| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37157466T>A | CA3237889 | CPLANE1 | n.1011-46A>T c.8012-46A>T (n.8012-46A>T) c.7957+204A>T (n.7957+204A>T) c.5024-46A>T (n.5024-46A>T) n.254-46A>T n.303-46A>T c.1084-4A>T c.5155+204A>T (n.5155+204A>T) n.264-46A>T c.8009-46A>T (n.8009-46A>T) c.8008+204A>T (n.8008+204A>T) c.7883-46A>T (n.7883-46A>T) c.4655-46A>T (n.4655-46A>T) c.2585-46A>T (n.2585-46A>T) c.7958-46A>T (n.7958-46A>T) c.8011+204A>T (n.8011+204A>T) c.7694-46A>T (n.7694-46A>T) c.7340-46A>T (n.7340-46A>T) c.5237-46A>T (n.5237-46A>T) n.8187-46A>T c.7823-46A>T (n.7823-46A>T) c.7019-46A>T (n.7019-46A>T) c.6824-46A>T (n.6824-46A>T) n.8181-46A>T n.8127-46A>T n.8236-46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157466T>C | CA559022560 | CPLANE1 | n.1011-46A>G c.8012-46A>G (n.8012-46A>G) c.7957+204A>G (n.7957+204A>G) c.5024-46A>G (n.5024-46A>G) n.254-46A>G n.303-46A>G c.1084-4A>G c.5155+204A>G (n.5155+204A>G) n.264-46A>G c.8009-46A>G (n.8009-46A>G) c.8008+204A>G (n.8008+204A>G) c.7883-46A>G (n.7883-46A>G) c.4655-46A>G (n.4655-46A>G) c.2585-46A>G (n.2585-46A>G) c.7958-46A>G (n.7958-46A>G) c.8011+204A>G (n.8011+204A>G) c.7694-46A>G (n.7694-46A>G) c.7340-46A>G (n.7340-46A>G) c.5237-46A>G (n.5237-46A>G) n.8187-46A>G c.7823-46A>G (n.7823-46A>G) c.7019-46A>G (n.7019-46A>G) c.6824-46A>G (n.6824-46A>G) n.8181-46A>G n.8127-46A>G n.8236-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157466T= | CA1539656399 | CPLANE1 | n.1011-46A= c.8012-46A= (n.8012-46A=) c.7957+204A= (n.7957+204A=) c.5024-46A= (n.5024-46A=) n.254-46A= n.303-46A= c.1084-4A= c.5155+204A= (n.5155+204A=) n.264-46A= c.8009-46A= (n.8009-46A=) c.8008+204A= (n.8008+204A=) c.7883-46A= (n.7883-46A=) c.4655-46A= (n.4655-46A=) c.2585-46A= (n.2585-46A=) c.7958-46A= (n.7958-46A=) c.8011+204A= (n.8011+204A=) c.7694-46A= (n.7694-46A=) c.7340-46A= (n.7340-46A=) c.5237-46A= (n.5237-46A=) n.8187-46A= c.7823-46A= (n.7823-46A=) c.7019-46A= (n.7019-46A=) c.6824-46A= (n.6824-46A=) n.8181-46A= n.8127-46A= n.8236-46A= | |
| 5 | g.37157467C>T | CA2578290658 | CPLANE1 | n.1011-47G>A c.8012-47G>A (n.8012-47G>A) c.7957+203G>A (n.7957+203G>A) c.5024-47G>A (n.5024-47G>A) n.254-47G>A n.303-47G>A c.1084-5G>A c.5155+203G>A (n.5155+203G>A) n.264-47G>A c.8009-47G>A (n.8009-47G>A) c.8008+203G>A (n.8008+203G>A) c.7883-47G>A (n.7883-47G>A) c.4655-47G>A (n.4655-47G>A) c.2585-47G>A (n.2585-47G>A) c.7958-47G>A (n.7958-47G>A) c.8011+203G>A (n.8011+203G>A) c.7694-47G>A (n.7694-47G>A) c.7340-47G>A (n.7340-47G>A) c.5237-47G>A (n.5237-47G>A) n.8187-47G>A c.7823-47G>A (n.7823-47G>A) c.7019-47G>A (n.7019-47G>A) c.6824-47G>A (n.6824-47G>A) n.8181-47G>A n.8127-47G>A n.8236-47G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157468A= | CA1539656403 | CPLANE1 | n.1011-48T= c.8012-48T= (n.8012-48T=) c.7957+202T= (n.7957+202T=) c.5024-48T= (n.5024-48T=) n.254-48T= n.303-48T= c.1084-6T= c.5155+202T= (n.5155+202T=) n.264-48T= c.8009-48T= (n.8009-48T=) c.8008+202T= (n.8008+202T=) c.7883-48T= (n.7883-48T=) c.4655-48T= (n.4655-48T=) c.2585-48T= (n.2585-48T=) c.7958-48T= (n.7958-48T=) c.8011+202T= (n.8011+202T=) c.7694-48T= (n.7694-48T=) c.7340-48T= (n.7340-48T=) c.5237-48T= (n.5237-48T=) n.8187-48T= c.7823-48T= (n.7823-48T=) c.7019-48T= (n.7019-48T=) c.6824-48T= (n.6824-48T=) n.8181-48T= n.8127-48T= n.8236-48T= | |
| 5 | g.37157468A>C | CA117045319 | CPLANE1 | n.1011-48T>G c.8012-48T>G (n.8012-48T>G) c.7957+202T>G (n.7957+202T>G) c.5024-48T>G (n.5024-48T>G) n.254-48T>G n.303-48T>G c.1084-6T>G c.5155+202T>G (n.5155+202T>G) n.264-48T>G c.8009-48T>G (n.8009-48T>G) c.8008+202T>G (n.8008+202T>G) c.7883-48T>G (n.7883-48T>G) c.4655-48T>G (n.4655-48T>G) c.2585-48T>G (n.2585-48T>G) c.7958-48T>G (n.7958-48T>G) c.8011+202T>G (n.8011+202T>G) c.7694-48T>G (n.7694-48T>G) c.7340-48T>G (n.7340-48T>G) c.5237-48T>G (n.5237-48T>G) n.8187-48T>G c.7823-48T>G (n.7823-48T>G) c.7019-48T>G (n.7019-48T>G) c.6824-48T>G (n.6824-48T>G) n.8181-48T>G n.8127-48T>G n.8236-48T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157469A>C | CA649988571 | CPLANE1 | n.1011-49T>G c.8012-49T>G (n.8012-49T>G) c.7957+201T>G (n.7957+201T>G) c.5024-49T>G (n.5024-49T>G) n.254-49T>G n.303-49T>G c.1084-7T>G c.5155+201T>G (n.5155+201T>G) n.264-49T>G c.8009-49T>G (n.8009-49T>G) c.8008+201T>G (n.8008+201T>G) c.7883-49T>G (n.7883-49T>G) c.4655-49T>G (n.4655-49T>G) c.2585-49T>G (n.2585-49T>G) c.7958-49T>G (n.7958-49T>G) c.8011+201T>G (n.8011+201T>G) c.7694-49T>G (n.7694-49T>G) c.7340-49T>G (n.7340-49T>G) c.5237-49T>G (n.5237-49T>G) n.8187-49T>G c.7823-49T>G (n.7823-49T>G) c.7019-49T>G (n.7019-49T>G) c.6824-49T>G (n.6824-49T>G) n.8181-49T>G n.8127-49T>G n.8236-49T>G | COSMIC |
| 5 | g.37157469A>T | CA2578290659 | CPLANE1 | n.1011-49T>A c.8012-49T>A (n.8012-49T>A) c.7957+201T>A (n.7957+201T>A) c.5024-49T>A (n.5024-49T>A) n.254-49T>A n.303-49T>A c.1084-7T>A c.5155+201T>A (n.5155+201T>A) n.264-49T>A c.8009-49T>A (n.8009-49T>A) c.8008+201T>A (n.8008+201T>A) c.7883-49T>A (n.7883-49T>A) c.4655-49T>A (n.4655-49T>A) c.2585-49T>A (n.2585-49T>A) c.7958-49T>A (n.7958-49T>A) c.8011+201T>A (n.8011+201T>A) c.7694-49T>A (n.7694-49T>A) c.7340-49T>A (n.7340-49T>A) c.5237-49T>A (n.5237-49T>A) n.8187-49T>A c.7823-49T>A (n.7823-49T>A) c.7019-49T>A (n.7019-49T>A) c.6824-49T>A (n.6824-49T>A) n.8181-49T>A n.8127-49T>A n.8236-49T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157470G>A | CA2765914328 | CPLANE1 | n.1011-50C>T c.8012-50C>T (n.8012-50C>T) c.7957+200C>T (n.7957+200C>T) c.5024-50C>T (n.5024-50C>T) n.254-50C>T n.303-50C>T c.1084-8C>T c.5155+200C>T (n.5155+200C>T) n.264-50C>T c.8009-50C>T (n.8009-50C>T) c.8008+200C>T (n.8008+200C>T) c.7883-50C>T (n.7883-50C>T) c.4655-50C>T (n.4655-50C>T) c.2585-50C>T (n.2585-50C>T) c.7958-50C>T (n.7958-50C>T) c.8011+200C>T (n.8011+200C>T) c.7694-50C>T (n.7694-50C>T) c.7340-50C>T (n.7340-50C>T) c.5237-50C>T (n.5237-50C>T) n.8187-50C>T c.7823-50C>T (n.7823-50C>T) c.7019-50C>T (n.7019-50C>T) c.6824-50C>T (n.6824-50C>T) n.8181-50C>T n.8127-50C>T n.8236-50C>T | |
| 5 | g.37157470G>C | CA1539656413 | CPLANE1 | n.1011-50C>G c.8012-50C>G (n.8012-50C>G) c.7957+200C>G (n.7957+200C>G) c.5024-50C>G (n.5024-50C>G) n.254-50C>G n.303-50C>G c.1084-8C>G c.5155+200C>G (n.5155+200C>G) n.264-50C>G c.8009-50C>G (n.8009-50C>G) c.8008+200C>G (n.8008+200C>G) c.7883-50C>G (n.7883-50C>G) c.4655-50C>G (n.4655-50C>G) c.2585-50C>G (n.2585-50C>G) c.7958-50C>G (n.7958-50C>G) c.8011+200C>G (n.8011+200C>G) c.7694-50C>G (n.7694-50C>G) c.7340-50C>G (n.7340-50C>G) c.5237-50C>G (n.5237-50C>G) n.8187-50C>G c.7823-50C>G (n.7823-50C>G) c.7019-50C>G (n.7019-50C>G) c.6824-50C>G (n.6824-50C>G) n.8181-50C>G n.8127-50C>G n.8236-50C>G | dbSNP |
| 5 | g.37157470G= | CA1539656407 | CPLANE1 | n.1011-50C= c.8012-50C= (n.8012-50C=) c.7957+200C= (n.7957+200C=) c.5024-50C= (n.5024-50C=) n.254-50C= n.303-50C= c.1084-8C= c.5155+200C= (n.5155+200C=) n.264-50C= c.8009-50C= (n.8009-50C=) c.8008+200C= (n.8008+200C=) c.7883-50C= (n.7883-50C=) c.4655-50C= (n.4655-50C=) c.2585-50C= (n.2585-50C=) c.7958-50C= (n.7958-50C=) c.8011+200C= (n.8011+200C=) c.7694-50C= (n.7694-50C=) c.7340-50C= (n.7340-50C=) c.5237-50C= (n.5237-50C=) n.8187-50C= c.7823-50C= (n.7823-50C=) c.7019-50C= (n.7019-50C=) c.6824-50C= (n.6824-50C=) n.8181-50C= n.8127-50C= n.8236-50C= | |
| 5 | g.37157470G>T | CA3237890 | CPLANE1 | n.1011-50C>A c.8012-50C>A (n.8012-50C>A) c.7957+200C>A (n.7957+200C>A) c.5024-50C>A (n.5024-50C>A) n.254-50C>A n.303-50C>A c.1084-8C>A c.5155+200C>A (n.5155+200C>A) n.264-50C>A c.8009-50C>A (n.8009-50C>A) c.8008+200C>A (n.8008+200C>A) c.7883-50C>A (n.7883-50C>A) c.4655-50C>A (n.4655-50C>A) c.2585-50C>A (n.2585-50C>A) c.7958-50C>A (n.7958-50C>A) c.8011+200C>A (n.8011+200C>A) c.7694-50C>A (n.7694-50C>A) c.7340-50C>A (n.7340-50C>A) c.5237-50C>A (n.5237-50C>A) n.8187-50C>A c.7823-50C>A (n.7823-50C>A) c.7019-50C>A (n.7019-50C>A) c.6824-50C>A (n.6824-50C>A) n.8181-50C>A n.8127-50C>A n.8236-50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37157472C= | CA1539656418 | CPLANE1 | n.1011-52G= c.8012-52G= (n.8012-52G=) c.7957+198G= (n.7957+198G=) c.5024-52G= (n.5024-52G=) n.254-52G= n.303-52G= c.1084-10G= c.5155+198G= (n.5155+198G=) n.264-52G= c.8009-52G= (n.8009-52G=) c.8008+198G= (n.8008+198G=) c.7883-52G= (n.7883-52G=) c.4655-52G= (n.4655-52G=) c.2585-52G= (n.2585-52G=) c.7958-52G= (n.7958-52G=) c.8011+198G= (n.8011+198G=) c.7694-52G= (n.7694-52G=) c.7340-52G= (n.7340-52G=) c.5237-52G= (n.5237-52G=) n.8187-52G= c.7823-52G= (n.7823-52G=) c.7019-52G= (n.7019-52G=) c.6824-52G= (n.6824-52G=) n.8181-52G= n.8127-52G= n.8236-52G= | |
| 5 | g.37157472C>T | CA3237891 | CPLANE1 | n.1011-52G>A c.8012-52G>A (n.8012-52G>A) c.7957+198G>A (n.7957+198G>A) c.5024-52G>A (n.5024-52G>A) n.254-52G>A n.303-52G>A c.1084-10G>A c.5155+198G>A (n.5155+198G>A) n.264-52G>A c.8009-52G>A (n.8009-52G>A) c.8008+198G>A (n.8008+198G>A) c.7883-52G>A (n.7883-52G>A) c.4655-52G>A (n.4655-52G>A) c.2585-52G>A (n.2585-52G>A) c.7958-52G>A (n.7958-52G>A) c.8011+198G>A (n.8011+198G>A) c.7694-52G>A (n.7694-52G>A) c.7340-52G>A (n.7340-52G>A) c.5237-52G>A (n.5237-52G>A) n.8187-52G>A c.7823-52G>A (n.7823-52G>A) c.7019-52G>A (n.7019-52G>A) c.6824-52G>A (n.6824-52G>A) n.8181-52G>A n.8127-52G>A n.8236-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157473T>G | CA1539656427 | CPLANE1 | n.1011-53A>C c.8012-53A>C (n.8012-53A>C) c.7957+197A>C (n.7957+197A>C) c.5024-53A>C (n.5024-53A>C) n.254-53A>C n.303-53A>C c.1084-11A>C c.5155+197A>C (n.5155+197A>C) n.264-53A>C c.8009-53A>C (n.8009-53A>C) c.8008+197A>C (n.8008+197A>C) c.7883-53A>C (n.7883-53A>C) c.4655-53A>C (n.4655-53A>C) c.2585-53A>C (n.2585-53A>C) c.7958-53A>C (n.7958-53A>C) c.8011+197A>C (n.8011+197A>C) c.7694-53A>C (n.7694-53A>C) c.7340-53A>C (n.7340-53A>C) c.5237-53A>C (n.5237-53A>C) n.8187-53A>C c.7823-53A>C (n.7823-53A>C) c.7019-53A>C (n.7019-53A>C) c.6824-53A>C (n.6824-53A>C) n.8181-53A>C n.8127-53A>C n.8236-53A>C | dbSNP |
| 5 | g.37157473T= | CA1539656426 | CPLANE1 | n.1011-53A= c.8012-53A= (n.8012-53A=) c.7957+197A= (n.7957+197A=) c.5024-53A= (n.5024-53A=) n.254-53A= n.303-53A= c.1084-11A= c.5155+197A= (n.5155+197A=) n.264-53A= c.8009-53A= (n.8009-53A=) c.8008+197A= (n.8008+197A=) c.7883-53A= (n.7883-53A=) c.4655-53A= (n.4655-53A=) c.2585-53A= (n.2585-53A=) c.7958-53A= (n.7958-53A=) c.8011+197A= (n.8011+197A=) c.7694-53A= (n.7694-53A=) c.7340-53A= (n.7340-53A=) c.5237-53A= (n.5237-53A=) n.8187-53A= c.7823-53A= (n.7823-53A=) c.7019-53A= (n.7019-53A=) c.6824-53A= (n.6824-53A=) n.8181-53A= n.8127-53A= n.8236-53A= | |
| 5 | g.37157474A>C | CA2578290660 | CPLANE1 | n.1011-54T>G c.8012-54T>G (n.8012-54T>G) c.7957+196T>G (n.7957+196T>G) c.5024-54T>G (n.5024-54T>G) n.254-54T>G n.303-54T>G c.1084-12T>G c.5155+196T>G (n.5155+196T>G) n.264-54T>G c.8009-54T>G (n.8009-54T>G) c.8008+196T>G (n.8008+196T>G) c.7883-54T>G (n.7883-54T>G) c.4655-54T>G (n.4655-54T>G) c.2585-54T>G (n.2585-54T>G) c.7958-54T>G (n.7958-54T>G) c.8011+196T>G (n.8011+196T>G) c.7694-54T>G (n.7694-54T>G) c.7340-54T>G (n.7340-54T>G) c.5237-54T>G (n.5237-54T>G) n.8187-54T>G c.7823-54T>G (n.7823-54T>G) c.7019-54T>G (n.7019-54T>G) c.6824-54T>G (n.6824-54T>G) n.8181-54T>G n.8127-54T>G n.8236-54T>G | |
| 5 | g.37157475T>A | CA2673584463 | CPLANE1 | n.1011-55A>T c.8012-55A>T (n.8012-55A>T) c.7957+195A>T (n.7957+195A>T) c.5024-55A>T (n.5024-55A>T) n.254-55A>T n.303-55A>T c.1084-13A>T c.5155+195A>T (n.5155+195A>T) n.264-55A>T c.8009-55A>T (n.8009-55A>T) c.8008+195A>T (n.8008+195A>T) c.7883-55A>T (n.7883-55A>T) c.4655-55A>T (n.4655-55A>T) c.2585-55A>T (n.2585-55A>T) c.7958-55A>T (n.7958-55A>T) c.8011+195A>T (n.8011+195A>T) c.7694-55A>T (n.7694-55A>T) c.7340-55A>T (n.7340-55A>T) c.5237-55A>T (n.5237-55A>T) n.8187-55A>T c.7823-55A>T (n.7823-55A>T) c.7019-55A>T (n.7019-55A>T) c.6824-55A>T (n.6824-55A>T) n.8181-55A>T n.8127-55A>T n.8236-55A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157475T>C | CA3237892 | CPLANE1 | n.1011-55A>G c.8012-55A>G (n.8012-55A>G) c.7957+195A>G (n.7957+195A>G) c.5024-55A>G (n.5024-55A>G) n.254-55A>G n.303-55A>G c.1084-13A>G c.5155+195A>G (n.5155+195A>G) n.264-55A>G c.8009-55A>G (n.8009-55A>G) c.8008+195A>G (n.8008+195A>G) c.7883-55A>G (n.7883-55A>G) c.4655-55A>G (n.4655-55A>G) c.2585-55A>G (n.2585-55A>G) c.7958-55A>G (n.7958-55A>G) c.8011+195A>G (n.8011+195A>G) c.7694-55A>G (n.7694-55A>G) c.7340-55A>G (n.7340-55A>G) c.5237-55A>G (n.5237-55A>G) n.8187-55A>G c.7823-55A>G (n.7823-55A>G) c.7019-55A>G (n.7019-55A>G) c.6824-55A>G (n.6824-55A>G) n.8181-55A>G n.8127-55A>G n.8236-55A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157475T= | CA1539656430 | CPLANE1 | n.1011-55A= c.8012-55A= (n.8012-55A=) c.7957+195A= (n.7957+195A=) c.5024-55A= (n.5024-55A=) n.254-55A= n.303-55A= c.1084-13A= c.5155+195A= (n.5155+195A=) n.264-55A= c.8009-55A= (n.8009-55A=) c.8008+195A= (n.8008+195A=) c.7883-55A= (n.7883-55A=) c.4655-55A= (n.4655-55A=) c.2585-55A= (n.2585-55A=) c.7958-55A= (n.7958-55A=) c.8011+195A= (n.8011+195A=) c.7694-55A= (n.7694-55A=) c.7340-55A= (n.7340-55A=) c.5237-55A= (n.5237-55A=) n.8187-55A= c.7823-55A= (n.7823-55A=) c.7019-55A= (n.7019-55A=) c.6824-55A= (n.6824-55A=) n.8181-55A= n.8127-55A= n.8236-55A= | |
| 5 | g.37157476G>A | CA3237893 | CPLANE1 | n.1011-56C>T c.8012-56C>T (n.8012-56C>T) c.7957+194C>T (n.7957+194C>T) c.5024-56C>T (n.5024-56C>T) n.254-56C>T n.303-56C>T c.1084-14C>T c.5155+194C>T (n.5155+194C>T) n.264-56C>T c.8009-56C>T (n.8009-56C>T) c.8008+194C>T (n.8008+194C>T) c.7883-56C>T (n.7883-56C>T) c.4655-56C>T (n.4655-56C>T) c.2585-56C>T (n.2585-56C>T) c.7958-56C>T (n.7958-56C>T) c.8011+194C>T (n.8011+194C>T) c.7694-56C>T (n.7694-56C>T) c.7340-56C>T (n.7340-56C>T) c.5237-56C>T (n.5237-56C>T) n.8187-56C>T c.7823-56C>T (n.7823-56C>T) c.7019-56C>T (n.7019-56C>T) c.6824-56C>T (n.6824-56C>T) n.8181-56C>T n.8127-56C>T n.8236-56C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157476G= | CA1539656436 | CPLANE1 | n.1011-56C= c.8012-56C= (n.8012-56C=) c.7957+194C= (n.7957+194C=) c.5024-56C= (n.5024-56C=) n.254-56C= n.303-56C= c.1084-14C= c.5155+194C= (n.5155+194C=) n.264-56C= c.8009-56C= (n.8009-56C=) c.8008+194C= (n.8008+194C=) c.7883-56C= (n.7883-56C=) c.4655-56C= (n.4655-56C=) c.2585-56C= (n.2585-56C=) c.7958-56C= (n.7958-56C=) c.8011+194C= (n.8011+194C=) c.7694-56C= (n.7694-56C=) c.7340-56C= (n.7340-56C=) c.5237-56C= (n.5237-56C=) n.8187-56C= c.7823-56C= (n.7823-56C=) c.7019-56C= (n.7019-56C=) c.6824-56C= (n.6824-56C=) n.8181-56C= n.8127-56C= n.8236-56C= | |
| 5 | g.37157479A= | CA1539656443 | CPLANE1 | n.1011-59T= c.8012-59T= (n.8012-59T=) c.7957+191T= (n.7957+191T=) c.5024-59T= (n.5024-59T=) n.254-59T= n.303-59T= c.1084-17T= c.5155+191T= (n.5155+191T=) n.264-59T= c.8009-59T= (n.8009-59T=) c.8008+191T= (n.8008+191T=) c.7883-59T= (n.7883-59T=) c.4655-59T= (n.4655-59T=) c.2585-59T= (n.2585-59T=) c.7958-59T= (n.7958-59T=) c.8011+191T= (n.8011+191T=) c.7694-59T= (n.7694-59T=) c.7340-59T= (n.7340-59T=) c.5237-59T= (n.5237-59T=) n.8187-59T= c.7823-59T= (n.7823-59T=) c.7019-59T= (n.7019-59T=) c.6824-59T= (n.6824-59T=) n.8181-59T= n.8127-59T= n.8236-59T= | |
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| 5 | g.37157494G>T | CA810308585 | CPLANE1 | n.1011-74C>A c.8012-74C>A (n.8012-74C>A) c.7957+176C>A (n.7957+176C>A) c.5024-74C>A (n.5024-74C>A) n.254-74C>A n.303-74C>A c.1084-32C>A c.5155+176C>A (n.5155+176C>A) n.264-74C>A c.8009-74C>A (n.8009-74C>A) c.8008+176C>A (n.8008+176C>A) c.7883-74C>A (n.7883-74C>A) c.4655-74C>A (n.4655-74C>A) c.2585-74C>A (n.2585-74C>A) c.7958-74C>A (n.7958-74C>A) c.8011+176C>A (n.8011+176C>A) c.7694-74C>A (n.7694-74C>A) c.7340-74C>A (n.7340-74C>A) c.5237-74C>A (n.5237-74C>A) n.8187-74C>A c.7823-74C>A (n.7823-74C>A) c.7019-74C>A (n.7019-74C>A) c.6824-74C>A (n.6824-74C>A) n.8181-74C>A n.8127-74C>A n.8236-74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37157499T>C | CA1539656470 | CPLANE1 | n.1011-79A>G c.8012-79A>G (n.8012-79A>G) c.7957+171A>G (n.7957+171A>G) c.5024-79A>G (n.5024-79A>G) n.254-79A>G n.303-79A>G c.1084-37A>G c.5155+171A>G (n.5155+171A>G) n.264-79A>G c.8009-79A>G (n.8009-79A>G) c.8008+171A>G (n.8008+171A>G) c.7883-79A>G (n.7883-79A>G) c.4655-79A>G (n.4655-79A>G) c.2585-79A>G (n.2585-79A>G) c.7958-79A>G (n.7958-79A>G) c.8011+171A>G (n.8011+171A>G) c.7694-79A>G (n.7694-79A>G) c.7340-79A>G (n.7340-79A>G) c.5237-79A>G (n.5237-79A>G) n.8187-79A>G c.7823-79A>G (n.7823-79A>G) c.7019-79A>G (n.7019-79A>G) c.6824-79A>G (n.6824-79A>G) n.8181-79A>G n.8127-79A>G n.8236-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.37157503C>A | CA2673584475 | CPLANE1 | n.1011-83G>T c.8012-83G>T (n.8012-83G>T) c.7957+167G>T (n.7957+167G>T) c.5024-83G>T (n.5024-83G>T) n.254-83G>T n.303-83G>T c.1084-41G>T c.5155+167G>T (n.5155+167G>T) n.264-83G>T c.8009-83G>T (n.8009-83G>T) c.8008+167G>T (n.8008+167G>T) c.7883-83G>T (n.7883-83G>T) c.4655-83G>T (n.4655-83G>T) c.2585-83G>T (n.2585-83G>T) c.7958-83G>T (n.7958-83G>T) c.8011+167G>T (n.8011+167G>T) c.7694-83G>T (n.7694-83G>T) c.7340-83G>T (n.7340-83G>T) c.5237-83G>T (n.5237-83G>T) n.8187-83G>T c.7823-83G>T (n.7823-83G>T) c.7019-83G>T (n.7019-83G>T) c.6824-83G>T (n.6824-83G>T) n.8181-83G>T n.8127-83G>T n.8236-83G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157503C>T | CA2578290665 | CPLANE1 | n.1011-83G>A c.8012-83G>A (n.8012-83G>A) c.7957+167G>A (n.7957+167G>A) c.5024-83G>A (n.5024-83G>A) n.254-83G>A n.303-83G>A c.1084-41G>A c.5155+167G>A (n.5155+167G>A) n.264-83G>A c.8009-83G>A (n.8009-83G>A) c.8008+167G>A (n.8008+167G>A) c.7883-83G>A (n.7883-83G>A) c.4655-83G>A (n.4655-83G>A) c.2585-83G>A (n.2585-83G>A) c.7958-83G>A (n.7958-83G>A) c.8011+167G>A (n.8011+167G>A) c.7694-83G>A (n.7694-83G>A) c.7340-83G>A (n.7340-83G>A) c.5237-83G>A (n.5237-83G>A) n.8187-83G>A c.7823-83G>A (n.7823-83G>A) c.7019-83G>A (n.7019-83G>A) c.6824-83G>A (n.6824-83G>A) n.8181-83G>A n.8127-83G>A n.8236-83G>A | |
| 5 | g.37157504T>C | CA559022561 | CPLANE1 | n.1011-84A>G c.8012-84A>G (n.8012-84A>G) c.7957+166A>G (n.7957+166A>G) c.5024-84A>G (n.5024-84A>G) n.254-84A>G n.303-84A>G c.1084-42A>G c.5155+166A>G (n.5155+166A>G) n.264-84A>G c.8009-84A>G (n.8009-84A>G) c.8008+166A>G (n.8008+166A>G) c.7883-84A>G (n.7883-84A>G) c.4655-84A>G (n.4655-84A>G) c.2585-84A>G (n.2585-84A>G) c.7958-84A>G (n.7958-84A>G) c.8011+166A>G (n.8011+166A>G) c.7694-84A>G (n.7694-84A>G) c.7340-84A>G (n.7340-84A>G) c.5237-84A>G (n.5237-84A>G) n.8187-84A>G c.7823-84A>G (n.7823-84A>G) c.7019-84A>G (n.7019-84A>G) c.6824-84A>G (n.6824-84A>G) n.8181-84A>G n.8127-84A>G n.8236-84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157504T= | CA1539656473 | CPLANE1 | n.1011-84A= c.8012-84A= (n.8012-84A=) c.7957+166A= (n.7957+166A=) c.5024-84A= (n.5024-84A=) n.254-84A= n.303-84A= c.1084-42A= c.5155+166A= (n.5155+166A=) n.264-84A= c.8009-84A= (n.8009-84A=) c.8008+166A= (n.8008+166A=) c.7883-84A= (n.7883-84A=) c.4655-84A= (n.4655-84A=) c.2585-84A= (n.2585-84A=) c.7958-84A= (n.7958-84A=) c.8011+166A= (n.8011+166A=) c.7694-84A= (n.7694-84A=) c.7340-84A= (n.7340-84A=) c.5237-84A= (n.5237-84A=) n.8187-84A= c.7823-84A= (n.7823-84A=) c.7019-84A= (n.7019-84A=) c.6824-84A= (n.6824-84A=) n.8181-84A= n.8127-84A= n.8236-84A= | |
| 5 | g.37157505T>C | CA2673584476 | CPLANE1 | n.1011-85A>G c.8012-85A>G (n.8012-85A>G) c.7957+165A>G (n.7957+165A>G) c.5024-85A>G (n.5024-85A>G) n.254-85A>G n.303-85A>G c.1084-43A>G c.5155+165A>G (n.5155+165A>G) n.264-85A>G c.8009-85A>G (n.8009-85A>G) c.8008+165A>G (n.8008+165A>G) c.7883-85A>G (n.7883-85A>G) c.4655-85A>G (n.4655-85A>G) c.2585-85A>G (n.2585-85A>G) c.7958-85A>G (n.7958-85A>G) c.8011+165A>G (n.8011+165A>G) c.7694-85A>G (n.7694-85A>G) c.7340-85A>G (n.7340-85A>G) c.5237-85A>G (n.5237-85A>G) n.8187-85A>G c.7823-85A>G (n.7823-85A>G) c.7019-85A>G (n.7019-85A>G) c.6824-85A>G (n.6824-85A>G) n.8181-85A>G n.8127-85A>G n.8236-85A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157506C= | CA1539656475 | CPLANE1 | n.1011-86G= c.8012-86G= (n.8012-86G=) c.7957+164G= (n.7957+164G=) c.5024-86G= (n.5024-86G=) n.254-86G= n.303-86G= c.1084-44G= c.5155+164G= (n.5155+164G=) n.264-86G= c.8009-86G= (n.8009-86G=) c.8008+164G= (n.8008+164G=) c.7883-86G= (n.7883-86G=) c.4655-86G= (n.4655-86G=) c.2585-86G= (n.2585-86G=) c.7958-86G= (n.7958-86G=) c.8011+164G= (n.8011+164G=) c.7694-86G= (n.7694-86G=) c.7340-86G= (n.7340-86G=) c.5237-86G= (n.5237-86G=) n.8187-86G= c.7823-86G= (n.7823-86G=) c.7019-86G= (n.7019-86G=) c.6824-86G= (n.6824-86G=) n.8181-86G= n.8127-86G= n.8236-86G= | |
| 5 | g.37157506C>T | CA117045364 | CPLANE1 | n.1011-86G>A c.8012-86G>A (n.8012-86G>A) c.7957+164G>A (n.7957+164G>A) c.5024-86G>A (n.5024-86G>A) n.254-86G>A n.303-86G>A c.1084-44G>A c.5155+164G>A (n.5155+164G>A) n.264-86G>A c.8009-86G>A (n.8009-86G>A) c.8008+164G>A (n.8008+164G>A) c.7883-86G>A (n.7883-86G>A) c.4655-86G>A (n.4655-86G>A) c.2585-86G>A (n.2585-86G>A) c.7958-86G>A (n.7958-86G>A) c.8011+164G>A (n.8011+164G>A) c.7694-86G>A (n.7694-86G>A) c.7340-86G>A (n.7340-86G>A) c.5237-86G>A (n.5237-86G>A) n.8187-86G>A c.7823-86G>A (n.7823-86G>A) c.7019-86G>A (n.7019-86G>A) c.6824-86G>A (n.6824-86G>A) n.8181-86G>A n.8127-86G>A n.8236-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157507T>A | CA2578290666 | CPLANE1 | n.1011-87A>T c.8012-87A>T (n.8012-87A>T) c.7957+163A>T (n.7957+163A>T) c.5024-87A>T (n.5024-87A>T) n.254-87A>T n.303-87A>T c.1084-45A>T c.5155+163A>T (n.5155+163A>T) n.264-87A>T c.8009-87A>T (n.8009-87A>T) c.8008+163A>T (n.8008+163A>T) c.7883-87A>T (n.7883-87A>T) c.4655-87A>T (n.4655-87A>T) c.2585-87A>T (n.2585-87A>T) c.7958-87A>T (n.7958-87A>T) c.8011+163A>T (n.8011+163A>T) c.7694-87A>T (n.7694-87A>T) c.7340-87A>T (n.7340-87A>T) c.5237-87A>T (n.5237-87A>T) n.8187-87A>T c.7823-87A>T (n.7823-87A>T) c.7019-87A>T (n.7019-87A>T) c.6824-87A>T (n.6824-87A>T) n.8181-87A>T n.8127-87A>T n.8236-87A>T | |
| 5 | g.37157507T>C | CA559022562 | CPLANE1 | n.1011-87A>G c.8012-87A>G (n.8012-87A>G) c.7957+163A>G (n.7957+163A>G) c.5024-87A>G (n.5024-87A>G) n.254-87A>G n.303-87A>G c.1084-45A>G c.5155+163A>G (n.5155+163A>G) n.264-87A>G c.8009-87A>G (n.8009-87A>G) c.8008+163A>G (n.8008+163A>G) c.7883-87A>G (n.7883-87A>G) c.4655-87A>G (n.4655-87A>G) c.2585-87A>G (n.2585-87A>G) c.7958-87A>G (n.7958-87A>G) c.8011+163A>G (n.8011+163A>G) c.7694-87A>G (n.7694-87A>G) c.7340-87A>G (n.7340-87A>G) c.5237-87A>G (n.5237-87A>G) n.8187-87A>G c.7823-87A>G (n.7823-87A>G) c.7019-87A>G (n.7019-87A>G) c.6824-87A>G (n.6824-87A>G) n.8181-87A>G n.8127-87A>G n.8236-87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157507T= | CA1539656484 | CPLANE1 | n.1011-87A= c.8012-87A= (n.8012-87A=) c.7957+163A= (n.7957+163A=) c.5024-87A= (n.5024-87A=) n.254-87A= n.303-87A= c.1084-45A= c.5155+163A= (n.5155+163A=) n.264-87A= c.8009-87A= (n.8009-87A=) c.8008+163A= (n.8008+163A=) c.7883-87A= (n.7883-87A=) c.4655-87A= (n.4655-87A=) c.2585-87A= (n.2585-87A=) c.7958-87A= (n.7958-87A=) c.8011+163A= (n.8011+163A=) c.7694-87A= (n.7694-87A=) c.7340-87A= (n.7340-87A=) c.5237-87A= (n.5237-87A=) n.8187-87A= c.7823-87A= (n.7823-87A=) c.7019-87A= (n.7019-87A=) c.6824-87A= (n.6824-87A=) n.8181-87A= n.8127-87A= n.8236-87A= | |
| 5 | g.37157510del | CA2578290667 | CPLANE1 | n.1011-88del c.8012-88del (n.8012-88del) c.7957+162del (n.7957+162del) c.5024-88del (n.5024-88del) n.254-88del n.303-88del c.1084-46del c.5155+162del (n.5155+162del) n.264-88del c.8009-88del (n.8009-88del) c.8008+162del (n.8008+162del) c.7883-88del (n.7883-88del) c.4655-88del (n.4655-88del) c.2585-88del (n.2585-88del) c.7958-88del (n.7958-88del) c.8011+162del (n.8011+162del) c.7694-88del (n.7694-88del) c.7340-88del (n.7340-88del) c.5237-88del (n.5237-88del) n.8187-88del c.7823-88del (n.7823-88del) c.7019-88del (n.7019-88del) c.6824-88del (n.6824-88del) n.8181-88del n.8127-88del n.8236-88del | |
| 5 | g.37157509A>G | CA2673584477 | CPLANE1 | n.1011-89T>C c.8012-89T>C (n.8012-89T>C) c.7957+161T>C (n.7957+161T>C) c.5024-89T>C (n.5024-89T>C) n.254-89T>C n.303-89T>C c.1084-47T>C c.5155+161T>C (n.5155+161T>C) n.264-89T>C c.8009-89T>C (n.8009-89T>C) c.8008+161T>C (n.8008+161T>C) c.7883-89T>C (n.7883-89T>C) c.4655-89T>C (n.4655-89T>C) c.2585-89T>C (n.2585-89T>C) c.7958-89T>C (n.7958-89T>C) c.8011+161T>C (n.8011+161T>C) c.7694-89T>C (n.7694-89T>C) c.7340-89T>C (n.7340-89T>C) c.5237-89T>C (n.5237-89T>C) n.8187-89T>C c.7823-89T>C (n.7823-89T>C) c.7019-89T>C (n.7019-89T>C) c.6824-89T>C (n.6824-89T>C) n.8181-89T>C n.8127-89T>C n.8236-89T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37157511T>A | CA2673584478 | CPLANE1 | n.1011-91A>T c.8012-91A>T (n.8012-91A>T) c.7957+159A>T (n.7957+159A>T) c.5024-91A>T (n.5024-91A>T) n.254-91A>T n.303-91A>T c.1084-49A>T c.5155+159A>T (n.5155+159A>T) n.264-91A>T c.8009-91A>T (n.8009-91A>T) c.8008+159A>T (n.8008+159A>T) c.7883-91A>T (n.7883-91A>T) c.4655-91A>T (n.4655-91A>T) c.2585-91A>T (n.2585-91A>T) c.7958-91A>T (n.7958-91A>T) c.8011+159A>T (n.8011+159A>T) c.7694-91A>T (n.7694-91A>T) c.7340-91A>T (n.7340-91A>T) c.5237-91A>T (n.5237-91A>T) n.8187-91A>T c.7823-91A>T (n.7823-91A>T) c.7019-91A>T (n.7019-91A>T) c.6824-91A>T (n.6824-91A>T) n.8181-91A>T n.8127-91A>T n.8236-91A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157512A>T | CA2673584479 | CPLANE1 | n.1011-92T>A c.8012-92T>A (n.8012-92T>A) c.7957+158T>A (n.7957+158T>A) c.5024-92T>A (n.5024-92T>A) n.254-92T>A n.303-92T>A c.1084-50T>A c.5155+158T>A (n.5155+158T>A) n.264-92T>A c.8009-92T>A (n.8009-92T>A) c.8008+158T>A (n.8008+158T>A) c.7883-92T>A (n.7883-92T>A) c.4655-92T>A (n.4655-92T>A) c.2585-92T>A (n.2585-92T>A) c.7958-92T>A (n.7958-92T>A) c.8011+158T>A (n.8011+158T>A) c.7694-92T>A (n.7694-92T>A) c.7340-92T>A (n.7340-92T>A) c.5237-92T>A (n.5237-92T>A) n.8187-92T>A c.7823-92T>A (n.7823-92T>A) c.7019-92T>A (n.7019-92T>A) c.6824-92T>A (n.6824-92T>A) n.8181-92T>A n.8127-92T>A n.8236-92T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157513A= | CA1539656489 | CPLANE1 | n.1011-93T= c.8012-93T= (n.8012-93T=) c.7957+157T= (n.7957+157T=) c.5024-93T= (n.5024-93T=) n.254-93T= n.303-93T= c.1084-51T= c.5155+157T= (n.5155+157T=) n.264-93T= c.8009-93T= (n.8009-93T=) c.8008+157T= (n.8008+157T=) c.7883-93T= (n.7883-93T=) c.4655-93T= (n.4655-93T=) c.2585-93T= (n.2585-93T=) c.7958-93T= (n.7958-93T=) c.8011+157T= (n.8011+157T=) c.7694-93T= (n.7694-93T=) c.7340-93T= (n.7340-93T=) c.5237-93T= (n.5237-93T=) n.8187-93T= c.7823-93T= (n.7823-93T=) c.7019-93T= (n.7019-93T=) c.6824-93T= (n.6824-93T=) n.8181-93T= n.8127-93T= n.8236-93T= | |
| 5 | g.37157513A>C | CA810308587 | CPLANE1 | n.1011-93T>G c.8012-93T>G (n.8012-93T>G) c.7957+157T>G (n.7957+157T>G) c.5024-93T>G (n.5024-93T>G) n.254-93T>G n.303-93T>G c.1084-51T>G c.5155+157T>G (n.5155+157T>G) n.264-93T>G c.8009-93T>G (n.8009-93T>G) c.8008+157T>G (n.8008+157T>G) c.7883-93T>G (n.7883-93T>G) c.4655-93T>G (n.4655-93T>G) c.2585-93T>G (n.2585-93T>G) c.7958-93T>G (n.7958-93T>G) c.8011+157T>G (n.8011+157T>G) c.7694-93T>G (n.7694-93T>G) c.7340-93T>G (n.7340-93T>G) c.5237-93T>G (n.5237-93T>G) n.8187-93T>G c.7823-93T>G (n.7823-93T>G) c.7019-93T>G (n.7019-93T>G) c.6824-93T>G (n.6824-93T>G) n.8181-93T>G n.8127-93T>G n.8236-93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37157513A>T | CA2673584481 | CPLANE1 | n.1011-93T>A c.8012-93T>A (n.8012-93T>A) c.7957+157T>A (n.7957+157T>A) c.5024-93T>A (n.5024-93T>A) n.254-93T>A n.303-93T>A c.1084-51T>A c.5155+157T>A (n.5155+157T>A) n.264-93T>A c.8009-93T>A (n.8009-93T>A) c.8008+157T>A (n.8008+157T>A) c.7883-93T>A (n.7883-93T>A) c.4655-93T>A (n.4655-93T>A) c.2585-93T>A (n.2585-93T>A) c.7958-93T>A (n.7958-93T>A) c.8011+157T>A (n.8011+157T>A) c.7694-93T>A (n.7694-93T>A) c.7340-93T>A (n.7340-93T>A) c.5237-93T>A (n.5237-93T>A) n.8187-93T>A c.7823-93T>A (n.7823-93T>A) c.7019-93T>A (n.7019-93T>A) c.6824-93T>A (n.6824-93T>A) n.8181-93T>A n.8127-93T>A n.8236-93T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157514G>T | CA2673584482 | CPLANE1 | n.1011-94C>A c.8012-94C>A (n.8012-94C>A) c.7957+156C>A (n.7957+156C>A) c.5024-94C>A (n.5024-94C>A) n.254-94C>A n.303-94C>A c.1084-52C>A c.5155+156C>A (n.5155+156C>A) n.264-94C>A c.8009-94C>A (n.8009-94C>A) c.8008+156C>A (n.8008+156C>A) c.7883-94C>A (n.7883-94C>A) c.4655-94C>A (n.4655-94C>A) c.2585-94C>A (n.2585-94C>A) c.7958-94C>A (n.7958-94C>A) c.8011+156C>A (n.8011+156C>A) c.7694-94C>A (n.7694-94C>A) c.7340-94C>A (n.7340-94C>A) c.5237-94C>A (n.5237-94C>A) n.8187-94C>A c.7823-94C>A (n.7823-94C>A) c.7019-94C>A (n.7019-94C>A) c.6824-94C>A (n.6824-94C>A) n.8181-94C>A n.8127-94C>A n.8236-94C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157515G>A | CA2765914329 | CPLANE1 | n.1011-95C>T c.8012-95C>T (n.8012-95C>T) c.7957+155C>T (n.7957+155C>T) c.5024-95C>T (n.5024-95C>T) n.254-95C>T n.303-95C>T c.1084-53C>T c.5155+155C>T (n.5155+155C>T) n.264-95C>T c.8009-95C>T (n.8009-95C>T) c.8008+155C>T (n.8008+155C>T) c.7883-95C>T (n.7883-95C>T) c.4655-95C>T (n.4655-95C>T) c.2585-95C>T (n.2585-95C>T) c.7958-95C>T (n.7958-95C>T) c.8011+155C>T (n.8011+155C>T) c.7694-95C>T (n.7694-95C>T) c.7340-95C>T (n.7340-95C>T) c.5237-95C>T (n.5237-95C>T) n.8187-95C>T c.7823-95C>T (n.7823-95C>T) c.7019-95C>T (n.7019-95C>T) c.6824-95C>T (n.6824-95C>T) n.8181-95C>T n.8127-95C>T n.8236-95C>T | |
| 5 | g.37157516T>A | CA2673584483 | CPLANE1 | n.1011-96A>T c.8012-96A>T (n.8012-96A>T) c.7957+154A>T (n.7957+154A>T) c.5024-96A>T (n.5024-96A>T) n.254-96A>T n.303-96A>T c.1084-54A>T c.5155+154A>T (n.5155+154A>T) n.264-96A>T c.8009-96A>T (n.8009-96A>T) c.8008+154A>T (n.8008+154A>T) c.7883-96A>T (n.7883-96A>T) c.4655-96A>T (n.4655-96A>T) c.2585-96A>T (n.2585-96A>T) c.7958-96A>T (n.7958-96A>T) c.8011+154A>T (n.8011+154A>T) c.7694-96A>T (n.7694-96A>T) c.7340-96A>T (n.7340-96A>T) c.5237-96A>T (n.5237-96A>T) n.8187-96A>T c.7823-96A>T (n.7823-96A>T) c.7019-96A>T (n.7019-96A>T) c.6824-96A>T (n.6824-96A>T) n.8181-96A>T n.8127-96A>T n.8236-96A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157516T>G | CA2673584484 | CPLANE1 | n.1011-96A>C c.8012-96A>C (n.8012-96A>C) c.7957+154A>C (n.7957+154A>C) c.5024-96A>C (n.5024-96A>C) n.254-96A>C n.303-96A>C c.1084-54A>C c.5155+154A>C (n.5155+154A>C) n.264-96A>C c.8009-96A>C (n.8009-96A>C) c.8008+154A>C (n.8008+154A>C) c.7883-96A>C (n.7883-96A>C) c.4655-96A>C (n.4655-96A>C) c.2585-96A>C (n.2585-96A>C) c.7958-96A>C (n.7958-96A>C) c.8011+154A>C (n.8011+154A>C) c.7694-96A>C (n.7694-96A>C) c.7340-96A>C (n.7340-96A>C) c.5237-96A>C (n.5237-96A>C) n.8187-96A>C c.7823-96A>C (n.7823-96A>C) c.7019-96A>C (n.7019-96A>C) c.6824-96A>C (n.6824-96A>C) n.8181-96A>C n.8127-96A>C n.8236-96A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157519T>C | CA2673584485 | CPLANE1 | n.1011-99A>G c.8012-99A>G (n.8012-99A>G) c.7957+151A>G (n.7957+151A>G) c.5024-99A>G (n.5024-99A>G) n.254-99A>G n.303-99A>G c.1084-57A>G c.5155+151A>G (n.5155+151A>G) n.264-99A>G c.8009-99A>G (n.8009-99A>G) c.8008+151A>G (n.8008+151A>G) c.7883-99A>G (n.7883-99A>G) c.4655-99A>G (n.4655-99A>G) c.2585-99A>G (n.2585-99A>G) c.7958-99A>G (n.7958-99A>G) c.8011+151A>G (n.8011+151A>G) c.7694-99A>G (n.7694-99A>G) c.7340-99A>G (n.7340-99A>G) c.5237-99A>G (n.5237-99A>G) n.8187-99A>G c.7823-99A>G (n.7823-99A>G) c.7019-99A>G (n.7019-99A>G) c.6824-99A>G (n.6824-99A>G) n.8181-99A>G n.8127-99A>G n.8236-99A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157520C>A | CA2673584486 | CPLANE1 | n.1011-100G>T c.8012-100G>T (n.8012-100G>T) c.7957+150G>T (n.7957+150G>T) c.5024-100G>T (n.5024-100G>T) n.254-100G>T n.303-100G>T c.1084-58G>T c.5155+150G>T (n.5155+150G>T) n.264-100G>T c.8009-100G>T (n.8009-100G>T) c.8008+150G>T (n.8008+150G>T) c.7883-100G>T (n.7883-100G>T) c.4655-100G>T (n.4655-100G>T) c.2585-100G>T (n.2585-100G>T) c.7958-100G>T (n.7958-100G>T) c.8011+150G>T (n.8011+150G>T) c.7694-100G>T (n.7694-100G>T) c.7340-100G>T (n.7340-100G>T) c.5237-100G>T (n.5237-100G>T) n.8187-100G>T c.7823-100G>T (n.7823-100G>T) c.7019-100G>T (n.7019-100G>T) c.6824-100G>T (n.6824-100G>T) n.8181-100G>T n.8127-100G>T n.8236-100G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157521del | CA2578290669 | CPLANE1 | n.1011-100del c.8012-100del (n.8012-100del) c.7957+150del (n.7957+150del) c.5024-100del (n.5024-100del) n.254-100del n.303-100del c.1084-58del c.5155+150del (n.5155+150del) n.264-100del c.8009-100del (n.8009-100del) c.8008+150del (n.8008+150del) c.7883-100del (n.7883-100del) c.4655-100del (n.4655-100del) c.2585-100del (n.2585-100del) c.7958-100del (n.7958-100del) c.8011+150del (n.8011+150del) c.7694-100del (n.7694-100del) c.7340-100del (n.7340-100del) c.5237-100del (n.5237-100del) n.8187-100del c.7823-100del (n.7823-100del) c.7019-100del (n.7019-100del) c.6824-100del (n.6824-100del) n.8181-100del n.8127-100del n.8236-100del | |
| 5 | g.37157521C>A | CA2673584487 | CPLANE1 | n.1011-101G>T c.8012-101G>T (n.8012-101G>T) c.7957+149G>T (n.7957+149G>T) c.5024-101G>T (n.5024-101G>T) n.254-101G>T n.303-101G>T c.1084-59G>T c.5155+149G>T (n.5155+149G>T) n.264-101G>T c.8009-101G>T (n.8009-101G>T) c.8008+149G>T (n.8008+149G>T) c.7883-101G>T (n.7883-101G>T) c.4655-101G>T (n.4655-101G>T) c.2585-101G>T (n.2585-101G>T) c.7958-101G>T (n.7958-101G>T) c.8011+149G>T (n.8011+149G>T) c.7694-101G>T (n.7694-101G>T) c.7340-101G>T (n.7340-101G>T) c.5237-101G>T (n.5237-101G>T) n.8187-101G>T c.7823-101G>T (n.7823-101G>T) c.7019-101G>T (n.7019-101G>T) c.6824-101G>T (n.6824-101G>T) n.8181-101G>T n.8127-101G>T n.8236-101G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157521C= | CA1539656490 | CPLANE1 | n.1011-101G= c.8012-101G= (n.8012-101G=) c.7957+149G= (n.7957+149G=) c.5024-101G= (n.5024-101G=) n.254-101G= n.303-101G= c.1084-59G= c.5155+149G= (n.5155+149G=) n.264-101G= c.8009-101G= (n.8009-101G=) c.8008+149G= (n.8008+149G=) c.7883-101G= (n.7883-101G=) c.4655-101G= (n.4655-101G=) c.2585-101G= (n.2585-101G=) c.7958-101G= (n.7958-101G=) c.8011+149G= (n.8011+149G=) c.7694-101G= (n.7694-101G=) c.7340-101G= (n.7340-101G=) c.5237-101G= (n.5237-101G=) n.8187-101G= c.7823-101G= (n.7823-101G=) c.7019-101G= (n.7019-101G=) c.6824-101G= (n.6824-101G=) n.8181-101G= n.8127-101G= n.8236-101G= | |
| 5 | g.37157521C>T | CA117045371 | CPLANE1 | n.1011-101G>A c.8012-101G>A (n.8012-101G>A) c.7957+149G>A (n.7957+149G>A) c.5024-101G>A (n.5024-101G>A) n.254-101G>A n.303-101G>A c.1084-59G>A c.5155+149G>A (n.5155+149G>A) n.264-101G>A c.8009-101G>A (n.8009-101G>A) c.8008+149G>A (n.8008+149G>A) c.7883-101G>A (n.7883-101G>A) c.4655-101G>A (n.4655-101G>A) c.2585-101G>A (n.2585-101G>A) c.7958-101G>A (n.7958-101G>A) c.8011+149G>A (n.8011+149G>A) c.7694-101G>A (n.7694-101G>A) c.7340-101G>A (n.7340-101G>A) c.5237-101G>A (n.5237-101G>A) n.8187-101G>A c.7823-101G>A (n.7823-101G>A) c.7019-101G>A (n.7019-101G>A) c.6824-101G>A (n.6824-101G>A) n.8181-101G>A n.8127-101G>A n.8236-101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157522G>A | CA559022563 | CPLANE1 | n.1011-102C>T c.8012-102C>T (n.8012-102C>T) c.7957+148C>T (n.7957+148C>T) c.5024-102C>T (n.5024-102C>T) n.254-102C>T n.303-102C>T c.1084-60C>T c.5155+148C>T (n.5155+148C>T) n.264-102C>T c.8009-102C>T (n.8009-102C>T) c.8008+148C>T (n.8008+148C>T) c.7883-102C>T (n.7883-102C>T) c.4655-102C>T (n.4655-102C>T) c.2585-102C>T (n.2585-102C>T) c.7958-102C>T (n.7958-102C>T) c.8011+148C>T (n.8011+148C>T) c.7694-102C>T (n.7694-102C>T) c.7340-102C>T (n.7340-102C>T) c.5237-102C>T (n.5237-102C>T) n.8187-102C>T c.7823-102C>T (n.7823-102C>T) c.7019-102C>T (n.7019-102C>T) c.6824-102C>T (n.6824-102C>T) n.8181-102C>T n.8127-102C>T n.8236-102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157522G>C | CA2673584488 | CPLANE1 | n.1011-102C>G c.8012-102C>G (n.8012-102C>G) c.7957+148C>G (n.7957+148C>G) c.5024-102C>G (n.5024-102C>G) n.254-102C>G n.303-102C>G c.1084-60C>G c.5155+148C>G (n.5155+148C>G) n.264-102C>G c.8009-102C>G (n.8009-102C>G) c.8008+148C>G (n.8008+148C>G) c.7883-102C>G (n.7883-102C>G) c.4655-102C>G (n.4655-102C>G) c.2585-102C>G (n.2585-102C>G) c.7958-102C>G (n.7958-102C>G) c.8011+148C>G (n.8011+148C>G) c.7694-102C>G (n.7694-102C>G) c.7340-102C>G (n.7340-102C>G) c.5237-102C>G (n.5237-102C>G) n.8187-102C>G c.7823-102C>G (n.7823-102C>G) c.7019-102C>G (n.7019-102C>G) c.6824-102C>G (n.6824-102C>G) n.8181-102C>G n.8127-102C>G n.8236-102C>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37157522G>T | CA2673584489 | CPLANE1 | n.1011-102C>A c.8012-102C>A (n.8012-102C>A) c.7957+148C>A (n.7957+148C>A) c.5024-102C>A (n.5024-102C>A) n.254-102C>A n.303-102C>A c.1084-60C>A c.5155+148C>A (n.5155+148C>A) n.264-102C>A c.8009-102C>A (n.8009-102C>A) c.8008+148C>A (n.8008+148C>A) c.7883-102C>A (n.7883-102C>A) c.4655-102C>A (n.4655-102C>A) c.2585-102C>A (n.2585-102C>A) c.7958-102C>A (n.7958-102C>A) c.8011+148C>A (n.8011+148C>A) c.7694-102C>A (n.7694-102C>A) c.7340-102C>A (n.7340-102C>A) c.5237-102C>A (n.5237-102C>A) n.8187-102C>A c.7823-102C>A (n.7823-102C>A) c.7019-102C>A (n.7019-102C>A) c.6824-102C>A (n.6824-102C>A) n.8181-102C>A n.8127-102C>A n.8236-102C>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37157529A>C | CA1539656499 | CPLANE1 | n.1011-109T>G c.8012-109T>G (n.8012-109T>G) c.7957+141T>G (n.7957+141T>G) c.5024-109T>G (n.5024-109T>G) n.254-109T>G n.303-109T>G c.1084-67T>G c.5155+141T>G (n.5155+141T>G) n.264-109T>G c.8009-109T>G (n.8009-109T>G) c.8008+141T>G (n.8008+141T>G) c.7883-109T>G (n.7883-109T>G) c.4655-109T>G (n.4655-109T>G) c.2585-109T>G (n.2585-109T>G) c.7958-109T>G (n.7958-109T>G) c.8011+141T>G (n.8011+141T>G) c.7694-109T>G (n.7694-109T>G) c.7340-109T>G (n.7340-109T>G) c.5237-109T>G (n.5237-109T>G) n.8187-109T>G c.7823-109T>G (n.7823-109T>G) c.7019-109T>G (n.7019-109T>G) c.6824-109T>G (n.6824-109T>G) n.8181-109T>G n.8127-109T>G n.8236-109T>G | dbSNP |
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| 5 | g.37157533G>T | CA2673584498 | CPLANE1 | n.1011-113C>A c.8012-113C>A (n.8012-113C>A) c.7957+137C>A (n.7957+137C>A) c.5024-113C>A (n.5024-113C>A) n.254-113C>A n.303-113C>A c.1084-71C>A c.5155+137C>A (n.5155+137C>A) n.264-113C>A c.8009-113C>A (n.8009-113C>A) c.8008+137C>A (n.8008+137C>A) c.7883-113C>A (n.7883-113C>A) c.4655-113C>A (n.4655-113C>A) c.2585-113C>A (n.2585-113C>A) c.7958-113C>A (n.7958-113C>A) c.8011+137C>A (n.8011+137C>A) c.7694-113C>A (n.7694-113C>A) c.7340-113C>A (n.7340-113C>A) c.5237-113C>A (n.5237-113C>A) n.8187-113C>A c.7823-113C>A (n.7823-113C>A) c.7019-113C>A (n.7019-113C>A) c.6824-113C>A (n.6824-113C>A) n.8181-113C>A n.8127-113C>A n.8236-113C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157533dup | CA2673584497 | CPLANE1 | n.1011-113dup c.8012-113dup (n.8012-113dup) c.7957+137dup (n.7957+137dup) c.5024-113dup (n.5024-113dup) n.254-113dup n.303-113dup c.1084-71dup c.5155+137dup (n.5155+137dup) n.264-113dup c.8009-113dup (n.8009-113dup) c.8008+137dup (n.8008+137dup) c.7883-113dup (n.7883-113dup) c.4655-113dup (n.4655-113dup) c.2585-113dup (n.2585-113dup) c.7958-113dup (n.7958-113dup) c.8011+137dup (n.8011+137dup) c.7694-113dup (n.7694-113dup) c.7340-113dup (n.7340-113dup) c.5237-113dup (n.5237-113dup) n.8187-113dup c.7823-113dup (n.7823-113dup) c.7019-113dup (n.7019-113dup) c.6824-113dup (n.6824-113dup) n.8181-113dup n.8127-113dup n.8236-113dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157534A>C | CA2551870880 | CPLANE1 | n.1011-114T>G c.8012-114T>G (n.8012-114T>G) c.7957+136T>G (n.7957+136T>G) c.5024-114T>G (n.5024-114T>G) n.254-114T>G n.303-114T>G c.1084-72T>G c.5155+136T>G (n.5155+136T>G) n.264-114T>G c.8009-114T>G (n.8009-114T>G) c.8008+136T>G (n.8008+136T>G) c.7883-114T>G (n.7883-114T>G) c.4655-114T>G (n.4655-114T>G) c.2585-114T>G (n.2585-114T>G) c.7958-114T>G (n.7958-114T>G) c.8011+136T>G (n.8011+136T>G) c.7694-114T>G (n.7694-114T>G) c.7340-114T>G (n.7340-114T>G) c.5237-114T>G (n.5237-114T>G) n.8187-114T>G c.7823-114T>G (n.7823-114T>G) c.7019-114T>G (n.7019-114T>G) c.6824-114T>G (n.6824-114T>G) n.8181-114T>G n.8127-114T>G n.8236-114T>G | |
| 5 | g.37157536del | CA2673584499 | CPLANE1 | n.1011-116del c.8012-116del (n.8012-116del) c.7957+134del (n.7957+134del) c.5024-116del (n.5024-116del) n.254-116del n.303-116del c.1084-74del c.5155+134del (n.5155+134del) n.264-116del c.8009-116del (n.8009-116del) c.8008+134del (n.8008+134del) c.7883-116del (n.7883-116del) c.4655-116del (n.4655-116del) c.2585-116del (n.2585-116del) c.7958-116del (n.7958-116del) c.8011+134del (n.8011+134del) c.7694-116del (n.7694-116del) c.7340-116del (n.7340-116del) c.5237-116del (n.5237-116del) n.8187-116del c.7823-116del (n.7823-116del) c.7019-116del (n.7019-116del) c.6824-116del (n.6824-116del) n.8181-116del n.8127-116del n.8236-116del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157536C>A | CA2673584500 | CPLANE1 | n.1011-116G>T c.8012-116G>T (n.8012-116G>T) c.7957+134G>T (n.7957+134G>T) c.5024-116G>T (n.5024-116G>T) n.254-116G>T n.303-116G>T c.1084-74G>T c.5155+134G>T (n.5155+134G>T) n.264-116G>T c.8009-116G>T (n.8009-116G>T) c.8008+134G>T (n.8008+134G>T) c.7883-116G>T (n.7883-116G>T) c.4655-116G>T (n.4655-116G>T) c.2585-116G>T (n.2585-116G>T) c.7958-116G>T (n.7958-116G>T) c.8011+134G>T (n.8011+134G>T) c.7694-116G>T (n.7694-116G>T) c.7340-116G>T (n.7340-116G>T) c.5237-116G>T (n.5237-116G>T) n.8187-116G>T c.7823-116G>T (n.7823-116G>T) c.7019-116G>T (n.7019-116G>T) c.6824-116G>T (n.6824-116G>T) n.8181-116G>T n.8127-116G>T n.8236-116G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157536C>T | CA2765914330 | CPLANE1 | n.1011-116G>A c.8012-116G>A (n.8012-116G>A) c.7957+134G>A (n.7957+134G>A) c.5024-116G>A (n.5024-116G>A) n.254-116G>A n.303-116G>A c.1084-74G>A c.5155+134G>A (n.5155+134G>A) n.264-116G>A c.8009-116G>A (n.8009-116G>A) c.8008+134G>A (n.8008+134G>A) c.7883-116G>A (n.7883-116G>A) c.4655-116G>A (n.4655-116G>A) c.2585-116G>A (n.2585-116G>A) c.7958-116G>A (n.7958-116G>A) c.8011+134G>A (n.8011+134G>A) c.7694-116G>A (n.7694-116G>A) c.7340-116G>A (n.7340-116G>A) c.5237-116G>A (n.5237-116G>A) n.8187-116G>A c.7823-116G>A (n.7823-116G>A) c.7019-116G>A (n.7019-116G>A) c.6824-116G>A (n.6824-116G>A) n.8181-116G>A n.8127-116G>A n.8236-116G>A | |
| 5 | g.37157538_37157539insG | CA2673584501 | CPLANE1 | n.1011-119_1011-118insC c.8012-119_8012-118insC (n.8012-119_8012-118insC) c.7957+131_7957+132insC (n.7957+131_7957+132insC) c.5024-119_5024-118insC (n.5024-119_5024-118insC) n.254-119_254-118insC n.303-119_303-118insC c.1084-77_1084-76insC c.5155+131_5155+132insC (n.5155+131_5155+132insC) n.264-119_264-118insC c.8009-119_8009-118insC (n.8009-119_8009-118insC) c.8008+131_8008+132insC (n.8008+131_8008+132insC) c.7883-119_7883-118insC (n.7883-119_7883-118insC) c.4655-119_4655-118insC (n.4655-119_4655-118insC) c.2585-119_2585-118insC (n.2585-119_2585-118insC) c.7958-119_7958-118insC (n.7958-119_7958-118insC) c.8011+131_8011+132insC (n.8011+131_8011+132insC) c.7694-119_7694-118insC (n.7694-119_7694-118insC) c.7340-119_7340-118insC (n.7340-119_7340-118insC) c.5237-119_5237-118insC (n.5237-119_5237-118insC) n.8187-119_8187-118insC c.7823-119_7823-118insC (n.7823-119_7823-118insC) c.7019-119_7019-118insC (n.7019-119_7019-118insC) c.6824-119_6824-118insC (n.6824-119_6824-118insC) n.8181-119_8181-118insC n.8127-119_8127-118insC n.8236-119_8236-118insC | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157541C>A | CA2673584502 | CPLANE1 | n.1011-121G>T c.8012-121G>T (n.8012-121G>T) c.7957+129G>T (n.7957+129G>T) c.5024-121G>T (n.5024-121G>T) n.254-121G>T n.303-121G>T c.1084-79G>T c.5155+129G>T (n.5155+129G>T) n.264-121G>T c.8009-121G>T (n.8009-121G>T) c.8008+129G>T (n.8008+129G>T) c.7883-121G>T (n.7883-121G>T) c.4655-121G>T (n.4655-121G>T) c.2585-121G>T (n.2585-121G>T) c.7958-121G>T (n.7958-121G>T) c.8011+129G>T (n.8011+129G>T) c.7694-121G>T (n.7694-121G>T) c.7340-121G>T (n.7340-121G>T) c.5237-121G>T (n.5237-121G>T) n.8187-121G>T c.7823-121G>T (n.7823-121G>T) c.7019-121G>T (n.7019-121G>T) c.6824-121G>T (n.6824-121G>T) n.8181-121G>T n.8127-121G>T n.8236-121G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157542T>C | CA117045375 | CPLANE1 | n.1011-122A>G c.8012-122A>G (n.8012-122A>G) c.7957+128A>G (n.7957+128A>G) c.5024-122A>G (n.5024-122A>G) n.254-122A>G n.303-122A>G c.1084-80A>G c.5155+128A>G (n.5155+128A>G) n.264-122A>G c.8009-122A>G (n.8009-122A>G) c.8008+128A>G (n.8008+128A>G) c.7883-122A>G (n.7883-122A>G) c.4655-122A>G (n.4655-122A>G) c.2585-122A>G (n.2585-122A>G) c.7958-122A>G (n.7958-122A>G) c.8011+128A>G (n.8011+128A>G) c.7694-122A>G (n.7694-122A>G) c.7340-122A>G (n.7340-122A>G) c.5237-122A>G (n.5237-122A>G) n.8187-122A>G c.7823-122A>G (n.7823-122A>G) c.7019-122A>G (n.7019-122A>G) c.6824-122A>G (n.6824-122A>G) n.8181-122A>G n.8127-122A>G n.8236-122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37157542T>G | CA2595506030 | CPLANE1 | n.1011-122A>C c.8012-122A>C (n.8012-122A>C) c.7957+128A>C (n.7957+128A>C) c.5024-122A>C (n.5024-122A>C) n.254-122A>C n.303-122A>C c.1084-80A>C c.5155+128A>C (n.5155+128A>C) n.264-122A>C c.8009-122A>C (n.8009-122A>C) c.8008+128A>C (n.8008+128A>C) c.7883-122A>C (n.7883-122A>C) c.4655-122A>C (n.4655-122A>C) c.2585-122A>C (n.2585-122A>C) c.7958-122A>C (n.7958-122A>C) c.8011+128A>C (n.8011+128A>C) c.7694-122A>C (n.7694-122A>C) c.7340-122A>C (n.7340-122A>C) c.5237-122A>C (n.5237-122A>C) n.8187-122A>C c.7823-122A>C (n.7823-122A>C) c.7019-122A>C (n.7019-122A>C) c.6824-122A>C (n.6824-122A>C) n.8181-122A>C n.8127-122A>C n.8236-122A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157542T= | CA1539656502 | CPLANE1 | n.1011-122A= c.8012-122A= (n.8012-122A=) c.7957+128A= (n.7957+128A=) c.5024-122A= (n.5024-122A=) n.254-122A= n.303-122A= c.1084-80A= c.5155+128A= (n.5155+128A=) n.264-122A= c.8009-122A= (n.8009-122A=) c.8008+128A= (n.8008+128A=) c.7883-122A= (n.7883-122A=) c.4655-122A= (n.4655-122A=) c.2585-122A= (n.2585-122A=) c.7958-122A= (n.7958-122A=) c.8011+128A= (n.8011+128A=) c.7694-122A= (n.7694-122A=) c.7340-122A= (n.7340-122A=) c.5237-122A= (n.5237-122A=) n.8187-122A= c.7823-122A= (n.7823-122A=) c.7019-122A= (n.7019-122A=) c.6824-122A= (n.6824-122A=) n.8181-122A= n.8127-122A= n.8236-122A= | |
| 5 | g.37157543G>A | CA2673584503 | CPLANE1 | n.1011-123C>T c.8012-123C>T (n.8012-123C>T) c.7957+127C>T (n.7957+127C>T) c.5024-123C>T (n.5024-123C>T) n.254-123C>T n.303-123C>T c.1084-81C>T c.5155+127C>T (n.5155+127C>T) n.264-123C>T c.8009-123C>T (n.8009-123C>T) c.8008+127C>T (n.8008+127C>T) c.7883-123C>T (n.7883-123C>T) c.4655-123C>T (n.4655-123C>T) c.2585-123C>T (n.2585-123C>T) c.7958-123C>T (n.7958-123C>T) c.8011+127C>T (n.8011+127C>T) c.7694-123C>T (n.7694-123C>T) c.7340-123C>T (n.7340-123C>T) c.5237-123C>T (n.5237-123C>T) n.8187-123C>T c.7823-123C>T (n.7823-123C>T) c.7019-123C>T (n.7019-123C>T) c.6824-123C>T (n.6824-123C>T) n.8181-123C>T n.8127-123C>T n.8236-123C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157543G>T | CA2673584504 | CPLANE1 | n.1011-123C>A c.8012-123C>A (n.8012-123C>A) c.7957+127C>A (n.7957+127C>A) c.5024-123C>A (n.5024-123C>A) n.254-123C>A n.303-123C>A c.1084-81C>A c.5155+127C>A (n.5155+127C>A) n.264-123C>A c.8009-123C>A (n.8009-123C>A) c.8008+127C>A (n.8008+127C>A) c.7883-123C>A (n.7883-123C>A) c.4655-123C>A (n.4655-123C>A) c.2585-123C>A (n.2585-123C>A) c.7958-123C>A (n.7958-123C>A) c.8011+127C>A (n.8011+127C>A) c.7694-123C>A (n.7694-123C>A) c.7340-123C>A (n.7340-123C>A) c.5237-123C>A (n.5237-123C>A) n.8187-123C>A c.7823-123C>A (n.7823-123C>A) c.7019-123C>A (n.7019-123C>A) c.6824-123C>A (n.6824-123C>A) n.8181-123C>A n.8127-123C>A n.8236-123C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157544T>A | CA810308590 | CPLANE1 | n.1011-124A>T c.8012-124A>T (n.8012-124A>T) c.7957+126A>T (n.7957+126A>T) c.5024-124A>T (n.5024-124A>T) n.254-124A>T n.303-124A>T c.1084-82A>T c.5155+126A>T (n.5155+126A>T) n.264-124A>T c.8009-124A>T (n.8009-124A>T) c.8008+126A>T (n.8008+126A>T) c.7883-124A>T (n.7883-124A>T) c.4655-124A>T (n.4655-124A>T) c.2585-124A>T (n.2585-124A>T) c.7958-124A>T (n.7958-124A>T) c.8011+126A>T (n.8011+126A>T) c.7694-124A>T (n.7694-124A>T) c.7340-124A>T (n.7340-124A>T) c.5237-124A>T (n.5237-124A>T) n.8187-124A>T c.7823-124A>T (n.7823-124A>T) c.7019-124A>T (n.7019-124A>T) c.6824-124A>T (n.6824-124A>T) n.8181-124A>T n.8127-124A>T n.8236-124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157544T= | CA1539656505 | CPLANE1 | n.1011-124A= c.8012-124A= (n.8012-124A=) c.7957+126A= (n.7957+126A=) c.5024-124A= (n.5024-124A=) n.254-124A= n.303-124A= c.1084-82A= c.5155+126A= (n.5155+126A=) n.264-124A= c.8009-124A= (n.8009-124A=) c.8008+126A= (n.8008+126A=) c.7883-124A= (n.7883-124A=) c.4655-124A= (n.4655-124A=) c.2585-124A= (n.2585-124A=) c.7958-124A= (n.7958-124A=) c.8011+126A= (n.8011+126A=) c.7694-124A= (n.7694-124A=) c.7340-124A= (n.7340-124A=) c.5237-124A= (n.5237-124A=) n.8187-124A= c.7823-124A= (n.7823-124A=) c.7019-124A= (n.7019-124A=) c.6824-124A= (n.6824-124A=) n.8181-124A= n.8127-124A= n.8236-124A= | |
| 5 | g.37157545G>A | CA2673584505 | CPLANE1 | n.1011-125C>T c.8012-125C>T (n.8012-125C>T) c.7957+125C>T (n.7957+125C>T) c.5024-125C>T (n.5024-125C>T) n.254-125C>T n.303-125C>T c.1084-83C>T c.5155+125C>T (n.5155+125C>T) n.264-125C>T c.8009-125C>T (n.8009-125C>T) c.8008+125C>T (n.8008+125C>T) c.7883-125C>T (n.7883-125C>T) c.4655-125C>T (n.4655-125C>T) c.2585-125C>T (n.2585-125C>T) c.7958-125C>T (n.7958-125C>T) c.8011+125C>T (n.8011+125C>T) c.7694-125C>T (n.7694-125C>T) c.7340-125C>T (n.7340-125C>T) c.5237-125C>T (n.5237-125C>T) n.8187-125C>T c.7823-125C>T (n.7823-125C>T) c.7019-125C>T (n.7019-125C>T) c.6824-125C>T (n.6824-125C>T) n.8181-125C>T n.8127-125C>T n.8236-125C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157545G>T | CA2673584506 | CPLANE1 | n.1011-125C>A c.8012-125C>A (n.8012-125C>A) c.7957+125C>A (n.7957+125C>A) c.5024-125C>A (n.5024-125C>A) n.254-125C>A n.303-125C>A c.1084-83C>A c.5155+125C>A (n.5155+125C>A) n.264-125C>A c.8009-125C>A (n.8009-125C>A) c.8008+125C>A (n.8008+125C>A) c.7883-125C>A (n.7883-125C>A) c.4655-125C>A (n.4655-125C>A) c.2585-125C>A (n.2585-125C>A) c.7958-125C>A (n.7958-125C>A) c.8011+125C>A (n.8011+125C>A) c.7694-125C>A (n.7694-125C>A) c.7340-125C>A (n.7340-125C>A) c.5237-125C>A (n.5237-125C>A) n.8187-125C>A c.7823-125C>A (n.7823-125C>A) c.7019-125C>A (n.7019-125C>A) c.6824-125C>A (n.6824-125C>A) n.8181-125C>A n.8127-125C>A n.8236-125C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157545_37157549del | CA2673584507 | CPLANE1 | n.1010+121_1011-125del c.8011+121_8012-125del (n.8011+121_8012-125del) c.7957+121_7957+125del (n.7957+121_7957+125del) c.5023+121_5024-125del (n.5023+121_5024-125del) n.253+121_254-125del n.302+121_303-125del c.1084-87_1084-83del c.5155+121_5155+125del (n.5155+121_5155+125del) n.263+121_264-125del c.8008+121_8009-125del (n.8008+121_8009-125del) c.8008+121_8008+125del (n.8008+121_8008+125del) c.7882+121_7883-125del (n.7882+121_7883-125del) c.4654+121_4655-125del (n.4654+121_4655-125del) c.2584+121_2585-125del (n.2584+121_2585-125del) c.7957+121_7958-125del (n.7957+121_7958-125del) c.8011+121_8011+125del (n.8011+121_8011+125del) c.7693+121_7694-125del (n.7693+121_7694-125del) c.7339+121_7340-125del (n.7339+121_7340-125del) c.5236+121_5237-125del (n.5236+121_5237-125del) n.8186+121_8187-125del c.7822+121_7823-125del (n.7822+121_7823-125del) c.7018+121_7019-125del (n.7018+121_7019-125del) c.6823+121_6824-125del (n.6823+121_6824-125del) n.8180+121_8181-125del n.8126+121_8127-125del n.8235+121_8236-125del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157546C>A | CA1075117205 | CPLANE1 | n.1010+124G>T c.8011+124G>T (n.8011+124G>T) c.7957+124G>T (n.7957+124G>T) c.5023+124G>T (n.5023+124G>T) n.253+124G>T n.302+124G>T c.1084-84G>T c.5155+124G>T (n.5155+124G>T) n.263+124G>T c.8008+124G>T (n.8008+124G>T) c.7882+124G>T (n.7882+124G>T) c.4654+124G>T (n.4654+124G>T) c.2584+124G>T (n.2584+124G>T) c.7693+124G>T (n.7693+124G>T) c.7339+124G>T (n.7339+124G>T) c.5236+124G>T (n.5236+124G>T) n.8186+124G>T c.7822+124G>T (n.7822+124G>T) c.7018+124G>T (n.7018+124G>T) c.6823+124G>T (n.6823+124G>T) n.8180+124G>T n.8126+124G>T n.8235+124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157546C= | CA1539656506 | CPLANE1 | n.1010+124G= c.8011+124G= (n.8011+124G=) c.7957+124G= (n.7957+124G=) c.5023+124G= (n.5023+124G=) n.253+124G= n.302+124G= c.1084-84G= c.5155+124G= (n.5155+124G=) n.263+124G= c.8008+124G= (n.8008+124G=) c.7882+124G= (n.7882+124G=) c.4654+124G= (n.4654+124G=) c.2584+124G= (n.2584+124G=) c.7693+124G= (n.7693+124G=) c.7339+124G= (n.7339+124G=) c.5236+124G= (n.5236+124G=) n.8186+124G= c.7822+124G= (n.7822+124G=) c.7018+124G= (n.7018+124G=) c.6823+124G= (n.6823+124G=) n.8180+124G= n.8126+124G= n.8235+124G= | |
| 5 | g.37157546C>T | CA2673584508 | CPLANE1 | n.1010+124G>A c.8011+124G>A (n.8011+124G>A) c.7957+124G>A (n.7957+124G>A) c.5023+124G>A (n.5023+124G>A) n.253+124G>A n.302+124G>A c.1084-84G>A c.5155+124G>A (n.5155+124G>A) n.263+124G>A c.8008+124G>A (n.8008+124G>A) c.7882+124G>A (n.7882+124G>A) c.4654+124G>A (n.4654+124G>A) c.2584+124G>A (n.2584+124G>A) c.7693+124G>A (n.7693+124G>A) c.7339+124G>A (n.7339+124G>A) c.5236+124G>A (n.5236+124G>A) n.8186+124G>A c.7822+124G>A (n.7822+124G>A) c.7018+124G>A (n.7018+124G>A) c.6823+124G>A (n.6823+124G>A) n.8180+124G>A n.8126+124G>A n.8235+124G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157547A>G | CA2673584509 | CPLANE1 | n.1010+123T>C c.8011+123T>C (n.8011+123T>C) c.7957+123T>C (n.7957+123T>C) c.5023+123T>C (n.5023+123T>C) n.253+123T>C n.302+123T>C c.1084-85T>C c.5155+123T>C (n.5155+123T>C) n.263+123T>C c.8008+123T>C (n.8008+123T>C) c.7882+123T>C (n.7882+123T>C) c.4654+123T>C (n.4654+123T>C) c.2584+123T>C (n.2584+123T>C) c.7693+123T>C (n.7693+123T>C) c.7339+123T>C (n.7339+123T>C) c.5236+123T>C (n.5236+123T>C) n.8186+123T>C c.7822+123T>C (n.7822+123T>C) c.7018+123T>C (n.7018+123T>C) c.6823+123T>C (n.6823+123T>C) n.8180+123T>C n.8126+123T>C n.8235+123T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157548T>C | CA559022564 | CPLANE1 | n.1010+122A>G c.8011+122A>G (n.8011+122A>G) c.7957+122A>G (n.7957+122A>G) c.5023+122A>G (n.5023+122A>G) n.253+122A>G n.302+122A>G c.1084-86A>G c.5155+122A>G (n.5155+122A>G) n.263+122A>G c.8008+122A>G (n.8008+122A>G) c.7882+122A>G (n.7882+122A>G) c.4654+122A>G (n.4654+122A>G) c.2584+122A>G (n.2584+122A>G) c.7693+122A>G (n.7693+122A>G) c.7339+122A>G (n.7339+122A>G) c.5236+122A>G (n.5236+122A>G) n.8186+122A>G c.7822+122A>G (n.7822+122A>G) c.7018+122A>G (n.7018+122A>G) c.6823+122A>G (n.6823+122A>G) n.8180+122A>G n.8126+122A>G n.8235+122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37157548T= | CA1539656509 | CPLANE1 | n.1010+122A= c.8011+122A= (n.8011+122A=) c.7957+122A= (n.7957+122A=) c.5023+122A= (n.5023+122A=) n.253+122A= n.302+122A= c.1084-86A= c.5155+122A= (n.5155+122A=) n.263+122A= c.8008+122A= (n.8008+122A=) c.7882+122A= (n.7882+122A=) c.4654+122A= (n.4654+122A=) c.2584+122A= (n.2584+122A=) c.7693+122A= (n.7693+122A=) c.7339+122A= (n.7339+122A=) c.5236+122A= (n.5236+122A=) n.8186+122A= c.7822+122A= (n.7822+122A=) c.7018+122A= (n.7018+122A=) c.6823+122A= (n.6823+122A=) n.8180+122A= n.8126+122A= n.8235+122A= | |
| 5 | g.37157549G>A | CA2673584510 | CPLANE1 | n.1010+121C>T c.8011+121C>T (n.8011+121C>T) c.7957+121C>T (n.7957+121C>T) c.5023+121C>T (n.5023+121C>T) n.253+121C>T n.302+121C>T c.1084-87C>T c.5155+121C>T (n.5155+121C>T) n.263+121C>T c.8008+121C>T (n.8008+121C>T) c.7882+121C>T (n.7882+121C>T) c.4654+121C>T (n.4654+121C>T) c.2584+121C>T (n.2584+121C>T) c.7693+121C>T (n.7693+121C>T) c.7339+121C>T (n.7339+121C>T) c.5236+121C>T (n.5236+121C>T) n.8186+121C>T c.7822+121C>T (n.7822+121C>T) c.7018+121C>T (n.7018+121C>T) c.6823+121C>T (n.6823+121C>T) n.8180+121C>T n.8126+121C>T n.8235+121C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157549G>T | CA2673584511 | CPLANE1 | n.1010+121C>A c.8011+121C>A (n.8011+121C>A) c.7957+121C>A (n.7957+121C>A) c.5023+121C>A (n.5023+121C>A) n.253+121C>A n.302+121C>A c.1084-87C>A c.5155+121C>A (n.5155+121C>A) n.263+121C>A c.8008+121C>A (n.8008+121C>A) c.7882+121C>A (n.7882+121C>A) c.4654+121C>A (n.4654+121C>A) c.2584+121C>A (n.2584+121C>A) c.7693+121C>A (n.7693+121C>A) c.7339+121C>A (n.7339+121C>A) c.5236+121C>A (n.5236+121C>A) n.8186+121C>A c.7822+121C>A (n.7822+121C>A) c.7018+121C>A (n.7018+121C>A) c.6823+121C>A (n.6823+121C>A) n.8180+121C>A n.8126+121C>A n.8235+121C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157550T>A | CA2673584512 | CPLANE1 | n.1010+120A>T c.8011+120A>T (n.8011+120A>T) c.7957+120A>T (n.7957+120A>T) c.5023+120A>T (n.5023+120A>T) n.253+120A>T n.302+120A>T c.1084-88A>T c.5155+120A>T (n.5155+120A>T) n.263+120A>T c.8008+120A>T (n.8008+120A>T) c.7882+120A>T (n.7882+120A>T) c.4654+120A>T (n.4654+120A>T) c.2584+120A>T (n.2584+120A>T) c.7693+120A>T (n.7693+120A>T) c.7339+120A>T (n.7339+120A>T) c.5236+120A>T (n.5236+120A>T) n.8186+120A>T c.7822+120A>T (n.7822+120A>T) c.7018+120A>T (n.7018+120A>T) c.6823+120A>T (n.6823+120A>T) n.8180+120A>T n.8126+120A>T n.8235+120A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157553del | CA2673584513 | CPLANE1 | n.1010+119del c.8011+119del (n.8011+119del) c.7957+119del (n.7957+119del) c.5023+119del (n.5023+119del) n.253+119del n.302+119del c.1084-89del c.5155+119del (n.5155+119del) n.263+119del c.8008+119del (n.8008+119del) c.7882+119del (n.7882+119del) c.4654+119del (n.4654+119del) c.2584+119del (n.2584+119del) c.7693+119del (n.7693+119del) c.7339+119del (n.7339+119del) c.5236+119del (n.5236+119del) n.8186+119del c.7822+119del (n.7822+119del) c.7018+119del (n.7018+119del) c.6823+119del (n.6823+119del) n.8180+119del n.8126+119del n.8235+119del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157552A>T | CA2673584514 | CPLANE1 | n.1010+118T>A c.8011+118T>A (n.8011+118T>A) c.7957+118T>A (n.7957+118T>A) c.5023+118T>A (n.5023+118T>A) n.253+118T>A n.302+118T>A c.1084-90T>A c.5155+118T>A (n.5155+118T>A) n.263+118T>A c.8008+118T>A (n.8008+118T>A) c.7882+118T>A (n.7882+118T>A) c.4654+118T>A (n.4654+118T>A) c.2584+118T>A (n.2584+118T>A) c.7693+118T>A (n.7693+118T>A) c.7339+118T>A (n.7339+118T>A) c.5236+118T>A (n.5236+118T>A) n.8186+118T>A c.7822+118T>A (n.7822+118T>A) c.7018+118T>A (n.7018+118T>A) c.6823+118T>A (n.6823+118T>A) n.8180+118T>A n.8126+118T>A n.8235+118T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157553A>C | CA2673584515 | CPLANE1 | n.1010+117T>G c.8011+117T>G (n.8011+117T>G) c.7957+117T>G (n.7957+117T>G) c.5023+117T>G (n.5023+117T>G) n.253+117T>G n.302+117T>G c.1084-91T>G c.5155+117T>G (n.5155+117T>G) n.263+117T>G c.8008+117T>G (n.8008+117T>G) c.7882+117T>G (n.7882+117T>G) c.4654+117T>G (n.4654+117T>G) c.2584+117T>G (n.2584+117T>G) c.7693+117T>G (n.7693+117T>G) c.7339+117T>G (n.7339+117T>G) c.5236+117T>G (n.5236+117T>G) n.8186+117T>G c.7822+117T>G (n.7822+117T>G) c.7018+117T>G (n.7018+117T>G) c.6823+117T>G (n.6823+117T>G) n.8180+117T>G n.8126+117T>G n.8235+117T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157554C>A | CA2673584516 | CPLANE1 | n.1010+116G>T c.8011+116G>T (n.8011+116G>T) c.7957+116G>T (n.7957+116G>T) c.5023+116G>T (n.5023+116G>T) n.253+116G>T n.302+116G>T c.1084-92G>T c.5155+116G>T (n.5155+116G>T) n.263+116G>T c.8008+116G>T (n.8008+116G>T) c.7882+116G>T (n.7882+116G>T) c.4654+116G>T (n.4654+116G>T) c.2584+116G>T (n.2584+116G>T) c.7693+116G>T (n.7693+116G>T) c.7339+116G>T (n.7339+116G>T) c.5236+116G>T (n.5236+116G>T) n.8186+116G>T c.7822+116G>T (n.7822+116G>T) c.7018+116G>T (n.7018+116G>T) c.6823+116G>T (n.6823+116G>T) n.8180+116G>T n.8126+116G>T n.8235+116G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157555A>C | CA2673584517 | CPLANE1 | n.1010+115T>G c.8011+115T>G (n.8011+115T>G) c.7957+115T>G (n.7957+115T>G) c.5023+115T>G (n.5023+115T>G) n.253+115T>G n.302+115T>G c.1084-93T>G c.5155+115T>G (n.5155+115T>G) n.263+115T>G c.8008+115T>G (n.8008+115T>G) c.7882+115T>G (n.7882+115T>G) c.4654+115T>G (n.4654+115T>G) c.2584+115T>G (n.2584+115T>G) c.7693+115T>G (n.7693+115T>G) c.7339+115T>G (n.7339+115T>G) c.5236+115T>G (n.5236+115T>G) n.8186+115T>G c.7822+115T>G (n.7822+115T>G) c.7018+115T>G (n.7018+115T>G) c.6823+115T>G (n.6823+115T>G) n.8180+115T>G n.8126+115T>G n.8235+115T>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37157556T>C | CA2673584518 | CPLANE1 | n.1010+114A>G c.8011+114A>G (n.8011+114A>G) c.7957+114A>G (n.7957+114A>G) c.5023+114A>G (n.5023+114A>G) n.253+114A>G n.302+114A>G c.1084-94A>G c.5155+114A>G (n.5155+114A>G) n.263+114A>G c.8008+114A>G (n.8008+114A>G) c.7882+114A>G (n.7882+114A>G) c.4654+114A>G (n.4654+114A>G) c.2584+114A>G (n.2584+114A>G) c.7693+114A>G (n.7693+114A>G) c.7339+114A>G (n.7339+114A>G) c.5236+114A>G (n.5236+114A>G) n.8186+114A>G c.7822+114A>G (n.7822+114A>G) c.7018+114A>G (n.7018+114A>G) c.6823+114A>G (n.6823+114A>G) n.8180+114A>G n.8126+114A>G n.8235+114A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157556T>G | CA2673584519 | CPLANE1 | n.1010+114A>C c.8011+114A>C (n.8011+114A>C) c.7957+114A>C (n.7957+114A>C) c.5023+114A>C (n.5023+114A>C) n.253+114A>C n.302+114A>C c.1084-94A>C c.5155+114A>C (n.5155+114A>C) n.263+114A>C c.8008+114A>C (n.8008+114A>C) c.7882+114A>C (n.7882+114A>C) c.4654+114A>C (n.4654+114A>C) c.2584+114A>C (n.2584+114A>C) c.7693+114A>C (n.7693+114A>C) c.7339+114A>C (n.7339+114A>C) c.5236+114A>C (n.5236+114A>C) n.8186+114A>C c.7822+114A>C (n.7822+114A>C) c.7018+114A>C (n.7018+114A>C) c.6823+114A>C (n.6823+114A>C) n.8180+114A>C n.8126+114A>C n.8235+114A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157556T= | CA1539656511 | CPLANE1 | n.1010+114A= c.8011+114A= (n.8011+114A=) c.7957+114A= (n.7957+114A=) c.5023+114A= (n.5023+114A=) n.253+114A= n.302+114A= c.1084-94A= c.5155+114A= (n.5155+114A=) n.263+114A= c.8008+114A= (n.8008+114A=) c.7882+114A= (n.7882+114A=) c.4654+114A= (n.4654+114A=) c.2584+114A= (n.2584+114A=) c.7693+114A= (n.7693+114A=) c.7339+114A= (n.7339+114A=) c.5236+114A= (n.5236+114A=) n.8186+114A= c.7822+114A= (n.7822+114A=) c.7018+114A= (n.7018+114A=) c.6823+114A= (n.6823+114A=) n.8180+114A= n.8126+114A= n.8235+114A= | |
| 5 | g.37157557C>T | CA2673584520 | CPLANE1 | n.1010+113G>A c.8011+113G>A (n.8011+113G>A) c.7957+113G>A (n.7957+113G>A) c.5023+113G>A (n.5023+113G>A) n.253+113G>A n.302+113G>A c.1084-95G>A c.5155+113G>A (n.5155+113G>A) n.263+113G>A c.8008+113G>A (n.8008+113G>A) c.7882+113G>A (n.7882+113G>A) c.4654+113G>A (n.4654+113G>A) c.2584+113G>A (n.2584+113G>A) c.7693+113G>A (n.7693+113G>A) c.7339+113G>A (n.7339+113G>A) c.5236+113G>A (n.5236+113G>A) n.8186+113G>A c.7822+113G>A (n.7822+113G>A) c.7018+113G>A (n.7018+113G>A) c.6823+113G>A (n.6823+113G>A) n.8180+113G>A n.8126+113G>A n.8235+113G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157558C>A | CA2673584521 | CPLANE1 | n.1010+112G>T c.8011+112G>T (n.8011+112G>T) c.7957+112G>T (n.7957+112G>T) c.5023+112G>T (n.5023+112G>T) n.253+112G>T n.302+112G>T c.1084-96G>T c.5155+112G>T (n.5155+112G>T) n.263+112G>T c.8008+112G>T (n.8008+112G>T) c.7882+112G>T (n.7882+112G>T) c.4654+112G>T (n.4654+112G>T) c.2584+112G>T (n.2584+112G>T) c.7693+112G>T (n.7693+112G>T) c.7339+112G>T (n.7339+112G>T) c.5236+112G>T (n.5236+112G>T) n.8186+112G>T c.7822+112G>T (n.7822+112G>T) c.7018+112G>T (n.7018+112G>T) c.6823+112G>T (n.6823+112G>T) n.8180+112G>T n.8126+112G>T n.8235+112G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157558C= | CA1539656514 | CPLANE1 | n.1010+112G= c.8011+112G= (n.8011+112G=) c.7957+112G= (n.7957+112G=) c.5023+112G= (n.5023+112G=) n.253+112G= n.302+112G= c.1084-96G= c.5155+112G= (n.5155+112G=) n.263+112G= c.8008+112G= (n.8008+112G=) c.7882+112G= (n.7882+112G=) c.4654+112G= (n.4654+112G=) c.2584+112G= (n.2584+112G=) c.7693+112G= (n.7693+112G=) c.7339+112G= (n.7339+112G=) c.5236+112G= (n.5236+112G=) n.8186+112G= c.7822+112G= (n.7822+112G=) c.7018+112G= (n.7018+112G=) c.6823+112G= (n.6823+112G=) n.8180+112G= n.8126+112G= n.8235+112G= | |
| 5 | g.37157558C>G | CA117045381 | CPLANE1 | n.1010+112G>C c.8011+112G>C (n.8011+112G>C) c.7957+112G>C (n.7957+112G>C) c.5023+112G>C (n.5023+112G>C) n.253+112G>C n.302+112G>C c.1084-96G>C c.5155+112G>C (n.5155+112G>C) n.263+112G>C c.8008+112G>C (n.8008+112G>C) c.7882+112G>C (n.7882+112G>C) c.4654+112G>C (n.4654+112G>C) c.2584+112G>C (n.2584+112G>C) c.7693+112G>C (n.7693+112G>C) c.7339+112G>C (n.7339+112G>C) c.5236+112G>C (n.5236+112G>C) n.8186+112G>C c.7822+112G>C (n.7822+112G>C) c.7018+112G>C (n.7018+112G>C) c.6823+112G>C (n.6823+112G>C) n.8180+112G>C n.8126+112G>C n.8235+112G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157563dup | CA2673584522 | CPLANE1 | n.1010+111dup c.8011+111dup (n.8011+111dup) c.7957+111dup (n.7957+111dup) c.5023+111dup (n.5023+111dup) n.253+111dup n.302+111dup c.1084-97dup c.5155+111dup (n.5155+111dup) n.263+111dup c.8008+111dup (n.8008+111dup) c.7882+111dup (n.7882+111dup) c.4654+111dup (n.4654+111dup) c.2584+111dup (n.2584+111dup) c.7693+111dup (n.7693+111dup) c.7339+111dup (n.7339+111dup) c.5236+111dup (n.5236+111dup) n.8186+111dup c.7822+111dup (n.7822+111dup) c.7018+111dup (n.7018+111dup) c.6823+111dup (n.6823+111dup) n.8180+111dup n.8126+111dup n.8235+111dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157560A= | CA1539656518 | CPLANE1 | n.1010+110T= c.8011+110T= (n.8011+110T=) c.7957+110T= (n.7957+110T=) c.5023+110T= (n.5023+110T=) n.253+110T= n.302+110T= c.1084-98T= c.5155+110T= (n.5155+110T=) n.263+110T= c.8008+110T= (n.8008+110T=) c.7882+110T= (n.7882+110T=) c.4654+110T= (n.4654+110T=) c.2584+110T= (n.2584+110T=) c.7693+110T= (n.7693+110T=) c.7339+110T= (n.7339+110T=) c.5236+110T= (n.5236+110T=) n.8186+110T= c.7822+110T= (n.7822+110T=) c.7018+110T= (n.7018+110T=) c.6823+110T= (n.6823+110T=) n.8180+110T= n.8126+110T= n.8235+110T= | |
| 5 | g.37157560A>C | CA1539656520 | CPLANE1 | n.1010+110T>G c.8011+110T>G (n.8011+110T>G) c.7957+110T>G (n.7957+110T>G) c.5023+110T>G (n.5023+110T>G) n.253+110T>G n.302+110T>G c.1084-98T>G c.5155+110T>G (n.5155+110T>G) n.263+110T>G c.8008+110T>G (n.8008+110T>G) c.7882+110T>G (n.7882+110T>G) c.4654+110T>G (n.4654+110T>G) c.2584+110T>G (n.2584+110T>G) c.7693+110T>G (n.7693+110T>G) c.7339+110T>G (n.7339+110T>G) c.5236+110T>G (n.5236+110T>G) n.8186+110T>G c.7822+110T>G (n.7822+110T>G) c.7018+110T>G (n.7018+110T>G) c.6823+110T>G (n.6823+110T>G) n.8180+110T>G n.8126+110T>G n.8235+110T>G | dbSNP |
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| 5 | g.37157562A>G | CA2673584524 | CPLANE1 | n.1010+108T>C c.8011+108T>C (n.8011+108T>C) c.7957+108T>C (n.7957+108T>C) c.5023+108T>C (n.5023+108T>C) n.253+108T>C n.302+108T>C c.1084-100T>C c.5155+108T>C (n.5155+108T>C) n.263+108T>C c.8008+108T>C (n.8008+108T>C) c.7882+108T>C (n.7882+108T>C) c.4654+108T>C (n.4654+108T>C) c.2584+108T>C (n.2584+108T>C) c.7693+108T>C (n.7693+108T>C) c.7339+108T>C (n.7339+108T>C) c.5236+108T>C (n.5236+108T>C) n.8186+108T>C c.7822+108T>C (n.7822+108T>C) c.7018+108T>C (n.7018+108T>C) c.6823+108T>C (n.6823+108T>C) n.8180+108T>C n.8126+108T>C n.8235+108T>C | gnomAD v4 |
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