Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37227342G>ACA444098383CPLANE1c.1155C>T
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n.1646C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.37227342G>TCA359503210CPLANE1c.1155C>A
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n.1497C>A
c.1104C>A (p.Ser368Arg)
c.750C>A (p.Ser250Arg)
n.1597C>A
c.1233C>A (p.Ser411Arg)
c.429C>A (p.Ser143Arg)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
n.1646C>A
5g.37227343C>ACA359503239CPLANE1c.1154G>T
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n.1645G>T
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n.1596G=
c.1232G= (p.Ser411=)
c.428G= (p.Ser143=)
c.233G= (p.Ser78=)
n.1645G=
5g.37227343C>GCA3239099CPLANE1c.1154G>C
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n.1645G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227343C>TCA359503218CPLANE1c.1154G>A
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n.1596G>A
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c.233G>A (p.Ser78Asn)
n.1645G>A
5g.37227344T>ACA359503246CPLANE1c.1153A>T
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n.1644A>T
5g.37227344T>CCA359503247CPLANE1c.1153A>G
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n.1490A>G
n.1495A>G
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.748A>G (p.Ser250Gly)
n.1595A>G
c.1231A>G (p.Ser411Gly)
c.427A>G (p.Ser143Gly)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
n.1644A>G
gnomAD v4
5g.37227344T>GCA359503263CPLANE1c.1153A>C
c.1420A>C (p.Ser474Arg)
n.1490A>C
n.1495A>C
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.748A>C (p.Ser250Arg)
n.1595A>C
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
n.1644A>C
5g.37227344_37227345insGACA2573139656CPLANE1c.1152_1153insTC
c.1419_1420insTC (p.Leu475AlafsTer3)
n.1489_1490insTC
n.1494_1495insTC
c.1101_1102insTC (p.Leu369AlafsTer3)
c.747_748insTC (p.Leu251AlafsTer3)
n.1594_1595insTC
c.1230_1231insTC (p.Leu412AlafsTer3)
c.426_427insTC (p.Leu144AlafsTer3)
c.231_232insTC (p.Leu79AlafsTer3)
n.1643_1644insTC
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.37227345A>CCA444098388CPLANE1c.1152T>G
c.1419T>G (p.Ser473=)
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n.1494T>G
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n.1594T>G
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n.1643T>G
gnomAD v4
5g.37227345A>GCA444098393CPLANE1c.1152T>C
c.1419T>C (p.Ser473=)
n.1489T>C
n.1494T>C
c.1101T>C (p.Ser367=)
c.747T>C (p.Ser249=)
n.1594T>C
c.1230T>C (p.Ser410=)
c.426T>C (p.Ser142=)
c.231T>C (p.Ser77=)
n.1643T>C
5g.37227345A>TCA444098390CPLANE1c.1152T>A
c.1419T>A (p.Ser473=)
n.1489T>A
n.1494T>A
c.1101T>A (p.Ser367=)
c.747T>A (p.Ser249=)
n.1594T>A
c.1230T>A (p.Ser410=)
c.426T>A (p.Ser142=)
c.231T>A (p.Ser77=)
n.1643T>A
5g.37227346G>ACA359503274CPLANE1c.1151C>T
c.1418C>T (p.Ser473Phe)
n.1488C>T
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n.1642C>T
5g.37227346G>CCA359503290CPLANE1c.1151C>G
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n.1488C>G
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n.1593C>G
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c.425C>G (p.Ser142Cys)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
n.1642C>G
5g.37227346G>TCA359503293CPLANE1c.1151C>A
c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
n.1488C>A
n.1493C>A
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
n.1593C>A
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.1642C>A
5g.37227347A=CA1539697943CPLANE1c.1150T=
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n.1487T=
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n.1592T=
c.1228T= (p.Ser410=)
c.424T= (p.Ser142=)
c.229T= (p.Ser77=)
n.1641T=
5g.37227347A>CCA359503294CPLANE1c.1150T>G
c.1417T>G (p.Ser473Ala)
n.1487T>G
n.1492T>G
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.1592T>G
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.1641T>G
5g.37227347A>GCA359503300CPLANE1c.1150T>C
c.1417T>C (p.Ser473Pro)
n.1487T>C
n.1492T>C
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.1592T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.1641T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.37227347A>TCA359503301CPLANE1c.1150T>A
c.1417T>A (p.Ser473Thr)
n.1487T>A
n.1492T>A
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
n.1592T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.1641T>A
5g.37227348C>ACA359503302CPLANE1c.1149G>T
c.1416G>T (p.Arg472Ser)
n.1486G>T
n.1491G>T
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c.744G>T (p.Arg248Ser)
n.1591G>T
c.1227G>T (p.Arg409Ser)
c.423G>T (p.Arg141Ser)
c.228G>T (p.Arg76Ser)
n.1640G>T
5g.37227348C>GCA359503303CPLANE1c.1149G>C
c.1416G>C (p.Arg472Ser)
n.1486G>C
n.1491G>C
c.1098G>C (p.Arg366Ser)
c.744G>C (p.Arg248Ser)
n.1591G>C
c.1227G>C (p.Arg409Ser)
c.423G>C (p.Arg141Ser)
c.228G>C (p.Arg76Ser)
n.1640G>C
5g.37227348C>TCA444098397CPLANE1c.1149G>A
c.1416G>A (p.Arg472=)
n.1486G>A
n.1491G>A
c.1098G>A (p.Arg366=)
c.744G>A (p.Arg248=)
n.1591G>A
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.423G>A (p.Arg141=)
c.228G>A (p.Arg76=)
n.1640G>A
5g.37227349C>ACA359503310CPLANE1c.1148G>T
c.1415G>T (p.Arg472Met)
n.1485G>T
n.1490G>T
c.1097G>T (p.Arg366Met)
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n.1590G>T
c.1226G>T (p.Arg409Met)
c.422G>T (p.Arg141Met)
c.227G>T (p.Arg76Met)
n.1639G>T
gnomAD v4
5g.37227349C=CA1539697945CPLANE1c.1148G=
c.1415G= (p.Arg472=)
n.1485G=
n.1490G=
c.1097G= (p.Arg366=)
c.743G= (p.Arg248=)
n.1590G=
c.1226G= (p.Arg409=)
c.422G= (p.Arg141=)
c.227G= (p.Arg76=)
n.1639G=
5g.37227349C>GCA359503323CPLANE1c.1148G>C
c.1415G>C (p.Arg472Thr)
n.1485G>C
n.1490G>C
c.1097G>C (p.Arg366Thr)
c.743G>C (p.Arg248Thr)
n.1590G>C
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.422G>C (p.Arg141Thr)
c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.1639G>C
5g.37227349C>TCA359503331CPLANE1c.1148G>A
c.1415G>A (p.Arg472Lys)
n.1485G>A
n.1490G>A
c.1097G>A (p.Arg366Lys)
c.743G>A (p.Arg248Lys)
n.1590G>A
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.422G>A (p.Arg141Lys)
c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.1639G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227350T>ACA3239100CPLANE1c.1147A>T
c.1414A>T (p.Arg472Trp)
n.1484A>T
n.1489A>T
c.1096A>T (p.Arg366Trp)
c.742A>T (p.Arg248Trp)
n.1589A>T
c.1225A>T (p.Arg409Trp)
c.421A>T (p.Arg141Trp)
c.226A>T (p.Arg76Trp)
n.1638A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227350T>CCA359503347CPLANE1c.1147A>G
c.1414A>G (p.Arg472Gly)
n.1484A>G
n.1489A>G
c.1096A>G (p.Arg366Gly)
c.742A>G (p.Arg248Gly)
n.1589A>G
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.421A>G (p.Arg141Gly)
c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.1638A>G
5g.37227350T>GCA444098401CPLANE1c.1147A>C
c.1414A>C (p.Arg472=)
n.1484A>C
n.1489A>C
c.1096A>C (p.Arg366=)
c.742A>C (p.Arg248=)
n.1589A>C
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.421A>C (p.Arg141=)
c.226A>C (p.Arg76=)
n.1638A>C
5g.37227350T=CA1539697949CPLANE1c.1147A=
c.1414A= (p.Arg472=)
n.1484A=
n.1489A=
c.1096A= (p.Arg366=)
c.742A= (p.Arg248=)
n.1589A=
c.1225A= (p.Arg409=)
c.421A= (p.Arg141=)
c.226A= (p.Arg76=)
n.1638A=
5g.37227351T>ACA444098405CPLANE1c.1146A>T
c.1413A>T (p.Leu471=)
n.1483A>T
n.1488A>T
c.1095A>T (p.Leu365=)
c.741A>T (p.Leu247=)
n.1588A>T
c.1224A>T (p.Leu408=)
c.420A>T (p.Leu140=)
c.225A>T (p.Leu75=)
n.1637A>T
5g.37227351T>CCA117058143CPLANE1c.1146A>G
c.1413A>G (p.Leu471=)
n.1483A>G
n.1488A>G
c.1095A>G (p.Leu365=)
c.741A>G (p.Leu247=)
n.1588A>G
c.1224A>G (p.Leu408=)
c.420A>G (p.Leu140=)
c.225A>G (p.Leu75=)
n.1637A>G
dbSNP
5g.37227351T>GCA444098410CPLANE1c.1146A>C
c.1413A>C (p.Leu471=)
n.1483A>C
n.1488A>C
c.1095A>C (p.Leu365=)
c.741A>C (p.Leu247=)
n.1588A>C
c.1224A>C (p.Leu408=)
c.420A>C (p.Leu140=)
c.225A>C (p.Leu75=)
n.1637A>C
5g.37227351T=CA1539697951CPLANE1c.1146A=
c.1413A= (p.Leu471=)
n.1483A=
n.1488A=
c.1095A= (p.Leu365=)
c.741A= (p.Leu247=)
n.1588A=
c.1224A= (p.Leu408=)
c.420A= (p.Leu140=)
c.225A= (p.Leu75=)
n.1637A=
5g.37227352A>CCA359503350CPLANE1c.1145T>G
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
n.1482T>G
n.1487T>G
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.1587T>G
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.1636T>G
5g.37227352A>GCA359503353CPLANE1c.1145T>C
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
n.1482T>C
n.1487T>C
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.1587T>C
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.1636T>C
5g.37227352A>TCA359503369CPLANE1c.1145T>A
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
n.1482T>A
n.1487T>A
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
n.1587T>A
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.1636T>A
5g.37227353G>ACA444098412CPLANE1c.1144C>T
c.1411C>T (p.Leu471=)
n.1481C>T
n.1486C>T
c.1093C>T (p.Leu365=)
c.739C>T (p.Leu247=)
n.1586C>T
c.1222C>T (p.Leu408=)
c.418C>T (p.Leu140=)
c.223C>T (p.Leu75=)
n.1635C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227353G>CCA200857CPLANE1c.1144C>G
c.1411C>G (p.Leu471Val)
n.1481C>G
n.1486C>G
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.1586C>G
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.1635C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1222C= (p.Leu408=)
c.418C= (p.Leu140=)
c.223C= (p.Leu75=)
n.1635C=
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c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.1635C>A
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n.1634C>T
gnomAD v4
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n.1634C>G
5g.37227354G>TCA444098417CPLANE1c.1143C>A
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n.1480C>A
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n.1585C>A
c.1221C>A (p.Ser407=)
c.417C>A (p.Ser139=)
c.222C>A (p.Ser74=)
n.1634C>A
5g.37227355G>ACA359503388CPLANE1c.1142C>T
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n.1633C>G
5g.37227355G>TCA359503396CPLANE1c.1142C>A
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n.1584C>A
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c.416C>A (p.Ser139Tyr)
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n.1633C>A
5g.37227356A>CCA359503408CPLANE1c.1141T>G
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n.1632T>G
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n.1632T>C
5g.37227356A>TCA359503411CPLANE1c.1141T>A
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n.1478T>A
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n.1583T>A
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n.1632T>A
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n.1582T>G
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n.1631T>G
5g.37227357A>GCA444098422CPLANE1c.1140T>C
c.1407T>C (p.Asn469=)
n.1477T>C
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c.1089T>C (p.Asn363=)
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c.414T>C (p.Asn138=)
c.219T>C (p.Asn73=)
n.1631T>C
5g.37227357A>TCA359503413CPLANE1c.1140T>A
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n.1477T>A
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n.1582T>A
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c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.219T>A (p.Asn73Lys)
n.1631T>A
5g.37227358T>ACA359503426CPLANE1c.1139A>T
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
n.1476A>T
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n.1630A>T
5g.37227358T>CCA359503430CPLANE1c.1139A>G
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n.1476A>G
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n.1630A>G
5g.37227358T>GCA359503418CPLANE1c.1139A>C
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n.1476A>C
n.1481A>C
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n.1581A>C
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c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.1630A>C
5g.37227359T>ACA359503439CPLANE1c.1138A>T
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
n.1475A>T
n.1480A>T
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n.1580A>T
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c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.1629A>T
5g.37227359T>CCA359503443CPLANE1c.1138A>G
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
n.1475A>G
n.1480A>G
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n.1580A>G
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c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.1629A>G
5g.37227359T>GCA359503441CPLANE1c.1138A>C
c.1405A>C (p.Asn469His)
n.1475A>C
n.1480A>C
c.1087A>C (p.Asn363His)
c.733A>C (p.Asn245His)
n.1580A>C
c.1216A>C (p.Asn406His)
c.412A>C (p.Asn138His)
c.217A>C (p.Asn73His)
n.1629A>C
5g.37227360C>ACA444098425CPLANE1c.1137G>T
c.1404G>T (p.Leu468=)
n.1474G>T
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n.1579G>T
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.411G>T (p.Leu137=)
c.216G>T (p.Leu72=)
n.1628G>T
5g.37227360C>GCA444098427CPLANE1c.1137G>C
c.1404G>C (p.Leu468=)
n.1474G>C
n.1479G>C
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.732G>C (p.Leu244=)
n.1579G>C
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.411G>C (p.Leu137=)
c.216G>C (p.Leu72=)
n.1628G>C
5g.37227360C>TCA444098426CPLANE1c.1137G>A
c.1404G>A (p.Leu468=)
n.1474G>A
n.1479G>A
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.732G>A (p.Leu244=)
n.1579G>A
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.411G>A (p.Leu137=)
c.216G>A (p.Leu72=)
n.1628G>A
5g.37227361A=CA1539697962CPLANE1c.1136T=
c.1403T= (p.Leu468=)
n.1473T=
n.1478T=
c.1085T= (p.Leu362=)
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n.1578T=
c.1214T= (p.Leu405=)
c.410T= (p.Leu137=)
c.215T= (p.Leu72=)
n.1627T=
5g.37227361A>CCA359503452CPLANE1c.1136T>G
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.1473T>G
n.1478T>G
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c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.1578T>G
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.1627T>G
5g.37227361A>GCA359503458CPLANE1c.1136T>C
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.1473T>C
n.1478T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.1578T>C
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.1627T>C
5g.37227361A>TCA359503462CPLANE1c.1136T>A
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
n.1473T>A
n.1478T>A
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
n.1578T>A
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.1627T>A
dbSNP
5g.37227362G>ACA444098429CPLANE1c.1135C>T
c.1402C>T (p.Leu468=)
n.1472C>T
n.1477C>T
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.730C>T (p.Leu244=)
n.1577C>T
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.409C>T (p.Leu137=)
c.214C>T (p.Leu72=)
n.1626C>T
dbSNP
5g.37227362G>CCA359503465CPLANE1c.1135C>G
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.1472C>G
n.1477C>G
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n.1577C>G
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c.409C>G (p.Leu137Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.1626C>G
5g.37227362G=CA1539697965CPLANE1c.1135C=
c.1402C= (p.Leu468=)
n.1472C=
n.1477C=
c.1084C= (p.Leu362=)
c.730C= (p.Leu244=)
n.1577C=
c.1213C= (p.Leu405=)
c.409C= (p.Leu137=)
c.214C= (p.Leu72=)
n.1626C=
5g.37227362G>TCA359503470CPLANE1c.1135C>A
c.1402C>A (p.Leu468Met)
n.1472C>A
n.1477C>A
c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
n.1577C>A
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.1626C>A
5g.37227363T>ACA444098431CPLANE1c.1134A>T
c.1401A>T (p.Ser467=)
n.1471A>T
n.1476A>T
c.1083A>T (p.Ser361=)
c.729A>T (p.Ser243=)
n.1576A>T
c.1212A>T (p.Ser404=)
c.408A>T (p.Ser136=)
c.213A>T (p.Ser71=)
n.1625A>T
5g.37227363T>CCA444098432CPLANE1c.1134A>G
c.1401A>G (p.Ser467=)
n.1471A>G
n.1476A>G
c.1083A>G (p.Ser361=)
c.729A>G (p.Ser243=)
n.1576A>G
c.1212A>G (p.Ser404=)
c.408A>G (p.Ser136=)
c.213A>G (p.Ser71=)
n.1625A>G
5g.37227363T>GCA444098433CPLANE1c.1134A>C
c.1401A>C (p.Ser467=)
n.1471A>C
n.1476A>C
c.1083A>C (p.Ser361=)
c.729A>C (p.Ser243=)
n.1576A>C
c.1212A>C (p.Ser404=)
c.408A>C (p.Ser136=)
c.213A>C (p.Ser71=)
n.1625A>C
5g.37227364G>ACA359503476CPLANE1c.1133C>T
c.1400C>T (p.Ser467Leu)
n.1470C>T
n.1475C>T
c.1082C>T (p.Ser361Leu)
c.728C>T (p.Ser243Leu)
n.1575C>T
c.1211C>T (p.Ser404Leu)
c.407C>T (p.Ser136Leu)
c.212C>T (p.Ser71Leu)
n.1624C>T
gnomAD v4
5g.37227364G>CCA359503478CPLANE1c.1133C>G
c.1400C>G (p.Ser467Ter)
n.1470C>G
n.1475C>G
c.1082C>G (p.Ser361Ter)
c.728C>G (p.Ser243Ter)
n.1575C>G
c.1211C>G (p.Ser404Ter)
c.407C>G (p.Ser136Ter)
c.212C>G (p.Ser71Ter)
n.1624C>G
5g.37227364G>TCA359503480CPLANE1c.1133C>A
c.1400C>A (p.Ser467Ter)
n.1470C>A
n.1475C>A
c.1082C>A (p.Ser361Ter)
c.728C>A (p.Ser243Ter)
n.1575C>A
c.1211C>A (p.Ser404Ter)
c.407C>A (p.Ser136Ter)
c.212C>A (p.Ser71Ter)
n.1624C>A
5g.37227365A>CCA359503489CPLANE1c.1132T>G
c.1399T>G (p.Ser467Ala)
n.1469T>G
n.1474T>G
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
n.1574T>G
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.1623T>G
5g.37227365A>GCA359503495CPLANE1c.1132T>C
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
n.1469T>C
n.1474T>C
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
n.1574T>C
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.1623T>C
5g.37227365A>TCA359503505CPLANE1c.1132T>A
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
n.1469T>A
n.1474T>A
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
n.1574T>A
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.1623T>A
5g.37227366T>ACA444098438CPLANE1c.1131A>T
c.1398A>T (p.Arg466=)
n.1468A>T
n.1473A>T
c.1080A>T (p.Arg360=)
c.726A>T (p.Arg242=)
n.1573A>T
c.1209A>T (p.Arg403=)
c.405A>T (p.Arg135=)
c.210A>T (p.Arg70=)
n.1622A>T
5g.37227366T>CCA444098440CPLANE1c.1131A>G
c.1398A>G (p.Arg466=)
n.1468A>G
n.1473A>G
c.1080A>G (p.Arg360=)
c.726A>G (p.Arg242=)
n.1573A>G
c.1209A>G (p.Arg403=)
c.405A>G (p.Arg135=)
c.210A>G (p.Arg70=)
n.1622A>G
5g.37227366T>GCA444098439CPLANE1c.1131A>C
c.1398A>C (p.Arg466=)
n.1468A>C
n.1473A>C
c.1080A>C (p.Arg360=)
c.726A>C (p.Arg242=)
n.1573A>C
c.1209A>C (p.Arg403=)
c.405A>C (p.Arg135=)
c.210A>C (p.Arg70=)
n.1622A>C
5g.37227367C>ACA359503528CPLANE1c.1130G>T
c.1397G>T (p.Arg466Leu)
n.1467G>T
n.1472G>T
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
c.725G>T (p.Arg242Leu)
n.1572G>T
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
n.1621G>T
5g.37227367C=CA1539697971CPLANE1c.1130G=
c.1397G= (p.Arg466=)
n.1467G=
n.1472G=
c.1079G= (p.Arg360=)
c.725G= (p.Arg242=)
n.1572G=
c.1208G= (p.Arg403=)
c.404G= (p.Arg135=)
c.209G= (p.Arg70=)
n.1621G=
5g.37227367C>GCA359503525CPLANE1c.1130G>C
c.1397G>C (p.Arg466Pro)
n.1467G>C
n.1472G>C
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
c.725G>C (p.Arg242Pro)
n.1572G>C
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
n.1621G>C
gnomAD v4
5g.37227367C>TCA117058148CPLANE1c.1130G>A
c.1397G>A (p.Arg466Gln)
n.1467G>A
n.1472G>A
c.1079G>A (p.Arg360Gln)
c.725G>A (p.Arg242Gln)
n.1572G>A
c.1208G>A (p.Arg403Gln)
c.404G>A (p.Arg135Gln)
c.209G>A (p.Arg70Gln)
n.1621G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227368G>ACA117058157CPLANE1c.1129C>T
c.1396C>T (p.Arg466Ter)
n.1466C>T
n.1471C>T
c.1078C>T (p.Arg360Ter)
c.724C>T (p.Arg242Ter)
n.1571C>T
c.1207C>T (p.Arg403Ter)
c.403C>T (p.Arg135Ter)
c.208C>T (p.Arg70Ter)
n.1620C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227368G>CCA3239101CPLANE1c.1129C>G
c.1396C>G (p.Arg466Gly)
n.1466C>G
n.1471C>G
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
c.724C>G (p.Arg242Gly)
n.1571C>G
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
n.1620C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227368G=CA1539697976CPLANE1c.1129C=
c.1396C= (p.Arg466=)
n.1466C=
n.1471C=
c.1078C= (p.Arg360=)
c.724C= (p.Arg242=)
n.1571C=
c.1207C= (p.Arg403=)
c.403C= (p.Arg135=)
c.208C= (p.Arg70=)
n.1620C=
5g.37227368G>TCA444098442CPLANE1c.1129C>A
c.1396C>A (p.Arg466=)
n.1466C>A
n.1471C>A
c.1078C>A (p.Arg360=)
c.724C>A (p.Arg242=)
n.1571C>A
c.1207C>A (p.Arg403=)
c.403C>A (p.Arg135=)
c.208C>A (p.Arg70=)
n.1620C>A
gnomAD v4
5g.37227369C>ACA359503538CPLANE1c.1128G>T
c.1395G>T (p.Leu465Phe)
n.1465G>T
n.1470G>T
c.1077G>T (p.Leu359Phe)
c.723G>T (p.Leu241Phe)
n.1570G>T
c.1206G>T (p.Leu402Phe)
c.402G>T (p.Leu134Phe)
c.207G>T (p.Leu69Phe)
n.1619G>T
5g.37227369C=CA1539697984CPLANE1c.1128G=
c.1395G= (p.Leu465=)
n.1465G=
n.1470G=
c.1077G= (p.Leu359=)
c.723G= (p.Leu241=)
n.1570G=
c.1206G= (p.Leu402=)
c.402G= (p.Leu134=)
c.207G= (p.Leu69=)
n.1619G=
5g.37227369C>GCA359503539CPLANE1c.1128G>C
c.1395G>C (p.Leu465Phe)
n.1465G>C
n.1470G>C
c.1077G>C (p.Leu359Phe)
c.723G>C (p.Leu241Phe)
n.1570G>C
c.1206G>C (p.Leu402Phe)
c.402G>C (p.Leu134Phe)
c.207G>C (p.Leu69Phe)
n.1619G>C
5g.37227369C>TCA117058164CPLANE1c.1128G>A
c.1395G>A (p.Leu465=)
n.1465G>A
n.1470G>A
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.723G>A (p.Leu241=)
n.1570G>A
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.402G>A (p.Leu134=)
c.207G>A (p.Leu69=)
n.1619G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.37227369_37227370delinsCACA1539697991CPLANE1c.1127_1128delinsTG
c.1394_1395delinsTG (p.Leu465=)
n.1464_1465delinsTG
n.1469_1470delinsTG
c.1076_1077delinsTG (p.Leu359=)
c.722_723delinsTG (p.Leu241=)
n.1569_1570delinsTG
c.1205_1206delinsTG (p.Leu402=)
c.401_402delinsTG (p.Leu134=)
c.206_207delinsTG (p.Leu69=)
n.1618_1619delinsTG
5g.37227370A>CCA359503542CPLANE1c.1127T>G
c.1394T>G (p.Leu465Trp)
n.1464T>G
n.1469T>G
c.1076T>G (p.Leu359Trp)
c.722T>G (p.Leu241Trp)
n.1569T>G
c.1205T>G (p.Leu402Trp)
c.401T>G (p.Leu134Trp)
c.206T>G (p.Leu69Trp)
n.1618T>G
5g.37227370A>GCA359503553CPLANE1c.1127T>C
c.1394T>C (p.Leu465Ser)
n.1464T>C
n.1469T>C
c.1076T>C (p.Leu359Ser)
c.722T>C (p.Leu241Ser)
n.1569T>C
c.1205T>C (p.Leu402Ser)
c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.206T>C (p.Leu69Ser)
n.1618T>C
5g.37227370A>TCA359503561CPLANE1c.1127T>A
c.1394T>A (p.Leu465Ter)
n.1464T>A
n.1469T>A
c.1076T>A (p.Leu359Ter)
c.722T>A (p.Leu241Ter)
n.1569T>A
c.1205T>A (p.Leu402Ter)
c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.206T>A (p.Leu69Ter)
n.1618T>A
5g.37227371delCA810305008CPLANE1c.1127del
c.1394del (p.Leu465CysfsTer4)
n.1464del
n.1469del
c.1076del (p.Leu359CysfsTer4)
c.722del (p.Leu241CysfsTer4)
n.1569del
c.1205del (p.Leu402CysfsTer4)
c.401del (p.Leu134CysfsTer4)
c.206del (p.Leu69CysfsTer4)
n.1618del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.37227371A>CCA359503565CPLANE1c.1126T>G
c.1393T>G (p.Leu465Val)
n.1463T>G
n.1468T>G
c.1075T>G (p.Leu359Val)
c.721T>G (p.Leu241Val)
n.1568T>G
c.1204T>G (p.Leu402Val)
c.400T>G (p.Leu134Val)
c.205T>G (p.Leu69Val)
n.1617T>G
5g.37227371A>GCA444098447CPLANE1c.1126T>C
c.1393T>C (p.Leu465=)
n.1463T>C
n.1468T>C
c.1075T>C (p.Leu359=)
c.721T>C (p.Leu241=)
n.1568T>C
c.1204T>C (p.Leu402=)
c.400T>C (p.Leu134=)
c.205T>C (p.Leu69=)
n.1617T>C
5g.37227371A>TCA359503567CPLANE1c.1126T>A
c.1393T>A (p.Leu465Met)
n.1463T>A
n.1468T>A
c.1075T>A (p.Leu359Met)
c.721T>A (p.Leu241Met)
n.1568T>A
c.1204T>A (p.Leu402Met)
c.400T>A (p.Leu134Met)
c.205T>A (p.Leu69Met)
n.1617T>A
5g.37227372G>ACA444098448CPLANE1c.1125C>T
c.1392C>T (p.Asn464=)
n.1462C>T
n.1467C>T
c.1074C>T (p.Asn358=)
c.720C>T (p.Asn240=)
n.1567C>T
c.1203C>T (p.Asn401=)
c.399C>T (p.Asn133=)
c.204C>T (p.Asn68=)
n.1616C>T
5g.37227372G>CCA359503572CPLANE1c.1125C>G
c.1392C>G (p.Asn464Lys)
n.1462C>G
n.1467C>G
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
c.720C>G (p.Asn240Lys)
n.1567C>G
c.1203C>G (p.Asn401Lys)
c.399C>G (p.Asn133Lys)
c.204C>G (p.Asn68Lys)
n.1616C>G
5g.37227372G>TCA359503576CPLANE1c.1125C>A
c.1392C>A (p.Asn464Lys)
n.1462C>A
n.1467C>A
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
c.720C>A (p.Asn240Lys)
n.1567C>A
c.1203C>A (p.Asn401Lys)
c.399C>A (p.Asn133Lys)
c.204C>A (p.Asn68Lys)
n.1616C>A
5g.37227373T>ACA359503586CPLANE1c.1124A>T
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
n.1461A>T
n.1466A>T
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
n.1566A>T
c.1202A>T (p.Asn401Ile)
c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.1615A>T
5g.37227373T>CCA359503584CPLANE1c.1124A>G
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
n.1461A>G
n.1466A>G
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
n.1566A>G
c.1202A>G (p.Asn401Ser)
c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.1615A>G
5g.37227373T>GCA359503582CPLANE1c.1124A>C
c.1391A>C (p.Asn464Thr)
n.1461A>C
n.1466A>C
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
n.1566A>C
c.1202A>C (p.Asn401Thr)
c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.1615A>C
5g.37227374T>ACA359503594CPLANE1c.1123A>T
c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
n.1460A>T
n.1465A>T
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
n.1565A>T
c.1201A>T (p.Asn401Tyr)
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.1614A>T
5g.37227374T>CCA359503590CPLANE1c.1123A>G
c.1390A>G (p.Asn464Asp)
n.1460A>G
n.1465A>G
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
n.1565A>G
c.1201A>G (p.Asn401Asp)
c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.1614A>G
5g.37227374T>GCA359503593CPLANE1c.1123A>C
c.1390A>C (p.Asn464His)
n.1460A>C
n.1465A>C
c.1072A>C (p.Asn358His)
c.718A>C (p.Asn240His)
n.1565A>C
c.1201A>C (p.Asn401His)
c.397A>C (p.Asn133His)
c.202A>C (p.Asn68His)
n.1614A>C
5g.37227375C>ACA444098455CPLANE1c.1122G>T
c.1389G>T (p.Leu463=)
n.1459G>T
n.1464G>T
c.1071G>T (p.Leu357=)
c.717G>T (p.Leu239=)
n.1564G>T
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.396G>T (p.Leu132=)
c.201G>T (p.Leu67=)
n.1613G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227375C=CA1539698007CPLANE1c.1122G=
c.1389G= (p.Leu463=)
n.1459G=
n.1464G=
c.1071G= (p.Leu357=)
c.717G= (p.Leu239=)
n.1564G=
c.1200G= (p.Leu400=)
c.396G= (p.Leu132=)
c.201G= (p.Leu67=)
n.1613G=
5g.37227375C>GCA444098454CPLANE1c.1122G>C
c.1389G>C (p.Leu463=)
n.1459G>C
n.1464G>C
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.717G>C (p.Leu239=)
n.1564G>C
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.396G>C (p.Leu132=)
c.201G>C (p.Leu67=)
n.1613G>C
5g.37227375C>TCA117058170CPLANE1c.1122G>A
c.1389G>A (p.Leu463=)
n.1459G>A
n.1464G>A
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.717G>A (p.Leu239=)
n.1564G>A
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.396G>A (p.Leu132=)
c.201G>A (p.Leu67=)
n.1613G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227375_37227376delinsAGCA2573139657CPLANE1c.1121_1122delinsCT
c.1388_1389delinsCT (p.Leu463Pro)
n.1458_1459delinsCT
n.1463_1464delinsCT
c.1070_1071delinsCT (p.Leu357Pro)
c.716_717delinsCT (p.Leu239Pro)
n.1563_1564delinsCT
c.1199_1200delinsCT (p.Leu400Pro)
c.395_396delinsCT (p.Leu132Pro)
c.200_201delinsCT (p.Leu67Pro)
n.1612_1613delinsCT
ClinVar dbSNP
5g.37227376A=CA1539698010CPLANE1c.1121T=
c.1388T= (p.Leu463=)
n.1458T=
n.1463T=
c.1070T= (p.Leu357=)
c.716T= (p.Leu239=)
n.1563T=
c.1199T= (p.Leu400=)
c.395T= (p.Leu132=)
c.200T= (p.Leu67=)
n.1612T=
5g.37227376A>CCA359503595CPLANE1c.1121T>G
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
n.1458T>G
n.1463T>G
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.1563T>G
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.1612T>G
5g.37227376A>GCA359503599CPLANE1c.1121T>C
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
n.1458T>C
n.1463T>C
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.1563T>C
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.1612T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.37227376A>TCA359503602CPLANE1c.1121T>A
c.1388T>A (p.Leu463Gln)
n.1458T>A
n.1463T>A
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
n.1563T>A
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.1612T>A
5g.37227377G>ACA444098459CPLANE1c.1120C>T
c.1387C>T (p.Leu463=)
n.1457C>T
n.1462C>T
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.715C>T (p.Leu239=)
n.1562C>T
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.394C>T (p.Leu132=)
c.199C>T (p.Leu67=)
n.1611C>T
5g.37227377G>CCA359503608CPLANE1c.1120C>G
c.1387C>G (p.Leu463Val)
n.1457C>G
n.1462C>G
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.1562C>G
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.1611C>G
gnomAD v4
5g.37227377G>TCA359503609CPLANE1c.1120C>A
c.1387C>A (p.Leu463Met)
n.1457C>A
n.1462C>A
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.715C>A (p.Leu239Met)
n.1562C>A
c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
n.1611C>A
5g.37227378T>ACA444098461CPLANE1c.1119A>T
c.1386A>T (p.Gly462=)
n.1456A>T
n.1461A>T
c.1068A>T (p.Gly356=)
c.714A>T (p.Gly238=)
n.1561A>T
c.1197A>T (p.Gly399=)
c.393A>T (p.Gly131=)
c.198A>T (p.Gly66=)
n.1610A>T
5g.37227378T>CCA444098462CPLANE1c.1119A>G
c.1386A>G (p.Gly462=)
n.1456A>G
n.1461A>G
c.1068A>G (p.Gly356=)
c.714A>G (p.Gly238=)
n.1561A>G
c.1197A>G (p.Gly399=)
c.393A>G (p.Gly131=)
c.198A>G (p.Gly66=)
n.1610A>G
5g.37227378T>GCA444098463CPLANE1c.1119A>C
c.1386A>C (p.Gly462=)
n.1456A>C
n.1461A>C
c.1068A>C (p.Gly356=)
c.714A>C (p.Gly238=)
n.1561A>C
c.1197A>C (p.Gly399=)
c.393A>C (p.Gly131=)
c.198A>C (p.Gly66=)
n.1610A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227378T=CA1539698012CPLANE1c.1119A=
c.1386A= (p.Gly462=)
n.1456A=
n.1461A=
c.1068A= (p.Gly356=)
c.714A= (p.Gly238=)
n.1561A=
c.1197A= (p.Gly399=)
c.393A= (p.Gly131=)
c.198A= (p.Gly66=)
n.1610A=
5g.37227379C>ACA359503612CPLANE1c.1118G>T
c.1385G>T (p.Gly462Val)
n.1455G>T
n.1460G>T
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
n.1560G>T
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.1609G>T
5g.37227379C=CA1539698022CPLANE1c.1118G=
c.1385G= (p.Gly462=)
n.1455G=
n.1460G=
c.1067G= (p.Gly356=)
c.713G= (p.Gly238=)
n.1560G=
c.1196G= (p.Gly399=)
c.392G= (p.Gly131=)
c.197G= (p.Gly66=)
n.1609G=
5g.37227379C>GCA359503614CPLANE1c.1118G>C
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
n.1455G>C
n.1460G>C
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.1560G>C
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.1609G>C
5g.37227379C>TCA359503623CPLANE1c.1118G>A
c.1385G>A (p.Gly462Glu)
n.1455G>A
n.1460G>A
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.713G>A (p.Gly238Glu)
n.1560G>A
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.1609G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227380C>ACA359503627CPLANE1c.1117G>T
c.1384G>T (p.Gly462Ter)
n.1454G>T
n.1459G>T
c.1066G>T (p.Gly356Ter)
c.712G>T (p.Gly238Ter)
n.1559G>T
c.1195G>T (p.Gly399Ter)
c.391G>T (p.Gly131Ter)
c.196G>T (p.Gly66Ter)
n.1608G>T
gnomAD v4
5g.37227380C=CA1539698024CPLANE1c.1117G=
c.1384G= (p.Gly462=)
n.1454G=
n.1459G=
c.1066G= (p.Gly356=)
c.712G= (p.Gly238=)
n.1559G=
c.1195G= (p.Gly399=)
c.391G= (p.Gly131=)
c.196G= (p.Gly66=)
n.1608G=
5g.37227380C>GCA359503629CPLANE1c.1117G>C
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
n.1454G>C
n.1459G>C
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.1559G>C
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.1608G>C
dbSNP gnomAD v4
5g.37227380C>TCA359503639CPLANE1c.1117G>A
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
n.1454G>A
n.1459G>A
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
c.712G>A (p.Gly238Arg)
n.1559G>A
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.1608G>A
5g.37227380_37227381dupCA1139658797CPLANE1c.1116_1117dup
c.1383_1384dup (p.Gly462GlufsTer3)
n.1453_1454dup
n.1458_1459dup
c.1065_1066dup (p.Gly356GlufsTer3)
c.711_712dup (p.Gly238GlufsTer3)
n.1558_1559dup
c.1194_1195dup (p.Gly399GlufsTer3)
c.390_391dup (p.Gly131GlufsTer3)
c.195_196dup (p.Gly66GlufsTer3)
n.1607_1608dup
ClinVar dbSNP
5g.37227381T>ACA359503670CPLANE1c.1116A>T
c.1383A>T (p.Lys461Asn)
n.1453A>T
n.1458A>T
c.1065A>T (p.Lys355Asn)
c.711A>T (p.Lys237Asn)
n.1558A>T
c.1194A>T (p.Lys398Asn)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.195A>T (p.Lys65Asn)
n.1607A>T
5g.37227381T>CCA444098467CPLANE1c.1116A>G
c.1383A>G (p.Lys461=)
n.1453A>G
n.1458A>G
c.1065A>G (p.Lys355=)
c.711A>G (p.Lys237=)
n.1558A>G
c.1194A>G (p.Lys398=)
c.390A>G (p.Lys130=)
c.195A>G (p.Lys65=)
n.1607A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.37227381T>GCA359503665CPLANE1c.1116A>C
c.1383A>C (p.Lys461Asn)
n.1453A>C
n.1458A>C
c.1065A>C (p.Lys355Asn)
c.711A>C (p.Lys237Asn)
n.1558A>C
c.1194A>C (p.Lys398Asn)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.195A>C (p.Lys65Asn)
n.1607A>C
5g.37227382T>ACA359503679CPLANE1c.1115A>T
c.1382A>T (p.Lys461Ile)
n.1452A>T
n.1457A>T
c.1064A>T (p.Lys355Ile)
c.710A>T (p.Lys237Ile)
n.1557A>T
c.1193A>T (p.Lys398Ile)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.194A>T (p.Lys65Ile)
n.1606A>T
5g.37227382T>CCA359503683CPLANE1c.1115A>G
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
n.1452A>G
n.1457A>G
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
n.1557A>G
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
n.1606A>G
5g.37227382T>GCA359503688CPLANE1c.1115A>C
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
n.1452A>C
n.1457A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
n.1557A>C
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
n.1606A>C
5g.37227383T>ACA359503697CPLANE1c.1114A>T
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
n.1451A>T
n.1456A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
n.1556A>T
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.1605A>T
5g.37227383T>CCA359503698CPLANE1c.1114A>G
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
n.1451A>G
n.1456A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
n.1556A>G
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.1605A>G
dbSNP gnomAD v2
5g.37227383T>GCA359503699CPLANE1c.1114A>C
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
n.1451A>C
n.1456A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
n.1556A>C
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.1605A>C
5g.37227383T=CA1539698025CPLANE1c.1114A=
c.1381A= (p.Lys461=)
n.1451A=
n.1456A=
c.1063A= (p.Lys355=)
c.709A= (p.Lys237=)
n.1556A=
c.1192A= (p.Lys398=)
c.388A= (p.Lys130=)
c.193A= (p.Lys65=)
n.1605A=
5g.37227384delCA2673589633CPLANE1c.1113del
c.1380del (p.Gly462AspfsTer2)
n.1450del
n.1455del
c.1062del (p.Gly356AspfsTer2)
c.708del (p.Gly238AspfsTer2)
n.1555del
c.1191del (p.Gly399AspfsTer2)
c.387del (p.Gly131AspfsTer2)
c.192del (p.Gly66AspfsTer2)
n.1604del
gnomAD v4
5g.37227384G>ACA444098472CPLANE1c.1113C>T
c.1380C>T (p.Gly460=)
n.1450C>T
n.1455C>T
c.1062C>T (p.Gly354=)
c.708C>T (p.Gly236=)
n.1555C>T
c.1191C>T (p.Gly397=)
c.387C>T (p.Gly129=)
c.192C>T (p.Gly64=)
n.1604C>T
5g.37227384G>CCA444098473CPLANE1c.1113C>G
c.1380C>G (p.Gly460=)
n.1450C>G
n.1455C>G
c.1062C>G (p.Gly354=)
c.708C>G (p.Gly236=)
n.1555C>G
c.1191C>G (p.Gly397=)
c.387C>G (p.Gly129=)
c.192C>G (p.Gly64=)
n.1604C>G
5g.37227384G>TCA444098474CPLANE1c.1113C>A
c.1380C>A (p.Gly460=)
n.1450C>A
n.1455C>A
c.1062C>A (p.Gly354=)
c.708C>A (p.Gly236=)
n.1555C>A
c.1191C>A (p.Gly397=)
c.387C>A (p.Gly129=)
c.192C>A (p.Gly64=)
n.1604C>A
5g.37227385C>ACA359503701CPLANE1c.1112G>T
c.1379G>T (p.Gly460Val)
n.1449G>T
n.1454G>T
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.1554G>T
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.1603G>T
5g.37227385C=CA1539698027CPLANE1c.1112G=
c.1379G= (p.Gly460=)
n.1449G=
n.1454G=
c.1061G= (p.Gly354=)
c.707G= (p.Gly236=)
n.1554G=
c.1190G= (p.Gly397=)
c.386G= (p.Gly129=)
c.191G= (p.Gly64=)
n.1603G=
5g.37227385C>GCA359503704CPLANE1c.1112G>C
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
n.1449G>C
n.1454G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.1554G>C
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.1603G>C
5g.37227385C>TCA359503709CPLANE1c.1112G>A
c.1379G>A (p.Gly460Asp)
n.1449G>A
n.1454G>A
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.707G>A (p.Gly236Asp)
n.1554G>A
c.1190G>A (p.Gly397Asp)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.1603G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.37227386C>ACA359503713CPLANE1c.1111G>T
c.1378G>T (p.Gly460Cys)
n.1448G>T
n.1453G>T
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.706G>T (p.Gly236Cys)
n.1553G>T
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.1602G>T
5g.37227386C>GCA359503729CPLANE1c.1111G>C
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
n.1448G>C
n.1453G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.1553G>C
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.1602G>C
5g.37227386C>TCA359503738CPLANE1c.1111G>A
c.1378G>A (p.Gly460Ser)
n.1448G>A
n.1453G>A
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.706G>A (p.Gly236Ser)
n.1553G>A
c.1189G>A (p.Gly397Ser)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.1602G>A
gnomAD v4
5g.37227387T>ACA359503747CPLANE1c.1110A>T
c.1377A>T (p.Lys459Asn)
n.1447A>T
n.1452A>T
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.705A>T (p.Lys235Asn)
n.1552A>T
c.1188A>T (p.Lys396Asn)
c.384A>T (p.Lys128Asn)
c.189A>T (p.Lys63Asn)
n.1601A>T
5g.37227387T>CCA444098479CPLANE1c.1110A>G
c.1377A>G (p.Lys459=)
n.1447A>G
n.1452A>G
c.1059A>G (p.Lys353=)
c.705A>G (p.Lys235=)
n.1552A>G
c.1188A>G (p.Lys396=)
c.384A>G (p.Lys128=)
c.189A>G (p.Lys63=)
n.1601A>G
dbSNP
5g.37227387T>GCA359503750CPLANE1c.1110A>C
c.1377A>C (p.Lys459Asn)
n.1447A>C
n.1452A>C
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.705A>C (p.Lys235Asn)
n.1552A>C
c.1188A>C (p.Lys396Asn)
c.384A>C (p.Lys128Asn)
c.189A>C (p.Lys63Asn)
n.1601A>C
5g.37227387T=CA1539698028CPLANE1c.1110A=
c.1377A= (p.Lys459=)
n.1447A=
n.1452A=
c.1059A= (p.Lys353=)
c.705A= (p.Lys235=)
n.1552A=
c.1188A= (p.Lys396=)
c.384A= (p.Lys128=)
c.189A= (p.Lys63=)
n.1601A=
5g.37227390delCA2673589634CPLANE1c.1110del
c.1377del (p.Gly460AlafsTer4)
n.1447del
n.1452del
c.1059del (p.Gly354AlafsTer4)
c.705del (p.Gly236AlafsTer4)
n.1552del
c.1188del (p.Gly397AlafsTer4)
c.384del (p.Gly129AlafsTer4)
c.189del (p.Gly64AlafsTer4)
n.1601del
gnomAD v4
5g.37227388T>ACA359503761CPLANE1c.1109A>T
c.1376A>T (p.Lys459Ile)
n.1446A>T
n.1451A>T
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.704A>T (p.Lys235Ile)
n.1551A>T
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c.383A>T (p.Lys128Ile)
c.188A>T (p.Lys63Ile)
n.1600A>T
dbSNP
5g.37227388T>CCA359503776CPLANE1c.1109A>G
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
n.1446A>G
n.1451A>G
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c.704A>G (p.Lys235Arg)
n.1551A>G
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.1600A>G
5g.37227388T>GCA359503751CPLANE1c.1109A>C
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
n.1446A>C
n.1451A>C
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.1551A>C
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.1600A>C
5g.37227388T=CA1539698029CPLANE1c.1109A=
c.1376A= (p.Lys459=)
n.1446A=
n.1451A=
c.1058A= (p.Lys353=)
c.704A= (p.Lys235=)
n.1551A=
c.1187A= (p.Lys396=)
c.383A= (p.Lys128=)
c.188A= (p.Lys63=)
n.1600A=
5g.37227389T>ACA359503792CPLANE1c.1108A>T
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n.1445A>T
n.1450A>T
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n.1550A>T
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c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.1599A>T
5g.37227389T>CCA359503798CPLANE1c.1108A>G
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n.1445A>G
n.1450A>G
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c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.1550A>G
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.1599A>G
5g.37227389T>GCA359503793CPLANE1c.1108A>C
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
n.1445A>C
n.1450A>C
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.1550A>C
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.1599A>C
gnomAD v4
5g.37227390T>ACA444098481CPLANE1c.1107A>T
c.1374A>T (p.Pro458=)
n.1444A>T
n.1449A>T
c.1056A>T (p.Pro352=)
c.702A>T (p.Pro234=)
n.1549A>T
c.1185A>T (p.Pro395=)
c.381A>T (p.Pro127=)
c.186A>T (p.Pro62=)
n.1598A>T
5g.37227390T>CCA444098482CPLANE1c.1107A>G
c.1374A>G (p.Pro458=)
n.1444A>G
n.1449A>G
c.1056A>G (p.Pro352=)
c.702A>G (p.Pro234=)
n.1549A>G
c.1185A>G (p.Pro395=)
c.381A>G (p.Pro127=)
c.186A>G (p.Pro62=)
n.1598A>G
5g.37227390T>GCA444098484CPLANE1c.1107A>C
c.1374A>C (p.Pro458=)
n.1444A>C
n.1449A>C
c.1056A>C (p.Pro352=)
c.702A>C (p.Pro234=)
n.1549A>C
c.1185A>C (p.Pro395=)
c.381A>C (p.Pro127=)
c.186A>C (p.Pro62=)
n.1598A>C
gnomAD v4
5g.37227391G>ACA359503799CPLANE1c.1106C>T
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
n.1443C>T
n.1448C>T
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n.1548C>T
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n.1597C>T
dbSNP
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n.1443C>G
n.1448C>G
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n.1548C>G
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n.1597C>G
5g.37227391G=CA1539698030CPLANE1c.1106C=
c.1373C= (p.Pro458=)
n.1443C=
n.1448C=
c.1055C= (p.Pro352=)
c.701C= (p.Pro234=)
n.1548C=
c.1184C= (p.Pro395=)
c.380C= (p.Pro127=)
c.185C= (p.Pro62=)
n.1597C=
5g.37227391G>TCA359503801CPLANE1c.1106C>A
c.1373C>A (p.Pro458Gln)
n.1443C>A
n.1448C>A
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
c.701C>A (p.Pro234Gln)
n.1548C>A
c.1184C>A (p.Pro395Gln)
c.380C>A (p.Pro127Gln)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
n.1597C>A
5g.37227392G>ACA359503810CPLANE1c.1105C>T
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
n.1442C>T
n.1447C>T
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n.1547C>T
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n.1596C>T
5g.37227392G>CCA359503813CPLANE1c.1105C>G
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
n.1442C>G
n.1447C>G
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.1547C>G
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.1596C>G
5g.37227392G>TCA359503817CPLANE1c.1105C>A
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
n.1442C>A
n.1447C>A
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.1547C>A
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.1596C>A
5g.37227393C>ACA359503827CPLANE1c.1105-1G>T
c.1372-1G>T (n.1372-1G>T)
n.1442-1G>T
n.1447-1G>T
c.1054-1G>T (n.1054-1G>T)
c.700-1G>T (n.700-1G>T)
n.1547-1G>T
c.1183-1G>T (n.1183-1G>T)
c.379-1G>T (n.379-1G>T)
c.184-1G>T (n.184-1G>T)
n.1596-1G>T
5g.37227393C>GCA359503842CPLANE1c.1105-1G>C
c.1372-1G>C (n.1372-1G>C)
n.1442-1G>C
n.1447-1G>C
c.1054-1G>C (n.1054-1G>C)
c.700-1G>C (n.700-1G>C)
n.1547-1G>C
c.1183-1G>C (n.1183-1G>C)
c.379-1G>C (n.379-1G>C)
c.184-1G>C (n.184-1G>C)
n.1596-1G>C
5g.37227393C>TCA359503846CPLANE1c.1105-1G>A
c.1372-1G>A (n.1372-1G>A)
n.1442-1G>A
n.1447-1G>A
c.1054-1G>A (n.1054-1G>A)
c.700-1G>A (n.700-1G>A)
n.1547-1G>A
c.1183-1G>A (n.1183-1G>A)
c.379-1G>A (n.379-1G>A)
c.184-1G>A (n.184-1G>A)
n.1596-1G>A
gnomAD v4
5g.37227394T>ACA359503853CPLANE1c.1105-2A>T
c.1372-2A>T (n.1372-2A>T)
n.1442-2A>T
n.1447-2A>T
c.1054-2A>T (n.1054-2A>T)
c.700-2A>T (n.700-2A>T)
n.1547-2A>T
c.1183-2A>T (n.1183-2A>T)
c.379-2A>T (n.379-2A>T)
c.184-2A>T (n.184-2A>T)
n.1596-2A>T
5g.37227394T>CCA10605946CPLANE1c.1105-2A>G
c.1372-2A>G (n.1372-2A>G)
n.1442-2A>G
n.1447-2A>G
c.1054-2A>G (n.1054-2A>G)
c.700-2A>G (n.700-2A>G)
n.1547-2A>G
c.1183-2A>G (n.1183-2A>G)
c.379-2A>G (n.379-2A>G)
c.184-2A>G (n.184-2A>G)
n.1596-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.37227394T>GCA359503860CPLANE1c.1105-2A>C
c.1372-2A>C (n.1372-2A>C)
n.1442-2A>C
n.1447-2A>C
c.1054-2A>C (n.1054-2A>C)
c.700-2A>C (n.700-2A>C)
n.1547-2A>C
c.1183-2A>C (n.1183-2A>C)
c.379-2A>C (n.379-2A>C)
c.184-2A>C (n.184-2A>C)
n.1596-2A>C
5g.37227394T=CA1539698033CPLANE1c.1105-2A=
c.1372-2A= (n.1372-2A=)
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n.1596-2A=
5g.37227396A=CA1539698036CPLANE1c.1105-4T=
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c.1183-4T= (n.1183-4T=)
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n.1596-4T=
5g.37227396A>GCA559295633CPLANE1c.1105-4T>C
c.1372-4T>C (n.1372-4T>C)
n.1442-4T>C
n.1447-4T>C
c.1054-4T>C (n.1054-4T>C)
c.700-4T>C (n.700-4T>C)
n.1547-4T>C
c.1183-4T>C (n.1183-4T>C)
c.379-4T>C (n.379-4T>C)
c.184-4T>C (n.184-4T>C)
n.1596-4T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227398G>ACA2501077031CPLANE1c.1105-6C>T
c.1372-6C>T (n.1372-6C>T)
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n.1547-6C>T
c.1183-6C>T (n.1183-6C>T)
c.379-6C>T (n.379-6C>T)
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n.1596-6C>T
5g.37227399A>TCA2673589635CPLANE1c.1105-7T>A
c.1372-7T>A (n.1372-7T>A)
n.1442-7T>A
n.1447-7T>A
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n.1547-7T>A
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c.379-7T>A (n.379-7T>A)
c.184-7T>A (n.184-7T>A)
n.1596-7T>A
gnomAD v4
5g.37227400dupCA2578291504CPLANE1c.1105-7dup
c.1372-7dup (n.1372-7dup)
n.1442-7dup
n.1447-7dup
c.1054-7dup (n.1054-7dup)
c.700-7dup (n.700-7dup)
n.1547-7dup
c.1183-7dup (n.1183-7dup)
c.379-7dup (n.379-7dup)
c.184-7dup (n.184-7dup)
n.1596-7dup
5g.37227400A=CA1539698039CPLANE1c.1105-8T=
c.1372-8T= (n.1372-8T=)
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c.379-8T= (n.379-8T=)
c.184-8T= (n.184-8T=)
n.1596-8T=
5g.37227400A>CCA559295634CPLANE1c.1105-8T>G
c.1372-8T>G (n.1372-8T>G)
n.1442-8T>G
n.1447-8T>G
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n.1547-8T>G
c.1183-8T>G (n.1183-8T>G)
c.379-8T>G (n.379-8T>G)
c.184-8T>G (n.184-8T>G)
n.1596-8T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227404A>TCA2673589636CPLANE1c.1105-12T>A
c.1372-12T>A (n.1372-12T>A)
n.1442-12T>A
n.1447-12T>A
c.1054-12T>A (n.1054-12T>A)
c.700-12T>A (n.700-12T>A)
n.1547-12T>A
c.1183-12T>A (n.1183-12T>A)
c.379-12T>A (n.379-12T>A)
c.184-12T>A (n.184-12T>A)
n.1596-12T>A
gnomAD v4
5g.37227405A>GCA2578291505CPLANE1c.1105-13T>C
c.1372-13T>C (n.1372-13T>C)
n.1442-13T>C
n.1447-13T>C
c.1054-13T>C (n.1054-13T>C)
c.700-13T>C (n.700-13T>C)
n.1547-13T>C
c.1183-13T>C (n.1183-13T>C)
c.379-13T>C (n.379-13T>C)
c.184-13T>C (n.184-13T>C)
n.1596-13T>C
5g.37227406G>ACA2673589637CPLANE1c.1105-14C>T
c.1372-14C>T (n.1372-14C>T)
n.1442-14C>T
n.1447-14C>T
c.1054-14C>T (n.1054-14C>T)
c.700-14C>T (n.700-14C>T)
n.1547-14C>T
c.1183-14C>T (n.1183-14C>T)
c.379-14C>T (n.379-14C>T)
c.184-14C>T (n.184-14C>T)
n.1596-14C>T
gnomAD v4
5g.37227406G>CCA559295635CPLANE1c.1105-14C>G
c.1372-14C>G (n.1372-14C>G)
n.1442-14C>G
n.1447-14C>G
c.1054-14C>G (n.1054-14C>G)
c.700-14C>G (n.700-14C>G)
n.1547-14C>G
c.1183-14C>G (n.1183-14C>G)
c.379-14C>G (n.379-14C>G)
c.184-14C>G (n.184-14C>G)
n.1596-14C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227406G=CA1539698041CPLANE1c.1105-14C=
c.1372-14C= (n.1372-14C=)
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5g.37227407A=CA1539698044CPLANE1c.1105-15T=
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n.1596-15T=
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n.1596-15T>C
dbSNP
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gnomAD v4
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n.1596-18T>A
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n.1596-19T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1596-22T>C
gnomAD v4
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n.1596-23A>T
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n.1596-23A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1596-24A>G
gnomAD v4
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n.1596-25A>G
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n.1447-25A>C
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n.1547-25A>C
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n.1596-25A>C
gnomAD v4
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n.1596-27G>T
gnomAD v4
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n.1596-28T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1596-30C>A
gnomAD v4
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n.1596-31T>G
gnomAD v4
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n.1596-32C>T
gnomAD v4
5g.37227424G>TCA2673589648CPLANE1c.1105-32C>A
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n.1596-32C>A
gnomAD v4
5g.37227425C>ACA1075123307CPLANE1c.1105-33G>T
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n.1596-33G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227425C=CA1539698071CPLANE1c.1105-33G=
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5g.37227425C>TCA2578291507CPLANE1c.1105-33G>A
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n.1547-33G>A
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c.184-33G>A (n.184-33G>A)
n.1596-33G>A
gnomAD v4
5g.37227426A=CA1539698072CPLANE1c.1105-34T=
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n.1596-34T=
5g.37227426A>CCA3239102CPLANE1c.1105-34T>G
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n.1547-34T>G
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n.1596-34T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227428A>GCA2673589649CPLANE1c.1105-36T>C
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n.1442-36T>C
n.1447-36T>C
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n.1547-36T>C
c.1183-36T>C (n.1183-36T>C)
c.379-36T>C (n.379-36T>C)
c.184-36T>C (n.184-36T>C)
n.1596-36T>C
gnomAD v4
5g.37227429A=CA1539698073CPLANE1c.1105-37T=
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n.1596-37T=
5g.37227429A>TCA1539698074CPLANE1c.1105-37T>A
c.1372-37T>A (n.1372-37T>A)
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dbSNP
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n.1596-40del
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n.1596-43A>T
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n.1596-43A>G
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n.1596-44_1596-43insT
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n.1596-45A>G
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1547-49T>C
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n.1596-49T>C
gnomAD v4
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n.1596-53_1596-49del
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n.1596-50A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1596-50dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched