Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37227314A>C | CA359502847 | CPLANE1 | c.1183T>G c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.1520T>G n.1525T>G c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1625T>G c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.1674T>G | |
5 | g.37227314A>G | CA359502870 | CPLANE1 | c.1183T>C c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.1520T>C n.1525T>C c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) n.1625T>C c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.1674T>C | |
5 | g.37227314A>T | CA359502875 | CPLANE1 | c.1183T>A c.1450T>A (p.Ser484Thr) n.1520T>A n.1525T>A c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) n.1625T>A c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.1674T>A | |
5 | g.37227315A>C | CA359502880 | CPLANE1 | c.1182T>G c.1449T>G (p.Ser483Arg) n.1519T>G n.1524T>G c.1131T>G (p.Ser377Arg) c.777T>G (p.Ser259Arg) n.1624T>G c.1260T>G (p.Ser420Arg) c.456T>G (p.Ser152Arg) c.261T>G (p.Ser87Arg) n.1673T>G | |
5 | g.37227315A>G | CA444098340 | CPLANE1 | c.1182T>C c.1449T>C (p.Ser483=) n.1519T>C n.1524T>C c.1131T>C (p.Ser377=) c.777T>C (p.Ser259=) n.1624T>C c.1260T>C (p.Ser420=) c.456T>C (p.Ser152=) c.261T>C (p.Ser87=) n.1673T>C | |
5 | g.37227315A>T | CA359502884 | CPLANE1 | c.1182T>A c.1449T>A (p.Ser483Arg) n.1519T>A n.1524T>A c.1131T>A (p.Ser377Arg) c.777T>A (p.Ser259Arg) n.1624T>A c.1260T>A (p.Ser420Arg) c.456T>A (p.Ser152Arg) c.261T>A (p.Ser87Arg) n.1673T>A | |
5 | g.37227316C>A | CA3239097 | CPLANE1 | c.1181G>T c.1448G>T (p.Ser483Ile) n.1518G>T n.1523G>T c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.776G>T (p.Ser259Ile) n.1623G>T c.1259G>T (p.Ser420Ile) c.455G>T (p.Ser152Ile) c.260G>T (p.Ser87Ile) n.1672G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37227316C= | CA1539697910 | CPLANE1 | c.1181G= c.1448G= (p.Ser483=) n.1518G= n.1523G= c.1130G= (p.Ser377=) c.776G= (p.Ser259=) n.1623G= c.1259G= (p.Ser420=) c.455G= (p.Ser152=) c.260G= (p.Ser87=) n.1672G= | |
5 | g.37227316C>G | CA359502886 | CPLANE1 | c.1181G>C c.1448G>C (p.Ser483Thr) n.1518G>C n.1523G>C c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.776G>C (p.Ser259Thr) n.1623G>C c.1259G>C (p.Ser420Thr) c.455G>C (p.Ser152Thr) c.260G>C (p.Ser87Thr) n.1672G>C | |
5 | g.37227316C>T | CA359502889 | CPLANE1 | c.1181G>A c.1448G>A (p.Ser483Asn) n.1518G>A n.1523G>A c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.776G>A (p.Ser259Asn) n.1623G>A c.1259G>A (p.Ser420Asn) c.455G>A (p.Ser152Asn) c.260G>A (p.Ser87Asn) n.1672G>A | |
5 | g.37227317T>A | CA359502897 | CPLANE1 | c.1180A>T c.1447A>T (p.Ser483Cys) n.1517A>T n.1522A>T c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.775A>T (p.Ser259Cys) n.1622A>T c.1258A>T (p.Ser420Cys) c.454A>T (p.Ser152Cys) c.259A>T (p.Ser87Cys) n.1671A>T | |
5 | g.37227317T>C | CA359502895 | CPLANE1 | c.1180A>G c.1447A>G (p.Ser483Gly) n.1517A>G n.1522A>G c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.775A>G (p.Ser259Gly) n.1622A>G c.1258A>G (p.Ser420Gly) c.454A>G (p.Ser152Gly) c.259A>G (p.Ser87Gly) n.1671A>G | |
5 | g.37227317T>G | CA359502893 | CPLANE1 | c.1180A>C c.1447A>C (p.Ser483Arg) n.1517A>C n.1522A>C c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.775A>C (p.Ser259Arg) n.1622A>C c.1258A>C (p.Ser420Arg) c.454A>C (p.Ser152Arg) c.259A>C (p.Ser87Arg) n.1671A>C | |
5 | g.37227318T>A | CA359502902 | CPLANE1 | c.1179A>T c.1446A>T (p.Glu482Asp) n.1516A>T n.1521A>T c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.774A>T (p.Glu258Asp) n.1621A>T c.1257A>T (p.Glu419Asp) c.453A>T (p.Glu151Asp) c.258A>T (p.Glu86Asp) n.1670A>T | |
5 | g.37227318T>C | CA444098344 | CPLANE1 | c.1179A>G c.1446A>G (p.Glu482=) n.1516A>G n.1521A>G c.1128A>G (p.Glu376=) c.774A>G (p.Glu258=) n.1621A>G c.1257A>G (p.Glu419=) c.453A>G (p.Glu151=) c.258A>G (p.Glu86=) n.1670A>G | |
5 | g.37227318T>G | CA359502906 | CPLANE1 | c.1179A>C c.1446A>C (p.Glu482Asp) n.1516A>C n.1521A>C c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.774A>C (p.Glu258Asp) n.1621A>C c.1257A>C (p.Glu419Asp) c.453A>C (p.Glu151Asp) c.258A>C (p.Glu86Asp) n.1670A>C | |
5 | g.37227319T>A | CA359502912 | CPLANE1 | c.1178A>T c.1445A>T (p.Glu482Val) n.1515A>T n.1520A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.773A>T (p.Glu258Val) n.1620A>T c.1256A>T (p.Glu419Val) c.452A>T (p.Glu151Val) c.257A>T (p.Glu86Val) n.1669A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227319T>C | CA359502916 | CPLANE1 | c.1178A>G c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.1515A>G n.1520A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) n.1620A>G c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.1669A>G | |
5 | g.37227319T>G | CA359502921 | CPLANE1 | c.1178A>C c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.1515A>C n.1520A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) n.1620A>C c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.1669A>C | |
5 | g.37227319T= | CA1539697913 | CPLANE1 | c.1178A= c.1445A= (p.Glu482=) n.1515A= n.1520A= c.1127A= (p.Glu376=) c.773A= (p.Glu258=) n.1620A= c.1256A= (p.Glu419=) c.452A= (p.Glu151=) c.257A= (p.Glu86=) n.1669A= | |
5 | g.37227320C>A | CA359502928 | CPLANE1 | c.1177G>T c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.1514G>T n.1519G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) n.1619G>T c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.1668G>T | |
5 | g.37227320C>G | CA359502954 | CPLANE1 | c.1177G>C c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.1514G>C n.1519G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) n.1619G>C c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.1668G>C | |
5 | g.37227320C>T | CA359502957 | CPLANE1 | c.1177G>A c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.1514G>A n.1519G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) n.1619G>A c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.1668G>A | |
5 | g.37227321A>C | CA359502960 | CPLANE1 | c.1176T>G c.1443T>G (p.Asn481Lys) n.1513T>G n.1518T>G c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.771T>G (p.Asn257Lys) n.1618T>G c.1254T>G (p.Asn418Lys) c.450T>G (p.Asn150Lys) c.255T>G (p.Asn85Lys) n.1667T>G | |
5 | g.37227321A>G | CA444098348 | CPLANE1 | c.1176T>C c.1443T>C (p.Asn481=) n.1513T>C n.1518T>C c.1125T>C (p.Asn375=) c.771T>C (p.Asn257=) n.1618T>C c.1254T>C (p.Asn418=) c.450T>C (p.Asn150=) c.255T>C (p.Asn85=) n.1667T>C | |
5 | g.37227321A>T | CA359502962 | CPLANE1 | c.1176T>A c.1443T>A (p.Asn481Lys) n.1513T>A n.1518T>A c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.771T>A (p.Asn257Lys) n.1618T>A c.1254T>A (p.Asn418Lys) c.450T>A (p.Asn150Lys) c.255T>A (p.Asn85Lys) n.1667T>A | |
5 | g.37227322T>A | CA359502967 | CPLANE1 | c.1175A>T c.1442A>T (p.Asn481Ile) n.1512A>T n.1517A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) n.1617A>T c.1253A>T (p.Asn418Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) n.1666A>T | |
5 | g.37227322T>C | CA359502980 | CPLANE1 | c.1175A>G c.1442A>G (p.Asn481Ser) n.1512A>G n.1517A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) n.1617A>G c.1253A>G (p.Asn418Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) n.1666A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37227322T>G | CA359502983 | CPLANE1 | c.1175A>C c.1442A>C (p.Asn481Thr) n.1512A>C n.1517A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) n.1617A>C c.1253A>C (p.Asn418Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) n.1666A>C | |
5 | g.37227323T>A | CA359502992 | CPLANE1 | c.1174A>T c.1441A>T (p.Asn481Tyr) n.1511A>T n.1516A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.1616A>T c.1252A>T (p.Asn418Tyr) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.1665A>T | |
5 | g.37227323T>C | CA359503002 | CPLANE1 | c.1174A>G c.1441A>G (p.Asn481Asp) n.1511A>G n.1516A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) n.1616A>G c.1252A>G (p.Asn418Asp) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.253A>G (p.Asn85Asp) n.1665A>G | |
5 | g.37227323T>G | CA359502999 | CPLANE1 | c.1174A>C c.1441A>C (p.Asn481His) n.1511A>C n.1516A>C c.1123A>C (p.Asn375His) c.769A>C (p.Asn257His) n.1616A>C c.1252A>C (p.Asn418His) c.448A>C (p.Asn150His) c.253A>C (p.Asn85His) n.1665A>C | |
5 | g.37227324T>A | CA444098351 | CPLANE1 | c.1173A>T c.1440A>T (p.Gly480=) n.1510A>T n.1515A>T c.1122A>T (p.Gly374=) c.768A>T (p.Gly256=) n.1615A>T c.1251A>T (p.Gly417=) c.447A>T (p.Gly149=) c.252A>T (p.Gly84=) n.1664A>T | |
5 | g.37227324T>C | CA444098353 | CPLANE1 | c.1173A>G c.1440A>G (p.Gly480=) n.1510A>G n.1515A>G c.1122A>G (p.Gly374=) c.768A>G (p.Gly256=) n.1615A>G c.1251A>G (p.Gly417=) c.447A>G (p.Gly149=) c.252A>G (p.Gly84=) n.1664A>G | |
5 | g.37227324T>G | CA444098354 | CPLANE1 | c.1173A>C c.1440A>C (p.Gly480=) n.1510A>C n.1515A>C c.1122A>C (p.Gly374=) c.768A>C (p.Gly256=) n.1615A>C c.1251A>C (p.Gly417=) c.447A>C (p.Gly149=) c.252A>C (p.Gly84=) n.1664A>C | |
5 | g.37227325C>A | CA359503008 | CPLANE1 | c.1172G>T c.1439G>T (p.Gly480Val) n.1509G>T n.1514G>T c.1121G>T (p.Gly374Val) c.767G>T (p.Gly256Val) n.1614G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) c.446G>T (p.Gly149Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.1663G>T | |
5 | g.37227325C>G | CA359503010 | CPLANE1 | c.1172G>C c.1439G>C (p.Gly480Ala) n.1509G>C n.1514G>C c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.1614G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.1663G>C | |
5 | g.37227325C>T | CA359503012 | CPLANE1 | c.1172G>A c.1439G>A (p.Gly480Glu) n.1509G>A n.1514G>A c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) n.1614G>A c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.251G>A (p.Gly84Glu) n.1663G>A | |
5 | g.37227326C>A | CA359503016 | CPLANE1 | c.1171G>T c.1438G>T (p.Gly480Ter) n.1508G>T n.1513G>T c.1120G>T (p.Gly374Ter) c.766G>T (p.Gly256Ter) n.1613G>T c.1249G>T (p.Gly417Ter) c.445G>T (p.Gly149Ter) c.250G>T (p.Gly84Ter) n.1662G>T | |
5 | g.37227326C= | CA1539697916 | CPLANE1 | c.1171G= c.1438G= (p.Gly480=) n.1508G= n.1513G= c.1120G= (p.Gly374=) c.766G= (p.Gly256=) n.1613G= c.1249G= (p.Gly417=) c.445G= (p.Gly149=) c.250G= (p.Gly84=) n.1662G= | |
5 | g.37227326C>G | CA359503018 | CPLANE1 | c.1171G>C c.1438G>C (p.Gly480Arg) n.1508G>C n.1513G>C c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) n.1613G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.1662G>C | ClinVar |
5 | g.37227326C>T | CA359503022 | CPLANE1 | c.1171G>A c.1438G>A (p.Gly480Arg) n.1508G>A n.1513G>A c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) n.1613G>A c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.250G>A (p.Gly84Arg) n.1662G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37227327T>A | CA359503023 | CPLANE1 | c.1170A>T c.1437A>T (p.Gln479His) n.1507A>T n.1512A>T c.1119A>T (p.Gln373His) c.765A>T (p.Gln255His) n.1612A>T c.1248A>T (p.Gln416His) c.444A>T (p.Gln148His) c.249A>T (p.Gln83His) n.1661A>T | |
5 | g.37227327T>C | CA444098358 | CPLANE1 | c.1170A>G c.1437A>G (p.Gln479=) n.1507A>G n.1512A>G c.1119A>G (p.Gln373=) c.765A>G (p.Gln255=) n.1612A>G c.1248A>G (p.Gln416=) c.444A>G (p.Gln148=) c.249A>G (p.Gln83=) n.1661A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37227327T>G | CA359503024 | CPLANE1 | c.1170A>C c.1437A>C (p.Gln479His) n.1507A>C n.1512A>C c.1119A>C (p.Gln373His) c.765A>C (p.Gln255His) n.1612A>C c.1248A>C (p.Gln416His) c.444A>C (p.Gln148His) c.249A>C (p.Gln83His) n.1661A>C | |
5 | g.37227328T>A | CA359503025 | CPLANE1 | c.1169A>T c.1436A>T (p.Gln479Leu) n.1506A>T n.1511A>T c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) n.1611A>T c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) n.1660A>T | |
5 | g.37227328T>C | CA359503029 | CPLANE1 | c.1169A>G c.1436A>G (p.Gln479Arg) n.1506A>G n.1511A>G c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) n.1611A>G c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) n.1660A>G | |
5 | g.37227328T>G | CA359503034 | CPLANE1 | c.1169A>C c.1436A>C (p.Gln479Pro) n.1506A>C n.1511A>C c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) n.1611A>C c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) n.1660A>C | |
5 | g.37227329G>A | CA359503042 | CPLANE1 | c.1168C>T c.1435C>T (p.Gln479Ter) n.1505C>T n.1510C>T c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) n.1610C>T c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) n.1659C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37227329G>C | CA359503037 | CPLANE1 | c.1168C>G c.1435C>G (p.Gln479Glu) n.1505C>G n.1510C>G c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) n.1610C>G c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) n.1659C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37227329G= | CA1539697920 | CPLANE1 | c.1168C= c.1435C= (p.Gln479=) n.1505C= n.1510C= c.1117C= (p.Gln373=) c.763C= (p.Gln255=) n.1610C= c.1246C= (p.Gln416=) c.442C= (p.Gln148=) c.247C= (p.Gln83=) n.1659C= | |
5 | g.37227329G>T | CA359503035 | CPLANE1 | c.1168C>A c.1435C>A (p.Gln479Lys) n.1505C>A n.1510C>A c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) n.1610C>A c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) n.1659C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37227330G>A | CA444098362 | CPLANE1 | c.1167C>T c.1434C>T (p.His478=) n.1504C>T n.1509C>T c.1116C>T (p.His372=) c.762C>T (p.His254=) n.1609C>T c.1245C>T (p.His415=) c.441C>T (p.His147=) c.246C>T (p.His82=) n.1658C>T | |
5 | g.37227330G>C | CA359503057 | CPLANE1 | c.1167C>G c.1434C>G (p.His478Gln) n.1504C>G n.1509C>G c.1116C>G (p.His372Gln) c.762C>G (p.His254Gln) n.1609C>G c.1245C>G (p.His415Gln) c.441C>G (p.His147Gln) c.246C>G (p.His82Gln) n.1658C>G | |
5 | g.37227330G>T | CA359503049 | CPLANE1 | c.1167C>A c.1434C>A (p.His478Gln) n.1504C>A n.1509C>A c.1116C>A (p.His372Gln) c.762C>A (p.His254Gln) n.1609C>A c.1245C>A (p.His415Gln) c.441C>A (p.His147Gln) c.246C>A (p.His82Gln) n.1658C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37227331T>A | CA359503069 | CPLANE1 | c.1166A>T c.1433A>T (p.His478Leu) n.1503A>T n.1508A>T c.1115A>T (p.His372Leu) c.761A>T (p.His254Leu) n.1608A>T c.1244A>T (p.His415Leu) c.440A>T (p.His147Leu) c.245A>T (p.His82Leu) n.1657A>T | |
5 | g.37227331T>C | CA3239098 | CPLANE1 | c.1166A>G c.1433A>G (p.His478Arg) n.1503A>G n.1508A>G c.1115A>G (p.His372Arg) c.761A>G (p.His254Arg) n.1608A>G c.1244A>G (p.His415Arg) c.440A>G (p.His147Arg) c.245A>G (p.His82Arg) n.1657A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.37227331T>G | CA359503065 | CPLANE1 | c.1166A>C c.1433A>C (p.His478Pro) n.1503A>C n.1508A>C c.1115A>C (p.His372Pro) c.761A>C (p.His254Pro) n.1608A>C c.1244A>C (p.His415Pro) c.440A>C (p.His147Pro) c.245A>C (p.His82Pro) n.1657A>C | |
5 | g.37227331T= | CA1539697925 | CPLANE1 | c.1166A= c.1433A= (p.His478=) n.1503A= n.1508A= c.1115A= (p.His372=) c.761A= (p.His254=) n.1608A= c.1244A= (p.His415=) c.440A= (p.His147=) c.245A= (p.His82=) n.1657A= | |
5 | g.37227332G>A | CA359503084 | CPLANE1 | c.1165C>T c.1432C>T (p.His478Tyr) n.1502C>T n.1507C>T c.1114C>T (p.His372Tyr) c.760C>T (p.His254Tyr) n.1607C>T c.1243C>T (p.His415Tyr) c.439C>T (p.His147Tyr) c.244C>T (p.His82Tyr) n.1656C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37227332G>C | CA359503088 | CPLANE1 | c.1165C>G c.1432C>G (p.His478Asp) n.1502C>G n.1507C>G c.1114C>G (p.His372Asp) c.760C>G (p.His254Asp) n.1607C>G c.1243C>G (p.His415Asp) c.439C>G (p.His147Asp) c.244C>G (p.His82Asp) n.1656C>G | |
5 | g.37227332G>T | CA359503089 | CPLANE1 | c.1165C>A c.1432C>A (p.His478Asn) n.1502C>A n.1507C>A c.1114C>A (p.His372Asn) c.760C>A (p.His254Asn) n.1607C>A c.1243C>A (p.His415Asn) c.439C>A (p.His147Asn) c.244C>A (p.His82Asn) n.1656C>A | |
5 | g.37227333T>A | CA359503094 | CPLANE1 | c.1164A>T c.1431A>T (p.Glu477Asp) n.1501A>T n.1506A>T c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.759A>T (p.Glu253Asp) n.1606A>T c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.243A>T (p.Glu81Asp) n.1655A>T | |
5 | g.37227333T>C | CA444098365 | CPLANE1 | c.1164A>G c.1431A>G (p.Glu477=) n.1501A>G n.1506A>G c.1113A>G (p.Glu371=) c.759A>G (p.Glu253=) n.1606A>G c.1242A>G (p.Glu414=) c.438A>G (p.Glu146=) c.243A>G (p.Glu81=) n.1655A>G | |
5 | g.37227333T>G | CA359503099 | CPLANE1 | c.1164A>C c.1431A>C (p.Glu477Asp) n.1501A>C n.1506A>C c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.759A>C (p.Glu253Asp) n.1606A>C c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.243A>C (p.Glu81Asp) n.1655A>C | |
5 | g.37227334T>A | CA359503106 | CPLANE1 | c.1163A>T c.1430A>T (p.Glu477Val) n.1500A>T n.1505A>T c.1112A>T (p.Glu371Val) c.758A>T (p.Glu253Val) n.1605A>T c.1241A>T (p.Glu414Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.242A>T (p.Glu81Val) n.1654A>T | |
5 | g.37227334T>C | CA359503114 | CPLANE1 | c.1163A>G c.1430A>G (p.Glu477Gly) n.1500A>G n.1505A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.1605A>G c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) n.1654A>G | |
5 | g.37227334T>G | CA359503129 | CPLANE1 | c.1163A>C c.1430A>C (p.Glu477Ala) n.1500A>C n.1505A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) n.1605A>C c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) n.1654A>C | |
5 | g.37227335C>A | CA359503133 | CPLANE1 | c.1162G>T c.1429G>T (p.Glu477Ter) n.1499G>T n.1504G>T c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.1604G>T c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) n.1653G>T | |
5 | g.37227335C= | CA1539697934 | CPLANE1 | c.1162G= c.1429G= (p.Glu477=) n.1499G= n.1504G= c.1111G= (p.Glu371=) c.757G= (p.Glu253=) n.1604G= c.1240G= (p.Glu414=) c.436G= (p.Glu146=) c.241G= (p.Glu81=) n.1653G= | |
5 | g.37227335C>G | CA359503134 | CPLANE1 | c.1162G>C c.1429G>C (p.Glu477Gln) n.1499G>C n.1504G>C c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.1604G>C c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) n.1653G>C | |
5 | g.37227335C>T | CA359503139 | CPLANE1 | c.1162G>A c.1429G>A (p.Glu477Lys) n.1499G>A n.1504G>A c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.1604G>A c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) n.1653G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37227336T>A | CA359503142 | CPLANE1 | c.1161A>T c.1428A>T (p.Leu476Phe) n.1498A>T n.1503A>T c.1110A>T (p.Leu370Phe) c.756A>T (p.Leu252Phe) n.1603A>T c.1239A>T (p.Leu413Phe) c.435A>T (p.Leu145Phe) c.240A>T (p.Leu80Phe) n.1652A>T | |
5 | g.37227336T>C | CA444098369 | CPLANE1 | c.1161A>G c.1428A>G (p.Leu476=) n.1498A>G n.1503A>G c.1110A>G (p.Leu370=) c.756A>G (p.Leu252=) n.1603A>G c.1239A>G (p.Leu413=) c.435A>G (p.Leu145=) c.240A>G (p.Leu80=) n.1652A>G | |
5 | g.37227336T>G | CA359503141 | CPLANE1 | c.1161A>C c.1428A>C (p.Leu476Phe) n.1498A>C n.1503A>C c.1110A>C (p.Leu370Phe) c.756A>C (p.Leu252Phe) n.1603A>C c.1239A>C (p.Leu413Phe) c.435A>C (p.Leu145Phe) c.240A>C (p.Leu80Phe) n.1652A>C | |
5 | g.37227337A>C | CA359503145 | CPLANE1 | c.1160T>G c.1427T>G (p.Leu476Ter) n.1497T>G n.1502T>G c.1109T>G (p.Leu370Ter) c.755T>G (p.Leu252Ter) n.1602T>G c.1238T>G (p.Leu413Ter) c.434T>G (p.Leu145Ter) c.239T>G (p.Leu80Ter) n.1651T>G | |
5 | g.37227337A>G | CA359503149 | CPLANE1 | c.1160T>C c.1427T>C (p.Leu476Ser) n.1497T>C n.1502T>C c.1109T>C (p.Leu370Ser) c.755T>C (p.Leu252Ser) n.1602T>C c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.434T>C (p.Leu145Ser) c.239T>C (p.Leu80Ser) n.1651T>C | |
5 | g.37227337A>T | CA359503152 | CPLANE1 | c.1160T>A c.1427T>A (p.Leu476Ter) n.1497T>A n.1502T>A c.1109T>A (p.Leu370Ter) c.755T>A (p.Leu252Ter) n.1602T>A c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.434T>A (p.Leu145Ter) c.239T>A (p.Leu80Ter) n.1651T>A | |
5 | g.37227338A>C | CA359503159 | CPLANE1 | c.1159T>G c.1426T>G (p.Leu476Val) n.1496T>G n.1501T>G c.1108T>G (p.Leu370Val) c.754T>G (p.Leu252Val) n.1601T>G c.1237T>G (p.Leu413Val) c.433T>G (p.Leu145Val) c.238T>G (p.Leu80Val) n.1650T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37227338A>G | CA444098374 | CPLANE1 | c.1159T>C c.1426T>C (p.Leu476=) n.1496T>C n.1501T>C c.1108T>C (p.Leu370=) c.754T>C (p.Leu252=) n.1601T>C c.1237T>C (p.Leu413=) c.433T>C (p.Leu145=) c.238T>C (p.Leu80=) n.1650T>C | |
5 | g.37227338A>T | CA359503162 | CPLANE1 | c.1159T>A c.1426T>A (p.Leu476Ile) n.1496T>A n.1501T>A c.1108T>A (p.Leu370Ile) c.754T>A (p.Leu252Ile) n.1601T>A c.1237T>A (p.Leu413Ile) c.433T>A (p.Leu145Ile) c.238T>A (p.Leu80Ile) n.1650T>A | |
5 | g.37227339C>A | CA444098375 | CPLANE1 | c.1158G>T c.1425G>T (p.Leu475=) n.1495G>T n.1500G>T c.1107G>T (p.Leu369=) c.753G>T (p.Leu251=) n.1600G>T c.1236G>T (p.Leu412=) c.432G>T (p.Leu144=) c.237G>T (p.Leu79=) n.1649G>T | dbSNP |
5 | g.37227339C>G | CA444098377 | CPLANE1 | c.1158G>C c.1425G>C (p.Leu475=) n.1495G>C n.1500G>C c.1107G>C (p.Leu369=) c.753G>C (p.Leu251=) n.1600G>C c.1236G>C (p.Leu412=) c.432G>C (p.Leu144=) c.237G>C (p.Leu79=) n.1649G>C | |
5 | g.37227339C>T | CA444098376 | CPLANE1 | c.1158G>A c.1425G>A (p.Leu475=) n.1495G>A n.1500G>A c.1107G>A (p.Leu369=) c.753G>A (p.Leu251=) n.1600G>A c.1236G>A (p.Leu412=) c.432G>A (p.Leu144=) c.237G>A (p.Leu79=) n.1649G>A | |
5 | g.37227340A>C | CA359503172 | CPLANE1 | c.1157T>G c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.1494T>G n.1499T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1599T>G c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.1648T>G | |
5 | g.37227340A>G | CA359503178 | CPLANE1 | c.1157T>C c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.1494T>C n.1499T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1599T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.1648T>C | |
5 | g.37227340A>T | CA359503188 | CPLANE1 | c.1157T>A c.1424T>A (p.Leu475Gln) n.1494T>A n.1499T>A c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1599T>A c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.236T>A (p.Leu79Gln) n.1648T>A | |
5 | g.37227341G>A | CA444098381 | CPLANE1 | c.1156C>T c.1423C>T (p.Leu475=) n.1493C>T n.1498C>T c.1105C>T (p.Leu369=) c.751C>T (p.Leu251=) n.1598C>T c.1234C>T (p.Leu412=) c.430C>T (p.Leu144=) c.235C>T (p.Leu79=) n.1647C>T | |
5 | g.37227341G>C | CA359503199 | CPLANE1 | c.1156C>G c.1423C>G (p.Leu475Val) n.1493C>G n.1498C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1598C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) c.430C>G (p.Leu144Val) c.235C>G (p.Leu79Val) n.1647C>G | |
5 | g.37227341G>T | CA359503201 | CPLANE1 | c.1156C>A c.1423C>A (p.Leu475Met) n.1493C>A n.1498C>A c.1105C>A (p.Leu369Met) c.751C>A (p.Leu251Met) n.1598C>A c.1234C>A (p.Leu412Met) c.430C>A (p.Leu144Met) c.235C>A (p.Leu79Met) n.1647C>A | |
5 | g.37227342G>A | CA444098383 | CPLANE1 | c.1155C>T c.1422C>T (p.Ser474=) n.1492C>T n.1497C>T c.1104C>T (p.Ser368=) c.750C>T (p.Ser250=) n.1597C>T c.1233C>T (p.Ser411=) c.429C>T (p.Ser143=) c.234C>T (p.Ser78=) n.1646C>T | |
5 | g.37227342G>C | CA359503202 | CPLANE1 | c.1155C>G c.1422C>G (p.Ser474Arg) n.1492C>G n.1497C>G c.1104C>G (p.Ser368Arg) c.750C>G (p.Ser250Arg) n.1597C>G c.1233C>G (p.Ser411Arg) c.429C>G (p.Ser143Arg) c.234C>G (p.Ser78Arg) n.1646C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37227342G>T | CA359503210 | CPLANE1 | c.1155C>A c.1422C>A (p.Ser474Arg) n.1492C>A n.1497C>A c.1104C>A (p.Ser368Arg) c.750C>A (p.Ser250Arg) n.1597C>A c.1233C>A (p.Ser411Arg) c.429C>A (p.Ser143Arg) c.234C>A (p.Ser78Arg) n.1646C>A | |
5 | g.37227343C>A | CA359503239 | CPLANE1 | c.1154G>T c.1421G>T (p.Ser474Ile) n.1491G>T n.1496G>T c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.749G>T (p.Ser250Ile) n.1596G>T c.1232G>T (p.Ser411Ile) c.428G>T (p.Ser143Ile) c.233G>T (p.Ser78Ile) n.1645G>T | |
5 | g.37227343C= | CA1539697941 | CPLANE1 | c.1154G= c.1421G= (p.Ser474=) n.1491G= n.1496G= c.1103G= (p.Ser368=) c.749G= (p.Ser250=) n.1596G= c.1232G= (p.Ser411=) c.428G= (p.Ser143=) c.233G= (p.Ser78=) n.1645G= | |
5 | g.37227343C>G | CA3239099 | CPLANE1 | c.1154G>C c.1421G>C (p.Ser474Thr) n.1491G>C n.1496G>C c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.749G>C (p.Ser250Thr) n.1596G>C c.1232G>C (p.Ser411Thr) c.428G>C (p.Ser143Thr) c.233G>C (p.Ser78Thr) n.1645G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37227343C>T | CA359503218 | CPLANE1 | c.1154G>A c.1421G>A (p.Ser474Asn) n.1491G>A n.1496G>A c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.749G>A (p.Ser250Asn) n.1596G>A c.1232G>A (p.Ser411Asn) c.428G>A (p.Ser143Asn) c.233G>A (p.Ser78Asn) n.1645G>A | |
5 | g.37227344T>A | CA359503246 | CPLANE1 | c.1153A>T c.1420A>T (p.Ser474Cys) n.1490A>T n.1495A>T c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.748A>T (p.Ser250Cys) n.1595A>T c.1231A>T (p.Ser411Cys) c.427A>T (p.Ser143Cys) c.232A>T (p.Ser78Cys) n.1644A>T | |
5 | g.37227344T>C | CA359503247 | CPLANE1 | c.1153A>G c.1420A>G (p.Ser474Gly) n.1490A>G n.1495A>G c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.748A>G (p.Ser250Gly) n.1595A>G c.1231A>G (p.Ser411Gly) c.427A>G (p.Ser143Gly) c.232A>G (p.Ser78Gly) n.1644A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37227344T>G | CA359503263 | CPLANE1 | c.1153A>C c.1420A>C (p.Ser474Arg) n.1490A>C n.1495A>C c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.748A>C (p.Ser250Arg) n.1595A>C c.1231A>C (p.Ser411Arg) c.427A>C (p.Ser143Arg) c.232A>C (p.Ser78Arg) n.1644A>C | |
5 | g.37227344_37227345insGA | CA2573139656 | CPLANE1 | c.1152_1153insTC c.1419_1420insTC (p.Leu475AlafsTer3) n.1489_1490insTC n.1494_1495insTC c.1101_1102insTC (p.Leu369AlafsTer3) c.747_748insTC (p.Leu251AlafsTer3) n.1594_1595insTC c.1230_1231insTC (p.Leu412AlafsTer3) c.426_427insTC (p.Leu144AlafsTer3) c.231_232insTC (p.Leu79AlafsTer3) n.1643_1644insTC | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37227345A>C | CA444098388 | CPLANE1 | c.1152T>G c.1419T>G (p.Ser473=) n.1489T>G n.1494T>G c.1101T>G (p.Ser367=) c.747T>G (p.Ser249=) n.1594T>G c.1230T>G (p.Ser410=) c.426T>G (p.Ser142=) c.231T>G (p.Ser77=) n.1643T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37227345A>G | CA444098393 | CPLANE1 | c.1152T>C c.1419T>C (p.Ser473=) n.1489T>C n.1494T>C c.1101T>C (p.Ser367=) c.747T>C (p.Ser249=) n.1594T>C c.1230T>C (p.Ser410=) c.426T>C (p.Ser142=) c.231T>C (p.Ser77=) n.1643T>C | |
5 | g.37227345A>T | CA444098390 | CPLANE1 | c.1152T>A c.1419T>A (p.Ser473=) n.1489T>A n.1494T>A c.1101T>A (p.Ser367=) c.747T>A (p.Ser249=) n.1594T>A c.1230T>A (p.Ser410=) c.426T>A (p.Ser142=) c.231T>A (p.Ser77=) n.1643T>A | |
5 | g.37227346G>A | CA359503274 | CPLANE1 | c.1151C>T c.1418C>T (p.Ser473Phe) n.1488C>T n.1493C>T c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.746C>T (p.Ser249Phe) n.1593C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.230C>T (p.Ser77Phe) n.1642C>T | |
5 | g.37227346G>C | CA359503290 | CPLANE1 | c.1151C>G c.1418C>G (p.Ser473Cys) n.1488C>G n.1493C>G c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.746C>G (p.Ser249Cys) n.1593C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.230C>G (p.Ser77Cys) n.1642C>G | |
5 | g.37227346G>T | CA359503293 | CPLANE1 | c.1151C>A c.1418C>A (p.Ser473Tyr) n.1488C>A n.1493C>A c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.746C>A (p.Ser249Tyr) n.1593C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.1642C>A | |
5 | g.37227347A= | CA1539697943 | CPLANE1 | c.1150T= c.1417T= (p.Ser473=) n.1487T= n.1492T= c.1099T= (p.Ser367=) c.745T= (p.Ser249=) n.1592T= c.1228T= (p.Ser410=) c.424T= (p.Ser142=) c.229T= (p.Ser77=) n.1641T= | |
5 | g.37227347A>C | CA359503294 | CPLANE1 | c.1150T>G c.1417T>G (p.Ser473Ala) n.1487T>G n.1492T>G c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) n.1592T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) n.1641T>G | |
5 | g.37227347A>G | CA359503300 | CPLANE1 | c.1150T>C c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.1487T>C n.1492T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.745T>C (p.Ser249Pro) n.1592T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) n.1641T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37227347A>T | CA359503301 | CPLANE1 | c.1150T>A c.1417T>A (p.Ser473Thr) n.1487T>A n.1492T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) n.1592T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) n.1641T>A | |
5 | g.37227348C>A | CA359503302 | CPLANE1 | c.1149G>T c.1416G>T (p.Arg472Ser) n.1486G>T n.1491G>T c.1098G>T (p.Arg366Ser) c.744G>T (p.Arg248Ser) n.1591G>T c.1227G>T (p.Arg409Ser) c.423G>T (p.Arg141Ser) c.228G>T (p.Arg76Ser) n.1640G>T | |
5 | g.37227348C>G | CA359503303 | CPLANE1 | c.1149G>C c.1416G>C (p.Arg472Ser) n.1486G>C n.1491G>C c.1098G>C (p.Arg366Ser) c.744G>C (p.Arg248Ser) n.1591G>C c.1227G>C (p.Arg409Ser) c.423G>C (p.Arg141Ser) c.228G>C (p.Arg76Ser) n.1640G>C | |
5 | g.37227348C>T | CA444098397 | CPLANE1 | c.1149G>A c.1416G>A (p.Arg472=) n.1486G>A n.1491G>A c.1098G>A (p.Arg366=) c.744G>A (p.Arg248=) n.1591G>A c.1227G>A (p.Arg409=) c.423G>A (p.Arg141=) c.228G>A (p.Arg76=) n.1640G>A | |
5 | g.37227349C>A | CA359503310 | CPLANE1 | c.1148G>T c.1415G>T (p.Arg472Met) n.1485G>T n.1490G>T c.1097G>T (p.Arg366Met) c.743G>T (p.Arg248Met) n.1590G>T c.1226G>T (p.Arg409Met) c.422G>T (p.Arg141Met) c.227G>T (p.Arg76Met) n.1639G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37227349C= | CA1539697945 | CPLANE1 | c.1148G= c.1415G= (p.Arg472=) n.1485G= n.1490G= c.1097G= (p.Arg366=) c.743G= (p.Arg248=) n.1590G= c.1226G= (p.Arg409=) c.422G= (p.Arg141=) c.227G= (p.Arg76=) n.1639G= | |
5 | g.37227349C>G | CA359503323 | CPLANE1 | c.1148G>C c.1415G>C (p.Arg472Thr) n.1485G>C n.1490G>C c.1097G>C (p.Arg366Thr) c.743G>C (p.Arg248Thr) n.1590G>C c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.422G>C (p.Arg141Thr) c.227G>C (p.Arg76Thr) n.1639G>C | |
5 | g.37227349C>T | CA359503331 | CPLANE1 | c.1148G>A c.1415G>A (p.Arg472Lys) n.1485G>A n.1490G>A c.1097G>A (p.Arg366Lys) c.743G>A (p.Arg248Lys) n.1590G>A c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.422G>A (p.Arg141Lys) c.227G>A (p.Arg76Lys) n.1639G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227350T>A | CA3239100 | CPLANE1 | c.1147A>T c.1414A>T (p.Arg472Trp) n.1484A>T n.1489A>T c.1096A>T (p.Arg366Trp) c.742A>T (p.Arg248Trp) n.1589A>T c.1225A>T (p.Arg409Trp) c.421A>T (p.Arg141Trp) c.226A>T (p.Arg76Trp) n.1638A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227350T>C | CA359503347 | CPLANE1 | c.1147A>G c.1414A>G (p.Arg472Gly) n.1484A>G n.1489A>G c.1096A>G (p.Arg366Gly) c.742A>G (p.Arg248Gly) n.1589A>G c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.421A>G (p.Arg141Gly) c.226A>G (p.Arg76Gly) n.1638A>G | |
5 | g.37227350T>G | CA444098401 | CPLANE1 | c.1147A>C c.1414A>C (p.Arg472=) n.1484A>C n.1489A>C c.1096A>C (p.Arg366=) c.742A>C (p.Arg248=) n.1589A>C c.1225A>C (p.Arg409=) c.421A>C (p.Arg141=) c.226A>C (p.Arg76=) n.1638A>C | |
5 | g.37227350T= | CA1539697949 | CPLANE1 | c.1147A= c.1414A= (p.Arg472=) n.1484A= n.1489A= c.1096A= (p.Arg366=) c.742A= (p.Arg248=) n.1589A= c.1225A= (p.Arg409=) c.421A= (p.Arg141=) c.226A= (p.Arg76=) n.1638A= | |
5 | g.37227351T>A | CA444098405 | CPLANE1 | c.1146A>T c.1413A>T (p.Leu471=) n.1483A>T n.1488A>T c.1095A>T (p.Leu365=) c.741A>T (p.Leu247=) n.1588A>T c.1224A>T (p.Leu408=) c.420A>T (p.Leu140=) c.225A>T (p.Leu75=) n.1637A>T | |
5 | g.37227351T>C | CA117058143 | CPLANE1 | c.1146A>G c.1413A>G (p.Leu471=) n.1483A>G n.1488A>G c.1095A>G (p.Leu365=) c.741A>G (p.Leu247=) n.1588A>G c.1224A>G (p.Leu408=) c.420A>G (p.Leu140=) c.225A>G (p.Leu75=) n.1637A>G | dbSNP |
5 | g.37227351T>G | CA444098410 | CPLANE1 | c.1146A>C c.1413A>C (p.Leu471=) n.1483A>C n.1488A>C c.1095A>C (p.Leu365=) c.741A>C (p.Leu247=) n.1588A>C c.1224A>C (p.Leu408=) c.420A>C (p.Leu140=) c.225A>C (p.Leu75=) n.1637A>C | |
5 | g.37227351T= | CA1539697951 | CPLANE1 | c.1146A= c.1413A= (p.Leu471=) n.1483A= n.1488A= c.1095A= (p.Leu365=) c.741A= (p.Leu247=) n.1588A= c.1224A= (p.Leu408=) c.420A= (p.Leu140=) c.225A= (p.Leu75=) n.1637A= | |
5 | g.37227352A>C | CA359503350 | CPLANE1 | c.1145T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) n.1482T>G n.1487T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.1587T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1636T>G | |
5 | g.37227352A>G | CA359503353 | CPLANE1 | c.1145T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.1482T>C n.1487T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.1587T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1636T>C | |
5 | g.37227352A>T | CA359503369 | CPLANE1 | c.1145T>A c.1412T>A (p.Leu471Gln) n.1482T>A n.1487T>A c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) n.1587T>A c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.1636T>A | |
5 | g.37227353G>A | CA444098412 | CPLANE1 | c.1144C>T c.1411C>T (p.Leu471=) n.1481C>T n.1486C>T c.1093C>T (p.Leu365=) c.739C>T (p.Leu247=) n.1586C>T c.1222C>T (p.Leu408=) c.418C>T (p.Leu140=) c.223C>T (p.Leu75=) n.1635C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227353G>C | CA200857 | CPLANE1 | c.1144C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) n.1481C>G n.1486C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.1586C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) c.418C>G (p.Leu140Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.1635C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227353G= | CA1539697957 | CPLANE1 | c.1144C= c.1411C= (p.Leu471=) n.1481C= n.1486C= c.1093C= (p.Leu365=) c.739C= (p.Leu247=) n.1586C= c.1222C= (p.Leu408=) c.418C= (p.Leu140=) c.223C= (p.Leu75=) n.1635C= | |
5 | g.37227353G>T | CA359503380 | CPLANE1 | c.1144C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) n.1481C>A n.1486C>A c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.1586C>A c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.418C>A (p.Leu140Ile) c.223C>A (p.Leu75Ile) n.1635C>A | |
5 | g.37227354G>A | CA444098414 | CPLANE1 | c.1143C>T c.1410C>T (p.Ser470=) n.1480C>T n.1485C>T c.1092C>T (p.Ser364=) c.738C>T (p.Ser246=) n.1585C>T c.1221C>T (p.Ser407=) c.417C>T (p.Ser139=) c.222C>T (p.Ser74=) n.1634C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37227354G>C | CA444098415 | CPLANE1 | c.1143C>G c.1410C>G (p.Ser470=) n.1480C>G n.1485C>G c.1092C>G (p.Ser364=) c.738C>G (p.Ser246=) n.1585C>G c.1221C>G (p.Ser407=) c.417C>G (p.Ser139=) c.222C>G (p.Ser74=) n.1634C>G | |
5 | g.37227354G>T | CA444098417 | CPLANE1 | c.1143C>A c.1410C>A (p.Ser470=) n.1480C>A n.1485C>A c.1092C>A (p.Ser364=) c.738C>A (p.Ser246=) n.1585C>A c.1221C>A (p.Ser407=) c.417C>A (p.Ser139=) c.222C>A (p.Ser74=) n.1634C>A | |
5 | g.37227355G>A | CA359503388 | CPLANE1 | c.1142C>T c.1409C>T (p.Ser470Phe) n.1479C>T n.1484C>T c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.737C>T (p.Ser246Phe) n.1584C>T c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) n.1633C>T | |
5 | g.37227355G>C | CA359503394 | CPLANE1 | c.1142C>G c.1409C>G (p.Ser470Cys) n.1479C>G n.1484C>G c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.737C>G (p.Ser246Cys) n.1584C>G c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) n.1633C>G | |
5 | g.37227355G>T | CA359503396 | CPLANE1 | c.1142C>A c.1409C>A (p.Ser470Tyr) n.1479C>A n.1484C>A c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.737C>A (p.Ser246Tyr) n.1584C>A c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.1633C>A | |
5 | g.37227356A>C | CA359503408 | CPLANE1 | c.1141T>G c.1408T>G (p.Ser470Ala) n.1478T>G n.1483T>G c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.736T>G (p.Ser246Ala) n.1583T>G c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.1632T>G | |
5 | g.37227356A>G | CA359503410 | CPLANE1 | c.1141T>C c.1408T>C (p.Ser470Pro) n.1478T>C n.1483T>C c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.736T>C (p.Ser246Pro) n.1583T>C c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.1632T>C | |
5 | g.37227356A>T | CA359503411 | CPLANE1 | c.1141T>A c.1408T>A (p.Ser470Thr) n.1478T>A n.1483T>A c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.736T>A (p.Ser246Thr) n.1583T>A c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.1632T>A | |
5 | g.37227357A>C | CA359503412 | CPLANE1 | c.1140T>G c.1407T>G (p.Asn469Lys) n.1477T>G n.1482T>G c.1089T>G (p.Asn363Lys) c.735T>G (p.Asn245Lys) n.1582T>G c.1218T>G (p.Asn406Lys) c.414T>G (p.Asn138Lys) c.219T>G (p.Asn73Lys) n.1631T>G | |
5 | g.37227357A>G | CA444098422 | CPLANE1 | c.1140T>C c.1407T>C (p.Asn469=) n.1477T>C n.1482T>C c.1089T>C (p.Asn363=) c.735T>C (p.Asn245=) n.1582T>C c.1218T>C (p.Asn406=) c.414T>C (p.Asn138=) c.219T>C (p.Asn73=) n.1631T>C | |
5 | g.37227357A>T | CA359503413 | CPLANE1 | c.1140T>A c.1407T>A (p.Asn469Lys) n.1477T>A n.1482T>A c.1089T>A (p.Asn363Lys) c.735T>A (p.Asn245Lys) n.1582T>A c.1218T>A (p.Asn406Lys) c.414T>A (p.Asn138Lys) c.219T>A (p.Asn73Lys) n.1631T>A | |
5 | g.37227358T>A | CA359503426 | CPLANE1 | c.1139A>T c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.1476A>T n.1481A>T c.1088A>T (p.Asn363Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) n.1581A>T c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.413A>T (p.Asn138Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) n.1630A>T | |
5 | g.37227358T>C | CA359503430 | CPLANE1 | c.1139A>G c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.1476A>G n.1481A>G c.1088A>G (p.Asn363Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) n.1581A>G c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) n.1630A>G | |
5 | g.37227358T>G | CA359503418 | CPLANE1 | c.1139A>C c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.1476A>C n.1481A>C c.1088A>C (p.Asn363Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) n.1581A>C c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.413A>C (p.Asn138Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) n.1630A>C | |
5 | g.37227359T>A | CA359503439 | CPLANE1 | c.1138A>T c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.1475A>T n.1480A>T c.1087A>T (p.Asn363Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) n.1580A>T c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.1629A>T | |
5 | g.37227359T>C | CA359503443 | CPLANE1 | c.1138A>G c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.1475A>G n.1480A>G c.1087A>G (p.Asn363Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) n.1580A>G c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) n.1629A>G | |
5 | g.37227359T>G | CA359503441 | CPLANE1 | c.1138A>C c.1405A>C (p.Asn469His) n.1475A>C n.1480A>C c.1087A>C (p.Asn363His) c.733A>C (p.Asn245His) n.1580A>C c.1216A>C (p.Asn406His) c.412A>C (p.Asn138His) c.217A>C (p.Asn73His) n.1629A>C | |
5 | g.37227360C>A | CA444098425 | CPLANE1 | c.1137G>T c.1404G>T (p.Leu468=) n.1474G>T n.1479G>T c.1086G>T (p.Leu362=) c.732G>T (p.Leu244=) n.1579G>T c.1215G>T (p.Leu405=) c.411G>T (p.Leu137=) c.216G>T (p.Leu72=) n.1628G>T | |
5 | g.37227360C>G | CA444098427 | CPLANE1 | c.1137G>C c.1404G>C (p.Leu468=) n.1474G>C n.1479G>C c.1086G>C (p.Leu362=) c.732G>C (p.Leu244=) n.1579G>C c.1215G>C (p.Leu405=) c.411G>C (p.Leu137=) c.216G>C (p.Leu72=) n.1628G>C | |
5 | g.37227360C>T | CA444098426 | CPLANE1 | c.1137G>A c.1404G>A (p.Leu468=) n.1474G>A n.1479G>A c.1086G>A (p.Leu362=) c.732G>A (p.Leu244=) n.1579G>A c.1215G>A (p.Leu405=) c.411G>A (p.Leu137=) c.216G>A (p.Leu72=) n.1628G>A | |
5 | g.37227361A= | CA1539697962 | CPLANE1 | c.1136T= c.1403T= (p.Leu468=) n.1473T= n.1478T= c.1085T= (p.Leu362=) c.731T= (p.Leu244=) n.1578T= c.1214T= (p.Leu405=) c.410T= (p.Leu137=) c.215T= (p.Leu72=) n.1627T= | |
5 | g.37227361A>C | CA359503452 | CPLANE1 | c.1136T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1473T>G n.1478T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1578T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.1627T>G | |
5 | g.37227361A>G | CA359503458 | CPLANE1 | c.1136T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1473T>C n.1478T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1578T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.1627T>C | |
5 | g.37227361A>T | CA359503462 | CPLANE1 | c.1136T>A c.1403T>A (p.Leu468Gln) n.1473T>A n.1478T>A c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) n.1578T>A c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.1627T>A | dbSNP |
5 | g.37227362G>A | CA444098429 | CPLANE1 | c.1135C>T c.1402C>T (p.Leu468=) n.1472C>T n.1477C>T c.1084C>T (p.Leu362=) c.730C>T (p.Leu244=) n.1577C>T c.1213C>T (p.Leu405=) c.409C>T (p.Leu137=) c.214C>T (p.Leu72=) n.1626C>T | dbSNP |
5 | g.37227362G>C | CA359503465 | CPLANE1 | c.1135C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) n.1472C>G n.1477C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) c.730C>G (p.Leu244Val) n.1577C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.214C>G (p.Leu72Val) n.1626C>G | |
5 | g.37227362G= | CA1539697965 | CPLANE1 | c.1135C= c.1402C= (p.Leu468=) n.1472C= n.1477C= c.1084C= (p.Leu362=) c.730C= (p.Leu244=) n.1577C= c.1213C= (p.Leu405=) c.409C= (p.Leu137=) c.214C= (p.Leu72=) n.1626C= | |
5 | g.37227362G>T | CA359503470 | CPLANE1 | c.1135C>A c.1402C>A (p.Leu468Met) n.1472C>A n.1477C>A c.1084C>A (p.Leu362Met) c.730C>A (p.Leu244Met) n.1577C>A c.1213C>A (p.Leu405Met) c.409C>A (p.Leu137Met) c.214C>A (p.Leu72Met) n.1626C>A | |
5 | g.37227363T>A | CA444098431 | CPLANE1 | c.1134A>T c.1401A>T (p.Ser467=) n.1471A>T n.1476A>T c.1083A>T (p.Ser361=) c.729A>T (p.Ser243=) n.1576A>T c.1212A>T (p.Ser404=) c.408A>T (p.Ser136=) c.213A>T (p.Ser71=) n.1625A>T | |
5 | g.37227363T>C | CA444098432 | CPLANE1 | c.1134A>G c.1401A>G (p.Ser467=) n.1471A>G n.1476A>G c.1083A>G (p.Ser361=) c.729A>G (p.Ser243=) n.1576A>G c.1212A>G (p.Ser404=) c.408A>G (p.Ser136=) c.213A>G (p.Ser71=) n.1625A>G | |
5 | g.37227363T>G | CA444098433 | CPLANE1 | c.1134A>C c.1401A>C (p.Ser467=) n.1471A>C n.1476A>C c.1083A>C (p.Ser361=) c.729A>C (p.Ser243=) n.1576A>C c.1212A>C (p.Ser404=) c.408A>C (p.Ser136=) c.213A>C (p.Ser71=) n.1625A>C | |
5 | g.37227364G>A | CA359503476 | CPLANE1 | c.1133C>T c.1400C>T (p.Ser467Leu) n.1470C>T n.1475C>T c.1082C>T (p.Ser361Leu) c.728C>T (p.Ser243Leu) n.1575C>T c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.407C>T (p.Ser136Leu) c.212C>T (p.Ser71Leu) n.1624C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37227364G>C | CA359503478 | CPLANE1 | c.1133C>G c.1400C>G (p.Ser467Ter) n.1470C>G n.1475C>G c.1082C>G (p.Ser361Ter) c.728C>G (p.Ser243Ter) n.1575C>G c.1211C>G (p.Ser404Ter) c.407C>G (p.Ser136Ter) c.212C>G (p.Ser71Ter) n.1624C>G | |
5 | g.37227364G>T | CA359503480 | CPLANE1 | c.1133C>A c.1400C>A (p.Ser467Ter) n.1470C>A n.1475C>A c.1082C>A (p.Ser361Ter) c.728C>A (p.Ser243Ter) n.1575C>A c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.407C>A (p.Ser136Ter) c.212C>A (p.Ser71Ter) n.1624C>A | |
5 | g.37227365A>C | CA359503489 | CPLANE1 | c.1132T>G c.1399T>G (p.Ser467Ala) n.1469T>G n.1474T>G c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) n.1574T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) n.1623T>G | |
5 | g.37227365A>G | CA359503495 | CPLANE1 | c.1132T>C c.1399T>C (p.Ser467Pro) n.1469T>C n.1474T>C c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) n.1574T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) n.1623T>C | |
5 | g.37227365A>T | CA359503505 | CPLANE1 | c.1132T>A c.1399T>A (p.Ser467Thr) n.1469T>A n.1474T>A c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) n.1574T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) n.1623T>A | |
5 | g.37227366T>A | CA444098438 | CPLANE1 | c.1131A>T c.1398A>T (p.Arg466=) n.1468A>T n.1473A>T c.1080A>T (p.Arg360=) c.726A>T (p.Arg242=) n.1573A>T c.1209A>T (p.Arg403=) c.405A>T (p.Arg135=) c.210A>T (p.Arg70=) n.1622A>T | |
5 | g.37227366T>C | CA444098440 | CPLANE1 | c.1131A>G c.1398A>G (p.Arg466=) n.1468A>G n.1473A>G c.1080A>G (p.Arg360=) c.726A>G (p.Arg242=) n.1573A>G c.1209A>G (p.Arg403=) c.405A>G (p.Arg135=) c.210A>G (p.Arg70=) n.1622A>G | |
5 | g.37227366T>G | CA444098439 | CPLANE1 | c.1131A>C c.1398A>C (p.Arg466=) n.1468A>C n.1473A>C c.1080A>C (p.Arg360=) c.726A>C (p.Arg242=) n.1573A>C c.1209A>C (p.Arg403=) c.405A>C (p.Arg135=) c.210A>C (p.Arg70=) n.1622A>C | |
5 | g.37227367C>A | CA359503528 | CPLANE1 | c.1130G>T c.1397G>T (p.Arg466Leu) n.1467G>T n.1472G>T c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.725G>T (p.Arg242Leu) n.1572G>T c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.404G>T (p.Arg135Leu) c.209G>T (p.Arg70Leu) n.1621G>T | |
5 | g.37227367C= | CA1539697971 | CPLANE1 | c.1130G= c.1397G= (p.Arg466=) n.1467G= n.1472G= c.1079G= (p.Arg360=) c.725G= (p.Arg242=) n.1572G= c.1208G= (p.Arg403=) c.404G= (p.Arg135=) c.209G= (p.Arg70=) n.1621G= | |
5 | g.37227367C>G | CA359503525 | CPLANE1 | c.1130G>C c.1397G>C (p.Arg466Pro) n.1467G>C n.1472G>C c.1079G>C (p.Arg360Pro) c.725G>C (p.Arg242Pro) n.1572G>C c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.404G>C (p.Arg135Pro) c.209G>C (p.Arg70Pro) n.1621G>C | gnomAD v4 |
5 | g.37227367C>T | CA117058148 | CPLANE1 | c.1130G>A c.1397G>A (p.Arg466Gln) n.1467G>A n.1472G>A c.1079G>A (p.Arg360Gln) c.725G>A (p.Arg242Gln) n.1572G>A c.1208G>A (p.Arg403Gln) c.404G>A (p.Arg135Gln) c.209G>A (p.Arg70Gln) n.1621G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227368G>A | CA117058157 | CPLANE1 | c.1129C>T c.1396C>T (p.Arg466Ter) n.1466C>T n.1471C>T c.1078C>T (p.Arg360Ter) c.724C>T (p.Arg242Ter) n.1571C>T c.1207C>T (p.Arg403Ter) c.403C>T (p.Arg135Ter) c.208C>T (p.Arg70Ter) n.1620C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227368G>C | CA3239101 | CPLANE1 | c.1129C>G c.1396C>G (p.Arg466Gly) n.1466C>G n.1471C>G c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.724C>G (p.Arg242Gly) n.1571C>G c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.403C>G (p.Arg135Gly) c.208C>G (p.Arg70Gly) n.1620C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37227368G= | CA1539697976 | CPLANE1 | c.1129C= c.1396C= (p.Arg466=) n.1466C= n.1471C= c.1078C= (p.Arg360=) c.724C= (p.Arg242=) n.1571C= c.1207C= (p.Arg403=) c.403C= (p.Arg135=) c.208C= (p.Arg70=) n.1620C= | |
5 | g.37227368G>T | CA444098442 | CPLANE1 | c.1129C>A c.1396C>A (p.Arg466=) n.1466C>A n.1471C>A c.1078C>A (p.Arg360=) c.724C>A (p.Arg242=) n.1571C>A c.1207C>A (p.Arg403=) c.403C>A (p.Arg135=) c.208C>A (p.Arg70=) n.1620C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37227369C>A | CA359503538 | CPLANE1 | c.1128G>T c.1395G>T (p.Leu465Phe) n.1465G>T n.1470G>T c.1077G>T (p.Leu359Phe) c.723G>T (p.Leu241Phe) n.1570G>T c.1206G>T (p.Leu402Phe) c.402G>T (p.Leu134Phe) c.207G>T (p.Leu69Phe) n.1619G>T | |
5 | g.37227369C= | CA1539697984 | CPLANE1 | c.1128G= c.1395G= (p.Leu465=) n.1465G= n.1470G= c.1077G= (p.Leu359=) c.723G= (p.Leu241=) n.1570G= c.1206G= (p.Leu402=) c.402G= (p.Leu134=) c.207G= (p.Leu69=) n.1619G= | |
5 | g.37227369C>G | CA359503539 | CPLANE1 | c.1128G>C c.1395G>C (p.Leu465Phe) n.1465G>C n.1470G>C c.1077G>C (p.Leu359Phe) c.723G>C (p.Leu241Phe) n.1570G>C c.1206G>C (p.Leu402Phe) c.402G>C (p.Leu134Phe) c.207G>C (p.Leu69Phe) n.1619G>C | |
5 | g.37227369C>T | CA117058164 | CPLANE1 | c.1128G>A c.1395G>A (p.Leu465=) n.1465G>A n.1470G>A c.1077G>A (p.Leu359=) c.723G>A (p.Leu241=) n.1570G>A c.1206G>A (p.Leu402=) c.402G>A (p.Leu134=) c.207G>A (p.Leu69=) n.1619G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37227369_37227370delinsCA | CA1539697991 | CPLANE1 | c.1127_1128delinsTG c.1394_1395delinsTG (p.Leu465=) n.1464_1465delinsTG n.1469_1470delinsTG c.1076_1077delinsTG (p.Leu359=) c.722_723delinsTG (p.Leu241=) n.1569_1570delinsTG c.1205_1206delinsTG (p.Leu402=) c.401_402delinsTG (p.Leu134=) c.206_207delinsTG (p.Leu69=) n.1618_1619delinsTG | |
5 | g.37227370A>C | CA359503542 | CPLANE1 | c.1127T>G c.1394T>G (p.Leu465Trp) n.1464T>G n.1469T>G c.1076T>G (p.Leu359Trp) c.722T>G (p.Leu241Trp) n.1569T>G c.1205T>G (p.Leu402Trp) c.401T>G (p.Leu134Trp) c.206T>G (p.Leu69Trp) n.1618T>G | |
5 | g.37227370A>G | CA359503553 | CPLANE1 | c.1127T>C c.1394T>C (p.Leu465Ser) n.1464T>C n.1469T>C c.1076T>C (p.Leu359Ser) c.722T>C (p.Leu241Ser) n.1569T>C c.1205T>C (p.Leu402Ser) c.401T>C (p.Leu134Ser) c.206T>C (p.Leu69Ser) n.1618T>C | |
5 | g.37227370A>T | CA359503561 | CPLANE1 | c.1127T>A c.1394T>A (p.Leu465Ter) n.1464T>A n.1469T>A c.1076T>A (p.Leu359Ter) c.722T>A (p.Leu241Ter) n.1569T>A c.1205T>A (p.Leu402Ter) c.401T>A (p.Leu134Ter) c.206T>A (p.Leu69Ter) n.1618T>A | |
5 | g.37227371del | CA810305008 | CPLANE1 | c.1127del c.1394del (p.Leu465CysfsTer4) n.1464del n.1469del c.1076del (p.Leu359CysfsTer4) c.722del (p.Leu241CysfsTer4) n.1569del c.1205del (p.Leu402CysfsTer4) c.401del (p.Leu134CysfsTer4) c.206del (p.Leu69CysfsTer4) n.1618del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37227371A>C | CA359503565 | CPLANE1 | c.1126T>G c.1393T>G (p.Leu465Val) n.1463T>G n.1468T>G c.1075T>G (p.Leu359Val) c.721T>G (p.Leu241Val) n.1568T>G c.1204T>G (p.Leu402Val) c.400T>G (p.Leu134Val) c.205T>G (p.Leu69Val) n.1617T>G | |
5 | g.37227371A>G | CA444098447 | CPLANE1 | c.1126T>C c.1393T>C (p.Leu465=) n.1463T>C n.1468T>C c.1075T>C (p.Leu359=) c.721T>C (p.Leu241=) n.1568T>C c.1204T>C (p.Leu402=) c.400T>C (p.Leu134=) c.205T>C (p.Leu69=) n.1617T>C | |
5 | g.37227371A>T | CA359503567 | CPLANE1 | c.1126T>A c.1393T>A (p.Leu465Met) n.1463T>A n.1468T>A c.1075T>A (p.Leu359Met) c.721T>A (p.Leu241Met) n.1568T>A c.1204T>A (p.Leu402Met) c.400T>A (p.Leu134Met) c.205T>A (p.Leu69Met) n.1617T>A | |
5 | g.37227372G>A | CA444098448 | CPLANE1 | c.1125C>T c.1392C>T (p.Asn464=) n.1462C>T n.1467C>T c.1074C>T (p.Asn358=) c.720C>T (p.Asn240=) n.1567C>T c.1203C>T (p.Asn401=) c.399C>T (p.Asn133=) c.204C>T (p.Asn68=) n.1616C>T | |
5 | g.37227372G>C | CA359503572 | CPLANE1 | c.1125C>G c.1392C>G (p.Asn464Lys) n.1462C>G n.1467C>G c.1074C>G (p.Asn358Lys) c.720C>G (p.Asn240Lys) n.1567C>G c.1203C>G (p.Asn401Lys) c.399C>G (p.Asn133Lys) c.204C>G (p.Asn68Lys) n.1616C>G | |
5 | g.37227372G>T | CA359503576 | CPLANE1 | c.1125C>A c.1392C>A (p.Asn464Lys) n.1462C>A n.1467C>A c.1074C>A (p.Asn358Lys) c.720C>A (p.Asn240Lys) n.1567C>A c.1203C>A (p.Asn401Lys) c.399C>A (p.Asn133Lys) c.204C>A (p.Asn68Lys) n.1616C>A | |
5 | g.37227373T>A | CA359503586 | CPLANE1 | c.1124A>T c.1391A>T (p.Asn464Ile) n.1461A>T n.1466A>T c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) n.1566A>T c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.398A>T (p.Asn133Ile) c.203A>T (p.Asn68Ile) n.1615A>T | |
5 | g.37227373T>C | CA359503584 | CPLANE1 | c.1124A>G c.1391A>G (p.Asn464Ser) n.1461A>G n.1466A>G c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) n.1566A>G c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.398A>G (p.Asn133Ser) c.203A>G (p.Asn68Ser) n.1615A>G | |
5 | g.37227373T>G | CA359503582 | CPLANE1 | c.1124A>C c.1391A>C (p.Asn464Thr) n.1461A>C n.1466A>C c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) n.1566A>C c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.398A>C (p.Asn133Thr) c.203A>C (p.Asn68Thr) n.1615A>C | |
5 | g.37227374T>A | CA359503594 | CPLANE1 | c.1123A>T c.1390A>T (p.Asn464Tyr) n.1460A>T n.1465A>T c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) n.1565A>T c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.1614A>T | |
5 | g.37227374T>C | CA359503590 | CPLANE1 | c.1123A>G c.1390A>G (p.Asn464Asp) n.1460A>G n.1465A>G c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) n.1565A>G c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.397A>G (p.Asn133Asp) c.202A>G (p.Asn68Asp) n.1614A>G | |
5 | g.37227374T>G | CA359503593 | CPLANE1 | c.1123A>C c.1390A>C (p.Asn464His) n.1460A>C n.1465A>C c.1072A>C (p.Asn358His) c.718A>C (p.Asn240His) n.1565A>C c.1201A>C (p.Asn401His) c.397A>C (p.Asn133His) c.202A>C (p.Asn68His) n.1614A>C | |
5 | g.37227375C>A | CA444098455 | CPLANE1 | c.1122G>T c.1389G>T (p.Leu463=) n.1459G>T n.1464G>T c.1071G>T (p.Leu357=) c.717G>T (p.Leu239=) n.1564G>T c.1200G>T (p.Leu400=) c.396G>T (p.Leu132=) c.201G>T (p.Leu67=) n.1613G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37227375C= | CA1539698007 | CPLANE1 | c.1122G= c.1389G= (p.Leu463=) n.1459G= n.1464G= c.1071G= (p.Leu357=) c.717G= (p.Leu239=) n.1564G= c.1200G= (p.Leu400=) c.396G= (p.Leu132=) c.201G= (p.Leu67=) n.1613G= | |
5 | g.37227375C>G | CA444098454 | CPLANE1 | c.1122G>C c.1389G>C (p.Leu463=) n.1459G>C n.1464G>C c.1071G>C (p.Leu357=) c.717G>C (p.Leu239=) n.1564G>C c.1200G>C (p.Leu400=) c.396G>C (p.Leu132=) c.201G>C (p.Leu67=) n.1613G>C | |
5 | g.37227375C>T | CA117058170 | CPLANE1 | c.1122G>A c.1389G>A (p.Leu463=) n.1459G>A n.1464G>A c.1071G>A (p.Leu357=) c.717G>A (p.Leu239=) n.1564G>A c.1200G>A (p.Leu400=) c.396G>A (p.Leu132=) c.201G>A (p.Leu67=) n.1613G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37227375_37227376delinsAG | CA2573139657 | CPLANE1 | c.1121_1122delinsCT c.1388_1389delinsCT (p.Leu463Pro) n.1458_1459delinsCT n.1463_1464delinsCT c.1070_1071delinsCT (p.Leu357Pro) c.716_717delinsCT (p.Leu239Pro) n.1563_1564delinsCT c.1199_1200delinsCT (p.Leu400Pro) c.395_396delinsCT (p.Leu132Pro) c.200_201delinsCT (p.Leu67Pro) n.1612_1613delinsCT | ClinVar dbSNP |
5 | g.37227376A= | CA1539698010 | CPLANE1 | c.1121T= c.1388T= (p.Leu463=) n.1458T= n.1463T= c.1070T= (p.Leu357=) c.716T= (p.Leu239=) n.1563T= c.1199T= (p.Leu400=) c.395T= (p.Leu132=) c.200T= (p.Leu67=) n.1612T= | |
5 | g.37227376A>C | CA359503595 | CPLANE1 | c.1121T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.1458T>G n.1463T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1563T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.1612T>G | |
5 | g.37227376A>G | CA359503599 | CPLANE1 | c.1121T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1458T>C n.1463T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1563T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.1612T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.37227376A>T | CA359503602 | CPLANE1 | c.1121T>A c.1388T>A (p.Leu463Gln) n.1458T>A n.1463T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.1563T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) n.1612T>A | |
5 | g.37227377G>A | CA444098459 | CPLANE1 | c.1120C>T c.1387C>T (p.Leu463=) n.1457C>T n.1462C>T c.1069C>T (p.Leu357=) c.715C>T (p.Leu239=) n.1562C>T c.1198C>T (p.Leu400=) c.394C>T (p.Leu132=) c.199C>T (p.Leu67=) n.1611C>T | |
5 | g.37227377G>C | CA359503608 | CPLANE1 | c.1120C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) n.1457C>G n.1462C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.715C>G (p.Leu239Val) n.1562C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.199C>G (p.Leu67Val) n.1611C>G | gnomAD v4 |
5 | g.37227377G>T | CA359503609 | CPLANE1 | c.1120C>A c.1387C>A (p.Leu463Met) n.1457C>A n.1462C>A c.1069C>A (p.Leu357Met) c.715C>A (p.Leu239Met) n.1562C>A c.1198C>A (p.Leu400Met) c.394C>A (p.Leu132Met) c.199C>A (p.Leu67Met) n.1611C>A | |
5 | g.37227378T>A | CA444098461 | CPLANE1 | c.1119A>T c.1386A>T (p.Gly462=) n.1456A>T n.1461A>T c.1068A>T (p.Gly356=) c.714A>T (p.Gly238=) n.1561A>T c.1197A>T (p.Gly399=) c.393A>T (p.Gly131=) c.198A>T (p.Gly66=) n.1610A>T | |
5 | g.37227378T>C | CA444098462 | CPLANE1 | c.1119A>G c.1386A>G (p.Gly462=) n.1456A>G n.1461A>G c.1068A>G (p.Gly356=) c.714A>G (p.Gly238=) n.1561A>G c.1197A>G (p.Gly399=) c.393A>G (p.Gly131=) c.198A>G (p.Gly66=) n.1610A>G | |
5 | g.37227378T>G | CA444098463 | CPLANE1 | c.1119A>C c.1386A>C (p.Gly462=) n.1456A>C n.1461A>C c.1068A>C (p.Gly356=) c.714A>C (p.Gly238=) n.1561A>C c.1197A>C (p.Gly399=) c.393A>C (p.Gly131=) c.198A>C (p.Gly66=) n.1610A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227378T= | CA1539698012 | CPLANE1 | c.1119A= c.1386A= (p.Gly462=) n.1456A= n.1461A= c.1068A= (p.Gly356=) c.714A= (p.Gly238=) n.1561A= c.1197A= (p.Gly399=) c.393A= (p.Gly131=) c.198A= (p.Gly66=) n.1610A= | |
5 | g.37227379C>A | CA359503612 | CPLANE1 | c.1118G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) n.1455G>T n.1460G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) c.713G>T (p.Gly238Val) n.1560G>T c.1196G>T (p.Gly399Val) c.392G>T (p.Gly131Val) c.197G>T (p.Gly66Val) n.1609G>T | |
5 | g.37227379C= | CA1539698022 | CPLANE1 | c.1118G= c.1385G= (p.Gly462=) n.1455G= n.1460G= c.1067G= (p.Gly356=) c.713G= (p.Gly238=) n.1560G= c.1196G= (p.Gly399=) c.392G= (p.Gly131=) c.197G= (p.Gly66=) n.1609G= | |
5 | g.37227379C>G | CA359503614 | CPLANE1 | c.1118G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) n.1455G>C n.1460G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.713G>C (p.Gly238Ala) n.1560G>C c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.1609G>C | |
5 | g.37227379C>T | CA359503623 | CPLANE1 | c.1118G>A c.1385G>A (p.Gly462Glu) n.1455G>A n.1460G>A c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.713G>A (p.Gly238Glu) n.1560G>A c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.392G>A (p.Gly131Glu) c.197G>A (p.Gly66Glu) n.1609G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227380C>A | CA359503627 | CPLANE1 | c.1117G>T c.1384G>T (p.Gly462Ter) n.1454G>T n.1459G>T c.1066G>T (p.Gly356Ter) c.712G>T (p.Gly238Ter) n.1559G>T c.1195G>T (p.Gly399Ter) c.391G>T (p.Gly131Ter) c.196G>T (p.Gly66Ter) n.1608G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37227380C= | CA1539698024 | CPLANE1 | c.1117G= c.1384G= (p.Gly462=) n.1454G= n.1459G= c.1066G= (p.Gly356=) c.712G= (p.Gly238=) n.1559G= c.1195G= (p.Gly399=) c.391G= (p.Gly131=) c.196G= (p.Gly66=) n.1608G= | |
5 | g.37227380C>G | CA359503629 | CPLANE1 | c.1117G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) n.1454G>C n.1459G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.712G>C (p.Gly238Arg) n.1559G>C c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.1608G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37227380C>T | CA359503639 | CPLANE1 | c.1117G>A c.1384G>A (p.Gly462Arg) n.1454G>A n.1459G>A c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.712G>A (p.Gly238Arg) n.1559G>A c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.391G>A (p.Gly131Arg) c.196G>A (p.Gly66Arg) n.1608G>A | |
5 | g.37227380_37227381dup | CA1139658797 | CPLANE1 | c.1116_1117dup c.1383_1384dup (p.Gly462GlufsTer3) n.1453_1454dup n.1458_1459dup c.1065_1066dup (p.Gly356GlufsTer3) c.711_712dup (p.Gly238GlufsTer3) n.1558_1559dup c.1194_1195dup (p.Gly399GlufsTer3) c.390_391dup (p.Gly131GlufsTer3) c.195_196dup (p.Gly66GlufsTer3) n.1607_1608dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.37227381T>A | CA359503670 | CPLANE1 | c.1116A>T c.1383A>T (p.Lys461Asn) n.1453A>T n.1458A>T c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.711A>T (p.Lys237Asn) n.1558A>T c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.195A>T (p.Lys65Asn) n.1607A>T | |
5 | g.37227381T>C | CA444098467 | CPLANE1 | c.1116A>G c.1383A>G (p.Lys461=) n.1453A>G n.1458A>G c.1065A>G (p.Lys355=) c.711A>G (p.Lys237=) n.1558A>G c.1194A>G (p.Lys398=) c.390A>G (p.Lys130=) c.195A>G (p.Lys65=) n.1607A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37227381T>G | CA359503665 | CPLANE1 | c.1116A>C c.1383A>C (p.Lys461Asn) n.1453A>C n.1458A>C c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.711A>C (p.Lys237Asn) n.1558A>C c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.195A>C (p.Lys65Asn) n.1607A>C | |
5 | g.37227382T>A | CA359503679 | CPLANE1 | c.1115A>T c.1382A>T (p.Lys461Ile) n.1452A>T n.1457A>T c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.710A>T (p.Lys237Ile) n.1557A>T c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.194A>T (p.Lys65Ile) n.1606A>T | |
5 | g.37227382T>C | CA359503683 | CPLANE1 | c.1115A>G c.1382A>G (p.Lys461Arg) n.1452A>G n.1457A>G c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) n.1557A>G c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) n.1606A>G | |
5 | g.37227382T>G | CA359503688 | CPLANE1 | c.1115A>C c.1382A>C (p.Lys461Thr) n.1452A>C n.1457A>C c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) n.1557A>C c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) n.1606A>C | |
5 | g.37227383T>A | CA359503697 | CPLANE1 | c.1114A>T c.1381A>T (p.Lys461Ter) n.1451A>T n.1456A>T c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) n.1556A>T c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) n.1605A>T | |
5 | g.37227383T>C | CA359503698 | CPLANE1 | c.1114A>G c.1381A>G (p.Lys461Glu) n.1451A>G n.1456A>G c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) n.1556A>G c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) n.1605A>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37227383T>G | CA359503699 | CPLANE1 | c.1114A>C c.1381A>C (p.Lys461Gln) n.1451A>C n.1456A>C c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) n.1556A>C c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) n.1605A>C | |
5 | g.37227383T= | CA1539698025 | CPLANE1 | c.1114A= c.1381A= (p.Lys461=) n.1451A= n.1456A= c.1063A= (p.Lys355=) c.709A= (p.Lys237=) n.1556A= c.1192A= (p.Lys398=) c.388A= (p.Lys130=) c.193A= (p.Lys65=) n.1605A= | |
5 | g.37227384del | CA2673589633 | CPLANE1 | c.1113del c.1380del (p.Gly462AspfsTer2) n.1450del n.1455del c.1062del (p.Gly356AspfsTer2) c.708del (p.Gly238AspfsTer2) n.1555del c.1191del (p.Gly399AspfsTer2) c.387del (p.Gly131AspfsTer2) c.192del (p.Gly66AspfsTer2) n.1604del | gnomAD v4 |
5 | g.37227384G>A | CA444098472 | CPLANE1 | c.1113C>T c.1380C>T (p.Gly460=) n.1450C>T n.1455C>T c.1062C>T (p.Gly354=) c.708C>T (p.Gly236=) n.1555C>T c.1191C>T (p.Gly397=) c.387C>T (p.Gly129=) c.192C>T (p.Gly64=) n.1604C>T | |
5 | g.37227384G>C | CA444098473 | CPLANE1 | c.1113C>G c.1380C>G (p.Gly460=) n.1450C>G n.1455C>G c.1062C>G (p.Gly354=) c.708C>G (p.Gly236=) n.1555C>G c.1191C>G (p.Gly397=) c.387C>G (p.Gly129=) c.192C>G (p.Gly64=) n.1604C>G | |
5 | g.37227384G>T | CA444098474 | CPLANE1 | c.1113C>A c.1380C>A (p.Gly460=) n.1450C>A n.1455C>A c.1062C>A (p.Gly354=) c.708C>A (p.Gly236=) n.1555C>A c.1191C>A (p.Gly397=) c.387C>A (p.Gly129=) c.192C>A (p.Gly64=) n.1604C>A | |
5 | g.37227385C>A | CA359503701 | CPLANE1 | c.1112G>T c.1379G>T (p.Gly460Val) n.1449G>T n.1454G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.707G>T (p.Gly236Val) n.1554G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) c.386G>T (p.Gly129Val) c.191G>T (p.Gly64Val) n.1603G>T | |
5 | g.37227385C= | CA1539698027 | CPLANE1 | c.1112G= c.1379G= (p.Gly460=) n.1449G= n.1454G= c.1061G= (p.Gly354=) c.707G= (p.Gly236=) n.1554G= c.1190G= (p.Gly397=) c.386G= (p.Gly129=) c.191G= (p.Gly64=) n.1603G= | |
5 | g.37227385C>G | CA359503704 | CPLANE1 | c.1112G>C c.1379G>C (p.Gly460Ala) n.1449G>C n.1454G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1554G>C c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.1603G>C | |
5 | g.37227385C>T | CA359503709 | CPLANE1 | c.1112G>A c.1379G>A (p.Gly460Asp) n.1449G>A n.1454G>A c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.707G>A (p.Gly236Asp) n.1554G>A c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.386G>A (p.Gly129Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.1603G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37227386C>A | CA359503713 | CPLANE1 | c.1111G>T c.1378G>T (p.Gly460Cys) n.1448G>T n.1453G>T c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.706G>T (p.Gly236Cys) n.1553G>T c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.385G>T (p.Gly129Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) n.1602G>T | |
5 | g.37227386C>G | CA359503729 | CPLANE1 | c.1111G>C c.1378G>C (p.Gly460Arg) n.1448G>C n.1453G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.1553G>C c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.1602G>C | |
5 | g.37227386C>T | CA359503738 | CPLANE1 | c.1111G>A c.1378G>A (p.Gly460Ser) n.1448G>A n.1453G>A c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.706G>A (p.Gly236Ser) n.1553G>A c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.385G>A (p.Gly129Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) n.1602G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37227387T>A | CA359503747 | CPLANE1 | c.1110A>T c.1377A>T (p.Lys459Asn) n.1447A>T n.1452A>T c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.705A>T (p.Lys235Asn) n.1552A>T c.1188A>T (p.Lys396Asn) c.384A>T (p.Lys128Asn) c.189A>T (p.Lys63Asn) n.1601A>T | |
5 | g.37227387T>C | CA444098479 | CPLANE1 | c.1110A>G c.1377A>G (p.Lys459=) n.1447A>G n.1452A>G c.1059A>G (p.Lys353=) c.705A>G (p.Lys235=) n.1552A>G c.1188A>G (p.Lys396=) c.384A>G (p.Lys128=) c.189A>G (p.Lys63=) n.1601A>G | dbSNP |
5 | g.37227387T>G | CA359503750 | CPLANE1 | c.1110A>C c.1377A>C (p.Lys459Asn) n.1447A>C n.1452A>C c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.705A>C (p.Lys235Asn) n.1552A>C c.1188A>C (p.Lys396Asn) c.384A>C (p.Lys128Asn) c.189A>C (p.Lys63Asn) n.1601A>C | |
5 | g.37227387T= | CA1539698028 | CPLANE1 | c.1110A= c.1377A= (p.Lys459=) n.1447A= n.1452A= c.1059A= (p.Lys353=) c.705A= (p.Lys235=) n.1552A= c.1188A= (p.Lys396=) c.384A= (p.Lys128=) c.189A= (p.Lys63=) n.1601A= | |
5 | g.37227390del | CA2673589634 | CPLANE1 | c.1110del c.1377del (p.Gly460AlafsTer4) n.1447del n.1452del c.1059del (p.Gly354AlafsTer4) c.705del (p.Gly236AlafsTer4) n.1552del c.1188del (p.Gly397AlafsTer4) c.384del (p.Gly129AlafsTer4) c.189del (p.Gly64AlafsTer4) n.1601del | gnomAD v4 |
5 | g.37227388T>A | CA359503761 | CPLANE1 | c.1109A>T c.1376A>T (p.Lys459Ile) n.1446A>T n.1451A>T c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.704A>T (p.Lys235Ile) n.1551A>T c.1187A>T (p.Lys396Ile) c.383A>T (p.Lys128Ile) c.188A>T (p.Lys63Ile) n.1600A>T | dbSNP |
5 | g.37227388T>C | CA359503776 | CPLANE1 | c.1109A>G c.1376A>G (p.Lys459Arg) n.1446A>G n.1451A>G c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) n.1551A>G c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) n.1600A>G | |
5 | g.37227388T>G | CA359503751 | CPLANE1 | c.1109A>C c.1376A>C (p.Lys459Thr) n.1446A>C n.1451A>C c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) n.1551A>C c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) n.1600A>C | |
5 | g.37227388T= | CA1539698029 | CPLANE1 | c.1109A= c.1376A= (p.Lys459=) n.1446A= n.1451A= c.1058A= (p.Lys353=) c.704A= (p.Lys235=) n.1551A= c.1187A= (p.Lys396=) c.383A= (p.Lys128=) c.188A= (p.Lys63=) n.1600A= | |
5 | g.37227389T>A | CA359503792 | CPLANE1 | c.1108A>T c.1375A>T (p.Lys459Ter) n.1445A>T n.1450A>T c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) n.1550A>T c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) n.1599A>T | |
5 | g.37227389T>C | CA359503798 | CPLANE1 | c.1108A>G c.1375A>G (p.Lys459Glu) n.1445A>G n.1450A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) n.1550A>G c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) n.1599A>G | |
5 | g.37227389T>G | CA359503793 | CPLANE1 | c.1108A>C c.1375A>C (p.Lys459Gln) n.1445A>C n.1450A>C c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) n.1550A>C c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) n.1599A>C | gnomAD v4 |
5 | g.37227390T>A | CA444098481 | CPLANE1 | c.1107A>T c.1374A>T (p.Pro458=) n.1444A>T n.1449A>T c.1056A>T (p.Pro352=) c.702A>T (p.Pro234=) n.1549A>T c.1185A>T (p.Pro395=) c.381A>T (p.Pro127=) c.186A>T (p.Pro62=) n.1598A>T | |
5 | g.37227390T>C | CA444098482 | CPLANE1 | c.1107A>G c.1374A>G (p.Pro458=) n.1444A>G n.1449A>G c.1056A>G (p.Pro352=) c.702A>G (p.Pro234=) n.1549A>G c.1185A>G (p.Pro395=) c.381A>G (p.Pro127=) c.186A>G (p.Pro62=) n.1598A>G | |
5 | g.37227390T>G | CA444098484 | CPLANE1 | c.1107A>C c.1374A>C (p.Pro458=) n.1444A>C n.1449A>C c.1056A>C (p.Pro352=) c.702A>C (p.Pro234=) n.1549A>C c.1185A>C (p.Pro395=) c.381A>C (p.Pro127=) c.186A>C (p.Pro62=) n.1598A>C | gnomAD v4 |
5 | g.37227391G>A | CA359503799 | CPLANE1 | c.1106C>T c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1443C>T n.1448C>T c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.1548C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.1597C>T | dbSNP |
5 | g.37227391G>C | CA359503800 | CPLANE1 | c.1106C>G c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1443C>G n.1448C>G c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.1548C>G c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.1597C>G | |
5 | g.37227391G= | CA1539698030 | CPLANE1 | c.1106C= c.1373C= (p.Pro458=) n.1443C= n.1448C= c.1055C= (p.Pro352=) c.701C= (p.Pro234=) n.1548C= c.1184C= (p.Pro395=) c.380C= (p.Pro127=) c.185C= (p.Pro62=) n.1597C= | |
5 | g.37227391G>T | CA359503801 | CPLANE1 | c.1106C>A c.1373C>A (p.Pro458Gln) n.1443C>A n.1448C>A c.1055C>A (p.Pro352Gln) c.701C>A (p.Pro234Gln) n.1548C>A c.1184C>A (p.Pro395Gln) c.380C>A (p.Pro127Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) n.1597C>A | |
5 | g.37227392G>A | CA359503810 | CPLANE1 | c.1105C>T c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1442C>T n.1447C>T c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.1547C>T c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.1596C>T | |
5 | g.37227392G>C | CA359503813 | CPLANE1 | c.1105C>G c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1442C>G n.1447C>G c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.1547C>G c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.1596C>G | |
5 | g.37227392G>T | CA359503817 | CPLANE1 | c.1105C>A c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1442C>A n.1447C>A c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.1547C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.1596C>A | |
5 | g.37227393C>A | CA359503827 | CPLANE1 | c.1105-1G>T c.1372-1G>T (n.1372-1G>T) n.1442-1G>T n.1447-1G>T c.1054-1G>T (n.1054-1G>T) c.700-1G>T (n.700-1G>T) n.1547-1G>T c.1183-1G>T (n.1183-1G>T) c.379-1G>T (n.379-1G>T) c.184-1G>T (n.184-1G>T) n.1596-1G>T | |
5 | g.37227393C>G | CA359503842 | CPLANE1 | c.1105-1G>C c.1372-1G>C (n.1372-1G>C) n.1442-1G>C n.1447-1G>C c.1054-1G>C (n.1054-1G>C) c.700-1G>C (n.700-1G>C) n.1547-1G>C c.1183-1G>C (n.1183-1G>C) c.379-1G>C (n.379-1G>C) c.184-1G>C (n.184-1G>C) n.1596-1G>C | |
5 | g.37227393C>T | CA359503846 | CPLANE1 | c.1105-1G>A c.1372-1G>A (n.1372-1G>A) n.1442-1G>A n.1447-1G>A c.1054-1G>A (n.1054-1G>A) c.700-1G>A (n.700-1G>A) n.1547-1G>A c.1183-1G>A (n.1183-1G>A) c.379-1G>A (n.379-1G>A) c.184-1G>A (n.184-1G>A) n.1596-1G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37227394T>A | CA359503853 | CPLANE1 | c.1105-2A>T c.1372-2A>T (n.1372-2A>T) n.1442-2A>T n.1447-2A>T c.1054-2A>T (n.1054-2A>T) c.700-2A>T (n.700-2A>T) n.1547-2A>T c.1183-2A>T (n.1183-2A>T) c.379-2A>T (n.379-2A>T) c.184-2A>T (n.184-2A>T) n.1596-2A>T | |
5 | g.37227394T>C | CA10605946 | CPLANE1 | c.1105-2A>G c.1372-2A>G (n.1372-2A>G) n.1442-2A>G n.1447-2A>G c.1054-2A>G (n.1054-2A>G) c.700-2A>G (n.700-2A>G) n.1547-2A>G c.1183-2A>G (n.1183-2A>G) c.379-2A>G (n.379-2A>G) c.184-2A>G (n.184-2A>G) n.1596-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37227394T>G | CA359503860 | CPLANE1 | c.1105-2A>C c.1372-2A>C (n.1372-2A>C) n.1442-2A>C n.1447-2A>C c.1054-2A>C (n.1054-2A>C) c.700-2A>C (n.700-2A>C) n.1547-2A>C c.1183-2A>C (n.1183-2A>C) c.379-2A>C (n.379-2A>C) c.184-2A>C (n.184-2A>C) n.1596-2A>C | |
5 | g.37227394T= | CA1539698033 | CPLANE1 | c.1105-2A= c.1372-2A= (n.1372-2A=) n.1442-2A= n.1447-2A= c.1054-2A= (n.1054-2A=) c.700-2A= (n.700-2A=) n.1547-2A= c.1183-2A= (n.1183-2A=) c.379-2A= (n.379-2A=) c.184-2A= (n.184-2A=) n.1596-2A= | |
5 | g.37227396A= | CA1539698036 | CPLANE1 | c.1105-4T= c.1372-4T= (n.1372-4T=) n.1442-4T= n.1447-4T= c.1054-4T= (n.1054-4T=) c.700-4T= (n.700-4T=) n.1547-4T= c.1183-4T= (n.1183-4T=) c.379-4T= (n.379-4T=) c.184-4T= (n.184-4T=) n.1596-4T= | |
5 | g.37227396A>G | CA559295633 | CPLANE1 | c.1105-4T>C c.1372-4T>C (n.1372-4T>C) n.1442-4T>C n.1447-4T>C c.1054-4T>C (n.1054-4T>C) c.700-4T>C (n.700-4T>C) n.1547-4T>C c.1183-4T>C (n.1183-4T>C) c.379-4T>C (n.379-4T>C) c.184-4T>C (n.184-4T>C) n.1596-4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37227398G>A | CA2501077031 | CPLANE1 | c.1105-6C>T c.1372-6C>T (n.1372-6C>T) n.1442-6C>T n.1447-6C>T c.1054-6C>T (n.1054-6C>T) c.700-6C>T (n.700-6C>T) n.1547-6C>T c.1183-6C>T (n.1183-6C>T) c.379-6C>T (n.379-6C>T) c.184-6C>T (n.184-6C>T) n.1596-6C>T | |
5 | g.37227399A>T | CA2673589635 | CPLANE1 | c.1105-7T>A c.1372-7T>A (n.1372-7T>A) n.1442-7T>A n.1447-7T>A c.1054-7T>A (n.1054-7T>A) c.700-7T>A (n.700-7T>A) n.1547-7T>A c.1183-7T>A (n.1183-7T>A) c.379-7T>A (n.379-7T>A) c.184-7T>A (n.184-7T>A) n.1596-7T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37227400dup | CA2578291504 | CPLANE1 | c.1105-7dup c.1372-7dup (n.1372-7dup) n.1442-7dup n.1447-7dup c.1054-7dup (n.1054-7dup) c.700-7dup (n.700-7dup) n.1547-7dup c.1183-7dup (n.1183-7dup) c.379-7dup (n.379-7dup) c.184-7dup (n.184-7dup) n.1596-7dup | |
5 | g.37227400A= | CA1539698039 | CPLANE1 | c.1105-8T= c.1372-8T= (n.1372-8T=) n.1442-8T= n.1447-8T= c.1054-8T= (n.1054-8T=) c.700-8T= (n.700-8T=) n.1547-8T= c.1183-8T= (n.1183-8T=) c.379-8T= (n.379-8T=) c.184-8T= (n.184-8T=) n.1596-8T= | |
5 | g.37227400A>C | CA559295634 | CPLANE1 | c.1105-8T>G c.1372-8T>G (n.1372-8T>G) n.1442-8T>G n.1447-8T>G c.1054-8T>G (n.1054-8T>G) c.700-8T>G (n.700-8T>G) n.1547-8T>G c.1183-8T>G (n.1183-8T>G) c.379-8T>G (n.379-8T>G) c.184-8T>G (n.184-8T>G) n.1596-8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37227404A>T | CA2673589636 | CPLANE1 | c.1105-12T>A c.1372-12T>A (n.1372-12T>A) n.1442-12T>A n.1447-12T>A c.1054-12T>A (n.1054-12T>A) c.700-12T>A (n.700-12T>A) n.1547-12T>A c.1183-12T>A (n.1183-12T>A) c.379-12T>A (n.379-12T>A) c.184-12T>A (n.184-12T>A) n.1596-12T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37227405A>G | CA2578291505 | CPLANE1 | c.1105-13T>C c.1372-13T>C (n.1372-13T>C) n.1442-13T>C n.1447-13T>C c.1054-13T>C (n.1054-13T>C) c.700-13T>C (n.700-13T>C) n.1547-13T>C c.1183-13T>C (n.1183-13T>C) c.379-13T>C (n.379-13T>C) c.184-13T>C (n.184-13T>C) n.1596-13T>C | |
5 | g.37227406G>A | CA2673589637 | CPLANE1 | c.1105-14C>T c.1372-14C>T (n.1372-14C>T) n.1442-14C>T n.1447-14C>T c.1054-14C>T (n.1054-14C>T) c.700-14C>T (n.700-14C>T) n.1547-14C>T c.1183-14C>T (n.1183-14C>T) c.379-14C>T (n.379-14C>T) c.184-14C>T (n.184-14C>T) n.1596-14C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37227406G>C | CA559295635 | CPLANE1 | c.1105-14C>G c.1372-14C>G (n.1372-14C>G) n.1442-14C>G n.1447-14C>G c.1054-14C>G (n.1054-14C>G) c.700-14C>G (n.700-14C>G) n.1547-14C>G c.1183-14C>G (n.1183-14C>G) c.379-14C>G (n.379-14C>G) c.184-14C>G (n.184-14C>G) n.1596-14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227406G= | CA1539698041 | CPLANE1 | c.1105-14C= c.1372-14C= (n.1372-14C=) n.1442-14C= n.1447-14C= c.1054-14C= (n.1054-14C=) c.700-14C= (n.700-14C=) n.1547-14C= c.1183-14C= (n.1183-14C=) c.379-14C= (n.379-14C=) c.184-14C= (n.184-14C=) n.1596-14C= | |
5 | g.37227407A= | CA1539698044 | CPLANE1 | c.1105-15T= c.1372-15T= (n.1372-15T=) n.1442-15T= n.1447-15T= c.1054-15T= (n.1054-15T=) c.700-15T= (n.700-15T=) n.1547-15T= c.1183-15T= (n.1183-15T=) c.379-15T= (n.379-15T=) c.184-15T= (n.184-15T=) n.1596-15T= | |
5 | g.37227407A>G | CA1539698045 | CPLANE1 | c.1105-15T>C c.1372-15T>C (n.1372-15T>C) n.1442-15T>C n.1447-15T>C c.1054-15T>C (n.1054-15T>C) c.700-15T>C (n.700-15T>C) n.1547-15T>C c.1183-15T>C (n.1183-15T>C) c.379-15T>C (n.379-15T>C) c.184-15T>C (n.184-15T>C) n.1596-15T>C | dbSNP |
5 | g.37227408T>C | CA1539698050 | CPLANE1 | c.1105-16A>G c.1372-16A>G (n.1372-16A>G) n.1442-16A>G n.1447-16A>G c.1054-16A>G (n.1054-16A>G) c.700-16A>G (n.700-16A>G) n.1547-16A>G c.1183-16A>G (n.1183-16A>G) c.379-16A>G (n.379-16A>G) c.184-16A>G (n.184-16A>G) n.1596-16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37227408T= | CA1539698048 | CPLANE1 | c.1105-16A= c.1372-16A= (n.1372-16A=) n.1442-16A= n.1447-16A= c.1054-16A= (n.1054-16A=) c.700-16A= (n.700-16A=) n.1547-16A= c.1183-16A= (n.1183-16A=) c.379-16A= (n.379-16A=) c.184-16A= (n.184-16A=) n.1596-16A= | |
5 | g.37227409G>A | CA2673589638 | CPLANE1 | c.1105-17C>T c.1372-17C>T (n.1372-17C>T) n.1442-17C>T n.1447-17C>T c.1054-17C>T (n.1054-17C>T) c.700-17C>T (n.700-17C>T) n.1547-17C>T c.1183-17C>T (n.1183-17C>T) c.379-17C>T (n.379-17C>T) c.184-17C>T (n.184-17C>T) n.1596-17C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37227409G>T | CA2673589639 | CPLANE1 | c.1105-17C>A c.1372-17C>A (n.1372-17C>A) n.1442-17C>A n.1447-17C>A c.1054-17C>A (n.1054-17C>A) c.700-17C>A (n.700-17C>A) n.1547-17C>A c.1183-17C>A (n.1183-17C>A) c.379-17C>A (n.379-17C>A) c.184-17C>A (n.184-17C>A) n.1596-17C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37227410A= | CA1539698052 | CPLANE1 | c.1105-18T= c.1372-18T= (n.1372-18T=) n.1442-18T= n.1447-18T= c.1054-18T= (n.1054-18T=) c.700-18T= (n.700-18T=) n.1547-18T= c.1183-18T= (n.1183-18T=) c.379-18T= (n.379-18T=) c.184-18T= (n.184-18T=) n.1596-18T= | |
5 | g.37227410A>T | CA559295636 | CPLANE1 | c.1105-18T>A c.1372-18T>A (n.1372-18T>A) n.1442-18T>A n.1447-18T>A c.1054-18T>A (n.1054-18T>A) c.700-18T>A (n.700-18T>A) n.1547-18T>A c.1183-18T>A (n.1183-18T>A) c.379-18T>A (n.379-18T>A) c.184-18T>A (n.184-18T>A) n.1596-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37227411A>G | CA2673589640 | CPLANE1 | c.1105-19T>C c.1372-19T>C (n.1372-19T>C) n.1442-19T>C n.1447-19T>C c.1054-19T>C (n.1054-19T>C) c.700-19T>C (n.700-19T>C) n.1547-19T>C c.1183-19T>C (n.1183-19T>C) c.379-19T>C (n.379-19T>C) c.184-19T>C (n.184-19T>C) n.1596-19T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37227413G>A | CA2673589641 | CPLANE1 | c.1105-21C>T c.1372-21C>T (n.1372-21C>T) n.1442-21C>T n.1447-21C>T c.1054-21C>T (n.1054-21C>T) c.700-21C>T (n.700-21C>T) n.1547-21C>T c.1183-21C>T (n.1183-21C>T) c.379-21C>T (n.379-21C>T) c.184-21C>T (n.184-21C>T) n.1596-21C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37227414A>G | CA2673589642 | CPLANE1 | c.1105-22T>C c.1372-22T>C (n.1372-22T>C) n.1442-22T>C n.1447-22T>C c.1054-22T>C (n.1054-22T>C) c.700-22T>C (n.700-22T>C) n.1547-22T>C c.1183-22T>C (n.1183-22T>C) c.379-22T>C (n.379-22T>C) c.184-22T>C (n.184-22T>C) n.1596-22T>C | gnomAD v4 |