Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37249105_37249188delCA2673590975CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+63_-48+146del (n.-48+63_-48+146del)
n.184_267del
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n.60_143del
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n.177+63_177+146del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.37249174C>ACA2673591037CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+71G>T (n.-48+71G>T)
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n.177+71G>T
 gnomAD v4
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n.129C>T
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n.177+71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249175G>ACA2673591038CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+70C>T (n.-48+70C>T)
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 gnomAD v4
5g.37249176A>GCA2673591039CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+69T>C (n.-48+69T>C)
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n.126A>G
n.131A>G
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 gnomAD v4
5g.37249177G>ACA117071102CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+68C>T (n.-48+68C>T)
n.189C>T
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n.127G>A
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n.177+68C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249177G=CA1539710998CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+68C= (n.-48+68C=)
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5g.37249177G>TCA1539711000CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+68C>A (n.-48+68C>A)
n.189C>A
c.-48+25C>A (n.-48+25C>A)
c.-285+68C>A (n.-285+68C>A)
n.128+68C>A
n.127G>T
n.132G>T
c.-20+68C>A (n.-20+68C>A)
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c.-285+25C>A (n.-285+25C>A)
c.-532+25C>A (n.-532+25C>A)
c.-1046+68C>A (n.-1046+68C>A)
n.177+68C>A
 dbSNP
5g.37249178G>ACA810319093CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+67C>T (n.-48+67C>T)
n.188C>T
c.-48+24C>T (n.-48+24C>T)
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n.128+67C>T
n.128G>A
n.133G>A
c.-20+67C>T (n.-20+67C>T)
c.-979+67C>T (n.-979+67C>T)
c.-285+24C>T (n.-285+24C>T)
c.-532+24C>T (n.-532+24C>T)
c.-1046+67C>T (n.-1046+67C>T)
n.177+67C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249178G>CCA117071107CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+67C>G (n.-48+67C>G)
n.188C>G
c.-48+24C>G (n.-48+24C>G)
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n.128+67C>G
n.128G>C
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c.-979+67C>G (n.-979+67C>G)
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c.-1046+67C>G (n.-1046+67C>G)
n.177+67C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249178G=CA1539711005CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+67C= (n.-48+67C=)
n.188C=
c.-48+24C= (n.-48+24C=)
c.-285+67C= (n.-285+67C=)
n.128+67C=
n.128G=
n.133G=
c.-20+67C= (n.-20+67C=)
c.-979+67C= (n.-979+67C=)
c.-285+24C= (n.-285+24C=)
c.-532+24C= (n.-532+24C=)
c.-1046+67C= (n.-1046+67C=)
n.177+67C=
5g.37249180C>TCA2673591040CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+65G>A (n.-48+65G>A)
n.186G>A
c.-48+22G>A (n.-48+22G>A)
c.-285+65G>A (n.-285+65G>A)
n.128+65G>A
n.130C>T
n.135C>T
c.-20+65G>A (n.-20+65G>A)
c.-979+65G>A (n.-979+65G>A)
c.-285+22G>A (n.-285+22G>A)
c.-532+22G>A (n.-532+22G>A)
c.-1046+65G>A (n.-1046+65G>A)
n.177+65G>A
 gnomAD v4
5g.37249181G>ACA2673591041CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+64C>T (n.-48+64C>T)
n.185C>T
c.-48+21C>T (n.-48+21C>T)
c.-285+64C>T (n.-285+64C>T)
n.128+64C>T
n.131G>A
n.136G>A
c.-20+64C>T (n.-20+64C>T)
c.-979+64C>T (n.-979+64C>T)
c.-285+21C>T (n.-285+21C>T)
c.-532+21C>T (n.-532+21C>T)
c.-1046+64C>T (n.-1046+64C>T)
n.177+64C>T
 gnomAD v4
5g.37249181G>TCA2673591042CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+64C>A (n.-48+64C>A)
n.185C>A
c.-48+21C>A (n.-48+21C>A)
c.-285+64C>A (n.-285+64C>A)
n.128+64C>A
n.131G>T
n.136G>T
c.-20+64C>A (n.-20+64C>A)
c.-979+64C>A (n.-979+64C>A)
c.-285+21C>A (n.-285+21C>A)
c.-532+21C>A (n.-532+21C>A)
c.-1046+64C>A (n.-1046+64C>A)
n.177+64C>A
 gnomAD v4
5g.37249182C>TCA2673591043CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+63G>A (n.-48+63G>A)
n.184G>A
c.-48+20G>A (n.-48+20G>A)
c.-285+63G>A (n.-285+63G>A)
n.128+63G>A
n.132C>T
n.137C>T
c.-20+63G>A (n.-20+63G>A)
c.-979+63G>A (n.-979+63G>A)
c.-285+20G>A (n.-285+20G>A)
c.-532+20G>A (n.-532+20G>A)
c.-1046+63G>A (n.-1046+63G>A)
n.177+63G>A
 gnomAD v4
5g.37249183C>TCA2673591044CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+62G>A (n.-48+62G>A)
n.183G>A
c.-48+19G>A (n.-48+19G>A)
c.-285+62G>A (n.-285+62G>A)
n.128+62G>A
n.133C>T
n.138C>T
c.-20+62G>A (n.-20+62G>A)
c.-979+62G>A (n.-979+62G>A)
c.-285+19G>A (n.-285+19G>A)
c.-532+19G>A (n.-532+19G>A)
c.-1046+62G>A (n.-1046+62G>A)
n.177+62G>A
 gnomAD v4
5g.37249184C>ACA2673591045CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+61G>T (n.-48+61G>T)
n.182G>T
c.-48+18G>T (n.-48+18G>T)
c.-285+61G>T (n.-285+61G>T)
n.128+61G>T
n.134C>A
n.139C>A
c.-20+61G>T (n.-20+61G>T)
c.-979+61G>T (n.-979+61G>T)
c.-285+18G>T (n.-285+18G>T)
c.-532+18G>T (n.-532+18G>T)
c.-1046+61G>T (n.-1046+61G>T)
n.177+61G>T
 gnomAD v4
5g.37249184C>TCA2673591046CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+61G>A (n.-48+61G>A)
n.182G>A
c.-48+18G>A (n.-48+18G>A)
c.-285+61G>A (n.-285+61G>A)
n.128+61G>A
n.134C>T
n.139C>T
c.-20+61G>A (n.-20+61G>A)
c.-979+61G>A (n.-979+61G>A)
c.-285+18G>A (n.-285+18G>A)
c.-532+18G>A (n.-532+18G>A)
c.-1046+61G>A (n.-1046+61G>A)
n.177+61G>A
 gnomAD v4
5g.37249185G>ACA2673591047CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+60C>T (n.-48+60C>T)
n.181C>T
c.-48+17C>T (n.-48+17C>T)
c.-285+60C>T (n.-285+60C>T)
n.128+60C>T
n.135G>A
n.140G>A
c.-20+60C>T (n.-20+60C>T)
c.-979+60C>T (n.-979+60C>T)
c.-285+17C>T (n.-285+17C>T)
c.-532+17C>T (n.-532+17C>T)
c.-1046+60C>T (n.-1046+60C>T)
n.177+60C>T
 gnomAD v4
5g.37249186G>ACA810319101CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+59C>T (n.-48+59C>T)
n.180C>T
c.-48+16C>T (n.-48+16C>T)
c.-285+59C>T (n.-285+59C>T)
n.128+59C>T
n.136G>A
n.141G>A
c.-20+59C>T (n.-20+59C>T)
c.-979+59C>T (n.-979+59C>T)
c.-285+16C>T (n.-285+16C>T)
c.-532+16C>T (n.-532+16C>T)
c.-1046+59C>T (n.-1046+59C>T)
n.177+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249186G>CCA1539711008CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+59C>G (n.-48+59C>G)
n.180C>G
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n.128+59C>G
n.136G>C
n.141G>C
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c.-1046+59C>G (n.-1046+59C>G)
n.177+59C>G
 dbSNP
5g.37249186G=CA1539711007CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+59C= (n.-48+59C=)
n.180C=
c.-48+16C= (n.-48+16C=)
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n.128+59C=
n.136G=
n.141G=
c.-20+59C= (n.-20+59C=)
c.-979+59C= (n.-979+59C=)
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c.-532+16C= (n.-532+16C=)
c.-1046+59C= (n.-1046+59C=)
n.177+59C=
5g.37249187G>ACA2673591048CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+58C>T (n.-48+58C>T)
n.179C>T
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n.128+58C>T
n.137G>A
n.142G>A
c.-20+58C>T (n.-20+58C>T)
c.-979+58C>T (n.-979+58C>T)
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c.-1046+58C>T (n.-1046+58C>T)
n.177+58C>T
 gnomAD v4
5g.37249187G>CCA1539711011CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+58C>G (n.-48+58C>G)
n.179C>G
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n.128+58C>G
n.137G>C
n.142G>C
c.-20+58C>G (n.-20+58C>G)
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c.-1046+58C>G (n.-1046+58C>G)
n.177+58C>G
 dbSNP
5g.37249187G=CA1539711010CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+58C= (n.-48+58C=)
n.179C=
c.-48+15C= (n.-48+15C=)
c.-285+58C= (n.-285+58C=)
n.128+58C=
n.137G=
n.142G=
c.-20+58C= (n.-20+58C=)
c.-979+58C= (n.-979+58C=)
c.-285+15C= (n.-285+15C=)
c.-532+15C= (n.-532+15C=)
c.-1046+58C= (n.-1046+58C=)
n.177+58C=
5g.37249187G>TCA2673591049CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+58C>A (n.-48+58C>A)
n.179C>A
c.-48+15C>A (n.-48+15C>A)
c.-285+58C>A (n.-285+58C>A)
n.128+58C>A
n.137G>T
n.142G>T
c.-20+58C>A (n.-20+58C>A)
c.-979+58C>A (n.-979+58C>A)
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c.-532+15C>A (n.-532+15C>A)
c.-1046+58C>A (n.-1046+58C>A)
n.177+58C>A
 gnomAD v4
5g.37249189C>ACA2673591051CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+56G>T (n.-48+56G>T)
n.177G>T
c.-48+13G>T (n.-48+13G>T)
c.-285+56G>T (n.-285+56G>T)
n.128+56G>T
n.139C>A
n.144C>A
c.-20+56G>T (n.-20+56G>T)
c.-979+56G>T (n.-979+56G>T)
c.-285+13G>T (n.-285+13G>T)
c.-532+13G>T (n.-532+13G>T)
c.-1046+56G>T (n.-1046+56G>T)
n.177+56G>T
 gnomAD v4
5g.37249190delCA2673591050CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+56del (n.-48+56del)
n.177del
c.-48+13del (n.-48+13del)
c.-285+56del (n.-285+56del)
n.128+56del
n.140del
n.145del
c.-20+56del (n.-20+56del)
c.-979+56del (n.-979+56del)
c.-285+13del (n.-285+13del)
c.-532+13del (n.-532+13del)
c.-1046+56del (n.-1046+56del)
n.177+56del
 gnomAD v4
5g.37249190C>ACA2673591052CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+55G>T (n.-48+55G>T)
n.176G>T
c.-48+12G>T (n.-48+12G>T)
c.-285+55G>T (n.-285+55G>T)
n.128+55G>T
n.140C>A
n.145C>A
c.-20+55G>T (n.-20+55G>T)
c.-979+55G>T (n.-979+55G>T)
c.-285+12G>T (n.-285+12G>T)
c.-532+12G>T (n.-532+12G>T)
c.-1046+55G>T (n.-1046+55G>T)
n.177+55G>T
 gnomAD v4
5g.37249190C=CA1539711015CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+55G= (n.-48+55G=)
n.176G=
c.-48+12G= (n.-48+12G=)
c.-285+55G= (n.-285+55G=)
n.128+55G=
n.140C=
n.145C=
c.-20+55G= (n.-20+55G=)
c.-979+55G= (n.-979+55G=)
c.-285+12G= (n.-285+12G=)
c.-532+12G= (n.-532+12G=)
c.-1046+55G= (n.-1046+55G=)
n.177+55G=
5g.37249191G>ACA2673591054CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+54C>T (n.-48+54C>T)
n.175C>T
c.-48+11C>T (n.-48+11C>T)
c.-285+54C>T (n.-285+54C>T)
n.128+54C>T
n.141G>A
n.146G>A
c.-20+54C>T (n.-20+54C>T)
c.-979+54C>T (n.-979+54C>T)
c.-285+11C>T (n.-285+11C>T)
c.-532+11C>T (n.-532+11C>T)
c.-1046+54C>T (n.-1046+54C>T)
n.177+54C>T
 gnomAD v4
5g.37249191G>CCA2673591055CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+54C>G (n.-48+54C>G)
n.175C>G
c.-48+11C>G (n.-48+11C>G)
c.-285+54C>G (n.-285+54C>G)
n.128+54C>G
n.141G>C
n.146G>C
c.-20+54C>G (n.-20+54C>G)
c.-979+54C>G (n.-979+54C>G)
c.-285+11C>G (n.-285+11C>G)
c.-532+11C>G (n.-532+11C>G)
c.-1046+54C>G (n.-1046+54C>G)
n.177+54C>G
 gnomAD v4
5g.37249191G>TCA2673591056CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+54C>A (n.-48+54C>A)
n.175C>A
c.-48+11C>A (n.-48+11C>A)
c.-285+54C>A (n.-285+54C>A)
n.128+54C>A
n.141G>T
n.146G>T
c.-20+54C>A (n.-20+54C>A)
c.-979+54C>A (n.-979+54C>A)
c.-285+11C>A (n.-285+11C>A)
c.-532+11C>A (n.-532+11C>A)
c.-1046+54C>A (n.-1046+54C>A)
n.177+54C>A
 gnomAD v4
5g.37249194dupCA810319102CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+54dup (n.-48+54dup)
n.175dup
c.-48+11dup (n.-48+11dup)
c.-285+54dup (n.-285+54dup)
n.128+54dup
n.144dup
n.149dup
c.-20+54dup (n.-20+54dup)
c.-979+54dup (n.-979+54dup)
c.-285+11dup (n.-285+11dup)
c.-532+11dup (n.-532+11dup)
c.-1046+54dup (n.-1046+54dup)
n.177+54dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249194delCA2673591053CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+54del (n.-48+54del)
n.175del
c.-48+11del (n.-48+11del)
c.-285+54del (n.-285+54del)
n.128+54del
n.144del
n.149del
c.-20+54del (n.-20+54del)
c.-979+54del (n.-979+54del)
c.-285+11del (n.-285+11del)
c.-532+11del (n.-532+11del)
c.-1046+54del (n.-1046+54del)
n.177+54del
 gnomAD v4
5g.37249192G>ACA117071112CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+53C>T (n.-48+53C>T)
n.174C>T
c.-48+10C>T (n.-48+10C>T)
c.-285+53C>T (n.-285+53C>T)
n.128+53C>T
n.142G>A
n.147G>A
c.-20+53C>T (n.-20+53C>T)
c.-979+53C>T (n.-979+53C>T)
c.-285+10C>T (n.-285+10C>T)
c.-532+10C>T (n.-532+10C>T)
c.-1046+53C>T (n.-1046+53C>T)
n.177+53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249192G=CA1539711021CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+53C= (n.-48+53C=)
n.174C=
c.-48+10C= (n.-48+10C=)
c.-285+53C= (n.-285+53C=)
n.128+53C=
n.142G=
n.147G=
c.-20+53C= (n.-20+53C=)
c.-979+53C= (n.-979+53C=)
c.-285+10C= (n.-285+10C=)
c.-532+10C= (n.-532+10C=)
c.-1046+53C= (n.-1046+53C=)
n.177+53C=
5g.37249193G>TCA2673591057CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+52C>A (n.-48+52C>A)
n.173C>A
c.-48+9C>A (n.-48+9C>A)
c.-285+52C>A (n.-285+52C>A)
n.128+52C>A
n.143G>T
n.148G>T
c.-20+52C>A (n.-20+52C>A)
c.-979+52C>A (n.-979+52C>A)
c.-285+9C>A (n.-285+9C>A)
c.-532+9C>A (n.-532+9C>A)
c.-1046+52C>A (n.-1046+52C>A)
n.177+52C>A
 gnomAD v4
5g.37249194G=CA1539711023CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+51C= (n.-48+51C=)
n.172C=
c.-48+8C= (n.-48+8C=)
c.-285+51C= (n.-285+51C=)
n.128+51C=
n.144G=
n.149G=
c.-20+51C= (n.-20+51C=)
c.-979+51C= (n.-979+51C=)
c.-285+8C= (n.-285+8C=)
c.-532+8C= (n.-532+8C=)
c.-1046+51C= (n.-1046+51C=)
n.177+51C=
5g.37249194G>TCA810319104CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+51C>A (n.-48+51C>A)
n.172C>A
c.-48+8C>A (n.-48+8C>A)
c.-285+51C>A (n.-285+51C>A)
n.128+51C>A
n.144G>T
n.149G>T
c.-20+51C>A (n.-20+51C>A)
c.-979+51C>A (n.-979+51C>A)
c.-285+8C>A (n.-285+8C>A)
c.-532+8C>A (n.-532+8C>A)
c.-1046+51C>A (n.-1046+51C>A)
n.177+51C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249195A>GCA2673591058CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+50T>C (n.-48+50T>C)
n.171T>C
c.-48+7T>C (n.-48+7T>C)
c.-285+50T>C (n.-285+50T>C)
n.128+50T>C
n.145A>G
n.150A>G
c.-20+50T>C (n.-20+50T>C)
c.-979+50T>C (n.-979+50T>C)
c.-285+7T>C (n.-285+7T>C)
c.-532+7T>C (n.-532+7T>C)
c.-1046+50T>C (n.-1046+50T>C)
n.177+50T>C
 gnomAD v4
5g.37249197C>ACA2673591060CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+48G>T (n.-48+48G>T)
n.169G>T
c.-48+5G>T (n.-48+5G>T)
c.-285+48G>T (n.-285+48G>T)
n.128+48G>T
n.147C>A
n.152C>A
c.-20+48G>T (n.-20+48G>T)
c.-979+48G>T (n.-979+48G>T)
c.-285+5G>T (n.-285+5G>T)
c.-532+5G>T (n.-532+5G>T)
c.-1046+48G>T (n.-1046+48G>T)
n.177+48G>T
 gnomAD v4
5g.37249197C>TCA2673591059CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+48G>A (n.-48+48G>A)
n.169G>A
c.-48+5G>A (n.-48+5G>A)
c.-285+48G>A (n.-285+48G>A)
n.128+48G>A
n.147C>T
n.152C>T
c.-20+48G>A (n.-20+48G>A)
c.-979+48G>A (n.-979+48G>A)
c.-285+5G>A (n.-285+5G>A)
c.-532+5G>A (n.-532+5G>A)
c.-1046+48G>A (n.-1046+48G>A)
n.177+48G>A
 gnomAD v4
5g.37249198T>GCA2708564078CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+47A>C (n.-48+47A>C)
n.168A>C
c.-48+4A>C (n.-48+4A>C)
c.-285+47A>C (n.-285+47A>C)
n.128+47A>C
n.148T>G
n.153T>G
c.-20+47A>C (n.-20+47A>C)
c.-979+47A>C (n.-979+47A>C)
c.-285+4A>C (n.-285+4A>C)
c.-532+4A>C (n.-532+4A>C)
c.-1046+47A>C (n.-1046+47A>C)
n.177+47A>C
 dbSNP
5g.37249199delCA2673591061CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+47del (n.-48+47del)
n.168del
c.-48+4del (n.-48+4del)
c.-285+47del (n.-285+47del)
n.128+47del
n.149del
n.154del
c.-20+47del (n.-20+47del)
c.-979+47del (n.-979+47del)
c.-285+4del (n.-285+4del)
c.-532+4del (n.-532+4del)
c.-1046+47del (n.-1046+47del)
n.177+47del
 gnomAD v4
5g.37249199T>CCA810319109CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+46A>G (n.-48+46A>G)
n.167A>G
c.-48+3A>G (n.-48+3A>G)
c.-285+46A>G (n.-285+46A>G)
n.128+46A>G
n.149T>C
n.154T>C
c.-20+46A>G (n.-20+46A>G)
c.-979+46A>G (n.-979+46A>G)
c.-285+3A>G (n.-285+3A>G)
c.-532+3A>G (n.-532+3A>G)
c.-1046+46A>G (n.-1046+46A>G)
n.177+46A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249199T=CA1539711026CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+46A= (n.-48+46A=)
n.167A=
c.-48+3A= (n.-48+3A=)
c.-285+46A= (n.-285+46A=)
n.128+46A=
n.149T=
n.154T=
c.-20+46A= (n.-20+46A=)
c.-979+46A= (n.-979+46A=)
c.-285+3A= (n.-285+3A=)
c.-532+3A= (n.-532+3A=)
c.-1046+46A= (n.-1046+46A=)
n.177+46A=
5g.37249200A=CA1539711028CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+45T= (n.-48+45T=)
n.166T=
c.-48+2T= (n.-48+2T=)
c.-285+45T= (n.-285+45T=)
n.128+45T=
n.150A=
n.155A=
c.-20+45T= (n.-20+45T=)
c.-979+45T= (n.-979+45T=)
c.-285+2T= (n.-285+2T=)
c.-532+2T= (n.-532+2T=)
c.-1046+45T= (n.-1046+45T=)
n.177+45T=
5g.37249200A>CCA1539711030CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+45T>G (n.-48+45T>G)
n.166T>G
c.-48+2T>G (n.-48+2T>G)
c.-285+45T>G (n.-285+45T>G)
n.128+45T>G
n.150A>C
n.155A>C
c.-20+45T>G (n.-20+45T>G)
c.-979+45T>G (n.-979+45T>G)
c.-285+2T>G (n.-285+2T>G)
c.-532+2T>G (n.-532+2T>G)
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n.177+45T>G
 dbSNP
5g.37249200A>GCA2673591062CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+45T>C (n.-48+45T>C)
n.166T>C
c.-48+2T>C (n.-48+2T>C)
c.-285+45T>C (n.-285+45T>C)
n.128+45T>C
n.150A>G
n.155A>G
c.-20+45T>C (n.-20+45T>C)
c.-979+45T>C (n.-979+45T>C)
c.-285+2T>C (n.-285+2T>C)
c.-532+2T>C (n.-532+2T>C)
c.-1046+45T>C (n.-1046+45T>C)
n.177+45T>C
 gnomAD v4
5g.37249201C>ACA2673591063CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+44G>T (n.-48+44G>T)
n.165G>T
c.-48+1G>T (n.-48+1G>T)
c.-285+44G>T (n.-285+44G>T)
n.128+44G>T
n.151C>A
n.156C>A
c.-20+44G>T (n.-20+44G>T)
c.-979+44G>T (n.-979+44G>T)
c.-285+1G>T (n.-285+1G>T)
c.-532+1G>T (n.-532+1G>T)
c.-1046+44G>T (n.-1046+44G>T)
n.177+44G>T
 gnomAD v4
5g.37249201C=CA1539711031CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+44G= (n.-48+44G=)
n.165G=
c.-48+1G= (n.-48+1G=)
c.-285+44G= (n.-285+44G=)
n.128+44G=
n.151C=
n.156C=
c.-20+44G= (n.-20+44G=)
c.-979+44G= (n.-979+44G=)
c.-285+1G= (n.-285+1G=)
c.-532+1G= (n.-532+1G=)
c.-1046+44G= (n.-1046+44G=)
n.177+44G=
5g.37249201C>TCA2673591064CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+44G>A (n.-48+44G>A)
n.165G>A
c.-48+1G>A (n.-48+1G>A)
c.-285+44G>A (n.-285+44G>A)
n.128+44G>A
n.151C>T
n.156C>T
c.-20+44G>A (n.-20+44G>A)
c.-979+44G>A (n.-979+44G>A)
c.-285+1G>A (n.-285+1G>A)
c.-532+1G>A (n.-532+1G>A)
c.-1046+44G>A (n.-1046+44G>A)
n.177+44G>A
 gnomAD v4
5g.37249202G>ACA117071115CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+43C>T (n.-48+43C>T)
n.164C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-285+43C>T (n.-285+43C>T)
n.128+43C>T
n.152G>A
n.157G>A
c.-20+43C>T (n.-20+43C>T)
c.-979+43C>T (n.-979+43C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-1046+43C>T (n.-1046+43C>T)
n.177+43C>T
 dbSNP
5g.37249202G=CA1539711034CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+43C= (n.-48+43C=)
n.164C=
c.-48C= (n.-48C=)
c.-285+43C= (n.-285+43C=)
n.128+43C=
n.152G=
n.157G=
c.-20+43C= (n.-20+43C=)
c.-979+43C= (n.-979+43C=)
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c.-532C= (n.-532C=)
c.-1046+43C= (n.-1046+43C=)
n.177+43C=
5g.37249202G>TCA117071119CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+43C>A (n.-48+43C>A)
n.164C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-285+43C>A (n.-285+43C>A)
n.128+43C>A
n.152G>T
n.157G>T
c.-20+43C>A (n.-20+43C>A)
c.-979+43C>A (n.-979+43C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-1046+43C>A (n.-1046+43C>A)
n.177+43C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249202_37249223dupCA559031346CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+22_-48+43dup (n.-48+22_-48+43dup)
n.143_164dup
c.-69_-48dup (n.-69_-48dup)
c.-285+22_-285+43dup (n.-285+22_-285+43dup)
n.128+22_128+43dup
n.152_171+2dup
n.157_176+2dup
c.-20+22_-20+43dup (n.-20+22_-20+43dup)
c.-979+22_-979+43dup (n.-979+22_-979+43dup)
c.-306_-285dup (n.-306_-285dup)
c.-553_-532dup (n.-553_-532dup)
c.-1046+22_-1046+43dup (n.-1046+22_-1046+43dup)
n.177+22_177+43dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249203A>GCA2673591065CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+42T>C (n.-48+42T>C)
n.163T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-285+42T>C (n.-285+42T>C)
n.128+42T>C
n.153A>G
n.158A>G
c.-20+42T>C (n.-20+42T>C)
c.-979+42T>C (n.-979+42T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-533T>C (n.-533T>C)
c.-1046+42T>C (n.-1046+42T>C)
n.177+42T>C
 gnomAD v4
5g.37249204G>TCA2673591066CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+41C>A (n.-48+41C>A)
n.162C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-285+41C>A (n.-285+41C>A)
n.128+41C>A
n.154G>T
n.159G>T
c.-20+41C>A (n.-20+41C>A)
c.-979+41C>A (n.-979+41C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-1046+41C>A (n.-1046+41C>A)
n.177+41C>A
 gnomAD v4
5g.37249207G>ACA2673591067CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+38C>T (n.-48+38C>T)
n.159C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-285+38C>T (n.-285+38C>T)
n.128+38C>T
n.157G>A
n.162G>A
c.-20+38C>T (n.-20+38C>T)
c.-979+38C>T (n.-979+38C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-1046+38C>T (n.-1046+38C>T)
n.177+38C>T
 gnomAD v4
5g.37249207G>TCA2673591068CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+38C>A (n.-48+38C>A)
n.159C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-285+38C>A (n.-285+38C>A)
n.128+38C>A
n.157G>T
n.162G>T
c.-20+38C>A (n.-20+38C>A)
c.-979+38C>A (n.-979+38C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-1046+38C>A (n.-1046+38C>A)
n.177+38C>A
 gnomAD v4
5g.37249208G>ACA2673591069CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+37C>T (n.-48+37C>T)
n.158C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-285+37C>T (n.-285+37C>T)
n.128+37C>T
n.158G>A
n.163G>A
c.-20+37C>T (n.-20+37C>T)
c.-979+37C>T (n.-979+37C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-1046+37C>T (n.-1046+37C>T)
n.177+37C>T
 gnomAD v4
5g.37249208G>TCA2673591070CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+37C>A (n.-48+37C>A)
n.158C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-285+37C>A (n.-285+37C>A)
n.128+37C>A
n.158G>T
n.163G>T
c.-20+37C>A (n.-20+37C>A)
c.-979+37C>A (n.-979+37C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.-1046+37C>A (n.-1046+37C>A)
n.177+37C>A
 gnomAD v4
5g.37249209C>ACA1075119746CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+36G>T (n.-48+36G>T)
n.157G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-285+36G>T (n.-285+36G>T)
n.128+36G>T
n.159C>A
n.164C>A
c.-20+36G>T (n.-20+36G>T)
c.-979+36G>T (n.-979+36G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-1046+36G>T (n.-1046+36G>T)
n.177+36G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249209C=CA1539711042CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+36G= (n.-48+36G=)
n.157G=
c.-55G= (n.-55G=)
c.-285+36G= (n.-285+36G=)
n.128+36G=
n.159C=
n.164C=
c.-20+36G= (n.-20+36G=)
c.-979+36G= (n.-979+36G=)
c.-292G= (n.-292G=)
c.-539G= (n.-539G=)
c.-1046+36G= (n.-1046+36G=)
n.177+36G=
5g.37249209C>TCA2673591071CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+36G>A (n.-48+36G>A)
n.157G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-285+36G>A (n.-285+36G>A)
n.128+36G>A
n.159C>T
n.164C>T
c.-20+36G>A (n.-20+36G>A)
c.-979+36G>A (n.-979+36G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-1046+36G>A (n.-1046+36G>A)
n.177+36G>A
 gnomAD v4
5g.37249210delCA2765920476CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+36del (n.-48+36del)
n.157del
c.-55del (n.-55del)
c.-285+36del (n.-285+36del)
n.128+36del
n.160del
n.165del
c.-20+36del (n.-20+36del)
c.-979+36del (n.-979+36del)
c.-292del (n.-292del)
c.-539del (n.-539del)
c.-1046+36del (n.-1046+36del)
n.177+36del
5g.37249210C>ACA2765920477CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+35G>T (n.-48+35G>T)
n.156G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-285+35G>T (n.-285+35G>T)
n.128+35G>T
n.160C>A
n.165C>A
c.-20+35G>T (n.-20+35G>T)
c.-979+35G>T (n.-979+35G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.-1046+35G>T (n.-1046+35G>T)
n.177+35G>T
5g.37249210C=CA1539711043CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+35G= (n.-48+35G=)
n.156G=
c.-56G= (n.-56G=)
c.-285+35G= (n.-285+35G=)
n.128+35G=
n.160C=
n.165C=
c.-20+35G= (n.-20+35G=)
c.-979+35G= (n.-979+35G=)
c.-293G= (n.-293G=)
c.-540G= (n.-540G=)
c.-1046+35G= (n.-1046+35G=)
n.177+35G=
5g.37249210C>GCA1539711044CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+35G>C (n.-48+35G>C)
n.156G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-285+35G>C (n.-285+35G>C)
n.128+35G>C
n.160C>G
n.165C>G
c.-20+35G>C (n.-20+35G>C)
c.-979+35G>C (n.-979+35G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.-1046+35G>C (n.-1046+35G>C)
n.177+35G>C
 dbSNP
5g.37249210C>TCA2673591072CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+35G>A (n.-48+35G>A)
n.156G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-285+35G>A (n.-285+35G>A)
n.128+35G>A
n.160C>T
n.165C>T
c.-20+35G>A (n.-20+35G>A)
c.-979+35G>A (n.-979+35G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.-1046+35G>A (n.-1046+35G>A)
n.177+35G>A
 gnomAD v4
5g.37249211A>GCA2673591073CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+34T>C (n.-48+34T>C)
n.155T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-285+34T>C (n.-285+34T>C)
n.128+34T>C
n.161A>G
n.166A>G
c.-20+34T>C (n.-20+34T>C)
c.-979+34T>C (n.-979+34T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.-541T>C (n.-541T>C)
c.-1046+34T>C (n.-1046+34T>C)
n.177+34T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249212G>ACA2673591074CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+33C>T (n.-48+33C>T)
n.154C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-285+33C>T (n.-285+33C>T)
n.128+33C>T
n.162G>A
n.167G>A
c.-20+33C>T (n.-20+33C>T)
c.-979+33C>T (n.-979+33C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.-1046+33C>T (n.-1046+33C>T)
n.177+33C>T
 gnomAD v4
5g.37249212G>TCA2673591075CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+33C>A (n.-48+33C>A)
n.154C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-285+33C>A (n.-285+33C>A)
n.128+33C>A
n.162G>T
n.167G>T
c.-20+33C>A (n.-20+33C>A)
c.-979+33C>A (n.-979+33C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.-1046+33C>A (n.-1046+33C>A)
n.177+33C>A
 gnomAD v4
5g.37249213G=CA1539711046CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+32C= (n.-48+32C=)
n.153C=
c.-59C= (n.-59C=)
c.-285+32C= (n.-285+32C=)
n.128+32C=
n.163G=
n.168G=
c.-20+32C= (n.-20+32C=)
c.-979+32C= (n.-979+32C=)
c.-296C= (n.-296C=)
c.-543C= (n.-543C=)
c.-1046+32C= (n.-1046+32C=)
n.177+32C=
5g.37249213G>TCA559031347CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+32C>A (n.-48+32C>A)
n.153C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-285+32C>A (n.-285+32C>A)
n.128+32C>A
n.163G>T
n.168G>T
c.-20+32C>A (n.-20+32C>A)
c.-979+32C>A (n.-979+32C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-1046+32C>A (n.-1046+32C>A)
n.177+32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249214A>GCA2673591076CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+31T>C (n.-48+31T>C)
n.152T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-285+31T>C (n.-285+31T>C)
n.128+31T>C
n.164A>G
n.169A>G
c.-20+31T>C (n.-20+31T>C)
c.-979+31T>C (n.-979+31T>C)
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.-1046+31T>C (n.-1046+31T>C)
n.177+31T>C
 gnomAD v4
5g.37249215T>ACA2673591077CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+30A>T (n.-48+30A>T)
n.151A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-285+30A>T (n.-285+30A>T)
n.128+30A>T
n.165T>A
n.170T>A
c.-20+30A>T (n.-20+30A>T)
c.-979+30A>T (n.-979+30A>T)
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.-545A>T (n.-545A>T)
c.-1046+30A>T (n.-1046+30A>T)
n.177+30A>T
 gnomAD v4
5g.37249215T>CCA117071123CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+30A>G (n.-48+30A>G)
n.151A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-285+30A>G (n.-285+30A>G)
n.128+30A>G
n.165T>C
n.170T>C
c.-20+30A>G (n.-20+30A>G)
c.-979+30A>G (n.-979+30A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-545A>G (n.-545A>G)
c.-1046+30A>G (n.-1046+30A>G)
n.177+30A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249215T=CA1539711048CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+30A= (n.-48+30A=)
n.151A=
c.-61A= (n.-61A=)
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n.165T=
n.170T=
c.-20+30A= (n.-20+30A=)
c.-979+30A= (n.-979+30A=)
c.-298A= (n.-298A=)
c.-545A= (n.-545A=)
c.-1046+30A= (n.-1046+30A=)
n.177+30A=
5g.37249216C>ACA2673591078CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+29G>T (n.-48+29G>T)
n.150G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-285+29G>T (n.-285+29G>T)
n.128+29G>T
n.166C>A
n.171C>A
c.-20+29G>T (n.-20+29G>T)
c.-979+29G>T (n.-979+29G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-1046+29G>T (n.-1046+29G>T)
n.177+29G>T
 gnomAD v4
5g.37249216C=CA1539711050CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+29G= (n.-48+29G=)
n.150G=
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n.166C=
n.171C=
c.-20+29G= (n.-20+29G=)
c.-979+29G= (n.-979+29G=)
c.-299G= (n.-299G=)
c.-546G= (n.-546G=)
c.-1046+29G= (n.-1046+29G=)
n.177+29G=
5g.37249216C>TCA810319150CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+29G>A (n.-48+29G>A)
n.150G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-285+29G>A (n.-285+29G>A)
