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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37185447del | CA2843299530 | C1QTNF6 | c.63del (p.Thr22GlnfsTer16) n.3553del n.505del c.6del (p.Thr3GlnfsTer16) | |
| 22 | g.37185445C>A | CA10217035 | C1QTNF6 | c.62G>T (p.Gly21Val) n.3552G>T n.504G>T c.5G>T (p.Gly2Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185445C= | CA2404224323 | C1QTNF6 | c.62G= (p.Gly21=) n.3552G= n.504G= c.5G= (p.Gly2=) | |
| 22 | g.37185445C>G | CA324042813 | C1QTNF6 | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.3552G>C n.504G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) | dbSNP |
| 22 | g.37185445C>T | CA411432421 | C1QTNF6 | c.62G>A (p.Gly21Glu) n.3552G>A n.504G>A c.5G>A (p.Gly2Glu) | |
| 22 | g.37185446C>A | CA411432422 | C1QTNF6 | c.61G>T (p.Gly21Trp) n.3551G>T n.503G>T c.4G>T (p.Gly2Trp) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185446C>G | CA411432423 | C1QTNF6 | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.3551G>C n.503G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) | |
| 22 | g.37185446C>T | CA411432424 | C1QTNF6 | c.61G>A (p.Gly21Arg) n.3551G>A n.503G>A c.4G>A (p.Gly2Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185447C>A | CA411432425 | C1QTNF6 | c.60G>T (p.Met20Ile) n.3550G>T n.502G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 22 | g.37185447C= | CA2404224324 | C1QTNF6 | c.60G= (p.Met20=) n.3550G= n.502G= c.3G= (p.Met1=) | |
| 22 | g.37185447C>G | CA411432426 | C1QTNF6 | c.60G>C (p.Met20Ile) n.3550G>C n.502G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185447C>T | CA10217036 | C1QTNF6 | c.60G>A (p.Met20Ile) n.3550G>A n.502G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185448A>C | CA411432427 | C1QTNF6 | c.59T>G (p.Met20Arg) n.3549T>G n.501T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 22 | g.37185448A>G | CA411432429 | C1QTNF6 | c.59T>C (p.Met20Thr) n.3549T>C n.501T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185448A>T | CA411432428 | C1QTNF6 | c.59T>A (p.Met20Lys) n.3549T>A n.501T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 22 | g.37185449T>A | CA411432430 | C1QTNF6 | c.58A>T (p.Met20Leu) n.3548A>T n.500A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 22 | g.37185449T>C | CA411432431 | C1QTNF6 | c.58A>G (p.Met20Val) n.3548A>G n.500A>G c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185449T>G | CA411432432 | C1QTNF6 | c.58A>C (p.Met20Leu) n.3548A>C n.500A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 22 | g.37185450G>A | CA10217037 | C1QTNF6 | c.57C>T (p.Thr19=) n.3547C>T n.499C>T c.-1C>T (n.-1C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185450G>C | CA514767933 | C1QTNF6 | c.57C>G (p.Thr19=) n.3547C>G n.499C>G c.-1C>G (n.-1C>G) | |
| 22 | g.37185450G= | CA2404224325 | C1QTNF6 | c.57C= (p.Thr19=) n.3547C= n.499C= c.-1C= (n.-1C=) | |
| 22 | g.37185450G>T | CA514767932 | C1QTNF6 | c.57C>A (p.Thr19=) n.3547C>A n.499C>A c.-1C>A (n.-1C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185451G>A | CA411432433 | C1QTNF6 | c.56C>T (p.Thr19Ile) n.3546C>T n.498C>T c.-2C>T (n.-2C>T) | |
| 22 | g.37185451G>C | CA411432434 | C1QTNF6 | c.56C>G (p.Thr19Ser) n.3546C>G n.498C>G c.-2C>G (n.-2C>G) | |
| 22 | g.37185451G>T | CA411432435 | C1QTNF6 | c.56C>A (p.Thr19Asn) n.3546C>A n.498C>A c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185452T>A | CA411432436 | C1QTNF6 | c.55A>T (p.Thr19Ser) n.3545A>T n.497A>T c.-3A>T (n.-3A>T) | |
| 22 | g.37185452T>C | CA411432437 | C1QTNF6 | c.55A>G (p.Thr19Ala) n.3545A>G n.497A>G c.-3A>G (n.-3A>G) | |
| 22 | g.37185452T>G | CA411432438 | C1QTNF6 | c.55A>C (p.Thr19Pro) n.3545A>C n.497A>C c.-3A>C (n.-3A>C) | |
| 22 | g.37185453G>A | CA514767934 | C1QTNF6 | c.54C>T (p.Val18=) n.3544C>T n.496C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | |
| 22 | g.37185453G>C | CA514767935 | C1QTNF6 | c.54C>G (p.Val18=) n.3544C>G n.496C>G c.-4C>G (n.-4C>G) | |
| 22 | g.37185453G>T | CA514767936 | C1QTNF6 | c.54C>A (p.Val18=) n.3544C>A n.496C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185454A= | CA2404224326 | C1QTNF6 | c.53T= (p.Val18=) n.3543T= n.495T= c.-5T= (n.-5T=) | |
| 22 | g.37185454A>C | CA411432440 | C1QTNF6 | c.53T>G (p.Val18Gly) n.3543T>G n.495T>G c.-5T>G (n.-5T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185454A>G | CA10217038 | C1QTNF6 | c.53T>C (p.Val18Ala) n.3543T>C n.495T>C c.-5T>C (n.-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185454A>T | CA411432439 | C1QTNF6 | c.53T>A (p.Val18Asp) n.3543T>A n.495T>A c.-5T>A (n.-5T>A) | |
| 22 | g.37185455C>A | CA411432441 | C1QTNF6 | c.52G>T (p.Val18Phe) n.3542G>T n.494G>T c.-6G>T (n.-6G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185455C>G | CA411432443 | C1QTNF6 | c.52G>C (p.Val18Leu) n.3542G>C n.494G>C c.-6G>C (n.-6G>C) | |
| 22 | g.37185455C>T | CA411432442 | C1QTNF6 | c.52G>A (p.Val18Ile) n.3542G>A n.494G>A c.-6G>A (n.-6G>A) | |
| 22 | g.37185456C>A | CA411432444 | C1QTNF6 | c.52-1G>T (n.52-1G>T) n.3542-1G>T n.493G>T c.-6-1G>T (n.-6-1G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185456C>G | CA411432445 | C1QTNF6 | c.52-1G>C (n.52-1G>C) n.3542-1G>C n.493G>C c.-6-1G>C (n.-6-1G>C) | |
| 22 | g.37185456C>T | CA411432446 | C1QTNF6 | c.52-1G>A (n.52-1G>A) n.3542-1G>A n.493G>A c.-6-1G>A (n.-6-1G>A) | |
| 22 | g.37185457T>A | CA411432447 | C1QTNF6 | c.52-2A>T (n.52-2A>T) n.3542-2A>T n.492A>T c.-6-2A>T (n.-6-2A>T) | |
| 22 | g.37185457T>C | CA411432448 | C1QTNF6 | c.52-2A>G (n.52-2A>G) n.3542-2A>G n.492A>G c.-6-2A>G (n.-6-2A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185457T>G | CA411432449 | C1QTNF6 | c.52-2A>C (n.52-2A>C) n.3542-2A>C n.492A>C c.-6-2A>C (n.-6-2A>C) | |
| 22 | g.37185458G>A | CA10217039 | C1QTNF6 | c.52-3C>T (n.52-3C>T) n.3542-3C>T n.491C>T c.-6-3C>T (n.-6-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185458G= | CA2404224327 | C1QTNF6 | c.52-3C= (n.52-3C=) n.3542-3C= n.491C= c.-6-3C= (n.-6-3C=) | |
| 22 | g.37185458G>T | CA2656502114 | C1QTNF6 | c.52-3C>A (n.52-3C>A) n.3542-3C>A n.491C>A c.-6-3C>A (n.-6-3C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185459G>A | CA10217040 | C1QTNF6 | c.52-4C>T (n.52-4C>T) n.3542-4C>T n.490C>T c.-6-4C>T (n.-6-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185459G>C | CA2404224329 | C1QTNF6 | c.52-4C>G (n.52-4C>G) n.3542-4C>G n.490C>G c.-6-4C>G (n.-6-4C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37185459G= | CA2404224328 | C1QTNF6 | c.52-4C= (n.52-4C=) n.3542-4C= n.490C= c.-6-4C= (n.-6-4C=) | |
| 22 | g.37185459G>T | CA2656502115 | C1QTNF6 | c.52-4C>A (n.52-4C>A) n.3542-4C>A n.490C>A c.-6-4C>A (n.-6-4C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185462C>A | CA2656502116 | C1QTNF6 | c.52-7G>T (n.52-7G>T) n.3542-7G>T n.487G>T c.-6-7G>T (n.-6-7G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185462C>T | CA2656502117 | C1QTNF6 | c.52-7G>A (n.52-7G>A) n.3542-7G>A n.487G>A c.-6-7G>A (n.-6-7G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185462_37185466delinsCAAGG | CA2404224330 | C1QTNF6 | c.52-11_52-7delinsCCTTG (n.52-11_52-7delinsCCTTG) n.3542-11_3542-7delinsCCTTG n.483_487delinsCCTTG c.-6-11_-6-7delinsCCTTG (n.-6-11_-6-7delinsCCTTG) | |
| 22 | g.37185463A>G | CA2656502118 | C1QTNF6 | c.52-8T>C (n.52-8T>C) n.3542-8T>C n.486T>C c.-6-8T>C (n.-6-8T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185468_37185471del | CA324042835 | C1QTNF6 | c.52-11_52-8del (n.52-11_52-8del) n.3542-11_3542-8del n.483_486del c.-6-11_-6-8del (n.-6-11_-6-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185465G>T | CA2656502119 | C1QTNF6 | c.52-10C>A (n.52-10C>A) n.3542-10C>A n.484C>A c.-6-10C>A (n.-6-10C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185466G>T | CA2656502120 | C1QTNF6 | c.52-11C>A (n.52-11C>A) n.3542-11C>A n.483C>A c.-6-11C>A (n.-6-11C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185467A= | CA2404224331 | C1QTNF6 | c.52-12T= (n.52-12T=) n.3542-12T= n.482T= c.-6-12T= (n.-6-12T=) | |
| 22 | g.37185467A>G | CA1025525893 | C1QTNF6 | c.52-12T>C (n.52-12T>C) n.3542-12T>C n.482T>C c.-6-12T>C (n.-6-12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185469G>A | CA639393787 | C1QTNF6 | c.52-14C>T (n.52-14C>T) n.3542-14C>T n.480C>T c.-6-14C>T (n.-6-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185469G= | CA2404224332 | C1QTNF6 | c.52-14C= (n.52-14C=) n.3542-14C= n.480C= c.-6-14C= (n.-6-14C=) | |
| 22 | g.37185469G>T | CA2656502121 | C1QTNF6 | c.52-14C>A (n.52-14C>A) n.3542-14C>A n.480C>A c.-6-14C>A (n.-6-14C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185470G>A | CA2577706632 | C1QTNF6 | c.52-15C>T (n.52-15C>T) n.3542-15C>T n.479C>T c.-6-15C>T (n.-6-15C>T) | |
| 22 | g.37185470G>T | CA2656502122 | C1QTNF6 | c.52-15C>A (n.52-15C>A) n.3542-15C>A n.479C>A c.-6-15C>A (n.-6-15C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185471A>G | CA2656502123 | C1QTNF6 | c.52-16T>C (n.52-16T>C) n.3542-16T>C n.478T>C c.-6-16T>C (n.-6-16T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185471_37185472delinsAG | CA2404224333 | C1QTNF6 | c.52-17_52-16delinsCT (n.52-17_52-16delinsCT) n.3542-17_3542-16delinsCT n.477_478delinsCT c.-6-17_-6-16delinsCT (n.-6-17_-6-16delinsCT) | |
| 22 | g.37185472G>A | CA2656502124 | C1QTNF6 | c.52-17C>T (n.52-17C>T) n.3542-17C>T n.477C>T c.-6-17C>T (n.-6-17C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185474del | CA10217041 | C1QTNF6 | c.52-17del (n.52-17del) n.3542-17del n.477del c.-6-17del (n.-6-17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185473G>A | CA2656502125 | C1QTNF6 | c.52-18C>T (n.52-18C>T) n.3542-18C>T n.476C>T c.-6-18C>T (n.-6-18C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185473G>T | CA2656502126 | C1QTNF6 | c.52-18C>A (n.52-18C>A) n.3542-18C>A n.476C>A c.-6-18C>A (n.-6-18C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185474G>T | CA2656502127 | C1QTNF6 | c.52-19C>A (n.52-19C>A) n.3542-19C>A n.475C>A c.-6-19C>A (n.-6-19C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185475A= | CA2404224334 | C1QTNF6 | c.52-20T= (n.52-20T=) n.3542-20T= n.474T= c.-6-20T= (n.-6-20T=) | |
| 22 | g.37185475A>G | CA752889307 | C1QTNF6 | c.52-20T>C (n.52-20T>C) n.3542-20T>C n.474T>C c.-6-20T>C (n.-6-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37185477A>G | CA2656502128 | C1QTNF6 | c.52-22T>C (n.52-22T>C) n.3542-22T>C n.472T>C c.-6-22T>C (n.-6-22T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185478G>A | CA2656502129 | C1QTNF6 | c.52-23C>T (n.52-23C>T) n.3542-23C>T n.471C>T c.-6-23C>T (n.-6-23C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185478G>T | CA2656502130 | C1QTNF6 | c.52-23C>A (n.52-23C>A) n.3542-23C>A n.471C>A c.-6-23C>A (n.-6-23C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185479G>A | CA639393788 | C1QTNF6 | c.52-24C>T (n.52-24C>T) n.3542-24C>T n.470C>T c.-6-24C>T (n.-6-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185479G= | CA2404224335 | C1QTNF6 | c.52-24C= (n.52-24C=) n.3542-24C= n.470C= c.-6-24C= (n.-6-24C=) | |
| 22 | g.37185479G>T | CA2656502131 | C1QTNF6 | c.52-24C>A (n.52-24C>A) n.3542-24C>A n.470C>A c.-6-24C>A (n.-6-24C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185481A= | CA2404224336 | C1QTNF6 | c.52-26T= (n.52-26T=) n.3542-26T= n.468T= c.-6-26T= (n.-6-26T=) | |
| 22 | g.37185481A>T | CA324042845 | C1QTNF6 | c.52-26T>A (n.52-26T>A) n.3542-26T>A n.468T>A c.-6-26T>A (n.-6-26T>A) | dbSNP |
| 22 | g.37185484_37185488del | CA2577706633 | C1QTNF6 | c.52-30_52-26del (n.52-30_52-26del) n.3542-30_3542-26del n.464_468del c.-6-30_-6-26del (n.-6-30_-6-26del) | |
| 22 | g.37185482C= | CA2404224337 | C1QTNF6 | c.52-27G= (n.52-27G=) n.3542-27G= n.467G= c.-6-27G= (n.-6-27G=) | |
| 22 | g.37185482C>T | CA639393789 | C1QTNF6 | c.52-27G>A (n.52-27G>A) n.3542-27G>A n.467G>A c.-6-27G>A (n.-6-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185483T>C | CA2656502132 | C1QTNF6 | c.52-28A>G (n.52-28A>G) n.3542-28A>G n.466A>G c.-6-28A>G (n.-6-28A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185483T>G | CA10217042 | C1QTNF6 | c.52-28A>C (n.52-28A>C) n.3542-28A>C n.466A>C c.-6-28A>C (n.-6-28A>C) | dbSNP ExAC |
| 22 | g.37185483T= | CA2404224338 | C1QTNF6 | c.52-28A= (n.52-28A=) n.3542-28A= n.466A= c.-6-28A= (n.-6-28A=) | |
| 22 | g.37185485_37185486dup | CA2577706634 | C1QTNF6 | c.52-29_52-28dup (n.52-29_52-28dup) n.3542-29_3542-28dup n.465_466dup c.-6-29_-6-28dup (n.-6-29_-6-28dup) | |
| 22 | g.37185484A>G | CA2656502133 | C1QTNF6 | c.52-29T>C (n.52-29T>C) n.3542-29T>C n.465T>C c.-6-29T>C (n.-6-29T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185485T>C | CA2656502134 | C1QTNF6 | c.52-30A>G (n.52-30A>G) n.3542-30A>G n.464A>G c.-6-30A>G (n.-6-30A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185486_37185487dup | CA2656502135 | C1QTNF6 | c.52-32_52-31dup (n.52-32_52-31dup) n.3542-32_3542-31dup n.462_463dup c.-6-32_-6-31dup (n.-6-32_-6-31dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185487C>A | CA2656502136 | C1QTNF6 | c.52-32G>T (n.52-32G>T) n.3542-32G>T n.462G>T c.-6-32G>T (n.-6-32G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185487C= | CA2404224339 | C1QTNF6 | c.52-32G= (n.52-32G=) n.3542-32G= n.462G= c.-6-32G= (n.-6-32G=) | |
| 22 | g.37185487C>T | CA10217043 | C1QTNF6 | c.52-32G>A (n.52-32G>A) n.3542-32G>A n.462G>A c.-6-32G>A (n.-6-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185490C>A | CA2656502137 | C1QTNF6 | c.52-35G>T (n.52-35G>T) n.3542-35G>T n.459G>T c.-6-35G>T (n.-6-35G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185493T>A | CA2656502138 | C1QTNF6 | c.52-38A>T (n.52-38A>T) n.3542-38A>T n.456A>T c.-6-38A>T (n.-6-38A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185493T>C | CA639393790 | C1QTNF6 | c.52-38A>G (n.52-38A>G) n.3542-38A>G n.456A>G c.-6-38A>G (n.-6-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185493T= | CA2404224340 | C1QTNF6 | c.52-38A= (n.52-38A=) n.3542-38A= n.456A= c.-6-38A= (n.-6-38A=) | |
| 22 | g.37185494C>A | CA2656502139 | C1QTNF6 | c.52-39G>T (n.52-39G>T) n.3542-39G>T n.455G>T c.-6-39G>T (n.-6-39G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185496_37185498dup | CA752889317 | C1QTNF6 | c.52-41_52-39dup (n.52-41_52-39dup) n.3542-41_3542-39dup n.453_455dup c.-6-41_-6-39dup (n.-6-41_-6-39dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37185496A>G | CA2656502140 | C1QTNF6 | c.52-41T>C (n.52-41T>C) n.3542-41T>C n.453T>C c.-6-41T>C (n.-6-41T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185497C>A | CA2656502141 | C1QTNF6 | c.52-42G>T (n.52-42G>T) n.3542-42G>T n.452G>T c.-6-42G>T (n.-6-42G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185498A= | CA2404224341 | C1QTNF6 | c.52-43T= (n.52-43T=) n.3542-43T= n.451T= c.-6-43T= (n.-6-43T=) | |
| 22 | g.37185498A>G | CA10217044 | C1QTNF6 | c.52-43T>C (n.52-43T>C) n.3542-43T>C n.451T>C c.-6-43T>C (n.-6-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185499T>A | CA2577706635 | C1QTNF6 | c.52-44A>T (n.52-44A>T) n.3542-44A>T n.450A>T c.-6-44A>T (n.-6-44A>T) | |
| 22 | g.37185499T>C | CA639393791 | C1QTNF6 | c.52-44A>G (n.52-44A>G) n.3542-44A>G n.450A>G c.-6-44A>G (n.-6-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185499T= | CA2404224342 | C1QTNF6 | c.52-44A= (n.52-44A=) n.3542-44A= n.450A= c.-6-44A= (n.-6-44A=) | |
| 22 | g.37185500C>A | CA658127872 | C1QTNF6 | c.52-45G>T (n.52-45G>T) n.3542-45G>T n.449G>T c.-6-45G>T (n.-6-45G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37185500C= | CA2404224343 | C1QTNF6 | c.52-45G= (n.52-45G=) n.3542-45G= n.449G= c.-6-45G= (n.-6-45G=) | |
| 22 | g.37185500C>T | CA2404224344 | C1QTNF6 | c.52-45G>A (n.52-45G>A) n.3542-45G>A n.449G>A c.-6-45G>A (n.-6-45G>A) | dbSNP |
| 22 | g.37185503_37185505del | CA2532529520 | C1QTNF6 | c.52-47_52-45del (n.52-47_52-45del) n.3542-47_3542-45del n.447_449del c.-6-47_-6-45del (n.-6-47_-6-45del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185501T>C | CA2577706636 | C1QTNF6 | c.52-46A>G (n.52-46A>G) n.3542-46A>G n.448A>G c.-6-46A>G (n.-6-46A>G) | |
| 22 | g.37185502A>T | CA2577706637 | C1QTNF6 | c.52-47T>A (n.52-47T>A) n.3542-47T>A n.447T>A c.-6-47T>A (n.-6-47T>A) | |
| 22 | g.37185503C>A | CA2656502142 | C1QTNF6 | c.52-48G>T (n.52-48G>T) n.3542-48G>T n.446G>T c.-6-48G>T (n.-6-48G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185503C>T | CA2656502143 | C1QTNF6 | c.52-48G>A (n.52-48G>A) n.3542-48G>A n.446G>A c.-6-48G>A (n.-6-48G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185505A= | CA2404224345 | C1QTNF6 | c.52-50T= (n.52-50T=) n.3542-50T= n.444T= c.-6-50T= (n.-6-50T=) | |
| 22 | g.37185505A>G | CA639393792 | C1QTNF6 | c.52-50T>C (n.52-50T>C) n.3542-50T>C n.444T>C c.-6-50T>C (n.-6-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185506T>C | CA324042856 | C1QTNF6 | c.52-51A>G (n.52-51A>G) n.3542-51A>G n.443A>G c.-6-51A>G (n.-6-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185506T= | CA2404224346 | C1QTNF6 | c.52-51A= (n.52-51A=) n.3542-51A= n.443A= c.-6-51A= (n.-6-51A=) | |
| 22 | g.37185506_37185521delinsTGTGCCGATGCCTGGG | CA2404224347 | C1QTNF6 | c.52-66_52-51delinsCCCAGGCATCGGCACA (n.52-66_52-51delinsCCCAGGCATCGGCACA) n.3542-66_3542-51delinsCCCAGGCATCGGCACA n.428_443delinsCCCAGGCATCGGCACA c.-6-66_-6-51delinsCCCAGGCATCGGCACA (n.-6-66_-6-51delinsCCCAGGCATCGGCACA) | |
| 22 | g.37185507G>A | CA2656502144 | C1QTNF6 | c.52-52C>T (n.52-52C>T) n.3542-52C>T n.442C>T c.-6-52C>T (n.-6-52C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185507G= | CA2404224348 | C1QTNF6 | c.52-52C= (n.52-52C=) n.3542-52C= n.442C= c.-6-52C= (n.-6-52C=) | |
| 22 | g.37185507G>T | CA752889325 | C1QTNF6 | c.52-52C>A (n.52-52C>A) n.3542-52C>A n.442C>A c.-6-52C>A (n.-6-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37185510_37185524del | CA1025525901 | C1QTNF6 | c.52-66_52-52del (n.52-66_52-52del) n.3542-66_3542-52del n.428_442del c.-6-66_-6-52del (n.-6-66_-6-52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185508T>C | CA324042872 | C1QTNF6 | c.52-53A>G (n.52-53A>G) n.3542-53A>G n.441A>G c.-6-53A>G (n.-6-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37185508T= | CA2404224349 | C1QTNF6 | c.52-53A= (n.52-53A=) n.3542-53A= n.441A= c.-6-53A= (n.-6-53A=) | |
| 22 | g.37185509G>A | CA2656502145 | C1QTNF6 | c.52-54C>T (n.52-54C>T) n.3542-54C>T n.440C>T c.-6-54C>T (n.-6-54C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185509G>T | CA2656502146 | C1QTNF6 | c.52-54C>A (n.52-54C>A) n.3542-54C>A n.440C>A c.-6-54C>A (n.-6-54C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185510C>A | CA2656502147 | C1QTNF6 | c.52-55G>T (n.52-55G>T) n.3542-55G>T n.439G>T c.-6-55G>T (n.-6-55G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185510C>T | CA2656502148 | C1QTNF6 | c.52-55G>A (n.52-55G>A) n.3542-55G>A n.439G>A c.-6-55G>A (n.-6-55G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185511C>A | CA639393793 | C1QTNF6 | c.52-56G>T (n.52-56G>T) n.3542-56G>T n.438G>T c.-6-56G>T (n.-6-56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185511C= | CA2404224350 | C1QTNF6 | c.52-56G= (n.52-56G=) n.3542-56G= n.438G= c.-6-56G= (n.-6-56G=) | |
| 22 | g.37185511C>G | CA324042879 | C1QTNF6 | c.52-56G>C (n.52-56G>C) n.3542-56G>C n.438G>C c.-6-56G>C (n.-6-56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185511C>T | CA752889327 | C1QTNF6 | c.52-56G>A (n.52-56G>A) n.3542-56G>A n.438G>A c.-6-56G>A (n.-6-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185512G>A | CA752889329 | C1QTNF6 | c.52-57C>T (n.52-57C>T) n.3542-57C>T n.437C>T c.-6-57C>T (n.-6-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185512G>C | CA2577706638 | C1QTNF6 | c.52-57C>G (n.52-57C>G) n.3542-57C>G n.437C>G c.-6-57C>G (n.-6-57C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185512G= | CA2404224351 | C1QTNF6 | c.52-57C= (n.52-57C=) n.3542-57C= n.437C= c.-6-57C= (n.-6-57C=) | |
| 22 | g.37185512G>T | CA2656502149 | C1QTNF6 | c.52-57C>A (n.52-57C>A) n.3542-57C>A n.437C>A c.-6-57C>A (n.-6-57C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185515G>A | CA2656502151 | C1QTNF6 | c.52-60C>T (n.52-60C>T) n.3542-60C>T n.434C>T c.-6-60C>T (n.-6-60C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185515G>T | CA2656502150 | C1QTNF6 | c.52-60C>A (n.52-60C>A) n.3542-60C>A n.434C>A c.-6-60C>A (n.-6-60C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185516C>A | CA2656502152 | C1QTNF6 | c.52-61G>T (n.52-61G>T) n.3542-61G>T n.433G>T c.-6-61G>T (n.-6-61G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185516C>G | CA2577706639 | C1QTNF6 | c.52-61G>C (n.52-61G>C) n.3542-61G>C n.433G>C c.-6-61G>C (n.-6-61G>C) | |
| 22 | g.37185516C>T | CA2818907150 | C1QTNF6 | c.52-61G>A (n.52-61G>A) n.3542-61G>A n.433G>A c.-6-61G>A (n.-6-61G>A) | |
| 22 | g.37185518T>A | CA752889331 | C1QTNF6 | c.52-63A>T (n.52-63A>T) n.3542-63A>T n.431A>T c.-6-63A>T (n.-6-63A>T) | dbSNP |
| 22 | g.37185518T>G | CA2656502153 | C1QTNF6 | c.52-63A>C (n.52-63A>C) n.3542-63A>C n.431A>C c.-6-63A>C (n.-6-63A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185518T= | CA2404224352 | C1QTNF6 | c.52-63A= (n.52-63A=) n.3542-63A= n.431A= c.-6-63A= (n.-6-63A=) | |
| 22 | g.37185519G>T | CA2656502155 | C1QTNF6 | c.52-64C>A (n.52-64C>A) n.3542-64C>A n.430C>A c.-6-64C>A (n.-6-64C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185522del | CA2656502154 | C1QTNF6 | c.52-64del (n.52-64del) n.3542-64del n.430del c.-6-64del (n.-6-64del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185520G>A | CA324042884 | C1QTNF6 | c.52-65C>T (n.52-65C>T) n.3542-65C>T n.429C>T c.-6-65C>T (n.-6-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185520G>C | CA2404224354 | C1QTNF6 | c.52-65C>G (n.52-65C>G) n.3542-65C>G n.429C>G c.-6-65C>G (n.-6-65C>G) | dbSNP |
| 22 | g.37185520G= | CA2404224353 | C1QTNF6 | c.52-65C= (n.52-65C=) n.3542-65C= n.429C= c.-6-65C= (n.-6-65C=) | |
| 22 | g.37185520G>T | CA2656502156 | C1QTNF6 | c.52-65C>A (n.52-65C>A) n.3542-65C>A n.429C>A c.-6-65C>A (n.-6-65C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185521G>A | CA2656502157 | C1QTNF6 | c.52-66C>T (n.52-66C>T) n.3542-66C>T n.428C>T c.-6-66C>T (n.-6-66C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185522G>A | CA2404224356 | C1QTNF6 | c.52-67C>T (n.52-67C>T) n.3542-67C>T n.427C>T c.-6-67C>T (n.-6-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37185522G= | CA2404224355 | C1QTNF6 | c.52-67C= (n.52-67C=) n.3542-67C= n.427C= c.-6-67C= (n.-6-67C=) | |
| 22 | g.37185523T>C | CA2577706640 | C1QTNF6 | c.52-68A>G (n.52-68A>G) n.3542-68A>G n.426A>G c.-6-68A>G (n.-6-68A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185524G>T | CA2656502158 | C1QTNF6 | c.52-69C>A (n.52-69C>A) n.3542-69C>A n.425C>A c.-6-69C>A (n.-6-69C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185525G>T | CA2656502159 | C1QTNF6 | c.52-70C>A (n.52-70C>A) n.3542-70C>A n.424C>A c.-6-70C>A (n.-6-70C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185526G>A | CA2656502160 | C1QTNF6 | c.52-71C>T (n.52-71C>T) n.3542-71C>T n.423C>T c.-6-71C>T (n.-6-71C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185527C>A | CA2656502161 | C1QTNF6 | c.52-72G>T (n.52-72G>T) n.3542-72G>T n.422G>T c.-6-72G>T (n.-6-72G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185527C= | CA2404224357 | C1QTNF6 | c.52-72G= (n.52-72G=) n.3542-72G= n.422G= c.-6-72G= (n.-6-72G=) | |
| 22 | g.37185527C>T | CA324042898 | C1QTNF6 | c.52-72G>A (n.52-72G>A) n.3542-72G>A n.422G>A c.-6-72G>A (n.-6-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185528G>A | CA324042907 | C1QTNF6 | c.52-73C>T (n.52-73C>T) n.3542-73C>T n.421C>T c.-6-73C>T (n.-6-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37185528G= | CA2404224358 | C1QTNF6 | c.52-73C= (n.52-73C=) n.3542-73C= n.421C= c.-6-73C= (n.-6-73C=) | |
| 22 | g.37185528G>T | CA2656502162 | C1QTNF6 | c.52-73C>A (n.52-73C>A) n.3542-73C>A n.421C>A c.-6-73C>A (n.-6-73C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185529G>A | CA2656502163 | C1QTNF6 | c.52-74C>T (n.52-74C>T) n.3542-74C>T n.420C>T c.-6-74C>T (n.-6-74C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185530G>T | CA2656502164 | C1QTNF6 | c.52-75C>A (n.52-75C>A) n.3542-75C>A n.419C>A c.-6-75C>A (n.-6-75C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185531T>G | CA2404224360 | C1QTNF6 | c.52-76A>C (n.52-76A>C) n.3542-76A>C n.418A>C c.-6-76A>C (n.-6-76A>C) | dbSNP |
| 22 | g.37185531T= | CA2404224359 | C1QTNF6 | c.52-76A= (n.52-76A=) n.3542-76A= n.418A= c.-6-76A= (n.-6-76A=) | |
| 22 | g.37185532G>A | CA324042908 | C1QTNF6 | c.52-77C>T (n.52-77C>T) n.3542-77C>T n.417C>T c.-6-77C>T (n.-6-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185532G= | CA2404224361 | C1QTNF6 | c.52-77C= (n.52-77C=) n.3542-77C= n.417C= c.-6-77C= (n.-6-77C=) | |
| 22 | g.37185532G>T | CA2737863547 | C1QTNF6 | c.52-77C>A (n.52-77C>A) n.3542-77C>A n.417C>A c.-6-77C>A (n.-6-77C>A) | dbSNP |
| 22 | g.37185533C>T | CA2656502165 | C1QTNF6 | c.52-78G>A (n.52-78G>A) n.3542-78G>A n.416G>A c.-6-78G>A (n.-6-78G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185534T>C | CA2656502166 | C1QTNF6 | c.52-79A>G (n.52-79A>G) n.3542-79A>G n.415A>G c.-6-79A>G (n.-6-79A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185534T>G | CA2656502167 | C1QTNF6 | c.52-79A>C (n.52-79A>C) n.3542-79A>C n.415A>C c.-6-79A>C (n.-6-79A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185535G>A | CA2577706641 | C1QTNF6 | c.52-80C>T (n.52-80C>T) n.3542-80C>T n.414C>T c.-6-80C>T (n.-6-80C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185536C>A | CA2656502168 | C1QTNF6 | c.52-81G>T (n.52-81G>T) n.3542-81G>T n.413G>T c.-6-81G>T (n.-6-81G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185536C= | CA2404224362 | C1QTNF6 | c.52-81G= (n.52-81G=) n.3542-81G= n.413G= c.-6-81G= (n.-6-81G=) | |
| 22 | g.37185536C>G | CA2656502169 | C1QTNF6 | c.52-81G>C (n.52-81G>C) n.3542-81G>C n.413G>C c.-6-81G>C (n.-6-81G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185536C>T | CA639393794 | C1QTNF6 | c.52-81G>A (n.52-81G>A) n.3542-81G>A n.413G>A c.-6-81G>A (n.-6-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37185537G>A | CA324042909 | C1QTNF6 | c.52-82C>T (n.52-82C>T) n.3542-82C>T n.412C>T c.-6-82C>T (n.-6-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185537G>C | CA2580682644 | C1QTNF6 | c.52-82C>G (n.52-82C>G) n.3542-82C>G n.412C>G c.-6-82C>G (n.-6-82C>G) | |
| 22 | g.37185537G= | CA2404224363 | C1QTNF6 | c.52-82C= (n.52-82C=) n.3542-82C= n.412C= c.-6-82C= (n.-6-82C=) | |
| 22 | g.37185537G>T | CA2580682645 | C1QTNF6 | c.52-82C>A (n.52-82C>A) n.3542-82C>A n.412C>A c.-6-82C>A (n.-6-82C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185538T>C | CA2404224365 | C1QTNF6 | c.52-83A>G (n.52-83A>G) n.3542-83A>G n.411A>G c.-6-83A>G (n.-6-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37185538T= | CA2404224364 | C1QTNF6 | c.52-83A= (n.52-83A=) n.3542-83A= n.411A= c.-6-83A= (n.-6-83A=) | |
| 22 | g.37185539C>A | CA2656502170 | C1QTNF6 | c.52-84G>T (n.52-84G>T) n.3542-84G>T n.410G>T c.-6-84G>T (n.-6-84G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185540C>A | CA2656502171 | C1QTNF6 | c.52-85G>T (n.52-85G>T) n.3542-85G>T n.409G>T c.-6-85G>T (n.-6-85G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185540C= | CA2404224366 | C1QTNF6 | c.52-85G= (n.52-85G=) n.3542-85G= n.409G= c.-6-85G= (n.-6-85G=) | |
| 22 | g.37185540C>T | CA1025525924 | C1QTNF6 | c.52-85G>A (n.52-85G>A) n.3542-85G>A n.409G>A c.-6-85G>A (n.-6-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185541T>A | CA2577706642 | C1QTNF6 | c.52-86A>T (n.52-86A>T) n.3542-86A>T n.408A>T c.-6-86A>T (n.-6-86A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185541T>C | CA752889341 | C1QTNF6 | c.52-86A>G (n.52-86A>G) n.3542-86A>G n.408A>G c.-6-86A>G (n.-6-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37185541T>G | CA2404224368 | C1QTNF6 | c.52-86A>C (n.52-86A>C) n.3542-86A>C n.408A>C c.-6-86A>C (n.-6-86A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37185541T= | CA2404224367 | C1QTNF6 | c.52-86A= (n.52-86A=) n.3542-86A= n.408A= c.-6-86A= (n.-6-86A=) | |
| 22 | g.37185542C>A | CA2656502172 | C1QTNF6 | c.52-87G>T (n.52-87G>T) n.3542-87G>T n.407G>T c.-6-87G>T (n.-6-87G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185543C>T | CA2656502173 | C1QTNF6 | c.52-88G>A (n.52-88G>A) n.3542-88G>A n.406G>A c.-6-88G>A (n.-6-88G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185545G>T | CA2656502174 | C1QTNF6 | c.52-90C>A (n.52-90C>A) n.3542-90C>A n.404C>A c.-6-90C>A (n.-6-90C>A) | gnomAD v4 |