| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37185197G>A | CA639393800 | C1QTNF6 | c.289+21C>T (n.289+21C>T) n.3779+21C>T n.731+21C>T c.232+21C>T (n.232+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185197G= | CA2404224205 | C1QTNF6 | c.289+21C= (n.289+21C=) n.3779+21C= n.731+21C= c.232+21C= (n.232+21C=) | |
| 22 | g.37185197G>T | CA2656502096 | C1QTNF6 | c.289+21C>A (n.289+21C>A) n.3779+21C>A n.731+21C>A c.232+21C>A (n.232+21C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185198C>A | CA639393801 | C1QTNF6 | c.289+20G>T (n.289+20G>T) n.3779+20G>T n.731+20G>T c.232+20G>T (n.232+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185198C= | CA2404224206 | C1QTNF6 | c.289+20G= (n.289+20G=) n.3779+20G= n.731+20G= c.232+20G= (n.232+20G=) | |
| 22 | g.37185198C>T | CA10216977 | C1QTNF6 | c.289+20G>A (n.289+20G>A) n.3779+20G>A n.731+20G>A c.232+20G>A (n.232+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185199C= | CA2404224207 | C1QTNF6 | c.289+19G= (n.289+19G=) n.3779+19G= n.731+19G= c.232+19G= (n.232+19G=) | |
| 22 | g.37185199C>T | CA2404224208 | C1QTNF6 | c.289+19G>A (n.289+19G>A) n.3779+19G>A n.731+19G>A c.232+19G>A (n.232+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37185201C>A | CA2656502097 | C1QTNF6 | c.289+17G>T (n.289+17G>T) n.3779+17G>T n.731+17G>T c.232+17G>T (n.232+17G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185203C>A | CA2656502099 | C1QTNF6 | c.289+15G>T (n.289+15G>T) n.3779+15G>T n.731+15G>T c.232+15G>T (n.232+15G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185203C= | CA2404224209 | C1QTNF6 | c.289+15G= (n.289+15G=) n.3779+15G= n.731+15G= c.232+15G= (n.232+15G=) | |
| 22 | g.37185203C>G | CA10216979 | C1QTNF6 | c.289+15G>C (n.289+15G>C) n.3779+15G>C n.731+15G>C c.232+15G>C (n.232+15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185203C>T | CA10216978 | C1QTNF6 | c.289+15G>A (n.289+15G>A) n.3779+15G>A n.731+15G>A c.232+15G>A (n.232+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185204A>G | CA2656502100 | C1QTNF6 | c.289+14T>C (n.289+14T>C) n.3779+14T>C n.731+14T>C c.232+14T>C (n.232+14T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185205G>T | CA2656502101 | C1QTNF6 | c.289+13C>A (n.289+13C>A) n.3779+13C>A n.731+13C>A c.232+13C>A (n.232+13C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185208G>A | CA514767773 | C1QTNF6 | c.289+10C>T (n.289+10C>T) n.3779+10C>T n.731+10C>T c.232+10C>T (n.232+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185208G>C | CA2404224211 | C1QTNF6 | c.289+10C>G (n.289+10C>G) n.3779+10C>G n.731+10C>G c.232+10C>G (n.232+10C>G) | dbSNP |
| 22 | g.37185208G= | CA2404224210 | C1QTNF6 | c.289+10C= (n.289+10C=) n.3779+10C= n.731+10C= c.232+10C= (n.232+10C=) | |
| 22 | g.37185208G>T | CA2656502102 | C1QTNF6 | c.289+10C>A (n.289+10C>A) n.3779+10C>A n.731+10C>A c.232+10C>A (n.232+10C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185209G>A | CA10216980 | C1QTNF6 | c.289+9C>T (n.289+9C>T) n.3779+9C>T n.731+9C>T c.232+9C>T (n.232+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185209G>C | CA2577706629 | C1QTNF6 | c.289+9C>G (n.289+9C>G) n.3779+9C>G n.731+9C>G c.232+9C>G (n.232+9C>G) | |
| 22 | g.37185209G= | CA2404224212 | C1QTNF6 | c.289+9C= (n.289+9C=) n.3779+9C= n.731+9C= c.232+9C= (n.232+9C=) | |
| 22 | g.37185210G>A | CA2656502105 | C1QTNF6 | c.289+8C>T (n.289+8C>T) n.3779+8C>T n.731+8C>T c.232+8C>T (n.232+8C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185210G>T | CA2656502104 | C1QTNF6 | c.289+8C>A (n.289+8C>A) n.3779+8C>A n.731+8C>A c.232+8C>A (n.232+8C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185211C>A | CA2656502106 | C1QTNF6 | c.289+7G>T (n.289+7G>T) n.3779+7G>T n.731+7G>T c.232+7G>T (n.232+7G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185211C= | CA2404224213 | C1QTNF6 | c.289+7G= (n.289+7G=) n.3779+7G= n.731+7G= c.232+7G= (n.232+7G=) | |
| 22 | g.37185211C>T | CA639393802 | C1QTNF6 | c.289+7G>A (n.289+7G>A) n.3779+7G>A n.731+7G>A c.232+7G>A (n.232+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185212A>C | CA2656502107 | C1QTNF6 | c.289+6T>G (n.289+6T>G) n.3779+6T>G n.731+6T>G c.232+6T>G (n.232+6T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185213C>A | CA2656502108 | C1QTNF6 | c.289+5G>T (n.289+5G>T) n.3779+5G>T n.731+5G>T c.232+5G>T (n.232+5G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185213C= | CA2404224214 | C1QTNF6 | c.289+5G= (n.289+5G=) n.3779+5G= n.731+5G= c.232+5G= (n.232+5G=) | |
| 22 | g.37185213C>T | CA324042453 | C1QTNF6 | c.289+5G>A (n.289+5G>A) n.3779+5G>A n.731+5G>A c.232+5G>A (n.232+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37185214T>A | CA2656502109 | C1QTNF6 | c.289+4A>T (n.289+4A>T) n.3779+4A>T n.731+4A>T c.232+4A>T (n.232+4A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185215C>A | CA10216981 | C1QTNF6 | c.289+3G>T (n.289+3G>T) n.3779+3G>T n.731+3G>T c.232+3G>T (n.232+3G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185215C= | CA2404224215 | C1QTNF6 | c.289+3G= (n.289+3G=) n.3779+3G= n.731+3G= c.232+3G= (n.232+3G=) | |
| 22 | g.37185216A>C | CA411431950 | C1QTNF6 | c.289+2T>G (n.289+2T>G) n.3779+2T>G n.731+2T>G c.232+2T>G (n.232+2T>G) | |
| 22 | g.37185216A>G | CA411431951 | C1QTNF6 | c.289+2T>C (n.289+2T>C) n.3779+2T>C n.731+2T>C c.232+2T>C (n.232+2T>C) | |
| 22 | g.37185216A>T | CA411431952 | C1QTNF6 | c.289+2T>A (n.289+2T>A) n.3779+2T>A n.731+2T>A c.232+2T>A (n.232+2T>A) | |
| 22 | g.37185217C>A | CA411431953 | C1QTNF6 | c.289+1G>T (n.289+1G>T) n.3779+1G>T n.731+1G>T c.232+1G>T (n.232+1G>T) | |
| 22 | g.37185217C>G | CA411431954 | C1QTNF6 | c.289+1G>C (n.289+1G>C) n.3779+1G>C n.731+1G>C c.232+1G>C (n.232+1G>C) | |
| 22 | g.37185217C>T | CA411431955 | C1QTNF6 | c.289+1G>A (n.289+1G>A) n.3779+1G>A n.731+1G>A c.232+1G>A (n.232+1G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185218C>A | CA411431956 | C1QTNF6 | c.289G>T (p.Gly97Cys) c.289G>T (p.Gly97Ter) n.3779G>T n.731G>T c.232G>T (p.Gly78Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185218C= | CA2404224216 | C1QTNF6 | c.289G= (p.Gly97=) n.3779G= n.731G= c.232G= (p.Gly78=) | |
| 22 | g.37185218C>G | CA411431958 | C1QTNF6 | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.3779G>C n.731G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) | |
| 22 | g.37185218C>T | CA411431957 | C1QTNF6 | c.289G>A (p.Gly97Ser) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.3779G>A n.731G>A c.232G>A (p.Gly78Ser) | |
| 22 | g.37185219C>A | CA411431959 | C1QTNF6 | c.288G>T (p.Lys96Asn) n.3778G>T n.730G>T c.231G>T (p.Lys77Asn) | |
| 22 | g.37185219C>G | CA411431960 | C1QTNF6 | c.288G>C (p.Lys96Asn) n.3778G>C n.730G>C c.231G>C (p.Lys77Asn) | |
| 22 | g.37185219C>T | CA514767774 | C1QTNF6 | c.288G>A (p.Lys96=) n.3778G>A n.730G>A c.231G>A (p.Lys77=) | |
| 22 | g.37185220T>A | CA411431961 | C1QTNF6 | c.287A>T (p.Lys96Met) n.3777A>T n.729A>T c.230A>T (p.Lys77Met) | |
| 22 | g.37185220T>C | CA411431962 | C1QTNF6 | c.287A>G (p.Lys96Arg) n.3777A>G n.729A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) | |
| 22 | g.37185220T>G | CA411431963 | C1QTNF6 | c.287A>C (p.Lys96Thr) n.3777A>C n.729A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) | |
| 22 | g.37185221T>A | CA411431966 | C1QTNF6 | c.286A>T (p.Lys96Ter) n.3776A>T n.728A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) | |
| 22 | g.37185221T>C | CA411431965 | C1QTNF6 | c.286A>G (p.Lys96Glu) n.3776A>G n.728A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185221T>G | CA411431964 | C1QTNF6 | c.286A>C (p.Lys96Gln) n.3776A>C n.728A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) | |
| 22 | g.37185222C>A | CA514767777 | C1QTNF6 | c.285G>T (p.Leu95=) n.3775G>T n.727G>T c.228G>T (p.Leu76=) | |
| 22 | g.37185222C>G | CA514767776 | C1QTNF6 | c.285G>C (p.Leu95=) n.3775G>C n.727G>C c.228G>C (p.Leu76=) | |
| 22 | g.37185222C>T | CA514767775 | C1QTNF6 | c.285G>A (p.Leu95=) n.3775G>A n.727G>A c.228G>A (p.Leu76=) | |
| 22 | g.37185223A= | CA2404224217 | C1QTNF6 | c.284T= (p.Leu95=) n.3774T= n.726T= c.227T= (p.Leu76=) | |
| 22 | g.37185223A>C | CA411431967 | C1QTNF6 | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.3774T>G n.726T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) | dbSNP |
| 22 | g.37185223A>G | CA411431968 | C1QTNF6 | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.3774T>C n.726T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) | |
| 22 | g.37185223A>T | CA411431969 | C1QTNF6 | c.284T>A (p.Leu95Gln) n.3774T>A n.726T>A c.227T>A (p.Leu76Gln) | |
| 22 | g.37185224G>A | CA514767778 | C1QTNF6 | c.283C>T (p.Leu95=) n.3773C>T n.725C>T c.226C>T (p.Leu76=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185224G>C | CA411431970 | C1QTNF6 | c.283C>G (p.Leu95Val) n.3773C>G n.725C>G c.226C>G (p.Leu76Val) | |
| 22 | g.37185224G= | CA2404224218 | C1QTNF6 | c.283C= (p.Leu95=) n.3773C= n.725C= c.226C= (p.Leu76=) | |
| 22 | g.37185224G>T | CA411431971 | C1QTNF6 | c.283C>A (p.Leu95Met) n.3773C>A n.725C>A c.226C>A (p.Leu76Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37185225G>A | CA324042473 | C1QTNF6 | c.282C>T (p.Ile94=) n.3772C>T n.724C>T c.225C>T (p.Ile75=) | dbSNP |
| 22 | g.37185225G>C | CA411431972 | C1QTNF6 | c.282C>G (p.Ile94Met) n.3772C>G n.724C>G c.225C>G (p.Ile75Met) | |
| 22 | g.37185225G= | CA2404224219 | C1QTNF6 | c.282C= (p.Ile94=) n.3772C= n.724C= c.225C= (p.Ile75=) | |
| 22 | g.37185225G>T | CA514767779 | C1QTNF6 | c.282C>A (p.Ile94=) n.3772C>A n.724C>A c.225C>A (p.Ile75=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185226A>C | CA411431973 | C1QTNF6 | c.281T>G (p.Ile94Ser) n.3771T>G n.723T>G c.224T>G (p.Ile75Ser) | |
| 22 | g.37185226A>G | CA411431975 | C1QTNF6 | c.281T>C (p.Ile94Thr) n.3771T>C n.723T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) | |
| 22 | g.37185226A>T | CA411431974 | C1QTNF6 | c.281T>A (p.Ile94Asn) n.3771T>A n.723T>A c.224T>A (p.Ile75Asn) | |
| 22 | g.37185227T>A | CA411431976 | C1QTNF6 | c.280A>T (p.Ile94Phe) n.3770A>T n.722A>T c.223A>T (p.Ile75Phe) | COSMIC |
| 22 | g.37185227T>C | CA411431977 | C1QTNF6 | c.280A>G (p.Ile94Val) n.3770A>G n.722A>G c.223A>G (p.Ile75Val) | |
| 22 | g.37185227T>G | CA411431978 | C1QTNF6 | c.280A>C (p.Ile94Leu) n.3770A>C n.722A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) | |
| 22 | g.37185228G>A | CA514767782 | C1QTNF6 | c.279C>T (p.Thr93=) n.3769C>T n.721C>T c.222C>T (p.Thr74=) | |
| 22 | g.37185228G>C | CA514767783 | C1QTNF6 | c.279C>G (p.Thr93=) n.3769C>G n.721C>G c.222C>G (p.Thr74=) | |
| 22 | g.37185228G>T | CA514767784 | C1QTNF6 | c.279C>A (p.Thr93=) n.3769C>A n.721C>A c.222C>A (p.Thr74=) | |
| 22 | g.37185229G>A | CA411431979 | C1QTNF6 | c.278C>T (p.Thr93Ile) n.3768C>T n.720C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) | |
| 22 | g.37185229G>C | CA411431980 | C1QTNF6 | c.278C>G (p.Thr93Ser) n.3768C>G n.720C>G c.221C>G (p.Thr74Ser) | |
| 22 | g.37185229G>T | CA411431981 | C1QTNF6 | c.278C>A (p.Thr93Asn) n.3768C>A n.720C>A c.221C>A (p.Thr74Asn) | |
| 22 | g.37185230T>A | CA411431982 | C1QTNF6 | c.277A>T (p.Thr93Ser) n.3767A>T n.719A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) | |
| 22 | g.37185230T>C | CA411431983 | C1QTNF6 | c.277A>G (p.Thr93Ala) n.3767A>G n.719A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) | |
| 22 | g.37185230T>G | CA411431984 | C1QTNF6 | c.277A>C (p.Thr93Pro) n.3767A>C n.719A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) | |
| 22 | g.37185231G>A | CA10216982 | C1QTNF6 | c.276C>T (p.Ile92=) n.3766C>T n.718C>T c.219C>T (p.Ile73=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185231G>C | CA411431985 | C1QTNF6 | c.276C>G (p.Ile92Met) n.3766C>G n.718C>G c.219C>G (p.Ile73Met) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185231G= | CA2404224220 | C1QTNF6 | c.276C= (p.Ile92=) n.3766C= n.718C= c.219C= (p.Ile73=) | |
| 22 | g.37185231G>T | CA514767785 | C1QTNF6 | c.276C>A (p.Ile92=) n.3766C>A n.718C>A c.219C>A (p.Ile73=) | |
| 22 | g.37185232A>C | CA411431986 | C1QTNF6 | c.275T>G (p.Ile92Ser) n.3765T>G n.717T>G c.218T>G (p.Ile73Ser) | |
| 22 | g.37185232A>G | CA411431988 | C1QTNF6 | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.3765T>C n.717T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) | |
| 22 | g.37185232A>T | CA411431987 | C1QTNF6 | c.275T>A (p.Ile92Asn) n.3765T>A n.717T>A c.218T>A (p.Ile73Asn) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185233T>A | CA411431989 | C1QTNF6 | c.274A>T (p.Ile92Phe) n.3764A>T n.716A>T c.217A>T (p.Ile73Phe) | |
| 22 | g.37185233T>C | CA324042482 | C1QTNF6 | c.274A>G (p.Ile92Val) n.3764A>G n.716A>G c.217A>G (p.Ile73Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185233T>G | CA411431990 | C1QTNF6 | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.3764A>C n.716A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) | |
| 22 | g.37185233T= | CA2404224221 | C1QTNF6 | c.274A= (p.Ile92=) n.3764A= n.716A= c.217A= (p.Ile73=) | |
| 22 | g.37185234A>C | CA411431991 | C1QTNF6 | c.273T>G (p.Asn91Lys) n.3763T>G n.715T>G c.216T>G (p.Asn72Lys) | |
| 22 | g.37185234A>G | CA514767789 | C1QTNF6 | c.273T>C (p.Asn91=) n.3763T>C n.715T>C c.216T>C (p.Asn72=) | dbSNP |
| 22 | g.37185234A>T | CA411431992 | C1QTNF6 | c.273T>A (p.Asn91Lys) n.3763T>A n.715T>A c.216T>A (p.Asn72Lys) | |
| 22 | g.37185235T>A | CA411431993 | C1QTNF6 | c.272A>T (p.Asn91Ile) n.3762A>T n.714A>T c.215A>T (p.Asn72Ile) | |
| 22 | g.37185235T>C | CA411431994 | C1QTNF6 | c.272A>G (p.Asn91Ser) n.3762A>G n.714A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37185235T>G | CA411431995 | C1QTNF6 | c.272A>C (p.Asn91Thr) n.3762A>C n.714A>C c.215A>C (p.Asn72Thr) | |
| 22 | g.37185235T= | CA2404224222 | C1QTNF6 | c.272A= (p.Asn91=) n.3762A= n.714A= c.215A= (p.Asn72=) | |
| 22 | g.37185236T>A | CA411431996 | C1QTNF6 | c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.3761A>T n.713A>T c.214A>T (p.Asn72Tyr) | |
| 22 | g.37185236T>C | CA10216984 | C1QTNF6 | c.271A>G (p.Asn91Asp) n.3761A>G n.713A>G c.214A>G (p.Asn72Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185236T>G | CA10216983 | C1QTNF6 | c.271A>C (p.Asn91His) n.3761A>C n.713A>C c.214A>C (p.Asn72His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185236T= | CA2404224223 | C1QTNF6 | c.271A= (p.Asn91=) n.3761A= n.713A= c.214A= (p.Asn72=) | |
| 22 | g.37185237A>C | CA411431997 | C1QTNF6 | c.270T>G (p.Ile90Met) n.3760T>G n.712T>G c.213T>G (p.Ile71Met) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185237A>G | CA514767793 | C1QTNF6 | c.270T>C (p.Ile90=) n.3760T>C n.712T>C c.213T>C (p.Ile71=) | |
| 22 | g.37185237A>T | CA514767794 | C1QTNF6 | c.270T>A (p.Ile90=) n.3760T>A n.712T>A c.213T>A (p.Ile71=) | |
| 22 | g.37185238A>C | CA411431998 | C1QTNF6 | c.269T>G (p.Ile90Ser) n.3759T>G n.711T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) | |
| 22 | g.37185238A>G | CA411431999 | C1QTNF6 | c.269T>C (p.Ile90Thr) n.3759T>C n.711T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) | |
| 22 | g.37185238A>T | CA411432000 | C1QTNF6 | c.269T>A (p.Ile90Asn) n.3759T>A n.711T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) | |
| 22 | g.37185239T>A | CA411432002 | C1QTNF6 | c.268A>T (p.Ile90Phe) n.3758A>T n.710A>T c.211A>T (p.Ile71Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185239T>C | CA10216985 | C1QTNF6 | c.268A>G (p.Ile90Val) n.3758A>G n.710A>G c.211A>G (p.Ile71Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185239T>G | CA411432001 | C1QTNF6 | c.268A>C (p.Ile90Leu) n.3758A>C n.710A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) | |
| 22 | g.37185239T= | CA2404224224 | C1QTNF6 | c.268A= (p.Ile90=) n.3758A= n.710A= c.211A= (p.Ile71=) | |
| 22 | g.37185240G>A | CA514767798 | C1QTNF6 | c.267C>T (p.Tyr89=) n.3757C>T n.709C>T c.210C>T (p.Tyr70=) | |
| 22 | g.37185240G>C | CA411432003 | C1QTNF6 | c.267C>G (p.Tyr89Ter) n.3757C>G n.709C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) | |
| 22 | g.37185240G>T | CA411432004 | C1QTNF6 | c.267C>A (p.Tyr89Ter) n.3757C>A n.709C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) | |
| 22 | g.37185241T>A | CA411432005 | C1QTNF6 | c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.3756A>T n.708A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) | |
| 22 | g.37185241T>C | CA411432006 | C1QTNF6 | c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.3756A>G n.708A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185241T>G | CA411432007 | C1QTNF6 | c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.3756A>C n.708A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) | |
| 22 | g.37185242A>C | CA411432008 | C1QTNF6 | c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.3755T>G n.707T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) | |
| 22 | g.37185242A>G | CA411432009 | C1QTNF6 | c.265T>C (p.Tyr89His) n.3755T>C n.707T>C c.208T>C (p.Tyr70His) | |
| 22 | g.37185242A>T | CA411432010 | C1QTNF6 | c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.3755T>A n.707T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) | |
| 22 | g.37185243G>A | CA514767800 | C1QTNF6 | c.264C>T (p.Pro88=) n.3754C>T n.706C>T c.207C>T (p.Pro69=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185243G>C | CA514767802 | C1QTNF6 | c.264C>G (p.Pro88=) n.3754C>G n.706C>G c.207C>G (p.Pro69=) | |
| 22 | g.37185243G>T | CA514767801 | C1QTNF6 | c.264C>A (p.Pro88=) n.3754C>A n.706C>A c.207C>A (p.Pro69=) | |
| 22 | g.37185245del | CA2656502110 | C1QTNF6 | c.264del (p.Tyr89ThrfsTer7) n.3754del n.706del c.207del (p.Tyr70ThrfsTer7) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185244G>A | CA411432011 | C1QTNF6 | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.3753C>T n.705C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) | |
| 22 | g.37185244G>C | CA411432012 | C1QTNF6 | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.3753C>G n.705C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) | |
| 22 | g.37185244G>T | CA411432013 | C1QTNF6 | c.263C>A (p.Pro88His) n.3753C>A n.705C>A c.206C>A (p.Pro69His) | |
| 22 | g.37185245G>A | CA411432016 | C1QTNF6 | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.3752C>T n.704C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) | dbSNP |
| 22 | g.37185245G>C | CA411432015 | C1QTNF6 | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.3752C>G n.704C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) | |
| 22 | g.37185245G= | CA2404224225 | C1QTNF6 | c.262C= (p.Pro88=) n.3752C= n.704C= c.205C= (p.Pro69=) | |
| 22 | g.37185245G>T | CA411432014 | C1QTNF6 | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.3752C>A n.704C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) | |
| 22 | g.37185246T>A | CA411432017 | C1QTNF6 | c.261A>T (p.Arg87Ser) n.3751A>T n.703A>T c.204A>T (p.Arg68Ser) | |
| 22 | g.37185246T>C | CA514767806 | C1QTNF6 | c.261A>G (p.Arg87=) n.3751A>G n.703A>G c.204A>G (p.Arg68=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.37185246T>G | CA411432018 | C1QTNF6 | c.261A>C (p.Arg87Ser) n.3751A>C n.703A>C c.204A>C (p.Arg68Ser) | |
| 22 | g.37185246T= | CA2404224226 | C1QTNF6 | c.261A= (p.Arg87=) n.3751A= n.703A= c.204A= (p.Arg68=) | |
| 22 | g.37185247C>A | CA411432019 | C1QTNF6 | c.260G>T (p.Arg87Ile) n.3750G>T n.702G>T c.203G>T (p.Arg68Ile) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185247C>G | CA411432020 | C1QTNF6 | c.260G>C (p.Arg87Thr) n.3750G>C n.702G>C c.203G>C (p.Arg68Thr) | |
| 22 | g.37185247C>T | CA411432021 | C1QTNF6 | c.260G>A (p.Arg87Lys) n.3750G>A n.702G>A c.203G>A (p.Arg68Lys) | |
| 22 | g.37185248T>A | CA411432022 | C1QTNF6 | c.259A>T (p.Arg87Ter) n.3749A>T n.701A>T c.202A>T (p.Arg68Ter) | |
| 22 | g.37185248T>C | CA411432023 | C1QTNF6 | c.259A>G (p.Arg87Gly) n.3749A>G n.701A>G c.202A>G (p.Arg68Gly) | |
| 22 | g.37185248T>G | CA514767807 | C1QTNF6 | c.259A>C (p.Arg87=) n.3749A>C n.701A>C c.202A>C (p.Arg68=) | |
| 22 | g.37185249G>A | CA514767809 | C1QTNF6 | c.258C>T (p.Ile86=) n.3748C>T n.700C>T c.201C>T (p.Ile67=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37185249G>C | CA411432024 | C1QTNF6 | c.258C>G (p.Ile86Met) n.3748C>G n.700C>G c.201C>G (p.Ile67Met) | |
| 22 | g.37185249G= | CA2404224227 | C1QTNF6 | c.258C= (p.Ile86=) n.3748C= n.700C= c.201C= (p.Ile67=) | |
| 22 | g.37185249G>T | CA514767810 | C1QTNF6 | c.258C>A (p.Ile86=) n.3748C>A n.700C>A c.201C>A (p.Ile67=) | |
| 22 | g.37185250A>C | CA411432025 | C1QTNF6 | c.257T>G (p.Ile86Ser) n.3747T>G n.699T>G c.200T>G (p.Ile67Ser) | |
| 22 | g.37185250A>G | CA411432026 | C1QTNF6 | c.257T>C (p.Ile86Thr) n.3747T>C n.699T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) | |
| 22 | g.37185250A>T | CA411432027 | C1QTNF6 | c.257T>A (p.Ile86Asn) n.3747T>A n.699T>A c.200T>A (p.Ile67Asn) | |
| 22 | g.37185251T>A | CA411432028 | C1QTNF6 | c.256A>T (p.Ile86Phe) n.3746A>T n.698A>T c.199A>T (p.Ile67Phe) | |
| 22 | g.37185251T>C | CA411432029 | C1QTNF6 | c.256A>G (p.Ile86Val) n.3746A>G n.698A>G c.199A>G (p.Ile67Val) | |
| 22 | g.37185251T>G | CA411432030 | C1QTNF6 | c.256A>C (p.Ile86Leu) n.3746A>C n.698A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) | |
| 22 | g.37185252C>A | CA411432031 | C1QTNF6 | c.255G>T (p.Glu85Asp) n.3745G>T n.697G>T c.198G>T (p.Glu66Asp) | |
| 22 | g.37185252C>G | CA411432032 | C1QTNF6 | c.255G>C (p.Glu85Asp) n.3745G>C n.697G>C c.198G>C (p.Glu66Asp) | |
| 22 | g.37185252C>T | CA514767813 | C1QTNF6 | c.255G>A (p.Glu85=) n.3745G>A n.697G>A c.198G>A (p.Glu66=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185253T>A | CA411432033 | C1QTNF6 | c.254A>T (p.Glu85Val) n.3744A>T n.696A>T c.197A>T (p.Glu66Val) | |
| 22 | g.37185253T>C | CA411432034 | C1QTNF6 | c.254A>G (p.Glu85Gly) n.3744A>G n.696A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) | |
| 22 | g.37185253T>G | CA411432035 | C1QTNF6 | c.254A>C (p.Glu85Ala) n.3744A>C n.696A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) | |
| 22 | g.37185254C>A | CA411432036 | C1QTNF6 | c.253G>T (p.Glu85Ter) n.3743G>T n.695G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) | |
| 22 | g.37185254C= | CA2404224228 | C1QTNF6 | c.253G= (p.Glu85=) n.3743G= n.695G= c.196G= (p.Glu66=) | |
| 22 | g.37185254C>G | CA411432037 | C1QTNF6 | c.253G>C (p.Glu85Gln) n.3743G>C n.695G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) | |
| 22 | g.37185254C>T | CA324042499 | C1QTNF6 | c.253G>A (p.Glu85Lys) n.3743G>A n.695G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) | dbSNP |
| 22 | g.37185255A>C | CA514767817 | C1QTNF6 | c.252T>G (p.Pro84=) n.3742T>G n.694T>G c.195T>G (p.Pro65=) | |
| 22 | g.37185255A>G | CA514767819 | C1QTNF6 | c.252T>C (p.Pro84=) n.3742T>C n.694T>C c.195T>C (p.Pro65=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185255A>T | CA514767818 | C1QTNF6 | c.252T>A (p.Pro84=) n.3742T>A n.694T>A c.195T>A (p.Pro65=) | |
| 22 | g.37185256G>A | CA411432038 | C1QTNF6 | c.251C>T (p.Pro84Leu) n.3741C>T n.693C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) | |
| 22 | g.37185256G>C | CA411432039 | C1QTNF6 | c.251C>G (p.Pro84Arg) n.3741C>G n.693C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) | |
| 22 | g.37185256G>T | CA411432040 | C1QTNF6 | c.251C>A (p.Pro84His) n.3741C>A n.693C>A c.194C>A (p.Pro65His) | |
| 22 | g.37185257G>A | CA411432041 | C1QTNF6 | c.250C>T (p.Pro84Ser) n.3740C>T n.692C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185257G>C | CA411432042 | C1QTNF6 | c.250C>G (p.Pro84Ala) n.3740C>G n.692C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) | |
| 22 | g.37185257G= | CA2404224229 | C1QTNF6 | c.250C= (p.Pro84=) n.3740C= n.692C= c.193C= (p.Pro65=) | |
| 22 | g.37185257G>T | CA411432043 | C1QTNF6 | c.250C>A (p.Pro84Thr) n.3740C>A n.692C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) | |
| 22 | g.37185258C>A | CA514767821 | C1QTNF6 | c.249G>T (p.Leu83=) n.3739G>T n.691G>T c.192G>T (p.Leu64=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185258C>G | CA514767822 | C1QTNF6 | c.249G>C (p.Leu83=) n.3739G>C n.691G>C c.192G>C (p.Leu64=) | |
| 22 | g.37185258C>T | CA514767823 | C1QTNF6 | c.249G>A (p.Leu83=) n.3739G>A n.691G>A c.192G>A (p.Leu64=) | |
| 22 | g.37185259A>C | CA411432046 | C1QTNF6 | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.3738T>G n.690T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) | |
| 22 | g.37185259A>G | CA411432044 | C1QTNF6 | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.3738T>C n.690T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185259A>T | CA411432045 | C1QTNF6 | c.248T>A (p.Leu83Gln) n.3738T>A n.690T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) | |
| 22 | g.37185260G>A | CA10216986 | C1QTNF6 | c.247C>T (p.Leu83=) n.3737C>T n.689C>T c.190C>T (p.Leu64=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185260G>C | CA411432047 | C1QTNF6 | c.247C>G (p.Leu83Val) n.3737C>G n.689C>G c.190C>G (p.Leu64Val) | |
| 22 | g.37185260G= | CA2404224230 | C1QTNF6 | c.247C= (p.Leu83=) n.3737C= n.689C= c.190C= (p.Leu64=) | |
| 22 | g.37185260G>T | CA411432048 | C1QTNF6 | c.247C>A (p.Leu83Met) n.3737C>A n.689C>A c.190C>A (p.Leu64Met) | |
| 22 | g.37185261G>A | CA514767827 | C1QTNF6 | c.246C>T (p.Ala82=) n.3736C>T n.688C>T c.189C>T (p.Ala63=) | dbSNP |
| 22 | g.37185261G>C | CA514767828 | C1QTNF6 | c.246C>G (p.Ala82=) n.3736C>G n.688C>G c.189C>G (p.Ala63=) | |
| 22 | g.37185261G= | CA2404224231 | C1QTNF6 | c.246C= (p.Ala82=) n.3736C= n.688C= c.189C= (p.Ala63=) | |
| 22 | g.37185261G>T | CA514767829 | C1QTNF6 | c.246C>A (p.Ala82=) n.3736C>A n.688C>A c.189C>A (p.Ala63=) | |
| 22 | g.37185262G>A | CA10216987 | C1QTNF6 | c.245C>T (p.Ala82Val) n.3735C>T n.687C>T c.188C>T (p.Ala63Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185262G>C | CA411432049 | C1QTNF6 | c.245C>G (p.Ala82Gly) n.3735C>G n.687C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) | |
| 22 | g.37185262G= | CA2404224232 | C1QTNF6 | c.245C= (p.Ala82=) n.3735C= n.687C= c.188C= (p.Ala63=) | |
| 22 | g.37185262G>T | CA411432050 | C1QTNF6 | c.245C>A (p.Ala82Asp) n.3735C>A n.687C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) | |
| 22 | g.37185263C>A | CA411432052 | C1QTNF6 | c.244G>T (p.Ala82Ser) n.3734G>T n.686G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) | |
| 22 | g.37185263C= | CA2404224233 | C1QTNF6 | c.244G= (p.Ala82=) n.3734G= n.686G= c.187G= (p.Ala63=) | |
| 22 | g.37185263C>G | CA411432051 | C1QTNF6 | c.244G>C (p.Ala82Pro) n.3734G>C n.686G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185263C>T | CA10216988 | C1QTNF6 | c.244G>A (p.Ala82Thr) n.3734G>A n.686G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185264G>A | CA10216989 | C1QTNF6 | c.243C>T (p.His81=) n.3733C>T n.685C>T c.186C>T (p.His62=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37185264G>C | CA411432053 | C1QTNF6 | c.243C>G (p.His81Gln) n.3733C>G n.685C>G c.186C>G (p.His62Gln) | |
| 22 | g.37185264G= | CA2404224234 | C1QTNF6 | c.243C= (p.His81=) n.3733C= n.685C= c.186C= (p.His62=) | |
| 22 | g.37185264G>T | CA411432054 | C1QTNF6 | c.243C>A (p.His81Gln) n.3733C>A n.685C>A c.186C>A (p.His62Gln) | |
| 22 | g.37185265T>A | CA411432055 | C1QTNF6 | c.242A>T (p.His81Leu) n.3732A>T n.684A>T c.185A>T (p.His62Leu) | |
| 22 | g.37185265T>C | CA411432056 | C1QTNF6 | c.242A>G (p.His81Arg) n.3732A>G n.684A>G c.185A>G (p.His62Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185265T>G | CA411432057 | C1QTNF6 | c.242A>C (p.His81Pro) n.3732A>C n.684A>C c.185A>C (p.His62Pro) | |
| 22 | g.37185266G>A | CA411432060 | C1QTNF6 | c.241C>T (p.His81Tyr) n.3731C>T n.683C>T c.184C>T (p.His62Tyr) | |
| 22 | g.37185266G>C | CA411432058 | C1QTNF6 | c.241C>G (p.His81Asp) n.3731C>G n.683C>G c.184C>G (p.His62Asp) | |
| 22 | g.37185266G>T | CA411432059 | C1QTNF6 | c.241C>A (p.His81Asn) n.3731C>A n.683C>A c.184C>A (p.His62Asn) | |
| 22 | g.37185267G>A | CA10216990 | C1QTNF6 | c.240C>T (p.Pro80=) n.3730C>T n.682C>T c.183C>T (p.Pro61=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185267G>C | CA514767830 | C1QTNF6 | c.240C>G (p.Pro80=) n.3730C>G n.682C>G c.183C>G (p.Pro61=) | |
| 22 | g.37185267G= | CA2404224235 | C1QTNF6 | c.240C= (p.Pro80=) n.3730C= n.682C= c.183C= (p.Pro61=) | |
| 22 | g.37185267G>T | CA514767832 | C1QTNF6 | c.240C>A (p.Pro80=) n.3730C>A n.682C>A c.183C>A (p.Pro61=) | |
| 22 | g.37185268G>A | CA411432061 | C1QTNF6 | c.239C>T (p.Pro80Leu) n.3729C>T n.681C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185268G>C | CA411432062 | C1QTNF6 | c.239C>G (p.Pro80Arg) n.3729C>G n.681C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) | |
| 22 | g.37185268G>T | CA411432063 | C1QTNF6 | c.239C>A (p.Pro80His) n.3729C>A n.681C>A c.182C>A (p.Pro61His) | COSMIC |
| 22 | g.37185269G>A | CA411432064 | C1QTNF6 | c.238C>T (p.Pro80Ser) n.3728C>T n.680C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) | |
| 22 | g.37185269G>C | CA411432065 | C1QTNF6 | c.238C>G (p.Pro80Ala) n.3728C>G n.680C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) | |
| 22 | g.37185269G>T | CA411432066 | C1QTNF6 | c.238C>A (p.Pro80Thr) n.3728C>A n.680C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) | |
| 22 | g.37185270G>A | CA514767835 | C1QTNF6 | c.237C>T (p.Arg79=) n.3727C>T n.679C>T c.180C>T (p.Arg60=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185270G>C | CA514767836 | C1QTNF6 | c.237C>G (p.Arg79=) n.3727C>G n.679C>G c.180C>G (p.Arg60=) | |
| 22 | g.37185270G= | CA2404224236 | C1QTNF6 | c.237C= (p.Arg79=) n.3727C= n.679C= c.180C= (p.Arg60=) | |
| 22 | g.37185270G>T | CA514767837 | C1QTNF6 | c.237C>A (p.Arg79=) n.3727C>A n.679C>A c.180C>A (p.Arg60=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185271C>A | CA411432067 | C1QTNF6 | c.236G>T (p.Arg79Leu) n.3726G>T n.678G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185271C= | CA2404224237 | C1QTNF6 | c.236G= (p.Arg79=) n.3726G= n.678G= c.179G= (p.Arg60=) | |
| 22 | g.37185271C>G | CA411432068 | C1QTNF6 | c.236G>C (p.Arg79Pro) n.3726G>C n.678G>C c.179G>C (p.Arg60Pro) | |
| 22 | g.37185271C>T | CA10216991 | C1QTNF6 | c.236G>A (p.Arg79His) n.3726G>A n.678G>A c.179G>A (p.Arg60His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37185272G>A | CA10216992 | C1QTNF6 | c.235C>T (p.Arg79Cys) n.3725C>T n.677C>T c.178C>T (p.Arg60Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37185272G>C | CA411432069 | C1QTNF6 | c.235C>G (p.Arg79Gly) n.3725C>G n.677C>G c.178C>G (p.Arg60Gly) | |
| 22 | g.37185272G= | CA2404224238 | C1QTNF6 | c.235C= (p.Arg79=) n.3725C= n.677C= c.178C= (p.Arg60=) | |
| 22 | g.37185272G>T | CA411432070 | C1QTNF6 | c.235C>A (p.Arg79Ser) n.3725C>A n.677C>A c.178C>A (p.Arg60Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185273G>A | CA514767840 | C1QTNF6 | c.234C>T (p.Gly78=) n.3724C>T n.676C>T c.177C>T (p.Gly59=) | |
| 22 | g.37185273G>C | CA514767841 | C1QTNF6 | c.234C>G (p.Gly78=) n.3724C>G n.676C>G c.177C>G (p.Gly59=) | |
| 22 | g.37185273G>T | CA514767842 | C1QTNF6 | c.234C>A (p.Gly78=) n.3724C>A n.676C>A c.177C>A (p.Gly59=) | |
| 22 | g.37185274C>A | CA411432073 | C1QTNF6 | c.233G>T (p.Gly78Val) n.3723G>T n.675G>T c.176G>T (p.Gly59Val) | |
| 22 | g.37185274C>G | CA411432071 | C1QTNF6 | c.233G>C (p.Gly78Ala) n.3723G>C n.675G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) | |
| 22 | g.37185274C>T | CA411432072 | C1QTNF6 | c.233G>A (p.Gly78Asp) n.3723G>A n.675G>A c.176G>A (p.Gly59Asp) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185275C>A | CA411432074 | C1QTNF6 | c.232G>T (p.Gly78Cys) n.3722G>T n.674G>T c.175G>T (p.Gly59Cys) | COSMIC |
| 22 | g.37185275C= | CA2404224239 | C1QTNF6 | c.232G= (p.Gly78=) n.3722G= n.674G= c.175G= (p.Gly59=) | |
| 22 | g.37185275C>G | CA411432075 | C1QTNF6 | c.232G>C (p.Gly78Arg) n.3722G>C n.674G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) | |
| 22 | g.37185275C>T | CA324042576 | C1QTNF6 | c.232G>A (p.Gly78Ser) n.3722G>A n.674G>A c.175G>A (p.Gly59Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37185276G>A | CA10216993 | C1QTNF6 | c.231C>T (p.Ser77=) n.3721C>T n.673C>T c.174C>T (p.Ser58=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185276G>C | CA514767845 | C1QTNF6 | c.231C>G (p.Ser77=) n.3721C>G n.673C>G c.174C>G (p.Ser58=) | |
| 22 | g.37185276G= | CA2404224240 | C1QTNF6 | c.231C= (p.Ser77=) n.3721C= n.673C= c.174C= (p.Ser58=) | |
| 22 | g.37185276G>T | CA514767844 | C1QTNF6 | c.231C>A (p.Ser77=) n.3721C>A n.673C>A c.174C>A (p.Ser58=) | |
| 22 | g.37185277G>A | CA411432076 | C1QTNF6 | c.230C>T (p.Ser77Phe) n.3720C>T n.672C>T c.173C>T (p.Ser58Phe) | |
| 22 | g.37185277G>C | CA10216994 | C1QTNF6 | c.230C>G (p.Ser77Cys) n.3720C>G n.672C>G c.173C>G (p.Ser58Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185277G= | CA2404224241 | C1QTNF6 | c.230C= (p.Ser77=) n.3720C= n.672C= c.173C= (p.Ser58=) | |
| 22 | g.37185277G>T | CA411432077 | C1QTNF6 | c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.3720C>A n.672C>A c.173C>A (p.Ser58Tyr) | |
| 22 | g.37185278A>C | CA411432078 | C1QTNF6 | c.229T>G (p.Ser77Ala) n.3719T>G n.671T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) | |
| 22 | g.37185278A>G | CA411432080 | C1QTNF6 | c.229T>C (p.Ser77Pro) n.3719T>C n.671T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) | |
| 22 | g.37185278A>T | CA411432079 | C1QTNF6 | c.229T>A (p.Ser77Thr) n.3719T>A n.671T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) | |
| 22 | g.37185279G>A | CA514767848 | C1QTNF6 | c.228C>T (p.Ser76=) n.3718C>T n.670C>T c.171C>T (p.Ser57=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185279G>C | CA514767847 | C1QTNF6 | c.228C>G (p.Ser76=) n.3718C>G n.670C>G c.171C>G (p.Ser57=) | |
| 22 | g.37185279G= | CA2404224242 | C1QTNF6 | c.228C= (p.Ser76=) n.3718C= n.670C= c.171C= (p.Ser57=) | |
| 22 | g.37185279G>T | CA10216995 | C1QTNF6 | c.228C>A (p.Ser76=) n.3718C>A n.670C>A c.171C>A (p.Ser57=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185280G>A | CA411432081 | C1QTNF6 | c.227C>T (p.Ser76Phe) n.3717C>T n.669C>T c.170C>T (p.Ser57Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185280G>C | CA411432082 | C1QTNF6 | c.227C>G (p.Ser76Cys) n.3717C>G n.669C>G c.170C>G (p.Ser57Cys) | |
| 22 | g.37185280G= | CA2404224243 | C1QTNF6 | c.227C= (p.Ser76=) n.3717C= n.669C= c.170C= (p.Ser57=) | |
| 22 | g.37185280G>T | CA411432083 | C1QTNF6 | c.227C>A (p.Ser76Tyr) n.3717C>A n.669C>A c.170C>A (p.Ser57Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185281A= | CA2404224244 | C1QTNF6 | c.226T= (p.Ser76=) n.3716T= n.668T= c.169T= (p.Ser57=) | |
| 22 | g.37185281A>C | CA411432086 | C1QTNF6 | c.226T>G (p.Ser76Ala) n.3716T>G n.668T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37185281A>G | CA411432084 | C1QTNF6 | c.226T>C (p.Ser76Pro) n.3716T>C n.668T>C c.169T>C (p.Ser57Pro) | |
| 22 | g.37185281A>T | CA411432085 | C1QTNF6 | c.226T>A (p.Ser76Thr) n.3716T>A n.668T>A c.169T>A (p.Ser57Thr) | |
| 22 | g.37185282A>C | CA514767853 | C1QTNF6 | c.225T>G (p.Ser75=) n.3715T>G n.667T>G c.168T>G (p.Ser56=) | |
| 22 | g.37185282A>G | CA514767849 | C1QTNF6 | c.225T>C (p.Ser75=) n.3715T>C n.667T>C c.168T>C (p.Ser56=) | |
| 22 | g.37185282A>T | CA514767851 | C1QTNF6 | c.225T>A (p.Ser75=) n.3715T>A n.667T>A c.168T>A (p.Ser56=) | |
| 22 | g.37185283G>A | CA411432087 | C1QTNF6 | c.224C>T (p.Ser75Phe) n.3714C>T n.666C>T c.167C>T (p.Ser56Phe) | |
| 22 | g.37185283G>C | CA411432088 | C1QTNF6 | c.224C>G (p.Ser75Cys) n.3714C>G n.666C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) | |
| 22 | g.37185283G>T | CA411432089 | C1QTNF6 | c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.3714C>A n.666C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) | |
| 22 | g.37185284A= | CA2404224245 | C1QTNF6 | c.223T= (p.Ser75=) n.3713T= n.665T= c.166T= (p.Ser56=) | |
| 22 | g.37185284A>C | CA411432090 | C1QTNF6 | c.223T>G (p.Ser75Ala) n.3713T>G n.665T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) | |
| 22 | g.37185284A>G | CA411432091 | C1QTNF6 | c.223T>C (p.Ser75Pro) n.3713T>C n.665T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) | dbSNP |
| 22 | g.37185284A>T | CA411432092 | C1QTNF6 | c.223T>A (p.Ser75Thr) n.3713T>A n.665T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) | |
| 22 | g.37185285G>A | CA514767856 | C1QTNF6 | c.222C>T (p.Ala74=) n.3712C>T n.664C>T c.165C>T (p.Ala55=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37185285G>C | CA514767858 | C1QTNF6 | c.222C>G (p.Ala74=) n.3712C>G n.664C>G c.165C>G (p.Ala55=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185285G= | CA2404224246 | C1QTNF6 | c.222C= (p.Ala74=) n.3712C= n.664C= c.165C= (p.Ala55=) | |
| 22 | g.37185285G>T | CA514767860 | C1QTNF6 | c.222C>A (p.Ala74=) n.3712C>A n.664C>A c.165C>A (p.Ala55=) | |
| 22 | g.37185286G>A | CA411432093 | C1QTNF6 | c.221C>T (p.Ala74Val) n.3711C>T n.663C>T c.164C>T (p.Ala55Val) | |
| 22 | g.37185286G>C | CA411432094 | C1QTNF6 | c.221C>G (p.Ala74Gly) n.3711C>G n.663C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) | |
| 22 | g.37185286G>T | CA411432095 | C1QTNF6 | c.221C>A (p.Ala74Asp) n.3711C>A n.663C>A c.164C>A (p.Ala55Asp) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185287C>A | CA411432096 | C1QTNF6 | c.220G>T (p.Ala74Ser) n.3710G>T n.662G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) | |
| 22 | g.37185287C>G | CA411432097 | C1QTNF6 | c.220G>C (p.Ala74Pro) n.3710G>C n.662G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) | |
| 22 | g.37185287C>T | CA411432098 | C1QTNF6 | c.220G>A (p.Ala74Thr) n.3710G>A n.662G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) | |
| 22 | g.37185288T>A | CA514767861 | C1QTNF6 | c.219A>T (p.Ser73=) n.3709A>T n.661A>T c.162A>T (p.Ser54=) | |
| 22 | g.37185288T>C | CA514767862 | C1QTNF6 | c.219A>G (p.Ser73=) n.3709A>G n.661A>G c.162A>G (p.Ser54=) | |
| 22 | g.37185288T>G | CA514767864 | C1QTNF6 | c.219A>C (p.Ser73=) n.3709A>C n.661A>C c.162A>C (p.Ser54=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37185288T= | CA2404224247 | C1QTNF6 | c.219A= (p.Ser73=) n.3709A= n.661A= c.162A= (p.Ser54=) | |
| 22 | g.37185289G>A | CA411432099 | C1QTNF6 | c.218C>T (p.Ser73Leu) n.3708C>T n.660C>T c.161C>T (p.Ser54Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185289G>C | CA411432101 | C1QTNF6 | c.218C>G (p.Ser73Ter) n.3708C>G n.660C>G c.161C>G (p.Ser54Ter) | |
| 22 | g.37185289G>T | CA411432100 | C1QTNF6 | c.218C>A (p.Ser73Ter) n.3708C>A n.660C>A c.161C>A (p.Ser54Ter) | |
| 22 | g.37185290A>C | CA411432102 | C1QTNF6 | c.217T>G (p.Ser73Ala) n.3707T>G n.659T>G c.160T>G (p.Ser54Ala) | |
| 22 | g.37185290A>G | CA411432104 | C1QTNF6 | c.217T>C (p.Ser73Pro) n.3707T>C n.659T>C c.160T>C (p.Ser54Pro) | |
| 22 | g.37185290A>T | CA411432103 | C1QTNF6 | c.217T>A (p.Ser73Thr) n.3707T>A n.659T>A c.160T>A (p.Ser54Thr) | |
| 22 | g.37185291G>A | CA514767865 | C1QTNF6 | c.216C>T (p.Ser72=) n.3706C>T n.658C>T c.159C>T (p.Ser53=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37185291G>C | CA514767867 | C1QTNF6 | c.216C>G (p.Ser72=) n.3706C>G n.658C>G c.159C>G (p.Ser53=) | |
| 22 | g.37185291G>T | CA514767869 | C1QTNF6 | c.216C>A (p.Ser72=) n.3706C>A n.658C>A c.159C>A (p.Ser53=) | |
| 22 | g.37185292G>A | CA411432105 | C1QTNF6 | c.215C>T (p.Ser72Phe) n.3705C>T n.657C>T c.158C>T (p.Ser53Phe) | |
| 22 | g.37185292G>C | CA411432106 | C1QTNF6 | c.215C>G (p.Ser72Cys) n.3705C>G n.657C>G c.158C>G (p.Ser53Cys) | |
| 22 | g.37185292G>T | CA411432107 | C1QTNF6 | c.215C>A (p.Ser72Tyr) n.3705C>A n.657C>A c.158C>A (p.Ser53Tyr) | |
| 22 | g.37185293del | CA2656502111 | C1QTNF6 | c.214del (p.Ser72ProfsTer24) n.3704del n.656del c.157del (p.Ser53ProfsTer24) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185293A>C | CA411432108 | C1QTNF6 | c.214T>G (p.Ser72Ala) n.3704T>G n.656T>G c.157T>G (p.Ser53Ala) | |
| 22 | g.37185293A>G | CA411432109 | C1QTNF6 | c.214T>C (p.Ser72Pro) n.3704T>C n.656T>C c.157T>C (p.Ser53Pro) | |
| 22 | g.37185293A>T | CA411432110 | C1QTNF6 | c.214T>A (p.Ser72Thr) n.3704T>A n.656T>A c.157T>A (p.Ser53Thr) | |
| 22 | g.37185294T>A | CA514767871 | C1QTNF6 | c.213A>T (p.Val71=) n.3703A>T n.655A>T c.156A>T (p.Val52=) | |
| 22 | g.37185294T>C | CA514767872 | C1QTNF6 | c.213A>G (p.Val71=) n.3703A>G n.655A>G c.156A>G (p.Val52=) | dbSNP |
| 22 | g.37185294T>G | CA514767875 | C1QTNF6 | c.213A>C (p.Val71=) n.3703A>C n.655A>C c.156A>C (p.Val52=) | |
| 22 | g.37185295A>C | CA411432111 | C1QTNF6 | c.212T>G (p.Val71Gly) n.3702T>G n.654T>G c.155T>G (p.Val52Gly) | |
| 22 | g.37185295A>G | CA411432112 | C1QTNF6 | c.212T>C (p.Val71Ala) n.3702T>C n.654T>C c.155T>C (p.Val52Ala) | |
| 22 | g.37185295A>T | CA411432113 | C1QTNF6 | c.212T>A (p.Val71Glu) n.3702T>A n.654T>A c.155T>A (p.Val52Glu) | |
| 22 | g.37185296C>A | CA411432114 | C1QTNF6 | c.211G>T (p.Val71Leu) n.3701G>T n.653G>T c.154G>T (p.Val52Leu) | |
| 22 | g.37185296C>G | CA411432115 | C1QTNF6 | c.211G>C (p.Val71Leu) n.3701G>C n.653G>C c.154G>C (p.Val52Leu) | |
| 22 | g.37185296C>T | CA411432116 | C1QTNF6 | c.211G>A (p.Val71Ile) n.3701G>A n.653G>A c.154G>A (p.Val52Ile) | |
| 22 | g.37185297A>C | CA411432118 | C1QTNF6 | c.210T>G (p.His70Gln) n.3700T>G n.652T>G c.153T>G (p.His51Gln) | |
| 22 | g.37185297A>G | CA514767880 | C1QTNF6 | c.210T>C (p.His70=) n.3700T>C n.652T>C c.153T>C (p.His51=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37185297A>T | CA411432117 | C1QTNF6 | c.210T>A (p.His70Gln) n.3700T>A n.652T>A c.153T>A (p.His51Gln) |