A
n.176+60G>A
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-1015C>T (n.-1015C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-611C>T (n.-611C>T)
c.-1082C>T (n.-1082C>T)
n.141C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249281G=CA1539711179CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-84C= (n.-84C=)
n.85C=
c.-127C= (n.-127C=)
c.-321C= (n.-321C=)
n.92C=
n.171+60G=
n.176+60G=
c.-56C= (n.-56C=)
c.-1015C= (n.-1015C=)
c.-364C= (n.-364C=)
c.-611C= (n.-611C=)
c.-1082C= (n.-1082C=)
n.141C=
5g.37249282A>GCA2673591155CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-85T>C (n.-85T>C)
n.84T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.91T>C
n.171+61A>G
n.176+61A>G
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-1016T>C (n.-1016T>C)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-612T>C (n.-612T>C)
c.-1083T>C (n.-1083T>C)
n.140T>C
 gnomAD v4
5g.37249283A>GCA2673591156CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-86T>C (n.-86T>C)
n.83T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
n.90T>C
n.171+62A>G
n.176+62A>G
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-1017T>C (n.-1017T>C)
c.-366T>C (n.-366T>C)
c.-613T>C (n.-613T>C)
c.-1084T>C (n.-1084T>C)
n.139T>C
 gnomAD v4
5g.37249284G>ACA2504316520CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-87C>T (n.-87C>T)
n.82C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.89C>T
n.171+63G>A
n.176+63G>A
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-1018C>T (n.-1018C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.-1085C>T (n.-1085C>T)
n.138C>T
5g.37249285G>ACA1075119768CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-88C>T (n.-88C>T)
n.81C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.88C>T
n.171+64G>A
n.176+64G>A
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-1019C>T (n.-1019C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
c.-615C>T (n.-615C>T)
c.-1086C>T (n.-1086C>T)
n.137C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249285G=CA1539711182CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-88C= (n.-88C=)
n.81C=
c.-131C= (n.-131C=)
c.-325C= (n.-325C=)
n.88C=
n.171+64G=
n.176+64G=
c.-60C= (n.-60C=)
c.-1019C= (n.-1019C=)
c.-368C= (n.-368C=)
c.-615C= (n.-615C=)
c.-1086C= (n.-1086C=)
n.137C=
5g.37249285G>TCA2673591157CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-88C>A (n.-88C>A)
n.81C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.88C>A
n.171+64G>T
n.176+64G>T
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-1019C>A (n.-1019C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
c.-615C>A (n.-615C>A)
c.-1086C>A (n.-1086C>A)
n.137C>A
 gnomAD v4
5g.37249286C>ACA2673591158CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-89G>T (n.-89G>T)
n.80G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
n.87G>T
n.171+65C>A
n.176+65C>A
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-1020G>T (n.-1020G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-616G>T (n.-616G>T)
c.-1087G>T (n.-1087G>T)
n.136G>T
 gnomAD v4
5g.37249286C=CA1539711185CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-89G= (n.-89G=)
n.80G=
c.-132G= (n.-132G=)
c.-326G= (n.-326G=)
n.87G=
n.171+65C=
n.176+65C=
c.-61G= (n.-61G=)
c.-1020G= (n.-1020G=)
c.-369G= (n.-369G=)
c.-616G= (n.-616G=)
c.-1087G= (n.-1087G=)
n.136G=
5g.37249286C>GCA810319213CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-89G>C (n.-89G>C)
n.80G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
n.87G>C
n.171+65C>G
n.176+65C>G
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.-1020G>C (n.-1020G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
c.-616G>C (n.-616G>C)
c.-1087G>C (n.-1087G>C)
n.136G>C
 dbSNP
5g.37249288A=CA1539711189CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-91T= (n.-91T=)
n.78T=
c.-134T= (n.-134T=)
c.-328T= (n.-328T=)
n.85T=
n.171+67A=
n.176+67A=
c.-63T= (n.-63T=)
c.-1022T= (n.-1022T=)
c.-371T= (n.-371T=)
c.-618T= (n.-618T=)
c.-1089T= (n.-1089T=)
n.134T=
5g.37249288A>GCA810319217CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-91T>C (n.-91T>C)
n.78T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.-328T>C (n.-328T>C)
n.85T>C
n.171+67A>G
n.176+67A>G
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-1022T>C (n.-1022T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.-618T>C (n.-618T>C)
c.-1089T>C (n.-1089T>C)
n.134T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249291C>ACA2673591159CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-94G>T (n.-94G>T)
n.75G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
n.82G>T
n.171+70C>A
n.176+70C>A
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-1025G>T (n.-1025G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-621G>T (n.-621G>T)
c.-1092G>T (n.-1092G>T)
n.131G>T
 gnomAD v4
5g.37249291C>TCA2673591160CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-94G>A (n.-94G>A)
n.75G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.82G>A
n.171+70C>T
n.176+70C>T
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-1025G>A (n.-1025G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.-1092G>A (n.-1092G>A)
n.131G>A
 gnomAD v4
5g.37249291dupCA650029648CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-94dup (n.-94dup)
n.75dup
c.-137dup (n.-137dup)
c.-331dup (n.-331dup)
n.82dup
n.171+70dup
n.176+70dup
c.-66dup (n.-66dup)
c.-1025dup (n.-1025dup)
c.-374dup (n.-374dup)
c.-621dup (n.-621dup)
c.-1092dup (n.-1092dup)
n.131dup
 COSMIC
5g.37249292G>ACA1075119769CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-95C>T (n.-95C>T)
n.74C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.81C>T
n.171+71G>A
n.176+71G>A
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-1026C>T (n.-1026C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-622C>T (n.-622C>T)
c.-1093C>T (n.-1093C>T)
n.130C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249292G=CA1539711195CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-95C= (n.-95C=)
n.74C=
c.-138C= (n.-138C=)
c.-332C= (n.-332C=)
n.81C=
n.171+71G=
n.176+71G=
c.-67C= (n.-67C=)
c.-1026C= (n.-1026C=)
c.-375C= (n.-375C=)
c.-622C= (n.-622C=)
c.-1093C= (n.-1093C=)
n.130C=
5g.37249292_37249319delinsGAGGCCGACTGCGCGGGGTGAAGACGCCCA1539711193CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-122_-95delinsGGCGTCTTCACCCCGCGCAGTCGGCCTC (n.-122_-95delinsGGCGTCTTCACCCCGCGCAGTCGGCCTC)
n.47_74delinsGGCGTCTTCACCCCGCGCAGTCGGCCTC
c.-165_-138delinsGGCGTCTTCACCCCGCGCAGTCGGCCTC (n.-165_-138delinsGGCGTCTTCACCCCGCGCAGTCGGCCTC)
c.-359_-332delinsGGCGTCTTCACCCCGCGCAGTCGGCCTC (n.-359_-332delinsGGCGTCTTCACCCCGCGCAGTCGGCCTC)
n.54_81delinsGGCGTCTTCACCCCGCGCAGTCGGCCTC
n.171+71_171+98delinsGAGGCCGACTGCGCGGGGTGAAGACGCC
n.176+71_176+98delinsGAGGCCGACTGCGCGGGGTGAAGACGCC
c.-94_-67delinsGGCGTCTTCACCCCGCGCAGTCGGCCTC (n.-94_-67delinsGGCGTCTTCACCCCGCGCAGTCGGCCTC)
c.-1053_-1026delinsGGCGTCTTCACCCCGCGCAGTCGGCCTC (n.-1053_-1026delinsGGCGTCTTCACCCCGCGCAGTCGGCCTC)
c.-402_-375delinsGGCGTCTTCACCCCGCGCAGTCGGCCTC (n.-402_-375delinsGGCGTCTTCACCCCGCGCAGTCGGCCTC)
c.-649_-622delinsGGCGTCTTCACCCCGCGCAGTCGGCCTC (n.-649_-622delinsGGCGTCTTCACCCCGCGCAGTCGGCCTC)
c.-1120_-1093delinsGGCGTCTTCACCCCGCGCAGTCGGCCTC (n.-1120_-1093delinsGGCGTCTTCACCCCGCGCAGTCGGCCTC)
n.103_130delinsGGCGTCTTCACCCCGCGCAGTCGGCCTC
5g.37249301_37249327delCA810319220CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-122_-96del (n.-122_-96del)
n.47_73del
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c.-359_-333del (n.-359_-333del)
n.54_80del
n.171+80_171+106del
n.176+80_176+106del
c.-94_-68del (n.-94_-68del)
c.-1053_-1027del (n.-1053_-1027del)
c.-402_-376del (n.-402_-376del)
c.-649_-623del (n.-649_-623del)
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n.103_129del
 dbSNP
5g.37249294G>ACA559031350CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-97C>T (n.-97C>T)
n.72C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.79C>T
n.171+73G>A
n.176+73G>A
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-1028C>T (n.-1028C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.-1095C>T (n.-1095C>T)
n.128C>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.37249294G=CA1539711203CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-97C= (n.-97C=)
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n.128C=
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n.72C>A
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n.128C>A
 gnomAD v4
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n.127C>T
 gnomAD v4
5g.37249295G>TCA2673591162CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-98C>A (n.-98C>A)
n.71C>A
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n.127C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched