| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37227425C>A | CA1075123307 | CPLANE1 | c.1105-33G>T c.1372-33G>T (n.1372-33G>T) n.1442-33G>T n.1447-33G>T c.1054-33G>T (n.1054-33G>T) c.700-33G>T (n.700-33G>T) n.1547-33G>T c.1183-33G>T (n.1183-33G>T) c.379-33G>T (n.379-33G>T) c.184-33G>T (n.184-33G>T) n.1596-33G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227425C= | CA1539698071 | CPLANE1 | c.1105-33G= c.1372-33G= (n.1372-33G=) n.1442-33G= n.1447-33G= c.1054-33G= (n.1054-33G=) c.700-33G= (n.700-33G=) n.1547-33G= c.1183-33G= (n.1183-33G=) c.379-33G= (n.379-33G=) c.184-33G= (n.184-33G=) n.1596-33G= | |
| 5 | g.37227425C>T | CA2578291507 | CPLANE1 | c.1105-33G>A c.1372-33G>A (n.1372-33G>A) n.1442-33G>A n.1447-33G>A c.1054-33G>A (n.1054-33G>A) c.700-33G>A (n.700-33G>A) n.1547-33G>A c.1183-33G>A (n.1183-33G>A) c.379-33G>A (n.379-33G>A) c.184-33G>A (n.184-33G>A) n.1596-33G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227426A= | CA1539698072 | CPLANE1 | c.1105-34T= c.1372-34T= (n.1372-34T=) n.1442-34T= n.1447-34T= c.1054-34T= (n.1054-34T=) c.700-34T= (n.700-34T=) n.1547-34T= c.1183-34T= (n.1183-34T=) c.379-34T= (n.379-34T=) c.184-34T= (n.184-34T=) n.1596-34T= | |
| 5 | g.37227426A>C | CA3239102 | CPLANE1 | c.1105-34T>G c.1372-34T>G (n.1372-34T>G) n.1442-34T>G n.1447-34T>G c.1054-34T>G (n.1054-34T>G) c.700-34T>G (n.700-34T>G) n.1547-34T>G c.1183-34T>G (n.1183-34T>G) c.379-34T>G (n.379-34T>G) c.184-34T>G (n.184-34T>G) n.1596-34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227428A>G | CA2673589649 | CPLANE1 | c.1105-36T>C c.1372-36T>C (n.1372-36T>C) n.1442-36T>C n.1447-36T>C c.1054-36T>C (n.1054-36T>C) c.700-36T>C (n.700-36T>C) n.1547-36T>C c.1183-36T>C (n.1183-36T>C) c.379-36T>C (n.379-36T>C) c.184-36T>C (n.184-36T>C) n.1596-36T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227429A= | CA1539698073 | CPLANE1 | c.1105-37T= c.1372-37T= (n.1372-37T=) n.1442-37T= n.1447-37T= c.1054-37T= (n.1054-37T=) c.700-37T= (n.700-37T=) n.1547-37T= c.1183-37T= (n.1183-37T=) c.379-37T= (n.379-37T=) c.184-37T= (n.184-37T=) n.1596-37T= | |
| 5 | g.37227429A>T | CA1539698074 | CPLANE1 | c.1105-37T>A c.1372-37T>A (n.1372-37T>A) n.1442-37T>A n.1447-37T>A c.1054-37T>A (n.1054-37T>A) c.700-37T>A (n.700-37T>A) n.1547-37T>A c.1183-37T>A (n.1183-37T>A) c.379-37T>A (n.379-37T>A) c.184-37T>A (n.184-37T>A) n.1596-37T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227430T>C | CA2673589650 | CPLANE1 | c.1105-38A>G c.1372-38A>G (n.1372-38A>G) n.1442-38A>G n.1447-38A>G c.1054-38A>G (n.1054-38A>G) c.700-38A>G (n.700-38A>G) n.1547-38A>G c.1183-38A>G (n.1183-38A>G) c.379-38A>G (n.379-38A>G) c.184-38A>G (n.184-38A>G) n.1596-38A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227431G>C | CA117058179 | CPLANE1 | c.1105-39C>G c.1372-39C>G (n.1372-39C>G) n.1442-39C>G n.1447-39C>G c.1054-39C>G (n.1054-39C>G) c.700-39C>G (n.700-39C>G) n.1547-39C>G c.1183-39C>G (n.1183-39C>G) c.379-39C>G (n.379-39C>G) c.184-39C>G (n.184-39C>G) n.1596-39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227431G= | CA1539698075 | CPLANE1 | c.1105-39C= c.1372-39C= (n.1372-39C=) n.1442-39C= n.1447-39C= c.1054-39C= (n.1054-39C=) c.700-39C= (n.700-39C=) n.1547-39C= c.1183-39C= (n.1183-39C=) c.379-39C= (n.379-39C=) c.184-39C= (n.184-39C=) n.1596-39C= | |
| 5 | g.37227432T>C | CA1539698077 | CPLANE1 | c.1105-40A>G c.1372-40A>G (n.1372-40A>G) n.1442-40A>G n.1447-40A>G c.1054-40A>G (n.1054-40A>G) c.700-40A>G (n.700-40A>G) n.1547-40A>G c.1183-40A>G (n.1183-40A>G) c.379-40A>G (n.379-40A>G) c.184-40A>G (n.184-40A>G) n.1596-40A>G | dbSNP |
| 5 | g.37227432T= | CA1539698076 | CPLANE1 | c.1105-40A= c.1372-40A= (n.1372-40A=) n.1442-40A= n.1447-40A= c.1054-40A= (n.1054-40A=) c.700-40A= (n.700-40A=) n.1547-40A= c.1183-40A= (n.1183-40A=) c.379-40A= (n.379-40A=) c.184-40A= (n.184-40A=) n.1596-40A= | |
| 5 | g.37227433del | CA2765919071 | CPLANE1 | c.1105-40del c.1372-40del (n.1372-40del) n.1442-40del n.1447-40del c.1054-40del (n.1054-40del) c.700-40del (n.700-40del) n.1547-40del c.1183-40del (n.1183-40del) c.379-40del (n.379-40del) c.184-40del (n.184-40del) n.1596-40del | |
| 5 | g.37227432_37227433insAG | CA2765919072 | CPLANE1 | c.1105-41_1105-40insCT c.1372-41_1372-40insCT (n.1372-41_1372-40insCT) n.1442-41_1442-40insCT n.1447-41_1447-40insCT c.1054-41_1054-40insCT (n.1054-41_1054-40insCT) c.700-41_700-40insCT (n.700-41_700-40insCT) n.1547-41_1547-40insCT c.1183-41_1183-40insCT (n.1183-41_1183-40insCT) c.379-41_379-40insCT (n.379-41_379-40insCT) c.184-41_184-40insCT (n.184-41_184-40insCT) n.1596-41_1596-40insCT | |
| 5 | g.37227434A= | CA1539698080 | CPLANE1 | c.1105-42T= c.1372-42T= (n.1372-42T=) n.1442-42T= n.1447-42T= c.1054-42T= (n.1054-42T=) c.700-42T= (n.700-42T=) n.1547-42T= c.1183-42T= (n.1183-42T=) c.379-42T= (n.379-42T=) c.184-42T= (n.184-42T=) n.1596-42T= | |
| 5 | g.37227434A>G | CA1539698083 | CPLANE1 | c.1105-42T>C c.1372-42T>C (n.1372-42T>C) n.1442-42T>C n.1447-42T>C c.1054-42T>C (n.1054-42T>C) c.700-42T>C (n.700-42T>C) n.1547-42T>C c.1183-42T>C (n.1183-42T>C) c.379-42T>C (n.379-42T>C) c.184-42T>C (n.184-42T>C) n.1596-42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227435T>A | CA2673589651 | CPLANE1 | c.1105-43A>T c.1372-43A>T (n.1372-43A>T) n.1442-43A>T n.1447-43A>T c.1054-43A>T (n.1054-43A>T) c.700-43A>T (n.700-43A>T) n.1547-43A>T c.1183-43A>T (n.1183-43A>T) c.379-43A>T (n.379-43A>T) c.184-43A>T (n.184-43A>T) n.1596-43A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227435T>C | CA117058183 | CPLANE1 | c.1105-43A>G c.1372-43A>G (n.1372-43A>G) n.1442-43A>G n.1447-43A>G c.1054-43A>G (n.1054-43A>G) c.700-43A>G (n.700-43A>G) n.1547-43A>G c.1183-43A>G (n.1183-43A>G) c.379-43A>G (n.379-43A>G) c.184-43A>G (n.184-43A>G) n.1596-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227435T= | CA1539698086 | CPLANE1 | c.1105-43A= c.1372-43A= (n.1372-43A=) n.1442-43A= n.1447-43A= c.1054-43A= (n.1054-43A=) c.700-43A= (n.700-43A=) n.1547-43A= c.1183-43A= (n.1183-43A=) c.379-43A= (n.379-43A=) c.184-43A= (n.184-43A=) n.1596-43A= | |
| 5 | g.37227435_37227436insA | CA2765919073 | CPLANE1 | c.1105-44_1105-43insT c.1372-44_1372-43insT (n.1372-44_1372-43insT) n.1442-44_1442-43insT n.1447-44_1447-43insT c.1054-44_1054-43insT (n.1054-44_1054-43insT) c.700-44_700-43insT (n.700-44_700-43insT) n.1547-44_1547-43insT c.1183-44_1183-43insT (n.1183-44_1183-43insT) c.379-44_379-43insT (n.379-44_379-43insT) c.184-44_184-43insT (n.184-44_184-43insT) n.1596-44_1596-43insT | |
| 5 | g.37227436C>T | CA2673589652 | CPLANE1 | c.1105-44G>A c.1372-44G>A (n.1372-44G>A) n.1442-44G>A n.1447-44G>A c.1054-44G>A (n.1054-44G>A) c.700-44G>A (n.700-44G>A) n.1547-44G>A c.1183-44G>A (n.1183-44G>A) c.379-44G>A (n.379-44G>A) c.184-44G>A (n.184-44G>A) n.1596-44G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227437T>C | CA810305070 | CPLANE1 | c.1105-45A>G c.1372-45A>G (n.1372-45A>G) n.1442-45A>G n.1447-45A>G c.1054-45A>G (n.1054-45A>G) c.700-45A>G (n.700-45A>G) n.1547-45A>G c.1183-45A>G (n.1183-45A>G) c.379-45A>G (n.379-45A>G) c.184-45A>G (n.184-45A>G) n.1596-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227437T= | CA1539698088 | CPLANE1 | c.1105-45A= c.1372-45A= (n.1372-45A=) n.1442-45A= n.1447-45A= c.1054-45A= (n.1054-45A=) c.700-45A= (n.700-45A=) n.1547-45A= c.1183-45A= (n.1183-45A=) c.379-45A= (n.379-45A=) c.184-45A= (n.184-45A=) n.1596-45A= | |
| 5 | g.37227437_37227438insA | CA2765919074 | CPLANE1 | c.1105-46_1105-45insT c.1372-46_1372-45insT (n.1372-46_1372-45insT) n.1442-46_1442-45insT n.1447-46_1447-45insT c.1054-46_1054-45insT (n.1054-46_1054-45insT) c.700-46_700-45insT (n.700-46_700-45insT) n.1547-46_1547-45insT c.1183-46_1183-45insT (n.1183-46_1183-45insT) c.379-46_379-45insT (n.379-46_379-45insT) c.184-46_184-45insT (n.184-46_184-45insT) n.1596-46_1596-45insT | |
| 5 | g.37227438G>A | CA2673589653 | CPLANE1 | c.1105-46C>T c.1372-46C>T (n.1372-46C>T) n.1442-46C>T n.1447-46C>T c.1054-46C>T (n.1054-46C>T) c.700-46C>T (n.700-46C>T) n.1547-46C>T c.1183-46C>T (n.1183-46C>T) c.379-46C>T (n.379-46C>T) c.184-46C>T (n.184-46C>T) n.1596-46C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227448_37227469del | CA2765919075 | CPLANE1 | c.1105-69_1105-48del c.1372-69_1372-48del (n.1372-69_1372-48del) n.1442-69_1442-48del n.1447-69_1447-48del c.1054-69_1054-48del (n.1054-69_1054-48del) c.700-69_700-48del (n.700-69_700-48del) n.1547-69_1547-48del c.1183-69_1183-48del (n.1183-69_1183-48del) c.379-69_379-48del (n.379-69_379-48del) c.184-69_184-48del (n.184-69_184-48del) n.1596-69_1596-48del | |
| 5 | g.37227441A= | CA1539698090 | CPLANE1 | c.1105-49T= c.1372-49T= (n.1372-49T=) n.1442-49T= n.1447-49T= c.1054-49T= (n.1054-49T=) c.700-49T= (n.700-49T=) n.1547-49T= c.1183-49T= (n.1183-49T=) c.379-49T= (n.379-49T=) c.184-49T= (n.184-49T=) n.1596-49T= | |
| 5 | g.37227441A>G | CA2673589654 | CPLANE1 | c.1105-49T>C c.1372-49T>C (n.1372-49T>C) n.1442-49T>C n.1447-49T>C c.1054-49T>C (n.1054-49T>C) c.700-49T>C (n.700-49T>C) n.1547-49T>C c.1183-49T>C (n.1183-49T>C) c.379-49T>C (n.379-49T>C) c.184-49T>C (n.184-49T>C) n.1596-49T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227444_37227448del | CA2765919076 | CPLANE1 | c.1105-53_1105-49del c.1372-53_1372-49del (n.1372-53_1372-49del) n.1442-53_1442-49del n.1447-53_1447-49del c.1054-53_1054-49del (n.1054-53_1054-49del) c.700-53_700-49del (n.700-53_700-49del) n.1547-53_1547-49del c.1183-53_1183-49del (n.1183-53_1183-49del) c.379-53_379-49del (n.379-53_379-49del) c.184-53_184-49del (n.184-53_184-49del) n.1596-53_1596-49del | |
| 5 | g.37227442T>C | CA3239103 | CPLANE1 | c.1105-50A>G c.1372-50A>G (n.1372-50A>G) n.1442-50A>G n.1447-50A>G c.1054-50A>G (n.1054-50A>G) c.700-50A>G (n.700-50A>G) n.1547-50A>G c.1183-50A>G (n.1183-50A>G) c.379-50A>G (n.379-50A>G) c.184-50A>G (n.184-50A>G) n.1596-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227442T= | CA1539698093 | CPLANE1 | c.1105-50A= c.1372-50A= (n.1372-50A=) n.1442-50A= n.1447-50A= c.1054-50A= (n.1054-50A=) c.700-50A= (n.700-50A=) n.1547-50A= c.1183-50A= (n.1183-50A=) c.379-50A= (n.379-50A=) c.184-50A= (n.184-50A=) n.1596-50A= | |
| 5 | g.37227443dup | CA559295643 | CPLANE1 | c.1105-50dup c.1372-50dup (n.1372-50dup) n.1442-50dup n.1447-50dup c.1054-50dup (n.1054-50dup) c.700-50dup (n.700-50dup) n.1547-50dup c.1183-50dup (n.1183-50dup) c.379-50dup (n.379-50dup) c.184-50dup (n.184-50dup) n.1596-50dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37227443T>C | CA2673589655 | CPLANE1 | c.1105-51A>G c.1372-51A>G (n.1372-51A>G) n.1442-51A>G n.1447-51A>G c.1054-51A>G (n.1054-51A>G) c.700-51A>G (n.700-51A>G) n.1547-51A>G c.1183-51A>G (n.1183-51A>G) c.379-51A>G (n.379-51A>G) c.184-51A>G (n.184-51A>G) n.1596-51A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227443T>G | CA2673589656 | CPLANE1 | c.1105-51A>C c.1372-51A>C (n.1372-51A>C) n.1442-51A>C n.1447-51A>C c.1054-51A>C (n.1054-51A>C) c.700-51A>C (n.700-51A>C) n.1547-51A>C c.1183-51A>C (n.1183-51A>C) c.379-51A>C (n.379-51A>C) c.184-51A>C (n.184-51A>C) n.1596-51A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227444C>A | CA2578291508 | CPLANE1 | c.1105-52G>T c.1372-52G>T (n.1372-52G>T) n.1442-52G>T n.1447-52G>T c.1054-52G>T (n.1054-52G>T) c.700-52G>T (n.700-52G>T) n.1547-52G>T c.1183-52G>T (n.1183-52G>T) c.379-52G>T (n.379-52G>T) c.184-52G>T (n.184-52G>T) n.1596-52G>T | |
| 5 | g.37227444C>G | CA2673589657 | CPLANE1 | c.1105-52G>C c.1372-52G>C (n.1372-52G>C) n.1442-52G>C n.1447-52G>C c.1054-52G>C (n.1054-52G>C) c.700-52G>C (n.700-52G>C) n.1547-52G>C c.1183-52G>C (n.1183-52G>C) c.379-52G>C (n.379-52G>C) c.184-52G>C (n.184-52G>C) n.1596-52G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227445T>C | CA2673589658 | CPLANE1 | c.1105-53A>G c.1372-53A>G (n.1372-53A>G) n.1442-53A>G n.1447-53A>G c.1054-53A>G (n.1054-53A>G) c.700-53A>G (n.700-53A>G) n.1547-53A>G c.1183-53A>G (n.1183-53A>G) c.379-53A>G (n.379-53A>G) c.184-53A>G (n.184-53A>G) n.1596-53A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227446A>G | CA2673589659 | CPLANE1 | c.1105-54T>C c.1372-54T>C (n.1372-54T>C) n.1442-54T>C n.1447-54T>C c.1054-54T>C (n.1054-54T>C) c.700-54T>C (n.700-54T>C) n.1547-54T>C c.1183-54T>C (n.1183-54T>C) c.379-54T>C (n.379-54T>C) c.184-54T>C (n.184-54T>C) n.1596-54T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227448T>A | CA2765919079 | CPLANE1 | c.1105-56A>T c.1372-56A>T (n.1372-56A>T) n.1442-56A>T n.1447-56A>T c.1054-56A>T (n.1054-56A>T) c.700-56A>T (n.700-56A>T) n.1547-56A>T c.1183-56A>T (n.1183-56A>T) c.379-56A>T (n.379-56A>T) c.184-56A>T (n.184-56A>T) n.1596-56A>T | |
| 5 | g.37227450_37227451del | CA2765919078 | CPLANE1 | c.1105-57_1105-56del c.1372-57_1372-56del (n.1372-57_1372-56del) n.1442-57_1442-56del n.1447-57_1447-56del c.1054-57_1054-56del (n.1054-57_1054-56del) c.700-57_700-56del (n.700-57_700-56del) n.1547-57_1547-56del c.1183-57_1183-56del (n.1183-57_1183-56del) c.379-57_379-56del (n.379-57_379-56del) c.184-57_184-56del (n.184-57_184-56del) n.1596-57_1596-56del | |
| 5 | g.37227449A>G | CA2578291509 | CPLANE1 | c.1105-57T>C c.1372-57T>C (n.1372-57T>C) n.1442-57T>C n.1447-57T>C c.1054-57T>C (n.1054-57T>C) c.700-57T>C (n.700-57T>C) n.1547-57T>C c.1183-57T>C (n.1183-57T>C) c.379-57T>C (n.379-57T>C) c.184-57T>C (n.184-57T>C) n.1596-57T>C | |
| 5 | g.37227450T>A | CA117058202 | CPLANE1 | c.1105-58A>T c.1372-58A>T (n.1372-58A>T) n.1442-58A>T n.1447-58A>T c.1054-58A>T (n.1054-58A>T) c.700-58A>T (n.700-58A>T) n.1547-58A>T c.1183-58A>T (n.1183-58A>T) c.379-58A>T (n.379-58A>T) c.184-58A>T (n.184-58A>T) n.1596-58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227450T>C | CA2673589660 | CPLANE1 | c.1105-58A>G c.1372-58A>G (n.1372-58A>G) n.1442-58A>G n.1447-58A>G c.1054-58A>G (n.1054-58A>G) c.700-58A>G (n.700-58A>G) n.1547-58A>G c.1183-58A>G (n.1183-58A>G) c.379-58A>G (n.379-58A>G) c.184-58A>G (n.184-58A>G) n.1596-58A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227450T= | CA1539698096 | CPLANE1 | c.1105-58A= c.1372-58A= (n.1372-58A=) n.1442-58A= n.1447-58A= c.1054-58A= (n.1054-58A=) c.700-58A= (n.700-58A=) n.1547-58A= c.1183-58A= (n.1183-58A=) c.379-58A= (n.379-58A=) c.184-58A= (n.184-58A=) n.1596-58A= | |
| 5 | g.37227451A= | CA1539698098 | CPLANE1 | c.1105-59T= c.1372-59T= (n.1372-59T=) n.1442-59T= n.1447-59T= c.1054-59T= (n.1054-59T=) c.700-59T= (n.700-59T=) n.1547-59T= c.1183-59T= (n.1183-59T=) c.379-59T= (n.379-59T=) c.184-59T= (n.184-59T=) n.1596-59T= | |
| 5 | g.37227451A>C | CA1539698099 | CPLANE1 | c.1105-59T>G c.1372-59T>G (n.1372-59T>G) n.1442-59T>G n.1447-59T>G c.1054-59T>G (n.1054-59T>G) c.700-59T>G (n.700-59T>G) n.1547-59T>G c.1183-59T>G (n.1183-59T>G) c.379-59T>G (n.379-59T>G) c.184-59T>G (n.184-59T>G) n.1596-59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227452dup | CA1539698097 | CPLANE1 | c.1105-59dup c.1372-59dup (n.1372-59dup) n.1442-59dup n.1447-59dup c.1054-59dup (n.1054-59dup) c.700-59dup (n.700-59dup) n.1547-59dup c.1183-59dup (n.1183-59dup) c.379-59dup (n.379-59dup) c.184-59dup (n.184-59dup) n.1596-59dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227453G>A | CA2673589661 | CPLANE1 | c.1105-61C>T c.1372-61C>T (n.1372-61C>T) n.1442-61C>T n.1447-61C>T c.1054-61C>T (n.1054-61C>T) c.700-61C>T (n.700-61C>T) n.1547-61C>T c.1183-61C>T (n.1183-61C>T) c.379-61C>T (n.379-61C>T) c.184-61C>T (n.184-61C>T) n.1596-61C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227453G>C | CA2765919080 | CPLANE1 | c.1105-61C>G c.1372-61C>G (n.1372-61C>G) n.1442-61C>G n.1447-61C>G c.1054-61C>G (n.1054-61C>G) c.700-61C>G (n.700-61C>G) n.1547-61C>G c.1183-61C>G (n.1183-61C>G) c.379-61C>G (n.379-61C>G) c.184-61C>G (n.184-61C>G) n.1596-61C>G | |
| 5 | g.37227454C>A | CA2673589662 | CPLANE1 | c.1105-62G>T c.1372-62G>T (n.1372-62G>T) n.1442-62G>T n.1447-62G>T c.1054-62G>T (n.1054-62G>T) c.700-62G>T (n.700-62G>T) n.1547-62G>T c.1183-62G>T (n.1183-62G>T) c.379-62G>T (n.379-62G>T) c.184-62G>T (n.184-62G>T) n.1596-62G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227454C= | CA1539698101 | CPLANE1 | c.1105-62G= c.1372-62G= (n.1372-62G=) n.1442-62G= n.1447-62G= c.1054-62G= (n.1054-62G=) c.700-62G= (n.700-62G=) n.1547-62G= c.1183-62G= (n.1183-62G=) c.379-62G= (n.379-62G=) c.184-62G= (n.184-62G=) n.1596-62G= | |
| 5 | g.37227454C>T | CA1539698106 | CPLANE1 | c.1105-62G>A c.1372-62G>A (n.1372-62G>A) n.1442-62G>A n.1447-62G>A c.1054-62G>A (n.1054-62G>A) c.700-62G>A (n.700-62G>A) n.1547-62G>A c.1183-62G>A (n.1183-62G>A) c.379-62G>A (n.379-62G>A) c.184-62G>A (n.184-62G>A) n.1596-62G>A | dbSNP |
| 5 | g.37227455A= | CA1539698108 | CPLANE1 | c.1105-63T= c.1372-63T= (n.1372-63T=) n.1442-63T= n.1447-63T= c.1054-63T= (n.1054-63T=) c.700-63T= (n.700-63T=) n.1547-63T= c.1183-63T= (n.1183-63T=) c.379-63T= (n.379-63T=) c.184-63T= (n.184-63T=) n.1596-63T= | |
| 5 | g.37227455A>C | CA117058207 | CPLANE1 | c.1105-63T>G c.1372-63T>G (n.1372-63T>G) n.1442-63T>G n.1447-63T>G c.1054-63T>G (n.1054-63T>G) c.700-63T>G (n.700-63T>G) n.1547-63T>G c.1183-63T>G (n.1183-63T>G) c.379-63T>G (n.379-63T>G) c.184-63T>G (n.184-63T>G) n.1596-63T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227456dup | CA2673589663 | CPLANE1 | c.1105-63dup c.1372-63dup (n.1372-63dup) n.1442-63dup n.1447-63dup c.1054-63dup (n.1054-63dup) c.700-63dup (n.700-63dup) n.1547-63dup c.1183-63dup (n.1183-63dup) c.379-63dup (n.379-63dup) c.184-63dup (n.184-63dup) n.1596-63dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227457T>C | CA117058224 | CPLANE1 | c.1105-65A>G c.1372-65A>G (n.1372-65A>G) n.1442-65A>G n.1447-65A>G c.1054-65A>G (n.1054-65A>G) c.700-65A>G (n.700-65A>G) n.1547-65A>G c.1183-65A>G (n.1183-65A>G) c.379-65A>G (n.379-65A>G) c.184-65A>G (n.184-65A>G) n.1596-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227457T= | CA1539698112 | CPLANE1 | c.1105-65A= c.1372-65A= (n.1372-65A=) n.1442-65A= n.1447-65A= c.1054-65A= (n.1054-65A=) c.700-65A= (n.700-65A=) n.1547-65A= c.1183-65A= (n.1183-65A=) c.379-65A= (n.379-65A=) c.184-65A= (n.184-65A=) n.1596-65A= | |
| 5 | g.37227460A>C | CA2765919082 | CPLANE1 | c.1105-68T>G c.1372-68T>G (n.1372-68T>G) n.1442-68T>G n.1447-68T>G c.1054-68T>G (n.1054-68T>G) c.700-68T>G (n.700-68T>G) n.1547-68T>G c.1183-68T>G (n.1183-68T>G) c.379-68T>G (n.379-68T>G) c.184-68T>G (n.184-68T>G) n.1596-68T>G | |
| 5 | g.37227460_37227465del | CA2765919081 | CPLANE1 | c.1105-73_1105-68del c.1372-73_1372-68del (n.1372-73_1372-68del) n.1442-73_1442-68del n.1447-73_1447-68del c.1054-73_1054-68del (n.1054-73_1054-68del) c.700-73_700-68del (n.700-73_700-68del) n.1547-73_1547-68del c.1183-73_1183-68del (n.1183-73_1183-68del) c.379-73_379-68del (n.379-73_379-68del) c.184-73_184-68del (n.184-73_184-68del) n.1596-73_1596-68del | |
| 5 | g.37227460_37227466del | CA2673589664 | CPLANE1 | c.1105-74_1105-68del c.1372-74_1372-68del (n.1372-74_1372-68del) n.1442-74_1442-68del n.1447-74_1447-68del c.1054-74_1054-68del (n.1054-74_1054-68del) c.700-74_700-68del (n.700-74_700-68del) n.1547-74_1547-68del c.1183-74_1183-68del (n.1183-74_1183-68del) c.379-74_379-68del (n.379-74_379-68del) c.184-74_184-68del (n.184-74_184-68del) n.1596-74_1596-68del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227461A>G | CA2673589665 | CPLANE1 | c.1105-69T>C c.1372-69T>C (n.1372-69T>C) n.1442-69T>C n.1447-69T>C c.1054-69T>C (n.1054-69T>C) c.700-69T>C (n.700-69T>C) n.1547-69T>C c.1183-69T>C (n.1183-69T>C) c.379-69T>C (n.379-69T>C) c.184-69T>C (n.184-69T>C) n.1596-69T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227464T>A | CA2673589666 | CPLANE1 | c.1105-72A>T c.1372-72A>T (n.1372-72A>T) n.1442-72A>T n.1447-72A>T c.1054-72A>T (n.1054-72A>T) c.700-72A>T (n.700-72A>T) n.1547-72A>T c.1183-72A>T (n.1183-72A>T) c.379-72A>T (n.379-72A>T) c.184-72A>T (n.184-72A>T) n.1596-72A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227466C>A | CA117058229 | CPLANE1 | c.1105-74G>T c.1372-74G>T (n.1372-74G>T) n.1442-74G>T n.1447-74G>T c.1054-74G>T (n.1054-74G>T) c.700-74G>T (n.700-74G>T) n.1547-74G>T c.1183-74G>T (n.1183-74G>T) c.379-74G>T (n.379-74G>T) c.184-74G>T (n.184-74G>T) n.1596-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227466C= | CA1539698116 | CPLANE1 | c.1105-74G= c.1372-74G= (n.1372-74G=) n.1442-74G= n.1447-74G= c.1054-74G= (n.1054-74G=) c.700-74G= (n.700-74G=) n.1547-74G= c.1183-74G= (n.1183-74G=) c.379-74G= (n.379-74G=) c.184-74G= (n.184-74G=) n.1596-74G= | |
| 5 | g.37227467T>C | CA2673589667 | CPLANE1 | c.1105-75A>G c.1372-75A>G (n.1372-75A>G) n.1442-75A>G n.1447-75A>G c.1054-75A>G (n.1054-75A>G) c.700-75A>G (n.700-75A>G) n.1547-75A>G c.1183-75A>G (n.1183-75A>G) c.379-75A>G (n.379-75A>G) c.184-75A>G (n.184-75A>G) n.1596-75A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227468A= | CA1539698119 | CPLANE1 | c.1105-76T= c.1372-76T= (n.1372-76T=) n.1442-76T= n.1447-76T= c.1054-76T= (n.1054-76T=) c.700-76T= (n.700-76T=) n.1547-76T= c.1183-76T= (n.1183-76T=) c.379-76T= (n.379-76T=) c.184-76T= (n.184-76T=) n.1596-76T= | |
| 5 | g.37227468A>G | CA117058237 | CPLANE1 | c.1105-76T>C c.1372-76T>C (n.1372-76T>C) n.1442-76T>C n.1447-76T>C c.1054-76T>C (n.1054-76T>C) c.700-76T>C (n.700-76T>C) n.1547-76T>C c.1183-76T>C (n.1183-76T>C) c.379-76T>C (n.379-76T>C) c.184-76T>C (n.184-76T>C) n.1596-76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227468A>T | CA2765919083 | CPLANE1 | c.1105-76T>A c.1372-76T>A (n.1372-76T>A) n.1442-76T>A n.1447-76T>A c.1054-76T>A (n.1054-76T>A) c.700-76T>A (n.700-76T>A) n.1547-76T>A c.1183-76T>A (n.1183-76T>A) c.379-76T>A (n.379-76T>A) c.184-76T>A (n.184-76T>A) n.1596-76T>A | |
| 5 | g.37227468_37227469insAG | CA2765919084 | CPLANE1 | c.1105-77_1105-76insCT c.1372-77_1372-76insCT (n.1372-77_1372-76insCT) n.1442-77_1442-76insCT n.1447-77_1447-76insCT c.1054-77_1054-76insCT (n.1054-77_1054-76insCT) c.700-77_700-76insCT (n.700-77_700-76insCT) n.1547-77_1547-76insCT c.1183-77_1183-76insCT (n.1183-77_1183-76insCT) c.379-77_379-76insCT (n.379-77_379-76insCT) c.184-77_184-76insCT (n.184-77_184-76insCT) n.1596-77_1596-76insCT | |
| 5 | g.37227469T>A | CA2527810754 | CPLANE1 | c.1105-77A>T c.1372-77A>T (n.1372-77A>T) n.1442-77A>T n.1447-77A>T c.1054-77A>T (n.1054-77A>T) c.700-77A>T (n.700-77A>T) n.1547-77A>T c.1183-77A>T (n.1183-77A>T) c.379-77A>T (n.379-77A>T) c.184-77A>T (n.184-77A>T) n.1596-77A>T | |
| 5 | g.37227469T>C | CA1075123321 | CPLANE1 | c.1105-77A>G c.1372-77A>G (n.1372-77A>G) n.1442-77A>G n.1447-77A>G c.1054-77A>G (n.1054-77A>G) c.700-77A>G (n.700-77A>G) n.1547-77A>G c.1183-77A>G (n.1183-77A>G) c.379-77A>G (n.379-77A>G) c.184-77A>G (n.184-77A>G) n.1596-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227469T= | CA1539698121 | CPLANE1 | c.1105-77A= c.1372-77A= (n.1372-77A=) n.1442-77A= n.1447-77A= c.1054-77A= (n.1054-77A=) c.700-77A= (n.700-77A=) n.1547-77A= c.1183-77A= (n.1183-77A=) c.379-77A= (n.379-77A=) c.184-77A= (n.184-77A=) n.1596-77A= | |
| 5 | g.37227470A>T | CA2765919085 | CPLANE1 | c.1105-78T>A c.1372-78T>A (n.1372-78T>A) n.1442-78T>A n.1447-78T>A c.1054-78T>A (n.1054-78T>A) c.700-78T>A (n.700-78T>A) n.1547-78T>A c.1183-78T>A (n.1183-78T>A) c.379-78T>A (n.379-78T>A) c.184-78T>A (n.184-78T>A) n.1596-78T>A | |
| 5 | g.37227473C>A | CA2673589668 | CPLANE1 | c.1105-81G>T c.1372-81G>T (n.1372-81G>T) n.1442-81G>T n.1447-81G>T c.1054-81G>T (n.1054-81G>T) c.700-81G>T (n.700-81G>T) n.1547-81G>T c.1183-81G>T (n.1183-81G>T) c.379-81G>T (n.379-81G>T) c.184-81G>T (n.184-81G>T) n.1596-81G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227476C= | CA1539698128 | CPLANE1 | c.1105-84G= c.1372-84G= (n.1372-84G=) n.1442-84G= n.1447-84G= c.1054-84G= (n.1054-84G=) c.700-84G= (n.700-84G=) n.1547-84G= c.1183-84G= (n.1183-84G=) c.379-84G= (n.379-84G=) c.184-84G= (n.184-84G=) n.1596-84G= | |
| 5 | g.37227476C>T | CA117058254 | CPLANE1 | c.1105-84G>A c.1372-84G>A (n.1372-84G>A) n.1442-84G>A n.1447-84G>A c.1054-84G>A (n.1054-84G>A) c.700-84G>A (n.700-84G>A) n.1547-84G>A c.1183-84G>A (n.1183-84G>A) c.379-84G>A (n.379-84G>A) c.184-84G>A (n.184-84G>A) n.1596-84G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227477T>C | CA1539698133 | CPLANE1 | c.1105-85A>G c.1372-85A>G (n.1372-85A>G) n.1442-85A>G n.1447-85A>G c.1054-85A>G (n.1054-85A>G) c.700-85A>G (n.700-85A>G) n.1547-85A>G c.1183-85A>G (n.1183-85A>G) c.379-85A>G (n.379-85A>G) c.184-85A>G (n.184-85A>G) n.1596-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227477T= | CA1539698132 | CPLANE1 | c.1105-85A= c.1372-85A= (n.1372-85A=) n.1442-85A= n.1447-85A= c.1054-85A= (n.1054-85A=) c.700-85A= (n.700-85A=) n.1547-85A= c.1183-85A= (n.1183-85A=) c.379-85A= (n.379-85A=) c.184-85A= (n.184-85A=) n.1596-85A= | |
| 5 | g.37227478_37227479del | CA2765919086 | CPLANE1 | c.1105-86_1105-85del c.1372-86_1372-85del (n.1372-86_1372-85del) n.1442-86_1442-85del n.1447-86_1447-85del c.1054-86_1054-85del (n.1054-86_1054-85del) c.700-86_700-85del (n.700-86_700-85del) n.1547-86_1547-85del c.1183-86_1183-85del (n.1183-86_1183-85del) c.379-86_379-85del (n.379-86_379-85del) c.184-86_184-85del (n.184-86_184-85del) n.1596-86_1596-85del | |
| 5 | g.37227478G>A | CA117058261 | CPLANE1 | c.1105-86C>T c.1372-86C>T (n.1372-86C>T) n.1442-86C>T n.1447-86C>T c.1054-86C>T (n.1054-86C>T) c.700-86C>T (n.700-86C>T) n.1547-86C>T c.1183-86C>T (n.1183-86C>T) c.379-86C>T (n.379-86C>T) c.184-86C>T (n.184-86C>T) n.1596-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227478G= | CA1539698136 | CPLANE1 | c.1105-86C= c.1372-86C= (n.1372-86C=) n.1442-86C= n.1447-86C= c.1054-86C= (n.1054-86C=) c.700-86C= (n.700-86C=) n.1547-86C= c.1183-86C= (n.1183-86C=) c.379-86C= (n.379-86C=) c.184-86C= (n.184-86C=) n.1596-86C= | |
| 5 | g.37227479T>G | CA2673589669 | CPLANE1 | c.1105-87A>C c.1372-87A>C (n.1372-87A>C) n.1442-87A>C n.1447-87A>C c.1054-87A>C (n.1054-87A>C) c.700-87A>C (n.700-87A>C) n.1547-87A>C c.1183-87A>C (n.1183-87A>C) c.379-87A>C (n.379-87A>C) c.184-87A>C (n.184-87A>C) n.1596-87A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227480_37227481insCT | CA2765919087 | CPLANE1 | c.1104+87_1105-88insAG c.1371+87_1372-88insAG (n.1371+87_1372-88insAG) n.1441+87_1442-88insAG n.1446+87_1447-88insAG c.1053+87_1054-88insAG (n.1053+87_1054-88insAG) c.699+87_700-88insAG (n.699+87_700-88insAG) n.1546+87_1547-88insAG c.1182+87_1183-88insAG (n.1182+87_1183-88insAG) c.378+87_379-88insAG (n.378+87_379-88insAG) c.183+87_184-88insAG (n.183+87_184-88insAG) n.1595+87_1596-88insAG | |
| 5 | g.37227481del | CA2765919088 | CPLANE1 | c.1104+87del c.1371+87del (n.1371+87del) n.1441+87del n.1446+87del c.1053+87del (n.1053+87del) c.699+87del (n.699+87del) n.1546+87del c.1182+87del (n.1182+87del) c.378+87del (n.378+87del) c.183+87del (n.183+87del) n.1595+87del | |
| 5 | g.37227481T>A | CA2765919089 | CPLANE1 | c.1104+87A>T c.1371+87A>T (n.1371+87A>T) n.1441+87A>T n.1446+87A>T c.1053+87A>T (n.1053+87A>T) c.699+87A>T (n.699+87A>T) n.1546+87A>T c.1182+87A>T (n.1182+87A>T) c.378+87A>T (n.378+87A>T) c.183+87A>T (n.183+87A>T) n.1595+87A>T | |
| 5 | g.37227481T>C | CA2673589670 | CPLANE1 | c.1104+87A>G c.1371+87A>G (n.1371+87A>G) n.1441+87A>G n.1446+87A>G c.1053+87A>G (n.1053+87A>G) c.699+87A>G (n.699+87A>G) n.1546+87A>G c.1182+87A>G (n.1182+87A>G) c.378+87A>G (n.378+87A>G) c.183+87A>G (n.183+87A>G) n.1595+87A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227481T= | CA1539698141 | CPLANE1 | c.1104+87A= c.1371+87A= (n.1371+87A=) n.1441+87A= n.1446+87A= c.1053+87A= (n.1053+87A=) c.699+87A= (n.699+87A=) n.1546+87A= c.1182+87A= (n.1182+87A=) c.378+87A= (n.378+87A=) c.183+87A= (n.183+87A=) n.1595+87A= | |
| 5 | g.37227482_37227483insGA | CA1139658798 | CPLANE1 | c.1104+86_1104+87insCT c.1371+86_1371+87insCT (n.1371+86_1371+87insCT) n.1441+86_1441+87insCT n.1446+86_1446+87insCT c.1053+86_1053+87insCT (n.1053+86_1053+87insCT) c.699+86_699+87insCT (n.699+86_699+87insCT) n.1546+86_1546+87insCT c.1182+86_1182+87insCT (n.1182+86_1182+87insCT) c.378+86_378+87insCT (n.378+86_378+87insCT) c.183+86_183+87insCT (n.183+86_183+87insCT) n.1595+86_1595+87insCT | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37227482_37227487delinsACAATT | CA1539698150 | CPLANE1 | c.1104+81_1104+86delinsAATTGT c.1371+81_1371+86delinsAATTGT (n.1371+81_1371+86delinsAATTGT) n.1441+81_1441+86delinsAATTGT n.1446+81_1446+86delinsAATTGT c.1053+81_1053+86delinsAATTGT (n.1053+81_1053+86delinsAATTGT) c.699+81_699+86delinsAATTGT (n.699+81_699+86delinsAATTGT) n.1546+81_1546+86delinsAATTGT c.1182+81_1182+86delinsAATTGT (n.1182+81_1182+86delinsAATTGT) c.378+81_378+86delinsAATTGT (n.378+81_378+86delinsAATTGT) c.183+81_183+86delinsAATTGT (n.183+81_183+86delinsAATTGT) n.1595+81_1595+86delinsAATTGT | |
| 5 | g.37227483C>T | CA2578291510 | CPLANE1 | c.1104+85G>A c.1371+85G>A (n.1371+85G>A) n.1441+85G>A n.1446+85G>A c.1053+85G>A (n.1053+85G>A) c.699+85G>A (n.699+85G>A) n.1546+85G>A c.1182+85G>A (n.1182+85G>A) c.378+85G>A (n.378+85G>A) c.183+85G>A (n.183+85G>A) n.1595+85G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227486_37227490del | CA1539698152 | CPLANE1 | c.1104+81_1104+85del c.1371+81_1371+85del (n.1371+81_1371+85del) n.1441+81_1441+85del n.1446+81_1446+85del c.1053+81_1053+85del (n.1053+81_1053+85del) c.699+81_699+85del (n.699+81_699+85del) n.1546+81_1546+85del c.1182+81_1182+85del (n.1182+81_1182+85del) c.378+81_378+85del (n.378+81_378+85del) c.183+81_183+85del (n.183+81_183+85del) n.1595+81_1595+85del | dbSNP |
| 5 | g.37227484_37227485del | CA2765919090 | CPLANE1 | c.1104+83_1104+84del c.1371+83_1371+84del (n.1371+83_1371+84del) n.1441+83_1441+84del n.1446+83_1446+84del c.1053+83_1053+84del (n.1053+83_1053+84del) c.699+83_699+84del (n.699+83_699+84del) n.1546+83_1546+84del c.1182+83_1182+84del (n.1182+83_1182+84del) c.378+83_378+84del (n.378+83_378+84del) c.183+83_183+84del (n.183+83_183+84del) n.1595+83_1595+84del | |
| 5 | g.37227485A>T | CA2673589671 | CPLANE1 | c.1104+83T>A c.1371+83T>A (n.1371+83T>A) n.1441+83T>A n.1446+83T>A c.1053+83T>A (n.1053+83T>A) c.699+83T>A (n.699+83T>A) n.1546+83T>A c.1182+83T>A (n.1182+83T>A) c.378+83T>A (n.378+83T>A) c.183+83T>A (n.183+83T>A) n.1595+83T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227486T>C | CA2765919092 | CPLANE1 | c.1104+82A>G c.1371+82A>G (n.1371+82A>G) n.1441+82A>G n.1446+82A>G c.1053+82A>G (n.1053+82A>G) c.699+82A>G (n.699+82A>G) n.1546+82A>G c.1182+82A>G (n.1182+82A>G) c.378+82A>G (n.378+82A>G) c.183+82A>G (n.183+82A>G) n.1595+82A>G | |
| 5 | g.37227486_37227492del | CA2765919091 | CPLANE1 | c.1104+76_1104+82del c.1371+76_1371+82del (n.1371+76_1371+82del) n.1441+76_1441+82del n.1446+76_1446+82del c.1053+76_1053+82del (n.1053+76_1053+82del) c.699+76_699+82del (n.699+76_699+82del) n.1546+76_1546+82del c.1182+76_1182+82del (n.1182+76_1182+82del) c.378+76_378+82del (n.378+76_378+82del) c.183+76_183+82del (n.183+76_183+82del) n.1595+76_1595+82del | |
| 5 | g.37227487T>A | CA810305078 | CPLANE1 | c.1104+81A>T c.1371+81A>T (n.1371+81A>T) n.1441+81A>T n.1446+81A>T c.1053+81A>T (n.1053+81A>T) c.699+81A>T (n.699+81A>T) n.1546+81A>T c.1182+81A>T (n.1182+81A>T) c.378+81A>T (n.378+81A>T) c.183+81A>T (n.183+81A>T) n.1595+81A>T | dbSNP |
| 5 | g.37227487T= | CA1539698154 | CPLANE1 | c.1104+81A= c.1371+81A= (n.1371+81A=) n.1441+81A= n.1446+81A= c.1053+81A= (n.1053+81A=) c.699+81A= (n.699+81A=) n.1546+81A= c.1182+81A= (n.1182+81A=) c.378+81A= (n.378+81A=) c.183+81A= (n.183+81A=) n.1595+81A= | |
| 5 | g.37227488C= | CA1539698158 | CPLANE1 | c.1104+80G= c.1371+80G= (n.1371+80G=) n.1441+80G= n.1446+80G= c.1053+80G= (n.1053+80G=) c.699+80G= (n.699+80G=) n.1546+80G= c.1182+80G= (n.1182+80G=) c.378+80G= (n.378+80G=) c.183+80G= (n.183+80G=) n.1595+80G= | |
| 5 | g.37227488C>G | CA810305083 | CPLANE1 | c.1104+80G>C c.1371+80G>C (n.1371+80G>C) n.1441+80G>C n.1446+80G>C c.1053+80G>C (n.1053+80G>C) c.699+80G>C (n.699+80G>C) n.1546+80G>C c.1182+80G>C (n.1182+80G>C) c.378+80G>C (n.378+80G>C) c.183+80G>C (n.183+80G>C) n.1595+80G>C | dbSNP |
| 5 | g.37227488C>T | CA2673589672 | CPLANE1 | c.1104+80G>A c.1371+80G>A (n.1371+80G>A) n.1441+80G>A n.1446+80G>A c.1053+80G>A (n.1053+80G>A) c.699+80G>A (n.699+80G>A) n.1546+80G>A c.1182+80G>A (n.1182+80G>A) c.378+80G>A (n.378+80G>A) c.183+80G>A (n.183+80G>A) n.1595+80G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227492del | CA2673589673 | CPLANE1 | c.1104+77del c.1371+77del (n.1371+77del) n.1441+77del n.1446+77del c.1053+77del (n.1053+77del) c.699+77del (n.699+77del) n.1546+77del c.1182+77del (n.1182+77del) c.378+77del (n.378+77del) c.183+77del (n.183+77del) n.1595+77del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227492G= | CA1539698160 | CPLANE1 | c.1104+76C= c.1371+76C= (n.1371+76C=) n.1441+76C= n.1446+76C= c.1053+76C= (n.1053+76C=) c.699+76C= (n.699+76C=) n.1546+76C= c.1182+76C= (n.1182+76C=) c.378+76C= (n.378+76C=) c.183+76C= (n.183+76C=) n.1595+76C= | |
| 5 | g.37227492G>T | CA117058277 | CPLANE1 | c.1104+76C>A c.1371+76C>A (n.1371+76C>A) n.1441+76C>A n.1446+76C>A c.1053+76C>A (n.1053+76C>A) c.699+76C>A (n.699+76C>A) n.1546+76C>A c.1182+76C>A (n.1182+76C>A) c.378+76C>A (n.378+76C>A) c.183+76C>A (n.183+76C>A) n.1595+76C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227494C>A | CA2673589674 | CPLANE1 | c.1104+74G>T c.1371+74G>T (n.1371+74G>T) n.1441+74G>T n.1446+74G>T c.1053+74G>T (n.1053+74G>T) c.699+74G>T (n.699+74G>T) n.1546+74G>T c.1182+74G>T (n.1182+74G>T) c.378+74G>T (n.378+74G>T) c.183+74G>T (n.183+74G>T) n.1595+74G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227494C>T | CA2673589675 | CPLANE1 | c.1104+74G>A c.1371+74G>A (n.1371+74G>A) n.1441+74G>A n.1446+74G>A c.1053+74G>A (n.1053+74G>A) c.699+74G>A (n.699+74G>A) n.1546+74G>A c.1182+74G>A (n.1182+74G>A) c.378+74G>A (n.378+74G>A) c.183+74G>A (n.183+74G>A) n.1595+74G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227494_37227503del | CA2765919093 | CPLANE1 | c.1104+65_1104+74del c.1371+65_1371+74del (n.1371+65_1371+74del) n.1441+65_1441+74del n.1446+65_1446+74del c.1053+65_1053+74del (n.1053+65_1053+74del) c.699+65_699+74del (n.699+65_699+74del) n.1546+65_1546+74del c.1182+65_1182+74del (n.1182+65_1182+74del) c.378+65_378+74del (n.378+65_378+74del) c.183+65_183+74del (n.183+65_183+74del) n.1595+65_1595+74del | |
| 5 | g.37227495A>T | CA2765919094 | CPLANE1 | c.1104+73T>A c.1371+73T>A (n.1371+73T>A) n.1441+73T>A n.1446+73T>A c.1053+73T>A (n.1053+73T>A) c.699+73T>A (n.699+73T>A) n.1546+73T>A c.1182+73T>A (n.1182+73T>A) c.378+73T>A (n.378+73T>A) c.183+73T>A (n.183+73T>A) n.1595+73T>A | |
| 5 | g.37227496T>A | CA2765919096 | CPLANE1 | c.1104+72A>T c.1371+72A>T (n.1371+72A>T) n.1441+72A>T n.1446+72A>T c.1053+72A>T (n.1053+72A>T) c.699+72A>T (n.699+72A>T) n.1546+72A>T c.1182+72A>T (n.1182+72A>T) c.378+72A>T (n.378+72A>T) c.183+72A>T (n.183+72A>T) n.1595+72A>T | |
| 5 | g.37227497del | CA2765919095 | CPLANE1 | c.1104+72del c.1371+72del (n.1371+72del) n.1441+72del n.1446+72del c.1053+72del (n.1053+72del) c.699+72del (n.699+72del) n.1546+72del c.1182+72del (n.1182+72del) c.378+72del (n.378+72del) c.183+72del (n.183+72del) n.1595+72del | |
| 5 | g.37227497T>G | CA2765919097 | CPLANE1 | c.1104+71A>C c.1371+71A>C (n.1371+71A>C) n.1441+71A>C n.1446+71A>C c.1053+71A>C (n.1053+71A>C) c.699+71A>C (n.699+71A>C) n.1546+71A>C c.1182+71A>C (n.1182+71A>C) c.378+71A>C (n.378+71A>C) c.183+71A>C (n.183+71A>C) n.1595+71A>C | |
| 5 | g.37227498A>C | CA2673589676 | CPLANE1 | c.1104+70T>G c.1371+70T>G (n.1371+70T>G) n.1441+70T>G n.1446+70T>G c.1053+70T>G (n.1053+70T>G) c.699+70T>G (n.699+70T>G) n.1546+70T>G c.1182+70T>G (n.1182+70T>G) c.378+70T>G (n.378+70T>G) c.183+70T>G (n.183+70T>G) n.1595+70T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227499T>C | CA1539698165 | CPLANE1 | c.1104+69A>G c.1371+69A>G (n.1371+69A>G) n.1441+69A>G n.1446+69A>G c.1053+69A>G (n.1053+69A>G) c.699+69A>G (n.699+69A>G) n.1546+69A>G c.1182+69A>G (n.1182+69A>G) c.378+69A>G (n.378+69A>G) c.183+69A>G (n.183+69A>G) n.1595+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227499T>G | CA2765919099 | CPLANE1 | c.1104+69A>C c.1371+69A>C (n.1371+69A>C) n.1441+69A>C n.1446+69A>C c.1053+69A>C (n.1053+69A>C) c.699+69A>C (n.699+69A>C) n.1546+69A>C c.1182+69A>C (n.1182+69A>C) c.378+69A>C (n.378+69A>C) c.183+69A>C (n.183+69A>C) n.1595+69A>C | |
| 5 | g.37227499T= | CA1539698163 | CPLANE1 | c.1104+69A= c.1371+69A= (n.1371+69A=) n.1441+69A= n.1446+69A= c.1053+69A= (n.1053+69A=) c.699+69A= (n.699+69A=) n.1546+69A= c.1182+69A= (n.1182+69A=) c.378+69A= (n.378+69A=) c.183+69A= (n.183+69A=) n.1595+69A= | |
| 5 | g.37227499_37227502del | CA2765919098 | CPLANE1 | c.1104+66_1104+69del c.1371+66_1371+69del (n.1371+66_1371+69del) n.1441+66_1441+69del n.1446+66_1446+69del c.1053+66_1053+69del (n.1053+66_1053+69del) c.699+66_699+69del (n.699+66_699+69del) n.1546+66_1546+69del c.1182+66_1182+69del (n.1182+66_1182+69del) c.378+66_378+69del (n.378+66_378+69del) c.183+66_183+69del (n.183+66_183+69del) n.1595+66_1595+69del | |
| 5 | g.37227500T>C | CA2578291511 | CPLANE1 | c.1104+68A>G c.1371+68A>G (n.1371+68A>G) n.1441+68A>G n.1446+68A>G c.1053+68A>G (n.1053+68A>G) c.699+68A>G (n.699+68A>G) n.1546+68A>G c.1182+68A>G (n.1182+68A>G) c.378+68A>G (n.378+68A>G) c.183+68A>G (n.183+68A>G) n.1595+68A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227501G>C | CA2765919100 | CPLANE1 | c.1104+67C>G c.1371+67C>G (n.1371+67C>G) n.1441+67C>G n.1446+67C>G c.1053+67C>G (n.1053+67C>G) c.699+67C>G (n.699+67C>G) n.1546+67C>G c.1182+67C>G (n.1182+67C>G) c.378+67C>G (n.378+67C>G) c.183+67C>G (n.183+67C>G) n.1595+67C>G | |
| 5 | g.37227501G>T | CA2673589677 | CPLANE1 | c.1104+67C>A c.1371+67C>A (n.1371+67C>A) n.1441+67C>A n.1446+67C>A c.1053+67C>A (n.1053+67C>A) c.699+67C>A (n.699+67C>A) n.1546+67C>A c.1182+67C>A (n.1182+67C>A) c.378+67C>A (n.378+67C>A) c.183+67C>A (n.183+67C>A) n.1595+67C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227502_37227503del | CA2765919101 | CPLANE1 | c.1104+65_1104+66del c.1371+65_1371+66del (n.1371+65_1371+66del) n.1441+65_1441+66del n.1446+65_1446+66del c.1053+65_1053+66del (n.1053+65_1053+66del) c.699+65_699+66del (n.699+65_699+66del) n.1546+65_1546+66del c.1182+65_1182+66del (n.1182+65_1182+66del) c.378+65_378+66del (n.378+65_378+66del) c.183+65_183+66del (n.183+65_183+66del) n.1595+65_1595+66del | |
| 5 | g.37227503C>A | CA2578291512 | CPLANE1 | c.1104+65G>T c.1371+65G>T (n.1371+65G>T) n.1441+65G>T n.1446+65G>T c.1053+65G>T (n.1053+65G>T) c.699+65G>T (n.699+65G>T) n.1546+65G>T c.1182+65G>T (n.1182+65G>T) c.378+65G>T (n.378+65G>T) c.183+65G>T (n.183+65G>T) n.1595+65G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227503C>T | CA2578291513 | CPLANE1 | c.1104+65G>A c.1371+65G>A (n.1371+65G>A) n.1441+65G>A n.1446+65G>A c.1053+65G>A (n.1053+65G>A) c.699+65G>A (n.699+65G>A) n.1546+65G>A c.1182+65G>A (n.1182+65G>A) c.378+65G>A (n.378+65G>A) c.183+65G>A (n.183+65G>A) n.1595+65G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227504A>T | CA2765919102 | CPLANE1 | c.1104+64T>A c.1371+64T>A (n.1371+64T>A) n.1441+64T>A n.1446+64T>A c.1053+64T>A (n.1053+64T>A) c.699+64T>A (n.699+64T>A) n.1546+64T>A c.1182+64T>A (n.1182+64T>A) c.378+64T>A (n.378+64T>A) c.183+64T>A (n.183+64T>A) n.1595+64T>A | |
| 5 | g.37227505_37227506insACA | CA2765919103 | CPLANE1 | c.1104+62_1104+63insTGT c.1371+62_1371+63insTGT (n.1371+62_1371+63insTGT) n.1441+62_1441+63insTGT n.1446+62_1446+63insTGT c.1053+62_1053+63insTGT (n.1053+62_1053+63insTGT) c.699+62_699+63insTGT (n.699+62_699+63insTGT) n.1546+62_1546+63insTGT c.1182+62_1182+63insTGT (n.1182+62_1182+63insTGT) c.378+62_378+63insTGT (n.378+62_378+63insTGT) c.183+62_183+63insTGT (n.183+62_183+63insTGT) n.1595+62_1595+63insTGT | |
| 5 | g.37227506T>C | CA2673589678 | CPLANE1 | c.1104+62A>G c.1371+62A>G (n.1371+62A>G) n.1441+62A>G n.1446+62A>G c.1053+62A>G (n.1053+62A>G) c.699+62A>G (n.699+62A>G) n.1546+62A>G c.1182+62A>G (n.1182+62A>G) c.378+62A>G (n.378+62A>G) c.183+62A>G (n.183+62A>G) n.1595+62A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227508A>C | CA2673589679 | CPLANE1 | c.1104+60T>G c.1371+60T>G (n.1371+60T>G) n.1441+60T>G n.1446+60T>G c.1053+60T>G (n.1053+60T>G) c.699+60T>G (n.699+60T>G) n.1546+60T>G c.1182+60T>G (n.1182+60T>G) c.378+60T>G (n.378+60T>G) c.183+60T>G (n.183+60T>G) n.1595+60T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227509A= | CA1539698168 | CPLANE1 | c.1104+59T= c.1371+59T= (n.1371+59T=) n.1441+59T= n.1446+59T= c.1053+59T= (n.1053+59T=) c.699+59T= (n.699+59T=) n.1546+59T= c.1182+59T= (n.1182+59T=) c.378+59T= (n.378+59T=) c.183+59T= (n.183+59T=) n.1595+59T= | |
| 5 | g.37227509A>C | CA1539698169 | CPLANE1 | c.1104+59T>G c.1371+59T>G (n.1371+59T>G) n.1441+59T>G n.1446+59T>G c.1053+59T>G (n.1053+59T>G) c.699+59T>G (n.699+59T>G) n.1546+59T>G c.1182+59T>G (n.1182+59T>G) c.378+59T>G (n.378+59T>G) c.183+59T>G (n.183+59T>G) n.1595+59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227510G>A | CA2673589680 | CPLANE1 | c.1104+58C>T c.1371+58C>T (n.1371+58C>T) n.1441+58C>T n.1446+58C>T c.1053+58C>T (n.1053+58C>T) c.699+58C>T (n.699+58C>T) n.1546+58C>T c.1182+58C>T (n.1182+58C>T) c.378+58C>T (n.378+58C>T) c.183+58C>T (n.183+58C>T) n.1595+58C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227519T>C | CA117058284 | CPLANE1 | c.1104+49A>G c.1371+49A>G (n.1371+49A>G) n.1441+49A>G n.1446+49A>G c.1053+49A>G (n.1053+49A>G) c.699+49A>G (n.699+49A>G) n.1546+49A>G c.1182+49A>G (n.1182+49A>G) c.378+49A>G (n.378+49A>G) c.183+49A>G (n.183+49A>G) n.1595+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227519T= | CA1539698171 | CPLANE1 | c.1104+49A= c.1371+49A= (n.1371+49A=) n.1441+49A= n.1446+49A= c.1053+49A= (n.1053+49A=) c.699+49A= (n.699+49A=) n.1546+49A= c.1182+49A= (n.1182+49A=) c.378+49A= (n.378+49A=) c.183+49A= (n.183+49A=) n.1595+49A= | |
| 5 | g.37227519_37227522del | CA2765919104 | CPLANE1 | c.1104+46_1104+49del c.1371+46_1371+49del (n.1371+46_1371+49del) n.1441+46_1441+49del n.1446+46_1446+49del c.1053+46_1053+49del (n.1053+46_1053+49del) c.699+46_699+49del (n.699+46_699+49del) n.1546+46_1546+49del c.1182+46_1182+49del (n.1182+46_1182+49del) c.378+46_378+49del (n.378+46_378+49del) c.183+46_183+49del (n.183+46_183+49del) n.1595+46_1595+49del | |
| 5 | g.37227522A>G | CA2673589681 | CPLANE1 | c.1104+46T>C c.1371+46T>C (n.1371+46T>C) n.1441+46T>C n.1446+46T>C c.1053+46T>C (n.1053+46T>C) c.699+46T>C (n.699+46T>C) n.1546+46T>C c.1182+46T>C (n.1182+46T>C) c.378+46T>C (n.378+46T>C) c.183+46T>C (n.183+46T>C) n.1595+46T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227522A>T | CA2765919105 | CPLANE1 | c.1104+46T>A c.1371+46T>A (n.1371+46T>A) n.1441+46T>A n.1446+46T>A c.1053+46T>A (n.1053+46T>A) c.699+46T>A (n.699+46T>A) n.1546+46T>A c.1182+46T>A (n.1182+46T>A) c.378+46T>A (n.378+46T>A) c.183+46T>A (n.183+46T>A) n.1595+46T>A | |
| 5 | g.37227522_37227526delinsAAAAG | CA1539698176 | CPLANE1 | c.1104+42_1104+46delinsCTTTT c.1371+42_1371+46delinsCTTTT (n.1371+42_1371+46delinsCTTTT) n.1441+42_1441+46delinsCTTTT n.1446+42_1446+46delinsCTTTT c.1053+42_1053+46delinsCTTTT (n.1053+42_1053+46delinsCTTTT) c.699+42_699+46delinsCTTTT (n.699+42_699+46delinsCTTTT) n.1546+42_1546+46delinsCTTTT c.1182+42_1182+46delinsCTTTT (n.1182+42_1182+46delinsCTTTT) c.378+42_378+46delinsCTTTT (n.378+42_378+46delinsCTTTT) c.183+42_183+46delinsCTTTT (n.183+42_183+46delinsCTTTT) n.1595+42_1595+46delinsCTTTT | |
| 5 | g.37227526_37227529del | CA559295644 | CPLANE1 | c.1104+42_1104+45del c.1371+42_1371+45del (n.1371+42_1371+45del) n.1441+42_1441+45del n.1446+42_1446+45del c.1053+42_1053+45del (n.1053+42_1053+45del) c.699+42_699+45del (n.699+42_699+45del) n.1546+42_1546+45del c.1182+42_1182+45del (n.1182+42_1182+45del) c.378+42_378+45del (n.378+42_378+45del) c.183+42_183+45del (n.183+42_183+45del) n.1595+42_1595+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227524A= | CA1539698181 | CPLANE1 | c.1104+44T= c.1371+44T= (n.1371+44T=) n.1441+44T= n.1446+44T= c.1053+44T= (n.1053+44T=) c.699+44T= (n.699+44T=) n.1546+44T= c.1182+44T= (n.1182+44T=) c.378+44T= (n.378+44T=) c.183+44T= (n.183+44T=) n.1595+44T= | |
| 5 | g.37227524A>C | CA2673589682 | CPLANE1 | c.1104+44T>G c.1371+44T>G (n.1371+44T>G) n.1441+44T>G n.1446+44T>G c.1053+44T>G (n.1053+44T>G) c.699+44T>G (n.699+44T>G) n.1546+44T>G c.1182+44T>G (n.1182+44T>G) c.378+44T>G (n.378+44T>G) c.183+44T>G (n.183+44T>G) n.1595+44T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227524A>T | CA1539698180 | CPLANE1 | c.1104+44T>A c.1371+44T>A (n.1371+44T>A) n.1441+44T>A n.1446+44T>A c.1053+44T>A (n.1053+44T>A) c.699+44T>A (n.699+44T>A) n.1546+44T>A c.1182+44T>A (n.1182+44T>A) c.378+44T>A (n.378+44T>A) c.183+44T>A (n.183+44T>A) n.1595+44T>A | dbSNP |
| 5 | g.37227525A>G | CA2673589683 | CPLANE1 | c.1104+43T>C c.1371+43T>C (n.1371+43T>C) n.1441+43T>C n.1446+43T>C c.1053+43T>C (n.1053+43T>C) c.699+43T>C (n.699+43T>C) n.1546+43T>C c.1182+43T>C (n.1182+43T>C) c.378+43T>C (n.378+43T>C) c.183+43T>C (n.183+43T>C) n.1595+43T>C | gnomAD v4 |