| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.37157430T>C | CA117045258 | CPLANE1 | n.1011-10A>G c.8012-10A>G (n.8012-10A>G) c.7957+240A>G (n.7957+240A>G) c.5024-10A>G (n.5024-10A>G) n.254-10A>G n.303-10A>G c.1116A>G c.5155+240A>G (n.5155+240A>G) n.264-10A>G c.8009-10A>G (n.8009-10A>G) c.8008+240A>G (n.8008+240A>G) c.7883-10A>G (n.7883-10A>G) c.4655-10A>G (n.4655-10A>G) c.2585-10A>G (n.2585-10A>G) c.7958-10A>G (n.7958-10A>G) c.8011+240A>G (n.8011+240A>G) c.7694-10A>G (n.7694-10A>G) c.7340-10A>G (n.7340-10A>G) c.5237-10A>G (n.5237-10A>G) n.8187-10A>G c.7823-10A>G (n.7823-10A>G) c.7019-10A>G (n.7019-10A>G) c.6824-10A>G (n.6824-10A>G) n.8181-10A>G n.8127-10A>G n.8236-10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157430T= | CA1539656333 | CPLANE1 | n.1011-10A= c.8012-10A= (n.8012-10A=) c.7957+240A= (n.7957+240A=) c.5024-10A= (n.5024-10A=) n.254-10A= n.303-10A= c.1116A= c.5155+240A= (n.5155+240A=) n.264-10A= c.8009-10A= (n.8009-10A=) c.8008+240A= (n.8008+240A=) c.7883-10A= (n.7883-10A=) c.4655-10A= (n.4655-10A=) c.2585-10A= (n.2585-10A=) c.7958-10A= (n.7958-10A=) c.8011+240A= (n.8011+240A=) c.7694-10A= (n.7694-10A=) c.7340-10A= (n.7340-10A=) c.5237-10A= (n.5237-10A=) n.8187-10A= c.7823-10A= (n.7823-10A=) c.7019-10A= (n.7019-10A=) c.6824-10A= (n.6824-10A=) n.8181-10A= n.8127-10A= n.8236-10A= | |
| 5 | g.37157431A= | CA1539656336 | CPLANE1 | n.1011-11T= c.8012-11T= (n.8012-11T=) c.7957+239T= (n.7957+239T=) c.5024-11T= (n.5024-11T=) n.254-11T= n.303-11T= c.1115T= c.5155+239T= (n.5155+239T=) n.264-11T= c.8009-11T= (n.8009-11T=) c.8008+239T= (n.8008+239T=) c.7883-11T= (n.7883-11T=) c.4655-11T= (n.4655-11T=) c.2585-11T= (n.2585-11T=) c.7958-11T= (n.7958-11T=) c.8011+239T= (n.8011+239T=) c.7694-11T= (n.7694-11T=) c.7340-11T= (n.7340-11T=) c.5237-11T= (n.5237-11T=) n.8187-11T= c.7823-11T= (n.7823-11T=) c.7019-11T= (n.7019-11T=) c.6824-11T= (n.6824-11T=) n.8181-11T= n.8127-11T= n.8236-11T= | |
| 5 | g.37157431A>G | CA1539656337 | CPLANE1 | n.1011-11T>C c.8012-11T>C (n.8012-11T>C) c.7957+239T>C (n.7957+239T>C) c.5024-11T>C (n.5024-11T>C) n.254-11T>C n.303-11T>C c.1115T>C c.5155+239T>C (n.5155+239T>C) n.264-11T>C c.8009-11T>C (n.8009-11T>C) c.8008+239T>C (n.8008+239T>C) c.7883-11T>C (n.7883-11T>C) c.4655-11T>C (n.4655-11T>C) c.2585-11T>C (n.2585-11T>C) c.7958-11T>C (n.7958-11T>C) c.8011+239T>C (n.8011+239T>C) c.7694-11T>C (n.7694-11T>C) c.7340-11T>C (n.7340-11T>C) c.5237-11T>C (n.5237-11T>C) n.8187-11T>C c.7823-11T>C (n.7823-11T>C) c.7019-11T>C (n.7019-11T>C) c.6824-11T>C (n.6824-11T>C) n.8181-11T>C n.8127-11T>C n.8236-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37157433A= | CA1539656340 | CPLANE1 | n.1011-13T= c.8012-13T= (n.8012-13T=) c.7957+237T= (n.7957+237T=) c.5024-13T= (n.5024-13T=) n.254-13T= n.303-13T= c.1113T= c.5155+237T= (n.5155+237T=) n.264-13T= c.8009-13T= (n.8009-13T=) c.8008+237T= (n.8008+237T=) c.7883-13T= (n.7883-13T=) c.4655-13T= (n.4655-13T=) c.2585-13T= (n.2585-13T=) c.7958-13T= (n.7958-13T=) c.8011+237T= (n.8011+237T=) c.7694-13T= (n.7694-13T=) c.7340-13T= (n.7340-13T=) c.5237-13T= (n.5237-13T=) n.8187-13T= c.7823-13T= (n.7823-13T=) c.7019-13T= (n.7019-13T=) c.6824-13T= (n.6824-13T=) n.8181-13T= n.8127-13T= n.8236-13T= | |
| 5 | g.37157433A>G | CA810308528 | CPLANE1 | n.1011-13T>C c.8012-13T>C (n.8012-13T>C) c.7957+237T>C (n.7957+237T>C) c.5024-13T>C (n.5024-13T>C) n.254-13T>C n.303-13T>C c.1113T>C c.5155+237T>C (n.5155+237T>C) n.264-13T>C c.8009-13T>C (n.8009-13T>C) c.8008+237T>C (n.8008+237T>C) c.7883-13T>C (n.7883-13T>C) c.4655-13T>C (n.4655-13T>C) c.2585-13T>C (n.2585-13T>C) c.7958-13T>C (n.7958-13T>C) c.8011+237T>C (n.8011+237T>C) c.7694-13T>C (n.7694-13T>C) c.7340-13T>C (n.7340-13T>C) c.5237-13T>C (n.5237-13T>C) n.8187-13T>C c.7823-13T>C (n.7823-13T>C) c.7019-13T>C (n.7019-13T>C) c.6824-13T>C (n.6824-13T>C) n.8181-13T>C n.8127-13T>C n.8236-13T>C | dbSNP |
| 5 | g.37157433_37157437delinsAAAAT | CA1539656341 | CPLANE1 | n.1011-17_1011-13delinsATTTT c.8012-17_8012-13delinsATTTT (n.8012-17_8012-13delinsATTTT) c.7957+233_7957+237delinsATTTT (n.7957+233_7957+237delinsATTTT) c.5024-17_5024-13delinsATTTT (n.5024-17_5024-13delinsATTTT) n.254-17_254-13delinsATTTT n.303-17_303-13delinsATTTT c.1109_1113delinsATTTT c.5155+233_5155+237delinsATTTT (n.5155+233_5155+237delinsATTTT) n.264-17_264-13delinsATTTT c.8009-17_8009-13delinsATTTT (n.8009-17_8009-13delinsATTTT) c.8008+233_8008+237delinsATTTT (n.8008+233_8008+237delinsATTTT) c.7883-17_7883-13delinsATTTT (n.7883-17_7883-13delinsATTTT) c.4655-17_4655-13delinsATTTT (n.4655-17_4655-13delinsATTTT) c.2585-17_2585-13delinsATTTT (n.2585-17_2585-13delinsATTTT) c.7958-17_7958-13delinsATTTT (n.7958-17_7958-13delinsATTTT) c.8011+233_8011+237delinsATTTT (n.8011+233_8011+237delinsATTTT) c.7694-17_7694-13delinsATTTT (n.7694-17_7694-13delinsATTTT) c.7340-17_7340-13delinsATTTT (n.7340-17_7340-13delinsATTTT) c.5237-17_5237-13delinsATTTT (n.5237-17_5237-13delinsATTTT) n.8187-17_8187-13delinsATTTT c.7823-17_7823-13delinsATTTT (n.7823-17_7823-13delinsATTTT) c.7019-17_7019-13delinsATTTT (n.7019-17_7019-13delinsATTTT) c.6824-17_6824-13delinsATTTT (n.6824-17_6824-13delinsATTTT) n.8181-17_8181-13delinsATTTT n.8127-17_8127-13delinsATTTT n.8236-17_8236-13delinsATTTT | |
| 5 | g.37157434A= | CA1539656347 | CPLANE1 | n.1011-14T= c.8012-14T= (n.8012-14T=) c.7957+236T= (n.7957+236T=) c.5024-14T= (n.5024-14T=) n.254-14T= n.303-14T= c.1112T= c.5155+236T= (n.5155+236T=) n.264-14T= c.8009-14T= (n.8009-14T=) c.8008+236T= (n.8008+236T=) c.7883-14T= (n.7883-14T=) c.4655-14T= (n.4655-14T=) c.2585-14T= (n.2585-14T=) c.7958-14T= (n.7958-14T=) c.8011+236T= (n.8011+236T=) c.7694-14T= (n.7694-14T=) c.7340-14T= (n.7340-14T=) c.5237-14T= (n.5237-14T=) n.8187-14T= c.7823-14T= (n.7823-14T=) c.7019-14T= (n.7019-14T=) c.6824-14T= (n.6824-14T=) n.8181-14T= n.8127-14T= n.8236-14T= | |
| 5 | g.37157434A>G | CA1539656352 | CPLANE1 | n.1011-14T>C c.8012-14T>C (n.8012-14T>C) c.7957+236T>C (n.7957+236T>C) c.5024-14T>C (n.5024-14T>C) n.254-14T>C n.303-14T>C c.1112T>C c.5155+236T>C (n.5155+236T>C) n.264-14T>C c.8009-14T>C (n.8009-14T>C) c.8008+236T>C (n.8008+236T>C) c.7883-14T>C (n.7883-14T>C) c.4655-14T>C (n.4655-14T>C) c.2585-14T>C (n.2585-14T>C) c.7958-14T>C (n.7958-14T>C) c.8011+236T>C (n.8011+236T>C) c.7694-14T>C (n.7694-14T>C) c.7340-14T>C (n.7340-14T>C) c.5237-14T>C (n.5237-14T>C) n.8187-14T>C c.7823-14T>C (n.7823-14T>C) c.7019-14T>C (n.7019-14T>C) c.6824-14T>C (n.6824-14T>C) n.8181-14T>C n.8127-14T>C n.8236-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37157438_37157441del | CA810308560 | CPLANE1 | n.1011-17_1011-14del c.8012-17_8012-14del (n.8012-17_8012-14del) c.7957+233_7957+236del (n.7957+233_7957+236del) c.5024-17_5024-14del (n.5024-17_5024-14del) n.254-17_254-14del n.303-17_303-14del c.1109_1112del c.5155+233_5155+236del (n.5155+233_5155+236del) n.264-17_264-14del c.8009-17_8009-14del (n.8009-17_8009-14del) c.8008+233_8008+236del (n.8008+233_8008+236del) c.7883-17_7883-14del (n.7883-17_7883-14del) c.4655-17_4655-14del (n.4655-17_4655-14del) c.2585-17_2585-14del (n.2585-17_2585-14del) c.7958-17_7958-14del (n.7958-17_7958-14del) c.8011+233_8011+236del (n.8011+233_8011+236del) c.7694-17_7694-14del (n.7694-17_7694-14del) c.7340-17_7340-14del (n.7340-17_7340-14del) c.5237-17_5237-14del (n.5237-17_5237-14del) n.8187-17_8187-14del c.7823-17_7823-14del (n.7823-17_7823-14del) c.7019-17_7019-14del (n.7019-17_7019-14del) c.6824-17_6824-14del (n.6824-17_6824-14del) n.8181-17_8181-14del n.8127-17_8127-14del n.8236-17_8236-14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157435A= | CA1539656357 | CPLANE1 | n.1011-15T= c.8012-15T= (n.8012-15T=) c.7957+235T= (n.7957+235T=) c.5024-15T= (n.5024-15T=) n.254-15T= n.303-15T= c.1111T= c.5155+235T= (n.5155+235T=) n.264-15T= c.8009-15T= (n.8009-15T=) c.8008+235T= (n.8008+235T=) c.7883-15T= (n.7883-15T=) c.4655-15T= (n.4655-15T=) c.2585-15T= (n.2585-15T=) c.7958-15T= (n.7958-15T=) c.8011+235T= (n.8011+235T=) c.7694-15T= (n.7694-15T=) c.7340-15T= (n.7340-15T=) c.5237-15T= (n.5237-15T=) n.8187-15T= c.7823-15T= (n.7823-15T=) c.7019-15T= (n.7019-15T=) c.6824-15T= (n.6824-15T=) n.8181-15T= n.8127-15T= n.8236-15T= | |
| 5 | g.37157435A>C | CA1075117200 | CPLANE1 | n.1011-15T>G c.8012-15T>G (n.8012-15T>G) c.7957+235T>G (n.7957+235T>G) c.5024-15T>G (n.5024-15T>G) n.254-15T>G n.303-15T>G c.1111T>G c.5155+235T>G (n.5155+235T>G) n.264-15T>G c.8009-15T>G (n.8009-15T>G) c.8008+235T>G (n.8008+235T>G) c.7883-15T>G (n.7883-15T>G) c.4655-15T>G (n.4655-15T>G) c.2585-15T>G (n.2585-15T>G) c.7958-15T>G (n.7958-15T>G) c.8011+235T>G (n.8011+235T>G) c.7694-15T>G (n.7694-15T>G) c.7340-15T>G (n.7340-15T>G) c.5237-15T>G (n.5237-15T>G) n.8187-15T>G c.7823-15T>G (n.7823-15T>G) c.7019-15T>G (n.7019-15T>G) c.6824-15T>G (n.6824-15T>G) n.8181-15T>G n.8127-15T>G n.8236-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157435A>G | CA2673584452 | CPLANE1 | n.1011-15T>C c.8012-15T>C (n.8012-15T>C) c.7957+235T>C (n.7957+235T>C) c.5024-15T>C (n.5024-15T>C) n.254-15T>C n.303-15T>C c.1111T>C c.5155+235T>C (n.5155+235T>C) n.264-15T>C c.8009-15T>C (n.8009-15T>C) c.8008+235T>C (n.8008+235T>C) c.7883-15T>C (n.7883-15T>C) c.4655-15T>C (n.4655-15T>C) c.2585-15T>C (n.2585-15T>C) c.7958-15T>C (n.7958-15T>C) c.8011+235T>C (n.8011+235T>C) c.7694-15T>C (n.7694-15T>C) c.7340-15T>C (n.7340-15T>C) c.5237-15T>C (n.5237-15T>C) n.8187-15T>C c.7823-15T>C (n.7823-15T>C) c.7019-15T>C (n.7019-15T>C) c.6824-15T>C (n.6824-15T>C) n.8181-15T>C n.8127-15T>C n.8236-15T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157441T>A | CA2578290653 | CPLANE1 | n.1011-21A>T c.8012-21A>T (n.8012-21A>T) c.7957+229A>T (n.7957+229A>T) c.5024-21A>T (n.5024-21A>T) n.254-21A>T n.303-21A>T c.1105A>T c.5155+229A>T (n.5155+229A>T) n.264-21A>T c.8009-21A>T (n.8009-21A>T) c.8008+229A>T (n.8008+229A>T) c.7883-21A>T (n.7883-21A>T) c.4655-21A>T (n.4655-21A>T) c.2585-21A>T (n.2585-21A>T) c.7958-21A>T (n.7958-21A>T) c.8011+229A>T (n.8011+229A>T) c.7694-21A>T (n.7694-21A>T) c.7340-21A>T (n.7340-21A>T) c.5237-21A>T (n.5237-21A>T) n.8187-21A>T c.7823-21A>T (n.7823-21A>T) c.7019-21A>T (n.7019-21A>T) c.6824-21A>T (n.6824-21A>T) n.8181-21A>T n.8127-21A>T n.8236-21A>T | |
| 5 | g.37157442C>A | CA2673584453 | CPLANE1 | n.1011-22G>T c.8012-22G>T (n.8012-22G>T) c.7957+228G>T (n.7957+228G>T) c.5024-22G>T (n.5024-22G>T) n.254-22G>T n.303-22G>T c.1104G>T c.5155+228G>T (n.5155+228G>T) n.264-22G>T c.8009-22G>T (n.8009-22G>T) c.8008+228G>T (n.8008+228G>T) c.7883-22G>T (n.7883-22G>T) c.4655-22G>T (n.4655-22G>T) c.2585-22G>T (n.2585-22G>T) c.7958-22G>T (n.7958-22G>T) c.8011+228G>T (n.8011+228G>T) c.7694-22G>T (n.7694-22G>T) c.7340-22G>T (n.7340-22G>T) c.5237-22G>T (n.5237-22G>T) n.8187-22G>T c.7823-22G>T (n.7823-22G>T) c.7019-22G>T (n.7019-22G>T) c.6824-22G>T (n.6824-22G>T) n.8181-22G>T n.8127-22G>T n.8236-22G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157443C>A | CA2673584454 | CPLANE1 | n.1011-23G>T c.8012-23G>T (n.8012-23G>T) c.7957+227G>T (n.7957+227G>T) c.5024-23G>T (n.5024-23G>T) n.254-23G>T n.303-23G>T c.1103G>T c.5155+227G>T (n.5155+227G>T) n.264-23G>T c.8009-23G>T (n.8009-23G>T) c.8008+227G>T (n.8008+227G>T) c.7883-23G>T (n.7883-23G>T) c.4655-23G>T (n.4655-23G>T) c.2585-23G>T (n.2585-23G>T) c.7958-23G>T (n.7958-23G>T) c.8011+227G>T (n.8011+227G>T) c.7694-23G>T (n.7694-23G>T) c.7340-23G>T (n.7340-23G>T) c.5237-23G>T (n.5237-23G>T) n.8187-23G>T c.7823-23G>T (n.7823-23G>T) c.7019-23G>T (n.7019-23G>T) c.6824-23G>T (n.6824-23G>T) n.8181-23G>T n.8127-23G>T n.8236-23G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157443C= | CA1539656359 | CPLANE1 | n.1011-23G= c.8012-23G= (n.8012-23G=) c.7957+227G= (n.7957+227G=) c.5024-23G= (n.5024-23G=) n.254-23G= n.303-23G= c.1103G= c.5155+227G= (n.5155+227G=) n.264-23G= c.8009-23G= (n.8009-23G=) c.8008+227G= (n.8008+227G=) c.7883-23G= (n.7883-23G=) c.4655-23G= (n.4655-23G=) c.2585-23G= (n.2585-23G=) c.7958-23G= (n.7958-23G=) c.8011+227G= (n.8011+227G=) c.7694-23G= (n.7694-23G=) c.7340-23G= (n.7340-23G=) c.5237-23G= (n.5237-23G=) n.8187-23G= c.7823-23G= (n.7823-23G=) c.7019-23G= (n.7019-23G=) c.6824-23G= (n.6824-23G=) n.8181-23G= n.8127-23G= n.8236-23G= | |
| 5 | g.37157443C>T | CA3237884 | CPLANE1 | n.1011-23G>A c.8012-23G>A (n.8012-23G>A) c.7957+227G>A (n.7957+227G>A) c.5024-23G>A (n.5024-23G>A) n.254-23G>A n.303-23G>A c.1103G>A c.5155+227G>A (n.5155+227G>A) n.264-23G>A c.8009-23G>A (n.8009-23G>A) c.8008+227G>A (n.8008+227G>A) c.7883-23G>A (n.7883-23G>A) c.4655-23G>A (n.4655-23G>A) c.2585-23G>A (n.2585-23G>A) c.7958-23G>A (n.7958-23G>A) c.8011+227G>A (n.8011+227G>A) c.7694-23G>A (n.7694-23G>A) c.7340-23G>A (n.7340-23G>A) c.5237-23G>A (n.5237-23G>A) n.8187-23G>A c.7823-23G>A (n.7823-23G>A) c.7019-23G>A (n.7019-23G>A) c.6824-23G>A (n.6824-23G>A) n.8181-23G>A n.8127-23G>A n.8236-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157444A= | CA1539656363 | CPLANE1 | n.1011-24T= c.8012-24T= (n.8012-24T=) c.7957+226T= (n.7957+226T=) c.5024-24T= (n.5024-24T=) n.254-24T= n.303-24T= c.1102T= c.5155+226T= (n.5155+226T=) n.264-24T= c.8009-24T= (n.8009-24T=) c.8008+226T= (n.8008+226T=) c.7883-24T= (n.7883-24T=) c.4655-24T= (n.4655-24T=) c.2585-24T= (n.2585-24T=) c.7958-24T= (n.7958-24T=) c.8011+226T= (n.8011+226T=) c.7694-24T= (n.7694-24T=) c.7340-24T= (n.7340-24T=) c.5237-24T= (n.5237-24T=) n.8187-24T= c.7823-24T= (n.7823-24T=) c.7019-24T= (n.7019-24T=) c.6824-24T= (n.6824-24T=) n.8181-24T= n.8127-24T= n.8236-24T= | |
| 5 | g.37157444A>G | CA3237885 | CPLANE1 | n.1011-24T>C c.8012-24T>C (n.8012-24T>C) c.7957+226T>C (n.7957+226T>C) c.5024-24T>C (n.5024-24T>C) n.254-24T>C n.303-24T>C c.1102T>C c.5155+226T>C (n.5155+226T>C) n.264-24T>C c.8009-24T>C (n.8009-24T>C) c.8008+226T>C (n.8008+226T>C) c.7883-24T>C (n.7883-24T>C) c.4655-24T>C (n.4655-24T>C) c.2585-24T>C (n.2585-24T>C) c.7958-24T>C (n.7958-24T>C) c.8011+226T>C (n.8011+226T>C) c.7694-24T>C (n.7694-24T>C) c.7340-24T>C (n.7340-24T>C) c.5237-24T>C (n.5237-24T>C) n.8187-24T>C c.7823-24T>C (n.7823-24T>C) c.7019-24T>C (n.7019-24T>C) c.6824-24T>C (n.6824-24T>C) n.8181-24T>C n.8127-24T>C n.8236-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157445T>C | CA117045276 | CPLANE1 | n.1011-25A>G c.8012-25A>G (n.8012-25A>G) c.7957+225A>G (n.7957+225A>G) c.5024-25A>G (n.5024-25A>G) n.254-25A>G n.303-25A>G c.1101A>G c.5155+225A>G (n.5155+225A>G) n.264-25A>G c.8009-25A>G (n.8009-25A>G) c.8008+225A>G (n.8008+225A>G) c.7883-25A>G (n.7883-25A>G) c.4655-25A>G (n.4655-25A>G) c.2585-25A>G (n.2585-25A>G) c.7958-25A>G (n.7958-25A>G) c.8011+225A>G (n.8011+225A>G) c.7694-25A>G (n.7694-25A>G) c.7340-25A>G (n.7340-25A>G) c.5237-25A>G (n.5237-25A>G) n.8187-25A>G c.7823-25A>G (n.7823-25A>G) c.7019-25A>G (n.7019-25A>G) c.6824-25A>G (n.6824-25A>G) n.8181-25A>G n.8127-25A>G n.8236-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157445T= | CA1539656367 | CPLANE1 | n.1011-25A= c.8012-25A= (n.8012-25A=) c.7957+225A= (n.7957+225A=) c.5024-25A= (n.5024-25A=) n.254-25A= n.303-25A= c.1101A= c.5155+225A= (n.5155+225A=) n.264-25A= c.8009-25A= (n.8009-25A=) c.8008+225A= (n.8008+225A=) c.7883-25A= (n.7883-25A=) c.4655-25A= (n.4655-25A=) c.2585-25A= (n.2585-25A=) c.7958-25A= (n.7958-25A=) c.8011+225A= (n.8011+225A=) c.7694-25A= (n.7694-25A=) c.7340-25A= (n.7340-25A=) c.5237-25A= (n.5237-25A=) n.8187-25A= c.7823-25A= (n.7823-25A=) c.7019-25A= (n.7019-25A=) c.6824-25A= (n.6824-25A=) n.8181-25A= n.8127-25A= n.8236-25A= | |
| 5 | g.37157446A>G | CA2765914327 | CPLANE1 | n.1011-26T>C c.8012-26T>C (n.8012-26T>C) c.7957+224T>C (n.7957+224T>C) c.5024-26T>C (n.5024-26T>C) n.254-26T>C n.303-26T>C c.1100T>C c.5155+224T>C (n.5155+224T>C) n.264-26T>C c.8009-26T>C (n.8009-26T>C) c.8008+224T>C (n.8008+224T>C) c.7883-26T>C (n.7883-26T>C) c.4655-26T>C (n.4655-26T>C) c.2585-26T>C (n.2585-26T>C) c.7958-26T>C (n.7958-26T>C) c.8011+224T>C (n.8011+224T>C) c.7694-26T>C (n.7694-26T>C) c.7340-26T>C (n.7340-26T>C) c.5237-26T>C (n.5237-26T>C) n.8187-26T>C c.7823-26T>C (n.7823-26T>C) c.7019-26T>C (n.7019-26T>C) c.6824-26T>C (n.6824-26T>C) n.8181-26T>C n.8127-26T>C n.8236-26T>C | |
