Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37185141G>A | CA752911904 | C1QTNF6 | c.289+77C>T (n.289+77C>T) n.3779+77C>T n.731+77C>T c.232+77C>T (n.232+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37185141G>C | CA2577706625 | C1QTNF6 | c.289+77C>G (n.289+77C>G) n.3779+77C>G n.731+77C>G c.232+77C>G (n.232+77C>G) | |
22 | g.37185141G= | CA2404224182 | C1QTNF6 | c.289+77C= (n.289+77C=) n.3779+77C= n.731+77C= c.232+77C= (n.232+77C=) | |
22 | g.37185142C= | CA2404224184 | C1QTNF6 | c.289+76G= (n.289+76G=) n.3779+76G= n.731+76G= c.232+76G= (n.232+76G=) | |
22 | g.37185142C>T | CA2404224183 | C1QTNF6 | c.289+76G>A (n.289+76G>A) n.3779+76G>A n.731+76G>A c.232+76G>A (n.232+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37185144C>A | CA2656502049 | C1QTNF6 | c.289+74G>T (n.289+74G>T) n.3779+74G>T n.731+74G>T c.232+74G>T (n.232+74G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185146G>A | CA2656502050 | C1QTNF6 | c.289+72C>T (n.289+72C>T) n.3779+72C>T n.731+72C>T c.232+72C>T (n.232+72C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185146G>C | CA2656502051 | C1QTNF6 | c.289+72C>G (n.289+72C>G) n.3779+72C>G n.731+72C>G c.232+72C>G (n.232+72C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37185146G>T | CA2656502052 | C1QTNF6 | c.289+72C>A (n.289+72C>A) n.3779+72C>A n.731+72C>A c.232+72C>A (n.232+72C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37185147C= | CA2404224185 | C1QTNF6 | c.289+71G= (n.289+71G=) n.3779+71G= n.731+71G= c.232+71G= (n.232+71G=) | |
22 | g.37185147C>T | CA2404224186 | C1QTNF6 | c.289+71G>A (n.289+71G>A) n.3779+71G>A n.731+71G>A c.232+71G>A (n.232+71G>A) | dbSNP |
22 | g.37185149del | CA2656502053 | C1QTNF6 | c.289+71del (n.289+71del) n.3779+71del n.731+71del c.232+71del (n.232+71del) | gnomAD v4 |
22 | g.37185148C>G | CA2656502056 | C1QTNF6 | c.289+70G>C (n.289+70G>C) n.3779+70G>C n.731+70G>C c.232+70G>C (n.232+70G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37185148C>T | CA2577706626 | C1QTNF6 | c.289+70G>A (n.289+70G>A) n.3779+70G>A n.731+70G>A c.232+70G>A (n.232+70G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37185149C>A | CA2656502057 | C1QTNF6 | c.289+69G>T (n.289+69G>T) n.3779+69G>T n.731+69G>T c.232+69G>T (n.232+69G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185149C>G | CA2656502058 | C1QTNF6 | c.289+69G>C (n.289+69G>C) n.3779+69G>C n.731+69G>C c.232+69G>C (n.232+69G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37185150T>C | CA2656502059 | C1QTNF6 | c.289+68A>G (n.289+68A>G) n.3779+68A>G n.731+68A>G c.232+68A>G (n.232+68A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37185152T>A | CA2656502060 | C1QTNF6 | c.289+66A>T (n.289+66A>T) n.3779+66A>T n.731+66A>T c.232+66A>T (n.232+66A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185152T>C | CA2404224188 | C1QTNF6 | c.289+66A>G (n.289+66A>G) n.3779+66A>G n.731+66A>G c.232+66A>G (n.232+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37185152T= | CA2404224187 | C1QTNF6 | c.289+66A= (n.289+66A=) n.3779+66A= n.731+66A= c.232+66A= (n.232+66A=) | |
22 | g.37185153A>G | CA2656502061 | C1QTNF6 | c.289+65T>C (n.289+65T>C) n.3779+65T>C n.731+65T>C c.232+65T>C (n.232+65T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37185154C>T | CA2577706627 | C1QTNF6 | c.289+64G>A (n.289+64G>A) n.3779+64G>A n.731+64G>A c.232+64G>A (n.232+64G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37185155T= | CA2404224189 | C1QTNF6 | c.289+63A= (n.289+63A=) n.3779+63A= n.731+63A= c.232+63A= (n.232+63A=) | |
22 | g.37185156C>A | CA2656502062 | C1QTNF6 | c.289+62G>T (n.289+62G>T) n.3779+62G>T n.731+62G>T c.232+62G>T (n.232+62G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185156C= | CA2404224190 | C1QTNF6 | c.289+62G= (n.289+62G=) n.3779+62G= n.731+62G= c.232+62G= (n.232+62G=) | |
22 | g.37185156C>G | CA2404224191 | C1QTNF6 | c.289+62G>C (n.289+62G>C) n.3779+62G>C n.731+62G>C c.232+62G>C (n.232+62G>C) | dbSNP |
22 | g.37185156C>T | CA2656502063 | C1QTNF6 | c.289+62G>A (n.289+62G>A) n.3779+62G>A n.731+62G>A c.232+62G>A (n.232+62G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37185157_37185158dup | CA324042391 | C1QTNF6 | c.289+61_289+62dup (n.289+61_289+62dup) n.3779+61_3779+62dup n.731+61_731+62dup c.232+61_232+62dup (n.232+61_232+62dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37185157C>A | CA324042417 | C1QTNF6 | c.289+61G>T (n.289+61G>T) n.3779+61G>T n.731+61G>T c.232+61G>T (n.232+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37185157C= | CA2404224192 | C1QTNF6 | c.289+61G= (n.289+61G=) n.3779+61G= n.731+61G= c.232+61G= (n.232+61G=) | |
22 | g.37185157C>T | CA752911910 | C1QTNF6 | c.289+61G>A (n.289+61G>A) n.3779+61G>A n.731+61G>A c.232+61G>A (n.232+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37185158C= | CA2404224193 | C1QTNF6 | c.289+60G= (n.289+60G=) n.3779+60G= n.731+60G= c.232+60G= (n.232+60G=) | |
22 | g.37185158C>T | CA324042425 | C1QTNF6 | c.289+60G>A (n.289+60G>A) n.3779+60G>A n.731+60G>A c.232+60G>A (n.232+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37185159T>C | CA2656502064 | C1QTNF6 | c.289+59A>G (n.289+59A>G) n.3779+59A>G n.731+59A>G c.232+59A>G (n.232+59A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37185160C>T | CA2656502065 | C1QTNF6 | c.289+58G>A (n.289+58G>A) n.3779+58G>A n.731+58G>A c.232+58G>A (n.232+58G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37185161C>T | CA2656502066 | C1QTNF6 | c.289+57G>A (n.289+57G>A) n.3779+57G>A n.731+57G>A c.232+57G>A (n.232+57G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37185163C= | CA2404224194 | C1QTNF6 | c.289+55G= (n.289+55G=) n.3779+55G= n.731+55G= c.232+55G= (n.232+55G=) | |
22 | g.37185163C>T | CA752911914 | C1QTNF6 | c.289+55G>A (n.289+55G>A) n.3779+55G>A n.731+55G>A c.232+55G>A (n.232+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37185164C>A | CA2656502067 | C1QTNF6 | c.289+54G>T (n.289+54G>T) n.3779+54G>T n.731+54G>T c.232+54G>T (n.232+54G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185164C>T | CA2656502068 | C1QTNF6 | c.289+54G>A (n.289+54G>A) n.3779+54G>A n.731+54G>A c.232+54G>A (n.232+54G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37185165T>C | CA2656502069 | C1QTNF6 | c.289+53A>G (n.289+53A>G) n.3779+53A>G n.731+53A>G c.232+53A>G (n.232+53A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37185165T>G | CA2656502070 | C1QTNF6 | c.289+53A>C (n.289+53A>C) n.3779+53A>C n.731+53A>C c.232+53A>C (n.232+53A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37185166C>A | CA2656502072 | C1QTNF6 | c.289+52G>T (n.289+52G>T) n.3779+52G>T n.731+52G>T c.232+52G>T (n.232+52G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185166C>T | CA2656502071 | C1QTNF6 | c.289+52G>A (n.289+52G>A) n.3779+52G>A n.731+52G>A c.232+52G>A (n.232+52G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37185167A= | CA2404224195 | C1QTNF6 | c.289+51T= (n.289+51T=) n.3779+51T= n.731+51T= c.232+51T= (n.232+51T=) | |
22 | g.37185167A>G | CA2656502073 | C1QTNF6 | c.289+51T>C (n.289+51T>C) n.3779+51T>C n.731+51T>C c.232+51T>C (n.232+51T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37185167A>T | CA10216974 | C1QTNF6 | c.289+51T>A (n.289+51T>A) n.3779+51T>A n.731+51T>A c.232+51T>A (n.232+51T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37185168G>A | CA2656502074 | C1QTNF6 | c.289+50C>T (n.289+50C>T) n.3779+50C>T n.731+50C>T c.232+50C>T (n.232+50C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185168G>C | CA2656502075 | C1QTNF6 | c.289+50C>G (n.289+50C>G) n.3779+50C>G n.731+50C>G c.232+50C>G (n.232+50C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37185169C>A | CA2656502076 | C1QTNF6 | c.289+49G>T (n.289+49G>T) n.3779+49G>T n.731+49G>T c.232+49G>T (n.232+49G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185169C>T | CA2656502077 | C1QTNF6 | c.289+49G>A (n.289+49G>A) n.3779+49G>A n.731+49G>A c.232+49G>A (n.232+49G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37185170T>C | CA2656502078 | C1QTNF6 | c.289+48A>G (n.289+48A>G) n.3779+48A>G n.731+48A>G c.232+48A>G (n.232+48A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37185171C>A | CA10216975 | C1QTNF6 | c.289+47G>T (n.289+47G>T) n.3779+47G>T n.731+47G>T c.232+47G>T (n.232+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37185171C= | CA2404224196 | C1QTNF6 | c.289+47G= (n.289+47G=) n.3779+47G= n.731+47G= c.232+47G= (n.232+47G=) | |
22 | g.37185171C>T | CA10216976 | C1QTNF6 | c.289+47G>A (n.289+47G>A) n.3779+47G>A n.731+47G>A c.232+47G>A (n.232+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37185173del | CA2656502079 | C1QTNF6 | c.289+47del (n.289+47del) n.3779+47del n.731+47del c.232+47del (n.232+47del) | gnomAD v4 |
22 | g.37185172C>T | CA2656502080 | C1QTNF6 | c.289+46G>A (n.289+46G>A) n.3779+46G>A n.731+46G>A c.232+46G>A (n.232+46G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37185173C= | CA2404224197 | C1QTNF6 | c.289+45G= (n.289+45G=) n.3779+45G= n.731+45G= c.232+45G= (n.232+45G=) | |
22 | g.37185173C>T | CA639393797 | C1QTNF6 | c.289+45G>A (n.289+45G>A) n.3779+45G>A n.731+45G>A c.232+45G>A (n.232+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37185174T>C | CA2656502081 | C1QTNF6 | c.289+44A>G (n.289+44A>G) n.3779+44A>G n.731+44A>G c.232+44A>G (n.232+44A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37185175G>T | CA2656502082 | C1QTNF6 | c.289+43C>A (n.289+43C>A) n.3779+43C>A n.731+43C>A c.232+43C>A (n.232+43C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37185176G>A | CA2656502083 | C1QTNF6 | c.289+42C>T (n.289+42C>T) n.3779+42C>T n.731+42C>T c.232+42C>T (n.232+42C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185176G>C | CA2404224199 | C1QTNF6 | c.289+42C>G (n.289+42C>G) n.3779+42C>G n.731+42C>G c.232+42C>G (n.232+42C>G) | dbSNP |
22 | g.37185176G= | CA2404224198 | C1QTNF6 | c.289+42C= (n.289+42C=) n.3779+42C= n.731+42C= c.232+42C= (n.232+42C=) | |
22 | g.37185176G>T | CA2656502084 | C1QTNF6 | c.289+42C>A (n.289+42C>A) n.3779+42C>A n.731+42C>A c.232+42C>A (n.232+42C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37185177C>T | CA2577706628 | C1QTNF6 | c.289+41G>A (n.289+41G>A) n.3779+41G>A n.731+41G>A c.232+41G>A (n.232+41G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37185179dup | CA2656502085 | C1QTNF6 | c.289+41dup (n.289+41dup) n.3779+41dup n.731+41dup c.232+41dup (n.232+41dup) | gnomAD v4 |
22 | g.37185179C= | CA2404224200 | C1QTNF6 | c.289+39G= (n.289+39G=) n.3779+39G= n.731+39G= c.232+39G= (n.232+39G=) | |
22 | g.37185179C>T | CA639393798 | C1QTNF6 | c.289+39G>A (n.289+39G>A) n.3779+39G>A n.731+39G>A c.232+39G>A (n.232+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37185180T>C | CA2656502086 | C1QTNF6 | c.289+38A>G (n.289+38A>G) n.3779+38A>G n.731+38A>G c.232+38A>G (n.232+38A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37185182C>A | CA2656502087 | C1QTNF6 | c.289+36G>T (n.289+36G>T) n.3779+36G>T n.731+36G>T c.232+36G>T (n.232+36G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185182C>T | CA2656502088 | C1QTNF6 | c.289+36G>A (n.289+36G>A) n.3779+36G>A n.731+36G>A c.232+36G>A (n.232+36G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37185183C>A | CA2656502089 | C1QTNF6 | c.289+35G>T (n.289+35G>T) n.3779+35G>T n.731+35G>T c.232+35G>T (n.232+35G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185185G>A | CA639393799 | C1QTNF6 | c.289+33C>T (n.289+33C>T) n.3779+33C>T n.731+33C>T c.232+33C>T (n.232+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37185185G= | CA2404224201 | C1QTNF6 | c.289+33C= (n.289+33C=) n.3779+33C= n.731+33C= c.232+33C= (n.232+33C=) | |
22 | g.37185186C= | CA2404224202 | C1QTNF6 | c.289+32G= (n.289+32G=) n.3779+32G= n.731+32G= c.232+32G= (n.232+32G=) | |
22 | g.37185186C>G | CA2656502090 | C1QTNF6 | c.289+32G>C (n.289+32G>C) n.3779+32G>C n.731+32G>C c.232+32G>C (n.232+32G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37185186C>T | CA324042436 | C1QTNF6 | c.289+32G>A (n.289+32G>A) n.3779+32G>A n.731+32G>A c.232+32G>A (n.232+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37185187C>A | CA2656502091 | C1QTNF6 | c.289+31G>T (n.289+31G>T) n.3779+31G>T n.731+31G>T c.232+31G>T (n.232+31G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185188C>T | CA2656502092 | C1QTNF6 | c.289+30G>A (n.289+30G>A) n.3779+30G>A n.731+30G>A c.232+30G>A (n.232+30G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37185190C>A | CA2656502093 | C1QTNF6 | c.289+28G>T (n.289+28G>T) n.3779+28G>T n.731+28G>T c.232+28G>T (n.232+28G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185191T>C | CA658127870 | C1QTNF6 | c.289+27A>G (n.289+27A>G) n.3779+27A>G n.731+27A>G c.232+27A>G (n.232+27A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37185192A= | CA2404224203 | C1QTNF6 | c.289+26T= (n.289+26T=) n.3779+26T= n.731+26T= c.232+26T= (n.232+26T=) | |
22 | g.37185192A>G | CA2404224204 | C1QTNF6 | c.289+26T>C (n.289+26T>C) n.3779+26T>C n.731+26T>C c.232+26T>C (n.232+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37185193C>A | CA2656502094 | C1QTNF6 | c.289+25G>T (n.289+25G>T) n.3779+25G>T n.731+25G>T c.232+25G>T (n.232+25G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185195A>G | CA2656502095 | C1QTNF6 | c.289+23T>C (n.289+23T>C) n.3779+23T>C n.731+23T>C c.232+23T>C (n.232+23T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37185197G>A | CA639393800 | C1QTNF6 | c.289+21C>T (n.289+21C>T) n.3779+21C>T n.731+21C>T c.232+21C>T (n.232+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37185197G= | CA2404224205 | C1QTNF6 | c.289+21C= (n.289+21C=) n.3779+21C= n.731+21C= c.232+21C= (n.232+21C=) | |
22 | g.37185197G>T | CA2656502096 | C1QTNF6 | c.289+21C>A (n.289+21C>A) n.3779+21C>A n.731+21C>A c.232+21C>A (n.232+21C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37185198C>A | CA639393801 | C1QTNF6 | c.289+20G>T (n.289+20G>T) n.3779+20G>T n.731+20G>T c.232+20G>T (n.232+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37185198C= | CA2404224206 | C1QTNF6 | c.289+20G= (n.289+20G=) n.3779+20G= n.731+20G= c.232+20G= (n.232+20G=) | |
22 | g.37185198C>T | CA10216977 | C1QTNF6 | c.289+20G>A (n.289+20G>A) n.3779+20G>A n.731+20G>A c.232+20G>A (n.232+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37185199C= | CA2404224207 | C1QTNF6 | c.289+19G= (n.289+19G=) n.3779+19G= n.731+19G= c.232+19G= (n.232+19G=) | |
22 | g.37185199C>T | CA2404224208 | C1QTNF6 | c.289+19G>A (n.289+19G>A) n.3779+19G>A n.731+19G>A c.232+19G>A (n.232+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37185201C>A | CA2656502097 | C1QTNF6 | c.289+17G>T (n.289+17G>T) n.3779+17G>T n.731+17G>T c.232+17G>T (n.232+17G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185203C>A | CA2656502099 | C1QTNF6 | c.289+15G>T (n.289+15G>T) n.3779+15G>T n.731+15G>T c.232+15G>T (n.232+15G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185203C= | CA2404224209 | C1QTNF6 | c.289+15G= (n.289+15G=) n.3779+15G= n.731+15G= c.232+15G= (n.232+15G=) | |
22 | g.37185203C>G | CA10216979 | C1QTNF6 | c.289+15G>C (n.289+15G>C) n.3779+15G>C n.731+15G>C c.232+15G>C (n.232+15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37185203C>T | CA10216978 | C1QTNF6 | c.289+15G>A (n.289+15G>A) n.3779+15G>A n.731+15G>A c.232+15G>A (n.232+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37185204A>G | CA2656502100 | C1QTNF6 | c.289+14T>C (n.289+14T>C) n.3779+14T>C n.731+14T>C c.232+14T>C (n.232+14T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37185205G>T | CA2656502101 | C1QTNF6 | c.289+13C>A (n.289+13C>A) n.3779+13C>A n.731+13C>A c.232+13C>A (n.232+13C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37185208G>A | CA514767773 | C1QTNF6 | c.289+10C>T (n.289+10C>T) n.3779+10C>T n.731+10C>T c.232+10C>T (n.232+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37185208G>C | CA2404224211 | C1QTNF6 | c.289+10C>G (n.289+10C>G) n.3779+10C>G n.731+10C>G c.232+10C>G (n.232+10C>G) | dbSNP |
22 | g.37185208G= | CA2404224210 | C1QTNF6 | c.289+10C= (n.289+10C=) n.3779+10C= n.731+10C= c.232+10C= (n.232+10C=) | |
22 | g.37185208G>T | CA2656502102 | C1QTNF6 | c.289+10C>A (n.289+10C>A) n.3779+10C>A n.731+10C>A c.232+10C>A (n.232+10C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37185209G>A | CA10216980 | C1QTNF6 | c.289+9C>T (n.289+9C>T) n.3779+9C>T n.731+9C>T c.232+9C>T (n.232+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37185209G>C | CA2577706629 | C1QTNF6 | c.289+9C>G (n.289+9C>G) n.3779+9C>G n.731+9C>G c.232+9C>G (n.232+9C>G) | |
22 | g.37185209G= | CA2404224212 | C1QTNF6 | c.289+9C= (n.289+9C=) n.3779+9C= n.731+9C= c.232+9C= (n.232+9C=) | |
22 | g.37185210G>A | CA2656502105 | C1QTNF6 | c.289+8C>T (n.289+8C>T) n.3779+8C>T n.731+8C>T c.232+8C>T (n.232+8C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185210G>T | CA2656502104 | C1QTNF6 | c.289+8C>A (n.289+8C>A) n.3779+8C>A n.731+8C>A c.232+8C>A (n.232+8C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37185211C>A | CA2656502106 | C1QTNF6 | c.289+7G>T (n.289+7G>T) n.3779+7G>T n.731+7G>T c.232+7G>T (n.232+7G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185211C= | CA2404224213 | C1QTNF6 | c.289+7G= (n.289+7G=) n.3779+7G= n.731+7G= c.232+7G= (n.232+7G=) | |
22 | g.37185211C>T | CA639393802 | C1QTNF6 | c.289+7G>A (n.289+7G>A) n.3779+7G>A n.731+7G>A c.232+7G>A (n.232+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37185212A>C | CA2656502107 | C1QTNF6 | c.289+6T>G (n.289+6T>G) n.3779+6T>G n.731+6T>G c.232+6T>G (n.232+6T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37185213C>A | CA2656502108 | C1QTNF6 | c.289+5G>T (n.289+5G>T) n.3779+5G>T n.731+5G>T c.232+5G>T (n.232+5G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185213C= | CA2404224214 | C1QTNF6 | c.289+5G= (n.289+5G=) n.3779+5G= n.731+5G= c.232+5G= (n.232+5G=) | |
22 | g.37185213C>T | CA324042453 | C1QTNF6 | c.289+5G>A (n.289+5G>A) n.3779+5G>A n.731+5G>A c.232+5G>A (n.232+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37185214T>A | CA2656502109 | C1QTNF6 | c.289+4A>T (n.289+4A>T) n.3779+4A>T n.731+4A>T c.232+4A>T (n.232+4A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37185215C>A | CA10216981 | C1QTNF6 | c.289+3G>T (n.289+3G>T) n.3779+3G>T n.731+3G>T c.232+3G>T (n.232+3G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37185215C= | CA2404224215 | C1QTNF6 | c.289+3G= (n.289+3G=) n.3779+3G= n.731+3G= c.232+3G= (n.232+3G=) | |
22 | g.37185216A>C | CA411431950 | C1QTNF6 | c.289+2T>G (n.289+2T>G) n.3779+2T>G n.731+2T>G c.232+2T>G (n.232+2T>G) | |
22 | g.37185216A>G | CA411431951 | C1QTNF6 | c.289+2T>C (n.289+2T>C) n.3779+2T>C n.731+2T>C c.232+2T>C (n.232+2T>C) | |
22 | g.37185216A>T | CA411431952 | C1QTNF6 | c.289+2T>A (n.289+2T>A) n.3779+2T>A n.731+2T>A c.232+2T>A (n.232+2T>A) | |
22 | g.37185217C>A | CA411431953 | C1QTNF6 | c.289+1G>T (n.289+1G>T) n.3779+1G>T n.731+1G>T c.232+1G>T (n.232+1G>T) | |
22 | g.37185217C>G | CA411431954 | C1QTNF6 | c.289+1G>C (n.289+1G>C) n.3779+1G>C n.731+1G>C c.232+1G>C (n.232+1G>C) | |
22 | g.37185217C>T | CA411431955 | C1QTNF6 | c.289+1G>A (n.289+1G>A) n.3779+1G>A n.731+1G>A c.232+1G>A (n.232+1G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37185218C>A | CA411431956 | C1QTNF6 | c.289G>T (p.Gly97Cys) c.289G>T (p.Gly97Ter) n.3779G>T n.731G>T c.232G>T (p.Gly78Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37185218C= | CA2404224216 | C1QTNF6 | c.289G= (p.Gly97=) n.3779G= n.731G= c.232G= (p.Gly78=) | |
22 | g.37185218C>G | CA411431958 | C1QTNF6 | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.3779G>C n.731G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) | |
22 | g.37185218C>T | CA411431957 | C1QTNF6 | c.289G>A (p.Gly97Ser) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.3779G>A n.731G>A c.232G>A (p.Gly78Ser) | |
22 | g.37185219C>A | CA411431959 | C1QTNF6 | c.288G>T (p.Lys96Asn) n.3778G>T n.730G>T c.231G>T (p.Lys77Asn) | |
22 | g.37185219C>G | CA411431960 | C1QTNF6 | c.288G>C (p.Lys96Asn) n.3778G>C n.730G>C c.231G>C (p.Lys77Asn) | |
22 | g.37185219C>T | CA514767774 | C1QTNF6 | c.288G>A (p.Lys96=) n.3778G>A n.730G>A c.231G>A (p.Lys77=) | |
22 | g.37185220T>A | CA411431961 | C1QTNF6 | c.287A>T (p.Lys96Met) n.3777A>T n.729A>T c.230A>T (p.Lys77Met) | |
22 | g.37185220T>C | CA411431962 | C1QTNF6 | c.287A>G (p.Lys96Arg) n.3777A>G n.729A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) | |
22 | g.37185220T>G | CA411431963 | C1QTNF6 | c.287A>C (p.Lys96Thr) n.3777A>C n.729A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) | |
22 | g.37185221T>A | CA411431966 | C1QTNF6 | c.286A>T (p.Lys96Ter) n.3776A>T n.728A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) | |
22 | g.37185221T>C | CA411431965 | C1QTNF6 | c.286A>G (p.Lys96Glu) n.3776A>G n.728A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) | gnomAD v4 |
22 | g.37185221T>G | CA411431964 | C1QTNF6 | c.286A>C (p.Lys96Gln) n.3776A>C n.728A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) | |
22 | g.37185222C>A | CA514767777 | C1QTNF6 | c.285G>T (p.Leu95=) n.3775G>T n.727G>T c.228G>T (p.Leu76=) | |
22 | g.37185222C>G | CA514767776 | C1QTNF6 | c.285G>C (p.Leu95=) n.3775G>C n.727G>C c.228G>C (p.Leu76=) | |
22 | g.37185222C>T | CA514767775 | C1QTNF6 | c.285G>A (p.Leu95=) n.3775G>A n.727G>A c.228G>A (p.Leu76=) | |
22 | g.37185223A= | CA2404224217 | C1QTNF6 | c.284T= (p.Leu95=) n.3774T= n.726T= c.227T= (p.Leu76=) | |
22 | g.37185223A>C | CA411431967 | C1QTNF6 | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.3774T>G n.726T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) | dbSNP |
22 | g.37185223A>G | CA411431968 | C1QTNF6 | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.3774T>C n.726T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) | |
22 | g.37185223A>T | CA411431969 | C1QTNF6 | c.284T>A (p.Leu95Gln) n.3774T>A n.726T>A c.227T>A (p.Leu76Gln) | |
22 | g.37185224G>A | CA514767778 | C1QTNF6 | c.283C>T (p.Leu95=) n.3773C>T n.725C>T c.226C>T (p.Leu76=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37185224G>C | CA411431970 | C1QTNF6 | c.283C>G (p.Leu95Val) n.3773C>G n.725C>G c.226C>G (p.Leu76Val) | |
22 | g.37185224G= | CA2404224218 | C1QTNF6 | c.283C= (p.Leu95=) n.3773C= n.725C= c.226C= (p.Leu76=) | |
22 | g.37185224G>T | CA411431971 | C1QTNF6 | c.283C>A (p.Leu95Met) n.3773C>A n.725C>A c.226C>A (p.Leu76Met) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37185225G>A | CA324042473 | C1QTNF6 | c.282C>T (p.Ile94=) n.3772C>T n.724C>T c.225C>T (p.Ile75=) | dbSNP |
22 | g.37185225G>C | CA411431972 | C1QTNF6 | c.282C>G (p.Ile94Met) n.3772C>G n.724C>G c.225C>G (p.Ile75Met) | |
22 | g.37185225G= | CA2404224219 | C1QTNF6 | c.282C= (p.Ile94=) n.3772C= n.724C= c.225C= (p.Ile75=) | |
22 | g.37185225G>T | CA514767779 | C1QTNF6 | c.282C>A (p.Ile94=) n.3772C>A n.724C>A c.225C>A (p.Ile75=) | gnomAD v4 |
22 | g.37185226A>C | CA411431973 | C1QTNF6 | c.281T>G (p.Ile94Ser) n.3771T>G n.723T>G c.224T>G (p.Ile75Ser) | |
22 | g.37185226A>G | CA411431975 | C1QTNF6 | c.281T>C (p.Ile94Thr) n.3771T>C n.723T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) | |
22 | g.37185226A>T | CA411431974 | C1QTNF6 | c.281T>A (p.Ile94Asn) n.3771T>A n.723T>A c.224T>A (p.Ile75Asn) | |
22 | g.37185227T>A | CA411431976 | C1QTNF6 | c.280A>T (p.Ile94Phe) n.3770A>T n.722A>T c.223A>T (p.Ile75Phe) | COSMIC |
22 | g.37185227T>C | CA411431977 | C1QTNF6 | c.280A>G (p.Ile94Val) n.3770A>G n.722A>G c.223A>G (p.Ile75Val) | |
22 | g.37185227T>G | CA411431978 | C1QTNF6 | c.280A>C (p.Ile94Leu) n.3770A>C n.722A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) | |
22 | g.37185228G>A | CA514767782 | C1QTNF6 | c.279C>T (p.Thr93=) n.3769C>T n.721C>T c.222C>T (p.Thr74=) | |
22 | g.37185228G>C | CA514767783 | C1QTNF6 | c.279C>G (p.Thr93=) n.3769C>G n.721C>G c.222C>G (p.Thr74=) | |
22 | g.37185228G>T | CA514767784 | C1QTNF6 | c.279C>A (p.Thr93=) n.3769C>A n.721C>A c.222C>A (p.Thr74=) | |
22 | g.37185229G>A | CA411431979 | C1QTNF6 | c.278C>T (p.Thr93Ile) n.3768C>T n.720C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) | |
22 | g.37185229G>C | CA411431980 | C1QTNF6 | c.278C>G (p.Thr93Ser) n.3768C>G n.720C>G c.221C>G (p.Thr74Ser) | |
22 | g.37185229G>T | CA411431981 | C1QTNF6 | c.278C>A (p.Thr93Asn) n.3768C>A n.720C>A c.221C>A (p.Thr74Asn) | |
22 | g.37185230T>A | CA411431982 | C1QTNF6 | c.277A>T (p.Thr93Ser) n.3767A>T n.719A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) | |
22 | g.37185230T>C | CA411431983 | C1QTNF6 | c.277A>G (p.Thr93Ala) n.3767A>G n.719A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) | |
22 | g.37185230T>G | CA411431984 | C1QTNF6 | c.277A>C (p.Thr93Pro) n.3767A>C n.719A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) | |
22 | g.37185231G>A | CA10216982 | C1QTNF6 | c.276C>T (p.Ile92=) n.3766C>T n.718C>T c.219C>T (p.Ile73=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37185231G>C | CA411431985 | C1QTNF6 | c.276C>G (p.Ile92Met) n.3766C>G n.718C>G c.219C>G (p.Ile73Met) | gnomAD v4 |
22 | g.37185231G= | CA2404224220 | C1QTNF6 | c.276C= (p.Ile92=) n.3766C= n.718C= c.219C= (p.Ile73=) | |
22 | g.37185231G>T | CA514767785 | C1QTNF6 | c.276C>A (p.Ile92=) n.3766C>A n.718C>A c.219C>A (p.Ile73=) | |
22 | g.37185232A>C | CA411431986 | C1QTNF6 | c.275T>G (p.Ile92Ser) n.3765T>G n.717T>G c.218T>G (p.Ile73Ser) | |
22 | g.37185232A>G | CA411431988 | C1QTNF6 | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.3765T>C n.717T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) | |
22 | g.37185232A>T | CA411431987 | C1QTNF6 | c.275T>A (p.Ile92Asn) n.3765T>A n.717T>A c.218T>A (p.Ile73Asn) | gnomAD v4 |
22 | g.37185233T>A | CA411431989 | C1QTNF6 | c.274A>T (p.Ile92Phe) n.3764A>T n.716A>T c.217A>T (p.Ile73Phe) | |
22 | g.37185233T>C | CA324042482 | C1QTNF6 | c.274A>G (p.Ile92Val) n.3764A>G n.716A>G c.217A>G (p.Ile73Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37185233T>G | CA411431990 | C1QTNF6 | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.3764A>C n.716A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) | |
22 | g.37185233T= | CA2404224221 | C1QTNF6 | c.274A= (p.Ile92=) n.3764A= n.716A= c.217A= (p.Ile73=) | |
22 | g.37185234A>C | CA411431991 | C1QTNF6 | c.273T>G (p.Asn91Lys) n.3763T>G n.715T>G c.216T>G (p.Asn72Lys) | |
22 | g.37185234A>G | CA514767789 | C1QTNF6 | c.273T>C (p.Asn91=) n.3763T>C n.715T>C c.216T>C (p.Asn72=) | dbSNP |
22 | g.37185234A>T | CA411431992 | C1QTNF6 | c.273T>A (p.Asn91Lys) n.3763T>A n.715T>A c.216T>A (p.Asn72Lys) | |
22 | g.37185235T>A | CA411431993 | C1QTNF6 | c.272A>T (p.Asn91Ile) n.3762A>T n.714A>T c.215A>T (p.Asn72Ile) | |
22 | g.37185235T>C | CA411431994 | C1QTNF6 | c.272A>G (p.Asn91Ser) n.3762A>G n.714A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37185235T>G | CA411431995 | C1QTNF6 | c.272A>C (p.Asn91Thr) n.3762A>C n.714A>C c.215A>C (p.Asn72Thr) | |
22 | g.37185235T= | CA2404224222 | C1QTNF6 | c.272A= (p.Asn91=) n.3762A= n.714A= c.215A= (p.Asn72=) | |
22 | g.37185236T>A | CA411431996 | C1QTNF6 | c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.3761A>T n.713A>T c.214A>T (p.Asn72Tyr) | |
22 | g.37185236T>C | CA10216984 | C1QTNF6 | c.271A>G (p.Asn91Asp) n.3761A>G n.713A>G c.214A>G (p.Asn72Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37185236T>G | CA10216983 | C1QTNF6 | c.271A>C (p.Asn91His) n.3761A>C n.713A>C c.214A>C (p.Asn72His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37185236T= | CA2404224223 | C1QTNF6 | c.271A= (p.Asn91=) n.3761A= n.713A= c.214A= (p.Asn72=) | |
22 | g.37185237A>C | CA411431997 | C1QTNF6 | c.270T>G (p.Ile90Met) n.3760T>G n.712T>G c.213T>G (p.Ile71Met) | gnomAD v4 |
22 | g.37185237A>G | CA514767793 | C1QTNF6 | c.270T>C (p.Ile90=) n.3760T>C n.712T>C c.213T>C (p.Ile71=) | |
22 | g.37185237A>T | CA514767794 | C1QTNF6 | c.270T>A (p.Ile90=) n.3760T>A n.712T>A c.213T>A (p.Ile71=) | |
22 | g.37185238A>C | CA411431998 | C1QTNF6 | c.269T>G (p.Ile90Ser) n.3759T>G n.711T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) | |
22 | g.37185238A>G | CA411431999 | C1QTNF6 | c.269T>C (p.Ile90Thr) n.3759T>C n.711T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) | |
22 | g.37185238A>T | CA411432000 | C1QTNF6 | c.269T>A (p.Ile90Asn) n.3759T>A n.711T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) | |
22 | g.37185239T>A | CA411432002 | C1QTNF6 | c.268A>T (p.Ile90Phe) n.3758A>T n.710A>T c.211A>T (p.Ile71Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37185239T>C | CA10216985 | C1QTNF6 | c.268A>G (p.Ile90Val) n.3758A>G n.710A>G c.211A>G (p.Ile71Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37185239T>G | CA411432001 | C1QTNF6 | c.268A>C (p.Ile90Leu) n.3758A>C n.710A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) | |
22 | g.37185239T= | CA2404224224 | C1QTNF6 | c.268A= (p.Ile90=) n.3758A= n.710A= c.211A= (p.Ile71=) | |
22 | g.37185240G>A | CA514767798 | C1QTNF6 | c.267C>T (p.Tyr89=) n.3757C>T n.709C>T c.210C>T (p.Tyr70=) | |
22 | g.37185240G>C | CA411432003 | C1QTNF6 | c.267C>G (p.Tyr89Ter) n.3757C>G n.709C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) | |
22 | g.37185240G>T | CA411432004 | C1QTNF6 | c.267C>A (p.Tyr89Ter) n.3757C>A n.709C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) | |
22 | g.37185241T>A | CA411432005 | C1QTNF6 | c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.3756A>T n.708A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) | |
22 | g.37185241T>C | CA411432006 | C1QTNF6 | c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.3756A>G n.708A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) | gnomAD v4 |
22 | g.37185241T>G | CA411432007 | C1QTNF6 | c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.3756A>C n.708A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) |