Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37227211T>C | CA2578291502 | CPLANE1 | c.1254+32A>G c.1521+32A>G (n.1521+32A>G) n.1591+32A>G n.1596+32A>G c.1203+32A>G (n.1203+32A>G) c.849+32A>G (n.849+32A>G) n.1696+32A>G c.1332+32A>G (n.1332+32A>G) c.528+32A>G (n.528+32A>G) c.333+32A>G (n.333+32A>G) n.1745+32A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37227215A= | CA1539697781 | CPLANE1 | c.1254+28T= c.1521+28T= (n.1521+28T=) n.1591+28T= n.1596+28T= c.1203+28T= (n.1203+28T=) c.849+28T= (n.849+28T=) n.1696+28T= c.1332+28T= (n.1332+28T=) c.528+28T= (n.528+28T=) c.333+28T= (n.333+28T=) n.1745+28T= | |
5 | g.37227215A>C | CA3239093 | CPLANE1 | c.1254+28T>G c.1521+28T>G (n.1521+28T>G) n.1591+28T>G n.1596+28T>G c.1203+28T>G (n.1203+28T>G) c.849+28T>G (n.849+28T>G) n.1696+28T>G c.1332+28T>G (n.1332+28T>G) c.528+28T>G (n.528+28T>G) c.333+28T>G (n.333+28T>G) n.1745+28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227215A>G | CA1539697784 | CPLANE1 | c.1254+28T>C c.1521+28T>C (n.1521+28T>C) n.1591+28T>C n.1596+28T>C c.1203+28T>C (n.1203+28T>C) c.849+28T>C (n.849+28T>C) n.1696+28T>C c.1332+28T>C (n.1332+28T>C) c.528+28T>C (n.528+28T>C) c.333+28T>C (n.333+28T>C) n.1745+28T>C | dbSNP |
5 | g.37227218T>A | CA2673589611 | CPLANE1 | c.1254+25A>T c.1521+25A>T (n.1521+25A>T) n.1591+25A>T n.1596+25A>T c.1203+25A>T (n.1203+25A>T) c.849+25A>T (n.849+25A>T) n.1696+25A>T c.1332+25A>T (n.1332+25A>T) c.528+25A>T (n.528+25A>T) c.333+25A>T (n.333+25A>T) n.1745+25A>T | gnomAD v4 |
5 | g.37227218T>C | CA810304809 | CPLANE1 | c.1254+25A>G c.1521+25A>G (n.1521+25A>G) n.1591+25A>G n.1596+25A>G c.1203+25A>G (n.1203+25A>G) c.849+25A>G (n.849+25A>G) n.1696+25A>G c.1332+25A>G (n.1332+25A>G) c.528+25A>G (n.528+25A>G) c.333+25A>G (n.333+25A>G) n.1745+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227218T= | CA1539697788 | CPLANE1 | c.1254+25A= c.1521+25A= (n.1521+25A=) n.1591+25A= n.1596+25A= c.1203+25A= (n.1203+25A=) c.849+25A= (n.849+25A=) n.1696+25A= c.1332+25A= (n.1332+25A=) c.528+25A= (n.528+25A=) c.333+25A= (n.333+25A=) n.1745+25A= | |
5 | g.37227219A= | CA1539697790 | CPLANE1 | c.1254+24T= c.1521+24T= (n.1521+24T=) n.1591+24T= n.1596+24T= c.1203+24T= (n.1203+24T=) c.849+24T= (n.849+24T=) n.1696+24T= c.1332+24T= (n.1332+24T=) c.528+24T= (n.528+24T=) c.333+24T= (n.333+24T=) n.1745+24T= | |
5 | g.37227219A>G | CA117057983 | CPLANE1 | c.1254+24T>C c.1521+24T>C (n.1521+24T>C) n.1591+24T>C n.1596+24T>C c.1203+24T>C (n.1203+24T>C) c.849+24T>C (n.849+24T>C) n.1696+24T>C c.1332+24T>C (n.1332+24T>C) c.528+24T>C (n.528+24T>C) c.333+24T>C (n.333+24T>C) n.1745+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227219A>T | CA2673589613 | CPLANE1 | c.1254+24T>A c.1521+24T>A (n.1521+24T>A) n.1591+24T>A n.1596+24T>A c.1203+24T>A (n.1203+24T>A) c.849+24T>A (n.849+24T>A) n.1696+24T>A c.1332+24T>A (n.1332+24T>A) c.528+24T>A (n.528+24T>A) c.333+24T>A (n.333+24T>A) n.1745+24T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37227220A= | CA1539697796 | CPLANE1 | c.1254+23T= c.1521+23T= (n.1521+23T=) n.1591+23T= n.1596+23T= c.1203+23T= (n.1203+23T=) c.849+23T= (n.849+23T=) n.1696+23T= c.1332+23T= (n.1332+23T=) c.528+23T= (n.528+23T=) c.333+23T= (n.333+23T=) n.1745+23T= | |
5 | g.37227220A>G | CA1539697799 | CPLANE1 | c.1254+23T>C c.1521+23T>C (n.1521+23T>C) n.1591+23T>C n.1596+23T>C c.1203+23T>C (n.1203+23T>C) c.849+23T>C (n.849+23T>C) n.1696+23T>C c.1332+23T>C (n.1332+23T>C) c.528+23T>C (n.528+23T>C) c.333+23T>C (n.333+23T>C) n.1745+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37227222_37227223del | CA2673589614 | CPLANE1 | c.1254+21_1254+22del c.1521+21_1521+22del (n.1521+21_1521+22del) n.1591+21_1591+22del n.1596+21_1596+22del c.1203+21_1203+22del (n.1203+21_1203+22del) c.849+21_849+22del (n.849+21_849+22del) n.1696+21_1696+22del c.1332+21_1332+22del (n.1332+21_1332+22del) c.528+21_528+22del (n.528+21_528+22del) c.333+21_333+22del (n.333+21_333+22del) n.1745+21_1745+22del | gnomAD v4 |
5 | g.37227222T>C | CA2578291503 | CPLANE1 | c.1254+21A>G c.1521+21A>G (n.1521+21A>G) n.1591+21A>G n.1596+21A>G c.1203+21A>G (n.1203+21A>G) c.849+21A>G (n.849+21A>G) n.1696+21A>G c.1332+21A>G (n.1332+21A>G) c.528+21A>G (n.528+21A>G) c.333+21A>G (n.333+21A>G) n.1745+21A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37227223A>C | CA2673589615 | CPLANE1 | c.1254+20T>G c.1521+20T>G (n.1521+20T>G) n.1591+20T>G n.1596+20T>G c.1203+20T>G (n.1203+20T>G) c.849+20T>G (n.849+20T>G) n.1696+20T>G c.1332+20T>G (n.1332+20T>G) c.528+20T>G (n.528+20T>G) c.333+20T>G (n.333+20T>G) n.1745+20T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37227223A>G | CA2673589616 | CPLANE1 | c.1254+20T>C c.1521+20T>C (n.1521+20T>C) n.1591+20T>C n.1596+20T>C c.1203+20T>C (n.1203+20T>C) c.849+20T>C (n.849+20T>C) n.1696+20T>C c.1332+20T>C (n.1332+20T>C) c.528+20T>C (n.528+20T>C) c.333+20T>C (n.333+20T>C) n.1745+20T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37227227T>C | CA2522341334 | CPLANE1 | c.1254+16A>G c.1521+16A>G (n.1521+16A>G) n.1591+16A>G n.1596+16A>G c.1203+16A>G (n.1203+16A>G) c.849+16A>G (n.849+16A>G) n.1696+16A>G c.1332+16A>G (n.1332+16A>G) c.528+16A>G (n.528+16A>G) c.333+16A>G (n.333+16A>G) n.1745+16A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37227229C= | CA1539697800 | CPLANE1 | c.1254+14G= c.1521+14G= (n.1521+14G=) n.1591+14G= n.1596+14G= c.1203+14G= (n.1203+14G=) c.849+14G= (n.849+14G=) n.1696+14G= c.1332+14G= (n.1332+14G=) c.528+14G= (n.528+14G=) c.333+14G= (n.333+14G=) n.1745+14G= | |
5 | g.37227229C>T | CA1539697801 | CPLANE1 | c.1254+14G>A c.1521+14G>A (n.1521+14G>A) n.1591+14G>A n.1596+14G>A c.1203+14G>A (n.1203+14G>A) c.849+14G>A (n.849+14G>A) n.1696+14G>A c.1332+14G>A (n.1332+14G>A) c.528+14G>A (n.528+14G>A) c.333+14G>A (n.333+14G>A) n.1745+14G>A | dbSNP |
5 | g.37227231G>C | CA2673589617 | CPLANE1 | c.1254+12C>G c.1521+12C>G (n.1521+12C>G) n.1591+12C>G n.1596+12C>G c.1203+12C>G (n.1203+12C>G) c.849+12C>G (n.849+12C>G) n.1696+12C>G c.1332+12C>G (n.1332+12C>G) c.528+12C>G (n.528+12C>G) c.333+12C>G (n.333+12C>G) n.1745+12C>G | gnomAD v4 |
5 | g.37227232C>T | CA2673589619 | CPLANE1 | c.1254+11G>A c.1521+11G>A (n.1521+11G>A) n.1591+11G>A n.1596+11G>A c.1203+11G>A (n.1203+11G>A) c.849+11G>A (n.849+11G>A) n.1696+11G>A c.1332+11G>A (n.1332+11G>A) c.528+11G>A (n.528+11G>A) c.333+11G>A (n.333+11G>A) n.1745+11G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37227233T>C | CA2673589620 | CPLANE1 | c.1254+10A>G c.1521+10A>G (n.1521+10A>G) n.1591+10A>G n.1596+10A>G c.1203+10A>G (n.1203+10A>G) c.849+10A>G (n.849+10A>G) n.1696+10A>G c.1332+10A>G (n.1332+10A>G) c.528+10A>G (n.528+10A>G) c.333+10A>G (n.333+10A>G) n.1745+10A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37227234G>T | CA2673589621 | CPLANE1 | c.1254+9C>A c.1521+9C>A (n.1521+9C>A) n.1591+9C>A n.1596+9C>A c.1203+9C>A (n.1203+9C>A) c.849+9C>A (n.849+9C>A) n.1696+9C>A c.1332+9C>A (n.1332+9C>A) c.528+9C>A (n.528+9C>A) c.333+9C>A (n.333+9C>A) n.1745+9C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37227235C>A | CA2673589622 | CPLANE1 | c.1254+8G>T c.1521+8G>T (n.1521+8G>T) n.1591+8G>T n.1596+8G>T c.1203+8G>T (n.1203+8G>T) c.849+8G>T (n.849+8G>T) n.1696+8G>T c.1332+8G>T (n.1332+8G>T) c.528+8G>T (n.528+8G>T) c.333+8G>T (n.333+8G>T) n.1745+8G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37227238_37227239delinsAG | CA1539697804 | CPLANE1 | c.1254+4_1254+5delinsCT c.1521+4_1521+5delinsCT (n.1521+4_1521+5delinsCT) n.1591+4_1591+5delinsCT n.1596+4_1596+5delinsCT c.1203+4_1203+5delinsCT (n.1203+4_1203+5delinsCT) c.849+4_849+5delinsCT (n.849+4_849+5delinsCT) n.1696+4_1696+5delinsCT c.1332+4_1332+5delinsCT (n.1332+4_1332+5delinsCT) c.528+4_528+5delinsCT (n.528+4_528+5delinsCT) c.333+4_333+5delinsCT (n.333+4_333+5delinsCT) n.1745+4_1745+5delinsCT | |
5 | g.37227239del | CA559295631 | CPLANE1 | c.1254+4del c.1521+4del (n.1521+4del) n.1591+4del n.1596+4del c.1203+4del (n.1203+4del) c.849+4del (n.849+4del) n.1696+4del c.1332+4del (n.1332+4del) c.528+4del (n.528+4del) c.333+4del (n.333+4del) n.1745+4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227241A= | CA1539697809 | CPLANE1 | c.1254+2T= c.1521+2T= (n.1521+2T=) n.1591+2T= n.1596+2T= c.1203+2T= (n.1203+2T=) c.849+2T= (n.849+2T=) n.1696+2T= c.1332+2T= (n.1332+2T=) c.528+2T= (n.528+2T=) c.333+2T= (n.333+2T=) n.1745+2T= | |
5 | g.37227241A>C | CA359502113 | CPLANE1 | c.1254+2T>G c.1521+2T>G (n.1521+2T>G) n.1591+2T>G n.1596+2T>G c.1203+2T>G (n.1203+2T>G) c.849+2T>G (n.849+2T>G) n.1696+2T>G c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.333+2T>G (n.333+2T>G) n.1745+2T>G | |
5 | g.37227241A>G | CA359502117 | CPLANE1 | c.1254+2T>C c.1521+2T>C (n.1521+2T>C) n.1591+2T>C n.1596+2T>C c.1203+2T>C (n.1203+2T>C) c.849+2T>C (n.849+2T>C) n.1696+2T>C c.1332+2T>C (n.1332+2T>C) c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.333+2T>C (n.333+2T>C) n.1745+2T>C | |
5 | g.37227241A>T | CA117057986 | CPLANE1 | c.1254+2T>A c.1521+2T>A (n.1521+2T>A) n.1591+2T>A n.1596+2T>A c.1203+2T>A (n.1203+2T>A) c.849+2T>A (n.849+2T>A) n.1696+2T>A c.1332+2T>A (n.1332+2T>A) c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.333+2T>A (n.333+2T>A) n.1745+2T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227242C>A | CA359502121 | CPLANE1 | c.1254+1G>T c.1521+1G>T (n.1521+1G>T) n.1591+1G>T n.1596+1G>T c.1203+1G>T (n.1203+1G>T) c.849+1G>T (n.849+1G>T) n.1696+1G>T c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.333+1G>T (n.333+1G>T) n.1745+1G>T | |
5 | g.37227242C>G | CA359502122 | CPLANE1 | c.1254+1G>C c.1521+1G>C (n.1521+1G>C) n.1591+1G>C n.1596+1G>C c.1203+1G>C (n.1203+1G>C) c.849+1G>C (n.849+1G>C) n.1696+1G>C c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) c.528+1G>C (n.528+1G>C) c.333+1G>C (n.333+1G>C) n.1745+1G>C | |
5 | g.37227242C>T | CA359502123 | CPLANE1 | c.1254+1G>A c.1521+1G>A (n.1521+1G>A) n.1591+1G>A n.1596+1G>A c.1203+1G>A (n.1203+1G>A) c.849+1G>A (n.849+1G>A) n.1696+1G>A c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) c.528+1G>A (n.528+1G>A) c.333+1G>A (n.333+1G>A) n.1745+1G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37227243C>A | CA359502126 | CPLANE1 | c.1254G>T c.1521G>T (p.Gln507His) n.1591G>T n.1596G>T c.1203G>T (p.Gln401His) c.849G>T (p.Gln283His) n.1696G>T c.1332G>T (p.Gln444His) c.528G>T (p.Gln176His) c.333G>T (p.Gln111His) n.1745G>T | |
5 | g.37227243C>G | CA359502134 | CPLANE1 | c.1254G>C c.1521G>C (p.Gln507His) n.1591G>C n.1596G>C c.1203G>C (p.Gln401His) c.849G>C (p.Gln283His) n.1696G>C c.1332G>C (p.Gln444His) c.528G>C (p.Gln176His) c.333G>C (p.Gln111His) n.1745G>C | |
5 | g.37227243C>T | CA444098205 | CPLANE1 | c.1254G>A c.1521G>A (p.Gln507=) n.1591G>A n.1596G>A c.1203G>A (p.Gln401=) c.849G>A (p.Gln283=) n.1696G>A c.1332G>A (p.Gln444=) c.528G>A (p.Gln176=) c.333G>A (p.Gln111=) n.1745G>A | |
5 | g.37227244T>A | CA359502147 | CPLANE1 | c.1253A>T c.1520A>T (p.Gln507Leu) n.1590A>T n.1595A>T c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) n.1695A>T c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.527A>T (p.Gln176Leu) c.332A>T (p.Gln111Leu) n.1744A>T | |
5 | g.37227244T>C | CA359502151 | CPLANE1 | c.1253A>G c.1520A>G (p.Gln507Arg) n.1590A>G n.1595A>G c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) n.1695A>G c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) c.332A>G (p.Gln111Arg) n.1744A>G | |
5 | g.37227244T>G | CA359502144 | CPLANE1 | c.1253A>C c.1520A>C (p.Gln507Pro) n.1590A>C n.1595A>C c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) n.1695A>C c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) c.332A>C (p.Gln111Pro) n.1744A>C | |
5 | g.37227245G>A | CA359502155 | CPLANE1 | c.1252C>T c.1519C>T (p.Gln507Ter) n.1589C>T n.1594C>T c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) n.1694C>T c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) c.331C>T (p.Gln111Ter) n.1743C>T | |
5 | g.37227245G>C | CA359502156 | CPLANE1 | c.1252C>G c.1519C>G (p.Gln507Glu) n.1589C>G n.1594C>G c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) n.1694C>G c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) c.331C>G (p.Gln111Glu) n.1743C>G | |
5 | g.37227245G>T | CA359502157 | CPLANE1 | c.1252C>A c.1519C>A (p.Gln507Lys) n.1589C>A n.1594C>A c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) n.1694C>A c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) c.331C>A (p.Gln111Lys) n.1743C>A | |
5 | g.37227246A>C | CA359502158 | CPLANE1 | c.1251T>G c.1518T>G (p.Phe506Leu) n.1588T>G n.1593T>G c.1200T>G (p.Phe400Leu) c.846T>G (p.Phe282Leu) n.1693T>G c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.525T>G (p.Phe175Leu) c.330T>G (p.Phe110Leu) n.1742T>G | |
5 | g.37227246A>G | CA444098207 | CPLANE1 | c.1251T>C c.1518T>C (p.Phe506=) n.1588T>C n.1593T>C c.1200T>C (p.Phe400=) c.846T>C (p.Phe282=) n.1693T>C c.1329T>C (p.Phe443=) c.525T>C (p.Phe175=) c.330T>C (p.Phe110=) n.1742T>C | |
5 | g.37227246A>T | CA359502159 | CPLANE1 | c.1251T>A c.1518T>A (p.Phe506Leu) n.1588T>A n.1593T>A c.1200T>A (p.Phe400Leu) c.846T>A (p.Phe282Leu) n.1693T>A c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.525T>A (p.Phe175Leu) c.330T>A (p.Phe110Leu) n.1742T>A | |
5 | g.37227247A>C | CA359502173 | CPLANE1 | c.1250T>G c.1517T>G (p.Phe506Cys) n.1587T>G n.1592T>G c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.1692T>G c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.329T>G (p.Phe110Cys) n.1741T>G | |
5 | g.37227247A>G | CA359502163 | CPLANE1 | c.1250T>C c.1517T>C (p.Phe506Ser) n.1587T>C n.1592T>C c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.1692T>C c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.329T>C (p.Phe110Ser) n.1741T>C | |
5 | g.37227247A>T | CA359502170 | CPLANE1 | c.1250T>A c.1517T>A (p.Phe506Tyr) n.1587T>A n.1592T>A c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.1692T>A c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.1741T>A | |
5 | g.37227248A>C | CA359502188 | CPLANE1 | c.1249T>G c.1516T>G (p.Phe506Val) n.1586T>G n.1591T>G c.1198T>G (p.Phe400Val) c.844T>G (p.Phe282Val) n.1691T>G c.1327T>G (p.Phe443Val) c.523T>G (p.Phe175Val) c.328T>G (p.Phe110Val) n.1740T>G | |
5 | g.37227248A>G | CA359502199 | CPLANE1 | c.1249T>C c.1516T>C (p.Phe506Leu) n.1586T>C n.1591T>C c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.1691T>C c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) n.1740T>C | |
5 | g.37227248A>T | CA359502200 | CPLANE1 | c.1249T>A c.1516T>A (p.Phe506Ile) n.1586T>A n.1591T>A c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.1691T>A c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) n.1740T>A | |
5 | g.37227249A>C | CA359502201 | CPLANE1 | c.1248T>G c.1515T>G (p.Asp505Glu) n.1585T>G n.1590T>G c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.843T>G (p.Asp281Glu) n.1690T>G c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.522T>G (p.Asp174Glu) c.327T>G (p.Asp109Glu) n.1739T>G | |
5 | g.37227249A>G | CA444098211 | CPLANE1 | c.1248T>C c.1515T>C (p.Asp505=) n.1585T>C n.1590T>C c.1197T>C (p.Asp399=) c.843T>C (p.Asp281=) n.1690T>C c.1326T>C (p.Asp442=) c.522T>C (p.Asp174=) c.327T>C (p.Asp109=) n.1739T>C | |
5 | g.37227249A>T | CA359502207 | CPLANE1 | c.1248T>A c.1515T>A (p.Asp505Glu) n.1585T>A n.1590T>A c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.843T>A (p.Asp281Glu) n.1690T>A c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.522T>A (p.Asp174Glu) c.327T>A (p.Asp109Glu) n.1739T>A | |
5 | g.37227250T>A | CA359502208 | CPLANE1 | c.1247A>T c.1514A>T (p.Asp505Val) n.1584A>T n.1589A>T c.1196A>T (p.Asp399Val) c.842A>T (p.Asp281Val) n.1689A>T c.1325A>T (p.Asp442Val) c.521A>T (p.Asp174Val) c.326A>T (p.Asp109Val) n.1738A>T | |
5 | g.37227250T>C | CA359502211 | CPLANE1 | c.1247A>G c.1514A>G (p.Asp505Gly) n.1584A>G n.1589A>G c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) n.1689A>G c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) n.1738A>G | |
5 | g.37227250T>G | CA359502209 | CPLANE1 | c.1247A>C c.1514A>C (p.Asp505Ala) n.1584A>C n.1589A>C c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) n.1689A>C c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) n.1738A>C | |
5 | g.37227251C>A | CA359502220 | CPLANE1 | c.1246G>T c.1513G>T (p.Asp505Tyr) n.1583G>T n.1588G>T c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.1688G>T c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.1737G>T | |
5 | g.37227251C>G | CA359502222 | CPLANE1 | c.1246G>C c.1513G>C (p.Asp505His) n.1583G>C n.1588G>C c.1195G>C (p.Asp399His) c.841G>C (p.Asp281His) n.1688G>C c.1324G>C (p.Asp442His) c.520G>C (p.Asp174His) c.325G>C (p.Asp109His) n.1737G>C | |
5 | g.37227251C>T | CA359502221 | CPLANE1 | c.1246G>A c.1513G>A (p.Asp505Asn) n.1583G>A n.1588G>A c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) n.1688G>A c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) n.1737G>A | |
5 | g.37227252T>A | CA444098218 | CPLANE1 | c.1245A>T c.1512A>T (p.Ala504=) n.1582A>T n.1587A>T c.1194A>T (p.Ala398=) c.840A>T (p.Ala280=) n.1687A>T c.1323A>T (p.Ala441=) c.519A>T (p.Ala173=) c.324A>T (p.Ala108=) n.1736A>T | |
5 | g.37227252T>C | CA444098219 | CPLANE1 | c.1245A>G c.1512A>G (p.Ala504=) n.1582A>G n.1587A>G c.1194A>G (p.Ala398=) c.840A>G (p.Ala280=) n.1687A>G c.1323A>G (p.Ala441=) c.519A>G (p.Ala173=) c.324A>G (p.Ala108=) n.1736A>G | |
5 | g.37227252T>G | CA444098220 | CPLANE1 | c.1245A>C c.1512A>C (p.Ala504=) n.1582A>C n.1587A>C c.1194A>C (p.Ala398=) c.840A>C (p.Ala280=) n.1687A>C c.1323A>C (p.Ala441=) c.519A>C (p.Ala173=) c.324A>C (p.Ala108=) n.1736A>C | |
5 | g.37227253G>A | CA359502223 | CPLANE1 | c.1244C>T c.1511C>T (p.Ala504Val) n.1581C>T n.1586C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) c.839C>T (p.Ala280Val) n.1686C>T c.1322C>T (p.Ala441Val) c.518C>T (p.Ala173Val) c.323C>T (p.Ala108Val) n.1735C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37227253G>C | CA359502238 | CPLANE1 | c.1244C>G c.1511C>G (p.Ala504Gly) n.1581C>G n.1586C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) n.1686C>G c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.1735C>G | |
5 | g.37227253G>T | CA359502233 | CPLANE1 | c.1244C>A c.1511C>A (p.Ala504Glu) n.1581C>A n.1586C>A c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.839C>A (p.Ala280Glu) n.1686C>A c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.518C>A (p.Ala173Glu) c.323C>A (p.Ala108Glu) n.1735C>A | |
5 | g.37227254C>A | CA359502254 | CPLANE1 | c.1243G>T c.1510G>T (p.Ala504Ser) n.1580G>T n.1585G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) n.1685G>T c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.1734G>T | |
5 | g.37227254C>G | CA359502257 | CPLANE1 | c.1243G>C c.1510G>C (p.Ala504Pro) n.1580G>C n.1585G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) n.1685G>C c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.1734G>C | |
5 | g.37227254C>T | CA359502264 | CPLANE1 | c.1243G>A c.1510G>A (p.Ala504Thr) n.1580G>A n.1585G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) n.1685G>A c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.1734G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37227255T>A | CA444098223 | CPLANE1 | c.1242A>T c.1509A>T (p.Ala503=) n.1579A>T n.1584A>T c.1191A>T (p.Ala397=) c.837A>T (p.Ala279=) n.1684A>T c.1320A>T (p.Ala440=) c.516A>T (p.Ala172=) c.321A>T (p.Ala107=) n.1733A>T | |
5 | g.37227255T>C | CA444098224 | CPLANE1 | c.1242A>G c.1509A>G (p.Ala503=) n.1579A>G n.1584A>G c.1191A>G (p.Ala397=) c.837A>G (p.Ala279=) n.1684A>G c.1320A>G (p.Ala440=) c.516A>G (p.Ala172=) c.321A>G (p.Ala107=) n.1733A>G | |
5 | g.37227255T>G | CA444098227 | CPLANE1 | c.1242A>C c.1509A>C (p.Ala503=) n.1579A>C n.1584A>C c.1191A>C (p.Ala397=) c.837A>C (p.Ala279=) n.1684A>C c.1320A>C (p.Ala440=) c.516A>C (p.Ala172=) c.321A>C (p.Ala107=) n.1733A>C | |
5 | g.37227256G>A | CA359502267 | CPLANE1 | c.1241C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) n.1578C>T n.1583C>T c.1190C>T (p.Ala397Val) c.836C>T (p.Ala279Val) n.1683C>T c.1319C>T (p.Ala440Val) c.515C>T (p.Ala172Val) c.320C>T (p.Ala107Val) n.1732C>T | |
5 | g.37227256G>C | CA359502270 | CPLANE1 | c.1241C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.1578C>G n.1583C>G c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1683C>G c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) n.1732C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37227256G= | CA1539697811 | CPLANE1 | c.1241C= c.1508C= (p.Ala503=) n.1578C= n.1583C= c.1190C= (p.Ala397=) c.836C= (p.Ala279=) n.1683C= c.1319C= (p.Ala440=) c.515C= (p.Ala172=) c.320C= (p.Ala107=) n.1732C= | |
5 | g.37227256G>T | CA359502272 | CPLANE1 | c.1241C>A c.1508C>A (p.Ala503Glu) n.1578C>A n.1583C>A c.1190C>A (p.Ala397Glu) c.836C>A (p.Ala279Glu) n.1683C>A c.1319C>A (p.Ala440Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) c.320C>A (p.Ala107Glu) n.1732C>A | |
5 | g.37227257C>A | CA359502278 | CPLANE1 | c.1240G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.1577G>T n.1582G>T c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1682G>T c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) n.1731G>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.37227257C= | CA1539697814 | CPLANE1 | c.1240G= c.1507G= (p.Ala503=) n.1577G= n.1582G= c.1189G= (p.Ala397=) c.835G= (p.Ala279=) n.1682G= c.1318G= (p.Ala440=) c.514G= (p.Ala172=) c.319G= (p.Ala107=) n.1731G= | |
5 | g.37227257C>G | CA359502285 | CPLANE1 | c.1240G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.1577G>C n.1582G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1682G>C c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) n.1731G>C | |
5 | g.37227257C>T | CA16618206 | CPLANE1 | c.1240G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.1577G>A n.1582G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1682G>A c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) n.1731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37227258A>C | CA359502293 | CPLANE1 | c.1239T>G c.1506T>G (p.Asn502Lys) n.1576T>G n.1581T>G c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) n.1681T>G c.1317T>G (p.Asn439Lys) c.513T>G (p.Asn171Lys) c.318T>G (p.Asn106Lys) n.1730T>G | |
5 | g.37227258A>G | CA444098232 | CPLANE1 | c.1239T>C c.1506T>C (p.Asn502=) n.1576T>C n.1581T>C c.1188T>C (p.Asn396=) c.834T>C (p.Asn278=) n.1681T>C c.1317T>C (p.Asn439=) c.513T>C (p.Asn171=) c.318T>C (p.Asn106=) n.1730T>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.37227258A>T | CA359502297 | CPLANE1 | c.1239T>A c.1506T>A (p.Asn502Lys) n.1576T>A n.1581T>A c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) n.1681T>A c.1317T>A (p.Asn439Lys) c.513T>A (p.Asn171Lys) c.318T>A (p.Asn106Lys) n.1730T>A | |
5 | g.37227259T>A | CA359502317 | CPLANE1 | c.1238A>T c.1505A>T (p.Asn502Ile) n.1575A>T n.1580A>T c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) n.1680A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.512A>T (p.Asn171Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) n.1729A>T | |
5 | g.37227259T>C | CA359502309 | CPLANE1 | c.1238A>G c.1505A>G (p.Asn502Ser) n.1575A>G n.1580A>G c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) n.1680A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.512A>G (p.Asn171Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) n.1729A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227259T>G | CA359502311 | CPLANE1 | c.1238A>C c.1505A>C (p.Asn502Thr) n.1575A>C n.1580A>C c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) n.1680A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.512A>C (p.Asn171Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) n.1729A>C | |
5 | g.37227259T= | CA1539697817 | CPLANE1 | c.1238A= c.1505A= (p.Asn502=) n.1575A= n.1580A= c.1187A= (p.Asn396=) c.833A= (p.Asn278=) n.1680A= c.1316A= (p.Asn439=) c.512A= (p.Asn171=) c.317A= (p.Asn106=) n.1729A= | |
5 | g.37227260T>A | CA359502324 | CPLANE1 | c.1237A>T c.1504A>T (p.Asn502Tyr) n.1574A>T n.1579A>T c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) n.1679A>T c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.1728A>T | |
5 | g.37227260T>C | CA359502332 | CPLANE1 | c.1237A>G c.1504A>G (p.Asn502Asp) n.1574A>G n.1579A>G c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) n.1679A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.511A>G (p.Asn171Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) n.1728A>G | |
5 | g.37227260T>G | CA359502336 | CPLANE1 | c.1237A>C c.1504A>C (p.Asn502His) n.1574A>C n.1579A>C c.1186A>C (p.Asn396His) c.832A>C (p.Asn278His) n.1679A>C c.1315A>C (p.Asn439His) c.511A>C (p.Asn171His) c.316A>C (p.Asn106His) n.1728A>C | |
5 | g.37227261T>A | CA359502341 | CPLANE1 | c.1236A>T c.1503A>T (p.Glu501Asp) n.1573A>T n.1578A>T c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.1678A>T c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.510A>T (p.Glu170Asp) c.315A>T (p.Glu105Asp) n.1727A>T | |
5 | g.37227261T>C | CA444098236 | CPLANE1 | c.1236A>G c.1503A>G (p.Glu501=) n.1573A>G n.1578A>G c.1185A>G (p.Glu395=) c.831A>G (p.Glu277=) n.1678A>G c.1314A>G (p.Glu438=) c.510A>G (p.Glu170=) c.315A>G (p.Glu105=) n.1727A>G | |
5 | g.37227261T>G | CA359502344 | CPLANE1 | c.1236A>C c.1503A>C (p.Glu501Asp) n.1573A>C n.1578A>C c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.1678A>C c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.510A>C (p.Glu170Asp) c.315A>C (p.Glu105Asp) n.1727A>C | |
5 | g.37227262T>A | CA359502350 | CPLANE1 | c.1235A>T c.1502A>T (p.Glu501Val) n.1572A>T n.1577A>T c.1184A>T (p.Glu395Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.1677A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) c.509A>T (p.Glu170Val) c.314A>T (p.Glu105Val) n.1726A>T | dbSNP |
5 | g.37227262T>C | CA359502354 | CPLANE1 | c.1235A>G c.1502A>G (p.Glu501Gly) n.1572A>G n.1577A>G c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.1677A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) n.1726A>G | |
5 | g.37227262T>G | CA359502357 | CPLANE1 | c.1235A>C c.1502A>C (p.Glu501Ala) n.1572A>C n.1577A>C c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.1677A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) n.1726A>C | |
5 | g.37227262T= | CA1539697821 | CPLANE1 | c.1235A= c.1502A= (p.Glu501=) n.1572A= n.1577A= c.1184A= (p.Glu395=) c.830A= (p.Glu277=) n.1677A= c.1313A= (p.Glu438=) c.509A= (p.Glu170=) c.314A= (p.Glu105=) n.1726A= | |
5 | g.37227263C>A | CA359502377 | CPLANE1 | c.1234G>T c.1501G>T (p.Glu501Ter) n.1571G>T n.1576G>T c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.1676G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) n.1725G>T | |
5 | g.37227263C>G | CA359502379 | CPLANE1 | c.1234G>C c.1501G>C (p.Glu501Gln) n.1571G>C n.1576G>C c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.1676G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) n.1725G>C | |
5 | g.37227263C>T | CA359502380 | CPLANE1 | c.1234G>A c.1501G>A (p.Glu501Lys) n.1571G>A n.1576G>A c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.1676G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) n.1725G>A | |
5 | g.37227264A= | CA1539697825 | CPLANE1 | c.1233T= c.1500T= (p.Asn500=) n.1570T= n.1575T= c.1182T= (p.Asn394=) c.828T= (p.Asn276=) n.1675T= c.1311T= (p.Asn437=) c.507T= (p.Asn169=) c.312T= (p.Asn104=) n.1724T= | |
5 | g.37227264A>C | CA359502382 | CPLANE1 | c.1233T>G c.1500T>G (p.Asn500Lys) n.1570T>G n.1575T>G c.1182T>G (p.Asn394Lys) c.828T>G (p.Asn276Lys) n.1675T>G c.1311T>G (p.Asn437Lys) c.507T>G (p.Asn169Lys) c.312T>G (p.Asn104Lys) n.1724T>G | |
5 | g.37227264A>G | CA444098243 | CPLANE1 | c.1233T>C c.1500T>C (p.Asn500=) n.1570T>C n.1575T>C c.1182T>C (p.Asn394=) c.828T>C (p.Asn276=) n.1675T>C c.1311T>C (p.Asn437=) c.507T>C (p.Asn169=) c.312T>C (p.Asn104=) n.1724T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227264A>T | CA359502381 | CPLANE1 | c.1233T>A c.1500T>A (p.Asn500Lys) n.1570T>A n.1575T>A c.1182T>A (p.Asn394Lys) c.828T>A (p.Asn276Lys) n.1675T>A c.1311T>A (p.Asn437Lys) c.507T>A (p.Asn169Lys) c.312T>A (p.Asn104Lys) n.1724T>A | |
5 | g.37227265T>A | CA359502385 | CPLANE1 | c.1232A>T c.1499A>T (p.Asn500Ile) n.1569A>T n.1574A>T c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.827A>T (p.Asn276Ile) n.1674A>T c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.506A>T (p.Asn169Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.1723A>T | |
5 | g.37227265T>C | CA359502388 | CPLANE1 | c.1232A>G c.1499A>G (p.Asn500Ser) n.1569A>G n.1574A>G c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.827A>G (p.Asn276Ser) n.1674A>G c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.506A>G (p.Asn169Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.1723A>G | |
5 | g.37227265T>G | CA359502390 | CPLANE1 | c.1232A>C c.1499A>C (p.Asn500Thr) n.1569A>C n.1574A>C c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.827A>C (p.Asn276Thr) n.1674A>C c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.506A>C (p.Asn169Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.1723A>C | |
5 | g.37227265_37227268delinsTTTA | CA1539697827 | CPLANE1 | c.1229_1232delinsTAAA c.1496_1499delinsTAAA (p.Ile499=) n.1566_1569delinsTAAA n.1571_1574delinsTAAA c.1178_1181delinsTAAA (p.Ile393=) c.824_827delinsTAAA (p.Ile275=) n.1671_1674delinsTAAA c.1307_1310delinsTAAA (p.Ile436=) c.503_506delinsTAAA (p.Ile168=) c.308_311delinsTAAA (p.Ile103=) n.1720_1723delinsTAAA | |
5 | g.37227266T>A | CA359502396 | CPLANE1 | c.1231A>T c.1498A>T (p.Asn500Tyr) n.1568A>T n.1573A>T c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.826A>T (p.Asn276Tyr) n.1673A>T c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.1722A>T | |
5 | g.37227266T>C | CA359502400 | CPLANE1 | c.1231A>G c.1498A>G (p.Asn500Asp) n.1568A>G n.1573A>G c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.826A>G (p.Asn276Asp) n.1673A>G c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.505A>G (p.Asn169Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.1722A>G | |
5 | g.37227266T>G | CA359502403 | CPLANE1 | c.1231A>C c.1498A>C (p.Asn500His) n.1568A>C n.1573A>C c.1180A>C (p.Asn394His) c.826A>C (p.Asn276His) n.1673A>C c.1309A>C (p.Asn437His) c.505A>C (p.Asn169His) c.310A>C (p.Asn104His) n.1722A>C | |
5 | g.37227268_37227270del | CA117058009 | CPLANE1 | c.1229_1231del c.1496_1498del (p.Ile499del) n.1566_1568del n.1571_1573del c.1178_1180del (p.Ile393del) c.824_826del (p.Ile275del) n.1671_1673del c.1307_1309del (p.Ile436del) c.503_505del (p.Ile168del) c.308_310del (p.Ile103del) n.1720_1722del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37227267T>A | CA444098251 | CPLANE1 | c.1230A>T c.1497A>T (p.Ile499=) n.1567A>T n.1572A>T c.1179A>T (p.Ile393=) c.825A>T (p.Ile275=) n.1672A>T c.1308A>T (p.Ile436=) c.504A>T (p.Ile168=) c.309A>T (p.Ile103=) n.1721A>T | |
5 | g.37227267T>C | CA359502412 | CPLANE1 | c.1230A>G c.1497A>G (p.Ile499Met) n.1567A>G n.1572A>G c.1179A>G (p.Ile393Met) c.825A>G (p.Ile275Met) n.1672A>G c.1308A>G (p.Ile436Met) c.504A>G (p.Ile168Met) c.309A>G (p.Ile103Met) n.1721A>G | |
5 | g.37227267T>G | CA444098250 | CPLANE1 | c.1230A>C c.1497A>C (p.Ile499=) n.1567A>C n.1572A>C c.1179A>C (p.Ile393=) c.825A>C (p.Ile275=) n.1672A>C c.1308A>C (p.Ile436=) c.504A>C (p.Ile168=) c.309A>C (p.Ile103=) n.1721A>C | |
5 | g.37227268A= | CA1539697833 | CPLANE1 | c.1229T= c.1496T= (p.Ile499=) n.1566T= n.1571T= c.1178T= (p.Ile393=) c.824T= (p.Ile275=) n.1671T= c.1307T= (p.Ile436=) c.503T= (p.Ile168=) c.308T= (p.Ile103=) n.1720T= | |
5 | g.37227268A>C | CA117058030 | CPLANE1 | c.1229T>G c.1496T>G (p.Ile499Arg) n.1566T>G n.1571T>G c.1178T>G (p.Ile393Arg) c.824T>G (p.Ile275Arg) n.1671T>G c.1307T>G (p.Ile436Arg) c.503T>G (p.Ile168Arg) c.308T>G (p.Ile103Arg) n.1720T>G | dbSNP |
5 | g.37227268A>G | CA359502423 | CPLANE1 | c.1229T>C c.1496T>C (p.Ile499Thr) n.1566T>C n.1571T>C c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) n.1671T>C c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.1720T>C | |
5 | g.37227268A>T | CA359502424 | CPLANE1 | c.1229T>A c.1496T>A (p.Ile499Lys) n.1566T>A n.1571T>A c.1178T>A (p.Ile393Lys) c.824T>A (p.Ile275Lys) n.1671T>A c.1307T>A (p.Ile436Lys) c.503T>A (p.Ile168Lys) c.308T>A (p.Ile103Lys) n.1720T>A | |
5 | g.37227269T>A | CA359502425 | CPLANE1 | c.1228A>T c.1495A>T (p.Ile499Leu) n.1565A>T n.1570A>T c.1177A>T (p.Ile393Leu) c.823A>T (p.Ile275Leu) n.1670A>T c.1306A>T (p.Ile436Leu) c.502A>T (p.Ile168Leu) c.307A>T (p.Ile103Leu) n.1719A>T | |
5 | g.37227269T>C | CA117058038 | CPLANE1 | c.1228A>G c.1495A>G (p.Ile499Val) n.1565A>G n.1570A>G c.1177A>G (p.Ile393Val) c.823A>G (p.Ile275Val) n.1670A>G c.1306A>G (p.Ile436Val) c.502A>G (p.Ile168Val) c.307A>G (p.Ile103Val) n.1719A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37227269T>G | CA359502429 | CPLANE1 | c.1228A>C c.1495A>C (p.Ile499Leu) n.1565A>C n.1570A>C c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) n.1670A>C c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.1719A>C | |
5 | g.37227269T= | CA1539697837 | CPLANE1 | c.1228A= c.1495A= (p.Ile499=) n.1565A= n.1570A= c.1177A= (p.Ile393=) c.823A= (p.Ile275=) n.1670A= c.1306A= (p.Ile436=) c.502A= (p.Ile168=) c.307A= (p.Ile103=) n.1719A= | |
5 | g.37227270T>A | CA444098255 | CPLANE1 | c.1227A>T c.1494A>T (p.Thr498=) n.1564A>T n.1569A>T c.1176A>T (p.Thr392=) c.822A>T (p.Thr274=) n.1669A>T c.1305A>T (p.Thr435=) c.501A>T (p.Thr167=) c.306A>T (p.Thr102=) n.1718A>T | |
5 | g.37227270T>C | CA444098257 | CPLANE1 | c.1227A>G c.1494A>G (p.Thr498=) n.1564A>G n.1569A>G c.1176A>G (p.Thr392=) c.822A>G (p.Thr274=) n.1669A>G c.1305A>G (p.Thr435=) c.501A>G (p.Thr167=) c.306A>G (p.Thr102=) n.1718A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37227270T>G | CA444098256 | CPLANE1 | c.1227A>C c.1494A>C (p.Thr498=) n.1564A>C n.1569A>C c.1176A>C (p.Thr392=) c.822A>C (p.Thr274=) n.1669A>C c.1305A>C (p.Thr435=) c.501A>C (p.Thr167=) c.306A>C (p.Thr102=) n.1718A>C | |
5 | g.37227271G>A | CA3239094 | CPLANE1 | c.1226C>T c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.1563C>T n.1568C>T c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.1668C>T c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) n.1717C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37227271G>C | CA359502443 | CPLANE1 | c.1226C>G c.1493C>G (p.Thr498Arg) n.1563C>G n.1568C>G c.1175C>G (p.Thr392Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) n.1668C>G c.1304C>G (p.Thr435Arg) c.500C>G (p.Thr167Arg) c.305C>G (p.Thr102Arg) n.1717C>G | |
5 | g.37227271G= | CA1539697842 | CPLANE1 | c.1226C= c.1493C= (p.Thr498=) n.1563C= n.1568C= c.1175C= (p.Thr392=) c.821C= (p.Thr274=) n.1668C= c.1304C= (p.Thr435=) c.500C= (p.Thr167=) c.305C= (p.Thr102=) n.1717C= | |
5 | g.37227271G>T | CA359502439 | CPLANE1 | c.1226C>A c.1493C>A (p.Thr498Lys) n.1563C>A n.1568C>A c.1175C>A (p.Thr392Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) n.1668C>A c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.500C>A (p.Thr167Lys) c.305C>A (p.Thr102Lys) n.1717C>A | |
5 | g.37227272T>A | CA359502447 | CPLANE1 | c.1225A>T c.1492A>T (p.Thr498Ser) n.1562A>T n.1567A>T c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.1667A>T c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) n.1716A>T | |
5 | g.37227272T>C | CA359502451 | CPLANE1 | c.1225A>G c.1492A>G (p.Thr498Ala) n.1562A>G n.1567A>G c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.1667A>G c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) n.1716A>G | |
5 | g.37227272T>G | CA359502455 | CPLANE1 | c.1225A>C c.1492A>C (p.Thr498Pro) n.1562A>C n.1567A>C c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.1667A>C c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) n.1716A>C | |
5 | g.37227273T>A | CA359502462 | CPLANE1 | c.1224A>T c.1491A>T (p.Glu497Asp) n.1561A>T n.1566A>T c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) n.1666A>T c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.498A>T (p.Glu166Asp) c.303A>T (p.Glu101Asp) n.1715A>T | |
5 | g.37227273T>C | CA444098265 | CPLANE1 | c.1224A>G c.1491A>G (p.Glu497=) n.1561A>G n.1566A>G c.1173A>G (p.Glu391=) c.819A>G (p.Glu273=) n.1666A>G c.1302A>G (p.Glu434=) c.498A>G (p.Glu166=) c.303A>G (p.Glu101=) n.1715A>G | |
5 | g.37227273T>G | CA359502465 | CPLANE1 | c.1224A>C c.1491A>C (p.Glu497Asp) n.1561A>C n.1566A>C c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) n.1666A>C c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.498A>C (p.Glu166Asp) c.303A>C (p.Glu101Asp) n.1715A>C | |
5 | g.37227274T>A | CA359502466 | CPLANE1 | c.1223A>T c.1490A>T (p.Glu497Val) n.1560A>T n.1565A>T c.1172A>T (p.Glu391Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.1665A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) c.497A>T (p.Glu166Val) c.302A>T (p.Glu101Val) n.1714A>T | |
5 | g.37227274T>C | CA359502467 | CPLANE1 | c.1223A>G c.1490A>G (p.Glu497Gly) n.1560A>G n.1565A>G c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.1665A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.1714A>G | |
5 | g.37227274T>G | CA359502470 | CPLANE1 | c.1223A>C c.1490A>C (p.Glu497Ala) n.1560A>C n.1565A>C c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.1665A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.1714A>C | |
5 | g.37227275C>A | CA359502474 | CPLANE1 | c.1222G>T c.1489G>T (p.Glu497Ter) n.1559G>T n.1564G>T c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.1664G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.1713G>T | |
5 | g.37227275C>G | CA359502476 | CPLANE1 | c.1222G>C c.1489G>C (p.Glu497Gln) n.1559G>C n.1564G>C c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.1664G>C c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.1713G>C | |
5 | g.37227275C>T | CA359502477 | CPLANE1 | c.1222G>A c.1489G>A (p.Glu497Lys) n.1559G>A n.1564G>A c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.1664G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.1713G>A | |
5 | g.37227276T>A | CA359502487 | CPLANE1 | c.1221A>T c.1488A>T (p.Glu496Asp) n.1558A>T n.1563A>T c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.816A>T (p.Glu272Asp) n.1663A>T c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.495A>T (p.Glu165Asp) c.300A>T (p.Glu100Asp) n.1712A>T | |
5 | g.37227276T>C | CA444098270 | CPLANE1 | c.1221A>G c.1488A>G (p.Glu496=) n.1558A>G n.1563A>G c.1170A>G (p.Glu390=) c.816A>G (p.Glu272=) n.1663A>G c.1299A>G (p.Glu433=) c.495A>G (p.Glu165=) c.300A>G (p.Glu100=) n.1712A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.37227276T>G | CA359502480 | CPLANE1 | c.1221A>C c.1488A>C (p.Glu496Asp) n.1558A>C n.1563A>C c.1170A>C (p.Glu390Asp) c.816A>C (p.Glu272Asp) n.1663A>C c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.495A>C (p.Glu165Asp) c.300A>C (p.Glu100Asp) n.1712A>C | gnomAD v4 |
5 | g.37227277T>A | CA359502491 | CPLANE1 | c.1220A>T c.1487A>T (p.Glu496Val) n.1557A>T n.1562A>T c.1169A>T (p.Glu390Val) c.815A>T (p.Glu272Val) n.1662A>T c.1298A>T (p.Glu433Val) c.494A>T (p.Glu165Val) c.299A>T (p.Glu100Val) n.1711A>T | gnomAD v4 |
5 | g.37227277T>C | CA117058049 | CPLANE1 | c.1220A>G c.1487A>G (p.Glu496Gly) n.1557A>G n.1562A>G c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) n.1662A>G c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) n.1711A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227277T>G | CA359502493 | CPLANE1 | c.1220A>C c.1487A>C (p.Glu496Ala) n.1557A>C n.1562A>C c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) n.1662A>C c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) n.1711A>C | |
5 | g.37227277T= | CA1539697847 | CPLANE1 | c.1220A= c.1487A= (p.Glu496=) n.1557A= n.1562A= c.1169A= (p.Glu390=) c.815A= (p.Glu272=) n.1662A= c.1298A= (p.Glu433=) c.494A= (p.Glu165=) c.299A= (p.Glu100=) n.1711A= | |
5 | g.37227278C>A | CA359502502 | CPLANE1 | c.1219G>T c.1486G>T (p.Glu496Ter) n.1556G>T n.1561G>T c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) n.1661G>T c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) n.1710G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37227278C>G | CA359502505 | CPLANE1 | c.1219G>C c.1486G>C (p.Glu496Gln) n.1556G>C n.1561G>C c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) n.1661G>C c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) n.1710G>C | |
5 | g.37227278C>T | CA359502508 | CPLANE1 | c.1219G>A c.1486G>A (p.Glu496Lys) n.1556G>A n.1561G>A c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) n.1661G>A c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) n.1710G>A | |
5 | g.37227279T>A | CA444098275 | CPLANE1 | c.1218A>T c.1485A>T (p.Ala495=) n.1555A>T n.1560A>T c.1167A>T (p.Ala389=) c.813A>T (p.Ala271=) n.1660A>T c.1296A>T (p.Ala432=) c.492A>T (p.Ala164=) c.297A>T (p.Ala99=) n.1709A>T | |
5 | g.37227279T>C | CA444098276 | CPLANE1 | c.1218A>G c.1485A>G (p.Ala495=) n.1555A>G n.1560A>G c.1167A>G (p.Ala389=) c.813A>G (p.Ala271=) n.1660A>G c.1296A>G (p.Ala432=) c.492A>G (p.Ala164=) c.297A>G (p.Ala99=) n.1709A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37227279T>G | CA444098277 | CPLANE1 | c.1218A>C c.1485A>C (p.Ala495=) n.1555A>C n.1560A>C c.1167A>C (p.Ala389=) c.813A>C (p.Ala271=) n.1660A>C c.1296A>C (p.Ala432=) c.492A>C (p.Ala164=) c.297A>C (p.Ala99=) n.1709A>C | |
5 | g.37227280G>A | CA359502517 | CPLANE1 | c.1217C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) n.1554C>T n.1559C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) c.812C>T (p.Ala271Val) n.1659C>T c.1295C>T (p.Ala432Val) c.491C>T (p.Ala164Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.1708C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37227280G>C | CA359502520 | CPLANE1 | c.1217C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) n.1554C>G n.1559C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1659C>G c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.1708C>G | |
5 | g.37227280G>T | CA359502526 | CPLANE1 | c.1217C>A c.1484C>A (p.Ala495Glu) n.1554C>A n.1559C>A c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.812C>A (p.Ala271Glu) n.1659C>A c.1295C>A (p.Ala432Glu) c.491C>A (p.Ala164Glu) c.296C>A (p.Ala99Glu) n.1708C>A | |
5 | g.37227281C>A | CA359502530 | CPLANE1 | c.1216G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) n.1553G>T n.1558G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1658G>T c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.1707G>T | |
5 | g.37227281C>G | CA359502533 | CPLANE1 | c.1216G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) n.1553G>C n.1558G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) n.1658G>C c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.1707G>C | |
5 | g.37227281C>T | CA359502547 | CPLANE1 | c.1216G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) n.1553G>A n.1558G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) n.1658G>A c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.1707G>A | |
5 | g.37227282C>A | CA359502553 | CPLANE1 | c.1215G>T c.1482G>T (p.Gln494His) n.1552G>T n.1557G>T c.1164G>T (p.Gln388His) c.810G>T (p.Gln270His) n.1657G>T c.1293G>T (p.Gln431His) c.489G>T (p.Gln163His) c.294G>T (p.Gln98His) n.1706G>T | |
5 | g.37227282C>G | CA359502557 | CPLANE1 | c.1215G>C c.1482G>C (p.Gln494His) n.1552G>C n.1557G>C c.1164G>C (p.Gln388His) c.810G>C (p.Gln270His) n.1657G>C c.1293G>C (p.Gln431His) c.489G>C (p.Gln163His) c.294G>C (p.Gln98His) n.1706G>C | |
5 | g.37227282C>T | CA444098287 | CPLANE1 | c.1215G>A c.1482G>A (p.Gln494=) n.1552G>A n.1557G>A c.1164G>A (p.Gln388=) c.810G>A (p.Gln270=) n.1657G>A c.1293G>A (p.Gln431=) c.489G>A (p.Gln163=) c.294G>A (p.Gln98=) n.1706G>A | |
5 | g.37227283T>A | CA359502561 | CPLANE1 | c.1214A>T c.1481A>T (p.Gln494Leu) n.1551A>T n.1556A>T c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) n.1656A>T c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.488A>T (p.Gln163Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.1705A>T | |
5 | g.37227283T>C | CA359502559 | CPLANE1 | c.1214A>G c.1481A>G (p.Gln494Arg) n.1551A>G n.1556A>G c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) n.1656A>G c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.488A>G (p.Gln163Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.1705A>G | |
5 | g.37227283T>G | CA359502558 | CPLANE1 | c.1214A>C c.1481A>C (p.Gln494Pro) n.1551A>C n.1556A>C c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) n.1656A>C c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.488A>C (p.Gln163Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.1705A>C | |
5 | g.37227284G>A | CA359502564 | CPLANE1 | c.1213C>T c.1480C>T (p.Gln494Ter) n.1550C>T n.1555C>T c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) n.1655C>T c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.487C>T (p.Gln163Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.1704C>T | |
5 | g.37227284G>C | CA359502569 | CPLANE1 | c.1213C>G c.1480C>G (p.Gln494Glu) n.1550C>G n.1555C>G c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) n.1655C>G c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.487C>G (p.Gln163Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.1704C>G | |
5 | g.37227284G>T | CA359502570 | CPLANE1 | c.1213C>A c.1480C>A (p.Gln494Lys) n.1550C>A n.1555C>A c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) n.1655C>A c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.487C>A (p.Gln163Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.1704C>A | |
5 | g.37227285C>A | CA359502574 | CPLANE1 | c.1212G>T c.1479G>T (p.Leu493Phe) n.1549G>T n.1554G>T c.1161G>T (p.Leu387Phe) c.807G>T (p.Leu269Phe) n.1654G>T c.1290G>T (p.Leu430Phe) c.486G>T (p.Leu162Phe) c.291G>T (p.Leu97Phe) n.1703G>T | |
5 | g.37227285C>G | CA359502576 | CPLANE1 | c.1212G>C c.1479G>C (p.Leu493Phe) n.1549G>C n.1554G>C c.1161G>C (p.Leu387Phe) c.807G>C (p.Leu269Phe) n.1654G>C c.1290G>C (p.Leu430Phe) c.486G>C (p.Leu162Phe) c.291G>C (p.Leu97Phe) n.1703G>C | |
5 | g.37227285C>T | CA444098289 | CPLANE1 | c.1212G>A c.1479G>A (p.Leu493=) n.1549G>A n.1554G>A c.1161G>A (p.Leu387=) c.807G>A (p.Leu269=) n.1654G>A c.1290G>A (p.Leu430=) c.486G>A (p.Leu162=) c.291G>A (p.Leu97=) n.1703G>A | |
5 | g.37227286A>C | CA359502580 | CPLANE1 | c.1211T>G c.1478T>G (p.Leu493Trp) n.1548T>G n.1553T>G c.1160T>G (p.Leu387Trp) c.806T>G (p.Leu269Trp) n.1653T>G c.1289T>G (p.Leu430Trp) c.485T>G (p.Leu162Trp) c.290T>G (p.Leu97Trp) n.1702T>G | |
5 | g.37227286A>G | CA359502583 | CPLANE1 | c.1211T>C c.1478T>C (p.Leu493Ser) n.1548T>C n.1553T>C c.1160T>C (p.Leu387Ser) c.806T>C (p.Leu269Ser) n.1653T>C c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.485T>C (p.Leu162Ser) c.290T>C (p.Leu97Ser) n.1702T>C | |
5 | g.37227286A>T | CA359502588 | CPLANE1 | c.1211T>A c.1478T>A (p.Leu493Ter) n.1548T>A n.1553T>A c.1160T>A (p.Leu387Ter) c.806T>A (p.Leu269Ter) n.1653T>A c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.485T>A (p.Leu162Ter) c.290T>A (p.Leu97Ter) n.1702T>A | |
5 | g.37227287A= | CA1539697851 | CPLANE1 | c.1210T= c.1477T= (p.Leu493=) n.1547T= n.1552T= c.1159T= (p.Leu387=) c.805T= (p.Leu269=) n.1652T= c.1288T= (p.Leu430=) c.484T= (p.Leu162=) c.289T= (p.Leu97=) n.1701T= | |
5 | g.37227287A>C | CA359502594 | CPLANE1 | c.1210T>G c.1477T>G (p.Leu493Val) n.1547T>G n.1552T>G c.1159T>G (p.Leu387Val) c.805T>G (p.Leu269Val) n.1652T>G c.1288T>G (p.Leu430Val) c.484T>G (p.Leu162Val) c.289T>G (p.Leu97Val) n.1701T>G | |
5 | g.37227287A>G | CA444098291 | CPLANE1 | c.1210T>C c.1477T>C (p.Leu493=) n.1547T>C n.1552T>C c.1159T>C (p.Leu387=) c.805T>C (p.Leu269=) n.1652T>C c.1288T>C (p.Leu430=) c.484T>C (p.Leu162=) c.289T>C (p.Leu97=) n.1701T>C | dbSNP |
5 | g.37227287A>T | CA359502598 | CPLANE1 | c.1210T>A c.1477T>A (p.Leu493Met) n.1547T>A n.1552T>A c.1159T>A (p.Leu387Met) c.805T>A (p.Leu269Met) n.1652T>A c.1288T>A (p.Leu430Met) c.484T>A (p.Leu162Met) c.289T>A (p.Leu97Met) n.1701T>A | |
5 | g.37227288G>A | CA444098292 | CPLANE1 | c.1209C>T c.1476C>T (p.Phe492=) n.1546C>T n.1551C>T c.1158C>T (p.Phe386=) c.804C>T (p.Phe268=) n.1651C>T c.1287C>T (p.Phe429=) c.483C>T (p.Phe161=) c.288C>T (p.Phe96=) n.1700C>T | |
5 | g.37227288G>C | CA359502605 | CPLANE1 | c.1209C>G c.1476C>G (p.Phe492Leu) n.1546C>G n.1551C>G c.1158C>G (p.Phe386Leu) c.804C>G (p.Phe268Leu) n.1651C>G c.1287C>G (p.Phe429Leu) c.483C>G (p.Phe161Leu) c.288C>G (p.Phe96Leu) n.1700C>G | |
5 | g.37227288G>T | CA359502611 | CPLANE1 | c.1209C>A c.1476C>A (p.Phe492Leu) n.1546C>A n.1551C>A c.1158C>A (p.Phe386Leu) c.804C>A (p.Phe268Leu) n.1651C>A c.1287C>A (p.Phe429Leu) c.483C>A (p.Phe161Leu) c.288C>A (p.Phe96Leu) n.1700C>A | |
5 | g.37227289A>C | CA359502616 | CPLANE1 | c.1208T>G c.1475T>G (p.Phe492Cys) n.1545T>G n.1550T>G c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) n.1650T>G c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) n.1699T>G | |
5 | g.37227289A>G | CA359502615 | CPLANE1 | c.1208T>C c.1475T>C (p.Phe492Ser) n.1545T>C n.1550T>C c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) n.1650T>C c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) n.1699T>C | |
5 | g.37227289A>T | CA359502614 | CPLANE1 | c.1208T>A c.1475T>A (p.Phe492Tyr) n.1545T>A n.1550T>A c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.1650T>A c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.1699T>A | |
5 | g.37227290A>C | CA359502621 | CPLANE1 | c.1207T>G c.1474T>G (p.Phe492Val) n.1544T>G n.1549T>G c.1156T>G (p.Phe386Val) c.802T>G (p.Phe268Val) n.1649T>G c.1285T>G (p.Phe429Val) c.481T>G (p.Phe161Val) c.286T>G (p.Phe96Val) n.1698T>G | |
5 | g.37227290A>G | CA359502626 | CPLANE1 | c.1207T>C c.1474T>C (p.Phe492Leu) n.1544T>C n.1549T>C c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) n.1649T>C c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) n.1698T>C | |
5 | g.37227290A>T | CA359502631 | CPLANE1 | c.1207T>A c.1474T>A (p.Phe492Ile) n.1544T>A n.1549T>A c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) n.1649T>A c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) n.1698T>A | |
5 | g.37227291T>A | CA359502632 | CPLANE1 | c.1206A>T c.1473A>T (p.Lys491Asn) n.1543A>T n.1548A>T c.1155A>T (p.Lys385Asn) c.801A>T (p.Lys267Asn) n.1648A>T c.1284A>T (p.Lys428Asn) c.480A>T (p.Lys160Asn) c.285A>T (p.Lys95Asn) n.1697A>T | |
5 | g.37227291T>C | CA444098299 | CPLANE1 | c.1206A>G c.1473A>G (p.Lys491=) n.1543A>G n.1548A>G c.1155A>G (p.Lys385=) c.801A>G (p.Lys267=) n.1648A>G c.1284A>G (p.Lys428=) c.480A>G (p.Lys160=) c.285A>G (p.Lys95=) n.1697A>G | |
5 | g.37227291T>G | CA359502633 | CPLANE1 | c.1206A>C c.1473A>C (p.Lys491Asn) n.1543A>C n.1548A>C c.1155A>C (p.Lys385Asn) c.801A>C (p.Lys267Asn) n.1648A>C c.1284A>C (p.Lys428Asn) c.480A>C (p.Lys160Asn) c.285A>C (p.Lys95Asn) n.1697A>C | |
5 | g.37227292T>A | CA117058053 | CPLANE1 | c.1205A>T c.1472A>T (p.Lys491Ile) n.1542A>T n.1547A>T c.1154A>T (p.Lys385Ile) c.800A>T (p.Lys267Ile) n.1647A>T c.1283A>T (p.Lys428Ile) c.479A>T (p.Lys160Ile) c.284A>T (p.Lys95Ile) n.1696A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227292T>C | CA3239095 | CPLANE1 | c.1205A>G c.1472A>G (p.Lys491Arg) n.1542A>G n.1547A>G c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) n.1647A>G c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.284A>G (p.Lys95Arg) n.1696A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227292T>G | CA359502636 | CPLANE1 | c.1205A>C c.1472A>C (p.Lys491Thr) n.1542A>C n.1547A>C c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) n.1647A>C c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.284A>C (p.Lys95Thr) n.1696A>C | dbSNP |
5 | g.37227292T= | CA1539697859 | CPLANE1 | c.1205A= c.1472A= (p.Lys491=) n.1542A= n.1547A= c.1154A= (p.Lys385=) c.800A= (p.Lys267=) n.1647A= c.1283A= (p.Lys428=) c.479A= (p.Lys160=) c.284A= (p.Lys95=) n.1696A= | |
5 | g.37227293T>A | CA359502644 | CPLANE1 | c.1204A>T c.1471A>T (p.Lys491Ter) n.1541A>T n.1546A>T c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) n.1646A>T c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.283A>T (p.Lys95Ter) n.1695A>T | |
5 | g.37227293T>C | CA359502652 | CPLANE1 | c.1204A>G c.1471A>G (p.Lys491Glu) n.1541A>G n.1546A>G c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) n.1646A>G c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.283A>G (p.Lys95Glu) n.1695A>G | |
5 | g.37227293T>G | CA359502666 | CPLANE1 | c.1204A>C c.1471A>C (p.Lys491Gln) n.1541A>C n.1546A>C c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) n.1646A>C c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.283A>C (p.Lys95Gln) n.1695A>C | |
5 | g.37227294G>A | CA444098304 | CPLANE1 | c.1203C>T c.1470C>T (p.Pro490=) n.1540C>T n.1545C>T c.1152C>T (p.Pro384=) c.798C>T (p.Pro266=) n.1645C>T c.1281C>T (p.Pro427=) c.477C>T (p.Pro159=) c.282C>T (p.Pro94=) n.1694C>T | |
5 | g.37227294G>C | CA444098305 | CPLANE1 | c.1203C>G c.1470C>G (p.Pro490=) n.1540C>G n.1545C>G c.1152C>G (p.Pro384=) c.798C>G (p.Pro266=) n.1645C>G c.1281C>G (p.Pro427=) c.477C>G (p.Pro159=) c.282C>G (p.Pro94=) n.1694C>G | |
5 | g.37227294G>T | CA444098306 | CPLANE1 | c.1203C>A c.1470C>A (p.Pro490=) n.1540C>A n.1545C>A c.1152C>A (p.Pro384=) c.798C>A (p.Pro266=) n.1645C>A c.1281C>A (p.Pro427=) c.477C>A (p.Pro159=) c.282C>A (p.Pro94=) n.1694C>A | |
5 | g.37227295G>A | CA117058092 | CPLANE1 | c.1202C>T c.1469C>T (p.Pro490Leu) n.1539C>T n.1544C>T c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) n.1644C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.1693C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227295G>C | CA359502675 | CPLANE1 | c.1202C>G c.1469C>G (p.Pro490Arg) n.1539C>G n.1544C>G c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) n.1644C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.1693C>G | |
5 | g.37227295G= | CA1539697863 | CPLANE1 | c.1202C= c.1469C= (p.Pro490=) n.1539C= n.1544C= c.1151C= (p.Pro384=) c.797C= (p.Pro266=) n.1644C= c.1280C= (p.Pro427=) c.476C= (p.Pro159=) c.281C= (p.Pro94=) n.1693C= | |
5 | g.37227295G>T | CA359502677 | CPLANE1 | c.1202C>A c.1469C>A (p.Pro490His) n.1539C>A n.1544C>A c.1151C>A (p.Pro384His) c.797C>A (p.Pro266His) n.1644C>A c.1280C>A (p.Pro427His) c.476C>A (p.Pro159His) c.281C>A (p.Pro94His) n.1693C>A | |
5 | g.37227296G>A | CA359502684 | CPLANE1 | c.1201C>T c.1468C>T (p.Pro490Ser) n.1538C>T n.1543C>T c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) n.1643C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.1692C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37227296G>C | CA359502691 | CPLANE1 | c.1201C>G c.1468C>G (p.Pro490Ala) n.1538C>G n.1543C>G c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) n.1643C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.1692C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227296G= | CA1539697868 | CPLANE1 | c.1201C= c.1468C= (p.Pro490=) n.1538C= n.1543C= c.1150C= (p.Pro384=) c.796C= (p.Pro266=) n.1643C= c.1279C= (p.Pro427=) c.475C= (p.Pro159=) c.280C= (p.Pro94=) n.1692C= | |
5 | g.37227296G>T | CA359502687 | CPLANE1 | c.1201C>A c.1468C>A (p.Pro490Thr) n.1538C>A n.1543C>A c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) n.1643C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.1692C>A | |
5 | g.37227297G>A | CA444098314 | CPLANE1 | c.1200C>T c.1467C>T (p.Val489=) n.1537C>T n.1542C>T c.1149C>T (p.Val383=) c.795C>T (p.Val265=) n.1642C>T c.1278C>T (p.Val426=) c.474C>T (p.Val158=) c.279C>T (p.Val93=) n.1691C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37227297G>C | CA444098316 | CPLANE1 | c.1200C>G c.1467C>G (p.Val489=) n.1537C>G n.1542C>G c.1149C>G (p.Val383=) c.795C>G (p.Val265=) n.1642C>G c.1278C>G (p.Val426=) c.474C>G (p.Val158=) c.279C>G (p.Val93=) n.1691C>G | |
5 | g.37227297G= | CA1539697873 | CPLANE1 | c.1200C= c.1467C= (p.Val489=) n.1537C= n.1542C= c.1149C= (p.Val383=) c.795C= (p.Val265=) n.1642C= c.1278C= (p.Val426=) c.474C= (p.Val158=) c.279C= (p.Val93=) n.1691C= | |
5 | g.37227297G>T | CA444098315 | CPLANE1 | c.1200C>A c.1467C>A (p.Val489=) n.1537C>A n.1542C>A c.1149C>A (p.Val383=) c.795C>A (p.Val265=) n.1642C>A c.1278C>A (p.Val426=) c.474C>A (p.Val158=) c.279C>A (p.Val93=) n.1691C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227298A>C | CA359502700 | CPLANE1 | c.1199T>G c.1466T>G (p.Val489Gly) n.1536T>G n.1541T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) n.1641T>G c.1277T>G (p.Val426Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) n.1690T>G | |
5 | g.37227298A>G | CA359502703 | CPLANE1 | c.1199T>C c.1466T>C (p.Val489Ala) n.1536T>C n.1541T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) n.1641T>C c.1277T>C (p.Val426Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) n.1690T>C | |
5 | g.37227298A>T | CA359502704 | CPLANE1 | c.1199T>A c.1466T>A (p.Val489Asp) n.1536T>A n.1541T>A c.1148T>A (p.Val383Asp) c.794T>A (p.Val265Asp) n.1641T>A c.1277T>A (p.Val426Asp) c.473T>A (p.Val158Asp) c.278T>A (p.Val93Asp) n.1690T>A | |
5 | g.37227299C>A | CA3239096 | CPLANE1 | c.1198G>T c.1465G>T (p.Val489Phe) n.1535G>T n.1540G>T c.1147G>T (p.Val383Phe) c.793G>T (p.Val265Phe) n.1640G>T c.1276G>T (p.Val426Phe) c.472G>T (p.Val158Phe) c.277G>T (p.Val93Phe) n.1689G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227299C= | CA1539697882 | CPLANE1 | c.1198G= c.1465G= (p.Val489=) n.1535G= n.1540G= c.1147G= (p.Val383=) c.793G= (p.Val265=) n.1640G= c.1276G= (p.Val426=) c.472G= (p.Val158=) c.277G= (p.Val93=) n.1689G= | |
5 | g.37227299C>G | CA359502705 | CPLANE1 | c.1198G>C c.1465G>C (p.Val489Leu) n.1535G>C n.1540G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) n.1640G>C c.1276G>C (p.Val426Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) n.1689G>C | |
5 | g.37227299C>T | CA359502708 | CPLANE1 | c.1198G>A c.1465G>A (p.Val489Ile) n.1535G>A n.1540G>A c.1147G>A (p.Val383Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) n.1640G>A c.1276G>A (p.Val426Ile) c.472G>A (p.Val158Ile) c.277G>A (p.Val93Ile) n.1689G>A | dbSNP |
5 | g.37227300A>C | CA444098321 | CPLANE1 | c.1197T>G c.1464T>G (p.Thr488=) n.1534T>G n.1539T>G c.1146T>G (p.Thr382=) c.792T>G (p.Thr264=) n.1639T>G c.1275T>G (p.Thr425=) c.471T>G (p.Thr157=) c.276T>G (p.Thr92=) n.1688T>G | |
5 | g.37227300A>G | CA444098322 | CPLANE1 | c.1197T>C c.1464T>C (p.Thr488=) n.1534T>C n.1539T>C c.1146T>C (p.Thr382=) c.792T>C (p.Thr264=) n.1639T>C c.1275T>C (p.Thr425=) c.471T>C (p.Thr157=) c.276T>C (p.Thr92=) n.1688T>C | |
5 | g.37227300A>T | CA444098323 | CPLANE1 | c.1197T>A c.1464T>A (p.Thr488=) n.1534T>A n.1539T>A c.1146T>A (p.Thr382=) c.792T>A (p.Thr264=) n.1639T>A c.1275T>A (p.Thr425=) c.471T>A (p.Thr157=) c.276T>A (p.Thr92=) n.1688T>A | |
5 | g.37227301G>A | CA359502711 | CPLANE1 | c.1196C>T c.1463C>T (p.Thr488Ile) n.1533C>T n.1538C>T c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.791C>T (p.Thr264Ile) n.1638C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.1687C>T | |
5 | g.37227301G>C | CA359502712 | CPLANE1 | c.1196C>G c.1463C>G (p.Thr488Ser) n.1533C>G n.1538C>G c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.791C>G (p.Thr264Ser) n.1638C>G c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.470C>G (p.Thr157Ser) c.275C>G (p.Thr92Ser) n.1687C>G | |
5 | g.37227301G>T | CA359502718 | CPLANE1 | c.1196C>A c.1463C>A (p.Thr488Asn) n.1533C>A n.1538C>A c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.791C>A (p.Thr264Asn) n.1638C>A c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.470C>A (p.Thr157Asn) c.275C>A (p.Thr92Asn) n.1687C>A | |
5 | g.37227302T>A | CA359502722 | CPLANE1 | c.1195A>T c.1462A>T (p.Thr488Ser) n.1532A>T n.1537A>T c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) n.1637A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.1686A>T | dbSNP |
5 | g.37227302T>C | CA359502725 | CPLANE1 | c.1195A>G c.1462A>G (p.Thr488Ala) n.1532A>G n.1537A>G c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) n.1637A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.1686A>G | |
5 | g.37227302T>G | CA359502729 | CPLANE1 | c.1195A>C c.1462A>C (p.Thr488Pro) n.1532A>C n.1537A>C c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) n.1637A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.1686A>C | |
5 | g.37227302T= | CA1539697889 | CPLANE1 | c.1195A= c.1462A= (p.Thr488=) n.1532A= n.1537A= c.1144A= (p.Thr382=) c.790A= (p.Thr264=) n.1637A= c.1273A= (p.Thr425=) c.469A= (p.Thr157=) c.274A= (p.Thr92=) n.1686A= | |
5 | g.37227303G>A | CA444098324 | CPLANE1 | c.1194C>T c.1461C>T (p.Phe487=) n.1531C>T n.1536C>T c.1143C>T (p.Phe381=) c.789C>T (p.Phe263=) n.1636C>T c.1272C>T (p.Phe424=) c.468C>T (p.Phe156=) c.273C>T (p.Phe91=) n.1685C>T | |
5 | g.37227303G>C | CA359502733 | CPLANE1 | c.1194C>G c.1461C>G (p.Phe487Leu) n.1531C>G n.1536C>G c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.789C>G (p.Phe263Leu) n.1636C>G c.1272C>G (p.Phe424Leu) c.468C>G (p.Phe156Leu) c.273C>G (p.Phe91Leu) n.1685C>G | |
5 | g.37227303G>T | CA359502737 | CPLANE1 | c.1194C>A c.1461C>A (p.Phe487Leu) n.1531C>A n.1536C>A c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.789C>A (p.Phe263Leu) n.1636C>A c.1272C>A (p.Phe424Leu) c.468C>A (p.Phe156Leu) c.273C>A (p.Phe91Leu) n.1685C>A | |
5 | g.37227303_37227304delinsGA | CA1539697892 | CPLANE1 | c.1193_1194delinsTC c.1460_1461delinsTC (p.Phe487=) n.1530_1531delinsTC n.1535_1536delinsTC c.1142_1143delinsTC (p.Phe381=) c.788_789delinsTC (p.Phe263=) n.1635_1636delinsTC c.1271_1272delinsTC (p.Phe424=) c.467_468delinsTC (p.Phe156=) c.272_273delinsTC (p.Phe91=) n.1684_1685delinsTC | |
5 | g.37227304A>C | CA359502745 | CPLANE1 | c.1193T>G c.1460T>G (p.Phe487Cys) n.1530T>G n.1535T>G c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.788T>G (p.Phe263Cys) n.1635T>G c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.272T>G (p.Phe91Cys) n.1684T>G | |
5 | g.37227304A>G | CA359502750 | CPLANE1 | c.1193T>C c.1460T>C (p.Phe487Ser) n.1530T>C n.1535T>C c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.788T>C (p.Phe263Ser) n.1635T>C c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.272T>C (p.Phe91Ser) n.1684T>C | |
5 | g.37227304A>T | CA359502749 | CPLANE1 | c.1193T>A c.1460T>A (p.Phe487Tyr) n.1530T>A n.1535T>A c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.788T>A (p.Phe263Tyr) n.1635T>A c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.1684T>A | |
5 | g.37227306del | CA559295632 | CPLANE1 | c.1193del c.1460del (p.Phe487SerfsTer13) n.1530del n.1535del c.1142del (p.Phe381SerfsTer13) c.788del (p.Phe263SerfsTer13) n.1635del c.1271del (p.Phe424SerfsTer13) c.467del (p.Phe156SerfsTer13) c.272del (p.Phe91SerfsTer13) n.1684del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37227305A>C | CA359502751 | CPLANE1 | c.1192T>G c.1459T>G (p.Phe487Val) n.1529T>G n.1534T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) c.787T>G (p.Phe263Val) n.1634T>G c.1270T>G (p.Phe424Val) c.466T>G (p.Phe156Val) c.271T>G (p.Phe91Val) n.1683T>G | |
5 | g.37227305A>G | CA359502759 | CPLANE1 | c.1192T>C c.1459T>C (p.Phe487Leu) n.1529T>C n.1534T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.787T>C (p.Phe263Leu) n.1634T>C c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.271T>C (p.Phe91Leu) n.1683T>C | |
5 | g.37227305A>T | CA359502754 | CPLANE1 | c.1192T>A c.1459T>A (p.Phe487Ile) n.1529T>A n.1534T>A c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.787T>A (p.Phe263Ile) n.1634T>A c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.271T>A (p.Phe91Ile) n.1683T>A | |
5 | g.37227306A>C | CA359502768 | CPLANE1 | c.1191T>G c.1458T>G (p.Asp486Glu) n.1528T>G n.1533T>G c.1140T>G (p.Asp380Glu) c.786T>G (p.Asp262Glu) n.1633T>G c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.465T>G (p.Asp155Glu) c.270T>G (p.Asp90Glu) n.1682T>G | |
5 | g.37227306A>G | CA444098328 | CPLANE1 | c.1191T>C c.1458T>C (p.Asp486=) n.1528T>C n.1533T>C c.1140T>C (p.Asp380=) c.786T>C (p.Asp262=) n.1633T>C c.1269T>C (p.Asp423=) c.465T>C (p.Asp155=) c.270T>C (p.Asp90=) n.1682T>C | |
5 | g.37227306A>T | CA359502774 | CPLANE1 | c.1191T>A c.1458T>A (p.Asp486Glu) n.1528T>A n.1533T>A c.1140T>A (p.Asp380Glu) c.786T>A (p.Asp262Glu) n.1633T>A c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.465T>A (p.Asp155Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) n.1682T>A | |
5 | g.37227307T>A | CA359502779 | CPLANE1 | c.1190A>T c.1457A>T (p.Asp486Val) n.1527A>T n.1532A>T c.1139A>T (p.Asp380Val) c.785A>T (p.Asp262Val) n.1632A>T c.1268A>T (p.Asp423Val) c.464A>T (p.Asp155Val) c.269A>T (p.Asp90Val) n.1681A>T | |
5 | g.37227307T>C | CA359502780 | CPLANE1 | c.1190A>G c.1457A>G (p.Asp486Gly) n.1527A>G n.1532A>G c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) n.1632A>G c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) n.1681A>G | |
5 | g.37227307T>G | CA359502781 | CPLANE1 | c.1190A>C c.1457A>C (p.Asp486Ala) n.1527A>C n.1532A>C c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) n.1632A>C c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) n.1681A>C | |
5 | g.37227308C>A | CA359502787 | CPLANE1 | c.1189G>T c.1456G>T (p.Asp486Tyr) n.1526G>T n.1531G>T c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.1631G>T c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.1680G>T | |
5 | g.37227308C= | CA1539697896 | CPLANE1 | c.1189G= c.1456G= (p.Asp486=) n.1526G= n.1531G= c.1138G= (p.Asp380=) c.784G= (p.Asp262=) n.1631G= c.1267G= (p.Asp423=) c.463G= (p.Asp155=) c.268G= (p.Asp90=) n.1680G= | |
5 | g.37227308C>G | CA359502791 | CPLANE1 | c.1189G>C c.1456G>C (p.Asp486His) n.1526G>C n.1531G>C c.1138G>C (p.Asp380His) c.784G>C (p.Asp262His) n.1631G>C c.1267G>C (p.Asp423His) c.463G>C (p.Asp155His) c.268G>C (p.Asp90His) n.1680G>C | |
5 | g.37227308C>T | CA239661 | CPLANE1 | c.1189G>A c.1456G>A (p.Asp486Asn) n.1526G>A n.1531G>A c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) n.1631G>A c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) n.1680G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37227309G>A | CA117058104 | CPLANE1 | c.1188C>T c.1455C>T (p.Ala485=) n.1525C>T n.1530C>T c.1137C>T (p.Ala379=) c.783C>T (p.Ala261=) n.1630C>T c.1266C>T (p.Ala422=) c.462C>T (p.Ala154=) c.267C>T (p.Ala89=) n.1679C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37227309G>C | CA444098331 | CPLANE1 | c.1188C>G c.1455C>G (p.Ala485=) n.1525C>G n.1530C>G c.1137C>G (p.Ala379=) c.783C>G (p.Ala261=) n.1630C>G c.1266C>G (p.Ala422=) c.462C>G (p.Ala154=) c.267C>G (p.Ala89=) n.1679C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37227309G= | CA1539697906 | CPLANE1 | c.1188C= c.1455C= (p.Ala485=) n.1525C= n.1530C= c.1137C= (p.Ala379=) c.783C= (p.Ala261=) n.1630C= c.1266C= (p.Ala422=) c.462C= (p.Ala154=) c.267C= (p.Ala89=) n.1679C= | |
5 | g.37227309G>T | CA444098332 | CPLANE1 | c.1188C>A c.1455C>A (p.Ala485=) n.1525C>A n.1530C>A c.1137C>A (p.Ala379=) c.783C>A (p.Ala261=) n.1630C>A c.1266C>A (p.Ala422=) c.462C>A (p.Ala154=) c.267C>A (p.Ala89=) n.1679C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37227310G>A | CA359502800 | CPLANE1 | c.1187C>T c.1454C>T (p.Ala485Val) n.1524C>T n.1529C>T c.1136C>T (p.Ala379Val) c.782C>T (p.Ala261Val) n.1629C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) c.461C>T (p.Ala154Val) c.266C>T (p.Ala89Val) n.1678C>T | |
5 | g.37227310G>C | CA359502807 | CPLANE1 | c.1187C>G c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.1524C>G n.1529C>G c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) n.1629C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.1678C>G | |
5 | g.37227310G>T | CA359502817 | CPLANE1 | c.1187C>A c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.1524C>A n.1529C>A c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.782C>A (p.Ala261Asp) n.1629C>A c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.461C>A (p.Ala154Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.1678C>A | |
5 | g.37227311C>A | CA359502823 | CPLANE1 | c.1186G>T c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.1523G>T n.1528G>T c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) n.1628G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.1677G>T | |
5 | g.37227311C>G | CA359502822 | CPLANE1 | c.1186G>C c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.1523G>C n.1528G>C c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) n.1628G>C c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.1677G>C | |
5 | g.37227311C>T | CA359502821 | CPLANE1 | c.1186G>A c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.1523G>A n.1528G>A c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1628G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.1677G>A |