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5 | g.37157484T= | CA1539656449 | CPLANE1 | n.1011-64A= c.8012-64A= (n.8012-64A=) c.7957+186A= (n.7957+186A=) c.5024-64A= (n.5024-64A=) n.254-64A= n.303-64A= c.1084-22A= c.5155+186A= (n.5155+186A=) n.264-64A= c.8009-64A= (n.8009-64A=) c.8008+186A= (n.8008+186A=) c.7883-64A= (n.7883-64A=) c.4655-64A= (n.4655-64A=) c.2585-64A= (n.2585-64A=) c.7958-64A= (n.7958-64A=) c.8011+186A= (n.8011+186A=) c.7694-64A= (n.7694-64A=) c.7340-64A= (n.7340-64A=) c.5237-64A= (n.5237-64A=) n.8187-64A= c.7823-64A= (n.7823-64A=) c.7019-64A= (n.7019-64A=) c.6824-64A= (n.6824-64A=) n.8181-64A= n.8127-64A= n.8236-64A= | |
5 | g.37157486C>A | CA2578290662 | CPLANE1 | n.1011-66G>T c.8012-66G>T (n.8012-66G>T) c.7957+184G>T (n.7957+184G>T) c.5024-66G>T (n.5024-66G>T) n.254-66G>T n.303-66G>T c.1084-24G>T c.5155+184G>T (n.5155+184G>T) n.264-66G>T c.8009-66G>T (n.8009-66G>T) c.8008+184G>T (n.8008+184G>T) c.7883-66G>T (n.7883-66G>T) c.4655-66G>T (n.4655-66G>T) c.2585-66G>T (n.2585-66G>T) c.7958-66G>T (n.7958-66G>T) c.8011+184G>T (n.8011+184G>T) c.7694-66G>T (n.7694-66G>T) c.7340-66G>T (n.7340-66G>T) c.5237-66G>T (n.5237-66G>T) n.8187-66G>T c.7823-66G>T (n.7823-66G>T) c.7019-66G>T (n.7019-66G>T) c.6824-66G>T (n.6824-66G>T) n.8181-66G>T n.8127-66G>T n.8236-66G>T | |
5 | g.37157490G>A | CA2673584468 | CPLANE1 | n.1011-70C>T c.8012-70C>T (n.8012-70C>T) c.7957+180C>T (n.7957+180C>T) c.5024-70C>T (n.5024-70C>T) n.254-70C>T n.303-70C>T c.1084-28C>T c.5155+180C>T (n.5155+180C>T) n.264-70C>T c.8009-70C>T (n.8009-70C>T) c.8008+180C>T (n.8008+180C>T) c.7883-70C>T (n.7883-70C>T) c.4655-70C>T (n.4655-70C>T) c.2585-70C>T (n.2585-70C>T) c.7958-70C>T (n.7958-70C>T) c.8011+180C>T (n.8011+180C>T) c.7694-70C>T (n.7694-70C>T) c.7340-70C>T (n.7340-70C>T) c.5237-70C>T (n.5237-70C>T) n.8187-70C>T c.7823-70C>T (n.7823-70C>T) c.7019-70C>T (n.7019-70C>T) c.6824-70C>T (n.6824-70C>T) n.8181-70C>T n.8127-70C>T n.8236-70C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157490G>T | CA2578290663 | CPLANE1 | n.1011-70C>A c.8012-70C>A (n.8012-70C>A) c.7957+180C>A (n.7957+180C>A) c.5024-70C>A (n.5024-70C>A) n.254-70C>A n.303-70C>A c.1084-28C>A c.5155+180C>A (n.5155+180C>A) n.264-70C>A c.8009-70C>A (n.8009-70C>A) c.8008+180C>A (n.8008+180C>A) c.7883-70C>A (n.7883-70C>A) c.4655-70C>A (n.4655-70C>A) c.2585-70C>A (n.2585-70C>A) c.7958-70C>A (n.7958-70C>A) c.8011+180C>A (n.8011+180C>A) c.7694-70C>A (n.7694-70C>A) c.7340-70C>A (n.7340-70C>A) c.5237-70C>A (n.5237-70C>A) n.8187-70C>A c.7823-70C>A (n.7823-70C>A) c.7019-70C>A (n.7019-70C>A) c.6824-70C>A (n.6824-70C>A) n.8181-70C>A n.8127-70C>A n.8236-70C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157492C>A | CA2673584469 | CPLANE1 | n.1011-72G>T c.8012-72G>T (n.8012-72G>T) c.7957+178G>T (n.7957+178G>T) c.5024-72G>T (n.5024-72G>T) n.254-72G>T n.303-72G>T c.1084-30G>T c.5155+178G>T (n.5155+178G>T) n.264-72G>T c.8009-72G>T (n.8009-72G>T) c.8008+178G>T (n.8008+178G>T) c.7883-72G>T (n.7883-72G>T) c.4655-72G>T (n.4655-72G>T) c.2585-72G>T (n.2585-72G>T) c.7958-72G>T (n.7958-72G>T) c.8011+178G>T (n.8011+178G>T) c.7694-72G>T (n.7694-72G>T) c.7340-72G>T (n.7340-72G>T) c.5237-72G>T (n.5237-72G>T) n.8187-72G>T c.7823-72G>T (n.7823-72G>T) c.7019-72G>T (n.7019-72G>T) c.6824-72G>T (n.6824-72G>T) n.8181-72G>T n.8127-72G>T n.8236-72G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157494G>A | CA2578290664 | CPLANE1 | n.1011-74C>T c.8012-74C>T (n.8012-74C>T) c.7957+176C>T (n.7957+176C>T) c.5024-74C>T (n.5024-74C>T) n.254-74C>T n.303-74C>T c.1084-32C>T c.5155+176C>T (n.5155+176C>T) n.264-74C>T c.8009-74C>T (n.8009-74C>T) c.8008+176C>T (n.8008+176C>T) c.7883-74C>T (n.7883-74C>T) c.4655-74C>T (n.4655-74C>T) c.2585-74C>T (n.2585-74C>T) c.7958-74C>T (n.7958-74C>T) c.8011+176C>T (n.8011+176C>T) c.7694-74C>T (n.7694-74C>T) c.7340-74C>T (n.7340-74C>T) c.5237-74C>T (n.5237-74C>T) n.8187-74C>T c.7823-74C>T (n.7823-74C>T) c.7019-74C>T (n.7019-74C>T) c.6824-74C>T (n.6824-74C>T) n.8181-74C>T n.8127-74C>T n.8236-74C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157494G= | CA1539656458 | CPLANE1 | n.1011-74C= c.8012-74C= (n.8012-74C=) c.7957+176C= (n.7957+176C=) c.5024-74C= (n.5024-74C=) n.254-74C= n.303-74C= c.1084-32C= c.5155+176C= (n.5155+176C=) n.264-74C= c.8009-74C= (n.8009-74C=) c.8008+176C= (n.8008+176C=) c.7883-74C= (n.7883-74C=) c.4655-74C= (n.4655-74C=) c.2585-74C= (n.2585-74C=) c.7958-74C= (n.7958-74C=) c.8011+176C= (n.8011+176C=) c.7694-74C= (n.7694-74C=) c.7340-74C= (n.7340-74C=) c.5237-74C= (n.5237-74C=) n.8187-74C= c.7823-74C= (n.7823-74C=) c.7019-74C= (n.7019-74C=) c.6824-74C= (n.6824-74C=) n.8181-74C= n.8127-74C= n.8236-74C= | |
5 | g.37157494G>T | CA810308585 | CPLANE1 | n.1011-74C>A c.8012-74C>A (n.8012-74C>A) c.7957+176C>A (n.7957+176C>A) c.5024-74C>A (n.5024-74C>A) n.254-74C>A n.303-74C>A c.1084-32C>A c.5155+176C>A (n.5155+176C>A) n.264-74C>A c.8009-74C>A (n.8009-74C>A) c.8008+176C>A (n.8008+176C>A) c.7883-74C>A (n.7883-74C>A) c.4655-74C>A (n.4655-74C>A) c.2585-74C>A (n.2585-74C>A) c.7958-74C>A (n.7958-74C>A) c.8011+176C>A (n.8011+176C>A) c.7694-74C>A (n.7694-74C>A) c.7340-74C>A (n.7340-74C>A) c.5237-74C>A (n.5237-74C>A) n.8187-74C>A c.7823-74C>A (n.7823-74C>A) c.7019-74C>A (n.7019-74C>A) c.6824-74C>A (n.6824-74C>A) n.8181-74C>A n.8127-74C>A n.8236-74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37157507T>A | CA2578290666 | CPLANE1 | n.1011-87A>T c.8012-87A>T (n.8012-87A>T) c.7957+163A>T (n.7957+163A>T) c.5024-87A>T (n.5024-87A>T) n.254-87A>T n.303-87A>T c.1084-45A>T c.5155+163A>T (n.5155+163A>T) n.264-87A>T c.8009-87A>T (n.8009-87A>T) c.8008+163A>T (n.8008+163A>T) c.7883-87A>T (n.7883-87A>T) c.4655-87A>T (n.4655-87A>T) c.2585-87A>T (n.2585-87A>T) c.7958-87A>T (n.7958-87A>T) c.8011+163A>T (n.8011+163A>T) c.7694-87A>T (n.7694-87A>T) c.7340-87A>T (n.7340-87A>T) c.5237-87A>T (n.5237-87A>T) n.8187-87A>T c.7823-87A>T (n.7823-87A>T) c.7019-87A>T (n.7019-87A>T) c.6824-87A>T (n.6824-87A>T) n.8181-87A>T n.8127-87A>T n.8236-87A>T | |
5 | g.37157507T>C | CA559022562 | CPLANE1 | n.1011-87A>G c.8012-87A>G (n.8012-87A>G) c.7957+163A>G (n.7957+163A>G) c.5024-87A>G (n.5024-87A>G) n.254-87A>G n.303-87A>G c.1084-45A>G c.5155+163A>G (n.5155+163A>G) n.264-87A>G c.8009-87A>G (n.8009-87A>G) c.8008+163A>G (n.8008+163A>G) c.7883-87A>G (n.7883-87A>G) c.4655-87A>G (n.4655-87A>G) c.2585-87A>G (n.2585-87A>G) c.7958-87A>G (n.7958-87A>G) c.8011+163A>G (n.8011+163A>G) c.7694-87A>G (n.7694-87A>G) c.7340-87A>G (n.7340-87A>G) c.5237-87A>G (n.5237-87A>G) n.8187-87A>G c.7823-87A>G (n.7823-87A>G) c.7019-87A>G (n.7019-87A>G) c.6824-87A>G (n.6824-87A>G) n.8181-87A>G n.8127-87A>G n.8236-87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157507T= | CA1539656484 | CPLANE1 | n.1011-87A= c.8012-87A= (n.8012-87A=) c.7957+163A= (n.7957+163A=) c.5024-87A= (n.5024-87A=) n.254-87A= n.303-87A= c.1084-45A= c.5155+163A= (n.5155+163A=) n.264-87A= c.8009-87A= (n.8009-87A=) c.8008+163A= (n.8008+163A=) c.7883-87A= (n.7883-87A=) c.4655-87A= (n.4655-87A=) c.2585-87A= (n.2585-87A=) c.7958-87A= (n.7958-87A=) c.8011+163A= (n.8011+163A=) c.7694-87A= (n.7694-87A=) c.7340-87A= (n.7340-87A=) c.5237-87A= (n.5237-87A=) n.8187-87A= c.7823-87A= (n.7823-87A=) c.7019-87A= (n.7019-87A=) c.6824-87A= (n.6824-87A=) n.8181-87A= n.8127-87A= n.8236-87A= | |
5 | g.37157510del | CA2578290667 | CPLANE1 | n.1011-88del c.8012-88del (n.8012-88del) c.7957+162del (n.7957+162del) c.5024-88del (n.5024-88del) n.254-88del n.303-88del c.1084-46del c.5155+162del (n.5155+162del) n.264-88del c.8009-88del (n.8009-88del) c.8008+162del (n.8008+162del) c.7883-88del (n.7883-88del) c.4655-88del (n.4655-88del) c.2585-88del (n.2585-88del) c.7958-88del (n.7958-88del) c.8011+162del (n.8011+162del) c.7694-88del (n.7694-88del) c.7340-88del (n.7340-88del) c.5237-88del (n.5237-88del) n.8187-88del c.7823-88del (n.7823-88del) c.7019-88del (n.7019-88del) c.6824-88del (n.6824-88del) n.8181-88del n.8127-88del n.8236-88del | |
5 | g.37157509A>G | CA2673584477 | CPLANE1 | n.1011-89T>C c.8012-89T>C (n.8012-89T>C) c.7957+161T>C (n.7957+161T>C) c.5024-89T>C (n.5024-89T>C) n.254-89T>C n.303-89T>C c.1084-47T>C c.5155+161T>C (n.5155+161T>C) n.264-89T>C c.8009-89T>C (n.8009-89T>C) c.8008+161T>C (n.8008+161T>C) c.7883-89T>C (n.7883-89T>C) c.4655-89T>C (n.4655-89T>C) c.2585-89T>C (n.2585-89T>C) c.7958-89T>C (n.7958-89T>C) c.8011+161T>C (n.8011+161T>C) c.7694-89T>C (n.7694-89T>C) c.7340-89T>C (n.7340-89T>C) c.5237-89T>C (n.5237-89T>C) n.8187-89T>C c.7823-89T>C (n.7823-89T>C) c.7019-89T>C (n.7019-89T>C) c.6824-89T>C (n.6824-89T>C) n.8181-89T>C n.8127-89T>C n.8236-89T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157509A>T | CA2578290668 | CPLANE1 | n.1011-89T>A c.8012-89T>A (n.8012-89T>A) c.7957+161T>A (n.7957+161T>A) c.5024-89T>A (n.5024-89T>A) n.254-89T>A n.303-89T>A c.1084-47T>A c.5155+161T>A (n.5155+161T>A) n.264-89T>A c.8009-89T>A (n.8009-89T>A) c.8008+161T>A (n.8008+161T>A) c.7883-89T>A (n.7883-89T>A) c.4655-89T>A (n.4655-89T>A) c.2585-89T>A (n.2585-89T>A) c.7958-89T>A (n.7958-89T>A) c.8011+161T>A (n.8011+161T>A) c.7694-89T>A (n.7694-89T>A) c.7340-89T>A (n.7340-89T>A) c.5237-89T>A (n.5237-89T>A) n.8187-89T>A c.7823-89T>A (n.7823-89T>A) c.7019-89T>A (n.7019-89T>A) c.6824-89T>A (n.6824-89T>A) n.8181-89T>A n.8127-89T>A n.8236-89T>A | |
5 | g.37157511T>A | CA2673584478 | CPLANE1 | n.1011-91A>T c.8012-91A>T (n.8012-91A>T) c.7957+159A>T (n.7957+159A>T) c.5024-91A>T (n.5024-91A>T) n.254-91A>T n.303-91A>T c.1084-49A>T c.5155+159A>T (n.5155+159A>T) n.264-91A>T c.8009-91A>T (n.8009-91A>T) c.8008+159A>T (n.8008+159A>T) c.7883-91A>T (n.7883-91A>T) c.4655-91A>T (n.4655-91A>T) c.2585-91A>T (n.2585-91A>T) c.7958-91A>T (n.7958-91A>T) c.8011+159A>T (n.8011+159A>T) c.7694-91A>T (n.7694-91A>T) c.7340-91A>T (n.7340-91A>T) c.5237-91A>T (n.5237-91A>T) n.8187-91A>T c.7823-91A>T (n.7823-91A>T) c.7019-91A>T (n.7019-91A>T) c.6824-91A>T (n.6824-91A>T) n.8181-91A>T n.8127-91A>T n.8236-91A>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157512A>T | CA2673584479 | CPLANE1 | n.1011-92T>A c.8012-92T>A (n.8012-92T>A) c.7957+158T>A (n.7957+158T>A) c.5024-92T>A (n.5024-92T>A) n.254-92T>A n.303-92T>A c.1084-50T>A c.5155+158T>A (n.5155+158T>A) n.264-92T>A c.8009-92T>A (n.8009-92T>A) c.8008+158T>A (n.8008+158T>A) c.7883-92T>A (n.7883-92T>A) c.4655-92T>A (n.4655-92T>A) c.2585-92T>A (n.2585-92T>A) c.7958-92T>A (n.7958-92T>A) c.8011+158T>A (n.8011+158T>A) c.7694-92T>A (n.7694-92T>A) c.7340-92T>A (n.7340-92T>A) c.5237-92T>A (n.5237-92T>A) n.8187-92T>A c.7823-92T>A (n.7823-92T>A) c.7019-92T>A (n.7019-92T>A) c.6824-92T>A (n.6824-92T>A) n.8181-92T>A n.8127-92T>A n.8236-92T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157513A= | CA1539656489 | CPLANE1 | n.1011-93T= c.8012-93T= (n.8012-93T=) c.7957+157T= (n.7957+157T=) c.5024-93T= (n.5024-93T=) n.254-93T= n.303-93T= c.1084-51T= c.5155+157T= (n.5155+157T=) n.264-93T= c.8009-93T= (n.8009-93T=) c.8008+157T= (n.8008+157T=) c.7883-93T= (n.7883-93T=) c.4655-93T= (n.4655-93T=) c.2585-93T= (n.2585-93T=) c.7958-93T= (n.7958-93T=) c.8011+157T= (n.8011+157T=) c.7694-93T= (n.7694-93T=) c.7340-93T= (n.7340-93T=) c.5237-93T= (n.5237-93T=) n.8187-93T= c.7823-93T= (n.7823-93T=) c.7019-93T= (n.7019-93T=) c.6824-93T= (n.6824-93T=) n.8181-93T= n.8127-93T= n.8236-93T= | |
5 | g.37157513A>C | CA810308587 | CPLANE1 | n.1011-93T>G c.8012-93T>G (n.8012-93T>G) c.7957+157T>G (n.7957+157T>G) c.5024-93T>G (n.5024-93T>G) n.254-93T>G n.303-93T>G c.1084-51T>G c.5155+157T>G (n.5155+157T>G) n.264-93T>G c.8009-93T>G (n.8009-93T>G) c.8008+157T>G (n.8008+157T>G) c.7883-93T>G (n.7883-93T>G) c.4655-93T>G (n.4655-93T>G) c.2585-93T>G (n.2585-93T>G) c.7958-93T>G (n.7958-93T>G) c.8011+157T>G (n.8011+157T>G) c.7694-93T>G (n.7694-93T>G) c.7340-93T>G (n.7340-93T>G) c.5237-93T>G (n.5237-93T>G) n.8187-93T>G c.7823-93T>G (n.7823-93T>G) c.7019-93T>G (n.7019-93T>G) c.6824-93T>G (n.6824-93T>G) n.8181-93T>G n.8127-93T>G n.8236-93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37157513A>T | CA2673584481 | CPLANE1 | n.1011-93T>A c.8012-93T>A (n.8012-93T>A) c.7957+157T>A (n.7957+157T>A) c.5024-93T>A (n.5024-93T>A) n.254-93T>A n.303-93T>A c.1084-51T>A c.5155+157T>A (n.5155+157T>A) n.264-93T>A c.8009-93T>A (n.8009-93T>A) c.8008+157T>A (n.8008+157T>A) c.7883-93T>A (n.7883-93T>A) c.4655-93T>A (n.4655-93T>A) c.2585-93T>A (n.2585-93T>A) c.7958-93T>A (n.7958-93T>A) c.8011+157T>A (n.8011+157T>A) c.7694-93T>A (n.7694-93T>A) c.7340-93T>A (n.7340-93T>A) c.5237-93T>A (n.5237-93T>A) n.8187-93T>A c.7823-93T>A (n.7823-93T>A) c.7019-93T>A (n.7019-93T>A) c.6824-93T>A (n.6824-93T>A) n.8181-93T>A n.8127-93T>A n.8236-93T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157514G>T | CA2673584482 | CPLANE1 | n.1011-94C>A c.8012-94C>A (n.8012-94C>A) c.7957+156C>A (n.7957+156C>A) c.5024-94C>A (n.5024-94C>A) n.254-94C>A n.303-94C>A c.1084-52C>A c.5155+156C>A (n.5155+156C>A) n.264-94C>A c.8009-94C>A (n.8009-94C>A) c.8008+156C>A (n.8008+156C>A) c.7883-94C>A (n.7883-94C>A) c.4655-94C>A (n.4655-94C>A) c.2585-94C>A (n.2585-94C>A) c.7958-94C>A (n.7958-94C>A) c.8011+156C>A (n.8011+156C>A) c.7694-94C>A (n.7694-94C>A) c.7340-94C>A (n.7340-94C>A) c.5237-94C>A (n.5237-94C>A) n.8187-94C>A c.7823-94C>A (n.7823-94C>A) c.7019-94C>A (n.7019-94C>A) c.6824-94C>A (n.6824-94C>A) n.8181-94C>A n.8127-94C>A n.8236-94C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157515G>A | CA2765914329 | CPLANE1 | n.1011-95C>T c.8012-95C>T (n.8012-95C>T) c.7957+155C>T (n.7957+155C>T) c.5024-95C>T (n.5024-95C>T) n.254-95C>T n.303-95C>T c.1084-53C>T c.5155+155C>T (n.5155+155C>T) n.264-95C>T c.8009-95C>T (n.8009-95C>T) c.8008+155C>T (n.8008+155C>T) c.7883-95C>T (n.7883-95C>T) c.4655-95C>T (n.4655-95C>T) c.2585-95C>T (n.2585-95C>T) c.7958-95C>T (n.7958-95C>T) c.8011+155C>T (n.8011+155C>T) c.7694-95C>T (n.7694-95C>T) c.7340-95C>T (n.7340-95C>T) c.5237-95C>T (n.5237-95C>T) n.8187-95C>T c.7823-95C>T (n.7823-95C>T) c.7019-95C>T (n.7019-95C>T) c.6824-95C>T (n.6824-95C>T) n.8181-95C>T n.8127-95C>T n.8236-95C>T | |
5 | g.37157516T>A | CA2673584483 | CPLANE1 | n.1011-96A>T c.8012-96A>T (n.8012-96A>T) c.7957+154A>T (n.7957+154A>T) c.5024-96A>T (n.5024-96A>T) n.254-96A>T n.303-96A>T c.1084-54A>T c.5155+154A>T (n.5155+154A>T) n.264-96A>T c.8009-96A>T (n.8009-96A>T) c.8008+154A>T (n.8008+154A>T) c.7883-96A>T (n.7883-96A>T) c.4655-96A>T (n.4655-96A>T) c.2585-96A>T (n.2585-96A>T) c.7958-96A>T (n.7958-96A>T) c.8011+154A>T (n.8011+154A>T) c.7694-96A>T (n.7694-96A>T) c.7340-96A>T (n.7340-96A>T) c.5237-96A>T (n.5237-96A>T) n.8187-96A>T c.7823-96A>T (n.7823-96A>T) c.7019-96A>T (n.7019-96A>T) c.6824-96A>T (n.6824-96A>T) n.8181-96A>T n.8127-96A>T n.8236-96A>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157516T>G | CA2673584484 | CPLANE1 | n.1011-96A>C c.8012-96A>C (n.8012-96A>C) c.7957+154A>C (n.7957+154A>C) c.5024-96A>C (n.5024-96A>C) n.254-96A>C n.303-96A>C c.1084-54A>C c.5155+154A>C (n.5155+154A>C) n.264-96A>C c.8009-96A>C (n.8009-96A>C) c.8008+154A>C (n.8008+154A>C) c.7883-96A>C (n.7883-96A>C) c.4655-96A>C (n.4655-96A>C) c.2585-96A>C (n.2585-96A>C) c.7958-96A>C (n.7958-96A>C) c.8011+154A>C (n.8011+154A>C) c.7694-96A>C (n.7694-96A>C) c.7340-96A>C (n.7340-96A>C) c.5237-96A>C (n.5237-96A>C) n.8187-96A>C c.7823-96A>C (n.7823-96A>C) c.7019-96A>C (n.7019-96A>C) c.6824-96A>C (n.6824-96A>C) n.8181-96A>C n.8127-96A>C n.8236-96A>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157519T>C | CA2673584485 | CPLANE1 | n.1011-99A>G c.8012-99A>G (n.8012-99A>G) c.7957+151A>G (n.7957+151A>G) c.5024-99A>G (n.5024-99A>G) n.254-99A>G n.303-99A>G c.1084-57A>G c.5155+151A>G (n.5155+151A>G) n.264-99A>G c.8009-99A>G (n.8009-99A>G) c.8008+151A>G (n.8008+151A>G) c.7883-99A>G (n.7883-99A>G) c.4655-99A>G (n.4655-99A>G) c.2585-99A>G (n.2585-99A>G) c.7958-99A>G (n.7958-99A>G) c.8011+151A>G (n.8011+151A>G) c.7694-99A>G (n.7694-99A>G) c.7340-99A>G (n.7340-99A>G) c.5237-99A>G (n.5237-99A>G) n.8187-99A>G c.7823-99A>G (n.7823-99A>G) c.7019-99A>G (n.7019-99A>G) c.6824-99A>G (n.6824-99A>G) n.8181-99A>G n.8127-99A>G n.8236-99A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.37157531C>A | CA2673584496 | CPLANE1 | n.1011-111G>T c.8012-111G>T (n.8012-111G>T) c.7957+139G>T (n.7957+139G>T) c.5024-111G>T (n.5024-111G>T) n.254-111G>T n.303-111G>T c.1084-69G>T c.5155+139G>T (n.5155+139G>T) n.264-111G>T c.8009-111G>T (n.8009-111G>T) c.8008+139G>T (n.8008+139G>T) c.7883-111G>T (n.7883-111G>T) c.4655-111G>T (n.4655-111G>T) c.2585-111G>T (n.2585-111G>T) c.7958-111G>T (n.7958-111G>T) c.8011+139G>T (n.8011+139G>T) c.7694-111G>T (n.7694-111G>T) c.7340-111G>T (n.7340-111G>T) c.5237-111G>T (n.5237-111G>T) n.8187-111G>T c.7823-111G>T (n.7823-111G>T) c.7019-111G>T (n.7019-111G>T) c.6824-111G>T (n.6824-111G>T) n.8181-111G>T n.8127-111G>T n.8236-111G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157533G>T | CA2673584498 | CPLANE1 | n.1011-113C>A c.8012-113C>A (n.8012-113C>A) c.7957+137C>A (n.7957+137C>A) c.5024-113C>A (n.5024-113C>A) n.254-113C>A n.303-113C>A c.1084-71C>A c.5155+137C>A (n.5155+137C>A) n.264-113C>A c.8009-113C>A (n.8009-113C>A) c.8008+137C>A (n.8008+137C>A) c.7883-113C>A (n.7883-113C>A) c.4655-113C>A (n.4655-113C>A) c.2585-113C>A (n.2585-113C>A) c.7958-113C>A (n.7958-113C>A) c.8011+137C>A (n.8011+137C>A) c.7694-113C>A (n.7694-113C>A) c.7340-113C>A (n.7340-113C>A) c.5237-113C>A (n.5237-113C>A) n.8187-113C>A c.7823-113C>A (n.7823-113C>A) c.7019-113C>A (n.7019-113C>A) c.6824-113C>A (n.6824-113C>A) n.8181-113C>A n.8127-113C>A n.8236-113C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157533dup | CA2673584497 | CPLANE1 | n.1011-113dup c.8012-113dup (n.8012-113dup) c.7957+137dup (n.7957+137dup) c.5024-113dup (n.5024-113dup) n.254-113dup n.303-113dup c.1084-71dup c.5155+137dup (n.5155+137dup) n.264-113dup c.8009-113dup (n.8009-113dup) c.8008+137dup (n.8008+137dup) c.7883-113dup (n.7883-113dup) c.4655-113dup (n.4655-113dup) c.2585-113dup (n.2585-113dup) c.7958-113dup (n.7958-113dup) c.8011+137dup (n.8011+137dup) c.7694-113dup (n.7694-113dup) c.7340-113dup (n.7340-113dup) c.5237-113dup (n.5237-113dup) n.8187-113dup c.7823-113dup (n.7823-113dup) c.7019-113dup (n.7019-113dup) c.6824-113dup (n.6824-113dup) n.8181-113dup n.8127-113dup n.8236-113dup | gnomAD v4 |
5 | g.37157534A>C | CA2551870880 | CPLANE1 | n.1011-114T>G c.8012-114T>G (n.8012-114T>G) c.7957+136T>G (n.7957+136T>G) c.5024-114T>G (n.5024-114T>G) n.254-114T>G n.303-114T>G c.1084-72T>G c.5155+136T>G (n.5155+136T>G) n.264-114T>G c.8009-114T>G (n.8009-114T>G) c.8008+136T>G (n.8008+136T>G) c.7883-114T>G (n.7883-114T>G) c.4655-114T>G (n.4655-114T>G) c.2585-114T>G (n.2585-114T>G) c.7958-114T>G (n.7958-114T>G) c.8011+136T>G (n.8011+136T>G) c.7694-114T>G (n.7694-114T>G) c.7340-114T>G (n.7340-114T>G) c.5237-114T>G (n.5237-114T>G) n.8187-114T>G c.7823-114T>G (n.7823-114T>G) c.7019-114T>G (n.7019-114T>G) c.6824-114T>G (n.6824-114T>G) n.8181-114T>G n.8127-114T>G n.8236-114T>G | |
5 | g.37157536del | CA2673584499 | CPLANE1 | n.1011-116del c.8012-116del (n.8012-116del) c.7957+134del (n.7957+134del) c.5024-116del (n.5024-116del) n.254-116del n.303-116del c.1084-74del c.5155+134del (n.5155+134del) n.264-116del c.8009-116del (n.8009-116del) c.8008+134del (n.8008+134del) c.7883-116del (n.7883-116del) c.4655-116del (n.4655-116del) c.2585-116del (n.2585-116del) c.7958-116del (n.7958-116del) c.8011+134del (n.8011+134del) c.7694-116del (n.7694-116del) c.7340-116del (n.7340-116del) c.5237-116del (n.5237-116del) n.8187-116del c.7823-116del (n.7823-116del) c.7019-116del (n.7019-116del) c.6824-116del (n.6824-116del) n.8181-116del n.8127-116del n.8236-116del | gnomAD v4 |
5 | g.37157536C>A | CA2673584500 | CPLANE1 | n.1011-116G>T c.8012-116G>T (n.8012-116G>T) c.7957+134G>T (n.7957+134G>T) c.5024-116G>T (n.5024-116G>T) n.254-116G>T n.303-116G>T c.1084-74G>T c.5155+134G>T (n.5155+134G>T) n.264-116G>T c.8009-116G>T (n.8009-116G>T) c.8008+134G>T (n.8008+134G>T) c.7883-116G>T (n.7883-116G>T) c.4655-116G>T (n.4655-116G>T) c.2585-116G>T (n.2585-116G>T) c.7958-116G>T (n.7958-116G>T) c.8011+134G>T (n.8011+134G>T) c.7694-116G>T (n.7694-116G>T) c.7340-116G>T (n.7340-116G>T) c.5237-116G>T (n.5237-116G>T) n.8187-116G>T c.7823-116G>T (n.7823-116G>T) c.7019-116G>T (n.7019-116G>T) c.6824-116G>T (n.6824-116G>T) n.8181-116G>T n.8127-116G>T n.8236-116G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157536C>T | CA2765914330 | CPLANE1 | n.1011-116G>A c.8012-116G>A (n.8012-116G>A) c.7957+134G>A (n.7957+134G>A) c.5024-116G>A (n.5024-116G>A) n.254-116G>A n.303-116G>A c.1084-74G>A c.5155+134G>A (n.5155+134G>A) n.264-116G>A c.8009-116G>A (n.8009-116G>A) c.8008+134G>A (n.8008+134G>A) c.7883-116G>A (n.7883-116G>A) c.4655-116G>A (n.4655-116G>A) c.2585-116G>A (n.2585-116G>A) c.7958-116G>A (n.7958-116G>A) c.8011+134G>A (n.8011+134G>A) c.7694-116G>A (n.7694-116G>A) c.7340-116G>A (n.7340-116G>A) c.5237-116G>A (n.5237-116G>A) n.8187-116G>A c.7823-116G>A (n.7823-116G>A) c.7019-116G>A (n.7019-116G>A) c.6824-116G>A (n.6824-116G>A) n.8181-116G>A n.8127-116G>A n.8236-116G>A | |
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5 | g.37157546C>A | CA1075117205 | CPLANE1 | n.1010+124G>T c.8011+124G>T (n.8011+124G>T) c.7957+124G>T (n.7957+124G>T) c.5023+124G>T (n.5023+124G>T) n.253+124G>T n.302+124G>T c.1084-84G>T c.5155+124G>T (n.5155+124G>T) n.263+124G>T c.8008+124G>T (n.8008+124G>T) c.7882+124G>T (n.7882+124G>T) c.4654+124G>T (n.4654+124G>T) c.2584+124G>T (n.2584+124G>T) c.7693+124G>T (n.7693+124G>T) c.7339+124G>T (n.7339+124G>T) c.5236+124G>T (n.5236+124G>T) n.8186+124G>T c.7822+124G>T (n.7822+124G>T) c.7018+124G>T (n.7018+124G>T) c.6823+124G>T (n.6823+124G>T) n.8180+124G>T n.8126+124G>T n.8235+124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157546C= | CA1539656506 | CPLANE1 | n.1010+124G= c.8011+124G= (n.8011+124G=) c.7957+124G= (n.7957+124G=) c.5023+124G= (n.5023+124G=) n.253+124G= n.302+124G= c.1084-84G= c.5155+124G= (n.5155+124G=) n.263+124G= c.8008+124G= (n.8008+124G=) c.7882+124G= (n.7882+124G=) c.4654+124G= (n.4654+124G=) c.2584+124G= (n.2584+124G=) c.7693+124G= (n.7693+124G=) c.7339+124G= (n.7339+124G=) c.5236+124G= (n.5236+124G=) n.8186+124G= c.7822+124G= (n.7822+124G=) c.7018+124G= (n.7018+124G=) c.6823+124G= (n.6823+124G=) n.8180+124G= n.8126+124G= n.8235+124G= | |
5 | g.37157546C>T | CA2673584508 | CPLANE1 | n.1010+124G>A c.8011+124G>A (n.8011+124G>A) c.7957+124G>A (n.7957+124G>A) c.5023+124G>A (n.5023+124G>A) n.253+124G>A n.302+124G>A c.1084-84G>A c.5155+124G>A (n.5155+124G>A) n.263+124G>A c.8008+124G>A (n.8008+124G>A) c.7882+124G>A (n.7882+124G>A) c.4654+124G>A (n.4654+124G>A) c.2584+124G>A (n.2584+124G>A) c.7693+124G>A (n.7693+124G>A) c.7339+124G>A (n.7339+124G>A) c.5236+124G>A (n.5236+124G>A) n.8186+124G>A c.7822+124G>A (n.7822+124G>A) c.7018+124G>A (n.7018+124G>A) c.6823+124G>A (n.6823+124G>A) n.8180+124G>A n.8126+124G>A n.8235+124G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157547A>G | CA2673584509 | CPLANE1 | n.1010+123T>C c.8011+123T>C (n.8011+123T>C) c.7957+123T>C (n.7957+123T>C) c.5023+123T>C (n.5023+123T>C) n.253+123T>C n.302+123T>C c.1084-85T>C c.5155+123T>C (n.5155+123T>C) n.263+123T>C c.8008+123T>C (n.8008+123T>C) c.7882+123T>C (n.7882+123T>C) c.4654+123T>C (n.4654+123T>C) c.2584+123T>C (n.2584+123T>C) c.7693+123T>C (n.7693+123T>C) c.7339+123T>C (n.7339+123T>C) c.5236+123T>C (n.5236+123T>C) n.8186+123T>C c.7822+123T>C (n.7822+123T>C) c.7018+123T>C (n.7018+123T>C) c.6823+123T>C (n.6823+123T>C) n.8180+123T>C n.8126+123T>C n.8235+123T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157548T>C | CA559022564 | CPLANE1 | n.1010+122A>G c.8011+122A>G (n.8011+122A>G) c.7957+122A>G (n.7957+122A>G) c.5023+122A>G (n.5023+122A>G) n.253+122A>G n.302+122A>G c.1084-86A>G c.5155+122A>G (n.5155+122A>G) n.263+122A>G c.8008+122A>G (n.8008+122A>G) c.7882+122A>G (n.7882+122A>G) c.4654+122A>G (n.4654+122A>G) c.2584+122A>G (n.2584+122A>G) c.7693+122A>G (n.7693+122A>G) c.7339+122A>G (n.7339+122A>G) c.5236+122A>G (n.5236+122A>G) n.8186+122A>G c.7822+122A>G (n.7822+122A>G) c.7018+122A>G (n.7018+122A>G) c.6823+122A>G (n.6823+122A>G) n.8180+122A>G n.8126+122A>G n.8235+122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157548T>G | CA810308597 | CPLANE1 | n.1010+122A>C c.8011+122A>C (n.8011+122A>C) c.7957+122A>C (n.7957+122A>C) c.5023+122A>C (n.5023+122A>C) n.253+122A>C n.302+122A>C c.1084-86A>C c.5155+122A>C (n.5155+122A>C) n.263+122A>C c.8008+122A>C (n.8008+122A>C) c.7882+122A>C (n.7882+122A>C) c.4654+122A>C (n.4654+122A>C) c.2584+122A>C (n.2584+122A>C) c.7693+122A>C (n.7693+122A>C) c.7339+122A>C (n.7339+122A>C) c.5236+122A>C (n.5236+122A>C) n.8186+122A>C c.7822+122A>C (n.7822+122A>C) c.7018+122A>C (n.7018+122A>C) c.6823+122A>C (n.6823+122A>C) n.8180+122A>C n.8126+122A>C n.8235+122A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157548T= | CA1539656509 | CPLANE1 | n.1010+122A= c.8011+122A= (n.8011+122A=) c.7957+122A= (n.7957+122A=) c.5023+122A= (n.5023+122A=) n.253+122A= n.302+122A= c.1084-86A= c.5155+122A= (n.5155+122A=) n.263+122A= c.8008+122A= (n.8008+122A=) c.7882+122A= (n.7882+122A=) c.4654+122A= (n.4654+122A=) c.2584+122A= (n.2584+122A=) c.7693+122A= (n.7693+122A=) c.7339+122A= (n.7339+122A=) c.5236+122A= (n.5236+122A=) n.8186+122A= c.7822+122A= (n.7822+122A=) c.7018+122A= (n.7018+122A=) c.6823+122A= (n.6823+122A=) n.8180+122A= n.8126+122A= n.8235+122A= | |
5 | g.37157549G>A | CA2673584510 | CPLANE1 | n.1010+121C>T c.8011+121C>T (n.8011+121C>T) c.7957+121C>T (n.7957+121C>T) c.5023+121C>T (n.5023+121C>T) n.253+121C>T n.302+121C>T c.1084-87C>T c.5155+121C>T (n.5155+121C>T) n.263+121C>T c.8008+121C>T (n.8008+121C>T) c.7882+121C>T (n.7882+121C>T) c.4654+121C>T (n.4654+121C>T) c.2584+121C>T (n.2584+121C>T) c.7693+121C>T (n.7693+121C>T) c.7339+121C>T (n.7339+121C>T) c.5236+121C>T (n.5236+121C>T) n.8186+121C>T c.7822+121C>T (n.7822+121C>T) c.7018+121C>T (n.7018+121C>T) c.6823+121C>T (n.6823+121C>T) n.8180+121C>T n.8126+121C>T n.8235+121C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157549G>T | CA2673584511 | CPLANE1 | n.1010+121C>A c.8011+121C>A (n.8011+121C>A) c.7957+121C>A (n.7957+121C>A) c.5023+121C>A (n.5023+121C>A) n.253+121C>A n.302+121C>A c.1084-87C>A c.5155+121C>A (n.5155+121C>A) n.263+121C>A c.8008+121C>A (n.8008+121C>A) c.7882+121C>A (n.7882+121C>A) c.4654+121C>A (n.4654+121C>A) c.2584+121C>A (n.2584+121C>A) c.7693+121C>A (n.7693+121C>A) c.7339+121C>A (n.7339+121C>A) c.5236+121C>A (n.5236+121C>A) n.8186+121C>A c.7822+121C>A (n.7822+121C>A) c.7018+121C>A (n.7018+121C>A) c.6823+121C>A (n.6823+121C>A) n.8180+121C>A n.8126+121C>A n.8235+121C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157550T>A | CA2673584512 | CPLANE1 | n.1010+120A>T c.8011+120A>T (n.8011+120A>T) c.7957+120A>T (n.7957+120A>T) c.5023+120A>T (n.5023+120A>T) n.253+120A>T n.302+120A>T c.1084-88A>T c.5155+120A>T (n.5155+120A>T) n.263+120A>T c.8008+120A>T (n.8008+120A>T) c.7882+120A>T (n.7882+120A>T) c.4654+120A>T (n.4654+120A>T) c.2584+120A>T (n.2584+120A>T) c.7693+120A>T (n.7693+120A>T) c.7339+120A>T (n.7339+120A>T) c.5236+120A>T (n.5236+120A>T) n.8186+120A>T c.7822+120A>T (n.7822+120A>T) c.7018+120A>T (n.7018+120A>T) c.6823+120A>T (n.6823+120A>T) n.8180+120A>T n.8126+120A>T n.8235+120A>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157553del | CA2673584513 | CPLANE1 | n.1010+119del c.8011+119del (n.8011+119del) c.7957+119del (n.7957+119del) c.5023+119del (n.5023+119del) n.253+119del n.302+119del c.1084-89del c.5155+119del (n.5155+119del) n.263+119del c.8008+119del (n.8008+119del) c.7882+119del (n.7882+119del) c.4654+119del (n.4654+119del) c.2584+119del (n.2584+119del) c.7693+119del (n.7693+119del) c.7339+119del (n.7339+119del) c.5236+119del (n.5236+119del) n.8186+119del c.7822+119del (n.7822+119del) c.7018+119del (n.7018+119del) c.6823+119del (n.6823+119del) n.8180+119del n.8126+119del n.8235+119del | gnomAD v4 |
5 | g.37157552A>T | CA2673584514 | CPLANE1 | n.1010+118T>A c.8011+118T>A (n.8011+118T>A) c.7957+118T>A (n.7957+118T>A) c.5023+118T>A (n.5023+118T>A) n.253+118T>A n.302+118T>A c.1084-90T>A c.5155+118T>A (n.5155+118T>A) n.263+118T>A c.8008+118T>A (n.8008+118T>A) c.7882+118T>A (n.7882+118T>A) c.4654+118T>A (n.4654+118T>A) c.2584+118T>A (n.2584+118T>A) c.7693+118T>A (n.7693+118T>A) c.7339+118T>A (n.7339+118T>A) c.5236+118T>A (n.5236+118T>A) n.8186+118T>A c.7822+118T>A (n.7822+118T>A) c.7018+118T>A (n.7018+118T>A) c.6823+118T>A (n.6823+118T>A) n.8180+118T>A n.8126+118T>A n.8235+118T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157553A>C | CA2673584515 | CPLANE1 | n.1010+117T>G c.8011+117T>G (n.8011+117T>G) c.7957+117T>G (n.7957+117T>G) c.5023+117T>G (n.5023+117T>G) n.253+117T>G n.302+117T>G c.1084-91T>G c.5155+117T>G (n.5155+117T>G) n.263+117T>G c.8008+117T>G (n.8008+117T>G) c.7882+117T>G (n.7882+117T>G) c.4654+117T>G (n.4654+117T>G) c.2584+117T>G (n.2584+117T>G) c.7693+117T>G (n.7693+117T>G) c.7339+117T>G (n.7339+117T>G) c.5236+117T>G (n.5236+117T>G) n.8186+117T>G c.7822+117T>G (n.7822+117T>G) c.7018+117T>G (n.7018+117T>G) c.6823+117T>G (n.6823+117T>G) n.8180+117T>G n.8126+117T>G n.8235+117T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157554C>A | CA2673584516 | CPLANE1 | n.1010+116G>T c.8011+116G>T (n.8011+116G>T) c.7957+116G>T (n.7957+116G>T) c.5023+116G>T (n.5023+116G>T) n.253+116G>T n.302+116G>T c.1084-92G>T c.5155+116G>T (n.5155+116G>T) n.263+116G>T c.8008+116G>T (n.8008+116G>T) c.7882+116G>T (n.7882+116G>T) c.4654+116G>T (n.4654+116G>T) c.2584+116G>T (n.2584+116G>T) c.7693+116G>T (n.7693+116G>T) c.7339+116G>T (n.7339+116G>T) c.5236+116G>T (n.5236+116G>T) n.8186+116G>T c.7822+116G>T (n.7822+116G>T) c.7018+116G>T (n.7018+116G>T) c.6823+116G>T (n.6823+116G>T) n.8180+116G>T n.8126+116G>T n.8235+116G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157555A>C | CA2673584517 | CPLANE1 | n.1010+115T>G c.8011+115T>G (n.8011+115T>G) c.7957+115T>G (n.7957+115T>G) c.5023+115T>G (n.5023+115T>G) n.253+115T>G n.302+115T>G c.1084-93T>G c.5155+115T>G (n.5155+115T>G) n.263+115T>G c.8008+115T>G (n.8008+115T>G) c.7882+115T>G (n.7882+115T>G) c.4654+115T>G (n.4654+115T>G) c.2584+115T>G (n.2584+115T>G) c.7693+115T>G (n.7693+115T>G) c.7339+115T>G (n.7339+115T>G) c.5236+115T>G (n.5236+115T>G) n.8186+115T>G c.7822+115T>G (n.7822+115T>G) c.7018+115T>G (n.7018+115T>G) c.6823+115T>G (n.6823+115T>G) n.8180+115T>G n.8126+115T>G n.8235+115T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157556T>A | CA1075117206 | CPLANE1 | n.1010+114A>T c.8011+114A>T (n.8011+114A>T) c.7957+114A>T (n.7957+114A>T) c.5023+114A>T (n.5023+114A>T) n.253+114A>T n.302+114A>T c.1084-94A>T c.5155+114A>T (n.5155+114A>T) n.263+114A>T c.8008+114A>T (n.8008+114A>T) c.7882+114A>T (n.7882+114A>T) c.4654+114A>T (n.4654+114A>T) c.2584+114A>T (n.2584+114A>T) c.7693+114A>T (n.7693+114A>T) c.7339+114A>T (n.7339+114A>T) c.5236+114A>T (n.5236+114A>T) n.8186+114A>T c.7822+114A>T (n.7822+114A>T) c.7018+114A>T (n.7018+114A>T) c.6823+114A>T (n.6823+114A>T) n.8180+114A>T n.8126+114A>T n.8235+114A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157556T>C | CA2673584518 | CPLANE1 | n.1010+114A>G c.8011+114A>G (n.8011+114A>G) c.7957+114A>G (n.7957+114A>G) c.5023+114A>G (n.5023+114A>G) n.253+114A>G n.302+114A>G c.1084-94A>G c.5155+114A>G (n.5155+114A>G) n.263+114A>G c.8008+114A>G (n.8008+114A>G) c.7882+114A>G (n.7882+114A>G) c.4654+114A>G (n.4654+114A>G) c.2584+114A>G (n.2584+114A>G) c.7693+114A>G (n.7693+114A>G) c.7339+114A>G (n.7339+114A>G) c.5236+114A>G (n.5236+114A>G) n.8186+114A>G c.7822+114A>G (n.7822+114A>G) c.7018+114A>G (n.7018+114A>G) c.6823+114A>G (n.6823+114A>G) n.8180+114A>G n.8126+114A>G n.8235+114A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157556T>G | CA2673584519 | CPLANE1 | n.1010+114A>C c.8011+114A>C (n.8011+114A>C) c.7957+114A>C (n.7957+114A>C) c.5023+114A>C (n.5023+114A>C) n.253+114A>C n.302+114A>C c.1084-94A>C c.5155+114A>C (n.5155+114A>C) n.263+114A>C c.8008+114A>C (n.8008+114A>C) c.7882+114A>C (n.7882+114A>C) c.4654+114A>C (n.4654+114A>C) c.2584+114A>C (n.2584+114A>C) c.7693+114A>C (n.7693+114A>C) c.7339+114A>C (n.7339+114A>C) c.5236+114A>C (n.5236+114A>C) n.8186+114A>C c.7822+114A>C (n.7822+114A>C) c.7018+114A>C (n.7018+114A>C) c.6823+114A>C (n.6823+114A>C) n.8180+114A>C n.8126+114A>C n.8235+114A>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157556T= | CA1539656511 | CPLANE1 | n.1010+114A= c.8011+114A= (n.8011+114A=) c.7957+114A= (n.7957+114A=) c.5023+114A= (n.5023+114A=) n.253+114A= n.302+114A= c.1084-94A= c.5155+114A= (n.5155+114A=) n.263+114A= c.8008+114A= (n.8008+114A=) c.7882+114A= (n.7882+114A=) c.4654+114A= (n.4654+114A=) c.2584+114A= (n.2584+114A=) c.7693+114A= (n.7693+114A=) c.7339+114A= (n.7339+114A=) c.5236+114A= (n.5236+114A=) n.8186+114A= c.7822+114A= (n.7822+114A=) c.7018+114A= (n.7018+114A=) c.6823+114A= (n.6823+114A=) n.8180+114A= n.8126+114A= n.8235+114A= | |
5 | g.37157557C>T | CA2673584520 | CPLANE1 | n.1010+113G>A c.8011+113G>A (n.8011+113G>A) c.7957+113G>A (n.7957+113G>A) c.5023+113G>A (n.5023+113G>A) n.253+113G>A n.302+113G>A c.1084-95G>A c.5155+113G>A (n.5155+113G>A) n.263+113G>A c.8008+113G>A (n.8008+113G>A) c.7882+113G>A (n.7882+113G>A) c.4654+113G>A (n.4654+113G>A) c.2584+113G>A (n.2584+113G>A) c.7693+113G>A (n.7693+113G>A) c.7339+113G>A (n.7339+113G>A) c.5236+113G>A (n.5236+113G>A) n.8186+113G>A c.7822+113G>A (n.7822+113G>A) c.7018+113G>A (n.7018+113G>A) c.6823+113G>A (n.6823+113G>A) n.8180+113G>A n.8126+113G>A n.8235+113G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157558C>A | CA2673584521 | CPLANE1 | n.1010+112G>T c.8011+112G>T (n.8011+112G>T) c.7957+112G>T (n.7957+112G>T) c.5023+112G>T (n.5023+112G>T) n.253+112G>T n.302+112G>T c.1084-96G>T c.5155+112G>T (n.5155+112G>T) n.263+112G>T c.8008+112G>T (n.8008+112G>T) c.7882+112G>T (n.7882+112G>T) c.4654+112G>T (n.4654+112G>T) c.2584+112G>T (n.2584+112G>T) c.7693+112G>T (n.7693+112G>T) c.7339+112G>T (n.7339+112G>T) c.5236+112G>T (n.5236+112G>T) n.8186+112G>T c.7822+112G>T (n.7822+112G>T) c.7018+112G>T (n.7018+112G>T) c.6823+112G>T (n.6823+112G>T) n.8180+112G>T n.8126+112G>T n.8235+112G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157558C= | CA1539656514 | CPLANE1 | n.1010+112G= c.8011+112G= (n.8011+112G=) c.7957+112G= (n.7957+112G=) c.5023+112G= (n.5023+112G=) n.253+112G= n.302+112G= c.1084-96G= c.5155+112G= (n.5155+112G=) n.263+112G= c.8008+112G= (n.8008+112G=) c.7882+112G= (n.7882+112G=) c.4654+112G= (n.4654+112G=) c.2584+112G= (n.2584+112G=) c.7693+112G= (n.7693+112G=) c.7339+112G= (n.7339+112G=) c.5236+112G= (n.5236+112G=) n.8186+112G= c.7822+112G= (n.7822+112G=) c.7018+112G= (n.7018+112G=) c.6823+112G= (n.6823+112G=) n.8180+112G= n.8126+112G= n.8235+112G= | |
5 | g.37157558C>G | CA117045381 | CPLANE1 | n.1010+112G>C c.8011+112G>C (n.8011+112G>C) c.7957+112G>C (n.7957+112G>C) c.5023+112G>C (n.5023+112G>C) n.253+112G>C n.302+112G>C c.1084-96G>C c.5155+112G>C (n.5155+112G>C) n.263+112G>C c.8008+112G>C (n.8008+112G>C) c.7882+112G>C (n.7882+112G>C) c.4654+112G>C (n.4654+112G>C) c.2584+112G>C (n.2584+112G>C) c.7693+112G>C (n.7693+112G>C) c.7339+112G>C (n.7339+112G>C) c.5236+112G>C (n.5236+112G>C) n.8186+112G>C c.7822+112G>C (n.7822+112G>C) c.7018+112G>C (n.7018+112G>C) c.6823+112G>C (n.6823+112G>C) n.8180+112G>C n.8126+112G>C n.8235+112G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37157560A= | CA1539656518 | CPLANE1 | n.1010+110T= c.8011+110T= (n.8011+110T=) c.7957+110T= (n.7957+110T=) c.5023+110T= (n.5023+110T=) n.253+110T= n.302+110T= c.1084-98T= c.5155+110T= (n.5155+110T=) n.263+110T= c.8008+110T= (n.8008+110T=) c.7882+110T= (n.7882+110T=) c.4654+110T= (n.4654+110T=) c.2584+110T= (n.2584+110T=) c.7693+110T= (n.7693+110T=) c.7339+110T= (n.7339+110T=) c.5236+110T= (n.5236+110T=) n.8186+110T= c.7822+110T= (n.7822+110T=) c.7018+110T= (n.7018+110T=) c.6823+110T= (n.6823+110T=) n.8180+110T= n.8126+110T= n.8235+110T= | |
5 | g.37157560A>C | CA1539656520 | CPLANE1 | n.1010+110T>G c.8011+110T>G (n.8011+110T>G) c.7957+110T>G (n.7957+110T>G) c.5023+110T>G (n.5023+110T>G) n.253+110T>G n.302+110T>G c.1084-98T>G c.5155+110T>G (n.5155+110T>G) n.263+110T>G c.8008+110T>G (n.8008+110T>G) c.7882+110T>G (n.7882+110T>G) c.4654+110T>G (n.4654+110T>G) c.2584+110T>G (n.2584+110T>G) c.7693+110T>G (n.7693+110T>G) c.7339+110T>G (n.7339+110T>G) c.5236+110T>G (n.5236+110T>G) n.8186+110T>G c.7822+110T>G (n.7822+110T>G) c.7018+110T>G (n.7018+110T>G) c.6823+110T>G (n.6823+110T>G) n.8180+110T>G n.8126+110T>G n.8235+110T>G | dbSNP |
5 | g.37157560A>G | CA2673584523 | CPLANE1 | n.1010+110T>C c.8011+110T>C (n.8011+110T>C) c.7957+110T>C (n.7957+110T>C) c.5023+110T>C (n.5023+110T>C) n.253+110T>C n.302+110T>C c.1084-98T>C c.5155+110T>C (n.5155+110T>C) n.263+110T>C c.8008+110T>C (n.8008+110T>C) c.7882+110T>C (n.7882+110T>C) c.4654+110T>C (n.4654+110T>C) c.2584+110T>C (n.2584+110T>C) c.7693+110T>C (n.7693+110T>C) c.7339+110T>C (n.7339+110T>C) c.5236+110T>C (n.5236+110T>C) n.8186+110T>C c.7822+110T>C (n.7822+110T>C) c.7018+110T>C (n.7018+110T>C) c.6823+110T>C (n.6823+110T>C) n.8180+110T>C n.8126+110T>C n.8235+110T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157562A>G | CA2673584524 | CPLANE1 | n.1010+108T>C c.8011+108T>C (n.8011+108T>C) c.7957+108T>C (n.7957+108T>C) c.5023+108T>C (n.5023+108T>C) n.253+108T>C n.302+108T>C c.1084-100T>C c.5155+108T>C (n.5155+108T>C) n.263+108T>C c.8008+108T>C (n.8008+108T>C) c.7882+108T>C (n.7882+108T>C) c.4654+108T>C (n.4654+108T>C) c.2584+108T>C (n.2584+108T>C) c.7693+108T>C (n.7693+108T>C) c.7339+108T>C (n.7339+108T>C) c.5236+108T>C (n.5236+108T>C) n.8186+108T>C c.7822+108T>C (n.7822+108T>C) c.7018+108T>C (n.7018+108T>C) c.6823+108T>C (n.6823+108T>C) n.8180+108T>C n.8126+108T>C n.8235+108T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157562A>T | CA2673584525 | CPLANE1 | n.1010+108T>A c.8011+108T>A (n.8011+108T>A) c.7957+108T>A (n.7957+108T>A) c.5023+108T>A (n.5023+108T>A) n.253+108T>A n.302+108T>A c.1084-100T>A c.5155+108T>A (n.5155+108T>A) n.263+108T>A c.8008+108T>A (n.8008+108T>A) c.7882+108T>A (n.7882+108T>A) c.4654+108T>A (n.4654+108T>A) c.2584+108T>A (n.2584+108T>A) c.7693+108T>A (n.7693+108T>A) c.7339+108T>A (n.7339+108T>A) c.5236+108T>A (n.5236+108T>A) n.8186+108T>A c.7822+108T>A (n.7822+108T>A) c.7018+108T>A (n.7018+108T>A) c.6823+108T>A (n.6823+108T>A) n.8180+108T>A n.8126+108T>A n.8235+108T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157563A>C | CA2673584526 | CPLANE1 | n.1010+107T>G c.8011+107T>G (n.8011+107T>G) c.7957+107T>G (n.7957+107T>G) c.5023+107T>G (n.5023+107T>G) n.253+107T>G n.302+107T>G c.1084-101T>G c.5155+107T>G (n.5155+107T>G) n.263+107T>G c.8008+107T>G (n.8008+107T>G) c.7882+107T>G (n.7882+107T>G) c.4654+107T>G (n.4654+107T>G) c.2584+107T>G (n.2584+107T>G) c.7693+107T>G (n.7693+107T>G) c.7339+107T>G (n.7339+107T>G) c.5236+107T>G (n.5236+107T>G) n.8186+107T>G c.7822+107T>G (n.7822+107T>G) c.7018+107T>G (n.7018+107T>G) c.6823+107T>G (n.6823+107T>G) n.8180+107T>G n.8126+107T>G n.8235+107T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157563A>G | CA2673584527 | CPLANE1 | n.1010+107T>C c.8011+107T>C (n.8011+107T>C) c.7957+107T>C (n.7957+107T>C) c.5023+107T>C (n.5023+107T>C) n.253+107T>C n.302+107T>C c.1084-101T>C c.5155+107T>C (n.5155+107T>C) n.263+107T>C c.8008+107T>C (n.8008+107T>C) c.7882+107T>C (n.7882+107T>C) c.4654+107T>C (n.4654+107T>C) c.2584+107T>C (n.2584+107T>C) c.7693+107T>C (n.7693+107T>C) c.7339+107T>C (n.7339+107T>C) c.5236+107T>C (n.5236+107T>C) n.8186+107T>C c.7822+107T>C (n.7822+107T>C) c.7018+107T>C (n.7018+107T>C) c.6823+107T>C (n.6823+107T>C) n.8180+107T>C n.8126+107T>C n.8235+107T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157564T>C | CA1539656523 | CPLANE1 | n.1010+106A>G c.8011+106A>G (n.8011+106A>G) c.7957+106A>G (n.7957+106A>G) c.5023+106A>G (n.5023+106A>G) n.253+106A>G n.302+106A>G c.1084-102A>G c.5155+106A>G (n.5155+106A>G) n.263+106A>G c.8008+106A>G (n.8008+106A>G) c.7882+106A>G (n.7882+106A>G) c.4654+106A>G (n.4654+106A>G) c.2584+106A>G (n.2584+106A>G) c.7693+106A>G (n.7693+106A>G) c.7339+106A>G (n.7339+106A>G) c.5236+106A>G (n.5236+106A>G) n.8186+106A>G c.7822+106A>G (n.7822+106A>G) c.7018+106A>G (n.7018+106A>G) c.6823+106A>G (n.6823+106A>G) n.8180+106A>G n.8126+106A>G n.8235+106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37157564T= | CA1539656522 | CPLANE1 | n.1010+106A= c.8011+106A= (n.8011+106A=) c.7957+106A= (n.7957+106A=) c.5023+106A= (n.5023+106A=) n.253+106A= n.302+106A= c.1084-102A= c.5155+106A= (n.5155+106A=) n.263+106A= c.8008+106A= (n.8008+106A=) c.7882+106A= (n.7882+106A=) c.4654+106A= (n.4654+106A=) c.2584+106A= (n.2584+106A=) c.7693+106A= (n.7693+106A=) c.7339+106A= (n.7339+106A=) c.5236+106A= (n.5236+106A=) n.8186+106A= c.7822+106A= (n.7822+106A=) c.7018+106A= (n.7018+106A=) c.6823+106A= (n.6823+106A=) n.8180+106A= n.8126+106A= n.8235+106A= | |
5 | g.37157566C>A | CA2673584528 | CPLANE1 | n.1010+104G>T c.8011+104G>T (n.8011+104G>T) c.7957+104G>T (n.7957+104G>T) c.5023+104G>T (n.5023+104G>T) n.253+104G>T n.302+104G>T c.1084-104G>T c.5155+104G>T (n.5155+104G>T) n.263+104G>T c.8008+104G>T (n.8008+104G>T) c.7882+104G>T (n.7882+104G>T) c.4654+104G>T (n.4654+104G>T) c.2584+104G>T (n.2584+104G>T) c.7693+104G>T (n.7693+104G>T) c.7339+104G>T (n.7339+104G>T) c.5236+104G>T (n.5236+104G>T) n.8186+104G>T c.7822+104G>T (n.7822+104G>T) c.7018+104G>T (n.7018+104G>T) c.6823+104G>T (n.6823+104G>T) n.8180+104G>T n.8126+104G>T n.8235+104G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157567A>T | CA2673584529 | CPLANE1 | n.1010+103T>A c.8011+103T>A (n.8011+103T>A) c.7957+103T>A (n.7957+103T>A) c.5023+103T>A (n.5023+103T>A) n.253+103T>A n.302+103T>A c.1083+103T>A c.5155+103T>A (n.5155+103T>A) n.263+103T>A c.8008+103T>A (n.8008+103T>A) c.7882+103T>A (n.7882+103T>A) c.4654+103T>A (n.4654+103T>A) c.2584+103T>A (n.2584+103T>A) c.7693+103T>A (n.7693+103T>A) c.7339+103T>A (n.7339+103T>A) c.5236+103T>A (n.5236+103T>A) n.8186+103T>A c.7822+103T>A (n.7822+103T>A) c.7018+103T>A (n.7018+103T>A) c.6823+103T>A (n.6823+103T>A) n.8180+103T>A n.8126+103T>A n.8235+103T>A | gnomAD v4 |
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