Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.37157414G>T | CA2739880934 | CPLANE1 | n.1017C>A c.8018C>A (p.Thr2673Asn) c.7957+256C>A (n.7957+256C>A) c.5030C>A (p.Thr1677Asn) n.260C>A n.309C>A c.1132C>A c.5155+256C>A (n.5155+256C>A) n.270C>A c.8015C>A (p.Thr2672Asn) c.8008+256C>A (n.8008+256C>A) c.7889C>A (p.Thr2630Asn) c.4661C>A (p.Thr1554Asn) c.2591C>A (p.Thr864Asn) c.7964C>A (p.Thr2655Asn) c.8011+256C>A (n.8011+256C>A) c.7700C>A (p.Thr2567Asn) c.7346C>A (p.Thr2449Asn) c.5243C>A (p.Thr1748Asn) n.8193C>A c.7829C>A (p.Thr2610Asn) c.7025C>A (p.Thr2342Asn) c.6830C>A (p.Thr2277Asn) n.8187C>A n.8133C>A n.8242C>A | |
5 | g.37157415T>A | CA2739880936 | CPLANE1 | n.1016A>T c.8017A>T (p.Thr2673Ser) c.7957+255A>T (n.7957+255A>T) c.5029A>T (p.Thr1677Ser) n.259A>T n.308A>T c.1131A>T c.5155+255A>T (n.5155+255A>T) n.269A>T c.8014A>T (p.Thr2672Ser) c.8008+255A>T (n.8008+255A>T) c.7888A>T (p.Thr2630Ser) c.4660A>T (p.Thr1554Ser) c.2590A>T (p.Thr864Ser) c.7963A>T (p.Thr2655Ser) c.8011+255A>T (n.8011+255A>T) c.7699A>T (p.Thr2567Ser) c.7345A>T (p.Thr2449Ser) c.5242A>T (p.Thr1748Ser) n.8192A>T c.7828A>T (p.Thr2610Ser) c.7024A>T (p.Thr2342Ser) c.6829A>T (p.Thr2277Ser) n.8186A>T n.8132A>T n.8241A>T | |
5 | g.37157415T>C | CA2739880938 | CPLANE1 | n.1016A>G c.8017A>G (p.Thr2673Ala) c.7957+255A>G (n.7957+255A>G) c.5029A>G (p.Thr1677Ala) n.259A>G n.308A>G c.1131A>G c.5155+255A>G (n.5155+255A>G) n.269A>G c.8014A>G (p.Thr2672Ala) c.8008+255A>G (n.8008+255A>G) c.7888A>G (p.Thr2630Ala) c.4660A>G (p.Thr1554Ala) c.2590A>G (p.Thr864Ala) c.7963A>G (p.Thr2655Ala) c.8011+255A>G (n.8011+255A>G) c.7699A>G (p.Thr2567Ala) c.7345A>G (p.Thr2449Ala) c.5242A>G (p.Thr1748Ala) n.8192A>G c.7828A>G (p.Thr2610Ala) c.7024A>G (p.Thr2342Ala) c.6829A>G (p.Thr2277Ala) n.8186A>G n.8132A>G n.8241A>G | |
5 | g.37157415T>G | CA2739880937 | CPLANE1 | n.1016A>C c.8017A>C (p.Thr2673Pro) c.7957+255A>C (n.7957+255A>C) c.5029A>C (p.Thr1677Pro) n.259A>C n.308A>C c.1131A>C c.5155+255A>C (n.5155+255A>C) n.269A>C c.8014A>C (p.Thr2672Pro) c.8008+255A>C (n.8008+255A>C) c.7888A>C (p.Thr2630Pro) c.4660A>C (p.Thr1554Pro) c.2590A>C (p.Thr864Pro) c.7963A>C (p.Thr2655Pro) c.8011+255A>C (n.8011+255A>C) c.7699A>C (p.Thr2567Pro) c.7345A>C (p.Thr2449Pro) c.5242A>C (p.Thr1748Pro) n.8192A>C c.7828A>C (p.Thr2610Pro) c.7024A>C (p.Thr2342Pro) c.6829A>C (p.Thr2277Pro) n.8186A>C n.8132A>C n.8241A>C | |
5 | g.37157417A>C | CA2739880939 | CPLANE1 | n.1014T>G c.8015T>G (p.Val2672Gly) c.7957+253T>G (n.7957+253T>G) c.5027T>G (p.Val1676Gly) n.257T>G n.306T>G c.1129T>G c.5155+253T>G (n.5155+253T>G) n.267T>G c.8012T>G (p.Val2671Gly) c.8008+253T>G (n.8008+253T>G) c.7886T>G (p.Val2629Gly) c.4658T>G (p.Val1553Gly) c.2588T>G (p.Val863Gly) c.7961T>G (p.Val2654Gly) c.8011+253T>G (n.8011+253T>G) c.7697T>G (p.Val2566Gly) c.7343T>G (p.Val2448Gly) c.5240T>G (p.Val1747Gly) n.8190T>G c.7826T>G (p.Val2609Gly) c.7022T>G (p.Val2341Gly) c.6827T>G (p.Val2276Gly) n.8184T>G n.8130T>G n.8239T>G | |
5 | g.37157417A>G | CA2739880940 | CPLANE1 | n.1014T>C c.8015T>C (p.Val2672Ala) c.7957+253T>C (n.7957+253T>C) c.5027T>C (p.Val1676Ala) n.257T>C n.306T>C c.1129T>C c.5155+253T>C (n.5155+253T>C) n.267T>C c.8012T>C (p.Val2671Ala) c.8008+253T>C (n.8008+253T>C) c.7886T>C (p.Val2629Ala) c.4658T>C (p.Val1553Ala) c.2588T>C (p.Val863Ala) c.7961T>C (p.Val2654Ala) c.8011+253T>C (n.8011+253T>C) c.7697T>C (p.Val2566Ala) c.7343T>C (p.Val2448Ala) c.5240T>C (p.Val1747Ala) n.8190T>C c.7826T>C (p.Val2609Ala) c.7022T>C (p.Val2341Ala) c.6827T>C (p.Val2276Ala) n.8184T>C n.8130T>C n.8239T>C | |
5 | g.37157417A>T | CA2739880941 | CPLANE1 | n.1014T>A c.8015T>A (p.Val2672Glu) c.7957+253T>A (n.7957+253T>A) c.5027T>A (p.Val1676Glu) n.257T>A n.306T>A c.1129T>A c.5155+253T>A (n.5155+253T>A) n.267T>A c.8012T>A (p.Val2671Glu) c.8008+253T>A (n.8008+253T>A) c.7886T>A (p.Val2629Glu) c.4658T>A (p.Val1553Glu) c.2588T>A (p.Val863Glu) c.7961T>A (p.Val2654Glu) c.8011+253T>A (n.8011+253T>A) c.7697T>A (p.Val2566Glu) c.7343T>A (p.Val2448Glu) c.5240T>A (p.Val1747Glu) n.8190T>A c.7826T>A (p.Val2609Glu) c.7022T>A (p.Val2341Glu) c.6827T>A (p.Val2276Glu) n.8184T>A n.8130T>A n.8239T>A | |
5 | g.37157418C>A | CA2739880942 | CPLANE1 | n.1013G>T c.8014G>T (p.Val2672Leu) c.7957+252G>T (n.7957+252G>T) c.5026G>T (p.Val1676Leu) n.256G>T n.305G>T c.1128G>T c.5155+252G>T (n.5155+252G>T) n.266G>T c.8011G>T (p.Val2671Leu) c.8008+252G>T (n.8008+252G>T) c.7885G>T (p.Val2629Leu) c.4657G>T (p.Val1553Leu) c.2587G>T (p.Val863Leu) c.7960G>T (p.Val2654Leu) c.8011+252G>T (n.8011+252G>T) c.7696G>T (p.Val2566Leu) c.7342G>T (p.Val2448Leu) c.5239G>T (p.Val1747Leu) n.8189G>T c.7825G>T (p.Val2609Leu) c.7021G>T (p.Val2341Leu) c.6826G>T (p.Val2276Leu) n.8183G>T n.8129G>T n.8238G>T | |
5 | g.37157418C= | CA1539656315 | CPLANE1 | n.1013G= c.8014G= (p.Val2672=) c.7957+252G= (n.7957+252G=) c.5026G= (p.Val1676=) n.256G= n.305G= c.1128G= c.5155+252G= (n.5155+252G=) n.266G= c.8011G= (p.Val2671=) c.8008+252G= (n.8008+252G=) c.7885G= (p.Val2629=) c.4657G= (p.Val1553=) c.2587G= (p.Val863=) c.7960G= (p.Val2654=) c.8011+252G= (n.8011+252G=) c.7696G= (p.Val2566=) c.7342G= (p.Val2448=) c.5239G= (p.Val1747=) n.8189G= c.7825G= (p.Val2609=) c.7021G= (p.Val2341=) c.6826G= (p.Val2276=) n.8183G= n.8129G= n.8238G= | |
5 | g.37157418C>G | CA2673584442 | CPLANE1 | n.1013G>C c.8014G>C (p.Val2672Leu) c.7957+252G>C (n.7957+252G>C) c.5026G>C (p.Val1676Leu) n.256G>C n.305G>C c.1128G>C c.5155+252G>C (n.5155+252G>C) n.266G>C c.8011G>C (p.Val2671Leu) c.8008+252G>C (n.8008+252G>C) c.7885G>C (p.Val2629Leu) c.4657G>C (p.Val1553Leu) c.2587G>C (p.Val863Leu) c.7960G>C (p.Val2654Leu) c.8011+252G>C (n.8011+252G>C) c.7696G>C (p.Val2566Leu) c.7342G>C (p.Val2448Leu) c.5239G>C (p.Val1747Leu) n.8189G>C c.7825G>C (p.Val2609Leu) c.7021G>C (p.Val2341Leu) c.6826G>C (p.Val2276Leu) n.8183G>C n.8129G>C n.8238G>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157418C>T | CA1539656316 | CPLANE1 | n.1013G>A c.8014G>A (p.Val2672Ile) c.7957+252G>A (n.7957+252G>A) c.5026G>A (p.Val1676Ile) n.256G>A n.305G>A c.1128G>A c.5155+252G>A (n.5155+252G>A) n.266G>A c.8011G>A (p.Val2671Ile) c.8008+252G>A (n.8008+252G>A) c.7885G>A (p.Val2629Ile) c.4657G>A (p.Val1553Ile) c.2587G>A (p.Val863Ile) c.7960G>A (p.Val2654Ile) c.8011+252G>A (n.8011+252G>A) c.7696G>A (p.Val2566Ile) c.7342G>A (p.Val2448Ile) c.5239G>A (p.Val1747Ile) n.8189G>A c.7825G>A (p.Val2609Ile) c.7021G>A (p.Val2341Ile) c.6826G>A (p.Val2276Ile) n.8183G>A n.8129G>A n.8238G>A | dbSNP |
5 | g.37157419T>A | CA2739880943 | CPLANE1 | n.1012A>T c.8013A>T (p.Glu2671Asp) c.7957+251A>T (n.7957+251A>T) c.5025A>T (p.Glu1675Asp) n.255A>T n.304A>T c.1127A>T c.5155+251A>T (n.5155+251A>T) n.265A>T c.8010A>T (p.Glu2670Asp) c.8008+251A>T (n.8008+251A>T) c.7884A>T (p.Glu2628Asp) c.4656A>T (p.Glu1552Asp) c.2586A>T (p.Glu862Asp) c.7959A>T (p.Glu2653Asp) c.8011+251A>T (n.8011+251A>T) c.7695A>T (p.Glu2565Asp) c.7341A>T (p.Glu2447Asp) c.5238A>T (p.Glu1746Asp) n.8188A>T c.7824A>T (p.Glu2608Asp) c.7020A>T (p.Glu2340Asp) c.6825A>T (p.Glu2275Asp) n.8182A>T n.8128A>T n.8237A>T | |
5 | g.37157419T>G | CA2739880944 | CPLANE1 | n.1012A>C c.8013A>C (p.Glu2671Asp) c.7957+251A>C (n.7957+251A>C) c.5025A>C (p.Glu1675Asp) n.255A>C n.304A>C c.1127A>C c.5155+251A>C (n.5155+251A>C) n.265A>C c.8010A>C (p.Glu2670Asp) c.8008+251A>C (n.8008+251A>C) c.7884A>C (p.Glu2628Asp) c.4656A>C (p.Glu1552Asp) c.2586A>C (p.Glu862Asp) c.7959A>C (p.Glu2653Asp) c.8011+251A>C (n.8011+251A>C) c.7695A>C (p.Glu2565Asp) c.7341A>C (p.Glu2447Asp) c.5238A>C (p.Glu1746Asp) n.8188A>C c.7824A>C (p.Glu2608Asp) c.7020A>C (p.Glu2340Asp) c.6825A>C (p.Glu2275Asp) n.8182A>C n.8128A>C n.8237A>C | |
5 | g.37157420T>A | CA2739880945 | CPLANE1 | n.1011A>T c.8012A>T (p.Glu2671Val) c.7957+250A>T (n.7957+250A>T) c.5024A>T (p.Glu1675Val) n.254A>T n.303A>T c.1126A>T c.5155+250A>T (n.5155+250A>T) n.264A>T c.8009A>T (p.Glu2670Val) c.8008+250A>T (n.8008+250A>T) c.7883A>T (p.Glu2628Val) c.4655A>T (p.Glu1552Val) c.2585A>T (p.Glu862Val) c.7958A>T (p.Glu2653Val) c.8011+250A>T (n.8011+250A>T) c.7694A>T (p.Glu2565Val) c.7340A>T (p.Glu2447Val) c.5237A>T (p.Glu1746Val) n.8187A>T c.7823A>T (p.Glu2608Val) c.7019A>T (p.Glu2340Val) c.6824A>T (p.Glu2275Val) n.8181A>T n.8127A>T n.8236A>T | |
5 | g.37157420T>C | CA3237883 | CPLANE1 | n.1011A>G c.8012A>G (p.Glu2671Gly) c.7957+250A>G (n.7957+250A>G) c.5024A>G (p.Glu1675Gly) n.254A>G n.303A>G c.1126A>G c.5155+250A>G (n.5155+250A>G) n.264A>G c.8009A>G (p.Glu2670Gly) c.8008+250A>G (n.8008+250A>G) c.7883A>G (p.Glu2628Gly) c.4655A>G (p.Glu1552Gly) c.2585A>G (p.Glu862Gly) c.7958A>G (p.Glu2653Gly) c.8011+250A>G (n.8011+250A>G) c.7694A>G (p.Glu2565Gly) c.7340A>G (p.Glu2447Gly) c.5237A>G (p.Glu1746Gly) n.8187A>G c.7823A>G (p.Glu2608Gly) c.7019A>G (p.Glu2340Gly) c.6824A>G (p.Glu2275Gly) n.8181A>G n.8127A>G n.8236A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157420T>G | CA1539656322 | CPLANE1 | n.1011A>C c.8012A>C (p.Glu2671Ala) c.7957+250A>C (n.7957+250A>C) c.5024A>C (p.Glu1675Ala) n.254A>C n.303A>C c.1126A>C c.5155+250A>C (n.5155+250A>C) n.264A>C c.8009A>C (p.Glu2670Ala) c.8008+250A>C (n.8008+250A>C) c.7883A>C (p.Glu2628Ala) c.4655A>C (p.Glu1552Ala) c.2585A>C (p.Glu862Ala) c.7958A>C (p.Glu2653Ala) c.8011+250A>C (n.8011+250A>C) c.7694A>C (p.Glu2565Ala) c.7340A>C (p.Glu2447Ala) c.5237A>C (p.Glu1746Ala) n.8187A>C c.7823A>C (p.Glu2608Ala) c.7019A>C (p.Glu2340Ala) c.6824A>C (p.Glu2275Ala) n.8181A>C n.8127A>C n.8236A>C | dbSNP |
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5 | g.37157421C= | CA1539656325 | CPLANE1 | n.1011-1G= c.8012-1G= (n.8012-1G=) c.7957+249G= (n.7957+249G=) c.5024-1G= (n.5024-1G=) n.254-1G= n.303-1G= c.1125G= c.5155+249G= (n.5155+249G=) n.264-1G= c.8009-1G= (n.8009-1G=) c.8008+249G= (n.8008+249G=) c.7883-1G= (n.7883-1G=) c.4655-1G= (n.4655-1G=) c.2585-1G= (n.2585-1G=) c.7958-1G= (n.7958-1G=) c.8011+249G= (n.8011+249G=) c.7694-1G= (n.7694-1G=) c.7340-1G= (n.7340-1G=) c.5237-1G= (n.5237-1G=) n.8187-1G= c.7823-1G= (n.7823-1G=) c.7019-1G= (n.7019-1G=) c.6824-1G= (n.6824-1G=) n.8181-1G= n.8127-1G= n.8236-1G= | |
5 | g.37157421C>T | CA810308525 | CPLANE1 | n.1011-1G>A c.8012-1G>A (n.8012-1G>A) c.7957+249G>A (n.7957+249G>A) c.5024-1G>A (n.5024-1G>A) n.254-1G>A n.303-1G>A c.1125G>A c.5155+249G>A (n.5155+249G>A) n.264-1G>A c.8009-1G>A (n.8009-1G>A) c.8008+249G>A (n.8008+249G>A) c.7883-1G>A (n.7883-1G>A) c.4655-1G>A (n.4655-1G>A) c.2585-1G>A (n.2585-1G>A) c.7958-1G>A (n.7958-1G>A) c.8011+249G>A (n.8011+249G>A) c.7694-1G>A (n.7694-1G>A) c.7340-1G>A (n.7340-1G>A) c.5237-1G>A (n.5237-1G>A) n.8187-1G>A c.7823-1G>A (n.7823-1G>A) c.7019-1G>A (n.7019-1G>A) c.6824-1G>A (n.6824-1G>A) n.8181-1G>A n.8127-1G>A n.8236-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157422T>C | CA2673584444 | CPLANE1 | n.1011-2A>G c.8012-2A>G (n.8012-2A>G) c.7957+248A>G (n.7957+248A>G) c.5024-2A>G (n.5024-2A>G) n.254-2A>G n.303-2A>G c.1124A>G c.5155+248A>G (n.5155+248A>G) n.264-2A>G c.8009-2A>G (n.8009-2A>G) c.8008+248A>G (n.8008+248A>G) c.7883-2A>G (n.7883-2A>G) c.4655-2A>G (n.4655-2A>G) c.2585-2A>G (n.2585-2A>G) c.7958-2A>G (n.7958-2A>G) c.8011+248A>G (n.8011+248A>G) c.7694-2A>G (n.7694-2A>G) c.7340-2A>G (n.7340-2A>G) c.5237-2A>G (n.5237-2A>G) n.8187-2A>G c.7823-2A>G (n.7823-2A>G) c.7019-2A>G (n.7019-2A>G) c.6824-2A>G (n.6824-2A>G) n.8181-2A>G n.8127-2A>G n.8236-2A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157422T>G | CA2673584443 | CPLANE1 | n.1011-2A>C c.8012-2A>C (n.8012-2A>C) c.7957+248A>C (n.7957+248A>C) c.5024-2A>C (n.5024-2A>C) n.254-2A>C n.303-2A>C c.1124A>C c.5155+248A>C (n.5155+248A>C) n.264-2A>C c.8009-2A>C (n.8009-2A>C) c.8008+248A>C (n.8008+248A>C) c.7883-2A>C (n.7883-2A>C) c.4655-2A>C (n.4655-2A>C) c.2585-2A>C (n.2585-2A>C) c.7958-2A>C (n.7958-2A>C) c.8011+248A>C (n.8011+248A>C) c.7694-2A>C (n.7694-2A>C) c.7340-2A>C (n.7340-2A>C) c.5237-2A>C (n.5237-2A>C) n.8187-2A>C c.7823-2A>C (n.7823-2A>C) c.7019-2A>C (n.7019-2A>C) c.6824-2A>C (n.6824-2A>C) n.8181-2A>C n.8127-2A>C n.8236-2A>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157423G>A | CA2673584445 | CPLANE1 | n.1011-3C>T c.8012-3C>T (n.8012-3C>T) c.7957+247C>T (n.7957+247C>T) c.5024-3C>T (n.5024-3C>T) n.254-3C>T n.303-3C>T c.1123C>T c.5155+247C>T (n.5155+247C>T) n.264-3C>T c.8009-3C>T (n.8009-3C>T) c.8008+247C>T (n.8008+247C>T) c.7883-3C>T (n.7883-3C>T) c.4655-3C>T (n.4655-3C>T) c.2585-3C>T (n.2585-3C>T) c.7958-3C>T (n.7958-3C>T) c.8011+247C>T (n.8011+247C>T) c.7694-3C>T (n.7694-3C>T) c.7340-3C>T (n.7340-3C>T) c.5237-3C>T (n.5237-3C>T) n.8187-3C>T c.7823-3C>T (n.7823-3C>T) c.7019-3C>T (n.7019-3C>T) c.6824-3C>T (n.6824-3C>T) n.8181-3C>T n.8127-3C>T n.8236-3C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157423G>T | CA2673584446 | CPLANE1 | n.1011-3C>A c.8012-3C>A (n.8012-3C>A) c.7957+247C>A (n.7957+247C>A) c.5024-3C>A (n.5024-3C>A) n.254-3C>A n.303-3C>A c.1123C>A c.5155+247C>A (n.5155+247C>A) n.264-3C>A c.8009-3C>A (n.8009-3C>A) c.8008+247C>A (n.8008+247C>A) c.7883-3C>A (n.7883-3C>A) c.4655-3C>A (n.4655-3C>A) c.2585-3C>A (n.2585-3C>A) c.7958-3C>A (n.7958-3C>A) c.8011+247C>A (n.8011+247C>A) c.7694-3C>A (n.7694-3C>A) c.7340-3C>A (n.7340-3C>A) c.5237-3C>A (n.5237-3C>A) n.8187-3C>A c.7823-3C>A (n.7823-3C>A) c.7019-3C>A (n.7019-3C>A) c.6824-3C>A (n.6824-3C>A) n.8181-3C>A n.8127-3C>A n.8236-3C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157424C>T | CA2673584447 | CPLANE1 | n.1011-4G>A c.8012-4G>A (n.8012-4G>A) c.7957+246G>A (n.7957+246G>A) c.5024-4G>A (n.5024-4G>A) n.254-4G>A n.303-4G>A c.1122G>A c.5155+246G>A (n.5155+246G>A) n.264-4G>A c.8009-4G>A (n.8009-4G>A) c.8008+246G>A (n.8008+246G>A) c.7883-4G>A (n.7883-4G>A) c.4655-4G>A (n.4655-4G>A) c.2585-4G>A (n.2585-4G>A) c.7958-4G>A (n.7958-4G>A) c.8011+246G>A (n.8011+246G>A) c.7694-4G>A (n.7694-4G>A) c.7340-4G>A (n.7340-4G>A) c.5237-4G>A (n.5237-4G>A) n.8187-4G>A c.7823-4G>A (n.7823-4G>A) c.7019-4G>A (n.7019-4G>A) c.6824-4G>A (n.6824-4G>A) n.8181-4G>A n.8127-4G>A n.8236-4G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157425A>G | CA2673584448 | CPLANE1 | n.1011-5T>C c.8012-5T>C (n.8012-5T>C) c.7957+245T>C (n.7957+245T>C) c.5024-5T>C (n.5024-5T>C) n.254-5T>C n.303-5T>C c.1121T>C c.5155+245T>C (n.5155+245T>C) n.264-5T>C c.8009-5T>C (n.8009-5T>C) c.8008+245T>C (n.8008+245T>C) c.7883-5T>C (n.7883-5T>C) c.4655-5T>C (n.4655-5T>C) c.2585-5T>C (n.2585-5T>C) c.7958-5T>C (n.7958-5T>C) c.8011+245T>C (n.8011+245T>C) c.7694-5T>C (n.7694-5T>C) c.7340-5T>C (n.7340-5T>C) c.5237-5T>C (n.5237-5T>C) n.8187-5T>C c.7823-5T>C (n.7823-5T>C) c.7019-5T>C (n.7019-5T>C) c.6824-5T>C (n.6824-5T>C) n.8181-5T>C n.8127-5T>C n.8236-5T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157425A>T | CA2673584449 | CPLANE1 | n.1011-5T>A c.8012-5T>A (n.8012-5T>A) c.7957+245T>A (n.7957+245T>A) c.5024-5T>A (n.5024-5T>A) n.254-5T>A n.303-5T>A c.1121T>A c.5155+245T>A (n.5155+245T>A) n.264-5T>A c.8009-5T>A (n.8009-5T>A) c.8008+245T>A (n.8008+245T>A) c.7883-5T>A (n.7883-5T>A) c.4655-5T>A (n.4655-5T>A) c.2585-5T>A (n.2585-5T>A) c.7958-5T>A (n.7958-5T>A) c.8011+245T>A (n.8011+245T>A) c.7694-5T>A (n.7694-5T>A) c.7340-5T>A (n.7340-5T>A) c.5237-5T>A (n.5237-5T>A) n.8187-5T>A c.7823-5T>A (n.7823-5T>A) c.7019-5T>A (n.7019-5T>A) c.6824-5T>A (n.6824-5T>A) n.8181-5T>A n.8127-5T>A n.8236-5T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157426G>T | CA2673584450 | CPLANE1 | n.1011-6C>A c.8012-6C>A (n.8012-6C>A) c.7957+244C>A (n.7957+244C>A) c.5024-6C>A (n.5024-6C>A) n.254-6C>A n.303-6C>A c.1120C>A c.5155+244C>A (n.5155+244C>A) n.264-6C>A c.8009-6C>A (n.8009-6C>A) c.8008+244C>A (n.8008+244C>A) c.7883-6C>A (n.7883-6C>A) c.4655-6C>A (n.4655-6C>A) c.2585-6C>A (n.2585-6C>A) c.7958-6C>A (n.7958-6C>A) c.8011+244C>A (n.8011+244C>A) c.7694-6C>A (n.7694-6C>A) c.7340-6C>A (n.7340-6C>A) c.5237-6C>A (n.5237-6C>A) n.8187-6C>A c.7823-6C>A (n.7823-6C>A) c.7019-6C>A (n.7019-6C>A) c.6824-6C>A (n.6824-6C>A) n.8181-6C>A n.8127-6C>A n.8236-6C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157427G>T | CA2673584451 | CPLANE1 | n.1011-7C>A c.8012-7C>A (n.8012-7C>A) c.7957+243C>A (n.7957+243C>A) c.5024-7C>A (n.5024-7C>A) n.254-7C>A n.303-7C>A c.1119C>A c.5155+243C>A (n.5155+243C>A) n.264-7C>A c.8009-7C>A (n.8009-7C>A) c.8008+243C>A (n.8008+243C>A) c.7883-7C>A (n.7883-7C>A) c.4655-7C>A (n.4655-7C>A) c.2585-7C>A (n.2585-7C>A) c.7958-7C>A (n.7958-7C>A) c.8011+243C>A (n.8011+243C>A) c.7694-7C>A (n.7694-7C>A) c.7340-7C>A (n.7340-7C>A) c.5237-7C>A (n.5237-7C>A) n.8187-7C>A c.7823-7C>A (n.7823-7C>A) c.7019-7C>A (n.7019-7C>A) c.6824-7C>A (n.6824-7C>A) n.8181-7C>A n.8127-7C>A n.8236-7C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157430del | CA2578290651 | CPLANE1 | n.1011-8del c.8012-8del (n.8012-8del) c.7957+242del (n.7957+242del) c.5024-8del (n.5024-8del) n.254-8del n.303-8del c.1118del c.5155+242del (n.5155+242del) n.264-8del c.8009-8del (n.8009-8del) c.8008+242del (n.8008+242del) c.7883-8del (n.7883-8del) c.4655-8del (n.4655-8del) c.2585-8del (n.2585-8del) c.7958-8del (n.7958-8del) c.8011+242del (n.8011+242del) c.7694-8del (n.7694-8del) c.7340-8del (n.7340-8del) c.5237-8del (n.5237-8del) n.8187-8del c.7823-8del (n.7823-8del) c.7019-8del (n.7019-8del) c.6824-8del (n.6824-8del) n.8181-8del n.8127-8del n.8236-8del | gnomAD v4 |
5 | g.37157429T>A | CA2578290652 | CPLANE1 | n.1011-9A>T c.8012-9A>T (n.8012-9A>T) c.7957+241A>T (n.7957+241A>T) c.5024-9A>T (n.5024-9A>T) n.254-9A>T n.303-9A>T c.1117A>T c.5155+241A>T (n.5155+241A>T) n.264-9A>T c.8009-9A>T (n.8009-9A>T) c.8008+241A>T (n.8008+241A>T) c.7883-9A>T (n.7883-9A>T) c.4655-9A>T (n.4655-9A>T) c.2585-9A>T (n.2585-9A>T) c.7958-9A>T (n.7958-9A>T) c.8011+241A>T (n.8011+241A>T) c.7694-9A>T (n.7694-9A>T) c.7340-9A>T (n.7340-9A>T) c.5237-9A>T (n.5237-9A>T) n.8187-9A>T c.7823-9A>T (n.7823-9A>T) c.7019-9A>T (n.7019-9A>T) c.6824-9A>T (n.6824-9A>T) n.8181-9A>T n.8127-9A>T n.8236-9A>T | |
5 | g.37157430T>C | CA117045258 | CPLANE1 | n.1011-10A>G c.8012-10A>G (n.8012-10A>G) c.7957+240A>G (n.7957+240A>G) c.5024-10A>G (n.5024-10A>G) n.254-10A>G n.303-10A>G c.1116A>G c.5155+240A>G (n.5155+240A>G) n.264-10A>G c.8009-10A>G (n.8009-10A>G) c.8008+240A>G (n.8008+240A>G) c.7883-10A>G (n.7883-10A>G) c.4655-10A>G (n.4655-10A>G) c.2585-10A>G (n.2585-10A>G) c.7958-10A>G (n.7958-10A>G) c.8011+240A>G (n.8011+240A>G) c.7694-10A>G (n.7694-10A>G) c.7340-10A>G (n.7340-10A>G) c.5237-10A>G (n.5237-10A>G) n.8187-10A>G c.7823-10A>G (n.7823-10A>G) c.7019-10A>G (n.7019-10A>G) c.6824-10A>G (n.6824-10A>G) n.8181-10A>G n.8127-10A>G n.8236-10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157430T= | CA1539656333 | CPLANE1 | n.1011-10A= c.8012-10A= (n.8012-10A=) c.7957+240A= (n.7957+240A=) c.5024-10A= (n.5024-10A=) n.254-10A= n.303-10A= c.1116A= c.5155+240A= (n.5155+240A=) n.264-10A= c.8009-10A= (n.8009-10A=) c.8008+240A= (n.8008+240A=) c.7883-10A= (n.7883-10A=) c.4655-10A= (n.4655-10A=) c.2585-10A= (n.2585-10A=) c.7958-10A= (n.7958-10A=) c.8011+240A= (n.8011+240A=) c.7694-10A= (n.7694-10A=) c.7340-10A= (n.7340-10A=) c.5237-10A= (n.5237-10A=) n.8187-10A= c.7823-10A= (n.7823-10A=) c.7019-10A= (n.7019-10A=) c.6824-10A= (n.6824-10A=) n.8181-10A= n.8127-10A= n.8236-10A= | |
5 | g.37157431A= | CA1539656336 | CPLANE1 | n.1011-11T= c.8012-11T= (n.8012-11T=) c.7957+239T= (n.7957+239T=) c.5024-11T= (n.5024-11T=) n.254-11T= n.303-11T= c.1115T= c.5155+239T= (n.5155+239T=) n.264-11T= c.8009-11T= (n.8009-11T=) c.8008+239T= (n.8008+239T=) c.7883-11T= (n.7883-11T=) c.4655-11T= (n.4655-11T=) c.2585-11T= (n.2585-11T=) c.7958-11T= (n.7958-11T=) c.8011+239T= (n.8011+239T=) c.7694-11T= (n.7694-11T=) c.7340-11T= (n.7340-11T=) c.5237-11T= (n.5237-11T=) n.8187-11T= c.7823-11T= (n.7823-11T=) c.7019-11T= (n.7019-11T=) c.6824-11T= (n.6824-11T=) n.8181-11T= n.8127-11T= n.8236-11T= | |
5 | g.37157431A>G | CA1539656337 | CPLANE1 | n.1011-11T>C c.8012-11T>C (n.8012-11T>C) c.7957+239T>C (n.7957+239T>C) c.5024-11T>C (n.5024-11T>C) n.254-11T>C n.303-11T>C c.1115T>C c.5155+239T>C (n.5155+239T>C) n.264-11T>C c.8009-11T>C (n.8009-11T>C) c.8008+239T>C (n.8008+239T>C) c.7883-11T>C (n.7883-11T>C) c.4655-11T>C (n.4655-11T>C) c.2585-11T>C (n.2585-11T>C) c.7958-11T>C (n.7958-11T>C) c.8011+239T>C (n.8011+239T>C) c.7694-11T>C (n.7694-11T>C) c.7340-11T>C (n.7340-11T>C) c.5237-11T>C (n.5237-11T>C) n.8187-11T>C c.7823-11T>C (n.7823-11T>C) c.7019-11T>C (n.7019-11T>C) c.6824-11T>C (n.6824-11T>C) n.8181-11T>C n.8127-11T>C n.8236-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37157433A= | CA1539656340 | CPLANE1 | n.1011-13T= c.8012-13T= (n.8012-13T=) c.7957+237T= (n.7957+237T=) c.5024-13T= (n.5024-13T=) n.254-13T= n.303-13T= c.1113T= c.5155+237T= (n.5155+237T=) n.264-13T= c.8009-13T= (n.8009-13T=) c.8008+237T= (n.8008+237T=) c.7883-13T= (n.7883-13T=) c.4655-13T= (n.4655-13T=) c.2585-13T= (n.2585-13T=) c.7958-13T= (n.7958-13T=) c.8011+237T= (n.8011+237T=) c.7694-13T= (n.7694-13T=) c.7340-13T= (n.7340-13T=) c.5237-13T= (n.5237-13T=) n.8187-13T= c.7823-13T= (n.7823-13T=) c.7019-13T= (n.7019-13T=) c.6824-13T= (n.6824-13T=) n.8181-13T= n.8127-13T= n.8236-13T= | |
5 | g.37157433A>G | CA810308528 | CPLANE1 | n.1011-13T>C c.8012-13T>C (n.8012-13T>C) c.7957+237T>C (n.7957+237T>C) c.5024-13T>C (n.5024-13T>C) n.254-13T>C n.303-13T>C c.1113T>C c.5155+237T>C (n.5155+237T>C) n.264-13T>C c.8009-13T>C (n.8009-13T>C) c.8008+237T>C (n.8008+237T>C) c.7883-13T>C (n.7883-13T>C) c.4655-13T>C (n.4655-13T>C) c.2585-13T>C (n.2585-13T>C) c.7958-13T>C (n.7958-13T>C) c.8011+237T>C (n.8011+237T>C) c.7694-13T>C (n.7694-13T>C) c.7340-13T>C (n.7340-13T>C) c.5237-13T>C (n.5237-13T>C) n.8187-13T>C c.7823-13T>C (n.7823-13T>C) c.7019-13T>C (n.7019-13T>C) c.6824-13T>C (n.6824-13T>C) n.8181-13T>C n.8127-13T>C n.8236-13T>C | dbSNP |
5 | g.37157433_37157437delinsAAAAT | CA1539656341 | CPLANE1 | n.1011-17_1011-13delinsATTTT c.8012-17_8012-13delinsATTTT (n.8012-17_8012-13delinsATTTT) c.7957+233_7957+237delinsATTTT (n.7957+233_7957+237delinsATTTT) c.5024-17_5024-13delinsATTTT (n.5024-17_5024-13delinsATTTT) n.254-17_254-13delinsATTTT n.303-17_303-13delinsATTTT c.1109_1113delinsATTTT c.5155+233_5155+237delinsATTTT (n.5155+233_5155+237delinsATTTT) n.264-17_264-13delinsATTTT c.8009-17_8009-13delinsATTTT (n.8009-17_8009-13delinsATTTT) c.8008+233_8008+237delinsATTTT (n.8008+233_8008+237delinsATTTT) c.7883-17_7883-13delinsATTTT (n.7883-17_7883-13delinsATTTT) c.4655-17_4655-13delinsATTTT (n.4655-17_4655-13delinsATTTT) c.2585-17_2585-13delinsATTTT (n.2585-17_2585-13delinsATTTT) c.7958-17_7958-13delinsATTTT (n.7958-17_7958-13delinsATTTT) c.8011+233_8011+237delinsATTTT (n.8011+233_8011+237delinsATTTT) c.7694-17_7694-13delinsATTTT (n.7694-17_7694-13delinsATTTT) c.7340-17_7340-13delinsATTTT (n.7340-17_7340-13delinsATTTT) c.5237-17_5237-13delinsATTTT (n.5237-17_5237-13delinsATTTT) n.8187-17_8187-13delinsATTTT c.7823-17_7823-13delinsATTTT (n.7823-17_7823-13delinsATTTT) c.7019-17_7019-13delinsATTTT (n.7019-17_7019-13delinsATTTT) c.6824-17_6824-13delinsATTTT (n.6824-17_6824-13delinsATTTT) n.8181-17_8181-13delinsATTTT n.8127-17_8127-13delinsATTTT n.8236-17_8236-13delinsATTTT | |
5 | g.37157434A= | CA1539656347 | CPLANE1 | n.1011-14T= c.8012-14T= (n.8012-14T=) c.7957+236T= (n.7957+236T=) c.5024-14T= (n.5024-14T=) n.254-14T= n.303-14T= c.1112T= c.5155+236T= (n.5155+236T=) n.264-14T= c.8009-14T= (n.8009-14T=) c.8008+236T= (n.8008+236T=) c.7883-14T= (n.7883-14T=) c.4655-14T= (n.4655-14T=) c.2585-14T= (n.2585-14T=) c.7958-14T= (n.7958-14T=) c.8011+236T= (n.8011+236T=) c.7694-14T= (n.7694-14T=) c.7340-14T= (n.7340-14T=) c.5237-14T= (n.5237-14T=) n.8187-14T= c.7823-14T= (n.7823-14T=) c.7019-14T= (n.7019-14T=) c.6824-14T= (n.6824-14T=) n.8181-14T= n.8127-14T= n.8236-14T= | |
5 | g.37157434A>G | CA1539656352 | CPLANE1 | n.1011-14T>C c.8012-14T>C (n.8012-14T>C) c.7957+236T>C (n.7957+236T>C) c.5024-14T>C (n.5024-14T>C) n.254-14T>C n.303-14T>C c.1112T>C c.5155+236T>C (n.5155+236T>C) n.264-14T>C c.8009-14T>C (n.8009-14T>C) c.8008+236T>C (n.8008+236T>C) c.7883-14T>C (n.7883-14T>C) c.4655-14T>C (n.4655-14T>C) c.2585-14T>C (n.2585-14T>C) c.7958-14T>C (n.7958-14T>C) c.8011+236T>C (n.8011+236T>C) c.7694-14T>C (n.7694-14T>C) c.7340-14T>C (n.7340-14T>C) c.5237-14T>C (n.5237-14T>C) n.8187-14T>C c.7823-14T>C (n.7823-14T>C) c.7019-14T>C (n.7019-14T>C) c.6824-14T>C (n.6824-14T>C) n.8181-14T>C n.8127-14T>C n.8236-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37157438_37157441del | CA810308560 | CPLANE1 | n.1011-17_1011-14del c.8012-17_8012-14del (n.8012-17_8012-14del) c.7957+233_7957+236del (n.7957+233_7957+236del) c.5024-17_5024-14del (n.5024-17_5024-14del) n.254-17_254-14del n.303-17_303-14del c.1109_1112del c.5155+233_5155+236del (n.5155+233_5155+236del) n.264-17_264-14del c.8009-17_8009-14del (n.8009-17_8009-14del) c.8008+233_8008+236del (n.8008+233_8008+236del) c.7883-17_7883-14del (n.7883-17_7883-14del) c.4655-17_4655-14del (n.4655-17_4655-14del) c.2585-17_2585-14del (n.2585-17_2585-14del) c.7958-17_7958-14del (n.7958-17_7958-14del) c.8011+233_8011+236del (n.8011+233_8011+236del) c.7694-17_7694-14del (n.7694-17_7694-14del) c.7340-17_7340-14del (n.7340-17_7340-14del) c.5237-17_5237-14del (n.5237-17_5237-14del) n.8187-17_8187-14del c.7823-17_7823-14del (n.7823-17_7823-14del) c.7019-17_7019-14del (n.7019-17_7019-14del) c.6824-17_6824-14del (n.6824-17_6824-14del) n.8181-17_8181-14del n.8127-17_8127-14del n.8236-17_8236-14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157435A= | CA1539656357 | CPLANE1 | n.1011-15T= c.8012-15T= (n.8012-15T=) c.7957+235T= (n.7957+235T=) c.5024-15T= (n.5024-15T=) n.254-15T= n.303-15T= c.1111T= c.5155+235T= (n.5155+235T=) n.264-15T= c.8009-15T= (n.8009-15T=) c.8008+235T= (n.8008+235T=) c.7883-15T= (n.7883-15T=) c.4655-15T= (n.4655-15T=) c.2585-15T= (n.2585-15T=) c.7958-15T= (n.7958-15T=) c.8011+235T= (n.8011+235T=) c.7694-15T= (n.7694-15T=) c.7340-15T= (n.7340-15T=) c.5237-15T= (n.5237-15T=) n.8187-15T= c.7823-15T= (n.7823-15T=) c.7019-15T= (n.7019-15T=) c.6824-15T= (n.6824-15T=) n.8181-15T= n.8127-15T= n.8236-15T= | |
5 | g.37157435A>C | CA1075117200 | CPLANE1 | n.1011-15T>G c.8012-15T>G (n.8012-15T>G) c.7957+235T>G (n.7957+235T>G) c.5024-15T>G (n.5024-15T>G) n.254-15T>G n.303-15T>G c.1111T>G c.5155+235T>G (n.5155+235T>G) n.264-15T>G c.8009-15T>G (n.8009-15T>G) c.8008+235T>G (n.8008+235T>G) c.7883-15T>G (n.7883-15T>G) c.4655-15T>G (n.4655-15T>G) c.2585-15T>G (n.2585-15T>G) c.7958-15T>G (n.7958-15T>G) c.8011+235T>G (n.8011+235T>G) c.7694-15T>G (n.7694-15T>G) c.7340-15T>G (n.7340-15T>G) c.5237-15T>G (n.5237-15T>G) n.8187-15T>G c.7823-15T>G (n.7823-15T>G) c.7019-15T>G (n.7019-15T>G) c.6824-15T>G (n.6824-15T>G) n.8181-15T>G n.8127-15T>G n.8236-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157435A>G | CA2673584452 | CPLANE1 | n.1011-15T>C c.8012-15T>C (n.8012-15T>C) c.7957+235T>C (n.7957+235T>C) c.5024-15T>C (n.5024-15T>C) n.254-15T>C n.303-15T>C c.1111T>C c.5155+235T>C (n.5155+235T>C) n.264-15T>C c.8009-15T>C (n.8009-15T>C) c.8008+235T>C (n.8008+235T>C) c.7883-15T>C (n.7883-15T>C) c.4655-15T>C (n.4655-15T>C) c.2585-15T>C (n.2585-15T>C) c.7958-15T>C (n.7958-15T>C) c.8011+235T>C (n.8011+235T>C) c.7694-15T>C (n.7694-15T>C) c.7340-15T>C (n.7340-15T>C) c.5237-15T>C (n.5237-15T>C) n.8187-15T>C c.7823-15T>C (n.7823-15T>C) c.7019-15T>C (n.7019-15T>C) c.6824-15T>C (n.6824-15T>C) n.8181-15T>C n.8127-15T>C n.8236-15T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157441T>A | CA2578290653 | CPLANE1 | n.1011-21A>T c.8012-21A>T (n.8012-21A>T) c.7957+229A>T (n.7957+229A>T) c.5024-21A>T (n.5024-21A>T) n.254-21A>T n.303-21A>T c.1105A>T c.5155+229A>T (n.5155+229A>T) n.264-21A>T c.8009-21A>T (n.8009-21A>T) c.8008+229A>T (n.8008+229A>T) c.7883-21A>T (n.7883-21A>T) c.4655-21A>T (n.4655-21A>T) c.2585-21A>T (n.2585-21A>T) c.7958-21A>T (n.7958-21A>T) c.8011+229A>T (n.8011+229A>T) c.7694-21A>T (n.7694-21A>T) c.7340-21A>T (n.7340-21A>T) c.5237-21A>T (n.5237-21A>T) n.8187-21A>T c.7823-21A>T (n.7823-21A>T) c.7019-21A>T (n.7019-21A>T) c.6824-21A>T (n.6824-21A>T) n.8181-21A>T n.8127-21A>T n.8236-21A>T | |
5 | g.37157442C>A | CA2673584453 | CPLANE1 | n.1011-22G>T c.8012-22G>T (n.8012-22G>T) c.7957+228G>T (n.7957+228G>T) c.5024-22G>T (n.5024-22G>T) n.254-22G>T n.303-22G>T c.1104G>T c.5155+228G>T (n.5155+228G>T) n.264-22G>T c.8009-22G>T (n.8009-22G>T) c.8008+228G>T (n.8008+228G>T) c.7883-22G>T (n.7883-22G>T) c.4655-22G>T (n.4655-22G>T) c.2585-22G>T (n.2585-22G>T) c.7958-22G>T (n.7958-22G>T) c.8011+228G>T (n.8011+228G>T) c.7694-22G>T (n.7694-22G>T) c.7340-22G>T (n.7340-22G>T) c.5237-22G>T (n.5237-22G>T) n.8187-22G>T c.7823-22G>T (n.7823-22G>T) c.7019-22G>T (n.7019-22G>T) c.6824-22G>T (n.6824-22G>T) n.8181-22G>T n.8127-22G>T n.8236-22G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157443C>A | CA2673584454 | CPLANE1 | n.1011-23G>T c.8012-23G>T (n.8012-23G>T) c.7957+227G>T (n.7957+227G>T) c.5024-23G>T (n.5024-23G>T) n.254-23G>T n.303-23G>T c.1103G>T c.5155+227G>T (n.5155+227G>T) n.264-23G>T c.8009-23G>T (n.8009-23G>T) c.8008+227G>T (n.8008+227G>T) c.7883-23G>T (n.7883-23G>T) c.4655-23G>T (n.4655-23G>T) c.2585-23G>T (n.2585-23G>T) c.7958-23G>T (n.7958-23G>T) c.8011+227G>T (n.8011+227G>T) c.7694-23G>T (n.7694-23G>T) c.7340-23G>T (n.7340-23G>T) c.5237-23G>T (n.5237-23G>T) n.8187-23G>T c.7823-23G>T (n.7823-23G>T) c.7019-23G>T (n.7019-23G>T) c.6824-23G>T (n.6824-23G>T) n.8181-23G>T n.8127-23G>T n.8236-23G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157443C= | CA1539656359 | CPLANE1 | n.1011-23G= c.8012-23G= (n.8012-23G=) c.7957+227G= (n.7957+227G=) c.5024-23G= (n.5024-23G=) n.254-23G= n.303-23G= c.1103G= c.5155+227G= (n.5155+227G=) n.264-23G= c.8009-23G= (n.8009-23G=) c.8008+227G= (n.8008+227G=) c.7883-23G= (n.7883-23G=) c.4655-23G= (n.4655-23G=) c.2585-23G= (n.2585-23G=) c.7958-23G= (n.7958-23G=) c.8011+227G= (n.8011+227G=) c.7694-23G= (n.7694-23G=) c.7340-23G= (n.7340-23G=) c.5237-23G= (n.5237-23G=) n.8187-23G= c.7823-23G= (n.7823-23G=) c.7019-23G= (n.7019-23G=) c.6824-23G= (n.6824-23G=) n.8181-23G= n.8127-23G= n.8236-23G= | |
5 | g.37157443C>T | CA3237884 | CPLANE1 | n.1011-23G>A c.8012-23G>A (n.8012-23G>A) c.7957+227G>A (n.7957+227G>A) c.5024-23G>A (n.5024-23G>A) n.254-23G>A n.303-23G>A c.1103G>A c.5155+227G>A (n.5155+227G>A) n.264-23G>A c.8009-23G>A (n.8009-23G>A) c.8008+227G>A (n.8008+227G>A) c.7883-23G>A (n.7883-23G>A) c.4655-23G>A (n.4655-23G>A) c.2585-23G>A (n.2585-23G>A) c.7958-23G>A (n.7958-23G>A) c.8011+227G>A (n.8011+227G>A) c.7694-23G>A (n.7694-23G>A) c.7340-23G>A (n.7340-23G>A) c.5237-23G>A (n.5237-23G>A) n.8187-23G>A c.7823-23G>A (n.7823-23G>A) c.7019-23G>A (n.7019-23G>A) c.6824-23G>A (n.6824-23G>A) n.8181-23G>A n.8127-23G>A n.8236-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157444A= | CA1539656363 | CPLANE1 | n.1011-24T= c.8012-24T= (n.8012-24T=) c.7957+226T= (n.7957+226T=) c.5024-24T= (n.5024-24T=) n.254-24T= n.303-24T= c.1102T= c.5155+226T= (n.5155+226T=) n.264-24T= c.8009-24T= (n.8009-24T=) c.8008+226T= (n.8008+226T=) c.7883-24T= (n.7883-24T=) c.4655-24T= (n.4655-24T=) c.2585-24T= (n.2585-24T=) c.7958-24T= (n.7958-24T=) c.8011+226T= (n.8011+226T=) c.7694-24T= (n.7694-24T=) c.7340-24T= (n.7340-24T=) c.5237-24T= (n.5237-24T=) n.8187-24T= c.7823-24T= (n.7823-24T=) c.7019-24T= (n.7019-24T=) c.6824-24T= (n.6824-24T=) n.8181-24T= n.8127-24T= n.8236-24T= | |
5 | g.37157444A>G | CA3237885 | CPLANE1 | n.1011-24T>C c.8012-24T>C (n.8012-24T>C) c.7957+226T>C (n.7957+226T>C) c.5024-24T>C (n.5024-24T>C) n.254-24T>C n.303-24T>C c.1102T>C c.5155+226T>C (n.5155+226T>C) n.264-24T>C c.8009-24T>C (n.8009-24T>C) c.8008+226T>C (n.8008+226T>C) c.7883-24T>C (n.7883-24T>C) c.4655-24T>C (n.4655-24T>C) c.2585-24T>C (n.2585-24T>C) c.7958-24T>C (n.7958-24T>C) c.8011+226T>C (n.8011+226T>C) c.7694-24T>C (n.7694-24T>C) c.7340-24T>C (n.7340-24T>C) c.5237-24T>C (n.5237-24T>C) n.8187-24T>C c.7823-24T>C (n.7823-24T>C) c.7019-24T>C (n.7019-24T>C) c.6824-24T>C (n.6824-24T>C) n.8181-24T>C n.8127-24T>C n.8236-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.37157445T= | CA1539656367 | CPLANE1 | n.1011-25A= c.8012-25A= (n.8012-25A=) c.7957+225A= (n.7957+225A=) c.5024-25A= (n.5024-25A=) n.254-25A= n.303-25A= c.1101A= c.5155+225A= (n.5155+225A=) n.264-25A= c.8009-25A= (n.8009-25A=) c.8008+225A= (n.8008+225A=) c.7883-25A= (n.7883-25A=) c.4655-25A= (n.4655-25A=) c.2585-25A= (n.2585-25A=) c.7958-25A= (n.7958-25A=) c.8011+225A= (n.8011+225A=) c.7694-25A= (n.7694-25A=) c.7340-25A= (n.7340-25A=) c.5237-25A= (n.5237-25A=) n.8187-25A= c.7823-25A= (n.7823-25A=) c.7019-25A= (n.7019-25A=) c.6824-25A= (n.6824-25A=) n.8181-25A= n.8127-25A= n.8236-25A= | |
5 | g.37157446A>G | CA2765914327 | CPLANE1 | n.1011-26T>C c.8012-26T>C (n.8012-26T>C) c.7957+224T>C (n.7957+224T>C) c.5024-26T>C (n.5024-26T>C) n.254-26T>C n.303-26T>C c.1100T>C c.5155+224T>C (n.5155+224T>C) n.264-26T>C c.8009-26T>C (n.8009-26T>C) c.8008+224T>C (n.8008+224T>C) c.7883-26T>C (n.7883-26T>C) c.4655-26T>C (n.4655-26T>C) c.2585-26T>C (n.2585-26T>C) c.7958-26T>C (n.7958-26T>C) c.8011+224T>C (n.8011+224T>C) c.7694-26T>C (n.7694-26T>C) c.7340-26T>C (n.7340-26T>C) c.5237-26T>C (n.5237-26T>C) n.8187-26T>C c.7823-26T>C (n.7823-26T>C) c.7019-26T>C (n.7019-26T>C) c.6824-26T>C (n.6824-26T>C) n.8181-26T>C n.8127-26T>C n.8236-26T>C | |
5 | g.37157446_37157447delinsAG | CA1539656369 | CPLANE1 | n.1011-27_1011-26delinsCT c.8012-27_8012-26delinsCT (n.8012-27_8012-26delinsCT) c.7957+223_7957+224delinsCT (n.7957+223_7957+224delinsCT) c.5024-27_5024-26delinsCT (n.5024-27_5024-26delinsCT) n.254-27_254-26delinsCT n.303-27_303-26delinsCT c.1099_1100delinsCT c.5155+223_5155+224delinsCT (n.5155+223_5155+224delinsCT) n.264-27_264-26delinsCT c.8009-27_8009-26delinsCT (n.8009-27_8009-26delinsCT) c.8008+223_8008+224delinsCT (n.8008+223_8008+224delinsCT) c.7883-27_7883-26delinsCT (n.7883-27_7883-26delinsCT) c.4655-27_4655-26delinsCT (n.4655-27_4655-26delinsCT) c.2585-27_2585-26delinsCT (n.2585-27_2585-26delinsCT) c.7958-27_7958-26delinsCT (n.7958-27_7958-26delinsCT) c.8011+223_8011+224delinsCT (n.8011+223_8011+224delinsCT) c.7694-27_7694-26delinsCT (n.7694-27_7694-26delinsCT) c.7340-27_7340-26delinsCT (n.7340-27_7340-26delinsCT) c.5237-27_5237-26delinsCT (n.5237-27_5237-26delinsCT) n.8187-27_8187-26delinsCT c.7823-27_7823-26delinsCT (n.7823-27_7823-26delinsCT) c.7019-27_7019-26delinsCT (n.7019-27_7019-26delinsCT) c.6824-27_6824-26delinsCT (n.6824-27_6824-26delinsCT) n.8181-27_8181-26delinsCT n.8127-27_8127-26delinsCT n.8236-27_8236-26delinsCT | |
5 | g.37157447del | CA1539656373 | CPLANE1 | n.1011-27del c.8012-27del (n.8012-27del) c.7957+223del (n.7957+223del) c.5024-27del (n.5024-27del) n.254-27del n.303-27del c.1099del c.5155+223del (n.5155+223del) n.264-27del c.8009-27del (n.8009-27del) c.8008+223del (n.8008+223del) c.7883-27del (n.7883-27del) c.4655-27del (n.4655-27del) c.2585-27del (n.2585-27del) c.7958-27del (n.7958-27del) c.8011+223del (n.8011+223del) c.7694-27del (n.7694-27del) c.7340-27del (n.7340-27del) c.5237-27del (n.5237-27del) n.8187-27del c.7823-27del (n.7823-27del) c.7019-27del (n.7019-27del) c.6824-27del (n.6824-27del) n.8181-27del n.8127-27del n.8236-27del | dbSNP |
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5 | g.37157447G>T | CA2673584456 | CPLANE1 | n.1011-27C>A c.8012-27C>A (n.8012-27C>A) c.7957+223C>A (n.7957+223C>A) c.5024-27C>A (n.5024-27C>A) n.254-27C>A n.303-27C>A c.1099C>A c.5155+223C>A (n.5155+223C>A) n.264-27C>A c.8009-27C>A (n.8009-27C>A) c.8008+223C>A (n.8008+223C>A) c.7883-27C>A (n.7883-27C>A) c.4655-27C>A (n.4655-27C>A) c.2585-27C>A (n.2585-27C>A) c.7958-27C>A (n.7958-27C>A) c.8011+223C>A (n.8011+223C>A) c.7694-27C>A (n.7694-27C>A) c.7340-27C>A (n.7340-27C>A) c.5237-27C>A (n.5237-27C>A) n.8187-27C>A c.7823-27C>A (n.7823-27C>A) c.7019-27C>A (n.7019-27C>A) c.6824-27C>A (n.6824-27C>A) n.8181-27C>A n.8127-27C>A n.8236-27C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157450G>A | CA2673584457 | CPLANE1 | n.1011-30C>T c.8012-30C>T (n.8012-30C>T) c.7957+220C>T (n.7957+220C>T) c.5024-30C>T (n.5024-30C>T) n.254-30C>T n.303-30C>T c.1096C>T c.5155+220C>T (n.5155+220C>T) n.264-30C>T c.8009-30C>T (n.8009-30C>T) c.8008+220C>T (n.8008+220C>T) c.7883-30C>T (n.7883-30C>T) c.4655-30C>T (n.4655-30C>T) c.2585-30C>T (n.2585-30C>T) c.7958-30C>T (n.7958-30C>T) c.8011+220C>T (n.8011+220C>T) c.7694-30C>T (n.7694-30C>T) c.7340-30C>T (n.7340-30C>T) c.5237-30C>T (n.5237-30C>T) n.8187-30C>T c.7823-30C>T (n.7823-30C>T) c.7019-30C>T (n.7019-30C>T) c.6824-30C>T (n.6824-30C>T) n.8181-30C>T n.8127-30C>T n.8236-30C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157450G>T | CA2578290654 | CPLANE1 | n.1011-30C>A c.8012-30C>A (n.8012-30C>A) c.7957+220C>A (n.7957+220C>A) c.5024-30C>A (n.5024-30C>A) n.254-30C>A n.303-30C>A c.1096C>A c.5155+220C>A (n.5155+220C>A) n.264-30C>A c.8009-30C>A (n.8009-30C>A) c.8008+220C>A (n.8008+220C>A) c.7883-30C>A (n.7883-30C>A) c.4655-30C>A (n.4655-30C>A) c.2585-30C>A (n.2585-30C>A) c.7958-30C>A (n.7958-30C>A) c.8011+220C>A (n.8011+220C>A) c.7694-30C>A (n.7694-30C>A) c.7340-30C>A (n.7340-30C>A) c.5237-30C>A (n.5237-30C>A) n.8187-30C>A c.7823-30C>A (n.7823-30C>A) c.7019-30C>A (n.7019-30C>A) c.6824-30C>A (n.6824-30C>A) n.8181-30C>A n.8127-30C>A n.8236-30C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.37157451A>C | CA3237886 | CPLANE1 | n.1011-31T>G c.8012-31T>G (n.8012-31T>G) c.7957+219T>G (n.7957+219T>G) c.5024-31T>G (n.5024-31T>G) n.254-31T>G n.303-31T>G c.1095T>G c.5155+219T>G (n.5155+219T>G) n.264-31T>G c.8009-31T>G (n.8009-31T>G) c.8008+219T>G (n.8008+219T>G) c.7883-31T>G (n.7883-31T>G) c.4655-31T>G (n.4655-31T>G) c.2585-31T>G (n.2585-31T>G) c.7958-31T>G (n.7958-31T>G) c.8011+219T>G (n.8011+219T>G) c.7694-31T>G (n.7694-31T>G) c.7340-31T>G (n.7340-31T>G) c.5237-31T>G (n.5237-31T>G) n.8187-31T>G c.7823-31T>G (n.7823-31T>G) c.7019-31T>G (n.7019-31T>G) c.6824-31T>G (n.6824-31T>G) n.8181-31T>G n.8127-31T>G n.8236-31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.37157453T>A | CA2673584458 | CPLANE1 | n.1011-33A>T c.8012-33A>T (n.8012-33A>T) c.7957+217A>T (n.7957+217A>T) c.5024-33A>T (n.5024-33A>T) n.254-33A>T n.303-33A>T c.1093A>T c.5155+217A>T (n.5155+217A>T) n.264-33A>T c.8009-33A>T (n.8009-33A>T) c.8008+217A>T (n.8008+217A>T) c.7883-33A>T (n.7883-33A>T) c.4655-33A>T (n.4655-33A>T) c.2585-33A>T (n.2585-33A>T) c.7958-33A>T (n.7958-33A>T) c.8011+217A>T (n.8011+217A>T) c.7694-33A>T (n.7694-33A>T) c.7340-33A>T (n.7340-33A>T) c.5237-33A>T (n.5237-33A>T) n.8187-33A>T c.7823-33A>T (n.7823-33A>T) c.7019-33A>T (n.7019-33A>T) c.6824-33A>T (n.6824-33A>T) n.8181-33A>T n.8127-33A>T n.8236-33A>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157453T>C | CA117045296 | CPLANE1 | n.1011-33A>G c.8012-33A>G (n.8012-33A>G) c.7957+217A>G (n.7957+217A>G) c.5024-33A>G (n.5024-33A>G) n.254-33A>G n.303-33A>G c.1093A>G c.5155+217A>G (n.5155+217A>G) n.264-33A>G c.8009-33A>G (n.8009-33A>G) c.8008+217A>G (n.8008+217A>G) c.7883-33A>G (n.7883-33A>G) c.4655-33A>G (n.4655-33A>G) c.2585-33A>G (n.2585-33A>G) c.7958-33A>G (n.7958-33A>G) c.8011+217A>G (n.8011+217A>G) c.7694-33A>G (n.7694-33A>G) c.7340-33A>G (n.7340-33A>G) c.5237-33A>G (n.5237-33A>G) n.8187-33A>G c.7823-33A>G (n.7823-33A>G) c.7019-33A>G (n.7019-33A>G) c.6824-33A>G (n.6824-33A>G) n.8181-33A>G n.8127-33A>G n.8236-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157453T= | CA1539656380 | CPLANE1 | n.1011-33A= c.8012-33A= (n.8012-33A=) c.7957+217A= (n.7957+217A=) c.5024-33A= (n.5024-33A=) n.254-33A= n.303-33A= c.1093A= c.5155+217A= (n.5155+217A=) n.264-33A= c.8009-33A= (n.8009-33A=) c.8008+217A= (n.8008+217A=) c.7883-33A= (n.7883-33A=) c.4655-33A= (n.4655-33A=) c.2585-33A= (n.2585-33A=) c.7958-33A= (n.7958-33A=) c.8011+217A= (n.8011+217A=) c.7694-33A= (n.7694-33A=) c.7340-33A= (n.7340-33A=) c.5237-33A= (n.5237-33A=) n.8187-33A= c.7823-33A= (n.7823-33A=) c.7019-33A= (n.7019-33A=) c.6824-33A= (n.6824-33A=) n.8181-33A= n.8127-33A= n.8236-33A= | |
5 | g.37157455G>T | CA2673584459 | CPLANE1 | n.1011-35C>A c.8012-35C>A (n.8012-35C>A) c.7957+215C>A (n.7957+215C>A) c.5024-35C>A (n.5024-35C>A) n.254-35C>A n.303-35C>A c.1091C>A c.5155+215C>A (n.5155+215C>A) n.264-35C>A c.8009-35C>A (n.8009-35C>A) c.8008+215C>A (n.8008+215C>A) c.7883-35C>A (n.7883-35C>A) c.4655-35C>A (n.4655-35C>A) c.2585-35C>A (n.2585-35C>A) c.7958-35C>A (n.7958-35C>A) c.8011+215C>A (n.8011+215C>A) c.7694-35C>A (n.7694-35C>A) c.7340-35C>A (n.7340-35C>A) c.5237-35C>A (n.5237-35C>A) n.8187-35C>A c.7823-35C>A (n.7823-35C>A) c.7019-35C>A (n.7019-35C>A) c.6824-35C>A (n.6824-35C>A) n.8181-35C>A n.8127-35C>A n.8236-35C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157456G>A | CA2673584460 | CPLANE1 | n.1011-36C>T c.8012-36C>T (n.8012-36C>T) c.7957+214C>T (n.7957+214C>T) c.5024-36C>T (n.5024-36C>T) n.254-36C>T n.303-36C>T c.1090C>T c.5155+214C>T (n.5155+214C>T) n.264-36C>T c.8009-36C>T (n.8009-36C>T) c.8008+214C>T (n.8008+214C>T) c.7883-36C>T (n.7883-36C>T) c.4655-36C>T (n.4655-36C>T) c.2585-36C>T (n.2585-36C>T) c.7958-36C>T (n.7958-36C>T) c.8011+214C>T (n.8011+214C>T) c.7694-36C>T (n.7694-36C>T) c.7340-36C>T (n.7340-36C>T) c.5237-36C>T (n.5237-36C>T) n.8187-36C>T c.7823-36C>T (n.7823-36C>T) c.7019-36C>T (n.7019-36C>T) c.6824-36C>T (n.6824-36C>T) n.8181-36C>T n.8127-36C>T n.8236-36C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157458T>C | CA1539656384 | CPLANE1 | n.1011-38A>G c.8012-38A>G (n.8012-38A>G) c.7957+212A>G (n.7957+212A>G) c.5024-38A>G (n.5024-38A>G) n.254-38A>G n.303-38A>G c.1088A>G c.5155+212A>G (n.5155+212A>G) n.264-38A>G c.8009-38A>G (n.8009-38A>G) c.8008+212A>G (n.8008+212A>G) c.7883-38A>G (n.7883-38A>G) c.4655-38A>G (n.4655-38A>G) c.2585-38A>G (n.2585-38A>G) c.7958-38A>G (n.7958-38A>G) c.8011+212A>G (n.8011+212A>G) c.7694-38A>G (n.7694-38A>G) c.7340-38A>G (n.7340-38A>G) c.5237-38A>G (n.5237-38A>G) n.8187-38A>G c.7823-38A>G (n.7823-38A>G) c.7019-38A>G (n.7019-38A>G) c.6824-38A>G (n.6824-38A>G) n.8181-38A>G n.8127-38A>G n.8236-38A>G | dbSNP |
5 | g.37157458T= | CA1539656385 | CPLANE1 | n.1011-38A= c.8012-38A= (n.8012-38A=) c.7957+212A= (n.7957+212A=) c.5024-38A= (n.5024-38A=) n.254-38A= n.303-38A= c.1088A= c.5155+212A= (n.5155+212A=) n.264-38A= c.8009-38A= (n.8009-38A=) c.8008+212A= (n.8008+212A=) c.7883-38A= (n.7883-38A=) c.4655-38A= (n.4655-38A=) c.2585-38A= (n.2585-38A=) c.7958-38A= (n.7958-38A=) c.8011+212A= (n.8011+212A=) c.7694-38A= (n.7694-38A=) c.7340-38A= (n.7340-38A=) c.5237-38A= (n.5237-38A=) n.8187-38A= c.7823-38A= (n.7823-38A=) c.7019-38A= (n.7019-38A=) c.6824-38A= (n.6824-38A=) n.8181-38A= n.8127-38A= n.8236-38A= | |
5 | g.37157459G>A | CA2673584461 | CPLANE1 | n.1011-39C>T c.8012-39C>T (n.8012-39C>T) c.7957+211C>T (n.7957+211C>T) c.5024-39C>T (n.5024-39C>T) n.254-39C>T n.303-39C>T c.1087C>T c.5155+211C>T (n.5155+211C>T) n.264-39C>T c.8009-39C>T (n.8009-39C>T) c.8008+211C>T (n.8008+211C>T) c.7883-39C>T (n.7883-39C>T) c.4655-39C>T (n.4655-39C>T) c.2585-39C>T (n.2585-39C>T) c.7958-39C>T (n.7958-39C>T) c.8011+211C>T (n.8011+211C>T) c.7694-39C>T (n.7694-39C>T) c.7340-39C>T (n.7340-39C>T) c.5237-39C>T (n.5237-39C>T) n.8187-39C>T c.7823-39C>T (n.7823-39C>T) c.7019-39C>T (n.7019-39C>T) c.6824-39C>T (n.6824-39C>T) n.8181-39C>T n.8127-39C>T n.8236-39C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157459G>T | CA2578290655 | CPLANE1 | n.1011-39C>A c.8012-39C>A (n.8012-39C>A) c.7957+211C>A (n.7957+211C>A) c.5024-39C>A (n.5024-39C>A) n.254-39C>A n.303-39C>A c.1087C>A c.5155+211C>A (n.5155+211C>A) n.264-39C>A c.8009-39C>A (n.8009-39C>A) c.8008+211C>A (n.8008+211C>A) c.7883-39C>A (n.7883-39C>A) c.4655-39C>A (n.4655-39C>A) c.2585-39C>A (n.2585-39C>A) c.7958-39C>A (n.7958-39C>A) c.8011+211C>A (n.8011+211C>A) c.7694-39C>A (n.7694-39C>A) c.7340-39C>A (n.7340-39C>A) c.5237-39C>A (n.5237-39C>A) n.8187-39C>A c.7823-39C>A (n.7823-39C>A) c.7019-39C>A (n.7019-39C>A) c.6824-39C>A (n.6824-39C>A) n.8181-39C>A n.8127-39C>A n.8236-39C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157460A= | CA1539656389 | CPLANE1 | n.1011-40T= c.8012-40T= (n.8012-40T=) c.7957+210T= (n.7957+210T=) c.5024-40T= (n.5024-40T=) n.254-40T= n.303-40T= c.1086T= c.5155+210T= (n.5155+210T=) n.264-40T= c.8009-40T= (n.8009-40T=) c.8008+210T= (n.8008+210T=) c.7883-40T= (n.7883-40T=) c.4655-40T= (n.4655-40T=) c.2585-40T= (n.2585-40T=) c.7958-40T= (n.7958-40T=) c.8011+210T= (n.8011+210T=) c.7694-40T= (n.7694-40T=) c.7340-40T= (n.7340-40T=) c.5237-40T= (n.5237-40T=) n.8187-40T= c.7823-40T= (n.7823-40T=) c.7019-40T= (n.7019-40T=) c.6824-40T= (n.6824-40T=) n.8181-40T= n.8127-40T= n.8236-40T= | |
5 | g.37157460A>T | CA3237888 | CPLANE1 | n.1011-40T>A c.8012-40T>A (n.8012-40T>A) c.7957+210T>A (n.7957+210T>A) c.5024-40T>A (n.5024-40T>A) n.254-40T>A n.303-40T>A c.1086T>A c.5155+210T>A (n.5155+210T>A) n.264-40T>A c.8009-40T>A (n.8009-40T>A) c.8008+210T>A (n.8008+210T>A) c.7883-40T>A (n.7883-40T>A) c.4655-40T>A (n.4655-40T>A) c.2585-40T>A (n.2585-40T>A) c.7958-40T>A (n.7958-40T>A) c.8011+210T>A (n.8011+210T>A) c.7694-40T>A (n.7694-40T>A) c.7340-40T>A (n.7340-40T>A) c.5237-40T>A (n.5237-40T>A) n.8187-40T>A c.7823-40T>A (n.7823-40T>A) c.7019-40T>A (n.7019-40T>A) c.6824-40T>A (n.6824-40T>A) n.8181-40T>A n.8127-40T>A n.8236-40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157463C>A | CA2673584462 | CPLANE1 | n.1011-43G>T c.8012-43G>T (n.8012-43G>T) c.7957+207G>T (n.7957+207G>T) c.5024-43G>T (n.5024-43G>T) n.254-43G>T n.303-43G>T c.1084-1G>T c.5155+207G>T (n.5155+207G>T) n.264-43G>T c.8009-43G>T (n.8009-43G>T) c.8008+207G>T (n.8008+207G>T) c.7883-43G>T (n.7883-43G>T) c.4655-43G>T (n.4655-43G>T) c.2585-43G>T (n.2585-43G>T) c.7958-43G>T (n.7958-43G>T) c.8011+207G>T (n.8011+207G>T) c.7694-43G>T (n.7694-43G>T) c.7340-43G>T (n.7340-43G>T) c.5237-43G>T (n.5237-43G>T) n.8187-43G>T c.7823-43G>T (n.7823-43G>T) c.7019-43G>T (n.7019-43G>T) c.6824-43G>T (n.6824-43G>T) n.8181-43G>T n.8127-43G>T n.8236-43G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157463C>T | CA2578290656 | CPLANE1 | n.1011-43G>A c.8012-43G>A (n.8012-43G>A) c.7957+207G>A (n.7957+207G>A) c.5024-43G>A (n.5024-43G>A) n.254-43G>A n.303-43G>A c.1084-1G>A c.5155+207G>A (n.5155+207G>A) n.264-43G>A c.8009-43G>A (n.8009-43G>A) c.8008+207G>A (n.8008+207G>A) c.7883-43G>A (n.7883-43G>A) c.4655-43G>A (n.4655-43G>A) c.2585-43G>A (n.2585-43G>A) c.7958-43G>A (n.7958-43G>A) c.8011+207G>A (n.8011+207G>A) c.7694-43G>A (n.7694-43G>A) c.7340-43G>A (n.7340-43G>A) c.5237-43G>A (n.5237-43G>A) n.8187-43G>A c.7823-43G>A (n.7823-43G>A) c.7019-43G>A (n.7019-43G>A) c.6824-43G>A (n.6824-43G>A) n.8181-43G>A n.8127-43G>A n.8236-43G>A | |
5 | g.37157464T>C | CA2578290657 | CPLANE1 | n.1011-44A>G c.8012-44A>G (n.8012-44A>G) c.7957+206A>G (n.7957+206A>G) c.5024-44A>G (n.5024-44A>G) n.254-44A>G n.303-44A>G c.1084-2A>G c.5155+206A>G (n.5155+206A>G) n.264-44A>G c.8009-44A>G (n.8009-44A>G) c.8008+206A>G (n.8008+206A>G) c.7883-44A>G (n.7883-44A>G) c.4655-44A>G (n.4655-44A>G) c.2585-44A>G (n.2585-44A>G) c.7958-44A>G (n.7958-44A>G) c.8011+206A>G (n.8011+206A>G) c.7694-44A>G (n.7694-44A>G) c.7340-44A>G (n.7340-44A>G) c.5237-44A>G (n.5237-44A>G) n.8187-44A>G c.7823-44A>G (n.7823-44A>G) c.7019-44A>G (n.7019-44A>G) c.6824-44A>G (n.6824-44A>G) n.8181-44A>G n.8127-44A>G n.8236-44A>G | |
5 | g.37157465A= | CA1539656391 | CPLANE1 | n.1011-45T= c.8012-45T= (n.8012-45T=) c.7957+205T= (n.7957+205T=) c.5024-45T= (n.5024-45T=) n.254-45T= n.303-45T= c.1084-3T= c.5155+205T= (n.5155+205T=) n.264-45T= c.8009-45T= (n.8009-45T=) c.8008+205T= (n.8008+205T=) c.7883-45T= (n.7883-45T=) c.4655-45T= (n.4655-45T=) c.2585-45T= (n.2585-45T=) c.7958-45T= (n.7958-45T=) c.8011+205T= (n.8011+205T=) c.7694-45T= (n.7694-45T=) c.7340-45T= (n.7340-45T=) c.5237-45T= (n.5237-45T=) n.8187-45T= c.7823-45T= (n.7823-45T=) c.7019-45T= (n.7019-45T=) c.6824-45T= (n.6824-45T=) n.8181-45T= n.8127-45T= n.8236-45T= | |
5 | g.37157465A>G | CA559022557 | CPLANE1 | n.1011-45T>C c.8012-45T>C (n.8012-45T>C) c.7957+205T>C (n.7957+205T>C) c.5024-45T>C (n.5024-45T>C) n.254-45T>C n.303-45T>C c.1084-3T>C c.5155+205T>C (n.5155+205T>C) n.264-45T>C c.8009-45T>C (n.8009-45T>C) c.8008+205T>C (n.8008+205T>C) c.7883-45T>C (n.7883-45T>C) c.4655-45T>C (n.4655-45T>C) c.2585-45T>C (n.2585-45T>C) c.7958-45T>C (n.7958-45T>C) c.8011+205T>C (n.8011+205T>C) c.7694-45T>C (n.7694-45T>C) c.7340-45T>C (n.7340-45T>C) c.5237-45T>C (n.5237-45T>C) n.8187-45T>C c.7823-45T>C (n.7823-45T>C) c.7019-45T>C (n.7019-45T>C) c.6824-45T>C (n.6824-45T>C) n.8181-45T>C n.8127-45T>C n.8236-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157466T>A | CA3237889 | CPLANE1 | n.1011-46A>T c.8012-46A>T (n.8012-46A>T) c.7957+204A>T (n.7957+204A>T) c.5024-46A>T (n.5024-46A>T) n.254-46A>T n.303-46A>T c.1084-4A>T c.5155+204A>T (n.5155+204A>T) n.264-46A>T c.8009-46A>T (n.8009-46A>T) c.8008+204A>T (n.8008+204A>T) c.7883-46A>T (n.7883-46A>T) c.4655-46A>T (n.4655-46A>T) c.2585-46A>T (n.2585-46A>T) c.7958-46A>T (n.7958-46A>T) c.8011+204A>T (n.8011+204A>T) c.7694-46A>T (n.7694-46A>T) c.7340-46A>T (n.7340-46A>T) c.5237-46A>T (n.5237-46A>T) n.8187-46A>T c.7823-46A>T (n.7823-46A>T) c.7019-46A>T (n.7019-46A>T) c.6824-46A>T (n.6824-46A>T) n.8181-46A>T n.8127-46A>T n.8236-46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157466T>C | CA559022560 | CPLANE1 | n.1011-46A>G c.8012-46A>G (n.8012-46A>G) c.7957+204A>G (n.7957+204A>G) c.5024-46A>G (n.5024-46A>G) n.254-46A>G n.303-46A>G c.1084-4A>G c.5155+204A>G (n.5155+204A>G) n.264-46A>G c.8009-46A>G (n.8009-46A>G) c.8008+204A>G (n.8008+204A>G) c.7883-46A>G (n.7883-46A>G) c.4655-46A>G (n.4655-46A>G) c.2585-46A>G (n.2585-46A>G) c.7958-46A>G (n.7958-46A>G) c.8011+204A>G (n.8011+204A>G) c.7694-46A>G (n.7694-46A>G) c.7340-46A>G (n.7340-46A>G) c.5237-46A>G (n.5237-46A>G) n.8187-46A>G c.7823-46A>G (n.7823-46A>G) c.7019-46A>G (n.7019-46A>G) c.6824-46A>G (n.6824-46A>G) n.8181-46A>G n.8127-46A>G n.8236-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157466T= | CA1539656399 | CPLANE1 | n.1011-46A= c.8012-46A= (n.8012-46A=) c.7957+204A= (n.7957+204A=) c.5024-46A= (n.5024-46A=) n.254-46A= n.303-46A= c.1084-4A= c.5155+204A= (n.5155+204A=) n.264-46A= c.8009-46A= (n.8009-46A=) c.8008+204A= (n.8008+204A=) c.7883-46A= (n.7883-46A=) c.4655-46A= (n.4655-46A=) c.2585-46A= (n.2585-46A=) c.7958-46A= (n.7958-46A=) c.8011+204A= (n.8011+204A=) c.7694-46A= (n.7694-46A=) c.7340-46A= (n.7340-46A=) c.5237-46A= (n.5237-46A=) n.8187-46A= c.7823-46A= (n.7823-46A=) c.7019-46A= (n.7019-46A=) c.6824-46A= (n.6824-46A=) n.8181-46A= n.8127-46A= n.8236-46A= | |
5 | g.37157467C>T | CA2578290658 | CPLANE1 | n.1011-47G>A c.8012-47G>A (n.8012-47G>A) c.7957+203G>A (n.7957+203G>A) c.5024-47G>A (n.5024-47G>A) n.254-47G>A n.303-47G>A c.1084-5G>A c.5155+203G>A (n.5155+203G>A) n.264-47G>A c.8009-47G>A (n.8009-47G>A) c.8008+203G>A (n.8008+203G>A) c.7883-47G>A (n.7883-47G>A) c.4655-47G>A (n.4655-47G>A) c.2585-47G>A (n.2585-47G>A) c.7958-47G>A (n.7958-47G>A) c.8011+203G>A (n.8011+203G>A) c.7694-47G>A (n.7694-47G>A) c.7340-47G>A (n.7340-47G>A) c.5237-47G>A (n.5237-47G>A) n.8187-47G>A c.7823-47G>A (n.7823-47G>A) c.7019-47G>A (n.7019-47G>A) c.6824-47G>A (n.6824-47G>A) n.8181-47G>A n.8127-47G>A n.8236-47G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157468A= | CA1539656403 | CPLANE1 | n.1011-48T= c.8012-48T= (n.8012-48T=) c.7957+202T= (n.7957+202T=) c.5024-48T= (n.5024-48T=) n.254-48T= n.303-48T= c.1084-6T= c.5155+202T= (n.5155+202T=) n.264-48T= c.8009-48T= (n.8009-48T=) c.8008+202T= (n.8008+202T=) c.7883-48T= (n.7883-48T=) c.4655-48T= (n.4655-48T=) c.2585-48T= (n.2585-48T=) c.7958-48T= (n.7958-48T=) c.8011+202T= (n.8011+202T=) c.7694-48T= (n.7694-48T=) c.7340-48T= (n.7340-48T=) c.5237-48T= (n.5237-48T=) n.8187-48T= c.7823-48T= (n.7823-48T=) c.7019-48T= (n.7019-48T=) c.6824-48T= (n.6824-48T=) n.8181-48T= n.8127-48T= n.8236-48T= | |
5 | g.37157468A>C | CA117045319 | CPLANE1 | n.1011-48T>G c.8012-48T>G (n.8012-48T>G) c.7957+202T>G (n.7957+202T>G) c.5024-48T>G (n.5024-48T>G) n.254-48T>G n.303-48T>G c.1084-6T>G c.5155+202T>G (n.5155+202T>G) n.264-48T>G c.8009-48T>G (n.8009-48T>G) c.8008+202T>G (n.8008+202T>G) c.7883-48T>G (n.7883-48T>G) c.4655-48T>G (n.4655-48T>G) c.2585-48T>G (n.2585-48T>G) c.7958-48T>G (n.7958-48T>G) c.8011+202T>G (n.8011+202T>G) c.7694-48T>G (n.7694-48T>G) c.7340-48T>G (n.7340-48T>G) c.5237-48T>G (n.5237-48T>G) n.8187-48T>G c.7823-48T>G (n.7823-48T>G) c.7019-48T>G (n.7019-48T>G) c.6824-48T>G (n.6824-48T>G) n.8181-48T>G n.8127-48T>G n.8236-48T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157469A>C | CA649988571 | CPLANE1 | n.1011-49T>G c.8012-49T>G (n.8012-49T>G) c.7957+201T>G (n.7957+201T>G) c.5024-49T>G (n.5024-49T>G) n.254-49T>G n.303-49T>G c.1084-7T>G c.5155+201T>G (n.5155+201T>G) n.264-49T>G c.8009-49T>G (n.8009-49T>G) c.8008+201T>G (n.8008+201T>G) c.7883-49T>G (n.7883-49T>G) c.4655-49T>G (n.4655-49T>G) c.2585-49T>G (n.2585-49T>G) c.7958-49T>G (n.7958-49T>G) c.8011+201T>G (n.8011+201T>G) c.7694-49T>G (n.7694-49T>G) c.7340-49T>G (n.7340-49T>G) c.5237-49T>G (n.5237-49T>G) n.8187-49T>G c.7823-49T>G (n.7823-49T>G) c.7019-49T>G (n.7019-49T>G) c.6824-49T>G (n.6824-49T>G) n.8181-49T>G n.8127-49T>G n.8236-49T>G | COSMIC |
5 | g.37157469A>T | CA2578290659 | CPLANE1 | n.1011-49T>A c.8012-49T>A (n.8012-49T>A) c.7957+201T>A (n.7957+201T>A) c.5024-49T>A (n.5024-49T>A) n.254-49T>A n.303-49T>A c.1084-7T>A c.5155+201T>A (n.5155+201T>A) n.264-49T>A c.8009-49T>A (n.8009-49T>A) c.8008+201T>A (n.8008+201T>A) c.7883-49T>A (n.7883-49T>A) c.4655-49T>A (n.4655-49T>A) c.2585-49T>A (n.2585-49T>A) c.7958-49T>A (n.7958-49T>A) c.8011+201T>A (n.8011+201T>A) c.7694-49T>A (n.7694-49T>A) c.7340-49T>A (n.7340-49T>A) c.5237-49T>A (n.5237-49T>A) n.8187-49T>A c.7823-49T>A (n.7823-49T>A) c.7019-49T>A (n.7019-49T>A) c.6824-49T>A (n.6824-49T>A) n.8181-49T>A n.8127-49T>A n.8236-49T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157470G>A | CA2765914328 | CPLANE1 | n.1011-50C>T c.8012-50C>T (n.8012-50C>T) c.7957+200C>T (n.7957+200C>T) c.5024-50C>T (n.5024-50C>T) n.254-50C>T n.303-50C>T c.1084-8C>T c.5155+200C>T (n.5155+200C>T) n.264-50C>T c.8009-50C>T (n.8009-50C>T) c.8008+200C>T (n.8008+200C>T) c.7883-50C>T (n.7883-50C>T) c.4655-50C>T (n.4655-50C>T) c.2585-50C>T (n.2585-50C>T) c.7958-50C>T (n.7958-50C>T) c.8011+200C>T (n.8011+200C>T) c.7694-50C>T (n.7694-50C>T) c.7340-50C>T (n.7340-50C>T) c.5237-50C>T (n.5237-50C>T) n.8187-50C>T c.7823-50C>T (n.7823-50C>T) c.7019-50C>T (n.7019-50C>T) c.6824-50C>T (n.6824-50C>T) n.8181-50C>T n.8127-50C>T n.8236-50C>T | |
5 | g.37157470G>C | CA1539656413 | CPLANE1 | n.1011-50C>G c.8012-50C>G (n.8012-50C>G) c.7957+200C>G (n.7957+200C>G) c.5024-50C>G (n.5024-50C>G) n.254-50C>G n.303-50C>G c.1084-8C>G c.5155+200C>G (n.5155+200C>G) n.264-50C>G c.8009-50C>G (n.8009-50C>G) c.8008+200C>G (n.8008+200C>G) c.7883-50C>G (n.7883-50C>G) c.4655-50C>G (n.4655-50C>G) c.2585-50C>G (n.2585-50C>G) c.7958-50C>G (n.7958-50C>G) c.8011+200C>G (n.8011+200C>G) c.7694-50C>G (n.7694-50C>G) c.7340-50C>G (n.7340-50C>G) c.5237-50C>G (n.5237-50C>G) n.8187-50C>G c.7823-50C>G (n.7823-50C>G) c.7019-50C>G (n.7019-50C>G) c.6824-50C>G (n.6824-50C>G) n.8181-50C>G n.8127-50C>G n.8236-50C>G | dbSNP |
5 | g.37157470G= | CA1539656407 | CPLANE1 | n.1011-50C= c.8012-50C= (n.8012-50C=) c.7957+200C= (n.7957+200C=) c.5024-50C= (n.5024-50C=) n.254-50C= n.303-50C= c.1084-8C= c.5155+200C= (n.5155+200C=) n.264-50C= c.8009-50C= (n.8009-50C=) c.8008+200C= (n.8008+200C=) c.7883-50C= (n.7883-50C=) c.4655-50C= (n.4655-50C=) c.2585-50C= (n.2585-50C=) c.7958-50C= (n.7958-50C=) c.8011+200C= (n.8011+200C=) c.7694-50C= (n.7694-50C=) c.7340-50C= (n.7340-50C=) c.5237-50C= (n.5237-50C=) n.8187-50C= c.7823-50C= (n.7823-50C=) c.7019-50C= (n.7019-50C=) c.6824-50C= (n.6824-50C=) n.8181-50C= n.8127-50C= n.8236-50C= | |
5 | g.37157470G>T | CA3237890 | CPLANE1 | n.1011-50C>A c.8012-50C>A (n.8012-50C>A) c.7957+200C>A (n.7957+200C>A) c.5024-50C>A (n.5024-50C>A) n.254-50C>A n.303-50C>A c.1084-8C>A c.5155+200C>A (n.5155+200C>A) n.264-50C>A c.8009-50C>A (n.8009-50C>A) c.8008+200C>A (n.8008+200C>A) c.7883-50C>A (n.7883-50C>A) c.4655-50C>A (n.4655-50C>A) c.2585-50C>A (n.2585-50C>A) c.7958-50C>A (n.7958-50C>A) c.8011+200C>A (n.8011+200C>A) c.7694-50C>A (n.7694-50C>A) c.7340-50C>A (n.7340-50C>A) c.5237-50C>A (n.5237-50C>A) n.8187-50C>A c.7823-50C>A (n.7823-50C>A) c.7019-50C>A (n.7019-50C>A) c.6824-50C>A (n.6824-50C>A) n.8181-50C>A n.8127-50C>A n.8236-50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157472C>A | CA2708259709 | CPLANE1 | n.1011-52G>T c.8012-52G>T (n.8012-52G>T) c.7957+198G>T (n.7957+198G>T) c.5024-52G>T (n.5024-52G>T) n.254-52G>T n.303-52G>T c.1084-10G>T c.5155+198G>T (n.5155+198G>T) n.264-52G>T c.8009-52G>T (n.8009-52G>T) c.8008+198G>T (n.8008+198G>T) c.7883-52G>T (n.7883-52G>T) c.4655-52G>T (n.4655-52G>T) c.2585-52G>T (n.2585-52G>T) c.7958-52G>T (n.7958-52G>T) c.8011+198G>T (n.8011+198G>T) c.7694-52G>T (n.7694-52G>T) c.7340-52G>T (n.7340-52G>T) c.5237-52G>T (n.5237-52G>T) n.8187-52G>T c.7823-52G>T (n.7823-52G>T) c.7019-52G>T (n.7019-52G>T) c.6824-52G>T (n.6824-52G>T) n.8181-52G>T n.8127-52G>T n.8236-52G>T | dbSNP |
5 | g.37157472C= | CA1539656418 | CPLANE1 | n.1011-52G= c.8012-52G= (n.8012-52G=) c.7957+198G= (n.7957+198G=) c.5024-52G= (n.5024-52G=) n.254-52G= n.303-52G= c.1084-10G= c.5155+198G= (n.5155+198G=) n.264-52G= c.8009-52G= (n.8009-52G=) c.8008+198G= (n.8008+198G=) c.7883-52G= (n.7883-52G=) c.4655-52G= (n.4655-52G=) c.2585-52G= (n.2585-52G=) c.7958-52G= (n.7958-52G=) c.8011+198G= (n.8011+198G=) c.7694-52G= (n.7694-52G=) c.7340-52G= (n.7340-52G=) c.5237-52G= (n.5237-52G=) n.8187-52G= c.7823-52G= (n.7823-52G=) c.7019-52G= (n.7019-52G=) c.6824-52G= (n.6824-52G=) n.8181-52G= n.8127-52G= n.8236-52G= | |
5 | g.37157472C>T | CA3237891 | CPLANE1 | n.1011-52G>A c.8012-52G>A (n.8012-52G>A) c.7957+198G>A (n.7957+198G>A) c.5024-52G>A (n.5024-52G>A) n.254-52G>A n.303-52G>A c.1084-10G>A c.5155+198G>A (n.5155+198G>A) n.264-52G>A c.8009-52G>A (n.8009-52G>A) c.8008+198G>A (n.8008+198G>A) c.7883-52G>A (n.7883-52G>A) c.4655-52G>A (n.4655-52G>A) c.2585-52G>A (n.2585-52G>A) c.7958-52G>A (n.7958-52G>A) c.8011+198G>A (n.8011+198G>A) c.7694-52G>A (n.7694-52G>A) c.7340-52G>A (n.7340-52G>A) c.5237-52G>A (n.5237-52G>A) n.8187-52G>A c.7823-52G>A (n.7823-52G>A) c.7019-52G>A (n.7019-52G>A) c.6824-52G>A (n.6824-52G>A) n.8181-52G>A n.8127-52G>A n.8236-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157473T>G | CA1539656427 | CPLANE1 | n.1011-53A>C c.8012-53A>C (n.8012-53A>C) c.7957+197A>C (n.7957+197A>C) c.5024-53A>C (n.5024-53A>C) n.254-53A>C n.303-53A>C c.1084-11A>C c.5155+197A>C (n.5155+197A>C) n.264-53A>C c.8009-53A>C (n.8009-53A>C) c.8008+197A>C (n.8008+197A>C) c.7883-53A>C (n.7883-53A>C) c.4655-53A>C (n.4655-53A>C) c.2585-53A>C (n.2585-53A>C) c.7958-53A>C (n.7958-53A>C) c.8011+197A>C (n.8011+197A>C) c.7694-53A>C (n.7694-53A>C) c.7340-53A>C (n.7340-53A>C) c.5237-53A>C (n.5237-53A>C) n.8187-53A>C c.7823-53A>C (n.7823-53A>C) c.7019-53A>C (n.7019-53A>C) c.6824-53A>C (n.6824-53A>C) n.8181-53A>C n.8127-53A>C n.8236-53A>C | dbSNP |
5 | g.37157473T= | CA1539656426 | CPLANE1 | n.1011-53A= c.8012-53A= (n.8012-53A=) c.7957+197A= (n.7957+197A=) c.5024-53A= (n.5024-53A=) n.254-53A= n.303-53A= c.1084-11A= c.5155+197A= (n.5155+197A=) n.264-53A= c.8009-53A= (n.8009-53A=) c.8008+197A= (n.8008+197A=) c.7883-53A= (n.7883-53A=) c.4655-53A= (n.4655-53A=) c.2585-53A= (n.2585-53A=) c.7958-53A= (n.7958-53A=) c.8011+197A= (n.8011+197A=) c.7694-53A= (n.7694-53A=) c.7340-53A= (n.7340-53A=) c.5237-53A= (n.5237-53A=) n.8187-53A= c.7823-53A= (n.7823-53A=) c.7019-53A= (n.7019-53A=) c.6824-53A= (n.6824-53A=) n.8181-53A= n.8127-53A= n.8236-53A= | |
5 | g.37157474A>C | CA2578290660 | CPLANE1 | n.1011-54T>G c.8012-54T>G (n.8012-54T>G) c.7957+196T>G (n.7957+196T>G) c.5024-54T>G (n.5024-54T>G) n.254-54T>G n.303-54T>G c.1084-12T>G c.5155+196T>G (n.5155+196T>G) n.264-54T>G c.8009-54T>G (n.8009-54T>G) c.8008+196T>G (n.8008+196T>G) c.7883-54T>G (n.7883-54T>G) c.4655-54T>G (n.4655-54T>G) c.2585-54T>G (n.2585-54T>G) c.7958-54T>G (n.7958-54T>G) c.8011+196T>G (n.8011+196T>G) c.7694-54T>G (n.7694-54T>G) c.7340-54T>G (n.7340-54T>G) c.5237-54T>G (n.5237-54T>G) n.8187-54T>G c.7823-54T>G (n.7823-54T>G) c.7019-54T>G (n.7019-54T>G) c.6824-54T>G (n.6824-54T>G) n.8181-54T>G n.8127-54T>G n.8236-54T>G | |
5 | g.37157475T>A | CA2673584463 | CPLANE1 | n.1011-55A>T c.8012-55A>T (n.8012-55A>T) c.7957+195A>T (n.7957+195A>T) c.5024-55A>T (n.5024-55A>T) n.254-55A>T n.303-55A>T c.1084-13A>T c.5155+195A>T (n.5155+195A>T) n.264-55A>T c.8009-55A>T (n.8009-55A>T) c.8008+195A>T (n.8008+195A>T) c.7883-55A>T (n.7883-55A>T) c.4655-55A>T (n.4655-55A>T) c.2585-55A>T (n.2585-55A>T) c.7958-55A>T (n.7958-55A>T) c.8011+195A>T (n.8011+195A>T) c.7694-55A>T (n.7694-55A>T) c.7340-55A>T (n.7340-55A>T) c.5237-55A>T (n.5237-55A>T) n.8187-55A>T c.7823-55A>T (n.7823-55A>T) c.7019-55A>T (n.7019-55A>T) c.6824-55A>T (n.6824-55A>T) n.8181-55A>T n.8127-55A>T n.8236-55A>T | gnomAD v4 |
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5 | g.37157475T= | CA1539656430 | CPLANE1 | n.1011-55A= c.8012-55A= (n.8012-55A=) c.7957+195A= (n.7957+195A=) c.5024-55A= (n.5024-55A=) n.254-55A= n.303-55A= c.1084-13A= c.5155+195A= (n.5155+195A=) n.264-55A= c.8009-55A= (n.8009-55A=) c.8008+195A= (n.8008+195A=) c.7883-55A= (n.7883-55A=) c.4655-55A= (n.4655-55A=) c.2585-55A= (n.2585-55A=) c.7958-55A= (n.7958-55A=) c.8011+195A= (n.8011+195A=) c.7694-55A= (n.7694-55A=) c.7340-55A= (n.7340-55A=) c.5237-55A= (n.5237-55A=) n.8187-55A= c.7823-55A= (n.7823-55A=) c.7019-55A= (n.7019-55A=) c.6824-55A= (n.6824-55A=) n.8181-55A= n.8127-55A= n.8236-55A= | |
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5 | g.37157479A>G | CA1539656446 | CPLANE1 | n.1011-59T>C c.8012-59T>C (n.8012-59T>C) c.7957+191T>C (n.7957+191T>C) c.5024-59T>C (n.5024-59T>C) n.254-59T>C n.303-59T>C c.1084-17T>C c.5155+191T>C (n.5155+191T>C) n.264-59T>C c.8009-59T>C (n.8009-59T>C) c.8008+191T>C (n.8008+191T>C) c.7883-59T>C (n.7883-59T>C) c.4655-59T>C (n.4655-59T>C) c.2585-59T>C (n.2585-59T>C) c.7958-59T>C (n.7958-59T>C) c.8011+191T>C (n.8011+191T>C) c.7694-59T>C (n.7694-59T>C) c.7340-59T>C (n.7340-59T>C) c.5237-59T>C (n.5237-59T>C) n.8187-59T>C c.7823-59T>C (n.7823-59T>C) c.7019-59T>C (n.7019-59T>C) c.6824-59T>C (n.6824-59T>C) n.8181-59T>C n.8127-59T>C n.8236-59T>C | dbSNP |
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5 | g.37157482C>A | CA2673584465 | CPLANE1 | n.1011-62G>T c.8012-62G>T (n.8012-62G>T) c.7957+188G>T (n.7957+188G>T) c.5024-62G>T (n.5024-62G>T) n.254-62G>T n.303-62G>T c.1084-20G>T c.5155+188G>T (n.5155+188G>T) n.264-62G>T c.8009-62G>T (n.8009-62G>T) c.8008+188G>T (n.8008+188G>T) c.7883-62G>T (n.7883-62G>T) c.4655-62G>T (n.4655-62G>T) c.2585-62G>T (n.2585-62G>T) c.7958-62G>T (n.7958-62G>T) c.8011+188G>T (n.8011+188G>T) c.7694-62G>T (n.7694-62G>T) c.7340-62G>T (n.7340-62G>T) c.5237-62G>T (n.5237-62G>T) n.8187-62G>T c.7823-62G>T (n.7823-62G>T) c.7019-62G>T (n.7019-62G>T) c.6824-62G>T (n.6824-62G>T) n.8181-62G>T n.8127-62G>T n.8236-62G>T | gnomAD v4 |
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5 | g.37157499T>A | CA2673584472 | CPLANE1 | n.1011-79A>T c.8012-79A>T (n.8012-79A>T) c.7957+171A>T (n.7957+171A>T) c.5024-79A>T (n.5024-79A>T) n.254-79A>T n.303-79A>T c.1084-37A>T c.5155+171A>T (n.5155+171A>T) n.264-79A>T c.8009-79A>T (n.8009-79A>T) c.8008+171A>T (n.8008+171A>T) c.7883-79A>T (n.7883-79A>T) c.4655-79A>T (n.4655-79A>T) c.2585-79A>T (n.2585-79A>T) c.7958-79A>T (n.7958-79A>T) c.8011+171A>T (n.8011+171A>T) c.7694-79A>T (n.7694-79A>T) c.7340-79A>T (n.7340-79A>T) c.5237-79A>T (n.5237-79A>T) n.8187-79A>T c.7823-79A>T (n.7823-79A>T) c.7019-79A>T (n.7019-79A>T) c.6824-79A>T (n.6824-79A>T) n.8181-79A>T n.8127-79A>T n.8236-79A>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157499T>C | CA1539656470 | CPLANE1 | n.1011-79A>G c.8012-79A>G (n.8012-79A>G) c.7957+171A>G (n.7957+171A>G) c.5024-79A>G (n.5024-79A>G) n.254-79A>G n.303-79A>G c.1084-37A>G c.5155+171A>G (n.5155+171A>G) n.264-79A>G c.8009-79A>G (n.8009-79A>G) c.8008+171A>G (n.8008+171A>G) c.7883-79A>G (n.7883-79A>G) c.4655-79A>G (n.4655-79A>G) c.2585-79A>G (n.2585-79A>G) c.7958-79A>G (n.7958-79A>G) c.8011+171A>G (n.8011+171A>G) c.7694-79A>G (n.7694-79A>G) c.7340-79A>G (n.7340-79A>G) c.5237-79A>G (n.5237-79A>G) n.8187-79A>G c.7823-79A>G (n.7823-79A>G) c.7019-79A>G (n.7019-79A>G) c.6824-79A>G (n.6824-79A>G) n.8181-79A>G n.8127-79A>G n.8236-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37157499T= | CA1539656467 | CPLANE1 | n.1011-79A= c.8012-79A= (n.8012-79A=) c.7957+171A= (n.7957+171A=) c.5024-79A= (n.5024-79A=) n.254-79A= n.303-79A= c.1084-37A= c.5155+171A= (n.5155+171A=) n.264-79A= c.8009-79A= (n.8009-79A=) c.8008+171A= (n.8008+171A=) c.7883-79A= (n.7883-79A=) c.4655-79A= (n.4655-79A=) c.2585-79A= (n.2585-79A=) c.7958-79A= (n.7958-79A=) c.8011+171A= (n.8011+171A=) c.7694-79A= (n.7694-79A=) c.7340-79A= (n.7340-79A=) c.5237-79A= (n.5237-79A=) n.8187-79A= c.7823-79A= (n.7823-79A=) c.7019-79A= (n.7019-79A=) c.6824-79A= (n.6824-79A=) n.8181-79A= n.8127-79A= n.8236-79A= | |
5 | g.37157500A>C | CA2673584473 | CPLANE1 | n.1011-80T>G c.8012-80T>G (n.8012-80T>G) c.7957+170T>G (n.7957+170T>G) c.5024-80T>G (n.5024-80T>G) n.254-80T>G n.303-80T>G c.1084-38T>G c.5155+170T>G (n.5155+170T>G) n.264-80T>G c.8009-80T>G (n.8009-80T>G) c.8008+170T>G (n.8008+170T>G) c.7883-80T>G (n.7883-80T>G) c.4655-80T>G (n.4655-80T>G) c.2585-80T>G (n.2585-80T>G) c.7958-80T>G (n.7958-80T>G) c.8011+170T>G (n.8011+170T>G) c.7694-80T>G (n.7694-80T>G) c.7340-80T>G (n.7340-80T>G) c.5237-80T>G (n.5237-80T>G) n.8187-80T>G c.7823-80T>G (n.7823-80T>G) c.7019-80T>G (n.7019-80T>G) c.6824-80T>G (n.6824-80T>G) n.8181-80T>G n.8127-80T>G n.8236-80T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157502A>G | CA2673584474 | CPLANE1 | n.1011-82T>C c.8012-82T>C (n.8012-82T>C) c.7957+168T>C (n.7957+168T>C) c.5024-82T>C (n.5024-82T>C) n.254-82T>C n.303-82T>C c.1084-40T>C c.5155+168T>C (n.5155+168T>C) n.264-82T>C c.8009-82T>C (n.8009-82T>C) c.8008+168T>C (n.8008+168T>C) c.7883-82T>C (n.7883-82T>C) c.4655-82T>C (n.4655-82T>C) c.2585-82T>C (n.2585-82T>C) c.7958-82T>C (n.7958-82T>C) c.8011+168T>C (n.8011+168T>C) c.7694-82T>C (n.7694-82T>C) c.7340-82T>C (n.7340-82T>C) c.5237-82T>C (n.5237-82T>C) n.8187-82T>C c.7823-82T>C (n.7823-82T>C) c.7019-82T>C (n.7019-82T>C) c.6824-82T>C (n.6824-82T>C) n.8181-82T>C n.8127-82T>C n.8236-82T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157503C>A | CA2673584475 | CPLANE1 | n.1011-83G>T c.8012-83G>T (n.8012-83G>T) c.7957+167G>T (n.7957+167G>T) c.5024-83G>T (n.5024-83G>T) n.254-83G>T n.303-83G>T c.1084-41G>T c.5155+167G>T (n.5155+167G>T) n.264-83G>T c.8009-83G>T (n.8009-83G>T) c.8008+167G>T (n.8008+167G>T) c.7883-83G>T (n.7883-83G>T) c.4655-83G>T (n.4655-83G>T) c.2585-83G>T (n.2585-83G>T) c.7958-83G>T (n.7958-83G>T) c.8011+167G>T (n.8011+167G>T) c.7694-83G>T (n.7694-83G>T) c.7340-83G>T (n.7340-83G>T) c.5237-83G>T (n.5237-83G>T) n.8187-83G>T c.7823-83G>T (n.7823-83G>T) c.7019-83G>T (n.7019-83G>T) c.6824-83G>T (n.6824-83G>T) n.8181-83G>T n.8127-83G>T n.8236-83G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157503C>T | CA2578290665 | CPLANE1 | n.1011-83G>A c.8012-83G>A (n.8012-83G>A) c.7957+167G>A (n.7957+167G>A) c.5024-83G>A (n.5024-83G>A) n.254-83G>A n.303-83G>A c.1084-41G>A c.5155+167G>A (n.5155+167G>A) n.264-83G>A c.8009-83G>A (n.8009-83G>A) c.8008+167G>A (n.8008+167G>A) c.7883-83G>A (n.7883-83G>A) c.4655-83G>A (n.4655-83G>A) c.2585-83G>A (n.2585-83G>A) c.7958-83G>A (n.7958-83G>A) c.8011+167G>A (n.8011+167G>A) c.7694-83G>A (n.7694-83G>A) c.7340-83G>A (n.7340-83G>A) c.5237-83G>A (n.5237-83G>A) n.8187-83G>A c.7823-83G>A (n.7823-83G>A) c.7019-83G>A (n.7019-83G>A) c.6824-83G>A (n.6824-83G>A) n.8181-83G>A n.8127-83G>A n.8236-83G>A | |
5 | g.37157504T>C | CA559022561 | CPLANE1 | n.1011-84A>G c.8012-84A>G (n.8012-84A>G) c.7957+166A>G (n.7957+166A>G) c.5024-84A>G (n.5024-84A>G) n.254-84A>G n.303-84A>G c.1084-42A>G c.5155+166A>G (n.5155+166A>G) n.264-84A>G c.8009-84A>G (n.8009-84A>G) c.8008+166A>G (n.8008+166A>G) c.7883-84A>G (n.7883-84A>G) c.4655-84A>G (n.4655-84A>G) c.2585-84A>G (n.2585-84A>G) c.7958-84A>G (n.7958-84A>G) c.8011+166A>G (n.8011+166A>G) c.7694-84A>G (n.7694-84A>G) c.7340-84A>G (n.7340-84A>G) c.5237-84A>G (n.5237-84A>G) n.8187-84A>G c.7823-84A>G (n.7823-84A>G) c.7019-84A>G (n.7019-84A>G) c.6824-84A>G (n.6824-84A>G) n.8181-84A>G n.8127-84A>G n.8236-84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.37157505T>C | CA2673584476 | CPLANE1 | n.1011-85A>G c.8012-85A>G (n.8012-85A>G) c.7957+165A>G (n.7957+165A>G) c.5024-85A>G (n.5024-85A>G) n.254-85A>G n.303-85A>G c.1084-43A>G c.5155+165A>G (n.5155+165A>G) n.264-85A>G c.8009-85A>G (n.8009-85A>G) c.8008+165A>G (n.8008+165A>G) c.7883-85A>G (n.7883-85A>G) c.4655-85A>G (n.4655-85A>G) c.2585-85A>G (n.2585-85A>G) c.7958-85A>G (n.7958-85A>G) c.8011+165A>G (n.8011+165A>G) c.7694-85A>G (n.7694-85A>G) c.7340-85A>G (n.7340-85A>G) c.5237-85A>G (n.5237-85A>G) n.8187-85A>G c.7823-85A>G (n.7823-85A>G) c.7019-85A>G (n.7019-85A>G) c.6824-85A>G (n.6824-85A>G) n.8181-85A>G n.8127-85A>G n.8236-85A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157506C= | CA1539656475 | CPLANE1 | n.1011-86G= c.8012-86G= (n.8012-86G=) c.7957+164G= (n.7957+164G=) c.5024-86G= (n.5024-86G=) n.254-86G= n.303-86G= c.1084-44G= c.5155+164G= (n.5155+164G=) n.264-86G= c.8009-86G= (n.8009-86G=) c.8008+164G= (n.8008+164G=) c.7883-86G= (n.7883-86G=) c.4655-86G= (n.4655-86G=) c.2585-86G= (n.2585-86G=) c.7958-86G= (n.7958-86G=) c.8011+164G= (n.8011+164G=) c.7694-86G= (n.7694-86G=) c.7340-86G= (n.7340-86G=) c.5237-86G= (n.5237-86G=) n.8187-86G= c.7823-86G= (n.7823-86G=) c.7019-86G= (n.7019-86G=) c.6824-86G= (n.6824-86G=) n.8181-86G= n.8127-86G= n.8236-86G= | |
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5 | g.37157509A>T | CA2578290668 | CPLANE1 | n.1011-89T>A c.8012-89T>A (n.8012-89T>A) c.7957+161T>A (n.7957+161T>A) c.5024-89T>A (n.5024-89T>A) n.254-89T>A n.303-89T>A c.1084-47T>A c.5155+161T>A (n.5155+161T>A) n.264-89T>A c.8009-89T>A (n.8009-89T>A) c.8008+161T>A (n.8008+161T>A) c.7883-89T>A (n.7883-89T>A) c.4655-89T>A (n.4655-89T>A) c.2585-89T>A (n.2585-89T>A) c.7958-89T>A (n.7958-89T>A) c.8011+161T>A (n.8011+161T>A) c.7694-89T>A (n.7694-89T>A) c.7340-89T>A (n.7340-89T>A) c.5237-89T>A (n.5237-89T>A) n.8187-89T>A c.7823-89T>A (n.7823-89T>A) c.7019-89T>A (n.7019-89T>A) c.6824-89T>A (n.6824-89T>A) n.8181-89T>A n.8127-89T>A n.8236-89T>A |