Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1332+63C>T (n.1332+63C>T)
c.528+63C>T (n.528+63C>T)
c.333+63C>T (n.333+63C>T)
n.1745+63C>T
 gnomAD v4
5g.37227181A>GCA2673589586CPLANE1c.1254+62T>C
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n.1596+62T>C
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c.849+62T>C (n.849+62T>C)
n.1696+62T>C
c.1332+62T>C (n.1332+62T>C)
c.528+62T>C (n.528+62T>C)
c.333+62T>C (n.333+62T>C)
n.1745+62T>C
 gnomAD v4
5g.37227182A>CCA2673589587CPLANE1c.1254+61T>G
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c.333+61T>G (n.333+61T>G)
n.1745+61T>G
 gnomAD v4
5g.37227183T>CCA2673589588CPLANE1c.1254+60A>G
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c.849+60A>G (n.849+60A>G)
n.1696+60A>G
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c.528+60A>G (n.528+60A>G)
c.333+60A>G (n.333+60A>G)
n.1745+60A>G
 gnomAD v4
5g.37227185T>ACA2673589589CPLANE1c.1254+58A>T
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n.1696+58A>T
c.1332+58A>T (n.1332+58A>T)
c.528+58A>T (n.528+58A>T)
c.333+58A>T (n.333+58A>T)
n.1745+58A>T
 gnomAD v4
5g.37227185T>CCA559295628CPLANE1c.1254+58A>G
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n.1696+58A>G
c.1332+58A>G (n.1332+58A>G)
c.528+58A>G (n.528+58A>G)
c.333+58A>G (n.333+58A>G)
n.1745+58A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227185T=CA1539697750CPLANE1c.1254+58A=
c.1521+58A= (n.1521+58A=)
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c.1332+58A= (n.1332+58A=)
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n.1745+58A=
5g.37227186G>ACA1075123234CPLANE1c.1254+57C>T
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n.1745+57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227186G>CCA2673589592CPLANE1c.1254+57C>G
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n.1745+57C>G
 gnomAD v4
5g.37227186G=CA1539697753CPLANE1c.1254+57C=
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n.1745+57C=
5g.37227186G>TCA1539697755CPLANE1c.1254+57C>A
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n.1596+57C>A
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n.1696+57C>A
c.1332+57C>A (n.1332+57C>A)
c.528+57C>A (n.528+57C>A)
c.333+57C>A (n.333+57C>A)
n.1745+57C>A
 dbSNP
5g.37227187T>ACA2673589594CPLANE1c.1254+56A>T
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n.1696+56A>T
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n.1745+56A>T
 gnomAD v4
5g.37227190C>ACA2673589595CPLANE1c.1254+53G>T
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n.1696+53G>T
c.1332+53G>T (n.1332+53G>T)
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c.333+53G>T (n.333+53G>T)
n.1745+53G>T
 gnomAD v4
5g.37227191T>CCA117057980CPLANE1c.1254+52A>G
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n.1696+52A>G
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c.333+52A>G (n.333+52A>G)
n.1745+52A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227191T=CA1539697758CPLANE1c.1254+52A=
c.1521+52A= (n.1521+52A=)
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n.1696+52A=
c.1332+52A= (n.1332+52A=)
c.528+52A= (n.528+52A=)
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n.1745+52A=
5g.37227193G>TCA2673589598CPLANE1c.1254+50C>A
c.1521+50C>A (n.1521+50C>A)
n.1591+50C>A
n.1596+50C>A
c.1203+50C>A (n.1203+50C>A)
c.849+50C>A (n.849+50C>A)
n.1696+50C>A
c.1332+50C>A (n.1332+50C>A)
c.528+50C>A (n.528+50C>A)
c.333+50C>A (n.333+50C>A)
n.1745+50C>A
 gnomAD v4
5g.37227194G>ACA650029057CPLANE1c.1254+49C>T
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c.1203+49C>T (n.1203+49C>T)
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n.1696+49C>T
c.1332+49C>T (n.1332+49C>T)
c.528+49C>T (n.528+49C>T)
c.333+49C>T (n.333+49C>T)
n.1745+49C>T
 COSMIC
5g.37227194G>CCA2673589600CPLANE1c.1254+49C>G
c.1521+49C>G (n.1521+49C>G)
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n.1696+49C>G
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n.1745+49C>G
 gnomAD v4
5g.37227197T>ACA559295629CPLANE1c.1254+46A>T
c.1521+46A>T (n.1521+46A>T)
n.1591+46A>T
n.1596+46A>T
c.1203+46A>T (n.1203+46A>T)
c.849+46A>T (n.849+46A>T)
n.1696+46A>T
c.1332+46A>T (n.1332+46A>T)
c.528+46A>T (n.528+46A>T)
c.333+46A>T (n.333+46A>T)
n.1745+46A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227197T=CA1539697764CPLANE1c.1254+46A=
c.1521+46A= (n.1521+46A=)
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n.1596+46A=
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n.1696+46A=
c.1332+46A= (n.1332+46A=)
c.528+46A= (n.528+46A=)
c.333+46A= (n.333+46A=)
n.1745+46A=
5g.37227199A=CA1539697769CPLANE1c.1254+44T=
c.1521+44T= (n.1521+44T=)
n.1591+44T=
n.1596+44T=
c.1203+44T= (n.1203+44T=)
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n.1696+44T=
c.1332+44T= (n.1332+44T=)
c.528+44T= (n.528+44T=)
c.333+44T= (n.333+44T=)
n.1745+44T=
5g.37227199A>CCA559295630CPLANE1c.1254+44T>G
c.1521+44T>G (n.1521+44T>G)
n.1591+44T>G
n.1596+44T>G
c.1203+44T>G (n.1203+44T>G)
c.849+44T>G (n.849+44T>G)
n.1696+44T>G
c.1332+44T>G (n.1332+44T>G)
c.528+44T>G (n.528+44T>G)
c.333+44T>G (n.333+44T>G)
n.1745+44T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227201G>CCA2673589606CPLANE1c.1254+42C>G
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n.1591+42C>G
n.1596+42C>G
c.1203+42C>G (n.1203+42C>G)
c.849+42C>G (n.849+42C>G)
n.1696+42C>G
c.1332+42C>G (n.1332+42C>G)
c.528+42C>G (n.528+42C>G)
c.333+42C>G (n.333+42C>G)
n.1745+42C>G
 gnomAD v4
5g.37227203C>ACA2673589607CPLANE1c.1254+40G>T
c.1521+40G>T (n.1521+40G>T)
n.1591+40G>T
n.1596+40G>T
c.1203+40G>T (n.1203+40G>T)
c.849+40G>T (n.849+40G>T)
n.1696+40G>T
c.1332+40G>T (n.1332+40G>T)
c.528+40G>T (n.528+40G>T)
c.333+40G>T (n.333+40G>T)
n.1745+40G>T
 gnomAD v4
5g.37227205T>CCA2673589608CPLANE1c.1254+38A>G
c.1521+38A>G (n.1521+38A>G)
n.1591+38A>G
n.1596+38A>G
c.1203+38A>G (n.1203+38A>G)
c.849+38A>G (n.849+38A>G)
n.1696+38A>G
c.1332+38A>G (n.1332+38A>G)
c.528+38A>G (n.528+38A>G)
c.333+38A>G (n.333+38A>G)
n.1745+38A>G
 gnomAD v4
5g.37227208T>CCA1539697778CPLANE1c.1254+35A>G
c.1521+35A>G (n.1521+35A>G)
n.1591+35A>G
n.1596+35A>G
c.1203+35A>G (n.1203+35A>G)
c.849+35A>G (n.849+35A>G)
n.1696+35A>G
c.1332+35A>G (n.1332+35A>G)
c.528+35A>G (n.528+35A>G)
c.333+35A>G (n.333+35A>G)
n.1745+35A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.37227208T=CA1539697777CPLANE1c.1254+35A=
c.1521+35A= (n.1521+35A=)
n.1591+35A=
n.1596+35A=
c.1203+35A= (n.1203+35A=)
c.849+35A= (n.849+35A=)
n.1696+35A=
c.1332+35A= (n.1332+35A=)
c.528+35A= (n.528+35A=)
c.333+35A= (n.333+35A=)
n.1745+35A=
5g.37227210G>CCA2673589609CPLANE1c.1254+33C>G
c.1521+33C>G (n.1521+33C>G)
n.1591+33C>G
n.1596+33C>G
c.1203+33C>G (n.1203+33C>G)
c.849+33C>G (n.849+33C>G)
n.1696+33C>G
c.1332+33C>G (n.1332+33C>G)
c.528+33C>G (n.528+33C>G)
c.333+33C>G (n.333+33C>G)
n.1745+33C>G
 gnomAD v4
5g.37227211T>CCA2578291502CPLANE1c.1254+32A>G
c.1521+32A>G (n.1521+32A>G)
n.1591+32A>G
n.1596+32A>G
c.1203+32A>G (n.1203+32A>G)
c.849+32A>G (n.849+32A>G)
n.1696+32A>G
c.1332+32A>G (n.1332+32A>G)
c.528+32A>G (n.528+32A>G)
c.333+32A>G (n.333+32A>G)
n.1745+32A>G
 gnomAD v4
5g.37227215A=CA1539697781CPLANE1c.1254+28T=
c.1521+28T= (n.1521+28T=)
n.1591+28T=
n.1596+28T=
c.1203+28T= (n.1203+28T=)
c.849+28T= (n.849+28T=)
n.1696+28T=
c.1332+28T= (n.1332+28T=)
c.528+28T= (n.528+28T=)
c.333+28T= (n.333+28T=)
n.1745+28T=
5g.37227215A>CCA3239093CPLANE1c.1254+28T>G
c.1521+28T>G (n.1521+28T>G)
n.1591+28T>G
n.1596+28T>G
c.1203+28T>G (n.1203+28T>G)
c.849+28T>G (n.849+28T>G)
n.1696+28T>G
c.1332+28T>G (n.1332+28T>G)
c.528+28T>G (n.528+28T>G)
c.333+28T>G (n.333+28T>G)
n.1745+28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227215A>GCA1539697784CPLANE1c.1254+28T>C
c.1521+28T>C (n.1521+28T>C)
n.1591+28T>C
n.1596+28T>C
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c.849+28T>C (n.849+28T>C)
n.1696+28T>C
c.1332+28T>C (n.1332+28T>C)
c.528+28T>C (n.528+28T>C)
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n.1745+28T>C
 dbSNP
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n.1745+25A>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1745+25A=
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n.1745+24T=
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n.1745+24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1745+24T>A
 gnomAD v4
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n.1745+23T=
5g.37227220A>GCA1539697799CPLANE1c.1254+23T>C
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n.1745+23T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.37227222_37227223delCA2673589614CPLANE1c.1254+21_1254+22del
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n.1745+21_1745+22del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.37227223A>CCA2673589615CPLANE1c.1254+20T>G
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n.1745+20T>C
 gnomAD v4
5g.37227227T>CCA2522341334CPLANE1c.1254+16A>G
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n.1745+16A>G
 gnomAD v4
5g.37227229C=CA1539697800CPLANE1c.1254+14G=
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c.528+14G= (n.528+14G=)
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n.1745+14G=
5g.37227229C>TCA1539697801CPLANE1c.1254+14G>A
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c.849+14G>A (n.849+14G>A)
n.1696+14G>A
c.1332+14G>A (n.1332+14G>A)
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c.333+14G>A (n.333+14G>A)
n.1745+14G>A
 dbSNP
5g.37227231G>CCA2673589617CPLANE1c.1254+12C>G
c.1521+12C>G (n.1521+12C>G)
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n.1745+12C>G
 gnomAD v4
5g.37227232C>TCA2673589619CPLANE1c.1254+11G>A
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c.849+11G>A (n.849+11G>A)
n.1696+11G>A
c.1332+11G>A (n.1332+11G>A)
c.528+11G>A (n.528+11G>A)
c.333+11G>A (n.333+11G>A)
n.1745+11G>A
 gnomAD v4
5g.37227233T>CCA2673589620CPLANE1c.1254+10A>G
c.1521+10A>G (n.1521+10A>G)
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n.1596+10A>G
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c.849+10A>G (n.849+10A>G)
n.1696+10A>G
c.1332+10A>G (n.1332+10A>G)
c.528+10A>G (n.528+10A>G)
c.333+10A>G (n.333+10A>G)
n.1745+10A>G
 gnomAD v4
5g.37227234G>TCA2673589621CPLANE1c.1254+9C>A
c.1521+9C>A (n.1521+9C>A)
n.1591+9C>A
n.1596+9C>A
c.1203+9C>A (n.1203+9C>A)
c.849+9C>A (n.849+9C>A)
n.1696+9C>A
c.1332+9C>A (n.1332+9C>A)
c.528+9C>A (n.528+9C>A)
c.333+9C>A (n.333+9C>A)
n.1745+9C>A
 gnomAD v4
5g.37227235C>ACA2673589622CPLANE1c.1254+8G>T
c.1521+8G>T (n.1521+8G>T)
n.1591+8G>T
n.1596+8G>T
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n.1696+8G>T
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n.1745+8G>T
 gnomAD v4
5g.37227238_37227239delinsAGCA1539697804CPLANE1c.1254+4_1254+5delinsCT
c.1521+4_1521+5delinsCT (n.1521+4_1521+5delinsCT)
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n.1696+4_1696+5delinsCT
c.1332+4_1332+5delinsCT (n.1332+4_1332+5delinsCT)
c.528+4_528+5delinsCT (n.528+4_528+5delinsCT)
c.333+4_333+5delinsCT (n.333+4_333+5delinsCT)
n.1745+4_1745+5delinsCT
5g.37227239delCA559295631CPLANE1c.1254+4del
c.1521+4del (n.1521+4del)
n.1591+4del
n.1596+4del
c.1203+4del (n.1203+4del)
c.849+4del (n.849+4del)
n.1696+4del
c.1332+4del (n.1332+4del)
c.528+4del (n.528+4del)
c.333+4del (n.333+4del)
n.1745+4del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227241A=CA1539697809CPLANE1c.1254+2T=
c.1521+2T= (n.1521+2T=)
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n.1596+2T=
c.1203+2T= (n.1203+2T=)
c.849+2T= (n.849+2T=)
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c.1332+2T= (n.1332+2T=)
c.528+2T= (n.528+2T=)
c.333+2T= (n.333+2T=)
n.1745+2T=
5g.37227241A>CCA359502113CPLANE1c.1254+2T>G
c.1521+2T>G (n.1521+2T>G)
n.1591+2T>G
n.1596+2T>G
c.1203+2T>G (n.1203+2T>G)
c.849+2T>G (n.849+2T>G)
n.1696+2T>G
c.1332+2T>G (n.1332+2T>G)
c.528+2T>G (n.528+2T>G)
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n.1745+2T>G
5g.37227241A>GCA359502117CPLANE1c.1254+2T>C
c.1521+2T>C (n.1521+2T>C)
n.1591+2T>C
n.1596+2T>C
c.1203+2T>C (n.1203+2T>C)
c.849+2T>C (n.849+2T>C)
n.1696+2T>C
c.1332+2T>C (n.1332+2T>C)
c.528+2T>C (n.528+2T>C)
c.333+2T>C (n.333+2T>C)
n.1745+2T>C
5g.37227241A>TCA117057986CPLANE1c.1254+2T>A
c.1521+2T>A (n.1521+2T>A)
n.1591+2T>A
n.1596+2T>A
c.1203+2T>A (n.1203+2T>A)
c.849+2T>A (n.849+2T>A)
n.1696+2T>A
c.1332+2T>A (n.1332+2T>A)
c.528+2T>A (n.528+2T>A)
c.333+2T>A (n.333+2T>A)
n.1745+2T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227242C>ACA359502121CPLANE1c.1254+1G>T
c.1521+1G>T (n.1521+1G>T)
n.1591+1G>T
n.1596+1G>T
c.1203+1G>T (n.1203+1G>T)
c.849+1G>T (n.849+1G>T)
n.1696+1G>T
c.1332+1G>T (n.1332+1G>T)
c.528+1G>T (n.528+1G>T)
c.333+1G>T (n.333+1G>T)
n.1745+1G>T
5g.37227242C>GCA359502122CPLANE1c.1254+1G>C
c.1521+1G>C (n.1521+1G>C)
n.1591+1G>C
n.1596+1G>C
c.1203+1G>C (n.1203+1G>C)
c.849+1G>C (n.849+1G>C)
n.1696+1G>C
c.1332+1G>C (n.1332+1G>C)
c.528+1G>C (n.528+1G>C)
c.333+1G>C (n.333+1G>C)
n.1745+1G>C
5g.37227242C>TCA359502123CPLANE1c.1254+1G>A
c.1521+1G>A (n.1521+1G>A)
n.1591+1G>A
n.1596+1G>A
c.1203+1G>A (n.1203+1G>A)
c.849+1G>A (n.849+1G>A)
n.1696+1G>A
c.1332+1G>A (n.1332+1G>A)
c.528+1G>A (n.528+1G>A)
c.333+1G>A (n.333+1G>A)
n.1745+1G>A
 gnomAD v4
5g.37227243C>ACA359502126CPLANE1c.1254G>T
c.1521G>T (p.Gln507His)
n.1591G>T
n.1596G>T
c.1203G>T (p.Gln401His)
c.849G>T (p.Gln283His)
n.1696G>T
c.1332G>T (p.Gln444His)
c.528G>T (p.Gln176His)
c.333G>T (p.Gln111His)
n.1745G>T
5g.37227243C>GCA359502134CPLANE1c.1254G>C
c.1521G>C (p.Gln507His)
n.1591G>C
n.1596G>C
c.1203G>C (p.Gln401His)
c.849G>C (p.Gln283His)
n.1696G>C
c.1332G>C (p.Gln444His)
c.528G>C (p.Gln176His)
c.333G>C (p.Gln111His)
n.1745G>C
5g.37227243C>TCA444098205CPLANE1c.1254G>A
c.1521G>A (p.Gln507=)
n.1591G>A
n.1596G>A
c.1203G>A (p.Gln401=)
c.849G>A (p.Gln283=)
n.1696G>A
c.1332G>A (p.Gln444=)
c.528G>A (p.Gln176=)
c.333G>A (p.Gln111=)
n.1745G>A
5g.37227244T>ACA359502147CPLANE1c.1253A>T
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
n.1590A>T
n.1595A>T
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
n.1695A>T
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
n.1744A>T
5g.37227244T>CCA359502151CPLANE1c.1253A>G
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
n.1590A>G
n.1595A>G
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
n.1695A>G
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
n.1744A>G
5g.37227244T>GCA359502144CPLANE1c.1253A>C
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
n.1590A>C
n.1595A>C
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
n.1695A>C
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
n.1744A>C
5g.37227245G>ACA359502155CPLANE1c.1252C>T
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
n.1589C>T
n.1594C>T
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
n.1694C>T
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
n.1743C>T
5g.37227245G>CCA359502156CPLANE1c.1252C>G
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
n.1589C>G
n.1594C>G
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
n.1694C>G
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
n.1743C>G
5g.37227245G>TCA359502157CPLANE1c.1252C>A
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
n.1589C>A
n.1594C>A
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
n.1694C>A
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
n.1743C>A
5g.37227246A>CCA359502158CPLANE1c.1251T>G
c.1518T>G (p.Phe506Leu)
n.1588T>G
n.1593T>G
c.1200T>G (p.Phe400Leu)
c.846T>G (p.Phe282Leu)
n.1693T>G
c.1329T>G (p.Phe443Leu)
c.525T>G (p.Phe175Leu)
c.330T>G (p.Phe110Leu)
n.1742T>G
5g.37227246A>GCA444098207CPLANE1c.1251T>C
c.1518T>C (p.Phe506=)
n.1588T>C
n.1593T>C
c.1200T>C (p.Phe400=)
c.846T>C (p.Phe282=)
n.1693T>C
c.1329T>C (p.Phe443=)
c.525T>C (p.Phe175=)
c.330T>C (p.Phe110=)
n.1742T>C
5g.37227246A>TCA359502159CPLANE1c.1251T>A
c.1518T>A (p.Phe506Leu)
n.1588T>A
n.1593T>A
c.1200T>A (p.Phe400Leu)
c.846T>A (p.Phe282Leu)
n.1693T>A
c.1329T>A (p.Phe443Leu)
c.525T>A (p.Phe175Leu)
c.330T>A (p.Phe110Leu)
n.1742T>A
5g.37227247A>CCA359502173CPLANE1c.1250T>G
c.1517T>G (p.Phe506Cys)
n.1587T>G
n.1592T>G
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
n.1692T>G
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
n.1741T>G
5g.37227247A>GCA359502163CPLANE1c.1250T>C
c.1517T>C (p.Phe506Ser)
n.1587T>C
n.1592T>C
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
n.1692T>C
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
n.1741T>C
5g.37227247A>TCA359502170CPLANE1c.1250T>A
c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
n.1587T>A
n.1592T>A
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
n.1692T>A
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
n.1741T>A
5g.37227248A>CCA359502188CPLANE1c.1249T>G
c.1516T>G (p.Phe506Val)
n.1586T>G
n.1591T>G
c.1198T>G (p.Phe400Val)
c.844T>G (p.Phe282Val)
n.1691T>G
c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.328T>G (p.Phe110Val)
n.1740T>G
5g.37227248A>GCA359502199CPLANE1c.1249T>C
c.1516T>C (p.Phe506Leu)
n.1586T>C
n.1591T>C
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
n.1691T>C
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
n.1740T>C
5g.37227248A>TCA359502200CPLANE1c.1249T>A
c.1516T>A (p.Phe506Ile)
n.1586T>A
n.1591T>A
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
n.1691T>A
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
n.1740T>A
5g.37227249A>CCA359502201CPLANE1c.1248T>G
c.1515T>G (p.Asp505Glu)
n.1585T>G
n.1590T>G
c.1197T>G (p.Asp399Glu)
c.843T>G (p.Asp281Glu)
n.1690T>G
c.1326T>G (p.Asp442Glu)
c.522T>G (p.Asp174Glu)
c.327T>G (p.Asp109Glu)
n.1739T>G
5g.37227249A>GCA444098211CPLANE1c.1248T>C
c.1515T>C (p.Asp505=)
n.1585T>C
n.1590T>C
c.1197T>C (p.Asp399=)
c.843T>C (p.Asp281=)
n.1690T>C
c.1326T>C (p.Asp442=)
c.522T>C (p.Asp174=)
c.327T>C (p.Asp109=)
n.1739T>C
5g.37227249A>TCA359502207CPLANE1c.1248T>A
c.1515T>A (p.Asp505Glu)
n.1585T>A
n.1590T>A
c.1197T>A (p.Asp399Glu)
c.843T>A (p.Asp281Glu)
n.1690T>A
c.1326T>A (p.Asp442Glu)
c.522T>A (p.Asp174Glu)
c.327T>A (p.Asp109Glu)
n.1739T>A
5g.37227250T>ACA359502208CPLANE1c.1247A>T
c.1514A>T (p.Asp505Val)
n.1584A>T
n.1589A>T
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.842A>T (p.Asp281Val)
n.1689A>T
c.1325A>T (p.Asp442Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.326A>T (p.Asp109Val)
n.1738A>T
5g.37227250T>CCA359502211CPLANE1c.1247A>G
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
n.1584A>G
n.1589A>G
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
n.1689A>G
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.1738A>G
5g.37227250T>GCA359502209CPLANE1c.1247A>C
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
n.1584A>C
n.1589A>C
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
n.1689A>C
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.1738A>C
5g.37227251C>ACA359502220CPLANE1c.1246G>T
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
n.1583G>T
n.1588G>T
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
n.1688G>T
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.1737G>T
5g.37227251C>GCA359502222CPLANE1c.1246G>C
c.1513G>C (p.Asp505His)
n.1583G>C
n.1588G>C
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.841G>C (p.Asp281His)
n.1688G>C
c.1324G>C (p.Asp442His)
c.520G>C (p.Asp174His)
c.325G>C (p.Asp109His)
n.1737G>C
5g.37227251C>TCA359502221CPLANE1c.1246G>A
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
n.1583G>A
n.1588G>A
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
n.1688G>A
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.1737G>A
5g.37227252T>ACA444098218CPLANE1c.1245A>T
c.1512A>T (p.Ala504=)
n.1582A>T
n.1587A>T
c.1194A>T (p.Ala398=)
c.840A>T (p.Ala280=)
n.1687A>T
c.1323A>T (p.Ala441=)
c.519A>T (p.Ala173=)
c.324A>T (p.Ala108=)
n.1736A>T
5g.37227252T>CCA444098219CPLANE1c.1245A>G
c.1512A>G (p.Ala504=)
n.1582A>G
n.1587A>G
c.1194A>G (p.Ala398=)
c.840A>G (p.Ala280=)
n.1687A>G
c.1323A>G (p.Ala441=)
c.519A>G (p.Ala173=)
c.324A>G (p.Ala108=)
n.1736A>G
5g.37227252T>GCA444098220CPLANE1c.1245A>C
c.1512A>C (p.Ala504=)
n.1582A>C
n.1587A>C
c.1194A>C (p.Ala398=)
c.840A>C (p.Ala280=)
n.1687A>C
c.1323A>C (p.Ala441=)
c.519A>C (p.Ala173=)
c.324A>C (p.Ala108=)
n.1736A>C
5g.37227253G>ACA359502223CPLANE1c.1244C>T
c.1511C>T (p.Ala504Val)
n.1581C>T
n.1586C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.1686C>T
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.1735C>T
 gnomAD v4
5g.37227253G>CCA359502238CPLANE1c.1244C>G
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
n.1581C>G
n.1586C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.1686C>G
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.1735C>G
5g.37227253G>TCA359502233CPLANE1c.1244C>A
c.1511C>A (p.Ala504Glu)
n.1581C>A
n.1586C>A
c.1193C>A (p.Ala398Glu)
c.839C>A (p.Ala280Glu)
n.1686C>A
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
c.518C>A (p.Ala173Glu)
c.323C>A (p.Ala108Glu)
n.1735C>A
5g.37227254C>ACA359502254CPLANE1c.1243G>T
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
n.1580G>T
n.1585G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.1685G>T
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.1734G>T
5g.37227254C>GCA359502257CPLANE1c.1243G>C
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
n.1580G>C
n.1585G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.1685G>C
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.1734G>C
5g.37227254C>TCA359502264CPLANE1c.1243G>A
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
n.1580G>A
n.1585G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.1685G>A
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.1734G>A
 gnomAD v4
5g.37227255T>ACA444098223CPLANE1c.1242A>T
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n.1733A>T
5g.37227255T>CCA444098224CPLANE1c.1242A>G
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n.1733A>G
5g.37227255T>GCA444098227CPLANE1c.1242A>C
c.1509A>C (p.Ala503=)
n.1579A>C
n.1584A>C
c.1191A>C (p.Ala397=)
c.837A>C (p.Ala279=)
n.1684A>C
c.1320A>C (p.Ala440=)
c.516A>C (p.Ala172=)
c.321A>C (p.Ala107=)
n.1733A>C
5g.37227256G>ACA359502267CPLANE1c.1241C>T
c.1508C>T (p.Ala503Val)
n.1578C>T
n.1583C>T
c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.1683C>T
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.1732C>T
5g.37227256G>CCA359502270CPLANE1c.1241C>G
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
n.1578C>G
n.1583C>G
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c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.1683C>G
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.1732C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.37227256G=CA1539697811CPLANE1c.1241C=
c.1508C= (p.Ala503=)
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n.1583C=
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c.836C= (p.Ala279=)
n.1683C=
c.1319C= (p.Ala440=)
c.515C= (p.Ala172=)
c.320C= (p.Ala107=)
n.1732C=
5g.37227256G>TCA359502272CPLANE1c.1241C>A
c.1508C>A (p.Ala503Glu)
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c.515C>A (p.Ala172Glu)
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5g.37227257C>ACA359502278CPLANE1c.1240G>T
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
n.1577G>T
n.1582G>T
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.1682G>T
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.1731G>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.37227257C=CA1539697814CPLANE1c.1240G=
c.1507G= (p.Ala503=)
n.1577G=
n.1582G=
c.1189G= (p.Ala397=)
c.835G= (p.Ala279=)
n.1682G=
c.1318G= (p.Ala440=)
c.514G= (p.Ala172=)
c.319G= (p.Ala107=)
n.1731G=
5g.37227257C>GCA359502285CPLANE1c.1240G>C
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
n.1577G>C
n.1582G>C
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.1682G>C
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.1731G>C
5g.37227257C>TCA16618206CPLANE1c.1240G>A
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
n.1577G>A
n.1582G>A
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.1682G>A
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.1731G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.37227258A>CCA359502293CPLANE1c.1239T>G
c.1506T>G (p.Asn502Lys)
n.1576T>G
n.1581T>G
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
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n.1681T>G
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c.318T>G (p.Asn106Lys)
n.1730T>G
5g.37227258A>GCA444098232CPLANE1c.1239T>C
c.1506T>C (p.Asn502=)
n.1576T>C
n.1581T>C
c.1188T>C (p.Asn396=)
c.834T>C (p.Asn278=)
n.1681T>C
c.1317T>C (p.Asn439=)
c.513T>C (p.Asn171=)
c.318T>C (p.Asn106=)
n.1730T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.37227258A>TCA359502297CPLANE1c.1239T>A
c.1506T>A (p.Asn502Lys)
n.1576T>A
n.1581T>A
c.1188T>A (p.Asn396Lys)
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c.513T>A (p.Asn171Lys)
c.318T>A (p.Asn106Lys)
n.1730T>A
5g.37227259T>ACA359502317CPLANE1c.1238A>T
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n.1575A>T
n.1580A>T
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n.1680A>T
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n.1729A>T
5g.37227259T>CCA359502309CPLANE1c.1238A>G
c.1505A>G (p.Asn502Ser)
n.1575A>G
n.1580A>G
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
n.1680A>G
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c.317A>G (p.Asn106Ser)
n.1729A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227259T>GCA359502311CPLANE1c.1238A>C
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n.1575A>C
n.1580A>C
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
n.1680A>C
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c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
n.1729A>C
5g.37227259T=CA1539697817CPLANE1c.1238A=
c.1505A= (p.Asn502=)
n.1575A=
n.1580A=
c.1187A= (p.Asn396=)
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c.1316A= (p.Asn439=)
c.512A= (p.Asn171=)
c.317A= (p.Asn106=)
n.1729A=
5g.37227260T>ACA359502324CPLANE1c.1237A>T
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n.1574A>T
n.1579A>T
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n.1679A>T
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n.1728A>T
5g.37227260T>CCA359502332CPLANE1c.1237A>G
c.1504A>G (p.Asn502Asp)
n.1574A>G
n.1579A>G
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n.1728A>G
5g.37227260T>GCA359502336CPLANE1c.1237A>C
c.1504A>C (p.Asn502His)
n.1574A>C
n.1579A>C
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.832A>C (p.Asn278His)
n.1679A>C
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.511A>C (p.Asn171His)
c.316A>C (p.Asn106His)
n.1728A>C

Number of alleles fetched