Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1595+25G>T
 gnomAD v4
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n.1446+25G=
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n.1546+25G=
c.1182+25G= (n.1182+25G=)
c.378+25G= (n.378+25G=)
c.183+25G= (n.183+25G=)
n.1595+25G=
5g.37227543C>GCA3239105CPLANE1c.1104+25G>C
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n.1441+25G>C
n.1446+25G>C
c.1053+25G>C (n.1053+25G>C)
c.699+25G>C (n.699+25G>C)
n.1546+25G>C
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c.378+25G>C (n.378+25G>C)
c.183+25G>C (n.183+25G>C)
n.1595+25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227543C>TCA2673589693CPLANE1c.1104+25G>A
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n.1546+25G>A
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n.1595+25G>A
 gnomAD v4
5g.37227544C>ACA2673589694CPLANE1c.1104+24G>T
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n.1595+24G>T
 gnomAD v4
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c.699+24G>A (n.699+24G>A)
n.1546+24G>A
c.1182+24G>A (n.1182+24G>A)
c.378+24G>A (n.378+24G>A)
c.183+24G>A (n.183+24G>A)
n.1595+24G>A
 gnomAD v4
5g.37227545A>GCA2673589696CPLANE1c.1104+23T>C
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n.1546+23T>C
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c.378+23T>C (n.378+23T>C)
c.183+23T>C (n.183+23T>C)
n.1595+23T>C
 gnomAD v4
5g.37227546A>GCA2673589697CPLANE1c.1104+22T>C
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n.1546+22T>C
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c.183+22T>C (n.183+22T>C)
n.1595+22T>C
 gnomAD v4
5g.37227547T>ACA117058296CPLANE1c.1104+21A>T
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n.1595+21A>T
 dbSNP
5g.37227547T>CCA559295646CPLANE1c.1104+21A>G
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n.1595+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227547T=CA1539698199CPLANE1c.1104+21A=
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c.183+21A= (n.183+21A=)
n.1595+21A=
5g.37227548G>ACA559295647CPLANE1c.1104+20C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227548G=CA1539698202CPLANE1c.1104+20C=
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n.1595+20C=
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n.1546+20C>A
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n.1595+20C>A
 gnomAD v4
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n.1546+18A>G
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n.1595+18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227550T=CA1539698207CPLANE1c.1104+18A=
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n.1595+18A=
5g.37227551A=CA1539698208CPLANE1c.1104+17T=
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n.1595+17T=
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n.1595+17T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227552T>CCA559295648CPLANE1c.1104+16A>G
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n.1446+16A>G
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n.1546+16A>G
c.1182+16A>G (n.1182+16A>G)
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n.1595+16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227552T=CA1539698212CPLANE1c.1104+16A=
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n.1595+16A=
5g.37227552_37227553delinsTACA1539698211CPLANE1c.1104+15_1104+16delinsTA
c.1371+15_1371+16delinsTA (n.1371+15_1371+16delinsTA)
n.1441+15_1441+16delinsTA
n.1446+15_1446+16delinsTA
c.1053+15_1053+16delinsTA (n.1053+15_1053+16delinsTA)
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n.1546+15_1546+16delinsTA
c.1182+15_1182+16delinsTA (n.1182+15_1182+16delinsTA)
c.378+15_378+16delinsTA (n.378+15_378+16delinsTA)
c.183+15_183+16delinsTA (n.183+15_183+16delinsTA)
n.1595+15_1595+16delinsTA
5g.37227553A=CA1539698216CPLANE1c.1104+15T=
c.1371+15T= (n.1371+15T=)
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c.1053+15T= (n.1053+15T=)
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c.1182+15T= (n.1182+15T=)
c.378+15T= (n.378+15T=)
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n.1595+15T=
5g.37227553A>CCA1539698218CPLANE1c.1104+15T>G
c.1371+15T>G (n.1371+15T>G)
n.1441+15T>G
n.1446+15T>G
c.1053+15T>G (n.1053+15T>G)
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n.1546+15T>G
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n.1595+15T>G
 dbSNP
5g.37227553A>GCA2673589698CPLANE1c.1104+15T>C
c.1371+15T>C (n.1371+15T>C)
n.1441+15T>C
n.1446+15T>C
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n.1546+15T>C
c.1182+15T>C (n.1182+15T>C)
c.378+15T>C (n.378+15T>C)
c.183+15T>C (n.183+15T>C)
n.1595+15T>C
 gnomAD v4
5g.37227558dupCA810305096CPLANE1c.1104+15dup
c.1371+15dup (n.1371+15dup)
n.1441+15dup
n.1446+15dup
c.1053+15dup (n.1053+15dup)
c.699+15dup (n.699+15dup)
n.1546+15dup
c.1182+15dup (n.1182+15dup)
c.378+15dup (n.378+15dup)
c.183+15dup (n.183+15dup)
n.1595+15dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227558delCA559295649CPLANE1c.1104+15del
c.1371+15del (n.1371+15del)
n.1441+15del
n.1446+15del
c.1053+15del (n.1053+15del)
c.699+15del (n.699+15del)
n.1546+15del
c.1182+15del (n.1182+15del)
c.378+15del (n.378+15del)
c.183+15del (n.183+15del)
n.1595+15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227557A=CA1539698222CPLANE1c.1104+11T=
c.1371+11T= (n.1371+11T=)
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n.1446+11T=
c.1053+11T= (n.1053+11T=)
c.699+11T= (n.699+11T=)
n.1546+11T=
c.1182+11T= (n.1182+11T=)
c.378+11T= (n.378+11T=)
c.183+11T= (n.183+11T=)
n.1595+11T=
5g.37227557A>GCA117058303CPLANE1c.1104+11T>C
c.1371+11T>C (n.1371+11T>C)
n.1441+11T>C
n.1446+11T>C
c.1053+11T>C (n.1053+11T>C)
c.699+11T>C (n.699+11T>C)
n.1546+11T>C
c.1182+11T>C (n.1182+11T>C)
c.378+11T>C (n.378+11T>C)
c.183+11T>C (n.183+11T>C)
n.1595+11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227559G>ACA559295650CPLANE1c.1104+9C>T
c.1371+9C>T (n.1371+9C>T)
n.1441+9C>T
n.1446+9C>T
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c.699+9C>T (n.699+9C>T)
n.1546+9C>T
c.1182+9C>T (n.1182+9C>T)
c.378+9C>T (n.378+9C>T)
c.183+9C>T (n.183+9C>T)
n.1595+9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227559G=CA1539698225CPLANE1c.1104+9C=
c.1371+9C= (n.1371+9C=)
n.1441+9C=
n.1446+9C=
c.1053+9C= (n.1053+9C=)
c.699+9C= (n.699+9C=)
n.1546+9C=
c.1182+9C= (n.1182+9C=)
c.378+9C= (n.378+9C=)
c.183+9C= (n.183+9C=)
n.1595+9C=
5g.37227561A=CA1539698226CPLANE1c.1104+7T=
c.1371+7T= (n.1371+7T=)
n.1441+7T=
n.1446+7T=
c.1053+7T= (n.1053+7T=)
c.699+7T= (n.699+7T=)
n.1546+7T=
c.1182+7T= (n.1182+7T=)
c.378+7T= (n.378+7T=)
c.183+7T= (n.183+7T=)
n.1595+7T=
5g.37227561A>TCA3239106CPLANE1c.1104+7T>A
c.1371+7T>A (n.1371+7T>A)
n.1441+7T>A
n.1446+7T>A
c.1053+7T>A (n.1053+7T>A)
c.699+7T>A (n.699+7T>A)
n.1546+7T>A
c.1182+7T>A (n.1182+7T>A)
c.378+7T>A (n.378+7T>A)
c.183+7T>A (n.183+7T>A)
n.1595+7T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227563T>CCA239359CPLANE1c.1104+5A>G
c.1371+5A>G (n.1371+5A>G)
n.1441+5A>G
n.1446+5A>G
c.1053+5A>G (n.1053+5A>G)
c.699+5A>G (n.699+5A>G)
n.1546+5A>G
c.1182+5A>G (n.1182+5A>G)
c.378+5A>G (n.378+5A>G)
c.183+5A>G (n.183+5A>G)
n.1595+5A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227563T=CA1539698229CPLANE1c.1104+5A=
c.1371+5A= (n.1371+5A=)
n.1441+5A=
n.1446+5A=
c.1053+5A= (n.1053+5A=)
c.699+5A= (n.699+5A=)
n.1546+5A=
c.1182+5A= (n.1182+5A=)
c.378+5A= (n.378+5A=)
c.183+5A= (n.183+5A=)
n.1595+5A=
5g.37227564A=CA1539698237CPLANE1c.1104+4T=
c.1371+4T= (n.1371+4T=)
n.1441+4T=
n.1446+4T=
c.1053+4T= (n.1053+4T=)
c.699+4T= (n.699+4T=)
n.1546+4T=
c.1182+4T= (n.1182+4T=)
c.378+4T= (n.378+4T=)
c.183+4T= (n.183+4T=)
n.1595+4T=
5g.37227564A>GCA117058311CPLANE1c.1104+4T>C
c.1371+4T>C (n.1371+4T>C)
n.1441+4T>C
n.1446+4T>C
c.1053+4T>C (n.1053+4T>C)
c.699+4T>C (n.699+4T>C)
n.1546+4T>C
c.1182+4T>C (n.1182+4T>C)
c.378+4T>C (n.378+4T>C)
c.183+4T>C (n.183+4T>C)
n.1595+4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227565T>CCA559295651CPLANE1c.1104+3A>G
c.1371+3A>G (n.1371+3A>G)
n.1441+3A>G
n.1446+3A>G
c.1053+3A>G (n.1053+3A>G)
c.699+3A>G (n.699+3A>G)
n.1546+3A>G
c.1182+3A>G (n.1182+3A>G)
c.378+3A>G (n.378+3A>G)
c.183+3A>G (n.183+3A>G)
n.1595+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227565T=CA1539698240CPLANE1c.1104+3A=
c.1371+3A= (n.1371+3A=)
n.1441+3A=
n.1446+3A=
c.1053+3A= (n.1053+3A=)
c.699+3A= (n.699+3A=)
n.1546+3A=
c.1182+3A= (n.1182+3A=)
c.378+3A= (n.378+3A=)
c.183+3A= (n.183+3A=)
n.1595+3A=
5g.37227566A>CCA359503891CPLANE1c.1104+2T>G
c.1371+2T>G (n.1371+2T>G)
n.1441+2T>G
n.1446+2T>G
c.1053+2T>G (n.1053+2T>G)
c.699+2T>G (n.699+2T>G)
n.1546+2T>G
c.1182+2T>G (n.1182+2T>G)
c.378+2T>G (n.378+2T>G)
c.183+2T>G (n.183+2T>G)
n.1595+2T>G
5g.37227566A>GCA359503897CPLANE1c.1104+2T>C
c.1371+2T>C (n.1371+2T>C)
n.1441+2T>C
n.1446+2T>C
c.1053+2T>C (n.1053+2T>C)
c.699+2T>C (n.699+2T>C)
n.1546+2T>C
c.1182+2T>C (n.1182+2T>C)
c.378+2T>C (n.378+2T>C)
c.183+2T>C (n.183+2T>C)
n.1595+2T>C
5g.37227566A>TCA359503901CPLANE1c.1104+2T>A
c.1371+2T>A (n.1371+2T>A)
n.1441+2T>A
n.1446+2T>A
c.1053+2T>A (n.1053+2T>A)
c.699+2T>A (n.699+2T>A)
n.1546+2T>A
c.1182+2T>A (n.1182+2T>A)
c.378+2T>A (n.378+2T>A)
c.183+2T>A (n.183+2T>A)
n.1595+2T>A
5g.37227567C>ACA359503921CPLANE1c.1104+1G>T
c.1371+1G>T (n.1371+1G>T)
n.1441+1G>T
n.1446+1G>T
c.1053+1G>T (n.1053+1G>T)
c.699+1G>T (n.699+1G>T)
n.1546+1G>T
c.1182+1G>T (n.1182+1G>T)
c.378+1G>T (n.378+1G>T)
c.183+1G>T (n.183+1G>T)
n.1595+1G>T
5g.37227567C>GCA359503909CPLANE1c.1104+1G>C
c.1371+1G>C (n.1371+1G>C)
n.1441+1G>C
n.1446+1G>C
c.1053+1G>C (n.1053+1G>C)
c.699+1G>C (n.699+1G>C)
n.1546+1G>C
c.1182+1G>C (n.1182+1G>C)
c.378+1G>C (n.378+1G>C)
c.183+1G>C (n.183+1G>C)
n.1595+1G>C
5g.37227567C>TCA359503908CPLANE1c.1104+1G>A
c.1371+1G>A (n.1371+1G>A)
n.1441+1G>A
n.1446+1G>A
c.1053+1G>A (n.1053+1G>A)
c.699+1G>A (n.699+1G>A)
n.1546+1G>A
c.1182+1G>A (n.1182+1G>A)
c.378+1G>A (n.378+1G>A)
c.183+1G>A (n.183+1G>A)
n.1595+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.37227568C>ACA359503939CPLANE1c.1104G>T
c.1371G>T (p.Lys457Asn)
n.1441G>T
n.1446G>T
c.1053G>T (p.Lys351Asn)
c.699G>T (p.Lys233Asn)
n.1546G>T
c.1182G>T (p.Lys394Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.183G>T (p.Lys61Asn)
n.1595G>T
5g.37227568C>GCA359503943CPLANE1c.1104G>C
c.1371G>C (p.Lys457Asn)
n.1441G>C
n.1446G>C
c.1053G>C (p.Lys351Asn)
c.699G>C (p.Lys233Asn)
n.1546G>C
c.1182G>C (p.Lys394Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.183G>C (p.Lys61Asn)
n.1595G>C
5g.37227568C>TCA444098208CPLANE1c.1104G>A
c.1371G>A (p.Lys457=)
n.1441G>A
n.1446G>A
c.1053G>A (p.Lys351=)
c.699G>A (p.Lys233=)
n.1546G>A
c.1182G>A (p.Lys394=)
c.378G>A (p.Lys126=)
c.183G>A (p.Lys61=)
n.1595G>A
 gnomAD v4
5g.37227569T>ACA359503956CPLANE1c.1103A>T
c.1370A>T (p.Lys457Met)
n.1440A>T
n.1445A>T
c.1052A>T (p.Lys351Met)
c.698A>T (p.Lys233Met)
n.1545A>T
c.1181A>T (p.Lys394Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
c.182A>T (p.Lys61Met)
n.1594A>T
5g.37227569T>CCA359503968CPLANE1c.1103A>G
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
n.1440A>G
n.1445A>G
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.1545A>G
c.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.1594A>G
5g.37227569T>GCA359503971CPLANE1c.1103A>C
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
n.1440A>C
n.1445A>C
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.1545A>C
c.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.1594A>C
5g.37227570T>ACA359503982CPLANE1c.1102A>T
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
n.1439A>T
n.1444A>T
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.1544A>T
c.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.1593A>T
5g.37227570T>CCA359503986CPLANE1c.1102A>G
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
n.1439A>G
n.1444A>G
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.1544A>G
c.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.1593A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.37227570T>GCA359503989CPLANE1c.1102A>C
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
n.1439A>C
n.1444A>C
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.1544A>C
c.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.1593A>C
5g.37227571A>CCA444098213CPLANE1c.1101T>G
c.1368T>G (p.Ser456=)
n.1438T>G
n.1443T>G
c.1050T>G (p.Ser350=)
c.696T>G (p.Ser232=)
n.1543T>G
c.1179T>G (p.Ser393=)
c.375T>G (p.Ser125=)
c.180T>G (p.Ser60=)
n.1592T>G
5g.37227571A>GCA444098214CPLANE1c.1101T>C
c.1368T>C (p.Ser456=)
n.1438T>C
n.1443T>C
c.1050T>C (p.Ser350=)
c.696T>C (p.Ser232=)
n.1543T>C
c.1179T>C (p.Ser393=)
c.375T>C (p.Ser125=)
c.180T>C (p.Ser60=)
n.1592T>C
5g.37227571A>TCA444098215CPLANE1c.1101T>A
c.1368T>A (p.Ser456=)
n.1438T>A
n.1443T>A
c.1050T>A (p.Ser350=)
c.696T>A (p.Ser232=)
n.1543T>A
c.1179T>A (p.Ser393=)
c.375T>A (p.Ser125=)
c.180T>A (p.Ser60=)
n.1592T>A
5g.37227572G>ACA359503999CPLANE1c.1100C>T
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
n.1437C>T
n.1442C>T
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.695C>T (p.Ser232Phe)
n.1542C>T
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
n.1591C>T
 gnomAD v4
5g.37227572G>CCA359504000CPLANE1c.1100C>G
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
n.1437C>G
n.1442C>G
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.695C>G (p.Ser232Cys)
n.1542C>G
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
n.1591C>G
5g.37227572G>TCA359504001CPLANE1c.1100C>A
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
n.1437C>A
n.1442C>A
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
n.1542C>A
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
n.1591C>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.37227573A>CCA359504006CPLANE1c.1099T>G
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
n.1436T>G
n.1441T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
n.1541T>G
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
n.1590T>G
5g.37227573A>GCA359504010CPLANE1c.1099T>C
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
n.1436T>C
n.1441T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
n.1541T>C
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
n.1590T>C
5g.37227573A>TCA359504013CPLANE1c.1099T>A
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
n.1436T>A
n.1441T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
n.1541T>A
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
n.1590T>A
5g.37227574C>ACA359504016CPLANE1c.1098G>T
c.1365G>T (p.Leu455Phe)
n.1435G>T
n.1440G>T
c.1047G>T (p.Leu349Phe)
c.693G>T (p.Leu231Phe)
n.1540G>T
c.1176G>T (p.Leu392Phe)
c.372G>T (p.Leu124Phe)
c.177G>T (p.Leu59Phe)
n.1589G>T
5g.37227574C=CA1539698243CPLANE1c.1098G=
c.1365G= (p.Leu455=)
n.1435G=
n.1440G=
c.1047G= (p.Leu349=)
c.693G= (p.Leu231=)
n.1540G=
c.1176G= (p.Leu392=)
c.372G= (p.Leu124=)
c.177G= (p.Leu59=)
n.1589G=
5g.37227574C>GCA359504017CPLANE1c.1098G>C
c.1365G>C (p.Leu455Phe)
n.1435G>C
n.1440G>C
c.1047G>C (p.Leu349Phe)
c.693G>C (p.Leu231Phe)
n.1540G>C
c.1176G>C (p.Leu392Phe)
c.372G>C (p.Leu124Phe)
c.177G>C (p.Leu59Phe)
n.1589G>C
5g.37227574C>TCA444098217CPLANE1c.1098G>A
c.1365G>A (p.Leu455=)
n.1435G>A
n.1440G>A
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.1540G>A
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.372G>A (p.Leu124=)
c.177G>A (p.Leu59=)
n.1589G>A
 dbSNP
5g.37227575A=CA1539698249CPLANE1c.1097T=
c.1364T= (p.Leu455=)
n.1434T=
n.1439T=
c.1046T= (p.Leu349=)
c.692T= (p.Leu231=)
n.1539T=
c.1175T= (p.Leu392=)
c.371T= (p.Leu124=)
c.176T= (p.Leu59=)
n.1588T=
5g.37227575A>CCA359504021CPLANE1c.1097T>G
c.1364T>G (p.Leu455Trp)
n.1434T>G
n.1439T>G
c.1046T>G (p.Leu349Trp)
c.692T>G (p.Leu231Trp)
n.1539T>G
c.1175T>G (p.Leu392Trp)
c.371T>G (p.Leu124Trp)
c.176T>G (p.Leu59Trp)
n.1588T>G
5g.37227575A>GCA359504024CPLANE1c.1097T>C
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
n.1434T>C
n.1439T>C
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.692T>C (p.Leu231Ser)
n.1539T>C
c.1175T>C (p.Leu392Ser)
c.371T>C (p.Leu124Ser)
c.176T>C (p.Leu59Ser)
n.1588T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227575A>TCA359504028CPLANE1c.1097T>A
c.1364T>A (p.Leu455Ter)
n.1434T>A
n.1439T>A
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.692T>A (p.Leu231Ter)
n.1539T>A
c.1175T>A (p.Leu392Ter)
c.371T>A (p.Leu124Ter)
c.176T>A (p.Leu59Ter)
n.1588T>A
5g.37227576A=CA1539698256CPLANE1c.1096T=
c.1363T= (p.Leu455=)
n.1433T=
n.1438T=
c.1045T= (p.Leu349=)
c.691T= (p.Leu231=)
n.1538T=
c.1174T= (p.Leu392=)
c.370T= (p.Leu124=)
c.175T= (p.Leu59=)
n.1587T=
5g.37227576A>CCA359504038CPLANE1c.1096T>G
c.1363T>G (p.Leu455Val)
n.1433T>G
n.1438T>G
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.691T>G (p.Leu231Val)
n.1538T>G
c.1174T>G (p.Leu392Val)
c.370T>G (p.Leu124Val)
c.175T>G (p.Leu59Val)
n.1587T>G
5g.37227576A>GCA3239107CPLANE1c.1096T>C
c.1363T>C (p.Leu455=)
n.1433T>C
n.1438T>C
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.691T>C (p.Leu231=)
n.1538T>C
c.1174T>C (p.Leu392=)
c.370T>C (p.Leu124=)
c.175T>C (p.Leu59=)
n.1587T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227576A>TCA359504044CPLANE1c.1096T>A
c.1363T>A (p.Leu455Met)
n.1433T>A
n.1438T>A
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c.691T>A (p.Leu231Met)
n.1538T>A
c.1174T>A (p.Leu392Met)
c.370T>A (p.Leu124Met)
c.175T>A (p.Leu59Met)
n.1587T>A
5g.37227577T>ACA444098221CPLANE1c.1095A>T
c.1362A>T (p.Ile454=)
n.1432A>T
n.1437A>T
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n.1537A>T
c.1173A>T (p.Ile391=)
c.369A>T (p.Ile123=)
c.174A>T (p.Ile58=)
n.1586A>T
5g.37227577T>CCA359504048CPLANE1c.1095A>G
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n.1432A>G
n.1437A>G
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n.1586A>G
 gnomAD v4
5g.37227577T>GCA3239108CPLANE1c.1095A>C
c.1362A>C (p.Ile454=)
n.1432A>C
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c.1044A>C (p.Ile348=)
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n.1537A>C
c.1173A>C (p.Ile391=)
c.369A>C (p.Ile123=)
c.174A>C (p.Ile58=)
n.1586A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.37227577T=CA1539698297CPLANE1c.1095A=
c.1362A= (p.Ile454=)
n.1432A=
n.1437A=
c.1044A= (p.Ile348=)
c.690A= (p.Ile230=)
n.1537A=
c.1173A= (p.Ile391=)
c.369A= (p.Ile123=)
c.174A= (p.Ile58=)
n.1586A=
5g.37227578A>CCA359504058CPLANE1c.1094T>G
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n.1431T>G
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n.1536T>G
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n.1585T>G
5g.37227578A>GCA359504062CPLANE1c.1094T>C
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
n.1431T>C
n.1436T>C
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n.1536T>C
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c.368T>C (p.Ile123Thr)
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n.1585T>C
5g.37227578A>TCA359504067CPLANE1c.1094T>A
c.1361T>A (p.Ile454Lys)
n.1431T>A
n.1436T>A
c.1043T>A (p.Ile348Lys)
c.689T>A (p.Ile230Lys)
n.1536T>A
c.1172T>A (p.Ile391Lys)
c.368T>A (p.Ile123Lys)
c.173T>A (p.Ile58Lys)
n.1585T>A
5g.37227579T>ACA117058345CPLANE1c.1093A>T
c.1360A>T (p.Ile454Leu)
n.1430A>T
n.1435A>T
c.1042A>T (p.Ile348Leu)
c.688A>T (p.Ile230Leu)
n.1535A>T
c.1171A>T (p.Ile391Leu)
c.367A>T (p.Ile123Leu)
c.172A>T (p.Ile58Leu)
n.1584A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227579T>CCA359504074CPLANE1c.1093A>G
c.1360A>G (p.Ile454Val)
n.1430A>G
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n.1535A>G
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c.367A>G (p.Ile123Val)
c.172A>G (p.Ile58Val)
n.1584A>G
5g.37227579T>GCA359504072CPLANE1c.1093A>C
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
n.1430A>C
n.1435A>C
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
n.1535A>C
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
n.1584A>C
5g.37227579T=CA1539698307CPLANE1c.1093A=
c.1360A= (p.Ile454=)
n.1430A=
n.1435A=
c.1042A= (p.Ile348=)
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n.1535A=
c.1171A= (p.Ile391=)
c.367A= (p.Ile123=)
c.172A= (p.Ile58=)
n.1584A=
5g.37227580C>ACA444098225CPLANE1c.1092G>T
c.1359G>T (p.Val453=)
n.1429G>T
n.1434G>T
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c.1170G>T (p.Val390=)
c.366G>T (p.Val122=)
c.171G>T (p.Val57=)
n.1583G>T
 gnomAD v4
5g.37227580C>GCA444098228CPLANE1c.1092G>C
c.1359G>C (p.Val453=)
n.1429G>C
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c.1170G>C (p.Val390=)
c.366G>C (p.Val122=)
c.171G>C (p.Val57=)
n.1583G>C
5g.37227580C>TCA444098226CPLANE1c.1092G>A
c.1359G>A (p.Val453=)
n.1429G>A
n.1434G>A
c.1041G>A (p.Val347=)
c.687G>A (p.Val229=)
n.1534G>A
c.1170G>A (p.Val390=)
c.366G>A (p.Val122=)
c.171G>A (p.Val57=)
n.1583G>A
5g.37227581A>CCA359504091CPLANE1c.1091T>G
c.1358T>G (p.Val453Gly)
n.1428T>G
n.1433T>G
c.1040T>G (p.Val347Gly)
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n.1533T>G
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.1582T>G
5g.37227581A>GCA359504094CPLANE1c.1091T>C
c.1358T>C (p.Val453Ala)
n.1428T>C
n.1433T>C
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
n.1533T>C
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.1582T>C
5g.37227581A>TCA359504092CPLANE1c.1091T>A
c.1358T>A (p.Val453Glu)
n.1428T>A
n.1433T>A
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.686T>A (p.Val229Glu)
n.1533T>A
c.1169T>A (p.Val390Glu)
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.1582T>A
5g.37227582C>ACA359504103CPLANE1c.1090G>T
c.1357G>T (p.Val453Leu)
n.1427G>T
n.1432G>T
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n.1532G>T
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c.364G>T (p.Val122Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.1581G>T
5g.37227582C=CA1539698312CPLANE1c.1090G=
c.1357G= (p.Val453=)
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n.1432G=
c.1039G= (p.Val347=)
c.685G= (p.Val229=)
n.1532G=
c.1168G= (p.Val390=)
c.364G= (p.Val122=)
c.169G= (p.Val57=)
n.1581G=
5g.37227582C>GCA359504111CPLANE1c.1090G>C
c.1357G>C (p.Val453Leu)
n.1427G>C
n.1432G>C
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
n.1532G>C
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.1581G>C
5g.37227582C>TCA3239109CPLANE1c.1090G>A
c.1357G>A (p.Val453Met)
n.1427G>A
n.1432G>A
c.1039G>A (p.Val347Met)
c.685G>A (p.Val229Met)
n.1532G>A
c.1168G>A (p.Val390Met)
c.364G>A (p.Val122Met)
c.169G>A (p.Val57Met)
n.1581G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227583A>CCA359504112CPLANE1c.1089T>G
c.1356T>G (p.Ser452Arg)
n.1426T>G
n.1431T>G
c.1038T>G (p.Ser346Arg)
c.684T>G (p.Ser228Arg)
n.1531T>G
c.1167T>G (p.Ser389Arg)
c.363T>G (p.Ser121Arg)
c.168T>G (p.Ser56Arg)
n.1580T>G
5g.37227583A>GCA444098231CPLANE1c.1089T>C
c.1356T>C (p.Ser452=)
n.1426T>C
n.1431T>C
c.1038T>C (p.Ser346=)
c.684T>C (p.Ser228=)
n.1531T>C
c.1167T>C (p.Ser389=)
c.363T>C (p.Ser121=)
c.168T>C (p.Ser56=)
n.1580T>C
5g.37227583A>TCA359504113CPLANE1c.1089T>A
c.1356T>A (p.Ser452Arg)
n.1426T>A
n.1431T>A
c.1038T>A (p.Ser346Arg)
c.684T>A (p.Ser228Arg)
n.1531T>A
c.1167T>A (p.Ser389Arg)
c.363T>A (p.Ser121Arg)
c.168T>A (p.Ser56Arg)
n.1580T>A
5g.37227584C>ACA359504117CPLANE1c.1088G>T
c.1355G>T (p.Ser452Ile)
n.1425G>T
n.1430G>T
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c.683G>T (p.Ser228Ile)
n.1530G>T
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c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
n.1579G>T
5g.37227584C=CA1539698318CPLANE1c.1088G=
c.1355G= (p.Ser452=)
n.1425G=
n.1430G=
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n.1530G=
c.1166G= (p.Ser389=)
c.362G= (p.Ser121=)
c.167G= (p.Ser56=)
n.1579G=
5g.37227584C>GCA359504119CPLANE1c.1088G>C
c.1355G>C (p.Ser452Thr)
n.1425G>C
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c.683G>C (p.Ser228Thr)
n.1530G>C
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
n.1579G>C
5g.37227584C>TCA359504118CPLANE1c.1088G>A
c.1355G>A (p.Ser452Asn)
n.1425G>A
n.1430G>A
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
c.683G>A (p.Ser228Asn)
n.1530G>A
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
n.1579G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37227585T>ACA359504120CPLANE1c.1087A>T
c.1354A>T (p.Ser452Cys)
n.1424A>T
n.1429A>T
c.1036A>T (p.Ser346Cys)
c.682A>T (p.Ser228Cys)
n.1529A>T
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
n.1578A>T
5g.37227585T>CCA359504129CPLANE1c.1087A>G
c.1354A>G (p.Ser452Gly)
n.1424A>G
n.1429A>G
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
c.682A>G (p.Ser228Gly)
n.1529A>G
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
n.1578A>G
5g.37227585T>GCA359504122CPLANE1c.1087A>C
c.1354A>C (p.Ser452Arg)
n.1424A>C
n.1429A>C
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
c.682A>C (p.Ser228Arg)
n.1529A>C
c.1165A>C (p.Ser389Arg)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
n.1578A>C
5g.37227586T>ACA359504133CPLANE1c.1086A>T
c.1353A>T (p.Gln451His)
n.1423A>T
n.1428A>T
c.1035A>T (p.Gln345His)
c.681A>T (p.Gln227His)
n.1528A>T
c.1164A>T (p.Gln388His)
c.360A>T (p.Gln120His)
c.165A>T (p.Gln55His)
n.1577A>T
5g.37227586T>CCA444098233CPLANE1c.1086A>G
c.1353A>G (p.Gln451=)
n.1423A>G
n.1428A>G
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n.1528A>G
c.1164A>G (p.Gln388=)
c.360A>G (p.Gln120=)
c.165A>G (p.Gln55=)
n.1577A>G
5g.37227586T>GCA359504136CPLANE1c.1086A>C
c.1353A>C (p.Gln451His)
n.1423A>C
n.1428A>C
c.1035A>C (p.Gln345His)
c.681A>C (p.Gln227His)
n.1528A>C
c.1164A>C (p.Gln388His)
c.360A>C (p.Gln120His)
c.165A>C (p.Gln55His)
n.1577A>C
5g.37227587T>ACA359504144CPLANE1c.1085A>T
c.1352A>T (p.Gln451Leu)
n.1422A>T
n.1427A>T
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
n.1527A>T
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.1576A>T
5g.37227587T>CCA359504148CPLANE1c.1085A>G
c.1352A>G (p.Gln451Arg)
n.1422A>G
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n.1527A>G
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.1576A>G
5g.37227587T>GCA359504154CPLANE1c.1085A>C
c.1352A>C (p.Gln451Pro)
n.1422A>C
n.1427A>C
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
n.1527A>C
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.1576A>C
5g.37227588G>ACA359504160CPLANE1c.1084C>T
c.1351C>T (p.Gln451Ter)
n.1421C>T
n.1426C>T
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
n.1526C>T
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.1575C>T
 COSMIC
5g.37227588G>CCA359504165CPLANE1c.1084C>G
c.1351C>G (p.Gln451Glu)
n.1421C>G
n.1426C>G
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
n.1526C>G
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.1575C>G
5g.37227588G>TCA359504168CPLANE1c.1084C>A
c.1351C>A (p.Gln451Lys)
n.1421C>A
n.1426C>A
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
n.1526C>A
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.1575C>A
5g.37227589A>CCA359504173CPLANE1c.1083T>G
c.1350T>G (p.Tyr450Ter)
n.1420T>G
n.1425T>G
c.1032T>G (p.Tyr344Ter)
c.678T>G (p.Tyr226Ter)
n.1525T>G
c.1161T>G (p.Tyr387Ter)
c.357T>G (p.Tyr119Ter)
c.162T>G (p.Tyr54Ter)
n.1574T>G
5g.37227589A>GCA444098235CPLANE1c.1083T>C
c.1350T>C (p.Tyr450=)
n.1420T>C
n.1425T>C
c.1032T>C (p.Tyr344=)
c.678T>C (p.Tyr226=)
n.1525T>C
c.1161T>C (p.Tyr387=)
c.357T>C (p.Tyr119=)
c.162T>C (p.Tyr54=)
n.1574T>C
5g.37227589A>TCA359504176CPLANE1c.1083T>A
c.1350T>A (p.Tyr450Ter)
n.1420T>A
n.1425T>A
c.1032T>A (p.Tyr344Ter)
c.678T>A (p.Tyr226Ter)
n.1525T>A
c.1161T>A (p.Tyr387Ter)
c.357T>A (p.Tyr119Ter)
c.162T>A (p.Tyr54Ter)
n.1574T>A
5g.37227590T>ACA359504181CPLANE1c.1082A>T
c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
n.1419A>T
n.1424A>T
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.1524A>T
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.1573A>T
5g.37227590T>CCA359504185CPLANE1c.1082A>G
c.1349A>G (p.Tyr450Cys)
n.1419A>G
n.1424A>G
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.1524A>G
c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.1573A>G
 gnomAD v4
5g.37227590T>GCA359504189CPLANE1c.1082A>C
c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
n.1419A>C
n.1424A>C
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.1524A>C
c.1160A>C (p.Tyr387Ser)
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.1573A>C
5g.37227591A=CA1539698323CPLANE1c.1081T=
c.1348T= (p.Tyr450=)
n.1418T=
n.1423T=
c.1030T= (p.Tyr344=)
c.676T= (p.Tyr226=)
n.1523T=
c.1159T= (p.Tyr387=)
c.355T= (p.Tyr119=)
c.160T= (p.Tyr54=)
n.1572T=
5g.37227591A>CCA359504194CPLANE1c.1081T>G
c.1348T>G (p.Tyr450Asp)
n.1418T>G
n.1423T>G
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.1523T>G
c.1159T>G (p.Tyr387Asp)
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.1572T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227591A>GCA359504204CPLANE1c.1081T>C
c.1348T>C (p.Tyr450His)
n.1418T>C
n.1423T>C
c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.676T>C (p.Tyr226His)
n.1523T>C
c.1159T>C (p.Tyr387His)
c.355T>C (p.Tyr119His)
c.160T>C (p.Tyr54His)
n.1572T>C
 gnomAD v4
5g.37227591A>TCA359504199CPLANE1c.1081T>A
c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
n.1418T>A
n.1423T>A
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.1523T>A
c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.1572T>A
5g.37227592T>ACA444098237CPLANE1c.1080A>T
c.1347A>T (p.Ile449=)
n.1417A>T
n.1422A>T
c.1029A>T (p.Ile343=)
c.675A>T (p.Ile225=)
n.1522A>T
c.1158A>T (p.Ile386=)
c.354A>T (p.Ile118=)
c.159A>T (p.Ile53=)
n.1571A>T
5g.37227592T>CCA359504210CPLANE1c.1080A>G
c.1347A>G (p.Ile449Met)
n.1417A>G
n.1422A>G
c.1029A>G (p.Ile343Met)
c.675A>G (p.Ile225Met)
n.1522A>G
c.1158A>G (p.Ile386Met)
c.354A>G (p.Ile118Met)
c.159A>G (p.Ile53Met)
n.1571A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.37227592T>GCA444098238CPLANE1c.1080A>C
c.1347A>C (p.Ile449=)
n.1417A>C
n.1422A>C
c.1029A>C (p.Ile343=)
c.675A>C (p.Ile225=)
n.1522A>C
c.1158A>C (p.Ile386=)
c.354A>C (p.Ile118=)
c.159A>C (p.Ile53=)
n.1571A>C
5g.37227592T=CA1539698328CPLANE1c.1080A=
c.1347A= (p.Ile449=)
n.1417A=
n.1422A=
c.1029A= (p.Ile343=)
c.675A= (p.Ile225=)
n.1522A=
c.1158A= (p.Ile386=)
c.354A= (p.Ile118=)
c.159A= (p.Ile53=)
n.1571A=
5g.37227593A>CCA359504217CPLANE1c.1079T>G
c.1346T>G (p.Ile449Arg)
n.1416T>G
n.1421T>G
c.1028T>G (p.Ile343Arg)
c.674T>G (p.Ile225Arg)
n.1521T>G
c.1157T>G (p.Ile386Arg)
c.353T>G (p.Ile118Arg)
c.158T>G (p.Ile53Arg)
n.1570T>G
5g.37227593A>GCA359504230CPLANE1c.1079T>C
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
n.1416T>C
n.1421T>C
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.1521T>C
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.1570T>C
 gnomAD v4
5g.37227593A>TCA359504234CPLANE1c.1079T>A
c.1346T>A (p.Ile449Lys)
n.1416T>A
n.1421T>A
c.1028T>A (p.Ile343Lys)
c.674T>A (p.Ile225Lys)
n.1521T>A
c.1157T>A (p.Ile386Lys)
c.353T>A (p.Ile118Lys)
c.158T>A (p.Ile53Lys)
n.1570T>A
5g.37227594T>ACA359504242CPLANE1c.1078A>T
c.1345A>T (p.Ile449Leu)
n.1415A>T
n.1420A>T
c.1027A>T (p.Ile343Leu)
c.673A>T (p.Ile225Leu)
n.1520A>T
c.1156A>T (p.Ile386Leu)
c.352A>T (p.Ile118Leu)
c.157A>T (p.Ile53Leu)
n.1569A>T
5g.37227594T>CCA117058365CPLANE1c.1078A>G
c.1345A>G (p.Ile449Val)
n.1415A>G
n.1420A>G
c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.1520A>G
c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.352A>G (p.Ile118Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.1569A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227594T>GCA359504250CPLANE1c.1078A>C
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
n.1415A>C
n.1420A>C
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.1520A>C
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.1569A>C
5g.37227594T=CA1539698338CPLANE1c.1078A=
c.1345A= (p.Ile449=)
n.1415A=
n.1420A=
c.1027A= (p.Ile343=)
c.673A= (p.Ile225=)
n.1520A=
c.1156A= (p.Ile386=)
c.352A= (p.Ile118=)
c.157A= (p.Ile53=)
n.1569A=
5g.37227595T>ACA359504251CPLANE1c.1077A>T
c.1344A>T (p.Lys448Asn)
n.1414A>T
n.1419A>T
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
c.672A>T (p.Lys224Asn)
n.1519A>T
c.1155A>T (p.Lys385Asn)
c.351A>T (p.Lys117Asn)
c.156A>T (p.Lys52Asn)
n.1568A>T
5g.37227595T>CCA444098242CPLANE1c.1077A>G
c.1344A>G (p.Lys448=)
n.1414A>G
n.1419A>G
c.1026A>G (p.Lys342=)
c.672A>G (p.Lys224=)
n.1519A>G
c.1155A>G (p.Lys385=)
c.351A>G (p.Lys117=)
c.156A>G (p.Lys52=)
n.1568A>G
5g.37227595T>GCA359504252CPLANE1c.1077A>C
c.1344A>C (p.Lys448Asn)
n.1414A>C
n.1419A>C
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
c.672A>C (p.Lys224Asn)
n.1519A>C
c.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.351A>C (p.Lys117Asn)
c.156A>C (p.Lys52Asn)
n.1568A>C
5g.37227596T>ACA359504263CPLANE1c.1076A>T
c.1343A>T (p.Lys448Ile)
n.1413A>T
n.1418A>T
c.1025A>T (p.Lys342Ile)
c.671A>T (p.Lys224Ile)
n.1518A>T
c.1154A>T (p.Lys385Ile)
c.350A>T (p.Lys117Ile)
c.155A>T (p.Lys52Ile)
n.1567A>T
5g.37227596T>CCA359504258CPLANE1c.1076A>G
c.1343A>G (p.Lys448Arg)
n.1413A>G
n.1418A>G
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
n.1518A>G
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.1567A>G
5g.37227596T>GCA359504255CPLANE1c.1076A>C
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
n.1413A>C
n.1418A>C
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
n.1518A>C
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.1567A>C
5g.37227597T>ACA359504265CPLANE1c.1075A>T
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
n.1412A>T
n.1417A>T
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
n.1517A>T
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.1566A>T
5g.37227597T>CCA359504269CPLANE1c.1075A>G
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
n.1412A>G
n.1417A>G
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
n.1517A>G
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.1566A>G
5g.37227597T>GCA359504272CPLANE1c.1075A>C
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
n.1412A>C
n.1417A>C
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
n.1517A>C
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.1566A>C
5g.37227598C>ACA359504278CPLANE1c.1074G>T
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
n.1411G>T
n.1416G>T
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
n.1516G>T
c.1152G>T (p.Glu384Asp)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
n.1565G>T
5g.37227598C>GCA359504282CPLANE1c.1074G>C
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
n.1411G>C
n.1416G>C
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.1516G>C
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
n.1565G>C
5g.37227598C>TCA444098245CPLANE1c.1074G>A
c.1341G>A (p.Glu447=)
n.1411G>A
n.1416G>A
c.1023G>A (p.Glu341=)
c.669G>A (p.Glu223=)
n.1516G>A
c.1152G>A (p.Glu384=)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.153G>A (p.Glu51=)
n.1565G>A
5g.37227599T>ACA359504288CPLANE1c.1073A>T
c.1340A>T (p.Glu447Val)
n.1410A>T
n.1415A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.1515A>T
c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.1564A>T
5g.37227599T>CCA359504291CPLANE1c.1073A>G
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
n.1410A>G
n.1415A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.1515A>G
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.1564A>G
5g.37227599T>GCA359504296CPLANE1c.1073A>C
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
n.1410A>C
n.1415A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.1515A>C
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.1564A>C
5g.37227600C>ACA359504304CPLANE1c.1072G>T
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
n.1409G>T
n.1414G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.1514G>T
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.1563G>T
5g.37227600C>GCA359504310CPLANE1c.1072G>C
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
n.1409G>C
n.1414G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.1514G>C
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.1563G>C
5g.37227600C>TCA359504312CPLANE1c.1072G>A
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
n.1409G>A
n.1414G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.1514G>A
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.1563G>A
5g.37227601A>CCA444098247CPLANE1c.1071T>G
c.1338T>G (p.Leu446=)
n.1408T>G
n.1413T>G
c.1020T>G (p.Leu340=)
c.666T>G (p.Leu222=)
n.1513T>G
c.1149T>G (p.Leu383=)
c.345T>G (p.Leu115=)
c.150T>G (p.Leu50=)
n.1562T>G
5g.37227601A>GCA444098248CPLANE1c.1071T>C
c.1338T>C (p.Leu446=)
n.1408T>C
n.1413T>C
c.1020T>C (p.Leu340=)
c.666T>C (p.Leu222=)
n.1513T>C
c.1149T>C (p.Leu383=)
c.345T>C (p.Leu115=)
c.150T>C (p.Leu50=)
n.1562T>C
 gnomAD v4
5g.37227601A>TCA444098249CPLANE1c.1071T>A
c.1338T>A (p.Leu446=)
n.1408T>A
n.1413T>A
c.1020T>A (p.Leu340=)
c.666T>A (p.Leu222=)
n.1513T>A
c.1149T>A (p.Leu383=)
c.345T>A (p.Leu115=)
c.150T>A (p.Leu50=)
n.1562T>A
5g.37227602A>CCA359504321CPLANE1c.1070T>G
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.1407T>G
n.1412T>G
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.1512T>G
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.1561T>G
5g.37227602A>GCA359504320CPLANE1c.1070T>C
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.1407T>C
n.1412T>C
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.1512T>C
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.1561T>C
 gnomAD v4
5g.37227602A>TCA359504318CPLANE1c.1070T>A
c.1337T>A (p.Leu446His)
n.1407T>A
n.1412T>A
c.1019T>A (p.Leu340His)
c.665T>A (p.Leu222His)
n.1512T>A
c.1148T>A (p.Leu383His)
c.344T>A (p.Leu115His)
c.149T>A (p.Leu50His)
n.1561T>A
5g.37227603G>ACA359504328CPLANE1c.1069C>T
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
n.1406C>T
n.1411C>T
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.1511C>T
c.1147C>T (p.Leu383Phe)
c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
n.1560C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227603G>CCA359504331CPLANE1c.1069C>G
c.1336C>G (p.Leu446Val)
n.1406C>G
n.1411C>G
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.1511C>G
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.1560C>G
5g.37227603G=CA1539698343CPLANE1c.1069C=
c.1336C= (p.Leu446=)
n.1406C=
n.1411C=
c.1018C= (p.Leu340=)
c.664C= (p.Leu222=)
n.1511C=
c.1147C= (p.Leu383=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.148C= (p.Leu50=)
n.1560C=
5g.37227603G>TCA359504338CPLANE1c.1069C>A
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
n.1406C>A
n.1411C>A
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.1511C>A
c.1147C>A (p.Leu383Ile)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
n.1560C>A
5g.37227604C>ACA359504340CPLANE1c.1068G>T
c.1335G>T (p.Arg445Ser)
n.1405G>T
n.1410G>T
c.1017G>T (p.Arg339Ser)
c.663G>T (p.Arg221Ser)
n.1510G>T
c.1146G>T (p.Arg382Ser)
c.342G>T (p.Arg114Ser)
c.147G>T (p.Arg49Ser)
n.1559G>T
 gnomAD v4
5g.37227604C>GCA359504342CPLANE1c.1068G>C
c.1335G>C (p.Arg445Ser)
n.1405G>C
n.1410G>C
c.1017G>C (p.Arg339Ser)
c.663G>C (p.Arg221Ser)
n.1510G>C
c.1146G>C (p.Arg382Ser)
c.342G>C (p.Arg114Ser)
c.147G>C (p.Arg49Ser)
n.1559G>C
5g.37227604C>TCA444098252CPLANE1c.1068G>A
c.1335G>A (p.Arg445=)
n.1405G>A
n.1410G>A
c.1017G>A (p.Arg339=)
c.663G>A (p.Arg221=)
n.1510G>A
c.1146G>A (p.Arg382=)
c.342G>A (p.Arg114=)
c.147G>A (p.Arg49=)
n.1559G>A
5g.37227605C>ACA359504351CPLANE1c.1067G>T
c.1334G>T (p.Arg445Met)
n.1404G>T
n.1409G>T
c.1016G>T (p.Arg339Met)
c.662G>T (p.Arg221Met)
n.1509G>T
c.1145G>T (p.Arg382Met)
c.341G>T (p.Arg114Met)
c.146G>T (p.Arg49Met)
n.1558G>T
5g.37227605C=CA1539698344CPLANE1c.1067G=
c.1334G= (p.Arg445=)
n.1404G=
n.1409G=
c.1016G= (p.Arg339=)
c.662G= (p.Arg221=)
n.1509G=
c.1145G= (p.Arg382=)
c.341G= (p.Arg114=)
c.146G= (p.Arg49=)
n.1558G=
5g.37227605C>GCA359504354CPLANE1c.1067G>C
c.1334G>C (p.Arg445Thr)
n.1404G>C
n.1409G>C
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
c.662G>C (p.Arg221Thr)
n.1509G>C
c.1145G>C (p.Arg382Thr)
c.341G>C (p.Arg114Thr)
c.146G>C (p.Arg49Thr)
n.1558G>C
 dbSNP
5g.37227605C>TCA359504356CPLANE1c.1067G>A
c.1334G>A (p.Arg445Lys)
n.1404G>A
n.1409G>A
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
c.662G>A (p.Arg221Lys)
n.1509G>A
c.1145G>A (p.Arg382Lys)
c.341G>A (p.Arg114Lys)
c.146G>A (p.Arg49Lys)
n.1558G>A
5g.37227606T>ACA359504360CPLANE1c.1066A>T
c.1333A>T (p.Arg445Trp)
n.1403A>T
n.1408A>T
c.1015A>T (p.Arg339Trp)
c.661A>T (p.Arg221Trp)
n.1508A>T
c.1144A>T (p.Arg382Trp)
c.340A>T (p.Arg114Trp)
c.145A>T (p.Arg49Trp)
n.1557A>T
5g.37227606T>CCA359504363CPLANE1c.1066A>G
c.1333A>G (p.Arg445Gly)
n.1403A>G
n.1408A>G
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.661A>G (p.Arg221Gly)
n.1508A>G
c.1144A>G (p.Arg382Gly)
c.340A>G (p.Arg114Gly)
c.145A>G (p.Arg49Gly)
n.1557A>G
5g.37227606T>GCA444098254CPLANE1c.1066A>C
c.1333A>C (p.Arg445=)
n.1403A>C
n.1408A>C
c.1015A>C (p.Arg339=)
c.661A>C (p.Arg221=)
n.1508A>C
c.1144A>C (p.Arg382=)
c.340A>C (p.Arg114=)
c.145A>C (p.Arg49=)
n.1557A>C
5g.37227607C>ACA359504368CPLANE1c.1065G>T
c.1332G>T (p.Gln444His)
n.1402G>T
n.1407G>T
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.660G>T (p.Gln220His)
n.1507G>T
c.1143G>T (p.Gln381His)
c.339G>T (p.Gln113His)
c.144G>T (p.Gln48His)
n.1556G>T
5g.37227607C>GCA359504372CPLANE1c.1065G>C
c.1332G>C (p.Gln444His)
n.1402G>C
n.1407G>C
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.660G>C (p.Gln220His)
n.1507G>C
c.1143G>C (p.Gln381His)
c.339G>C (p.Gln113His)
c.144G>C (p.Gln48His)
n.1556G>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.37227607C>TCA444098258CPLANE1c.1065G>A
c.1332G>A (p.Gln444=)
n.1402G>A
n.1407G>A
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.660G>A (p.Gln220=)
n.1507G>A
c.1143G>A (p.Gln381=)
c.339G>A (p.Gln113=)
c.144G>A (p.Gln48=)
n.1556G>A
5g.37227608T>ACA359504387CPLANE1c.1064A>T
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
n.1401A>T
n.1406A>T
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
n.1506A>T
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
n.1555A>T
5g.37227608T>CCA359504382CPLANE1c.1064A>G
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
n.1401A>G
n.1406A>G
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
n.1506A>G
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
n.1555A>G
5g.37227608T>GCA359504378CPLANE1c.1064A>C
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
n.1401A>C
n.1406A>C
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
n.1506A>C
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
n.1555A>C
 dbSNP
5g.37227608T=CA1539698347CPLANE1c.1064A=
c.1331A= (p.Gln444=)
n.1401A=
n.1406A=
c.1013A= (p.Gln338=)
c.659A= (p.Gln220=)
n.1506A=
c.1142A= (p.Gln381=)
c.338A= (p.Gln113=)
c.143A= (p.Gln48=)
n.1555A=
5g.37227609G>ACA359504388CPLANE1c.1063C>T
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
n.1400C>T
n.1405C>T
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
n.1505C>T
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.1554C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227609G>CCA359504408CPLANE1c.1063C>G
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
n.1400C>G
n.1405C>G
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
n.1505C>G
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.1554C>G
 dbSNP
5g.37227609G=CA1539698351CPLANE1c.1063C=
c.1330C= (p.Gln444=)
n.1400C=
n.1405C=
c.1012C= (p.Gln338=)
c.658C= (p.Gln220=)
n.1505C=
c.1141C= (p.Gln381=)
c.337C= (p.Gln113=)
c.142C= (p.Gln48=)
n.1554C=
5g.37227609G>TCA359504391CPLANE1c.1063C>A
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
n.1400C>A
n.1405C>A
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
n.1505C>A
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.1554C>A
 gnomAD v4
5g.37227610G>ACA444098260CPLANE1c.1062C>T
c.1329C>T (p.Thr443=)
n.1399C>T
n.1404C>T
c.1011C>T (p.Thr337=)
c.657C>T (p.Thr219=)
n.1504C>T
c.1140C>T (p.Thr380=)
c.336C>T (p.Thr112=)
c.141C>T (p.Thr47=)
n.1553C>T
5g.37227610G>CCA444098262CPLANE1c.1062C>G
c.1329C>G (p.Thr443=)
n.1399C>G
n.1404C>G
c.1011C>G (p.Thr337=)
c.657C>G (p.Thr219=)
n.1504C>G
c.1140C>G (p.Thr380=)
c.336C>G (p.Thr112=)
c.141C>G (p.Thr47=)
n.1553C>G
5g.37227610G>TCA444098263CPLANE1c.1062C>A
c.1329C>A (p.Thr443=)
n.1399C>A
n.1404C>A
c.1011C>A (p.Thr337=)
c.657C>A (p.Thr219=)
n.1504C>A
c.1140C>A (p.Thr380=)
c.336C>A (p.Thr112=)
c.141C>A (p.Thr47=)
n.1553C>A
5g.37227611G>ACA359504412CPLANE1c.1061C>T
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
n.1398C>T
n.1403C>T
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
n.1503C>T
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
n.1552C>T
5g.37227611G>CCA359504415CPLANE1c.1061C>G
c.1328C>G (p.Thr443Ser)
n.1398C>G
n.1403C>G
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.656C>G (p.Thr219Ser)
n.1503C>G
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
n.1552C>G
5g.37227611G>TCA359504420CPLANE1c.1061C>A
c.1328C>A (p.Thr443Asn)
n.1398C>A
n.1403C>A
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.656C>A (p.Thr219Asn)
n.1503C>A
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
n.1552C>A
 gnomAD v4
5g.37227611_37227612delinsGTCA1539698353CPLANE1c.1060_1061delinsAC
c.1327_1328delinsAC (p.Thr443=)
n.1397_1398delinsAC
n.1402_1403delinsAC
c.1009_1010delinsAC (p.Thr337=)
c.655_656delinsAC (p.Thr219=)
n.1502_1503delinsAC
c.1138_1139delinsAC (p.Thr380=)
c.334_335delinsAC (p.Thr112=)
c.139_140delinsAC (p.Thr47=)
n.1551_1552delinsAC
5g.37227612T>ACA359504428CPLANE1c.1060A>T
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
n.1397A>T
n.1402A>T
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.1502A>T
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.1551A>T
5g.37227612T>CCA359504431CPLANE1c.1060A>G
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
n.1397A>G
n.1402A>G
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.1502A>G
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.1551A>G
5g.37227612T>GCA359504432CPLANE1c.1060A>C
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
n.1397A>C
n.1402A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.1502A>C
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.1551A>C
5g.37227613delCA559295652CPLANE1c.1060del
c.1327del (p.Thr443ProfsTer11)
n.1397del
n.1402del
c.1009del (p.Thr337ProfsTer11)
c.655del (p.Thr219ProfsTer11)
n.1502del
c.1138del (p.Thr380ProfsTer11)
c.334del (p.Thr112ProfsTer11)
c.139del (p.Thr47ProfsTer11)
n.1551del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227613T>ACA444098267CPLANE1c.1059A>T
c.1326A>T (p.Ser442=)
n.1396A>T
n.1401A>T
c.1008A>T (p.Ser336=)
c.654A>T (p.Ser218=)
n.1501A>T
c.1137A>T (p.Ser379=)
c.333A>T (p.Ser111=)
c.138A>T (p.Ser46=)
n.1550A>T
5g.37227613T>CCA444098268CPLANE1c.1059A>G
c.1326A>G (p.Ser442=)
n.1396A>G
n.1401A>G
c.1008A>G (p.Ser336=)
c.654A>G (p.Ser218=)
n.1501A>G
c.1137A>G (p.Ser379=)
c.333A>G (p.Ser111=)
c.138A>G (p.Ser46=)
n.1550A>G
5g.37227613T>GCA444098266CPLANE1c.1059A>C
c.1326A>C (p.Ser442=)
n.1396A>C
n.1401A>C
c.1008A>C (p.Ser336=)
c.654A>C (p.Ser218=)
n.1501A>C
c.1137A>C (p.Ser379=)
c.333A>C (p.Ser111=)
c.138A>C (p.Ser46=)
n.1550A>C
5g.37227614G>ACA359504433CPLANE1c.1058C>T
c.1325C>T (p.Ser442Leu)
n.1395C>T
n.1400C>T
c.1007C>T (p.Ser336Leu)
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n.1500C>T
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n.1549C>T
5g.37227614G>CCA359504434CPLANE1c.1058C>G
c.1325C>G (p.Ser442Ter)
n.1395C>G
n.1400C>G
c.1007C>G (p.Ser336Ter)
c.653C>G (p.Ser218Ter)
n.1500C>G
c.1136C>G (p.Ser379Ter)
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c.137C>G (p.Ser46Ter)
n.1549C>G
 gnomAD v4
5g.37227614G>TCA359504437CPLANE1c.1058C>A
c.1325C>A (p.Ser442Ter)
n.1395C>A
n.1400C>A
c.1007C>A (p.Ser336Ter)
c.653C>A (p.Ser218Ter)
n.1500C>A
c.1136C>A (p.Ser379Ter)
c.332C>A (p.Ser111Ter)
c.137C>A (p.Ser46Ter)
n.1549C>A
 gnomAD v4
5g.37227615A>CCA359504441CPLANE1c.1057T>G
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
n.1394T>G
n.1399T>G
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n.1499T>G
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n.1548T>G
5g.37227615A>GCA359504445CPLANE1c.1057T>C
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
n.1394T>C
n.1399T>C
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
n.1499T>C
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
n.1548T>C
5g.37227615A>TCA359504447CPLANE1c.1057T>A
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
n.1394T>A
n.1399T>A
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
n.1499T>A
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
n.1548T>A
5g.37227616A>CCA359504458CPLANE1c.1056T>G
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n.1393T>G
n.1398T>G
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n.1498T>G
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n.1547T>G
5g.37227616A>GCA444098271CPLANE1c.1056T>C
c.1323T>C (p.Asp441=)
n.1393T>C
n.1398T>C
c.1005T>C (p.Asp335=)
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n.1498T>C
c.1134T>C (p.Asp378=)
c.330T>C (p.Asp110=)
c.135T>C (p.Asp45=)
n.1547T>C
5g.37227616A>TCA359504454CPLANE1c.1056T>A
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n.1393T>A
n.1398T>A
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n.1498T>A
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
c.330T>A (p.Asp110Glu)
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n.1547T>A
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n.1392A>T
n.1397A>T
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n.1546A>T
5g.37227617T>CCA359504470CPLANE1c.1055A>G
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n.1392A>G
n.1397A>G
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n.1497A>G
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
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n.1546A>G
5g.37227617T>GCA359504474CPLANE1c.1055A>C
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
n.1392A>C
n.1397A>C
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n.1497A>C
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n.1546A>C
5g.37227618C>ACA359504480CPLANE1c.1054G>T
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n.1545G>T
5g.37227618C=CA1539698358CPLANE1c.1054G=
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n.1496G>C
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n.1545G>C
 dbSNP
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n.1496G>A
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n.1545G>A
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n.1544T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227619A>TCA444098273CPLANE1c.1053T>A
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n.1544T>A

Number of alleles fetched