| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37227254C>A | CA359502254 | CPLANE1 | c.1243G>T c.1510G>T (p.Ala504Ser) n.1580G>T n.1585G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) n.1685G>T c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.1734G>T | |
| 5 | g.37227254C>G | CA359502257 | CPLANE1 | c.1243G>C c.1510G>C (p.Ala504Pro) n.1580G>C n.1585G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) n.1685G>C c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.1734G>C | |
| 5 | g.37227254C>T | CA359502264 | CPLANE1 | c.1243G>A c.1510G>A (p.Ala504Thr) n.1580G>A n.1585G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) n.1685G>A c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.1734G>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37227255T>C | CA444098224 | CPLANE1 | c.1242A>G c.1509A>G (p.Ala503=) n.1579A>G n.1584A>G c.1191A>G (p.Ala397=) c.837A>G (p.Ala279=) n.1684A>G c.1320A>G (p.Ala440=) c.516A>G (p.Ala172=) c.321A>G (p.Ala107=) n.1733A>G | |
| 5 | g.37227255T>G | CA444098227 | CPLANE1 | c.1242A>C c.1509A>C (p.Ala503=) n.1579A>C n.1584A>C c.1191A>C (p.Ala397=) c.837A>C (p.Ala279=) n.1684A>C c.1320A>C (p.Ala440=) c.516A>C (p.Ala172=) c.321A>C (p.Ala107=) n.1733A>C | |
| 5 | g.37227256G>A | CA359502267 | CPLANE1 | c.1241C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) n.1578C>T n.1583C>T c.1190C>T (p.Ala397Val) c.836C>T (p.Ala279Val) n.1683C>T c.1319C>T (p.Ala440Val) c.515C>T (p.Ala172Val) c.320C>T (p.Ala107Val) n.1732C>T | |
| 5 | g.37227256G>C | CA359502270 | CPLANE1 | c.1241C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.1578C>G n.1583C>G c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1683C>G c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) n.1732C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227256G= | CA1539697811 | CPLANE1 | c.1241C= c.1508C= (p.Ala503=) n.1578C= n.1583C= c.1190C= (p.Ala397=) c.836C= (p.Ala279=) n.1683C= c.1319C= (p.Ala440=) c.515C= (p.Ala172=) c.320C= (p.Ala107=) n.1732C= | |
| 5 | g.37227256G>T | CA359502272 | CPLANE1 | c.1241C>A c.1508C>A (p.Ala503Glu) n.1578C>A n.1583C>A c.1190C>A (p.Ala397Glu) c.836C>A (p.Ala279Glu) n.1683C>A c.1319C>A (p.Ala440Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) c.320C>A (p.Ala107Glu) n.1732C>A | |
| 5 | g.37227257C>A | CA359502278 | CPLANE1 | c.1240G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.1577G>T n.1582G>T c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1682G>T c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) n.1731G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.37227257C= | CA1539697814 | CPLANE1 | c.1240G= c.1507G= (p.Ala503=) n.1577G= n.1582G= c.1189G= (p.Ala397=) c.835G= (p.Ala279=) n.1682G= c.1318G= (p.Ala440=) c.514G= (p.Ala172=) c.319G= (p.Ala107=) n.1731G= | |
| 5 | g.37227257C>G | CA359502285 | CPLANE1 | c.1240G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.1577G>C n.1582G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1682G>C c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) n.1731G>C | |
| 5 | g.37227257C>T | CA16618206 | CPLANE1 | c.1240G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.1577G>A n.1582G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1682G>A c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) n.1731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227258A>C | CA359502293 | CPLANE1 | c.1239T>G c.1506T>G (p.Asn502Lys) n.1576T>G n.1581T>G c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) n.1681T>G c.1317T>G (p.Asn439Lys) c.513T>G (p.Asn171Lys) c.318T>G (p.Asn106Lys) n.1730T>G | |
| 5 | g.37227258A>G | CA444098232 | CPLANE1 | c.1239T>C c.1506T>C (p.Asn502=) n.1576T>C n.1581T>C c.1188T>C (p.Asn396=) c.834T>C (p.Asn278=) n.1681T>C c.1317T>C (p.Asn439=) c.513T>C (p.Asn171=) c.318T>C (p.Asn106=) n.1730T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.37227258A>T | CA359502297 | CPLANE1 | c.1239T>A c.1506T>A (p.Asn502Lys) n.1576T>A n.1581T>A c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) n.1681T>A c.1317T>A (p.Asn439Lys) c.513T>A (p.Asn171Lys) c.318T>A (p.Asn106Lys) n.1730T>A | |
| 5 | g.37227259T>A | CA359502317 | CPLANE1 | c.1238A>T c.1505A>T (p.Asn502Ile) n.1575A>T n.1580A>T c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) n.1680A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.512A>T (p.Asn171Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) n.1729A>T | |
| 5 | g.37227259T>C | CA359502309 | CPLANE1 | c.1238A>G c.1505A>G (p.Asn502Ser) n.1575A>G n.1580A>G c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) n.1680A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.512A>G (p.Asn171Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) n.1729A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227259T>G | CA359502311 | CPLANE1 | c.1238A>C c.1505A>C (p.Asn502Thr) n.1575A>C n.1580A>C c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) n.1680A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.512A>C (p.Asn171Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) n.1729A>C | |
| 5 | g.37227259T= | CA1539697817 | CPLANE1 | c.1238A= c.1505A= (p.Asn502=) n.1575A= n.1580A= c.1187A= (p.Asn396=) c.833A= (p.Asn278=) n.1680A= c.1316A= (p.Asn439=) c.512A= (p.Asn171=) c.317A= (p.Asn106=) n.1729A= | |
| 5 | g.37227260T>A | CA359502324 | CPLANE1 | c.1237A>T c.1504A>T (p.Asn502Tyr) n.1574A>T n.1579A>T c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) n.1679A>T c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.1728A>T | |
| 5 | g.37227260T>C | CA359502332 | CPLANE1 | c.1237A>G c.1504A>G (p.Asn502Asp) n.1574A>G n.1579A>G c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) n.1679A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.511A>G (p.Asn171Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) n.1728A>G | |
| 5 | g.37227260T>G | CA359502336 | CPLANE1 | c.1237A>C c.1504A>C (p.Asn502His) n.1574A>C n.1579A>C c.1186A>C (p.Asn396His) c.832A>C (p.Asn278His) n.1679A>C c.1315A>C (p.Asn439His) c.511A>C (p.Asn171His) c.316A>C (p.Asn106His) n.1728A>C | |
| 5 | g.37227261T>A | CA359502341 | CPLANE1 | c.1236A>T c.1503A>T (p.Glu501Asp) n.1573A>T n.1578A>T c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.1678A>T c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.510A>T (p.Glu170Asp) c.315A>T (p.Glu105Asp) n.1727A>T | |
| 5 | g.37227261T>C | CA444098236 | CPLANE1 | c.1236A>G c.1503A>G (p.Glu501=) n.1573A>G n.1578A>G c.1185A>G (p.Glu395=) c.831A>G (p.Glu277=) n.1678A>G c.1314A>G (p.Glu438=) c.510A>G (p.Glu170=) c.315A>G (p.Glu105=) n.1727A>G | |
| 5 | g.37227261T>G | CA359502344 | CPLANE1 | c.1236A>C c.1503A>C (p.Glu501Asp) n.1573A>C n.1578A>C c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.1678A>C c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.510A>C (p.Glu170Asp) c.315A>C (p.Glu105Asp) n.1727A>C | |
| 5 | g.37227262T>A | CA359502350 | CPLANE1 | c.1235A>T c.1502A>T (p.Glu501Val) n.1572A>T n.1577A>T c.1184A>T (p.Glu395Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.1677A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) c.509A>T (p.Glu170Val) c.314A>T (p.Glu105Val) n.1726A>T | dbSNP |
| 5 | g.37227262T>C | CA359502354 | CPLANE1 | c.1235A>G c.1502A>G (p.Glu501Gly) n.1572A>G n.1577A>G c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.1677A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) n.1726A>G | |
| 5 | g.37227262T>G | CA359502357 | CPLANE1 | c.1235A>C c.1502A>C (p.Glu501Ala) n.1572A>C n.1577A>C c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.1677A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) n.1726A>C | |
| 5 | g.37227262T= | CA1539697821 | CPLANE1 | c.1235A= c.1502A= (p.Glu501=) n.1572A= n.1577A= c.1184A= (p.Glu395=) c.830A= (p.Glu277=) n.1677A= c.1313A= (p.Glu438=) c.509A= (p.Glu170=) c.314A= (p.Glu105=) n.1726A= | |
| 5 | g.37227263C>A | CA359502377 | CPLANE1 | c.1234G>T c.1501G>T (p.Glu501Ter) n.1571G>T n.1576G>T c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.1676G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) n.1725G>T | |
| 5 | g.37227263C>G | CA359502379 | CPLANE1 | c.1234G>C c.1501G>C (p.Glu501Gln) n.1571G>C n.1576G>C c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.1676G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) n.1725G>C | |
| 5 | g.37227263C>T | CA359502380 | CPLANE1 | c.1234G>A c.1501G>A (p.Glu501Lys) n.1571G>A n.1576G>A c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.1676G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) n.1725G>A | |
| 5 | g.37227264A= | CA1539697825 | CPLANE1 | c.1233T= c.1500T= (p.Asn500=) n.1570T= n.1575T= c.1182T= (p.Asn394=) c.828T= (p.Asn276=) n.1675T= c.1311T= (p.Asn437=) c.507T= (p.Asn169=) c.312T= (p.Asn104=) n.1724T= | |
| 5 | g.37227264A>C | CA359502382 | CPLANE1 | c.1233T>G c.1500T>G (p.Asn500Lys) n.1570T>G n.1575T>G c.1182T>G (p.Asn394Lys) c.828T>G (p.Asn276Lys) n.1675T>G c.1311T>G (p.Asn437Lys) c.507T>G (p.Asn169Lys) c.312T>G (p.Asn104Lys) n.1724T>G | |
| 5 | g.37227264A>G | CA444098243 | CPLANE1 | c.1233T>C c.1500T>C (p.Asn500=) n.1570T>C n.1575T>C c.1182T>C (p.Asn394=) c.828T>C (p.Asn276=) n.1675T>C c.1311T>C (p.Asn437=) c.507T>C (p.Asn169=) c.312T>C (p.Asn104=) n.1724T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227264A>T | CA359502381 | CPLANE1 | c.1233T>A c.1500T>A (p.Asn500Lys) n.1570T>A n.1575T>A c.1182T>A (p.Asn394Lys) c.828T>A (p.Asn276Lys) n.1675T>A c.1311T>A (p.Asn437Lys) c.507T>A (p.Asn169Lys) c.312T>A (p.Asn104Lys) n.1724T>A | |
| 5 | g.37227265T>A | CA359502385 | CPLANE1 | c.1232A>T c.1499A>T (p.Asn500Ile) n.1569A>T n.1574A>T c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.827A>T (p.Asn276Ile) n.1674A>T c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.506A>T (p.Asn169Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.1723A>T | |
| 5 | g.37227265T>C | CA359502388 | CPLANE1 | c.1232A>G c.1499A>G (p.Asn500Ser) n.1569A>G n.1574A>G c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.827A>G (p.Asn276Ser) n.1674A>G c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.506A>G (p.Asn169Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.1723A>G | |
| 5 | g.37227265T>G | CA359502390 | CPLANE1 | c.1232A>C c.1499A>C (p.Asn500Thr) n.1569A>C n.1574A>C c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.827A>C (p.Asn276Thr) n.1674A>C c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.506A>C (p.Asn169Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.1723A>C | |
| 5 | g.37227265_37227268delinsTTTA | CA1539697827 | CPLANE1 | c.1229_1232delinsTAAA c.1496_1499delinsTAAA (p.Ile499=) n.1566_1569delinsTAAA n.1571_1574delinsTAAA c.1178_1181delinsTAAA (p.Ile393=) c.824_827delinsTAAA (p.Ile275=) n.1671_1674delinsTAAA c.1307_1310delinsTAAA (p.Ile436=) c.503_506delinsTAAA (p.Ile168=) c.308_311delinsTAAA (p.Ile103=) n.1720_1723delinsTAAA | |
| 5 | g.37227266T>A | CA359502396 | CPLANE1 | c.1231A>T c.1498A>T (p.Asn500Tyr) n.1568A>T n.1573A>T c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.826A>T (p.Asn276Tyr) n.1673A>T c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.1722A>T | |
| 5 | g.37227266T>C | CA359502400 | CPLANE1 | c.1231A>G c.1498A>G (p.Asn500Asp) n.1568A>G n.1573A>G c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.826A>G (p.Asn276Asp) n.1673A>G c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.505A>G (p.Asn169Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.1722A>G | |
| 5 | g.37227266T>G | CA359502403 | CPLANE1 | c.1231A>C c.1498A>C (p.Asn500His) n.1568A>C n.1573A>C c.1180A>C (p.Asn394His) c.826A>C (p.Asn276His) n.1673A>C c.1309A>C (p.Asn437His) c.505A>C (p.Asn169His) c.310A>C (p.Asn104His) n.1722A>C | |
| 5 | g.37227268_37227270del | CA117058009 | CPLANE1 | c.1229_1231del c.1496_1498del (p.Ile499del) n.1566_1568del n.1571_1573del c.1178_1180del (p.Ile393del) c.824_826del (p.Ile275del) n.1671_1673del c.1307_1309del (p.Ile436del) c.503_505del (p.Ile168del) c.308_310del (p.Ile103del) n.1720_1722del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227267T>A | CA444098251 | CPLANE1 | c.1230A>T c.1497A>T (p.Ile499=) n.1567A>T n.1572A>T c.1179A>T (p.Ile393=) c.825A>T (p.Ile275=) n.1672A>T c.1308A>T (p.Ile436=) c.504A>T (p.Ile168=) c.309A>T (p.Ile103=) n.1721A>T | |
| 5 | g.37227267T>C | CA359502412 | CPLANE1 | c.1230A>G c.1497A>G (p.Ile499Met) n.1567A>G n.1572A>G c.1179A>G (p.Ile393Met) c.825A>G (p.Ile275Met) n.1672A>G c.1308A>G (p.Ile436Met) c.504A>G (p.Ile168Met) c.309A>G (p.Ile103Met) n.1721A>G | |
| 5 | g.37227267T>G | CA444098250 | CPLANE1 | c.1230A>C c.1497A>C (p.Ile499=) n.1567A>C n.1572A>C c.1179A>C (p.Ile393=) c.825A>C (p.Ile275=) n.1672A>C c.1308A>C (p.Ile436=) c.504A>C (p.Ile168=) c.309A>C (p.Ile103=) n.1721A>C | |
| 5 | g.37227268A= | CA1539697833 | CPLANE1 | c.1229T= c.1496T= (p.Ile499=) n.1566T= n.1571T= c.1178T= (p.Ile393=) c.824T= (p.Ile275=) n.1671T= c.1307T= (p.Ile436=) c.503T= (p.Ile168=) c.308T= (p.Ile103=) n.1720T= | |
| 5 | g.37227268A>C | CA117058030 | CPLANE1 | c.1229T>G c.1496T>G (p.Ile499Arg) n.1566T>G n.1571T>G c.1178T>G (p.Ile393Arg) c.824T>G (p.Ile275Arg) n.1671T>G c.1307T>G (p.Ile436Arg) c.503T>G (p.Ile168Arg) c.308T>G (p.Ile103Arg) n.1720T>G | dbSNP |
| 5 | g.37227268A>G | CA359502423 | CPLANE1 | c.1229T>C c.1496T>C (p.Ile499Thr) n.1566T>C n.1571T>C c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) n.1671T>C c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.1720T>C | |
| 5 | g.37227268A>T | CA359502424 | CPLANE1 | c.1229T>A c.1496T>A (p.Ile499Lys) n.1566T>A n.1571T>A c.1178T>A (p.Ile393Lys) c.824T>A (p.Ile275Lys) n.1671T>A c.1307T>A (p.Ile436Lys) c.503T>A (p.Ile168Lys) c.308T>A (p.Ile103Lys) n.1720T>A | |
| 5 | g.37227269T>A | CA359502425 | CPLANE1 | c.1228A>T c.1495A>T (p.Ile499Leu) n.1565A>T n.1570A>T c.1177A>T (p.Ile393Leu) c.823A>T (p.Ile275Leu) n.1670A>T c.1306A>T (p.Ile436Leu) c.502A>T (p.Ile168Leu) c.307A>T (p.Ile103Leu) n.1719A>T | |
| 5 | g.37227269T>C | CA117058038 | CPLANE1 | c.1228A>G c.1495A>G (p.Ile499Val) n.1565A>G n.1570A>G c.1177A>G (p.Ile393Val) c.823A>G (p.Ile275Val) n.1670A>G c.1306A>G (p.Ile436Val) c.502A>G (p.Ile168Val) c.307A>G (p.Ile103Val) n.1719A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227269T>G | CA359502429 | CPLANE1 | c.1228A>C c.1495A>C (p.Ile499Leu) n.1565A>C n.1570A>C c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) n.1670A>C c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.1719A>C | |
| 5 | g.37227269T= | CA1539697837 | CPLANE1 | c.1228A= c.1495A= (p.Ile499=) n.1565A= n.1570A= c.1177A= (p.Ile393=) c.823A= (p.Ile275=) n.1670A= c.1306A= (p.Ile436=) c.502A= (p.Ile168=) c.307A= (p.Ile103=) n.1719A= | |
| 5 | g.37227270T>A | CA444098255 | CPLANE1 | c.1227A>T c.1494A>T (p.Thr498=) n.1564A>T n.1569A>T c.1176A>T (p.Thr392=) c.822A>T (p.Thr274=) n.1669A>T c.1305A>T (p.Thr435=) c.501A>T (p.Thr167=) c.306A>T (p.Thr102=) n.1718A>T | |
| 5 | g.37227270T>C | CA444098257 | CPLANE1 | c.1227A>G c.1494A>G (p.Thr498=) n.1564A>G n.1569A>G c.1176A>G (p.Thr392=) c.822A>G (p.Thr274=) n.1669A>G c.1305A>G (p.Thr435=) c.501A>G (p.Thr167=) c.306A>G (p.Thr102=) n.1718A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227270T>G | CA444098256 | CPLANE1 | c.1227A>C c.1494A>C (p.Thr498=) n.1564A>C n.1569A>C c.1176A>C (p.Thr392=) c.822A>C (p.Thr274=) n.1669A>C c.1305A>C (p.Thr435=) c.501A>C (p.Thr167=) c.306A>C (p.Thr102=) n.1718A>C | |
| 5 | g.37227271G>A | CA3239094 | CPLANE1 | c.1226C>T c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.1563C>T n.1568C>T c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.1668C>T c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) n.1717C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227271G>C | CA359502443 | CPLANE1 | c.1226C>G c.1493C>G (p.Thr498Arg) n.1563C>G n.1568C>G c.1175C>G (p.Thr392Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) n.1668C>G c.1304C>G (p.Thr435Arg) c.500C>G (p.Thr167Arg) c.305C>G (p.Thr102Arg) n.1717C>G | |
| 5 | g.37227271G= | CA1539697842 | CPLANE1 | c.1226C= c.1493C= (p.Thr498=) n.1563C= n.1568C= c.1175C= (p.Thr392=) c.821C= (p.Thr274=) n.1668C= c.1304C= (p.Thr435=) c.500C= (p.Thr167=) c.305C= (p.Thr102=) n.1717C= | |
| 5 | g.37227271G>T | CA359502439 | CPLANE1 | c.1226C>A c.1493C>A (p.Thr498Lys) n.1563C>A n.1568C>A c.1175C>A (p.Thr392Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) n.1668C>A c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.500C>A (p.Thr167Lys) c.305C>A (p.Thr102Lys) n.1717C>A | |
| 5 | g.37227272T>A | CA359502447 | CPLANE1 | c.1225A>T c.1492A>T (p.Thr498Ser) n.1562A>T n.1567A>T c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.1667A>T c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) n.1716A>T | |
| 5 | g.37227272T>C | CA359502451 | CPLANE1 | c.1225A>G c.1492A>G (p.Thr498Ala) n.1562A>G n.1567A>G c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.1667A>G c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) n.1716A>G | |
| 5 | g.37227272T>G | CA359502455 | CPLANE1 | c.1225A>C c.1492A>C (p.Thr498Pro) n.1562A>C n.1567A>C c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.1667A>C c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) n.1716A>C | |
| 5 | g.37227273T>A | CA359502462 | CPLANE1 | c.1224A>T c.1491A>T (p.Glu497Asp) n.1561A>T n.1566A>T c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) n.1666A>T c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.498A>T (p.Glu166Asp) c.303A>T (p.Glu101Asp) n.1715A>T | |
| 5 | g.37227273T>C | CA444098265 | CPLANE1 | c.1224A>G c.1491A>G (p.Glu497=) n.1561A>G n.1566A>G c.1173A>G (p.Glu391=) c.819A>G (p.Glu273=) n.1666A>G c.1302A>G (p.Glu434=) c.498A>G (p.Glu166=) c.303A>G (p.Glu101=) n.1715A>G | |
| 5 | g.37227273T>G | CA359502465 | CPLANE1 | c.1224A>C c.1491A>C (p.Glu497Asp) n.1561A>C n.1566A>C c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) n.1666A>C c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.498A>C (p.Glu166Asp) c.303A>C (p.Glu101Asp) n.1715A>C | |
| 5 | g.37227274T>A | CA359502466 | CPLANE1 | c.1223A>T c.1490A>T (p.Glu497Val) n.1560A>T n.1565A>T c.1172A>T (p.Glu391Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.1665A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) c.497A>T (p.Glu166Val) c.302A>T (p.Glu101Val) n.1714A>T | |
| 5 | g.37227274T>C | CA359502467 | CPLANE1 | c.1223A>G c.1490A>G (p.Glu497Gly) n.1560A>G n.1565A>G c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.1665A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.1714A>G | |
| 5 | g.37227274T>G | CA359502470 | CPLANE1 | c.1223A>C c.1490A>C (p.Glu497Ala) n.1560A>C n.1565A>C c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.1665A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.1714A>C | |
| 5 | g.37227275C>A | CA359502474 | CPLANE1 | c.1222G>T c.1489G>T (p.Glu497Ter) n.1559G>T n.1564G>T c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.1664G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.1713G>T | |
| 5 | g.37227275C>G | CA359502476 | CPLANE1 | c.1222G>C c.1489G>C (p.Glu497Gln) n.1559G>C n.1564G>C c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.1664G>C c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.1713G>C | |
| 5 | g.37227275C>T | CA359502477 | CPLANE1 | c.1222G>A c.1489G>A (p.Glu497Lys) n.1559G>A n.1564G>A c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.1664G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.1713G>A | |
| 5 | g.37227276T>A | CA359502487 | CPLANE1 | c.1221A>T c.1488A>T (p.Glu496Asp) n.1558A>T n.1563A>T c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.816A>T (p.Glu272Asp) n.1663A>T c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.495A>T (p.Glu165Asp) c.300A>T (p.Glu100Asp) n.1712A>T | |
| 5 | g.37227276T>C | CA444098270 | CPLANE1 | c.1221A>G c.1488A>G (p.Glu496=) n.1558A>G n.1563A>G c.1170A>G (p.Glu390=) c.816A>G (p.Glu272=) n.1663A>G c.1299A>G (p.Glu433=) c.495A>G (p.Glu165=) c.300A>G (p.Glu100=) n.1712A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37227276T>G | CA359502480 | CPLANE1 | c.1221A>C c.1488A>C (p.Glu496Asp) n.1558A>C n.1563A>C c.1170A>C (p.Glu390Asp) c.816A>C (p.Glu272Asp) n.1663A>C c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.495A>C (p.Glu165Asp) c.300A>C (p.Glu100Asp) n.1712A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227277T>A | CA359502491 | CPLANE1 | c.1220A>T c.1487A>T (p.Glu496Val) n.1557A>T n.1562A>T c.1169A>T (p.Glu390Val) c.815A>T (p.Glu272Val) n.1662A>T c.1298A>T (p.Glu433Val) c.494A>T (p.Glu165Val) c.299A>T (p.Glu100Val) n.1711A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227277T>C | CA117058049 | CPLANE1 | c.1220A>G c.1487A>G (p.Glu496Gly) n.1557A>G n.1562A>G c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) n.1662A>G c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) n.1711A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227277T>G | CA359502493 | CPLANE1 | c.1220A>C c.1487A>C (p.Glu496Ala) n.1557A>C n.1562A>C c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) n.1662A>C c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) n.1711A>C | |
| 5 | g.37227277T= | CA1539697847 | CPLANE1 | c.1220A= c.1487A= (p.Glu496=) n.1557A= n.1562A= c.1169A= (p.Glu390=) c.815A= (p.Glu272=) n.1662A= c.1298A= (p.Glu433=) c.494A= (p.Glu165=) c.299A= (p.Glu100=) n.1711A= | |
| 5 | g.37227278C>A | CA359502502 | CPLANE1 | c.1219G>T c.1486G>T (p.Glu496Ter) n.1556G>T n.1561G>T c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) n.1661G>T c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) n.1710G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37227279T>C | CA444098276 | CPLANE1 | c.1218A>G c.1485A>G (p.Ala495=) n.1555A>G n.1560A>G c.1167A>G (p.Ala389=) c.813A>G (p.Ala271=) n.1660A>G c.1296A>G (p.Ala432=) c.492A>G (p.Ala164=) c.297A>G (p.Ala99=) n.1709A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227279T>G | CA444098277 | CPLANE1 | c.1218A>C c.1485A>C (p.Ala495=) n.1555A>C n.1560A>C c.1167A>C (p.Ala389=) c.813A>C (p.Ala271=) n.1660A>C c.1296A>C (p.Ala432=) c.492A>C (p.Ala164=) c.297A>C (p.Ala99=) n.1709A>C | |
| 5 | g.37227280G>A | CA359502517 | CPLANE1 | c.1217C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) n.1554C>T n.1559C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) c.812C>T (p.Ala271Val) n.1659C>T c.1295C>T (p.Ala432Val) c.491C>T (p.Ala164Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.1708C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227280G>C | CA359502520 | CPLANE1 | c.1217C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) n.1554C>G n.1559C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1659C>G c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.1708C>G | |
| 5 | g.37227280G>T | CA359502526 | CPLANE1 | c.1217C>A c.1484C>A (p.Ala495Glu) n.1554C>A n.1559C>A c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.812C>A (p.Ala271Glu) n.1659C>A c.1295C>A (p.Ala432Glu) c.491C>A (p.Ala164Glu) c.296C>A (p.Ala99Glu) n.1708C>A | |
| 5 | g.37227281C>A | CA359502530 | CPLANE1 | c.1216G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) n.1553G>T n.1558G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1658G>T c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.1707G>T | |
| 5 | g.37227281C>G | CA359502533 | CPLANE1 | c.1216G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) n.1553G>C n.1558G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) n.1658G>C c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.1707G>C | |
| 5 | g.37227281C>T | CA359502547 | CPLANE1 | c.1216G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) n.1553G>A n.1558G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) n.1658G>A c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.1707G>A | |
| 5 | g.37227282C>A | CA359502553 | CPLANE1 | c.1215G>T c.1482G>T (p.Gln494His) n.1552G>T n.1557G>T c.1164G>T (p.Gln388His) c.810G>T (p.Gln270His) n.1657G>T c.1293G>T (p.Gln431His) c.489G>T (p.Gln163His) c.294G>T (p.Gln98His) n.1706G>T | |
| 5 | g.37227282C>G | CA359502557 | CPLANE1 | c.1215G>C c.1482G>C (p.Gln494His) n.1552G>C n.1557G>C c.1164G>C (p.Gln388His) c.810G>C (p.Gln270His) n.1657G>C c.1293G>C (p.Gln431His) c.489G>C (p.Gln163His) c.294G>C (p.Gln98His) n.1706G>C | |
| 5 | g.37227282C>T | CA444098287 | CPLANE1 | c.1215G>A c.1482G>A (p.Gln494=) n.1552G>A n.1557G>A c.1164G>A (p.Gln388=) c.810G>A (p.Gln270=) n.1657G>A c.1293G>A (p.Gln431=) c.489G>A (p.Gln163=) c.294G>A (p.Gln98=) n.1706G>A | |
| 5 | g.37227283T>A | CA359502561 | CPLANE1 | c.1214A>T c.1481A>T (p.Gln494Leu) n.1551A>T n.1556A>T c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) n.1656A>T c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.488A>T (p.Gln163Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.1705A>T | |
| 5 | g.37227283T>C | CA359502559 | CPLANE1 | c.1214A>G c.1481A>G (p.Gln494Arg) n.1551A>G n.1556A>G c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) n.1656A>G c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.488A>G (p.Gln163Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.1705A>G | |
| 5 | g.37227283T>G | CA359502558 | CPLANE1 | c.1214A>C c.1481A>C (p.Gln494Pro) n.1551A>C n.1556A>C c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) n.1656A>C c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.488A>C (p.Gln163Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.1705A>C | |
| 5 | g.37227284G>A | CA359502564 | CPLANE1 | c.1213C>T c.1480C>T (p.Gln494Ter) n.1550C>T n.1555C>T c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) n.1655C>T c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.487C>T (p.Gln163Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.1704C>T | |
| 5 | g.37227284G>C | CA359502569 | CPLANE1 | c.1213C>G c.1480C>G (p.Gln494Glu) n.1550C>G n.1555C>G c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) n.1655C>G c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.487C>G (p.Gln163Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.1704C>G | |
| 5 | g.37227284G>T | CA359502570 | CPLANE1 | c.1213C>A c.1480C>A (p.Gln494Lys) n.1550C>A n.1555C>A c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) n.1655C>A c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.487C>A (p.Gln163Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.1704C>A | |
| 5 | g.37227285C>A | CA359502574 | CPLANE1 | c.1212G>T c.1479G>T (p.Leu493Phe) n.1549G>T n.1554G>T c.1161G>T (p.Leu387Phe) c.807G>T (p.Leu269Phe) n.1654G>T c.1290G>T (p.Leu430Phe) c.486G>T (p.Leu162Phe) c.291G>T (p.Leu97Phe) n.1703G>T | |
| 5 | g.37227285C>G | CA359502576 | CPLANE1 | c.1212G>C c.1479G>C (p.Leu493Phe) n.1549G>C n.1554G>C c.1161G>C (p.Leu387Phe) c.807G>C (p.Leu269Phe) n.1654G>C c.1290G>C (p.Leu430Phe) c.486G>C (p.Leu162Phe) c.291G>C (p.Leu97Phe) n.1703G>C | |
| 5 | g.37227285C>T | CA444098289 | CPLANE1 | c.1212G>A c.1479G>A (p.Leu493=) n.1549G>A n.1554G>A c.1161G>A (p.Leu387=) c.807G>A (p.Leu269=) n.1654G>A c.1290G>A (p.Leu430=) c.486G>A (p.Leu162=) c.291G>A (p.Leu97=) n.1703G>A | |
| 5 | g.37227286A>C | CA359502580 | CPLANE1 | c.1211T>G c.1478T>G (p.Leu493Trp) n.1548T>G n.1553T>G c.1160T>G (p.Leu387Trp) c.806T>G (p.Leu269Trp) n.1653T>G c.1289T>G (p.Leu430Trp) c.485T>G (p.Leu162Trp) c.290T>G (p.Leu97Trp) n.1702T>G | |
| 5 | g.37227286A>G | CA359502583 | CPLANE1 | c.1211T>C c.1478T>C (p.Leu493Ser) n.1548T>C n.1553T>C c.1160T>C (p.Leu387Ser) c.806T>C (p.Leu269Ser) n.1653T>C c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.485T>C (p.Leu162Ser) c.290T>C (p.Leu97Ser) n.1702T>C | |
| 5 | g.37227286A>T | CA359502588 | CPLANE1 | c.1211T>A c.1478T>A (p.Leu493Ter) n.1548T>A n.1553T>A c.1160T>A (p.Leu387Ter) c.806T>A (p.Leu269Ter) n.1653T>A c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.485T>A (p.Leu162Ter) c.290T>A (p.Leu97Ter) n.1702T>A | |
| 5 | g.37227287A= | CA1539697851 | CPLANE1 | c.1210T= c.1477T= (p.Leu493=) n.1547T= n.1552T= c.1159T= (p.Leu387=) c.805T= (p.Leu269=) n.1652T= c.1288T= (p.Leu430=) c.484T= (p.Leu162=) c.289T= (p.Leu97=) n.1701T= | |
| 5 | g.37227287A>C | CA359502594 | CPLANE1 | c.1210T>G c.1477T>G (p.Leu493Val) n.1547T>G n.1552T>G c.1159T>G (p.Leu387Val) c.805T>G (p.Leu269Val) n.1652T>G c.1288T>G (p.Leu430Val) c.484T>G (p.Leu162Val) c.289T>G (p.Leu97Val) n.1701T>G | |
| 5 | g.37227287A>G | CA444098291 | CPLANE1 | c.1210T>C c.1477T>C (p.Leu493=) n.1547T>C n.1552T>C c.1159T>C (p.Leu387=) c.805T>C (p.Leu269=) n.1652T>C c.1288T>C (p.Leu430=) c.484T>C (p.Leu162=) c.289T>C (p.Leu97=) n.1701T>C | dbSNP |
| 5 | g.37227287A>T | CA359502598 | CPLANE1 | c.1210T>A c.1477T>A (p.Leu493Met) n.1547T>A n.1552T>A c.1159T>A (p.Leu387Met) c.805T>A (p.Leu269Met) n.1652T>A c.1288T>A (p.Leu430Met) c.484T>A (p.Leu162Met) c.289T>A (p.Leu97Met) n.1701T>A | |
| 5 | g.37227288G>A | CA444098292 | CPLANE1 | c.1209C>T c.1476C>T (p.Phe492=) n.1546C>T n.1551C>T c.1158C>T (p.Phe386=) c.804C>T (p.Phe268=) n.1651C>T c.1287C>T (p.Phe429=) c.483C>T (p.Phe161=) c.288C>T (p.Phe96=) n.1700C>T | |
| 5 | g.37227288G>C | CA359502605 | CPLANE1 | c.1209C>G c.1476C>G (p.Phe492Leu) n.1546C>G n.1551C>G c.1158C>G (p.Phe386Leu) c.804C>G (p.Phe268Leu) n.1651C>G c.1287C>G (p.Phe429Leu) c.483C>G (p.Phe161Leu) c.288C>G (p.Phe96Leu) n.1700C>G | |
| 5 | g.37227288G>T | CA359502611 | CPLANE1 | c.1209C>A c.1476C>A (p.Phe492Leu) n.1546C>A n.1551C>A c.1158C>A (p.Phe386Leu) c.804C>A (p.Phe268Leu) n.1651C>A c.1287C>A (p.Phe429Leu) c.483C>A (p.Phe161Leu) c.288C>A (p.Phe96Leu) n.1700C>A | |
| 5 | g.37227289A>C | CA359502616 | CPLANE1 | c.1208T>G c.1475T>G (p.Phe492Cys) n.1545T>G n.1550T>G c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) n.1650T>G c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) n.1699T>G | |
| 5 | g.37227289A>G | CA359502615 | CPLANE1 | c.1208T>C c.1475T>C (p.Phe492Ser) n.1545T>C n.1550T>C c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) n.1650T>C c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) n.1699T>C | |
| 5 | g.37227289A>T | CA359502614 | CPLANE1 | c.1208T>A c.1475T>A (p.Phe492Tyr) n.1545T>A n.1550T>A c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.1650T>A c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.1699T>A | |
| 5 | g.37227290A>C | CA359502621 | CPLANE1 | c.1207T>G c.1474T>G (p.Phe492Val) n.1544T>G n.1549T>G c.1156T>G (p.Phe386Val) c.802T>G (p.Phe268Val) n.1649T>G c.1285T>G (p.Phe429Val) c.481T>G (p.Phe161Val) c.286T>G (p.Phe96Val) n.1698T>G | |
| 5 | g.37227290A>G | CA359502626 | CPLANE1 | c.1207T>C c.1474T>C (p.Phe492Leu) n.1544T>C n.1549T>C c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) n.1649T>C c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) n.1698T>C | |
| 5 | g.37227290A>T | CA359502631 | CPLANE1 | c.1207T>A c.1474T>A (p.Phe492Ile) n.1544T>A n.1549T>A c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) n.1649T>A c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) n.1698T>A | |
| 5 | g.37227291T>A | CA359502632 | CPLANE1 | c.1206A>T c.1473A>T (p.Lys491Asn) n.1543A>T n.1548A>T c.1155A>T (p.Lys385Asn) c.801A>T (p.Lys267Asn) n.1648A>T c.1284A>T (p.Lys428Asn) c.480A>T (p.Lys160Asn) c.285A>T (p.Lys95Asn) n.1697A>T | |
| 5 | g.37227291T>C | CA444098299 | CPLANE1 | c.1206A>G c.1473A>G (p.Lys491=) n.1543A>G n.1548A>G c.1155A>G (p.Lys385=) c.801A>G (p.Lys267=) n.1648A>G c.1284A>G (p.Lys428=) c.480A>G (p.Lys160=) c.285A>G (p.Lys95=) n.1697A>G | |
| 5 | g.37227291T>G | CA359502633 | CPLANE1 | c.1206A>C c.1473A>C (p.Lys491Asn) n.1543A>C n.1548A>C c.1155A>C (p.Lys385Asn) c.801A>C (p.Lys267Asn) n.1648A>C c.1284A>C (p.Lys428Asn) c.480A>C (p.Lys160Asn) c.285A>C (p.Lys95Asn) n.1697A>C | |
| 5 | g.37227292T>A | CA117058053 | CPLANE1 | c.1205A>T c.1472A>T (p.Lys491Ile) n.1542A>T n.1547A>T c.1154A>T (p.Lys385Ile) c.800A>T (p.Lys267Ile) n.1647A>T c.1283A>T (p.Lys428Ile) c.479A>T (p.Lys160Ile) c.284A>T (p.Lys95Ile) n.1696A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227292T>C | CA3239095 | CPLANE1 | c.1205A>G c.1472A>G (p.Lys491Arg) n.1542A>G n.1547A>G c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) n.1647A>G c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.284A>G (p.Lys95Arg) n.1696A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227292T>G | CA359502636 | CPLANE1 | c.1205A>C c.1472A>C (p.Lys491Thr) n.1542A>C n.1547A>C c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) n.1647A>C c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.284A>C (p.Lys95Thr) n.1696A>C | dbSNP |
| 5 | g.37227292T= | CA1539697859 | CPLANE1 | c.1205A= c.1472A= (p.Lys491=) n.1542A= n.1547A= c.1154A= (p.Lys385=) c.800A= (p.Lys267=) n.1647A= c.1283A= (p.Lys428=) c.479A= (p.Lys160=) c.284A= (p.Lys95=) n.1696A= | |
| 5 | g.37227293T>A | CA359502644 | CPLANE1 | c.1204A>T c.1471A>T (p.Lys491Ter) n.1541A>T n.1546A>T c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) n.1646A>T c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.283A>T (p.Lys95Ter) n.1695A>T | |
| 5 | g.37227293T>C | CA359502652 | CPLANE1 | c.1204A>G c.1471A>G (p.Lys491Glu) n.1541A>G n.1546A>G c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) n.1646A>G c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.283A>G (p.Lys95Glu) n.1695A>G | |
| 5 | g.37227293T>G | CA359502666 | CPLANE1 | c.1204A>C c.1471A>C (p.Lys491Gln) n.1541A>C n.1546A>C c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) n.1646A>C c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.283A>C (p.Lys95Gln) n.1695A>C | |
| 5 | g.37227294G>A | CA444098304 | CPLANE1 | c.1203C>T c.1470C>T (p.Pro490=) n.1540C>T n.1545C>T c.1152C>T (p.Pro384=) c.798C>T (p.Pro266=) n.1645C>T c.1281C>T (p.Pro427=) c.477C>T (p.Pro159=) c.282C>T (p.Pro94=) n.1694C>T | |
| 5 | g.37227294G>C | CA444098305 | CPLANE1 | c.1203C>G c.1470C>G (p.Pro490=) n.1540C>G n.1545C>G c.1152C>G (p.Pro384=) c.798C>G (p.Pro266=) n.1645C>G c.1281C>G (p.Pro427=) c.477C>G (p.Pro159=) c.282C>G (p.Pro94=) n.1694C>G | |
| 5 | g.37227294G>T | CA444098306 | CPLANE1 | c.1203C>A c.1470C>A (p.Pro490=) n.1540C>A n.1545C>A c.1152C>A (p.Pro384=) c.798C>A (p.Pro266=) n.1645C>A c.1281C>A (p.Pro427=) c.477C>A (p.Pro159=) c.282C>A (p.Pro94=) n.1694C>A | |
| 5 | g.37227295G>A | CA117058092 | CPLANE1 | c.1202C>T c.1469C>T (p.Pro490Leu) n.1539C>T n.1544C>T c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) n.1644C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.1693C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227295G>C | CA359502675 | CPLANE1 | c.1202C>G c.1469C>G (p.Pro490Arg) n.1539C>G n.1544C>G c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) n.1644C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.1693C>G | |
| 5 | g.37227295G= | CA1539697863 | CPLANE1 | c.1202C= c.1469C= (p.Pro490=) n.1539C= n.1544C= c.1151C= (p.Pro384=) c.797C= (p.Pro266=) n.1644C= c.1280C= (p.Pro427=) c.476C= (p.Pro159=) c.281C= (p.Pro94=) n.1693C= | |
| 5 | g.37227295G>T | CA359502677 | CPLANE1 | c.1202C>A c.1469C>A (p.Pro490His) n.1539C>A n.1544C>A c.1151C>A (p.Pro384His) c.797C>A (p.Pro266His) n.1644C>A c.1280C>A (p.Pro427His) c.476C>A (p.Pro159His) c.281C>A (p.Pro94His) n.1693C>A | |
| 5 | g.37227296G>A | CA359502684 | CPLANE1 | c.1201C>T c.1468C>T (p.Pro490Ser) n.1538C>T n.1543C>T c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) n.1643C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.1692C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227296G>C | CA359502691 | CPLANE1 | c.1201C>G c.1468C>G (p.Pro490Ala) n.1538C>G n.1543C>G c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) n.1643C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.1692C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227296G= | CA1539697868 | CPLANE1 | c.1201C= c.1468C= (p.Pro490=) n.1538C= n.1543C= c.1150C= (p.Pro384=) c.796C= (p.Pro266=) n.1643C= c.1279C= (p.Pro427=) c.475C= (p.Pro159=) c.280C= (p.Pro94=) n.1692C= | |
| 5 | g.37227296G>T | CA359502687 | CPLANE1 | c.1201C>A c.1468C>A (p.Pro490Thr) n.1538C>A n.1543C>A c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) n.1643C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.1692C>A | |
| 5 | g.37227297G>A | CA444098314 | CPLANE1 | c.1200C>T c.1467C>T (p.Val489=) n.1537C>T n.1542C>T c.1149C>T (p.Val383=) c.795C>T (p.Val265=) n.1642C>T c.1278C>T (p.Val426=) c.474C>T (p.Val158=) c.279C>T (p.Val93=) n.1691C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227297G>C | CA444098316 | CPLANE1 | c.1200C>G c.1467C>G (p.Val489=) n.1537C>G n.1542C>G c.1149C>G (p.Val383=) c.795C>G (p.Val265=) n.1642C>G c.1278C>G (p.Val426=) c.474C>G (p.Val158=) c.279C>G (p.Val93=) n.1691C>G | |
| 5 | g.37227297G= | CA1539697873 | CPLANE1 | c.1200C= c.1467C= (p.Val489=) n.1537C= n.1542C= c.1149C= (p.Val383=) c.795C= (p.Val265=) n.1642C= c.1278C= (p.Val426=) c.474C= (p.Val158=) c.279C= (p.Val93=) n.1691C= | |
| 5 | g.37227297G>T | CA444098315 | CPLANE1 | c.1200C>A c.1467C>A (p.Val489=) n.1537C>A n.1542C>A c.1149C>A (p.Val383=) c.795C>A (p.Val265=) n.1642C>A c.1278C>A (p.Val426=) c.474C>A (p.Val158=) c.279C>A (p.Val93=) n.1691C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227298A>C | CA359502700 | CPLANE1 | c.1199T>G c.1466T>G (p.Val489Gly) n.1536T>G n.1541T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) n.1641T>G c.1277T>G (p.Val426Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) n.1690T>G | |
| 5 | g.37227298A>G | CA359502703 | CPLANE1 | c.1199T>C c.1466T>C (p.Val489Ala) n.1536T>C n.1541T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) n.1641T>C c.1277T>C (p.Val426Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) n.1690T>C | |
| 5 | g.37227298A>T | CA359502704 | CPLANE1 | c.1199T>A c.1466T>A (p.Val489Asp) n.1536T>A n.1541T>A c.1148T>A (p.Val383Asp) c.794T>A (p.Val265Asp) n.1641T>A c.1277T>A (p.Val426Asp) c.473T>A (p.Val158Asp) c.278T>A (p.Val93Asp) n.1690T>A | |
| 5 | g.37227299C>A | CA3239096 | CPLANE1 | c.1198G>T c.1465G>T (p.Val489Phe) n.1535G>T n.1540G>T c.1147G>T (p.Val383Phe) c.793G>T (p.Val265Phe) n.1640G>T c.1276G>T (p.Val426Phe) c.472G>T (p.Val158Phe) c.277G>T (p.Val93Phe) n.1689G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227299C= | CA1539697882 | CPLANE1 | c.1198G= c.1465G= (p.Val489=) n.1535G= n.1540G= c.1147G= (p.Val383=) c.793G= (p.Val265=) n.1640G= c.1276G= (p.Val426=) c.472G= (p.Val158=) c.277G= (p.Val93=) n.1689G= | |
| 5 | g.37227299C>G | CA359502705 | CPLANE1 | c.1198G>C c.1465G>C (p.Val489Leu) n.1535G>C n.1540G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) n.1640G>C c.1276G>C (p.Val426Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) n.1689G>C | |
| 5 | g.37227299C>T | CA359502708 | CPLANE1 | c.1198G>A c.1465G>A (p.Val489Ile) n.1535G>A n.1540G>A c.1147G>A (p.Val383Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) n.1640G>A c.1276G>A (p.Val426Ile) c.472G>A (p.Val158Ile) c.277G>A (p.Val93Ile) n.1689G>A | dbSNP |
| 5 | g.37227300A>C | CA444098321 | CPLANE1 | c.1197T>G c.1464T>G (p.Thr488=) n.1534T>G n.1539T>G c.1146T>G (p.Thr382=) c.792T>G (p.Thr264=) n.1639T>G c.1275T>G (p.Thr425=) c.471T>G (p.Thr157=) c.276T>G (p.Thr92=) n.1688T>G | |
| 5 | g.37227300A>G | CA444098322 | CPLANE1 | c.1197T>C c.1464T>C (p.Thr488=) n.1534T>C n.1539T>C c.1146T>C (p.Thr382=) c.792T>C (p.Thr264=) n.1639T>C c.1275T>C (p.Thr425=) c.471T>C (p.Thr157=) c.276T>C (p.Thr92=) n.1688T>C | |
| 5 | g.37227300A>T | CA444098323 | CPLANE1 | c.1197T>A c.1464T>A (p.Thr488=) n.1534T>A n.1539T>A c.1146T>A (p.Thr382=) c.792T>A (p.Thr264=) n.1639T>A c.1275T>A (p.Thr425=) c.471T>A (p.Thr157=) c.276T>A (p.Thr92=) n.1688T>A | |
| 5 | g.37227301G>A | CA359502711 | CPLANE1 | c.1196C>T c.1463C>T (p.Thr488Ile) n.1533C>T n.1538C>T c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.791C>T (p.Thr264Ile) n.1638C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.1687C>T | |
| 5 | g.37227301G>C | CA359502712 | CPLANE1 | c.1196C>G c.1463C>G (p.Thr488Ser) n.1533C>G n.1538C>G c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.791C>G (p.Thr264Ser) n.1638C>G c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.470C>G (p.Thr157Ser) c.275C>G (p.Thr92Ser) n.1687C>G | |
| 5 | g.37227301G>T | CA359502718 | CPLANE1 | c.1196C>A c.1463C>A (p.Thr488Asn) n.1533C>A n.1538C>A c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.791C>A (p.Thr264Asn) n.1638C>A c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.470C>A (p.Thr157Asn) c.275C>A (p.Thr92Asn) n.1687C>A | |
| 5 | g.37227302T>A | CA359502722 | CPLANE1 | c.1195A>T c.1462A>T (p.Thr488Ser) n.1532A>T n.1537A>T c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) n.1637A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.1686A>T | dbSNP |
| 5 | g.37227302T>C | CA359502725 | CPLANE1 | c.1195A>G c.1462A>G (p.Thr488Ala) n.1532A>G n.1537A>G c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) n.1637A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.1686A>G | |
| 5 | g.37227302T>G | CA359502729 | CPLANE1 | c.1195A>C c.1462A>C (p.Thr488Pro) n.1532A>C n.1537A>C c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) n.1637A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.1686A>C | |
| 5 | g.37227302T= | CA1539697889 | CPLANE1 | c.1195A= c.1462A= (p.Thr488=) n.1532A= n.1537A= c.1144A= (p.Thr382=) c.790A= (p.Thr264=) n.1637A= c.1273A= (p.Thr425=) c.469A= (p.Thr157=) c.274A= (p.Thr92=) n.1686A= | |
| 5 | g.37227303G>A | CA444098324 | CPLANE1 | c.1194C>T c.1461C>T (p.Phe487=) n.1531C>T n.1536C>T c.1143C>T (p.Phe381=) c.789C>T (p.Phe263=) n.1636C>T c.1272C>T (p.Phe424=) c.468C>T (p.Phe156=) c.273C>T (p.Phe91=) n.1685C>T | |
| 5 | g.37227303G>C | CA359502733 | CPLANE1 | c.1194C>G c.1461C>G (p.Phe487Leu) n.1531C>G n.1536C>G c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.789C>G (p.Phe263Leu) n.1636C>G c.1272C>G (p.Phe424Leu) c.468C>G (p.Phe156Leu) c.273C>G (p.Phe91Leu) n.1685C>G | |
| 5 | g.37227303G>T | CA359502737 | CPLANE1 | c.1194C>A c.1461C>A (p.Phe487Leu) n.1531C>A n.1536C>A c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.789C>A (p.Phe263Leu) n.1636C>A c.1272C>A (p.Phe424Leu) c.468C>A (p.Phe156Leu) c.273C>A (p.Phe91Leu) n.1685C>A | |
| 5 | g.37227303_37227304delinsGA | CA1539697892 | CPLANE1 | c.1193_1194delinsTC c.1460_1461delinsTC (p.Phe487=) n.1530_1531delinsTC n.1535_1536delinsTC c.1142_1143delinsTC (p.Phe381=) c.788_789delinsTC (p.Phe263=) n.1635_1636delinsTC c.1271_1272delinsTC (p.Phe424=) c.467_468delinsTC (p.Phe156=) c.272_273delinsTC (p.Phe91=) n.1684_1685delinsTC | |
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| 5 | g.37227304A>G | CA359502750 | CPLANE1 | c.1193T>C c.1460T>C (p.Phe487Ser) n.1530T>C n.1535T>C c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.788T>C (p.Phe263Ser) n.1635T>C c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.272T>C (p.Phe91Ser) n.1684T>C | |
| 5 | g.37227304A>T | CA359502749 | CPLANE1 | c.1193T>A c.1460T>A (p.Phe487Tyr) n.1530T>A n.1535T>A c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.788T>A (p.Phe263Tyr) n.1635T>A c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.1684T>A | |
| 5 | g.37227306del | CA559295632 | CPLANE1 | c.1193del c.1460del (p.Phe487SerfsTer13) n.1530del n.1535del c.1142del (p.Phe381SerfsTer13) c.788del (p.Phe263SerfsTer13) n.1635del c.1271del (p.Phe424SerfsTer13) c.467del (p.Phe156SerfsTer13) c.272del (p.Phe91SerfsTer13) n.1684del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227305A>C | CA359502751 | CPLANE1 | c.1192T>G c.1459T>G (p.Phe487Val) n.1529T>G n.1534T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) c.787T>G (p.Phe263Val) n.1634T>G c.1270T>G (p.Phe424Val) c.466T>G (p.Phe156Val) c.271T>G (p.Phe91Val) n.1683T>G | |
| 5 | g.37227305A>G | CA359502759 | CPLANE1 | c.1192T>C c.1459T>C (p.Phe487Leu) n.1529T>C n.1534T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.787T>C (p.Phe263Leu) n.1634T>C c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.271T>C (p.Phe91Leu) n.1683T>C | |
| 5 | g.37227305A>T | CA359502754 | CPLANE1 | c.1192T>A c.1459T>A (p.Phe487Ile) n.1529T>A n.1534T>A c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.787T>A (p.Phe263Ile) n.1634T>A c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.271T>A (p.Phe91Ile) n.1683T>A | |
| 5 | g.37227306A>C | CA359502768 | CPLANE1 | c.1191T>G c.1458T>G (p.Asp486Glu) n.1528T>G n.1533T>G c.1140T>G (p.Asp380Glu) c.786T>G (p.Asp262Glu) n.1633T>G c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.465T>G (p.Asp155Glu) c.270T>G (p.Asp90Glu) n.1682T>G | |
| 5 | g.37227306A>G | CA444098328 | CPLANE1 | c.1191T>C c.1458T>C (p.Asp486=) n.1528T>C n.1533T>C c.1140T>C (p.Asp380=) c.786T>C (p.Asp262=) n.1633T>C c.1269T>C (p.Asp423=) c.465T>C (p.Asp155=) c.270T>C (p.Asp90=) n.1682T>C | |
| 5 | g.37227306A>T | CA359502774 | CPLANE1 | c.1191T>A c.1458T>A (p.Asp486Glu) n.1528T>A n.1533T>A c.1140T>A (p.Asp380Glu) c.786T>A (p.Asp262Glu) n.1633T>A c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.465T>A (p.Asp155Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) n.1682T>A | |
| 5 | g.37227307T>A | CA359502779 | CPLANE1 | c.1190A>T c.1457A>T (p.Asp486Val) n.1527A>T n.1532A>T c.1139A>T (p.Asp380Val) c.785A>T (p.Asp262Val) n.1632A>T c.1268A>T (p.Asp423Val) c.464A>T (p.Asp155Val) c.269A>T (p.Asp90Val) n.1681A>T | |
| 5 | g.37227307T>C | CA359502780 | CPLANE1 | c.1190A>G c.1457A>G (p.Asp486Gly) n.1527A>G n.1532A>G c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) n.1632A>G c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) n.1681A>G | |
| 5 | g.37227307T>G | CA359502781 | CPLANE1 | c.1190A>C c.1457A>C (p.Asp486Ala) n.1527A>C n.1532A>C c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) n.1632A>C c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) n.1681A>C | |
| 5 | g.37227308C>A | CA359502787 | CPLANE1 | c.1189G>T c.1456G>T (p.Asp486Tyr) n.1526G>T n.1531G>T c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.1631G>T c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.1680G>T | |
| 5 | g.37227308C= | CA1539697896 | CPLANE1 | c.1189G= c.1456G= (p.Asp486=) n.1526G= n.1531G= c.1138G= (p.Asp380=) c.784G= (p.Asp262=) n.1631G= c.1267G= (p.Asp423=) c.463G= (p.Asp155=) c.268G= (p.Asp90=) n.1680G= | |
| 5 | g.37227308C>G | CA359502791 | CPLANE1 | c.1189G>C c.1456G>C (p.Asp486His) n.1526G>C n.1531G>C c.1138G>C (p.Asp380His) c.784G>C (p.Asp262His) n.1631G>C c.1267G>C (p.Asp423His) c.463G>C (p.Asp155His) c.268G>C (p.Asp90His) n.1680G>C | |
| 5 | g.37227308C>T | CA239661 | CPLANE1 | c.1189G>A c.1456G>A (p.Asp486Asn) n.1526G>A n.1531G>A c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) n.1631G>A c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) n.1680G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227309G>A | CA117058104 | CPLANE1 | c.1188C>T c.1455C>T (p.Ala485=) n.1525C>T n.1530C>T c.1137C>T (p.Ala379=) c.783C>T (p.Ala261=) n.1630C>T c.1266C>T (p.Ala422=) c.462C>T (p.Ala154=) c.267C>T (p.Ala89=) n.1679C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227309G>C | CA444098331 | CPLANE1 | c.1188C>G c.1455C>G (p.Ala485=) n.1525C>G n.1530C>G c.1137C>G (p.Ala379=) c.783C>G (p.Ala261=) n.1630C>G c.1266C>G (p.Ala422=) c.462C>G (p.Ala154=) c.267C>G (p.Ala89=) n.1679C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227309G= | CA1539697906 | CPLANE1 | c.1188C= c.1455C= (p.Ala485=) n.1525C= n.1530C= c.1137C= (p.Ala379=) c.783C= (p.Ala261=) n.1630C= c.1266C= (p.Ala422=) c.462C= (p.Ala154=) c.267C= (p.Ala89=) n.1679C= | |
| 5 | g.37227309G>T | CA444098332 | CPLANE1 | c.1188C>A c.1455C>A (p.Ala485=) n.1525C>A n.1530C>A c.1137C>A (p.Ala379=) c.783C>A (p.Ala261=) n.1630C>A c.1266C>A (p.Ala422=) c.462C>A (p.Ala154=) c.267C>A (p.Ala89=) n.1679C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227310G>A | CA359502800 | CPLANE1 | c.1187C>T c.1454C>T (p.Ala485Val) n.1524C>T n.1529C>T c.1136C>T (p.Ala379Val) c.782C>T (p.Ala261Val) n.1629C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) c.461C>T (p.Ala154Val) c.266C>T (p.Ala89Val) n.1678C>T | |
| 5 | g.37227310G>C | CA359502807 | CPLANE1 | c.1187C>G c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.1524C>G n.1529C>G c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) n.1629C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.1678C>G | |
| 5 | g.37227310G>T | CA359502817 | CPLANE1 | c.1187C>A c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.1524C>A n.1529C>A c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.782C>A (p.Ala261Asp) n.1629C>A c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.461C>A (p.Ala154Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.1678C>A | |
| 5 | g.37227311C>A | CA359502823 | CPLANE1 | c.1186G>T c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.1523G>T n.1528G>T c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) n.1628G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.1677G>T | |
| 5 | g.37227311C>G | CA359502822 | CPLANE1 | c.1186G>C c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.1523G>C n.1528G>C c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) n.1628G>C c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.1677G>C | |
| 5 | g.37227311C>T | CA359502821 | CPLANE1 | c.1186G>A c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.1523G>A n.1528G>A c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1628G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.1677G>A | |
| 5 | g.37227312T>A | CA444098338 | CPLANE1 | c.1185A>T c.1452A>T (p.Ser484=) n.1522A>T n.1527A>T c.1134A>T (p.Ser378=) c.780A>T (p.Ser260=) n.1627A>T c.1263A>T (p.Ser421=) c.459A>T (p.Ser153=) c.264A>T (p.Ser88=) n.1676A>T | |
| 5 | g.37227312T>C | CA444098334 | CPLANE1 | c.1185A>G c.1452A>G (p.Ser484=) n.1522A>G n.1527A>G c.1134A>G (p.Ser378=) c.780A>G (p.Ser260=) n.1627A>G c.1263A>G (p.Ser421=) c.459A>G (p.Ser153=) c.264A>G (p.Ser88=) n.1676A>G | |
| 5 | g.37227312T>G | CA444098336 | CPLANE1 | c.1185A>C c.1452A>C (p.Ser484=) n.1522A>C n.1527A>C c.1134A>C (p.Ser378=) c.780A>C (p.Ser260=) n.1627A>C c.1263A>C (p.Ser421=) c.459A>C (p.Ser153=) c.264A>C (p.Ser88=) n.1676A>C | |
| 5 | g.37227313G>A | CA359502828 | CPLANE1 | c.1184C>T c.1451C>T (p.Ser484Leu) n.1521C>T n.1526C>T c.1133C>T (p.Ser378Leu) c.779C>T (p.Ser260Leu) n.1626C>T c.1262C>T (p.Ser421Leu) c.458C>T (p.Ser153Leu) c.263C>T (p.Ser88Leu) n.1675C>T | |
| 5 | g.37227313G>C | CA359502832 | CPLANE1 | c.1184C>G c.1451C>G (p.Ser484Ter) n.1521C>G n.1526C>G c.1133C>G (p.Ser378Ter) c.779C>G (p.Ser260Ter) n.1626C>G c.1262C>G (p.Ser421Ter) c.458C>G (p.Ser153Ter) c.263C>G (p.Ser88Ter) n.1675C>G | |
| 5 | g.37227313G>T | CA359502837 | CPLANE1 | c.1184C>A c.1451C>A (p.Ser484Ter) n.1521C>A n.1526C>A c.1133C>A (p.Ser378Ter) c.779C>A (p.Ser260Ter) n.1626C>A c.1262C>A (p.Ser421Ter) c.458C>A (p.Ser153Ter) c.263C>A (p.Ser88Ter) n.1675C>A | |
| 5 | g.37227314A>C | CA359502847 | CPLANE1 | c.1183T>G c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.1520T>G n.1525T>G c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1625T>G c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.1674T>G | |
| 5 | g.37227314A>G | CA359502870 | CPLANE1 | c.1183T>C c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.1520T>C n.1525T>C c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) n.1625T>C c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.1674T>C | |
| 5 | g.37227314A>T | CA359502875 | CPLANE1 | c.1183T>A c.1450T>A (p.Ser484Thr) n.1520T>A n.1525T>A c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) n.1625T>A c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.1674T>A | |
| 5 | g.37227315A>C | CA359502880 | CPLANE1 | c.1182T>G c.1449T>G (p.Ser483Arg) n.1519T>G n.1524T>G c.1131T>G (p.Ser377Arg) c.777T>G (p.Ser259Arg) n.1624T>G c.1260T>G (p.Ser420Arg) c.456T>G (p.Ser152Arg) c.261T>G (p.Ser87Arg) n.1673T>G | |
| 5 | g.37227315A>G | CA444098340 | CPLANE1 | c.1182T>C c.1449T>C (p.Ser483=) n.1519T>C n.1524T>C c.1131T>C (p.Ser377=) c.777T>C (p.Ser259=) n.1624T>C c.1260T>C (p.Ser420=) c.456T>C (p.Ser152=) c.261T>C (p.Ser87=) n.1673T>C | |
| 5 | g.37227315A>T | CA359502884 | CPLANE1 | c.1182T>A c.1449T>A (p.Ser483Arg) n.1519T>A n.1524T>A c.1131T>A (p.Ser377Arg) c.777T>A (p.Ser259Arg) n.1624T>A c.1260T>A (p.Ser420Arg) c.456T>A (p.Ser152Arg) c.261T>A (p.Ser87Arg) n.1673T>A | |
| 5 | g.37227316C>A | CA3239097 | CPLANE1 | c.1181G>T c.1448G>T (p.Ser483Ile) n.1518G>T n.1523G>T c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.776G>T (p.Ser259Ile) n.1623G>T c.1259G>T (p.Ser420Ile) c.455G>T (p.Ser152Ile) c.260G>T (p.Ser87Ile) n.1672G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37227316C>G | CA359502886 | CPLANE1 | c.1181G>C c.1448G>C (p.Ser483Thr) n.1518G>C n.1523G>C c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.776G>C (p.Ser259Thr) n.1623G>C c.1259G>C (p.Ser420Thr) c.455G>C (p.Ser152Thr) c.260G>C (p.Ser87Thr) n.1672G>C | |
| 5 | g.37227316C>T | CA359502889 | CPLANE1 | c.1181G>A c.1448G>A (p.Ser483Asn) n.1518G>A n.1523G>A c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.776G>A (p.Ser259Asn) n.1623G>A c.1259G>A (p.Ser420Asn) c.455G>A (p.Ser152Asn) c.260G>A (p.Ser87Asn) n.1672G>A | |
| 5 | g.37227317T>A | CA359502897 | CPLANE1 | c.1180A>T c.1447A>T (p.Ser483Cys) n.1517A>T n.1522A>T c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.775A>T (p.Ser259Cys) n.1622A>T c.1258A>T (p.Ser420Cys) c.454A>T (p.Ser152Cys) c.259A>T (p.Ser87Cys) n.1671A>T | |
| 5 | g.37227317T>C | CA359502895 | CPLANE1 | c.1180A>G c.1447A>G (p.Ser483Gly) n.1517A>G n.1522A>G c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.775A>G (p.Ser259Gly) n.1622A>G c.1258A>G (p.Ser420Gly) c.454A>G (p.Ser152Gly) c.259A>G (p.Ser87Gly) n.1671A>G | |
| 5 | g.37227317T>G | CA359502893 | CPLANE1 | c.1180A>C c.1447A>C (p.Ser483Arg) n.1517A>C n.1522A>C c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.775A>C (p.Ser259Arg) n.1622A>C c.1258A>C (p.Ser420Arg) c.454A>C (p.Ser152Arg) c.259A>C (p.Ser87Arg) n.1671A>C | |
| 5 | g.37227318T>A | CA359502902 | CPLANE1 | c.1179A>T c.1446A>T (p.Glu482Asp) n.1516A>T n.1521A>T c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.774A>T (p.Glu258Asp) n.1621A>T c.1257A>T (p.Glu419Asp) c.453A>T (p.Glu151Asp) c.258A>T (p.Glu86Asp) n.1670A>T | |
| 5 | g.37227318T>C | CA444098344 | CPLANE1 | c.1179A>G c.1446A>G (p.Glu482=) n.1516A>G n.1521A>G c.1128A>G (p.Glu376=) c.774A>G (p.Glu258=) n.1621A>G c.1257A>G (p.Glu419=) c.453A>G (p.Glu151=) c.258A>G (p.Glu86=) n.1670A>G | |
| 5 | g.37227318T>G | CA359502906 | CPLANE1 | c.1179A>C c.1446A>C (p.Glu482Asp) n.1516A>C n.1521A>C c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.774A>C (p.Glu258Asp) n.1621A>C c.1257A>C (p.Glu419Asp) c.453A>C (p.Glu151Asp) c.258A>C (p.Glu86Asp) n.1670A>C | |
| 5 | g.37227319T>A | CA359502912 | CPLANE1 | c.1178A>T c.1445A>T (p.Glu482Val) n.1515A>T n.1520A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.773A>T (p.Glu258Val) n.1620A>T c.1256A>T (p.Glu419Val) c.452A>T (p.Glu151Val) c.257A>T (p.Glu86Val) n.1669A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227319T>C | CA359502916 | CPLANE1 | c.1178A>G c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.1515A>G n.1520A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) n.1620A>G c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.1669A>G | |
| 5 | g.37227319T>G | CA359502921 | CPLANE1 | c.1178A>C c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.1515A>C n.1520A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) n.1620A>C c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.1669A>C | |
| 5 | g.37227319T= | CA1539697913 | CPLANE1 | c.1178A= c.1445A= (p.Glu482=) n.1515A= n.1520A= c.1127A= (p.Glu376=) c.773A= (p.Glu258=) n.1620A= c.1256A= (p.Glu419=) c.452A= (p.Glu151=) c.257A= (p.Glu86=) n.1669A= | |
| 5 | g.37227320C>A | CA359502928 | CPLANE1 | c.1177G>T c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.1514G>T n.1519G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) n.1619G>T c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.1668G>T | |
| 5 | g.37227320C>G | CA359502954 | CPLANE1 | c.1177G>C c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.1514G>C n.1519G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) n.1619G>C c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.1668G>C | |
| 5 | g.37227320C>T | CA359502957 | CPLANE1 | c.1177G>A c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.1514G>A n.1519G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) n.1619G>A c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.1668G>A | |
| 5 | g.37227321A>C | CA359502960 | CPLANE1 | c.1176T>G c.1443T>G (p.Asn481Lys) n.1513T>G n.1518T>G c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.771T>G (p.Asn257Lys) n.1618T>G c.1254T>G (p.Asn418Lys) c.450T>G (p.Asn150Lys) c.255T>G (p.Asn85Lys) n.1667T>G | |
| 5 | g.37227321A>G | CA444098348 | CPLANE1 | c.1176T>C c.1443T>C (p.Asn481=) n.1513T>C n.1518T>C c.1125T>C (p.Asn375=) c.771T>C (p.Asn257=) n.1618T>C c.1254T>C (p.Asn418=) c.450T>C (p.Asn150=) c.255T>C (p.Asn85=) n.1667T>C | |
| 5 | g.37227321A>T | CA359502962 | CPLANE1 | c.1176T>A c.1443T>A (p.Asn481Lys) n.1513T>A n.1518T>A c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.771T>A (p.Asn257Lys) n.1618T>A c.1254T>A (p.Asn418Lys) c.450T>A (p.Asn150Lys) c.255T>A (p.Asn85Lys) n.1667T>A | |
| 5 | g.37227322T>A | CA359502967 | CPLANE1 | c.1175A>T c.1442A>T (p.Asn481Ile) n.1512A>T n.1517A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) n.1617A>T c.1253A>T (p.Asn418Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) n.1666A>T | |
| 5 | g.37227322T>C | CA359502980 | CPLANE1 | c.1175A>G c.1442A>G (p.Asn481Ser) n.1512A>G n.1517A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) n.1617A>G c.1253A>G (p.Asn418Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) n.1666A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227322T>G | CA359502983 | CPLANE1 | c.1175A>C c.1442A>C (p.Asn481Thr) n.1512A>C n.1517A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) n.1617A>C c.1253A>C (p.Asn418Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) n.1666A>C | |
| 5 | g.37227323T>A | CA359502992 | CPLANE1 | c.1174A>T c.1441A>T (p.Asn481Tyr) n.1511A>T n.1516A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.1616A>T c.1252A>T (p.Asn418Tyr) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.1665A>T | |
| 5 | g.37227323T>C | CA359503002 | CPLANE1 | c.1174A>G c.1441A>G (p.Asn481Asp) n.1511A>G n.1516A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) n.1616A>G c.1252A>G (p.Asn418Asp) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.253A>G (p.Asn85Asp) n.1665A>G | |
| 5 | g.37227323T>G | CA359502999 | CPLANE1 | c.1174A>C c.1441A>C (p.Asn481His) n.1511A>C n.1516A>C c.1123A>C (p.Asn375His) c.769A>C (p.Asn257His) n.1616A>C c.1252A>C (p.Asn418His) c.448A>C (p.Asn150His) c.253A>C (p.Asn85His) n.1665A>C | |
| 5 | g.37227324T>A | CA444098351 | CPLANE1 | c.1173A>T c.1440A>T (p.Gly480=) n.1510A>T n.1515A>T c.1122A>T (p.Gly374=) c.768A>T (p.Gly256=) n.1615A>T c.1251A>T (p.Gly417=) c.447A>T (p.Gly149=) c.252A>T (p.Gly84=) n.1664A>T | |
| 5 | g.37227324T>C | CA444098353 | CPLANE1 | c.1173A>G c.1440A>G (p.Gly480=) n.1510A>G n.1515A>G c.1122A>G (p.Gly374=) c.768A>G (p.Gly256=) n.1615A>G c.1251A>G (p.Gly417=) c.447A>G (p.Gly149=) c.252A>G (p.Gly84=) n.1664A>G | |
| 5 | g.37227324T>G | CA444098354 | CPLANE1 | c.1173A>C c.1440A>C (p.Gly480=) n.1510A>C n.1515A>C c.1122A>C (p.Gly374=) c.768A>C (p.Gly256=) n.1615A>C c.1251A>C (p.Gly417=) c.447A>C (p.Gly149=) c.252A>C (p.Gly84=) n.1664A>C | |
| 5 | g.37227325C>A | CA359503008 | CPLANE1 | c.1172G>T c.1439G>T (p.Gly480Val) n.1509G>T n.1514G>T c.1121G>T (p.Gly374Val) c.767G>T (p.Gly256Val) n.1614G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) c.446G>T (p.Gly149Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.1663G>T | |
| 5 | g.37227325C>G | CA359503010 | CPLANE1 | c.1172G>C c.1439G>C (p.Gly480Ala) n.1509G>C n.1514G>C c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.1614G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.1663G>C | |
| 5 | g.37227325C>T | CA359503012 | CPLANE1 | c.1172G>A c.1439G>A (p.Gly480Glu) n.1509G>A n.1514G>A c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) n.1614G>A c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.251G>A (p.Gly84Glu) n.1663G>A | |
| 5 | g.37227326C>A | CA359503016 | CPLANE1 | c.1171G>T c.1438G>T (p.Gly480Ter) n.1508G>T n.1513G>T c.1120G>T (p.Gly374Ter) c.766G>T (p.Gly256Ter) n.1613G>T c.1249G>T (p.Gly417Ter) c.445G>T (p.Gly149Ter) c.250G>T (p.Gly84Ter) n.1662G>T | |
| 5 | g.37227326C= | CA1539697916 | CPLANE1 | c.1171G= c.1438G= (p.Gly480=) n.1508G= n.1513G= c.1120G= (p.Gly374=) c.766G= (p.Gly256=) n.1613G= c.1249G= (p.Gly417=) c.445G= (p.Gly149=) c.250G= (p.Gly84=) n.1662G= | |
| 5 | g.37227326C>G | CA359503018 | CPLANE1 | c.1171G>C c.1438G>C (p.Gly480Arg) n.1508G>C n.1513G>C c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) n.1613G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.1662G>C | ClinVar |
| 5 | g.37227326C>T | CA359503022 | CPLANE1 | c.1171G>A c.1438G>A (p.Gly480Arg) n.1508G>A n.1513G>A c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) n.1613G>A c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.250G>A (p.Gly84Arg) n.1662G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227327T>A | CA359503023 | CPLANE1 | c.1170A>T c.1437A>T (p.Gln479His) n.1507A>T n.1512A>T c.1119A>T (p.Gln373His) c.765A>T (p.Gln255His) n.1612A>T c.1248A>T (p.Gln416His) c.444A>T (p.Gln148His) c.249A>T (p.Gln83His) n.1661A>T | |
| 5 | g.37227327T>C | CA444098358 | CPLANE1 | c.1170A>G c.1437A>G (p.Gln479=) n.1507A>G n.1512A>G c.1119A>G (p.Gln373=) c.765A>G (p.Gln255=) n.1612A>G c.1248A>G (p.Gln416=) c.444A>G (p.Gln148=) c.249A>G (p.Gln83=) n.1661A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227327T>G | CA359503024 | CPLANE1 | c.1170A>C c.1437A>C (p.Gln479His) n.1507A>C n.1512A>C c.1119A>C (p.Gln373His) c.765A>C (p.Gln255His) n.1612A>C c.1248A>C (p.Gln416His) c.444A>C (p.Gln148His) c.249A>C (p.Gln83His) n.1661A>C | |
| 5 | g.37227328T>A | CA359503025 | CPLANE1 | c.1169A>T c.1436A>T (p.Gln479Leu) n.1506A>T n.1511A>T c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) n.1611A>T c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) n.1660A>T | |
| 5 | g.37227328T>C | CA359503029 | CPLANE1 | c.1169A>G c.1436A>G (p.Gln479Arg) n.1506A>G n.1511A>G c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) n.1611A>G c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) n.1660A>G | |
| 5 | g.37227328T>G | CA359503034 | CPLANE1 | c.1169A>C c.1436A>C (p.Gln479Pro) n.1506A>C n.1511A>C c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) n.1611A>C c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) n.1660A>C | |
| 5 | g.37227329G>A | CA359503042 | CPLANE1 | c.1168C>T c.1435C>T (p.Gln479Ter) n.1505C>T n.1510C>T c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) n.1610C>T c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) n.1659C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227329G>C | CA359503037 | CPLANE1 | c.1168C>G c.1435C>G (p.Gln479Glu) n.1505C>G n.1510C>G c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) n.1610C>G c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) n.1659C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227329G= | CA1539697920 | CPLANE1 | c.1168C= c.1435C= (p.Gln479=) n.1505C= n.1510C= c.1117C= (p.Gln373=) c.763C= (p.Gln255=) n.1610C= c.1246C= (p.Gln416=) c.442C= (p.Gln148=) c.247C= (p.Gln83=) n.1659C= | |
| 5 | g.37227329G>T | CA359503035 | CPLANE1 | c.1168C>A c.1435C>A (p.Gln479Lys) n.1505C>A n.1510C>A c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) n.1610C>A c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) n.1659C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227330G>A | CA444098362 | CPLANE1 | c.1167C>T c.1434C>T (p.His478=) n.1504C>T n.1509C>T c.1116C>T (p.His372=) c.762C>T (p.His254=) n.1609C>T c.1245C>T (p.His415=) c.441C>T (p.His147=) c.246C>T (p.His82=) n.1658C>T | |
| 5 | g.37227330G>C | CA359503057 | CPLANE1 | c.1167C>G c.1434C>G (p.His478Gln) n.1504C>G n.1509C>G c.1116C>G (p.His372Gln) c.762C>G (p.His254Gln) n.1609C>G c.1245C>G (p.His415Gln) c.441C>G (p.His147Gln) c.246C>G (p.His82Gln) n.1658C>G | |
| 5 | g.37227330G>T | CA359503049 | CPLANE1 | c.1167C>A c.1434C>A (p.His478Gln) n.1504C>A n.1509C>A c.1116C>A (p.His372Gln) c.762C>A (p.His254Gln) n.1609C>A c.1245C>A (p.His415Gln) c.441C>A (p.His147Gln) c.246C>A (p.His82Gln) n.1658C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227331T>A | CA359503069 | CPLANE1 | c.1166A>T c.1433A>T (p.His478Leu) n.1503A>T n.1508A>T c.1115A>T (p.His372Leu) c.761A>T (p.His254Leu) n.1608A>T c.1244A>T (p.His415Leu) c.440A>T (p.His147Leu) c.245A>T (p.His82Leu) n.1657A>T | |
| 5 | g.37227331T>C | CA3239098 | CPLANE1 | c.1166A>G c.1433A>G (p.His478Arg) n.1503A>G n.1508A>G c.1115A>G (p.His372Arg) c.761A>G (p.His254Arg) n.1608A>G c.1244A>G (p.His415Arg) c.440A>G (p.His147Arg) c.245A>G (p.His82Arg) n.1657A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.37227331T>G | CA359503065 | CPLANE1 | c.1166A>C c.1433A>C (p.His478Pro) n.1503A>C n.1508A>C c.1115A>C (p.His372Pro) c.761A>C (p.His254Pro) n.1608A>C c.1244A>C (p.His415Pro) c.440A>C (p.His147Pro) c.245A>C (p.His82Pro) n.1657A>C | |
| 5 | g.37227331T= | CA1539697925 | CPLANE1 | c.1166A= c.1433A= (p.His478=) n.1503A= n.1508A= c.1115A= (p.His372=) c.761A= (p.His254=) n.1608A= c.1244A= (p.His415=) c.440A= (p.His147=) c.245A= (p.His82=) n.1657A= | |
| 5 | g.37227332G>A | CA359503084 | CPLANE1 | c.1165C>T c.1432C>T (p.His478Tyr) n.1502C>T n.1507C>T c.1114C>T (p.His372Tyr) c.760C>T (p.His254Tyr) n.1607C>T c.1243C>T (p.His415Tyr) c.439C>T (p.His147Tyr) c.244C>T (p.His82Tyr) n.1656C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227332G>C | CA359503088 | CPLANE1 | c.1165C>G c.1432C>G (p.His478Asp) n.1502C>G n.1507C>G c.1114C>G (p.His372Asp) c.760C>G (p.His254Asp) n.1607C>G c.1243C>G (p.His415Asp) c.439C>G (p.His147Asp) c.244C>G (p.His82Asp) n.1656C>G | |
| 5 | g.37227332G>T | CA359503089 | CPLANE1 | c.1165C>A c.1432C>A (p.His478Asn) n.1502C>A n.1507C>A c.1114C>A (p.His372Asn) c.760C>A (p.His254Asn) n.1607C>A c.1243C>A (p.His415Asn) c.439C>A (p.His147Asn) c.244C>A (p.His82Asn) n.1656C>A | |
| 5 | g.37227333T>A | CA359503094 | CPLANE1 | c.1164A>T c.1431A>T (p.Glu477Asp) n.1501A>T n.1506A>T c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.759A>T (p.Glu253Asp) n.1606A>T c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.243A>T (p.Glu81Asp) n.1655A>T | |
| 5 | g.37227333T>C | CA444098365 | CPLANE1 | c.1164A>G c.1431A>G (p.Glu477=) n.1501A>G n.1506A>G c.1113A>G (p.Glu371=) c.759A>G (p.Glu253=) n.1606A>G c.1242A>G (p.Glu414=) c.438A>G (p.Glu146=) c.243A>G (p.Glu81=) n.1655A>G | |
| 5 | g.37227333T>G | CA359503099 | CPLANE1 | c.1164A>C c.1431A>C (p.Glu477Asp) n.1501A>C n.1506A>C c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.759A>C (p.Glu253Asp) n.1606A>C c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.243A>C (p.Glu81Asp) n.1655A>C | |
| 5 | g.37227334T>A | CA359503106 | CPLANE1 | c.1163A>T c.1430A>T (p.Glu477Val) n.1500A>T n.1505A>T c.1112A>T (p.Glu371Val) c.758A>T (p.Glu253Val) n.1605A>T c.1241A>T (p.Glu414Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.242A>T (p.Glu81Val) n.1654A>T | |
| 5 | g.37227334T>C | CA359503114 | CPLANE1 | c.1163A>G c.1430A>G (p.Glu477Gly) n.1500A>G n.1505A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.1605A>G c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) n.1654A>G | |
| 5 | g.37227334T>G | CA359503129 | CPLANE1 | c.1163A>C c.1430A>C (p.Glu477Ala) n.1500A>C n.1505A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) n.1605A>C c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) n.1654A>C | |
| 5 | g.37227335C>A | CA359503133 | CPLANE1 | c.1162G>T c.1429G>T (p.Glu477Ter) n.1499G>T n.1504G>T c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.1604G>T c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) n.1653G>T | |
| 5 | g.37227335C= | CA1539697934 | CPLANE1 | c.1162G= c.1429G= (p.Glu477=) n.1499G= n.1504G= c.1111G= (p.Glu371=) c.757G= (p.Glu253=) n.1604G= c.1240G= (p.Glu414=) c.436G= (p.Glu146=) c.241G= (p.Glu81=) n.1653G= | |
| 5 | g.37227335C>G | CA359503134 | CPLANE1 | c.1162G>C c.1429G>C (p.Glu477Gln) n.1499G>C n.1504G>C c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.1604G>C c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) n.1653G>C | |
| 5 | g.37227335C>T | CA359503139 | CPLANE1 | c.1162G>A c.1429G>A (p.Glu477Lys) n.1499G>A n.1504G>A c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.1604G>A c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) n.1653G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227336T>A | CA359503142 | CPLANE1 | c.1161A>T c.1428A>T (p.Leu476Phe) n.1498A>T n.1503A>T c.1110A>T (p.Leu370Phe) c.756A>T (p.Leu252Phe) n.1603A>T c.1239A>T (p.Leu413Phe) c.435A>T (p.Leu145Phe) c.240A>T (p.Leu80Phe) n.1652A>T | |
| 5 | g.37227336T>C | CA444098369 | CPLANE1 | c.1161A>G c.1428A>G (p.Leu476=) n.1498A>G n.1503A>G c.1110A>G (p.Leu370=) c.756A>G (p.Leu252=) n.1603A>G c.1239A>G (p.Leu413=) c.435A>G (p.Leu145=) c.240A>G (p.Leu80=) n.1652A>G | |
| 5 | g.37227336T>G | CA359503141 | CPLANE1 | c.1161A>C c.1428A>C (p.Leu476Phe) n.1498A>C n.1503A>C c.1110A>C (p.Leu370Phe) c.756A>C (p.Leu252Phe) n.1603A>C c.1239A>C (p.Leu413Phe) c.435A>C (p.Leu145Phe) c.240A>C (p.Leu80Phe) n.1652A>C | |
| 5 | g.37227337A>C | CA359503145 | CPLANE1 | c.1160T>G c.1427T>G (p.Leu476Ter) n.1497T>G n.1502T>G c.1109T>G (p.Leu370Ter) c.755T>G (p.Leu252Ter) n.1602T>G c.1238T>G (p.Leu413Ter) c.434T>G (p.Leu145Ter) c.239T>G (p.Leu80Ter) n.1651T>G | |
| 5 | g.37227337A>G | CA359503149 | CPLANE1 | c.1160T>C c.1427T>C (p.Leu476Ser) n.1497T>C n.1502T>C c.1109T>C (p.Leu370Ser) c.755T>C (p.Leu252Ser) n.1602T>C c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.434T>C (p.Leu145Ser) c.239T>C (p.Leu80Ser) n.1651T>C | |
| 5 | g.37227337A>T | CA359503152 | CPLANE1 | c.1160T>A c.1427T>A (p.Leu476Ter) n.1497T>A n.1502T>A c.1109T>A (p.Leu370Ter) c.755T>A (p.Leu252Ter) n.1602T>A c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.434T>A (p.Leu145Ter) c.239T>A (p.Leu80Ter) n.1651T>A | |
| 5 | g.37227338A>C | CA359503159 | CPLANE1 | c.1159T>G c.1426T>G (p.Leu476Val) n.1496T>G n.1501T>G c.1108T>G (p.Leu370Val) c.754T>G (p.Leu252Val) n.1601T>G c.1237T>G (p.Leu413Val) c.433T>G (p.Leu145Val) c.238T>G (p.Leu80Val) n.1650T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227338A>G | CA444098374 | CPLANE1 | c.1159T>C c.1426T>C (p.Leu476=) n.1496T>C n.1501T>C c.1108T>C (p.Leu370=) c.754T>C (p.Leu252=) n.1601T>C c.1237T>C (p.Leu413=) c.433T>C (p.Leu145=) c.238T>C (p.Leu80=) n.1650T>C | |
| 5 | g.37227338A>T | CA359503162 | CPLANE1 | c.1159T>A c.1426T>A (p.Leu476Ile) n.1496T>A n.1501T>A c.1108T>A (p.Leu370Ile) c.754T>A (p.Leu252Ile) n.1601T>A c.1237T>A (p.Leu413Ile) c.433T>A (p.Leu145Ile) c.238T>A (p.Leu80Ile) n.1650T>A | |
| 5 | g.37227339C>A | CA444098375 | CPLANE1 | c.1158G>T c.1425G>T (p.Leu475=) n.1495G>T n.1500G>T c.1107G>T (p.Leu369=) c.753G>T (p.Leu251=) n.1600G>T c.1236G>T (p.Leu412=) c.432G>T (p.Leu144=) c.237G>T (p.Leu79=) n.1649G>T | dbSNP |
| 5 | g.37227339C>G | CA444098377 | CPLANE1 | c.1158G>C c.1425G>C (p.Leu475=) n.1495G>C n.1500G>C c.1107G>C (p.Leu369=) c.753G>C (p.Leu251=) n.1600G>C c.1236G>C (p.Leu412=) c.432G>C (p.Leu144=) c.237G>C (p.Leu79=) n.1649G>C | |
| 5 | g.37227339C>T | CA444098376 | CPLANE1 | c.1158G>A c.1425G>A (p.Leu475=) n.1495G>A n.1500G>A c.1107G>A (p.Leu369=) c.753G>A (p.Leu251=) n.1600G>A c.1236G>A (p.Leu412=) c.432G>A (p.Leu144=) c.237G>A (p.Leu79=) n.1649G>A | |
| 5 | g.37227340A>C | CA359503172 | CPLANE1 | c.1157T>G c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.1494T>G n.1499T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1599T>G c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.1648T>G | |
| 5 | g.37227340A>G | CA359503178 | CPLANE1 | c.1157T>C c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.1494T>C n.1499T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1599T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.1648T>C | |
| 5 | g.37227340A>T | CA359503188 | CPLANE1 | c.1157T>A c.1424T>A (p.Leu475Gln) n.1494T>A n.1499T>A c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1599T>A c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.236T>A (p.Leu79Gln) n.1648T>A | |
| 5 | g.37227341G>A | CA444098381 | CPLANE1 | c.1156C>T c.1423C>T (p.Leu475=) n.1493C>T n.1498C>T c.1105C>T (p.Leu369=) c.751C>T (p.Leu251=) n.1598C>T c.1234C>T (p.Leu412=) c.430C>T (p.Leu144=) c.235C>T (p.Leu79=) n.1647C>T | |
| 5 | g.37227341G>C | CA359503199 | CPLANE1 | c.1156C>G c.1423C>G (p.Leu475Val) n.1493C>G n.1498C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1598C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) c.430C>G (p.Leu144Val) c.235C>G (p.Leu79Val) n.1647C>G | |
| 5 | g.37227341G>T | CA359503201 | CPLANE1 | c.1156C>A c.1423C>A (p.Leu475Met) n.1493C>A n.1498C>A c.1105C>A (p.Leu369Met) c.751C>A (p.Leu251Met) n.1598C>A c.1234C>A (p.Leu412Met) c.430C>A (p.Leu144Met) c.235C>A (p.Leu79Met) n.1647C>A | |
| 5 | g.37227342G>A | CA444098383 | CPLANE1 | c.1155C>T c.1422C>T (p.Ser474=) n.1492C>T n.1497C>T c.1104C>T (p.Ser368=) c.750C>T (p.Ser250=) n.1597C>T c.1233C>T (p.Ser411=) c.429C>T (p.Ser143=) c.234C>T (p.Ser78=) n.1646C>T | |
| 5 | g.37227342G>C | CA359503202 | CPLANE1 | c.1155C>G c.1422C>G (p.Ser474Arg) n.1492C>G n.1497C>G c.1104C>G (p.Ser368Arg) c.750C>G (p.Ser250Arg) n.1597C>G c.1233C>G (p.Ser411Arg) c.429C>G (p.Ser143Arg) c.234C>G (p.Ser78Arg) n.1646C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227342G>T | CA359503210 | CPLANE1 | c.1155C>A c.1422C>A (p.Ser474Arg) n.1492C>A n.1497C>A c.1104C>A (p.Ser368Arg) c.750C>A (p.Ser250Arg) n.1597C>A c.1233C>A (p.Ser411Arg) c.429C>A (p.Ser143Arg) c.234C>A (p.Ser78Arg) n.1646C>A | |
| 5 | g.37227343C>A | CA359503239 | CPLANE1 | c.1154G>T c.1421G>T (p.Ser474Ile) n.1491G>T n.1496G>T c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.749G>T (p.Ser250Ile) n.1596G>T c.1232G>T (p.Ser411Ile) c.428G>T (p.Ser143Ile) c.233G>T (p.Ser78Ile) n.1645G>T | |
| 5 | g.37227343C= | CA1539697941 | CPLANE1 | c.1154G= c.1421G= (p.Ser474=) n.1491G= n.1496G= c.1103G= (p.Ser368=) c.749G= (p.Ser250=) n.1596G= c.1232G= (p.Ser411=) c.428G= (p.Ser143=) c.233G= (p.Ser78=) n.1645G= | |
| 5 | g.37227343C>G | CA3239099 | CPLANE1 | c.1154G>C c.1421G>C (p.Ser474Thr) n.1491G>C n.1496G>C c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.749G>C (p.Ser250Thr) n.1596G>C c.1232G>C (p.Ser411Thr) c.428G>C (p.Ser143Thr) c.233G>C (p.Ser78Thr) n.1645G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227343C>T | CA359503218 | CPLANE1 | c.1154G>A c.1421G>A (p.Ser474Asn) n.1491G>A n.1496G>A c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.749G>A (p.Ser250Asn) n.1596G>A c.1232G>A (p.Ser411Asn) c.428G>A (p.Ser143Asn) c.233G>A (p.Ser78Asn) n.1645G>A | |
| 5 | g.37227344T>A | CA359503246 | CPLANE1 | c.1153A>T c.1420A>T (p.Ser474Cys) n.1490A>T n.1495A>T c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.748A>T (p.Ser250Cys) n.1595A>T c.1231A>T (p.Ser411Cys) c.427A>T (p.Ser143Cys) c.232A>T (p.Ser78Cys) n.1644A>T | |
| 5 | g.37227344T>C | CA359503247 | CPLANE1 | c.1153A>G c.1420A>G (p.Ser474Gly) n.1490A>G n.1495A>G c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.748A>G (p.Ser250Gly) n.1595A>G c.1231A>G (p.Ser411Gly) c.427A>G (p.Ser143Gly) c.232A>G (p.Ser78Gly) n.1644A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227344T>G | CA359503263 | CPLANE1 | c.1153A>C c.1420A>C (p.Ser474Arg) n.1490A>C n.1495A>C c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.748A>C (p.Ser250Arg) n.1595A>C c.1231A>C (p.Ser411Arg) c.427A>C (p.Ser143Arg) c.232A>C (p.Ser78Arg) n.1644A>C | |
| 5 | g.37227344_37227345insGA | CA2573139656 | CPLANE1 | c.1152_1153insTC c.1419_1420insTC (p.Leu475AlafsTer3) n.1489_1490insTC n.1494_1495insTC c.1101_1102insTC (p.Leu369AlafsTer3) c.747_748insTC (p.Leu251AlafsTer3) n.1594_1595insTC c.1230_1231insTC (p.Leu412AlafsTer3) c.426_427insTC (p.Leu144AlafsTer3) c.231_232insTC (p.Leu79AlafsTer3) n.1643_1644insTC | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227345A>C | CA444098388 | CPLANE1 | c.1152T>G c.1419T>G (p.Ser473=) n.1489T>G n.1494T>G c.1101T>G (p.Ser367=) c.747T>G (p.Ser249=) n.1594T>G c.1230T>G (p.Ser410=) c.426T>G (p.Ser142=) c.231T>G (p.Ser77=) n.1643T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227345A>G | CA444098393 | CPLANE1 | c.1152T>C c.1419T>C (p.Ser473=) n.1489T>C n.1494T>C c.1101T>C (p.Ser367=) c.747T>C (p.Ser249=) n.1594T>C c.1230T>C (p.Ser410=) c.426T>C (p.Ser142=) c.231T>C (p.Ser77=) n.1643T>C | |
| 5 | g.37227345A>T | CA444098390 | CPLANE1 | c.1152T>A c.1419T>A (p.Ser473=) n.1489T>A n.1494T>A c.1101T>A (p.Ser367=) c.747T>A (p.Ser249=) n.1594T>A c.1230T>A (p.Ser410=) c.426T>A (p.Ser142=) c.231T>A (p.Ser77=) n.1643T>A | |
| 5 | g.37227346G>A | CA359503274 | CPLANE1 | c.1151C>T c.1418C>T (p.Ser473Phe) n.1488C>T n.1493C>T c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.746C>T (p.Ser249Phe) n.1593C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.230C>T (p.Ser77Phe) n.1642C>T | |
| 5 | g.37227346G>C | CA359503290 | CPLANE1 | c.1151C>G c.1418C>G (p.Ser473Cys) n.1488C>G n.1493C>G c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.746C>G (p.Ser249Cys) n.1593C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.230C>G (p.Ser77Cys) n.1642C>G | |
| 5 | g.37227346G>T | CA359503293 | CPLANE1 | c.1151C>A c.1418C>A (p.Ser473Tyr) n.1488C>A n.1493C>A c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.746C>A (p.Ser249Tyr) n.1593C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.1642C>A | |
| 5 | g.37227347A= | CA1539697943 | CPLANE1 | c.1150T= c.1417T= (p.Ser473=) n.1487T= n.1492T= c.1099T= (p.Ser367=) c.745T= (p.Ser249=) n.1592T= c.1228T= (p.Ser410=) c.424T= (p.Ser142=) c.229T= (p.Ser77=) n.1641T= | |
| 5 | g.37227347A>C | CA359503294 | CPLANE1 | c.1150T>G c.1417T>G (p.Ser473Ala) n.1487T>G n.1492T>G c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) n.1592T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) n.1641T>G | |
| 5 | g.37227347A>G | CA359503300 | CPLANE1 | c.1150T>C c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.1487T>C n.1492T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.745T>C (p.Ser249Pro) n.1592T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) n.1641T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227347A>T | CA359503301 | CPLANE1 | c.1150T>A c.1417T>A (p.Ser473Thr) n.1487T>A n.1492T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) n.1592T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) n.1641T>A | |
| 5 | g.37227348C>A | CA359503302 | CPLANE1 | c.1149G>T c.1416G>T (p.Arg472Ser) n.1486G>T n.1491G>T c.1098G>T (p.Arg366Ser) c.744G>T (p.Arg248Ser) n.1591G>T c.1227G>T (p.Arg409Ser) c.423G>T (p.Arg141Ser) c.228G>T (p.Arg76Ser) n.1640G>T | |
| 5 | g.37227348C>G | CA359503303 | CPLANE1 | c.1149G>C c.1416G>C (p.Arg472Ser) n.1486G>C n.1491G>C c.1098G>C (p.Arg366Ser) c.744G>C (p.Arg248Ser) n.1591G>C c.1227G>C (p.Arg409Ser) c.423G>C (p.Arg141Ser) c.228G>C (p.Arg76Ser) n.1640G>C | |
| 5 | g.37227348C>T | CA444098397 | CPLANE1 | c.1149G>A c.1416G>A (p.Arg472=) n.1486G>A n.1491G>A c.1098G>A (p.Arg366=) c.744G>A (p.Arg248=) n.1591G>A c.1227G>A (p.Arg409=) c.423G>A (p.Arg141=) c.228G>A (p.Arg76=) n.1640G>A | |
| 5 | g.37227349C>A | CA359503310 | CPLANE1 | c.1148G>T c.1415G>T (p.Arg472Met) n.1485G>T n.1490G>T c.1097G>T (p.Arg366Met) c.743G>T (p.Arg248Met) n.1590G>T c.1226G>T (p.Arg409Met) c.422G>T (p.Arg141Met) c.227G>T (p.Arg76Met) n.1639G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227349C= | CA1539697945 | CPLANE1 | c.1148G= c.1415G= (p.Arg472=) n.1485G= n.1490G= c.1097G= (p.Arg366=) c.743G= (p.Arg248=) n.1590G= c.1226G= (p.Arg409=) c.422G= (p.Arg141=) c.227G= (p.Arg76=) n.1639G= | |
| 5 | g.37227349C>G | CA359503323 | CPLANE1 | c.1148G>C c.1415G>C (p.Arg472Thr) n.1485G>C n.1490G>C c.1097G>C (p.Arg366Thr) c.743G>C (p.Arg248Thr) n.1590G>C c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.422G>C (p.Arg141Thr) c.227G>C (p.Arg76Thr) n.1639G>C | |
| 5 | g.37227349C>T | CA359503331 | CPLANE1 | c.1148G>A c.1415G>A (p.Arg472Lys) n.1485G>A n.1490G>A c.1097G>A (p.Arg366Lys) c.743G>A (p.Arg248Lys) n.1590G>A c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.422G>A (p.Arg141Lys) c.227G>A (p.Arg76Lys) n.1639G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227350T>A | CA3239100 | CPLANE1 | c.1147A>T c.1414A>T (p.Arg472Trp) n.1484A>T n.1489A>T c.1096A>T (p.Arg366Trp) c.742A>T (p.Arg248Trp) n.1589A>T c.1225A>T (p.Arg409Trp) c.421A>T (p.Arg141Trp) c.226A>T (p.Arg76Trp) n.1638A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227350T>C | CA359503347 | CPLANE1 | c.1147A>G c.1414A>G (p.Arg472Gly) n.1484A>G n.1489A>G c.1096A>G (p.Arg366Gly) c.742A>G (p.Arg248Gly) n.1589A>G c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.421A>G (p.Arg141Gly) c.226A>G (p.Arg76Gly) n.1638A>G | |
| 5 | g.37227350T>G | CA444098401 | CPLANE1 | c.1147A>C c.1414A>C (p.Arg472=) n.1484A>C n.1489A>C c.1096A>C (p.Arg366=) c.742A>C (p.Arg248=) n.1589A>C c.1225A>C (p.Arg409=) c.421A>C (p.Arg141=) c.226A>C (p.Arg76=) n.1638A>C | |
| 5 | g.37227350T= | CA1539697949 | CPLANE1 | c.1147A= c.1414A= (p.Arg472=) n.1484A= n.1489A= c.1096A= (p.Arg366=) c.742A= (p.Arg248=) n.1589A= c.1225A= (p.Arg409=) c.421A= (p.Arg141=) c.226A= (p.Arg76=) n.1638A= | |
| 5 | g.37227351T>A | CA444098405 | CPLANE1 | c.1146A>T c.1413A>T (p.Leu471=) n.1483A>T n.1488A>T c.1095A>T (p.Leu365=) c.741A>T (p.Leu247=) n.1588A>T c.1224A>T (p.Leu408=) c.420A>T (p.Leu140=) c.225A>T (p.Leu75=) n.1637A>T | |
| 5 | g.37227351T>C | CA117058143 | CPLANE1 | c.1146A>G c.1413A>G (p.Leu471=) n.1483A>G n.1488A>G c.1095A>G (p.Leu365=) c.741A>G (p.Leu247=) n.1588A>G c.1224A>G (p.Leu408=) c.420A>G (p.Leu140=) c.225A>G (p.Leu75=) n.1637A>G | dbSNP |
| 5 | g.37227351T>G | CA444098410 | CPLANE1 | c.1146A>C c.1413A>C (p.Leu471=) n.1483A>C n.1488A>C c.1095A>C (p.Leu365=) c.741A>C (p.Leu247=) n.1588A>C c.1224A>C (p.Leu408=) c.420A>C (p.Leu140=) c.225A>C (p.Leu75=) n.1637A>C | |
| 5 | g.37227351T= | CA1539697951 | CPLANE1 | c.1146A= c.1413A= (p.Leu471=) n.1483A= n.1488A= c.1095A= (p.Leu365=) c.741A= (p.Leu247=) n.1588A= c.1224A= (p.Leu408=) c.420A= (p.Leu140=) c.225A= (p.Leu75=) n.1637A= | |
| 5 | g.37227352A>C | CA359503350 | CPLANE1 | c.1145T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) n.1482T>G n.1487T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.1587T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1636T>G | |
| 5 | g.37227352A>G | CA359503353 | CPLANE1 | c.1145T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.1482T>C n.1487T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.1587T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1636T>C | |
| 5 | g.37227352A>T | CA359503369 | CPLANE1 | c.1145T>A c.1412T>A (p.Leu471Gln) n.1482T>A n.1487T>A c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) n.1587T>A c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.1636T>A | |
| 5 | g.37227353G>A | CA444098412 | CPLANE1 | c.1144C>T c.1411C>T (p.Leu471=) n.1481C>T n.1486C>T c.1093C>T (p.Leu365=) c.739C>T (p.Leu247=) n.1586C>T c.1222C>T (p.Leu408=) c.418C>T (p.Leu140=) c.223C>T (p.Leu75=) n.1635C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227353G>C | CA200857 | CPLANE1 | c.1144C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) n.1481C>G n.1486C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.1586C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) c.418C>G (p.Leu140Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.1635C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227353G= | CA1539697957 | CPLANE1 | c.1144C= c.1411C= (p.Leu471=) n.1481C= n.1486C= c.1093C= (p.Leu365=) c.739C= (p.Leu247=) n.1586C= c.1222C= (p.Leu408=) c.418C= (p.Leu140=) c.223C= (p.Leu75=) n.1635C= | |
| 5 | g.37227353G>T | CA359503380 | CPLANE1 | c.1144C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) n.1481C>A n.1486C>A c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.1586C>A c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.418C>A (p.Leu140Ile) c.223C>A (p.Leu75Ile) n.1635C>A | |
| 5 | g.37227354G>A | CA444098414 | CPLANE1 | c.1143C>T c.1410C>T (p.Ser470=) n.1480C>T n.1485C>T c.1092C>T (p.Ser364=) c.738C>T (p.Ser246=) n.1585C>T c.1221C>T (p.Ser407=) c.417C>T (p.Ser139=) c.222C>T (p.Ser74=) n.1634C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227354G>C | CA444098415 | CPLANE1 | c.1143C>G c.1410C>G (p.Ser470=) n.1480C>G n.1485C>G c.1092C>G (p.Ser364=) c.738C>G (p.Ser246=) n.1585C>G c.1221C>G (p.Ser407=) c.417C>G (p.Ser139=) c.222C>G (p.Ser74=) n.1634C>G | |
| 5 | g.37227354G>T | CA444098417 | CPLANE1 | c.1143C>A c.1410C>A (p.Ser470=) n.1480C>A n.1485C>A c.1092C>A (p.Ser364=) c.738C>A (p.Ser246=) n.1585C>A c.1221C>A (p.Ser407=) c.417C>A (p.Ser139=) c.222C>A (p.Ser74=) n.1634C>A |