Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.37157556T>A | CA1075117206 | CPLANE1 | n.1010+114A>T c.8011+114A>T (n.8011+114A>T) c.7957+114A>T (n.7957+114A>T) c.5023+114A>T (n.5023+114A>T) n.253+114A>T n.302+114A>T c.1084-94A>T c.5155+114A>T (n.5155+114A>T) n.263+114A>T c.8008+114A>T (n.8008+114A>T) c.7882+114A>T (n.7882+114A>T) c.4654+114A>T (n.4654+114A>T) c.2584+114A>T (n.2584+114A>T) c.7693+114A>T (n.7693+114A>T) c.7339+114A>T (n.7339+114A>T) c.5236+114A>T (n.5236+114A>T) n.8186+114A>T c.7822+114A>T (n.7822+114A>T) c.7018+114A>T (n.7018+114A>T) c.6823+114A>T (n.6823+114A>T) n.8180+114A>T n.8126+114A>T n.8235+114A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37157556T>G | CA2673584519 | CPLANE1 | n.1010+114A>C c.8011+114A>C (n.8011+114A>C) c.7957+114A>C (n.7957+114A>C) c.5023+114A>C (n.5023+114A>C) n.253+114A>C n.302+114A>C c.1084-94A>C c.5155+114A>C (n.5155+114A>C) n.263+114A>C c.8008+114A>C (n.8008+114A>C) c.7882+114A>C (n.7882+114A>C) c.4654+114A>C (n.4654+114A>C) c.2584+114A>C (n.2584+114A>C) c.7693+114A>C (n.7693+114A>C) c.7339+114A>C (n.7339+114A>C) c.5236+114A>C (n.5236+114A>C) n.8186+114A>C c.7822+114A>C (n.7822+114A>C) c.7018+114A>C (n.7018+114A>C) c.6823+114A>C (n.6823+114A>C) n.8180+114A>C n.8126+114A>C n.8235+114A>C | gnomAD v4 |
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5 | g.37157557C>T | CA2673584520 | CPLANE1 | n.1010+113G>A c.8011+113G>A (n.8011+113G>A) c.7957+113G>A (n.7957+113G>A) c.5023+113G>A (n.5023+113G>A) n.253+113G>A n.302+113G>A c.1084-95G>A c.5155+113G>A (n.5155+113G>A) n.263+113G>A c.8008+113G>A (n.8008+113G>A) c.7882+113G>A (n.7882+113G>A) c.4654+113G>A (n.4654+113G>A) c.2584+113G>A (n.2584+113G>A) c.7693+113G>A (n.7693+113G>A) c.7339+113G>A (n.7339+113G>A) c.5236+113G>A (n.5236+113G>A) n.8186+113G>A c.7822+113G>A (n.7822+113G>A) c.7018+113G>A (n.7018+113G>A) c.6823+113G>A (n.6823+113G>A) n.8180+113G>A n.8126+113G>A n.8235+113G>A | gnomAD v4 |
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5 | g.37157558C= | CA1539656514 | CPLANE1 | n.1010+112G= c.8011+112G= (n.8011+112G=) c.7957+112G= (n.7957+112G=) c.5023+112G= (n.5023+112G=) n.253+112G= n.302+112G= c.1084-96G= c.5155+112G= (n.5155+112G=) n.263+112G= c.8008+112G= (n.8008+112G=) c.7882+112G= (n.7882+112G=) c.4654+112G= (n.4654+112G=) c.2584+112G= (n.2584+112G=) c.7693+112G= (n.7693+112G=) c.7339+112G= (n.7339+112G=) c.5236+112G= (n.5236+112G=) n.8186+112G= c.7822+112G= (n.7822+112G=) c.7018+112G= (n.7018+112G=) c.6823+112G= (n.6823+112G=) n.8180+112G= n.8126+112G= n.8235+112G= | |
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5 | g.37157562A>G | CA2673584524 | CPLANE1 | n.1010+108T>C c.8011+108T>C (n.8011+108T>C) c.7957+108T>C (n.7957+108T>C) c.5023+108T>C (n.5023+108T>C) n.253+108T>C n.302+108T>C c.1084-100T>C c.5155+108T>C (n.5155+108T>C) n.263+108T>C c.8008+108T>C (n.8008+108T>C) c.7882+108T>C (n.7882+108T>C) c.4654+108T>C (n.4654+108T>C) c.2584+108T>C (n.2584+108T>C) c.7693+108T>C (n.7693+108T>C) c.7339+108T>C (n.7339+108T>C) c.5236+108T>C (n.5236+108T>C) n.8186+108T>C c.7822+108T>C (n.7822+108T>C) c.7018+108T>C (n.7018+108T>C) c.6823+108T>C (n.6823+108T>C) n.8180+108T>C n.8126+108T>C n.8235+108T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157562A>T | CA2673584525 | CPLANE1 | n.1010+108T>A c.8011+108T>A (n.8011+108T>A) c.7957+108T>A (n.7957+108T>A) c.5023+108T>A (n.5023+108T>A) n.253+108T>A n.302+108T>A c.1084-100T>A c.5155+108T>A (n.5155+108T>A) n.263+108T>A c.8008+108T>A (n.8008+108T>A) c.7882+108T>A (n.7882+108T>A) c.4654+108T>A (n.4654+108T>A) c.2584+108T>A (n.2584+108T>A) c.7693+108T>A (n.7693+108T>A) c.7339+108T>A (n.7339+108T>A) c.5236+108T>A (n.5236+108T>A) n.8186+108T>A c.7822+108T>A (n.7822+108T>A) c.7018+108T>A (n.7018+108T>A) c.6823+108T>A (n.6823+108T>A) n.8180+108T>A n.8126+108T>A n.8235+108T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157563A>C | CA2673584526 | CPLANE1 | n.1010+107T>G c.8011+107T>G (n.8011+107T>G) c.7957+107T>G (n.7957+107T>G) c.5023+107T>G (n.5023+107T>G) n.253+107T>G n.302+107T>G c.1084-101T>G c.5155+107T>G (n.5155+107T>G) n.263+107T>G c.8008+107T>G (n.8008+107T>G) c.7882+107T>G (n.7882+107T>G) c.4654+107T>G (n.4654+107T>G) c.2584+107T>G (n.2584+107T>G) c.7693+107T>G (n.7693+107T>G) c.7339+107T>G (n.7339+107T>G) c.5236+107T>G (n.5236+107T>G) n.8186+107T>G c.7822+107T>G (n.7822+107T>G) c.7018+107T>G (n.7018+107T>G) c.6823+107T>G (n.6823+107T>G) n.8180+107T>G n.8126+107T>G n.8235+107T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157563A>G | CA2673584527 | CPLANE1 | n.1010+107T>C c.8011+107T>C (n.8011+107T>C) c.7957+107T>C (n.7957+107T>C) c.5023+107T>C (n.5023+107T>C) n.253+107T>C n.302+107T>C c.1084-101T>C c.5155+107T>C (n.5155+107T>C) n.263+107T>C c.8008+107T>C (n.8008+107T>C) c.7882+107T>C (n.7882+107T>C) c.4654+107T>C (n.4654+107T>C) c.2584+107T>C (n.2584+107T>C) c.7693+107T>C (n.7693+107T>C) c.7339+107T>C (n.7339+107T>C) c.5236+107T>C (n.5236+107T>C) n.8186+107T>C c.7822+107T>C (n.7822+107T>C) c.7018+107T>C (n.7018+107T>C) c.6823+107T>C (n.6823+107T>C) n.8180+107T>C n.8126+107T>C n.8235+107T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157564T>C | CA1539656523 | CPLANE1 | n.1010+106A>G c.8011+106A>G (n.8011+106A>G) c.7957+106A>G (n.7957+106A>G) c.5023+106A>G (n.5023+106A>G) n.253+106A>G n.302+106A>G c.1084-102A>G c.5155+106A>G (n.5155+106A>G) n.263+106A>G c.8008+106A>G (n.8008+106A>G) c.7882+106A>G (n.7882+106A>G) c.4654+106A>G (n.4654+106A>G) c.2584+106A>G (n.2584+106A>G) c.7693+106A>G (n.7693+106A>G) c.7339+106A>G (n.7339+106A>G) c.5236+106A>G (n.5236+106A>G) n.8186+106A>G c.7822+106A>G (n.7822+106A>G) c.7018+106A>G (n.7018+106A>G) c.6823+106A>G (n.6823+106A>G) n.8180+106A>G n.8126+106A>G n.8235+106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37157564T= | CA1539656522 | CPLANE1 | n.1010+106A= c.8011+106A= (n.8011+106A=) c.7957+106A= (n.7957+106A=) c.5023+106A= (n.5023+106A=) n.253+106A= n.302+106A= c.1084-102A= c.5155+106A= (n.5155+106A=) n.263+106A= c.8008+106A= (n.8008+106A=) c.7882+106A= (n.7882+106A=) c.4654+106A= (n.4654+106A=) c.2584+106A= (n.2584+106A=) c.7693+106A= (n.7693+106A=) c.7339+106A= (n.7339+106A=) c.5236+106A= (n.5236+106A=) n.8186+106A= c.7822+106A= (n.7822+106A=) c.7018+106A= (n.7018+106A=) c.6823+106A= (n.6823+106A=) n.8180+106A= n.8126+106A= n.8235+106A= | |
5 | g.37157566C>A | CA2673584528 | CPLANE1 | n.1010+104G>T c.8011+104G>T (n.8011+104G>T) c.7957+104G>T (n.7957+104G>T) c.5023+104G>T (n.5023+104G>T) n.253+104G>T n.302+104G>T c.1084-104G>T c.5155+104G>T (n.5155+104G>T) n.263+104G>T c.8008+104G>T (n.8008+104G>T) c.7882+104G>T (n.7882+104G>T) c.4654+104G>T (n.4654+104G>T) c.2584+104G>T (n.2584+104G>T) c.7693+104G>T (n.7693+104G>T) c.7339+104G>T (n.7339+104G>T) c.5236+104G>T (n.5236+104G>T) n.8186+104G>T c.7822+104G>T (n.7822+104G>T) c.7018+104G>T (n.7018+104G>T) c.6823+104G>T (n.6823+104G>T) n.8180+104G>T n.8126+104G>T n.8235+104G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157567A>T | CA2673584529 | CPLANE1 | n.1010+103T>A c.8011+103T>A (n.8011+103T>A) c.7957+103T>A (n.7957+103T>A) c.5023+103T>A (n.5023+103T>A) n.253+103T>A n.302+103T>A c.1083+103T>A c.5155+103T>A (n.5155+103T>A) n.263+103T>A c.8008+103T>A (n.8008+103T>A) c.7882+103T>A (n.7882+103T>A) c.4654+103T>A (n.4654+103T>A) c.2584+103T>A (n.2584+103T>A) c.7693+103T>A (n.7693+103T>A) c.7339+103T>A (n.7339+103T>A) c.5236+103T>A (n.5236+103T>A) n.8186+103T>A c.7822+103T>A (n.7822+103T>A) c.7018+103T>A (n.7018+103T>A) c.6823+103T>A (n.6823+103T>A) n.8180+103T>A n.8126+103T>A n.8235+103T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157567_37157568delinsAG | CA1539656524 | CPLANE1 | n.1010+102_1010+103delinsCT c.8011+102_8011+103delinsCT (n.8011+102_8011+103delinsCT) c.7957+102_7957+103delinsCT (n.7957+102_7957+103delinsCT) c.5023+102_5023+103delinsCT (n.5023+102_5023+103delinsCT) n.253+102_253+103delinsCT n.302+102_302+103delinsCT c.1083+102_1083+103delinsCT c.5155+102_5155+103delinsCT (n.5155+102_5155+103delinsCT) n.263+102_263+103delinsCT c.8008+102_8008+103delinsCT (n.8008+102_8008+103delinsCT) c.7882+102_7882+103delinsCT (n.7882+102_7882+103delinsCT) c.4654+102_4654+103delinsCT (n.4654+102_4654+103delinsCT) c.2584+102_2584+103delinsCT (n.2584+102_2584+103delinsCT) c.7693+102_7693+103delinsCT (n.7693+102_7693+103delinsCT) c.7339+102_7339+103delinsCT (n.7339+102_7339+103delinsCT) c.5236+102_5236+103delinsCT (n.5236+102_5236+103delinsCT) n.8186+102_8186+103delinsCT c.7822+102_7822+103delinsCT (n.7822+102_7822+103delinsCT) c.7018+102_7018+103delinsCT (n.7018+102_7018+103delinsCT) c.6823+102_6823+103delinsCT (n.6823+102_6823+103delinsCT) n.8180+102_8180+103delinsCT n.8126+102_8126+103delinsCT n.8235+102_8235+103delinsCT | |
5 | g.37157568del | CA810308602 | CPLANE1 | n.1010+102del c.8011+102del (n.8011+102del) c.7957+102del (n.7957+102del) c.5023+102del (n.5023+102del) n.253+102del n.302+102del c.1083+102del c.5155+102del (n.5155+102del) n.263+102del c.8008+102del (n.8008+102del) c.7882+102del (n.7882+102del) c.4654+102del (n.4654+102del) c.2584+102del (n.2584+102del) c.7693+102del (n.7693+102del) c.7339+102del (n.7339+102del) c.5236+102del (n.5236+102del) n.8186+102del c.7822+102del (n.7822+102del) c.7018+102del (n.7018+102del) c.6823+102del (n.6823+102del) n.8180+102del n.8126+102del n.8235+102del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37157568G>A | CA117045389 | CPLANE1 | n.1010+102C>T c.8011+102C>T (n.8011+102C>T) c.7957+102C>T (n.7957+102C>T) c.5023+102C>T (n.5023+102C>T) n.253+102C>T n.302+102C>T c.1083+102C>T c.5155+102C>T (n.5155+102C>T) n.263+102C>T c.8008+102C>T (n.8008+102C>T) c.7882+102C>T (n.7882+102C>T) c.4654+102C>T (n.4654+102C>T) c.2584+102C>T (n.2584+102C>T) c.7693+102C>T (n.7693+102C>T) c.7339+102C>T (n.7339+102C>T) c.5236+102C>T (n.5236+102C>T) n.8186+102C>T c.7822+102C>T (n.7822+102C>T) c.7018+102C>T (n.7018+102C>T) c.6823+102C>T (n.6823+102C>T) n.8180+102C>T n.8126+102C>T n.8235+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157568G>C | CA2673584530 | CPLANE1 | n.1010+102C>G c.8011+102C>G (n.8011+102C>G) c.7957+102C>G (n.7957+102C>G) c.5023+102C>G (n.5023+102C>G) n.253+102C>G n.302+102C>G c.1083+102C>G c.5155+102C>G (n.5155+102C>G) n.263+102C>G c.8008+102C>G (n.8008+102C>G) c.7882+102C>G (n.7882+102C>G) c.4654+102C>G (n.4654+102C>G) c.2584+102C>G (n.2584+102C>G) c.7693+102C>G (n.7693+102C>G) c.7339+102C>G (n.7339+102C>G) c.5236+102C>G (n.5236+102C>G) n.8186+102C>G c.7822+102C>G (n.7822+102C>G) c.7018+102C>G (n.7018+102C>G) c.6823+102C>G (n.6823+102C>G) n.8180+102C>G n.8126+102C>G n.8235+102C>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157568G= | CA1539656527 | CPLANE1 | n.1010+102C= c.8011+102C= (n.8011+102C=) c.7957+102C= (n.7957+102C=) c.5023+102C= (n.5023+102C=) n.253+102C= n.302+102C= c.1083+102C= c.5155+102C= (n.5155+102C=) n.263+102C= c.8008+102C= (n.8008+102C=) c.7882+102C= (n.7882+102C=) c.4654+102C= (n.4654+102C=) c.2584+102C= (n.2584+102C=) c.7693+102C= (n.7693+102C=) c.7339+102C= (n.7339+102C=) c.5236+102C= (n.5236+102C=) n.8186+102C= c.7822+102C= (n.7822+102C=) c.7018+102C= (n.7018+102C=) c.6823+102C= (n.6823+102C=) n.8180+102C= n.8126+102C= n.8235+102C= | |
5 | g.37157569T>C | CA2673584531 | CPLANE1 | n.1010+101A>G c.8011+101A>G (n.8011+101A>G) c.7957+101A>G (n.7957+101A>G) c.5023+101A>G (n.5023+101A>G) n.253+101A>G n.302+101A>G c.1083+101A>G c.5155+101A>G (n.5155+101A>G) n.263+101A>G c.8008+101A>G (n.8008+101A>G) c.7882+101A>G (n.7882+101A>G) c.4654+101A>G (n.4654+101A>G) c.2584+101A>G (n.2584+101A>G) c.7693+101A>G (n.7693+101A>G) c.7339+101A>G (n.7339+101A>G) c.5236+101A>G (n.5236+101A>G) n.8186+101A>G c.7822+101A>G (n.7822+101A>G) c.7018+101A>G (n.7018+101A>G) c.6823+101A>G (n.6823+101A>G) n.8180+101A>G n.8126+101A>G n.8235+101A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157569T>G | CA2673584532 | CPLANE1 | n.1010+101A>C c.8011+101A>C (n.8011+101A>C) c.7957+101A>C (n.7957+101A>C) c.5023+101A>C (n.5023+101A>C) n.253+101A>C n.302+101A>C c.1083+101A>C c.5155+101A>C (n.5155+101A>C) n.263+101A>C c.8008+101A>C (n.8008+101A>C) c.7882+101A>C (n.7882+101A>C) c.4654+101A>C (n.4654+101A>C) c.2584+101A>C (n.2584+101A>C) c.7693+101A>C (n.7693+101A>C) c.7339+101A>C (n.7339+101A>C) c.5236+101A>C (n.5236+101A>C) n.8186+101A>C c.7822+101A>C (n.7822+101A>C) c.7018+101A>C (n.7018+101A>C) c.6823+101A>C (n.6823+101A>C) n.8180+101A>C n.8126+101A>C n.8235+101A>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157570G>T | CA2673584533 | CPLANE1 | n.1010+100C>A c.8011+100C>A (n.8011+100C>A) c.7957+100C>A (n.7957+100C>A) c.5023+100C>A (n.5023+100C>A) n.253+100C>A n.302+100C>A c.1083+100C>A c.5155+100C>A (n.5155+100C>A) n.263+100C>A c.8008+100C>A (n.8008+100C>A) c.7882+100C>A (n.7882+100C>A) c.4654+100C>A (n.4654+100C>A) c.2584+100C>A (n.2584+100C>A) c.7693+100C>A (n.7693+100C>A) c.7339+100C>A (n.7339+100C>A) c.5236+100C>A (n.5236+100C>A) n.8186+100C>A c.7822+100C>A (n.7822+100C>A) c.7018+100C>A (n.7018+100C>A) c.6823+100C>A (n.6823+100C>A) n.8180+100C>A n.8126+100C>A n.8235+100C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157572del | CA2578290670 | CPLANE1 | n.1010+100del c.8011+100del (n.8011+100del) c.7957+100del (n.7957+100del) c.5023+100del (n.5023+100del) n.253+100del n.302+100del c.1083+100del c.5155+100del (n.5155+100del) n.263+100del c.8008+100del (n.8008+100del) c.7882+100del (n.7882+100del) c.4654+100del (n.4654+100del) c.2584+100del (n.2584+100del) c.7693+100del (n.7693+100del) c.7339+100del (n.7339+100del) c.5236+100del (n.5236+100del) n.8186+100del c.7822+100del (n.7822+100del) c.7018+100del (n.7018+100del) c.6823+100del (n.6823+100del) n.8180+100del n.8126+100del n.8235+100del | |
5 | g.37157571G>C | CA810308604 | CPLANE1 | n.1010+99C>G c.8011+99C>G (n.8011+99C>G) c.7957+99C>G (n.7957+99C>G) c.5023+99C>G (n.5023+99C>G) n.253+99C>G n.302+99C>G c.1083+99C>G c.5155+99C>G (n.5155+99C>G) n.263+99C>G c.8008+99C>G (n.8008+99C>G) c.7882+99C>G (n.7882+99C>G) c.4654+99C>G (n.4654+99C>G) c.2584+99C>G (n.2584+99C>G) c.7693+99C>G (n.7693+99C>G) c.7339+99C>G (n.7339+99C>G) c.5236+99C>G (n.5236+99C>G) n.8186+99C>G c.7822+99C>G (n.7822+99C>G) c.7018+99C>G (n.7018+99C>G) c.6823+99C>G (n.6823+99C>G) n.8180+99C>G n.8126+99C>G n.8235+99C>G | dbSNP |
5 | g.37157571G= | CA1539656530 | CPLANE1 | n.1010+99C= c.8011+99C= (n.8011+99C=) c.7957+99C= (n.7957+99C=) c.5023+99C= (n.5023+99C=) n.253+99C= n.302+99C= c.1083+99C= c.5155+99C= (n.5155+99C=) n.263+99C= c.8008+99C= (n.8008+99C=) c.7882+99C= (n.7882+99C=) c.4654+99C= (n.4654+99C=) c.2584+99C= (n.2584+99C=) c.7693+99C= (n.7693+99C=) c.7339+99C= (n.7339+99C=) c.5236+99C= (n.5236+99C=) n.8186+99C= c.7822+99C= (n.7822+99C=) c.7018+99C= (n.7018+99C=) c.6823+99C= (n.6823+99C=) n.8180+99C= n.8126+99C= n.8235+99C= | |
5 | g.37157571G>T | CA2578290671 | CPLANE1 | n.1010+99C>A c.8011+99C>A (n.8011+99C>A) c.7957+99C>A (n.7957+99C>A) c.5023+99C>A (n.5023+99C>A) n.253+99C>A n.302+99C>A c.1083+99C>A c.5155+99C>A (n.5155+99C>A) n.263+99C>A c.8008+99C>A (n.8008+99C>A) c.7882+99C>A (n.7882+99C>A) c.4654+99C>A (n.4654+99C>A) c.2584+99C>A (n.2584+99C>A) c.7693+99C>A (n.7693+99C>A) c.7339+99C>A (n.7339+99C>A) c.5236+99C>A (n.5236+99C>A) n.8186+99C>A c.7822+99C>A (n.7822+99C>A) c.7018+99C>A (n.7018+99C>A) c.6823+99C>A (n.6823+99C>A) n.8180+99C>A n.8126+99C>A n.8235+99C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157572G>T | CA2578290672 | CPLANE1 | n.1010+98C>A c.8011+98C>A (n.8011+98C>A) c.7957+98C>A (n.7957+98C>A) c.5023+98C>A (n.5023+98C>A) n.253+98C>A n.302+98C>A c.1083+98C>A c.5155+98C>A (n.5155+98C>A) n.263+98C>A c.8008+98C>A (n.8008+98C>A) c.7882+98C>A (n.7882+98C>A) c.4654+98C>A (n.4654+98C>A) c.2584+98C>A (n.2584+98C>A) c.7693+98C>A (n.7693+98C>A) c.7339+98C>A (n.7339+98C>A) c.5236+98C>A (n.5236+98C>A) n.8186+98C>A c.7822+98C>A (n.7822+98C>A) c.7018+98C>A (n.7018+98C>A) c.6823+98C>A (n.6823+98C>A) n.8180+98C>A n.8126+98C>A n.8235+98C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157574_37157575del | CA2765914331 | CPLANE1 | n.1010+96_1010+97del c.8011+96_8011+97del (n.8011+96_8011+97del) c.7957+96_7957+97del (n.7957+96_7957+97del) c.5023+96_5023+97del (n.5023+96_5023+97del) n.253+96_253+97del n.302+96_302+97del c.1083+96_1083+97del c.5155+96_5155+97del (n.5155+96_5155+97del) n.263+96_263+97del c.8008+96_8008+97del (n.8008+96_8008+97del) c.7882+96_7882+97del (n.7882+96_7882+97del) c.4654+96_4654+97del (n.4654+96_4654+97del) c.2584+96_2584+97del (n.2584+96_2584+97del) c.7693+96_7693+97del (n.7693+96_7693+97del) c.7339+96_7339+97del (n.7339+96_7339+97del) c.5236+96_5236+97del (n.5236+96_5236+97del) n.8186+96_8186+97del c.7822+96_7822+97del (n.7822+96_7822+97del) c.7018+96_7018+97del (n.7018+96_7018+97del) c.6823+96_6823+97del (n.6823+96_6823+97del) n.8180+96_8180+97del n.8126+96_8126+97del n.8235+96_8235+97del | |
5 | g.37157574T>G | CA2673584534 | CPLANE1 | n.1010+96A>C c.8011+96A>C (n.8011+96A>C) c.7957+96A>C (n.7957+96A>C) c.5023+96A>C (n.5023+96A>C) n.253+96A>C n.302+96A>C c.1083+96A>C c.5155+96A>C (n.5155+96A>C) n.263+96A>C c.8008+96A>C (n.8008+96A>C) c.7882+96A>C (n.7882+96A>C) c.4654+96A>C (n.4654+96A>C) c.2584+96A>C (n.2584+96A>C) c.7693+96A>C (n.7693+96A>C) c.7339+96A>C (n.7339+96A>C) c.5236+96A>C (n.5236+96A>C) n.8186+96A>C c.7822+96A>C (n.7822+96A>C) c.7018+96A>C (n.7018+96A>C) c.6823+96A>C (n.6823+96A>C) n.8180+96A>C n.8126+96A>C n.8235+96A>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157575T>C | CA117045394 | CPLANE1 | n.1010+95A>G c.8011+95A>G (n.8011+95A>G) c.7957+95A>G (n.7957+95A>G) c.5023+95A>G (n.5023+95A>G) n.253+95A>G n.302+95A>G c.1083+95A>G c.5155+95A>G (n.5155+95A>G) n.263+95A>G c.8008+95A>G (n.8008+95A>G) c.7882+95A>G (n.7882+95A>G) c.4654+95A>G (n.4654+95A>G) c.2584+95A>G (n.2584+95A>G) c.7693+95A>G (n.7693+95A>G) c.7339+95A>G (n.7339+95A>G) c.5236+95A>G (n.5236+95A>G) n.8186+95A>G c.7822+95A>G (n.7822+95A>G) c.7018+95A>G (n.7018+95A>G) c.6823+95A>G (n.6823+95A>G) n.8180+95A>G n.8126+95A>G n.8235+95A>G | dbSNP |
5 | g.37157575T= | CA1539656534 | CPLANE1 | n.1010+95A= c.8011+95A= (n.8011+95A=) c.7957+95A= (n.7957+95A=) c.5023+95A= (n.5023+95A=) n.253+95A= n.302+95A= c.1083+95A= c.5155+95A= (n.5155+95A=) n.263+95A= c.8008+95A= (n.8008+95A=) c.7882+95A= (n.7882+95A=) c.4654+95A= (n.4654+95A=) c.2584+95A= (n.2584+95A=) c.7693+95A= (n.7693+95A=) c.7339+95A= (n.7339+95A=) c.5236+95A= (n.5236+95A=) n.8186+95A= c.7822+95A= (n.7822+95A=) c.7018+95A= (n.7018+95A=) c.6823+95A= (n.6823+95A=) n.8180+95A= n.8126+95A= n.8235+95A= | |
5 | g.37157576G= | CA1539656537 | CPLANE1 | n.1010+94C= c.8011+94C= (n.8011+94C=) c.7957+94C= (n.7957+94C=) c.5023+94C= (n.5023+94C=) n.253+94C= n.302+94C= c.1083+94C= c.5155+94C= (n.5155+94C=) n.263+94C= c.8008+94C= (n.8008+94C=) c.7882+94C= (n.7882+94C=) c.4654+94C= (n.4654+94C=) c.2584+94C= (n.2584+94C=) c.7693+94C= (n.7693+94C=) c.7339+94C= (n.7339+94C=) c.5236+94C= (n.5236+94C=) n.8186+94C= c.7822+94C= (n.7822+94C=) c.7018+94C= (n.7018+94C=) c.6823+94C= (n.6823+94C=) n.8180+94C= n.8126+94C= n.8235+94C= | |
5 | g.37157576G>T | CA810308606 | CPLANE1 | n.1010+94C>A c.8011+94C>A (n.8011+94C>A) c.7957+94C>A (n.7957+94C>A) c.5023+94C>A (n.5023+94C>A) n.253+94C>A n.302+94C>A c.1083+94C>A c.5155+94C>A (n.5155+94C>A) n.263+94C>A c.8008+94C>A (n.8008+94C>A) c.7882+94C>A (n.7882+94C>A) c.4654+94C>A (n.4654+94C>A) c.2584+94C>A (n.2584+94C>A) c.7693+94C>A (n.7693+94C>A) c.7339+94C>A (n.7339+94C>A) c.5236+94C>A (n.5236+94C>A) n.8186+94C>A c.7822+94C>A (n.7822+94C>A) c.7018+94C>A (n.7018+94C>A) c.6823+94C>A (n.6823+94C>A) n.8180+94C>A n.8126+94C>A n.8235+94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37157577T>C | CA810308607 | CPLANE1 | n.1010+93A>G c.8011+93A>G (n.8011+93A>G) c.7957+93A>G (n.7957+93A>G) c.5023+93A>G (n.5023+93A>G) n.253+93A>G n.302+93A>G c.1083+93A>G c.5155+93A>G (n.5155+93A>G) n.263+93A>G c.8008+93A>G (n.8008+93A>G) c.7882+93A>G (n.7882+93A>G) c.4654+93A>G (n.4654+93A>G) c.2584+93A>G (n.2584+93A>G) c.7693+93A>G (n.7693+93A>G) c.7339+93A>G (n.7339+93A>G) c.5236+93A>G (n.5236+93A>G) n.8186+93A>G c.7822+93A>G (n.7822+93A>G) c.7018+93A>G (n.7018+93A>G) c.6823+93A>G (n.6823+93A>G) n.8180+93A>G n.8126+93A>G n.8235+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157577T>G | CA2673584535 | CPLANE1 | n.1010+93A>C c.8011+93A>C (n.8011+93A>C) c.7957+93A>C (n.7957+93A>C) c.5023+93A>C (n.5023+93A>C) n.253+93A>C n.302+93A>C c.1083+93A>C c.5155+93A>C (n.5155+93A>C) n.263+93A>C c.8008+93A>C (n.8008+93A>C) c.7882+93A>C (n.7882+93A>C) c.4654+93A>C (n.4654+93A>C) c.2584+93A>C (n.2584+93A>C) c.7693+93A>C (n.7693+93A>C) c.7339+93A>C (n.7339+93A>C) c.5236+93A>C (n.5236+93A>C) n.8186+93A>C c.7822+93A>C (n.7822+93A>C) c.7018+93A>C (n.7018+93A>C) c.6823+93A>C (n.6823+93A>C) n.8180+93A>C n.8126+93A>C n.8235+93A>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157577T= | CA1539656539 | CPLANE1 | n.1010+93A= c.8011+93A= (n.8011+93A=) c.7957+93A= (n.7957+93A=) c.5023+93A= (n.5023+93A=) n.253+93A= n.302+93A= c.1083+93A= c.5155+93A= (n.5155+93A=) n.263+93A= c.8008+93A= (n.8008+93A=) c.7882+93A= (n.7882+93A=) c.4654+93A= (n.4654+93A=) c.2584+93A= (n.2584+93A=) c.7693+93A= (n.7693+93A=) c.7339+93A= (n.7339+93A=) c.5236+93A= (n.5236+93A=) n.8186+93A= c.7822+93A= (n.7822+93A=) c.7018+93A= (n.7018+93A=) c.6823+93A= (n.6823+93A=) n.8180+93A= n.8126+93A= n.8235+93A= | |
5 | g.37157583_37157585del | CA559022565 | CPLANE1 | n.1010+90_1010+92del c.8011+90_8011+92del (n.8011+90_8011+92del) c.7957+90_7957+92del (n.7957+90_7957+92del) c.5023+90_5023+92del (n.5023+90_5023+92del) n.253+90_253+92del n.302+90_302+92del c.1083+90_1083+92del c.5155+90_5155+92del (n.5155+90_5155+92del) n.263+90_263+92del c.8008+90_8008+92del (n.8008+90_8008+92del) c.7882+90_7882+92del (n.7882+90_7882+92del) c.4654+90_4654+92del (n.4654+90_4654+92del) c.2584+90_2584+92del (n.2584+90_2584+92del) c.7693+90_7693+92del (n.7693+90_7693+92del) c.7339+90_7339+92del (n.7339+90_7339+92del) c.5236+90_5236+92del (n.5236+90_5236+92del) n.8186+90_8186+92del c.7822+90_7822+92del (n.7822+90_7822+92del) c.7018+90_7018+92del (n.7018+90_7018+92del) c.6823+90_6823+92del (n.6823+90_6823+92del) n.8180+90_8180+92del n.8126+90_8126+92del n.8235+90_8235+92del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157579G>A | CA2673584536 | CPLANE1 | n.1010+91C>T c.8011+91C>T (n.8011+91C>T) c.7957+91C>T (n.7957+91C>T) c.5023+91C>T (n.5023+91C>T) n.253+91C>T n.302+91C>T c.1083+91C>T c.5155+91C>T (n.5155+91C>T) n.263+91C>T c.8008+91C>T (n.8008+91C>T) c.7882+91C>T (n.7882+91C>T) c.4654+91C>T (n.4654+91C>T) c.2584+91C>T (n.2584+91C>T) c.7693+91C>T (n.7693+91C>T) c.7339+91C>T (n.7339+91C>T) c.5236+91C>T (n.5236+91C>T) n.8186+91C>T c.7822+91C>T (n.7822+91C>T) c.7018+91C>T (n.7018+91C>T) c.6823+91C>T (n.6823+91C>T) n.8180+91C>T n.8126+91C>T n.8235+91C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157579G>T | CA2578290673 | CPLANE1 | n.1010+91C>A c.8011+91C>A (n.8011+91C>A) c.7957+91C>A (n.7957+91C>A) c.5023+91C>A (n.5023+91C>A) n.253+91C>A n.302+91C>A c.1083+91C>A c.5155+91C>A (n.5155+91C>A) n.263+91C>A c.8008+91C>A (n.8008+91C>A) c.7882+91C>A (n.7882+91C>A) c.4654+91C>A (n.4654+91C>A) c.2584+91C>A (n.2584+91C>A) c.7693+91C>A (n.7693+91C>A) c.7339+91C>A (n.7339+91C>A) c.5236+91C>A (n.5236+91C>A) n.8186+91C>A c.7822+91C>A (n.7822+91C>A) c.7018+91C>A (n.7018+91C>A) c.6823+91C>A (n.6823+91C>A) n.8180+91C>A n.8126+91C>A n.8235+91C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157580G>A | CA2673584537 | CPLANE1 | n.1010+90C>T c.8011+90C>T (n.8011+90C>T) c.7957+90C>T (n.7957+90C>T) c.5023+90C>T (n.5023+90C>T) n.253+90C>T n.302+90C>T c.1083+90C>T c.5155+90C>T (n.5155+90C>T) n.263+90C>T c.8008+90C>T (n.8008+90C>T) c.7882+90C>T (n.7882+90C>T) c.4654+90C>T (n.4654+90C>T) c.2584+90C>T (n.2584+90C>T) c.7693+90C>T (n.7693+90C>T) c.7339+90C>T (n.7339+90C>T) c.5236+90C>T (n.5236+90C>T) n.8186+90C>T c.7822+90C>T (n.7822+90C>T) c.7018+90C>T (n.7018+90C>T) c.6823+90C>T (n.6823+90C>T) n.8180+90C>T n.8126+90C>T n.8235+90C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157580G>C | CA810308610 | CPLANE1 | n.1010+90C>G c.8011+90C>G (n.8011+90C>G) c.7957+90C>G (n.7957+90C>G) c.5023+90C>G (n.5023+90C>G) n.253+90C>G n.302+90C>G c.1083+90C>G c.5155+90C>G (n.5155+90C>G) n.263+90C>G c.8008+90C>G (n.8008+90C>G) c.7882+90C>G (n.7882+90C>G) c.4654+90C>G (n.4654+90C>G) c.2584+90C>G (n.2584+90C>G) c.7693+90C>G (n.7693+90C>G) c.7339+90C>G (n.7339+90C>G) c.5236+90C>G (n.5236+90C>G) n.8186+90C>G c.7822+90C>G (n.7822+90C>G) c.7018+90C>G (n.7018+90C>G) c.6823+90C>G (n.6823+90C>G) n.8180+90C>G n.8126+90C>G n.8235+90C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37157580G= | CA1539656541 | CPLANE1 | n.1010+90C= c.8011+90C= (n.8011+90C=) c.7957+90C= (n.7957+90C=) c.5023+90C= (n.5023+90C=) n.253+90C= n.302+90C= c.1083+90C= c.5155+90C= (n.5155+90C=) n.263+90C= c.8008+90C= (n.8008+90C=) c.7882+90C= (n.7882+90C=) c.4654+90C= (n.4654+90C=) c.2584+90C= (n.2584+90C=) c.7693+90C= (n.7693+90C=) c.7339+90C= (n.7339+90C=) c.5236+90C= (n.5236+90C=) n.8186+90C= c.7822+90C= (n.7822+90C=) c.7018+90C= (n.7018+90C=) c.6823+90C= (n.6823+90C=) n.8180+90C= n.8126+90C= n.8235+90C= | |
5 | g.37157580G>T | CA2673584538 | CPLANE1 | n.1010+90C>A c.8011+90C>A (n.8011+90C>A) c.7957+90C>A (n.7957+90C>A) c.5023+90C>A (n.5023+90C>A) n.253+90C>A n.302+90C>A c.1083+90C>A c.5155+90C>A (n.5155+90C>A) n.263+90C>A c.8008+90C>A (n.8008+90C>A) c.7882+90C>A (n.7882+90C>A) c.4654+90C>A (n.4654+90C>A) c.2584+90C>A (n.2584+90C>A) c.7693+90C>A (n.7693+90C>A) c.7339+90C>A (n.7339+90C>A) c.5236+90C>A (n.5236+90C>A) n.8186+90C>A c.7822+90C>A (n.7822+90C>A) c.7018+90C>A (n.7018+90C>A) c.6823+90C>A (n.6823+90C>A) n.8180+90C>A n.8126+90C>A n.8235+90C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157581A>T | CA2673584539 | CPLANE1 | n.1010+89T>A c.8011+89T>A (n.8011+89T>A) c.7957+89T>A (n.7957+89T>A) c.5023+89T>A (n.5023+89T>A) n.253+89T>A n.302+89T>A c.1083+89T>A c.5155+89T>A (n.5155+89T>A) n.263+89T>A c.8008+89T>A (n.8008+89T>A) c.7882+89T>A (n.7882+89T>A) c.4654+89T>A (n.4654+89T>A) c.2584+89T>A (n.2584+89T>A) c.7693+89T>A (n.7693+89T>A) c.7339+89T>A (n.7339+89T>A) c.5236+89T>A (n.5236+89T>A) n.8186+89T>A c.7822+89T>A (n.7822+89T>A) c.7018+89T>A (n.7018+89T>A) c.6823+89T>A (n.6823+89T>A) n.8180+89T>A n.8126+89T>A n.8235+89T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157582G>A | CA2673584540 | CPLANE1 | n.1010+88C>T c.8011+88C>T (n.8011+88C>T) c.7957+88C>T (n.7957+88C>T) c.5023+88C>T (n.5023+88C>T) n.253+88C>T n.302+88C>T c.1083+88C>T c.5155+88C>T (n.5155+88C>T) n.263+88C>T c.8008+88C>T (n.8008+88C>T) c.7882+88C>T (n.7882+88C>T) c.4654+88C>T (n.4654+88C>T) c.2584+88C>T (n.2584+88C>T) c.7693+88C>T (n.7693+88C>T) c.7339+88C>T (n.7339+88C>T) c.5236+88C>T (n.5236+88C>T) n.8186+88C>T c.7822+88C>T (n.7822+88C>T) c.7018+88C>T (n.7018+88C>T) c.6823+88C>T (n.6823+88C>T) n.8180+88C>T n.8126+88C>T n.8235+88C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157582G>T | CA2673584541 | CPLANE1 | n.1010+88C>A c.8011+88C>A (n.8011+88C>A) c.7957+88C>A (n.7957+88C>A) c.5023+88C>A (n.5023+88C>A) n.253+88C>A n.302+88C>A c.1083+88C>A c.5155+88C>A (n.5155+88C>A) n.263+88C>A c.8008+88C>A (n.8008+88C>A) c.7882+88C>A (n.7882+88C>A) c.4654+88C>A (n.4654+88C>A) c.2584+88C>A (n.2584+88C>A) c.7693+88C>A (n.7693+88C>A) c.7339+88C>A (n.7339+88C>A) c.5236+88C>A (n.5236+88C>A) n.8186+88C>A c.7822+88C>A (n.7822+88C>A) c.7018+88C>A (n.7018+88C>A) c.6823+88C>A (n.6823+88C>A) n.8180+88C>A n.8126+88C>A n.8235+88C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157583G>C | CA2578290675 | CPLANE1 | n.1010+87C>G c.8011+87C>G (n.8011+87C>G) c.7957+87C>G (n.7957+87C>G) c.5023+87C>G (n.5023+87C>G) n.253+87C>G n.302+87C>G c.1083+87C>G c.5155+87C>G (n.5155+87C>G) n.263+87C>G c.8008+87C>G (n.8008+87C>G) c.7882+87C>G (n.7882+87C>G) c.4654+87C>G (n.4654+87C>G) c.2584+87C>G (n.2584+87C>G) c.7693+87C>G (n.7693+87C>G) c.7339+87C>G (n.7339+87C>G) c.5236+87C>G (n.5236+87C>G) n.8186+87C>G c.7822+87C>G (n.7822+87C>G) c.7018+87C>G (n.7018+87C>G) c.6823+87C>G (n.6823+87C>G) n.8180+87C>G n.8126+87C>G n.8235+87C>G | |
5 | g.37157583G>T | CA2578290674 | CPLANE1 | n.1010+87C>A c.8011+87C>A (n.8011+87C>A) c.7957+87C>A (n.7957+87C>A) c.5023+87C>A (n.5023+87C>A) n.253+87C>A n.302+87C>A c.1083+87C>A c.5155+87C>A (n.5155+87C>A) n.263+87C>A c.8008+87C>A (n.8008+87C>A) c.7882+87C>A (n.7882+87C>A) c.4654+87C>A (n.4654+87C>A) c.2584+87C>A (n.2584+87C>A) c.7693+87C>A (n.7693+87C>A) c.7339+87C>A (n.7339+87C>A) c.5236+87C>A (n.5236+87C>A) n.8186+87C>A c.7822+87C>A (n.7822+87C>A) c.7018+87C>A (n.7018+87C>A) c.6823+87C>A (n.6823+87C>A) n.8180+87C>A n.8126+87C>A n.8235+87C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157585G>A | CA559022566 | CPLANE1 | n.1010+85C>T c.8011+85C>T (n.8011+85C>T) c.7957+85C>T (n.7957+85C>T) c.5023+85C>T (n.5023+85C>T) n.253+85C>T n.302+85C>T c.1083+85C>T c.5155+85C>T (n.5155+85C>T) n.263+85C>T c.8008+85C>T (n.8008+85C>T) c.7882+85C>T (n.7882+85C>T) c.4654+85C>T (n.4654+85C>T) c.2584+85C>T (n.2584+85C>T) c.7693+85C>T (n.7693+85C>T) c.7339+85C>T (n.7339+85C>T) c.5236+85C>T (n.5236+85C>T) n.8186+85C>T c.7822+85C>T (n.7822+85C>T) c.7018+85C>T (n.7018+85C>T) c.6823+85C>T (n.6823+85C>T) n.8180+85C>T n.8126+85C>T n.8235+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157585G= | CA1539656544 | CPLANE1 | n.1010+85C= c.8011+85C= (n.8011+85C=) c.7957+85C= (n.7957+85C=) c.5023+85C= (n.5023+85C=) n.253+85C= n.302+85C= c.1083+85C= c.5155+85C= (n.5155+85C=) n.263+85C= c.8008+85C= (n.8008+85C=) c.7882+85C= (n.7882+85C=) c.4654+85C= (n.4654+85C=) c.2584+85C= (n.2584+85C=) c.7693+85C= (n.7693+85C=) c.7339+85C= (n.7339+85C=) c.5236+85C= (n.5236+85C=) n.8186+85C= c.7822+85C= (n.7822+85C=) c.7018+85C= (n.7018+85C=) c.6823+85C= (n.6823+85C=) n.8180+85C= n.8126+85C= n.8235+85C= | |
5 | g.37157585G>T | CA2578290676 | CPLANE1 | n.1010+85C>A c.8011+85C>A (n.8011+85C>A) c.7957+85C>A (n.7957+85C>A) c.5023+85C>A (n.5023+85C>A) n.253+85C>A n.302+85C>A c.1083+85C>A c.5155+85C>A (n.5155+85C>A) n.263+85C>A c.8008+85C>A (n.8008+85C>A) c.7882+85C>A (n.7882+85C>A) c.4654+85C>A (n.4654+85C>A) c.2584+85C>A (n.2584+85C>A) c.7693+85C>A (n.7693+85C>A) c.7339+85C>A (n.7339+85C>A) c.5236+85C>A (n.5236+85C>A) n.8186+85C>A c.7822+85C>A (n.7822+85C>A) c.7018+85C>A (n.7018+85C>A) c.6823+85C>A (n.6823+85C>A) n.8180+85C>A n.8126+85C>A n.8235+85C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157586A>C | CA2673584542 | CPLANE1 | n.1010+84T>G c.8011+84T>G (n.8011+84T>G) c.7957+84T>G (n.7957+84T>G) c.5023+84T>G (n.5023+84T>G) n.253+84T>G n.302+84T>G c.1083+84T>G c.5155+84T>G (n.5155+84T>G) n.263+84T>G c.8008+84T>G (n.8008+84T>G) c.7882+84T>G (n.7882+84T>G) c.4654+84T>G (n.4654+84T>G) c.2584+84T>G (n.2584+84T>G) c.7693+84T>G (n.7693+84T>G) c.7339+84T>G (n.7339+84T>G) c.5236+84T>G (n.5236+84T>G) n.8186+84T>G c.7822+84T>G (n.7822+84T>G) c.7018+84T>G (n.7018+84T>G) c.6823+84T>G (n.6823+84T>G) n.8180+84T>G n.8126+84T>G n.8235+84T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157586A>T | CA2765914332 | CPLANE1 | n.1010+84T>A c.8011+84T>A (n.8011+84T>A) c.7957+84T>A (n.7957+84T>A) c.5023+84T>A (n.5023+84T>A) n.253+84T>A n.302+84T>A c.1083+84T>A c.5155+84T>A (n.5155+84T>A) n.263+84T>A c.8008+84T>A (n.8008+84T>A) c.7882+84T>A (n.7882+84T>A) c.4654+84T>A (n.4654+84T>A) c.2584+84T>A (n.2584+84T>A) c.7693+84T>A (n.7693+84T>A) c.7339+84T>A (n.7339+84T>A) c.5236+84T>A (n.5236+84T>A) n.8186+84T>A c.7822+84T>A (n.7822+84T>A) c.7018+84T>A (n.7018+84T>A) c.6823+84T>A (n.6823+84T>A) n.8180+84T>A n.8126+84T>A n.8235+84T>A | |
5 | g.37157587G>C | CA117045395 | CPLANE1 | n.1010+83C>G c.8011+83C>G (n.8011+83C>G) c.7957+83C>G (n.7957+83C>G) c.5023+83C>G (n.5023+83C>G) n.253+83C>G n.302+83C>G c.1083+83C>G c.5155+83C>G (n.5155+83C>G) n.263+83C>G c.8008+83C>G (n.8008+83C>G) c.7882+83C>G (n.7882+83C>G) c.4654+83C>G (n.4654+83C>G) c.2584+83C>G (n.2584+83C>G) c.7693+83C>G (n.7693+83C>G) c.7339+83C>G (n.7339+83C>G) c.5236+83C>G (n.5236+83C>G) n.8186+83C>G c.7822+83C>G (n.7822+83C>G) c.7018+83C>G (n.7018+83C>G) c.6823+83C>G (n.6823+83C>G) n.8180+83C>G n.8126+83C>G n.8235+83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37157587G= | CA1539656547 | CPLANE1 | n.1010+83C= c.8011+83C= (n.8011+83C=) c.7957+83C= (n.7957+83C=) c.5023+83C= (n.5023+83C=) n.253+83C= n.302+83C= c.1083+83C= c.5155+83C= (n.5155+83C=) n.263+83C= c.8008+83C= (n.8008+83C=) c.7882+83C= (n.7882+83C=) c.4654+83C= (n.4654+83C=) c.2584+83C= (n.2584+83C=) c.7693+83C= (n.7693+83C=) c.7339+83C= (n.7339+83C=) c.5236+83C= (n.5236+83C=) n.8186+83C= c.7822+83C= (n.7822+83C=) c.7018+83C= (n.7018+83C=) c.6823+83C= (n.6823+83C=) n.8180+83C= n.8126+83C= n.8235+83C= | |
5 | g.37157587G>T | CA2673584543 | CPLANE1 | n.1010+83C>A c.8011+83C>A (n.8011+83C>A) c.7957+83C>A (n.7957+83C>A) c.5023+83C>A (n.5023+83C>A) n.253+83C>A n.302+83C>A c.1083+83C>A c.5155+83C>A (n.5155+83C>A) n.263+83C>A c.8008+83C>A (n.8008+83C>A) c.7882+83C>A (n.7882+83C>A) c.4654+83C>A (n.4654+83C>A) c.2584+83C>A (n.2584+83C>A) c.7693+83C>A (n.7693+83C>A) c.7339+83C>A (n.7339+83C>A) c.5236+83C>A (n.5236+83C>A) n.8186+83C>A c.7822+83C>A (n.7822+83C>A) c.7018+83C>A (n.7018+83C>A) c.6823+83C>A (n.6823+83C>A) n.8180+83C>A n.8126+83C>A n.8235+83C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157588G>A | CA1539656550 | CPLANE1 | n.1010+82C>T c.8011+82C>T (n.8011+82C>T) c.7957+82C>T (n.7957+82C>T) c.5023+82C>T (n.5023+82C>T) n.253+82C>T n.302+82C>T c.1083+82C>T c.5155+82C>T (n.5155+82C>T) n.263+82C>T c.8008+82C>T (n.8008+82C>T) c.7882+82C>T (n.7882+82C>T) c.4654+82C>T (n.4654+82C>T) c.2584+82C>T (n.2584+82C>T) c.7693+82C>T (n.7693+82C>T) c.7339+82C>T (n.7339+82C>T) c.5236+82C>T (n.5236+82C>T) n.8186+82C>T c.7822+82C>T (n.7822+82C>T) c.7018+82C>T (n.7018+82C>T) c.6823+82C>T (n.6823+82C>T) n.8180+82C>T n.8126+82C>T n.8235+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37157588G= | CA1539656549 | CPLANE1 | n.1010+82C= c.8011+82C= (n.8011+82C=) c.7957+82C= (n.7957+82C=) c.5023+82C= (n.5023+82C=) n.253+82C= n.302+82C= c.1083+82C= c.5155+82C= (n.5155+82C=) n.263+82C= c.8008+82C= (n.8008+82C=) c.7882+82C= (n.7882+82C=) c.4654+82C= (n.4654+82C=) c.2584+82C= (n.2584+82C=) c.7693+82C= (n.7693+82C=) c.7339+82C= (n.7339+82C=) c.5236+82C= (n.5236+82C=) n.8186+82C= c.7822+82C= (n.7822+82C=) c.7018+82C= (n.7018+82C=) c.6823+82C= (n.6823+82C=) n.8180+82C= n.8126+82C= n.8235+82C= | |
5 | g.37157590A>C | CA2673584544 | CPLANE1 | n.1010+80T>G c.8011+80T>G (n.8011+80T>G) c.7957+80T>G (n.7957+80T>G) c.5023+80T>G (n.5023+80T>G) n.253+80T>G n.302+80T>G c.1083+80T>G c.5155+80T>G (n.5155+80T>G) n.263+80T>G c.8008+80T>G (n.8008+80T>G) c.7882+80T>G (n.7882+80T>G) c.4654+80T>G (n.4654+80T>G) c.2584+80T>G (n.2584+80T>G) c.7693+80T>G (n.7693+80T>G) c.7339+80T>G (n.7339+80T>G) c.5236+80T>G (n.5236+80T>G) n.8186+80T>G c.7822+80T>G (n.7822+80T>G) c.7018+80T>G (n.7018+80T>G) c.6823+80T>G (n.6823+80T>G) n.8180+80T>G n.8126+80T>G n.8235+80T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157591A>C | CA2578290677 | CPLANE1 | n.1010+79T>G c.8011+79T>G (n.8011+79T>G) c.7957+79T>G (n.7957+79T>G) c.5023+79T>G (n.5023+79T>G) n.253+79T>G n.302+79T>G c.1083+79T>G c.5155+79T>G (n.5155+79T>G) n.263+79T>G c.8008+79T>G (n.8008+79T>G) c.7882+79T>G (n.7882+79T>G) c.4654+79T>G (n.4654+79T>G) c.2584+79T>G (n.2584+79T>G) c.7693+79T>G (n.7693+79T>G) c.7339+79T>G (n.7339+79T>G) c.5236+79T>G (n.5236+79T>G) n.8186+79T>G c.7822+79T>G (n.7822+79T>G) c.7018+79T>G (n.7018+79T>G) c.6823+79T>G (n.6823+79T>G) n.8180+79T>G n.8126+79T>G n.8235+79T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157592G>A | CA2673584545 | CPLANE1 | n.1010+78C>T c.8011+78C>T (n.8011+78C>T) c.7957+78C>T (n.7957+78C>T) c.5023+78C>T (n.5023+78C>T) n.253+78C>T n.302+78C>T c.1083+78C>T c.5155+78C>T (n.5155+78C>T) n.263+78C>T c.8008+78C>T (n.8008+78C>T) c.7882+78C>T (n.7882+78C>T) c.4654+78C>T (n.4654+78C>T) c.2584+78C>T (n.2584+78C>T) c.7693+78C>T (n.7693+78C>T) c.7339+78C>T (n.7339+78C>T) c.5236+78C>T (n.5236+78C>T) n.8186+78C>T c.7822+78C>T (n.7822+78C>T) c.7018+78C>T (n.7018+78C>T) c.6823+78C>T (n.6823+78C>T) n.8180+78C>T n.8126+78C>T n.8235+78C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157592G>T | CA2673584546 | CPLANE1 | n.1010+78C>A c.8011+78C>A (n.8011+78C>A) c.7957+78C>A (n.7957+78C>A) c.5023+78C>A (n.5023+78C>A) n.253+78C>A n.302+78C>A c.1083+78C>A c.5155+78C>A (n.5155+78C>A) n.263+78C>A c.8008+78C>A (n.8008+78C>A) c.7882+78C>A (n.7882+78C>A) c.4654+78C>A (n.4654+78C>A) c.2584+78C>A (n.2584+78C>A) c.7693+78C>A (n.7693+78C>A) c.7339+78C>A (n.7339+78C>A) c.5236+78C>A (n.5236+78C>A) n.8186+78C>A c.7822+78C>A (n.7822+78C>A) c.7018+78C>A (n.7018+78C>A) c.6823+78C>A (n.6823+78C>A) n.8180+78C>A n.8126+78C>A n.8235+78C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157594G>C | CA2673584547 | CPLANE1 | n.1010+76C>G c.8011+76C>G (n.8011+76C>G) c.7957+76C>G (n.7957+76C>G) c.5023+76C>G (n.5023+76C>G) n.253+76C>G n.302+76C>G c.1083+76C>G c.5155+76C>G (n.5155+76C>G) n.263+76C>G c.8008+76C>G (n.8008+76C>G) c.7882+76C>G (n.7882+76C>G) c.4654+76C>G (n.4654+76C>G) c.2584+76C>G (n.2584+76C>G) c.7693+76C>G (n.7693+76C>G) c.7339+76C>G (n.7339+76C>G) c.5236+76C>G (n.5236+76C>G) n.8186+76C>G c.7822+76C>G (n.7822+76C>G) c.7018+76C>G (n.7018+76C>G) c.6823+76C>G (n.6823+76C>G) n.8180+76C>G n.8126+76C>G n.8235+76C>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157594G>T | CA2578290678 | CPLANE1 | n.1010+76C>A c.8011+76C>A (n.8011+76C>A) c.7957+76C>A (n.7957+76C>A) c.5023+76C>A (n.5023+76C>A) n.253+76C>A n.302+76C>A c.1083+76C>A c.5155+76C>A (n.5155+76C>A) n.263+76C>A c.8008+76C>A (n.8008+76C>A) c.7882+76C>A (n.7882+76C>A) c.4654+76C>A (n.4654+76C>A) c.2584+76C>A (n.2584+76C>A) c.7693+76C>A (n.7693+76C>A) c.7339+76C>A (n.7339+76C>A) c.5236+76C>A (n.5236+76C>A) n.8186+76C>A c.7822+76C>A (n.7822+76C>A) c.7018+76C>A (n.7018+76C>A) c.6823+76C>A (n.6823+76C>A) n.8180+76C>A n.8126+76C>A n.8235+76C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157595A>T | CA2673584548 | CPLANE1 | n.1010+75T>A c.8011+75T>A (n.8011+75T>A) c.7957+75T>A (n.7957+75T>A) c.5023+75T>A (n.5023+75T>A) n.253+75T>A n.302+75T>A c.1083+75T>A c.5155+75T>A (n.5155+75T>A) n.263+75T>A c.8008+75T>A (n.8008+75T>A) c.7882+75T>A (n.7882+75T>A) c.4654+75T>A (n.4654+75T>A) c.2584+75T>A (n.2584+75T>A) c.7693+75T>A (n.7693+75T>A) c.7339+75T>A (n.7339+75T>A) c.5236+75T>A (n.5236+75T>A) n.8186+75T>A c.7822+75T>A (n.7822+75T>A) c.7018+75T>A (n.7018+75T>A) c.6823+75T>A (n.6823+75T>A) n.8180+75T>A n.8126+75T>A n.8235+75T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157596T>C | CA2578290679 | CPLANE1 | n.1010+74A>G c.8011+74A>G (n.8011+74A>G) c.7957+74A>G (n.7957+74A>G) c.5023+74A>G (n.5023+74A>G) n.253+74A>G n.302+74A>G c.1083+74A>G c.5155+74A>G (n.5155+74A>G) n.263+74A>G c.8008+74A>G (n.8008+74A>G) c.7882+74A>G (n.7882+74A>G) c.4654+74A>G (n.4654+74A>G) c.2584+74A>G (n.2584+74A>G) c.7693+74A>G (n.7693+74A>G) c.7339+74A>G (n.7339+74A>G) c.5236+74A>G (n.5236+74A>G) n.8186+74A>G c.7822+74A>G (n.7822+74A>G) c.7018+74A>G (n.7018+74A>G) c.6823+74A>G (n.6823+74A>G) n.8180+74A>G n.8126+74A>G n.8235+74A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157596_37157597delinsTG | CA1539656552 | CPLANE1 | n.1010+73_1010+74delinsCA c.8011+73_8011+74delinsCA (n.8011+73_8011+74delinsCA) c.7957+73_7957+74delinsCA (n.7957+73_7957+74delinsCA) c.5023+73_5023+74delinsCA (n.5023+73_5023+74delinsCA) n.253+73_253+74delinsCA n.302+73_302+74delinsCA c.1083+73_1083+74delinsCA c.5155+73_5155+74delinsCA (n.5155+73_5155+74delinsCA) n.263+73_263+74delinsCA c.8008+73_8008+74delinsCA (n.8008+73_8008+74delinsCA) c.7882+73_7882+74delinsCA (n.7882+73_7882+74delinsCA) c.4654+73_4654+74delinsCA (n.4654+73_4654+74delinsCA) c.2584+73_2584+74delinsCA (n.2584+73_2584+74delinsCA) c.7693+73_7693+74delinsCA (n.7693+73_7693+74delinsCA) c.7339+73_7339+74delinsCA (n.7339+73_7339+74delinsCA) c.5236+73_5236+74delinsCA (n.5236+73_5236+74delinsCA) n.8186+73_8186+74delinsCA c.7822+73_7822+74delinsCA (n.7822+73_7822+74delinsCA) c.7018+73_7018+74delinsCA (n.7018+73_7018+74delinsCA) c.6823+73_6823+74delinsCA (n.6823+73_6823+74delinsCA) n.8180+73_8180+74delinsCA n.8126+73_8126+74delinsCA n.8235+73_8235+74delinsCA | |
5 | g.37157597del | CA559022567 | CPLANE1 | n.1010+73del c.8011+73del (n.8011+73del) c.7957+73del (n.7957+73del) c.5023+73del (n.5023+73del) n.253+73del n.302+73del c.1083+73del c.5155+73del (n.5155+73del) n.263+73del c.8008+73del (n.8008+73del) c.7882+73del (n.7882+73del) c.4654+73del (n.4654+73del) c.2584+73del (n.2584+73del) c.7693+73del (n.7693+73del) c.7339+73del (n.7339+73del) c.5236+73del (n.5236+73del) n.8186+73del c.7822+73del (n.7822+73del) c.7018+73del (n.7018+73del) c.6823+73del (n.6823+73del) n.8180+73del n.8126+73del n.8235+73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157597G>A | CA2765914333 | CPLANE1 | n.1010+73C>T c.8011+73C>T (n.8011+73C>T) c.7957+73C>T (n.7957+73C>T) c.5023+73C>T (n.5023+73C>T) n.253+73C>T n.302+73C>T c.1083+73C>T c.5155+73C>T (n.5155+73C>T) n.263+73C>T c.8008+73C>T (n.8008+73C>T) c.7882+73C>T (n.7882+73C>T) c.4654+73C>T (n.4654+73C>T) c.2584+73C>T (n.2584+73C>T) c.7693+73C>T (n.7693+73C>T) c.7339+73C>T (n.7339+73C>T) c.5236+73C>T (n.5236+73C>T) n.8186+73C>T c.7822+73C>T (n.7822+73C>T) c.7018+73C>T (n.7018+73C>T) c.6823+73C>T (n.6823+73C>T) n.8180+73C>T n.8126+73C>T n.8235+73C>T | |
5 | g.37157597G>T | CA2578290680 | CPLANE1 | n.1010+73C>A c.8011+73C>A (n.8011+73C>A) c.7957+73C>A (n.7957+73C>A) c.5023+73C>A (n.5023+73C>A) n.253+73C>A n.302+73C>A c.1083+73C>A c.5155+73C>A (n.5155+73C>A) n.263+73C>A c.8008+73C>A (n.8008+73C>A) c.7882+73C>A (n.7882+73C>A) c.4654+73C>A (n.4654+73C>A) c.2584+73C>A (n.2584+73C>A) c.7693+73C>A (n.7693+73C>A) c.7339+73C>A (n.7339+73C>A) c.5236+73C>A (n.5236+73C>A) n.8186+73C>A c.7822+73C>A (n.7822+73C>A) c.7018+73C>A (n.7018+73C>A) c.6823+73C>A (n.6823+73C>A) n.8180+73C>A n.8126+73C>A n.8235+73C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157598T>G | CA117045396 | CPLANE1 | n.1010+72A>C c.8011+72A>C (n.8011+72A>C) c.7957+72A>C (n.7957+72A>C) c.5023+72A>C (n.5023+72A>C) n.253+72A>C n.302+72A>C c.1083+72A>C c.5155+72A>C (n.5155+72A>C) n.263+72A>C c.8008+72A>C (n.8008+72A>C) c.7882+72A>C (n.7882+72A>C) c.4654+72A>C (n.4654+72A>C) c.2584+72A>C (n.2584+72A>C) c.7693+72A>C (n.7693+72A>C) c.7339+72A>C (n.7339+72A>C) c.5236+72A>C (n.5236+72A>C) n.8186+72A>C c.7822+72A>C (n.7822+72A>C) c.7018+72A>C (n.7018+72A>C) c.6823+72A>C (n.6823+72A>C) n.8180+72A>C n.8126+72A>C n.8235+72A>C | |
5 | g.37157598T= | CA1539656555 | CPLANE1 | n.1010+72A= c.8011+72A= (n.8011+72A=) c.7957+72A= (n.7957+72A=) c.5023+72A= (n.5023+72A=) n.253+72A= n.302+72A= c.1083+72A= c.5155+72A= (n.5155+72A=) n.263+72A= c.8008+72A= (n.8008+72A=) c.7882+72A= (n.7882+72A=) c.4654+72A= (n.4654+72A=) c.2584+72A= (n.2584+72A=) c.7693+72A= (n.7693+72A=) c.7339+72A= (n.7339+72A=) c.5236+72A= (n.5236+72A=) n.8186+72A= c.7822+72A= (n.7822+72A=) c.7018+72A= (n.7018+72A=) c.6823+72A= (n.6823+72A=) n.8180+72A= n.8126+72A= n.8235+72A= | |
5 | g.37157599G>A | CA2673584549 | CPLANE1 | n.1010+71C>T c.8011+71C>T (n.8011+71C>T) c.7957+71C>T (n.7957+71C>T) c.5023+71C>T (n.5023+71C>T) n.253+71C>T n.302+71C>T c.1083+71C>T c.5155+71C>T (n.5155+71C>T) n.263+71C>T c.8008+71C>T (n.8008+71C>T) c.7882+71C>T (n.7882+71C>T) c.4654+71C>T (n.4654+71C>T) c.2584+71C>T (n.2584+71C>T) c.7693+71C>T (n.7693+71C>T) c.7339+71C>T (n.7339+71C>T) c.5236+71C>T (n.5236+71C>T) n.8186+71C>T c.7822+71C>T (n.7822+71C>T) c.7018+71C>T (n.7018+71C>T) c.6823+71C>T (n.6823+71C>T) n.8180+71C>T n.8126+71C>T n.8235+71C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157599G>T | CA2578290681 | CPLANE1 | n.1010+71C>A c.8011+71C>A (n.8011+71C>A) c.7957+71C>A (n.7957+71C>A) c.5023+71C>A (n.5023+71C>A) n.253+71C>A n.302+71C>A c.1083+71C>A c.5155+71C>A (n.5155+71C>A) n.263+71C>A c.8008+71C>A (n.8008+71C>A) c.7882+71C>A (n.7882+71C>A) c.4654+71C>A (n.4654+71C>A) c.2584+71C>A (n.2584+71C>A) c.7693+71C>A (n.7693+71C>A) c.7339+71C>A (n.7339+71C>A) c.5236+71C>A (n.5236+71C>A) n.8186+71C>A c.7822+71C>A (n.7822+71C>A) c.7018+71C>A (n.7018+71C>A) c.6823+71C>A (n.6823+71C>A) n.8180+71C>A n.8126+71C>A n.8235+71C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157600A= | CA1539656557 | CPLANE1 | n.1010+70T= c.8011+70T= (n.8011+70T=) c.7957+70T= (n.7957+70T=) c.5023+70T= (n.5023+70T=) n.253+70T= n.302+70T= c.1083+70T= c.5155+70T= (n.5155+70T=) n.263+70T= c.8008+70T= (n.8008+70T=) c.7882+70T= (n.7882+70T=) c.4654+70T= (n.4654+70T=) c.2584+70T= (n.2584+70T=) c.7693+70T= (n.7693+70T=) c.7339+70T= (n.7339+70T=) c.5236+70T= (n.5236+70T=) n.8186+70T= c.7822+70T= (n.7822+70T=) c.7018+70T= (n.7018+70T=) c.6823+70T= (n.6823+70T=) n.8180+70T= n.8126+70T= n.8235+70T= | |
5 | g.37157600A>C | CA117045399 | CPLANE1 | n.1010+70T>G c.8011+70T>G (n.8011+70T>G) c.7957+70T>G (n.7957+70T>G) c.5023+70T>G (n.5023+70T>G) n.253+70T>G n.302+70T>G c.1083+70T>G c.5155+70T>G (n.5155+70T>G) n.263+70T>G c.8008+70T>G (n.8008+70T>G) c.7882+70T>G (n.7882+70T>G) c.4654+70T>G (n.4654+70T>G) c.2584+70T>G (n.2584+70T>G) c.7693+70T>G (n.7693+70T>G) c.7339+70T>G (n.7339+70T>G) c.5236+70T>G (n.5236+70T>G) n.8186+70T>G c.7822+70T>G (n.7822+70T>G) c.7018+70T>G (n.7018+70T>G) c.6823+70T>G (n.6823+70T>G) n.8180+70T>G n.8126+70T>G n.8235+70T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157601G>A | CA1539656563 | CPLANE1 | n.1010+69C>T c.8011+69C>T (n.8011+69C>T) c.7957+69C>T (n.7957+69C>T) c.5023+69C>T (n.5023+69C>T) n.253+69C>T n.302+69C>T c.1083+69C>T c.5155+69C>T (n.5155+69C>T) n.263+69C>T c.8008+69C>T (n.8008+69C>T) c.7882+69C>T (n.7882+69C>T) c.4654+69C>T (n.4654+69C>T) c.2584+69C>T (n.2584+69C>T) c.7693+69C>T (n.7693+69C>T) c.7339+69C>T (n.7339+69C>T) c.5236+69C>T (n.5236+69C>T) n.8186+69C>T c.7822+69C>T (n.7822+69C>T) c.7018+69C>T (n.7018+69C>T) c.6823+69C>T (n.6823+69C>T) n.8180+69C>T n.8126+69C>T n.8235+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37157601G= | CA1539656561 | CPLANE1 | n.1010+69C= c.8011+69C= (n.8011+69C=) c.7957+69C= (n.7957+69C=) c.5023+69C= (n.5023+69C=) n.253+69C= n.302+69C= c.1083+69C= c.5155+69C= (n.5155+69C=) n.263+69C= c.8008+69C= (n.8008+69C=) c.7882+69C= (n.7882+69C=) c.4654+69C= (n.4654+69C=) c.2584+69C= (n.2584+69C=) c.7693+69C= (n.7693+69C=) c.7339+69C= (n.7339+69C=) c.5236+69C= (n.5236+69C=) n.8186+69C= c.7822+69C= (n.7822+69C=) c.7018+69C= (n.7018+69C=) c.6823+69C= (n.6823+69C=) n.8180+69C= n.8126+69C= n.8235+69C= | |
5 | g.37157601G>T | CA2673584550 | CPLANE1 | n.1010+69C>A c.8011+69C>A (n.8011+69C>A) c.7957+69C>A (n.7957+69C>A) c.5023+69C>A (n.5023+69C>A) n.253+69C>A n.302+69C>A c.1083+69C>A c.5155+69C>A (n.5155+69C>A) n.263+69C>A c.8008+69C>A (n.8008+69C>A) c.7882+69C>A (n.7882+69C>A) c.4654+69C>A (n.4654+69C>A) c.2584+69C>A (n.2584+69C>A) c.7693+69C>A (n.7693+69C>A) c.7339+69C>A (n.7339+69C>A) c.5236+69C>A (n.5236+69C>A) n.8186+69C>A c.7822+69C>A (n.7822+69C>A) c.7018+69C>A (n.7018+69C>A) c.6823+69C>A (n.6823+69C>A) n.8180+69C>A n.8126+69C>A n.8235+69C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157602del | CA2673584551 | CPLANE1 | n.1010+68del c.8011+68del (n.8011+68del) c.7957+68del (n.7957+68del) c.5023+68del (n.5023+68del) n.253+68del n.302+68del c.1083+68del c.5155+68del (n.5155+68del) n.263+68del c.8008+68del (n.8008+68del) c.7882+68del (n.7882+68del) c.4654+68del (n.4654+68del) c.2584+68del (n.2584+68del) c.7693+68del (n.7693+68del) c.7339+68del (n.7339+68del) c.5236+68del (n.5236+68del) n.8186+68del c.7822+68del (n.7822+68del) c.7018+68del (n.7018+68del) c.6823+68del (n.6823+68del) n.8180+68del n.8126+68del n.8235+68del | gnomAD v4 |
5 | g.37157602T>C | CA2673584552 | CPLANE1 | n.1010+68A>G c.8011+68A>G (n.8011+68A>G) c.7957+68A>G (n.7957+68A>G) c.5023+68A>G (n.5023+68A>G) n.253+68A>G n.302+68A>G c.1083+68A>G c.5155+68A>G (n.5155+68A>G) n.263+68A>G c.8008+68A>G (n.8008+68A>G) c.7882+68A>G (n.7882+68A>G) c.4654+68A>G (n.4654+68A>G) c.2584+68A>G (n.2584+68A>G) c.7693+68A>G (n.7693+68A>G) c.7339+68A>G (n.7339+68A>G) c.5236+68A>G (n.5236+68A>G) n.8186+68A>G c.7822+68A>G (n.7822+68A>G) c.7018+68A>G (n.7018+68A>G) c.6823+68A>G (n.6823+68A>G) n.8180+68A>G n.8126+68A>G n.8235+68A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157602T>G | CA1539656565 | CPLANE1 | n.1010+68A>C c.8011+68A>C (n.8011+68A>C) c.7957+68A>C (n.7957+68A>C) c.5023+68A>C (n.5023+68A>C) n.253+68A>C n.302+68A>C c.1083+68A>C c.5155+68A>C (n.5155+68A>C) n.263+68A>C c.8008+68A>C (n.8008+68A>C) c.7882+68A>C (n.7882+68A>C) c.4654+68A>C (n.4654+68A>C) c.2584+68A>C (n.2584+68A>C) c.7693+68A>C (n.7693+68A>C) c.7339+68A>C (n.7339+68A>C) c.5236+68A>C (n.5236+68A>C) n.8186+68A>C c.7822+68A>C (n.7822+68A>C) c.7018+68A>C (n.7018+68A>C) c.6823+68A>C (n.6823+68A>C) n.8180+68A>C n.8126+68A>C n.8235+68A>C | dbSNP |
5 | g.37157602T= | CA1539656564 | CPLANE1 | n.1010+68A= c.8011+68A= (n.8011+68A=) c.7957+68A= (n.7957+68A=) c.5023+68A= (n.5023+68A=) n.253+68A= n.302+68A= c.1083+68A= c.5155+68A= (n.5155+68A=) n.263+68A= c.8008+68A= (n.8008+68A=) c.7882+68A= (n.7882+68A=) c.4654+68A= (n.4654+68A=) c.2584+68A= (n.2584+68A=) c.7693+68A= (n.7693+68A=) c.7339+68A= (n.7339+68A=) c.5236+68A= (n.5236+68A=) n.8186+68A= c.7822+68A= (n.7822+68A=) c.7018+68A= (n.7018+68A=) c.6823+68A= (n.6823+68A=) n.8180+68A= n.8126+68A= n.8235+68A= | |
5 | g.37157604G>A | CA2673584553 | CPLANE1 | n.1010+66C>T c.8011+66C>T (n.8011+66C>T) c.7957+66C>T (n.7957+66C>T) c.5023+66C>T (n.5023+66C>T) n.253+66C>T n.302+66C>T c.1083+66C>T c.5155+66C>T (n.5155+66C>T) n.263+66C>T c.8008+66C>T (n.8008+66C>T) c.7882+66C>T (n.7882+66C>T) c.4654+66C>T (n.4654+66C>T) c.2584+66C>T (n.2584+66C>T) c.7693+66C>T (n.7693+66C>T) c.7339+66C>T (n.7339+66C>T) c.5236+66C>T (n.5236+66C>T) n.8186+66C>T c.7822+66C>T (n.7822+66C>T) c.7018+66C>T (n.7018+66C>T) c.6823+66C>T (n.6823+66C>T) n.8180+66C>T n.8126+66C>T n.8235+66C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157604G>T | CA2673584554 | CPLANE1 | n.1010+66C>A c.8011+66C>A (n.8011+66C>A) c.7957+66C>A (n.7957+66C>A) c.5023+66C>A (n.5023+66C>A) n.253+66C>A n.302+66C>A c.1083+66C>A c.5155+66C>A (n.5155+66C>A) n.263+66C>A c.8008+66C>A (n.8008+66C>A) c.7882+66C>A (n.7882+66C>A) c.4654+66C>A (n.4654+66C>A) c.2584+66C>A (n.2584+66C>A) c.7693+66C>A (n.7693+66C>A) c.7339+66C>A (n.7339+66C>A) c.5236+66C>A (n.5236+66C>A) n.8186+66C>A c.7822+66C>A (n.7822+66C>A) c.7018+66C>A (n.7018+66C>A) c.6823+66C>A (n.6823+66C>A) n.8180+66C>A n.8126+66C>A n.8235+66C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157606G>A | CA2563439858 | CPLANE1 | n.1010+64C>T c.8011+64C>T (n.8011+64C>T) c.7957+64C>T (n.7957+64C>T) c.5023+64C>T (n.5023+64C>T) n.253+64C>T n.302+64C>T c.1083+64C>T c.5155+64C>T (n.5155+64C>T) n.263+64C>T c.8008+64C>T (n.8008+64C>T) c.7882+64C>T (n.7882+64C>T) c.4654+64C>T (n.4654+64C>T) c.2584+64C>T (n.2584+64C>T) c.7693+64C>T (n.7693+64C>T) c.7339+64C>T (n.7339+64C>T) c.5236+64C>T (n.5236+64C>T) n.8186+64C>T c.7822+64C>T (n.7822+64C>T) c.7018+64C>T (n.7018+64C>T) c.6823+64C>T (n.6823+64C>T) n.8180+64C>T n.8126+64C>T n.8235+64C>T | |
5 | g.37157606G>T | CA2673584555 | CPLANE1 | n.1010+64C>A c.8011+64C>A (n.8011+64C>A) c.7957+64C>A (n.7957+64C>A) c.5023+64C>A (n.5023+64C>A) n.253+64C>A n.302+64C>A c.1083+64C>A c.5155+64C>A (n.5155+64C>A) n.263+64C>A c.8008+64C>A (n.8008+64C>A) c.7882+64C>A (n.7882+64C>A) c.4654+64C>A (n.4654+64C>A) c.2584+64C>A (n.2584+64C>A) c.7693+64C>A (n.7693+64C>A) c.7339+64C>A (n.7339+64C>A) c.5236+64C>A (n.5236+64C>A) n.8186+64C>A c.7822+64C>A (n.7822+64C>A) c.7018+64C>A (n.7018+64C>A) c.6823+64C>A (n.6823+64C>A) n.8180+64C>A n.8126+64C>A n.8235+64C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157607A>T | CA2673584556 | CPLANE1 | n.1010+63T>A c.8011+63T>A (n.8011+63T>A) c.7957+63T>A (n.7957+63T>A) c.5023+63T>A (n.5023+63T>A) n.253+63T>A n.302+63T>A c.1083+63T>A c.5155+63T>A (n.5155+63T>A) n.263+63T>A c.8008+63T>A (n.8008+63T>A) c.7882+63T>A (n.7882+63T>A) c.4654+63T>A (n.4654+63T>A) c.2584+63T>A (n.2584+63T>A) c.7693+63T>A (n.7693+63T>A) c.7339+63T>A (n.7339+63T>A) c.5236+63T>A (n.5236+63T>A) n.8186+63T>A c.7822+63T>A (n.7822+63T>A) c.7018+63T>A (n.7018+63T>A) c.6823+63T>A (n.6823+63T>A) n.8180+63T>A n.8126+63T>A n.8235+63T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157608T>C | CA1539656568 | CPLANE1 | n.1010+62A>G c.8011+62A>G (n.8011+62A>G) c.7957+62A>G (n.7957+62A>G) c.5023+62A>G (n.5023+62A>G) n.253+62A>G n.302+62A>G c.1083+62A>G c.5155+62A>G (n.5155+62A>G) n.263+62A>G c.8008+62A>G (n.8008+62A>G) c.7882+62A>G (n.7882+62A>G) c.4654+62A>G (n.4654+62A>G) c.2584+62A>G (n.2584+62A>G) c.7693+62A>G (n.7693+62A>G) c.7339+62A>G (n.7339+62A>G) c.5236+62A>G (n.5236+62A>G) n.8186+62A>G c.7822+62A>G (n.7822+62A>G) c.7018+62A>G (n.7018+62A>G) c.6823+62A>G (n.6823+62A>G) n.8180+62A>G n.8126+62A>G n.8235+62A>G | dbSNP |
5 | g.37157608T= | CA1539656566 | CPLANE1 | n.1010+62A= c.8011+62A= (n.8011+62A=) c.7957+62A= (n.7957+62A=) c.5023+62A= (n.5023+62A=) n.253+62A= n.302+62A= c.1083+62A= c.5155+62A= (n.5155+62A=) n.263+62A= c.8008+62A= (n.8008+62A=) c.7882+62A= (n.7882+62A=) c.4654+62A= (n.4654+62A=) c.2584+62A= (n.2584+62A=) c.7693+62A= (n.7693+62A=) c.7339+62A= (n.7339+62A=) c.5236+62A= (n.5236+62A=) n.8186+62A= c.7822+62A= (n.7822+62A=) c.7018+62A= (n.7018+62A=) c.6823+62A= (n.6823+62A=) n.8180+62A= n.8126+62A= n.8235+62A= | |
5 | g.37157611C>T | CA2673584557 | CPLANE1 | n.1010+59G>A c.8011+59G>A (n.8011+59G>A) c.7957+59G>A (n.7957+59G>A) c.5023+59G>A (n.5023+59G>A) n.253+59G>A n.302+59G>A c.1083+59G>A c.5155+59G>A (n.5155+59G>A) n.263+59G>A c.8008+59G>A (n.8008+59G>A) c.7882+59G>A (n.7882+59G>A) c.4654+59G>A (n.4654+59G>A) c.2584+59G>A (n.2584+59G>A) c.7693+59G>A (n.7693+59G>A) c.7339+59G>A (n.7339+59G>A) c.5236+59G>A (n.5236+59G>A) n.8186+59G>A c.7822+59G>A (n.7822+59G>A) c.7018+59G>A (n.7018+59G>A) c.6823+59G>A (n.6823+59G>A) n.8180+59G>A n.8126+59G>A n.8235+59G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157611_37157613delinsCAA | CA1539656569 | CPLANE1 | n.1010+57_1010+59delinsTTG c.8011+57_8011+59delinsTTG (n.8011+57_8011+59delinsTTG) c.7957+57_7957+59delinsTTG (n.7957+57_7957+59delinsTTG) c.5023+57_5023+59delinsTTG (n.5023+57_5023+59delinsTTG) n.253+57_253+59delinsTTG n.302+57_302+59delinsTTG c.1083+57_1083+59delinsTTG c.5155+57_5155+59delinsTTG (n.5155+57_5155+59delinsTTG) n.263+57_263+59delinsTTG c.8008+57_8008+59delinsTTG (n.8008+57_8008+59delinsTTG) c.7882+57_7882+59delinsTTG (n.7882+57_7882+59delinsTTG) c.4654+57_4654+59delinsTTG (n.4654+57_4654+59delinsTTG) c.2584+57_2584+59delinsTTG (n.2584+57_2584+59delinsTTG) c.7693+57_7693+59delinsTTG (n.7693+57_7693+59delinsTTG) c.7339+57_7339+59delinsTTG (n.7339+57_7339+59delinsTTG) c.5236+57_5236+59delinsTTG (n.5236+57_5236+59delinsTTG) n.8186+57_8186+59delinsTTG c.7822+57_7822+59delinsTTG (n.7822+57_7822+59delinsTTG) c.7018+57_7018+59delinsTTG (n.7018+57_7018+59delinsTTG) c.6823+57_6823+59delinsTTG (n.6823+57_6823+59delinsTTG) n.8180+57_8180+59delinsTTG n.8126+57_8126+59delinsTTG n.8235+57_8235+59delinsTTG | |
5 | g.37157612A>T | CA2673584558 | CPLANE1 | n.1010+58T>A c.8011+58T>A (n.8011+58T>A) c.7957+58T>A (n.7957+58T>A) c.5023+58T>A (n.5023+58T>A) n.253+58T>A n.302+58T>A c.1083+58T>A c.5155+58T>A (n.5155+58T>A) n.263+58T>A c.8008+58T>A (n.8008+58T>A) c.7882+58T>A (n.7882+58T>A) c.4654+58T>A (n.4654+58T>A) c.2584+58T>A (n.2584+58T>A) c.7693+58T>A (n.7693+58T>A) c.7339+58T>A (n.7339+58T>A) c.5236+58T>A (n.5236+58T>A) n.8186+58T>A c.7822+58T>A (n.7822+58T>A) c.7018+58T>A (n.7018+58T>A) c.6823+58T>A (n.6823+58T>A) n.8180+58T>A n.8126+58T>A n.8235+58T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157612_37157613del | CA117045404 | CPLANE1 | n.1010+57_1010+58del c.8011+57_8011+58del (n.8011+57_8011+58del) c.7957+57_7957+58del (n.7957+57_7957+58del) c.5023+57_5023+58del (n.5023+57_5023+58del) n.253+57_253+58del n.302+57_302+58del c.1083+57_1083+58del c.5155+57_5155+58del (n.5155+57_5155+58del) n.263+57_263+58del c.8008+57_8008+58del (n.8008+57_8008+58del) c.7882+57_7882+58del (n.7882+57_7882+58del) c.4654+57_4654+58del (n.4654+57_4654+58del) c.2584+57_2584+58del (n.2584+57_2584+58del) c.7693+57_7693+58del (n.7693+57_7693+58del) c.7339+57_7339+58del (n.7339+57_7339+58del) c.5236+57_5236+58del (n.5236+57_5236+58del) n.8186+57_8186+58del c.7822+57_7822+58del (n.7822+57_7822+58del) c.7018+57_7018+58del (n.7018+57_7018+58del) c.6823+57_6823+58del (n.6823+57_6823+58del) n.8180+57_8180+58del n.8126+57_8126+58del n.8235+57_8235+58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157614T>C | CA2673584559 | CPLANE1 | n.1010+56A>G c.8011+56A>G (n.8011+56A>G) c.7957+56A>G (n.7957+56A>G) c.5023+56A>G (n.5023+56A>G) n.253+56A>G n.302+56A>G c.1083+56A>G c.5155+56A>G (n.5155+56A>G) n.263+56A>G c.8008+56A>G (n.8008+56A>G) c.7882+56A>G (n.7882+56A>G) c.4654+56A>G (n.4654+56A>G) c.2584+56A>G (n.2584+56A>G) c.7693+56A>G (n.7693+56A>G) c.7339+56A>G (n.7339+56A>G) c.5236+56A>G (n.5236+56A>G) n.8186+56A>G c.7822+56A>G (n.7822+56A>G) c.7018+56A>G (n.7018+56A>G) c.6823+56A>G (n.6823+56A>G) n.8180+56A>G n.8126+56A>G n.8235+56A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157615G>T | CA2578290682 | CPLANE1 | n.1010+55C>A c.8011+55C>A (n.8011+55C>A) c.7957+55C>A (n.7957+55C>A) c.5023+55C>A (n.5023+55C>A) n.253+55C>A n.302+55C>A c.1083+55C>A c.5155+55C>A (n.5155+55C>A) n.263+55C>A c.8008+55C>A (n.8008+55C>A) c.7882+55C>A (n.7882+55C>A) c.4654+55C>A (n.4654+55C>A) c.2584+55C>A (n.2584+55C>A) c.7693+55C>A (n.7693+55C>A) c.7339+55C>A (n.7339+55C>A) c.5236+55C>A (n.5236+55C>A) n.8186+55C>A c.7822+55C>A (n.7822+55C>A) c.7018+55C>A (n.7018+55C>A) c.6823+55C>A (n.6823+55C>A) n.8180+55C>A n.8126+55C>A n.8235+55C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157616C>A | CA2673584560 | CPLANE1 | n.1010+54G>T c.8011+54G>T (n.8011+54G>T) c.7957+54G>T (n.7957+54G>T) c.5023+54G>T (n.5023+54G>T) n.253+54G>T n.302+54G>T c.1083+54G>T c.5155+54G>T (n.5155+54G>T) n.263+54G>T c.8008+54G>T (n.8008+54G>T) c.7882+54G>T (n.7882+54G>T) c.4654+54G>T (n.4654+54G>T) c.2584+54G>T (n.2584+54G>T) c.7693+54G>T (n.7693+54G>T) c.7339+54G>T (n.7339+54G>T) c.5236+54G>T (n.5236+54G>T) n.8186+54G>T c.7822+54G>T (n.7822+54G>T) c.7018+54G>T (n.7018+54G>T) c.6823+54G>T (n.6823+54G>T) n.8180+54G>T n.8126+54G>T n.8235+54G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157616C= | CA1539656571 | CPLANE1 | n.1010+54G= c.8011+54G= (n.8011+54G=) c.7957+54G= (n.7957+54G=) c.5023+54G= (n.5023+54G=) n.253+54G= n.302+54G= c.1083+54G= c.5155+54G= (n.5155+54G=) n.263+54G= c.8008+54G= (n.8008+54G=) c.7882+54G= (n.7882+54G=) c.4654+54G= (n.4654+54G=) c.2584+54G= (n.2584+54G=) c.7693+54G= (n.7693+54G=) c.7339+54G= (n.7339+54G=) c.5236+54G= (n.5236+54G=) n.8186+54G= c.7822+54G= (n.7822+54G=) c.7018+54G= (n.7018+54G=) c.6823+54G= (n.6823+54G=) n.8180+54G= n.8126+54G= n.8235+54G= | |
5 | g.37157616C>T | CA810308618 | CPLANE1 | n.1010+54G>A c.8011+54G>A (n.8011+54G>A) c.7957+54G>A (n.7957+54G>A) c.5023+54G>A (n.5023+54G>A) n.253+54G>A n.302+54G>A c.1083+54G>A c.5155+54G>A (n.5155+54G>A) n.263+54G>A c.8008+54G>A (n.8008+54G>A) c.7882+54G>A (n.7882+54G>A) c.4654+54G>A (n.4654+54G>A) c.2584+54G>A (n.2584+54G>A) c.7693+54G>A (n.7693+54G>A) c.7339+54G>A (n.7339+54G>A) c.5236+54G>A (n.5236+54G>A) n.8186+54G>A c.7822+54G>A (n.7822+54G>A) c.7018+54G>A (n.7018+54G>A) c.6823+54G>A (n.6823+54G>A) n.8180+54G>A n.8126+54G>A n.8235+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157617T>C | CA2673584561 | CPLANE1 | n.1010+53A>G c.8011+53A>G (n.8011+53A>G) c.7957+53A>G (n.7957+53A>G) c.5023+53A>G (n.5023+53A>G) n.253+53A>G n.302+53A>G c.1083+53A>G c.5155+53A>G (n.5155+53A>G) n.263+53A>G c.8008+53A>G (n.8008+53A>G) c.7882+53A>G (n.7882+53A>G) c.4654+53A>G (n.4654+53A>G) c.2584+53A>G (n.2584+53A>G) c.7693+53A>G (n.7693+53A>G) c.7339+53A>G (n.7339+53A>G) c.5236+53A>G (n.5236+53A>G) n.8186+53A>G c.7822+53A>G (n.7822+53A>G) c.7018+53A>G (n.7018+53A>G) c.6823+53A>G (n.6823+53A>G) n.8180+53A>G n.8126+53A>G n.8235+53A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157618A= | CA1539656575 | CPLANE1 | n.1010+52T= c.8011+52T= (n.8011+52T=) c.7957+52T= (n.7957+52T=) c.5023+52T= (n.5023+52T=) n.253+52T= n.302+52T= c.1083+52T= c.5155+52T= (n.5155+52T=) n.263+52T= c.8008+52T= (n.8008+52T=) c.7882+52T= (n.7882+52T=) c.4654+52T= (n.4654+52T=) c.2584+52T= (n.2584+52T=) c.7693+52T= (n.7693+52T=) c.7339+52T= (n.7339+52T=) c.5236+52T= (n.5236+52T=) n.8186+52T= c.7822+52T= (n.7822+52T=) c.7018+52T= (n.7018+52T=) c.6823+52T= (n.6823+52T=) n.8180+52T= n.8126+52T= n.8235+52T= | |
5 | g.37157618A>C | CA1539656576 | CPLANE1 | n.1010+52T>G c.8011+52T>G (n.8011+52T>G) c.7957+52T>G (n.7957+52T>G) c.5023+52T>G (n.5023+52T>G) n.253+52T>G n.302+52T>G c.1083+52T>G c.5155+52T>G (n.5155+52T>G) n.263+52T>G c.8008+52T>G (n.8008+52T>G) c.7882+52T>G (n.7882+52T>G) c.4654+52T>G (n.4654+52T>G) c.2584+52T>G (n.2584+52T>G) c.7693+52T>G (n.7693+52T>G) c.7339+52T>G (n.7339+52T>G) c.5236+52T>G (n.5236+52T>G) n.8186+52T>G c.7822+52T>G (n.7822+52T>G) c.7018+52T>G (n.7018+52T>G) c.6823+52T>G (n.6823+52T>G) n.8180+52T>G n.8126+52T>G n.8235+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157618A>T | CA2578290683 | CPLANE1 | n.1010+52T>A c.8011+52T>A (n.8011+52T>A) c.7957+52T>A (n.7957+52T>A) c.5023+52T>A (n.5023+52T>A) n.253+52T>A n.302+52T>A c.1083+52T>A c.5155+52T>A (n.5155+52T>A) n.263+52T>A c.8008+52T>A (n.8008+52T>A) c.7882+52T>A (n.7882+52T>A) c.4654+52T>A (n.4654+52T>A) c.2584+52T>A (n.2584+52T>A) c.7693+52T>A (n.7693+52T>A) c.7339+52T>A (n.7339+52T>A) c.5236+52T>A (n.5236+52T>A) n.8186+52T>A c.7822+52T>A (n.7822+52T>A) c.7018+52T>A (n.7018+52T>A) c.6823+52T>A (n.6823+52T>A) n.8180+52T>A n.8126+52T>A n.8235+52T>A | |
5 | g.37157619T>C | CA2673584562 | CPLANE1 | n.1010+51A>G c.8011+51A>G (n.8011+51A>G) c.7957+51A>G (n.7957+51A>G) c.5023+51A>G (n.5023+51A>G) n.253+51A>G n.302+51A>G c.1083+51A>G c.5155+51A>G (n.5155+51A>G) n.263+51A>G c.8008+51A>G (n.8008+51A>G) c.7882+51A>G (n.7882+51A>G) c.4654+51A>G (n.4654+51A>G) c.2584+51A>G (n.2584+51A>G) c.7693+51A>G (n.7693+51A>G) c.7339+51A>G (n.7339+51A>G) c.5236+51A>G (n.5236+51A>G) n.8186+51A>G c.7822+51A>G (n.7822+51A>G) c.7018+51A>G (n.7018+51A>G) c.6823+51A>G (n.6823+51A>G) n.8180+51A>G n.8126+51A>G n.8235+51A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157620A>G | CA2673584563 | CPLANE1 | n.1010+50T>C c.8011+50T>C (n.8011+50T>C) c.7957+50T>C (n.7957+50T>C) c.5023+50T>C (n.5023+50T>C) n.253+50T>C n.302+50T>C c.1083+50T>C c.5155+50T>C (n.5155+50T>C) n.263+50T>C c.8008+50T>C (n.8008+50T>C) c.7882+50T>C (n.7882+50T>C) c.4654+50T>C (n.4654+50T>C) c.2584+50T>C (n.2584+50T>C) c.7693+50T>C (n.7693+50T>C) c.7339+50T>C (n.7339+50T>C) c.5236+50T>C (n.5236+50T>C) n.8186+50T>C c.7822+50T>C (n.7822+50T>C) c.7018+50T>C (n.7018+50T>C) c.6823+50T>C (n.6823+50T>C) n.8180+50T>C n.8126+50T>C n.8235+50T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157621T>C | CA2673584564 | CPLANE1 | n.1010+49A>G c.8011+49A>G (n.8011+49A>G) c.7957+49A>G (n.7957+49A>G) c.5023+49A>G (n.5023+49A>G) n.253+49A>G n.302+49A>G c.1083+49A>G c.5155+49A>G (n.5155+49A>G) n.263+49A>G c.8008+49A>G (n.8008+49A>G) c.7882+49A>G (n.7882+49A>G) c.4654+49A>G (n.4654+49A>G) c.2584+49A>G (n.2584+49A>G) c.7693+49A>G (n.7693+49A>G) c.7339+49A>G (n.7339+49A>G) c.5236+49A>G (n.5236+49A>G) n.8186+49A>G c.7822+49A>G (n.7822+49A>G) c.7018+49A>G (n.7018+49A>G) c.6823+49A>G (n.6823+49A>G) n.8180+49A>G n.8126+49A>G n.8235+49A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157622T>G | CA1075117211 | CPLANE1 | n.1010+48A>C c.8011+48A>C (n.8011+48A>C) c.7957+48A>C (n.7957+48A>C) c.5023+48A>C (n.5023+48A>C) n.253+48A>C n.302+48A>C c.1083+48A>C c.5155+48A>C (n.5155+48A>C) n.263+48A>C c.8008+48A>C (n.8008+48A>C) c.7882+48A>C (n.7882+48A>C) c.4654+48A>C (n.4654+48A>C) c.2584+48A>C (n.2584+48A>C) c.7693+48A>C (n.7693+48A>C) c.7339+48A>C (n.7339+48A>C) c.5236+48A>C (n.5236+48A>C) n.8186+48A>C c.7822+48A>C (n.7822+48A>C) c.7018+48A>C (n.7018+48A>C) c.6823+48A>C (n.6823+48A>C) n.8180+48A>C n.8126+48A>C n.8235+48A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157622T= | CA1539656578 | CPLANE1 | n.1010+48A= c.8011+48A= (n.8011+48A=) c.7957+48A= (n.7957+48A=) c.5023+48A= (n.5023+48A=) n.253+48A= n.302+48A= c.1083+48A= c.5155+48A= (n.5155+48A=) n.263+48A= c.8008+48A= (n.8008+48A=) c.7882+48A= (n.7882+48A=) c.4654+48A= (n.4654+48A=) c.2584+48A= (n.2584+48A=) c.7693+48A= (n.7693+48A=) c.7339+48A= (n.7339+48A=) c.5236+48A= (n.5236+48A=) n.8186+48A= c.7822+48A= (n.7822+48A=) c.7018+48A= (n.7018+48A=) c.6823+48A= (n.6823+48A=) n.8180+48A= n.8126+48A= n.8235+48A= | |
5 | g.37157623A>T | CA2673584565 | CPLANE1 | n.1010+47T>A c.8011+47T>A (n.8011+47T>A) c.7957+47T>A (n.7957+47T>A) c.5023+47T>A (n.5023+47T>A) n.253+47T>A n.302+47T>A c.1083+47T>A c.5155+47T>A (n.5155+47T>A) n.263+47T>A c.8008+47T>A (n.8008+47T>A) c.7882+47T>A (n.7882+47T>A) c.4654+47T>A (n.4654+47T>A) c.2584+47T>A (n.2584+47T>A) c.7693+47T>A (n.7693+47T>A) c.7339+47T>A (n.7339+47T>A) c.5236+47T>A (n.5236+47T>A) n.8186+47T>A c.7822+47T>A (n.7822+47T>A) c.7018+47T>A (n.7018+47T>A) c.6823+47T>A (n.6823+47T>A) n.8180+47T>A n.8126+47T>A n.8235+47T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157626G>A | CA1539656582 | CPLANE1 | n.1010+44C>T c.8011+44C>T (n.8011+44C>T) c.7957+44C>T (n.7957+44C>T) c.5023+44C>T (n.5023+44C>T) n.253+44C>T n.302+44C>T c.1083+44C>T c.5155+44C>T (n.5155+44C>T) n.263+44C>T c.8008+44C>T (n.8008+44C>T) c.7882+44C>T (n.7882+44C>T) c.4654+44C>T (n.4654+44C>T) c.2584+44C>T (n.2584+44C>T) c.7693+44C>T (n.7693+44C>T) c.7339+44C>T (n.7339+44C>T) c.5236+44C>T (n.5236+44C>T) n.8186+44C>T c.7822+44C>T (n.7822+44C>T) c.7018+44C>T (n.7018+44C>T) c.6823+44C>T (n.6823+44C>T) n.8180+44C>T n.8126+44C>T n.8235+44C>T | dbSNP |
5 | g.37157626G>C | CA2578290684 | CPLANE1 | n.1010+44C>G c.8011+44C>G (n.8011+44C>G) c.7957+44C>G (n.7957+44C>G) c.5023+44C>G (n.5023+44C>G) n.253+44C>G n.302+44C>G c.1083+44C>G c.5155+44C>G (n.5155+44C>G) n.263+44C>G c.8008+44C>G (n.8008+44C>G) c.7882+44C>G (n.7882+44C>G) c.4654+44C>G (n.4654+44C>G) c.2584+44C>G (n.2584+44C>G) c.7693+44C>G (n.7693+44C>G) c.7339+44C>G (n.7339+44C>G) c.5236+44C>G (n.5236+44C>G) n.8186+44C>G c.7822+44C>G (n.7822+44C>G) c.7018+44C>G (n.7018+44C>G) c.6823+44C>G (n.6823+44C>G) n.8180+44C>G n.8126+44C>G n.8235+44C>G | |
5 | g.37157626G= | CA1539656581 | CPLANE1 | n.1010+44C= c.8011+44C= (n.8011+44C=) c.7957+44C= (n.7957+44C=) c.5023+44C= (n.5023+44C=) n.253+44C= n.302+44C= c.1083+44C= c.5155+44C= (n.5155+44C=) n.263+44C= c.8008+44C= (n.8008+44C=) c.7882+44C= (n.7882+44C=) c.4654+44C= (n.4654+44C=) c.2584+44C= (n.2584+44C=) c.7693+44C= (n.7693+44C=) c.7339+44C= (n.7339+44C=) c.5236+44C= (n.5236+44C=) n.8186+44C= c.7822+44C= (n.7822+44C=) c.7018+44C= (n.7018+44C=) c.6823+44C= (n.6823+44C=) n.8180+44C= n.8126+44C= n.8235+44C= | |
5 | g.37157626G>T | CA559022568 | CPLANE1 | n.1010+44C>A c.8011+44C>A (n.8011+44C>A) c.7957+44C>A (n.7957+44C>A) c.5023+44C>A (n.5023+44C>A) n.253+44C>A n.302+44C>A c.1083+44C>A c.5155+44C>A (n.5155+44C>A) n.263+44C>A c.8008+44C>A (n.8008+44C>A) c.7882+44C>A (n.7882+44C>A) c.4654+44C>A (n.4654+44C>A) c.2584+44C>A (n.2584+44C>A) c.7693+44C>A (n.7693+44C>A) c.7339+44C>A (n.7339+44C>A) c.5236+44C>A (n.5236+44C>A) n.8186+44C>A c.7822+44C>A (n.7822+44C>A) c.7018+44C>A (n.7018+44C>A) c.6823+44C>A (n.6823+44C>A) n.8180+44C>A n.8126+44C>A n.8235+44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157629C>T | CA2673584566 | CPLANE1 | n.1010+41G>A c.8011+41G>A (n.8011+41G>A) c.7957+41G>A (n.7957+41G>A) c.5023+41G>A (n.5023+41G>A) n.253+41G>A n.302+41G>A c.1083+41G>A c.5155+41G>A (n.5155+41G>A) n.263+41G>A c.8008+41G>A (n.8008+41G>A) c.7882+41G>A (n.7882+41G>A) c.4654+41G>A (n.4654+41G>A) c.2584+41G>A (n.2584+41G>A) c.7693+41G>A (n.7693+41G>A) c.7339+41G>A (n.7339+41G>A) c.5236+41G>A (n.5236+41G>A) n.8186+41G>A c.7822+41G>A (n.7822+41G>A) c.7018+41G>A (n.7018+41G>A) c.6823+41G>A (n.6823+41G>A) n.8180+41G>A n.8126+41G>A n.8235+41G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157629_37157630delinsCT | CA1539656584 | CPLANE1 | n.1010+40_1010+41delinsAG c.8011+40_8011+41delinsAG (n.8011+40_8011+41delinsAG) c.7957+40_7957+41delinsAG (n.7957+40_7957+41delinsAG) c.5023+40_5023+41delinsAG (n.5023+40_5023+41delinsAG) n.253+40_253+41delinsAG n.302+40_302+41delinsAG c.1083+40_1083+41delinsAG c.5155+40_5155+41delinsAG (n.5155+40_5155+41delinsAG) n.263+40_263+41delinsAG c.8008+40_8008+41delinsAG (n.8008+40_8008+41delinsAG) c.7882+40_7882+41delinsAG (n.7882+40_7882+41delinsAG) c.4654+40_4654+41delinsAG (n.4654+40_4654+41delinsAG) c.2584+40_2584+41delinsAG (n.2584+40_2584+41delinsAG) c.7693+40_7693+41delinsAG (n.7693+40_7693+41delinsAG) c.7339+40_7339+41delinsAG (n.7339+40_7339+41delinsAG) c.5236+40_5236+41delinsAG (n.5236+40_5236+41delinsAG) n.8186+40_8186+41delinsAG c.7822+40_7822+41delinsAG (n.7822+40_7822+41delinsAG) c.7018+40_7018+41delinsAG (n.7018+40_7018+41delinsAG) c.6823+40_6823+41delinsAG (n.6823+40_6823+41delinsAG) n.8180+40_8180+41delinsAG n.8126+40_8126+41delinsAG n.8235+40_8235+41delinsAG | |
5 | g.37157633del | CA1539656587 | CPLANE1 | n.1010+40del c.8011+40del (n.8011+40del) c.7957+40del (n.7957+40del) c.5023+40del (n.5023+40del) n.253+40del n.302+40del c.1083+40del c.5155+40del (n.5155+40del) n.263+40del c.8008+40del (n.8008+40del) c.7882+40del (n.7882+40del) c.4654+40del (n.4654+40del) c.2584+40del (n.2584+40del) c.7693+40del (n.7693+40del) c.7339+40del (n.7339+40del) c.5236+40del (n.5236+40del) n.8186+40del c.7822+40del (n.7822+40del) c.7018+40del (n.7018+40del) c.6823+40del (n.6823+40del) n.8180+40del n.8126+40del n.8235+40del | dbSNP |
5 | g.37157632T>C | CA1539656590 | CPLANE1 | n.1010+38A>G c.8011+38A>G (n.8011+38A>G) c.7957+38A>G (n.7957+38A>G) c.5023+38A>G (n.5023+38A>G) n.253+38A>G n.302+38A>G c.1083+38A>G c.5155+38A>G (n.5155+38A>G) n.263+38A>G c.8008+38A>G (n.8008+38A>G) c.7882+38A>G (n.7882+38A>G) c.4654+38A>G (n.4654+38A>G) c.2584+38A>G (n.2584+38A>G) c.7693+38A>G (n.7693+38A>G) c.7339+38A>G (n.7339+38A>G) c.5236+38A>G (n.5236+38A>G) n.8186+38A>G c.7822+38A>G (n.7822+38A>G) c.7018+38A>G (n.7018+38A>G) c.6823+38A>G (n.6823+38A>G) n.8180+38A>G n.8126+38A>G n.8235+38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37157632T>G | CA2673584567 | CPLANE1 | n.1010+38A>C c.8011+38A>C (n.8011+38A>C) c.7957+38A>C (n.7957+38A>C) c.5023+38A>C (n.5023+38A>C) n.253+38A>C n.302+38A>C c.1083+38A>C c.5155+38A>C (n.5155+38A>C) n.263+38A>C c.8008+38A>C (n.8008+38A>C) c.7882+38A>C (n.7882+38A>C) c.4654+38A>C (n.4654+38A>C) c.2584+38A>C (n.2584+38A>C) c.7693+38A>C (n.7693+38A>C) c.7339+38A>C (n.7339+38A>C) c.5236+38A>C (n.5236+38A>C) n.8186+38A>C c.7822+38A>C (n.7822+38A>C) c.7018+38A>C (n.7018+38A>C) c.6823+38A>C (n.6823+38A>C) n.8180+38A>C n.8126+38A>C n.8235+38A>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157632T= | CA1539656588 | CPLANE1 | n.1010+38A= c.8011+38A= (n.8011+38A=) c.7957+38A= (n.7957+38A=) c.5023+38A= (n.5023+38A=) n.253+38A= n.302+38A= c.1083+38A= c.5155+38A= (n.5155+38A=) n.263+38A= c.8008+38A= (n.8008+38A=) c.7882+38A= (n.7882+38A=) c.4654+38A= (n.4654+38A=) c.2584+38A= (n.2584+38A=) c.7693+38A= (n.7693+38A=) c.7339+38A= (n.7339+38A=) c.5236+38A= (n.5236+38A=) n.8186+38A= c.7822+38A= (n.7822+38A=) c.7018+38A= (n.7018+38A=) c.6823+38A= (n.6823+38A=) n.8180+38A= n.8126+38A= n.8235+38A= | |
5 | g.37157633T>C | CA559022569 | CPLANE1 | n.1010+37A>G c.8011+37A>G (n.8011+37A>G) c.7957+37A>G (n.7957+37A>G) c.5023+37A>G (n.5023+37A>G) n.253+37A>G n.302+37A>G c.1083+37A>G c.5155+37A>G (n.5155+37A>G) n.263+37A>G c.8008+37A>G (n.8008+37A>G) c.7882+37A>G (n.7882+37A>G) c.4654+37A>G (n.4654+37A>G) c.2584+37A>G (n.2584+37A>G) c.7693+37A>G (n.7693+37A>G) c.7339+37A>G (n.7339+37A>G) c.5236+37A>G (n.5236+37A>G) n.8186+37A>G c.7822+37A>G (n.7822+37A>G) c.7018+37A>G (n.7018+37A>G) c.6823+37A>G (n.6823+37A>G) n.8180+37A>G n.8126+37A>G n.8235+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157633T= | CA1539656591 | CPLANE1 | n.1010+37A= c.8011+37A= (n.8011+37A=) c.7957+37A= (n.7957+37A=) c.5023+37A= (n.5023+37A=) n.253+37A= n.302+37A= c.1083+37A= c.5155+37A= (n.5155+37A=) n.263+37A= c.8008+37A= (n.8008+37A=) c.7882+37A= (n.7882+37A=) c.4654+37A= (n.4654+37A=) c.2584+37A= (n.2584+37A=) c.7693+37A= (n.7693+37A=) c.7339+37A= (n.7339+37A=) c.5236+37A= (n.5236+37A=) n.8186+37A= c.7822+37A= (n.7822+37A=) c.7018+37A= (n.7018+37A=) c.6823+37A= (n.6823+37A=) n.8180+37A= n.8126+37A= n.8235+37A= | |
5 | g.37157634C>A | CA3237895 | CPLANE1 | n.1010+36G>T c.8011+36G>T (n.8011+36G>T) c.7957+36G>T (n.7957+36G>T) c.5023+36G>T (n.5023+36G>T) n.253+36G>T n.302+36G>T c.1083+36G>T c.5155+36G>T (n.5155+36G>T) n.263+36G>T c.8008+36G>T (n.8008+36G>T) c.7882+36G>T (n.7882+36G>T) c.4654+36G>T (n.4654+36G>T) c.2584+36G>T (n.2584+36G>T) c.7693+36G>T (n.7693+36G>T) c.7339+36G>T (n.7339+36G>T) c.5236+36G>T (n.5236+36G>T) n.8186+36G>T c.7822+36G>T (n.7822+36G>T) c.7018+36G>T (n.7018+36G>T) c.6823+36G>T (n.6823+36G>T) n.8180+36G>T n.8126+36G>T n.8235+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157634C= | CA1539656593 | CPLANE1 | n.1010+36G= c.8011+36G= (n.8011+36G=) c.7957+36G= (n.7957+36G=) c.5023+36G= (n.5023+36G=) n.253+36G= n.302+36G= c.1083+36G= c.5155+36G= (n.5155+36G=) n.263+36G= c.8008+36G= (n.8008+36G=) c.7882+36G= (n.7882+36G=) c.4654+36G= (n.4654+36G=) c.2584+36G= (n.2584+36G=) c.7693+36G= (n.7693+36G=) c.7339+36G= (n.7339+36G=) c.5236+36G= (n.5236+36G=) n.8186+36G= c.7822+36G= (n.7822+36G=) c.7018+36G= (n.7018+36G=) c.6823+36G= (n.6823+36G=) n.8180+36G= n.8126+36G= n.8235+36G= | |
5 | g.37157634C>G | CA1539656595 | CPLANE1 | n.1010+36G>C c.8011+36G>C (n.8011+36G>C) c.7957+36G>C (n.7957+36G>C) c.5023+36G>C (n.5023+36G>C) n.253+36G>C n.302+36G>C c.1083+36G>C c.5155+36G>C (n.5155+36G>C) n.263+36G>C c.8008+36G>C (n.8008+36G>C) c.7882+36G>C (n.7882+36G>C) c.4654+36G>C (n.4654+36G>C) c.2584+36G>C (n.2584+36G>C) c.7693+36G>C (n.7693+36G>C) c.7339+36G>C (n.7339+36G>C) c.5236+36G>C (n.5236+36G>C) n.8186+36G>C c.7822+36G>C (n.7822+36G>C) c.7018+36G>C (n.7018+36G>C) c.6823+36G>C (n.6823+36G>C) n.8180+36G>C n.8126+36G>C n.8235+36G>C | dbSNP |
5 | g.37157634C>T | CA2578290685 | CPLANE1 | n.1010+36G>A c.8011+36G>A (n.8011+36G>A) c.7957+36G>A (n.7957+36G>A) c.5023+36G>A (n.5023+36G>A) n.253+36G>A n.302+36G>A c.1083+36G>A c.5155+36G>A (n.5155+36G>A) n.263+36G>A c.8008+36G>A (n.8008+36G>A) c.7882+36G>A (n.7882+36G>A) c.4654+36G>A (n.4654+36G>A) c.2584+36G>A (n.2584+36G>A) c.7693+36G>A (n.7693+36G>A) c.7339+36G>A (n.7339+36G>A) c.5236+36G>A (n.5236+36G>A) n.8186+36G>A c.7822+36G>A (n.7822+36G>A) c.7018+36G>A (n.7018+36G>A) c.6823+36G>A (n.6823+36G>A) n.8180+36G>A n.8126+36G>A n.8235+36G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157636A>G | CA2673584568 | CPLANE1 | n.1010+34T>C c.8011+34T>C (n.8011+34T>C) c.7957+34T>C (n.7957+34T>C) c.5023+34T>C (n.5023+34T>C) n.253+34T>C n.302+34T>C c.1083+34T>C c.5155+34T>C (n.5155+34T>C) n.263+34T>C c.8008+34T>C (n.8008+34T>C) c.7882+34T>C (n.7882+34T>C) c.4654+34T>C (n.4654+34T>C) c.2584+34T>C (n.2584+34T>C) c.7693+34T>C (n.7693+34T>C) c.7339+34T>C (n.7339+34T>C) c.5236+34T>C (n.5236+34T>C) n.8186+34T>C c.7822+34T>C (n.7822+34T>C) c.7018+34T>C (n.7018+34T>C) c.6823+34T>C (n.6823+34T>C) n.8180+34T>C n.8126+34T>C n.8235+34T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157638T>C | CA1539656597 | CPLANE1 | n.1010+32A>G c.8011+32A>G (n.8011+32A>G) c.7957+32A>G (n.7957+32A>G) c.5023+32A>G (n.5023+32A>G) n.253+32A>G n.302+32A>G c.1083+32A>G c.5155+32A>G (n.5155+32A>G) n.263+32A>G c.8008+32A>G (n.8008+32A>G) c.7882+32A>G (n.7882+32A>G) c.4654+32A>G (n.4654+32A>G) c.2584+32A>G (n.2584+32A>G) c.7693+32A>G (n.7693+32A>G) c.7339+32A>G (n.7339+32A>G) c.5236+32A>G (n.5236+32A>G) n.8186+32A>G c.7822+32A>G (n.7822+32A>G) c.7018+32A>G (n.7018+32A>G) c.6823+32A>G (n.6823+32A>G) n.8180+32A>G n.8126+32A>G n.8235+32A>G | dbSNP |
5 | g.37157638T= | CA1539656596 | CPLANE1 | n.1010+32A= c.8011+32A= (n.8011+32A=) c.7957+32A= (n.7957+32A=) c.5023+32A= (n.5023+32A=) n.253+32A= n.302+32A= c.1083+32A= c.5155+32A= (n.5155+32A=) n.263+32A= c.8008+32A= (n.8008+32A=) c.7882+32A= (n.7882+32A=) c.4654+32A= (n.4654+32A=) c.2584+32A= (n.2584+32A=) c.7693+32A= (n.7693+32A=) c.7339+32A= (n.7339+32A=) c.5236+32A= (n.5236+32A=) n.8186+32A= c.7822+32A= (n.7822+32A=) c.7018+32A= (n.7018+32A=) c.6823+32A= (n.6823+32A=) n.8180+32A= n.8126+32A= n.8235+32A= | |
5 | g.37157640_37157645del | CA2578290686 | CPLANE1 | n.1010+27_1010+32del c.8011+27_8011+32del (n.8011+27_8011+32del) c.7957+27_7957+32del (n.7957+27_7957+32del) c.5023+27_5023+32del (n.5023+27_5023+32del) n.253+27_253+32del n.302+27_302+32del c.1083+27_1083+32del c.5155+27_5155+32del (n.5155+27_5155+32del) n.263+27_263+32del c.8008+27_8008+32del (n.8008+27_8008+32del) c.7882+27_7882+32del (n.7882+27_7882+32del) c.4654+27_4654+32del (n.4654+27_4654+32del) c.2584+27_2584+32del (n.2584+27_2584+32del) c.7693+27_7693+32del (n.7693+27_7693+32del) c.7339+27_7339+32del (n.7339+27_7339+32del) c.5236+27_5236+32del (n.5236+27_5236+32del) n.8186+27_8186+32del c.7822+27_7822+32del (n.7822+27_7822+32del) c.7018+27_7018+32del (n.7018+27_7018+32del) c.6823+27_6823+32del (n.6823+27_6823+32del) n.8180+27_8180+32del n.8126+27_8126+32del n.8235+27_8235+32del | |
5 | g.37157640A>T | CA2673584569 | CPLANE1 | n.1010+30T>A c.8011+30T>A (n.8011+30T>A) c.7957+30T>A (n.7957+30T>A) c.5023+30T>A (n.5023+30T>A) n.253+30T>A n.302+30T>A c.1083+30T>A c.5155+30T>A (n.5155+30T>A) n.263+30T>A c.8008+30T>A (n.8008+30T>A) c.7882+30T>A (n.7882+30T>A) c.4654+30T>A (n.4654+30T>A) c.2584+30T>A (n.2584+30T>A) c.7693+30T>A (n.7693+30T>A) c.7339+30T>A (n.7339+30T>A) c.5236+30T>A (n.5236+30T>A) n.8186+30T>A c.7822+30T>A (n.7822+30T>A) c.7018+30T>A (n.7018+30T>A) c.6823+30T>A (n.6823+30T>A) n.8180+30T>A n.8126+30T>A n.8235+30T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157642A>G | CA2673584570 | CPLANE1 | n.1010+28T>C c.8011+28T>C (n.8011+28T>C) c.7957+28T>C (n.7957+28T>C) c.5023+28T>C (n.5023+28T>C) n.253+28T>C n.302+28T>C c.1083+28T>C c.5155+28T>C (n.5155+28T>C) n.263+28T>C c.8008+28T>C (n.8008+28T>C) c.7882+28T>C (n.7882+28T>C) c.4654+28T>C (n.4654+28T>C) c.2584+28T>C (n.2584+28T>C) c.7693+28T>C (n.7693+28T>C) c.7339+28T>C (n.7339+28T>C) c.5236+28T>C (n.5236+28T>C) n.8186+28T>C c.7822+28T>C (n.7822+28T>C) c.7018+28T>C (n.7018+28T>C) c.6823+28T>C (n.6823+28T>C) n.8180+28T>C n.8126+28T>C n.8235+28T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157642A>T | CA2673584571 | CPLANE1 | n.1010+28T>A c.8011+28T>A (n.8011+28T>A) c.7957+28T>A (n.7957+28T>A) c.5023+28T>A (n.5023+28T>A) n.253+28T>A n.302+28T>A c.1083+28T>A c.5155+28T>A (n.5155+28T>A) n.263+28T>A c.8008+28T>A (n.8008+28T>A) c.7882+28T>A (n.7882+28T>A) c.4654+28T>A (n.4654+28T>A) c.2584+28T>A (n.2584+28T>A) c.7693+28T>A (n.7693+28T>A) c.7339+28T>A (n.7339+28T>A) c.5236+28T>A (n.5236+28T>A) n.8186+28T>A c.7822+28T>A (n.7822+28T>A) c.7018+28T>A (n.7018+28T>A) c.6823+28T>A (n.6823+28T>A) n.8180+28T>A n.8126+28T>A n.8235+28T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157643T>A | CA2673584572 | CPLANE1 | n.1010+27A>T c.8011+27A>T (n.8011+27A>T) c.7957+27A>T (n.7957+27A>T) c.5023+27A>T (n.5023+27A>T) n.253+27A>T n.302+27A>T c.1083+27A>T c.5155+27A>T (n.5155+27A>T) n.263+27A>T c.8008+27A>T (n.8008+27A>T) c.7882+27A>T (n.7882+27A>T) c.4654+27A>T (n.4654+27A>T) c.2584+27A>T (n.2584+27A>T) c.7693+27A>T (n.7693+27A>T) c.7339+27A>T (n.7339+27A>T) c.5236+27A>T (n.5236+27A>T) n.8186+27A>T c.7822+27A>T (n.7822+27A>T) c.7018+27A>T (n.7018+27A>T) c.6823+27A>T (n.6823+27A>T) n.8180+27A>T n.8126+27A>T n.8235+27A>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157645T>C | CA117045408 | CPLANE1 | n.1010+25A>G c.8011+25A>G (n.8011+25A>G) c.7957+25A>G (n.7957+25A>G) c.5023+25A>G (n.5023+25A>G) n.253+25A>G n.302+25A>G c.1083+25A>G c.5155+25A>G (n.5155+25A>G) n.263+25A>G c.8008+25A>G (n.8008+25A>G) c.7882+25A>G (n.7882+25A>G) c.4654+25A>G (n.4654+25A>G) c.2584+25A>G (n.2584+25A>G) c.7693+25A>G (n.7693+25A>G) c.7339+25A>G (n.7339+25A>G) c.5236+25A>G (n.5236+25A>G) n.8186+25A>G c.7822+25A>G (n.7822+25A>G) c.7018+25A>G (n.7018+25A>G) c.6823+25A>G (n.6823+25A>G) n.8180+25A>G n.8126+25A>G n.8235+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157645T= | CA1539656599 | CPLANE1 | n.1010+25A= c.8011+25A= (n.8011+25A=) c.7957+25A= (n.7957+25A=) c.5023+25A= (n.5023+25A=) n.253+25A= n.302+25A= c.1083+25A= c.5155+25A= (n.5155+25A=) n.263+25A= c.8008+25A= (n.8008+25A=) c.7882+25A= (n.7882+25A=) c.4654+25A= (n.4654+25A=) c.2584+25A= (n.2584+25A=) c.7693+25A= (n.7693+25A=) c.7339+25A= (n.7339+25A=) c.5236+25A= (n.5236+25A=) n.8186+25A= c.7822+25A= (n.7822+25A=) c.7018+25A= (n.7018+25A=) c.6823+25A= (n.6823+25A=) n.8180+25A= n.8126+25A= n.8235+25A= | |
5 | g.37157646G>T | CA2673584573 | CPLANE1 | n.1010+24C>A c.8011+24C>A (n.8011+24C>A) c.7957+24C>A (n.7957+24C>A) c.5023+24C>A (n.5023+24C>A) n.253+24C>A n.302+24C>A c.1083+24C>A c.5155+24C>A (n.5155+24C>A) n.263+24C>A c.8008+24C>A (n.8008+24C>A) c.7882+24C>A (n.7882+24C>A) c.4654+24C>A (n.4654+24C>A) c.2584+24C>A (n.2584+24C>A) c.7693+24C>A (n.7693+24C>A) c.7339+24C>A (n.7339+24C>A) c.5236+24C>A (n.5236+24C>A) n.8186+24C>A c.7822+24C>A (n.7822+24C>A) c.7018+24C>A (n.7018+24C>A) c.6823+24C>A (n.6823+24C>A) n.8180+24C>A n.8126+24C>A n.8235+24C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157646_37157647delinsGT | CA1539656600 | CPLANE1 | n.1010+23_1010+24delinsAC c.8011+23_8011+24delinsAC (n.8011+23_8011+24delinsAC) c.7957+23_7957+24delinsAC (n.7957+23_7957+24delinsAC) c.5023+23_5023+24delinsAC (n.5023+23_5023+24delinsAC) n.253+23_253+24delinsAC n.302+23_302+24delinsAC c.1083+23_1083+24delinsAC c.5155+23_5155+24delinsAC (n.5155+23_5155+24delinsAC) n.263+23_263+24delinsAC c.8008+23_8008+24delinsAC (n.8008+23_8008+24delinsAC) c.7882+23_7882+24delinsAC (n.7882+23_7882+24delinsAC) c.4654+23_4654+24delinsAC (n.4654+23_4654+24delinsAC) c.2584+23_2584+24delinsAC (n.2584+23_2584+24delinsAC) c.7693+23_7693+24delinsAC (n.7693+23_7693+24delinsAC) c.7339+23_7339+24delinsAC (n.7339+23_7339+24delinsAC) c.5236+23_5236+24delinsAC (n.5236+23_5236+24delinsAC) n.8186+23_8186+24delinsAC c.7822+23_7822+24delinsAC (n.7822+23_7822+24delinsAC) c.7018+23_7018+24delinsAC (n.7018+23_7018+24delinsAC) c.6823+23_6823+24delinsAC (n.6823+23_6823+24delinsAC) n.8180+23_8180+24delinsAC n.8126+23_8126+24delinsAC n.8235+23_8235+24delinsAC | |
5 | g.37157647T>C | CA649988572 | CPLANE1 | n.1010+23A>G c.8011+23A>G (n.8011+23A>G) c.7957+23A>G (n.7957+23A>G) c.5023+23A>G (n.5023+23A>G) n.253+23A>G n.302+23A>G c.1083+23A>G c.5155+23A>G (n.5155+23A>G) n.263+23A>G c.8008+23A>G (n.8008+23A>G) c.7882+23A>G (n.7882+23A>G) c.4654+23A>G (n.4654+23A>G) c.2584+23A>G (n.2584+23A>G) c.7693+23A>G (n.7693+23A>G) c.7339+23A>G (n.7339+23A>G) c.5236+23A>G (n.5236+23A>G) n.8186+23A>G c.7822+23A>G (n.7822+23A>G) c.7018+23A>G (n.7018+23A>G) c.6823+23A>G (n.6823+23A>G) n.8180+23A>G n.8126+23A>G n.8235+23A>G | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.37157650del | CA559022570 | CPLANE1 | n.1010+23del c.8011+23del (n.8011+23del) c.7957+23del (n.7957+23del) c.5023+23del (n.5023+23del) n.253+23del n.302+23del c.1083+23del c.5155+23del (n.5155+23del) n.263+23del c.8008+23del (n.8008+23del) c.7882+23del (n.7882+23del) c.4654+23del (n.4654+23del) c.2584+23del (n.2584+23del) c.7693+23del (n.7693+23del) c.7339+23del (n.7339+23del) c.5236+23del (n.5236+23del) n.8186+23del c.7822+23del (n.7822+23del) c.7018+23del (n.7018+23del) c.6823+23del (n.6823+23del) n.8180+23del n.8126+23del n.8235+23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157649T>A | CA3237896 | CPLANE1 | n.1010+21A>T c.8011+21A>T (n.8011+21A>T) c.7957+21A>T (n.7957+21A>T) c.5023+21A>T (n.5023+21A>T) n.253+21A>T n.302+21A>T c.1083+21A>T c.5155+21A>T (n.5155+21A>T) n.263+21A>T c.8008+21A>T (n.8008+21A>T) c.7882+21A>T (n.7882+21A>T) c.4654+21A>T (n.4654+21A>T) c.2584+21A>T (n.2584+21A>T) c.7693+21A>T (n.7693+21A>T) c.7339+21A>T (n.7339+21A>T) c.5236+21A>T (n.5236+21A>T) n.8186+21A>T c.7822+21A>T (n.7822+21A>T) c.7018+21A>T (n.7018+21A>T) c.6823+21A>T (n.6823+21A>T) n.8180+21A>T n.8126+21A>T n.8235+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157649T>C | CA2578290687 | CPLANE1 | n.1010+21A>G c.8011+21A>G (n.8011+21A>G) c.7957+21A>G (n.7957+21A>G) c.5023+21A>G (n.5023+21A>G) n.253+21A>G n.302+21A>G c.1083+21A>G c.5155+21A>G (n.5155+21A>G) n.263+21A>G c.8008+21A>G (n.8008+21A>G) c.7882+21A>G (n.7882+21A>G) c.4654+21A>G (n.4654+21A>G) c.2584+21A>G (n.2584+21A>G) c.7693+21A>G (n.7693+21A>G) c.7339+21A>G (n.7339+21A>G) c.5236+21A>G (n.5236+21A>G) n.8186+21A>G c.7822+21A>G (n.7822+21A>G) c.7018+21A>G (n.7018+21A>G) c.6823+21A>G (n.6823+21A>G) n.8180+21A>G n.8126+21A>G n.8235+21A>G | |
5 | g.37157649T= | CA1539656603 | CPLANE1 | n.1010+21A= c.8011+21A= (n.8011+21A=) c.7957+21A= (n.7957+21A=) c.5023+21A= (n.5023+21A=) n.253+21A= n.302+21A= c.1083+21A= c.5155+21A= (n.5155+21A=) n.263+21A= c.8008+21A= (n.8008+21A=) c.7882+21A= (n.7882+21A=) c.4654+21A= (n.4654+21A=) c.2584+21A= (n.2584+21A=) c.7693+21A= (n.7693+21A=) c.7339+21A= (n.7339+21A=) c.5236+21A= (n.5236+21A=) n.8186+21A= c.7822+21A= (n.7822+21A=) c.7018+21A= (n.7018+21A=) c.6823+21A= (n.6823+21A=) n.8180+21A= n.8126+21A= n.8235+21A= | |
5 | g.37157650T>C | CA2673584574 | CPLANE1 | n.1010+20A>G c.8011+20A>G (n.8011+20A>G) c.7957+20A>G (n.7957+20A>G) c.5023+20A>G (n.5023+20A>G) n.253+20A>G n.302+20A>G c.1083+20A>G c.5155+20A>G (n.5155+20A>G) n.263+20A>G c.8008+20A>G (n.8008+20A>G) c.7882+20A>G (n.7882+20A>G) c.4654+20A>G (n.4654+20A>G) c.2584+20A>G (n.2584+20A>G) c.7693+20A>G (n.7693+20A>G) c.7339+20A>G (n.7339+20A>G) c.5236+20A>G (n.5236+20A>G) n.8186+20A>G c.7822+20A>G (n.7822+20A>G) c.7018+20A>G (n.7018+20A>G) c.6823+20A>G (n.6823+20A>G) n.8180+20A>G n.8126+20A>G n.8235+20A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157652A>T | CA2573139636 | CPLANE1 | n.1010+18T>A c.8011+18T>A (n.8011+18T>A) c.7957+18T>A (n.7957+18T>A) c.5023+18T>A (n.5023+18T>A) n.253+18T>A n.302+18T>A c.1083+18T>A c.5155+18T>A (n.5155+18T>A) n.263+18T>A c.8008+18T>A (n.8008+18T>A) c.7882+18T>A (n.7882+18T>A) c.4654+18T>A (n.4654+18T>A) c.2584+18T>A (n.2584+18T>A) c.7693+18T>A (n.7693+18T>A) c.7339+18T>A (n.7339+18T>A) c.5236+18T>A (n.5236+18T>A) n.8186+18T>A c.7822+18T>A (n.7822+18T>A) c.7018+18T>A (n.7018+18T>A) c.6823+18T>A (n.6823+18T>A) n.8180+18T>A n.8126+18T>A n.8235+18T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.37157654A= | CA1539656605 | CPLANE1 | n.1010+16T= c.8011+16T= (n.8011+16T=) c.7957+16T= (n.7957+16T=) c.5023+16T= (n.5023+16T=) n.253+16T= n.302+16T= c.1083+16T= c.5155+16T= (n.5155+16T=) n.263+16T= c.8008+16T= (n.8008+16T=) c.7882+16T= (n.7882+16T=) c.4654+16T= (n.4654+16T=) c.2584+16T= (n.2584+16T=) c.7693+16T= (n.7693+16T=) c.7339+16T= (n.7339+16T=) c.5236+16T= (n.5236+16T=) n.8186+16T= c.7822+16T= (n.7822+16T=) c.7018+16T= (n.7018+16T=) c.6823+16T= (n.6823+16T=) n.8180+16T= n.8126+16T= n.8235+16T= | |
5 | g.37157654A>C | CA3237897 | CPLANE1 | n.1010+16T>G c.8011+16T>G (n.8011+16T>G) c.7957+16T>G (n.7957+16T>G) c.5023+16T>G (n.5023+16T>G) n.253+16T>G n.302+16T>G c.1083+16T>G c.5155+16T>G (n.5155+16T>G) n.263+16T>G c.8008+16T>G (n.8008+16T>G) c.7882+16T>G (n.7882+16T>G) c.4654+16T>G (n.4654+16T>G) c.2584+16T>G (n.2584+16T>G) c.7693+16T>G (n.7693+16T>G) c.7339+16T>G (n.7339+16T>G) c.5236+16T>G (n.5236+16T>G) n.8186+16T>G c.7822+16T>G (n.7822+16T>G) c.7018+16T>G (n.7018+16T>G) c.6823+16T>G (n.6823+16T>G) n.8180+16T>G n.8126+16T>G n.8235+16T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |