| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37227360C>A | CA444098425 | CPLANE1 | c.1137G>T c.1404G>T (p.Leu468=) n.1474G>T n.1479G>T c.1086G>T (p.Leu362=) c.732G>T (p.Leu244=) n.1579G>T c.1215G>T (p.Leu405=) c.411G>T (p.Leu137=) c.216G>T (p.Leu72=) n.1628G>T | |
| 5 | g.37227360C>G | CA444098427 | CPLANE1 | c.1137G>C c.1404G>C (p.Leu468=) n.1474G>C n.1479G>C c.1086G>C (p.Leu362=) c.732G>C (p.Leu244=) n.1579G>C c.1215G>C (p.Leu405=) c.411G>C (p.Leu137=) c.216G>C (p.Leu72=) n.1628G>C | |
| 5 | g.37227360C>T | CA444098426 | CPLANE1 | c.1137G>A c.1404G>A (p.Leu468=) n.1474G>A n.1479G>A c.1086G>A (p.Leu362=) c.732G>A (p.Leu244=) n.1579G>A c.1215G>A (p.Leu405=) c.411G>A (p.Leu137=) c.216G>A (p.Leu72=) n.1628G>A | |
| 5 | g.37227361A= | CA1539697962 | CPLANE1 | c.1136T= c.1403T= (p.Leu468=) n.1473T= n.1478T= c.1085T= (p.Leu362=) c.731T= (p.Leu244=) n.1578T= c.1214T= (p.Leu405=) c.410T= (p.Leu137=) c.215T= (p.Leu72=) n.1627T= | |
| 5 | g.37227361A>C | CA359503452 | CPLANE1 | c.1136T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1473T>G n.1478T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1578T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.1627T>G | |
| 5 | g.37227361A>G | CA359503458 | CPLANE1 | c.1136T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1473T>C n.1478T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1578T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.1627T>C | |
| 5 | g.37227361A>T | CA359503462 | CPLANE1 | c.1136T>A c.1403T>A (p.Leu468Gln) n.1473T>A n.1478T>A c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) n.1578T>A c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.1627T>A | dbSNP |
| 5 | g.37227362G>A | CA444098429 | CPLANE1 | c.1135C>T c.1402C>T (p.Leu468=) n.1472C>T n.1477C>T c.1084C>T (p.Leu362=) c.730C>T (p.Leu244=) n.1577C>T c.1213C>T (p.Leu405=) c.409C>T (p.Leu137=) c.214C>T (p.Leu72=) n.1626C>T | dbSNP |
| 5 | g.37227362G>C | CA359503465 | CPLANE1 | c.1135C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) n.1472C>G n.1477C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) c.730C>G (p.Leu244Val) n.1577C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.214C>G (p.Leu72Val) n.1626C>G | |
| 5 | g.37227362G= | CA1539697965 | CPLANE1 | c.1135C= c.1402C= (p.Leu468=) n.1472C= n.1477C= c.1084C= (p.Leu362=) c.730C= (p.Leu244=) n.1577C= c.1213C= (p.Leu405=) c.409C= (p.Leu137=) c.214C= (p.Leu72=) n.1626C= | |
| 5 | g.37227362G>T | CA359503470 | CPLANE1 | c.1135C>A c.1402C>A (p.Leu468Met) n.1472C>A n.1477C>A c.1084C>A (p.Leu362Met) c.730C>A (p.Leu244Met) n.1577C>A c.1213C>A (p.Leu405Met) c.409C>A (p.Leu137Met) c.214C>A (p.Leu72Met) n.1626C>A | |
| 5 | g.37227363T>A | CA444098431 | CPLANE1 | c.1134A>T c.1401A>T (p.Ser467=) n.1471A>T n.1476A>T c.1083A>T (p.Ser361=) c.729A>T (p.Ser243=) n.1576A>T c.1212A>T (p.Ser404=) c.408A>T (p.Ser136=) c.213A>T (p.Ser71=) n.1625A>T | |
| 5 | g.37227363T>C | CA444098432 | CPLANE1 | c.1134A>G c.1401A>G (p.Ser467=) n.1471A>G n.1476A>G c.1083A>G (p.Ser361=) c.729A>G (p.Ser243=) n.1576A>G c.1212A>G (p.Ser404=) c.408A>G (p.Ser136=) c.213A>G (p.Ser71=) n.1625A>G | |
| 5 | g.37227363T>G | CA444098433 | CPLANE1 | c.1134A>C c.1401A>C (p.Ser467=) n.1471A>C n.1476A>C c.1083A>C (p.Ser361=) c.729A>C (p.Ser243=) n.1576A>C c.1212A>C (p.Ser404=) c.408A>C (p.Ser136=) c.213A>C (p.Ser71=) n.1625A>C | |
| 5 | g.37227364G>A | CA359503476 | CPLANE1 | c.1133C>T c.1400C>T (p.Ser467Leu) n.1470C>T n.1475C>T c.1082C>T (p.Ser361Leu) c.728C>T (p.Ser243Leu) n.1575C>T c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.407C>T (p.Ser136Leu) c.212C>T (p.Ser71Leu) n.1624C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227364G>C | CA359503478 | CPLANE1 | c.1133C>G c.1400C>G (p.Ser467Ter) n.1470C>G n.1475C>G c.1082C>G (p.Ser361Ter) c.728C>G (p.Ser243Ter) n.1575C>G c.1211C>G (p.Ser404Ter) c.407C>G (p.Ser136Ter) c.212C>G (p.Ser71Ter) n.1624C>G | |
| 5 | g.37227364G>T | CA359503480 | CPLANE1 | c.1133C>A c.1400C>A (p.Ser467Ter) n.1470C>A n.1475C>A c.1082C>A (p.Ser361Ter) c.728C>A (p.Ser243Ter) n.1575C>A c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.407C>A (p.Ser136Ter) c.212C>A (p.Ser71Ter) n.1624C>A | |
| 5 | g.37227365A>C | CA359503489 | CPLANE1 | c.1132T>G c.1399T>G (p.Ser467Ala) n.1469T>G n.1474T>G c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) n.1574T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) n.1623T>G | |
| 5 | g.37227365A>G | CA359503495 | CPLANE1 | c.1132T>C c.1399T>C (p.Ser467Pro) n.1469T>C n.1474T>C c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) n.1574T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) n.1623T>C | |
| 5 | g.37227365A>T | CA359503505 | CPLANE1 | c.1132T>A c.1399T>A (p.Ser467Thr) n.1469T>A n.1474T>A c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) n.1574T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) n.1623T>A | |
| 5 | g.37227366T>A | CA444098438 | CPLANE1 | c.1131A>T c.1398A>T (p.Arg466=) n.1468A>T n.1473A>T c.1080A>T (p.Arg360=) c.726A>T (p.Arg242=) n.1573A>T c.1209A>T (p.Arg403=) c.405A>T (p.Arg135=) c.210A>T (p.Arg70=) n.1622A>T | |
| 5 | g.37227366T>C | CA444098440 | CPLANE1 | c.1131A>G c.1398A>G (p.Arg466=) n.1468A>G n.1473A>G c.1080A>G (p.Arg360=) c.726A>G (p.Arg242=) n.1573A>G c.1209A>G (p.Arg403=) c.405A>G (p.Arg135=) c.210A>G (p.Arg70=) n.1622A>G | |
| 5 | g.37227366T>G | CA444098439 | CPLANE1 | c.1131A>C c.1398A>C (p.Arg466=) n.1468A>C n.1473A>C c.1080A>C (p.Arg360=) c.726A>C (p.Arg242=) n.1573A>C c.1209A>C (p.Arg403=) c.405A>C (p.Arg135=) c.210A>C (p.Arg70=) n.1622A>C | |
| 5 | g.37227367C>A | CA359503528 | CPLANE1 | c.1130G>T c.1397G>T (p.Arg466Leu) n.1467G>T n.1472G>T c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.725G>T (p.Arg242Leu) n.1572G>T c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.404G>T (p.Arg135Leu) c.209G>T (p.Arg70Leu) n.1621G>T | |
| 5 | g.37227367C= | CA1539697971 | CPLANE1 | c.1130G= c.1397G= (p.Arg466=) n.1467G= n.1472G= c.1079G= (p.Arg360=) c.725G= (p.Arg242=) n.1572G= c.1208G= (p.Arg403=) c.404G= (p.Arg135=) c.209G= (p.Arg70=) n.1621G= | |
| 5 | g.37227367C>G | CA359503525 | CPLANE1 | c.1130G>C c.1397G>C (p.Arg466Pro) n.1467G>C n.1472G>C c.1079G>C (p.Arg360Pro) c.725G>C (p.Arg242Pro) n.1572G>C c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.404G>C (p.Arg135Pro) c.209G>C (p.Arg70Pro) n.1621G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227367C>T | CA117058148 | CPLANE1 | c.1130G>A c.1397G>A (p.Arg466Gln) n.1467G>A n.1472G>A c.1079G>A (p.Arg360Gln) c.725G>A (p.Arg242Gln) n.1572G>A c.1208G>A (p.Arg403Gln) c.404G>A (p.Arg135Gln) c.209G>A (p.Arg70Gln) n.1621G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227368G>A | CA117058157 | CPLANE1 | c.1129C>T c.1396C>T (p.Arg466Ter) n.1466C>T n.1471C>T c.1078C>T (p.Arg360Ter) c.724C>T (p.Arg242Ter) n.1571C>T c.1207C>T (p.Arg403Ter) c.403C>T (p.Arg135Ter) c.208C>T (p.Arg70Ter) n.1620C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227368G>C | CA3239101 | CPLANE1 | c.1129C>G c.1396C>G (p.Arg466Gly) n.1466C>G n.1471C>G c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.724C>G (p.Arg242Gly) n.1571C>G c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.403C>G (p.Arg135Gly) c.208C>G (p.Arg70Gly) n.1620C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227368G= | CA1539697976 | CPLANE1 | c.1129C= c.1396C= (p.Arg466=) n.1466C= n.1471C= c.1078C= (p.Arg360=) c.724C= (p.Arg242=) n.1571C= c.1207C= (p.Arg403=) c.403C= (p.Arg135=) c.208C= (p.Arg70=) n.1620C= | |
| 5 | g.37227368G>T | CA444098442 | CPLANE1 | c.1129C>A c.1396C>A (p.Arg466=) n.1466C>A n.1471C>A c.1078C>A (p.Arg360=) c.724C>A (p.Arg242=) n.1571C>A c.1207C>A (p.Arg403=) c.403C>A (p.Arg135=) c.208C>A (p.Arg70=) n.1620C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227369C>A | CA359503538 | CPLANE1 | c.1128G>T c.1395G>T (p.Leu465Phe) n.1465G>T n.1470G>T c.1077G>T (p.Leu359Phe) c.723G>T (p.Leu241Phe) n.1570G>T c.1206G>T (p.Leu402Phe) c.402G>T (p.Leu134Phe) c.207G>T (p.Leu69Phe) n.1619G>T | |
| 5 | g.37227369C= | CA1539697984 | CPLANE1 | c.1128G= c.1395G= (p.Leu465=) n.1465G= n.1470G= c.1077G= (p.Leu359=) c.723G= (p.Leu241=) n.1570G= c.1206G= (p.Leu402=) c.402G= (p.Leu134=) c.207G= (p.Leu69=) n.1619G= | |
| 5 | g.37227369C>G | CA359503539 | CPLANE1 | c.1128G>C c.1395G>C (p.Leu465Phe) n.1465G>C n.1470G>C c.1077G>C (p.Leu359Phe) c.723G>C (p.Leu241Phe) n.1570G>C c.1206G>C (p.Leu402Phe) c.402G>C (p.Leu134Phe) c.207G>C (p.Leu69Phe) n.1619G>C | |
| 5 | g.37227369C>T | CA117058164 | CPLANE1 | c.1128G>A c.1395G>A (p.Leu465=) n.1465G>A n.1470G>A c.1077G>A (p.Leu359=) c.723G>A (p.Leu241=) n.1570G>A c.1206G>A (p.Leu402=) c.402G>A (p.Leu134=) c.207G>A (p.Leu69=) n.1619G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227369_37227370delinsCA | CA1539697991 | CPLANE1 | c.1127_1128delinsTG c.1394_1395delinsTG (p.Leu465=) n.1464_1465delinsTG n.1469_1470delinsTG c.1076_1077delinsTG (p.Leu359=) c.722_723delinsTG (p.Leu241=) n.1569_1570delinsTG c.1205_1206delinsTG (p.Leu402=) c.401_402delinsTG (p.Leu134=) c.206_207delinsTG (p.Leu69=) n.1618_1619delinsTG | |
| 5 | g.37227370A>C | CA359503542 | CPLANE1 | c.1127T>G c.1394T>G (p.Leu465Trp) n.1464T>G n.1469T>G c.1076T>G (p.Leu359Trp) c.722T>G (p.Leu241Trp) n.1569T>G c.1205T>G (p.Leu402Trp) c.401T>G (p.Leu134Trp) c.206T>G (p.Leu69Trp) n.1618T>G | |
| 5 | g.37227370A>G | CA359503553 | CPLANE1 | c.1127T>C c.1394T>C (p.Leu465Ser) n.1464T>C n.1469T>C c.1076T>C (p.Leu359Ser) c.722T>C (p.Leu241Ser) n.1569T>C c.1205T>C (p.Leu402Ser) c.401T>C (p.Leu134Ser) c.206T>C (p.Leu69Ser) n.1618T>C | |
| 5 | g.37227370A>T | CA359503561 | CPLANE1 | c.1127T>A c.1394T>A (p.Leu465Ter) n.1464T>A n.1469T>A c.1076T>A (p.Leu359Ter) c.722T>A (p.Leu241Ter) n.1569T>A c.1205T>A (p.Leu402Ter) c.401T>A (p.Leu134Ter) c.206T>A (p.Leu69Ter) n.1618T>A | |
| 5 | g.37227371del | CA810305008 | CPLANE1 | c.1127del c.1394del (p.Leu465CysfsTer4) n.1464del n.1469del c.1076del (p.Leu359CysfsTer4) c.722del (p.Leu241CysfsTer4) n.1569del c.1205del (p.Leu402CysfsTer4) c.401del (p.Leu134CysfsTer4) c.206del (p.Leu69CysfsTer4) n.1618del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227371A>C | CA359503565 | CPLANE1 | c.1126T>G c.1393T>G (p.Leu465Val) n.1463T>G n.1468T>G c.1075T>G (p.Leu359Val) c.721T>G (p.Leu241Val) n.1568T>G c.1204T>G (p.Leu402Val) c.400T>G (p.Leu134Val) c.205T>G (p.Leu69Val) n.1617T>G | |
| 5 | g.37227371A>G | CA444098447 | CPLANE1 | c.1126T>C c.1393T>C (p.Leu465=) n.1463T>C n.1468T>C c.1075T>C (p.Leu359=) c.721T>C (p.Leu241=) n.1568T>C c.1204T>C (p.Leu402=) c.400T>C (p.Leu134=) c.205T>C (p.Leu69=) n.1617T>C | |
| 5 | g.37227371A>T | CA359503567 | CPLANE1 | c.1126T>A c.1393T>A (p.Leu465Met) n.1463T>A n.1468T>A c.1075T>A (p.Leu359Met) c.721T>A (p.Leu241Met) n.1568T>A c.1204T>A (p.Leu402Met) c.400T>A (p.Leu134Met) c.205T>A (p.Leu69Met) n.1617T>A | |
| 5 | g.37227372G>A | CA444098448 | CPLANE1 | c.1125C>T c.1392C>T (p.Asn464=) n.1462C>T n.1467C>T c.1074C>T (p.Asn358=) c.720C>T (p.Asn240=) n.1567C>T c.1203C>T (p.Asn401=) c.399C>T (p.Asn133=) c.204C>T (p.Asn68=) n.1616C>T | |
| 5 | g.37227372G>C | CA359503572 | CPLANE1 | c.1125C>G c.1392C>G (p.Asn464Lys) n.1462C>G n.1467C>G c.1074C>G (p.Asn358Lys) c.720C>G (p.Asn240Lys) n.1567C>G c.1203C>G (p.Asn401Lys) c.399C>G (p.Asn133Lys) c.204C>G (p.Asn68Lys) n.1616C>G | |
| 5 | g.37227372G>T | CA359503576 | CPLANE1 | c.1125C>A c.1392C>A (p.Asn464Lys) n.1462C>A n.1467C>A c.1074C>A (p.Asn358Lys) c.720C>A (p.Asn240Lys) n.1567C>A c.1203C>A (p.Asn401Lys) c.399C>A (p.Asn133Lys) c.204C>A (p.Asn68Lys) n.1616C>A | |
| 5 | g.37227373T>A | CA359503586 | CPLANE1 | c.1124A>T c.1391A>T (p.Asn464Ile) n.1461A>T n.1466A>T c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) n.1566A>T c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.398A>T (p.Asn133Ile) c.203A>T (p.Asn68Ile) n.1615A>T | |
| 5 | g.37227373T>C | CA359503584 | CPLANE1 | c.1124A>G c.1391A>G (p.Asn464Ser) n.1461A>G n.1466A>G c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) n.1566A>G c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.398A>G (p.Asn133Ser) c.203A>G (p.Asn68Ser) n.1615A>G | |
| 5 | g.37227373T>G | CA359503582 | CPLANE1 | c.1124A>C c.1391A>C (p.Asn464Thr) n.1461A>C n.1466A>C c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) n.1566A>C c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.398A>C (p.Asn133Thr) c.203A>C (p.Asn68Thr) n.1615A>C | |
| 5 | g.37227374T>A | CA359503594 | CPLANE1 | c.1123A>T c.1390A>T (p.Asn464Tyr) n.1460A>T n.1465A>T c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) n.1565A>T c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.1614A>T | |
| 5 | g.37227374T>C | CA359503590 | CPLANE1 | c.1123A>G c.1390A>G (p.Asn464Asp) n.1460A>G n.1465A>G c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) n.1565A>G c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.397A>G (p.Asn133Asp) c.202A>G (p.Asn68Asp) n.1614A>G | |
| 5 | g.37227374T>G | CA359503593 | CPLANE1 | c.1123A>C c.1390A>C (p.Asn464His) n.1460A>C n.1465A>C c.1072A>C (p.Asn358His) c.718A>C (p.Asn240His) n.1565A>C c.1201A>C (p.Asn401His) c.397A>C (p.Asn133His) c.202A>C (p.Asn68His) n.1614A>C | |
| 5 | g.37227375C>A | CA444098455 | CPLANE1 | c.1122G>T c.1389G>T (p.Leu463=) n.1459G>T n.1464G>T c.1071G>T (p.Leu357=) c.717G>T (p.Leu239=) n.1564G>T c.1200G>T (p.Leu400=) c.396G>T (p.Leu132=) c.201G>T (p.Leu67=) n.1613G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227375C= | CA1539698007 | CPLANE1 | c.1122G= c.1389G= (p.Leu463=) n.1459G= n.1464G= c.1071G= (p.Leu357=) c.717G= (p.Leu239=) n.1564G= c.1200G= (p.Leu400=) c.396G= (p.Leu132=) c.201G= (p.Leu67=) n.1613G= | |
| 5 | g.37227375C>G | CA444098454 | CPLANE1 | c.1122G>C c.1389G>C (p.Leu463=) n.1459G>C n.1464G>C c.1071G>C (p.Leu357=) c.717G>C (p.Leu239=) n.1564G>C c.1200G>C (p.Leu400=) c.396G>C (p.Leu132=) c.201G>C (p.Leu67=) n.1613G>C | |
| 5 | g.37227375C>T | CA117058170 | CPLANE1 | c.1122G>A c.1389G>A (p.Leu463=) n.1459G>A n.1464G>A c.1071G>A (p.Leu357=) c.717G>A (p.Leu239=) n.1564G>A c.1200G>A (p.Leu400=) c.396G>A (p.Leu132=) c.201G>A (p.Leu67=) n.1613G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227375_37227376delinsAG | CA2573139657 | CPLANE1 | c.1121_1122delinsCT c.1388_1389delinsCT (p.Leu463Pro) n.1458_1459delinsCT n.1463_1464delinsCT c.1070_1071delinsCT (p.Leu357Pro) c.716_717delinsCT (p.Leu239Pro) n.1563_1564delinsCT c.1199_1200delinsCT (p.Leu400Pro) c.395_396delinsCT (p.Leu132Pro) c.200_201delinsCT (p.Leu67Pro) n.1612_1613delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37227376A= | CA1539698010 | CPLANE1 | c.1121T= c.1388T= (p.Leu463=) n.1458T= n.1463T= c.1070T= (p.Leu357=) c.716T= (p.Leu239=) n.1563T= c.1199T= (p.Leu400=) c.395T= (p.Leu132=) c.200T= (p.Leu67=) n.1612T= | |
| 5 | g.37227376A>C | CA359503595 | CPLANE1 | c.1121T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.1458T>G n.1463T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1563T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.1612T>G | |
| 5 | g.37227376A>G | CA359503599 | CPLANE1 | c.1121T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1458T>C n.1463T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1563T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.1612T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.37227376A>T | CA359503602 | CPLANE1 | c.1121T>A c.1388T>A (p.Leu463Gln) n.1458T>A n.1463T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.1563T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) n.1612T>A | |
| 5 | g.37227377G>A | CA444098459 | CPLANE1 | c.1120C>T c.1387C>T (p.Leu463=) n.1457C>T n.1462C>T c.1069C>T (p.Leu357=) c.715C>T (p.Leu239=) n.1562C>T c.1198C>T (p.Leu400=) c.394C>T (p.Leu132=) c.199C>T (p.Leu67=) n.1611C>T | |
| 5 | g.37227377G>C | CA359503608 | CPLANE1 | c.1120C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) n.1457C>G n.1462C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.715C>G (p.Leu239Val) n.1562C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.199C>G (p.Leu67Val) n.1611C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227377G>T | CA359503609 | CPLANE1 | c.1120C>A c.1387C>A (p.Leu463Met) n.1457C>A n.1462C>A c.1069C>A (p.Leu357Met) c.715C>A (p.Leu239Met) n.1562C>A c.1198C>A (p.Leu400Met) c.394C>A (p.Leu132Met) c.199C>A (p.Leu67Met) n.1611C>A | |
| 5 | g.37227378T>A | CA444098461 | CPLANE1 | c.1119A>T c.1386A>T (p.Gly462=) n.1456A>T n.1461A>T c.1068A>T (p.Gly356=) c.714A>T (p.Gly238=) n.1561A>T c.1197A>T (p.Gly399=) c.393A>T (p.Gly131=) c.198A>T (p.Gly66=) n.1610A>T | |
| 5 | g.37227378T>C | CA444098462 | CPLANE1 | c.1119A>G c.1386A>G (p.Gly462=) n.1456A>G n.1461A>G c.1068A>G (p.Gly356=) c.714A>G (p.Gly238=) n.1561A>G c.1197A>G (p.Gly399=) c.393A>G (p.Gly131=) c.198A>G (p.Gly66=) n.1610A>G | |
| 5 | g.37227378T>G | CA444098463 | CPLANE1 | c.1119A>C c.1386A>C (p.Gly462=) n.1456A>C n.1461A>C c.1068A>C (p.Gly356=) c.714A>C (p.Gly238=) n.1561A>C c.1197A>C (p.Gly399=) c.393A>C (p.Gly131=) c.198A>C (p.Gly66=) n.1610A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227378T= | CA1539698012 | CPLANE1 | c.1119A= c.1386A= (p.Gly462=) n.1456A= n.1461A= c.1068A= (p.Gly356=) c.714A= (p.Gly238=) n.1561A= c.1197A= (p.Gly399=) c.393A= (p.Gly131=) c.198A= (p.Gly66=) n.1610A= | |
| 5 | g.37227379C>A | CA359503612 | CPLANE1 | c.1118G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) n.1455G>T n.1460G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) c.713G>T (p.Gly238Val) n.1560G>T c.1196G>T (p.Gly399Val) c.392G>T (p.Gly131Val) c.197G>T (p.Gly66Val) n.1609G>T | |
| 5 | g.37227379C= | CA1539698022 | CPLANE1 | c.1118G= c.1385G= (p.Gly462=) n.1455G= n.1460G= c.1067G= (p.Gly356=) c.713G= (p.Gly238=) n.1560G= c.1196G= (p.Gly399=) c.392G= (p.Gly131=) c.197G= (p.Gly66=) n.1609G= | |
| 5 | g.37227379C>G | CA359503614 | CPLANE1 | c.1118G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) n.1455G>C n.1460G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.713G>C (p.Gly238Ala) n.1560G>C c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.1609G>C | |
| 5 | g.37227379C>T | CA359503623 | CPLANE1 | c.1118G>A c.1385G>A (p.Gly462Glu) n.1455G>A n.1460G>A c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.713G>A (p.Gly238Glu) n.1560G>A c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.392G>A (p.Gly131Glu) c.197G>A (p.Gly66Glu) n.1609G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227380C>A | CA359503627 | CPLANE1 | c.1117G>T c.1384G>T (p.Gly462Ter) n.1454G>T n.1459G>T c.1066G>T (p.Gly356Ter) c.712G>T (p.Gly238Ter) n.1559G>T c.1195G>T (p.Gly399Ter) c.391G>T (p.Gly131Ter) c.196G>T (p.Gly66Ter) n.1608G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227380C= | CA1539698024 | CPLANE1 | c.1117G= c.1384G= (p.Gly462=) n.1454G= n.1459G= c.1066G= (p.Gly356=) c.712G= (p.Gly238=) n.1559G= c.1195G= (p.Gly399=) c.391G= (p.Gly131=) c.196G= (p.Gly66=) n.1608G= | |
| 5 | g.37227380C>G | CA359503629 | CPLANE1 | c.1117G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) n.1454G>C n.1459G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.712G>C (p.Gly238Arg) n.1559G>C c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.1608G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227380C>T | CA359503639 | CPLANE1 | c.1117G>A c.1384G>A (p.Gly462Arg) n.1454G>A n.1459G>A c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.712G>A (p.Gly238Arg) n.1559G>A c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.391G>A (p.Gly131Arg) c.196G>A (p.Gly66Arg) n.1608G>A | |
| 5 | g.37227380_37227381dup | CA1139658797 | CPLANE1 | c.1116_1117dup c.1383_1384dup (p.Gly462GlufsTer3) n.1453_1454dup n.1458_1459dup c.1065_1066dup (p.Gly356GlufsTer3) c.711_712dup (p.Gly238GlufsTer3) n.1558_1559dup c.1194_1195dup (p.Gly399GlufsTer3) c.390_391dup (p.Gly131GlufsTer3) c.195_196dup (p.Gly66GlufsTer3) n.1607_1608dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37227381T>A | CA359503670 | CPLANE1 | c.1116A>T c.1383A>T (p.Lys461Asn) n.1453A>T n.1458A>T c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.711A>T (p.Lys237Asn) n.1558A>T c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.195A>T (p.Lys65Asn) n.1607A>T | |
| 5 | g.37227381T>C | CA444098467 | CPLANE1 | c.1116A>G c.1383A>G (p.Lys461=) n.1453A>G n.1458A>G c.1065A>G (p.Lys355=) c.711A>G (p.Lys237=) n.1558A>G c.1194A>G (p.Lys398=) c.390A>G (p.Lys130=) c.195A>G (p.Lys65=) n.1607A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227381T>G | CA359503665 | CPLANE1 | c.1116A>C c.1383A>C (p.Lys461Asn) n.1453A>C n.1458A>C c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.711A>C (p.Lys237Asn) n.1558A>C c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.195A>C (p.Lys65Asn) n.1607A>C | |
| 5 | g.37227382T>A | CA359503679 | CPLANE1 | c.1115A>T c.1382A>T (p.Lys461Ile) n.1452A>T n.1457A>T c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.710A>T (p.Lys237Ile) n.1557A>T c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.194A>T (p.Lys65Ile) n.1606A>T | |
| 5 | g.37227382T>C | CA359503683 | CPLANE1 | c.1115A>G c.1382A>G (p.Lys461Arg) n.1452A>G n.1457A>G c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) n.1557A>G c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) n.1606A>G | |
| 5 | g.37227382T>G | CA359503688 | CPLANE1 | c.1115A>C c.1382A>C (p.Lys461Thr) n.1452A>C n.1457A>C c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) n.1557A>C c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) n.1606A>C | |
| 5 | g.37227383T>A | CA359503697 | CPLANE1 | c.1114A>T c.1381A>T (p.Lys461Ter) n.1451A>T n.1456A>T c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) n.1556A>T c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) n.1605A>T | |
| 5 | g.37227383T>C | CA359503698 | CPLANE1 | c.1114A>G c.1381A>G (p.Lys461Glu) n.1451A>G n.1456A>G c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) n.1556A>G c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) n.1605A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37227383T>G | CA359503699 | CPLANE1 | c.1114A>C c.1381A>C (p.Lys461Gln) n.1451A>C n.1456A>C c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) n.1556A>C c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) n.1605A>C | |
| 5 | g.37227383T= | CA1539698025 | CPLANE1 | c.1114A= c.1381A= (p.Lys461=) n.1451A= n.1456A= c.1063A= (p.Lys355=) c.709A= (p.Lys237=) n.1556A= c.1192A= (p.Lys398=) c.388A= (p.Lys130=) c.193A= (p.Lys65=) n.1605A= | |
| 5 | g.37227384del | CA2673589633 | CPLANE1 | c.1113del c.1380del (p.Gly462AspfsTer2) n.1450del n.1455del c.1062del (p.Gly356AspfsTer2) c.708del (p.Gly238AspfsTer2) n.1555del c.1191del (p.Gly399AspfsTer2) c.387del (p.Gly131AspfsTer2) c.192del (p.Gly66AspfsTer2) n.1604del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227384G>A | CA444098472 | CPLANE1 | c.1113C>T c.1380C>T (p.Gly460=) n.1450C>T n.1455C>T c.1062C>T (p.Gly354=) c.708C>T (p.Gly236=) n.1555C>T c.1191C>T (p.Gly397=) c.387C>T (p.Gly129=) c.192C>T (p.Gly64=) n.1604C>T | |
| 5 | g.37227384G>C | CA444098473 | CPLANE1 | c.1113C>G c.1380C>G (p.Gly460=) n.1450C>G n.1455C>G c.1062C>G (p.Gly354=) c.708C>G (p.Gly236=) n.1555C>G c.1191C>G (p.Gly397=) c.387C>G (p.Gly129=) c.192C>G (p.Gly64=) n.1604C>G | |
| 5 | g.37227384G>T | CA444098474 | CPLANE1 | c.1113C>A c.1380C>A (p.Gly460=) n.1450C>A n.1455C>A c.1062C>A (p.Gly354=) c.708C>A (p.Gly236=) n.1555C>A c.1191C>A (p.Gly397=) c.387C>A (p.Gly129=) c.192C>A (p.Gly64=) n.1604C>A | |
| 5 | g.37227385C>A | CA359503701 | CPLANE1 | c.1112G>T c.1379G>T (p.Gly460Val) n.1449G>T n.1454G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.707G>T (p.Gly236Val) n.1554G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) c.386G>T (p.Gly129Val) c.191G>T (p.Gly64Val) n.1603G>T | |
| 5 | g.37227385C= | CA1539698027 | CPLANE1 | c.1112G= c.1379G= (p.Gly460=) n.1449G= n.1454G= c.1061G= (p.Gly354=) c.707G= (p.Gly236=) n.1554G= c.1190G= (p.Gly397=) c.386G= (p.Gly129=) c.191G= (p.Gly64=) n.1603G= | |
| 5 | g.37227385C>G | CA359503704 | CPLANE1 | c.1112G>C c.1379G>C (p.Gly460Ala) n.1449G>C n.1454G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1554G>C c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.1603G>C | |
| 5 | g.37227385C>T | CA359503709 | CPLANE1 | c.1112G>A c.1379G>A (p.Gly460Asp) n.1449G>A n.1454G>A c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.707G>A (p.Gly236Asp) n.1554G>A c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.386G>A (p.Gly129Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.1603G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227386C>A | CA359503713 | CPLANE1 | c.1111G>T c.1378G>T (p.Gly460Cys) n.1448G>T n.1453G>T c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.706G>T (p.Gly236Cys) n.1553G>T c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.385G>T (p.Gly129Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) n.1602G>T | |
| 5 | g.37227386C>G | CA359503729 | CPLANE1 | c.1111G>C c.1378G>C (p.Gly460Arg) n.1448G>C n.1453G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.1553G>C c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.1602G>C | |
| 5 | g.37227386C>T | CA359503738 | CPLANE1 | c.1111G>A c.1378G>A (p.Gly460Ser) n.1448G>A n.1453G>A c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.706G>A (p.Gly236Ser) n.1553G>A c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.385G>A (p.Gly129Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) n.1602G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227387T>A | CA359503747 | CPLANE1 | c.1110A>T c.1377A>T (p.Lys459Asn) n.1447A>T n.1452A>T c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.705A>T (p.Lys235Asn) n.1552A>T c.1188A>T (p.Lys396Asn) c.384A>T (p.Lys128Asn) c.189A>T (p.Lys63Asn) n.1601A>T | |
| 5 | g.37227387T>C | CA444098479 | CPLANE1 | c.1110A>G c.1377A>G (p.Lys459=) n.1447A>G n.1452A>G c.1059A>G (p.Lys353=) c.705A>G (p.Lys235=) n.1552A>G c.1188A>G (p.Lys396=) c.384A>G (p.Lys128=) c.189A>G (p.Lys63=) n.1601A>G | dbSNP |
| 5 | g.37227387T>G | CA359503750 | CPLANE1 | c.1110A>C c.1377A>C (p.Lys459Asn) n.1447A>C n.1452A>C c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.705A>C (p.Lys235Asn) n.1552A>C c.1188A>C (p.Lys396Asn) c.384A>C (p.Lys128Asn) c.189A>C (p.Lys63Asn) n.1601A>C | |
| 5 | g.37227387T= | CA1539698028 | CPLANE1 | c.1110A= c.1377A= (p.Lys459=) n.1447A= n.1452A= c.1059A= (p.Lys353=) c.705A= (p.Lys235=) n.1552A= c.1188A= (p.Lys396=) c.384A= (p.Lys128=) c.189A= (p.Lys63=) n.1601A= | |
| 5 | g.37227390del | CA2673589634 | CPLANE1 | c.1110del c.1377del (p.Gly460AlafsTer4) n.1447del n.1452del c.1059del (p.Gly354AlafsTer4) c.705del (p.Gly236AlafsTer4) n.1552del c.1188del (p.Gly397AlafsTer4) c.384del (p.Gly129AlafsTer4) c.189del (p.Gly64AlafsTer4) n.1601del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227388T>A | CA359503761 | CPLANE1 | c.1109A>T c.1376A>T (p.Lys459Ile) n.1446A>T n.1451A>T c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.704A>T (p.Lys235Ile) n.1551A>T c.1187A>T (p.Lys396Ile) c.383A>T (p.Lys128Ile) c.188A>T (p.Lys63Ile) n.1600A>T | dbSNP |
| 5 | g.37227388T>C | CA359503776 | CPLANE1 | c.1109A>G c.1376A>G (p.Lys459Arg) n.1446A>G n.1451A>G c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) n.1551A>G c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) n.1600A>G | |
| 5 | g.37227388T>G | CA359503751 | CPLANE1 | c.1109A>C c.1376A>C (p.Lys459Thr) n.1446A>C n.1451A>C c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) n.1551A>C c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) n.1600A>C | |
| 5 | g.37227388T= | CA1539698029 | CPLANE1 | c.1109A= c.1376A= (p.Lys459=) n.1446A= n.1451A= c.1058A= (p.Lys353=) c.704A= (p.Lys235=) n.1551A= c.1187A= (p.Lys396=) c.383A= (p.Lys128=) c.188A= (p.Lys63=) n.1600A= | |
| 5 | g.37227389T>A | CA359503792 | CPLANE1 | c.1108A>T c.1375A>T (p.Lys459Ter) n.1445A>T n.1450A>T c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) n.1550A>T c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) n.1599A>T | |
| 5 | g.37227389T>C | CA359503798 | CPLANE1 | c.1108A>G c.1375A>G (p.Lys459Glu) n.1445A>G n.1450A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) n.1550A>G c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) n.1599A>G | |
| 5 | g.37227389T>G | CA359503793 | CPLANE1 | c.1108A>C c.1375A>C (p.Lys459Gln) n.1445A>C n.1450A>C c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) n.1550A>C c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) n.1599A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227390T>A | CA444098481 | CPLANE1 | c.1107A>T c.1374A>T (p.Pro458=) n.1444A>T n.1449A>T c.1056A>T (p.Pro352=) c.702A>T (p.Pro234=) n.1549A>T c.1185A>T (p.Pro395=) c.381A>T (p.Pro127=) c.186A>T (p.Pro62=) n.1598A>T | |
| 5 | g.37227390T>C | CA444098482 | CPLANE1 | c.1107A>G c.1374A>G (p.Pro458=) n.1444A>G n.1449A>G c.1056A>G (p.Pro352=) c.702A>G (p.Pro234=) n.1549A>G c.1185A>G (p.Pro395=) c.381A>G (p.Pro127=) c.186A>G (p.Pro62=) n.1598A>G | |
| 5 | g.37227390T>G | CA444098484 | CPLANE1 | c.1107A>C c.1374A>C (p.Pro458=) n.1444A>C n.1449A>C c.1056A>C (p.Pro352=) c.702A>C (p.Pro234=) n.1549A>C c.1185A>C (p.Pro395=) c.381A>C (p.Pro127=) c.186A>C (p.Pro62=) n.1598A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227391G>A | CA359503799 | CPLANE1 | c.1106C>T c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1443C>T n.1448C>T c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.1548C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.1597C>T | dbSNP |
| 5 | g.37227391G>C | CA359503800 | CPLANE1 | c.1106C>G c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1443C>G n.1448C>G c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.1548C>G c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.1597C>G | |
| 5 | g.37227391G= | CA1539698030 | CPLANE1 | c.1106C= c.1373C= (p.Pro458=) n.1443C= n.1448C= c.1055C= (p.Pro352=) c.701C= (p.Pro234=) n.1548C= c.1184C= (p.Pro395=) c.380C= (p.Pro127=) c.185C= (p.Pro62=) n.1597C= | |
| 5 | g.37227391G>T | CA359503801 | CPLANE1 | c.1106C>A c.1373C>A (p.Pro458Gln) n.1443C>A n.1448C>A c.1055C>A (p.Pro352Gln) c.701C>A (p.Pro234Gln) n.1548C>A c.1184C>A (p.Pro395Gln) c.380C>A (p.Pro127Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) n.1597C>A | |
| 5 | g.37227392G>A | CA359503810 | CPLANE1 | c.1105C>T c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1442C>T n.1447C>T c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.1547C>T c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.1596C>T | |
| 5 | g.37227392G>C | CA359503813 | CPLANE1 | c.1105C>G c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1442C>G n.1447C>G c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.1547C>G c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.1596C>G | |
| 5 | g.37227392G>T | CA359503817 | CPLANE1 | c.1105C>A c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1442C>A n.1447C>A c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.1547C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.1596C>A | |
| 5 | g.37227393C>A | CA359503827 | CPLANE1 | c.1105-1G>T c.1372-1G>T (n.1372-1G>T) n.1442-1G>T n.1447-1G>T c.1054-1G>T (n.1054-1G>T) c.700-1G>T (n.700-1G>T) n.1547-1G>T c.1183-1G>T (n.1183-1G>T) c.379-1G>T (n.379-1G>T) c.184-1G>T (n.184-1G>T) n.1596-1G>T | |
| 5 | g.37227393C>G | CA359503842 | CPLANE1 | c.1105-1G>C c.1372-1G>C (n.1372-1G>C) n.1442-1G>C n.1447-1G>C c.1054-1G>C (n.1054-1G>C) c.700-1G>C (n.700-1G>C) n.1547-1G>C c.1183-1G>C (n.1183-1G>C) c.379-1G>C (n.379-1G>C) c.184-1G>C (n.184-1G>C) n.1596-1G>C | |
| 5 | g.37227393C>T | CA359503846 | CPLANE1 | c.1105-1G>A c.1372-1G>A (n.1372-1G>A) n.1442-1G>A n.1447-1G>A c.1054-1G>A (n.1054-1G>A) c.700-1G>A (n.700-1G>A) n.1547-1G>A c.1183-1G>A (n.1183-1G>A) c.379-1G>A (n.379-1G>A) c.184-1G>A (n.184-1G>A) n.1596-1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227394T>A | CA359503853 | CPLANE1 | c.1105-2A>T c.1372-2A>T (n.1372-2A>T) n.1442-2A>T n.1447-2A>T c.1054-2A>T (n.1054-2A>T) c.700-2A>T (n.700-2A>T) n.1547-2A>T c.1183-2A>T (n.1183-2A>T) c.379-2A>T (n.379-2A>T) c.184-2A>T (n.184-2A>T) n.1596-2A>T | |
| 5 | g.37227394T>C | CA10605946 | CPLANE1 | c.1105-2A>G c.1372-2A>G (n.1372-2A>G) n.1442-2A>G n.1447-2A>G c.1054-2A>G (n.1054-2A>G) c.700-2A>G (n.700-2A>G) n.1547-2A>G c.1183-2A>G (n.1183-2A>G) c.379-2A>G (n.379-2A>G) c.184-2A>G (n.184-2A>G) n.1596-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227394T>G | CA359503860 | CPLANE1 | c.1105-2A>C c.1372-2A>C (n.1372-2A>C) n.1442-2A>C n.1447-2A>C c.1054-2A>C (n.1054-2A>C) c.700-2A>C (n.700-2A>C) n.1547-2A>C c.1183-2A>C (n.1183-2A>C) c.379-2A>C (n.379-2A>C) c.184-2A>C (n.184-2A>C) n.1596-2A>C | |
| 5 | g.37227394T= | CA1539698033 | CPLANE1 | c.1105-2A= c.1372-2A= (n.1372-2A=) n.1442-2A= n.1447-2A= c.1054-2A= (n.1054-2A=) c.700-2A= (n.700-2A=) n.1547-2A= c.1183-2A= (n.1183-2A=) c.379-2A= (n.379-2A=) c.184-2A= (n.184-2A=) n.1596-2A= | |
| 5 | g.37227396A= | CA1539698036 | CPLANE1 | c.1105-4T= c.1372-4T= (n.1372-4T=) n.1442-4T= n.1447-4T= c.1054-4T= (n.1054-4T=) c.700-4T= (n.700-4T=) n.1547-4T= c.1183-4T= (n.1183-4T=) c.379-4T= (n.379-4T=) c.184-4T= (n.184-4T=) n.1596-4T= | |
| 5 | g.37227396A>G | CA559295633 | CPLANE1 | c.1105-4T>C c.1372-4T>C (n.1372-4T>C) n.1442-4T>C n.1447-4T>C c.1054-4T>C (n.1054-4T>C) c.700-4T>C (n.700-4T>C) n.1547-4T>C c.1183-4T>C (n.1183-4T>C) c.379-4T>C (n.379-4T>C) c.184-4T>C (n.184-4T>C) n.1596-4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227398G>A | CA2501077031 | CPLANE1 | c.1105-6C>T c.1372-6C>T (n.1372-6C>T) n.1442-6C>T n.1447-6C>T c.1054-6C>T (n.1054-6C>T) c.700-6C>T (n.700-6C>T) n.1547-6C>T c.1183-6C>T (n.1183-6C>T) c.379-6C>T (n.379-6C>T) c.184-6C>T (n.184-6C>T) n.1596-6C>T | |
| 5 | g.37227399A>T | CA2673589635 | CPLANE1 | c.1105-7T>A c.1372-7T>A (n.1372-7T>A) n.1442-7T>A n.1447-7T>A c.1054-7T>A (n.1054-7T>A) c.700-7T>A (n.700-7T>A) n.1547-7T>A c.1183-7T>A (n.1183-7T>A) c.379-7T>A (n.379-7T>A) c.184-7T>A (n.184-7T>A) n.1596-7T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227400dup | CA2578291504 | CPLANE1 | c.1105-7dup c.1372-7dup (n.1372-7dup) n.1442-7dup n.1447-7dup c.1054-7dup (n.1054-7dup) c.700-7dup (n.700-7dup) n.1547-7dup c.1183-7dup (n.1183-7dup) c.379-7dup (n.379-7dup) c.184-7dup (n.184-7dup) n.1596-7dup | |
| 5 | g.37227400A= | CA1539698039 | CPLANE1 | c.1105-8T= c.1372-8T= (n.1372-8T=) n.1442-8T= n.1447-8T= c.1054-8T= (n.1054-8T=) c.700-8T= (n.700-8T=) n.1547-8T= c.1183-8T= (n.1183-8T=) c.379-8T= (n.379-8T=) c.184-8T= (n.184-8T=) n.1596-8T= | |
| 5 | g.37227400A>C | CA559295634 | CPLANE1 | c.1105-8T>G c.1372-8T>G (n.1372-8T>G) n.1442-8T>G n.1447-8T>G c.1054-8T>G (n.1054-8T>G) c.700-8T>G (n.700-8T>G) n.1547-8T>G c.1183-8T>G (n.1183-8T>G) c.379-8T>G (n.379-8T>G) c.184-8T>G (n.184-8T>G) n.1596-8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227404A>T | CA2673589636 | CPLANE1 | c.1105-12T>A c.1372-12T>A (n.1372-12T>A) n.1442-12T>A n.1447-12T>A c.1054-12T>A (n.1054-12T>A) c.700-12T>A (n.700-12T>A) n.1547-12T>A c.1183-12T>A (n.1183-12T>A) c.379-12T>A (n.379-12T>A) c.184-12T>A (n.184-12T>A) n.1596-12T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227405A>G | CA2578291505 | CPLANE1 | c.1105-13T>C c.1372-13T>C (n.1372-13T>C) n.1442-13T>C n.1447-13T>C c.1054-13T>C (n.1054-13T>C) c.700-13T>C (n.700-13T>C) n.1547-13T>C c.1183-13T>C (n.1183-13T>C) c.379-13T>C (n.379-13T>C) c.184-13T>C (n.184-13T>C) n.1596-13T>C | |
| 5 | g.37227406G>A | CA2673589637 | CPLANE1 | c.1105-14C>T c.1372-14C>T (n.1372-14C>T) n.1442-14C>T n.1447-14C>T c.1054-14C>T (n.1054-14C>T) c.700-14C>T (n.700-14C>T) n.1547-14C>T c.1183-14C>T (n.1183-14C>T) c.379-14C>T (n.379-14C>T) c.184-14C>T (n.184-14C>T) n.1596-14C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227406G>C | CA559295635 | CPLANE1 | c.1105-14C>G c.1372-14C>G (n.1372-14C>G) n.1442-14C>G n.1447-14C>G c.1054-14C>G (n.1054-14C>G) c.700-14C>G (n.700-14C>G) n.1547-14C>G c.1183-14C>G (n.1183-14C>G) c.379-14C>G (n.379-14C>G) c.184-14C>G (n.184-14C>G) n.1596-14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227406G= | CA1539698041 | CPLANE1 | c.1105-14C= c.1372-14C= (n.1372-14C=) n.1442-14C= n.1447-14C= c.1054-14C= (n.1054-14C=) c.700-14C= (n.700-14C=) n.1547-14C= c.1183-14C= (n.1183-14C=) c.379-14C= (n.379-14C=) c.184-14C= (n.184-14C=) n.1596-14C= | |
| 5 | g.37227407A= | CA1539698044 | CPLANE1 | c.1105-15T= c.1372-15T= (n.1372-15T=) n.1442-15T= n.1447-15T= c.1054-15T= (n.1054-15T=) c.700-15T= (n.700-15T=) n.1547-15T= c.1183-15T= (n.1183-15T=) c.379-15T= (n.379-15T=) c.184-15T= (n.184-15T=) n.1596-15T= | |
| 5 | g.37227407A>G | CA1539698045 | CPLANE1 | c.1105-15T>C c.1372-15T>C (n.1372-15T>C) n.1442-15T>C n.1447-15T>C c.1054-15T>C (n.1054-15T>C) c.700-15T>C (n.700-15T>C) n.1547-15T>C c.1183-15T>C (n.1183-15T>C) c.379-15T>C (n.379-15T>C) c.184-15T>C (n.184-15T>C) n.1596-15T>C | dbSNP |
| 5 | g.37227408T>C | CA1539698050 | CPLANE1 | c.1105-16A>G c.1372-16A>G (n.1372-16A>G) n.1442-16A>G n.1447-16A>G c.1054-16A>G (n.1054-16A>G) c.700-16A>G (n.700-16A>G) n.1547-16A>G c.1183-16A>G (n.1183-16A>G) c.379-16A>G (n.379-16A>G) c.184-16A>G (n.184-16A>G) n.1596-16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227408T= | CA1539698048 | CPLANE1 | c.1105-16A= c.1372-16A= (n.1372-16A=) n.1442-16A= n.1447-16A= c.1054-16A= (n.1054-16A=) c.700-16A= (n.700-16A=) n.1547-16A= c.1183-16A= (n.1183-16A=) c.379-16A= (n.379-16A=) c.184-16A= (n.184-16A=) n.1596-16A= | |
| 5 | g.37227409G>A | CA2673589638 | CPLANE1 | c.1105-17C>T c.1372-17C>T (n.1372-17C>T) n.1442-17C>T n.1447-17C>T c.1054-17C>T (n.1054-17C>T) c.700-17C>T (n.700-17C>T) n.1547-17C>T c.1183-17C>T (n.1183-17C>T) c.379-17C>T (n.379-17C>T) c.184-17C>T (n.184-17C>T) n.1596-17C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227409G>T | CA2673589639 | CPLANE1 | c.1105-17C>A c.1372-17C>A (n.1372-17C>A) n.1442-17C>A n.1447-17C>A c.1054-17C>A (n.1054-17C>A) c.700-17C>A (n.700-17C>A) n.1547-17C>A c.1183-17C>A (n.1183-17C>A) c.379-17C>A (n.379-17C>A) c.184-17C>A (n.184-17C>A) n.1596-17C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227410A= | CA1539698052 | CPLANE1 | c.1105-18T= c.1372-18T= (n.1372-18T=) n.1442-18T= n.1447-18T= c.1054-18T= (n.1054-18T=) c.700-18T= (n.700-18T=) n.1547-18T= c.1183-18T= (n.1183-18T=) c.379-18T= (n.379-18T=) c.184-18T= (n.184-18T=) n.1596-18T= | |
| 5 | g.37227410A>T | CA559295636 | CPLANE1 | c.1105-18T>A c.1372-18T>A (n.1372-18T>A) n.1442-18T>A n.1447-18T>A c.1054-18T>A (n.1054-18T>A) c.700-18T>A (n.700-18T>A) n.1547-18T>A c.1183-18T>A (n.1183-18T>A) c.379-18T>A (n.379-18T>A) c.184-18T>A (n.184-18T>A) n.1596-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227411A>G | CA2673589640 | CPLANE1 | c.1105-19T>C c.1372-19T>C (n.1372-19T>C) n.1442-19T>C n.1447-19T>C c.1054-19T>C (n.1054-19T>C) c.700-19T>C (n.700-19T>C) n.1547-19T>C c.1183-19T>C (n.1183-19T>C) c.379-19T>C (n.379-19T>C) c.184-19T>C (n.184-19T>C) n.1596-19T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227413G>A | CA2673589641 | CPLANE1 | c.1105-21C>T c.1372-21C>T (n.1372-21C>T) n.1442-21C>T n.1447-21C>T c.1054-21C>T (n.1054-21C>T) c.700-21C>T (n.700-21C>T) n.1547-21C>T c.1183-21C>T (n.1183-21C>T) c.379-21C>T (n.379-21C>T) c.184-21C>T (n.184-21C>T) n.1596-21C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227414A>G | CA2673589642 | CPLANE1 | c.1105-22T>C c.1372-22T>C (n.1372-22T>C) n.1442-22T>C n.1447-22T>C c.1054-22T>C (n.1054-22T>C) c.700-22T>C (n.700-22T>C) n.1547-22T>C c.1183-22T>C (n.1183-22T>C) c.379-22T>C (n.379-22T>C) c.184-22T>C (n.184-22T>C) n.1596-22T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227415T>A | CA2765919069 | CPLANE1 | c.1105-23A>T c.1372-23A>T (n.1372-23A>T) n.1442-23A>T n.1447-23A>T c.1054-23A>T (n.1054-23A>T) c.700-23A>T (n.700-23A>T) n.1547-23A>T c.1183-23A>T (n.1183-23A>T) c.379-23A>T (n.379-23A>T) c.184-23A>T (n.184-23A>T) n.1596-23A>T | |
| 5 | g.37227415T>G | CA810305065 | CPLANE1 | c.1105-23A>C c.1372-23A>C (n.1372-23A>C) n.1442-23A>C n.1447-23A>C c.1054-23A>C (n.1054-23A>C) c.700-23A>C (n.700-23A>C) n.1547-23A>C c.1183-23A>C (n.1183-23A>C) c.379-23A>C (n.379-23A>C) c.184-23A>C (n.184-23A>C) n.1596-23A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227415T= | CA1539698056 | CPLANE1 | c.1105-23A= c.1372-23A= (n.1372-23A=) n.1442-23A= n.1447-23A= c.1054-23A= (n.1054-23A=) c.700-23A= (n.700-23A=) n.1547-23A= c.1183-23A= (n.1183-23A=) c.379-23A= (n.379-23A=) c.184-23A= (n.184-23A=) n.1596-23A= | |
| 5 | g.37227416T>C | CA2673589643 | CPLANE1 | c.1105-24A>G c.1372-24A>G (n.1372-24A>G) n.1442-24A>G n.1447-24A>G c.1054-24A>G (n.1054-24A>G) c.700-24A>G (n.700-24A>G) n.1547-24A>G c.1183-24A>G (n.1183-24A>G) c.379-24A>G (n.379-24A>G) c.184-24A>G (n.184-24A>G) n.1596-24A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227417T>C | CA2765919070 | CPLANE1 | c.1105-25A>G c.1372-25A>G (n.1372-25A>G) n.1442-25A>G n.1447-25A>G c.1054-25A>G (n.1054-25A>G) c.700-25A>G (n.700-25A>G) n.1547-25A>G c.1183-25A>G (n.1183-25A>G) c.379-25A>G (n.379-25A>G) c.184-25A>G (n.184-25A>G) n.1596-25A>G | |
| 5 | g.37227417T>G | CA2578291506 | CPLANE1 | c.1105-25A>C c.1372-25A>C (n.1372-25A>C) n.1442-25A>C n.1447-25A>C c.1054-25A>C (n.1054-25A>C) c.700-25A>C (n.700-25A>C) n.1547-25A>C c.1183-25A>C (n.1183-25A>C) c.379-25A>C (n.379-25A>C) c.184-25A>C (n.184-25A>C) n.1596-25A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227419C>A | CA2673589644 | CPLANE1 | c.1105-27G>T c.1372-27G>T (n.1372-27G>T) n.1442-27G>T n.1447-27G>T c.1054-27G>T (n.1054-27G>T) c.700-27G>T (n.700-27G>T) n.1547-27G>T c.1183-27G>T (n.1183-27G>T) c.379-27G>T (n.379-27G>T) c.184-27G>T (n.184-27G>T) n.1596-27G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227420A= | CA1539698059 | CPLANE1 | c.1105-28T= c.1372-28T= (n.1372-28T=) n.1442-28T= n.1447-28T= c.1054-28T= (n.1054-28T=) c.700-28T= (n.700-28T=) n.1547-28T= c.1183-28T= (n.1183-28T=) c.379-28T= (n.379-28T=) c.184-28T= (n.184-28T=) n.1596-28T= | |
| 5 | g.37227420A>G | CA559295637 | CPLANE1 | c.1105-28T>C c.1372-28T>C (n.1372-28T>C) n.1442-28T>C n.1447-28T>C c.1054-28T>C (n.1054-28T>C) c.700-28T>C (n.700-28T>C) n.1547-28T>C c.1183-28T>C (n.1183-28T>C) c.379-28T>C (n.379-28T>C) c.184-28T>C (n.184-28T>C) n.1596-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227422G>T | CA2673589645 | CPLANE1 | c.1105-30C>A c.1372-30C>A (n.1372-30C>A) n.1442-30C>A n.1447-30C>A c.1054-30C>A (n.1054-30C>A) c.700-30C>A (n.700-30C>A) n.1547-30C>A c.1183-30C>A (n.1183-30C>A) c.379-30C>A (n.379-30C>A) c.184-30C>A (n.184-30C>A) n.1596-30C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227423A>C | CA2673589646 | CPLANE1 | c.1105-31T>G c.1372-31T>G (n.1372-31T>G) n.1442-31T>G n.1447-31T>G c.1054-31T>G (n.1054-31T>G) c.700-31T>G (n.700-31T>G) n.1547-31T>G c.1183-31T>G (n.1183-31T>G) c.379-31T>G (n.379-31T>G) c.184-31T>G (n.184-31T>G) n.1596-31T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227424G>A | CA2673589647 | CPLANE1 | c.1105-32C>T c.1372-32C>T (n.1372-32C>T) n.1442-32C>T n.1447-32C>T c.1054-32C>T (n.1054-32C>T) c.700-32C>T (n.700-32C>T) n.1547-32C>T c.1183-32C>T (n.1183-32C>T) c.379-32C>T (n.379-32C>T) c.184-32C>T (n.184-32C>T) n.1596-32C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227424G>T | CA2673589648 | CPLANE1 | c.1105-32C>A c.1372-32C>A (n.1372-32C>A) n.1442-32C>A n.1447-32C>A c.1054-32C>A (n.1054-32C>A) c.700-32C>A (n.700-32C>A) n.1547-32C>A c.1183-32C>A (n.1183-32C>A) c.379-32C>A (n.379-32C>A) c.184-32C>A (n.184-32C>A) n.1596-32C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227425C>A | CA1075123307 | CPLANE1 | c.1105-33G>T c.1372-33G>T (n.1372-33G>T) n.1442-33G>T n.1447-33G>T c.1054-33G>T (n.1054-33G>T) c.700-33G>T (n.700-33G>T) n.1547-33G>T c.1183-33G>T (n.1183-33G>T) c.379-33G>T (n.379-33G>T) c.184-33G>T (n.184-33G>T) n.1596-33G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227425C= | CA1539698071 | CPLANE1 | c.1105-33G= c.1372-33G= (n.1372-33G=) n.1442-33G= n.1447-33G= c.1054-33G= (n.1054-33G=) c.700-33G= (n.700-33G=) n.1547-33G= c.1183-33G= (n.1183-33G=) c.379-33G= (n.379-33G=) c.184-33G= (n.184-33G=) n.1596-33G= | |
| 5 | g.37227425C>T | CA2578291507 | CPLANE1 | c.1105-33G>A c.1372-33G>A (n.1372-33G>A) n.1442-33G>A n.1447-33G>A c.1054-33G>A (n.1054-33G>A) c.700-33G>A (n.700-33G>A) n.1547-33G>A c.1183-33G>A (n.1183-33G>A) c.379-33G>A (n.379-33G>A) c.184-33G>A (n.184-33G>A) n.1596-33G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227426A= | CA1539698072 | CPLANE1 | c.1105-34T= c.1372-34T= (n.1372-34T=) n.1442-34T= n.1447-34T= c.1054-34T= (n.1054-34T=) c.700-34T= (n.700-34T=) n.1547-34T= c.1183-34T= (n.1183-34T=) c.379-34T= (n.379-34T=) c.184-34T= (n.184-34T=) n.1596-34T= | |
| 5 | g.37227426A>C | CA3239102 | CPLANE1 | c.1105-34T>G c.1372-34T>G (n.1372-34T>G) n.1442-34T>G n.1447-34T>G c.1054-34T>G (n.1054-34T>G) c.700-34T>G (n.700-34T>G) n.1547-34T>G c.1183-34T>G (n.1183-34T>G) c.379-34T>G (n.379-34T>G) c.184-34T>G (n.184-34T>G) n.1596-34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227428A>G | CA2673589649 | CPLANE1 | c.1105-36T>C c.1372-36T>C (n.1372-36T>C) n.1442-36T>C n.1447-36T>C c.1054-36T>C (n.1054-36T>C) c.700-36T>C (n.700-36T>C) n.1547-36T>C c.1183-36T>C (n.1183-36T>C) c.379-36T>C (n.379-36T>C) c.184-36T>C (n.184-36T>C) n.1596-36T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227429A= | CA1539698073 | CPLANE1 | c.1105-37T= c.1372-37T= (n.1372-37T=) n.1442-37T= n.1447-37T= c.1054-37T= (n.1054-37T=) c.700-37T= (n.700-37T=) n.1547-37T= c.1183-37T= (n.1183-37T=) c.379-37T= (n.379-37T=) c.184-37T= (n.184-37T=) n.1596-37T= | |
| 5 | g.37227429A>T | CA1539698074 | CPLANE1 | c.1105-37T>A c.1372-37T>A (n.1372-37T>A) n.1442-37T>A n.1447-37T>A c.1054-37T>A (n.1054-37T>A) c.700-37T>A (n.700-37T>A) n.1547-37T>A c.1183-37T>A (n.1183-37T>A) c.379-37T>A (n.379-37T>A) c.184-37T>A (n.184-37T>A) n.1596-37T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227430T>C | CA2673589650 | CPLANE1 | c.1105-38A>G c.1372-38A>G (n.1372-38A>G) n.1442-38A>G n.1447-38A>G c.1054-38A>G (n.1054-38A>G) c.700-38A>G (n.700-38A>G) n.1547-38A>G c.1183-38A>G (n.1183-38A>G) c.379-38A>G (n.379-38A>G) c.184-38A>G (n.184-38A>G) n.1596-38A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227431G>C | CA117058179 | CPLANE1 | c.1105-39C>G c.1372-39C>G (n.1372-39C>G) n.1442-39C>G n.1447-39C>G c.1054-39C>G (n.1054-39C>G) c.700-39C>G (n.700-39C>G) n.1547-39C>G c.1183-39C>G (n.1183-39C>G) c.379-39C>G (n.379-39C>G) c.184-39C>G (n.184-39C>G) n.1596-39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227431G= | CA1539698075 | CPLANE1 | c.1105-39C= c.1372-39C= (n.1372-39C=) n.1442-39C= n.1447-39C= c.1054-39C= (n.1054-39C=) c.700-39C= (n.700-39C=) n.1547-39C= c.1183-39C= (n.1183-39C=) c.379-39C= (n.379-39C=) c.184-39C= (n.184-39C=) n.1596-39C= | |
| 5 | g.37227432T>C | CA1539698077 | CPLANE1 | c.1105-40A>G c.1372-40A>G (n.1372-40A>G) n.1442-40A>G n.1447-40A>G c.1054-40A>G (n.1054-40A>G) c.700-40A>G (n.700-40A>G) n.1547-40A>G c.1183-40A>G (n.1183-40A>G) c.379-40A>G (n.379-40A>G) c.184-40A>G (n.184-40A>G) n.1596-40A>G | dbSNP |
| 5 | g.37227432T= | CA1539698076 | CPLANE1 | c.1105-40A= c.1372-40A= (n.1372-40A=) n.1442-40A= n.1447-40A= c.1054-40A= (n.1054-40A=) c.700-40A= (n.700-40A=) n.1547-40A= c.1183-40A= (n.1183-40A=) c.379-40A= (n.379-40A=) c.184-40A= (n.184-40A=) n.1596-40A= | |
| 5 | g.37227433del | CA2765919071 | CPLANE1 | c.1105-40del c.1372-40del (n.1372-40del) n.1442-40del n.1447-40del c.1054-40del (n.1054-40del) c.700-40del (n.700-40del) n.1547-40del c.1183-40del (n.1183-40del) c.379-40del (n.379-40del) c.184-40del (n.184-40del) n.1596-40del | |
| 5 | g.37227432_37227433insAG | CA2765919072 | CPLANE1 | c.1105-41_1105-40insCT c.1372-41_1372-40insCT (n.1372-41_1372-40insCT) n.1442-41_1442-40insCT n.1447-41_1447-40insCT c.1054-41_1054-40insCT (n.1054-41_1054-40insCT) c.700-41_700-40insCT (n.700-41_700-40insCT) n.1547-41_1547-40insCT c.1183-41_1183-40insCT (n.1183-41_1183-40insCT) c.379-41_379-40insCT (n.379-41_379-40insCT) c.184-41_184-40insCT (n.184-41_184-40insCT) n.1596-41_1596-40insCT | |
| 5 | g.37227434A= | CA1539698080 | CPLANE1 | c.1105-42T= c.1372-42T= (n.1372-42T=) n.1442-42T= n.1447-42T= c.1054-42T= (n.1054-42T=) c.700-42T= (n.700-42T=) n.1547-42T= c.1183-42T= (n.1183-42T=) c.379-42T= (n.379-42T=) c.184-42T= (n.184-42T=) n.1596-42T= | |
| 5 | g.37227434A>G | CA1539698083 | CPLANE1 | c.1105-42T>C c.1372-42T>C (n.1372-42T>C) n.1442-42T>C n.1447-42T>C c.1054-42T>C (n.1054-42T>C) c.700-42T>C (n.700-42T>C) n.1547-42T>C c.1183-42T>C (n.1183-42T>C) c.379-42T>C (n.379-42T>C) c.184-42T>C (n.184-42T>C) n.1596-42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227435T>A | CA2673589651 | CPLANE1 | c.1105-43A>T c.1372-43A>T (n.1372-43A>T) n.1442-43A>T n.1447-43A>T c.1054-43A>T (n.1054-43A>T) c.700-43A>T (n.700-43A>T) n.1547-43A>T c.1183-43A>T (n.1183-43A>T) c.379-43A>T (n.379-43A>T) c.184-43A>T (n.184-43A>T) n.1596-43A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227435T>C | CA117058183 | CPLANE1 | c.1105-43A>G c.1372-43A>G (n.1372-43A>G) n.1442-43A>G n.1447-43A>G c.1054-43A>G (n.1054-43A>G) c.700-43A>G (n.700-43A>G) n.1547-43A>G c.1183-43A>G (n.1183-43A>G) c.379-43A>G (n.379-43A>G) c.184-43A>G (n.184-43A>G) n.1596-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227435T= | CA1539698086 | CPLANE1 | c.1105-43A= c.1372-43A= (n.1372-43A=) n.1442-43A= n.1447-43A= c.1054-43A= (n.1054-43A=) c.700-43A= (n.700-43A=) n.1547-43A= c.1183-43A= (n.1183-43A=) c.379-43A= (n.379-43A=) c.184-43A= (n.184-43A=) n.1596-43A= | |
| 5 | g.37227435_37227436insA | CA2765919073 | CPLANE1 | c.1105-44_1105-43insT c.1372-44_1372-43insT (n.1372-44_1372-43insT) n.1442-44_1442-43insT n.1447-44_1447-43insT c.1054-44_1054-43insT (n.1054-44_1054-43insT) c.700-44_700-43insT (n.700-44_700-43insT) n.1547-44_1547-43insT c.1183-44_1183-43insT (n.1183-44_1183-43insT) c.379-44_379-43insT (n.379-44_379-43insT) c.184-44_184-43insT (n.184-44_184-43insT) n.1596-44_1596-43insT | |
| 5 | g.37227436C>T | CA2673589652 | CPLANE1 | c.1105-44G>A c.1372-44G>A (n.1372-44G>A) n.1442-44G>A n.1447-44G>A c.1054-44G>A (n.1054-44G>A) c.700-44G>A (n.700-44G>A) n.1547-44G>A c.1183-44G>A (n.1183-44G>A) c.379-44G>A (n.379-44G>A) c.184-44G>A (n.184-44G>A) n.1596-44G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227437T>C | CA810305070 | CPLANE1 | c.1105-45A>G c.1372-45A>G (n.1372-45A>G) n.1442-45A>G n.1447-45A>G c.1054-45A>G (n.1054-45A>G) c.700-45A>G (n.700-45A>G) n.1547-45A>G c.1183-45A>G (n.1183-45A>G) c.379-45A>G (n.379-45A>G) c.184-45A>G (n.184-45A>G) n.1596-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227437T= | CA1539698088 | CPLANE1 | c.1105-45A= c.1372-45A= (n.1372-45A=) n.1442-45A= n.1447-45A= c.1054-45A= (n.1054-45A=) c.700-45A= (n.700-45A=) n.1547-45A= c.1183-45A= (n.1183-45A=) c.379-45A= (n.379-45A=) c.184-45A= (n.184-45A=) n.1596-45A= | |
| 5 | g.37227437_37227438insA | CA2765919074 | CPLANE1 | c.1105-46_1105-45insT c.1372-46_1372-45insT (n.1372-46_1372-45insT) n.1442-46_1442-45insT n.1447-46_1447-45insT c.1054-46_1054-45insT (n.1054-46_1054-45insT) c.700-46_700-45insT (n.700-46_700-45insT) n.1547-46_1547-45insT c.1183-46_1183-45insT (n.1183-46_1183-45insT) c.379-46_379-45insT (n.379-46_379-45insT) c.184-46_184-45insT (n.184-46_184-45insT) n.1596-46_1596-45insT | |
| 5 | g.37227438G>A | CA2673589653 | CPLANE1 | c.1105-46C>T c.1372-46C>T (n.1372-46C>T) n.1442-46C>T n.1447-46C>T c.1054-46C>T (n.1054-46C>T) c.700-46C>T (n.700-46C>T) n.1547-46C>T c.1183-46C>T (n.1183-46C>T) c.379-46C>T (n.379-46C>T) c.184-46C>T (n.184-46C>T) n.1596-46C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227448_37227469del | CA2765919075 | CPLANE1 | c.1105-69_1105-48del c.1372-69_1372-48del (n.1372-69_1372-48del) n.1442-69_1442-48del n.1447-69_1447-48del c.1054-69_1054-48del (n.1054-69_1054-48del) c.700-69_700-48del (n.700-69_700-48del) n.1547-69_1547-48del c.1183-69_1183-48del (n.1183-69_1183-48del) c.379-69_379-48del (n.379-69_379-48del) c.184-69_184-48del (n.184-69_184-48del) n.1596-69_1596-48del | |
| 5 | g.37227441A= | CA1539698090 | CPLANE1 | c.1105-49T= c.1372-49T= (n.1372-49T=) n.1442-49T= n.1447-49T= c.1054-49T= (n.1054-49T=) c.700-49T= (n.700-49T=) n.1547-49T= c.1183-49T= (n.1183-49T=) c.379-49T= (n.379-49T=) c.184-49T= (n.184-49T=) n.1596-49T= | |
| 5 | g.37227441A>G | CA2673589654 | CPLANE1 | c.1105-49T>C c.1372-49T>C (n.1372-49T>C) n.1442-49T>C n.1447-49T>C c.1054-49T>C (n.1054-49T>C) c.700-49T>C (n.700-49T>C) n.1547-49T>C c.1183-49T>C (n.1183-49T>C) c.379-49T>C (n.379-49T>C) c.184-49T>C (n.184-49T>C) n.1596-49T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227444_37227448del | CA2765919076 | CPLANE1 | c.1105-53_1105-49del c.1372-53_1372-49del (n.1372-53_1372-49del) n.1442-53_1442-49del n.1447-53_1447-49del c.1054-53_1054-49del (n.1054-53_1054-49del) c.700-53_700-49del (n.700-53_700-49del) n.1547-53_1547-49del c.1183-53_1183-49del (n.1183-53_1183-49del) c.379-53_379-49del (n.379-53_379-49del) c.184-53_184-49del (n.184-53_184-49del) n.1596-53_1596-49del | |
| 5 | g.37227442T>C | CA3239103 | CPLANE1 | c.1105-50A>G c.1372-50A>G (n.1372-50A>G) n.1442-50A>G n.1447-50A>G c.1054-50A>G (n.1054-50A>G) c.700-50A>G (n.700-50A>G) n.1547-50A>G c.1183-50A>G (n.1183-50A>G) c.379-50A>G (n.379-50A>G) c.184-50A>G (n.184-50A>G) n.1596-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227442T= | CA1539698093 | CPLANE1 | c.1105-50A= c.1372-50A= (n.1372-50A=) n.1442-50A= n.1447-50A= c.1054-50A= (n.1054-50A=) c.700-50A= (n.700-50A=) n.1547-50A= c.1183-50A= (n.1183-50A=) c.379-50A= (n.379-50A=) c.184-50A= (n.184-50A=) n.1596-50A= | |
| 5 | g.37227443dup | CA559295643 | CPLANE1 | c.1105-50dup c.1372-50dup (n.1372-50dup) n.1442-50dup n.1447-50dup c.1054-50dup (n.1054-50dup) c.700-50dup (n.700-50dup) n.1547-50dup c.1183-50dup (n.1183-50dup) c.379-50dup (n.379-50dup) c.184-50dup (n.184-50dup) n.1596-50dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227442_37227443insAGA | CA2765919077 | CPLANE1 | c.1105-51_1105-50insTCT c.1372-51_1372-50insTCT (n.1372-51_1372-50insTCT) n.1442-51_1442-50insTCT n.1447-51_1447-50insTCT c.1054-51_1054-50insTCT (n.1054-51_1054-50insTCT) c.700-51_700-50insTCT (n.700-51_700-50insTCT) n.1547-51_1547-50insTCT c.1183-51_1183-50insTCT (n.1183-51_1183-50insTCT) c.379-51_379-50insTCT (n.379-51_379-50insTCT) c.184-51_184-50insTCT (n.184-51_184-50insTCT) n.1596-51_1596-50insTCT | |
| 5 | g.37227443T>C | CA2673589655 | CPLANE1 | c.1105-51A>G c.1372-51A>G (n.1372-51A>G) n.1442-51A>G n.1447-51A>G c.1054-51A>G (n.1054-51A>G) c.700-51A>G (n.700-51A>G) n.1547-51A>G c.1183-51A>G (n.1183-51A>G) c.379-51A>G (n.379-51A>G) c.184-51A>G (n.184-51A>G) n.1596-51A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227443T>G | CA2673589656 | CPLANE1 | c.1105-51A>C c.1372-51A>C (n.1372-51A>C) n.1442-51A>C n.1447-51A>C c.1054-51A>C (n.1054-51A>C) c.700-51A>C (n.700-51A>C) n.1547-51A>C c.1183-51A>C (n.1183-51A>C) c.379-51A>C (n.379-51A>C) c.184-51A>C (n.184-51A>C) n.1596-51A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227444C>A | CA2578291508 | CPLANE1 | c.1105-52G>T c.1372-52G>T (n.1372-52G>T) n.1442-52G>T n.1447-52G>T c.1054-52G>T (n.1054-52G>T) c.700-52G>T (n.700-52G>T) n.1547-52G>T c.1183-52G>T (n.1183-52G>T) c.379-52G>T (n.379-52G>T) c.184-52G>T (n.184-52G>T) n.1596-52G>T | |
| 5 | g.37227444C>G | CA2673589657 | CPLANE1 | c.1105-52G>C c.1372-52G>C (n.1372-52G>C) n.1442-52G>C n.1447-52G>C c.1054-52G>C (n.1054-52G>C) c.700-52G>C (n.700-52G>C) n.1547-52G>C c.1183-52G>C (n.1183-52G>C) c.379-52G>C (n.379-52G>C) c.184-52G>C (n.184-52G>C) n.1596-52G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227445T>C | CA2673589658 | CPLANE1 | c.1105-53A>G c.1372-53A>G (n.1372-53A>G) n.1442-53A>G n.1447-53A>G c.1054-53A>G (n.1054-53A>G) c.700-53A>G (n.700-53A>G) n.1547-53A>G c.1183-53A>G (n.1183-53A>G) c.379-53A>G (n.379-53A>G) c.184-53A>G (n.184-53A>G) n.1596-53A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227446A>G | CA2673589659 | CPLANE1 | c.1105-54T>C c.1372-54T>C (n.1372-54T>C) n.1442-54T>C n.1447-54T>C c.1054-54T>C (n.1054-54T>C) c.700-54T>C (n.700-54T>C) n.1547-54T>C c.1183-54T>C (n.1183-54T>C) c.379-54T>C (n.379-54T>C) c.184-54T>C (n.184-54T>C) n.1596-54T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227448T>A | CA2765919079 | CPLANE1 | c.1105-56A>T c.1372-56A>T (n.1372-56A>T) n.1442-56A>T n.1447-56A>T c.1054-56A>T (n.1054-56A>T) c.700-56A>T (n.700-56A>T) n.1547-56A>T c.1183-56A>T (n.1183-56A>T) c.379-56A>T (n.379-56A>T) c.184-56A>T (n.184-56A>T) n.1596-56A>T | |
| 5 | g.37227450_37227451del | CA2765919078 | CPLANE1 | c.1105-57_1105-56del c.1372-57_1372-56del (n.1372-57_1372-56del) n.1442-57_1442-56del n.1447-57_1447-56del c.1054-57_1054-56del (n.1054-57_1054-56del) c.700-57_700-56del (n.700-57_700-56del) n.1547-57_1547-56del c.1183-57_1183-56del (n.1183-57_1183-56del) c.379-57_379-56del (n.379-57_379-56del) c.184-57_184-56del (n.184-57_184-56del) n.1596-57_1596-56del | |
| 5 | g.37227449A>G | CA2578291509 | CPLANE1 | c.1105-57T>C c.1372-57T>C (n.1372-57T>C) n.1442-57T>C n.1447-57T>C c.1054-57T>C (n.1054-57T>C) c.700-57T>C (n.700-57T>C) n.1547-57T>C c.1183-57T>C (n.1183-57T>C) c.379-57T>C (n.379-57T>C) c.184-57T>C (n.184-57T>C) n.1596-57T>C | |
| 5 | g.37227450T>A | CA117058202 | CPLANE1 | c.1105-58A>T c.1372-58A>T (n.1372-58A>T) n.1442-58A>T n.1447-58A>T c.1054-58A>T (n.1054-58A>T) c.700-58A>T (n.700-58A>T) n.1547-58A>T c.1183-58A>T (n.1183-58A>T) c.379-58A>T (n.379-58A>T) c.184-58A>T (n.184-58A>T) n.1596-58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227450T>C | CA2673589660 | CPLANE1 | c.1105-58A>G c.1372-58A>G (n.1372-58A>G) n.1442-58A>G n.1447-58A>G c.1054-58A>G (n.1054-58A>G) c.700-58A>G (n.700-58A>G) n.1547-58A>G c.1183-58A>G (n.1183-58A>G) c.379-58A>G (n.379-58A>G) c.184-58A>G (n.184-58A>G) n.1596-58A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227450T= | CA1539698096 | CPLANE1 | c.1105-58A= c.1372-58A= (n.1372-58A=) n.1442-58A= n.1447-58A= c.1054-58A= (n.1054-58A=) c.700-58A= (n.700-58A=) n.1547-58A= c.1183-58A= (n.1183-58A=) c.379-58A= (n.379-58A=) c.184-58A= (n.184-58A=) n.1596-58A= | |
| 5 | g.37227451A= | CA1539698098 | CPLANE1 | c.1105-59T= c.1372-59T= (n.1372-59T=) n.1442-59T= n.1447-59T= c.1054-59T= (n.1054-59T=) c.700-59T= (n.700-59T=) n.1547-59T= c.1183-59T= (n.1183-59T=) c.379-59T= (n.379-59T=) c.184-59T= (n.184-59T=) n.1596-59T= | |
| 5 | g.37227451A>C | CA1539698099 | CPLANE1 | c.1105-59T>G c.1372-59T>G (n.1372-59T>G) n.1442-59T>G n.1447-59T>G c.1054-59T>G (n.1054-59T>G) c.700-59T>G (n.700-59T>G) n.1547-59T>G c.1183-59T>G (n.1183-59T>G) c.379-59T>G (n.379-59T>G) c.184-59T>G (n.184-59T>G) n.1596-59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227452dup | CA1539698097 | CPLANE1 | c.1105-59dup c.1372-59dup (n.1372-59dup) n.1442-59dup n.1447-59dup c.1054-59dup (n.1054-59dup) c.700-59dup (n.700-59dup) n.1547-59dup c.1183-59dup (n.1183-59dup) c.379-59dup (n.379-59dup) c.184-59dup (n.184-59dup) n.1596-59dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227453G>A | CA2673589661 | CPLANE1 | c.1105-61C>T c.1372-61C>T (n.1372-61C>T) n.1442-61C>T n.1447-61C>T c.1054-61C>T (n.1054-61C>T) c.700-61C>T (n.700-61C>T) n.1547-61C>T c.1183-61C>T (n.1183-61C>T) c.379-61C>T (n.379-61C>T) c.184-61C>T (n.184-61C>T) n.1596-61C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227453G>C | CA2765919080 | CPLANE1 | c.1105-61C>G c.1372-61C>G (n.1372-61C>G) n.1442-61C>G n.1447-61C>G c.1054-61C>G (n.1054-61C>G) c.700-61C>G (n.700-61C>G) n.1547-61C>G c.1183-61C>G (n.1183-61C>G) c.379-61C>G (n.379-61C>G) c.184-61C>G (n.184-61C>G) n.1596-61C>G | |
| 5 | g.37227454C>A | CA2673589662 | CPLANE1 | c.1105-62G>T c.1372-62G>T (n.1372-62G>T) n.1442-62G>T n.1447-62G>T c.1054-62G>T (n.1054-62G>T) c.700-62G>T (n.700-62G>T) n.1547-62G>T c.1183-62G>T (n.1183-62G>T) c.379-62G>T (n.379-62G>T) c.184-62G>T (n.184-62G>T) n.1596-62G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227454C= | CA1539698101 | CPLANE1 | c.1105-62G= c.1372-62G= (n.1372-62G=) n.1442-62G= n.1447-62G= c.1054-62G= (n.1054-62G=) c.700-62G= (n.700-62G=) n.1547-62G= c.1183-62G= (n.1183-62G=) c.379-62G= (n.379-62G=) c.184-62G= (n.184-62G=) n.1596-62G= | |
| 5 | g.37227454C>T | CA1539698106 | CPLANE1 | c.1105-62G>A c.1372-62G>A (n.1372-62G>A) n.1442-62G>A n.1447-62G>A c.1054-62G>A (n.1054-62G>A) c.700-62G>A (n.700-62G>A) n.1547-62G>A c.1183-62G>A (n.1183-62G>A) c.379-62G>A (n.379-62G>A) c.184-62G>A (n.184-62G>A) n.1596-62G>A | dbSNP |
| 5 | g.37227455A= | CA1539698108 | CPLANE1 | c.1105-63T= c.1372-63T= (n.1372-63T=) n.1442-63T= n.1447-63T= c.1054-63T= (n.1054-63T=) c.700-63T= (n.700-63T=) n.1547-63T= c.1183-63T= (n.1183-63T=) c.379-63T= (n.379-63T=) c.184-63T= (n.184-63T=) n.1596-63T= | |
| 5 | g.37227455A>C | CA117058207 | CPLANE1 | c.1105-63T>G c.1372-63T>G (n.1372-63T>G) n.1442-63T>G n.1447-63T>G c.1054-63T>G (n.1054-63T>G) c.700-63T>G (n.700-63T>G) n.1547-63T>G c.1183-63T>G (n.1183-63T>G) c.379-63T>G (n.379-63T>G) c.184-63T>G (n.184-63T>G) n.1596-63T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227456dup | CA2673589663 | CPLANE1 | c.1105-63dup c.1372-63dup (n.1372-63dup) n.1442-63dup n.1447-63dup c.1054-63dup (n.1054-63dup) c.700-63dup (n.700-63dup) n.1547-63dup c.1183-63dup (n.1183-63dup) c.379-63dup (n.379-63dup) c.184-63dup (n.184-63dup) n.1596-63dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227457T>C | CA117058224 | CPLANE1 | c.1105-65A>G c.1372-65A>G (n.1372-65A>G) n.1442-65A>G n.1447-65A>G c.1054-65A>G (n.1054-65A>G) c.700-65A>G (n.700-65A>G) n.1547-65A>G c.1183-65A>G (n.1183-65A>G) c.379-65A>G (n.379-65A>G) c.184-65A>G (n.184-65A>G) n.1596-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227457T= | CA1539698112 | CPLANE1 | c.1105-65A= c.1372-65A= (n.1372-65A=) n.1442-65A= n.1447-65A= c.1054-65A= (n.1054-65A=) c.700-65A= (n.700-65A=) n.1547-65A= c.1183-65A= (n.1183-65A=) c.379-65A= (n.379-65A=) c.184-65A= (n.184-65A=) n.1596-65A= | |
| 5 | g.37227460A>C | CA2765919082 | CPLANE1 | c.1105-68T>G c.1372-68T>G (n.1372-68T>G) n.1442-68T>G n.1447-68T>G c.1054-68T>G (n.1054-68T>G) c.700-68T>G (n.700-68T>G) n.1547-68T>G c.1183-68T>G (n.1183-68T>G) c.379-68T>G (n.379-68T>G) c.184-68T>G (n.184-68T>G) n.1596-68T>G | |
| 5 | g.37227460_37227465del | CA2765919081 | CPLANE1 | c.1105-73_1105-68del c.1372-73_1372-68del (n.1372-73_1372-68del) n.1442-73_1442-68del n.1447-73_1447-68del c.1054-73_1054-68del (n.1054-73_1054-68del) c.700-73_700-68del (n.700-73_700-68del) n.1547-73_1547-68del c.1183-73_1183-68del (n.1183-73_1183-68del) c.379-73_379-68del (n.379-73_379-68del) c.184-73_184-68del (n.184-73_184-68del) n.1596-73_1596-68del | |
| 5 | g.37227460_37227466del | CA2673589664 | CPLANE1 | c.1105-74_1105-68del c.1372-74_1372-68del (n.1372-74_1372-68del) n.1442-74_1442-68del n.1447-74_1447-68del c.1054-74_1054-68del (n.1054-74_1054-68del) c.700-74_700-68del (n.700-74_700-68del) n.1547-74_1547-68del c.1183-74_1183-68del (n.1183-74_1183-68del) c.379-74_379-68del (n.379-74_379-68del) c.184-74_184-68del (n.184-74_184-68del) n.1596-74_1596-68del | gnomAD v4 |