Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1745+24T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
5g.37227231G>CCA2673589617CPLANE1c.1254+12C>G
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 gnomAD v4
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n.1745+11G>A
 gnomAD v4
5g.37227233T>CCA2673589620CPLANE1c.1254+10A>G
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c.849+10A>G (n.849+10A>G)
n.1696+10A>G
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n.1745+10A>G
 gnomAD v4
5g.37227234G>TCA2673589621CPLANE1c.1254+9C>A
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n.1745+9C>A
 gnomAD v4
5g.37227235C>ACA2673589622CPLANE1c.1254+8G>T
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n.1696+8G>T
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 gnomAD v4
5g.37227238_37227239delinsAGCA1539697804CPLANE1c.1254+4_1254+5delinsCT
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n.1745+4_1745+5delinsCT
5g.37227239delCA559295631CPLANE1c.1254+4del
c.1521+4del (n.1521+4del)
n.1591+4del
n.1596+4del
c.1203+4del (n.1203+4del)
c.849+4del (n.849+4del)
n.1696+4del
c.1332+4del (n.1332+4del)
c.528+4del (n.528+4del)
c.333+4del (n.333+4del)
n.1745+4del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227241A=CA1539697809CPLANE1c.1254+2T=
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c.528+2T= (n.528+2T=)
c.333+2T= (n.333+2T=)
n.1745+2T=
5g.37227241A>CCA359502113CPLANE1c.1254+2T>G
c.1521+2T>G (n.1521+2T>G)
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c.1332+2T>G (n.1332+2T>G)
c.528+2T>G (n.528+2T>G)
c.333+2T>G (n.333+2T>G)
n.1745+2T>G
5g.37227241A>GCA359502117CPLANE1c.1254+2T>C
c.1521+2T>C (n.1521+2T>C)
n.1591+2T>C
n.1596+2T>C
c.1203+2T>C (n.1203+2T>C)
c.849+2T>C (n.849+2T>C)
n.1696+2T>C
c.1332+2T>C (n.1332+2T>C)
c.528+2T>C (n.528+2T>C)
c.333+2T>C (n.333+2T>C)
n.1745+2T>C
5g.37227241A>TCA117057986CPLANE1c.1254+2T>A
c.1521+2T>A (n.1521+2T>A)
n.1591+2T>A
n.1596+2T>A
c.1203+2T>A (n.1203+2T>A)
c.849+2T>A (n.849+2T>A)
n.1696+2T>A
c.1332+2T>A (n.1332+2T>A)
c.528+2T>A (n.528+2T>A)
c.333+2T>A (n.333+2T>A)
n.1745+2T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227242C>ACA359502121CPLANE1c.1254+1G>T
c.1521+1G>T (n.1521+1G>T)
n.1591+1G>T
n.1596+1G>T
c.1203+1G>T (n.1203+1G>T)
c.849+1G>T (n.849+1G>T)
n.1696+1G>T
c.1332+1G>T (n.1332+1G>T)
c.528+1G>T (n.528+1G>T)
c.333+1G>T (n.333+1G>T)
n.1745+1G>T
5g.37227242C>GCA359502122CPLANE1c.1254+1G>C
c.1521+1G>C (n.1521+1G>C)
n.1591+1G>C
n.1596+1G>C
c.1203+1G>C (n.1203+1G>C)
c.849+1G>C (n.849+1G>C)
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c.528+1G>C (n.528+1G>C)
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n.1745+1G>C
5g.37227242C>TCA359502123CPLANE1c.1254+1G>A
c.1521+1G>A (n.1521+1G>A)
n.1591+1G>A
n.1596+1G>A
c.1203+1G>A (n.1203+1G>A)
c.849+1G>A (n.849+1G>A)
n.1696+1G>A
c.1332+1G>A (n.1332+1G>A)
c.528+1G>A (n.528+1G>A)
c.333+1G>A (n.333+1G>A)
n.1745+1G>A
 gnomAD v4
5g.37227243C>ACA359502126CPLANE1c.1254G>T
c.1521G>T (p.Gln507His)
n.1591G>T
n.1596G>T
c.1203G>T (p.Gln401His)
c.849G>T (p.Gln283His)
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n.1745G>T
5g.37227243C>GCA359502134CPLANE1c.1254G>C
c.1521G>C (p.Gln507His)
n.1591G>C
n.1596G>C
c.1203G>C (p.Gln401His)
c.849G>C (p.Gln283His)
n.1696G>C
c.1332G>C (p.Gln444His)
c.528G>C (p.Gln176His)
c.333G>C (p.Gln111His)
n.1745G>C
5g.37227243C>TCA444098205CPLANE1c.1254G>A
c.1521G>A (p.Gln507=)
n.1591G>A
n.1596G>A
c.1203G>A (p.Gln401=)
c.849G>A (p.Gln283=)
n.1696G>A
c.1332G>A (p.Gln444=)
c.528G>A (p.Gln176=)
c.333G>A (p.Gln111=)
n.1745G>A
5g.37227244T>ACA359502147CPLANE1c.1253A>T
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
n.1590A>T
n.1595A>T
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
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n.1695A>T
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c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
n.1744A>T
5g.37227244T>CCA359502151CPLANE1c.1253A>G
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
n.1590A>G
n.1595A>G
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
n.1695A>G
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
n.1744A>G
5g.37227244T>GCA359502144CPLANE1c.1253A>C
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
n.1590A>C
n.1595A>C
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
n.1695A>C
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
n.1744A>C
5g.37227245G>ACA359502155CPLANE1c.1252C>T
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
n.1589C>T
n.1594C>T
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
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c.526C>T (p.Gln176Ter)
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n.1743C>T
5g.37227245G>CCA359502156CPLANE1c.1252C>G
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
n.1589C>G
n.1594C>G
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
n.1694C>G
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c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
n.1743C>G
5g.37227245G>TCA359502157CPLANE1c.1252C>A
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
n.1589C>A
n.1594C>A
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
n.1694C>A
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
n.1743C>A
5g.37227246A>CCA359502158CPLANE1c.1251T>G
c.1518T>G (p.Phe506Leu)
n.1588T>G
n.1593T>G
c.1200T>G (p.Phe400Leu)
c.846T>G (p.Phe282Leu)
n.1693T>G
c.1329T>G (p.Phe443Leu)
c.525T>G (p.Phe175Leu)
c.330T>G (p.Phe110Leu)
n.1742T>G
5g.37227246A>GCA444098207CPLANE1c.1251T>C
c.1518T>C (p.Phe506=)
n.1588T>C
n.1593T>C
c.1200T>C (p.Phe400=)
c.846T>C (p.Phe282=)
n.1693T>C
c.1329T>C (p.Phe443=)
c.525T>C (p.Phe175=)
c.330T>C (p.Phe110=)
n.1742T>C
5g.37227246A>TCA359502159CPLANE1c.1251T>A
c.1518T>A (p.Phe506Leu)
n.1588T>A
n.1593T>A
c.1200T>A (p.Phe400Leu)
c.846T>A (p.Phe282Leu)
n.1693T>A
c.1329T>A (p.Phe443Leu)
c.525T>A (p.Phe175Leu)
c.330T>A (p.Phe110Leu)
n.1742T>A
5g.37227247A>CCA359502173CPLANE1c.1250T>G
c.1517T>G (p.Phe506Cys)
n.1587T>G
n.1592T>G
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
n.1692T>G
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
n.1741T>G
5g.37227247A>GCA359502163CPLANE1c.1250T>C
c.1517T>C (p.Phe506Ser)
n.1587T>C
n.1592T>C
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
n.1692T>C
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
n.1741T>C
5g.37227247A>TCA359502170CPLANE1c.1250T>A
c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
n.1587T>A
n.1592T>A
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
n.1692T>A
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
n.1741T>A
5g.37227248A>CCA359502188CPLANE1c.1249T>G
c.1516T>G (p.Phe506Val)
n.1586T>G
n.1591T>G
c.1198T>G (p.Phe400Val)
c.844T>G (p.Phe282Val)
n.1691T>G
c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.328T>G (p.Phe110Val)
n.1740T>G
5g.37227248A>GCA359502199CPLANE1c.1249T>C
c.1516T>C (p.Phe506Leu)
n.1586T>C
n.1591T>C
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
n.1691T>C
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
n.1740T>C
5g.37227248A>TCA359502200CPLANE1c.1249T>A
c.1516T>A (p.Phe506Ile)
n.1586T>A
n.1591T>A
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
n.1691T>A
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
n.1740T>A
5g.37227249A>CCA359502201CPLANE1c.1248T>G
c.1515T>G (p.Asp505Glu)
n.1585T>G
n.1590T>G
c.1197T>G (p.Asp399Glu)
c.843T>G (p.Asp281Glu)
n.1690T>G
c.1326T>G (p.Asp442Glu)
c.522T>G (p.Asp174Glu)
c.327T>G (p.Asp109Glu)
n.1739T>G
5g.37227249A>GCA444098211CPLANE1c.1248T>C
c.1515T>C (p.Asp505=)
n.1585T>C
n.1590T>C
c.1197T>C (p.Asp399=)
c.843T>C (p.Asp281=)
n.1690T>C
c.1326T>C (p.Asp442=)
c.522T>C (p.Asp174=)
c.327T>C (p.Asp109=)
n.1739T>C
5g.37227249A>TCA359502207CPLANE1c.1248T>A
c.1515T>A (p.Asp505Glu)
n.1585T>A
n.1590T>A
c.1197T>A (p.Asp399Glu)
c.843T>A (p.Asp281Glu)
n.1690T>A
c.1326T>A (p.Asp442Glu)
c.522T>A (p.Asp174Glu)
c.327T>A (p.Asp109Glu)
n.1739T>A
5g.37227250T>ACA359502208CPLANE1c.1247A>T
c.1514A>T (p.Asp505Val)
n.1584A>T
n.1589A>T
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.842A>T (p.Asp281Val)
n.1689A>T
c.1325A>T (p.Asp442Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.326A>T (p.Asp109Val)
n.1738A>T
5g.37227250T>CCA359502211CPLANE1c.1247A>G
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
n.1584A>G
n.1589A>G
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
n.1689A>G
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.1738A>G
5g.37227250T>GCA359502209CPLANE1c.1247A>C
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
n.1584A>C
n.1589A>C
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
n.1689A>C
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.1738A>C
5g.37227251C>ACA359502220CPLANE1c.1246G>T
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
n.1583G>T
n.1588G>T
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
n.1688G>T
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.1737G>T
5g.37227251C>GCA359502222CPLANE1c.1246G>C
c.1513G>C (p.Asp505His)
n.1583G>C
n.1588G>C
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.841G>C (p.Asp281His)
n.1688G>C
c.1324G>C (p.Asp442His)
c.520G>C (p.Asp174His)
c.325G>C (p.Asp109His)
n.1737G>C
5g.37227251C>TCA359502221CPLANE1c.1246G>A
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
n.1583G>A
n.1588G>A
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
n.1688G>A
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.1737G>A
5g.37227252T>ACA444098218CPLANE1c.1245A>T
c.1512A>T (p.Ala504=)
n.1582A>T
n.1587A>T
c.1194A>T (p.Ala398=)
c.840A>T (p.Ala280=)
n.1687A>T
c.1323A>T (p.Ala441=)
c.519A>T (p.Ala173=)
c.324A>T (p.Ala108=)
n.1736A>T
5g.37227252T>CCA444098219CPLANE1c.1245A>G
c.1512A>G (p.Ala504=)
n.1582A>G
n.1587A>G
c.1194A>G (p.Ala398=)
c.840A>G (p.Ala280=)
n.1687A>G
c.1323A>G (p.Ala441=)
c.519A>G (p.Ala173=)
c.324A>G (p.Ala108=)
n.1736A>G
5g.37227252T>GCA444098220CPLANE1c.1245A>C
c.1512A>C (p.Ala504=)
n.1582A>C
n.1587A>C
c.1194A>C (p.Ala398=)
c.840A>C (p.Ala280=)
n.1687A>C
c.1323A>C (p.Ala441=)
c.519A>C (p.Ala173=)
c.324A>C (p.Ala108=)
n.1736A>C
5g.37227253G>ACA359502223CPLANE1c.1244C>T
c.1511C>T (p.Ala504Val)
n.1581C>T
n.1586C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.1686C>T
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.1735C>T
 gnomAD v4
5g.37227253G>CCA359502238CPLANE1c.1244C>G
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
n.1581C>G
n.1586C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.1686C>G
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.1735C>G
5g.37227253G>TCA359502233CPLANE1c.1244C>A
c.1511C>A (p.Ala504Glu)
n.1581C>A
n.1586C>A
c.1193C>A (p.Ala398Glu)
c.839C>A (p.Ala280Glu)
n.1686C>A
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
c.518C>A (p.Ala173Glu)
c.323C>A (p.Ala108Glu)
n.1735C>A
5g.37227254C>ACA359502254CPLANE1c.1243G>T
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
n.1580G>T
n.1585G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.1685G>T
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.1734G>T
5g.37227254C>GCA359502257CPLANE1c.1243G>C
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
n.1580G>C
n.1585G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.1685G>C
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.1734G>C
5g.37227254C>TCA359502264CPLANE1c.1243G>A
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
n.1580G>A
n.1585G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.1685G>A
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.1734G>A
 gnomAD v4
5g.37227255T>ACA444098223CPLANE1c.1242A>T
c.1509A>T (p.Ala503=)
n.1579A>T
n.1584A>T
c.1191A>T (p.Ala397=)
c.837A>T (p.Ala279=)
n.1684A>T
c.1320A>T (p.Ala440=)
c.516A>T (p.Ala172=)
c.321A>T (p.Ala107=)
n.1733A>T
5g.37227255T>CCA444098224CPLANE1c.1242A>G
c.1509A>G (p.Ala503=)
n.1579A>G
n.1584A>G
c.1191A>G (p.Ala397=)
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c.516A>G (p.Ala172=)
c.321A>G (p.Ala107=)
n.1733A>G
5g.37227255T>GCA444098227CPLANE1c.1242A>C
c.1509A>C (p.Ala503=)
n.1579A>C
n.1584A>C
c.1191A>C (p.Ala397=)
c.837A>C (p.Ala279=)
n.1684A>C
c.1320A>C (p.Ala440=)
c.516A>C (p.Ala172=)
c.321A>C (p.Ala107=)
n.1733A>C
5g.37227256G>ACA359502267CPLANE1c.1241C>T
c.1508C>T (p.Ala503Val)
n.1578C>T
n.1583C>T
c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.1683C>T
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.1732C>T
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n.1683C>G
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c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.1732C>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.1319C= (p.Ala440=)
c.515C= (p.Ala172=)
c.320C= (p.Ala107=)
n.1732C=
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c.320C>A (p.Ala107Glu)
n.1732C>A
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n.1731G>T
 ClinVar gnomAD v4
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n.1731G=
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n.1731G>C
5g.37227257C>TCA16618206CPLANE1c.1240G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1730T>G
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n.1730T>C
 ClinVar gnomAD v4
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n.1730T>A
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n.1729A>T
5g.37227259T>CCA359502309CPLANE1c.1238A>G
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n.1575A>G
n.1580A>G
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n.1680A>G
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n.1729A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.37227260T>CCA359502332CPLANE1c.1237A>G
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n.1728A>G
5g.37227260T>GCA359502336CPLANE1c.1237A>C
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c.1315A>C (p.Asn439His)
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c.316A>C (p.Asn106His)
n.1728A>C
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n.1727A>T
5g.37227261T>CCA444098236CPLANE1c.1236A>G
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n.1573A>G
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n.1678A>G
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n.1727A>G
5g.37227261T>GCA359502344CPLANE1c.1236A>C
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n.1573A>C
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c.1185A>C (p.Glu395Asp)
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n.1678A>C
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c.510A>C (p.Glu170Asp)
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n.1727A>C
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 dbSNP
5g.37227262T>CCA359502354CPLANE1c.1235A>G
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n.1726A>G
5g.37227262T>GCA359502357CPLANE1c.1235A>C
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n.1677A>C
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n.1725G>T
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n.1676G>C
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n.1725G>C
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n.1676G>A
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n.1725G>A
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n.1724T>G
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n.1724T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1724T>A
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n.1723A>T
5g.37227265T>CCA359502388CPLANE1c.1232A>G
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n.1723A>G
5g.37227265T>GCA359502390CPLANE1c.1232A>C
c.1499A>C (p.Asn500Thr)
n.1569A>C
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c.311A>C (p.Asn104Thr)
n.1723A>C
5g.37227265_37227268delinsTTTACA1539697827CPLANE1c.1229_1232delinsTAAA
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n.1720_1723delinsTAAA
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n.1722A>T
5g.37227266T>CCA359502400CPLANE1c.1231A>G
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n.1722A>G
5g.37227266T>GCA359502403CPLANE1c.1231A>C
c.1498A>C (p.Asn500His)
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n.1722A>C
5g.37227268_37227270delCA117058009CPLANE1c.1229_1231del
c.1496_1498del (p.Ile499del)
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n.1720_1722del
 dbSNP gnomAD v4
5g.37227267T>ACA444098251CPLANE1c.1230A>T
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n.1567A>T
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c.309A>T (p.Ile103=)
n.1721A>T
5g.37227267T>CCA359502412CPLANE1c.1230A>G
c.1497A>G (p.Ile499Met)
n.1567A>G
n.1572A>G
c.1179A>G (p.Ile393Met)
c.825A>G (p.Ile275Met)
n.1672A>G
c.1308A>G (p.Ile436Met)
c.504A>G (p.Ile168Met)
c.309A>G (p.Ile103Met)
n.1721A>G
5g.37227267T>GCA444098250CPLANE1c.1230A>C
c.1497A>C (p.Ile499=)
n.1567A>C
n.1572A>C
c.1179A>C (p.Ile393=)
c.825A>C (p.Ile275=)
n.1672A>C
c.1308A>C (p.Ile436=)
c.504A>C (p.Ile168=)
c.309A>C (p.Ile103=)
n.1721A>C
5g.37227268A=CA1539697833CPLANE1c.1229T=
c.1496T= (p.Ile499=)
n.1566T=
n.1571T=
c.1178T= (p.Ile393=)
c.824T= (p.Ile275=)
n.1671T=
c.1307T= (p.Ile436=)
c.503T= (p.Ile168=)
c.308T= (p.Ile103=)
n.1720T=
5g.37227268A>CCA117058030CPLANE1c.1229T>G
c.1496T>G (p.Ile499Arg)
n.1566T>G
n.1571T>G
c.1178T>G (p.Ile393Arg)
c.824T>G (p.Ile275Arg)
n.1671T>G
c.1307T>G (p.Ile436Arg)
c.503T>G (p.Ile168Arg)
c.308T>G (p.Ile103Arg)
n.1720T>G
 dbSNP
5g.37227268A>GCA359502423CPLANE1c.1229T>C
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
n.1566T>C
n.1571T>C
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
n.1671T>C
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.1720T>C
5g.37227268A>TCA359502424CPLANE1c.1229T>A
c.1496T>A (p.Ile499Lys)
n.1566T>A
n.1571T>A
c.1178T>A (p.Ile393Lys)
c.824T>A (p.Ile275Lys)
n.1671T>A
c.1307T>A (p.Ile436Lys)
c.503T>A (p.Ile168Lys)
c.308T>A (p.Ile103Lys)
n.1720T>A
5g.37227269T>ACA359502425CPLANE1c.1228A>T
c.1495A>T (p.Ile499Leu)
n.1565A>T
n.1570A>T
c.1177A>T (p.Ile393Leu)
c.823A>T (p.Ile275Leu)
n.1670A>T
c.1306A>T (p.Ile436Leu)
c.502A>T (p.Ile168Leu)
c.307A>T (p.Ile103Leu)
n.1719A>T
5g.37227269T>CCA117058038CPLANE1c.1228A>G
c.1495A>G (p.Ile499Val)
n.1565A>G
n.1570A>G
c.1177A>G (p.Ile393Val)
c.823A>G (p.Ile275Val)
n.1670A>G
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.1719A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227269T>GCA359502429CPLANE1c.1228A>C
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
n.1565A>C
n.1570A>C
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
n.1670A>C
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.1719A>C
5g.37227269T=CA1539697837CPLANE1c.1228A=
c.1495A= (p.Ile499=)
n.1565A=
n.1570A=
c.1177A= (p.Ile393=)
c.823A= (p.Ile275=)
n.1670A=
c.1306A= (p.Ile436=)
c.502A= (p.Ile168=)
c.307A= (p.Ile103=)
n.1719A=
5g.37227270T>ACA444098255CPLANE1c.1227A>T
c.1494A>T (p.Thr498=)
n.1564A>T
n.1569A>T
c.1176A>T (p.Thr392=)
c.822A>T (p.Thr274=)
n.1669A>T
c.1305A>T (p.Thr435=)
c.501A>T (p.Thr167=)
c.306A>T (p.Thr102=)
n.1718A>T
5g.37227270T>CCA444098257CPLANE1c.1227A>G
c.1494A>G (p.Thr498=)
n.1564A>G
n.1569A>G
c.1176A>G (p.Thr392=)
c.822A>G (p.Thr274=)
n.1669A>G
c.1305A>G (p.Thr435=)
c.501A>G (p.Thr167=)
c.306A>G (p.Thr102=)
n.1718A>G
 gnomAD v4
5g.37227270T>GCA444098256CPLANE1c.1227A>C
c.1494A>C (p.Thr498=)
n.1564A>C
n.1569A>C
c.1176A>C (p.Thr392=)
c.822A>C (p.Thr274=)
n.1669A>C
c.1305A>C (p.Thr435=)
c.501A>C (p.Thr167=)
c.306A>C (p.Thr102=)
n.1718A>C
5g.37227271G>ACA3239094CPLANE1c.1226C>T
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
n.1563C>T
n.1568C>T
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.1668C>T
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
n.1717C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227271G>CCA359502443CPLANE1c.1226C>G
c.1493C>G (p.Thr498Arg)
n.1563C>G
n.1568C>G
c.1175C>G (p.Thr392Arg)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
n.1668C>G
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
c.500C>G (p.Thr167Arg)
c.305C>G (p.Thr102Arg)
n.1717C>G
5g.37227271G=CA1539697842CPLANE1c.1226C=
c.1493C= (p.Thr498=)
n.1563C=
n.1568C=
c.1175C= (p.Thr392=)
c.821C= (p.Thr274=)
n.1668C=
c.1304C= (p.Thr435=)
c.500C= (p.Thr167=)
c.305C= (p.Thr102=)
n.1717C=
5g.37227271G>TCA359502439CPLANE1c.1226C>A
c.1493C>A (p.Thr498Lys)
n.1563C>A
n.1568C>A
c.1175C>A (p.Thr392Lys)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
n.1668C>A
c.1304C>A (p.Thr435Lys)
c.500C>A (p.Thr167Lys)
c.305C>A (p.Thr102Lys)
n.1717C>A
5g.37227272T>ACA359502447CPLANE1c.1225A>T
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
n.1562A>T
n.1567A>T
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.1667A>T
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.1716A>T
5g.37227272T>CCA359502451CPLANE1c.1225A>G
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
n.1562A>G
n.1567A>G
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.1667A>G
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.1716A>G
5g.37227272T>GCA359502455CPLANE1c.1225A>C
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
n.1562A>C
n.1567A>C
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.1667A>C
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.1716A>C
5g.37227273T>ACA359502462CPLANE1c.1224A>T
c.1491A>T (p.Glu497Asp)
n.1561A>T
n.1566A>T
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.819A>T (p.Glu273Asp)
n.1666A>T
c.1302A>T (p.Glu434Asp)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.303A>T (p.Glu101Asp)
n.1715A>T
5g.37227273T>CCA444098265CPLANE1c.1224A>G
c.1491A>G (p.Glu497=)
n.1561A>G
n.1566A>G
c.1173A>G (p.Glu391=)
c.819A>G (p.Glu273=)
n.1666A>G
c.1302A>G (p.Glu434=)
c.498A>G (p.Glu166=)
c.303A>G (p.Glu101=)
n.1715A>G
5g.37227273T>GCA359502465CPLANE1c.1224A>C
c.1491A>C (p.Glu497Asp)
n.1561A>C
n.1566A>C
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.819A>C (p.Glu273Asp)
n.1666A>C
c.1302A>C (p.Glu434Asp)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.303A>C (p.Glu101Asp)
n.1715A>C
5g.37227274T>ACA359502466CPLANE1c.1223A>T
c.1490A>T (p.Glu497Val)
n.1560A>T
n.1565A>T
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
n.1665A>T
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.1714A>T
5g.37227274T>CCA359502467CPLANE1c.1223A>G
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
n.1560A>G
n.1565A>G
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
n.1665A>G
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.1714A>G
5g.37227274T>GCA359502470CPLANE1c.1223A>C
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
n.1560A>C
n.1565A>C
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
n.1665A>C
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.1714A>C
5g.37227275C>ACA359502474CPLANE1c.1222G>T
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
n.1559G>T
n.1564G>T
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
n.1664G>T
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.1713G>T
5g.37227275C>GCA359502476CPLANE1c.1222G>C
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
n.1559G>C
n.1564G>C
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
n.1664G>C
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.1713G>C
5g.37227275C>TCA359502477CPLANE1c.1222G>A
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
n.1559G>A
n.1564G>A
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
n.1664G>A
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.1713G>A
5g.37227276T>ACA359502487CPLANE1c.1221A>T
c.1488A>T (p.Glu496Asp)
n.1558A>T
n.1563A>T
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.816A>T (p.Glu272Asp)
n.1663A>T
c.1299A>T (p.Glu433Asp)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.300A>T (p.Glu100Asp)
n.1712A>T
5g.37227276T>CCA444098270CPLANE1c.1221A>G
c.1488A>G (p.Glu496=)
n.1558A>G
n.1563A>G
c.1170A>G (p.Glu390=)
c.816A>G (p.Glu272=)
n.1663A>G
c.1299A>G (p.Glu433=)
c.495A>G (p.Glu165=)
c.300A>G (p.Glu100=)
n.1712A>G
 ClinVar dbSNP
5g.37227276T>GCA359502480CPLANE1c.1221A>C
c.1488A>C (p.Glu496Asp)
n.1558A>C
n.1563A>C
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.816A>C (p.Glu272Asp)
n.1663A>C
c.1299A>C (p.Glu433Asp)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.300A>C (p.Glu100Asp)
n.1712A>C
 gnomAD v4
5g.37227277T>ACA359502491CPLANE1c.1220A>T
c.1487A>T (p.Glu496Val)
n.1557A>T
n.1562A>T
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
n.1662A>T
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.299A>T (p.Glu100Val)
n.1711A>T
 gnomAD v4
5g.37227277T>CCA117058049CPLANE1c.1220A>G
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
n.1557A>G
n.1562A>G
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.1662A>G
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
n.1711A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227277T>GCA359502493CPLANE1c.1220A>C
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
n.1557A>C
n.1562A>C
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.1662A>C
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
n.1711A>C
5g.37227277T=CA1539697847CPLANE1c.1220A=
c.1487A= (p.Glu496=)
n.1557A=
n.1562A=
c.1169A= (p.Glu390=)
c.815A= (p.Glu272=)
n.1662A=
c.1298A= (p.Glu433=)
c.494A= (p.Glu165=)
c.299A= (p.Glu100=)
n.1711A=
5g.37227278C>ACA359502502CPLANE1c.1219G>T
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
n.1556G>T
n.1561G>T
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.1661G>T
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
n.1710G>T
 gnomAD v4
5g.37227278C>GCA359502505CPLANE1c.1219G>C
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
n.1556G>C
n.1561G>C
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.1661G>C
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
n.1710G>C
5g.37227278C>TCA359502508CPLANE1c.1219G>A
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
n.1556G>A
n.1561G>A
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.1661G>A
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
n.1710G>A
5g.37227279T>ACA444098275CPLANE1c.1218A>T
c.1485A>T (p.Ala495=)
n.1555A>T
n.1560A>T
c.1167A>T (p.Ala389=)
c.813A>T (p.Ala271=)
n.1660A>T
c.1296A>T (p.Ala432=)
c.492A>T (p.Ala164=)
c.297A>T (p.Ala99=)
n.1709A>T
5g.37227279T>CCA444098276CPLANE1c.1218A>G
c.1485A>G (p.Ala495=)
n.1555A>G
n.1560A>G
c.1167A>G (p.Ala389=)
c.813A>G (p.Ala271=)
n.1660A>G
c.1296A>G (p.Ala432=)
c.492A>G (p.Ala164=)
c.297A>G (p.Ala99=)
n.1709A>G
 gnomAD v4
5g.37227279T>GCA444098277CPLANE1c.1218A>C
c.1485A>C (p.Ala495=)
n.1555A>C
n.1560A>C
c.1167A>C (p.Ala389=)
c.813A>C (p.Ala271=)
n.1660A>C
c.1296A>C (p.Ala432=)
c.492A>C (p.Ala164=)
c.297A>C (p.Ala99=)
n.1709A>C
5g.37227280G>ACA359502517CPLANE1c.1217C>T
c.1484C>T (p.Ala495Val)
n.1554C>T
n.1559C>T
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
n.1659C>T
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.1708C>T
 gnomAD v4
5g.37227280G>CCA359502520CPLANE1c.1217C>G
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
n.1554C>G
n.1559C>G
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
n.1659C>G
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.1708C>G
5g.37227280G>TCA359502526CPLANE1c.1217C>A
c.1484C>A (p.Ala495Glu)
n.1554C>A
n.1559C>A
c.1166C>A (p.Ala389Glu)
c.812C>A (p.Ala271Glu)
n.1659C>A
c.1295C>A (p.Ala432Glu)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
c.296C>A (p.Ala99Glu)
n.1708C>A
5g.37227281C>ACA359502530CPLANE1c.1216G>T
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
n.1553G>T
n.1558G>T
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
n.1658G>T
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.1707G>T
5g.37227281C>GCA359502533CPLANE1c.1216G>C
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
n.1553G>C
n.1558G>C
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
n.1658G>C
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.1707G>C
5g.37227281C>TCA359502547CPLANE1c.1216G>A
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
n.1553G>A
n.1558G>A
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
n.1658G>A
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.1707G>A
5g.37227282C>ACA359502553CPLANE1c.1215G>T
c.1482G>T (p.Gln494His)
n.1552G>T
n.1557G>T
c.1164G>T (p.Gln388His)
c.810G>T (p.Gln270His)
n.1657G>T
c.1293G>T (p.Gln431His)
c.489G>T (p.Gln163His)
c.294G>T (p.Gln98His)
n.1706G>T
5g.37227282C>GCA359502557CPLANE1c.1215G>C
c.1482G>C (p.Gln494His)
n.1552G>C
n.1557G>C
c.1164G>C (p.Gln388His)
c.810G>C (p.Gln270His)
n.1657G>C
c.1293G>C (p.Gln431His)
c.489G>C (p.Gln163His)
c.294G>C (p.Gln98His)
n.1706G>C
5g.37227282C>TCA444098287CPLANE1c.1215G>A
c.1482G>A (p.Gln494=)
n.1552G>A
n.1557G>A
c.1164G>A (p.Gln388=)
c.810G>A (p.Gln270=)
n.1657G>A
c.1293G>A (p.Gln431=)
c.489G>A (p.Gln163=)
c.294G>A (p.Gln98=)
n.1706G>A
5g.37227283T>ACA359502561CPLANE1c.1214A>T
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
n.1551A>T
n.1556A>T
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
n.1656A>T
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.1705A>T
5g.37227283T>CCA359502559CPLANE1c.1214A>G
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
n.1551A>G
n.1556A>G
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
n.1656A>G
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.1705A>G
5g.37227283T>GCA359502558CPLANE1c.1214A>C
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
n.1551A>C
n.1556A>C
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
n.1656A>C
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.1705A>C
5g.37227284G>ACA359502564CPLANE1c.1213C>T
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
n.1550C>T
n.1555C>T
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
n.1655C>T
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.1704C>T
5g.37227284G>CCA359502569CPLANE1c.1213C>G
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
n.1550C>G
n.1555C>G
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
n.1655C>G
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.1704C>G
5g.37227284G>TCA359502570CPLANE1c.1213C>A
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
n.1550C>A
n.1555C>A
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
n.1655C>A
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.1704C>A
5g.37227285C>ACA359502574CPLANE1c.1212G>T
c.1479G>T (p.Leu493Phe)
n.1549G>T
n.1554G>T
c.1161G>T (p.Leu387Phe)
c.807G>T (p.Leu269Phe)
n.1654G>T
c.1290G>T (p.Leu430Phe)
c.486G>T (p.Leu162Phe)
c.291G>T (p.Leu97Phe)
n.1703G>T
5g.37227285C>GCA359502576CPLANE1c.1212G>C
c.1479G>C (p.Leu493Phe)
n.1549G>C
n.1554G>C
c.1161G>C (p.Leu387Phe)
c.807G>C (p.Leu269Phe)
n.1654G>C
c.1290G>C (p.Leu430Phe)
c.486G>C (p.Leu162Phe)
c.291G>C (p.Leu97Phe)
n.1703G>C
5g.37227285C>TCA444098289CPLANE1c.1212G>A
c.1479G>A (p.Leu493=)
n.1549G>A
n.1554G>A
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.807G>A (p.Leu269=)
n.1654G>A
c.1290G>A (p.Leu430=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.291G>A (p.Leu97=)
n.1703G>A
5g.37227286A>CCA359502580CPLANE1c.1211T>G
c.1478T>G (p.Leu493Trp)
n.1548T>G
n.1553T>G
c.1160T>G (p.Leu387Trp)
c.806T>G (p.Leu269Trp)
n.1653T>G
c.1289T>G (p.Leu430Trp)
c.485T>G (p.Leu162Trp)
c.290T>G (p.Leu97Trp)
n.1702T>G
5g.37227286A>GCA359502583CPLANE1c.1211T>C
c.1478T>C (p.Leu493Ser)
n.1548T>C
n.1553T>C
c.1160T>C (p.Leu387Ser)
c.806T>C (p.Leu269Ser)
n.1653T>C
c.1289T>C (p.Leu430Ser)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
c.290T>C (p.Leu97Ser)
n.1702T>C
5g.37227286A>TCA359502588CPLANE1c.1211T>A
c.1478T>A (p.Leu493Ter)
n.1548T>A
n.1553T>A
c.1160T>A (p.Leu387Ter)
c.806T>A (p.Leu269Ter)
n.1653T>A
c.1289T>A (p.Leu430Ter)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
c.290T>A (p.Leu97Ter)
n.1702T>A
5g.37227287A=CA1539697851CPLANE1c.1210T=
c.1477T= (p.Leu493=)
n.1547T=
n.1552T=
c.1159T= (p.Leu387=)
c.805T= (p.Leu269=)
n.1652T=
c.1288T= (p.Leu430=)
c.484T= (p.Leu162=)
c.289T= (p.Leu97=)
n.1701T=
5g.37227287A>CCA359502594CPLANE1c.1210T>G
c.1477T>G (p.Leu493Val)
n.1547T>G
n.1552T>G
c.1159T>G (p.Leu387Val)
c.805T>G (p.Leu269Val)
n.1652T>G
c.1288T>G (p.Leu430Val)
c.484T>G (p.Leu162Val)
c.289T>G (p.Leu97Val)
n.1701T>G
5g.37227287A>GCA444098291CPLANE1c.1210T>C
c.1477T>C (p.Leu493=)
n.1547T>C
n.1552T>C
c.1159T>C (p.Leu387=)
c.805T>C (p.Leu269=)
n.1652T>C
c.1288T>C (p.Leu430=)
c.484T>C (p.Leu162=)
c.289T>C (p.Leu97=)
n.1701T>C
 dbSNP
5g.37227287A>TCA359502598CPLANE1c.1210T>A
c.1477T>A (p.Leu493Met)
n.1547T>A
n.1552T>A
c.1159T>A (p.Leu387Met)
c.805T>A (p.Leu269Met)
n.1652T>A
c.1288T>A (p.Leu430Met)
c.484T>A (p.Leu162Met)
c.289T>A (p.Leu97Met)
n.1701T>A
5g.37227288G>ACA444098292CPLANE1c.1209C>T
c.1476C>T (p.Phe492=)
n.1546C>T
n.1551C>T
c.1158C>T (p.Phe386=)
c.804C>T (p.Phe268=)
n.1651C>T
c.1287C>T (p.Phe429=)
c.483C>T (p.Phe161=)
c.288C>T (p.Phe96=)
n.1700C>T
5g.37227288G>CCA359502605CPLANE1c.1209C>G
c.1476C>G (p.Phe492Leu)
n.1546C>G
n.1551C>G
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
c.804C>G (p.Phe268Leu)
n.1651C>G
c.1287C>G (p.Phe429Leu)
c.483C>G (p.Phe161Leu)
c.288C>G (p.Phe96Leu)
n.1700C>G
5g.37227288G>TCA359502611CPLANE1c.1209C>A
c.1476C>A (p.Phe492Leu)
n.1546C>A
n.1551C>A
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
c.804C>A (p.Phe268Leu)
n.1651C>A
c.1287C>A (p.Phe429Leu)
c.483C>A (p.Phe161Leu)
c.288C>A (p.Phe96Leu)
n.1700C>A
5g.37227289A>CCA359502616CPLANE1c.1208T>G
c.1475T>G (p.Phe492Cys)
n.1545T>G
n.1550T>G
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.803T>G (p.Phe268Cys)
n.1650T>G
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
n.1699T>G
5g.37227289A>GCA359502615CPLANE1c.1208T>C
c.1475T>C (p.Phe492Ser)
n.1545T>C
n.1550T>C
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.803T>C (p.Phe268Ser)
n.1650T>C
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
n.1699T>C
5g.37227289A>TCA359502614CPLANE1c.1208T>A
c.1475T>A (p.Phe492Tyr)
n.1545T>A
n.1550T>A
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
n.1650T>A
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
n.1699T>A
5g.37227290A>CCA359502621CPLANE1c.1207T>G
c.1474T>G (p.Phe492Val)
n.1544T>G
n.1549T>G
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.802T>G (p.Phe268Val)
n.1649T>G
c.1285T>G (p.Phe429Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.286T>G (p.Phe96Val)
n.1698T>G
5g.37227290A>GCA359502626CPLANE1c.1207T>C
c.1474T>C (p.Phe492Leu)
n.1544T>C
n.1549T>C
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.802T>C (p.Phe268Leu)
n.1649T>C
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
n.1698T>C
5g.37227290A>TCA359502631CPLANE1c.1207T>A
c.1474T>A (p.Phe492Ile)
n.1544T>A
n.1549T>A
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.802T>A (p.Phe268Ile)
n.1649T>A
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
n.1698T>A
5g.37227291T>ACA359502632CPLANE1c.1206A>T
c.1473A>T (p.Lys491Asn)
n.1543A>T
n.1548A>T
c.1155A>T (p.Lys385Asn)
c.801A>T (p.Lys267Asn)
n.1648A>T
c.1284A>T (p.Lys428Asn)
c.480A>T (p.Lys160Asn)
c.285A>T (p.Lys95Asn)
n.1697A>T
5g.37227291T>CCA444098299CPLANE1c.1206A>G
c.1473A>G (p.Lys491=)
n.1543A>G
n.1548A>G
c.1155A>G (p.Lys385=)
c.801A>G (p.Lys267=)
n.1648A>G
c.1284A>G (p.Lys428=)
c.480A>G (p.Lys160=)
c.285A>G (p.Lys95=)
n.1697A>G
5g.37227291T>GCA359502633CPLANE1c.1206A>C
c.1473A>C (p.Lys491Asn)
n.1543A>C
n.1548A>C
c.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.801A>C (p.Lys267Asn)
n.1648A>C
c.1284A>C (p.Lys428Asn)
c.480A>C (p.Lys160Asn)
c.285A>C (p.Lys95Asn)
n.1697A>C
5g.37227292T>ACA117058053CPLANE1c.1205A>T
c.1472A>T (p.Lys491Ile)
n.1542A>T
n.1547A>T
c.1154A>T (p.Lys385Ile)
c.800A>T (p.Lys267Ile)
n.1647A>T
c.1283A>T (p.Lys428Ile)
c.479A>T (p.Lys160Ile)
c.284A>T (p.Lys95Ile)
n.1696A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227292T>CCA3239095CPLANE1c.1205A>G
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
n.1542A>G
n.1547A>G
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
n.1647A>G
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
n.1696A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227292T>GCA359502636CPLANE1c.1205A>C
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
n.1542A>C
n.1547A>C
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.1647A>C
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
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n.1696A>C
 dbSNP
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c.1472A= (p.Lys491=)
n.1542A=
n.1547A=
c.1154A= (p.Lys385=)
c.800A= (p.Lys267=)
n.1647A=
c.1283A= (p.Lys428=)
c.479A= (p.Lys160=)
c.284A= (p.Lys95=)
n.1696A=
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n.1541A>T
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n.1646A>T
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n.1695A>T
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n.1646A>G
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c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
n.1695A>G
5g.37227293T>GCA359502666CPLANE1c.1204A>C
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
n.1541A>C
n.1546A>C
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c.799A>C (p.Lys267Gln)
n.1646A>C
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
n.1695A>C
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n.1694C>T
5g.37227294G>CCA444098305CPLANE1c.1203C>G
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c.1281C>G (p.Pro427=)
c.477C>G (p.Pro159=)
c.282C>G (p.Pro94=)
n.1694C>G
5g.37227294G>TCA444098306CPLANE1c.1203C>A
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n.1645C>A
c.1281C>A (p.Pro427=)
c.477C>A (p.Pro159=)
c.282C>A (p.Pro94=)
n.1694C>A
5g.37227295G>ACA117058092CPLANE1c.1202C>T
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n.1693C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1693C>G
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c.797C>A (p.Pro266His)
n.1644C>A
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n.1693C>A
5g.37227296G>ACA359502684CPLANE1c.1201C>T
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n.1692C>T
 gnomAD v4
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n.1643C>G
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c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.1692C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227296G=CA1539697868CPLANE1c.1201C=
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n.1543C=
c.1150C= (p.Pro384=)
c.796C= (p.Pro266=)
n.1643C=
c.1279C= (p.Pro427=)
c.475C= (p.Pro159=)
c.280C= (p.Pro94=)
n.1692C=
5g.37227296G>TCA359502687CPLANE1c.1201C>A
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n.1538C>A
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c.1150C>A (p.Pro384Thr)
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n.1643C>A
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n.1692C>A
5g.37227297G>ACA444098314CPLANE1c.1200C>T
c.1467C>T (p.Val489=)
n.1537C>T
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n.1691C>T
 gnomAD v4
5g.37227297G>CCA444098316CPLANE1c.1200C>G
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n.1691C>G
5g.37227297G=CA1539697873CPLANE1c.1200C=
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c.1278C= (p.Val426=)
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n.1691C=
5g.37227297G>TCA444098315CPLANE1c.1200C>A
c.1467C>A (p.Val489=)
n.1537C>A
n.1542C>A
c.1149C>A (p.Val383=)
c.795C>A (p.Val265=)
n.1642C>A
c.1278C>A (p.Val426=)
c.474C>A (p.Val158=)
c.279C>A (p.Val93=)
n.1691C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227298A>CCA359502700CPLANE1c.1199T>G
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n.1536T>G
n.1541T>G
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n.1641T>G
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n.1690T>G
5g.37227298A>GCA359502703CPLANE1c.1199T>C
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n.1536T>C
n.1541T>C
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n.1641T>C
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c.473T>C (p.Val158Ala)
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n.1690T>C
5g.37227298A>TCA359502704CPLANE1c.1199T>A
c.1466T>A (p.Val489Asp)
n.1536T>A
n.1541T>A
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c.794T>A (p.Val265Asp)
n.1641T>A
c.1277T>A (p.Val426Asp)
c.473T>A (p.Val158Asp)
c.278T>A (p.Val93Asp)
n.1690T>A
5g.37227299C>ACA3239096CPLANE1c.1198G>T
c.1465G>T (p.Val489Phe)
n.1535G>T
n.1540G>T
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n.1640G>T
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n.1689G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227299C=CA1539697882CPLANE1c.1198G=
c.1465G= (p.Val489=)
n.1535G=
n.1540G=
c.1147G= (p.Val383=)
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n.1640G=
c.1276G= (p.Val426=)
c.472G= (p.Val158=)
c.277G= (p.Val93=)
n.1689G=
5g.37227299C>GCA359502705CPLANE1c.1198G>C
c.1465G>C (p.Val489Leu)
n.1535G>C
n.1540G>C
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n.1640G>C
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c.277G>C (p.Val93Leu)
n.1689G>C
5g.37227299C>TCA359502708CPLANE1c.1198G>A
c.1465G>A (p.Val489Ile)
n.1535G>A
n.1540G>A
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c.793G>A (p.Val265Ile)
n.1640G>A
c.1276G>A (p.Val426Ile)
c.472G>A (p.Val158Ile)
c.277G>A (p.Val93Ile)
n.1689G>A
 dbSNP
5g.37227300A>CCA444098321CPLANE1c.1197T>G
c.1464T>G (p.Thr488=)
n.1534T>G
n.1539T>G
c.1146T>G (p.Thr382=)
c.792T>G (p.Thr264=)
n.1639T>G
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n.1688T>G
5g.37227300A>GCA444098322CPLANE1c.1197T>C
c.1464T>C (p.Thr488=)
n.1534T>C
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c.792T>C (p.Thr264=)
n.1639T>C
c.1275T>C (p.Thr425=)
c.471T>C (p.Thr157=)
c.276T>C (p.Thr92=)
n.1688T>C
5g.37227300A>TCA444098323CPLANE1c.1197T>A
c.1464T>A (p.Thr488=)
n.1534T>A
n.1539T>A
c.1146T>A (p.Thr382=)
c.792T>A (p.Thr264=)
n.1639T>A
c.1275T>A (p.Thr425=)
c.471T>A (p.Thr157=)
c.276T>A (p.Thr92=)
n.1688T>A
5g.37227301G>ACA359502711CPLANE1c.1196C>T
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
n.1533C>T
n.1538C>T
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
n.1638C>T
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.1687C>T
5g.37227301G>CCA359502712CPLANE1c.1196C>G
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
n.1533C>G
n.1538C>G
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
c.791C>G (p.Thr264Ser)
n.1638C>G
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
n.1687C>G
5g.37227301G>TCA359502718CPLANE1c.1196C>A
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
n.1533C>A
n.1538C>A
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
n.1638C>A
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
n.1687C>A
5g.37227302T>ACA359502722CPLANE1c.1195A>T
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
n.1532A>T
n.1537A>T
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
n.1637A>T
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.1686A>T
 dbSNP
5g.37227302T>CCA359502725CPLANE1c.1195A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
n.1532A>G
n.1537A>G
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
n.1637A>G
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.1686A>G
5g.37227302T>GCA359502729CPLANE1c.1195A>C
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
n.1532A>C
n.1537A>C
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
n.1637A>C
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.1686A>C
5g.37227302T=CA1539697889CPLANE1c.1195A=
c.1462A= (p.Thr488=)
n.1532A=
n.1537A=
c.1144A= (p.Thr382=)
c.790A= (p.Thr264=)
n.1637A=
c.1273A= (p.Thr425=)
c.469A= (p.Thr157=)
c.274A= (p.Thr92=)
n.1686A=
5g.37227303G>ACA444098324CPLANE1c.1194C>T
c.1461C>T (p.Phe487=)
n.1531C>T
n.1536C>T
c.1143C>T (p.Phe381=)
c.789C>T (p.Phe263=)
n.1636C>T
c.1272C>T (p.Phe424=)
c.468C>T (p.Phe156=)
c.273C>T (p.Phe91=)
n.1685C>T
5g.37227303G>CCA359502733CPLANE1c.1194C>G
c.1461C>G (p.Phe487Leu)
n.1531C>G
n.1536C>G
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
c.789C>G (p.Phe263Leu)
n.1636C>G
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
c.468C>G (p.Phe156Leu)
c.273C>G (p.Phe91Leu)
n.1685C>G
5g.37227303G>TCA359502737CPLANE1c.1194C>A
c.1461C>A (p.Phe487Leu)
n.1531C>A
n.1536C>A
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
c.789C>A (p.Phe263Leu)
n.1636C>A
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
c.468C>A (p.Phe156Leu)
c.273C>A (p.Phe91Leu)
n.1685C>A
5g.37227303_37227304delinsGACA1539697892CPLANE1c.1193_1194delinsTC
c.1460_1461delinsTC (p.Phe487=)
n.1530_1531delinsTC
n.1535_1536delinsTC
c.1142_1143delinsTC (p.Phe381=)
c.788_789delinsTC (p.Phe263=)
n.1635_1636delinsTC
c.1271_1272delinsTC (p.Phe424=)
c.467_468delinsTC (p.Phe156=)
c.272_273delinsTC (p.Phe91=)
n.1684_1685delinsTC
5g.37227304A>CCA359502745CPLANE1c.1193T>G
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
n.1530T>G
n.1535T>G
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.788T>G (p.Phe263Cys)
n.1635T>G
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
n.1684T>G
5g.37227304A>GCA359502750CPLANE1c.1193T>C
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
n.1530T>C
n.1535T>C
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
n.1635T>C
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
n.1684T>C
5g.37227304A>TCA359502749CPLANE1c.1193T>A
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
n.1530T>A
n.1535T>A
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
n.1635T>A
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
n.1684T>A
5g.37227306delCA559295632CPLANE1c.1193del
c.1460del (p.Phe487SerfsTer13)
n.1530del
n.1535del
c.1142del (p.Phe381SerfsTer13)
c.788del (p.Phe263SerfsTer13)
n.1635del
c.1271del (p.Phe424SerfsTer13)
c.467del (p.Phe156SerfsTer13)
c.272del (p.Phe91SerfsTer13)
n.1684del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227305A>CCA359502751CPLANE1c.1192T>G
c.1459T>G (p.Phe487Val)
n.1529T>G
n.1534T>G
c.1141T>G (p.Phe381Val)
c.787T>G (p.Phe263Val)
n.1634T>G
c.1270T>G (p.Phe424Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.271T>G (p.Phe91Val)
n.1683T>G
5g.37227305A>GCA359502759CPLANE1c.1192T>C
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
n.1529T>C
n.1534T>C
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.787T>C (p.Phe263Leu)
n.1634T>C
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
n.1683T>C
5g.37227305A>TCA359502754CPLANE1c.1192T>A
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
n.1529T>A
n.1534T>A
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.787T>A (p.Phe263Ile)
n.1634T>A
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
n.1683T>A
5g.37227306A>CCA359502768CPLANE1c.1191T>G
c.1458T>G (p.Asp486Glu)
n.1528T>G
n.1533T>G
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c.786T>G (p.Asp262Glu)
n.1633T>G
c.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.465T>G (p.Asp155Glu)
c.270T>G (p.Asp90Glu)
n.1682T>G
5g.37227306A>GCA444098328CPLANE1c.1191T>C
c.1458T>C (p.Asp486=)
n.1528T>C
n.1533T>C
c.1140T>C (p.Asp380=)
c.786T>C (p.Asp262=)
n.1633T>C
c.1269T>C (p.Asp423=)
c.465T>C (p.Asp155=)
c.270T>C (p.Asp90=)
n.1682T>C
5g.37227306A>TCA359502774CPLANE1c.1191T>A
c.1458T>A (p.Asp486Glu)
n.1528T>A
n.1533T>A
c.1140T>A (p.Asp380Glu)
c.786T>A (p.Asp262Glu)
n.1633T>A
c.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.465T>A (p.Asp155Glu)
c.270T>A (p.Asp90Glu)
n.1682T>A
5g.37227307T>ACA359502779CPLANE1c.1190A>T
c.1457A>T (p.Asp486Val)
n.1527A>T
n.1532A>T
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.785A>T (p.Asp262Val)
n.1632A>T
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.1681A>T
5g.37227307T>CCA359502780CPLANE1c.1190A>G
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
n.1527A>G
n.1532A>G
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.785A>G (p.Asp262Gly)
n.1632A>G
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.1681A>G
5g.37227307T>GCA359502781CPLANE1c.1190A>C
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
n.1527A>C
n.1532A>C
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.785A>C (p.Asp262Ala)
n.1632A>C
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.1681A>C
5g.37227308C>ACA359502787CPLANE1c.1189G>T
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
n.1526G>T
n.1531G>T
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n.1631G>T
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c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.1680G>T
5g.37227308C=CA1539697896CPLANE1c.1189G=
c.1456G= (p.Asp486=)
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n.1531G=
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n.1631G=
c.1267G= (p.Asp423=)
c.463G= (p.Asp155=)
c.268G= (p.Asp90=)
n.1680G=
5g.37227308C>GCA359502791CPLANE1c.1189G>C
c.1456G>C (p.Asp486His)
n.1526G>C
n.1531G>C
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.784G>C (p.Asp262His)
n.1631G>C
c.1267G>C (p.Asp423His)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.268G>C (p.Asp90His)
n.1680G>C
5g.37227308C>TCA239661CPLANE1c.1189G>A
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
n.1526G>A
n.1531G>A
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.784G>A (p.Asp262Asn)
n.1631G>A
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.1680G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227309G>ACA117058104CPLANE1c.1188C>T
c.1455C>T (p.Ala485=)
n.1525C>T
n.1530C>T
c.1137C>T (p.Ala379=)
c.783C>T (p.Ala261=)
n.1630C>T
c.1266C>T (p.Ala422=)
c.462C>T (p.Ala154=)
c.267C>T (p.Ala89=)
n.1679C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37227309G>CCA444098331CPLANE1c.1188C>G
c.1455C>G (p.Ala485=)
n.1525C>G
n.1530C>G
c.1137C>G (p.Ala379=)
c.783C>G (p.Ala261=)
n.1630C>G
c.1266C>G (p.Ala422=)
c.462C>G (p.Ala154=)
c.267C>G (p.Ala89=)
n.1679C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227309G=CA1539697906CPLANE1c.1188C=
c.1455C= (p.Ala485=)
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c.1266C= (p.Ala422=)
c.462C= (p.Ala154=)
c.267C= (p.Ala89=)
n.1679C=
5g.37227309G>TCA444098332CPLANE1c.1188C>A
c.1455C>A (p.Ala485=)
n.1525C>A
n.1530C>A
c.1137C>A (p.Ala379=)
c.783C>A (p.Ala261=)
n.1630C>A
c.1266C>A (p.Ala422=)
c.462C>A (p.Ala154=)
c.267C>A (p.Ala89=)
n.1679C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227310G>ACA359502800CPLANE1c.1187C>T
c.1454C>T (p.Ala485Val)
n.1524C>T
n.1529C>T
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.1629C>T
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.1678C>T
5g.37227310G>CCA359502807CPLANE1c.1187C>G
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.1524C>G
n.1529C>G
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.1629C>G
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.1678C>G
5g.37227310G>TCA359502817CPLANE1c.1187C>A
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.1524C>A
n.1529C>A
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.782C>A (p.Ala261Asp)
n.1629C>A
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.1678C>A
5g.37227311C>ACA359502823CPLANE1c.1186G>T
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.1523G>T
n.1528G>T
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.1628G>T
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.1677G>T
5g.37227311C>GCA359502822CPLANE1c.1186G>C
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.1523G>C
n.1528G>C
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.1628G>C
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.1677G>C
5g.37227311C>TCA359502821CPLANE1c.1186G>A
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.1523G>A
n.1528G>A
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c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.1628G>A
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.1677G>A
5g.37227312T>ACA444098338CPLANE1c.1185A>T
c.1452A>T (p.Ser484=)
n.1522A>T
n.1527A>T
c.1134A>T (p.Ser378=)
c.780A>T (p.Ser260=)
n.1627A>T
c.1263A>T (p.Ser421=)
c.459A>T (p.Ser153=)
c.264A>T (p.Ser88=)
n.1676A>T
5g.37227312T>CCA444098334CPLANE1c.1185A>G
c.1452A>G (p.Ser484=)
n.1522A>G
n.1527A>G
c.1134A>G (p.Ser378=)
c.780A>G (p.Ser260=)
n.1627A>G
c.1263A>G (p.Ser421=)
c.459A>G (p.Ser153=)
c.264A>G (p.Ser88=)
n.1676A>G
5g.37227312T>GCA444098336CPLANE1c.1185A>C
c.1452A>C (p.Ser484=)
n.1522A>C
n.1527A>C
c.1134A>C (p.Ser378=)
c.780A>C (p.Ser260=)
n.1627A>C
c.1263A>C (p.Ser421=)
c.459A>C (p.Ser153=)
c.264A>C (p.Ser88=)
n.1676A>C
5g.37227313G>ACA359502828CPLANE1c.1184C>T
c.1451C>T (p.Ser484Leu)
n.1521C>T
n.1526C>T
c.1133C>T (p.Ser378Leu)
c.779C>T (p.Ser260Leu)
n.1626C>T
c.1262C>T (p.Ser421Leu)
c.458C>T (p.Ser153Leu)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
n.1675C>T
5g.37227313G>CCA359502832CPLANE1c.1184C>G
c.1451C>G (p.Ser484Ter)
n.1521C>G
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c.1133C>G (p.Ser378Ter)
c.779C>G (p.Ser260Ter)
n.1626C>G
c.1262C>G (p.Ser421Ter)
c.458C>G (p.Ser153Ter)
c.263C>G (p.Ser88Ter)
n.1675C>G
5g.37227313G>TCA359502837CPLANE1c.1184C>A
c.1451C>A (p.Ser484Ter)
n.1521C>A
n.1526C>A
c.1133C>A (p.Ser378Ter)
c.779C>A (p.Ser260Ter)
n.1626C>A
c.1262C>A (p.Ser421Ter)
c.458C>A (p.Ser153Ter)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
n.1675C>A
5g.37227314A>CCA359502847CPLANE1c.1183T>G
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
n.1520T>G
n.1525T>G
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
n.1625T>G
c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.1674T>G
5g.37227314A>GCA359502870CPLANE1c.1183T>C
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.1520T>C
n.1525T>C
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.1625T>C
c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.1674T>C
5g.37227314A>TCA359502875CPLANE1c.1183T>A
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.1520T>A
n.1525T>A
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
n.1625T>A
c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.1674T>A
5g.37227315A>CCA359502880CPLANE1c.1182T>G
c.1449T>G (p.Ser483Arg)
n.1519T>G
n.1524T>G
c.1131T>G (p.Ser377Arg)
c.777T>G (p.Ser259Arg)
n.1624T>G
c.1260T>G (p.Ser420Arg)
c.456T>G (p.Ser152Arg)
c.261T>G (p.Ser87Arg)
n.1673T>G
5g.37227315A>GCA444098340CPLANE1c.1182T>C
c.1449T>C (p.Ser483=)
n.1519T>C
n.1524T>C
c.1131T>C (p.Ser377=)
c.777T>C (p.Ser259=)
n.1624T>C
c.1260T>C (p.Ser420=)
c.456T>C (p.Ser152=)
c.261T>C (p.Ser87=)
n.1673T>C
5g.37227315A>TCA359502884CPLANE1c.1182T>A
c.1449T>A (p.Ser483Arg)
n.1519T>A
n.1524T>A
c.1131T>A (p.Ser377Arg)
c.777T>A (p.Ser259Arg)
n.1624T>A
c.1260T>A (p.Ser420Arg)
c.456T>A (p.Ser152Arg)
c.261T>A (p.Ser87Arg)
n.1673T>A

Number of alleles fetched