n.128+29G>A
n.166C>T
n.171C>T
c.-20+29G>A (n.-20+29G>A)
c.-979+29G>A (n.-979+29G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-1046+29G>A (n.-1046+29G>A)
n.177+29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249217G>ACA2673591079CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+28C>T (n.-48+28C>T)
n.149C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-285+28C>T (n.-285+28C>T)
n.128+28C>T
n.167G>A
n.172G>A
c.-20+28C>T (n.-20+28C>T)
c.-979+28C>T (n.-979+28C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-1046+28C>T (n.-1046+28C>T)
n.177+28C>T
 gnomAD v4
5g.37249217G>TCA2673591080CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+28C>A (n.-48+28C>A)
n.149C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-285+28C>A (n.-285+28C>A)
n.128+28C>A
n.167G>T
n.172G>T
c.-20+28C>A (n.-20+28C>A)
c.-979+28C>A (n.-979+28C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-1046+28C>A (n.-1046+28C>A)
n.177+28C>A
 gnomAD v4
5g.37249218delCA2673591081CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+27del (n.-48+27del)
n.148del
c.-64del (n.-64del)
c.-285+27del (n.-285+27del)
n.128+27del
n.168del
n.173del
c.-20+27del (n.-20+27del)
c.-979+27del (n.-979+27del)
c.-301del (n.-301del)
c.-548del (n.-548del)
c.-1046+27del (n.-1046+27del)
n.177+27del
 gnomAD v4
5g.37249218C>ACA2673591082CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+27G>T (n.-48+27G>T)
n.148G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-285+27G>T (n.-285+27G>T)
n.128+27G>T
n.168C>A
n.173C>A
c.-20+27G>T (n.-20+27G>T)
c.-979+27G>T (n.-979+27G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-1046+27G>T (n.-1046+27G>T)
n.177+27G>T
 gnomAD v4
5g.37249218C>TCA2673591083CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+27G>A (n.-48+27G>A)
n.148G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-285+27G>A (n.-285+27G>A)
n.128+27G>A
n.168C>T
n.173C>T
c.-20+27G>A (n.-20+27G>A)
c.-979+27G>A (n.-979+27G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-1046+27G>A (n.-1046+27G>A)
n.177+27G>A
 gnomAD v4
5g.37249219G>ACA810319155CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+26C>T (n.-48+26C>T)
n.147C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-285+26C>T (n.-285+26C>T)
n.128+26C>T
n.169G>A
n.174G>A
c.-20+26C>T (n.-20+26C>T)
c.-979+26C>T (n.-979+26C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-1046+26C>T (n.-1046+26C>T)
n.177+26C>T
 dbSNP
5g.37249219G=CA1539711053CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+26C= (n.-48+26C=)
n.147C=
c.-65C= (n.-65C=)
c.-285+26C= (n.-285+26C=)
n.128+26C=
n.169G=
n.174G=
c.-20+26C= (n.-20+26C=)
c.-979+26C= (n.-979+26C=)
c.-302C= (n.-302C=)
c.-549C= (n.-549C=)
c.-1046+26C= (n.-1046+26C=)
n.177+26C=
5g.37249219G>TCA2673591084CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+26C>A (n.-48+26C>A)
n.147C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-285+26C>A (n.-285+26C>A)
n.128+26C>A
n.169G>T
n.174G>T
c.-20+26C>A (n.-20+26C>A)
c.-979+26C>A (n.-979+26C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-1046+26C>A (n.-1046+26C>A)
n.177+26C>A
 gnomAD v4
5g.37249222dupCA2673591085CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+26dup (n.-48+26dup)
n.147dup
c.-65dup (n.-65dup)
c.-285+26dup (n.-285+26dup)
n.128+26dup
n.171+1dup
n.176+1dup
c.-20+26dup (n.-20+26dup)
c.-979+26dup (n.-979+26dup)
c.-302dup (n.-302dup)
c.-549dup (n.-549dup)
c.-1046+26dup (n.-1046+26dup)
n.177+26dup
 gnomAD v4
5g.37249222delCA2673591086CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+26del (n.-48+26del)
n.147del
c.-65del (n.-65del)
c.-285+26del (n.-285+26del)
n.128+26del
n.171+1del
n.176+1del
c.-20+26del (n.-20+26del)
c.-979+26del (n.-979+26del)
c.-302del (n.-302del)
c.-549del (n.-549del)
c.-1046+26del (n.-1046+26del)
n.177+26del
 gnomAD v4
5g.37249220G>ACA810319159CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+25C>T (n.-48+25C>T)
n.146C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-285+25C>T (n.-285+25C>T)
n.128+25C>T
n.170G>A
n.175G>A
c.-20+25C>T (n.-20+25C>T)
c.-979+25C>T (n.-979+25C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-1046+25C>T (n.-1046+25C>T)
n.177+25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249220G=CA1539711056CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+25C= (n.-48+25C=)
n.146C=
c.-66C= (n.-66C=)
c.-285+25C= (n.-285+25C=)
n.128+25C=
n.170G=
n.175G=
c.-20+25C= (n.-20+25C=)
c.-979+25C= (n.-979+25C=)
c.-303C= (n.-303C=)
c.-550C= (n.-550C=)
c.-1046+25C= (n.-1046+25C=)
n.177+25C=
5g.37249220G>TCA2673591087CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+25C>A (n.-48+25C>A)
n.146C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-285+25C>A (n.-285+25C>A)
n.128+25C>A
n.170G>T
n.175G>T
c.-20+25C>A (n.-20+25C>A)
c.-979+25C>A (n.-979+25C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-1046+25C>A (n.-1046+25C>A)
n.177+25C>A
 gnomAD v4
5g.37249221G>ACA2673591088CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+24C>T (n.-48+24C>T)
n.145C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-285+24C>T (n.-285+24C>T)
n.128+24C>T
n.171G>A
n.176G>A
c.-20+24C>T (n.-20+24C>T)
c.-979+24C>T (n.-979+24C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-551C>T (n.-551C>T)
c.-1046+24C>T (n.-1046+24C>T)
n.177+24C>T
 gnomAD v4
5g.37249222G>ACA1539711058CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+23C>T (n.-48+23C>T)
n.144C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-285+23C>T (n.-285+23C>T)
n.128+23C>T
n.171+1G>A
n.176+1G>A
c.-20+23C>T (n.-20+23C>T)
c.-979+23C>T (n.-979+23C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-552C>T (n.-552C>T)
c.-1046+23C>T (n.-1046+23C>T)
n.177+23C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249222G=CA1539711059CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+23C= (n.-48+23C=)
n.144C=
c.-68C= (n.-68C=)
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n.128+23C=
n.171+1G=
n.176+1G=
c.-20+23C= (n.-20+23C=)
c.-979+23C= (n.-979+23C=)
c.-305C= (n.-305C=)
c.-552C= (n.-552C=)
c.-1046+23C= (n.-1046+23C=)
n.177+23C=
5g.37249223T>CCA1539711066CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+22A>G (n.-48+22A>G)
n.143A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-285+22A>G (n.-285+22A>G)
n.128+22A>G
n.171+2T>C
n.176+2T>C
c.-20+22A>G (n.-20+22A>G)
c.-979+22A>G (n.-979+22A>G)
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.-553A>G (n.-553A>G)
c.-1046+22A>G (n.-1046+22A>G)
n.177+22A>G
 dbSNP
5g.37249223T=CA1539711062CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+22A= (n.-48+22A=)
n.143A=
c.-69A= (n.-69A=)
c.-285+22A= (n.-285+22A=)
n.128+22A=
n.171+2T=
n.176+2T=
c.-20+22A= (n.-20+22A=)
c.-979+22A= (n.-979+22A=)
c.-306A= (n.-306A=)
c.-553A= (n.-553A=)
c.-1046+22A= (n.-1046+22A=)
n.177+22A=
5g.37249225delCA2673591089CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+21del (n.-48+21del)
n.142del
c.-70del (n.-70del)
c.-285+21del (n.-285+21del)
n.128+21del
n.171+4del
n.176+4del
c.-20+21del (n.-20+21del)
c.-979+21del (n.-979+21del)
c.-307del (n.-307del)
c.-554del (n.-554del)
c.-1046+21del (n.-1046+21del)
n.177+21del
 gnomAD v4
5g.37249225A=CA1539711067CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+20T= (n.-48+20T=)
n.141T=
c.-71T= (n.-71T=)
c.-285+20T= (n.-285+20T=)
n.128+20T=
n.171+4A=
n.176+4A=
c.-20+20T= (n.-20+20T=)
c.-979+20T= (n.-979+20T=)
c.-308T= (n.-308T=)
c.-555T= (n.-555T=)
c.-1046+20T= (n.-1046+20T=)
n.177+20T=
5g.37249225A>GCA117071127CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+20T>C (n.-48+20T>C)
n.141T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.-285+20T>C (n.-285+20T>C)
n.128+20T>C
n.171+4A>G
n.176+4A>G
c.-20+20T>C (n.-20+20T>C)
c.-979+20T>C (n.-979+20T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-555T>C (n.-555T>C)
c.-1046+20T>C (n.-1046+20T>C)
n.177+20T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249225A>TCA2673591090CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+20T>A (n.-48+20T>A)
n.141T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.-285+20T>A (n.-285+20T>A)
n.128+20T>A
n.171+4A>T
n.176+4A>T
c.-20+20T>A (n.-20+20T>A)
c.-979+20T>A (n.-979+20T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-555T>A (n.-555T>A)
c.-1046+20T>A (n.-1046+20T>A)
n.177+20T>A
 gnomAD v4
5g.37249226G>ACA117071133CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+19C>T (n.-48+19C>T)
n.140C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-285+19C>T (n.-285+19C>T)
n.128+19C>T
n.171+5G>A
n.176+5G>A
c.-20+19C>T (n.-20+19C>T)
c.-979+19C>T (n.-979+19C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-556C>T (n.-556C>T)
c.-1046+19C>T (n.-1046+19C>T)
n.177+19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249226G=CA1539711068CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+19C= (n.-48+19C=)
n.140C=
c.-72C= (n.-72C=)
c.-285+19C= (n.-285+19C=)
n.128+19C=
n.171+5G=
n.176+5G=
c.-20+19C= (n.-20+19C=)
c.-979+19C= (n.-979+19C=)
c.-309C= (n.-309C=)
c.-556C= (n.-556C=)
c.-1046+19C= (n.-1046+19C=)
n.177+19C=
5g.37249226G>TCA2673591091CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+19C>A (n.-48+19C>A)
n.140C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-285+19C>A (n.-285+19C>A)
n.128+19C>A
n.171+5G>T
n.176+5G>T
c.-20+19C>A (n.-20+19C>A)
c.-979+19C>A (n.-979+19C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.-1046+19C>A (n.-1046+19C>A)
n.177+19C>A
 gnomAD v4
5g.37249228A>GCA2673591092CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+17T>C (n.-48+17T>C)
n.138T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.-285+17T>C (n.-285+17T>C)
n.128+17T>C
n.171+7A>G
n.176+7A>G
c.-20+17T>C (n.-20+17T>C)
c.-979+17T>C (n.-979+17T>C)
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-558T>C (n.-558T>C)
c.-1046+17T>C (n.-1046+17T>C)
n.177+17T>C
 gnomAD v4
5g.37249229A=CA1539711069CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+16T= (n.-48+16T=)
n.137T=
c.-75T= (n.-75T=)
c.-285+16T= (n.-285+16T=)
n.128+16T=
n.171+8A=
n.176+8A=
c.-20+16T= (n.-20+16T=)
c.-979+16T= (n.-979+16T=)
c.-312T= (n.-312T=)
c.-559T= (n.-559T=)
c.-1046+16T= (n.-1046+16T=)
n.177+16T=
5g.37249229A>TCA1539711071CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+16T>A (n.-48+16T>A)
n.137T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.-285+16T>A (n.-285+16T>A)
n.128+16T>A
n.171+8A>T
n.176+8A>T
c.-20+16T>A (n.-20+16T>A)
c.-979+16T>A (n.-979+16T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.-1046+16T>A (n.-1046+16T>A)
n.177+16T>A
 dbSNP
5g.37249230T>ACA2673591093CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+15A>T (n.-48+15A>T)
n.136A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.-285+15A>T (n.-285+15A>T)
n.128+15A>T
n.171+9T>A
n.176+9T>A
c.-20+15A>T (n.-20+15A>T)
c.-979+15A>T (n.-979+15A>T)
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.-1046+15A>T (n.-1046+15A>T)
n.177+15A>T
 gnomAD v4
5g.37249230T>CCA2673591094CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+15A>G (n.-48+15A>G)
n.136A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.-285+15A>G (n.-285+15A>G)
n.128+15A>G
n.171+9T>C
n.176+9T>C
c.-20+15A>G (n.-20+15A>G)
c.-979+15A>G (n.-979+15A>G)
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.-1046+15A>G (n.-1046+15A>G)
n.177+15A>G
 gnomAD v4
5g.37249230T>GCA117071139CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+15A>C (n.-48+15A>C)
n.136A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.-285+15A>C (n.-285+15A>C)
n.128+15A>C
n.171+9T>G
n.176+9T>G
c.-20+15A>C (n.-20+15A>C)
c.-979+15A>C (n.-979+15A>C)
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.-1046+15A>C (n.-1046+15A>C)
n.177+15A>C
 dbSNP
5g.37249230T=CA1539711073CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+15A= (n.-48+15A=)
n.136A=
c.-76A= (n.-76A=)
c.-285+15A= (n.-285+15A=)
n.128+15A=
n.171+9T=
n.176+9T=
c.-20+15A= (n.-20+15A=)
c.-979+15A= (n.-979+15A=)
c.-313A= (n.-313A=)
c.-560A= (n.-560A=)
c.-1046+15A= (n.-1046+15A=)
n.177+15A=
5g.37249231C>ACA2673591095CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+14G>T (n.-48+14G>T)
n.135G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-285+14G>T (n.-285+14G>T)
n.128+14G>T
n.171+10C>A
n.176+10C>A
c.-20+14G>T (n.-20+14G>T)
c.-979+14G>T (n.-979+14G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-1046+14G>T (n.-1046+14G>T)
n.177+14G>T
 gnomAD v4
5g.37249231C=CA1539711074CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+14G= (n.-48+14G=)
n.135G=
c.-77G= (n.-77G=)
c.-285+14G= (n.-285+14G=)
n.128+14G=
n.171+10C=
n.176+10C=
c.-20+14G= (n.-20+14G=)
c.-979+14G= (n.-979+14G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.-561G= (n.-561G=)
c.-1046+14G= (n.-1046+14G=)
n.177+14G=
5g.37249231C>GCA1539711076CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+14G>C (n.-48+14G>C)
n.135G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-285+14G>C (n.-285+14G>C)
n.128+14G>C
n.171+10C>G
n.176+10C>G
c.-20+14G>C (n.-20+14G>C)
c.-979+14G>C (n.-979+14G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-561G>C (n.-561G>C)
c.-1046+14G>C (n.-1046+14G>C)
n.177+14G>C
 dbSNP
5g.37249232C>ACA2673591096CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+13G>T (n.-48+13G>T)
n.134G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-285+13G>T (n.-285+13G>T)
n.128+13G>T
n.171+11C>A
n.176+11C>A
c.-20+13G>T (n.-20+13G>T)
c.-979+13G>T (n.-979+13G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.-1046+13G>T (n.-1046+13G>T)
n.177+13G>T
 gnomAD v4
5g.37249232C>TCA2673591097CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+13G>A (n.-48+13G>A)
n.134G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-285+13G>A (n.-285+13G>A)
n.128+13G>A
n.171+11C>T
n.176+11C>T
c.-20+13G>A (n.-20+13G>A)
c.-979+13G>A (n.-979+13G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.-1046+13G>A (n.-1046+13G>A)
n.177+13G>A
 gnomAD v4
5g.37249233G>ACA2673591098CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+12C>T (n.-48+12C>T)
n.133C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-285+12C>T (n.-285+12C>T)
n.128+12C>T
n.171+12G>A
n.176+12G>A
c.-20+12C>T (n.-20+12C>T)
c.-979+12C>T (n.-979+12C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-563C>T (n.-563C>T)
c.-1046+12C>T (n.-1046+12C>T)
n.177+12C>T
 gnomAD v4
5g.37249233G>TCA2673591099CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+12C>A (n.-48+12C>A)
n.133C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-285+12C>A (n.-285+12C>A)
n.128+12C>A
n.171+12G>T
n.176+12G>T
c.-20+12C>A (n.-20+12C>A)
c.-979+12C>A (n.-979+12C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-563C>A (n.-563C>A)
c.-1046+12C>A (n.-1046+12C>A)
n.177+12C>A
 gnomAD v4
5g.37249234C>ACA2673591100CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+11G>T (n.-48+11G>T)
n.132G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-285+11G>T (n.-285+11G>T)
n.128+11G>T
n.171+13C>A
n.176+13C>A
c.-20+11G>T (n.-20+11G>T)
c.-979+11G>T (n.-979+11G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.-1046+11G>T (n.-1046+11G>T)
n.177+11G>T
 gnomAD v4
5g.37249234C=CA1539711077CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+11G= (n.-48+11G=)
n.132G=
c.-80G= (n.-80G=)
c.-285+11G= (n.-285+11G=)
n.128+11G=
n.171+13C=
n.176+13C=
c.-20+11G= (n.-20+11G=)
c.-979+11G= (n.-979+11G=)
c.-317G= (n.-317G=)
c.-564G= (n.-564G=)
c.-1046+11G= (n.-1046+11G=)
n.177+11G=
5g.37249234C>TCA810319164CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+11G>A (n.-48+11G>A)
n.132G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-285+11G>A (n.-285+11G>A)
n.128+11G>A
n.171+13C>T
n.176+13C>T
c.-20+11G>A (n.-20+11G>A)
c.-979+11G>A (n.-979+11G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.-1046+11G>A (n.-1046+11G>A)
n.177+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249235G>ACA1075119753CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+10C>T (n.-48+10C>T)
n.131C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-285+10C>T (n.-285+10C>T)
n.128+10C>T
n.171+14G>A
n.176+14G>A
c.-20+10C>T (n.-20+10C>T)
c.-979+10C>T (n.-979+10C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-565C>T (n.-565C>T)
c.-1046+10C>T (n.-1046+10C>T)
n.177+10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249235G=CA1539711080CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+10C= (n.-48+10C=)
n.131C=
c.-81C= (n.-81C=)
c.-285+10C= (n.-285+10C=)
n.128+10C=
n.171+14G=
n.176+14G=
c.-20+10C= (n.-20+10C=)
c.-979+10C= (n.-979+10C=)
c.-318C= (n.-318C=)
c.-565C= (n.-565C=)
c.-1046+10C= (n.-1046+10C=)
n.177+10C=
5g.37249235G>TCA117071150CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+10C>A (n.-48+10C>A)
n.131C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-285+10C>A (n.-285+10C>A)
n.128+10C>A
n.171+14G>T
n.176+14G>T
c.-20+10C>A (n.-20+10C>A)
c.-979+10C>A (n.-979+10C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-565C>A (n.-565C>A)
c.-1046+10C>A (n.-1046+10C>A)
n.177+10C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249236G>ACA2673591101CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+9C>T (n.-48+9C>T)
n.130C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-285+9C>T (n.-285+9C>T)
n.128+9C>T
n.171+15G>A
n.176+15G>A
c.-20+9C>T (n.-20+9C>T)
c.-979+9C>T (n.-979+9C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.-1046+9C>T (n.-1046+9C>T)
n.177+9C>T
 gnomAD v4
5g.37249236G>TCA2673591102CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+9C>A (n.-48+9C>A)
n.130C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-285+9C>A (n.-285+9C>A)
n.128+9C>A
n.171+15G>T
n.176+15G>T
c.-20+9C>A (n.-20+9C>A)
c.-979+9C>A (n.-979+9C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.-1046+9C>A (n.-1046+9C>A)
n.177+9C>A
 gnomAD v4
5g.37249237G>ACA1539711084CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+8C>T (n.-48+8C>T)
n.129C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-285+8C>T (n.-285+8C>T)
n.128+8C>T
n.171+16G>A
n.176+16G>A
c.-20+8C>T (n.-20+8C>T)
c.-979+8C>T (n.-979+8C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-567C>T (n.-567C>T)
c.-1046+8C>T (n.-1046+8C>T)
n.177+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249237G=CA1539711083CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+8C= (n.-48+8C=)
n.129C=
c.-83C= (n.-83C=)
c.-285+8C= (n.-285+8C=)
n.128+8C=
n.171+16G=
n.176+16G=
c.-20+8C= (n.-20+8C=)
c.-979+8C= (n.-979+8C=)
c.-320C= (n.-320C=)
c.-567C= (n.-567C=)
c.-1046+8C= (n.-1046+8C=)
n.177+8C=
5g.37249237G>TCA2673591103CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+8C>A (n.-48+8C>A)
n.129C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-285+8C>A (n.-285+8C>A)
n.128+8C>A
n.171+16G>T
n.176+16G>T
c.-20+8C>A (n.-20+8C>A)
c.-979+8C>A (n.-979+8C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-567C>A (n.-567C>A)
c.-1046+8C>A (n.-1046+8C>A)
n.177+8C>A
 gnomAD v4
5g.37249238C>ACA2673591104CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+7G>T (n.-48+7G>T)
n.128G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-285+7G>T (n.-285+7G>T)
n.128+7G>T
n.171+17C>A
n.176+17C>A
c.-20+7G>T (n.-20+7G>T)
c.-979+7G>T (n.-979+7G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.-1046+7G>T (n.-1046+7G>T)
n.177+7G>T
 gnomAD v4
5g.37249238C>TCA2673591105CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+7G>A (n.-48+7G>A)
n.128G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-285+7G>A (n.-285+7G>A)
n.128+7G>A
n.171+17C>T
n.176+17C>T
c.-20+7G>A (n.-20+7G>A)
c.-979+7G>A (n.-979+7G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.-1046+7G>A (n.-1046+7G>A)
n.177+7G>A
 gnomAD v4
5g.37249240G>ACA2673591106CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+5C>T (n.-48+5C>T)
n.126C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-285+5C>T (n.-285+5C>T)
n.128+5C>T
n.171+19G>A
n.176+19G>A
c.-20+5C>T (n.-20+5C>T)
c.-979+5C>T (n.-979+5C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-1046+5C>T (n.-1046+5C>T)
n.177+5C>T
 gnomAD v4
5g.37249240G>TCA2673591107CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+5C>A (n.-48+5C>A)
n.126C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-285+5C>A (n.-285+5C>A)
n.128+5C>A
n.171+19G>T
n.176+19G>T
c.-20+5C>A (n.-20+5C>A)
c.-979+5C>A (n.-979+5C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.-1046+5C>A (n.-1046+5C>A)
n.177+5C>A
 gnomAD v4
5g.37249242T>CCA117071155CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+3A>G (n.-48+3A>G)
n.124A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-285+3A>G (n.-285+3A>G)
n.128+3A>G
n.171+21T>C
n.176+21T>C
c.-20+3A>G (n.-20+3A>G)
c.-979+3A>G (n.-979+3A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.-1046+3A>G (n.-1046+3A>G)
n.177+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249242T=CA1539711086CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+3A= (n.-48+3A=)
n.124A=
c.-88A= (n.-88A=)
c.-285+3A= (n.-285+3A=)
n.128+3A=
n.171+21T=
n.176+21T=
c.-20+3A= (n.-20+3A=)
c.-979+3A= (n.-979+3A=)
c.-325A= (n.-325A=)
c.-572A= (n.-572A=)
c.-1046+3A= (n.-1046+3A=)
n.177+3A=
5g.37249243A>GCA2673591108CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+2T>C (n.-48+2T>C)
n.123T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-285+2T>C (n.-285+2T>C)
n.128+2T>C
n.171+22A>G
n.176+22A>G
c.-20+2T>C (n.-20+2T>C)
c.-979+2T>C (n.-979+2T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-573T>C (n.-573T>C)
c.-1046+2T>C (n.-1046+2T>C)
n.177+2T>C
 gnomAD v4
5g.37249244C>ACA2673591109CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+1G>T (n.-48+1G>T)
n.122G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-285+1G>T (n.-285+1G>T)
n.128+1G>T
n.171+23C>A
n.176+23C>A
c.-20+1G>T (n.-20+1G>T)
c.-979+1G>T (n.-979+1G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-1046+1G>T (n.-1046+1G>T)
n.177+1G>T
 gnomAD v4
5g.37249244C=CA1539711094CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+1G= (n.-48+1G=)
n.122G=
c.-90G= (n.-90G=)
c.-285+1G= (n.-285+1G=)
n.128+1G=
n.171+23C=
n.176+23C=
c.-20+1G= (n.-20+1G=)
c.-979+1G= (n.-979+1G=)
c.-327G= (n.-327G=)
c.-574G= (n.-574G=)
c.-1046+1G= (n.-1046+1G=)
n.177+1G=
5g.37249244C>TCA1539711096CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48+1G>A (n.-48+1G>A)
n.122G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-285+1G>A (n.-285+1G>A)
n.128+1G>A
n.171+23C>T
n.176+23C>T
c.-20+1G>A (n.-20+1G>A)
c.-979+1G>A (n.-979+1G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-1046+1G>A (n.-1046+1G>A)
n.177+1G>A
 dbSNP
5g.37249245C>ACA2673591110CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48G>T (n.-48G>T)
n.121G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.128G>T
n.171+24C>A
n.176+24C>A
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-979G>T (n.-979G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-1046G>T (n.-1046G>T)
n.177G>T
 gnomAD v4
5g.37249245C>GCA2595506405CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48G>C (n.-48G>C)
n.121G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.128G>C
n.171+24C>G
n.176+24C>G
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.-979G>C (n.-979G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.-1046G>C (n.-1046G>C)
n.177G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249245C>TCA2673591111CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-48G>A (n.-48G>A)
n.121G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.128G>A
n.171+24C>T
n.176+24C>T
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-979G>A (n.-979G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-1046G>A (n.-1046G>A)
n.177G>A
 gnomAD v4
5g.37249246T>CCA2673591112CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-49A>G (n.-49A>G)
n.120A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-286A>G (n.-286A>G)
n.127A>G
n.171+25T>C
n.176+25T>C
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.-980A>G (n.-980A>G)
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-576A>G (n.-576A>G)
c.-1047A>G (n.-1047A>G)
n.176A>G
 gnomAD v4
5g.37249247C>ACA2535244828CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-50G>T (n.-50G>T)
n.119G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.126G>T
n.171+26C>A
n.176+26C>A
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-981G>T (n.-981G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-1048G>T (n.-1048G>T)
n.175G>T
5g.37249247C=CA1539711098CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-50G= (n.-50G=)
n.119G=
c.-93G= (n.-93G=)
c.-287G= (n.-287G=)
n.126G=
n.171+26C=
n.176+26C=
c.-22G= (n.-22G=)
c.-981G= (n.-981G=)
c.-330G= (n.-330G=)
c.-577G= (n.-577G=)
c.-1048G= (n.-1048G=)
n.175G=
5g.37249247C>GCA1539711099CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-50G>C (n.-50G>C)
n.119G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
n.126G>C
n.171+26C>G
n.176+26C>G
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-981G>C (n.-981G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.-1048G>C (n.-1048G>C)
n.175G>C
 dbSNP
5g.37249248delCA2673591113CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-50del (n.-50del)
n.119del
c.-93del (n.-93del)
c.-287del (n.-287del)
n.126del
n.171+27del
n.176+27del
c.-22del (n.-22del)
c.-981del (n.-981del)
c.-330del (n.-330del)
c.-577del (n.-577del)
c.-1048del (n.-1048del)
n.175del
 gnomAD v4
5g.37249247_37249262delinsCCGCCAGGGGCAGGGTCA1539711111CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-65_-50delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-65_-50delinsACCCTGCCCCTGGCGG)
n.104_119delinsACCCTGCCCCTGGCGG
c.-108_-93delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-108_-93delinsACCCTGCCCCTGGCGG)
c.-302_-287delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-302_-287delinsACCCTGCCCCTGGCGG)
n.111_126delinsACCCTGCCCCTGGCGG
n.171+26_171+41delinsCCGCCAGGGGCAGGGT
n.176+26_176+41delinsCCGCCAGGGGCAGGGT
c.-37_-22delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-37_-22delinsACCCTGCCCCTGGCGG)
c.-996_-981delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-996_-981delinsACCCTGCCCCTGGCGG)
c.-345_-330delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-345_-330delinsACCCTGCCCCTGGCGG)
c.-592_-577delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-592_-577delinsACCCTGCCCCTGGCGG)
c.-1063_-1048delinsACCCTGCCCCTGGCGG (n.-1063_-1048delinsACCCTGCCCCTGGCGG)
n.160_175delinsACCCTGCCCCTGGCGG
5g.37249248C>ACA1539711118CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-51G>T (n.-51G>T)
n.118G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.125G>T
n.171+27C>A
n.176+27C>A
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-982G>T (n.-982G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.-1049G>T (n.-1049G>T)
n.174G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249248C=CA1539711122CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-51G= (n.-51G=)
n.118G=
c.-94G= (n.-94G=)
c.-288G= (n.-288G=)
n.125G=
n.171+27C=
n.176+27C=
c.-23G= (n.-23G=)
c.-982G= (n.-982G=)
c.-331G= (n.-331G=)
c.-578G= (n.-578G=)
c.-1049G= (n.-1049G=)
n.174G=
5g.37249248C>TCA2673591114CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-51G>A (n.-51G>A)
n.118G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.125G>A
n.171+27C>T
n.176+27C>T
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-982G>A (n.-982G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.-1049G>A (n.-1049G>A)
n.174G>A
 gnomAD v4
5g.37249249_37249263delCA1075119758CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-65_-51del (n.-65_-51del)
n.104_118del
c.-108_-94del (n.-108_-94del)
c.-302_-288del (n.-302_-288del)
n.111_125del
n.171+28_171+42del
n.176+28_176+42del
c.-37_-23del (n.-37_-23del)
c.-996_-982del (n.-996_-982del)
c.-345_-331del (n.-345_-331del)
c.-592_-578del (n.-592_-578del)
c.-1063_-1049del (n.-1063_-1049del)
n.160_174del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249249delCA2673591115CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-52del (n.-52del)
n.117del
c.-95del (n.-95del)
c.-289del (n.-289del)
n.124del
n.171+28del
n.176+28del
c.-24del (n.-24del)
c.-983del (n.-983del)
c.-332del (n.-332del)
c.-579del (n.-579del)
c.-1050del (n.-1050del)
n.173del
 gnomAD v4
5g.37249249G>ACA2673591116CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-52C>T (n.-52C>T)
n.117C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.124C>T
n.171+28G>A
n.176+28G>A
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-983C>T (n.-983C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-579C>T (n.-579C>T)
c.-1050C>T (n.-1050C>T)
n.173C>T
 gnomAD v4
5g.37249249G=CA1539711125CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-52C= (n.-52C=)
n.117C=
c.-95C= (n.-95C=)
c.-289C= (n.-289C=)
n.124C=
n.171+28G=
n.176+28G=
c.-24C= (n.-24C=)
c.-983C= (n.-983C=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.-579C= (n.-579C=)
c.-1050C= (n.-1050C=)
n.173C=
5g.37249249G>TCA1539711126CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-52C>A (n.-52C>A)
n.117C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.124C>A
n.171+28G>T
n.176+28G>T
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-983C>A (n.-983C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-579C>A (n.-579C>A)
c.-1050C>A (n.-1050C>A)
n.173C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249250C=CA1539711128CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-53G= (n.-53G=)
n.116G=
c.-96G= (n.-96G=)
c.-290G= (n.-290G=)
n.123G=
n.171+29C=
n.176+29C=
c.-25G= (n.-25G=)
c.-984G= (n.-984G=)
c.-333G= (n.-333G=)
c.-580G= (n.-580G=)
c.-1051G= (n.-1051G=)
n.172G=
5g.37249250C>GCA1075119759CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-53G>C (n.-53G>C)
n.116G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.123G>C
n.171+29C>G
n.176+29C>G
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-984G>C (n.-984G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-580G>C (n.-580G>C)
c.-1051G>C (n.-1051G>C)
n.172G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249251delCA2765920478CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-53del (n.-53del)
n.116del
c.-96del (n.-96del)
c.-290del (n.-290del)
n.123del
n.171+30del
n.176+30del
c.-25del (n.-25del)
c.-984del (n.-984del)
c.-333del (n.-333del)
c.-580del (n.-580del)
c.-1051del (n.-1051del)
n.172del
5g.37249251C>ACA2673591117CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-54G>T (n.-54G>T)
n.115G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
n.122G>T
n.171+30C>A
n.176+30C>A
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-985G>T (n.-985G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.-1052G>T (n.-1052G>T)
n.171G>T
 gnomAD v4
5g.37249251C>GCA2765920479CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-54G>C (n.-54G>C)
n.115G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
n.122G>C
n.171+30C>G
n.176+30C>G
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-985G>C (n.-985G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-581G>C (n.-581G>C)
c.-1052G>C (n.-1052G>C)
n.171G>C
5g.37249251C>TCA2673591118CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-54G>A (n.-54G>A)
n.115G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
n.122G>A
n.171+30C>T
n.176+30C>T
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-985G>A (n.-985G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.-1052G>A (n.-1052G>A)
n.171G>A
 gnomAD v4
5g.37249252A=CA1539711131CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-55T= (n.-55T=)
n.114T=
c.-98T= (n.-98T=)
c.-292T= (n.-292T=)
n.121T=
n.171+31A=
n.176+31A=
c.-27T= (n.-27T=)
c.-986T= (n.-986T=)
c.-335T= (n.-335T=)
c.-582T= (n.-582T=)
c.-1053T= (n.-1053T=)
n.170T=
5g.37249252A>GCA2673591120CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-55T>C (n.-55T>C)
n.114T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
n.121T>C
n.171+31A>G
n.176+31A>G
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-986T>C (n.-986T>C)
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.-582T>C (n.-582T>C)
c.-1053T>C (n.-1053T>C)
n.170T>C
 gnomAD v4
5g.37249252_37249262delCA2673591119CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-65_-55del (n.-65_-55del)
n.104_114del
c.-108_-98del (n.-108_-98del)
c.-302_-292del (n.-302_-292del)
n.111_121del
n.171+31_171+41del
n.176+31_176+41del
c.-37_-27del (n.-37_-27del)
c.-996_-986del (n.-996_-986del)
c.-345_-335del (n.-345_-335del)
c.-592_-582del (n.-592_-582del)
c.-1063_-1053del (n.-1063_-1053del)
n.160_170del
 gnomAD v4
5g.37249253G>TCA2673591121CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-56C>A (n.-56C>A)
n.113C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-293C>A (n.-293C>A)
n.120C>A
n.171+32G>T
n.176+32G>T
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-987C>A (n.-987C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-583C>A (n.-583C>A)
c.-1054C>A (n.-1054C>A)
n.169C>A
 gnomAD v4
5g.37249253_37249267dupCA810319176CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-70_-56dup (n.-70_-56dup)
n.99_113dup
c.-113_-99dup (n.-113_-99dup)
c.-307_-293dup (n.-307_-293dup)
n.106_120dup
n.171+32_171+46dup
n.176+32_176+46dup
c.-42_-28dup (n.-42_-28dup)
c.-1001_-987dup (n.-1001_-987dup)
c.-350_-336dup (n.-350_-336dup)
c.-597_-583dup (n.-597_-583dup)
c.-1068_-1054dup (n.-1068_-1054dup)
n.155_169dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249254G>ACA2526716161CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-57C>T (n.-57C>T)
n.112C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
n.119C>T
n.171+33G>A
n.176+33G>A
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-988C>T (n.-988C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.-1055C>T (n.-1055C>T)
n.168C>T
 gnomAD v4
5g.37249254G>TCA2673591122CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-57C>A (n.-57C>A)
n.112C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
n.119C>A
n.171+33G>T
n.176+33G>T
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-988C>A (n.-988C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-584C>A (n.-584C>A)
c.-1055C>A (n.-1055C>A)
n.168C>A
 gnomAD v4
5g.37249255G>ACA810319184CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-58C>T (n.-58C>T)
n.111C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.118C>T
n.171+34G>A
n.176+34G>A
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-989C>T (n.-989C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.-1056C>T (n.-1056C>T)
n.167C>T
 dbSNP
5g.37249255G=CA1539711132CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-58C= (n.-58C=)
n.111C=
c.-101C= (n.-101C=)
c.-295C= (n.-295C=)
n.118C=
n.171+34G=
n.176+34G=
c.-30C= (n.-30C=)
c.-989C= (n.-989C=)
c.-338C= (n.-338C=)
c.-585C= (n.-585C=)
c.-1056C= (n.-1056C=)
n.167C=
5g.37249255G>TCA2673591123CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-58C>A (n.-58C>A)
n.111C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.118C>A
n.171+34G>T
n.176+34G>T
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-989C>A (n.-989C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.-1056C>A (n.-1056C>A)
n.167C>A
 gnomAD v4
5g.37249256G>ACA2673591124CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-59C>T (n.-59C>T)
n.110C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.117C>T
n.171+35G>A
n.176+35G>A
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-990C>T (n.-990C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-586C>T (n.-586C>T)
c.-1057C>T (n.-1057C>T)
n.166C>T
 gnomAD v4
5g.37249256G=CA1539711133CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-59C= (n.-59C=)
n.110C=
c.-102C= (n.-102C=)
c.-296C= (n.-296C=)
n.117C=
n.171+35G=
n.176+35G=
c.-31C= (n.-31C=)
c.-990C= (n.-990C=)
c.-339C= (n.-339C=)
c.-586C= (n.-586C=)
c.-1057C= (n.-1057C=)
n.166C=
5g.37249256G>TCA559031348CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-59C>A (n.-59C>A)
n.110C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.117C>A
n.171+35G>T
n.176+35G>T
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-990C>A (n.-990C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-586C>A (n.-586C>A)
c.-1057C>A (n.-1057C>A)
n.166C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249257C>ACA2673591125CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-60G>T (n.-60G>T)
n.109G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.116G>T
n.171+36C>A
n.176+36C>A
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-991G>T (n.-991G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.-1058G>T (n.-1058G>T)
n.165G>T
 gnomAD v4
5g.37249257C=CA1539711134CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-60G= (n.-60G=)
n.109G=
c.-103G= (n.-103G=)
c.-297G= (n.-297G=)
n.116G=
n.171+36C=
n.176+36C=
c.-32G= (n.-32G=)
c.-991G= (n.-991G=)
c.-340G= (n.-340G=)
c.-587G= (n.-587G=)
c.-1058G= (n.-1058G=)
n.165G=
5g.37249257C>TCA1075119761CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-60G>A (n.-60G>A)
n.109G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.116G>A
n.171+36C>T
n.176+36C>T
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-991G>A (n.-991G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.-1058G>A (n.-1058G>A)
n.165G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249258A>GCA2673591126CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-61T>C (n.-61T>C)
n.108T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-298T>C (n.-298T>C)
n.115T>C
n.171+37A>G
n.176+37A>G
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-992T>C (n.-992T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
c.-588T>C (n.-588T>C)
c.-1059T>C (n.-1059T>C)
n.164T>C
 gnomAD v4
5g.37249259G>ACA915117310CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-62C>T (n.-62C>T)
n.107C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.114C>T
n.171+38G>A
n.176+38G>A
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-993C>T (n.-993C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.-1060C>T (n.-1060C>T)
n.163C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249259G=CA1539711136CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-62C= (n.-62C=)
n.107C=
c.-105C= (n.-105C=)
c.-299C= (n.-299C=)
n.114C=
n.171+38G=
n.176+38G=
c.-34C= (n.-34C=)
c.-993C= (n.-993C=)
c.-342C= (n.-342C=)
c.-589C= (n.-589C=)
c.-1060C= (n.-1060C=)
n.163C=
5g.37249259G>TCA2673591127CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-62C>A (n.-62C>A)
n.107C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.114C>A
n.171+38G>T
n.176+38G>T
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-993C>A (n.-993C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.-1060C>A (n.-1060C>A)
n.163C>A
 gnomAD v4
5g.37249260G>ACA117071158CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-63C>T (n.-63C>T)
n.106C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.113C>T
n.171+39G>A
n.176+39G>A
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-994C>T (n.-994C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.-1061C>T (n.-1061C>T)
n.162C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249260G=CA1539711138CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-63C= (n.-63C=)
n.106C=
c.-106C= (n.-106C=)
c.-300C= (n.-300C=)
n.113C=
n.171+39G=
n.176+39G=
c.-35C= (n.-35C=)
c.-994C= (n.-994C=)
c.-343C= (n.-343C=)
c.-590C= (n.-590C=)
c.-1061C= (n.-1061C=)
n.162C=
5g.37249260G>TCA2673591128CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-63C>A (n.-63C>A)
n.106C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.113C>A
n.171+39G>T
n.176+39G>T
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-994C>A (n.-994C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.-1061C>A (n.-1061C>A)
n.162C>A
 gnomAD v4
5g.37249261G>ACA117071162CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-64C>T (n.-64C>T)
n.105C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
n.112C>T
n.171+40G>A
n.176+40G>A
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-995C>T (n.-995C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.-1062C>T (n.-1062C>T)
n.161C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249261G=CA1539711140CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-64C= (n.-64C=)
n.105C=
c.-107C= (n.-107C=)
c.-301C= (n.-301C=)
n.112C=
n.171+40G=
n.176+40G=
c.-36C= (n.-36C=)
c.-995C= (n.-995C=)
c.-344C= (n.-344C=)
c.-591C= (n.-591C=)
c.-1062C= (n.-1062C=)
n.161C=
5g.37249261G>TCA2673591129CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-64C>A (n.-64C>A)
n.105C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.112C>A
n.171+40G>T
n.176+40G>T
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-995C>A (n.-995C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.-1062C>A (n.-1062C>A)
n.161C>A
 gnomAD v4
5g.37249262T>CCA2673591130CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-65A>G (n.-65A>G)
n.104A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-302A>G (n.-302A>G)
n.111A>G
n.171+41T>C
n.176+41T>C
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-996A>G (n.-996A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.-592A>G (n.-592A>G)
c.-1063A>G (n.-1063A>G)
n.160A>G
 gnomAD v4
5g.37249263C>ACA2673591131CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-66G>T (n.-66G>T)
n.103G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.110G>T
n.171+42C>A
n.176+42C>A
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-997G>T (n.-997G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-593G>T (n.-593G>T)
c.-1064G>T (n.-1064G>T)
n.159G>T
 gnomAD v4
5g.37249263C>TCA2561069671CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-66G>A (n.-66G>A)
n.103G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.110G>A
n.171+42C>T
n.176+42C>T
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-997G>A (n.-997G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-593G>A (n.-593G>A)
c.-1064G>A (n.-1064G>A)
n.159G>A
5g.37249264C>ACA2673591132CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-67G>T (n.-67G>T)
n.102G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.109G>T
n.171+43C>A
n.176+43C>A
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-998G>T (n.-998G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-594G>T (n.-594G>T)
c.-1065G>T (n.-1065G>T)
n.158G>T
 gnomAD v4
5g.37249264C=CA1539711143CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-67G= (n.-67G=)
n.102G=
c.-110G= (n.-110G=)
c.-304G= (n.-304G=)
n.109G=
n.171+43C=
n.176+43C=
c.-39G= (n.-39G=)
c.-998G= (n.-998G=)
c.-347G= (n.-347G=)
c.-594G= (n.-594G=)
c.-1065G= (n.-1065G=)
n.158G=
5g.37249264C>TCA559031349CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-67G>A (n.-67G>A)
n.102G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.109G>A
n.171+43C>T
n.176+43C>T
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-998G>A (n.-998G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-594G>A (n.-594G>A)
c.-1065G>A (n.-1065G>A)
n.158G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249265G>ACA2673591135CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-68C>T (n.-68C>T)
n.101C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.108C>T
n.171+44G>A
n.176+44G>A
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-999C>T (n.-999C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-595C>T (n.-595C>T)
c.-1066C>T (n.-1066C>T)
n.157C>T
 gnomAD v4
5g.37249265G>CCA1075119766CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-68C>G (n.-68C>G)
n.101C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.108C>G
n.171+44G>C
n.176+44G>C
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-999C>G (n.-999C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-595C>G (n.-595C>G)
c.-1066C>G (n.-1066C>G)
n.157C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249265G=CA1539711144CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-68C= (n.-68C=)
n.101C=
c.-111C= (n.-111C=)
c.-305C= (n.-305C=)
n.108C=
n.171+44G=
n.176+44G=
c.-40C= (n.-40C=)
c.-999C= (n.-999C=)
c.-348C= (n.-348C=)
c.-595C= (n.-595C=)
c.-1066C= (n.-1066C=)
n.157C=
5g.37249265G>TCA2673591136CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-68C>A (n.-68C>A)
n.101C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.108C>A
n.171+44G>T
n.176+44G>T
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-999C>A (n.-999C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-595C>A (n.-595C>A)
c.-1066C>A (n.-1066C>A)
n.157C>A
 gnomAD v4
5g.37249265_37249266delCA2673591134CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-69_-68del (n.-69_-68del)
n.100_101del
c.-112_-111del (n.-112_-111del)
c.-306_-305del (n.-306_-305del)
n.107_108del
n.171+44_171+45del
n.176+44_176+45del
c.-41_-40del (n.-41_-40del)
c.-1000_-999del (n.-1000_-999del)
c.-349_-348del (n.-349_-348del)
c.-596_-595del (n.-596_-595del)
c.-1067_-1066del (n.-1067_-1066del)
n.156_157del
 gnomAD v4
5g.37249266delCA2673591133CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-68del (n.-68del)
n.101del
c.-111del (n.-111del)
c.-305del (n.-305del)
n.108del
n.171+45del
n.176+45del
c.-40del (n.-40del)
c.-999del (n.-999del)
c.-348del (n.-348del)
c.-595del (n.-595del)
c.-1066del (n.-1066del)
n.157del
 gnomAD v4
5g.37249266G>ACA2673591137CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-69C>T (n.-69C>T)
n.100C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.107C>T
n.171+45G>A
n.176+45G>A
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-1000C>T (n.-1000C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-596C>T (n.-596C>T)
c.-1067C>T (n.-1067C>T)
n.156C>T
 gnomAD v4
5g.37249266G=CA1539711146CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-69C= (n.-69C=)
n.100C=
c.-112C= (n.-112C=)
c.-306C= (n.-306C=)
n.107C=
n.171+45G=
n.176+45G=
c.-41C= (n.-41C=)
c.-1000C= (n.-1000C=)
c.-349C= (n.-349C=)
c.-596C= (n.-596C=)
c.-1067C= (n.-1067C=)
n.156C=
5g.37249266G>TCA117071165CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-69C>A (n.-69C>A)
n.100C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.107C>A
n.171+45G>T
n.176+45G>T
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-1000C>A (n.-1000C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-596C>A (n.-596C>A)
c.-1067C>A (n.-1067C>A)
n.156C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249266_37249267delinsGCCA1539711151CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-70_-69delinsGC (n.-70_-69delinsGC)
n.99_100delinsGC
c.-113_-112delinsGC (n.-113_-112delinsGC)
c.-307_-306delinsGC (n.-307_-306delinsGC)
n.106_107delinsGC
n.171+45_171+46delinsGC
n.176+45_176+46delinsGC
c.-42_-41delinsGC (n.-42_-41delinsGC)
c.-1001_-1000delinsGC (n.-1001_-1000delinsGC)
c.-350_-349delinsGC (n.-350_-349delinsGC)
c.-597_-596delinsGC (n.-597_-596delinsGC)
c.-1068_-1067delinsGC (n.-1068_-1067delinsGC)
n.155_156delinsGC
5g.37249267C>ACA2673591138CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-70G>T (n.-70G>T)
n.99G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.106G>T
n.171+46C>A
n.176+46C>A
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-1001G>T (n.-1001G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-597G>T (n.-597G>T)
c.-1068G>T (n.-1068G>T)
n.155G>T
 gnomAD v4
5g.37249268delCA810319200CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-70del (n.-70del)
n.99del
c.-113del (n.-113del)
c.-307del (n.-307del)
n.106del
n.171+47del
n.176+47del
c.-42del (n.-42del)
c.-1001del (n.-1001del)
c.-350del (n.-350del)
c.-597del (n.-597del)
c.-1068del (n.-1068del)
n.155del
 dbSNP
5g.37249268C>ACA2673591139CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-71G>T (n.-71G>T)
n.98G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.105G>T
n.171+47C>A
n.176+47C>A
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-1002G>T (n.-1002G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.-1069G>T (n.-1069G>T)
n.154G>T
 gnomAD v4
5g.37249269A>GCA2673591141CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-72T>C (n.-72T>C)
n.97T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-309T>C (n.-309T>C)
n.104T>C
n.171+48A>G
n.176+48A>G
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-1003T>C (n.-1003T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.-599T>C (n.-599T>C)
c.-1070T>C (n.-1070T>C)
n.153T>C
 gnomAD v4
5g.37249269_37249275delCA2673591140CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-78_-72del (n.-78_-72del)
n.91_97del
c.-121_-115del (n.-121_-115del)
c.-315_-309del (n.-315_-309del)
n.98_104del
n.171+48_171+54del
n.176+48_176+54del
c.-50_-44del (n.-50_-44del)
c.-1009_-1003del (n.-1009_-1003del)
c.-358_-352del (n.-358_-352del)
c.-605_-599del (n.-605_-599del)
c.-1076_-1070del (n.-1076_-1070del)
n.147_153del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched