Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37165442C>ACA2578290810CPLANE1c.7533+97G>T (n.7533+97G>T)
n.750G>T
c.4545+97G>T (n.4545+97G>T)
c.605+97G>T
c.4677+97G>T (n.4677+97G>T)
c.7530+97G>T (n.7530+97G>T)
c.7404+97G>T (n.7404+97G>T)
c.4176+97G>T (n.4176+97G>T)
c.2106+97G>T (n.2106+97G>T)
c.7215+97G>T (n.7215+97G>T)
c.6861+97G>T (n.6861+97G>T)
c.4758+97G>T (n.4758+97G>T)
n.7708+97G>T
c.7344+97G>T (n.7344+97G>T)
c.6540+97G>T (n.6540+97G>T)
c.6345+97G>T (n.6345+97G>T)
n.7757+97G>T
 gnomAD v4
5g.37165442C>GCA2578290811CPLANE1c.7533+97G>C (n.7533+97G>C)
n.750G>C
c.4545+97G>C (n.4545+97G>C)
c.605+97G>C
c.4677+97G>C (n.4677+97G>C)
c.7530+97G>C (n.7530+97G>C)
c.7404+97G>C (n.7404+97G>C)
c.4176+97G>C (n.4176+97G>C)
c.2106+97G>C (n.2106+97G>C)
c.7215+97G>C (n.7215+97G>C)
c.6861+97G>C (n.6861+97G>C)
c.4758+97G>C (n.4758+97G>C)
n.7708+97G>C
c.7344+97G>C (n.7344+97G>C)
c.6540+97G>C (n.6540+97G>C)
c.6345+97G>C (n.6345+97G>C)
n.7757+97G>C
5g.37165443A>GCA2673612197CPLANE1c.7533+96T>C (n.7533+96T>C)
n.749T>C
c.4545+96T>C (n.4545+96T>C)
c.605+96T>C
c.4677+96T>C (n.4677+96T>C)
c.7530+96T>C (n.7530+96T>C)
c.7404+96T>C (n.7404+96T>C)
c.4176+96T>C (n.4176+96T>C)
c.2106+96T>C (n.2106+96T>C)
c.7215+96T>C (n.7215+96T>C)
c.6861+96T>C (n.6861+96T>C)
c.4758+96T>C (n.4758+96T>C)
n.7708+96T>C
c.7344+96T>C (n.7344+96T>C)
c.6540+96T>C (n.6540+96T>C)
c.6345+96T>C (n.6345+96T>C)
n.7757+96T>C
 gnomAD v4
5g.37165443A>TCA2673612196CPLANE1c.7533+96T>A (n.7533+96T>A)
n.749T>A
c.4545+96T>A (n.4545+96T>A)
c.605+96T>A
c.4677+96T>A (n.4677+96T>A)
c.7530+96T>A (n.7530+96T>A)
c.7404+96T>A (n.7404+96T>A)
c.4176+96T>A (n.4176+96T>A)
c.2106+96T>A (n.2106+96T>A)
c.7215+96T>A (n.7215+96T>A)
c.6861+96T>A (n.6861+96T>A)
c.4758+96T>A (n.4758+96T>A)
n.7708+96T>A
c.7344+96T>A (n.7344+96T>A)
c.6540+96T>A (n.6540+96T>A)
c.6345+96T>A (n.6345+96T>A)
n.7757+96T>A
 gnomAD v4
5g.37165444G>TCA2673612198CPLANE1c.7533+95C>A (n.7533+95C>A)
n.748C>A
c.4545+95C>A (n.4545+95C>A)
c.605+95C>A
c.4677+95C>A (n.4677+95C>A)
c.7530+95C>A (n.7530+95C>A)
c.7404+95C>A (n.7404+95C>A)
c.4176+95C>A (n.4176+95C>A)
c.2106+95C>A (n.2106+95C>A)
c.7215+95C>A (n.7215+95C>A)
c.6861+95C>A (n.6861+95C>A)
c.4758+95C>A (n.4758+95C>A)
n.7708+95C>A
c.7344+95C>A (n.7344+95C>A)
c.6540+95C>A (n.6540+95C>A)
c.6345+95C>A (n.6345+95C>A)
n.7757+95C>A
 gnomAD v4
5g.37165445A>CCA2673612199CPLANE1c.7533+94T>G (n.7533+94T>G)
n.747T>G
c.4545+94T>G (n.4545+94T>G)
c.605+94T>G
c.4677+94T>G (n.4677+94T>G)
c.7530+94T>G (n.7530+94T>G)
c.7404+94T>G (n.7404+94T>G)
c.4176+94T>G (n.4176+94T>G)
c.2106+94T>G (n.2106+94T>G)
c.7215+94T>G (n.7215+94T>G)
c.6861+94T>G (n.6861+94T>G)
c.4758+94T>G (n.4758+94T>G)
n.7708+94T>G
c.7344+94T>G (n.7344+94T>G)
c.6540+94T>G (n.6540+94T>G)
c.6345+94T>G (n.6345+94T>G)
n.7757+94T>G
 gnomAD v4
5g.37165447G>ACA2578290812CPLANE1c.7533+92C>T (n.7533+92C>T)
n.745C>T
c.4545+92C>T (n.4545+92C>T)
c.605+92C>T
c.4677+92C>T (n.4677+92C>T)
c.7530+92C>T (n.7530+92C>T)
c.7404+92C>T (n.7404+92C>T)
c.4176+92C>T (n.4176+92C>T)
c.2106+92C>T (n.2106+92C>T)
c.7215+92C>T (n.7215+92C>T)
c.6861+92C>T (n.6861+92C>T)
c.4758+92C>T (n.4758+92C>T)
n.7708+92C>T
c.7344+92C>T (n.7344+92C>T)
c.6540+92C>T (n.6540+92C>T)
c.6345+92C>T (n.6345+92C>T)
n.7757+92C>T
 gnomAD v4
5g.37165448C>ACA2673612200CPLANE1c.7533+91G>T (n.7533+91G>T)
n.744G>T
c.4545+91G>T (n.4545+91G>T)
c.605+91G>T
c.4677+91G>T (n.4677+91G>T)
c.7530+91G>T (n.7530+91G>T)
c.7404+91G>T (n.7404+91G>T)
c.4176+91G>T (n.4176+91G>T)
c.2106+91G>T (n.2106+91G>T)
c.7215+91G>T (n.7215+91G>T)
c.6861+91G>T (n.6861+91G>T)
c.4758+91G>T (n.4758+91G>T)
n.7708+91G>T
c.7344+91G>T (n.7344+91G>T)
c.6540+91G>T (n.6540+91G>T)
c.6345+91G>T (n.6345+91G>T)
n.7757+91G>T
 gnomAD v4
5g.37165448C>TCA2578290813CPLANE1c.7533+91G>A (n.7533+91G>A)
n.744G>A
c.4545+91G>A (n.4545+91G>A)
c.605+91G>A
c.4677+91G>A (n.4677+91G>A)
c.7530+91G>A (n.7530+91G>A)
c.7404+91G>A (n.7404+91G>A)
c.4176+91G>A (n.4176+91G>A)
c.2106+91G>A (n.2106+91G>A)
c.7215+91G>A (n.7215+91G>A)
c.6861+91G>A (n.6861+91G>A)
c.4758+91G>A (n.4758+91G>A)
n.7708+91G>A
c.7344+91G>A (n.7344+91G>A)
c.6540+91G>A (n.6540+91G>A)
c.6345+91G>A (n.6345+91G>A)
n.7757+91G>A
5g.37165449T>CCA117051603CPLANE1c.7533+90A>G (n.7533+90A>G)
n.743A>G
c.4545+90A>G (n.4545+90A>G)
c.605+90A>G
c.4677+90A>G (n.4677+90A>G)
c.7530+90A>G (n.7530+90A>G)
c.7404+90A>G (n.7404+90A>G)
c.4176+90A>G (n.4176+90A>G)
c.2106+90A>G (n.2106+90A>G)
c.7215+90A>G (n.7215+90A>G)
c.6861+90A>G (n.6861+90A>G)
c.4758+90A>G (n.4758+90A>G)
n.7708+90A>G
c.7344+90A>G (n.7344+90A>G)
c.6540+90A>G (n.6540+90A>G)
c.6345+90A>G (n.6345+90A>G)
n.7757+90A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37165449T=CA1539664073CPLANE1c.7533+90A= (n.7533+90A=)
n.743A=
c.4545+90A= (n.4545+90A=)
c.605+90A=
c.4677+90A= (n.4677+90A=)
c.7530+90A= (n.7530+90A=)
c.7404+90A= (n.7404+90A=)
c.4176+90A= (n.4176+90A=)
c.2106+90A= (n.2106+90A=)
c.7215+90A= (n.7215+90A=)
c.6861+90A= (n.6861+90A=)
c.4758+90A= (n.4758+90A=)
n.7708+90A=
c.7344+90A= (n.7344+90A=)
c.6540+90A= (n.6540+90A=)
c.6345+90A= (n.6345+90A=)
n.7757+90A=
5g.37165450C>TCA2673612201CPLANE1c.7533+89G>A (n.7533+89G>A)
n.742G>A
c.4545+89G>A (n.4545+89G>A)
c.605+89G>A
c.4677+89G>A (n.4677+89G>A)
c.7530+89G>A (n.7530+89G>A)
c.7404+89G>A (n.7404+89G>A)
c.4176+89G>A (n.4176+89G>A)
c.2106+89G>A (n.2106+89G>A)
c.7215+89G>A (n.7215+89G>A)
c.6861+89G>A (n.6861+89G>A)
c.4758+89G>A (n.4758+89G>A)
n.7708+89G>A
c.7344+89G>A (n.7344+89G>A)
c.6540+89G>A (n.6540+89G>A)
c.6345+89G>A (n.6345+89G>A)
n.7757+89G>A
 gnomAD v4
5g.37165451C>TCA2673612202CPLANE1c.7533+88G>A (n.7533+88G>A)
n.741G>A
c.4545+88G>A (n.4545+88G>A)
c.605+88G>A
c.4677+88G>A (n.4677+88G>A)
c.7530+88G>A (n.7530+88G>A)
c.7404+88G>A (n.7404+88G>A)
c.4176+88G>A (n.4176+88G>A)
c.2106+88G>A (n.2106+88G>A)
c.7215+88G>A (n.7215+88G>A)
c.6861+88G>A (n.6861+88G>A)
c.4758+88G>A (n.4758+88G>A)
n.7708+88G>A
c.7344+88G>A (n.7344+88G>A)
c.6540+88G>A (n.6540+88G>A)
c.6345+88G>A (n.6345+88G>A)
n.7757+88G>A
 gnomAD v4
5g.37165453A>GCA2673612203CPLANE1c.7533+86T>C (n.7533+86T>C)
n.739T>C
c.4545+86T>C (n.4545+86T>C)
c.605+86T>C
c.4677+86T>C (n.4677+86T>C)
c.7530+86T>C (n.7530+86T>C)
c.7404+86T>C (n.7404+86T>C)
c.4176+86T>C (n.4176+86T>C)
c.2106+86T>C (n.2106+86T>C)
c.7215+86T>C (n.7215+86T>C)
c.6861+86T>C (n.6861+86T>C)
c.4758+86T>C (n.4758+86T>C)
n.7708+86T>C
c.7344+86T>C (n.7344+86T>C)
c.6540+86T>C (n.6540+86T>C)
c.6345+86T>C (n.6345+86T>C)
n.7757+86T>C
 gnomAD v4
5g.37165454G>TCA2673612204CPLANE1c.7533+85C>A (n.7533+85C>A)
n.738C>A
c.4545+85C>A (n.4545+85C>A)
c.605+85C>A
c.4677+85C>A (n.4677+85C>A)
c.7530+85C>A (n.7530+85C>A)
c.7404+85C>A (n.7404+85C>A)
c.4176+85C>A (n.4176+85C>A)
c.2106+85C>A (n.2106+85C>A)
c.7215+85C>A (n.7215+85C>A)
c.6861+85C>A (n.6861+85C>A)
c.4758+85C>A (n.4758+85C>A)
n.7708+85C>A
c.7344+85C>A (n.7344+85C>A)
c.6540+85C>A (n.6540+85C>A)
c.6345+85C>A (n.6345+85C>A)
n.7757+85C>A
 gnomAD v4
5g.37165455C>ACA2673612205CPLANE1c.7533+84G>T (n.7533+84G>T)
n.737G>T
c.4545+84G>T (n.4545+84G>T)
c.605+84G>T
c.4677+84G>T (n.4677+84G>T)
c.7530+84G>T (n.7530+84G>T)
c.7404+84G>T (n.7404+84G>T)
c.4176+84G>T (n.4176+84G>T)
c.2106+84G>T (n.2106+84G>T)
c.7215+84G>T (n.7215+84G>T)
c.6861+84G>T (n.6861+84G>T)
c.4758+84G>T (n.4758+84G>T)
n.7708+84G>T
c.7344+84G>T (n.7344+84G>T)
c.6540+84G>T (n.6540+84G>T)
c.6345+84G>T (n.6345+84G>T)
n.7757+84G>T
 gnomAD v4
5g.37165457dupCA2673612206CPLANE1c.7533+83dup (n.7533+83dup)
n.736dup
c.4545+83dup (n.4545+83dup)
c.605+83dup
c.4677+83dup (n.4677+83dup)
c.7530+83dup (n.7530+83dup)
c.7404+83dup (n.7404+83dup)
c.4176+83dup (n.4176+83dup)
c.2106+83dup (n.2106+83dup)
c.7215+83dup (n.7215+83dup)
c.6861+83dup (n.6861+83dup)
c.4758+83dup (n.4758+83dup)
n.7708+83dup
c.7344+83dup (n.7344+83dup)
c.6540+83dup (n.6540+83dup)
c.6345+83dup (n.6345+83dup)
n.7757+83dup
 gnomAD v4
5g.37165459C>ACA2673612207CPLANE1c.7533+80G>T (n.7533+80G>T)
n.733G>T
c.4545+80G>T (n.4545+80G>T)
c.605+80G>T
c.4677+80G>T (n.4677+80G>T)
c.7530+80G>T (n.7530+80G>T)
c.7404+80G>T (n.7404+80G>T)
c.4176+80G>T (n.4176+80G>T)
c.2106+80G>T (n.2106+80G>T)
c.7215+80G>T (n.7215+80G>T)
c.6861+80G>T (n.6861+80G>T)
c.4758+80G>T (n.4758+80G>T)
n.7708+80G>T
c.7344+80G>T (n.7344+80G>T)
c.6540+80G>T (n.6540+80G>T)
c.6345+80G>T (n.6345+80G>T)
n.7757+80G>T
 gnomAD v4
5g.37165459C>TCA2578290814CPLANE1c.7533+80G>A (n.7533+80G>A)
n.733G>A
c.4545+80G>A (n.4545+80G>A)
c.605+80G>A
c.4677+80G>A (n.4677+80G>A)
c.7530+80G>A (n.7530+80G>A)
c.7404+80G>A (n.7404+80G>A)
c.4176+80G>A (n.4176+80G>A)
c.2106+80G>A (n.2106+80G>A)
c.7215+80G>A (n.7215+80G>A)
c.6861+80G>A (n.6861+80G>A)
c.4758+80G>A (n.4758+80G>A)
n.7708+80G>A
c.7344+80G>A (n.7344+80G>A)
c.6540+80G>A (n.6540+80G>A)
c.6345+80G>A (n.6345+80G>A)
n.7757+80G>A
5g.37165460A>TCA2578290815CPLANE1c.7533+79T>A (n.7533+79T>A)
n.732T>A
c.4545+79T>A (n.4545+79T>A)
c.605+79T>A
c.4677+79T>A (n.4677+79T>A)
c.7530+79T>A (n.7530+79T>A)
c.7404+79T>A (n.7404+79T>A)
c.4176+79T>A (n.4176+79T>A)
c.2106+79T>A (n.2106+79T>A)
c.7215+79T>A (n.7215+79T>A)
c.6861+79T>A (n.6861+79T>A)
c.4758+79T>A (n.4758+79T>A)
n.7708+79T>A
c.7344+79T>A (n.7344+79T>A)
c.6540+79T>A (n.6540+79T>A)
c.6345+79T>A (n.6345+79T>A)
n.7757+79T>A
5g.37165461G>ACA2673612208CPLANE1c.7533+78C>T (n.7533+78C>T)
n.731C>T
c.4545+78C>T (n.4545+78C>T)
c.605+78C>T
c.4677+78C>T (n.4677+78C>T)
c.7530+78C>T (n.7530+78C>T)
c.7404+78C>T (n.7404+78C>T)
c.4176+78C>T (n.4176+78C>T)
c.2106+78C>T (n.2106+78C>T)
c.7215+78C>T (n.7215+78C>T)
c.6861+78C>T (n.6861+78C>T)
c.4758+78C>T (n.4758+78C>T)
n.7708+78C>T
c.7344+78C>T (n.7344+78C>T)
c.6540+78C>T (n.6540+78C>T)
c.6345+78C>T (n.6345+78C>T)
n.7757+78C>T
 gnomAD v4
5g.37165461G>TCA2578290816CPLANE1c.7533+78C>A (n.7533+78C>A)
n.731C>A
c.4545+78C>A (n.4545+78C>A)
c.605+78C>A
c.4677+78C>A (n.4677+78C>A)
c.7530+78C>A (n.7530+78C>A)
c.7404+78C>A (n.7404+78C>A)
c.4176+78C>A (n.4176+78C>A)
c.2106+78C>A (n.2106+78C>A)
c.7215+78C>A (n.7215+78C>A)
c.6861+78C>A (n.6861+78C>A)
c.4758+78C>A (n.4758+78C>A)
n.7708+78C>A
c.7344+78C>A (n.7344+78C>A)
c.6540+78C>A (n.6540+78C>A)
c.6345+78C>A (n.6345+78C>A)
n.7757+78C>A
 gnomAD v4
5g.37165463C=CA1539664079CPLANE1c.7533+76G= (n.7533+76G=)
n.729G=
c.4545+76G= (n.4545+76G=)
c.605+76G=
c.4677+76G= (n.4677+76G=)
c.7530+76G= (n.7530+76G=)
c.7404+76G= (n.7404+76G=)
c.4176+76G= (n.4176+76G=)
c.2106+76G= (n.2106+76G=)
c.7215+76G= (n.7215+76G=)
c.6861+76G= (n.6861+76G=)
c.4758+76G= (n.4758+76G=)
n.7708+76G=
c.7344+76G= (n.7344+76G=)
c.6540+76G= (n.6540+76G=)
c.6345+76G= (n.6345+76G=)
n.7757+76G=
5g.37165463C>TCA1539664077CPLANE1c.7533+76G>A (n.7533+76G>A)
n.729G>A
c.4545+76G>A (n.4545+76G>A)
c.605+76G>A
c.4677+76G>A (n.4677+76G>A)
c.7530+76G>A (n.7530+76G>A)
c.7404+76G>A (n.7404+76G>A)
c.4176+76G>A (n.4176+76G>A)
c.2106+76G>A (n.2106+76G>A)
c.7215+76G>A (n.7215+76G>A)
c.6861+76G>A (n.6861+76G>A)
c.4758+76G>A (n.4758+76G>A)
n.7708+76G>A
c.7344+76G>A (n.7344+76G>A)
c.6540+76G>A (n.6540+76G>A)
c.6345+76G>A (n.6345+76G>A)
n.7757+76G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37165464T>CCA2578290817CPLANE1c.7533+75A>G (n.7533+75A>G)
n.728A>G
c.4545+75A>G (n.4545+75A>G)
c.605+75A>G
c.4677+75A>G (n.4677+75A>G)
c.7530+75A>G (n.7530+75A>G)
c.7404+75A>G (n.7404+75A>G)
c.4176+75A>G (n.4176+75A>G)
c.2106+75A>G (n.2106+75A>G)
c.7215+75A>G (n.7215+75A>G)
c.6861+75A>G (n.6861+75A>G)
c.4758+75A>G (n.4758+75A>G)
n.7708+75A>G
c.7344+75A>G (n.7344+75A>G)
c.6540+75A>G (n.6540+75A>G)
c.6345+75A>G (n.6345+75A>G)
n.7757+75A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.37165464_37165465insGCA2578290819CPLANE1c.7533+74_7533+75insC (n.7533+74_7533+75insC)
n.727_728insC
c.4545+74_4545+75insC (n.4545+74_4545+75insC)
c.605+74_605+75insC
c.4677+74_4677+75insC (n.4677+74_4677+75insC)
c.7530+74_7530+75insC (n.7530+74_7530+75insC)
c.7404+74_7404+75insC (n.7404+74_7404+75insC)
c.4176+74_4176+75insC (n.4176+74_4176+75insC)
c.2106+74_2106+75insC (n.2106+74_2106+75insC)
c.7215+74_7215+75insC (n.7215+74_7215+75insC)
c.6861+74_6861+75insC (n.6861+74_6861+75insC)
c.4758+74_4758+75insC (n.4758+74_4758+75insC)
n.7708+74_7708+75insC
c.7344+74_7344+75insC (n.7344+74_7344+75insC)
c.6540+74_6540+75insC (n.6540+74_6540+75insC)
c.6345+74_6345+75insC (n.6345+74_6345+75insC)
n.7757+74_7757+75insC
5g.37165464_37165465insGGGCA2673612209CPLANE1c.7533+74_7533+75insCCC (n.7533+74_7533+75insCCC)
n.727_728insCCC
c.4545+74_4545+75insCCC (n.4545+74_4545+75insCCC)
c.605+74_605+75insCCC
c.4677+74_4677+75insCCC (n.4677+74_4677+75insCCC)
c.7530+74_7530+75insCCC (n.7530+74_7530+75insCCC)
c.7404+74_7404+75insCCC (n.7404+74_7404+75insCCC)
c.4176+74_4176+75insCCC (n.4176+74_4176+75insCCC)
c.2106+74_2106+75insCCC (n.2106+74_2106+75insCCC)
c.7215+74_7215+75insCCC (n.7215+74_7215+75insCCC)
c.6861+74_6861+75insCCC (n.6861+74_6861+75insCCC)
c.4758+74_4758+75insCCC (n.4758+74_4758+75insCCC)
n.7708+74_7708+75insCCC
c.7344+74_7344+75insCCC (n.7344+74_7344+75insCCC)
c.6540+74_6540+75insCCC (n.6540+74_6540+75insCCC)
c.6345+74_6345+75insCCC (n.6345+74_6345+75insCCC)
n.7757+74_7757+75insCCC
 gnomAD v4
5g.37165465A>CCA2673612210CPLANE1c.7533+74T>G (n.7533+74T>G)
n.727T>G
c.4545+74T>G (n.4545+74T>G)
c.605+74T>G
c.4677+74T>G (n.4677+74T>G)
c.7530+74T>G (n.7530+74T>G)
c.7404+74T>G (n.7404+74T>G)
c.4176+74T>G (n.4176+74T>G)
c.2106+74T>G (n.2106+74T>G)
c.7215+74T>G (n.7215+74T>G)
c.6861+74T>G (n.6861+74T>G)
c.4758+74T>G (n.4758+74T>G)
n.7708+74T>G
c.7344+74T>G (n.7344+74T>G)
c.6540+74T>G (n.6540+74T>G)
c.6345+74T>G (n.6345+74T>G)
n.7757+74T>G
 gnomAD v4
5g.37165465A>GCA2578290820CPLANE1c.7533+74T>C (n.7533+74T>C)
n.727T>C
c.4545+74T>C (n.4545+74T>C)
c.605+74T>C
c.4677+74T>C (n.4677+74T>C)
c.7530+74T>C (n.7530+74T>C)
c.7404+74T>C (n.7404+74T>C)
c.4176+74T>C (n.4176+74T>C)
c.2106+74T>C (n.2106+74T>C)
c.7215+74T>C (n.7215+74T>C)
c.6861+74T>C (n.6861+74T>C)
c.4758+74T>C (n.4758+74T>C)
n.7708+74T>C
c.7344+74T>C (n.7344+74T>C)
c.6540+74T>C (n.6540+74T>C)
c.6345+74T>C (n.6345+74T>C)
n.7757+74T>C
 gnomAD v4
5g.37165465A>TCA2578290818CPLANE1c.7533+74T>A (n.7533+74T>A)
n.727T>A
c.4545+74T>A (n.4545+74T>A)
c.605+74T>A
c.4677+74T>A (n.4677+74T>A)
c.7530+74T>A (n.7530+74T>A)
c.7404+74T>A (n.7404+74T>A)
c.4176+74T>A (n.4176+74T>A)
c.2106+74T>A (n.2106+74T>A)
c.7215+74T>A (n.7215+74T>A)
c.6861+74T>A (n.6861+74T>A)
c.4758+74T>A (n.4758+74T>A)
n.7708+74T>A
c.7344+74T>A (n.7344+74T>A)
c.6540+74T>A (n.6540+74T>A)
c.6345+74T>A (n.6345+74T>A)
n.7757+74T>A
5g.37165466G>CCA2673612211CPLANE1c.7533+73C>G (n.7533+73C>G)
n.726C>G
c.4545+73C>G (n.4545+73C>G)
c.605+73C>G
c.4677+73C>G (n.4677+73C>G)
c.7530+73C>G (n.7530+73C>G)
c.7404+73C>G (n.7404+73C>G)
c.4176+73C>G (n.4176+73C>G)
c.2106+73C>G (n.2106+73C>G)
c.7215+73C>G (n.7215+73C>G)
c.6861+73C>G (n.6861+73C>G)
c.4758+73C>G (n.4758+73C>G)
n.7708+73C>G
c.7344+73C>G (n.7344+73C>G)
c.6540+73C>G (n.6540+73C>G)
c.6345+73C>G (n.6345+73C>G)
n.7757+73C>G
 gnomAD v4
5g.37165466G>TCA2578290821CPLANE1c.7533+73C>A (n.7533+73C>A)
n.726C>A
c.4545+73C>A (n.4545+73C>A)
c.605+73C>A
c.4677+73C>A (n.4677+73C>A)
c.7530+73C>A (n.7530+73C>A)
c.7404+73C>A (n.7404+73C>A)
c.4176+73C>A (n.4176+73C>A)
c.2106+73C>A (n.2106+73C>A)
c.7215+73C>A (n.7215+73C>A)
c.6861+73C>A (n.6861+73C>A)
c.4758+73C>A (n.4758+73C>A)
n.7708+73C>A
c.7344+73C>A (n.7344+73C>A)
c.6540+73C>A (n.6540+73C>A)
c.6345+73C>A (n.6345+73C>A)
n.7757+73C>A
 gnomAD v4
5g.37165467A=CA1539664080CPLANE1c.7533+72T= (n.7533+72T=)
n.725T=
c.4545+72T= (n.4545+72T=)
c.605+72T=
c.4677+72T= (n.4677+72T=)
c.7530+72T= (n.7530+72T=)
c.7404+72T= (n.7404+72T=)
c.4176+72T= (n.4176+72T=)
c.2106+72T= (n.2106+72T=)
c.7215+72T= (n.7215+72T=)
c.6861+72T= (n.6861+72T=)
c.4758+72T= (n.4758+72T=)
n.7708+72T=
c.7344+72T= (n.7344+72T=)
c.6540+72T= (n.6540+72T=)
c.6345+72T= (n.6345+72T=)
n.7757+72T=
5g.37165467A>GCA1539664081CPLANE1c.7533+72T>C (n.7533+72T>C)
n.725T>C
c.4545+72T>C (n.4545+72T>C)
c.605+72T>C
c.4677+72T>C (n.4677+72T>C)
c.7530+72T>C (n.7530+72T>C)
c.7404+72T>C (n.7404+72T>C)
c.4176+72T>C (n.4176+72T>C)
c.2106+72T>C (n.2106+72T>C)
c.7215+72T>C (n.7215+72T>C)
c.6861+72T>C (n.6861+72T>C)
c.4758+72T>C (n.4758+72T>C)
n.7708+72T>C
c.7344+72T>C (n.7344+72T>C)
c.6540+72T>C (n.6540+72T>C)
c.6345+72T>C (n.6345+72T>C)
n.7757+72T>C
 dbSNP
5g.37165468T>CCA559024217CPLANE1c.7533+71A>G (n.7533+71A>G)
n.724A>G
c.4545+71A>G (n.4545+71A>G)
c.605+71A>G
c.4677+71A>G (n.4677+71A>G)
c.7530+71A>G (n.7530+71A>G)
c.7404+71A>G (n.7404+71A>G)
c.4176+71A>G (n.4176+71A>G)
c.2106+71A>G (n.2106+71A>G)
c.7215+71A>G (n.7215+71A>G)
c.6861+71A>G (n.6861+71A>G)
c.4758+71A>G (n.4758+71A>G)
n.7708+71A>G
c.7344+71A>G (n.7344+71A>G)
c.6540+71A>G (n.6540+71A>G)
c.6345+71A>G (n.6345+71A>G)
n.7757+71A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37165468T=CA1539664083CPLANE1c.7533+71A= (n.7533+71A=)
n.724A=
c.4545+71A= (n.4545+71A=)
c.605+71A=
c.4677+71A= (n.4677+71A=)
c.7530+71A= (n.7530+71A=)
c.7404+71A= (n.7404+71A=)
c.4176+71A= (n.4176+71A=)
c.2106+71A= (n.2106+71A=)
c.7215+71A= (n.7215+71A=)
c.6861+71A= (n.6861+71A=)
c.4758+71A= (n.4758+71A=)
n.7708+71A=
c.7344+71A= (n.7344+71A=)
c.6540+71A= (n.6540+71A=)
c.6345+71A= (n.6345+71A=)
n.7757+71A=
5g.37165469A>GCA2578290822CPLANE1c.7533+70T>C (n.7533+70T>C)
n.723T>C
c.4545+70T>C (n.4545+70T>C)
c.605+70T>C
c.4677+70T>C (n.4677+70T>C)
c.7530+70T>C (n.7530+70T>C)
c.7404+70T>C (n.7404+70T>C)
c.4176+70T>C (n.4176+70T>C)
c.2106+70T>C (n.2106+70T>C)
c.7215+70T>C (n.7215+70T>C)
c.6861+70T>C (n.6861+70T>C)
c.4758+70T>C (n.4758+70T>C)
n.7708+70T>C
c.7344+70T>C (n.7344+70T>C)
c.6540+70T>C (n.6540+70T>C)
c.6345+70T>C (n.6345+70T>C)
n.7757+70T>C
 gnomAD v4
5g.37165470_37165471delCA2673612212CPLANE1c.7533+69_7533+70del (n.7533+69_7533+70del)
n.722_723del
c.4545+69_4545+70del (n.4545+69_4545+70del)
c.605+69_605+70del
c.4677+69_4677+70del (n.4677+69_4677+70del)
c.7530+69_7530+70del (n.7530+69_7530+70del)
c.7404+69_7404+70del (n.7404+69_7404+70del)
c.4176+69_4176+70del (n.4176+69_4176+70del)
c.2106+69_2106+70del (n.2106+69_2106+70del)
c.7215+69_7215+70del (n.7215+69_7215+70del)
c.6861+69_6861+70del (n.6861+69_6861+70del)
c.4758+69_4758+70del (n.4758+69_4758+70del)
n.7708+69_7708+70del
c.7344+69_7344+70del (n.7344+69_7344+70del)
c.6540+69_6540+70del (n.6540+69_6540+70del)
c.6345+69_6345+70del (n.6345+69_6345+70del)
n.7757+69_7757+70del
 gnomAD v4
5g.37165470A>TCA2578290823CPLANE1c.7533+69T>A (n.7533+69T>A)
n.722T>A
c.4545+69T>A (n.4545+69T>A)
c.605+69T>A
c.4677+69T>A (n.4677+69T>A)
c.7530+69T>A (n.7530+69T>A)
c.7404+69T>A (n.7404+69T>A)
c.4176+69T>A (n.4176+69T>A)
c.2106+69T>A (n.2106+69T>A)
c.7215+69T>A (n.7215+69T>A)
c.6861+69T>A (n.6861+69T>A)
c.4758+69T>A (n.4758+69T>A)
n.7708+69T>A
c.7344+69T>A (n.7344+69T>A)
c.6540+69T>A (n.6540+69T>A)
c.6345+69T>A (n.6345+69T>A)
n.7757+69T>A
5g.37165472C>ACA2673612213CPLANE1c.7533+67G>T (n.7533+67G>T)
n.720G>T
c.4545+67G>T (n.4545+67G>T)
c.605+67G>T
c.4677+67G>T (n.4677+67G>T)
c.7530+67G>T (n.7530+67G>T)
c.7404+67G>T (n.7404+67G>T)
c.4176+67G>T (n.4176+67G>T)
c.2106+67G>T (n.2106+67G>T)
c.7215+67G>T (n.7215+67G>T)
c.6861+67G>T (n.6861+67G>T)
c.4758+67G>T (n.4758+67G>T)
n.7708+67G>T
c.7344+67G>T (n.7344+67G>T)
c.6540+67G>T (n.6540+67G>T)
c.6345+67G>T (n.6345+67G>T)
n.7757+67G>T
 gnomAD v4
5g.37165472C=CA1539664087CPLANE1c.7533+67G= (n.7533+67G=)
n.720G=
c.4545+67G= (n.4545+67G=)
c.605+67G=
c.4677+67G= (n.4677+67G=)
c.7530+67G= (n.7530+67G=)
c.7404+67G= (n.7404+67G=)
c.4176+67G= (n.4176+67G=)
c.2106+67G= (n.2106+67G=)
c.7215+67G= (n.7215+67G=)
c.6861+67G= (n.6861+67G=)
c.4758+67G= (n.4758+67G=)
n.7708+67G=
c.7344+67G= (n.7344+67G=)
c.6540+67G= (n.6540+67G=)
c.6345+67G= (n.6345+67G=)
n.7757+67G=
5g.37165472C>TCA1539664090CPLANE1c.7533+67G>A (n.7533+67G>A)
n.720G>A
c.4545+67G>A (n.4545+67G>A)
c.605+67G>A
c.4677+67G>A (n.4677+67G>A)
c.7530+67G>A (n.7530+67G>A)
c.7404+67G>A (n.7404+67G>A)
c.4176+67G>A (n.4176+67G>A)
c.2106+67G>A (n.2106+67G>A)
c.7215+67G>A (n.7215+67G>A)
c.6861+67G>A (n.6861+67G>A)
c.4758+67G>A (n.4758+67G>A)
n.7708+67G>A
c.7344+67G>A (n.7344+67G>A)
c.6540+67G>A (n.6540+67G>A)
c.6345+67G>A (n.6345+67G>A)
n.7757+67G>A
 dbSNP
5g.37165475C=CA1539664094CPLANE1c.7533+64G= (n.7533+64G=)
n.717G=
c.4545+64G= (n.4545+64G=)
c.605+64G=
c.4677+64G= (n.4677+64G=)
c.7530+64G= (n.7530+64G=)
c.7404+64G= (n.7404+64G=)
c.4176+64G= (n.4176+64G=)
c.2106+64G= (n.2106+64G=)
c.7215+64G= (n.7215+64G=)
c.6861+64G= (n.6861+64G=)
c.4758+64G= (n.4758+64G=)
n.7708+64G=
c.7344+64G= (n.7344+64G=)
c.6540+64G= (n.6540+64G=)
c.6345+64G= (n.6345+64G=)
n.7757+64G=
5g.37165475C>TCA1539664095CPLANE1c.7533+64G>A (n.7533+64G>A)
n.717G>A
c.4545+64G>A (n.4545+64G>A)
c.605+64G>A
c.4677+64G>A (n.4677+64G>A)
c.7530+64G>A (n.7530+64G>A)
c.7404+64G>A (n.7404+64G>A)
c.4176+64G>A (n.4176+64G>A)
c.2106+64G>A (n.2106+64G>A)
c.7215+64G>A (n.7215+64G>A)
c.6861+64G>A (n.6861+64G>A)
c.4758+64G>A (n.4758+64G>A)
n.7708+64G>A
c.7344+64G>A (n.7344+64G>A)
c.6540+64G>A (n.6540+64G>A)
c.6345+64G>A (n.6345+64G>A)
n.7757+64G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37165476A>CCA2673612214CPLANE1c.7533+63T>G (n.7533+63T>G)
n.716T>G
c.4545+63T>G (n.4545+63T>G)
c.605+63T>G
c.4677+63T>G (n.4677+63T>G)
c.7530+63T>G (n.7530+63T>G)
c.7404+63T>G (n.7404+63T>G)
c.4176+63T>G (n.4176+63T>G)
c.2106+63T>G (n.2106+63T>G)
c.7215+63T>G (n.7215+63T>G)
c.6861+63T>G (n.6861+63T>G)
c.4758+63T>G (n.4758+63T>G)
n.7708+63T>G
c.7344+63T>G (n.7344+63T>G)
c.6540+63T>G (n.6540+63T>G)
c.6345+63T>G (n.6345+63T>G)
n.7757+63T>G
 gnomAD v4
5g.37165477A=CA1539664099CPLANE1c.7533+62T= (n.7533+62T=)
n.715T=
c.4545+62T= (n.4545+62T=)
c.605+62T=
c.4677+62T= (n.4677+62T=)
c.7530+62T= (n.7530+62T=)
c.7404+62T= (n.7404+62T=)
c.4176+62T= (n.4176+62T=)
c.2106+62T= (n.2106+62T=)
c.7215+62T= (n.7215+62T=)
c.6861+62T= (n.6861+62T=)
c.4758+62T= (n.4758+62T=)
n.7708+62T=
c.7344+62T= (n.7344+62T=)
c.6540+62T= (n.6540+62T=)
c.6345+62T= (n.6345+62T=)
n.7757+62T=
5g.37165477A>GCA1539664097CPLANE1c.7533+62T>C (n.7533+62T>C)
n.715T>C
c.4545+62T>C (n.4545+62T>C)
c.605+62T>C
c.4677+62T>C (n.4677+62T>C)
c.7530+62T>C (n.7530+62T>C)
c.7404+62T>C (n.7404+62T>C)
c.4176+62T>C (n.4176+62T>C)
c.2106+62T>C (n.2106+62T>C)
c.7215+62T>C (n.7215+62T>C)
c.6861+62T>C (n.6861+62T>C)
c.4758+62T>C (n.4758+62T>C)
n.7708+62T>C
c.7344+62T>C (n.7344+62T>C)
c.6540+62T>C (n.6540+62T>C)
c.6345+62T>C (n.6345+62T>C)
n.7757+62T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.37165478A>CCA2673612215CPLANE1c.7533+61T>G (n.7533+61T>G)
n.714T>G
c.4545+61T>G (n.4545+61T>G)
c.605+61T>G
c.4677+61T>G (n.4677+61T>G)
c.7530+61T>G (n.7530+61T>G)
c.7404+61T>G (n.7404+61T>G)
c.4176+61T>G (n.4176+61T>G)
c.2106+61T>G (n.2106+61T>G)
c.7215+61T>G (n.7215+61T>G)
c.6861+61T>G (n.6861+61T>G)
c.4758+61T>G (n.4758+61T>G)
n.7708+61T>G
c.7344+61T>G (n.7344+61T>G)
c.6540+61T>G (n.6540+61T>G)
c.6345+61T>G (n.6345+61T>G)
n.7757+61T>G
 gnomAD v4
5g.37165479G>TCA2673612216CPLANE1c.7533+60C>A (n.7533+60C>A)
n.713C>A
c.4545+60C>A (n.4545+60C>A)
c.605+60C>A
c.4677+60C>A (n.4677+60C>A)
c.7530+60C>A (n.7530+60C>A)
c.7404+60C>A (n.7404+60C>A)
c.4176+60C>A (n.4176+60C>A)
c.2106+60C>A (n.2106+60C>A)
c.7215+60C>A (n.7215+60C>A)
c.6861+60C>A (n.6861+60C>A)
c.4758+60C>A (n.4758+60C>A)
n.7708+60C>A
c.7344+60C>A (n.7344+60C>A)
c.6540+60C>A (n.6540+60C>A)
c.6345+60C>A (n.6345+60C>A)
n.7757+60C>A
 gnomAD v4
5g.37165480A>TCA2673612217CPLANE1c.7533+59T>A (n.7533+59T>A)
n.712T>A
c.4545+59T>A (n.4545+59T>A)
c.605+59T>A
c.4677+59T>A (n.4677+59T>A)
c.7530+59T>A (n.7530+59T>A)
c.7404+59T>A (n.7404+59T>A)
c.4176+59T>A (n.4176+59T>A)
c.2106+59T>A (n.2106+59T>A)
c.7215+59T>A (n.7215+59T>A)
c.6861+59T>A (n.6861+59T>A)
c.4758+59T>A (n.4758+59T>A)
n.7708+59T>A
c.7344+59T>A (n.7344+59T>A)
c.6540+59T>A (n.6540+59T>A)
c.6345+59T>A (n.6345+59T>A)
n.7757+59T>A
 gnomAD v4
5g.37165481C>TCA2673612218CPLANE1c.7533+58G>A (n.7533+58G>A)
n.711G>A
c.4545+58G>A (n.4545+58G>A)
c.605+58G>A
c.4677+58G>A (n.4677+58G>A)
c.7530+58G>A (n.7530+58G>A)
c.7404+58G>A (n.7404+58G>A)
c.4176+58G>A (n.4176+58G>A)
c.2106+58G>A (n.2106+58G>A)
c.7215+58G>A (n.7215+58G>A)
c.6861+58G>A (n.6861+58G>A)
c.4758+58G>A (n.4758+58G>A)
n.7708+58G>A
c.7344+58G>A (n.7344+58G>A)
c.6540+58G>A (n.6540+58G>A)
c.6345+58G>A (n.6345+58G>A)
n.7757+58G>A
 gnomAD v4
5g.37165482A>GCA2673612219CPLANE1c.7533+57T>C (n.7533+57T>C)
n.710T>C
c.4545+57T>C (n.4545+57T>C)
c.605+57T>C
c.4677+57T>C (n.4677+57T>C)
c.7530+57T>C (n.7530+57T>C)
c.7404+57T>C (n.7404+57T>C)
c.4176+57T>C (n.4176+57T>C)
c.2106+57T>C (n.2106+57T>C)
c.7215+57T>C (n.7215+57T>C)
c.6861+57T>C (n.6861+57T>C)
c.4758+57T>C (n.4758+57T>C)
n.7708+57T>C
c.7344+57T>C (n.7344+57T>C)
c.6540+57T>C (n.6540+57T>C)
c.6345+57T>C (n.6345+57T>C)
n.7757+57T>C
 gnomAD v4
5g.37165483T>GCA2673612220CPLANE1c.7533+56A>C (n.7533+56A>C)
n.709A>C
c.4545+56A>C (n.4545+56A>C)
c.605+56A>C
c.4677+56A>C (n.4677+56A>C)
c.7530+56A>C (n.7530+56A>C)
c.7404+56A>C (n.7404+56A>C)
c.4176+56A>C (n.4176+56A>C)
c.2106+56A>C (n.2106+56A>C)
c.7215+56A>C (n.7215+56A>C)
c.6861+56A>C (n.6861+56A>C)
c.4758+56A>C (n.4758+56A>C)
n.7708+56A>C
c.7344+56A>C (n.7344+56A>C)
c.6540+56A>C (n.6540+56A>C)
c.6345+56A>C (n.6345+56A>C)
n.7757+56A>C
 gnomAD v4
5g.37165484A>GCA2673612221CPLANE1c.7533+55T>C (n.7533+55T>C)
n.708T>C
c.4545+55T>C (n.4545+55T>C)
c.605+55T>C
c.4677+55T>C (n.4677+55T>C)
c.7530+55T>C (n.7530+55T>C)
c.7404+55T>C (n.7404+55T>C)
c.4176+55T>C (n.4176+55T>C)
c.2106+55T>C (n.2106+55T>C)
c.7215+55T>C (n.7215+55T>C)
c.6861+55T>C (n.6861+55T>C)
c.4758+55T>C (n.4758+55T>C)
n.7708+55T>C
c.7344+55T>C (n.7344+55T>C)
c.6540+55T>C (n.6540+55T>C)
c.6345+55T>C (n.6345+55T>C)
n.7757+55T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.37165485C>TCA2673612222CPLANE1c.7533+54G>A (n.7533+54G>A)
n.707G>A
c.4545+54G>A (n.4545+54G>A)
c.605+54G>A
c.4677+54G>A (n.4677+54G>A)
c.7530+54G>A (n.7530+54G>A)
c.7404+54G>A (n.7404+54G>A)
c.4176+54G>A (n.4176+54G>A)
c.2106+54G>A (n.2106+54G>A)
c.7215+54G>A (n.7215+54G>A)
c.6861+54G>A (n.6861+54G>A)
c.4758+54G>A (n.4758+54G>A)
n.7708+54G>A
c.7344+54G>A (n.7344+54G>A)
c.6540+54G>A (n.6540+54G>A)
c.6345+54G>A (n.6345+54G>A)
n.7757+54G>A
 gnomAD v4
5g.37165487A>CCA2673612223CPLANE1c.7533+52T>G (n.7533+52T>G)
n.705T>G
c.4545+52T>G (n.4545+52T>G)
c.605+52T>G
c.4677+52T>G (n.4677+52T>G)
c.7530+52T>G (n.7530+52T>G)
c.7404+52T>G (n.7404+52T>G)
c.4176+52T>G (n.4176+52T>G)
c.2106+52T>G (n.2106+52T>G)
c.7215+52T>G (n.7215+52T>G)
c.6861+52T>G (n.6861+52T>G)
c.4758+52T>G (n.4758+52T>G)
n.7708+52T>G
c.7344+52T>G (n.7344+52T>G)
c.6540+52T>G (n.6540+52T>G)
c.6345+52T>G (n.6345+52T>G)
n.7757+52T>G
 gnomAD v4
5g.37165488A=CA1539664100CPLANE1c.7533+51T= (n.7533+51T=)
n.704T=
c.4545+51T= (n.4545+51T=)
c.605+51T=
c.4677+51T= (n.4677+51T=)
c.7530+51T= (n.7530+51T=)
c.7404+51T= (n.7404+51T=)
c.4176+51T= (n.4176+51T=)
c.2106+51T= (n.2106+51T=)
c.7215+51T= (n.7215+51T=)
c.6861+51T= (n.6861+51T=)
c.4758+51T= (n.4758+51T=)
n.7708+51T=
c.7344+51T= (n.7344+51T=)
c.6540+51T= (n.6540+51T=)
c.6345+51T= (n.6345+51T=)
n.7757+51T=
5g.37165488A>TCA117051609CPLANE1c.7533+51T>A (n.7533+51T>A)
n.704T>A
c.4545+51T>A (n.4545+51T>A)
c.605+51T>A
c.4677+51T>A (n.4677+51T>A)
c.7530+51T>A (n.7530+51T>A)
c.7404+51T>A (n.7404+51T>A)
c.4176+51T>A (n.4176+51T>A)
c.2106+51T>A (n.2106+51T>A)
c.7215+51T>A (n.7215+51T>A)
c.6861+51T>A (n.6861+51T>A)
c.4758+51T>A (n.4758+51T>A)
n.7708+51T>A
c.7344+51T>A (n.7344+51T>A)
c.6540+51T>A (n.6540+51T>A)
c.6345+51T>A (n.6345+51T>A)
n.7757+51T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37165490C=CA1539664104CPLANE1c.7533+49G= (n.7533+49G=)
n.702G=
c.4545+49G= (n.4545+49G=)
c.605+49G=
c.4677+49G= (n.4677+49G=)
c.7530+49G= (n.7530+49G=)
c.7404+49G= (n.7404+49G=)
c.4176+49G= (n.4176+49G=)
c.2106+49G= (n.2106+49G=)
c.7215+49G= (n.7215+49G=)
c.6861+49G= (n.6861+49G=)
c.4758+49G= (n.4758+49G=)
n.7708+49G=
c.7344+49G= (n.7344+49G=)
c.6540+49G= (n.6540+49G=)
c.6345+49G= (n.6345+49G=)
n.7757+49G=
5g.37165490C>TCA1539664105CPLANE1c.7533+49G>A (n.7533+49G>A)
n.702G>A
c.4545+49G>A (n.4545+49G>A)
c.605+49G>A
c.4677+49G>A (n.4677+49G>A)
c.7530+49G>A (n.7530+49G>A)
c.7404+49G>A (n.7404+49G>A)
c.4176+49G>A (n.4176+49G>A)
c.2106+49G>A (n.2106+49G>A)
c.7215+49G>A (n.7215+49G>A)
c.6861+49G>A (n.6861+49G>A)
c.4758+49G>A (n.4758+49G>A)
n.7708+49G>A
c.7344+49G>A (n.7344+49G>A)
c.6540+49G>A (n.6540+49G>A)
c.6345+49G>A (n.6345+49G>A)
n.7757+49G>A
 dbSNP
5g.37165491T>GCA559024348CPLANE1c.7533+48A>C (n.7533+48A>C)
n.701A>C
c.4545+48A>C (n.4545+48A>C)
c.605+48A>C
c.4677+48A>C (n.4677+48A>C)
c.7530+48A>C (n.7530+48A>C)
c.7404+48A>C (n.7404+48A>C)
c.4176+48A>C (n.4176+48A>C)
c.2106+48A>C (n.2106+48A>C)
c.7215+48A>C (n.7215+48A>C)
c.6861+48A>C (n.6861+48A>C)
c.4758+48A>C (n.4758+48A>C)
n.7708+48A>C
c.7344+48A>C (n.7344+48A>C)
c.6540+48A>C (n.6540+48A>C)
c.6345+48A>C (n.6345+48A>C)
n.7757+48A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37165491T=CA1539664106CPLANE1c.7533+48A= (n.7533+48A=)
n.701A=
c.4545+48A= (n.4545+48A=)
c.605+48A=
c.4677+48A= (n.4677+48A=)
c.7530+48A= (n.7530+48A=)
c.7404+48A= (n.7404+48A=)
c.4176+48A= (n.4176+48A=)
c.2106+48A= (n.2106+48A=)
c.7215+48A= (n.7215+48A=)
c.6861+48A= (n.6861+48A=)
c.4758+48A= (n.4758+48A=)
n.7708+48A=
c.7344+48A= (n.7344+48A=)
c.6540+48A= (n.6540+48A=)
c.6345+48A= (n.6345+48A=)
n.7757+48A=
5g.37165492C>TCA2578290824CPLANE1c.7533+47G>A (n.7533+47G>A)
n.700G>A
c.4545+47G>A (n.4545+47G>A)
c.605+47G>A
c.4677+47G>A (n.4677+47G>A)
c.7530+47G>A (n.7530+47G>A)
c.7404+47G>A (n.7404+47G>A)
c.4176+47G>A (n.4176+47G>A)
c.2106+47G>A (n.2106+47G>A)
c.7215+47G>A (n.7215+47G>A)
c.6861+47G>A (n.6861+47G>A)
c.4758+47G>A (n.4758+47G>A)
n.7708+47G>A
c.7344+47G>A (n.7344+47G>A)
c.6540+47G>A (n.6540+47G>A)
c.6345+47G>A (n.6345+47G>A)
n.7757+47G>A
5g.37165493A>GCA2673612225CPLANE1c.7533+46T>C (n.7533+46T>C)
n.699T>C
c.4545+46T>C (n.4545+46T>C)
c.605+46T>C
c.4677+46T>C (n.4677+46T>C)
c.7530+46T>C (n.7530+46T>C)
c.7404+46T>C (n.7404+46T>C)
c.4176+46T>C (n.4176+46T>C)
c.2106+46T>C (n.2106+46T>C)
c.7215+46T>C (n.7215+46T>C)
c.6861+46T>C (n.6861+46T>C)
c.4758+46T>C (n.4758+46T>C)
n.7708+46T>C
c.7344+46T>C (n.7344+46T>C)
c.6540+46T>C (n.6540+46T>C)
c.6345+46T>C (n.6345+46T>C)
n.7757+46T>C
 gnomAD v4
5g.37165493A>TCA2673612226CPLANE1c.7533+46T>A (n.7533+46T>A)
n.699T>A
c.4545+46T>A (n.4545+46T>A)
c.605+46T>A
c.4677+46T>A (n.4677+46T>A)
c.7530+46T>A (n.7530+46T>A)
c.7404+46T>A (n.7404+46T>A)
c.4176+46T>A (n.4176+46T>A)
c.2106+46T>A (n.2106+46T>A)
c.7215+46T>A (n.7215+46T>A)
c.6861+46T>A (n.6861+46T>A)
c.4758+46T>A (n.4758+46T>A)
n.7708+46T>A
c.7344+46T>A (n.7344+46T>A)
c.6540+46T>A (n.6540+46T>A)
c.6345+46T>A (n.6345+46T>A)
n.7757+46T>A
 gnomAD v4
5g.37165493dupCA2673612224CPLANE1c.7533+46dup (n.7533+46dup)
n.699dup
c.4545+46dup (n.4545+46dup)
c.605+46dup
c.4677+46dup (n.4677+46dup)
c.7530+46dup (n.7530+46dup)
c.7404+46dup (n.7404+46dup)
c.4176+46dup (n.4176+46dup)
c.2106+46dup (n.2106+46dup)
c.7215+46dup (n.7215+46dup)
c.6861+46dup (n.6861+46dup)
c.4758+46dup (n.4758+46dup)
n.7708+46dup
c.7344+46dup (n.7344+46dup)
c.6540+46dup (n.6540+46dup)
c.6345+46dup (n.6345+46dup)
n.7757+46dup
 gnomAD v4
5g.37165493_37165494delCA2578290825CPLANE1c.7533+45_7533+46del (n.7533+45_7533+46del)
n.698_699del
c.4545+45_4545+46del (n.4545+45_4545+46del)
c.605+45_605+46del
c.4677+45_4677+46del (n.4677+45_4677+46del)
c.7530+45_7530+46del (n.7530+45_7530+46del)
c.7404+45_7404+46del (n.7404+45_7404+46del)
c.4176+45_4176+46del (n.4176+45_4176+46del)
c.2106+45_2106+46del (n.2106+45_2106+46del)
c.7215+45_7215+46del (n.7215+45_7215+46del)
c.6861+45_6861+46del (n.6861+45_6861+46del)
c.4758+45_4758+46del (n.4758+45_4758+46del)
n.7708+45_7708+46del
c.7344+45_7344+46del (n.7344+45_7344+46del)
c.6540+45_6540+46del (n.6540+45_6540+46del)
c.6345+45_6345+46del (n.6345+45_6345+46del)
n.7757+45_7757+46del
5g.37165494G>ACA2673612228CPLANE1c.7533+45C>T (n.7533+45C>T)
n.698C>T
c.4545+45C>T (n.4545+45C>T)
c.605+45C>T
c.4677+45C>T (n.4677+45C>T)
c.7530+45C>T (n.7530+45C>T)
c.7404+45C>T (n.7404+45C>T)
c.4176+45C>T (n.4176+45C>T)
c.2106+45C>T (n.2106+45C>T)
c.7215+45C>T (n.7215+45C>T)
c.6861+45C>T (n.6861+45C>T)
c.4758+45C>T (n.4758+45C>T)
n.7708+45C>T
c.7344+45C>T (n.7344+45C>T)
c.6540+45C>T (n.6540+45C>T)
c.6345+45C>T (n.6345+45C>T)
n.7757+45C>T
 gnomAD v4
5g.37165494G>TCA2673612227CPLANE1c.7533+45C>A (n.7533+45C>A)
n.698C>A
c.4545+45C>A (n.4545+45C>A)
c.605+45C>A
c.4677+45C>A (n.4677+45C>A)
c.7530+45C>A (n.7530+45C>A)
c.7404+45C>A (n.7404+45C>A)
c.4176+45C>A (n.4176+45C>A)
c.2106+45C>A (n.2106+45C>A)
c.7215+45C>A (n.7215+45C>A)
c.6861+45C>A (n.6861+45C>A)
c.4758+45C>A (n.4758+45C>A)
n.7708+45C>A
c.7344+45C>A (n.7344+45C>A)
c.6540+45C>A (n.6540+45C>A)
c.6345+45C>A (n.6345+45C>A)
n.7757+45C>A
 gnomAD v4
5g.37165496G>TCA2673612229CPLANE1c.7533+43C>A (n.7533+43C>A)
n.696C>A
c.4545+43C>A (n.4545+43C>A)
c.605+43C>A
c.4677+43C>A (n.4677+43C>A)
c.7530+43C>A (n.7530+43C>A)
c.7404+43C>A (n.7404+43C>A)
c.4176+43C>A (n.4176+43C>A)
c.2106+43C>A (n.2106+43C>A)
c.7215+43C>A (n.7215+43C>A)
c.6861+43C>A (n.6861+43C>A)
c.4758+43C>A (n.4758+43C>A)
n.7708+43C>A
c.7344+43C>A (n.7344+43C>A)
c.6540+43C>A (n.6540+43C>A)
c.6345+43C>A (n.6345+43C>A)
n.7757+43C>A
 gnomAD v4
5g.37165497T>CCA3238038CPLANE1c.7533+42A>G (n.7533+42A>G)
n.695A>G
c.4545+42A>G (n.4545+42A>G)
c.605+42A>G
c.4677+42A>G (n.4677+42A>G)
c.7530+42A>G (n.7530+42A>G)
c.7404+42A>G (n.7404+42A>G)
c.4176+42A>G (n.4176+42A>G)
c.2106+42A>G (n.2106+42A>G)
c.7215+42A>G (n.7215+42A>G)
c.6861+42A>G (n.6861+42A>G)
c.4758+42A>G (n.4758+42A>G)
n.7708+42A>G
c.7344+42A>G (n.7344+42A>G)
c.6540+42A>G (n.6540+42A>G)
c.6345+42A>G (n.6345+42A>G)
n.7757+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37165497T=CA1539664109CPLANE1c.7533+42A= (n.7533+42A=)
n.695A=
c.4545+42A= (n.4545+42A=)
c.605+42A=
c.4677+42A= (n.4677+42A=)
c.7530+42A= (n.7530+42A=)
c.7404+42A= (n.7404+42A=)
c.4176+42A= (n.4176+42A=)
c.2106+42A= (n.2106+42A=)
c.7215+42A= (n.7215+42A=)
c.6861+42A= (n.6861+42A=)
c.4758+42A= (n.4758+42A=)
n.7708+42A=
c.7344+42A= (n.7344+42A=)
c.6540+42A= (n.6540+42A=)
c.6345+42A= (n.6345+42A=)
n.7757+42A=
5g.37165498A>GCA2673612230CPLANE1c.7533+41T>C (n.7533+41T>C)
n.694T>C
c.4545+41T>C (n.4545+41T>C)
c.605+41T>C
c.4677+41T>C (n.4677+41T>C)
c.7530+41T>C (n.7530+41T>C)
c.7404+41T>C (n.7404+41T>C)
c.4176+41T>C (n.4176+41T>C)
c.2106+41T>C (n.2106+41T>C)
c.7215+41T>C (n.7215+41T>C)
c.6861+41T>C (n.6861+41T>C)
c.4758+41T>C (n.4758+41T>C)
n.7708+41T>C
c.7344+41T>C (n.7344+41T>C)
c.6540+41T>C (n.6540+41T>C)
c.6345+41T>C (n.6345+41T>C)
n.7757+41T>C
 gnomAD v4
5g.37165499C=CA1539664110CPLANE1c.7533+40G= (n.7533+40G=)
n.693G=
c.4545+40G= (n.4545+40G=)
c.605+40G=
c.4677+40G= (n.4677+40G=)
c.7530+40G= (n.7530+40G=)
c.7404+40G= (n.7404+40G=)
c.4176+40G= (n.4176+40G=)
c.2106+40G= (n.2106+40G=)
c.7215+40G= (n.7215+40G=)
c.6861+40G= (n.6861+40G=)
c.4758+40G= (n.4758+40G=)
n.7708+40G=
c.7344+40G= (n.7344+40G=)
c.6540+40G= (n.6540+40G=)
c.6345+40G= (n.6345+40G=)
n.7757+40G=
5g.37165499C>TCA3238039CPLANE1c.7533+40G>A (n.7533+40G>A)
n.693G>A
c.4545+40G>A (n.4545+40G>A)
c.605+40G>A
c.4677+40G>A (n.4677+40G>A)
c.7530+40G>A (n.7530+40G>A)
c.7404+40G>A (n.7404+40G>A)
c.4176+40G>A (n.4176+40G>A)
c.2106+40G>A (n.2106+40G>A)
c.7215+40G>A (n.7215+40G>A)
c.6861+40G>A (n.6861+40G>A)
c.4758+40G>A (n.4758+40G>A)
n.7708+40G>A
c.7344+40G>A (n.7344+40G>A)
c.6540+40G>A (n.6540+40G>A)
c.6345+40G>A (n.6345+40G>A)
n.7757+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37165500A>GCA2578290826CPLANE1c.7533+39T>C (n.7533+39T>C)
n.692T>C
c.4545+39T>C (n.4545+39T>C)
c.605+39T>C
c.4677+39T>C (n.4677+39T>C)
c.7530+39T>C (n.7530+39T>C)
c.7404+39T>C (n.7404+39T>C)
c.4176+39T>C (n.4176+39T>C)
c.2106+39T>C (n.2106+39T>C)
c.7215+39T>C (n.7215+39T>C)
c.6861+39T>C (n.6861+39T>C)
c.4758+39T>C (n.4758+39T>C)
n.7708+39T>C
c.7344+39T>C (n.7344+39T>C)
c.6540+39T>C (n.6540+39T>C)
c.6345+39T>C (n.6345+39T>C)
n.7757+39T>C
 gnomAD v4
5g.37165501T>CCA559024349CPLANE1c.7533+38A>G (n.7533+38A>G)
n.691A>G
c.4545+38A>G (n.4545+38A>G)
c.605+38A>G
c.4677+38A>G (n.4677+38A>G)
c.7530+38A>G (n.7530+38A>G)
c.7404+38A>G (n.7404+38A>G)
c.4176+38A>G (n.4176+38A>G)
c.2106+38A>G (n.2106+38A>G)
c.7215+38A>G (n.7215+38A>G)
c.6861+38A>G (n.6861+38A>G)
c.4758+38A>G (n.4758+38A>G)
n.7708+38A>G
c.7344+38A>G (n.7344+38A>G)
c.6540+38A>G (n.6540+38A>G)
c.6345+38A>G (n.6345+38A>G)
n.7757+38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37165501T>GCA810286445CPLANE1c.7533+38A>C (n.7533+38A>C)
n.691A>C
c.4545+38A>C (n.4545+38A>C)
c.605+38A>C
c.4677+38A>C (n.4677+38A>C)
c.7530+38A>C (n.7530+38A>C)
c.7404+38A>C (n.7404+38A>C)
c.4176+38A>C (n.4176+38A>C)
c.2106+38A>C (n.2106+38A>C)
c.7215+38A>C (n.7215+38A>C)
c.6861+38A>C (n.6861+38A>C)
c.4758+38A>C (n.4758+38A>C)
n.7708+38A>C
c.7344+38A>C (n.7344+38A>C)
c.6540+38A>C (n.6540+38A>C)
c.6345+38A>C (n.6345+38A>C)
n.7757+38A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37165501T=CA1539664112CPLANE1c.7533+38A= (n.7533+38A=)
n.691A=
c.4545+38A= (n.4545+38A=)
c.605+38A=
c.4677+38A= (n.4677+38A=)
c.7530+38A= (n.7530+38A=)
c.7404+38A= (n.7404+38A=)
c.4176+38A= (n.4176+38A=)
c.2106+38A= (n.2106+38A=)
c.7215+38A= (n.7215+38A=)
c.6861+38A= (n.6861+38A=)
c.4758+38A= (n.4758+38A=)
n.7708+38A=
c.7344+38A= (n.7344+38A=)
c.6540+38A= (n.6540+38A=)
c.6345+38A= (n.6345+38A=)
n.7757+38A=
5g.37165502G>ACA2673612231CPLANE1c.7533+37C>T (n.7533+37C>T)
n.690C>T
c.4545+37C>T (n.4545+37C>T)
c.605+37C>T
c.4677+37C>T (n.4677+37C>T)
c.7530+37C>T (n.7530+37C>T)
c.7404+37C>T (n.7404+37C>T)
c.4176+37C>T (n.4176+37C>T)
c.2106+37C>T (n.2106+37C>T)
c.7215+37C>T (n.7215+37C>T)
c.6861+37C>T (n.6861+37C>T)
c.4758+37C>T (n.4758+37C>T)
n.7708+37C>T
c.7344+37C>T (n.7344+37C>T)
c.6540+37C>T (n.6540+37C>T)
c.6345+37C>T (n.6345+37C>T)
n.7757+37C>T
 gnomAD v4
5g.37165502G>TCA2673612232CPLANE1c.7533+37C>A (n.7533+37C>A)
n.690C>A
c.4545+37C>A (n.4545+37C>A)
c.605+37C>A
c.4677+37C>A (n.4677+37C>A)
c.7530+37C>A (n.7530+37C>A)
c.7404+37C>A (n.7404+37C>A)
c.4176+37C>A (n.4176+37C>A)
c.2106+37C>A (n.2106+37C>A)
c.7215+37C>A (n.7215+37C>A)
c.6861+37C>A (n.6861+37C>A)
c.4758+37C>A (n.4758+37C>A)
n.7708+37C>A
c.7344+37C>A (n.7344+37C>A)
c.6540+37C>A (n.6540+37C>A)
c.6345+37C>A (n.6345+37C>A)
n.7757+37C>A
 gnomAD v4
5g.37165503C>ACA117051628CPLANE1c.7533+36G>T (n.7533+36G>T)
n.689G>T
c.4545+36G>T (n.4545+36G>T)
c.605+36G>T
c.4677+36G>T (n.4677+36G>T)
c.7530+36G>T (n.7530+36G>T)
c.7404+36G>T (n.7404+36G>T)
c.4176+36G>T (n.4176+36G>T)
c.2106+36G>T (n.2106+36G>T)
c.7215+36G>T (n.7215+36G>T)
c.6861+36G>T (n.6861+36G>T)
c.4758+36G>T (n.4758+36G>T)
n.7708+36G>T
c.7344+36G>T (n.7344+36G>T)
c.6540+36G>T (n.6540+36G>T)
c.6345+36G>T (n.6345+36G>T)
n.7757+36G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37165503C=CA1539664118CPLANE1c.7533+36G= (n.7533+36G=)
n.689G=
c.4545+36G= (n.4545+36G=)
c.605+36G=
c.4677+36G= (n.4677+36G=)
c.7530+36G= (n.7530+36G=)
c.7404+36G= (n.7404+36G=)
c.4176+36G= (n.4176+36G=)
c.2106+36G= (n.2106+36G=)
c.7215+36G= (n.7215+36G=)
c.6861+36G= (n.6861+36G=)
c.4758+36G= (n.4758+36G=)
n.7708+36G=
c.7344+36G= (n.7344+36G=)
c.6540+36G= (n.6540+36G=)
c.6345+36G= (n.6345+36G=)
n.7757+36G=
5g.37165503C>TCA810286452CPLANE1c.7533+36G>A (n.7533+36G>A)
n.689G>A
c.4545+36G>A (n.4545+36G>A)
c.605+36G>A
c.4677+36G>A (n.4677+36G>A)
c.7530+36G>A (n.7530+36G>A)
c.7404+36G>A (n.7404+36G>A)
c.4176+36G>A (n.4176+36G>A)
c.2106+36G>A (n.2106+36G>A)
c.7215+36G>A (n.7215+36G>A)
c.6861+36G>A (n.6861+36G>A)
c.4758+36G>A (n.4758+36G>A)
n.7708+36G>A
c.7344+36G>A (n.7344+36G>A)
c.6540+36G>A (n.6540+36G>A)
c.6345+36G>A (n.6345+36G>A)
n.7757+36G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37165508delCA2578290827CPLANE1c.7533+32del (n.7533+32del)
n.685del
c.4545+32del (n.4545+32del)
c.605+32del
c.4677+32del (n.4677+32del)
c.7530+32del (n.7530+32del)
c.7404+32del (n.7404+32del)
c.4176+32del (n.4176+32del)
c.2106+32del (n.2106+32del)
c.7215+32del (n.7215+32del)
c.6861+32del (n.6861+32del)
c.4758+32del (n.4758+32del)
n.7708+32del
c.7344+32del (n.7344+32del)
c.6540+32del (n.6540+32del)
c.6345+32del (n.6345+32del)
n.7757+32del
5g.37165508C>TCA2673612233CPLANE1c.7533+31G>A (n.7533+31G>A)
n.684G>A
c.4545+31G>A (n.4545+31G>A)
c.605+31G>A
c.4677+31G>A (n.4677+31G>A)
c.7530+31G>A (n.7530+31G>A)
c.7404+31G>A (n.7404+31G>A)
c.4176+31G>A (n.4176+31G>A)
c.2106+31G>A (n.2106+31G>A)
c.7215+31G>A (n.7215+31G>A)
c.6861+31G>A (n.6861+31G>A)
c.4758+31G>A (n.4758+31G>A)
n.7708+31G>A
c.7344+31G>A (n.7344+31G>A)
c.6540+31G>A (n.6540+31G>A)
c.6345+31G>A (n.6345+31G>A)
n.7757+31G>A
 gnomAD v4
5g.37165509A>TCA2765915016CPLANE1c.7533+30T>A (n.7533+30T>A)
n.683T>A
c.4545+30T>A (n.4545+30T>A)
c.605+30T>A
c.4677+30T>A (n.4677+30T>A)
c.7530+30T>A (n.7530+30T>A)
c.7404+30T>A (n.7404+30T>A)
c.4176+30T>A (n.4176+30T>A)
c.2106+30T>A (n.2106+30T>A)
c.7215+30T>A (n.7215+30T>A)
c.6861+30T>A (n.6861+30T>A)
c.4758+30T>A (n.4758+30T>A)
n.7708+30T>A
c.7344+30T>A (n.7344+30T>A)
c.6540+30T>A (n.6540+30T>A)
c.6345+30T>A (n.6345+30T>A)
n.7757+30T>A
5g.37165510G>TCA2578290828CPLANE1c.7533+29C>A (n.7533+29C>A)
n.682C>A
c.4545+29C>A (n.4545+29C>A)
c.605+29C>A
c.4677+29C>A (n.4677+29C>A)
c.7530+29C>A (n.7530+29C>A)
c.7404+29C>A (n.7404+29C>A)
c.4176+29C>A (n.4176+29C>A)
c.2106+29C>A (n.2106+29C>A)
c.7215+29C>A (n.7215+29C>A)
c.6861+29C>A (n.6861+29C>A)
c.4758+29C>A (n.4758+29C>A)
n.7708+29C>A
c.7344+29C>A (n.7344+29C>A)
c.6540+29C>A (n.6540+29C>A)
c.6345+29C>A (n.6345+29C>A)
n.7757+29C>A
5g.37165511G>ACA3238040CPLANE1c.7533+28C>T (n.7533+28C>T)
n.681C>T
c.4545+28C>T (n.4545+28C>T)
c.605+28C>T
c.4677+28C>T (n.4677+28C>T)
c.7530+28C>T (n.7530+28C>T)
c.7404+28C>T (n.7404+28C>T)
c.4176+28C>T (n.4176+28C>T)
c.2106+28C>T (n.2106+28C>T)
c.7215+28C>T (n.7215+28C>T)
c.6861+28C>T (n.6861+28C>T)
c.4758+28C>T (n.4758+28C>T)
n.7708+28C>T
c.7344+28C>T (n.7344+28C>T)
c.6540+28C>T (n.6540+28C>T)
c.6345+28C>T (n.6345+28C>T)
n.7757+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37165511G=CA1539664121CPLANE1c.7533+28C= (n.7533+28C=)
n.681C=
c.4545+28C= (n.4545+28C=)
c.605+28C=
c.4677+28C= (n.4677+28C=)
c.7530+28C= (n.7530+28C=)
c.7404+28C= (n.7404+28C=)
c.4176+28C= (n.4176+28C=)
c.2106+28C= (n.2106+28C=)
c.7215+28C= (n.7215+28C=)
c.6861+28C= (n.6861+28C=)
c.4758+28C= (n.4758+28C=)
n.7708+28C=
c.7344+28C= (n.7344+28C=)
c.6540+28C= (n.6540+28C=)
c.6345+28C= (n.6345+28C=)
n.7757+28C=
5g.37165512G>ACA2673612234CPLANE1c.7533+27C>T (n.7533+27C>T)
n.680C>T
c.4545+27C>T (n.4545+27C>T)
c.605+27C>T
c.4677+27C>T (n.4677+27C>T)
c.7530+27C>T (n.7530+27C>T)
c.7404+27C>T (n.7404+27C>T)
c.4176+27C>T (n.4176+27C>T)
c.2106+27C>T (n.2106+27C>T)
c.7215+27C>T (n.7215+27C>T)
c.6861+27C>T (n.6861+27C>T)
c.4758+27C>T (n.4758+27C>T)
n.7708+27C>T
c.7344+27C>T (n.7344+27C>T)
c.6540+27C>T (n.6540+27C>T)
c.6345+27C>T (n.6345+27C>T)
n.7757+27C>T
 gnomAD v4
5g.37165512G>TCA2673612235CPLANE1c.7533+27C>A (n.7533+27C>A)
n.680C>A
c.4545+27C>A (n.4545+27C>A)
c.605+27C>A
c.4677+27C>A (n.4677+27C>A)
c.7530+27C>A (n.7530+27C>A)
c.7404+27C>A (n.7404+27C>A)
c.4176+27C>A (n.4176+27C>A)
c.2106+27C>A (n.2106+27C>A)
c.7215+27C>A (n.7215+27C>A)
c.6861+27C>A (n.6861+27C>A)
c.4758+27C>A (n.4758+27C>A)
n.7708+27C>A
c.7344+27C>A (n.7344+27C>A)
c.6540+27C>A (n.6540+27C>A)
c.6345+27C>A (n.6345+27C>A)
n.7757+27C>A
 gnomAD v4
5g.37165520T>ACA3238041CPLANE1c.7533+19A>T (n.7533+19A>T)
n.672A>T
c.4545+19A>T (n.4545+19A>T)
c.605+19A>T
c.4677+19A>T (n.4677+19A>T)
c.7530+19A>T (n.7530+19A>T)
c.7404+19A>T (n.7404+19A>T)
c.4176+19A>T (n.4176+19A>T)
c.2106+19A>T (n.2106+19A>T)
c.7215+19A>T (n.7215+19A>T)
c.6861+19A>T (n.6861+19A>T)
c.4758+19A>T (n.4758+19A>T)
n.7708+19A>T
c.7344+19A>T (n.7344+19A>T)
c.6540+19A>T (n.6540+19A>T)
c.6345+19A>T (n.6345+19A>T)
n.7757+19A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37165520T>CCA810286454CPLANE1c.7533+19A>G (n.7533+19A>G)
n.672A>G
c.4545+19A>G (n.4545+19A>G)
c.605+19A>G
c.4677+19A>G (n.4677+19A>G)
c.7530+19A>G (n.7530+19A>G)
c.7404+19A>G (n.7404+19A>G)
c.4176+19A>G (n.4176+19A>G)
c.2106+19A>G (n.2106+19A>G)
c.7215+19A>G (n.7215+19A>G)
c.6861+19A>G (n.6861+19A>G)
c.4758+19A>G (n.4758+19A>G)
n.7708+19A>G
c.7344+19A>G (n.7344+19A>G)
c.6540+19A>G (n.6540+19A>G)
c.6345+19A>G (n.6345+19A>G)
n.7757+19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37165520T=CA1539664126CPLANE1c.7533+19A= (n.7533+19A=)
n.672A=
c.4545+19A= (n.4545+19A=)
c.605+19A=
c.4677+19A= (n.4677+19A=)
c.7530+19A= (n.7530+19A=)
c.7404+19A= (n.7404+19A=)
c.4176+19A= (n.4176+19A=)
c.2106+19A= (n.2106+19A=)
c.7215+19A= (n.7215+19A=)
c.6861+19A= (n.6861+19A=)
c.4758+19A= (n.4758+19A=)
n.7708+19A=
c.7344+19A= (n.7344+19A=)
c.6540+19A= (n.6540+19A=)
c.6345+19A= (n.6345+19A=)
n.7757+19A=
5g.37165522T>CCA3238042CPLANE1c.7533+17A>G (n.7533+17A>G)
n.670A>G
c.4545+17A>G (n.4545+17A>G)
c.605+17A>G
c.4677+17A>G (n.4677+17A>G)
c.7530+17A>G (n.7530+17A>G)
c.7404+17A>G (n.7404+17A>G)
c.4176+17A>G (n.4176+17A>G)
c.2106+17A>G (n.2106+17A>G)
c.7215+17A>G (n.7215+17A>G)
c.6861+17A>G (n.6861+17A>G)
c.4758+17A>G (n.4758+17A>G)
n.7708+17A>G
c.7344+17A>G (n.7344+17A>G)
c.6540+17A>G (n.6540+17A>G)
c.6345+17A>G (n.6345+17A>G)
n.7757+17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37165522T=CA1539664129CPLANE1c.7533+17A= (n.7533+17A=)
n.670A=
c.4545+17A= (n.4545+17A=)
c.605+17A=
c.4677+17A= (n.4677+17A=)
c.7530+17A= (n.7530+17A=)
c.7404+17A= (n.7404+17A=)
c.4176+17A= (n.4176+17A=)
c.2106+17A= (n.2106+17A=)
c.7215+17A= (n.7215+17A=)
c.6861+17A= (n.6861+17A=)
c.4758+17A= (n.4758+17A=)
n.7708+17A=
c.7344+17A= (n.7344+17A=)
c.6540+17A= (n.6540+17A=)
c.6345+17A= (n.6345+17A=)
n.7757+17A=
5g.37165523A=CA1539664132CPLANE1c.7533+16T= (n.7533+16T=)
n.669T=
c.4545+16T= (n.4545+16T=)
c.605+16T=
c.4677+16T= (n.4677+16T=)
c.7530+16T= (n.7530+16T=)
c.7404+16T= (n.7404+16T=)
c.4176+16T= (n.4176+16T=)
c.2106+16T= (n.2106+16T=)
c.7215+16T= (n.7215+16T=)
c.6861+16T= (n.6861+16T=)
c.4758+16T= (n.4758+16T=)
n.7708+16T=
c.7344+16T= (n.7344+16T=)
c.6540+16T= (n.6540+16T=)
c.6345+16T= (n.6345+16T=)
n.7757+16T=
5g.37165523A>GCA3238043CPLANE1c.7533+16T>C (n.7533+16T>C)
n.669T>C
c.4545+16T>C (n.4545+16T>C)
c.605+16T>C
c.4677+16T>C (n.4677+16T>C)
c.7530+16T>C (n.7530+16T>C)
c.7404+16T>C (n.7404+16T>C)
c.4176+16T>C (n.4176+16T>C)
c.2106+16T>C (n.2106+16T>C)
c.7215+16T>C (n.7215+16T>C)
c.6861+16T>C (n.6861+16T>C)
c.4758+16T>C (n.4758+16T>C)
n.7708+16T>C
c.7344+16T>C (n.7344+16T>C)
c.6540+16T>C (n.6540+16T>C)
c.6345+16T>C (n.6345+16T>C)
n.7757+16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.37165524G>ACA2765915017CPLANE1c.7533+15C>T (n.7533+15C>T)
n.668C>T
c.4545+15C>T (n.4545+15C>T)
c.605+15C>T
c.4677+15C>T (n.4677+15C>T)
c.7530+15C>T (n.7530+15C>T)
c.7404+15C>T (n.7404+15C>T)
c.4176+15C>T (n.4176+15C>T)
c.2106+15C>T (n.2106+15C>T)
c.7215+15C>T (n.7215+15C>T)
c.6861+15C>T (n.6861+15C>T)
c.4758+15C>T (n.4758+15C>T)
n.7708+15C>T
c.7344+15C>T (n.7344+15C>T)
c.6540+15C>T (n.6540+15C>T)
c.6345+15C>T (n.6345+15C>T)
n.7757+15C>T
5g.37165524G>CCA3238044CPLANE1c.7533+15C>G (n.7533+15C>G)
n.668C>G
c.4545+15C>G (n.4545+15C>G)
c.605+15C>G
c.4677+15C>G (n.4677+15C>G)
c.7530+15C>G (n.7530+15C>G)
c.7404+15C>G (n.7404+15C>G)
c.4176+15C>G (n.4176+15C>G)
c.2106+15C>G (n.2106+15C>G)
c.7215+15C>G (n.7215+15C>G)
c.6861+15C>G (n.6861+15C>G)
c.4758+15C>G (n.4758+15C>G)
n.7708+15C>G
c.7344+15C>G (n.7344+15C>G)
c.6540+15C>G (n.6540+15C>G)
c.6345+15C>G (n.6345+15C>G)
n.7757+15C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37165524G=CA1539664135CPLANE1c.7533+15C= (n.7533+15C=)
n.668C=
c.4545+15C= (n.4545+15C=)
c.605+15C=
c.4677+15C= (n.4677+15C=)
c.7530+15C= (n.7530+15C=)
c.7404+15C= (n.7404+15C=)
c.4176+15C= (n.4176+15C=)
c.2106+15C= (n.2106+15C=)
c.7215+15C= (n.7215+15C=)
c.6861+15C= (n.6861+15C=)
c.4758+15C= (n.4758+15C=)
n.7708+15C=
c.7344+15C= (n.7344+15C=)
c.6540+15C= (n.6540+15C=)
c.6345+15C= (n.6345+15C=)
n.7757+15C=
5g.37165525C>ACA2673612236CPLANE1c.7533+14G>T (n.7533+14G>T)
n.667G>T
c.4545+14G>T (n.4545+14G>T)
c.605+14G>T
c.4677+14G>T (n.4677+14G>T)
c.7530+14G>T (n.7530+14G>T)
c.7404+14G>T (n.7404+14G>T)
c.4176+14G>T (n.4176+14G>T)
c.2106+14G>T (n.2106+14G>T)
c.7215+14G>T (n.7215+14G>T)
c.6861+14G>T (n.6861+14G>T)
c.4758+14G>T (n.4758+14G>T)
n.7708+14G>T
c.7344+14G>T (n.7344+14G>T)
c.6540+14G>T (n.6540+14G>T)
c.6345+14G>T (n.6345+14G>T)
n.7757+14G>T
 gnomAD v4
5g.37165525C>TCA650117899CPLANE1c.7533+14G>A (n.7533+14G>A)
n.667G>A
c.4545+14G>A (n.4545+14G>A)
c.605+14G>A
c.4677+14G>A (n.4677+14G>A)
c.7530+14G>A (n.7530+14G>A)
c.7404+14G>A (n.7404+14G>A)
c.4176+14G>A (n.4176+14G>A)
c.2106+14G>A (n.2106+14G>A)
c.7215+14G>A (n.7215+14G>A)
c.6861+14G>A (n.6861+14G>A)
c.4758+14G>A (n.4758+14G>A)
n.7708+14G>A
c.7344+14G>A (n.7344+14G>A)
c.6540+14G>A (n.6540+14G>A)
c.6345+14G>A (n.6345+14G>A)
n.7757+14G>A
 COSMIC
5g.37165526A>GCA2573139637CPLANE1c.7533+13T>C (n.7533+13T>C)
n.666T>C
c.4545+13T>C (n.4545+13T>C)
c.605+13T>C
c.4677+13T>C (n.4677+13T>C)
c.7530+13T>C (n.7530+13T>C)
c.7404+13T>C (n.7404+13T>C)
c.4176+13T>C (n.4176+13T>C)
c.2106+13T>C (n.2106+13T>C)
c.7215+13T>C (n.7215+13T>C)
c.6861+13T>C (n.6861+13T>C)
c.4758+13T>C (n.4758+13T>C)
n.7708+13T>C
c.7344+13T>C (n.7344+13T>C)
c.6540+13T>C (n.6540+13T>C)
c.6345+13T>C (n.6345+13T>C)
n.7757+13T>C
 ClinVar dbSNP
5g.37165527G>CCA2673612237CPLANE1c.7533+12C>G (n.7533+12C>G)
n.665C>G
c.4545+12C>G (n.4545+12C>G)
c.605+12C>G
c.4677+12C>G (n.4677+12C>G)
c.7530+12C>G (n.7530+12C>G)
c.7404+12C>G (n.7404+12C>G)
c.4176+12C>G (n.4176+12C>G)
c.2106+12C>G (n.2106+12C>G)
c.7215+12C>G (n.7215+12C>G)
c.6861+12C>G (n.6861+12C>G)
c.4758+12C>G (n.4758+12C>G)
n.7708+12C>G
c.7344+12C>G (n.7344+12C>G)
c.6540+12C>G (n.6540+12C>G)
c.6345+12C>G (n.6345+12C>G)
n.7757+12C>G
 gnomAD v4
5g.37165527G>TCA2578290829CPLANE1c.7533+12C>A (n.7533+12C>A)
n.665C>A
c.4545+12C>A (n.4545+12C>A)
c.605+12C>A
c.4677+12C>A (n.4677+12C>A)
c.7530+12C>A (n.7530+12C>A)
c.7404+12C>A (n.7404+12C>A)
c.4176+12C>A (n.4176+12C>A)
c.2106+12C>A (n.2106+12C>A)
c.7215+12C>A (n.7215+12C>A)
c.6861+12C>A (n.6861+12C>A)
c.4758+12C>A (n.4758+12C>A)
n.7708+12C>A
c.7344+12C>A (n.7344+12C>A)
c.6540+12C>A (n.6540+12C>A)
c.6345+12C>A (n.6345+12C>A)
n.7757+12C>A
 gnomAD v4
5g.37165528T>CCA3238045CPLANE1c.7533+11A>G (n.7533+11A>G)
n.664A>G
c.4545+11A>G (n.4545+11A>G)
c.605+11A>G
c.4677+11A>G (n.4677+11A>G)
c.7530+11A>G (n.7530+11A>G)
c.7404+11A>G (n.7404+11A>G)
c.4176+11A>G (n.4176+11A>G)
c.2106+11A>G (n.2106+11A>G)
c.7215+11A>G (n.7215+11A>G)
c.6861+11A>G (n.6861+11A>G)
c.4758+11A>G (n.4758+11A>G)
n.7708+11A>G
c.7344+11A>G (n.7344+11A>G)
c.6540+11A>G (n.6540+11A>G)
c.6345+11A>G (n.6345+11A>G)
n.7757+11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37165528T=CA1539664137CPLANE1c.7533+11A= (n.7533+11A=)
n.664A=
c.4545+11A= (n.4545+11A=)
c.605+11A=
c.4677+11A= (n.4677+11A=)
c.7530+11A= (n.7530+11A=)
c.7404+11A= (n.7404+11A=)
c.4176+11A= (n.4176+11A=)
c.2106+11A= (n.2106+11A=)
c.7215+11A= (n.7215+11A=)
c.6861+11A= (n.6861+11A=)
c.4758+11A= (n.4758+11A=)
n.7708+11A=
c.7344+11A= (n.7344+11A=)
c.6540+11A= (n.6540+11A=)
c.6345+11A= (n.6345+11A=)
n.7757+11A=
5g.37165532delCA2673612238CPLANE1c.7533+11del (n.7533+11del)
n.664del
c.4545+11del (n.4545+11del)
c.605+11del
c.4677+11del (n.4677+11del)
c.7530+11del (n.7530+11del)
c.7404+11del (n.7404+11del)
c.4176+11del (n.4176+11del)
c.2106+11del (n.2106+11del)
c.7215+11del (n.7215+11del)
c.6861+11del (n.6861+11del)
c.4758+11del (n.4758+11del)
n.7708+11del
c.7344+11del (n.7344+11del)
c.6540+11del (n.6540+11del)
c.6345+11del (n.6345+11del)
n.7757+11del
 gnomAD v4
5g.37165529T>GCA2673612239CPLANE1c.7533+10A>C (n.7533+10A>C)
n.663A>C
c.4545+10A>C (n.4545+10A>C)
c.605+10A>C
c.4677+10A>C (n.4677+10A>C)
c.7530+10A>C (n.7530+10A>C)
c.7404+10A>C (n.7404+10A>C)
c.4176+10A>C (n.4176+10A>C)
c.2106+10A>C (n.2106+10A>C)
c.7215+10A>C (n.7215+10A>C)
c.6861+10A>C (n.6861+10A>C)
c.4758+10A>C (n.4758+10A>C)
n.7708+10A>C
c.7344+10A>C (n.7344+10A>C)
c.6540+10A>C (n.6540+10A>C)
c.6345+10A>C (n.6345+10A>C)
n.7757+10A>C
 gnomAD v4
5g.37165533C=CA1539664141CPLANE1c.7533+6G= (n.7533+6G=)
n.659G=
c.4545+6G= (n.4545+6G=)
c.605+6G=
c.4677+6G= (n.4677+6G=)
c.7530+6G= (n.7530+6G=)
c.7404+6G= (n.7404+6G=)
c.4176+6G= (n.4176+6G=)
c.2106+6G= (n.2106+6G=)
c.7215+6G= (n.7215+6G=)
c.6861+6G= (n.6861+6G=)
c.4758+6G= (n.4758+6G=)
n.7708+6G=
c.7344+6G= (n.7344+6G=)
c.6540+6G= (n.6540+6G=)
c.6345+6G= (n.6345+6G=)
n.7757+6G=
5g.37165533C>TCA559024350CPLANE1c.7533+6G>A (n.7533+6G>A)
n.659G>A
c.4545+6G>A (n.4545+6G>A)
c.605+6G>A
c.4677+6G>A (n.4677+6G>A)
c.7530+6G>A (n.7530+6G>A)
c.7404+6G>A (n.7404+6G>A)
c.4176+6G>A (n.4176+6G>A)
c.2106+6G>A (n.2106+6G>A)
c.7215+6G>A (n.7215+6G>A)
c.6861+6G>A (n.6861+6G>A)
c.4758+6G>A (n.4758+6G>A)
n.7708+6G>A
c.7344+6G>A (n.7344+6G>A)
c.6540+6G>A (n.6540+6G>A)
c.6345+6G>A (n.6345+6G>A)
n.7757+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37165534T>CCA117051654CPLANE1c.7533+5A>G (n.7533+5A>G)
n.658A>G
c.4545+5A>G (n.4545+5A>G)
c.605+5A>G
c.4677+5A>G (n.4677+5A>G)
c.7530+5A>G (n.7530+5A>G)
c.7404+5A>G (n.7404+5A>G)
c.4176+5A>G (n.4176+5A>G)
c.2106+5A>G (n.2106+5A>G)
c.7215+5A>G (n.7215+5A>G)
c.6861+5A>G (n.6861+5A>G)
c.4758+5A>G (n.4758+5A>G)
n.7708+5A>G
c.7344+5A>G (n.7344+5A>G)
c.6540+5A>G (n.6540+5A>G)
c.6345+5A>G (n.6345+5A>G)
n.7757+5A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.37165534T=CA1539664145CPLANE1c.7533+5A= (n.7533+5A=)
n.658A=
c.4545+5A= (n.4545+5A=)
c.605+5A=
c.4677+5A= (n.4677+5A=)
c.7530+5A= (n.7530+5A=)
c.7404+5A= (n.7404+5A=)
c.4176+5A= (n.4176+5A=)
c.2106+5A= (n.2106+5A=)
c.7215+5A= (n.7215+5A=)
c.6861+5A= (n.6861+5A=)
c.4758+5A= (n.4758+5A=)
n.7708+5A=
c.7344+5A= (n.7344+5A=)
c.6540+5A= (n.6540+5A=)
c.6345+5A= (n.6345+5A=)
n.7757+5A=
5g.37165536T>ACA2573139638CPLANE1c.7533+3A>T (n.7533+3A>T)
n.656A>T
c.4545+3A>T (n.4545+3A>T)
c.605+3A>T
c.4677+3A>T (n.4677+3A>T)
c.7530+3A>T (n.7530+3A>T)
c.7404+3A>T (n.7404+3A>T)
c.4176+3A>T (n.4176+3A>T)
c.2106+3A>T (n.2106+3A>T)
c.7215+3A>T (n.7215+3A>T)
c.6861+3A>T (n.6861+3A>T)
c.4758+3A>T (n.4758+3A>T)
n.7708+3A>T
c.7344+3A>T (n.7344+3A>T)
c.6540+3A>T (n.6540+3A>T)
c.6345+3A>T (n.6345+3A>T)
n.7757+3A>T
 ClinVar dbSNP
5g.37165536T>CCA1075117618CPLANE1c.7533+3A>G (n.7533+3A>G)
n.656A>G
c.4545+3A>G (n.4545+3A>G)
c.605+3A>G
c.4677+3A>G (n.4677+3A>G)
c.7530+3A>G (n.7530+3A>G)
c.7404+3A>G (n.7404+3A>G)
c.4176+3A>G (n.4176+3A>G)
c.2106+3A>G (n.2106+3A>G)
c.7215+3A>G (n.7215+3A>G)
c.6861+3A>G (n.6861+3A>G)
c.4758+3A>G (n.4758+3A>G)
n.7708+3A>G
c.7344+3A>G (n.7344+3A>G)
c.6540+3A>G (n.6540+3A>G)
c.6345+3A>G (n.6345+3A>G)
n.7757+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37165536T=CA1539664147CPLANE1c.7533+3A= (n.7533+3A=)
n.656A=
c.4545+3A= (n.4545+3A=)
c.605+3A=
c.4677+3A= (n.4677+3A=)
c.7530+3A= (n.7530+3A=)
c.7404+3A= (n.7404+3A=)
c.4176+3A= (n.4176+3A=)
c.2106+3A= (n.2106+3A=)
c.7215+3A= (n.7215+3A=)
c.6861+3A= (n.6861+3A=)
c.4758+3A= (n.4758+3A=)
n.7708+3A=
c.7344+3A= (n.7344+3A=)
c.6540+3A= (n.6540+3A=)
c.6345+3A= (n.6345+3A=)
n.7757+3A=
5g.37165537A>CCA359476171CPLANE1c.7533+2T>G (n.7533+2T>G)
n.655T>G
c.4545+2T>G (n.4545+2T>G)
c.605+2T>G
c.4677+2T>G (n.4677+2T>G)
c.7530+2T>G (n.7530+2T>G)
c.7404+2T>G (n.7404+2T>G)
c.4176+2T>G (n.4176+2T>G)
c.2106+2T>G (n.2106+2T>G)
c.7215+2T>G (n.7215+2T>G)
c.6861+2T>G (n.6861+2T>G)
c.4758+2T>G (n.4758+2T>G)
n.7708+2T>G
c.7344+2T>G (n.7344+2T>G)
c.6540+2T>G (n.6540+2T>G)
c.6345+2T>G (n.6345+2T>G)
n.7757+2T>G
5g.37165537A>GCA359476172CPLANE1c.7533+2T>C (n.7533+2T>C)
n.655T>C
c.4545+2T>C (n.4545+2T>C)
c.605+2T>C
c.4677+2T>C (n.4677+2T>C)
c.7530+2T>C (n.7530+2T>C)
c.7404+2T>C (n.7404+2T>C)
c.4176+2T>C (n.4176+2T>C)
c.2106+2T>C (n.2106+2T>C)
c.7215+2T>C (n.7215+2T>C)
c.6861+2T>C (n.6861+2T>C)
c.4758+2T>C (n.4758+2T>C)
n.7708+2T>C
c.7344+2T>C (n.7344+2T>C)
c.6540+2T>C (n.6540+2T>C)
c.6345+2T>C (n.6345+2T>C)
n.7757+2T>C
5g.37165537A>TCA359476173CPLANE1c.7533+2T>A (n.7533+2T>A)
n.655T>A
c.4545+2T>A (n.4545+2T>A)
c.605+2T>A
c.4677+2T>A (n.4677+2T>A)
c.7530+2T>A (n.7530+2T>A)
c.7404+2T>A (n.7404+2T>A)
c.4176+2T>A (n.4176+2T>A)
c.2106+2T>A (n.2106+2T>A)
c.7215+2T>A (n.7215+2T>A)
c.6861+2T>A (n.6861+2T>A)
c.4758+2T>A (n.4758+2T>A)
n.7708+2T>A
c.7344+2T>A (n.7344+2T>A)
c.6540+2T>A (n.6540+2T>A)
c.6345+2T>A (n.6345+2T>A)
n.7757+2T>A
5g.37165538C>ACA359476174CPLANE1c.7533+1G>T (n.7533+1G>T)
n.654G>T
c.4545+1G>T (n.4545+1G>T)
c.605+1G>T
c.4677+1G>T (n.4677+1G>T)
c.7530+1G>T (n.7530+1G>T)
c.7404+1G>T (n.7404+1G>T)
c.4176+1G>T (n.4176+1G>T)
c.2106+1G>T (n.2106+1G>T)
c.7215+1G>T (n.7215+1G>T)
c.6861+1G>T (n.6861+1G>T)
c.4758+1G>T (n.4758+1G>T)
n.7708+1G>T
c.7344+1G>T (n.7344+1G>T)
c.6540+1G>T (n.6540+1G>T)
c.6345+1G>T (n.6345+1G>T)
n.7757+1G>T
5g.37165538C=CA1539664151CPLANE1c.7533+1G= (n.7533+1G=)
n.654G=
c.4545+1G= (n.4545+1G=)
c.605+1G=
c.4677+1G= (n.4677+1G=)
c.7530+1G= (n.7530+1G=)
c.7404+1G= (n.7404+1G=)
c.4176+1G= (n.4176+1G=)
c.2106+1G= (n.2106+1G=)
c.7215+1G= (n.7215+1G=)
c.6861+1G= (n.6861+1G=)
c.4758+1G= (n.4758+1G=)
n.7708+1G=
c.7344+1G= (n.7344+1G=)
c.6540+1G= (n.6540+1G=)
c.6345+1G= (n.6345+1G=)
n.7757+1G=
5g.37165538C>GCA359476175CPLANE1c.7533+1G>C (n.7533+1G>C)
n.654G>C
c.4545+1G>C (n.4545+1G>C)
c.605+1G>C
c.4677+1G>C (n.4677+1G>C)
c.7530+1G>C (n.7530+1G>C)
c.7404+1G>C (n.7404+1G>C)
c.4176+1G>C (n.4176+1G>C)
c.2106+1G>C (n.2106+1G>C)
c.7215+1G>C (n.7215+1G>C)
c.6861+1G>C (n.6861+1G>C)
c.4758+1G>C (n.4758+1G>C)
n.7708+1G>C
c.7344+1G>C (n.7344+1G>C)
c.6540+1G>C (n.6540+1G>C)
c.6345+1G>C (n.6345+1G>C)
n.7757+1G>C
5g.37165538C>TCA3238046CPLANE1c.7533+1G>A (n.7533+1G>A)
n.654G>A
c.4545+1G>A (n.4545+1G>A)
c.605+1G>A
c.4677+1G>A (n.4677+1G>A)
c.7530+1G>A (n.7530+1G>A)
c.7404+1G>A (n.7404+1G>A)
c.4176+1G>A (n.4176+1G>A)
c.2106+1G>A (n.2106+1G>A)
c.7215+1G>A (n.7215+1G>A)
c.6861+1G>A (n.6861+1G>A)
c.4758+1G>A (n.4758+1G>A)
n.7708+1G>A
c.7344+1G>A (n.7344+1G>A)
c.6540+1G>A (n.6540+1G>A)
c.6345+1G>A (n.6345+1G>A)
n.7757+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.37165539C>ACA359476176CPLANE1c.7533G>T (p.Lys2511Asn)
n.653G>T
c.4545G>T (p.Lys1515Asn)
c.605G>T
c.4677G>T (p.Lys1559Asn)
c.7530G>T (p.Lys2510Asn)
c.7404G>T (p.Lys2468Asn)
c.4176G>T (p.Lys1392Asn)
c.2106G>T (p.Lys702Asn)
c.7215G>T (p.Lys2405Asn)
c.6861G>T (p.Lys2287Asn)
c.4758G>T (p.Lys1586Asn)
n.7708G>T
c.7344G>T (p.Lys2448Asn)
c.6540G>T (p.Lys2180Asn)
c.6345G>T (p.Lys2115Asn)
n.7757G>T
5g.37165539C=CA1539664157CPLANE1c.7533G= (p.Lys2511=)
n.653G=
c.4545G= (p.Lys1515=)
c.605G=
c.4677G= (p.Lys1559=)
c.7530G= (p.Lys2510=)
c.7404G= (p.Lys2468=)
c.4176G= (p.Lys1392=)
c.2106G= (p.Lys702=)
c.7215G= (p.Lys2405=)
c.6861G= (p.Lys2287=)
c.4758G= (p.Lys1586=)
n.7708G=
c.7344G= (p.Lys2448=)
c.6540G= (p.Lys2180=)
c.6345G= (p.Lys2115=)
n.7757G=
5g.37165539C>GCA359476177CPLANE1c.7533G>C (p.Lys2511Asn)
n.653G>C
c.4545G>C (p.Lys1515Asn)
c.605G>C
c.4677G>C (p.Lys1559Asn)
c.7530G>C (p.Lys2510Asn)
c.7404G>C (p.Lys2468Asn)
c.4176G>C (p.Lys1392Asn)
c.2106G>C (p.Lys702Asn)
c.7215G>C (p.Lys2405Asn)
c.6861G>C (p.Lys2287Asn)
c.4758G>C (p.Lys1586Asn)
n.7708G>C
c.7344G>C (p.Lys2448Asn)
c.6540G>C (p.Lys2180Asn)
c.6345G>C (p.Lys2115Asn)
n.7757G>C
5g.37165539C>TCA3238047CPLANE1c.7533G>A (p.Lys2511=)
n.653G>A
c.4545G>A (p.Lys1515=)
c.605G>A
c.4677G>A (p.Lys1559=)
c.7530G>A (p.Lys2510=)
c.7404G>A (p.Lys2468=)
c.4176G>A (p.Lys1392=)
c.2106G>A (p.Lys702=)
c.7215G>A (p.Lys2405=)
c.6861G>A (p.Lys2287=)
c.4758G>A (p.Lys1586=)
n.7708G>A
c.7344G>A (p.Lys2448=)
c.6540G>A (p.Lys2180=)
c.6345G>A (p.Lys2115=)
n.7757G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.37165540T>ACA359476180CPLANE1c.7532A>T (p.Lys2511Met)
n.652A>T
c.4544A>T (p.Lys1515Met)
c.604A>T
c.4676A>T (p.Lys1559Met)
c.7529A>T (p.Lys2510Met)
c.7403A>T (p.Lys2468Met)
c.4175A>T (p.Lys1392Met)
c.2105A>T (p.Lys702Met)
c.7214A>T (p.Lys2405Met)
c.6860A>T (p.Lys2287Met)
c.4757A>T (p.Lys1586Met)
n.7707A>T
c.7343A>T (p.Lys2448Met)
c.6539A>T (p.Lys2180Met)
c.6344A>T (p.Lys2115Met)
n.7756A>T
5g.37165540T>CCA359476178CPLANE1c.7532A>G (p.Lys2511Arg)
n.652A>G
c.4544A>G (p.Lys1515Arg)
c.604A>G
c.4676A>G (p.Lys1559Arg)
c.7529A>G (p.Lys2510Arg)
c.7403A>G (p.Lys2468Arg)
c.4175A>G (p.Lys1392Arg)
c.2105A>G (p.Lys702Arg)
c.7214A>G (p.Lys2405Arg)
c.6860A>G (p.Lys2287Arg)
c.4757A>G (p.Lys1586Arg)
n.7707A>G
c.7343A>G (p.Lys2448Arg)
c.6539A>G (p.Lys2180Arg)
c.6344A>G (p.Lys2115Arg)
n.7756A>G
 gnomAD v4
5g.37165540T>GCA359476179CPLANE1c.7532A>C (p.Lys2511Thr)
n.652A>C
c.4544A>C (p.Lys1515Thr)
c.604A>C
c.4676A>C (p.Lys1559Thr)
c.7529A>C (p.Lys2510Thr)
c.7403A>C (p.Lys2468Thr)
c.4175A>C (p.Lys1392Thr)
c.2105A>C (p.Lys702Thr)
c.7214A>C (p.Lys2405Thr)
c.6860A>C (p.Lys2287Thr)
c.4757A>C (p.Lys1586Thr)
n.7707A>C
c.7343A>C (p.Lys2448Thr)
c.6539A>C (p.Lys2180Thr)
c.6344A>C (p.Lys2115Thr)
n.7756A>C
5g.37165541T>ACA359476181CPLANE1c.7531A>T (p.Lys2511Ter)
n.651A>T
c.4543A>T (p.Lys1515Ter)
c.603A>T
c.4675A>T (p.Lys1559Ter)
c.7528A>T (p.Lys2510Ter)
c.7402A>T (p.Lys2468Ter)
c.4174A>T (p.Lys1392Ter)
c.2104A>T (p.Lys702Ter)
c.7213A>T (p.Lys2405Ter)
c.6859A>T (p.Lys2287Ter)
c.4756A>T (p.Lys1586Ter)
n.7706A>T
c.7342A>T (p.Lys2448Ter)
c.6538A>T (p.Lys2180Ter)
c.6343A>T (p.Lys2115Ter)
n.7755A>T
5g.37165541T>CCA359476182CPLANE1c.7531A>G (p.Lys2511Glu)
n.651A>G
c.4543A>G (p.Lys1515Glu)
c.603A>G
c.4675A>G (p.Lys1559Glu)
c.7528A>G (p.Lys2510Glu)
c.7402A>G (p.Lys2468Glu)
c.4174A>G (p.Lys1392Glu)
c.2104A>G (p.Lys702Glu)
c.7213A>G (p.Lys2405Glu)
c.6859A>G (p.Lys2287Glu)
c.4756A>G (p.Lys1586Glu)
n.7706A>G
c.7342A>G (p.Lys2448Glu)
c.6538A>G (p.Lys2180Glu)
c.6343A>G (p.Lys2115Glu)
n.7755A>G
 gnomAD v4
5g.37165541T>GCA359476183CPLANE1c.7531A>C (p.Lys2511Gln)
n.651A>C
c.4543A>C (p.Lys1515Gln)
c.603A>C
c.4675A>C (p.Lys1559Gln)
c.7528A>C (p.Lys2510Gln)
c.7402A>C (p.Lys2468Gln)
c.4174A>C (p.Lys1392Gln)
c.2104A>C (p.Lys702Gln)
c.7213A>C (p.Lys2405Gln)
c.6859A>C (p.Lys2287Gln)
c.4756A>C (p.Lys1586Gln)
n.7706A>C
c.7342A>C (p.Lys2448Gln)
c.6538A>C (p.Lys2180Gln)
c.6343A>C (p.Lys2115Gln)
n.7755A>C
5g.37165542G>ACA443920099CPLANE1c.7530C>T (p.Pro2510=)
n.650C>T
c.4542C>T (p.Pro1514=)
c.602C>T
c.4674C>T (p.Pro1558=)
c.7527C>T (p.Pro2509=)
c.7401C>T (p.Pro2467=)
c.4173C>T (p.Pro1391=)
c.2103C>T (p.Pro701=)
c.7212C>T (p.Pro2404=)
c.6858C>T (p.Pro2286=)
c.4755C>T (p.Pro1585=)
n.7705C>T
c.7341C>T (p.Pro2447=)
c.6537C>T (p.Pro2179=)
c.6342C>T (p.Pro2114=)
n.7754C>T
5g.37165542G>CCA3238048CPLANE1c.7530C>G (p.Pro2510=)
n.650C>G
c.4542C>G (p.Pro1514=)
c.602C>G
c.4674C>G (p.Pro1558=)
c.7527C>G (p.Pro2509=)
c.7401C>G (p.Pro2467=)
c.4173C>G (p.Pro1391=)
c.2103C>G (p.Pro701=)
c.7212C>G (p.Pro2404=)
c.6858C>G (p.Pro2286=)
c.4755C>G (p.Pro1585=)
n.7705C>G
c.7341C>G (p.Pro2447=)
c.6537C>G (p.Pro2179=)
c.6342C>G (p.Pro2114=)
n.7754C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37165542G=CA1539664162CPLANE1c.7530C= (p.Pro2510=)
n.650C=
c.4542C= (p.Pro1514=)
c.602C=
c.4674C= (p.Pro1558=)
c.7527C= (p.Pro2509=)
c.7401C= (p.Pro2467=)
c.4173C= (p.Pro1391=)
c.2103C= (p.Pro701=)
c.7212C= (p.Pro2404=)
c.6858C= (p.Pro2286=)
c.4755C= (p.Pro1585=)
n.7705C=
c.7341C= (p.Pro2447=)
c.6537C= (p.Pro2179=)
c.6342C= (p.Pro2114=)
n.7754C=
5g.37165542G>TCA443920101CPLANE1c.7530C>A (p.Pro2510=)
n.650C>A
c.4542C>A (p.Pro1514=)
c.602C>A
c.4674C>A (p.Pro1558=)
c.7527C>A (p.Pro2509=)
c.7401C>A (p.Pro2467=)
c.4173C>A (p.Pro1391=)
c.2103C>A (p.Pro701=)
c.7212C>A (p.Pro2404=)
c.6858C>A (p.Pro2286=)
c.4755C>A (p.Pro1585=)
n.7705C>A
c.7341C>A (p.Pro2447=)
c.6537C>A (p.Pro2179=)
c.6342C>A (p.Pro2114=)
n.7754C>A

Number of alleles fetched