| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37185394A= | CA2404224294 | C1QTNF6 | c.113T= (p.Met38=) n.3603T= n.555T= c.56T= (p.Met19=) | |
| 22 | g.37185394A>C | CA411432327 | C1QTNF6 | c.113T>G (p.Met38Arg) n.3603T>G n.555T>G c.56T>G (p.Met19Arg) | |
| 22 | g.37185394A>G | CA411432328 | C1QTNF6 | c.113T>C (p.Met38Thr) n.3603T>C n.555T>C c.56T>C (p.Met19Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185394A>T | CA411432329 | C1QTNF6 | c.113T>A (p.Met38Lys) n.3603T>A n.555T>A c.56T>A (p.Met19Lys) | |
| 22 | g.37185395T>A | CA411432332 | C1QTNF6 | c.112A>T (p.Met38Leu) n.3602A>T n.554A>T c.55A>T (p.Met19Leu) | |
| 22 | g.37185395T>C | CA411432331 | C1QTNF6 | c.112A>G (p.Met38Val) n.3602A>G n.554A>G c.55A>G (p.Met19Val) | |
| 22 | g.37185395T>G | CA411432330 | C1QTNF6 | c.112A>C (p.Met38Leu) n.3602A>C n.554A>C c.55A>C (p.Met19Leu) | |
| 22 | g.37185395T= | CA2404224295 | C1QTNF6 | c.112A= (p.Met38=) n.3602A= n.554A= c.55A= (p.Met19=) | |
| 22 | g.37185396C>A | CA514767854 | C1QTNF6 | c.111G>T (p.Leu37=) n.3601G>T n.553G>T c.54G>T (p.Leu18=) | |
| 22 | g.37185396C= | CA2404224297 | C1QTNF6 | c.111G= (p.Leu37=) n.3601G= n.553G= c.54G= (p.Leu18=) | |
| 22 | g.37185396C>G | CA514767850 | C1QTNF6 | c.111G>C (p.Leu37=) n.3601G>C n.553G>C c.54G>C (p.Leu18=) | |
| 22 | g.37185396C>T | CA514767852 | C1QTNF6 | c.111G>A (p.Leu37=) n.3601G>A n.553G>A c.54G>A (p.Leu18=) | dbSNP |
| 22 | g.37185402_37185413dup | CA2404224296 | C1QTNF6 | c.100_111dup (p.Leu37_Met38insLeuPheLeuLeu) n.3590_3601dup n.542_553dup c.43_54dup (p.Leu18_Met19insLeuPheLeuLeu) | dbSNP |
| 22 | g.37185402_37185413del | CA2577706631 | C1QTNF6 | c.100_111del (p.Leu34_Leu37del) n.3590_3601del n.542_553del c.43_54del (p.Leu15_Leu18del) | |
| 22 | g.37185397A>C | CA411432333 | C1QTNF6 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.3600T>G n.552T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) | |
| 22 | g.37185397A>G | CA411432335 | C1QTNF6 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.3600T>C n.552T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) | |
| 22 | g.37185397A>T | CA411432334 | C1QTNF6 | c.110T>A (p.Leu37Gln) n.3600T>A n.552T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) | |
| 22 | g.37185398G>A | CA514767855 | C1QTNF6 | c.109C>T (p.Leu37=) n.3599C>T n.551C>T c.52C>T (p.Leu18=) | COSMIC |
| 22 | g.37185398G>C | CA411432336 | C1QTNF6 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.3599C>G n.551C>G c.52C>G (p.Leu18Val) | |
| 22 | g.37185398G>T | CA411432337 | C1QTNF6 | c.109C>A (p.Leu37Met) n.3599C>A n.551C>A c.52C>A (p.Leu18Met) | |
| 22 | g.37185399G>A | CA10217018 | C1QTNF6 | c.108C>T (p.Leu36=) n.3598C>T n.550C>T c.51C>T (p.Leu17=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185399G>C | CA514767857 | C1QTNF6 | c.108C>G (p.Leu36=) n.3598C>G n.550C>G c.51C>G (p.Leu17=) | |
| 22 | g.37185399G= | CA2404224298 | C1QTNF6 | c.108C= (p.Leu36=) n.3598C= n.550C= c.51C= (p.Leu17=) | |
| 22 | g.37185399G>T | CA514767859 | C1QTNF6 | c.108C>A (p.Leu36=) n.3598C>A n.550C>A c.51C>A (p.Leu17=) | |
| 22 | g.37185400A>C | CA411432338 | C1QTNF6 | c.107T>G (p.Leu36Arg) n.3597T>G n.549T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) | |
| 22 | g.37185400A>G | CA411432339 | C1QTNF6 | c.107T>C (p.Leu36Pro) n.3597T>C n.549T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) | |
| 22 | g.37185400A>T | CA411432340 | C1QTNF6 | c.107T>A (p.Leu36His) n.3597T>A n.549T>A c.50T>A (p.Leu17His) | |
| 22 | g.37185401G>A | CA411432341 | C1QTNF6 | c.106C>T (p.Leu36Phe) n.3596C>T n.548C>T c.49C>T (p.Leu17Phe) | |
| 22 | g.37185401G>C | CA10217019 | C1QTNF6 | c.106C>G (p.Leu36Val) n.3596C>G n.548C>G c.49C>G (p.Leu17Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185401G= | CA2404224299 | C1QTNF6 | c.106C= (p.Leu36=) n.3596C= n.548C= c.49C= (p.Leu17=) | |
| 22 | g.37185401G>T | CA411432342 | C1QTNF6 | c.106C>A (p.Leu36Ile) n.3596C>A n.548C>A c.49C>A (p.Leu17Ile) | |
| 22 | g.37185402A>C | CA411432343 | C1QTNF6 | c.105T>G (p.Phe35Leu) n.3595T>G n.547T>G c.48T>G (p.Phe16Leu) | |
| 22 | g.37185402A>G | CA514767863 | C1QTNF6 | c.105T>C (p.Phe35=) n.3595T>C n.547T>C c.48T>C (p.Phe16=) | |
| 22 | g.37185402A>T | CA411432344 | C1QTNF6 | c.105T>A (p.Phe35Leu) n.3595T>A n.547T>A c.48T>A (p.Phe16Leu) | |
| 22 | g.37185403A>C | CA411432347 | C1QTNF6 | c.104T>G (p.Phe35Cys) n.3594T>G n.546T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) | |
| 22 | g.37185403A>G | CA411432346 | C1QTNF6 | c.104T>C (p.Phe35Ser) n.3594T>C n.546T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) | |
| 22 | g.37185403A>T | CA411432345 | C1QTNF6 | c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.3594T>A n.546T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) | |
| 22 | g.37185404A>C | CA411432348 | C1QTNF6 | c.103T>G (p.Phe35Val) n.3593T>G n.545T>G c.46T>G (p.Phe16Val) | |
| 22 | g.37185404A>G | CA411432349 | C1QTNF6 | c.103T>C (p.Phe35Leu) n.3593T>C n.545T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) | |
| 22 | g.37185404A>T | CA411432350 | C1QTNF6 | c.103T>A (p.Phe35Ile) n.3593T>A n.545T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) | |
| 22 | g.37185405G>A | CA514767866 | C1QTNF6 | c.102C>T (p.Leu34=) n.3592C>T n.544C>T c.45C>T (p.Leu15=) | |
| 22 | g.37185405G>C | CA514767868 | C1QTNF6 | c.102C>G (p.Leu34=) n.3592C>G n.544C>G c.45C>G (p.Leu15=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185405G>T | CA514767870 | C1QTNF6 | c.102C>A (p.Leu34=) n.3592C>A n.544C>A c.45C>A (p.Leu15=) | |
| 22 | g.37185406A>C | CA411432351 | C1QTNF6 | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.3591T>G n.543T>G c.44T>G (p.Leu15Arg) | |
| 22 | g.37185406A>G | CA411432352 | C1QTNF6 | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.3591T>C n.543T>C c.44T>C (p.Leu15Pro) | |
| 22 | g.37185406A>T | CA411432353 | C1QTNF6 | c.101T>A (p.Leu34His) n.3591T>A n.543T>A c.44T>A (p.Leu15His) | |
| 22 | g.37185407G>A | CA411432354 | C1QTNF6 | c.100C>T (p.Leu34Phe) n.3590C>T n.542C>T c.43C>T (p.Leu15Phe) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185407G>C | CA411432355 | C1QTNF6 | c.100C>G (p.Leu34Val) n.3590C>G n.542C>G c.43C>G (p.Leu15Val) | |
| 22 | g.37185407G>T | CA411432356 | C1QTNF6 | c.100C>A (p.Leu34Ile) n.3590C>A n.542C>A c.43C>A (p.Leu15Ile) | |
| 22 | g.37185408C>A | CA514767873 | C1QTNF6 | c.99G>T (p.Leu33=) n.3589G>T n.541G>T c.42G>T (p.Leu14=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185408C= | CA2404224300 | C1QTNF6 | c.99G= (p.Leu33=) n.3589G= n.541G= c.42G= (p.Leu14=) | |
| 22 | g.37185408C>G | CA514767874 | C1QTNF6 | c.99G>C (p.Leu33=) n.3589G>C n.541G>C c.42G>C (p.Leu14=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37185408C>T | CA514767876 | C1QTNF6 | c.99G>A (p.Leu33=) n.3589G>A n.541G>A c.42G>A (p.Leu14=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185409A= | CA2404224301 | C1QTNF6 | c.98T= (p.Leu33=) n.3588T= n.540T= c.41T= (p.Leu14=) | |
| 22 | g.37185409A>C | CA411432357 | C1QTNF6 | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.3588T>G n.540T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) | |
| 22 | g.37185409A>G | CA411432358 | C1QTNF6 | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.3588T>C n.540T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) | |
| 22 | g.37185409A>T | CA411432359 | C1QTNF6 | c.98T>A (p.Leu33Gln) n.3588T>A n.540T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) | |
| 22 | g.37185410G>A | CA514767877 | C1QTNF6 | c.97C>T (p.Leu33=) n.3587C>T n.539C>T c.40C>T (p.Leu14=) | |
| 22 | g.37185410G>C | CA411432361 | C1QTNF6 | c.97C>G (p.Leu33Val) n.3587C>G n.539C>G c.40C>G (p.Leu14Val) | |
| 22 | g.37185410G>T | CA411432360 | C1QTNF6 | c.97C>A (p.Leu33Met) n.3587C>A n.539C>A c.40C>A (p.Leu14Met) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185413_37185429dup | CA639393786 | C1QTNF6 | c.81_97dup (p.Leu33ProfsTer11) n.3571_3587dup n.523_539dup c.24_40dup (p.Leu14ProfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185411G>A | CA514767878 | C1QTNF6 | c.96C>T (p.Leu32=) n.3586C>T n.538C>T c.39C>T (p.Leu13=) | |
| 22 | g.37185411G>C | CA514767879 | C1QTNF6 | c.96C>G (p.Leu32=) n.3586C>G n.538C>G c.39C>G (p.Leu13=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185411G>T | CA514767881 | C1QTNF6 | c.96C>A (p.Leu32=) n.3586C>A n.538C>A c.39C>A (p.Leu13=) | |
| 22 | g.37185412A= | CA2404224302 | C1QTNF6 | c.95T= (p.Leu32=) n.3585T= n.537T= c.38T= (p.Leu13=) | |
| 22 | g.37185412A>C | CA411432362 | C1QTNF6 | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.3585T>G n.537T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) | |
| 22 | g.37185412A>G | CA10217020 | C1QTNF6 | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.3585T>C n.537T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185412A>T | CA411432363 | C1QTNF6 | c.95T>A (p.Leu32His) n.3585T>A n.537T>A c.38T>A (p.Leu13His) | |
| 22 | g.37185413G>A | CA411432364 | C1QTNF6 | c.94C>T (p.Leu32Phe) n.3584C>T n.536C>T c.37C>T (p.Leu13Phe) | dbSNP |
| 22 | g.37185413G>C | CA411432365 | C1QTNF6 | c.94C>G (p.Leu32Val) n.3584C>G n.536C>G c.37C>G (p.Leu13Val) | |
| 22 | g.37185413G= | CA2404224303 | C1QTNF6 | c.94C= (p.Leu32=) n.3584C= n.536C= c.37C= (p.Leu13=) | |
| 22 | g.37185413G>T | CA411432366 | C1QTNF6 | c.94C>A (p.Leu32Ile) n.3584C>A n.536C>A c.37C>A (p.Leu13Ile) | |
| 22 | g.37185414C>A | CA514767883 | C1QTNF6 | c.93G>T (p.Ala31=) n.3583G>T n.535G>T c.36G>T (p.Ala12=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185414C= | CA2404224304 | C1QTNF6 | c.93G= (p.Ala31=) n.3583G= n.535G= c.36G= (p.Ala12=) | |
| 22 | g.37185414C>G | CA514767886 | C1QTNF6 | c.93G>C (p.Ala31=) n.3583G>C n.535G>C c.36G>C (p.Ala12=) | |
| 22 | g.37185414C>T | CA10217021 | C1QTNF6 | c.93G>A (p.Ala31=) n.3583G>A n.535G>A c.36G>A (p.Ala12=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185415G>A | CA10217022 | C1QTNF6 | c.92C>T (p.Ala31Val) n.3582C>T n.534C>T c.35C>T (p.Ala12Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185415G>C | CA411432368 | C1QTNF6 | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.3582C>G n.534C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) | |
| 22 | g.37185415G= | CA2404224305 | C1QTNF6 | c.92C= (p.Ala31=) n.3582C= n.534C= c.35C= (p.Ala12=) | |
| 22 | g.37185415G>T | CA411432367 | C1QTNF6 | c.92C>A (p.Ala31Glu) n.3582C>A n.534C>A c.35C>A (p.Ala12Glu) | |
| 22 | g.37185416C>A | CA411432369 | C1QTNF6 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.3581G>T n.533G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) | |
| 22 | g.37185416C>G | CA411432370 | C1QTNF6 | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.3581G>C n.533G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) | |
| 22 | g.37185416C>T | CA411432371 | C1QTNF6 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.3581G>A n.533G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) | |
| 22 | g.37185417T>A | CA514767891 | C1QTNF6 | c.90A>T (p.Ala30=) n.3580A>T n.532A>T c.33A>T (p.Ala11=) | |
| 22 | g.37185417T>C | CA10217023 | C1QTNF6 | c.90A>G (p.Ala30=) n.3580A>G n.532A>G c.33A>G (p.Ala11=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185417T>G | CA514767890 | C1QTNF6 | c.90A>C (p.Ala30=) n.3580A>C n.532A>C c.33A>C (p.Ala11=) | |
| 22 | g.37185417T= | CA2404224306 | C1QTNF6 | c.90A= (p.Ala30=) n.3580A= n.532A= c.33A= (p.Ala11=) | |
| 22 | g.37185418G>A | CA411432374 | C1QTNF6 | c.89C>T (p.Ala30Val) n.3579C>T n.531C>T c.32C>T (p.Ala11Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185418G>C | CA411432372 | C1QTNF6 | c.89C>G (p.Ala30Gly) n.3579C>G n.531C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) | |
| 22 | g.37185418G= | CA2404224307 | C1QTNF6 | c.89C= (p.Ala30=) n.3579C= n.531C= c.32C= (p.Ala11=) | |
| 22 | g.37185418G>T | CA411432373 | C1QTNF6 | c.89C>A (p.Ala30Glu) n.3579C>A n.531C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185419C>A | CA411432375 | C1QTNF6 | c.88G>T (p.Ala30Ser) n.3578G>T n.530G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185419C= | CA2404224308 | C1QTNF6 | c.88G= (p.Ala30=) n.3578G= n.530G= c.31G= (p.Ala11=) | |
| 22 | g.37185419C>G | CA411432376 | C1QTNF6 | c.88G>C (p.Ala30Pro) n.3578G>C n.530G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) | |
| 22 | g.37185419C>T | CA10217024 | C1QTNF6 | c.88G>A (p.Ala30Thr) n.3578G>A n.530G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.37185420C>A | CA411432377 | C1QTNF6 | c.87G>T (p.Trp29Cys) n.3577G>T n.529G>T c.30G>T (p.Trp10Cys) | |
| 22 | g.37185420C>G | CA411432378 | C1QTNF6 | c.87G>C (p.Trp29Cys) n.3577G>C n.529G>C c.30G>C (p.Trp10Cys) | |
| 22 | g.37185420C>T | CA411432379 | C1QTNF6 | c.87G>A (p.Trp29Ter) n.3577G>A n.529G>A c.30G>A (p.Trp10Ter) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185421C>A | CA411432380 | C1QTNF6 | c.86G>T (p.Trp29Leu) n.3576G>T n.528G>T c.29G>T (p.Trp10Leu) | |
| 22 | g.37185421C>G | CA411432381 | C1QTNF6 | c.86G>C (p.Trp29Ser) n.3576G>C n.528G>C c.29G>C (p.Trp10Ser) | |
| 22 | g.37185421C>T | CA411432382 | C1QTNF6 | c.86G>A (p.Trp29Ter) n.3576G>A n.528G>A c.29G>A (p.Trp10Ter) | |
| 22 | g.37185422A= | CA2404224309 | C1QTNF6 | c.85T= (p.Trp29=) n.3575T= n.527T= c.28T= (p.Trp10=) | |
| 22 | g.37185422A>C | CA411432383 | C1QTNF6 | c.85T>G (p.Trp29Gly) n.3575T>G n.527T>G c.28T>G (p.Trp10Gly) | |
| 22 | g.37185422A>G | CA324042758 | C1QTNF6 | c.85T>C (p.Trp29Arg) n.3575T>C n.527T>C c.28T>C (p.Trp10Arg) | dbSNP |
| 22 | g.37185422A>T | CA411432384 | C1QTNF6 | c.85T>A (p.Trp29Arg) n.3575T>A n.527T>A c.28T>A (p.Trp10Arg) | |
| 22 | g.37185423G>A | CA514767897 | C1QTNF6 | c.84C>T (p.Val28=) n.3574C>T n.526C>T c.27C>T (p.Val9=) | |
| 22 | g.37185423G>C | CA514767895 | C1QTNF6 | c.84C>G (p.Val28=) n.3574C>G n.526C>G c.27C>G (p.Val9=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185423G>T | CA514767898 | C1QTNF6 | c.84C>A (p.Val28=) n.3574C>A n.526C>A c.27C>A (p.Val9=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37185424A= | CA2404224310 | C1QTNF6 | c.83T= (p.Val28=) n.3573T= n.525T= c.26T= (p.Val9=) | |
| 22 | g.37185424A>C | CA411432385 | C1QTNF6 | c.83T>G (p.Val28Gly) n.3573T>G n.525T>G c.26T>G (p.Val9Gly) | |
| 22 | g.37185424A>G | CA10217025 | C1QTNF6 | c.83T>C (p.Val28Ala) n.3573T>C n.525T>C c.26T>C (p.Val9Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185424A>T | CA411432386 | C1QTNF6 | c.83T>A (p.Val28Asp) n.3573T>A n.525T>A c.26T>A (p.Val9Asp) | |
| 22 | g.37185425C>A | CA411432387 | C1QTNF6 | c.82G>T (p.Val28Phe) n.3572G>T n.524G>T c.25G>T (p.Val9Phe) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185425C= | CA2404224311 | C1QTNF6 | c.82G= (p.Val28=) n.3572G= n.524G= c.25G= (p.Val9=) | |
| 22 | g.37185425C>G | CA411432388 | C1QTNF6 | c.82G>C (p.Val28Leu) n.3572G>C n.524G>C c.25G>C (p.Val9Leu) | |
| 22 | g.37185425C>T | CA10217026 | C1QTNF6 | c.82G>A (p.Val28Ile) n.3572G>A n.524G>A c.25G>A (p.Val9Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185426G>A | CA10217027 | C1QTNF6 | c.81C>T (p.Pro27=) n.3571C>T n.523C>T c.24C>T (p.Pro8=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185426G>C | CA514767903 | C1QTNF6 | c.81C>G (p.Pro27=) n.3571C>G n.523C>G c.24C>G (p.Pro8=) | |
| 22 | g.37185426G= | CA2404224312 | C1QTNF6 | c.81C= (p.Pro27=) n.3571C= n.523C= c.24C= (p.Pro8=) | |
| 22 | g.37185426G>T | CA514767904 | C1QTNF6 | c.81C>A (p.Pro27=) n.3571C>A n.523C>A c.24C>A (p.Pro8=) | |
| 22 | g.37185427G>A | CA411432390 | C1QTNF6 | c.80C>T (p.Pro27Leu) n.3570C>T n.522C>T c.23C>T (p.Pro8Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185427G>C | CA411432389 | C1QTNF6 | c.80C>G (p.Pro27Arg) n.3570C>G n.522C>G c.23C>G (p.Pro8Arg) | |
| 22 | g.37185427G>T | CA411432391 | C1QTNF6 | c.80C>A (p.Pro27His) n.3570C>A n.522C>A c.23C>A (p.Pro8His) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185428G>A | CA411432392 | C1QTNF6 | c.79C>T (p.Pro27Ser) n.3569C>T n.521C>T c.22C>T (p.Pro8Ser) | |
| 22 | g.37185428G>C | CA411432393 | C1QTNF6 | c.79C>G (p.Pro27Ala) n.3569C>G n.521C>G c.22C>G (p.Pro8Ala) | dbSNP |
| 22 | g.37185428G= | CA2404224313 | C1QTNF6 | c.79C= (p.Pro27=) n.3569C= n.521C= c.22C= (p.Pro8=) | |
| 22 | g.37185428G>T | CA411432394 | C1QTNF6 | c.79C>A (p.Pro27Thr) n.3569C>A n.521C>A c.22C>A (p.Pro8Thr) | |
| 22 | g.37185429A>C | CA514767905 | C1QTNF6 | c.78T>G (p.Gly26=) n.3568T>G n.520T>G c.21T>G (p.Gly7=) | |
| 22 | g.37185429A>G | CA514767906 | C1QTNF6 | c.78T>C (p.Gly26=) n.3568T>C n.520T>C c.21T>C (p.Gly7=) | |
| 22 | g.37185429A>T | CA514767907 | C1QTNF6 | c.78T>A (p.Gly26=) n.3568T>A n.520T>A c.21T>A (p.Gly7=) | |
| 22 | g.37185430C>A | CA411432395 | C1QTNF6 | c.77G>T (p.Gly26Val) n.3567G>T n.519G>T c.20G>T (p.Gly7Val) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185430C= | CA2404224314 | C1QTNF6 | c.77G= (p.Gly26=) n.3567G= n.519G= c.20G= (p.Gly7=) | |
| 22 | g.37185430C>G | CA411432396 | C1QTNF6 | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.3567G>C n.519G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) | |
| 22 | g.37185430C>T | CA10217028 | C1QTNF6 | c.77G>A (p.Gly26Asp) n.3567G>A n.519G>A c.20G>A (p.Gly7Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185431C>A | CA411432399 | C1QTNF6 | c.76G>T (p.Gly26Cys) n.3566G>T n.518G>T c.19G>T (p.Gly7Cys) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185431C>G | CA411432398 | C1QTNF6 | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.3566G>C n.518G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) | |
| 22 | g.37185431C>T | CA411432397 | C1QTNF6 | c.76G>A (p.Gly26Ser) n.3566G>A n.518G>A c.19G>A (p.Gly7Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185432C>A | CA514767910 | C1QTNF6 | c.75G>T (p.Leu25=) n.3565G>T n.517G>T c.18G>T (p.Leu6=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185432C= | CA2404224315 | C1QTNF6 | c.75G= (p.Leu25=) n.3565G= n.517G= c.18G= (p.Leu6=) | |
| 22 | g.37185432C>G | CA514767911 | C1QTNF6 | c.75G>C (p.Leu25=) n.3565G>C n.517G>C c.18G>C (p.Leu6=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185432C>T | CA514767913 | C1QTNF6 | c.75G>A (p.Leu25=) n.3565G>A n.517G>A c.18G>A (p.Leu6=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185433A>C | CA411432400 | C1QTNF6 | c.74T>G (p.Leu25Arg) n.3564T>G n.516T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) | |
| 22 | g.37185433A>G | CA411432401 | C1QTNF6 | c.74T>C (p.Leu25Pro) n.3564T>C n.516T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) | |
| 22 | g.37185433A>T | CA411432402 | C1QTNF6 | c.74T>A (p.Leu25Gln) n.3564T>A n.516T>A c.17T>A (p.Leu6Gln) | |
| 22 | g.37185434G>A | CA514767914 | C1QTNF6 | c.73C>T (p.Leu25=) n.3563C>T n.515C>T c.16C>T (p.Leu6=) | |
| 22 | g.37185434G>C | CA411432403 | C1QTNF6 | c.73C>G (p.Leu25Val) n.3563C>G n.515C>G c.16C>G (p.Leu6Val) | |
| 22 | g.37185434G>T | CA411432404 | C1QTNF6 | c.73C>A (p.Leu25Met) n.3563C>A n.515C>A c.16C>A (p.Leu6Met) | |
| 22 | g.37185435G>A | CA10217029 | C1QTNF6 | c.72C>T (p.Ala24=) n.3562C>T n.514C>T c.15C>T (p.Ala5=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185435G>C | CA514767916 | C1QTNF6 | c.72C>G (p.Ala24=) n.3562C>G n.514C>G c.15C>G (p.Ala5=) | |
| 22 | g.37185435G= | CA2404224316 | C1QTNF6 | c.72C= (p.Ala24=) n.3562C= n.514C= c.15C= (p.Ala5=) | |
| 22 | g.37185435G>T | CA514767918 | C1QTNF6 | c.72C>A (p.Ala24=) n.3562C>A n.514C>A c.15C>A (p.Ala5=) | |
| 22 | g.37185436G>A | CA411432405 | C1QTNF6 | c.71C>T (p.Ala24Val) n.3561C>T n.513C>T c.14C>T (p.Ala5Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185436G>C | CA411432407 | C1QTNF6 | c.71C>G (p.Ala24Gly) n.3561C>G n.513C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) | |
| 22 | g.37185436G= | CA2404224317 | C1QTNF6 | c.71C= (p.Ala24=) n.3561C= n.513C= c.14C= (p.Ala5=) | |
| 22 | g.37185436G>T | CA411432406 | C1QTNF6 | c.71C>A (p.Ala24Asp) n.3561C>A n.513C>A c.14C>A (p.Ala5Asp) | |
| 22 | g.37185437C>A | CA411432408 | C1QTNF6 | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.3560G>T n.512G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185437C= | CA2404224318 | C1QTNF6 | c.70G= (p.Ala24=) n.3560G= n.512G= c.13G= (p.Ala5=) | |
| 22 | g.37185437C>G | CA411432409 | C1QTNF6 | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.3560G>C n.512G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) | |
| 22 | g.37185437C>T | CA10217030 | C1QTNF6 | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.3560G>A n.512G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185438G>A | CA10217031 | C1QTNF6 | c.69C>T (p.Ala23=) n.3559C>T n.511C>T c.12C>T (p.Ala4=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185438G>C | CA514767920 | C1QTNF6 | c.69C>G (p.Ala23=) n.3559C>G n.511C>G c.12C>G (p.Ala4=) | |
| 22 | g.37185438G= | CA2404224319 | C1QTNF6 | c.69C= (p.Ala23=) n.3559C= n.511C= c.12C= (p.Ala4=) | |
| 22 | g.37185438G>T | CA514767921 | C1QTNF6 | c.69C>A (p.Ala23=) n.3559C>A n.511C>A c.12C>A (p.Ala4=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185439G>A | CA10217032 | C1QTNF6 | c.68C>T (p.Ala23Val) n.3558C>T n.510C>T c.11C>T (p.Ala4Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185439G>C | CA411432410 | C1QTNF6 | c.68C>G (p.Ala23Gly) n.3558C>G n.510C>G c.11C>G (p.Ala4Gly) | dbSNP |
| 22 | g.37185439G= | CA2404224320 | C1QTNF6 | c.68C= (p.Ala23=) n.3558C= n.510C= c.11C= (p.Ala4=) | |
| 22 | g.37185439G>T | CA411432411 | C1QTNF6 | c.68C>A (p.Ala23Asp) n.3558C>A n.510C>A c.11C>A (p.Ala4Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37185440C>A | CA411432412 | C1QTNF6 | c.67G>T (p.Ala23Ser) n.3557G>T n.509G>T c.10G>T (p.Ala4Ser) | |
| 22 | g.37185440C>G | CA411432413 | C1QTNF6 | c.67G>C (p.Ala23Pro) n.3557G>C n.509G>C c.10G>C (p.Ala4Pro) | |
| 22 | g.37185440C>T | CA411432414 | C1QTNF6 | c.67G>A (p.Ala23Thr) n.3557G>A n.509G>A c.10G>A (p.Ala4Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185441T>A | CA514767922 | C1QTNF6 | c.66A>T (p.Thr22=) n.3556A>T n.508A>T c.9A>T (p.Thr3=) | |
| 22 | g.37185441T>C | CA10217033 | C1QTNF6 | c.66A>G (p.Thr22=) n.3556A>G n.508A>G c.9A>G (p.Thr3=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185441T>G | CA514767924 | C1QTNF6 | c.66A>C (p.Thr22=) n.3556A>C n.508A>C c.9A>C (p.Thr3=) | |
| 22 | g.37185441T= | CA2404224321 | C1QTNF6 | c.66A= (p.Thr22=) n.3556A= n.508A= c.9A= (p.Thr3=) | |
| 22 | g.37185442G>A | CA411432415 | C1QTNF6 | c.65C>T (p.Thr22Ile) n.3555C>T n.507C>T c.8C>T (p.Thr3Ile) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185442G>C | CA411432417 | C1QTNF6 | c.65C>G (p.Thr22Arg) n.3555C>G n.507C>G c.8C>G (p.Thr3Arg) | |
| 22 | g.37185442G>T | CA411432416 | C1QTNF6 | c.65C>A (p.Thr22Lys) n.3555C>A n.507C>A c.8C>A (p.Thr3Lys) | |
| 22 | g.37185443T>A | CA411432418 | C1QTNF6 | c.64A>T (p.Thr22Ser) n.3554A>T n.506A>T c.7A>T (p.Thr3Ser) | |
| 22 | g.37185443T>C | CA411432419 | C1QTNF6 | c.64A>G (p.Thr22Ala) n.3554A>G n.506A>G c.7A>G (p.Thr3Ala) | |
| 22 | g.37185443T>G | CA411432420 | C1QTNF6 | c.64A>C (p.Thr22Pro) n.3554A>C n.506A>C c.7A>C (p.Thr3Pro) | |
| 22 | g.37185444C>A | CA10217034 | C1QTNF6 | c.63G>T (p.Gly21=) n.3553G>T n.505G>T c.6G>T (p.Gly2=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185444C= | CA2404224322 | C1QTNF6 | c.63G= (p.Gly21=) n.3553G= n.505G= c.6G= (p.Gly2=) | |
| 22 | g.37185444C>G | CA514767927 | C1QTNF6 | c.63G>C (p.Gly21=) n.3553G>C n.505G>C c.6G>C (p.Gly2=) | |
| 22 | g.37185444C>T | CA514767926 | C1QTNF6 | c.63G>A (p.Gly21=) n.3553G>A n.505G>A c.6G>A (p.Gly2=) | |
| 22 | g.37185445C>A | CA10217035 | C1QTNF6 | c.62G>T (p.Gly21Val) n.3552G>T n.504G>T c.5G>T (p.Gly2Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185445C= | CA2404224323 | C1QTNF6 | c.62G= (p.Gly21=) n.3552G= n.504G= c.5G= (p.Gly2=) | |
| 22 | g.37185445C>G | CA324042813 | C1QTNF6 | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.3552G>C n.504G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) | dbSNP |
| 22 | g.37185445C>T | CA411432421 | C1QTNF6 | c.62G>A (p.Gly21Glu) n.3552G>A n.504G>A c.5G>A (p.Gly2Glu) | |
| 22 | g.37185446C>A | CA411432422 | C1QTNF6 | c.61G>T (p.Gly21Trp) n.3551G>T n.503G>T c.4G>T (p.Gly2Trp) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185446C>G | CA411432423 | C1QTNF6 | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.3551G>C n.503G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) | |
| 22 | g.37185446C>T | CA411432424 | C1QTNF6 | c.61G>A (p.Gly21Arg) n.3551G>A n.503G>A c.4G>A (p.Gly2Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185447C>A | CA411432425 | C1QTNF6 | c.60G>T (p.Met20Ile) n.3550G>T n.502G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 22 | g.37185447C= | CA2404224324 | C1QTNF6 | c.60G= (p.Met20=) n.3550G= n.502G= c.3G= (p.Met1=) | |
| 22 | g.37185447C>G | CA411432426 | C1QTNF6 | c.60G>C (p.Met20Ile) n.3550G>C n.502G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185447C>T | CA10217036 | C1QTNF6 | c.60G>A (p.Met20Ile) n.3550G>A n.502G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185448A>C | CA411432427 | C1QTNF6 | c.59T>G (p.Met20Arg) n.3549T>G n.501T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 22 | g.37185448A>G | CA411432429 | C1QTNF6 | c.59T>C (p.Met20Thr) n.3549T>C n.501T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185448A>T | CA411432428 | C1QTNF6 | c.59T>A (p.Met20Lys) n.3549T>A n.501T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 22 | g.37185449T>A | CA411432430 | C1QTNF6 | c.58A>T (p.Met20Leu) n.3548A>T n.500A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 22 | g.37185449T>C | CA411432431 | C1QTNF6 | c.58A>G (p.Met20Val) n.3548A>G n.500A>G c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185449T>G | CA411432432 | C1QTNF6 | c.58A>C (p.Met20Leu) n.3548A>C n.500A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 22 | g.37185450G>A | CA10217037 | C1QTNF6 | c.57C>T (p.Thr19=) n.3547C>T n.499C>T c.-1C>T (n.-1C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185450G>C | CA514767933 | C1QTNF6 | c.57C>G (p.Thr19=) n.3547C>G n.499C>G c.-1C>G (n.-1C>G) | |
| 22 | g.37185450G= | CA2404224325 | C1QTNF6 | c.57C= (p.Thr19=) n.3547C= n.499C= c.-1C= (n.-1C=) | |
| 22 | g.37185450G>T | CA514767932 | C1QTNF6 | c.57C>A (p.Thr19=) n.3547C>A n.499C>A c.-1C>A (n.-1C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185451G>A | CA411432433 | C1QTNF6 | c.56C>T (p.Thr19Ile) n.3546C>T n.498C>T c.-2C>T (n.-2C>T) | |
| 22 | g.37185451G>C | CA411432434 | C1QTNF6 | c.56C>G (p.Thr19Ser) n.3546C>G n.498C>G c.-2C>G (n.-2C>G) | |
| 22 | g.37185451G>T | CA411432435 | C1QTNF6 | c.56C>A (p.Thr19Asn) n.3546C>A n.498C>A c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185452T>A | CA411432436 | C1QTNF6 | c.55A>T (p.Thr19Ser) n.3545A>T n.497A>T c.-3A>T (n.-3A>T) | |
| 22 | g.37185452T>C | CA411432437 | C1QTNF6 | c.55A>G (p.Thr19Ala) n.3545A>G n.497A>G c.-3A>G (n.-3A>G) | |
| 22 | g.37185452T>G | CA411432438 | C1QTNF6 | c.55A>C (p.Thr19Pro) n.3545A>C n.497A>C c.-3A>C (n.-3A>C) | |
| 22 | g.37185453G>A | CA514767934 | C1QTNF6 | c.54C>T (p.Val18=) n.3544C>T n.496C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | |
| 22 | g.37185453G>C | CA514767935 | C1QTNF6 | c.54C>G (p.Val18=) n.3544C>G n.496C>G c.-4C>G (n.-4C>G) | |
| 22 | g.37185453G>T | CA514767936 | C1QTNF6 | c.54C>A (p.Val18=) n.3544C>A n.496C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185454A= | CA2404224326 | C1QTNF6 | c.53T= (p.Val18=) n.3543T= n.495T= c.-5T= (n.-5T=) | |
| 22 | g.37185454A>C | CA411432440 | C1QTNF6 | c.53T>G (p.Val18Gly) n.3543T>G n.495T>G c.-5T>G (n.-5T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185454A>G | CA10217038 | C1QTNF6 | c.53T>C (p.Val18Ala) n.3543T>C n.495T>C c.-5T>C (n.-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185454A>T | CA411432439 | C1QTNF6 | c.53T>A (p.Val18Asp) n.3543T>A n.495T>A c.-5T>A (n.-5T>A) | |
| 22 | g.37185455C>A | CA411432441 | C1QTNF6 | c.52G>T (p.Val18Phe) n.3542G>T n.494G>T c.-6G>T (n.-6G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185455C>G | CA411432443 | C1QTNF6 | c.52G>C (p.Val18Leu) n.3542G>C n.494G>C c.-6G>C (n.-6G>C) | |
| 22 | g.37185455C>T | CA411432442 | C1QTNF6 | c.52G>A (p.Val18Ile) n.3542G>A n.494G>A c.-6G>A (n.-6G>A) | |
| 22 | g.37185456C>A | CA411432444 | C1QTNF6 | c.52-1G>T (n.52-1G>T) n.3542-1G>T n.493G>T c.-6-1G>T (n.-6-1G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185456C>G | CA411432445 | C1QTNF6 | c.52-1G>C (n.52-1G>C) n.3542-1G>C n.493G>C c.-6-1G>C (n.-6-1G>C) | |
| 22 | g.37185456C>T | CA411432446 | C1QTNF6 | c.52-1G>A (n.52-1G>A) n.3542-1G>A n.493G>A c.-6-1G>A (n.-6-1G>A) | |
| 22 | g.37185457T>A | CA411432447 | C1QTNF6 | c.52-2A>T (n.52-2A>T) n.3542-2A>T n.492A>T c.-6-2A>T (n.-6-2A>T) | |
| 22 | g.37185457T>C | CA411432448 | C1QTNF6 | c.52-2A>G (n.52-2A>G) n.3542-2A>G n.492A>G c.-6-2A>G (n.-6-2A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185457T>G | CA411432449 | C1QTNF6 | c.52-2A>C (n.52-2A>C) n.3542-2A>C n.492A>C c.-6-2A>C (n.-6-2A>C) | |
| 22 | g.37185458G>A | CA10217039 | C1QTNF6 | c.52-3C>T (n.52-3C>T) n.3542-3C>T n.491C>T c.-6-3C>T (n.-6-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185458G= | CA2404224327 | C1QTNF6 | c.52-3C= (n.52-3C=) n.3542-3C= n.491C= c.-6-3C= (n.-6-3C=) | |
| 22 | g.37185458G>T | CA2656502114 | C1QTNF6 | c.52-3C>A (n.52-3C>A) n.3542-3C>A n.491C>A c.-6-3C>A (n.-6-3C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185459G>A | CA10217040 | C1QTNF6 | c.52-4C>T (n.52-4C>T) n.3542-4C>T n.490C>T c.-6-4C>T (n.-6-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185459G>C | CA2404224329 | C1QTNF6 | c.52-4C>G (n.52-4C>G) n.3542-4C>G n.490C>G c.-6-4C>G (n.-6-4C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37185459G= | CA2404224328 | C1QTNF6 | c.52-4C= (n.52-4C=) n.3542-4C= n.490C= c.-6-4C= (n.-6-4C=) | |
| 22 | g.37185459G>T | CA2656502115 | C1QTNF6 | c.52-4C>A (n.52-4C>A) n.3542-4C>A n.490C>A c.-6-4C>A (n.-6-4C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185462C>A | CA2656502116 | C1QTNF6 | c.52-7G>T (n.52-7G>T) n.3542-7G>T n.487G>T c.-6-7G>T (n.-6-7G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185462C>T | CA2656502117 | C1QTNF6 | c.52-7G>A (n.52-7G>A) n.3542-7G>A n.487G>A c.-6-7G>A (n.-6-7G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185462_37185466delinsCAAGG | CA2404224330 | C1QTNF6 | c.52-11_52-7delinsCCTTG (n.52-11_52-7delinsCCTTG) n.3542-11_3542-7delinsCCTTG n.483_487delinsCCTTG c.-6-11_-6-7delinsCCTTG (n.-6-11_-6-7delinsCCTTG) | |
| 22 | g.37185463A>G | CA2656502118 | C1QTNF6 | c.52-8T>C (n.52-8T>C) n.3542-8T>C n.486T>C c.-6-8T>C (n.-6-8T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185468_37185471del | CA324042835 | C1QTNF6 | c.52-11_52-8del (n.52-11_52-8del) n.3542-11_3542-8del n.483_486del c.-6-11_-6-8del (n.-6-11_-6-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185465G>T | CA2656502119 | C1QTNF6 | c.52-10C>A (n.52-10C>A) n.3542-10C>A n.484C>A c.-6-10C>A (n.-6-10C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185466G>T | CA2656502120 | C1QTNF6 | c.52-11C>A (n.52-11C>A) n.3542-11C>A n.483C>A c.-6-11C>A (n.-6-11C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185467A= | CA2404224331 | C1QTNF6 | c.52-12T= (n.52-12T=) n.3542-12T= n.482T= c.-6-12T= (n.-6-12T=) | |
| 22 | g.37185467A>G | CA1025525893 | C1QTNF6 | c.52-12T>C (n.52-12T>C) n.3542-12T>C n.482T>C c.-6-12T>C (n.-6-12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185469G>A | CA639393787 | C1QTNF6 | c.52-14C>T (n.52-14C>T) n.3542-14C>T n.480C>T c.-6-14C>T (n.-6-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185469G= | CA2404224332 | C1QTNF6 | c.52-14C= (n.52-14C=) n.3542-14C= n.480C= c.-6-14C= (n.-6-14C=) | |
| 22 | g.37185469G>T | CA2656502121 | C1QTNF6 | c.52-14C>A (n.52-14C>A) n.3542-14C>A n.480C>A c.-6-14C>A (n.-6-14C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185470G>A | CA2577706632 | C1QTNF6 | c.52-15C>T (n.52-15C>T) n.3542-15C>T n.479C>T c.-6-15C>T (n.-6-15C>T) | |
| 22 | g.37185470G>T | CA2656502122 | C1QTNF6 | c.52-15C>A (n.52-15C>A) n.3542-15C>A n.479C>A c.-6-15C>A (n.-6-15C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185471A>G | CA2656502123 | C1QTNF6 | c.52-16T>C (n.52-16T>C) n.3542-16T>C n.478T>C c.-6-16T>C (n.-6-16T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185471_37185472delinsAG | CA2404224333 | C1QTNF6 | c.52-17_52-16delinsCT (n.52-17_52-16delinsCT) n.3542-17_3542-16delinsCT n.477_478delinsCT c.-6-17_-6-16delinsCT (n.-6-17_-6-16delinsCT) | |
| 22 | g.37185472G>A | CA2656502124 | C1QTNF6 | c.52-17C>T (n.52-17C>T) n.3542-17C>T n.477C>T c.-6-17C>T (n.-6-17C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185474del | CA10217041 | C1QTNF6 | c.52-17del (n.52-17del) n.3542-17del n.477del c.-6-17del (n.-6-17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185473G>A | CA2656502125 | C1QTNF6 | c.52-18C>T (n.52-18C>T) n.3542-18C>T n.476C>T c.-6-18C>T (n.-6-18C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185473G>T | CA2656502126 | C1QTNF6 | c.52-18C>A (n.52-18C>A) n.3542-18C>A n.476C>A c.-6-18C>A (n.-6-18C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185474G>T | CA2656502127 | C1QTNF6 | c.52-19C>A (n.52-19C>A) n.3542-19C>A n.475C>A c.-6-19C>A (n.-6-19C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185475A= | CA2404224334 | C1QTNF6 | c.52-20T= (n.52-20T=) n.3542-20T= n.474T= c.-6-20T= (n.-6-20T=) | |
| 22 | g.37185475A>G | CA752889307 | C1QTNF6 | c.52-20T>C (n.52-20T>C) n.3542-20T>C n.474T>C c.-6-20T>C (n.-6-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37185477A>G | CA2656502128 | C1QTNF6 | c.52-22T>C (n.52-22T>C) n.3542-22T>C n.472T>C c.-6-22T>C (n.-6-22T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185478G>A | CA2656502129 | C1QTNF6 | c.52-23C>T (n.52-23C>T) n.3542-23C>T n.471C>T c.-6-23C>T (n.-6-23C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185478G>T | CA2656502130 | C1QTNF6 | c.52-23C>A (n.52-23C>A) n.3542-23C>A n.471C>A c.-6-23C>A (n.-6-23C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185479G>A | CA639393788 | C1QTNF6 | c.52-24C>T (n.52-24C>T) n.3542-24C>T n.470C>T c.-6-24C>T (n.-6-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185479G= | CA2404224335 | C1QTNF6 | c.52-24C= (n.52-24C=) n.3542-24C= n.470C= c.-6-24C= (n.-6-24C=) | |
| 22 | g.37185479G>T | CA2656502131 | C1QTNF6 | c.52-24C>A (n.52-24C>A) n.3542-24C>A n.470C>A c.-6-24C>A (n.-6-24C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185481A= | CA2404224336 | C1QTNF6 | c.52-26T= (n.52-26T=) n.3542-26T= n.468T= c.-6-26T= (n.-6-26T=) | |
| 22 | g.37185481A>T | CA324042845 | C1QTNF6 | c.52-26T>A (n.52-26T>A) n.3542-26T>A n.468T>A c.-6-26T>A (n.-6-26T>A) | dbSNP |
| 22 | g.37185484_37185488del | CA2577706633 | C1QTNF6 | c.52-30_52-26del (n.52-30_52-26del) n.3542-30_3542-26del n.464_468del c.-6-30_-6-26del (n.-6-30_-6-26del) | |
| 22 | g.37185482C= | CA2404224337 | C1QTNF6 | c.52-27G= (n.52-27G=) n.3542-27G= n.467G= c.-6-27G= (n.-6-27G=) | |
| 22 | g.37185482C>T | CA639393789 | C1QTNF6 | c.52-27G>A (n.52-27G>A) n.3542-27G>A n.467G>A c.-6-27G>A (n.-6-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185483T>C | CA2656502132 | C1QTNF6 | c.52-28A>G (n.52-28A>G) n.3542-28A>G n.466A>G c.-6-28A>G (n.-6-28A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185483T>G | CA10217042 | C1QTNF6 | c.52-28A>C (n.52-28A>C) n.3542-28A>C n.466A>C c.-6-28A>C (n.-6-28A>C) | dbSNP ExAC |
| 22 | g.37185483T= | CA2404224338 | C1QTNF6 | c.52-28A= (n.52-28A=) n.3542-28A= n.466A= c.-6-28A= (n.-6-28A=) | |
| 22 | g.37185485_37185486dup | CA2577706634 | C1QTNF6 | c.52-29_52-28dup (n.52-29_52-28dup) n.3542-29_3542-28dup n.465_466dup c.-6-29_-6-28dup (n.-6-29_-6-28dup) | |
| 22 | g.37185484A>G | CA2656502133 | C1QTNF6 | c.52-29T>C (n.52-29T>C) n.3542-29T>C n.465T>C c.-6-29T>C (n.-6-29T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185485T>C | CA2656502134 | C1QTNF6 | c.52-30A>G (n.52-30A>G) n.3542-30A>G n.464A>G c.-6-30A>G (n.-6-30A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185486_37185487dup | CA2656502135 | C1QTNF6 | c.52-32_52-31dup (n.52-32_52-31dup) n.3542-32_3542-31dup n.462_463dup c.-6-32_-6-31dup (n.-6-32_-6-31dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185487C>A | CA2656502136 | C1QTNF6 | c.52-32G>T (n.52-32G>T) n.3542-32G>T n.462G>T c.-6-32G>T (n.-6-32G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185487C= | CA2404224339 | C1QTNF6 | c.52-32G= (n.52-32G=) n.3542-32G= n.462G= c.-6-32G= (n.-6-32G=) | |
| 22 | g.37185487C>T | CA10217043 | C1QTNF6 | c.52-32G>A (n.52-32G>A) n.3542-32G>A n.462G>A c.-6-32G>A (n.-6-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185490C>A | CA2656502137 | C1QTNF6 | c.52-35G>T (n.52-35G>T) n.3542-35G>T n.459G>T c.-6-35G>T (n.-6-35G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185493T>A | CA2656502138 | C1QTNF6 | c.52-38A>T (n.52-38A>T) n.3542-38A>T n.456A>T c.-6-38A>T (n.-6-38A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185493T>C | CA639393790 | C1QTNF6 | c.52-38A>G (n.52-38A>G) n.3542-38A>G n.456A>G c.-6-38A>G (n.-6-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185493T= | CA2404224340 | C1QTNF6 | c.52-38A= (n.52-38A=) n.3542-38A= n.456A= c.-6-38A= (n.-6-38A=) | |
| 22 | g.37185494C>A | CA2656502139 | C1QTNF6 | c.52-39G>T (n.52-39G>T) n.3542-39G>T n.455G>T c.-6-39G>T (n.-6-39G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185496_37185498dup | CA752889317 | C1QTNF6 | c.52-41_52-39dup (n.52-41_52-39dup) n.3542-41_3542-39dup n.453_455dup c.-6-41_-6-39dup (n.-6-41_-6-39dup) | dbSNP gnomAD v4 |