| 5 | g.37157446_37157447delinsAG | CA1539656369 | CPLANE1 | n.1011-27_1011-26delinsCT c.8012-27_8012-26delinsCT (n.8012-27_8012-26delinsCT) c.7957+223_7957+224delinsCT (n.7957+223_7957+224delinsCT) c.5024-27_5024-26delinsCT (n.5024-27_5024-26delinsCT) n.254-27_254-26delinsCT n.303-27_303-26delinsCT c.1099_1100delinsCT c.5155+223_5155+224delinsCT (n.5155+223_5155+224delinsCT) n.264-27_264-26delinsCT c.8009-27_8009-26delinsCT (n.8009-27_8009-26delinsCT) c.8008+223_8008+224delinsCT (n.8008+223_8008+224delinsCT) c.7883-27_7883-26delinsCT (n.7883-27_7883-26delinsCT) c.4655-27_4655-26delinsCT (n.4655-27_4655-26delinsCT) c.2585-27_2585-26delinsCT (n.2585-27_2585-26delinsCT) c.7958-27_7958-26delinsCT (n.7958-27_7958-26delinsCT) c.8011+223_8011+224delinsCT (n.8011+223_8011+224delinsCT) c.7694-27_7694-26delinsCT (n.7694-27_7694-26delinsCT) c.7340-27_7340-26delinsCT (n.7340-27_7340-26delinsCT) c.5237-27_5237-26delinsCT (n.5237-27_5237-26delinsCT) n.8187-27_8187-26delinsCT c.7823-27_7823-26delinsCT (n.7823-27_7823-26delinsCT) c.7019-27_7019-26delinsCT (n.7019-27_7019-26delinsCT) c.6824-27_6824-26delinsCT (n.6824-27_6824-26delinsCT) n.8181-27_8181-26delinsCT n.8127-27_8127-26delinsCT n.8236-27_8236-26delinsCT | |
| 5 | g.37157447del | CA1539656373 | CPLANE1 | n.1011-27del c.8012-27del (n.8012-27del) c.7957+223del (n.7957+223del) c.5024-27del (n.5024-27del) n.254-27del n.303-27del c.1099del c.5155+223del (n.5155+223del) n.264-27del c.8009-27del (n.8009-27del) c.8008+223del (n.8008+223del) c.7883-27del (n.7883-27del) c.4655-27del (n.4655-27del) c.2585-27del (n.2585-27del) c.7958-27del (n.7958-27del) c.8011+223del (n.8011+223del) c.7694-27del (n.7694-27del) c.7340-27del (n.7340-27del) c.5237-27del (n.5237-27del) n.8187-27del c.7823-27del (n.7823-27del) c.7019-27del (n.7019-27del) c.6824-27del (n.6824-27del) n.8181-27del n.8127-27del n.8236-27del | dbSNP |
| 5 | g.37157447G>A | CA2673584455 | CPLANE1 | n.1011-27C>T c.8012-27C>T (n.8012-27C>T) c.7957+223C>T (n.7957+223C>T) c.5024-27C>T (n.5024-27C>T) n.254-27C>T n.303-27C>T c.1099C>T c.5155+223C>T (n.5155+223C>T) n.264-27C>T c.8009-27C>T (n.8009-27C>T) c.8008+223C>T (n.8008+223C>T) c.7883-27C>T (n.7883-27C>T) c.4655-27C>T (n.4655-27C>T) c.2585-27C>T (n.2585-27C>T) c.7958-27C>T (n.7958-27C>T) c.8011+223C>T (n.8011+223C>T) c.7694-27C>T (n.7694-27C>T) c.7340-27C>T (n.7340-27C>T) c.5237-27C>T (n.5237-27C>T) n.8187-27C>T c.7823-27C>T (n.7823-27C>T) c.7019-27C>T (n.7019-27C>T) c.6824-27C>T (n.6824-27C>T) n.8181-27C>T n.8127-27C>T n.8236-27C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157447G>T | CA2673584456 | CPLANE1 | n.1011-27C>A c.8012-27C>A (n.8012-27C>A) c.7957+223C>A (n.7957+223C>A) c.5024-27C>A (n.5024-27C>A) n.254-27C>A n.303-27C>A c.1099C>A c.5155+223C>A (n.5155+223C>A) n.264-27C>A c.8009-27C>A (n.8009-27C>A) c.8008+223C>A (n.8008+223C>A) c.7883-27C>A (n.7883-27C>A) c.4655-27C>A (n.4655-27C>A) c.2585-27C>A (n.2585-27C>A) c.7958-27C>A (n.7958-27C>A) c.8011+223C>A (n.8011+223C>A) c.7694-27C>A (n.7694-27C>A) c.7340-27C>A (n.7340-27C>A) c.5237-27C>A (n.5237-27C>A) n.8187-27C>A c.7823-27C>A (n.7823-27C>A) c.7019-27C>A (n.7019-27C>A) c.6824-27C>A (n.6824-27C>A) n.8181-27C>A n.8127-27C>A n.8236-27C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157450G>A | CA2673584457 | CPLANE1 | n.1011-30C>T c.8012-30C>T (n.8012-30C>T) c.7957+220C>T (n.7957+220C>T) c.5024-30C>T (n.5024-30C>T) n.254-30C>T n.303-30C>T c.1096C>T c.5155+220C>T (n.5155+220C>T) n.264-30C>T c.8009-30C>T (n.8009-30C>T) c.8008+220C>T (n.8008+220C>T) c.7883-30C>T (n.7883-30C>T) c.4655-30C>T (n.4655-30C>T) c.2585-30C>T (n.2585-30C>T) c.7958-30C>T (n.7958-30C>T) c.8011+220C>T (n.8011+220C>T) c.7694-30C>T (n.7694-30C>T) c.7340-30C>T (n.7340-30C>T) c.5237-30C>T (n.5237-30C>T) n.8187-30C>T c.7823-30C>T (n.7823-30C>T) c.7019-30C>T (n.7019-30C>T) c.6824-30C>T (n.6824-30C>T) n.8181-30C>T n.8127-30C>T n.8236-30C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157450G>T | CA2578290654 | CPLANE1 | n.1011-30C>A c.8012-30C>A (n.8012-30C>A) c.7957+220C>A (n.7957+220C>A) c.5024-30C>A (n.5024-30C>A) n.254-30C>A n.303-30C>A c.1096C>A c.5155+220C>A (n.5155+220C>A) n.264-30C>A c.8009-30C>A (n.8009-30C>A) c.8008+220C>A (n.8008+220C>A) c.7883-30C>A (n.7883-30C>A) c.4655-30C>A (n.4655-30C>A) c.2585-30C>A (n.2585-30C>A) c.7958-30C>A (n.7958-30C>A) c.8011+220C>A (n.8011+220C>A) c.7694-30C>A (n.7694-30C>A) c.7340-30C>A (n.7340-30C>A) c.5237-30C>A (n.5237-30C>A) n.8187-30C>A c.7823-30C>A (n.7823-30C>A) c.7019-30C>A (n.7019-30C>A) c.6824-30C>A (n.6824-30C>A) n.8181-30C>A n.8127-30C>A n.8236-30C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157451A= | CA1539656374 | CPLANE1 | n.1011-31T= c.8012-31T= (n.8012-31T=) c.7957+219T= (n.7957+219T=) c.5024-31T= (n.5024-31T=) n.254-31T= n.303-31T= c.1095T= c.5155+219T= (n.5155+219T=) n.264-31T= c.8009-31T= (n.8009-31T=) c.8008+219T= (n.8008+219T=) c.7883-31T= (n.7883-31T=) c.4655-31T= (n.4655-31T=) c.2585-31T= (n.2585-31T=) c.7958-31T= (n.7958-31T=) c.8011+219T= (n.8011+219T=) c.7694-31T= (n.7694-31T=) c.7340-31T= (n.7340-31T=) c.5237-31T= (n.5237-31T=) n.8187-31T= c.7823-31T= (n.7823-31T=) c.7019-31T= (n.7019-31T=) c.6824-31T= (n.6824-31T=) n.8181-31T= n.8127-31T= n.8236-31T= | |
| 5 | g.37157451A>C | CA3237886 | CPLANE1 | n.1011-31T>G c.8012-31T>G (n.8012-31T>G) c.7957+219T>G (n.7957+219T>G) c.5024-31T>G (n.5024-31T>G) n.254-31T>G n.303-31T>G c.1095T>G c.5155+219T>G (n.5155+219T>G) n.264-31T>G c.8009-31T>G (n.8009-31T>G) c.8008+219T>G (n.8008+219T>G) c.7883-31T>G (n.7883-31T>G) c.4655-31T>G (n.4655-31T>G) c.2585-31T>G (n.2585-31T>G) c.7958-31T>G (n.7958-31T>G) c.8011+219T>G (n.8011+219T>G) c.7694-31T>G (n.7694-31T>G) c.7340-31T>G (n.7340-31T>G) c.5237-31T>G (n.5237-31T>G) n.8187-31T>G c.7823-31T>G (n.7823-31T>G) c.7019-31T>G (n.7019-31T>G) c.6824-31T>G (n.6824-31T>G) n.8181-31T>G n.8127-31T>G n.8236-31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37157453T>C | CA117045296 | CPLANE1 | n.1011-33A>G c.8012-33A>G (n.8012-33A>G) c.7957+217A>G (n.7957+217A>G) c.5024-33A>G (n.5024-33A>G) n.254-33A>G n.303-33A>G c.1093A>G c.5155+217A>G (n.5155+217A>G) n.264-33A>G c.8009-33A>G (n.8009-33A>G) c.8008+217A>G (n.8008+217A>G) c.7883-33A>G (n.7883-33A>G) c.4655-33A>G (n.4655-33A>G) c.2585-33A>G (n.2585-33A>G) c.7958-33A>G (n.7958-33A>G) c.8011+217A>G (n.8011+217A>G) c.7694-33A>G (n.7694-33A>G) c.7340-33A>G (n.7340-33A>G) c.5237-33A>G (n.5237-33A>G) n.8187-33A>G c.7823-33A>G (n.7823-33A>G) c.7019-33A>G (n.7019-33A>G) c.6824-33A>G (n.6824-33A>G) n.8181-33A>G n.8127-33A>G n.8236-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157453T= | CA1539656380 | CPLANE1 | n.1011-33A= c.8012-33A= (n.8012-33A=) c.7957+217A= (n.7957+217A=) c.5024-33A= (n.5024-33A=) n.254-33A= n.303-33A= c.1093A= c.5155+217A= (n.5155+217A=) n.264-33A= c.8009-33A= (n.8009-33A=) c.8008+217A= (n.8008+217A=) c.7883-33A= (n.7883-33A=) c.4655-33A= (n.4655-33A=) c.2585-33A= (n.2585-33A=) c.7958-33A= (n.7958-33A=) c.8011+217A= (n.8011+217A=) c.7694-33A= (n.7694-33A=) c.7340-33A= (n.7340-33A=) c.5237-33A= (n.5237-33A=) n.8187-33A= c.7823-33A= (n.7823-33A=) c.7019-33A= (n.7019-33A=) c.6824-33A= (n.6824-33A=) n.8181-33A= n.8127-33A= n.8236-33A= | |
| 5 | g.37157455G>T | CA2673584459 | CPLANE1 | n.1011-35C>A c.8012-35C>A (n.8012-35C>A) c.7957+215C>A (n.7957+215C>A) c.5024-35C>A (n.5024-35C>A) n.254-35C>A n.303-35C>A c.1091C>A c.5155+215C>A (n.5155+215C>A) n.264-35C>A c.8009-35C>A (n.8009-35C>A) c.8008+215C>A (n.8008+215C>A) c.7883-35C>A (n.7883-35C>A) c.4655-35C>A (n.4655-35C>A) c.2585-35C>A (n.2585-35C>A) c.7958-35C>A (n.7958-35C>A) c.8011+215C>A (n.8011+215C>A) c.7694-35C>A (n.7694-35C>A) c.7340-35C>A (n.7340-35C>A) c.5237-35C>A (n.5237-35C>A) n.8187-35C>A c.7823-35C>A (n.7823-35C>A) c.7019-35C>A (n.7019-35C>A) c.6824-35C>A (n.6824-35C>A) n.8181-35C>A n.8127-35C>A n.8236-35C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157456G>A | CA2673584460 | CPLANE1 | n.1011-36C>T c.8012-36C>T (n.8012-36C>T) c.7957+214C>T (n.7957+214C>T) c.5024-36C>T (n.5024-36C>T) n.254-36C>T n.303-36C>T c.1090C>T c.5155+214C>T (n.5155+214C>T) n.264-36C>T c.8009-36C>T (n.8009-36C>T) c.8008+214C>T (n.8008+214C>T) c.7883-36C>T (n.7883-36C>T) c.4655-36C>T (n.4655-36C>T) c.2585-36C>T (n.2585-36C>T) c.7958-36C>T (n.7958-36C>T) c.8011+214C>T (n.8011+214C>T) c.7694-36C>T (n.7694-36C>T) c.7340-36C>T (n.7340-36C>T) c.5237-36C>T (n.5237-36C>T) n.8187-36C>T c.7823-36C>T (n.7823-36C>T) c.7019-36C>T (n.7019-36C>T) c.6824-36C>T (n.6824-36C>T) n.8181-36C>T n.8127-36C>T n.8236-36C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157458T>C | CA1539656384 | CPLANE1 | n.1011-38A>G c.8012-38A>G (n.8012-38A>G) c.7957+212A>G (n.7957+212A>G) c.5024-38A>G (n.5024-38A>G) n.254-38A>G n.303-38A>G c.1088A>G c.5155+212A>G (n.5155+212A>G) n.264-38A>G c.8009-38A>G (n.8009-38A>G) c.8008+212A>G (n.8008+212A>G) c.7883-38A>G (n.7883-38A>G) c.4655-38A>G (n.4655-38A>G) c.2585-38A>G (n.2585-38A>G) c.7958-38A>G (n.7958-38A>G) c.8011+212A>G (n.8011+212A>G) c.7694-38A>G (n.7694-38A>G) c.7340-38A>G (n.7340-38A>G) c.5237-38A>G (n.5237-38A>G) n.8187-38A>G c.7823-38A>G (n.7823-38A>G) c.7019-38A>G (n.7019-38A>G) c.6824-38A>G (n.6824-38A>G) n.8181-38A>G n.8127-38A>G n.8236-38A>G | dbSNP |
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| 5 | g.37157459G>A | CA2673584461 | CPLANE1 | n.1011-39C>T c.8012-39C>T (n.8012-39C>T) c.7957+211C>T (n.7957+211C>T) c.5024-39C>T (n.5024-39C>T) n.254-39C>T n.303-39C>T c.1087C>T c.5155+211C>T (n.5155+211C>T) n.264-39C>T c.8009-39C>T (n.8009-39C>T) c.8008+211C>T (n.8008+211C>T) c.7883-39C>T (n.7883-39C>T) c.4655-39C>T (n.4655-39C>T) c.2585-39C>T (n.2585-39C>T) c.7958-39C>T (n.7958-39C>T) c.8011+211C>T (n.8011+211C>T) c.7694-39C>T (n.7694-39C>T) c.7340-39C>T (n.7340-39C>T) c.5237-39C>T (n.5237-39C>T) n.8187-39C>T c.7823-39C>T (n.7823-39C>T) c.7019-39C>T (n.7019-39C>T) c.6824-39C>T (n.6824-39C>T) n.8181-39C>T n.8127-39C>T n.8236-39C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157459G>T | CA2578290655 | CPLANE1 | n.1011-39C>A c.8012-39C>A (n.8012-39C>A) c.7957+211C>A (n.7957+211C>A) c.5024-39C>A (n.5024-39C>A) n.254-39C>A n.303-39C>A c.1087C>A c.5155+211C>A (n.5155+211C>A) n.264-39C>A c.8009-39C>A (n.8009-39C>A) c.8008+211C>A (n.8008+211C>A) c.7883-39C>A (n.7883-39C>A) c.4655-39C>A (n.4655-39C>A) c.2585-39C>A (n.2585-39C>A) c.7958-39C>A (n.7958-39C>A) c.8011+211C>A (n.8011+211C>A) c.7694-39C>A (n.7694-39C>A) c.7340-39C>A (n.7340-39C>A) c.5237-39C>A (n.5237-39C>A) n.8187-39C>A c.7823-39C>A (n.7823-39C>A) c.7019-39C>A (n.7019-39C>A) c.6824-39C>A (n.6824-39C>A) n.8181-39C>A n.8127-39C>A n.8236-39C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157460A= | CA1539656389 | CPLANE1 | n.1011-40T= c.8012-40T= (n.8012-40T=) c.7957+210T= (n.7957+210T=) c.5024-40T= (n.5024-40T=) n.254-40T= n.303-40T= c.1086T= c.5155+210T= (n.5155+210T=) n.264-40T= c.8009-40T= (n.8009-40T=) c.8008+210T= (n.8008+210T=) c.7883-40T= (n.7883-40T=) c.4655-40T= (n.4655-40T=) c.2585-40T= (n.2585-40T=) c.7958-40T= (n.7958-40T=) c.8011+210T= (n.8011+210T=) c.7694-40T= (n.7694-40T=) c.7340-40T= (n.7340-40T=) c.5237-40T= (n.5237-40T=) n.8187-40T= c.7823-40T= (n.7823-40T=) c.7019-40T= (n.7019-40T=) c.6824-40T= (n.6824-40T=) n.8181-40T= n.8127-40T= n.8236-40T= | |
| 5 | g.37157460A>T | CA3237888 | CPLANE1 | n.1011-40T>A c.8012-40T>A (n.8012-40T>A) c.7957+210T>A (n.7957+210T>A) c.5024-40T>A (n.5024-40T>A) n.254-40T>A n.303-40T>A c.1086T>A c.5155+210T>A (n.5155+210T>A) n.264-40T>A c.8009-40T>A (n.8009-40T>A) c.8008+210T>A (n.8008+210T>A) c.7883-40T>A (n.7883-40T>A) c.4655-40T>A (n.4655-40T>A) c.2585-40T>A (n.2585-40T>A) c.7958-40T>A (n.7958-40T>A) c.8011+210T>A (n.8011+210T>A) c.7694-40T>A (n.7694-40T>A) c.7340-40T>A (n.7340-40T>A) c.5237-40T>A (n.5237-40T>A) n.8187-40T>A c.7823-40T>A (n.7823-40T>A) c.7019-40T>A (n.7019-40T>A) c.6824-40T>A (n.6824-40T>A) n.8181-40T>A n.8127-40T>A n.8236-40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157463C>A | CA2673584462 | CPLANE1 | n.1011-43G>T c.8012-43G>T (n.8012-43G>T) c.7957+207G>T (n.7957+207G>T) c.5024-43G>T (n.5024-43G>T) n.254-43G>T n.303-43G>T c.1084-1G>T c.5155+207G>T (n.5155+207G>T) n.264-43G>T c.8009-43G>T (n.8009-43G>T) c.8008+207G>T (n.8008+207G>T) c.7883-43G>T (n.7883-43G>T) c.4655-43G>T (n.4655-43G>T) c.2585-43G>T (n.2585-43G>T) c.7958-43G>T (n.7958-43G>T) c.8011+207G>T (n.8011+207G>T) c.7694-43G>T (n.7694-43G>T) c.7340-43G>T (n.7340-43G>T) c.5237-43G>T (n.5237-43G>T) n.8187-43G>T c.7823-43G>T (n.7823-43G>T) c.7019-43G>T (n.7019-43G>T) c.6824-43G>T (n.6824-43G>T) n.8181-43G>T n.8127-43G>T n.8236-43G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157463C>T | CA2578290656 | CPLANE1 | n.1011-43G>A c.8012-43G>A (n.8012-43G>A) c.7957+207G>A (n.7957+207G>A) c.5024-43G>A (n.5024-43G>A) n.254-43G>A n.303-43G>A c.1084-1G>A c.5155+207G>A (n.5155+207G>A) n.264-43G>A c.8009-43G>A (n.8009-43G>A) c.8008+207G>A (n.8008+207G>A) c.7883-43G>A (n.7883-43G>A) c.4655-43G>A (n.4655-43G>A) c.2585-43G>A (n.2585-43G>A) c.7958-43G>A (n.7958-43G>A) c.8011+207G>A (n.8011+207G>A) c.7694-43G>A (n.7694-43G>A) c.7340-43G>A (n.7340-43G>A) c.5237-43G>A (n.5237-43G>A) n.8187-43G>A c.7823-43G>A (n.7823-43G>A) c.7019-43G>A (n.7019-43G>A) c.6824-43G>A (n.6824-43G>A) n.8181-43G>A n.8127-43G>A n.8236-43G>A | |
| 5 | g.37157464T>C | CA2578290657 | CPLANE1 | n.1011-44A>G c.8012-44A>G (n.8012-44A>G) c.7957+206A>G (n.7957+206A>G) c.5024-44A>G (n.5024-44A>G) n.254-44A>G n.303-44A>G c.1084-2A>G c.5155+206A>G (n.5155+206A>G) n.264-44A>G c.8009-44A>G (n.8009-44A>G) c.8008+206A>G (n.8008+206A>G) c.7883-44A>G (n.7883-44A>G) c.4655-44A>G (n.4655-44A>G) c.2585-44A>G (n.2585-44A>G) c.7958-44A>G (n.7958-44A>G) c.8011+206A>G (n.8011+206A>G) c.7694-44A>G (n.7694-44A>G) c.7340-44A>G (n.7340-44A>G) c.5237-44A>G (n.5237-44A>G) n.8187-44A>G c.7823-44A>G (n.7823-44A>G) c.7019-44A>G (n.7019-44A>G) c.6824-44A>G (n.6824-44A>G) n.8181-44A>G n.8127-44A>G n.8236-44A>G | |
| 5 | g.37157465A= | CA1539656391 | CPLANE1 | n.1011-45T= c.8012-45T= (n.8012-45T=) c.7957+205T= (n.7957+205T=) c.5024-45T= (n.5024-45T=) n.254-45T= n.303-45T= c.1084-3T= c.5155+205T= (n.5155+205T=) n.264-45T= c.8009-45T= (n.8009-45T=) c.8008+205T= (n.8008+205T=) c.7883-45T= (n.7883-45T=) c.4655-45T= (n.4655-45T=) c.2585-45T= (n.2585-45T=) c.7958-45T= (n.7958-45T=) c.8011+205T= (n.8011+205T=) c.7694-45T= (n.7694-45T=) c.7340-45T= (n.7340-45T=) c.5237-45T= (n.5237-45T=) n.8187-45T= c.7823-45T= (n.7823-45T=) c.7019-45T= (n.7019-45T=) c.6824-45T= (n.6824-45T=) n.8181-45T= n.8127-45T= n.8236-45T= | |
| 5 | g.37157465A>G | CA559022557 | CPLANE1 | n.1011-45T>C c.8012-45T>C (n.8012-45T>C) c.7957+205T>C (n.7957+205T>C) c.5024-45T>C (n.5024-45T>C) n.254-45T>C n.303-45T>C c.1084-3T>C c.5155+205T>C (n.5155+205T>C) n.264-45T>C c.8009-45T>C (n.8009-45T>C) c.8008+205T>C (n.8008+205T>C) c.7883-45T>C (n.7883-45T>C) c.4655-45T>C (n.4655-45T>C) c.2585-45T>C (n.2585-45T>C) c.7958-45T>C (n.7958-45T>C) c.8011+205T>C (n.8011+205T>C) c.7694-45T>C (n.7694-45T>C) c.7340-45T>C (n.7340-45T>C) c.5237-45T>C (n.5237-45T>C) n.8187-45T>C c.7823-45T>C (n.7823-45T>C) c.7019-45T>C (n.7019-45T>C) c.6824-45T>C (n.6824-45T>C) n.8181-45T>C n.8127-45T>C n.8236-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157466T>A | CA3237889 | CPLANE1 | n.1011-46A>T c.8012-46A>T (n.8012-46A>T) c.7957+204A>T (n.7957+204A>T) c.5024-46A>T (n.5024-46A>T) n.254-46A>T n.303-46A>T c.1084-4A>T c.5155+204A>T (n.5155+204A>T) n.264-46A>T c.8009-46A>T (n.8009-46A>T) c.8008+204A>T (n.8008+204A>T) c.7883-46A>T (n.7883-46A>T) c.4655-46A>T (n.4655-46A>T) c.2585-46A>T (n.2585-46A>T) c.7958-46A>T (n.7958-46A>T) c.8011+204A>T (n.8011+204A>T) c.7694-46A>T (n.7694-46A>T) c.7340-46A>T (n.7340-46A>T) c.5237-46A>T (n.5237-46A>T) n.8187-46A>T c.7823-46A>T (n.7823-46A>T) c.7019-46A>T (n.7019-46A>T) c.6824-46A>T (n.6824-46A>T) n.8181-46A>T n.8127-46A>T n.8236-46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157466T>C | CA559022560 | CPLANE1 | n.1011-46A>G c.8012-46A>G (n.8012-46A>G) c.7957+204A>G (n.7957+204A>G) c.5024-46A>G (n.5024-46A>G) n.254-46A>G n.303-46A>G c.1084-4A>G c.5155+204A>G (n.5155+204A>G) n.264-46A>G c.8009-46A>G (n.8009-46A>G) c.8008+204A>G (n.8008+204A>G) c.7883-46A>G (n.7883-46A>G) c.4655-46A>G (n.4655-46A>G) c.2585-46A>G (n.2585-46A>G) c.7958-46A>G (n.7958-46A>G) c.8011+204A>G (n.8011+204A>G) c.7694-46A>G (n.7694-46A>G) c.7340-46A>G (n.7340-46A>G) c.5237-46A>G (n.5237-46A>G) n.8187-46A>G c.7823-46A>G (n.7823-46A>G) c.7019-46A>G (n.7019-46A>G) c.6824-46A>G (n.6824-46A>G) n.8181-46A>G n.8127-46A>G n.8236-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157466T= | CA1539656399 | CPLANE1 | n.1011-46A= c.8012-46A= (n.8012-46A=) c.7957+204A= (n.7957+204A=) c.5024-46A= (n.5024-46A=) n.254-46A= n.303-46A= c.1084-4A= c.5155+204A= (n.5155+204A=) n.264-46A= c.8009-46A= (n.8009-46A=) c.8008+204A= (n.8008+204A=) c.7883-46A= (n.7883-46A=) c.4655-46A= (n.4655-46A=) c.2585-46A= (n.2585-46A=) c.7958-46A= (n.7958-46A=) c.8011+204A= (n.8011+204A=) c.7694-46A= (n.7694-46A=) c.7340-46A= (n.7340-46A=) c.5237-46A= (n.5237-46A=) n.8187-46A= c.7823-46A= (n.7823-46A=) c.7019-46A= (n.7019-46A=) c.6824-46A= (n.6824-46A=) n.8181-46A= n.8127-46A= n.8236-46A= | |
| 5 | g.37157467C>T | CA2578290658 | CPLANE1 | n.1011-47G>A c.8012-47G>A (n.8012-47G>A) c.7957+203G>A (n.7957+203G>A) c.5024-47G>A (n.5024-47G>A) n.254-47G>A n.303-47G>A c.1084-5G>A c.5155+203G>A (n.5155+203G>A) n.264-47G>A c.8009-47G>A (n.8009-47G>A) c.8008+203G>A (n.8008+203G>A) c.7883-47G>A (n.7883-47G>A) c.4655-47G>A (n.4655-47G>A) c.2585-47G>A (n.2585-47G>A) c.7958-47G>A (n.7958-47G>A) c.8011+203G>A (n.8011+203G>A) c.7694-47G>A (n.7694-47G>A) c.7340-47G>A (n.7340-47G>A) c.5237-47G>A (n.5237-47G>A) n.8187-47G>A c.7823-47G>A (n.7823-47G>A) c.7019-47G>A (n.7019-47G>A) c.6824-47G>A (n.6824-47G>A) n.8181-47G>A n.8127-47G>A n.8236-47G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157468A= | CA1539656403 | CPLANE1 | n.1011-48T= c.8012-48T= (n.8012-48T=) c.7957+202T= (n.7957+202T=) c.5024-48T= (n.5024-48T=) n.254-48T= n.303-48T= c.1084-6T= c.5155+202T= (n.5155+202T=) n.264-48T= c.8009-48T= (n.8009-48T=) c.8008+202T= (n.8008+202T=) c.7883-48T= (n.7883-48T=) c.4655-48T= (n.4655-48T=) c.2585-48T= (n.2585-48T=) c.7958-48T= (n.7958-48T=) c.8011+202T= (n.8011+202T=) c.7694-48T= (n.7694-48T=) c.7340-48T= (n.7340-48T=) c.5237-48T= (n.5237-48T=) n.8187-48T= c.7823-48T= (n.7823-48T=) c.7019-48T= (n.7019-48T=) c.6824-48T= (n.6824-48T=) n.8181-48T= n.8127-48T= n.8236-48T= | |
| 5 | g.37157468A>C | CA117045319 | CPLANE1 | n.1011-48T>G c.8012-48T>G (n.8012-48T>G) c.7957+202T>G (n.7957+202T>G) c.5024-48T>G (n.5024-48T>G) n.254-48T>G n.303-48T>G c.1084-6T>G c.5155+202T>G (n.5155+202T>G) n.264-48T>G c.8009-48T>G (n.8009-48T>G) c.8008+202T>G (n.8008+202T>G) c.7883-48T>G (n.7883-48T>G) c.4655-48T>G (n.4655-48T>G) c.2585-48T>G (n.2585-48T>G) c.7958-48T>G (n.7958-48T>G) c.8011+202T>G (n.8011+202T>G) c.7694-48T>G (n.7694-48T>G) c.7340-48T>G (n.7340-48T>G) c.5237-48T>G (n.5237-48T>G) n.8187-48T>G c.7823-48T>G (n.7823-48T>G) c.7019-48T>G (n.7019-48T>G) c.6824-48T>G (n.6824-48T>G) n.8181-48T>G n.8127-48T>G n.8236-48T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157469A>C | CA649988571 | CPLANE1 | n.1011-49T>G c.8012-49T>G (n.8012-49T>G) c.7957+201T>G (n.7957+201T>G) c.5024-49T>G (n.5024-49T>G) n.254-49T>G n.303-49T>G c.1084-7T>G c.5155+201T>G (n.5155+201T>G) n.264-49T>G c.8009-49T>G (n.8009-49T>G) c.8008+201T>G (n.8008+201T>G) c.7883-49T>G (n.7883-49T>G) c.4655-49T>G (n.4655-49T>G) c.2585-49T>G (n.2585-49T>G) c.7958-49T>G (n.7958-49T>G) c.8011+201T>G (n.8011+201T>G) c.7694-49T>G (n.7694-49T>G) c.7340-49T>G (n.7340-49T>G) c.5237-49T>G (n.5237-49T>G) n.8187-49T>G c.7823-49T>G (n.7823-49T>G) c.7019-49T>G (n.7019-49T>G) c.6824-49T>G (n.6824-49T>G) n.8181-49T>G n.8127-49T>G n.8236-49T>G | COSMIC |
| 5 | g.37157469A>T | CA2578290659 | CPLANE1 | n.1011-49T>A c.8012-49T>A (n.8012-49T>A) c.7957+201T>A (n.7957+201T>A) c.5024-49T>A (n.5024-49T>A) n.254-49T>A n.303-49T>A c.1084-7T>A c.5155+201T>A (n.5155+201T>A) n.264-49T>A c.8009-49T>A (n.8009-49T>A) c.8008+201T>A (n.8008+201T>A) c.7883-49T>A (n.7883-49T>A) c.4655-49T>A (n.4655-49T>A) c.2585-49T>A (n.2585-49T>A) c.7958-49T>A (n.7958-49T>A) c.8011+201T>A (n.8011+201T>A) c.7694-49T>A (n.7694-49T>A) c.7340-49T>A (n.7340-49T>A) c.5237-49T>A (n.5237-49T>A) n.8187-49T>A c.7823-49T>A (n.7823-49T>A) c.7019-49T>A (n.7019-49T>A) c.6824-49T>A (n.6824-49T>A) n.8181-49T>A n.8127-49T>A n.8236-49T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157470G>A | CA2765914328 | CPLANE1 | n.1011-50C>T c.8012-50C>T (n.8012-50C>T) c.7957+200C>T (n.7957+200C>T) c.5024-50C>T (n.5024-50C>T) n.254-50C>T n.303-50C>T c.1084-8C>T c.5155+200C>T (n.5155+200C>T) n.264-50C>T c.8009-50C>T (n.8009-50C>T) c.8008+200C>T (n.8008+200C>T) c.7883-50C>T (n.7883-50C>T) c.4655-50C>T (n.4655-50C>T) c.2585-50C>T (n.2585-50C>T) c.7958-50C>T (n.7958-50C>T) c.8011+200C>T (n.8011+200C>T) c.7694-50C>T (n.7694-50C>T) c.7340-50C>T (n.7340-50C>T) c.5237-50C>T (n.5237-50C>T) n.8187-50C>T c.7823-50C>T (n.7823-50C>T) c.7019-50C>T (n.7019-50C>T) c.6824-50C>T (n.6824-50C>T) n.8181-50C>T n.8127-50C>T n.8236-50C>T | |
| 5 | g.37157470G>C | CA1539656413 | CPLANE1 | n.1011-50C>G c.8012-50C>G (n.8012-50C>G) c.7957+200C>G (n.7957+200C>G) c.5024-50C>G (n.5024-50C>G) n.254-50C>G n.303-50C>G c.1084-8C>G c.5155+200C>G (n.5155+200C>G) n.264-50C>G c.8009-50C>G (n.8009-50C>G) c.8008+200C>G (n.8008+200C>G) c.7883-50C>G (n.7883-50C>G) c.4655-50C>G (n.4655-50C>G) c.2585-50C>G (n.2585-50C>G) c.7958-50C>G (n.7958-50C>G) c.8011+200C>G (n.8011+200C>G) c.7694-50C>G (n.7694-50C>G) c.7340-50C>G (n.7340-50C>G) c.5237-50C>G (n.5237-50C>G) n.8187-50C>G c.7823-50C>G (n.7823-50C>G) c.7019-50C>G (n.7019-50C>G) c.6824-50C>G (n.6824-50C>G) n.8181-50C>G n.8127-50C>G n.8236-50C>G | dbSNP |
| 5 | g.37157470G= | CA1539656407 | CPLANE1 | n.1011-50C= c.8012-50C= (n.8012-50C=) c.7957+200C= (n.7957+200C=) c.5024-50C= (n.5024-50C=) n.254-50C= n.303-50C= c.1084-8C= c.5155+200C= (n.5155+200C=) n.264-50C= c.8009-50C= (n.8009-50C=) c.8008+200C= (n.8008+200C=) c.7883-50C= (n.7883-50C=) c.4655-50C= (n.4655-50C=) c.2585-50C= (n.2585-50C=) c.7958-50C= (n.7958-50C=) c.8011+200C= (n.8011+200C=) c.7694-50C= (n.7694-50C=) c.7340-50C= (n.7340-50C=) c.5237-50C= (n.5237-50C=) n.8187-50C= c.7823-50C= (n.7823-50C=) c.7019-50C= (n.7019-50C=) c.6824-50C= (n.6824-50C=) n.8181-50C= n.8127-50C= n.8236-50C= | |
| 5 | g.37157470G>T | CA3237890 | CPLANE1 | n.1011-50C>A c.8012-50C>A (n.8012-50C>A) c.7957+200C>A (n.7957+200C>A) c.5024-50C>A (n.5024-50C>A) n.254-50C>A n.303-50C>A c.1084-8C>A c.5155+200C>A (n.5155+200C>A) n.264-50C>A c.8009-50C>A (n.8009-50C>A) c.8008+200C>A (n.8008+200C>A) c.7883-50C>A (n.7883-50C>A) c.4655-50C>A (n.4655-50C>A) c.2585-50C>A (n.2585-50C>A) c.7958-50C>A (n.7958-50C>A) c.8011+200C>A (n.8011+200C>A) c.7694-50C>A (n.7694-50C>A) c.7340-50C>A (n.7340-50C>A) c.5237-50C>A (n.5237-50C>A) n.8187-50C>A c.7823-50C>A (n.7823-50C>A) c.7019-50C>A (n.7019-50C>A) c.6824-50C>A (n.6824-50C>A) n.8181-50C>A n.8127-50C>A n.8236-50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157472C>A | CA2708259709 | CPLANE1 | n.1011-52G>T c.8012-52G>T (n.8012-52G>T) c.7957+198G>T (n.7957+198G>T) c.5024-52G>T (n.5024-52G>T) n.254-52G>T n.303-52G>T c.1084-10G>T c.5155+198G>T (n.5155+198G>T) n.264-52G>T c.8009-52G>T (n.8009-52G>T) c.8008+198G>T (n.8008+198G>T) c.7883-52G>T (n.7883-52G>T) c.4655-52G>T (n.4655-52G>T) c.2585-52G>T (n.2585-52G>T) c.7958-52G>T (n.7958-52G>T) c.8011+198G>T (n.8011+198G>T) c.7694-52G>T (n.7694-52G>T) c.7340-52G>T (n.7340-52G>T) c.5237-52G>T (n.5237-52G>T) n.8187-52G>T c.7823-52G>T (n.7823-52G>T) c.7019-52G>T (n.7019-52G>T) c.6824-52G>T (n.6824-52G>T) n.8181-52G>T n.8127-52G>T n.8236-52G>T | dbSNP |
| 5 | g.37157472C= | CA1539656418 | CPLANE1 | n.1011-52G= c.8012-52G= (n.8012-52G=) c.7957+198G= (n.7957+198G=) c.5024-52G= (n.5024-52G=) n.254-52G= n.303-52G= c.1084-10G= c.5155+198G= (n.5155+198G=) n.264-52G= c.8009-52G= (n.8009-52G=) c.8008+198G= (n.8008+198G=) c.7883-52G= (n.7883-52G=) c.4655-52G= (n.4655-52G=) c.2585-52G= (n.2585-52G=) c.7958-52G= (n.7958-52G=) c.8011+198G= (n.8011+198G=) c.7694-52G= (n.7694-52G=) c.7340-52G= (n.7340-52G=) c.5237-52G= (n.5237-52G=) n.8187-52G= c.7823-52G= (n.7823-52G=) c.7019-52G= (n.7019-52G=) c.6824-52G= (n.6824-52G=) n.8181-52G= n.8127-52G= n.8236-52G= | |
| 5 | g.37157472C>T | CA3237891 | CPLANE1 | n.1011-52G>A c.8012-52G>A (n.8012-52G>A) c.7957+198G>A (n.7957+198G>A) c.5024-52G>A (n.5024-52G>A) n.254-52G>A n.303-52G>A c.1084-10G>A c.5155+198G>A (n.5155+198G>A) n.264-52G>A c.8009-52G>A (n.8009-52G>A) c.8008+198G>A (n.8008+198G>A) c.7883-52G>A (n.7883-52G>A) c.4655-52G>A (n.4655-52G>A) c.2585-52G>A (n.2585-52G>A) c.7958-52G>A (n.7958-52G>A) c.8011+198G>A (n.8011+198G>A) c.7694-52G>A (n.7694-52G>A) c.7340-52G>A (n.7340-52G>A) c.5237-52G>A (n.5237-52G>A) n.8187-52G>A c.7823-52G>A (n.7823-52G>A) c.7019-52G>A (n.7019-52G>A) c.6824-52G>A (n.6824-52G>A) n.8181-52G>A n.8127-52G>A n.8236-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157473T>G | CA1539656427 | CPLANE1 | n.1011-53A>C c.8012-53A>C (n.8012-53A>C) c.7957+197A>C (n.7957+197A>C) c.5024-53A>C (n.5024-53A>C) n.254-53A>C n.303-53A>C c.1084-11A>C c.5155+197A>C (n.5155+197A>C) n.264-53A>C c.8009-53A>C (n.8009-53A>C) c.8008+197A>C (n.8008+197A>C) c.7883-53A>C (n.7883-53A>C) c.4655-53A>C (n.4655-53A>C) c.2585-53A>C (n.2585-53A>C) c.7958-53A>C (n.7958-53A>C) c.8011+197A>C (n.8011+197A>C) c.7694-53A>C (n.7694-53A>C) c.7340-53A>C (n.7340-53A>C) c.5237-53A>C (n.5237-53A>C) n.8187-53A>C c.7823-53A>C (n.7823-53A>C) c.7019-53A>C (n.7019-53A>C) c.6824-53A>C (n.6824-53A>C) n.8181-53A>C n.8127-53A>C n.8236-53A>C | dbSNP |
| 5 | g.37157473T= | CA1539656426 | CPLANE1 | n.1011-53A= c.8012-53A= (n.8012-53A=) c.7957+197A= (n.7957+197A=) c.5024-53A= (n.5024-53A=) n.254-53A= n.303-53A= c.1084-11A= c.5155+197A= (n.5155+197A=) n.264-53A= c.8009-53A= (n.8009-53A=) c.8008+197A= (n.8008+197A=) c.7883-53A= (n.7883-53A=) c.4655-53A= (n.4655-53A=) c.2585-53A= (n.2585-53A=) c.7958-53A= (n.7958-53A=) c.8011+197A= (n.8011+197A=) c.7694-53A= (n.7694-53A=) c.7340-53A= (n.7340-53A=) c.5237-53A= (n.5237-53A=) n.8187-53A= c.7823-53A= (n.7823-53A=) c.7019-53A= (n.7019-53A=) c.6824-53A= (n.6824-53A=) n.8181-53A= n.8127-53A= n.8236-53A= | |
| 5 | g.37157474A>C | CA2578290660 | CPLANE1 | n.1011-54T>G c.8012-54T>G (n.8012-54T>G) c.7957+196T>G (n.7957+196T>G) c.5024-54T>G (n.5024-54T>G) n.254-54T>G n.303-54T>G c.1084-12T>G c.5155+196T>G (n.5155+196T>G) n.264-54T>G c.8009-54T>G (n.8009-54T>G) c.8008+196T>G (n.8008+196T>G) c.7883-54T>G (n.7883-54T>G) c.4655-54T>G (n.4655-54T>G) c.2585-54T>G (n.2585-54T>G) c.7958-54T>G (n.7958-54T>G) c.8011+196T>G (n.8011+196T>G) c.7694-54T>G (n.7694-54T>G) c.7340-54T>G (n.7340-54T>G) c.5237-54T>G (n.5237-54T>G) n.8187-54T>G c.7823-54T>G (n.7823-54T>G) c.7019-54T>G (n.7019-54T>G) c.6824-54T>G (n.6824-54T>G) n.8181-54T>G n.8127-54T>G n.8236-54T>G | |
| 5 | g.37157475T>A | CA2673584463 | CPLANE1 | n.1011-55A>T c.8012-55A>T (n.8012-55A>T) c.7957+195A>T (n.7957+195A>T) c.5024-55A>T (n.5024-55A>T) n.254-55A>T n.303-55A>T c.1084-13A>T c.5155+195A>T (n.5155+195A>T) n.264-55A>T c.8009-55A>T (n.8009-55A>T) c.8008+195A>T (n.8008+195A>T) c.7883-55A>T (n.7883-55A>T) c.4655-55A>T (n.4655-55A>T) c.2585-55A>T (n.2585-55A>T) c.7958-55A>T (n.7958-55A>T) c.8011+195A>T (n.8011+195A>T) c.7694-55A>T (n.7694-55A>T) c.7340-55A>T (n.7340-55A>T) c.5237-55A>T (n.5237-55A>T) n.8187-55A>T c.7823-55A>T (n.7823-55A>T) c.7019-55A>T (n.7019-55A>T) c.6824-55A>T (n.6824-55A>T) n.8181-55A>T n.8127-55A>T n.8236-55A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157475T>C | CA3237892 | CPLANE1 | n.1011-55A>G c.8012-55A>G (n.8012-55A>G) c.7957+195A>G (n.7957+195A>G) c.5024-55A>G (n.5024-55A>G) n.254-55A>G n.303-55A>G c.1084-13A>G c.5155+195A>G (n.5155+195A>G) n.264-55A>G c.8009-55A>G (n.8009-55A>G) c.8008+195A>G (n.8008+195A>G) c.7883-55A>G (n.7883-55A>G) c.4655-55A>G (n.4655-55A>G) c.2585-55A>G (n.2585-55A>G) c.7958-55A>G (n.7958-55A>G) c.8011+195A>G (n.8011+195A>G) c.7694-55A>G (n.7694-55A>G) c.7340-55A>G (n.7340-55A>G) c.5237-55A>G (n.5237-55A>G) n.8187-55A>G c.7823-55A>G (n.7823-55A>G) c.7019-55A>G (n.7019-55A>G) c.6824-55A>G (n.6824-55A>G) n.8181-55A>G n.8127-55A>G n.8236-55A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157475T= | CA1539656430 | CPLANE1 | n.1011-55A= c.8012-55A= (n.8012-55A=) c.7957+195A= (n.7957+195A=) c.5024-55A= (n.5024-55A=) n.254-55A= n.303-55A= c.1084-13A= c.5155+195A= (n.5155+195A=) n.264-55A= c.8009-55A= (n.8009-55A=) c.8008+195A= (n.8008+195A=) c.7883-55A= (n.7883-55A=) c.4655-55A= (n.4655-55A=) c.2585-55A= (n.2585-55A=) c.7958-55A= (n.7958-55A=) c.8011+195A= (n.8011+195A=) c.7694-55A= (n.7694-55A=) c.7340-55A= (n.7340-55A=) c.5237-55A= (n.5237-55A=) n.8187-55A= c.7823-55A= (n.7823-55A=) c.7019-55A= (n.7019-55A=) c.6824-55A= (n.6824-55A=) n.8181-55A= n.8127-55A= n.8236-55A= | |
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| 5 | g.37157479A= | CA1539656443 | CPLANE1 | n.1011-59T= c.8012-59T= (n.8012-59T=) c.7957+191T= (n.7957+191T=) c.5024-59T= (n.5024-59T=) n.254-59T= n.303-59T= c.1084-17T= c.5155+191T= (n.5155+191T=) n.264-59T= c.8009-59T= (n.8009-59T=) c.8008+191T= (n.8008+191T=) c.7883-59T= (n.7883-59T=) c.4655-59T= (n.4655-59T=) c.2585-59T= (n.2585-59T=) c.7958-59T= (n.7958-59T=) c.8011+191T= (n.8011+191T=) c.7694-59T= (n.7694-59T=) c.7340-59T= (n.7340-59T=) c.5237-59T= (n.5237-59T=) n.8187-59T= c.7823-59T= (n.7823-59T=) c.7019-59T= (n.7019-59T=) c.6824-59T= (n.6824-59T=) n.8181-59T= n.8127-59T= n.8236-59T= | |
| 5 | g.37157479A>G | CA1539656446 | CPLANE1 | n.1011-59T>C c.8012-59T>C (n.8012-59T>C) c.7957+191T>C (n.7957+191T>C) c.5024-59T>C (n.5024-59T>C) n.254-59T>C n.303-59T>C c.1084-17T>C c.5155+191T>C (n.5155+191T>C) n.264-59T>C c.8009-59T>C (n.8009-59T>C) c.8008+191T>C (n.8008+191T>C) c.7883-59T>C (n.7883-59T>C) c.4655-59T>C (n.4655-59T>C) c.2585-59T>C (n.2585-59T>C) c.7958-59T>C (n.7958-59T>C) c.8011+191T>C (n.8011+191T>C) c.7694-59T>C (n.7694-59T>C) c.7340-59T>C (n.7340-59T>C) c.5237-59T>C (n.5237-59T>C) n.8187-59T>C c.7823-59T>C (n.7823-59T>C) c.7019-59T>C (n.7019-59T>C) c.6824-59T>C (n.6824-59T>C) n.8181-59T>C n.8127-59T>C n.8236-59T>C | dbSNP |
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| 5 | g.37157482C>A | CA2673584465 | CPLANE1 | n.1011-62G>T c.8012-62G>T (n.8012-62G>T) c.7957+188G>T (n.7957+188G>T) c.5024-62G>T (n.5024-62G>T) n.254-62G>T n.303-62G>T c.1084-20G>T c.5155+188G>T (n.5155+188G>T) n.264-62G>T c.8009-62G>T (n.8009-62G>T) c.8008+188G>T (n.8008+188G>T) c.7883-62G>T (n.7883-62G>T) c.4655-62G>T (n.4655-62G>T) c.2585-62G>T (n.2585-62G>T) c.7958-62G>T (n.7958-62G>T) c.8011+188G>T (n.8011+188G>T) c.7694-62G>T (n.7694-62G>T) c.7340-62G>T (n.7340-62G>T) c.5237-62G>T (n.5237-62G>T) n.8187-62G>T c.7823-62G>T (n.7823-62G>T) c.7019-62G>T (n.7019-62G>T) c.6824-62G>T (n.6824-62G>T) n.8181-62G>T n.8127-62G>T n.8236-62G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37157499T>C | CA1539656470 | CPLANE1 | n.1011-79A>G c.8012-79A>G (n.8012-79A>G) c.7957+171A>G (n.7957+171A>G) c.5024-79A>G (n.5024-79A>G) n.254-79A>G n.303-79A>G c.1084-37A>G c.5155+171A>G (n.5155+171A>G) n.264-79A>G c.8009-79A>G (n.8009-79A>G) c.8008+171A>G (n.8008+171A>G) c.7883-79A>G (n.7883-79A>G) c.4655-79A>G (n.4655-79A>G) c.2585-79A>G (n.2585-79A>G) c.7958-79A>G (n.7958-79A>G) c.8011+171A>G (n.8011+171A>G) c.7694-79A>G (n.7694-79A>G) c.7340-79A>G (n.7340-79A>G) c.5237-79A>G (n.5237-79A>G) n.8187-79A>G c.7823-79A>G (n.7823-79A>G) c.7019-79A>G (n.7019-79A>G) c.6824-79A>G (n.6824-79A>G) n.8181-79A>G n.8127-79A>G n.8236-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37157499T= | CA1539656467 | CPLANE1 | n.1011-79A= c.8012-79A= (n.8012-79A=) c.7957+171A= (n.7957+171A=) c.5024-79A= (n.5024-79A=) n.254-79A= n.303-79A= c.1084-37A= c.5155+171A= (n.5155+171A=) n.264-79A= c.8009-79A= (n.8009-79A=) c.8008+171A= (n.8008+171A=) c.7883-79A= (n.7883-79A=) c.4655-79A= (n.4655-79A=) c.2585-79A= (n.2585-79A=) c.7958-79A= (n.7958-79A=) c.8011+171A= (n.8011+171A=) c.7694-79A= (n.7694-79A=) c.7340-79A= (n.7340-79A=) c.5237-79A= (n.5237-79A=) n.8187-79A= c.7823-79A= (n.7823-79A=) c.7019-79A= (n.7019-79A=) c.6824-79A= (n.6824-79A=) n.8181-79A= n.8127-79A= n.8236-79A= | |
| 5 | g.37157500A>C | CA2673584473 | CPLANE1 | n.1011-80T>G c.8012-80T>G (n.8012-80T>G) c.7957+170T>G (n.7957+170T>G) c.5024-80T>G (n.5024-80T>G) n.254-80T>G n.303-80T>G c.1084-38T>G c.5155+170T>G (n.5155+170T>G) n.264-80T>G c.8009-80T>G (n.8009-80T>G) c.8008+170T>G (n.8008+170T>G) c.7883-80T>G (n.7883-80T>G) c.4655-80T>G (n.4655-80T>G) c.2585-80T>G (n.2585-80T>G) c.7958-80T>G (n.7958-80T>G) c.8011+170T>G (n.8011+170T>G) c.7694-80T>G (n.7694-80T>G) c.7340-80T>G (n.7340-80T>G) c.5237-80T>G (n.5237-80T>G) n.8187-80T>G c.7823-80T>G (n.7823-80T>G) c.7019-80T>G (n.7019-80T>G) c.6824-80T>G (n.6824-80T>G) n.8181-80T>G n.8127-80T>G n.8236-80T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157502A>G | CA2673584474 | CPLANE1 | n.1011-82T>C c.8012-82T>C (n.8012-82T>C) c.7957+168T>C (n.7957+168T>C) c.5024-82T>C (n.5024-82T>C) n.254-82T>C n.303-82T>C c.1084-40T>C c.5155+168T>C (n.5155+168T>C) n.264-82T>C c.8009-82T>C (n.8009-82T>C) c.8008+168T>C (n.8008+168T>C) c.7883-82T>C (n.7883-82T>C) c.4655-82T>C (n.4655-82T>C) c.2585-82T>C (n.2585-82T>C) c.7958-82T>C (n.7958-82T>C) c.8011+168T>C (n.8011+168T>C) c.7694-82T>C (n.7694-82T>C) c.7340-82T>C (n.7340-82T>C) c.5237-82T>C (n.5237-82T>C) n.8187-82T>C c.7823-82T>C (n.7823-82T>C) c.7019-82T>C (n.7019-82T>C) c.6824-82T>C (n.6824-82T>C) n.8181-82T>C n.8127-82T>C n.8236-82T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157503C>A | CA2673584475 | CPLANE1 | n.1011-83G>T c.8012-83G>T (n.8012-83G>T) c.7957+167G>T (n.7957+167G>T) c.5024-83G>T (n.5024-83G>T) n.254-83G>T n.303-83G>T c.1084-41G>T c.5155+167G>T (n.5155+167G>T) n.264-83G>T c.8009-83G>T (n.8009-83G>T) c.8008+167G>T (n.8008+167G>T) c.7883-83G>T (n.7883-83G>T) c.4655-83G>T (n.4655-83G>T) c.2585-83G>T (n.2585-83G>T) c.7958-83G>T (n.7958-83G>T) c.8011+167G>T (n.8011+167G>T) c.7694-83G>T (n.7694-83G>T) c.7340-83G>T (n.7340-83G>T) c.5237-83G>T (n.5237-83G>T) n.8187-83G>T c.7823-83G>T (n.7823-83G>T) c.7019-83G>T (n.7019-83G>T) c.6824-83G>T (n.6824-83G>T) n.8181-83G>T n.8127-83G>T n.8236-83G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157503C>T | CA2578290665 | CPLANE1 | n.1011-83G>A c.8012-83G>A (n.8012-83G>A) c.7957+167G>A (n.7957+167G>A) c.5024-83G>A (n.5024-83G>A) n.254-83G>A n.303-83G>A c.1084-41G>A c.5155+167G>A (n.5155+167G>A) n.264-83G>A c.8009-83G>A (n.8009-83G>A) c.8008+167G>A (n.8008+167G>A) c.7883-83G>A (n.7883-83G>A) c.4655-83G>A (n.4655-83G>A) c.2585-83G>A (n.2585-83G>A) c.7958-83G>A (n.7958-83G>A) c.8011+167G>A (n.8011+167G>A) c.7694-83G>A (n.7694-83G>A) c.7340-83G>A (n.7340-83G>A) c.5237-83G>A (n.5237-83G>A) n.8187-83G>A c.7823-83G>A (n.7823-83G>A) c.7019-83G>A (n.7019-83G>A) c.6824-83G>A (n.6824-83G>A) n.8181-83G>A n.8127-83G>A n.8236-83G>A | |
| 5 | g.37157504T>C | CA559022561 | CPLANE1 | n.1011-84A>G c.8012-84A>G (n.8012-84A>G) c.7957+166A>G (n.7957+166A>G) c.5024-84A>G (n.5024-84A>G) n.254-84A>G n.303-84A>G c.1084-42A>G c.5155+166A>G (n.5155+166A>G) n.264-84A>G c.8009-84A>G (n.8009-84A>G) c.8008+166A>G (n.8008+166A>G) c.7883-84A>G (n.7883-84A>G) c.4655-84A>G (n.4655-84A>G) c.2585-84A>G (n.2585-84A>G) c.7958-84A>G (n.7958-84A>G) c.8011+166A>G (n.8011+166A>G) c.7694-84A>G (n.7694-84A>G) c.7340-84A>G (n.7340-84A>G) c.5237-84A>G (n.5237-84A>G) n.8187-84A>G c.7823-84A>G (n.7823-84A>G) c.7019-84A>G (n.7019-84A>G) c.6824-84A>G (n.6824-84A>G) n.8181-84A>G n.8127-84A>G n.8236-84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157504T= | CA1539656473 | CPLANE1 | n.1011-84A= c.8012-84A= (n.8012-84A=) c.7957+166A= (n.7957+166A=) c.5024-84A= (n.5024-84A=) n.254-84A= n.303-84A= c.1084-42A= c.5155+166A= (n.5155+166A=) n.264-84A= c.8009-84A= (n.8009-84A=) c.8008+166A= (n.8008+166A=) c.7883-84A= (n.7883-84A=) c.4655-84A= (n.4655-84A=) c.2585-84A= (n.2585-84A=) c.7958-84A= (n.7958-84A=) c.8011+166A= (n.8011+166A=) c.7694-84A= (n.7694-84A=) c.7340-84A= (n.7340-84A=) c.5237-84A= (n.5237-84A=) n.8187-84A= c.7823-84A= (n.7823-84A=) c.7019-84A= (n.7019-84A=) c.6824-84A= (n.6824-84A=) n.8181-84A= n.8127-84A= n.8236-84A= | |
| 5 | g.37157505T>C | CA2673584476 | CPLANE1 | n.1011-85A>G c.8012-85A>G (n.8012-85A>G) c.7957+165A>G (n.7957+165A>G) c.5024-85A>G (n.5024-85A>G) n.254-85A>G n.303-85A>G c.1084-43A>G c.5155+165A>G (n.5155+165A>G) n.264-85A>G c.8009-85A>G (n.8009-85A>G) c.8008+165A>G (n.8008+165A>G) c.7883-85A>G (n.7883-85A>G) c.4655-85A>G (n.4655-85A>G) c.2585-85A>G (n.2585-85A>G) c.7958-85A>G (n.7958-85A>G) c.8011+165A>G (n.8011+165A>G) c.7694-85A>G (n.7694-85A>G) c.7340-85A>G (n.7340-85A>G) c.5237-85A>G (n.5237-85A>G) n.8187-85A>G c.7823-85A>G (n.7823-85A>G) c.7019-85A>G (n.7019-85A>G) c.6824-85A>G (n.6824-85A>G) n.8181-85A>G n.8127-85A>G n.8236-85A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157506C= | CA1539656475 | CPLANE1 | n.1011-86G= c.8012-86G= (n.8012-86G=) c.7957+164G= (n.7957+164G=) c.5024-86G= (n.5024-86G=) n.254-86G= n.303-86G= c.1084-44G= c.5155+164G= (n.5155+164G=) n.264-86G= c.8009-86G= (n.8009-86G=) c.8008+164G= (n.8008+164G=) c.7883-86G= (n.7883-86G=) c.4655-86G= (n.4655-86G=) c.2585-86G= (n.2585-86G=) c.7958-86G= (n.7958-86G=) c.8011+164G= (n.8011+164G=) c.7694-86G= (n.7694-86G=) c.7340-86G= (n.7340-86G=) c.5237-86G= (n.5237-86G=) n.8187-86G= c.7823-86G= (n.7823-86G=) c.7019-86G= (n.7019-86G=) c.6824-86G= (n.6824-86G=) n.8181-86G= n.8127-86G= n.8236-86G= | |
| 5 | g.37157506C>T | CA117045364 | CPLANE1 | n.1011-86G>A c.8012-86G>A (n.8012-86G>A) c.7957+164G>A (n.7957+164G>A) c.5024-86G>A (n.5024-86G>A) n.254-86G>A n.303-86G>A c.1084-44G>A c.5155+164G>A (n.5155+164G>A) n.264-86G>A c.8009-86G>A (n.8009-86G>A) c.8008+164G>A (n.8008+164G>A) c.7883-86G>A (n.7883-86G>A) c.4655-86G>A (n.4655-86G>A) c.2585-86G>A (n.2585-86G>A) c.7958-86G>A (n.7958-86G>A) c.8011+164G>A (n.8011+164G>A) c.7694-86G>A (n.7694-86G>A) c.7340-86G>A (n.7340-86G>A) c.5237-86G>A (n.5237-86G>A) n.8187-86G>A c.7823-86G>A (n.7823-86G>A) c.7019-86G>A (n.7019-86G>A) c.6824-86G>A (n.6824-86G>A) n.8181-86G>A n.8127-86G>A n.8236-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37157507T>C | CA559022562 | CPLANE1 | n.1011-87A>G c.8012-87A>G (n.8012-87A>G) c.7957+163A>G (n.7957+163A>G) c.5024-87A>G (n.5024-87A>G) n.254-87A>G n.303-87A>G c.1084-45A>G c.5155+163A>G (n.5155+163A>G) n.264-87A>G c.8009-87A>G (n.8009-87A>G) c.8008+163A>G (n.8008+163A>G) c.7883-87A>G (n.7883-87A>G) c.4655-87A>G (n.4655-87A>G) c.2585-87A>G (n.2585-87A>G) c.7958-87A>G (n.7958-87A>G) c.8011+163A>G (n.8011+163A>G) c.7694-87A>G (n.7694-87A>G) c.7340-87A>G (n.7340-87A>G) c.5237-87A>G (n.5237-87A>G) n.8187-87A>G c.7823-87A>G (n.7823-87A>G) c.7019-87A>G (n.7019-87A>G) c.6824-87A>G (n.6824-87A>G) n.8181-87A>G n.8127-87A>G n.8236-87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37157510del | CA2578290667 | CPLANE1 | n.1011-88del c.8012-88del (n.8012-88del) c.7957+162del (n.7957+162del) c.5024-88del (n.5024-88del) n.254-88del n.303-88del c.1084-46del c.5155+162del (n.5155+162del) n.264-88del c.8009-88del (n.8009-88del) c.8008+162del (n.8008+162del) c.7883-88del (n.7883-88del) c.4655-88del (n.4655-88del) c.2585-88del (n.2585-88del) c.7958-88del (n.7958-88del) c.8011+162del (n.8011+162del) c.7694-88del (n.7694-88del) c.7340-88del (n.7340-88del) c.5237-88del (n.5237-88del) n.8187-88del c.7823-88del (n.7823-88del) c.7019-88del (n.7019-88del) c.6824-88del (n.6824-88del) n.8181-88del n.8127-88del n.8236-88del | |
| 5 | g.37157509A>G | CA2673584477 | CPLANE1 | n.1011-89T>C c.8012-89T>C (n.8012-89T>C) c.7957+161T>C (n.7957+161T>C) c.5024-89T>C (n.5024-89T>C) n.254-89T>C n.303-89T>C c.1084-47T>C c.5155+161T>C (n.5155+161T>C) n.264-89T>C c.8009-89T>C (n.8009-89T>C) c.8008+161T>C (n.8008+161T>C) c.7883-89T>C (n.7883-89T>C) c.4655-89T>C (n.4655-89T>C) c.2585-89T>C (n.2585-89T>C) c.7958-89T>C (n.7958-89T>C) c.8011+161T>C (n.8011+161T>C) c.7694-89T>C (n.7694-89T>C) c.7340-89T>C (n.7340-89T>C) c.5237-89T>C (n.5237-89T>C) n.8187-89T>C c.7823-89T>C (n.7823-89T>C) c.7019-89T>C (n.7019-89T>C) c.6824-89T>C (n.6824-89T>C) n.8181-89T>C n.8127-89T>C n.8236-89T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157509A>T | CA2578290668 | CPLANE1 | n.1011-89T>A c.8012-89T>A (n.8012-89T>A) c.7957+161T>A (n.7957+161T>A) c.5024-89T>A (n.5024-89T>A) n.254-89T>A n.303-89T>A c.1084-47T>A c.5155+161T>A (n.5155+161T>A) n.264-89T>A c.8009-89T>A (n.8009-89T>A) c.8008+161T>A (n.8008+161T>A) c.7883-89T>A (n.7883-89T>A) c.4655-89T>A (n.4655-89T>A) c.2585-89T>A (n.2585-89T>A) c.7958-89T>A (n.7958-89T>A) c.8011+161T>A (n.8011+161T>A) c.7694-89T>A (n.7694-89T>A) c.7340-89T>A (n.7340-89T>A) c.5237-89T>A (n.5237-89T>A) n.8187-89T>A c.7823-89T>A (n.7823-89T>A) c.7019-89T>A (n.7019-89T>A) c.6824-89T>A (n.6824-89T>A) n.8181-89T>A n.8127-89T>A n.8236-89T>A | |
| 5 | g.37157511T>A | CA2673584478 | CPLANE1 | n.1011-91A>T c.8012-91A>T (n.8012-91A>T) c.7957+159A>T (n.7957+159A>T) c.5024-91A>T (n.5024-91A>T) n.254-91A>T n.303-91A>T c.1084-49A>T c.5155+159A>T (n.5155+159A>T) n.264-91A>T c.8009-91A>T (n.8009-91A>T) c.8008+159A>T (n.8008+159A>T) c.7883-91A>T (n.7883-91A>T) c.4655-91A>T (n.4655-91A>T) c.2585-91A>T (n.2585-91A>T) c.7958-91A>T (n.7958-91A>T) c.8011+159A>T (n.8011+159A>T) c.7694-91A>T (n.7694-91A>T) c.7340-91A>T (n.7340-91A>T) c.5237-91A>T (n.5237-91A>T) n.8187-91A>T c.7823-91A>T (n.7823-91A>T) c.7019-91A>T (n.7019-91A>T) c.6824-91A>T (n.6824-91A>T) n.8181-91A>T n.8127-91A>T n.8236-91A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157512A>T | CA2673584479 | CPLANE1 | n.1011-92T>A c.8012-92T>A (n.8012-92T>A) c.7957+158T>A (n.7957+158T>A) c.5024-92T>A (n.5024-92T>A) n.254-92T>A n.303-92T>A c.1084-50T>A c.5155+158T>A (n.5155+158T>A) n.264-92T>A c.8009-92T>A (n.8009-92T>A) c.8008+158T>A (n.8008+158T>A) c.7883-92T>A (n.7883-92T>A) c.4655-92T>A (n.4655-92T>A) c.2585-92T>A (n.2585-92T>A) c.7958-92T>A (n.7958-92T>A) c.8011+158T>A (n.8011+158T>A) c.7694-92T>A (n.7694-92T>A) c.7340-92T>A (n.7340-92T>A) c.5237-92T>A (n.5237-92T>A) n.8187-92T>A c.7823-92T>A (n.7823-92T>A) c.7019-92T>A (n.7019-92T>A) c.6824-92T>A (n.6824-92T>A) n.8181-92T>A n.8127-92T>A n.8236-92T>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37157513A>C | CA810308587 | CPLANE1 | n.1011-93T>G c.8012-93T>G (n.8012-93T>G) c.7957+157T>G (n.7957+157T>G) c.5024-93T>G (n.5024-93T>G) n.254-93T>G n.303-93T>G c.1084-51T>G c.5155+157T>G (n.5155+157T>G) n.264-93T>G c.8009-93T>G (n.8009-93T>G) c.8008+157T>G (n.8008+157T>G) c.7883-93T>G (n.7883-93T>G) c.4655-93T>G (n.4655-93T>G) c.2585-93T>G (n.2585-93T>G) c.7958-93T>G (n.7958-93T>G) c.8011+157T>G (n.8011+157T>G) c.7694-93T>G (n.7694-93T>G) c.7340-93T>G (n.7340-93T>G) c.5237-93T>G (n.5237-93T>G) n.8187-93T>G c.7823-93T>G (n.7823-93T>G) c.7019-93T>G (n.7019-93T>G) c.6824-93T>G (n.6824-93T>G) n.8181-93T>G n.8127-93T>G n.8236-93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37157515G>A | CA2765914329 | CPLANE1 | n.1011-95C>T c.8012-95C>T (n.8012-95C>T) c.7957+155C>T (n.7957+155C>T) c.5024-95C>T (n.5024-95C>T) n.254-95C>T n.303-95C>T c.1084-53C>T c.5155+155C>T (n.5155+155C>T) n.264-95C>T c.8009-95C>T (n.8009-95C>T) c.8008+155C>T (n.8008+155C>T) c.7883-95C>T (n.7883-95C>T) c.4655-95C>T (n.4655-95C>T) c.2585-95C>T (n.2585-95C>T) c.7958-95C>T (n.7958-95C>T) c.8011+155C>T (n.8011+155C>T) c.7694-95C>T (n.7694-95C>T) c.7340-95C>T (n.7340-95C>T) c.5237-95C>T (n.5237-95C>T) n.8187-95C>T c.7823-95C>T (n.7823-95C>T) c.7019-95C>T (n.7019-95C>T) c.6824-95C>T (n.6824-95C>T) n.8181-95C>T n.8127-95C>T n.8236-95C>T | |
| 5 | g.37157516T>A | CA2673584483 | CPLANE1 | n.1011-96A>T c.8012-96A>T (n.8012-96A>T) c.7957+154A>T (n.7957+154A>T) c.5024-96A>T (n.5024-96A>T) n.254-96A>T n.303-96A>T c.1084-54A>T c.5155+154A>T (n.5155+154A>T) n.264-96A>T c.8009-96A>T (n.8009-96A>T) c.8008+154A>T (n.8008+154A>T) c.7883-96A>T (n.7883-96A>T) c.4655-96A>T (n.4655-96A>T) c.2585-96A>T (n.2585-96A>T) c.7958-96A>T (n.7958-96A>T) c.8011+154A>T (n.8011+154A>T) c.7694-96A>T (n.7694-96A>T) c.7340-96A>T (n.7340-96A>T) c.5237-96A>T (n.5237-96A>T) n.8187-96A>T c.7823-96A>T (n.7823-96A>T) c.7019-96A>T (n.7019-96A>T) c.6824-96A>T (n.6824-96A>T) n.8181-96A>T n.8127-96A>T n.8236-96A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157516T>G | CA2673584484 | CPLANE1 | n.1011-96A>C c.8012-96A>C (n.8012-96A>C) c.7957+154A>C (n.7957+154A>C) c.5024-96A>C (n.5024-96A>C) n.254-96A>C n.303-96A>C c.1084-54A>C c.5155+154A>C (n.5155+154A>C) n.264-96A>C c.8009-96A>C (n.8009-96A>C) c.8008+154A>C (n.8008+154A>C) c.7883-96A>C (n.7883-96A>C) c.4655-96A>C (n.4655-96A>C) c.2585-96A>C (n.2585-96A>C) c.7958-96A>C (n.7958-96A>C) c.8011+154A>C (n.8011+154A>C) c.7694-96A>C (n.7694-96A>C) c.7340-96A>C (n.7340-96A>C) c.5237-96A>C (n.5237-96A>C) n.8187-96A>C c.7823-96A>C (n.7823-96A>C) c.7019-96A>C (n.7019-96A>C) c.6824-96A>C (n.6824-96A>C) n.8181-96A>C n.8127-96A>C n.8236-96A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157519T>C | CA2673584485 | CPLANE1 | n.1011-99A>G c.8012-99A>G (n.8012-99A>G) c.7957+151A>G (n.7957+151A>G) c.5024-99A>G (n.5024-99A>G) n.254-99A>G n.303-99A>G c.1084-57A>G c.5155+151A>G (n.5155+151A>G) n.264-99A>G c.8009-99A>G (n.8009-99A>G) c.8008+151A>G (n.8008+151A>G) c.7883-99A>G (n.7883-99A>G) c.4655-99A>G (n.4655-99A>G) c.2585-99A>G (n.2585-99A>G) c.7958-99A>G (n.7958-99A>G) c.8011+151A>G (n.8011+151A>G) c.7694-99A>G (n.7694-99A>G) c.7340-99A>G (n.7340-99A>G) c.5237-99A>G (n.5237-99A>G) n.8187-99A>G c.7823-99A>G (n.7823-99A>G) c.7019-99A>G (n.7019-99A>G) c.6824-99A>G (n.6824-99A>G) n.8181-99A>G n.8127-99A>G n.8236-99A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157520C>A | CA2673584486 | CPLANE1 | n.1011-100G>T c.8012-100G>T (n.8012-100G>T) c.7957+150G>T (n.7957+150G>T) c.5024-100G>T (n.5024-100G>T) n.254-100G>T n.303-100G>T c.1084-58G>T c.5155+150G>T (n.5155+150G>T) n.264-100G>T c.8009-100G>T (n.8009-100G>T) c.8008+150G>T (n.8008+150G>T) c.7883-100G>T (n.7883-100G>T) c.4655-100G>T (n.4655-100G>T) c.2585-100G>T (n.2585-100G>T) c.7958-100G>T (n.7958-100G>T) c.8011+150G>T (n.8011+150G>T) c.7694-100G>T (n.7694-100G>T) c.7340-100G>T (n.7340-100G>T) c.5237-100G>T (n.5237-100G>T) n.8187-100G>T c.7823-100G>T (n.7823-100G>T) c.7019-100G>T (n.7019-100G>T) c.6824-100G>T (n.6824-100G>T) n.8181-100G>T n.8127-100G>T n.8236-100G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37157521del | CA2578290669 | CPLANE1 | n.1011-100del c.8012-100del (n.8012-100del) c.7957+150del (n.7957+150del) c.5024-100del (n.5024-100del) n.254-100del n.303-100del c.1084-58del c.5155+150del (n.5155+150del) n.264-100del c.8009-100del (n.8009-100del) c.8008+150del (n.8008+150del) c.7883-100del (n.7883-100del) c.4655-100del (n.4655-100del) c.2585-100del (n.2585-100del) c.7958-100del (n.7958-100del) c.8011+150del (n.8011+150del) c.7694-100del (n.7694-100del) c.7340-100del (n.7340-100del) c.5237-100del (n.5237-100del) n.8187-100del c.7823-100del (n.7823-100del) c.7019-100del (n.7019-100del) c.6824-100del (n.6824-100del) n.8181-100del n.8127-100del n.8236-100del | |
| 5 | g.37157521C>A | CA2673584487 | CPLANE1 | n.1011-101G>T c.8012-101G>T (n.8012-101G>T) c.7957+149G>T (n.7957+149G>T) c.5024-101G>T (n.5024-101G>T) n.254-101G>T n.303-101G>T c.1084-59G>T c.5155+149G>T (n.5155+149G>T) n.264-101G>T c.8009-101G>T (n.8009-101G>T) c.8008+149G>T (n.8008+149G>T) c.7883-101G>T (n.7883-101G>T) c.4655-101G>T (n.4655-101G>T) c.2585-101G>T (n.2585-101G>T) c.7958-101G>T (n.7958-101G>T) c.8011+149G>T (n.8011+149G>T) c.7694-101G>T (n.7694-101G>T) c.7340-101G>T (n.7340-101G>T) c.5237-101G>T (n.5237-101G>T) n.8187-101G>T c.7823-101G>T (n.7823-101G>T) c.7019-101G>T (n.7019-101G>T) c.6824-101G>T (n.6824-101G>T) n.8181-101G>T n.8127-101G>T n.8236-101G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37157521C>T | CA117045371 | CPLANE1 | n.1011-101G>A c.8012-101G>A (n.8012-101G>A) c.7957+149G>A (n.7957+149G>A) c.5024-101G>A (n.5024-101G>A) n.254-101G>A n.303-101G>A c.1084-59G>A c.5155+149G>A (n.5155+149G>A) n.264-101G>A c.8009-101G>A (n.8009-101G>A) c.8008+149G>A (n.8008+149G>A) c.7883-101G>A (n.7883-101G>A) c.4655-101G>A (n.4655-101G>A) c.2585-101G>A (n.2585-101G>A) c.7958-101G>A (n.7958-101G>A) c.8011+149G>A (n.8011+149G>A) c.7694-101G>A (n.7694-101G>A) c.7340-101G>A (n.7340-101G>A) c.5237-101G>A (n.5237-101G>A) n.8187-101G>A c.7823-101G>A (n.7823-101G>A) c.7019-101G>A (n.7019-101G>A) c.6824-101G>A (n.6824-101G>A) n.8181-101G>A n.8127-101G>A n.8236-101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |