Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.37157387A>G | CA2739880895 | CPLANE1 | n.1044T>C c.8045T>C (p.Leu2682Ser) c.7957+283T>C (n.7957+283T>C) c.5057T>C (p.Leu1686Ser) n.287T>C n.336T>C c.1159T>C c.5155+283T>C (n.5155+283T>C) n.297T>C c.8042T>C (p.Leu2681Ser) c.8008+283T>C (n.8008+283T>C) c.7916T>C (p.Leu2639Ser) c.4688T>C (p.Leu1563Ser) c.2618T>C (p.Leu873Ser) c.7991T>C (p.Leu2664Ser) c.8011+283T>C (n.8011+283T>C) c.7727T>C (p.Leu2576Ser) c.7373T>C (p.Leu2458Ser) c.5270T>C (p.Leu1757Ser) n.8220T>C c.7856T>C (p.Leu2619Ser) c.7052T>C (p.Leu2351Ser) c.6857T>C (p.Leu2286Ser) n.8214T>C n.8160T>C n.8269T>C | |
5 | g.37157387A>T | CA2673584433 | CPLANE1 | n.1044T>A c.8045T>A (p.Leu2682Ter) c.7957+283T>A (n.7957+283T>A) c.5057T>A (p.Leu1686Ter) n.287T>A n.336T>A c.1159T>A c.5155+283T>A (n.5155+283T>A) n.297T>A c.8042T>A (p.Leu2681Ter) c.8008+283T>A (n.8008+283T>A) c.7916T>A (p.Leu2639Ter) c.4688T>A (p.Leu1563Ter) c.2618T>A (p.Leu873Ter) c.7991T>A (p.Leu2664Ter) c.8011+283T>A (n.8011+283T>A) c.7727T>A (p.Leu2576Ter) c.7373T>A (p.Leu2458Ter) c.5270T>A (p.Leu1757Ter) n.8220T>A c.7856T>A (p.Leu2619Ter) c.7052T>A (p.Leu2351Ter) c.6857T>A (p.Leu2286Ter) n.8214T>A n.8160T>A n.8269T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157388A>C | CA2739880896 | CPLANE1 | n.1043T>G c.8044T>G (p.Leu2682Val) c.7957+282T>G (n.7957+282T>G) c.5056T>G (p.Leu1686Val) n.286T>G n.335T>G c.1158T>G c.5155+282T>G (n.5155+282T>G) n.296T>G c.8041T>G (p.Leu2681Val) c.8008+282T>G (n.8008+282T>G) c.7915T>G (p.Leu2639Val) c.4687T>G (p.Leu1563Val) c.2617T>G (p.Leu873Val) c.7990T>G (p.Leu2664Val) c.8011+282T>G (n.8011+282T>G) c.7726T>G (p.Leu2576Val) c.7372T>G (p.Leu2458Val) c.5269T>G (p.Leu1757Val) n.8219T>G c.7855T>G (p.Leu2619Val) c.7051T>G (p.Leu2351Val) c.6856T>G (p.Leu2286Val) n.8213T>G n.8159T>G n.8268T>G | |
5 | g.37157388A>T | CA2739880897 | CPLANE1 | n.1043T>A c.8044T>A (p.Leu2682Met) c.7957+282T>A (n.7957+282T>A) c.5056T>A (p.Leu1686Met) n.286T>A n.335T>A c.1158T>A c.5155+282T>A (n.5155+282T>A) n.296T>A c.8041T>A (p.Leu2681Met) c.8008+282T>A (n.8008+282T>A) c.7915T>A (p.Leu2639Met) c.4687T>A (p.Leu1563Met) c.2617T>A (p.Leu873Met) c.7990T>A (p.Leu2664Met) c.8011+282T>A (n.8011+282T>A) c.7726T>A (p.Leu2576Met) c.7372T>A (p.Leu2458Met) c.5269T>A (p.Leu1757Met) n.8219T>A c.7855T>A (p.Leu2619Met) c.7051T>A (p.Leu2351Met) c.6856T>A (p.Leu2286Met) n.8213T>A n.8159T>A n.8268T>A | |
5 | g.37157389G>C | CA2739880898 | CPLANE1 | n.1042C>G c.8043C>G (p.Ser2681Arg) c.7957+281C>G (n.7957+281C>G) c.5055C>G (p.Ser1685Arg) n.285C>G n.334C>G c.1157C>G c.5155+281C>G (n.5155+281C>G) n.295C>G c.8040C>G (p.Ser2680Arg) c.8008+281C>G (n.8008+281C>G) c.7914C>G (p.Ser2638Arg) c.4686C>G (p.Ser1562Arg) c.2616C>G (p.Ser872Arg) c.7989C>G (p.Ser2663Arg) c.8011+281C>G (n.8011+281C>G) c.7725C>G (p.Ser2575Arg) c.7371C>G (p.Ser2457Arg) c.5268C>G (p.Ser1756Arg) n.8218C>G c.7854C>G (p.Ser2618Arg) c.7050C>G (p.Ser2350Arg) c.6855C>G (p.Ser2285Arg) n.8212C>G n.8158C>G n.8267C>G | |
5 | g.37157389G>T | CA2739880899 | CPLANE1 | n.1042C>A c.8043C>A (p.Ser2681Arg) c.7957+281C>A (n.7957+281C>A) c.5055C>A (p.Ser1685Arg) n.285C>A n.334C>A c.1157C>A c.5155+281C>A (n.5155+281C>A) n.295C>A c.8040C>A (p.Ser2680Arg) c.8008+281C>A (n.8008+281C>A) c.7914C>A (p.Ser2638Arg) c.4686C>A (p.Ser1562Arg) c.2616C>A (p.Ser872Arg) c.7989C>A (p.Ser2663Arg) c.8011+281C>A (n.8011+281C>A) c.7725C>A (p.Ser2575Arg) c.7371C>A (p.Ser2457Arg) c.5268C>A (p.Ser1756Arg) n.8218C>A c.7854C>A (p.Ser2618Arg) c.7050C>A (p.Ser2350Arg) c.6855C>A (p.Ser2285Arg) n.8212C>A n.8158C>A n.8267C>A | |
5 | g.37157390C>A | CA2673584434 | CPLANE1 | n.1041G>T c.8042G>T (p.Ser2681Ile) c.7957+280G>T (n.7957+280G>T) c.5054G>T (p.Ser1685Ile) n.284G>T n.333G>T c.1156G>T c.5155+280G>T (n.5155+280G>T) n.294G>T c.8039G>T (p.Ser2680Ile) c.8008+280G>T (n.8008+280G>T) c.7913G>T (p.Ser2638Ile) c.4685G>T (p.Ser1562Ile) c.2615G>T (p.Ser872Ile) c.7988G>T (p.Ser2663Ile) c.8011+280G>T (n.8011+280G>T) c.7724G>T (p.Ser2575Ile) c.7370G>T (p.Ser2457Ile) c.5267G>T (p.Ser1756Ile) n.8217G>T c.7853G>T (p.Ser2618Ile) c.7049G>T (p.Ser2350Ile) c.6854G>T (p.Ser2285Ile) n.8211G>T n.8157G>T n.8266G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157390C>G | CA2739880901 | CPLANE1 | n.1041G>C c.8042G>C (p.Ser2681Thr) c.7957+280G>C (n.7957+280G>C) c.5054G>C (p.Ser1685Thr) n.284G>C n.333G>C c.1156G>C c.5155+280G>C (n.5155+280G>C) n.294G>C c.8039G>C (p.Ser2680Thr) c.8008+280G>C (n.8008+280G>C) c.7913G>C (p.Ser2638Thr) c.4685G>C (p.Ser1562Thr) c.2615G>C (p.Ser872Thr) c.7988G>C (p.Ser2663Thr) c.8011+280G>C (n.8011+280G>C) c.7724G>C (p.Ser2575Thr) c.7370G>C (p.Ser2457Thr) c.5267G>C (p.Ser1756Thr) n.8217G>C c.7853G>C (p.Ser2618Thr) c.7049G>C (p.Ser2350Thr) c.6854G>C (p.Ser2285Thr) n.8211G>C n.8157G>C n.8266G>C | |
5 | g.37157390C>T | CA2739880900 | CPLANE1 | n.1041G>A c.8042G>A (p.Ser2681Asn) c.7957+280G>A (n.7957+280G>A) c.5054G>A (p.Ser1685Asn) n.284G>A n.333G>A c.1156G>A c.5155+280G>A (n.5155+280G>A) n.294G>A c.8039G>A (p.Ser2680Asn) c.8008+280G>A (n.8008+280G>A) c.7913G>A (p.Ser2638Asn) c.4685G>A (p.Ser1562Asn) c.2615G>A (p.Ser872Asn) c.7988G>A (p.Ser2663Asn) c.8011+280G>A (n.8011+280G>A) c.7724G>A (p.Ser2575Asn) c.7370G>A (p.Ser2457Asn) c.5267G>A (p.Ser1756Asn) n.8217G>A c.7853G>A (p.Ser2618Asn) c.7049G>A (p.Ser2350Asn) c.6854G>A (p.Ser2285Asn) n.8211G>A n.8157G>A n.8266G>A | |
5 | g.37157391T>A | CA2739880902 | CPLANE1 | n.1040A>T c.8041A>T (p.Ser2681Cys) c.7957+279A>T (n.7957+279A>T) c.5053A>T (p.Ser1685Cys) n.283A>T n.332A>T c.1155A>T c.5155+279A>T (n.5155+279A>T) n.293A>T c.8038A>T (p.Ser2680Cys) c.8008+279A>T (n.8008+279A>T) c.7912A>T (p.Ser2638Cys) c.4684A>T (p.Ser1562Cys) c.2614A>T (p.Ser872Cys) c.7987A>T (p.Ser2663Cys) c.8011+279A>T (n.8011+279A>T) c.7723A>T (p.Ser2575Cys) c.7369A>T (p.Ser2457Cys) c.5266A>T (p.Ser1756Cys) n.8216A>T c.7852A>T (p.Ser2618Cys) c.7048A>T (p.Ser2350Cys) c.6853A>T (p.Ser2285Cys) n.8210A>T n.8156A>T n.8265A>T | |
5 | g.37157391T>C | CA2673584435 | CPLANE1 | n.1040A>G c.8041A>G (p.Ser2681Gly) c.7957+279A>G (n.7957+279A>G) c.5053A>G (p.Ser1685Gly) n.283A>G n.332A>G c.1155A>G c.5155+279A>G (n.5155+279A>G) n.293A>G c.8038A>G (p.Ser2680Gly) c.8008+279A>G (n.8008+279A>G) c.7912A>G (p.Ser2638Gly) c.4684A>G (p.Ser1562Gly) c.2614A>G (p.Ser872Gly) c.7987A>G (p.Ser2663Gly) c.8011+279A>G (n.8011+279A>G) c.7723A>G (p.Ser2575Gly) c.7369A>G (p.Ser2457Gly) c.5266A>G (p.Ser1756Gly) n.8216A>G c.7852A>G (p.Ser2618Gly) c.7048A>G (p.Ser2350Gly) c.6853A>G (p.Ser2285Gly) n.8210A>G n.8156A>G n.8265A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157391T>G | CA2739880903 | CPLANE1 | n.1040A>C c.8041A>C (p.Ser2681Arg) c.7957+279A>C (n.7957+279A>C) c.5053A>C (p.Ser1685Arg) n.283A>C n.332A>C c.1155A>C c.5155+279A>C (n.5155+279A>C) n.293A>C c.8038A>C (p.Ser2680Arg) c.8008+279A>C (n.8008+279A>C) c.7912A>C (p.Ser2638Arg) c.4684A>C (p.Ser1562Arg) c.2614A>C (p.Ser872Arg) c.7987A>C (p.Ser2663Arg) c.8011+279A>C (n.8011+279A>C) c.7723A>C (p.Ser2575Arg) c.7369A>C (p.Ser2457Arg) c.5266A>C (p.Ser1756Arg) n.8216A>C c.7852A>C (p.Ser2618Arg) c.7048A>C (p.Ser2350Arg) c.6853A>C (p.Ser2285Arg) n.8210A>C n.8156A>C n.8265A>C | |
5 | g.37157395del | CA2673584436 | CPLANE1 | n.1040del c.8041del (p.Ser2681AlafsTer2) c.7957+279del (n.7957+279del) c.5053del (p.Ser1685AlafsTer2) n.283del n.332del c.1155del c.5155+279del (n.5155+279del) n.293del c.8038del (p.Ser2680AlafsTer2) c.8008+279del (n.8008+279del) c.7912del (p.Ser2638AlafsTer2) c.4684del (p.Ser1562AlafsTer2) c.2614del (p.Ser872AlafsTer2) c.7987del (p.Ser2663AlafsTer2) c.8011+279del (n.8011+279del) c.7723del (p.Ser2575AlafsTer2) c.7369del (p.Ser2457AlafsTer2) c.5266del (p.Ser1756AlafsTer2) n.8216del c.7852del (p.Ser2618AlafsTer2) c.7048del (p.Ser2350AlafsTer2) c.6853del (p.Ser2285AlafsTer2) n.8210del n.8156del n.8265del | gnomAD v4 |
5 | g.37157392T>A | CA2739880904 | CPLANE1 | n.1039A>T c.8040A>T (p.Lys2680Asn) c.7957+278A>T (n.7957+278A>T) c.5052A>T (p.Lys1684Asn) n.282A>T n.331A>T c.1154A>T c.5155+278A>T (n.5155+278A>T) n.292A>T c.8037A>T (p.Lys2679Asn) c.8008+278A>T (n.8008+278A>T) c.7911A>T (p.Lys2637Asn) c.4683A>T (p.Lys1561Asn) c.2613A>T (p.Lys871Asn) c.7986A>T (p.Lys2662Asn) c.8011+278A>T (n.8011+278A>T) c.7722A>T (p.Lys2574Asn) c.7368A>T (p.Lys2456Asn) c.5265A>T (p.Lys1755Asn) n.8215A>T c.7851A>T (p.Lys2617Asn) c.7047A>T (p.Lys2349Asn) c.6852A>T (p.Lys2284Asn) n.8209A>T n.8155A>T n.8264A>T | |
5 | g.37157392T>G | CA2739880905 | CPLANE1 | n.1039A>C c.8040A>C (p.Lys2680Asn) c.7957+278A>C (n.7957+278A>C) c.5052A>C (p.Lys1684Asn) n.282A>C n.331A>C c.1154A>C c.5155+278A>C (n.5155+278A>C) n.292A>C c.8037A>C (p.Lys2679Asn) c.8008+278A>C (n.8008+278A>C) c.7911A>C (p.Lys2637Asn) c.4683A>C (p.Lys1561Asn) c.2613A>C (p.Lys871Asn) c.7986A>C (p.Lys2662Asn) c.8011+278A>C (n.8011+278A>C) c.7722A>C (p.Lys2574Asn) c.7368A>C (p.Lys2456Asn) c.5265A>C (p.Lys1755Asn) n.8215A>C c.7851A>C (p.Lys2617Asn) c.7047A>C (p.Lys2349Asn) c.6852A>C (p.Lys2284Asn) n.8209A>C n.8155A>C n.8264A>C | |
5 | g.37157393T>A | CA2739880906 | CPLANE1 | n.1038A>T c.8039A>T (p.Lys2680Ile) c.7957+277A>T (n.7957+277A>T) c.5051A>T (p.Lys1684Ile) n.281A>T n.330A>T c.1153A>T c.5155+277A>T (n.5155+277A>T) n.291A>T c.8036A>T (p.Lys2679Ile) c.8008+277A>T (n.8008+277A>T) c.7910A>T (p.Lys2637Ile) c.4682A>T (p.Lys1561Ile) c.2612A>T (p.Lys871Ile) c.7985A>T (p.Lys2662Ile) c.8011+277A>T (n.8011+277A>T) c.7721A>T (p.Lys2574Ile) c.7367A>T (p.Lys2456Ile) c.5264A>T (p.Lys1755Ile) n.8214A>T c.7850A>T (p.Lys2617Ile) c.7046A>T (p.Lys2349Ile) c.6851A>T (p.Lys2284Ile) n.8208A>T n.8154A>T n.8263A>T | |
5 | g.37157393T>C | CA2739880907 | CPLANE1 | n.1038A>G c.8039A>G (p.Lys2680Arg) c.7957+277A>G (n.7957+277A>G) c.5051A>G (p.Lys1684Arg) n.281A>G n.330A>G c.1153A>G c.5155+277A>G (n.5155+277A>G) n.291A>G c.8036A>G (p.Lys2679Arg) c.8008+277A>G (n.8008+277A>G) c.7910A>G (p.Lys2637Arg) c.4682A>G (p.Lys1561Arg) c.2612A>G (p.Lys871Arg) c.7985A>G (p.Lys2662Arg) c.8011+277A>G (n.8011+277A>G) c.7721A>G (p.Lys2574Arg) c.7367A>G (p.Lys2456Arg) c.5264A>G (p.Lys1755Arg) n.8214A>G c.7850A>G (p.Lys2617Arg) c.7046A>G (p.Lys2349Arg) c.6851A>G (p.Lys2284Arg) n.8208A>G n.8154A>G n.8263A>G | |
5 | g.37157393T>G | CA2739880908 | CPLANE1 | n.1038A>C c.8039A>C (p.Lys2680Thr) c.7957+277A>C (n.7957+277A>C) c.5051A>C (p.Lys1684Thr) n.281A>C n.330A>C c.1153A>C c.5155+277A>C (n.5155+277A>C) n.291A>C c.8036A>C (p.Lys2679Thr) c.8008+277A>C (n.8008+277A>C) c.7910A>C (p.Lys2637Thr) c.4682A>C (p.Lys1561Thr) c.2612A>C (p.Lys871Thr) c.7985A>C (p.Lys2662Thr) c.8011+277A>C (n.8011+277A>C) c.7721A>C (p.Lys2574Thr) c.7367A>C (p.Lys2456Thr) c.5264A>C (p.Lys1755Thr) n.8214A>C c.7850A>C (p.Lys2617Thr) c.7046A>C (p.Lys2349Thr) c.6851A>C (p.Lys2284Thr) n.8208A>C n.8154A>C n.8263A>C | |
5 | g.37157394T>C | CA2673584437 | CPLANE1 | n.1037A>G c.8038A>G (p.Lys2680Glu) c.7957+276A>G (n.7957+276A>G) c.5050A>G (p.Lys1684Glu) n.280A>G n.329A>G c.1152A>G c.5155+276A>G (n.5155+276A>G) n.290A>G c.8035A>G (p.Lys2679Glu) c.8008+276A>G (n.8008+276A>G) c.7909A>G (p.Lys2637Glu) c.4681A>G (p.Lys1561Glu) c.2611A>G (p.Lys871Glu) c.7984A>G (p.Lys2662Glu) c.8011+276A>G (n.8011+276A>G) c.7720A>G (p.Lys2574Glu) c.7366A>G (p.Lys2456Glu) c.5263A>G (p.Lys1755Glu) n.8213A>G c.7849A>G (p.Lys2617Glu) c.7045A>G (p.Lys2349Glu) c.6850A>G (p.Lys2284Glu) n.8207A>G n.8153A>G n.8262A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157394T>G | CA2739880909 | CPLANE1 | n.1037A>C c.8038A>C (p.Lys2680Gln) c.7957+276A>C (n.7957+276A>C) c.5050A>C (p.Lys1684Gln) n.280A>C n.329A>C c.1152A>C c.5155+276A>C (n.5155+276A>C) n.290A>C c.8035A>C (p.Lys2679Gln) c.8008+276A>C (n.8008+276A>C) c.7909A>C (p.Lys2637Gln) c.4681A>C (p.Lys1561Gln) c.2611A>C (p.Lys871Gln) c.7984A>C (p.Lys2662Gln) c.8011+276A>C (n.8011+276A>C) c.7720A>C (p.Lys2574Gln) c.7366A>C (p.Lys2456Gln) c.5263A>C (p.Lys1755Gln) n.8213A>C c.7849A>C (p.Lys2617Gln) c.7045A>C (p.Lys2349Gln) c.6850A>C (p.Lys2284Gln) n.8207A>C n.8153A>C n.8262A>C | |
5 | g.37157396C>A | CA2673584438 | CPLANE1 | n.1035G>T c.8036G>T (p.Gly2679Val) c.7957+274G>T (n.7957+274G>T) c.5048G>T (p.Gly1683Val) n.278G>T n.327G>T c.1150G>T c.5155+274G>T (n.5155+274G>T) n.288G>T c.8033G>T (p.Gly2678Val) c.8008+274G>T (n.8008+274G>T) c.7907G>T (p.Gly2636Val) c.4679G>T (p.Gly1560Val) c.2609G>T (p.Gly870Val) c.7982G>T (p.Gly2661Val) c.8011+274G>T (n.8011+274G>T) c.7718G>T (p.Gly2573Val) c.7364G>T (p.Gly2455Val) c.5261G>T (p.Gly1754Val) n.8211G>T c.7847G>T (p.Gly2616Val) c.7043G>T (p.Gly2348Val) c.6848G>T (p.Gly2283Val) n.8205G>T n.8151G>T n.8260G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157396C= | CA1539656267 | CPLANE1 | n.1035G= c.8036G= (p.Gly2679=) c.7957+274G= (n.7957+274G=) c.5048G= (p.Gly1683=) n.278G= n.327G= c.1150G= c.5155+274G= (n.5155+274G=) n.288G= c.8033G= (p.Gly2678=) c.8008+274G= (n.8008+274G=) c.7907G= (p.Gly2636=) c.4679G= (p.Gly1560=) c.2609G= (p.Gly870=) c.7982G= (p.Gly2661=) c.8011+274G= (n.8011+274G=) c.7718G= (p.Gly2573=) c.7364G= (p.Gly2455=) c.5261G= (p.Gly1754=) n.8211G= c.7847G= (p.Gly2616=) c.7043G= (p.Gly2348=) c.6848G= (p.Gly2283=) n.8205G= n.8151G= n.8260G= | |
5 | g.37157396C>G | CA2739880910 | CPLANE1 | n.1035G>C c.8036G>C (p.Gly2679Ala) c.7957+274G>C (n.7957+274G>C) c.5048G>C (p.Gly1683Ala) n.278G>C n.327G>C c.1150G>C c.5155+274G>C (n.5155+274G>C) n.288G>C c.8033G>C (p.Gly2678Ala) c.8008+274G>C (n.8008+274G>C) c.7907G>C (p.Gly2636Ala) c.4679G>C (p.Gly1560Ala) c.2609G>C (p.Gly870Ala) c.7982G>C (p.Gly2661Ala) c.8011+274G>C (n.8011+274G>C) c.7718G>C (p.Gly2573Ala) c.7364G>C (p.Gly2455Ala) c.5261G>C (p.Gly1754Ala) n.8211G>C c.7847G>C (p.Gly2616Ala) c.7043G>C (p.Gly2348Ala) c.6848G>C (p.Gly2283Ala) n.8205G>C n.8151G>C n.8260G>C | |
5 | g.37157396C>T | CA559022519 | CPLANE1 | n.1035G>A c.8036G>A (p.Gly2679Glu) c.7957+274G>A (n.7957+274G>A) c.5048G>A (p.Gly1683Glu) n.278G>A n.327G>A c.1150G>A c.5155+274G>A (n.5155+274G>A) n.288G>A c.8033G>A (p.Gly2678Glu) c.8008+274G>A (n.8008+274G>A) c.7907G>A (p.Gly2636Glu) c.4679G>A (p.Gly1560Glu) c.2609G>A (p.Gly870Glu) c.7982G>A (p.Gly2661Glu) c.8011+274G>A (n.8011+274G>A) c.7718G>A (p.Gly2573Glu) c.7364G>A (p.Gly2455Glu) c.5261G>A (p.Gly1754Glu) n.8211G>A c.7847G>A (p.Gly2616Glu) c.7043G>A (p.Gly2348Glu) c.6848G>A (p.Gly2283Glu) n.8205G>A n.8151G>A n.8260G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157397C= | CA1539656269 | CPLANE1 | n.1034G= c.8035G= (p.Gly2679=) c.7957+273G= (n.7957+273G=) c.5047G= (p.Gly1683=) n.277G= n.326G= c.1149G= c.5155+273G= (n.5155+273G=) n.287G= c.8032G= (p.Gly2678=) c.8008+273G= (n.8008+273G=) c.7906G= (p.Gly2636=) c.4678G= (p.Gly1560=) c.2608G= (p.Gly870=) c.7981G= (p.Gly2661=) c.8011+273G= (n.8011+273G=) c.7717G= (p.Gly2573=) c.7363G= (p.Gly2455=) c.5260G= (p.Gly1754=) n.8210G= c.7846G= (p.Gly2616=) c.7042G= (p.Gly2348=) c.6847G= (p.Gly2283=) n.8204G= n.8150G= n.8259G= | |
5 | g.37157397C>G | CA2739880911 | CPLANE1 | n.1034G>C c.8035G>C (p.Gly2679Arg) c.7957+273G>C (n.7957+273G>C) c.5047G>C (p.Gly1683Arg) n.277G>C n.326G>C c.1149G>C c.5155+273G>C (n.5155+273G>C) n.287G>C c.8032G>C (p.Gly2678Arg) c.8008+273G>C (n.8008+273G>C) c.7906G>C (p.Gly2636Arg) c.4678G>C (p.Gly1560Arg) c.2608G>C (p.Gly870Arg) c.7981G>C (p.Gly2661Arg) c.8011+273G>C (n.8011+273G>C) c.7717G>C (p.Gly2573Arg) c.7363G>C (p.Gly2455Arg) c.5260G>C (p.Gly1754Arg) n.8210G>C c.7846G>C (p.Gly2616Arg) c.7042G>C (p.Gly2348Arg) c.6847G>C (p.Gly2283Arg) n.8204G>C n.8150G>C n.8259G>C | |
5 | g.37157397C>T | CA1539656272 | CPLANE1 | n.1034G>A c.8035G>A (p.Gly2679Arg) c.7957+273G>A (n.7957+273G>A) c.5047G>A (p.Gly1683Arg) n.277G>A n.326G>A c.1149G>A c.5155+273G>A (n.5155+273G>A) n.287G>A c.8032G>A (p.Gly2678Arg) c.8008+273G>A (n.8008+273G>A) c.7906G>A (p.Gly2636Arg) c.4678G>A (p.Gly1560Arg) c.2608G>A (p.Gly870Arg) c.7981G>A (p.Gly2661Arg) c.8011+273G>A (n.8011+273G>A) c.7717G>A (p.Gly2573Arg) c.7363G>A (p.Gly2455Arg) c.5260G>A (p.Gly1754Arg) n.8210G>A c.7846G>A (p.Gly2616Arg) c.7042G>A (p.Gly2348Arg) c.6847G>A (p.Gly2283Arg) n.8204G>A n.8150G>A n.8259G>A | dbSNP |
5 | g.37157398A>C | CA2739880912 | CPLANE1 | n.1033T>G c.8034T>G (p.Asp2678Glu) c.7957+272T>G (n.7957+272T>G) c.5046T>G (p.Asp1682Glu) n.276T>G n.325T>G c.1148T>G c.5155+272T>G (n.5155+272T>G) n.286T>G c.8031T>G (p.Asp2677Glu) c.8008+272T>G (n.8008+272T>G) c.7905T>G (p.Asp2635Glu) c.4677T>G (p.Asp1559Glu) c.2607T>G (p.Asp869Glu) c.7980T>G (p.Asp2660Glu) c.8011+272T>G (n.8011+272T>G) c.7716T>G (p.Asp2572Glu) c.7362T>G (p.Asp2454Glu) c.5259T>G (p.Asp1753Glu) n.8209T>G c.7845T>G (p.Asp2615Glu) c.7041T>G (p.Asp2347Glu) c.6846T>G (p.Asp2282Glu) n.8203T>G n.8149T>G n.8258T>G | |
5 | g.37157398A>T | CA2739880913 | CPLANE1 | n.1033T>A c.8034T>A (p.Asp2678Glu) c.7957+272T>A (n.7957+272T>A) c.5046T>A (p.Asp1682Glu) n.276T>A n.325T>A c.1148T>A c.5155+272T>A (n.5155+272T>A) n.286T>A c.8031T>A (p.Asp2677Glu) c.8008+272T>A (n.8008+272T>A) c.7905T>A (p.Asp2635Glu) c.4677T>A (p.Asp1559Glu) c.2607T>A (p.Asp869Glu) c.7980T>A (p.Asp2660Glu) c.8011+272T>A (n.8011+272T>A) c.7716T>A (p.Asp2572Glu) c.7362T>A (p.Asp2454Glu) c.5259T>A (p.Asp1753Glu) n.8209T>A c.7845T>A (p.Asp2615Glu) c.7041T>A (p.Asp2347Glu) c.6846T>A (p.Asp2282Glu) n.8203T>A n.8149T>A n.8258T>A | |
5 | g.37157399T>A | CA3237879 | CPLANE1 | n.1032A>T c.8033A>T (p.Asp2678Val) c.7957+271A>T (n.7957+271A>T) c.5045A>T (p.Asp1682Val) n.275A>T n.324A>T c.1147A>T c.5155+271A>T (n.5155+271A>T) n.285A>T c.8030A>T (p.Asp2677Val) c.8008+271A>T (n.8008+271A>T) c.7904A>T (p.Asp2635Val) c.4676A>T (p.Asp1559Val) c.2606A>T (p.Asp869Val) c.7979A>T (p.Asp2660Val) c.8011+271A>T (n.8011+271A>T) c.7715A>T (p.Asp2572Val) c.7361A>T (p.Asp2454Val) c.5258A>T (p.Asp1753Val) n.8208A>T c.7844A>T (p.Asp2615Val) c.7040A>T (p.Asp2347Val) c.6845A>T (p.Asp2282Val) n.8202A>T n.8148A>T n.8257A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157399T>C | CA2739880914 | CPLANE1 | n.1032A>G c.8033A>G (p.Asp2678Gly) c.7957+271A>G (n.7957+271A>G) c.5045A>G (p.Asp1682Gly) n.275A>G n.324A>G c.1147A>G c.5155+271A>G (n.5155+271A>G) n.285A>G c.8030A>G (p.Asp2677Gly) c.8008+271A>G (n.8008+271A>G) c.7904A>G (p.Asp2635Gly) c.4676A>G (p.Asp1559Gly) c.2606A>G (p.Asp869Gly) c.7979A>G (p.Asp2660Gly) c.8011+271A>G (n.8011+271A>G) c.7715A>G (p.Asp2572Gly) c.7361A>G (p.Asp2454Gly) c.5258A>G (p.Asp1753Gly) n.8208A>G c.7844A>G (p.Asp2615Gly) c.7040A>G (p.Asp2347Gly) c.6845A>G (p.Asp2282Gly) n.8202A>G n.8148A>G n.8257A>G | |
5 | g.37157399T>G | CA2739880915 | CPLANE1 | n.1032A>C c.8033A>C (p.Asp2678Ala) c.7957+271A>C (n.7957+271A>C) c.5045A>C (p.Asp1682Ala) n.275A>C n.324A>C c.1147A>C c.5155+271A>C (n.5155+271A>C) n.285A>C c.8030A>C (p.Asp2677Ala) c.8008+271A>C (n.8008+271A>C) c.7904A>C (p.Asp2635Ala) c.4676A>C (p.Asp1559Ala) c.2606A>C (p.Asp869Ala) c.7979A>C (p.Asp2660Ala) c.8011+271A>C (n.8011+271A>C) c.7715A>C (p.Asp2572Ala) c.7361A>C (p.Asp2454Ala) c.5258A>C (p.Asp1753Ala) n.8208A>C c.7844A>C (p.Asp2615Ala) c.7040A>C (p.Asp2347Ala) c.6845A>C (p.Asp2282Ala) n.8202A>C n.8148A>C n.8257A>C | |
5 | g.37157399T= | CA1539656276 | CPLANE1 | n.1032A= c.8033A= (p.Asp2678=) c.7957+271A= (n.7957+271A=) c.5045A= (p.Asp1682=) n.275A= n.324A= c.1147A= c.5155+271A= (n.5155+271A=) n.285A= c.8030A= (p.Asp2677=) c.8008+271A= (n.8008+271A=) c.7904A= (p.Asp2635=) c.4676A= (p.Asp1559=) c.2606A= (p.Asp869=) c.7979A= (p.Asp2660=) c.8011+271A= (n.8011+271A=) c.7715A= (p.Asp2572=) c.7361A= (p.Asp2454=) c.5258A= (p.Asp1753=) n.8208A= c.7844A= (p.Asp2615=) c.7040A= (p.Asp2347=) c.6845A= (p.Asp2282=) n.8202A= n.8148A= n.8257A= | |
5 | g.37157400C>A | CA559022527 | CPLANE1 | n.1031G>T c.8032G>T (p.Asp2678Tyr) c.7957+270G>T (n.7957+270G>T) c.5044G>T (p.Asp1682Tyr) n.274G>T n.323G>T c.1146G>T c.5155+270G>T (n.5155+270G>T) n.284G>T c.8029G>T (p.Asp2677Tyr) c.8008+270G>T (n.8008+270G>T) c.7903G>T (p.Asp2635Tyr) c.4675G>T (p.Asp1559Tyr) c.2605G>T (p.Asp869Tyr) c.7978G>T (p.Asp2660Tyr) c.8011+270G>T (n.8011+270G>T) c.7714G>T (p.Asp2572Tyr) c.7360G>T (p.Asp2454Tyr) c.5257G>T (p.Asp1753Tyr) n.8207G>T c.7843G>T (p.Asp2615Tyr) c.7039G>T (p.Asp2347Tyr) c.6844G>T (p.Asp2282Tyr) n.8201G>T n.8147G>T n.8256G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157400C= | CA1539656282 | CPLANE1 | n.1031G= c.8032G= (p.Asp2678=) c.7957+270G= (n.7957+270G=) c.5044G= (p.Asp1682=) n.274G= n.323G= c.1146G= c.5155+270G= (n.5155+270G=) n.284G= c.8029G= (p.Asp2677=) c.8008+270G= (n.8008+270G=) c.7903G= (p.Asp2635=) c.4675G= (p.Asp1559=) c.2605G= (p.Asp869=) c.7978G= (p.Asp2660=) c.8011+270G= (n.8011+270G=) c.7714G= (p.Asp2572=) c.7360G= (p.Asp2454=) c.5257G= (p.Asp1753=) n.8207G= c.7843G= (p.Asp2615=) c.7039G= (p.Asp2347=) c.6844G= (p.Asp2282=) n.8201G= n.8147G= n.8256G= | |
5 | g.37157400C>G | CA2739880917 | CPLANE1 | n.1031G>C c.8032G>C (p.Asp2678His) c.7957+270G>C (n.7957+270G>C) c.5044G>C (p.Asp1682His) n.274G>C n.323G>C c.1146G>C c.5155+270G>C (n.5155+270G>C) n.284G>C c.8029G>C (p.Asp2677His) c.8008+270G>C (n.8008+270G>C) c.7903G>C (p.Asp2635His) c.4675G>C (p.Asp1559His) c.2605G>C (p.Asp869His) c.7978G>C (p.Asp2660His) c.8011+270G>C (n.8011+270G>C) c.7714G>C (p.Asp2572His) c.7360G>C (p.Asp2454His) c.5257G>C (p.Asp1753His) n.8207G>C c.7843G>C (p.Asp2615His) c.7039G>C (p.Asp2347His) c.6844G>C (p.Asp2282His) n.8201G>C n.8147G>C n.8256G>C | |
5 | g.37157400C>T | CA2739880916 | CPLANE1 | n.1031G>A c.8032G>A (p.Asp2678Asn) c.7957+270G>A (n.7957+270G>A) c.5044G>A (p.Asp1682Asn) n.274G>A n.323G>A c.1146G>A c.5155+270G>A (n.5155+270G>A) n.284G>A c.8029G>A (p.Asp2677Asn) c.8008+270G>A (n.8008+270G>A) c.7903G>A (p.Asp2635Asn) c.4675G>A (p.Asp1559Asn) c.2605G>A (p.Asp869Asn) c.7978G>A (p.Asp2660Asn) c.8011+270G>A (n.8011+270G>A) c.7714G>A (p.Asp2572Asn) c.7360G>A (p.Asp2454Asn) c.5257G>A (p.Asp1753Asn) n.8207G>A c.7843G>A (p.Asp2615Asn) c.7039G>A (p.Asp2347Asn) c.6844G>A (p.Asp2282Asn) n.8201G>A n.8147G>A n.8256G>A | |
5 | g.37157401C= | CA1539656287 | CPLANE1 | n.1030G= c.8031G= (p.Leu2677=) c.7957+269G= (n.7957+269G=) c.5043G= (p.Leu1681=) n.273G= n.322G= c.1145G= c.5155+269G= (n.5155+269G=) n.283G= c.8028G= (p.Leu2676=) c.8008+269G= (n.8008+269G=) c.7902G= (p.Leu2634=) c.4674G= (p.Leu1558=) c.2604G= (p.Leu868=) c.7977G= (p.Leu2659=) c.8011+269G= (n.8011+269G=) c.7713G= (p.Leu2571=) c.7359G= (p.Leu2453=) c.5256G= (p.Leu1752=) n.8206G= c.7842G= (p.Leu2614=) c.7038G= (p.Leu2346=) c.6843G= (p.Leu2281=) n.8200G= n.8146G= n.8255G= | |
5 | g.37157401C>T | CA559022528 | CPLANE1 | n.1030G>A c.8031G>A (p.Leu2677=) c.7957+269G>A (n.7957+269G>A) c.5043G>A (p.Leu1681=) n.273G>A n.322G>A c.1145G>A c.5155+269G>A (n.5155+269G>A) n.283G>A c.8028G>A (p.Leu2676=) c.8008+269G>A (n.8008+269G>A) c.7902G>A (p.Leu2634=) c.4674G>A (p.Leu1558=) c.2604G>A (p.Leu868=) c.7977G>A (p.Leu2659=) c.8011+269G>A (n.8011+269G>A) c.7713G>A (p.Leu2571=) c.7359G>A (p.Leu2453=) c.5256G>A (p.Leu1752=) n.8206G>A c.7842G>A (p.Leu2614=) c.7038G>A (p.Leu2346=) c.6843G>A (p.Leu2281=) n.8200G>A n.8146G>A n.8255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157402A= | CA1539656289 | CPLANE1 | n.1029T= c.8030T= (p.Leu2677=) c.7957+268T= (n.7957+268T=) c.5042T= (p.Leu1681=) n.272T= n.321T= c.1144T= c.5155+268T= (n.5155+268T=) n.282T= c.8027T= (p.Leu2676=) c.8008+268T= (n.8008+268T=) c.7901T= (p.Leu2634=) c.4673T= (p.Leu1558=) c.2603T= (p.Leu868=) c.7976T= (p.Leu2659=) c.8011+268T= (n.8011+268T=) c.7712T= (p.Leu2571=) c.7358T= (p.Leu2453=) c.5255T= (p.Leu1752=) n.8205T= c.7841T= (p.Leu2614=) c.7037T= (p.Leu2346=) c.6842T= (p.Leu2281=) n.8199T= n.8145T= n.8254T= | |
5 | g.37157402A>C | CA1539656290 | CPLANE1 | n.1029T>G c.8030T>G (p.Leu2677Arg) c.7957+268T>G (n.7957+268T>G) c.5042T>G (p.Leu1681Arg) n.272T>G n.321T>G c.1144T>G c.5155+268T>G (n.5155+268T>G) n.282T>G c.8027T>G (p.Leu2676Arg) c.8008+268T>G (n.8008+268T>G) c.7901T>G (p.Leu2634Arg) c.4673T>G (p.Leu1558Arg) c.2603T>G (p.Leu868Arg) c.7976T>G (p.Leu2659Arg) c.8011+268T>G (n.8011+268T>G) c.7712T>G (p.Leu2571Arg) c.7358T>G (p.Leu2453Arg) c.5255T>G (p.Leu1752Arg) n.8205T>G c.7841T>G (p.Leu2614Arg) c.7037T>G (p.Leu2346Arg) c.6842T>G (p.Leu2281Arg) n.8199T>G n.8145T>G n.8254T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37157402A>G | CA2739880918 | CPLANE1 | n.1029T>C c.8030T>C (p.Leu2677Pro) c.7957+268T>C (n.7957+268T>C) c.5042T>C (p.Leu1681Pro) n.272T>C n.321T>C c.1144T>C c.5155+268T>C (n.5155+268T>C) n.282T>C c.8027T>C (p.Leu2676Pro) c.8008+268T>C (n.8008+268T>C) c.7901T>C (p.Leu2634Pro) c.4673T>C (p.Leu1558Pro) c.2603T>C (p.Leu868Pro) c.7976T>C (p.Leu2659Pro) c.8011+268T>C (n.8011+268T>C) c.7712T>C (p.Leu2571Pro) c.7358T>C (p.Leu2453Pro) c.5255T>C (p.Leu1752Pro) n.8205T>C c.7841T>C (p.Leu2614Pro) c.7037T>C (p.Leu2346Pro) c.6842T>C (p.Leu2281Pro) n.8199T>C n.8145T>C n.8254T>C | |
5 | g.37157402A>T | CA2673584439 | CPLANE1 | n.1029T>A c.8030T>A (p.Leu2677Gln) c.7957+268T>A (n.7957+268T>A) c.5042T>A (p.Leu1681Gln) n.272T>A n.321T>A c.1144T>A c.5155+268T>A (n.5155+268T>A) n.282T>A c.8027T>A (p.Leu2676Gln) c.8008+268T>A (n.8008+268T>A) c.7901T>A (p.Leu2634Gln) c.4673T>A (p.Leu1558Gln) c.2603T>A (p.Leu868Gln) c.7976T>A (p.Leu2659Gln) c.8011+268T>A (n.8011+268T>A) c.7712T>A (p.Leu2571Gln) c.7358T>A (p.Leu2453Gln) c.5255T>A (p.Leu1752Gln) n.8205T>A c.7841T>A (p.Leu2614Gln) c.7037T>A (p.Leu2346Gln) c.6842T>A (p.Leu2281Gln) n.8199T>A n.8145T>A n.8254T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157403G>A | CA2673584440 | CPLANE1 | n.1028C>T c.8029C>T (p.Leu2677=) c.7957+267C>T (n.7957+267C>T) c.5041C>T (p.Leu1681=) n.271C>T n.320C>T c.1143C>T c.5155+267C>T (n.5155+267C>T) n.281C>T c.8026C>T (p.Leu2676=) c.8008+267C>T (n.8008+267C>T) c.7900C>T (p.Leu2634=) c.4672C>T (p.Leu1558=) c.2602C>T (p.Leu868=) c.7975C>T (p.Leu2659=) c.8011+267C>T (n.8011+267C>T) c.7711C>T (p.Leu2571=) c.7357C>T (p.Leu2453=) c.5254C>T (p.Leu1752=) n.8204C>T c.7840C>T (p.Leu2614=) c.7036C>T (p.Leu2346=) c.6841C>T (p.Leu2281=) n.8198C>T n.8144C>T n.8253C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157403G>C | CA2578290650 | CPLANE1 | n.1028C>G c.8029C>G (p.Leu2677Val) c.7957+267C>G (n.7957+267C>G) c.5041C>G (p.Leu1681Val) n.271C>G n.320C>G c.1143C>G c.5155+267C>G (n.5155+267C>G) n.281C>G c.8026C>G (p.Leu2676Val) c.8008+267C>G (n.8008+267C>G) c.7900C>G (p.Leu2634Val) c.4672C>G (p.Leu1558Val) c.2602C>G (p.Leu868Val) c.7975C>G (p.Leu2659Val) c.8011+267C>G (n.8011+267C>G) c.7711C>G (p.Leu2571Val) c.7357C>G (p.Leu2453Val) c.5254C>G (p.Leu1752Val) n.8204C>G c.7840C>G (p.Leu2614Val) c.7036C>G (p.Leu2346Val) c.6841C>G (p.Leu2281Val) n.8198C>G n.8144C>G n.8253C>G | |
5 | g.37157403G>T | CA2739880919 | CPLANE1 | n.1028C>A c.8029C>A (p.Leu2677Met) c.7957+267C>A (n.7957+267C>A) c.5041C>A (p.Leu1681Met) n.271C>A n.320C>A c.1143C>A c.5155+267C>A (n.5155+267C>A) n.281C>A c.8026C>A (p.Leu2676Met) c.8008+267C>A (n.8008+267C>A) c.7900C>A (p.Leu2634Met) c.4672C>A (p.Leu1558Met) c.2602C>A (p.Leu868Met) c.7975C>A (p.Leu2659Met) c.8011+267C>A (n.8011+267C>A) c.7711C>A (p.Leu2571Met) c.7357C>A (p.Leu2453Met) c.5254C>A (p.Leu1752Met) n.8204C>A c.7840C>A (p.Leu2614Met) c.7036C>A (p.Leu2346Met) c.6841C>A (p.Leu2281Met) n.8198C>A n.8144C>A n.8253C>A | |
5 | g.37157404A>C | CA2739880920 | CPLANE1 | n.1027T>G c.8028T>G (p.Cys2676Trp) c.7957+266T>G (n.7957+266T>G) c.5040T>G (p.Cys1680Trp) n.270T>G n.319T>G c.1142T>G c.5155+266T>G (n.5155+266T>G) n.280T>G c.8025T>G (p.Cys2675Trp) c.8008+266T>G (n.8008+266T>G) c.7899T>G (p.Cys2633Trp) c.4671T>G (p.Cys1557Trp) c.2601T>G (p.Cys867Trp) c.7974T>G (p.Cys2658Trp) c.8011+266T>G (n.8011+266T>G) c.7710T>G (p.Cys2570Trp) c.7356T>G (p.Cys2452Trp) c.5253T>G (p.Cys1751Trp) n.8203T>G c.7839T>G (p.Cys2613Trp) c.7035T>G (p.Cys2345Trp) c.6840T>G (p.Cys2280Trp) n.8197T>G n.8143T>G n.8252T>G | |
5 | g.37157404A>G | CA2673584441 | CPLANE1 | n.1027T>C c.8028T>C (p.Cys2676=) c.7957+266T>C (n.7957+266T>C) c.5040T>C (p.Cys1680=) n.270T>C n.319T>C c.1142T>C c.5155+266T>C (n.5155+266T>C) n.280T>C c.8025T>C (p.Cys2675=) c.8008+266T>C (n.8008+266T>C) c.7899T>C (p.Cys2633=) c.4671T>C (p.Cys1557=) c.2601T>C (p.Cys867=) c.7974T>C (p.Cys2658=) c.8011+266T>C (n.8011+266T>C) c.7710T>C (p.Cys2570=) c.7356T>C (p.Cys2452=) c.5253T>C (p.Cys1751=) n.8203T>C c.7839T>C (p.Cys2613=) c.7035T>C (p.Cys2345=) c.6840T>C (p.Cys2280=) n.8197T>C n.8143T>C n.8252T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157405C>A | CA1539656294 | CPLANE1 | n.1026G>T c.8027G>T (p.Cys2676Phe) c.7957+265G>T (n.7957+265G>T) c.5039G>T (p.Cys1680Phe) n.269G>T n.318G>T c.1141G>T c.5155+265G>T (n.5155+265G>T) n.279G>T c.8024G>T (p.Cys2675Phe) c.8008+265G>T (n.8008+265G>T) c.7898G>T (p.Cys2633Phe) c.4670G>T (p.Cys1557Phe) c.2600G>T (p.Cys867Phe) c.7973G>T (p.Cys2658Phe) c.8011+265G>T (n.8011+265G>T) c.7709G>T (p.Cys2570Phe) c.7355G>T (p.Cys2452Phe) c.5252G>T (p.Cys1751Phe) n.8202G>T c.7838G>T (p.Cys2613Phe) c.7034G>T (p.Cys2345Phe) c.6839G>T (p.Cys2280Phe) n.8196G>T n.8142G>T n.8251G>T | dbSNP |
5 | g.37157405C= | CA1539656292 | CPLANE1 | n.1026G= c.8027G= (p.Cys2676=) c.7957+265G= (n.7957+265G=) c.5039G= (p.Cys1680=) n.269G= n.318G= c.1141G= c.5155+265G= (n.5155+265G=) n.279G= c.8024G= (p.Cys2675=) c.8008+265G= (n.8008+265G=) c.7898G= (p.Cys2633=) c.4670G= (p.Cys1557=) c.2600G= (p.Cys867=) c.7973G= (p.Cys2658=) c.8011+265G= (n.8011+265G=) c.7709G= (p.Cys2570=) c.7355G= (p.Cys2452=) c.5252G= (p.Cys1751=) n.8202G= c.7838G= (p.Cys2613=) c.7034G= (p.Cys2345=) c.6839G= (p.Cys2280=) n.8196G= n.8142G= n.8251G= | |
5 | g.37157405C>G | CA559022531 | CPLANE1 | n.1026G>C c.8027G>C (p.Cys2676Ser) c.7957+265G>C (n.7957+265G>C) c.5039G>C (p.Cys1680Ser) n.269G>C n.318G>C c.1141G>C c.5155+265G>C (n.5155+265G>C) n.279G>C c.8024G>C (p.Cys2675Ser) c.8008+265G>C (n.8008+265G>C) c.7898G>C (p.Cys2633Ser) c.4670G>C (p.Cys1557Ser) c.2600G>C (p.Cys867Ser) c.7973G>C (p.Cys2658Ser) c.8011+265G>C (n.8011+265G>C) c.7709G>C (p.Cys2570Ser) c.7355G>C (p.Cys2452Ser) c.5252G>C (p.Cys1751Ser) n.8202G>C c.7838G>C (p.Cys2613Ser) c.7034G>C (p.Cys2345Ser) c.6839G>C (p.Cys2280Ser) n.8196G>C n.8142G>C n.8251G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157405C>T | CA2739880921 | CPLANE1 | n.1026G>A c.8027G>A (p.Cys2676Tyr) c.7957+265G>A (n.7957+265G>A) c.5039G>A (p.Cys1680Tyr) n.269G>A n.318G>A c.1141G>A c.5155+265G>A (n.5155+265G>A) n.279G>A c.8024G>A (p.Cys2675Tyr) c.8008+265G>A (n.8008+265G>A) c.7898G>A (p.Cys2633Tyr) c.4670G>A (p.Cys1557Tyr) c.2600G>A (p.Cys867Tyr) c.7973G>A (p.Cys2658Tyr) c.8011+265G>A (n.8011+265G>A) c.7709G>A (p.Cys2570Tyr) c.7355G>A (p.Cys2452Tyr) c.5252G>A (p.Cys1751Tyr) n.8202G>A c.7838G>A (p.Cys2613Tyr) c.7034G>A (p.Cys2345Tyr) c.6839G>A (p.Cys2280Tyr) n.8196G>A n.8142G>A n.8251G>A | |
5 | g.37157406A>C | CA2739880922 | CPLANE1 | n.1025T>G c.8026T>G (p.Cys2676Gly) c.7957+264T>G (n.7957+264T>G) c.5038T>G (p.Cys1680Gly) n.268T>G n.317T>G c.1140T>G c.5155+264T>G (n.5155+264T>G) n.278T>G c.8023T>G (p.Cys2675Gly) c.8008+264T>G (n.8008+264T>G) c.7897T>G (p.Cys2633Gly) c.4669T>G (p.Cys1557Gly) c.2599T>G (p.Cys867Gly) c.7972T>G (p.Cys2658Gly) c.8011+264T>G (n.8011+264T>G) c.7708T>G (p.Cys2570Gly) c.7354T>G (p.Cys2452Gly) c.5251T>G (p.Cys1751Gly) n.8201T>G c.7837T>G (p.Cys2613Gly) c.7033T>G (p.Cys2345Gly) c.6838T>G (p.Cys2280Gly) n.8195T>G n.8141T>G n.8250T>G | |
5 | g.37157406A>G | CA2739880923 | CPLANE1 | n.1025T>C c.8026T>C (p.Cys2676Arg) c.7957+264T>C (n.7957+264T>C) c.5038T>C (p.Cys1680Arg) n.268T>C n.317T>C c.1140T>C c.5155+264T>C (n.5155+264T>C) n.278T>C c.8023T>C (p.Cys2675Arg) c.8008+264T>C (n.8008+264T>C) c.7897T>C (p.Cys2633Arg) c.4669T>C (p.Cys1557Arg) c.2599T>C (p.Cys867Arg) c.7972T>C (p.Cys2658Arg) c.8011+264T>C (n.8011+264T>C) c.7708T>C (p.Cys2570Arg) c.7354T>C (p.Cys2452Arg) c.5251T>C (p.Cys1751Arg) n.8201T>C c.7837T>C (p.Cys2613Arg) c.7033T>C (p.Cys2345Arg) c.6838T>C (p.Cys2280Arg) n.8195T>C n.8141T>C n.8250T>C | |
5 | g.37157406A>T | CA2739880924 | CPLANE1 | n.1025T>A c.8026T>A (p.Cys2676Ser) c.7957+264T>A (n.7957+264T>A) c.5038T>A (p.Cys1680Ser) n.268T>A n.317T>A c.1140T>A c.5155+264T>A (n.5155+264T>A) n.278T>A c.8023T>A (p.Cys2675Ser) c.8008+264T>A (n.8008+264T>A) c.7897T>A (p.Cys2633Ser) c.4669T>A (p.Cys1557Ser) c.2599T>A (p.Cys867Ser) c.7972T>A (p.Cys2658Ser) c.8011+264T>A (n.8011+264T>A) c.7708T>A (p.Cys2570Ser) c.7354T>A (p.Cys2452Ser) c.5251T>A (p.Cys1751Ser) n.8201T>A c.7837T>A (p.Cys2613Ser) c.7033T>A (p.Cys2345Ser) c.6838T>A (p.Cys2280Ser) n.8195T>A n.8141T>A n.8250T>A | |
5 | g.37157408G>A | CA3237880 | CPLANE1 | n.1023C>T c.8024C>T (p.Ala2675Val) c.7957+262C>T (n.7957+262C>T) c.5036C>T (p.Ala1679Val) n.266C>T n.315C>T c.1138C>T c.5155+262C>T (n.5155+262C>T) n.276C>T c.8021C>T (p.Ala2674Val) c.8008+262C>T (n.8008+262C>T) c.7895C>T (p.Ala2632Val) c.4667C>T (p.Ala1556Val) c.2597C>T (p.Ala866Val) c.7970C>T (p.Ala2657Val) c.8011+262C>T (n.8011+262C>T) c.7706C>T (p.Ala2569Val) c.7352C>T (p.Ala2451Val) c.5249C>T (p.Ala1750Val) n.8199C>T c.7835C>T (p.Ala2612Val) c.7031C>T (p.Ala2344Val) c.6836C>T (p.Ala2279Val) n.8193C>T n.8139C>T n.8248C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157408G>C | CA2739880925 | CPLANE1 | n.1023C>G c.8024C>G (p.Ala2675Gly) c.7957+262C>G (n.7957+262C>G) c.5036C>G (p.Ala1679Gly) n.266C>G n.315C>G c.1138C>G c.5155+262C>G (n.5155+262C>G) n.276C>G c.8021C>G (p.Ala2674Gly) c.8008+262C>G (n.8008+262C>G) c.7895C>G (p.Ala2632Gly) c.4667C>G (p.Ala1556Gly) c.2597C>G (p.Ala866Gly) c.7970C>G (p.Ala2657Gly) c.8011+262C>G (n.8011+262C>G) c.7706C>G (p.Ala2569Gly) c.7352C>G (p.Ala2451Gly) c.5249C>G (p.Ala1750Gly) n.8199C>G c.7835C>G (p.Ala2612Gly) c.7031C>G (p.Ala2344Gly) c.6836C>G (p.Ala2279Gly) n.8193C>G n.8139C>G n.8248C>G | |
5 | g.37157408G= | CA1539656298 | CPLANE1 | n.1023C= c.8024C= (p.Ala2675=) c.7957+262C= (n.7957+262C=) c.5036C= (p.Ala1679=) n.266C= n.315C= c.1138C= c.5155+262C= (n.5155+262C=) n.276C= c.8021C= (p.Ala2674=) c.8008+262C= (n.8008+262C=) c.7895C= (p.Ala2632=) c.4667C= (p.Ala1556=) c.2597C= (p.Ala866=) c.7970C= (p.Ala2657=) c.8011+262C= (n.8011+262C=) c.7706C= (p.Ala2569=) c.7352C= (p.Ala2451=) c.5249C= (p.Ala1750=) n.8199C= c.7835C= (p.Ala2612=) c.7031C= (p.Ala2344=) c.6836C= (p.Ala2279=) n.8193C= n.8139C= n.8248C= | |
5 | g.37157408G>T | CA2739880926 | CPLANE1 | n.1023C>A c.8024C>A (p.Ala2675Asp) c.7957+262C>A (n.7957+262C>A) c.5036C>A (p.Ala1679Asp) n.266C>A n.315C>A c.1138C>A c.5155+262C>A (n.5155+262C>A) n.276C>A c.8021C>A (p.Ala2674Asp) c.8008+262C>A (n.8008+262C>A) c.7895C>A (p.Ala2632Asp) c.4667C>A (p.Ala1556Asp) c.2597C>A (p.Ala866Asp) c.7970C>A (p.Ala2657Asp) c.8011+262C>A (n.8011+262C>A) c.7706C>A (p.Ala2569Asp) c.7352C>A (p.Ala2451Asp) c.5249C>A (p.Ala1750Asp) n.8199C>A c.7835C>A (p.Ala2612Asp) c.7031C>A (p.Ala2344Asp) c.6836C>A (p.Ala2279Asp) n.8193C>A n.8139C>A n.8248C>A | |
5 | g.37157409C>A | CA2739880927 | CPLANE1 | n.1022G>T c.8023G>T (p.Ala2675Ser) c.7957+261G>T (n.7957+261G>T) c.5035G>T (p.Ala1679Ser) n.265G>T n.314G>T c.1137G>T c.5155+261G>T (n.5155+261G>T) n.275G>T c.8020G>T (p.Ala2674Ser) c.8008+261G>T (n.8008+261G>T) c.7894G>T (p.Ala2632Ser) c.4666G>T (p.Ala1556Ser) c.2596G>T (p.Ala866Ser) c.7969G>T (p.Ala2657Ser) c.8011+261G>T (n.8011+261G>T) c.7705G>T (p.Ala2569Ser) c.7351G>T (p.Ala2451Ser) c.5248G>T (p.Ala1750Ser) n.8198G>T c.7834G>T (p.Ala2612Ser) c.7030G>T (p.Ala2344Ser) c.6835G>T (p.Ala2279Ser) n.8192G>T n.8138G>T n.8247G>T | |
5 | g.37157409C= | CA1539656304 | CPLANE1 | n.1022G= c.8023G= (p.Ala2675=) c.7957+261G= (n.7957+261G=) c.5035G= (p.Ala1679=) n.265G= n.314G= c.1137G= c.5155+261G= (n.5155+261G=) n.275G= c.8020G= (p.Ala2674=) c.8008+261G= (n.8008+261G=) c.7894G= (p.Ala2632=) c.4666G= (p.Ala1556=) c.2596G= (p.Ala866=) c.7969G= (p.Ala2657=) c.8011+261G= (n.8011+261G=) c.7705G= (p.Ala2569=) c.7351G= (p.Ala2451=) c.5248G= (p.Ala1750=) n.8198G= c.7834G= (p.Ala2612=) c.7030G= (p.Ala2344=) c.6835G= (p.Ala2279=) n.8192G= n.8138G= n.8247G= | |
5 | g.37157409C>G | CA2739880928 | CPLANE1 | n.1022G>C c.8023G>C (p.Ala2675Pro) c.7957+261G>C (n.7957+261G>C) c.5035G>C (p.Ala1679Pro) n.265G>C n.314G>C c.1137G>C c.5155+261G>C (n.5155+261G>C) n.275G>C c.8020G>C (p.Ala2674Pro) c.8008+261G>C (n.8008+261G>C) c.7894G>C (p.Ala2632Pro) c.4666G>C (p.Ala1556Pro) c.2596G>C (p.Ala866Pro) c.7969G>C (p.Ala2657Pro) c.8011+261G>C (n.8011+261G>C) c.7705G>C (p.Ala2569Pro) c.7351G>C (p.Ala2451Pro) c.5248G>C (p.Ala1750Pro) n.8198G>C c.7834G>C (p.Ala2612Pro) c.7030G>C (p.Ala2344Pro) c.6835G>C (p.Ala2279Pro) n.8192G>C n.8138G>C n.8247G>C | |
5 | g.37157409C>T | CA3237881 | CPLANE1 | n.1022G>A c.8023G>A (p.Ala2675Thr) c.7957+261G>A (n.7957+261G>A) c.5035G>A (p.Ala1679Thr) n.265G>A n.314G>A c.1137G>A c.5155+261G>A (n.5155+261G>A) n.275G>A c.8020G>A (p.Ala2674Thr) c.8008+261G>A (n.8008+261G>A) c.7894G>A (p.Ala2632Thr) c.4666G>A (p.Ala1556Thr) c.2596G>A (p.Ala866Thr) c.7969G>A (p.Ala2657Thr) c.8011+261G>A (n.8011+261G>A) c.7705G>A (p.Ala2569Thr) c.7351G>A (p.Ala2451Thr) c.5248G>A (p.Ala1750Thr) n.8198G>A c.7834G>A (p.Ala2612Thr) c.7030G>A (p.Ala2344Thr) c.6835G>A (p.Ala2279Thr) n.8192G>A n.8138G>A n.8247G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157411G>A | CA3237882 | CPLANE1 | n.1020C>T c.8021C>T (p.Pro2674Leu) c.7957+259C>T (n.7957+259C>T) c.5033C>T (p.Pro1678Leu) n.263C>T n.312C>T c.1135C>T c.5155+259C>T (n.5155+259C>T) n.273C>T c.8018C>T (p.Pro2673Leu) c.8008+259C>T (n.8008+259C>T) c.7892C>T (p.Pro2631Leu) c.4664C>T (p.Pro1555Leu) c.2594C>T (p.Pro865Leu) c.7967C>T (p.Pro2656Leu) c.8011+259C>T (n.8011+259C>T) c.7703C>T (p.Pro2568Leu) c.7349C>T (p.Pro2450Leu) c.5246C>T (p.Pro1749Leu) n.8196C>T c.7832C>T (p.Pro2611Leu) c.7028C>T (p.Pro2343Leu) c.6833C>T (p.Pro2278Leu) n.8190C>T n.8136C>T n.8245C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157411G>C | CA2739880929 | CPLANE1 | n.1020C>G c.8021C>G (p.Pro2674Arg) c.7957+259C>G (n.7957+259C>G) c.5033C>G (p.Pro1678Arg) n.263C>G n.312C>G c.1135C>G c.5155+259C>G (n.5155+259C>G) n.273C>G c.8018C>G (p.Pro2673Arg) c.8008+259C>G (n.8008+259C>G) c.7892C>G (p.Pro2631Arg) c.4664C>G (p.Pro1555Arg) c.2594C>G (p.Pro865Arg) c.7967C>G (p.Pro2656Arg) c.8011+259C>G (n.8011+259C>G) c.7703C>G (p.Pro2568Arg) c.7349C>G (p.Pro2450Arg) c.5246C>G (p.Pro1749Arg) n.8196C>G c.7832C>G (p.Pro2611Arg) c.7028C>G (p.Pro2343Arg) c.6833C>G (p.Pro2278Arg) n.8190C>G n.8136C>G n.8245C>G | |
5 | g.37157411G= | CA1539656312 | CPLANE1 | n.1020C= c.8021C= (p.Pro2674=) c.7957+259C= (n.7957+259C=) c.5033C= (p.Pro1678=) n.263C= n.312C= c.1135C= c.5155+259C= (n.5155+259C=) n.273C= c.8018C= (p.Pro2673=) c.8008+259C= (n.8008+259C=) c.7892C= (p.Pro2631=) c.4664C= (p.Pro1555=) c.2594C= (p.Pro865=) c.7967C= (p.Pro2656=) c.8011+259C= (n.8011+259C=) c.7703C= (p.Pro2568=) c.7349C= (p.Pro2450=) c.5246C= (p.Pro1749=) n.8196C= c.7832C= (p.Pro2611=) c.7028C= (p.Pro2343=) c.6833C= (p.Pro2278=) n.8190C= n.8136C= n.8245C= | |
5 | g.37157411G>T | CA2695239562 | CPLANE1 | n.1020C>A c.8021C>A (p.Pro2674Gln) c.7957+259C>A (n.7957+259C>A) c.5033C>A (p.Pro1678Gln) n.263C>A n.312C>A c.1135C>A c.5155+259C>A (n.5155+259C>A) n.273C>A c.8018C>A (p.Pro2673Gln) c.8008+259C>A (n.8008+259C>A) c.7892C>A (p.Pro2631Gln) c.4664C>A (p.Pro1555Gln) c.2594C>A (p.Pro865Gln) c.7967C>A (p.Pro2656Gln) c.8011+259C>A (n.8011+259C>A) c.7703C>A (p.Pro2568Gln) c.7349C>A (p.Pro2450Gln) c.5246C>A (p.Pro1749Gln) n.8196C>A c.7832C>A (p.Pro2611Gln) c.7028C>A (p.Pro2343Gln) c.6833C>A (p.Pro2278Gln) n.8190C>A n.8136C>A n.8245C>A | |
5 | g.37157412G>A | CA2739880931 | CPLANE1 | n.1019C>T c.8020C>T (p.Pro2674Ser) c.7957+258C>T (n.7957+258C>T) c.5032C>T (p.Pro1678Ser) n.262C>T n.311C>T c.1134C>T c.5155+258C>T (n.5155+258C>T) n.272C>T c.8017C>T (p.Pro2673Ser) c.8008+258C>T (n.8008+258C>T) c.7891C>T (p.Pro2631Ser) c.4663C>T (p.Pro1555Ser) c.2593C>T (p.Pro865Ser) c.7966C>T (p.Pro2656Ser) c.8011+258C>T (n.8011+258C>T) c.7702C>T (p.Pro2568Ser) c.7348C>T (p.Pro2450Ser) c.5245C>T (p.Pro1749Ser) n.8195C>T c.7831C>T (p.Pro2611Ser) c.7027C>T (p.Pro2343Ser) c.6832C>T (p.Pro2278Ser) n.8189C>T n.8135C>T n.8244C>T | |
5 | g.37157412G>C | CA2739880930 | CPLANE1 | n.1019C>G c.8020C>G (p.Pro2674Ala) c.7957+258C>G (n.7957+258C>G) c.5032C>G (p.Pro1678Ala) n.262C>G n.311C>G c.1134C>G c.5155+258C>G (n.5155+258C>G) n.272C>G c.8017C>G (p.Pro2673Ala) c.8008+258C>G (n.8008+258C>G) c.7891C>G (p.Pro2631Ala) c.4663C>G (p.Pro1555Ala) c.2593C>G (p.Pro865Ala) c.7966C>G (p.Pro2656Ala) c.8011+258C>G (n.8011+258C>G) c.7702C>G (p.Pro2568Ala) c.7348C>G (p.Pro2450Ala) c.5245C>G (p.Pro1749Ala) n.8195C>G c.7831C>G (p.Pro2611Ala) c.7027C>G (p.Pro2343Ala) c.6832C>G (p.Pro2278Ala) n.8189C>G n.8135C>G n.8244C>G | |
5 | g.37157412G>T | CA2739880932 | CPLANE1 | n.1019C>A c.8020C>A (p.Pro2674Thr) c.7957+258C>A (n.7957+258C>A) c.5032C>A (p.Pro1678Thr) n.262C>A n.311C>A c.1134C>A c.5155+258C>A (n.5155+258C>A) n.272C>A c.8017C>A (p.Pro2673Thr) c.8008+258C>A (n.8008+258C>A) c.7891C>A (p.Pro2631Thr) c.4663C>A (p.Pro1555Thr) c.2593C>A (p.Pro865Thr) c.7966C>A (p.Pro2656Thr) c.8011+258C>A (n.8011+258C>A) c.7702C>A (p.Pro2568Thr) c.7348C>A (p.Pro2450Thr) c.5245C>A (p.Pro1749Thr) n.8195C>A c.7831C>A (p.Pro2611Thr) c.7027C>A (p.Pro2343Thr) c.6832C>A (p.Pro2278Thr) n.8189C>A n.8135C>A n.8244C>A | |
5 | g.37157413A>C | CA2512794686 | CPLANE1 | n.1018T>G c.8019T>G (p.Thr2673=) c.7957+257T>G (n.7957+257T>G) c.5031T>G (p.Thr1677=) n.261T>G n.310T>G c.1133T>G c.5155+257T>G (n.5155+257T>G) n.271T>G c.8016T>G (p.Thr2672=) c.8008+257T>G (n.8008+257T>G) c.7890T>G (p.Thr2630=) c.4662T>G (p.Thr1554=) c.2592T>G (p.Thr864=) c.7965T>G (p.Thr2655=) c.8011+257T>G (n.8011+257T>G) c.7701T>G (p.Thr2567=) c.7347T>G (p.Thr2449=) c.5244T>G (p.Thr1748=) n.8194T>G c.7830T>G (p.Thr2610=) c.7026T>G (p.Thr2342=) c.6831T>G (p.Thr2277=) n.8188T>G n.8134T>G n.8243T>G | |
5 | g.37157414G>A | CA2739880933 | CPLANE1 | n.1017C>T c.8018C>T (p.Thr2673Ile) c.7957+256C>T (n.7957+256C>T) c.5030C>T (p.Thr1677Ile) n.260C>T n.309C>T c.1132C>T c.5155+256C>T (n.5155+256C>T) n.270C>T c.8015C>T (p.Thr2672Ile) c.8008+256C>T (n.8008+256C>T) c.7889C>T (p.Thr2630Ile) c.4661C>T (p.Thr1554Ile) c.2591C>T (p.Thr864Ile) c.7964C>T (p.Thr2655Ile) c.8011+256C>T (n.8011+256C>T) c.7700C>T (p.Thr2567Ile) c.7346C>T (p.Thr2449Ile) c.5243C>T (p.Thr1748Ile) n.8193C>T c.7829C>T (p.Thr2610Ile) c.7025C>T (p.Thr2342Ile) c.6830C>T (p.Thr2277Ile) n.8187C>T n.8133C>T n.8242C>T | |
5 | g.37157414G>C | CA2739880935 | CPLANE1 | n.1017C>G c.8018C>G (p.Thr2673Ser) c.7957+256C>G (n.7957+256C>G) c.5030C>G (p.Thr1677Ser) n.260C>G n.309C>G c.1132C>G c.5155+256C>G (n.5155+256C>G) n.270C>G c.8015C>G (p.Thr2672Ser) c.8008+256C>G (n.8008+256C>G) c.7889C>G (p.Thr2630Ser) c.4661C>G (p.Thr1554Ser) c.2591C>G (p.Thr864Ser) c.7964C>G (p.Thr2655Ser) c.8011+256C>G (n.8011+256C>G) c.7700C>G (p.Thr2567Ser) c.7346C>G (p.Thr2449Ser) c.5243C>G (p.Thr1748Ser) n.8193C>G c.7829C>G (p.Thr2610Ser) c.7025C>G (p.Thr2342Ser) c.6830C>G (p.Thr2277Ser) n.8187C>G n.8133C>G n.8242C>G | |
5 | g.37157414G>T | CA2739880934 | CPLANE1 | n.1017C>A c.8018C>A (p.Thr2673Asn) c.7957+256C>A (n.7957+256C>A) c.5030C>A (p.Thr1677Asn) n.260C>A n.309C>A c.1132C>A c.5155+256C>A (n.5155+256C>A) n.270C>A c.8015C>A (p.Thr2672Asn) c.8008+256C>A (n.8008+256C>A) c.7889C>A (p.Thr2630Asn) c.4661C>A (p.Thr1554Asn) c.2591C>A (p.Thr864Asn) c.7964C>A (p.Thr2655Asn) c.8011+256C>A (n.8011+256C>A) c.7700C>A (p.Thr2567Asn) c.7346C>A (p.Thr2449Asn) c.5243C>A (p.Thr1748Asn) n.8193C>A c.7829C>A (p.Thr2610Asn) c.7025C>A (p.Thr2342Asn) c.6830C>A (p.Thr2277Asn) n.8187C>A n.8133C>A n.8242C>A | |
5 | g.37157415T>A | CA2739880936 | CPLANE1 | n.1016A>T c.8017A>T (p.Thr2673Ser) c.7957+255A>T (n.7957+255A>T) c.5029A>T (p.Thr1677Ser) n.259A>T n.308A>T c.1131A>T c.5155+255A>T (n.5155+255A>T) n.269A>T c.8014A>T (p.Thr2672Ser) c.8008+255A>T (n.8008+255A>T) c.7888A>T (p.Thr2630Ser) c.4660A>T (p.Thr1554Ser) c.2590A>T (p.Thr864Ser) c.7963A>T (p.Thr2655Ser) c.8011+255A>T (n.8011+255A>T) c.7699A>T (p.Thr2567Ser) c.7345A>T (p.Thr2449Ser) c.5242A>T (p.Thr1748Ser) n.8192A>T c.7828A>T (p.Thr2610Ser) c.7024A>T (p.Thr2342Ser) c.6829A>T (p.Thr2277Ser) n.8186A>T n.8132A>T n.8241A>T | |
5 | g.37157415T>C | CA2739880938 | CPLANE1 | n.1016A>G c.8017A>G (p.Thr2673Ala) c.7957+255A>G (n.7957+255A>G) c.5029A>G (p.Thr1677Ala) n.259A>G n.308A>G c.1131A>G c.5155+255A>G (n.5155+255A>G) n.269A>G c.8014A>G (p.Thr2672Ala) c.8008+255A>G (n.8008+255A>G) c.7888A>G (p.Thr2630Ala) c.4660A>G (p.Thr1554Ala) c.2590A>G (p.Thr864Ala) c.7963A>G (p.Thr2655Ala) c.8011+255A>G (n.8011+255A>G) c.7699A>G (p.Thr2567Ala) c.7345A>G (p.Thr2449Ala) c.5242A>G (p.Thr1748Ala) n.8192A>G c.7828A>G (p.Thr2610Ala) c.7024A>G (p.Thr2342Ala) c.6829A>G (p.Thr2277Ala) n.8186A>G n.8132A>G n.8241A>G | |
5 | g.37157415T>G | CA2739880937 | CPLANE1 | n.1016A>C c.8017A>C (p.Thr2673Pro) c.7957+255A>C (n.7957+255A>C) c.5029A>C (p.Thr1677Pro) n.259A>C n.308A>C c.1131A>C c.5155+255A>C (n.5155+255A>C) n.269A>C c.8014A>C (p.Thr2672Pro) c.8008+255A>C (n.8008+255A>C) c.7888A>C (p.Thr2630Pro) c.4660A>C (p.Thr1554Pro) c.2590A>C (p.Thr864Pro) c.7963A>C (p.Thr2655Pro) c.8011+255A>C (n.8011+255A>C) c.7699A>C (p.Thr2567Pro) c.7345A>C (p.Thr2449Pro) c.5242A>C (p.Thr1748Pro) n.8192A>C c.7828A>C (p.Thr2610Pro) c.7024A>C (p.Thr2342Pro) c.6829A>C (p.Thr2277Pro) n.8186A>C n.8132A>C n.8241A>C | |
5 | g.37157417A>C | CA2739880939 | CPLANE1 | n.1014T>G c.8015T>G (p.Val2672Gly) c.7957+253T>G (n.7957+253T>G) c.5027T>G (p.Val1676Gly) n.257T>G n.306T>G c.1129T>G c.5155+253T>G (n.5155+253T>G) n.267T>G c.8012T>G (p.Val2671Gly) c.8008+253T>G (n.8008+253T>G) c.7886T>G (p.Val2629Gly) c.4658T>G (p.Val1553Gly) c.2588T>G (p.Val863Gly) c.7961T>G (p.Val2654Gly) c.8011+253T>G (n.8011+253T>G) c.7697T>G (p.Val2566Gly) c.7343T>G (p.Val2448Gly) c.5240T>G (p.Val1747Gly) n.8190T>G c.7826T>G (p.Val2609Gly) c.7022T>G (p.Val2341Gly) c.6827T>G (p.Val2276Gly) n.8184T>G n.8130T>G n.8239T>G | |
5 | g.37157417A>G | CA2739880940 | CPLANE1 | n.1014T>C c.8015T>C (p.Val2672Ala) c.7957+253T>C (n.7957+253T>C) c.5027T>C (p.Val1676Ala) n.257T>C n.306T>C c.1129T>C c.5155+253T>C (n.5155+253T>C) n.267T>C c.8012T>C (p.Val2671Ala) c.8008+253T>C (n.8008+253T>C) c.7886T>C (p.Val2629Ala) c.4658T>C (p.Val1553Ala) c.2588T>C (p.Val863Ala) c.7961T>C (p.Val2654Ala) c.8011+253T>C (n.8011+253T>C) c.7697T>C (p.Val2566Ala) c.7343T>C (p.Val2448Ala) c.5240T>C (p.Val1747Ala) n.8190T>C c.7826T>C (p.Val2609Ala) c.7022T>C (p.Val2341Ala) c.6827T>C (p.Val2276Ala) n.8184T>C n.8130T>C n.8239T>C | |
5 | g.37157417A>T | CA2739880941 | CPLANE1 | n.1014T>A c.8015T>A (p.Val2672Glu) c.7957+253T>A (n.7957+253T>A) c.5027T>A (p.Val1676Glu) n.257T>A n.306T>A c.1129T>A c.5155+253T>A (n.5155+253T>A) n.267T>A c.8012T>A (p.Val2671Glu) c.8008+253T>A (n.8008+253T>A) c.7886T>A (p.Val2629Glu) c.4658T>A (p.Val1553Glu) c.2588T>A (p.Val863Glu) c.7961T>A (p.Val2654Glu) c.8011+253T>A (n.8011+253T>A) c.7697T>A (p.Val2566Glu) c.7343T>A (p.Val2448Glu) c.5240T>A (p.Val1747Glu) n.8190T>A c.7826T>A (p.Val2609Glu) c.7022T>A (p.Val2341Glu) c.6827T>A (p.Val2276Glu) n.8184T>A n.8130T>A n.8239T>A | |
5 | g.37157418C>A | CA2739880942 | CPLANE1 | n.1013G>T c.8014G>T (p.Val2672Leu) c.7957+252G>T (n.7957+252G>T) c.5026G>T (p.Val1676Leu) n.256G>T n.305G>T c.1128G>T c.5155+252G>T (n.5155+252G>T) n.266G>T c.8011G>T (p.Val2671Leu) c.8008+252G>T (n.8008+252G>T) c.7885G>T (p.Val2629Leu) c.4657G>T (p.Val1553Leu) c.2587G>T (p.Val863Leu) c.7960G>T (p.Val2654Leu) c.8011+252G>T (n.8011+252G>T) c.7696G>T (p.Val2566Leu) c.7342G>T (p.Val2448Leu) c.5239G>T (p.Val1747Leu) n.8189G>T c.7825G>T (p.Val2609Leu) c.7021G>T (p.Val2341Leu) c.6826G>T (p.Val2276Leu) n.8183G>T n.8129G>T n.8238G>T | |
5 | g.37157418C= | CA1539656315 | CPLANE1 | n.1013G= c.8014G= (p.Val2672=) c.7957+252G= (n.7957+252G=) c.5026G= (p.Val1676=) n.256G= n.305G= c.1128G= c.5155+252G= (n.5155+252G=) n.266G= c.8011G= (p.Val2671=) c.8008+252G= (n.8008+252G=) c.7885G= (p.Val2629=) c.4657G= (p.Val1553=) c.2587G= (p.Val863=) c.7960G= (p.Val2654=) c.8011+252G= (n.8011+252G=) c.7696G= (p.Val2566=) c.7342G= (p.Val2448=) c.5239G= (p.Val1747=) n.8189G= c.7825G= (p.Val2609=) c.7021G= (p.Val2341=) c.6826G= (p.Val2276=) n.8183G= n.8129G= n.8238G= | |
5 | g.37157418C>G | CA2673584442 | CPLANE1 | n.1013G>C c.8014G>C (p.Val2672Leu) c.7957+252G>C (n.7957+252G>C) c.5026G>C (p.Val1676Leu) n.256G>C n.305G>C c.1128G>C c.5155+252G>C (n.5155+252G>C) n.266G>C c.8011G>C (p.Val2671Leu) c.8008+252G>C (n.8008+252G>C) c.7885G>C (p.Val2629Leu) c.4657G>C (p.Val1553Leu) c.2587G>C (p.Val863Leu) c.7960G>C (p.Val2654Leu) c.8011+252G>C (n.8011+252G>C) c.7696G>C (p.Val2566Leu) c.7342G>C (p.Val2448Leu) c.5239G>C (p.Val1747Leu) n.8189G>C c.7825G>C (p.Val2609Leu) c.7021G>C (p.Val2341Leu) c.6826G>C (p.Val2276Leu) n.8183G>C n.8129G>C n.8238G>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157418C>T | CA1539656316 | CPLANE1 | n.1013G>A c.8014G>A (p.Val2672Ile) c.7957+252G>A (n.7957+252G>A) c.5026G>A (p.Val1676Ile) n.256G>A n.305G>A c.1128G>A c.5155+252G>A (n.5155+252G>A) n.266G>A c.8011G>A (p.Val2671Ile) c.8008+252G>A (n.8008+252G>A) c.7885G>A (p.Val2629Ile) c.4657G>A (p.Val1553Ile) c.2587G>A (p.Val863Ile) c.7960G>A (p.Val2654Ile) c.8011+252G>A (n.8011+252G>A) c.7696G>A (p.Val2566Ile) c.7342G>A (p.Val2448Ile) c.5239G>A (p.Val1747Ile) n.8189G>A c.7825G>A (p.Val2609Ile) c.7021G>A (p.Val2341Ile) c.6826G>A (p.Val2276Ile) n.8183G>A n.8129G>A n.8238G>A | dbSNP |
5 | g.37157419T>A | CA2739880943 | CPLANE1 | n.1012A>T c.8013A>T (p.Glu2671Asp) c.7957+251A>T (n.7957+251A>T) c.5025A>T (p.Glu1675Asp) n.255A>T n.304A>T c.1127A>T c.5155+251A>T (n.5155+251A>T) n.265A>T c.8010A>T (p.Glu2670Asp) c.8008+251A>T (n.8008+251A>T) c.7884A>T (p.Glu2628Asp) c.4656A>T (p.Glu1552Asp) c.2586A>T (p.Glu862Asp) c.7959A>T (p.Glu2653Asp) c.8011+251A>T (n.8011+251A>T) c.7695A>T (p.Glu2565Asp) c.7341A>T (p.Glu2447Asp) c.5238A>T (p.Glu1746Asp) n.8188A>T c.7824A>T (p.Glu2608Asp) c.7020A>T (p.Glu2340Asp) c.6825A>T (p.Glu2275Asp) n.8182A>T n.8128A>T n.8237A>T | |
5 | g.37157419T>G | CA2739880944 | CPLANE1 | n.1012A>C c.8013A>C (p.Glu2671Asp) c.7957+251A>C (n.7957+251A>C) c.5025A>C (p.Glu1675Asp) n.255A>C n.304A>C c.1127A>C c.5155+251A>C (n.5155+251A>C) n.265A>C c.8010A>C (p.Glu2670Asp) c.8008+251A>C (n.8008+251A>C) c.7884A>C (p.Glu2628Asp) c.4656A>C (p.Glu1552Asp) c.2586A>C (p.Glu862Asp) c.7959A>C (p.Glu2653Asp) c.8011+251A>C (n.8011+251A>C) c.7695A>C (p.Glu2565Asp) c.7341A>C (p.Glu2447Asp) c.5238A>C (p.Glu1746Asp) n.8188A>C c.7824A>C (p.Glu2608Asp) c.7020A>C (p.Glu2340Asp) c.6825A>C (p.Glu2275Asp) n.8182A>C n.8128A>C n.8237A>C | |
5 | g.37157420T>A | CA2739880945 | CPLANE1 | n.1011A>T c.8012A>T (p.Glu2671Val) c.7957+250A>T (n.7957+250A>T) c.5024A>T (p.Glu1675Val) n.254A>T n.303A>T c.1126A>T c.5155+250A>T (n.5155+250A>T) n.264A>T c.8009A>T (p.Glu2670Val) c.8008+250A>T (n.8008+250A>T) c.7883A>T (p.Glu2628Val) c.4655A>T (p.Glu1552Val) c.2585A>T (p.Glu862Val) c.7958A>T (p.Glu2653Val) c.8011+250A>T (n.8011+250A>T) c.7694A>T (p.Glu2565Val) c.7340A>T (p.Glu2447Val) c.5237A>T (p.Glu1746Val) n.8187A>T c.7823A>T (p.Glu2608Val) c.7019A>T (p.Glu2340Val) c.6824A>T (p.Glu2275Val) n.8181A>T n.8127A>T n.8236A>T | |
5 | g.37157420T>C | CA3237883 | CPLANE1 | n.1011A>G c.8012A>G (p.Glu2671Gly) c.7957+250A>G (n.7957+250A>G) c.5024A>G (p.Glu1675Gly) n.254A>G n.303A>G c.1126A>G c.5155+250A>G (n.5155+250A>G) n.264A>G c.8009A>G (p.Glu2670Gly) c.8008+250A>G (n.8008+250A>G) c.7883A>G (p.Glu2628Gly) c.4655A>G (p.Glu1552Gly) c.2585A>G (p.Glu862Gly) c.7958A>G (p.Glu2653Gly) c.8011+250A>G (n.8011+250A>G) c.7694A>G (p.Glu2565Gly) c.7340A>G (p.Glu2447Gly) c.5237A>G (p.Glu1746Gly) n.8187A>G c.7823A>G (p.Glu2608Gly) c.7019A>G (p.Glu2340Gly) c.6824A>G (p.Glu2275Gly) n.8181A>G n.8127A>G n.8236A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157420T>G | CA1539656322 | CPLANE1 | n.1011A>C c.8012A>C (p.Glu2671Ala) c.7957+250A>C (n.7957+250A>C) c.5024A>C (p.Glu1675Ala) n.254A>C n.303A>C c.1126A>C c.5155+250A>C (n.5155+250A>C) n.264A>C c.8009A>C (p.Glu2670Ala) c.8008+250A>C (n.8008+250A>C) c.7883A>C (p.Glu2628Ala) c.4655A>C (p.Glu1552Ala) c.2585A>C (p.Glu862Ala) c.7958A>C (p.Glu2653Ala) c.8011+250A>C (n.8011+250A>C) c.7694A>C (p.Glu2565Ala) c.7340A>C (p.Glu2447Ala) c.5237A>C (p.Glu1746Ala) n.8187A>C c.7823A>C (p.Glu2608Ala) c.7019A>C (p.Glu2340Ala) c.6824A>C (p.Glu2275Ala) n.8181A>C n.8127A>C n.8236A>C | dbSNP |
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5 | g.37157421C= | CA1539656325 | CPLANE1 | n.1011-1G= c.8012-1G= (n.8012-1G=) c.7957+249G= (n.7957+249G=) c.5024-1G= (n.5024-1G=) n.254-1G= n.303-1G= c.1125G= c.5155+249G= (n.5155+249G=) n.264-1G= c.8009-1G= (n.8009-1G=) c.8008+249G= (n.8008+249G=) c.7883-1G= (n.7883-1G=) c.4655-1G= (n.4655-1G=) c.2585-1G= (n.2585-1G=) c.7958-1G= (n.7958-1G=) c.8011+249G= (n.8011+249G=) c.7694-1G= (n.7694-1G=) c.7340-1G= (n.7340-1G=) c.5237-1G= (n.5237-1G=) n.8187-1G= c.7823-1G= (n.7823-1G=) c.7019-1G= (n.7019-1G=) c.6824-1G= (n.6824-1G=) n.8181-1G= n.8127-1G= n.8236-1G= | |
5 | g.37157421C>T | CA810308525 | CPLANE1 | n.1011-1G>A c.8012-1G>A (n.8012-1G>A) c.7957+249G>A (n.7957+249G>A) c.5024-1G>A (n.5024-1G>A) n.254-1G>A n.303-1G>A c.1125G>A c.5155+249G>A (n.5155+249G>A) n.264-1G>A c.8009-1G>A (n.8009-1G>A) c.8008+249G>A (n.8008+249G>A) c.7883-1G>A (n.7883-1G>A) c.4655-1G>A (n.4655-1G>A) c.2585-1G>A (n.2585-1G>A) c.7958-1G>A (n.7958-1G>A) c.8011+249G>A (n.8011+249G>A) c.7694-1G>A (n.7694-1G>A) c.7340-1G>A (n.7340-1G>A) c.5237-1G>A (n.5237-1G>A) n.8187-1G>A c.7823-1G>A (n.7823-1G>A) c.7019-1G>A (n.7019-1G>A) c.6824-1G>A (n.6824-1G>A) n.8181-1G>A n.8127-1G>A n.8236-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37157422T>G | CA2673584443 | CPLANE1 | n.1011-2A>C c.8012-2A>C (n.8012-2A>C) c.7957+248A>C (n.7957+248A>C) c.5024-2A>C (n.5024-2A>C) n.254-2A>C n.303-2A>C c.1124A>C c.5155+248A>C (n.5155+248A>C) n.264-2A>C c.8009-2A>C (n.8009-2A>C) c.8008+248A>C (n.8008+248A>C) c.7883-2A>C (n.7883-2A>C) c.4655-2A>C (n.4655-2A>C) c.2585-2A>C (n.2585-2A>C) c.7958-2A>C (n.7958-2A>C) c.8011+248A>C (n.8011+248A>C) c.7694-2A>C (n.7694-2A>C) c.7340-2A>C (n.7340-2A>C) c.5237-2A>C (n.5237-2A>C) n.8187-2A>C c.7823-2A>C (n.7823-2A>C) c.7019-2A>C (n.7019-2A>C) c.6824-2A>C (n.6824-2A>C) n.8181-2A>C n.8127-2A>C n.8236-2A>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157423G>A | CA2673584445 | CPLANE1 | n.1011-3C>T c.8012-3C>T (n.8012-3C>T) c.7957+247C>T (n.7957+247C>T) c.5024-3C>T (n.5024-3C>T) n.254-3C>T n.303-3C>T c.1123C>T c.5155+247C>T (n.5155+247C>T) n.264-3C>T c.8009-3C>T (n.8009-3C>T) c.8008+247C>T (n.8008+247C>T) c.7883-3C>T (n.7883-3C>T) c.4655-3C>T (n.4655-3C>T) c.2585-3C>T (n.2585-3C>T) c.7958-3C>T (n.7958-3C>T) c.8011+247C>T (n.8011+247C>T) c.7694-3C>T (n.7694-3C>T) c.7340-3C>T (n.7340-3C>T) c.5237-3C>T (n.5237-3C>T) n.8187-3C>T c.7823-3C>T (n.7823-3C>T) c.7019-3C>T (n.7019-3C>T) c.6824-3C>T (n.6824-3C>T) n.8181-3C>T n.8127-3C>T n.8236-3C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157423G>T | CA2673584446 | CPLANE1 | n.1011-3C>A c.8012-3C>A (n.8012-3C>A) c.7957+247C>A (n.7957+247C>A) c.5024-3C>A (n.5024-3C>A) n.254-3C>A n.303-3C>A c.1123C>A c.5155+247C>A (n.5155+247C>A) n.264-3C>A c.8009-3C>A (n.8009-3C>A) c.8008+247C>A (n.8008+247C>A) c.7883-3C>A (n.7883-3C>A) c.4655-3C>A (n.4655-3C>A) c.2585-3C>A (n.2585-3C>A) c.7958-3C>A (n.7958-3C>A) c.8011+247C>A (n.8011+247C>A) c.7694-3C>A (n.7694-3C>A) c.7340-3C>A (n.7340-3C>A) c.5237-3C>A (n.5237-3C>A) n.8187-3C>A c.7823-3C>A (n.7823-3C>A) c.7019-3C>A (n.7019-3C>A) c.6824-3C>A (n.6824-3C>A) n.8181-3C>A n.8127-3C>A n.8236-3C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157424C>T | CA2673584447 | CPLANE1 | n.1011-4G>A c.8012-4G>A (n.8012-4G>A) c.7957+246G>A (n.7957+246G>A) c.5024-4G>A (n.5024-4G>A) n.254-4G>A n.303-4G>A c.1122G>A c.5155+246G>A (n.5155+246G>A) n.264-4G>A c.8009-4G>A (n.8009-4G>A) c.8008+246G>A (n.8008+246G>A) c.7883-4G>A (n.7883-4G>A) c.4655-4G>A (n.4655-4G>A) c.2585-4G>A (n.2585-4G>A) c.7958-4G>A (n.7958-4G>A) c.8011+246G>A (n.8011+246G>A) c.7694-4G>A (n.7694-4G>A) c.7340-4G>A (n.7340-4G>A) c.5237-4G>A (n.5237-4G>A) n.8187-4G>A c.7823-4G>A (n.7823-4G>A) c.7019-4G>A (n.7019-4G>A) c.6824-4G>A (n.6824-4G>A) n.8181-4G>A n.8127-4G>A n.8236-4G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157425A>G | CA2673584448 | CPLANE1 | n.1011-5T>C c.8012-5T>C (n.8012-5T>C) c.7957+245T>C (n.7957+245T>C) c.5024-5T>C (n.5024-5T>C) n.254-5T>C n.303-5T>C c.1121T>C c.5155+245T>C (n.5155+245T>C) n.264-5T>C c.8009-5T>C (n.8009-5T>C) c.8008+245T>C (n.8008+245T>C) c.7883-5T>C (n.7883-5T>C) c.4655-5T>C (n.4655-5T>C) c.2585-5T>C (n.2585-5T>C) c.7958-5T>C (n.7958-5T>C) c.8011+245T>C (n.8011+245T>C) c.7694-5T>C (n.7694-5T>C) c.7340-5T>C (n.7340-5T>C) c.5237-5T>C (n.5237-5T>C) n.8187-5T>C c.7823-5T>C (n.7823-5T>C) c.7019-5T>C (n.7019-5T>C) c.6824-5T>C (n.6824-5T>C) n.8181-5T>C n.8127-5T>C n.8236-5T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157425A>T | CA2673584449 | CPLANE1 | n.1011-5T>A c.8012-5T>A (n.8012-5T>A) c.7957+245T>A (n.7957+245T>A) c.5024-5T>A (n.5024-5T>A) n.254-5T>A n.303-5T>A c.1121T>A c.5155+245T>A (n.5155+245T>A) n.264-5T>A c.8009-5T>A (n.8009-5T>A) c.8008+245T>A (n.8008+245T>A) c.7883-5T>A (n.7883-5T>A) c.4655-5T>A (n.4655-5T>A) c.2585-5T>A (n.2585-5T>A) c.7958-5T>A (n.7958-5T>A) c.8011+245T>A (n.8011+245T>A) c.7694-5T>A (n.7694-5T>A) c.7340-5T>A (n.7340-5T>A) c.5237-5T>A (n.5237-5T>A) n.8187-5T>A c.7823-5T>A (n.7823-5T>A) c.7019-5T>A (n.7019-5T>A) c.6824-5T>A (n.6824-5T>A) n.8181-5T>A n.8127-5T>A n.8236-5T>A | gnomAD v4 |
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5 | g.37157430T>C | CA117045258 | CPLANE1 | n.1011-10A>G c.8012-10A>G (n.8012-10A>G) c.7957+240A>G (n.7957+240A>G) c.5024-10A>G (n.5024-10A>G) n.254-10A>G n.303-10A>G c.1116A>G c.5155+240A>G (n.5155+240A>G) n.264-10A>G c.8009-10A>G (n.8009-10A>G) c.8008+240A>G (n.8008+240A>G) c.7883-10A>G (n.7883-10A>G) c.4655-10A>G (n.4655-10A>G) c.2585-10A>G (n.2585-10A>G) c.7958-10A>G (n.7958-10A>G) c.8011+240A>G (n.8011+240A>G) c.7694-10A>G (n.7694-10A>G) c.7340-10A>G (n.7340-10A>G) c.5237-10A>G (n.5237-10A>G) n.8187-10A>G c.7823-10A>G (n.7823-10A>G) c.7019-10A>G (n.7019-10A>G) c.6824-10A>G (n.6824-10A>G) n.8181-10A>G n.8127-10A>G n.8236-10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157430T= | CA1539656333 | CPLANE1 | n.1011-10A= c.8012-10A= (n.8012-10A=) c.7957+240A= (n.7957+240A=) c.5024-10A= (n.5024-10A=) n.254-10A= n.303-10A= c.1116A= c.5155+240A= (n.5155+240A=) n.264-10A= c.8009-10A= (n.8009-10A=) c.8008+240A= (n.8008+240A=) c.7883-10A= (n.7883-10A=) c.4655-10A= (n.4655-10A=) c.2585-10A= (n.2585-10A=) c.7958-10A= (n.7958-10A=) c.8011+240A= (n.8011+240A=) c.7694-10A= (n.7694-10A=) c.7340-10A= (n.7340-10A=) c.5237-10A= (n.5237-10A=) n.8187-10A= c.7823-10A= (n.7823-10A=) c.7019-10A= (n.7019-10A=) c.6824-10A= (n.6824-10A=) n.8181-10A= n.8127-10A= n.8236-10A= | |
5 | g.37157431A= | CA1539656336 | CPLANE1 | n.1011-11T= c.8012-11T= (n.8012-11T=) c.7957+239T= (n.7957+239T=) c.5024-11T= (n.5024-11T=) n.254-11T= n.303-11T= c.1115T= c.5155+239T= (n.5155+239T=) n.264-11T= c.8009-11T= (n.8009-11T=) c.8008+239T= (n.8008+239T=) c.7883-11T= (n.7883-11T=) c.4655-11T= (n.4655-11T=) c.2585-11T= (n.2585-11T=) c.7958-11T= (n.7958-11T=) c.8011+239T= (n.8011+239T=) c.7694-11T= (n.7694-11T=) c.7340-11T= (n.7340-11T=) c.5237-11T= (n.5237-11T=) n.8187-11T= c.7823-11T= (n.7823-11T=) c.7019-11T= (n.7019-11T=) c.6824-11T= (n.6824-11T=) n.8181-11T= n.8127-11T= n.8236-11T= | |
5 | g.37157431A>G | CA1539656337 | CPLANE1 | n.1011-11T>C c.8012-11T>C (n.8012-11T>C) c.7957+239T>C (n.7957+239T>C) c.5024-11T>C (n.5024-11T>C) n.254-11T>C n.303-11T>C c.1115T>C c.5155+239T>C (n.5155+239T>C) n.264-11T>C c.8009-11T>C (n.8009-11T>C) c.8008+239T>C (n.8008+239T>C) c.7883-11T>C (n.7883-11T>C) c.4655-11T>C (n.4655-11T>C) c.2585-11T>C (n.2585-11T>C) c.7958-11T>C (n.7958-11T>C) c.8011+239T>C (n.8011+239T>C) c.7694-11T>C (n.7694-11T>C) c.7340-11T>C (n.7340-11T>C) c.5237-11T>C (n.5237-11T>C) n.8187-11T>C c.7823-11T>C (n.7823-11T>C) c.7019-11T>C (n.7019-11T>C) c.6824-11T>C (n.6824-11T>C) n.8181-11T>C n.8127-11T>C n.8236-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37157433A= | CA1539656340 | CPLANE1 | n.1011-13T= c.8012-13T= (n.8012-13T=) c.7957+237T= (n.7957+237T=) c.5024-13T= (n.5024-13T=) n.254-13T= n.303-13T= c.1113T= c.5155+237T= (n.5155+237T=) n.264-13T= c.8009-13T= (n.8009-13T=) c.8008+237T= (n.8008+237T=) c.7883-13T= (n.7883-13T=) c.4655-13T= (n.4655-13T=) c.2585-13T= (n.2585-13T=) c.7958-13T= (n.7958-13T=) c.8011+237T= (n.8011+237T=) c.7694-13T= (n.7694-13T=) c.7340-13T= (n.7340-13T=) c.5237-13T= (n.5237-13T=) n.8187-13T= c.7823-13T= (n.7823-13T=) c.7019-13T= (n.7019-13T=) c.6824-13T= (n.6824-13T=) n.8181-13T= n.8127-13T= n.8236-13T= | |
5 | g.37157433A>G | CA810308528 | CPLANE1 | n.1011-13T>C c.8012-13T>C (n.8012-13T>C) c.7957+237T>C (n.7957+237T>C) c.5024-13T>C (n.5024-13T>C) n.254-13T>C n.303-13T>C c.1113T>C c.5155+237T>C (n.5155+237T>C) n.264-13T>C c.8009-13T>C (n.8009-13T>C) c.8008+237T>C (n.8008+237T>C) c.7883-13T>C (n.7883-13T>C) c.4655-13T>C (n.4655-13T>C) c.2585-13T>C (n.2585-13T>C) c.7958-13T>C (n.7958-13T>C) c.8011+237T>C (n.8011+237T>C) c.7694-13T>C (n.7694-13T>C) c.7340-13T>C (n.7340-13T>C) c.5237-13T>C (n.5237-13T>C) n.8187-13T>C c.7823-13T>C (n.7823-13T>C) c.7019-13T>C (n.7019-13T>C) c.6824-13T>C (n.6824-13T>C) n.8181-13T>C n.8127-13T>C n.8236-13T>C | dbSNP |
5 | g.37157433_37157437delinsAAAAT | CA1539656341 | CPLANE1 | n.1011-17_1011-13delinsATTTT c.8012-17_8012-13delinsATTTT (n.8012-17_8012-13delinsATTTT) c.7957+233_7957+237delinsATTTT (n.7957+233_7957+237delinsATTTT) c.5024-17_5024-13delinsATTTT (n.5024-17_5024-13delinsATTTT) n.254-17_254-13delinsATTTT n.303-17_303-13delinsATTTT c.1109_1113delinsATTTT c.5155+233_5155+237delinsATTTT (n.5155+233_5155+237delinsATTTT) n.264-17_264-13delinsATTTT c.8009-17_8009-13delinsATTTT (n.8009-17_8009-13delinsATTTT) c.8008+233_8008+237delinsATTTT (n.8008+233_8008+237delinsATTTT) c.7883-17_7883-13delinsATTTT (n.7883-17_7883-13delinsATTTT) c.4655-17_4655-13delinsATTTT (n.4655-17_4655-13delinsATTTT) c.2585-17_2585-13delinsATTTT (n.2585-17_2585-13delinsATTTT) c.7958-17_7958-13delinsATTTT (n.7958-17_7958-13delinsATTTT) c.8011+233_8011+237delinsATTTT (n.8011+233_8011+237delinsATTTT) c.7694-17_7694-13delinsATTTT (n.7694-17_7694-13delinsATTTT) c.7340-17_7340-13delinsATTTT (n.7340-17_7340-13delinsATTTT) c.5237-17_5237-13delinsATTTT (n.5237-17_5237-13delinsATTTT) n.8187-17_8187-13delinsATTTT c.7823-17_7823-13delinsATTTT (n.7823-17_7823-13delinsATTTT) c.7019-17_7019-13delinsATTTT (n.7019-17_7019-13delinsATTTT) c.6824-17_6824-13delinsATTTT (n.6824-17_6824-13delinsATTTT) n.8181-17_8181-13delinsATTTT n.8127-17_8127-13delinsATTTT n.8236-17_8236-13delinsATTTT | |
5 | g.37157434A= | CA1539656347 | CPLANE1 | n.1011-14T= c.8012-14T= (n.8012-14T=) c.7957+236T= (n.7957+236T=) c.5024-14T= (n.5024-14T=) n.254-14T= n.303-14T= c.1112T= c.5155+236T= (n.5155+236T=) n.264-14T= c.8009-14T= (n.8009-14T=) c.8008+236T= (n.8008+236T=) c.7883-14T= (n.7883-14T=) c.4655-14T= (n.4655-14T=) c.2585-14T= (n.2585-14T=) c.7958-14T= (n.7958-14T=) c.8011+236T= (n.8011+236T=) c.7694-14T= (n.7694-14T=) c.7340-14T= (n.7340-14T=) c.5237-14T= (n.5237-14T=) n.8187-14T= c.7823-14T= (n.7823-14T=) c.7019-14T= (n.7019-14T=) c.6824-14T= (n.6824-14T=) n.8181-14T= n.8127-14T= n.8236-14T= | |
5 | g.37157434A>G | CA1539656352 | CPLANE1 | n.1011-14T>C c.8012-14T>C (n.8012-14T>C) c.7957+236T>C (n.7957+236T>C) c.5024-14T>C (n.5024-14T>C) n.254-14T>C n.303-14T>C c.1112T>C c.5155+236T>C (n.5155+236T>C) n.264-14T>C c.8009-14T>C (n.8009-14T>C) c.8008+236T>C (n.8008+236T>C) c.7883-14T>C (n.7883-14T>C) c.4655-14T>C (n.4655-14T>C) c.2585-14T>C (n.2585-14T>C) c.7958-14T>C (n.7958-14T>C) c.8011+236T>C (n.8011+236T>C) c.7694-14T>C (n.7694-14T>C) c.7340-14T>C (n.7340-14T>C) c.5237-14T>C (n.5237-14T>C) n.8187-14T>C c.7823-14T>C (n.7823-14T>C) c.7019-14T>C (n.7019-14T>C) c.6824-14T>C (n.6824-14T>C) n.8181-14T>C n.8127-14T>C n.8236-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37157438_37157441del | CA810308560 | CPLANE1 | n.1011-17_1011-14del c.8012-17_8012-14del (n.8012-17_8012-14del) c.7957+233_7957+236del (n.7957+233_7957+236del) c.5024-17_5024-14del (n.5024-17_5024-14del) n.254-17_254-14del n.303-17_303-14del c.1109_1112del c.5155+233_5155+236del (n.5155+233_5155+236del) n.264-17_264-14del c.8009-17_8009-14del (n.8009-17_8009-14del) c.8008+233_8008+236del (n.8008+233_8008+236del) c.7883-17_7883-14del (n.7883-17_7883-14del) c.4655-17_4655-14del (n.4655-17_4655-14del) c.2585-17_2585-14del (n.2585-17_2585-14del) c.7958-17_7958-14del (n.7958-17_7958-14del) c.8011+233_8011+236del (n.8011+233_8011+236del) c.7694-17_7694-14del (n.7694-17_7694-14del) c.7340-17_7340-14del (n.7340-17_7340-14del) c.5237-17_5237-14del (n.5237-17_5237-14del) n.8187-17_8187-14del c.7823-17_7823-14del (n.7823-17_7823-14del) c.7019-17_7019-14del (n.7019-17_7019-14del) c.6824-17_6824-14del (n.6824-17_6824-14del) n.8181-17_8181-14del n.8127-17_8127-14del n.8236-17_8236-14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37157435A>C | CA1075117200 | CPLANE1 | n.1011-15T>G c.8012-15T>G (n.8012-15T>G) c.7957+235T>G (n.7957+235T>G) c.5024-15T>G (n.5024-15T>G) n.254-15T>G n.303-15T>G c.1111T>G c.5155+235T>G (n.5155+235T>G) n.264-15T>G c.8009-15T>G (n.8009-15T>G) c.8008+235T>G (n.8008+235T>G) c.7883-15T>G (n.7883-15T>G) c.4655-15T>G (n.4655-15T>G) c.2585-15T>G (n.2585-15T>G) c.7958-15T>G (n.7958-15T>G) c.8011+235T>G (n.8011+235T>G) c.7694-15T>G (n.7694-15T>G) c.7340-15T>G (n.7340-15T>G) c.5237-15T>G (n.5237-15T>G) n.8187-15T>G c.7823-15T>G (n.7823-15T>G) c.7019-15T>G (n.7019-15T>G) c.6824-15T>G (n.6824-15T>G) n.8181-15T>G n.8127-15T>G n.8236-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157435A>G | CA2673584452 | CPLANE1 | n.1011-15T>C c.8012-15T>C (n.8012-15T>C) c.7957+235T>C (n.7957+235T>C) c.5024-15T>C (n.5024-15T>C) n.254-15T>C n.303-15T>C c.1111T>C c.5155+235T>C (n.5155+235T>C) n.264-15T>C c.8009-15T>C (n.8009-15T>C) c.8008+235T>C (n.8008+235T>C) c.7883-15T>C (n.7883-15T>C) c.4655-15T>C (n.4655-15T>C) c.2585-15T>C (n.2585-15T>C) c.7958-15T>C (n.7958-15T>C) c.8011+235T>C (n.8011+235T>C) c.7694-15T>C (n.7694-15T>C) c.7340-15T>C (n.7340-15T>C) c.5237-15T>C (n.5237-15T>C) n.8187-15T>C c.7823-15T>C (n.7823-15T>C) c.7019-15T>C (n.7019-15T>C) c.6824-15T>C (n.6824-15T>C) n.8181-15T>C n.8127-15T>C n.8236-15T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157441T>A | CA2578290653 | CPLANE1 | n.1011-21A>T c.8012-21A>T (n.8012-21A>T) c.7957+229A>T (n.7957+229A>T) c.5024-21A>T (n.5024-21A>T) n.254-21A>T n.303-21A>T c.1105A>T c.5155+229A>T (n.5155+229A>T) n.264-21A>T c.8009-21A>T (n.8009-21A>T) c.8008+229A>T (n.8008+229A>T) c.7883-21A>T (n.7883-21A>T) c.4655-21A>T (n.4655-21A>T) c.2585-21A>T (n.2585-21A>T) c.7958-21A>T (n.7958-21A>T) c.8011+229A>T (n.8011+229A>T) c.7694-21A>T (n.7694-21A>T) c.7340-21A>T (n.7340-21A>T) c.5237-21A>T (n.5237-21A>T) n.8187-21A>T c.7823-21A>T (n.7823-21A>T) c.7019-21A>T (n.7019-21A>T) c.6824-21A>T (n.6824-21A>T) n.8181-21A>T n.8127-21A>T n.8236-21A>T | |
5 | g.37157442C>A | CA2673584453 | CPLANE1 | n.1011-22G>T c.8012-22G>T (n.8012-22G>T) c.7957+228G>T (n.7957+228G>T) c.5024-22G>T (n.5024-22G>T) n.254-22G>T n.303-22G>T c.1104G>T c.5155+228G>T (n.5155+228G>T) n.264-22G>T c.8009-22G>T (n.8009-22G>T) c.8008+228G>T (n.8008+228G>T) c.7883-22G>T (n.7883-22G>T) c.4655-22G>T (n.4655-22G>T) c.2585-22G>T (n.2585-22G>T) c.7958-22G>T (n.7958-22G>T) c.8011+228G>T (n.8011+228G>T) c.7694-22G>T (n.7694-22G>T) c.7340-22G>T (n.7340-22G>T) c.5237-22G>T (n.5237-22G>T) n.8187-22G>T c.7823-22G>T (n.7823-22G>T) c.7019-22G>T (n.7019-22G>T) c.6824-22G>T (n.6824-22G>T) n.8181-22G>T n.8127-22G>T n.8236-22G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157443C>A | CA2673584454 | CPLANE1 | n.1011-23G>T c.8012-23G>T (n.8012-23G>T) c.7957+227G>T (n.7957+227G>T) c.5024-23G>T (n.5024-23G>T) n.254-23G>T n.303-23G>T c.1103G>T c.5155+227G>T (n.5155+227G>T) n.264-23G>T c.8009-23G>T (n.8009-23G>T) c.8008+227G>T (n.8008+227G>T) c.7883-23G>T (n.7883-23G>T) c.4655-23G>T (n.4655-23G>T) c.2585-23G>T (n.2585-23G>T) c.7958-23G>T (n.7958-23G>T) c.8011+227G>T (n.8011+227G>T) c.7694-23G>T (n.7694-23G>T) c.7340-23G>T (n.7340-23G>T) c.5237-23G>T (n.5237-23G>T) n.8187-23G>T c.7823-23G>T (n.7823-23G>T) c.7019-23G>T (n.7019-23G>T) c.6824-23G>T (n.6824-23G>T) n.8181-23G>T n.8127-23G>T n.8236-23G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157443C= | CA1539656359 | CPLANE1 | n.1011-23G= c.8012-23G= (n.8012-23G=) c.7957+227G= (n.7957+227G=) c.5024-23G= (n.5024-23G=) n.254-23G= n.303-23G= c.1103G= c.5155+227G= (n.5155+227G=) n.264-23G= c.8009-23G= (n.8009-23G=) c.8008+227G= (n.8008+227G=) c.7883-23G= (n.7883-23G=) c.4655-23G= (n.4655-23G=) c.2585-23G= (n.2585-23G=) c.7958-23G= (n.7958-23G=) c.8011+227G= (n.8011+227G=) c.7694-23G= (n.7694-23G=) c.7340-23G= (n.7340-23G=) c.5237-23G= (n.5237-23G=) n.8187-23G= c.7823-23G= (n.7823-23G=) c.7019-23G= (n.7019-23G=) c.6824-23G= (n.6824-23G=) n.8181-23G= n.8127-23G= n.8236-23G= | |
5 | g.37157443C>T | CA3237884 | CPLANE1 | n.1011-23G>A c.8012-23G>A (n.8012-23G>A) c.7957+227G>A (n.7957+227G>A) c.5024-23G>A (n.5024-23G>A) n.254-23G>A n.303-23G>A c.1103G>A c.5155+227G>A (n.5155+227G>A) n.264-23G>A c.8009-23G>A (n.8009-23G>A) c.8008+227G>A (n.8008+227G>A) c.7883-23G>A (n.7883-23G>A) c.4655-23G>A (n.4655-23G>A) c.2585-23G>A (n.2585-23G>A) c.7958-23G>A (n.7958-23G>A) c.8011+227G>A (n.8011+227G>A) c.7694-23G>A (n.7694-23G>A) c.7340-23G>A (n.7340-23G>A) c.5237-23G>A (n.5237-23G>A) n.8187-23G>A c.7823-23G>A (n.7823-23G>A) c.7019-23G>A (n.7019-23G>A) c.6824-23G>A (n.6824-23G>A) n.8181-23G>A n.8127-23G>A n.8236-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157444A= | CA1539656363 | CPLANE1 | n.1011-24T= c.8012-24T= (n.8012-24T=) c.7957+226T= (n.7957+226T=) c.5024-24T= (n.5024-24T=) n.254-24T= n.303-24T= c.1102T= c.5155+226T= (n.5155+226T=) n.264-24T= c.8009-24T= (n.8009-24T=) c.8008+226T= (n.8008+226T=) c.7883-24T= (n.7883-24T=) c.4655-24T= (n.4655-24T=) c.2585-24T= (n.2585-24T=) c.7958-24T= (n.7958-24T=) c.8011+226T= (n.8011+226T=) c.7694-24T= (n.7694-24T=) c.7340-24T= (n.7340-24T=) c.5237-24T= (n.5237-24T=) n.8187-24T= c.7823-24T= (n.7823-24T=) c.7019-24T= (n.7019-24T=) c.6824-24T= (n.6824-24T=) n.8181-24T= n.8127-24T= n.8236-24T= | |
5 | g.37157444A>G | CA3237885 | CPLANE1 | n.1011-24T>C c.8012-24T>C (n.8012-24T>C) c.7957+226T>C (n.7957+226T>C) c.5024-24T>C (n.5024-24T>C) n.254-24T>C n.303-24T>C c.1102T>C c.5155+226T>C (n.5155+226T>C) n.264-24T>C c.8009-24T>C (n.8009-24T>C) c.8008+226T>C (n.8008+226T>C) c.7883-24T>C (n.7883-24T>C) c.4655-24T>C (n.4655-24T>C) c.2585-24T>C (n.2585-24T>C) c.7958-24T>C (n.7958-24T>C) c.8011+226T>C (n.8011+226T>C) c.7694-24T>C (n.7694-24T>C) c.7340-24T>C (n.7340-24T>C) c.5237-24T>C (n.5237-24T>C) n.8187-24T>C c.7823-24T>C (n.7823-24T>C) c.7019-24T>C (n.7019-24T>C) c.6824-24T>C (n.6824-24T>C) n.8181-24T>C n.8127-24T>C n.8236-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157445T>C | CA117045276 | CPLANE1 | n.1011-25A>G c.8012-25A>G (n.8012-25A>G) c.7957+225A>G (n.7957+225A>G) c.5024-25A>G (n.5024-25A>G) n.254-25A>G n.303-25A>G c.1101A>G c.5155+225A>G (n.5155+225A>G) n.264-25A>G c.8009-25A>G (n.8009-25A>G) c.8008+225A>G (n.8008+225A>G) c.7883-25A>G (n.7883-25A>G) c.4655-25A>G (n.4655-25A>G) c.2585-25A>G (n.2585-25A>G) c.7958-25A>G (n.7958-25A>G) c.8011+225A>G (n.8011+225A>G) c.7694-25A>G (n.7694-25A>G) c.7340-25A>G (n.7340-25A>G) c.5237-25A>G (n.5237-25A>G) n.8187-25A>G c.7823-25A>G (n.7823-25A>G) c.7019-25A>G (n.7019-25A>G) c.6824-25A>G (n.6824-25A>G) n.8181-25A>G n.8127-25A>G n.8236-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37157446A>G | CA2765914327 | CPLANE1 | n.1011-26T>C c.8012-26T>C (n.8012-26T>C) c.7957+224T>C (n.7957+224T>C) c.5024-26T>C (n.5024-26T>C) n.254-26T>C n.303-26T>C c.1100T>C c.5155+224T>C (n.5155+224T>C) n.264-26T>C c.8009-26T>C (n.8009-26T>C) c.8008+224T>C (n.8008+224T>C) c.7883-26T>C (n.7883-26T>C) c.4655-26T>C (n.4655-26T>C) c.2585-26T>C (n.2585-26T>C) c.7958-26T>C (n.7958-26T>C) c.8011+224T>C (n.8011+224T>C) c.7694-26T>C (n.7694-26T>C) c.7340-26T>C (n.7340-26T>C) c.5237-26T>C (n.5237-26T>C) n.8187-26T>C c.7823-26T>C (n.7823-26T>C) c.7019-26T>C (n.7019-26T>C) c.6824-26T>C (n.6824-26T>C) n.8181-26T>C n.8127-26T>C n.8236-26T>C | |
5 | g.37157446_37157447delinsAG | CA1539656369 | CPLANE1 | n.1011-27_1011-26delinsCT c.8012-27_8012-26delinsCT (n.8012-27_8012-26delinsCT) c.7957+223_7957+224delinsCT (n.7957+223_7957+224delinsCT) c.5024-27_5024-26delinsCT (n.5024-27_5024-26delinsCT) n.254-27_254-26delinsCT n.303-27_303-26delinsCT c.1099_1100delinsCT c.5155+223_5155+224delinsCT (n.5155+223_5155+224delinsCT) n.264-27_264-26delinsCT c.8009-27_8009-26delinsCT (n.8009-27_8009-26delinsCT) c.8008+223_8008+224delinsCT (n.8008+223_8008+224delinsCT) c.7883-27_7883-26delinsCT (n.7883-27_7883-26delinsCT) c.4655-27_4655-26delinsCT (n.4655-27_4655-26delinsCT) c.2585-27_2585-26delinsCT (n.2585-27_2585-26delinsCT) c.7958-27_7958-26delinsCT (n.7958-27_7958-26delinsCT) c.8011+223_8011+224delinsCT (n.8011+223_8011+224delinsCT) c.7694-27_7694-26delinsCT (n.7694-27_7694-26delinsCT) c.7340-27_7340-26delinsCT (n.7340-27_7340-26delinsCT) c.5237-27_5237-26delinsCT (n.5237-27_5237-26delinsCT) n.8187-27_8187-26delinsCT c.7823-27_7823-26delinsCT (n.7823-27_7823-26delinsCT) c.7019-27_7019-26delinsCT (n.7019-27_7019-26delinsCT) c.6824-27_6824-26delinsCT (n.6824-27_6824-26delinsCT) n.8181-27_8181-26delinsCT n.8127-27_8127-26delinsCT n.8236-27_8236-26delinsCT | |
5 | g.37157447del | CA1539656373 | CPLANE1 | n.1011-27del c.8012-27del (n.8012-27del) c.7957+223del (n.7957+223del) c.5024-27del (n.5024-27del) n.254-27del n.303-27del c.1099del c.5155+223del (n.5155+223del) n.264-27del c.8009-27del (n.8009-27del) c.8008+223del (n.8008+223del) c.7883-27del (n.7883-27del) c.4655-27del (n.4655-27del) c.2585-27del (n.2585-27del) c.7958-27del (n.7958-27del) c.8011+223del (n.8011+223del) c.7694-27del (n.7694-27del) c.7340-27del (n.7340-27del) c.5237-27del (n.5237-27del) n.8187-27del c.7823-27del (n.7823-27del) c.7019-27del (n.7019-27del) c.6824-27del (n.6824-27del) n.8181-27del n.8127-27del n.8236-27del | dbSNP |
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5 | g.37157447G>T | CA2673584456 | CPLANE1 | n.1011-27C>A c.8012-27C>A (n.8012-27C>A) c.7957+223C>A (n.7957+223C>A) c.5024-27C>A (n.5024-27C>A) n.254-27C>A n.303-27C>A c.1099C>A c.5155+223C>A (n.5155+223C>A) n.264-27C>A c.8009-27C>A (n.8009-27C>A) c.8008+223C>A (n.8008+223C>A) c.7883-27C>A (n.7883-27C>A) c.4655-27C>A (n.4655-27C>A) c.2585-27C>A (n.2585-27C>A) c.7958-27C>A (n.7958-27C>A) c.8011+223C>A (n.8011+223C>A) c.7694-27C>A (n.7694-27C>A) c.7340-27C>A (n.7340-27C>A) c.5237-27C>A (n.5237-27C>A) n.8187-27C>A c.7823-27C>A (n.7823-27C>A) c.7019-27C>A (n.7019-27C>A) c.6824-27C>A (n.6824-27C>A) n.8181-27C>A n.8127-27C>A n.8236-27C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157450G>A | CA2673584457 | CPLANE1 | n.1011-30C>T c.8012-30C>T (n.8012-30C>T) c.7957+220C>T (n.7957+220C>T) c.5024-30C>T (n.5024-30C>T) n.254-30C>T n.303-30C>T c.1096C>T c.5155+220C>T (n.5155+220C>T) n.264-30C>T c.8009-30C>T (n.8009-30C>T) c.8008+220C>T (n.8008+220C>T) c.7883-30C>T (n.7883-30C>T) c.4655-30C>T (n.4655-30C>T) c.2585-30C>T (n.2585-30C>T) c.7958-30C>T (n.7958-30C>T) c.8011+220C>T (n.8011+220C>T) c.7694-30C>T (n.7694-30C>T) c.7340-30C>T (n.7340-30C>T) c.5237-30C>T (n.5237-30C>T) n.8187-30C>T c.7823-30C>T (n.7823-30C>T) c.7019-30C>T (n.7019-30C>T) c.6824-30C>T (n.6824-30C>T) n.8181-30C>T n.8127-30C>T n.8236-30C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157450G>T | CA2578290654 | CPLANE1 | n.1011-30C>A c.8012-30C>A (n.8012-30C>A) c.7957+220C>A (n.7957+220C>A) c.5024-30C>A (n.5024-30C>A) n.254-30C>A n.303-30C>A c.1096C>A c.5155+220C>A (n.5155+220C>A) n.264-30C>A c.8009-30C>A (n.8009-30C>A) c.8008+220C>A (n.8008+220C>A) c.7883-30C>A (n.7883-30C>A) c.4655-30C>A (n.4655-30C>A) c.2585-30C>A (n.2585-30C>A) c.7958-30C>A (n.7958-30C>A) c.8011+220C>A (n.8011+220C>A) c.7694-30C>A (n.7694-30C>A) c.7340-30C>A (n.7340-30C>A) c.5237-30C>A (n.5237-30C>A) n.8187-30C>A c.7823-30C>A (n.7823-30C>A) c.7019-30C>A (n.7019-30C>A) c.6824-30C>A (n.6824-30C>A) n.8181-30C>A n.8127-30C>A n.8236-30C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157451A= | CA1539656374 | CPLANE1 | n.1011-31T= c.8012-31T= (n.8012-31T=) c.7957+219T= (n.7957+219T=) c.5024-31T= (n.5024-31T=) n.254-31T= n.303-31T= c.1095T= c.5155+219T= (n.5155+219T=) n.264-31T= c.8009-31T= (n.8009-31T=) c.8008+219T= (n.8008+219T=) c.7883-31T= (n.7883-31T=) c.4655-31T= (n.4655-31T=) c.2585-31T= (n.2585-31T=) c.7958-31T= (n.7958-31T=) c.8011+219T= (n.8011+219T=) c.7694-31T= (n.7694-31T=) c.7340-31T= (n.7340-31T=) c.5237-31T= (n.5237-31T=) n.8187-31T= c.7823-31T= (n.7823-31T=) c.7019-31T= (n.7019-31T=) c.6824-31T= (n.6824-31T=) n.8181-31T= n.8127-31T= n.8236-31T= | |
5 | g.37157451A>C | CA3237886 | CPLANE1 | n.1011-31T>G c.8012-31T>G (n.8012-31T>G) c.7957+219T>G (n.7957+219T>G) c.5024-31T>G (n.5024-31T>G) n.254-31T>G n.303-31T>G c.1095T>G c.5155+219T>G (n.5155+219T>G) n.264-31T>G c.8009-31T>G (n.8009-31T>G) c.8008+219T>G (n.8008+219T>G) c.7883-31T>G (n.7883-31T>G) c.4655-31T>G (n.4655-31T>G) c.2585-31T>G (n.2585-31T>G) c.7958-31T>G (n.7958-31T>G) c.8011+219T>G (n.8011+219T>G) c.7694-31T>G (n.7694-31T>G) c.7340-31T>G (n.7340-31T>G) c.5237-31T>G (n.5237-31T>G) n.8187-31T>G c.7823-31T>G (n.7823-31T>G) c.7019-31T>G (n.7019-31T>G) c.6824-31T>G (n.6824-31T>G) n.8181-31T>G n.8127-31T>G n.8236-31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.37157453T>C | CA117045296 | CPLANE1 | n.1011-33A>G c.8012-33A>G (n.8012-33A>G) c.7957+217A>G (n.7957+217A>G) c.5024-33A>G (n.5024-33A>G) n.254-33A>G n.303-33A>G c.1093A>G c.5155+217A>G (n.5155+217A>G) n.264-33A>G c.8009-33A>G (n.8009-33A>G) c.8008+217A>G (n.8008+217A>G) c.7883-33A>G (n.7883-33A>G) c.4655-33A>G (n.4655-33A>G) c.2585-33A>G (n.2585-33A>G) c.7958-33A>G (n.7958-33A>G) c.8011+217A>G (n.8011+217A>G) c.7694-33A>G (n.7694-33A>G) c.7340-33A>G (n.7340-33A>G) c.5237-33A>G (n.5237-33A>G) n.8187-33A>G c.7823-33A>G (n.7823-33A>G) c.7019-33A>G (n.7019-33A>G) c.6824-33A>G (n.6824-33A>G) n.8181-33A>G n.8127-33A>G n.8236-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157453T= | CA1539656380 | CPLANE1 | n.1011-33A= c.8012-33A= (n.8012-33A=) c.7957+217A= (n.7957+217A=) c.5024-33A= (n.5024-33A=) n.254-33A= n.303-33A= c.1093A= c.5155+217A= (n.5155+217A=) n.264-33A= c.8009-33A= (n.8009-33A=) c.8008+217A= (n.8008+217A=) c.7883-33A= (n.7883-33A=) c.4655-33A= (n.4655-33A=) c.2585-33A= (n.2585-33A=) c.7958-33A= (n.7958-33A=) c.8011+217A= (n.8011+217A=) c.7694-33A= (n.7694-33A=) c.7340-33A= (n.7340-33A=) c.5237-33A= (n.5237-33A=) n.8187-33A= c.7823-33A= (n.7823-33A=) c.7019-33A= (n.7019-33A=) c.6824-33A= (n.6824-33A=) n.8181-33A= n.8127-33A= n.8236-33A= | |
5 | g.37157455G>T | CA2673584459 | CPLANE1 | n.1011-35C>A c.8012-35C>A (n.8012-35C>A) c.7957+215C>A (n.7957+215C>A) c.5024-35C>A (n.5024-35C>A) n.254-35C>A n.303-35C>A c.1091C>A c.5155+215C>A (n.5155+215C>A) n.264-35C>A c.8009-35C>A (n.8009-35C>A) c.8008+215C>A (n.8008+215C>A) c.7883-35C>A (n.7883-35C>A) c.4655-35C>A (n.4655-35C>A) c.2585-35C>A (n.2585-35C>A) c.7958-35C>A (n.7958-35C>A) c.8011+215C>A (n.8011+215C>A) c.7694-35C>A (n.7694-35C>A) c.7340-35C>A (n.7340-35C>A) c.5237-35C>A (n.5237-35C>A) n.8187-35C>A c.7823-35C>A (n.7823-35C>A) c.7019-35C>A (n.7019-35C>A) c.6824-35C>A (n.6824-35C>A) n.8181-35C>A n.8127-35C>A n.8236-35C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157456G>A | CA2673584460 | CPLANE1 | n.1011-36C>T c.8012-36C>T (n.8012-36C>T) c.7957+214C>T (n.7957+214C>T) c.5024-36C>T (n.5024-36C>T) n.254-36C>T n.303-36C>T c.1090C>T c.5155+214C>T (n.5155+214C>T) n.264-36C>T c.8009-36C>T (n.8009-36C>T) c.8008+214C>T (n.8008+214C>T) c.7883-36C>T (n.7883-36C>T) c.4655-36C>T (n.4655-36C>T) c.2585-36C>T (n.2585-36C>T) c.7958-36C>T (n.7958-36C>T) c.8011+214C>T (n.8011+214C>T) c.7694-36C>T (n.7694-36C>T) c.7340-36C>T (n.7340-36C>T) c.5237-36C>T (n.5237-36C>T) n.8187-36C>T c.7823-36C>T (n.7823-36C>T) c.7019-36C>T (n.7019-36C>T) c.6824-36C>T (n.6824-36C>T) n.8181-36C>T n.8127-36C>T n.8236-36C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157458T>C | CA1539656384 | CPLANE1 | n.1011-38A>G c.8012-38A>G (n.8012-38A>G) c.7957+212A>G (n.7957+212A>G) c.5024-38A>G (n.5024-38A>G) n.254-38A>G n.303-38A>G c.1088A>G c.5155+212A>G (n.5155+212A>G) n.264-38A>G c.8009-38A>G (n.8009-38A>G) c.8008+212A>G (n.8008+212A>G) c.7883-38A>G (n.7883-38A>G) c.4655-38A>G (n.4655-38A>G) c.2585-38A>G (n.2585-38A>G) c.7958-38A>G (n.7958-38A>G) c.8011+212A>G (n.8011+212A>G) c.7694-38A>G (n.7694-38A>G) c.7340-38A>G (n.7340-38A>G) c.5237-38A>G (n.5237-38A>G) n.8187-38A>G c.7823-38A>G (n.7823-38A>G) c.7019-38A>G (n.7019-38A>G) c.6824-38A>G (n.6824-38A>G) n.8181-38A>G n.8127-38A>G n.8236-38A>G | dbSNP |
5 | g.37157458T= | CA1539656385 | CPLANE1 | n.1011-38A= c.8012-38A= (n.8012-38A=) c.7957+212A= (n.7957+212A=) c.5024-38A= (n.5024-38A=) n.254-38A= n.303-38A= c.1088A= c.5155+212A= (n.5155+212A=) n.264-38A= c.8009-38A= (n.8009-38A=) c.8008+212A= (n.8008+212A=) c.7883-38A= (n.7883-38A=) c.4655-38A= (n.4655-38A=) c.2585-38A= (n.2585-38A=) c.7958-38A= (n.7958-38A=) c.8011+212A= (n.8011+212A=) c.7694-38A= (n.7694-38A=) c.7340-38A= (n.7340-38A=) c.5237-38A= (n.5237-38A=) n.8187-38A= c.7823-38A= (n.7823-38A=) c.7019-38A= (n.7019-38A=) c.6824-38A= (n.6824-38A=) n.8181-38A= n.8127-38A= n.8236-38A= | |
5 | g.37157459G>A | CA2673584461 | CPLANE1 | n.1011-39C>T c.8012-39C>T (n.8012-39C>T) c.7957+211C>T (n.7957+211C>T) c.5024-39C>T (n.5024-39C>T) n.254-39C>T n.303-39C>T c.1087C>T c.5155+211C>T (n.5155+211C>T) n.264-39C>T c.8009-39C>T (n.8009-39C>T) c.8008+211C>T (n.8008+211C>T) c.7883-39C>T (n.7883-39C>T) c.4655-39C>T (n.4655-39C>T) c.2585-39C>T (n.2585-39C>T) c.7958-39C>T (n.7958-39C>T) c.8011+211C>T (n.8011+211C>T) c.7694-39C>T (n.7694-39C>T) c.7340-39C>T (n.7340-39C>T) c.5237-39C>T (n.5237-39C>T) n.8187-39C>T c.7823-39C>T (n.7823-39C>T) c.7019-39C>T (n.7019-39C>T) c.6824-39C>T (n.6824-39C>T) n.8181-39C>T n.8127-39C>T n.8236-39C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157459G>T | CA2578290655 | CPLANE1 | n.1011-39C>A c.8012-39C>A (n.8012-39C>A) c.7957+211C>A (n.7957+211C>A) c.5024-39C>A (n.5024-39C>A) n.254-39C>A n.303-39C>A c.1087C>A c.5155+211C>A (n.5155+211C>A) n.264-39C>A c.8009-39C>A (n.8009-39C>A) c.8008+211C>A (n.8008+211C>A) c.7883-39C>A (n.7883-39C>A) c.4655-39C>A (n.4655-39C>A) c.2585-39C>A (n.2585-39C>A) c.7958-39C>A (n.7958-39C>A) c.8011+211C>A (n.8011+211C>A) c.7694-39C>A (n.7694-39C>A) c.7340-39C>A (n.7340-39C>A) c.5237-39C>A (n.5237-39C>A) n.8187-39C>A c.7823-39C>A (n.7823-39C>A) c.7019-39C>A (n.7019-39C>A) c.6824-39C>A (n.6824-39C>A) n.8181-39C>A n.8127-39C>A n.8236-39C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157460A= | CA1539656389 | CPLANE1 | n.1011-40T= c.8012-40T= (n.8012-40T=) c.7957+210T= (n.7957+210T=) c.5024-40T= (n.5024-40T=) n.254-40T= n.303-40T= c.1086T= c.5155+210T= (n.5155+210T=) n.264-40T= c.8009-40T= (n.8009-40T=) c.8008+210T= (n.8008+210T=) c.7883-40T= (n.7883-40T=) c.4655-40T= (n.4655-40T=) c.2585-40T= (n.2585-40T=) c.7958-40T= (n.7958-40T=) c.8011+210T= (n.8011+210T=) c.7694-40T= (n.7694-40T=) c.7340-40T= (n.7340-40T=) c.5237-40T= (n.5237-40T=) n.8187-40T= c.7823-40T= (n.7823-40T=) c.7019-40T= (n.7019-40T=) c.6824-40T= (n.6824-40T=) n.8181-40T= n.8127-40T= n.8236-40T= | |
5 | g.37157460A>T | CA3237888 | CPLANE1 | n.1011-40T>A c.8012-40T>A (n.8012-40T>A) c.7957+210T>A (n.7957+210T>A) c.5024-40T>A (n.5024-40T>A) n.254-40T>A n.303-40T>A c.1086T>A c.5155+210T>A (n.5155+210T>A) n.264-40T>A c.8009-40T>A (n.8009-40T>A) c.8008+210T>A (n.8008+210T>A) c.7883-40T>A (n.7883-40T>A) c.4655-40T>A (n.4655-40T>A) c.2585-40T>A (n.2585-40T>A) c.7958-40T>A (n.7958-40T>A) c.8011+210T>A (n.8011+210T>A) c.7694-40T>A (n.7694-40T>A) c.7340-40T>A (n.7340-40T>A) c.5237-40T>A (n.5237-40T>A) n.8187-40T>A c.7823-40T>A (n.7823-40T>A) c.7019-40T>A (n.7019-40T>A) c.6824-40T>A (n.6824-40T>A) n.8181-40T>A n.8127-40T>A n.8236-40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157463C>A | CA2673584462 | CPLANE1 | n.1011-43G>T c.8012-43G>T (n.8012-43G>T) c.7957+207G>T (n.7957+207G>T) c.5024-43G>T (n.5024-43G>T) n.254-43G>T n.303-43G>T c.1084-1G>T c.5155+207G>T (n.5155+207G>T) n.264-43G>T c.8009-43G>T (n.8009-43G>T) c.8008+207G>T (n.8008+207G>T) c.7883-43G>T (n.7883-43G>T) c.4655-43G>T (n.4655-43G>T) c.2585-43G>T (n.2585-43G>T) c.7958-43G>T (n.7958-43G>T) c.8011+207G>T (n.8011+207G>T) c.7694-43G>T (n.7694-43G>T) c.7340-43G>T (n.7340-43G>T) c.5237-43G>T (n.5237-43G>T) n.8187-43G>T c.7823-43G>T (n.7823-43G>T) c.7019-43G>T (n.7019-43G>T) c.6824-43G>T (n.6824-43G>T) n.8181-43G>T n.8127-43G>T n.8236-43G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157463C>T | CA2578290656 | CPLANE1 | n.1011-43G>A c.8012-43G>A (n.8012-43G>A) c.7957+207G>A (n.7957+207G>A) c.5024-43G>A (n.5024-43G>A) n.254-43G>A n.303-43G>A c.1084-1G>A c.5155+207G>A (n.5155+207G>A) n.264-43G>A c.8009-43G>A (n.8009-43G>A) c.8008+207G>A (n.8008+207G>A) c.7883-43G>A (n.7883-43G>A) c.4655-43G>A (n.4655-43G>A) c.2585-43G>A (n.2585-43G>A) c.7958-43G>A (n.7958-43G>A) c.8011+207G>A (n.8011+207G>A) c.7694-43G>A (n.7694-43G>A) c.7340-43G>A (n.7340-43G>A) c.5237-43G>A (n.5237-43G>A) n.8187-43G>A c.7823-43G>A (n.7823-43G>A) c.7019-43G>A (n.7019-43G>A) c.6824-43G>A (n.6824-43G>A) n.8181-43G>A n.8127-43G>A n.8236-43G>A | |
5 | g.37157464T>C | CA2578290657 | CPLANE1 | n.1011-44A>G c.8012-44A>G (n.8012-44A>G) c.7957+206A>G (n.7957+206A>G) c.5024-44A>G (n.5024-44A>G) n.254-44A>G n.303-44A>G c.1084-2A>G c.5155+206A>G (n.5155+206A>G) n.264-44A>G c.8009-44A>G (n.8009-44A>G) c.8008+206A>G (n.8008+206A>G) c.7883-44A>G (n.7883-44A>G) c.4655-44A>G (n.4655-44A>G) c.2585-44A>G (n.2585-44A>G) c.7958-44A>G (n.7958-44A>G) c.8011+206A>G (n.8011+206A>G) c.7694-44A>G (n.7694-44A>G) c.7340-44A>G (n.7340-44A>G) c.5237-44A>G (n.5237-44A>G) n.8187-44A>G c.7823-44A>G (n.7823-44A>G) c.7019-44A>G (n.7019-44A>G) c.6824-44A>G (n.6824-44A>G) n.8181-44A>G n.8127-44A>G n.8236-44A>G | |
5 | g.37157465A= | CA1539656391 | CPLANE1 | n.1011-45T= c.8012-45T= (n.8012-45T=) c.7957+205T= (n.7957+205T=) c.5024-45T= (n.5024-45T=) n.254-45T= n.303-45T= c.1084-3T= c.5155+205T= (n.5155+205T=) n.264-45T= c.8009-45T= (n.8009-45T=) c.8008+205T= (n.8008+205T=) c.7883-45T= (n.7883-45T=) c.4655-45T= (n.4655-45T=) c.2585-45T= (n.2585-45T=) c.7958-45T= (n.7958-45T=) c.8011+205T= (n.8011+205T=) c.7694-45T= (n.7694-45T=) c.7340-45T= (n.7340-45T=) c.5237-45T= (n.5237-45T=) n.8187-45T= c.7823-45T= (n.7823-45T=) c.7019-45T= (n.7019-45T=) c.6824-45T= (n.6824-45T=) n.8181-45T= n.8127-45T= n.8236-45T= | |
5 | g.37157465A>G | CA559022557 | CPLANE1 | n.1011-45T>C c.8012-45T>C (n.8012-45T>C) c.7957+205T>C (n.7957+205T>C) c.5024-45T>C (n.5024-45T>C) n.254-45T>C n.303-45T>C c.1084-3T>C c.5155+205T>C (n.5155+205T>C) n.264-45T>C c.8009-45T>C (n.8009-45T>C) c.8008+205T>C (n.8008+205T>C) c.7883-45T>C (n.7883-45T>C) c.4655-45T>C (n.4655-45T>C) c.2585-45T>C (n.2585-45T>C) c.7958-45T>C (n.7958-45T>C) c.8011+205T>C (n.8011+205T>C) c.7694-45T>C (n.7694-45T>C) c.7340-45T>C (n.7340-45T>C) c.5237-45T>C (n.5237-45T>C) n.8187-45T>C c.7823-45T>C (n.7823-45T>C) c.7019-45T>C (n.7019-45T>C) c.6824-45T>C (n.6824-45T>C) n.8181-45T>C n.8127-45T>C n.8236-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157466T>A | CA3237889 | CPLANE1 | n.1011-46A>T c.8012-46A>T (n.8012-46A>T) c.7957+204A>T (n.7957+204A>T) c.5024-46A>T (n.5024-46A>T) n.254-46A>T n.303-46A>T c.1084-4A>T c.5155+204A>T (n.5155+204A>T) n.264-46A>T c.8009-46A>T (n.8009-46A>T) c.8008+204A>T (n.8008+204A>T) c.7883-46A>T (n.7883-46A>T) c.4655-46A>T (n.4655-46A>T) c.2585-46A>T (n.2585-46A>T) c.7958-46A>T (n.7958-46A>T) c.8011+204A>T (n.8011+204A>T) c.7694-46A>T (n.7694-46A>T) c.7340-46A>T (n.7340-46A>T) c.5237-46A>T (n.5237-46A>T) n.8187-46A>T c.7823-46A>T (n.7823-46A>T) c.7019-46A>T (n.7019-46A>T) c.6824-46A>T (n.6824-46A>T) n.8181-46A>T n.8127-46A>T n.8236-46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157466T>C | CA559022560 | CPLANE1 | n.1011-46A>G c.8012-46A>G (n.8012-46A>G) c.7957+204A>G (n.7957+204A>G) c.5024-46A>G (n.5024-46A>G) n.254-46A>G n.303-46A>G c.1084-4A>G c.5155+204A>G (n.5155+204A>G) n.264-46A>G c.8009-46A>G (n.8009-46A>G) c.8008+204A>G (n.8008+204A>G) c.7883-46A>G (n.7883-46A>G) c.4655-46A>G (n.4655-46A>G) c.2585-46A>G (n.2585-46A>G) c.7958-46A>G (n.7958-46A>G) c.8011+204A>G (n.8011+204A>G) c.7694-46A>G (n.7694-46A>G) c.7340-46A>G (n.7340-46A>G) c.5237-46A>G (n.5237-46A>G) n.8187-46A>G c.7823-46A>G (n.7823-46A>G) c.7019-46A>G (n.7019-46A>G) c.6824-46A>G (n.6824-46A>G) n.8181-46A>G n.8127-46A>G n.8236-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157466T= | CA1539656399 | CPLANE1 | n.1011-46A= c.8012-46A= (n.8012-46A=) c.7957+204A= (n.7957+204A=) c.5024-46A= (n.5024-46A=) n.254-46A= n.303-46A= c.1084-4A= c.5155+204A= (n.5155+204A=) n.264-46A= c.8009-46A= (n.8009-46A=) c.8008+204A= (n.8008+204A=) c.7883-46A= (n.7883-46A=) c.4655-46A= (n.4655-46A=) c.2585-46A= (n.2585-46A=) c.7958-46A= (n.7958-46A=) c.8011+204A= (n.8011+204A=) c.7694-46A= (n.7694-46A=) c.7340-46A= (n.7340-46A=) c.5237-46A= (n.5237-46A=) n.8187-46A= c.7823-46A= (n.7823-46A=) c.7019-46A= (n.7019-46A=) c.6824-46A= (n.6824-46A=) n.8181-46A= n.8127-46A= n.8236-46A= | |
5 | g.37157467C>T | CA2578290658 | CPLANE1 | n.1011-47G>A c.8012-47G>A (n.8012-47G>A) c.7957+203G>A (n.7957+203G>A) c.5024-47G>A (n.5024-47G>A) n.254-47G>A n.303-47G>A c.1084-5G>A c.5155+203G>A (n.5155+203G>A) n.264-47G>A c.8009-47G>A (n.8009-47G>A) c.8008+203G>A (n.8008+203G>A) c.7883-47G>A (n.7883-47G>A) c.4655-47G>A (n.4655-47G>A) c.2585-47G>A (n.2585-47G>A) c.7958-47G>A (n.7958-47G>A) c.8011+203G>A (n.8011+203G>A) c.7694-47G>A (n.7694-47G>A) c.7340-47G>A (n.7340-47G>A) c.5237-47G>A (n.5237-47G>A) n.8187-47G>A c.7823-47G>A (n.7823-47G>A) c.7019-47G>A (n.7019-47G>A) c.6824-47G>A (n.6824-47G>A) n.8181-47G>A n.8127-47G>A n.8236-47G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157468A= | CA1539656403 | CPLANE1 | n.1011-48T= c.8012-48T= (n.8012-48T=) c.7957+202T= (n.7957+202T=) c.5024-48T= (n.5024-48T=) n.254-48T= n.303-48T= c.1084-6T= c.5155+202T= (n.5155+202T=) n.264-48T= c.8009-48T= (n.8009-48T=) c.8008+202T= (n.8008+202T=) c.7883-48T= (n.7883-48T=) c.4655-48T= (n.4655-48T=) c.2585-48T= (n.2585-48T=) c.7958-48T= (n.7958-48T=) c.8011+202T= (n.8011+202T=) c.7694-48T= (n.7694-48T=) c.7340-48T= (n.7340-48T=) c.5237-48T= (n.5237-48T=) n.8187-48T= c.7823-48T= (n.7823-48T=) c.7019-48T= (n.7019-48T=) c.6824-48T= (n.6824-48T=) n.8181-48T= n.8127-48T= n.8236-48T= | |
5 | g.37157468A>C | CA117045319 | CPLANE1 | n.1011-48T>G c.8012-48T>G (n.8012-48T>G) c.7957+202T>G (n.7957+202T>G) c.5024-48T>G (n.5024-48T>G) n.254-48T>G n.303-48T>G c.1084-6T>G c.5155+202T>G (n.5155+202T>G) n.264-48T>G c.8009-48T>G (n.8009-48T>G) c.8008+202T>G (n.8008+202T>G) c.7883-48T>G (n.7883-48T>G) c.4655-48T>G (n.4655-48T>G) c.2585-48T>G (n.2585-48T>G) c.7958-48T>G (n.7958-48T>G) c.8011+202T>G (n.8011+202T>G) c.7694-48T>G (n.7694-48T>G) c.7340-48T>G (n.7340-48T>G) c.5237-48T>G (n.5237-48T>G) n.8187-48T>G c.7823-48T>G (n.7823-48T>G) c.7019-48T>G (n.7019-48T>G) c.6824-48T>G (n.6824-48T>G) n.8181-48T>G n.8127-48T>G n.8236-48T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157469A>C | CA649988571 | CPLANE1 | n.1011-49T>G c.8012-49T>G (n.8012-49T>G) c.7957+201T>G (n.7957+201T>G) c.5024-49T>G (n.5024-49T>G) n.254-49T>G n.303-49T>G c.1084-7T>G c.5155+201T>G (n.5155+201T>G) n.264-49T>G c.8009-49T>G (n.8009-49T>G) c.8008+201T>G (n.8008+201T>G) c.7883-49T>G (n.7883-49T>G) c.4655-49T>G (n.4655-49T>G) c.2585-49T>G (n.2585-49T>G) c.7958-49T>G (n.7958-49T>G) c.8011+201T>G (n.8011+201T>G) c.7694-49T>G (n.7694-49T>G) c.7340-49T>G (n.7340-49T>G) c.5237-49T>G (n.5237-49T>G) n.8187-49T>G c.7823-49T>G (n.7823-49T>G) c.7019-49T>G (n.7019-49T>G) c.6824-49T>G (n.6824-49T>G) n.8181-49T>G n.8127-49T>G n.8236-49T>G | COSMIC |
5 | g.37157469A>T | CA2578290659 | CPLANE1 | n.1011-49T>A c.8012-49T>A (n.8012-49T>A) c.7957+201T>A (n.7957+201T>A) c.5024-49T>A (n.5024-49T>A) n.254-49T>A n.303-49T>A c.1084-7T>A c.5155+201T>A (n.5155+201T>A) n.264-49T>A c.8009-49T>A (n.8009-49T>A) c.8008+201T>A (n.8008+201T>A) c.7883-49T>A (n.7883-49T>A) c.4655-49T>A (n.4655-49T>A) c.2585-49T>A (n.2585-49T>A) c.7958-49T>A (n.7958-49T>A) c.8011+201T>A (n.8011+201T>A) c.7694-49T>A (n.7694-49T>A) c.7340-49T>A (n.7340-49T>A) c.5237-49T>A (n.5237-49T>A) n.8187-49T>A c.7823-49T>A (n.7823-49T>A) c.7019-49T>A (n.7019-49T>A) c.6824-49T>A (n.6824-49T>A) n.8181-49T>A n.8127-49T>A n.8236-49T>A | gnomAD v4 |
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5 | g.37157470G>C | CA1539656413 | CPLANE1 | n.1011-50C>G c.8012-50C>G (n.8012-50C>G) c.7957+200C>G (n.7957+200C>G) c.5024-50C>G (n.5024-50C>G) n.254-50C>G n.303-50C>G c.1084-8C>G c.5155+200C>G (n.5155+200C>G) n.264-50C>G c.8009-50C>G (n.8009-50C>G) c.8008+200C>G (n.8008+200C>G) c.7883-50C>G (n.7883-50C>G) c.4655-50C>G (n.4655-50C>G) c.2585-50C>G (n.2585-50C>G) c.7958-50C>G (n.7958-50C>G) c.8011+200C>G (n.8011+200C>G) c.7694-50C>G (n.7694-50C>G) c.7340-50C>G (n.7340-50C>G) c.5237-50C>G (n.5237-50C>G) n.8187-50C>G c.7823-50C>G (n.7823-50C>G) c.7019-50C>G (n.7019-50C>G) c.6824-50C>G (n.6824-50C>G) n.8181-50C>G n.8127-50C>G n.8236-50C>G | dbSNP |
5 | g.37157470G= | CA1539656407 | CPLANE1 | n.1011-50C= c.8012-50C= (n.8012-50C=) c.7957+200C= (n.7957+200C=) c.5024-50C= (n.5024-50C=) n.254-50C= n.303-50C= c.1084-8C= c.5155+200C= (n.5155+200C=) n.264-50C= c.8009-50C= (n.8009-50C=) c.8008+200C= (n.8008+200C=) c.7883-50C= (n.7883-50C=) c.4655-50C= (n.4655-50C=) c.2585-50C= (n.2585-50C=) c.7958-50C= (n.7958-50C=) c.8011+200C= (n.8011+200C=) c.7694-50C= (n.7694-50C=) c.7340-50C= (n.7340-50C=) c.5237-50C= (n.5237-50C=) n.8187-50C= c.7823-50C= (n.7823-50C=) c.7019-50C= (n.7019-50C=) c.6824-50C= (n.6824-50C=) n.8181-50C= n.8127-50C= n.8236-50C= | |
5 | g.37157470G>T | CA3237890 | CPLANE1 | n.1011-50C>A c.8012-50C>A (n.8012-50C>A) c.7957+200C>A (n.7957+200C>A) c.5024-50C>A (n.5024-50C>A) n.254-50C>A n.303-50C>A c.1084-8C>A c.5155+200C>A (n.5155+200C>A) n.264-50C>A c.8009-50C>A (n.8009-50C>A) c.8008+200C>A (n.8008+200C>A) c.7883-50C>A (n.7883-50C>A) c.4655-50C>A (n.4655-50C>A) c.2585-50C>A (n.2585-50C>A) c.7958-50C>A (n.7958-50C>A) c.8011+200C>A (n.8011+200C>A) c.7694-50C>A (n.7694-50C>A) c.7340-50C>A (n.7340-50C>A) c.5237-50C>A (n.5237-50C>A) n.8187-50C>A c.7823-50C>A (n.7823-50C>A) c.7019-50C>A (n.7019-50C>A) c.6824-50C>A (n.6824-50C>A) n.8181-50C>A n.8127-50C>A n.8236-50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157472C>A | CA2708259709 | CPLANE1 | n.1011-52G>T c.8012-52G>T (n.8012-52G>T) c.7957+198G>T (n.7957+198G>T) c.5024-52G>T (n.5024-52G>T) n.254-52G>T n.303-52G>T c.1084-10G>T c.5155+198G>T (n.5155+198G>T) n.264-52G>T c.8009-52G>T (n.8009-52G>T) c.8008+198G>T (n.8008+198G>T) c.7883-52G>T (n.7883-52G>T) c.4655-52G>T (n.4655-52G>T) c.2585-52G>T (n.2585-52G>T) c.7958-52G>T (n.7958-52G>T) c.8011+198G>T (n.8011+198G>T) c.7694-52G>T (n.7694-52G>T) c.7340-52G>T (n.7340-52G>T) c.5237-52G>T (n.5237-52G>T) n.8187-52G>T c.7823-52G>T (n.7823-52G>T) c.7019-52G>T (n.7019-52G>T) c.6824-52G>T (n.6824-52G>T) n.8181-52G>T n.8127-52G>T n.8236-52G>T | dbSNP |
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5 | g.37157472C>T | CA3237891 | CPLANE1 | n.1011-52G>A c.8012-52G>A (n.8012-52G>A) c.7957+198G>A (n.7957+198G>A) c.5024-52G>A (n.5024-52G>A) n.254-52G>A n.303-52G>A c.1084-10G>A c.5155+198G>A (n.5155+198G>A) n.264-52G>A c.8009-52G>A (n.8009-52G>A) c.8008+198G>A (n.8008+198G>A) c.7883-52G>A (n.7883-52G>A) c.4655-52G>A (n.4655-52G>A) c.2585-52G>A (n.2585-52G>A) c.7958-52G>A (n.7958-52G>A) c.8011+198G>A (n.8011+198G>A) c.7694-52G>A (n.7694-52G>A) c.7340-52G>A (n.7340-52G>A) c.5237-52G>A (n.5237-52G>A) n.8187-52G>A c.7823-52G>A (n.7823-52G>A) c.7019-52G>A (n.7019-52G>A) c.6824-52G>A (n.6824-52G>A) n.8181-52G>A n.8127-52G>A n.8236-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157473T>G | CA1539656427 | CPLANE1 | n.1011-53A>C c.8012-53A>C (n.8012-53A>C) c.7957+197A>C (n.7957+197A>C) c.5024-53A>C (n.5024-53A>C) n.254-53A>C n.303-53A>C c.1084-11A>C c.5155+197A>C (n.5155+197A>C) n.264-53A>C c.8009-53A>C (n.8009-53A>C) c.8008+197A>C (n.8008+197A>C) c.7883-53A>C (n.7883-53A>C) c.4655-53A>C (n.4655-53A>C) c.2585-53A>C (n.2585-53A>C) c.7958-53A>C (n.7958-53A>C) c.8011+197A>C (n.8011+197A>C) c.7694-53A>C (n.7694-53A>C) c.7340-53A>C (n.7340-53A>C) c.5237-53A>C (n.5237-53A>C) n.8187-53A>C c.7823-53A>C (n.7823-53A>C) c.7019-53A>C (n.7019-53A>C) c.6824-53A>C (n.6824-53A>C) n.8181-53A>C n.8127-53A>C n.8236-53A>C | dbSNP |
5 | g.37157473T= | CA1539656426 | CPLANE1 | n.1011-53A= c.8012-53A= (n.8012-53A=) c.7957+197A= (n.7957+197A=) c.5024-53A= (n.5024-53A=) n.254-53A= n.303-53A= c.1084-11A= c.5155+197A= (n.5155+197A=) n.264-53A= c.8009-53A= (n.8009-53A=) c.8008+197A= (n.8008+197A=) c.7883-53A= (n.7883-53A=) c.4655-53A= (n.4655-53A=) c.2585-53A= (n.2585-53A=) c.7958-53A= (n.7958-53A=) c.8011+197A= (n.8011+197A=) c.7694-53A= (n.7694-53A=) c.7340-53A= (n.7340-53A=) c.5237-53A= (n.5237-53A=) n.8187-53A= c.7823-53A= (n.7823-53A=) c.7019-53A= (n.7019-53A=) c.6824-53A= (n.6824-53A=) n.8181-53A= n.8127-53A= n.8236-53A= | |
5 | g.37157474A>C | CA2578290660 | CPLANE1 | n.1011-54T>G c.8012-54T>G (n.8012-54T>G) c.7957+196T>G (n.7957+196T>G) c.5024-54T>G (n.5024-54T>G) n.254-54T>G n.303-54T>G c.1084-12T>G c.5155+196T>G (n.5155+196T>G) n.264-54T>G c.8009-54T>G (n.8009-54T>G) c.8008+196T>G (n.8008+196T>G) c.7883-54T>G (n.7883-54T>G) c.4655-54T>G (n.4655-54T>G) c.2585-54T>G (n.2585-54T>G) c.7958-54T>G (n.7958-54T>G) c.8011+196T>G (n.8011+196T>G) c.7694-54T>G (n.7694-54T>G) c.7340-54T>G (n.7340-54T>G) c.5237-54T>G (n.5237-54T>G) n.8187-54T>G c.7823-54T>G (n.7823-54T>G) c.7019-54T>G (n.7019-54T>G) c.6824-54T>G (n.6824-54T>G) n.8181-54T>G n.8127-54T>G n.8236-54T>G | |
5 | g.37157475T>A | CA2673584463 | CPLANE1 | n.1011-55A>T c.8012-55A>T (n.8012-55A>T) c.7957+195A>T (n.7957+195A>T) c.5024-55A>T (n.5024-55A>T) n.254-55A>T n.303-55A>T c.1084-13A>T c.5155+195A>T (n.5155+195A>T) n.264-55A>T c.8009-55A>T (n.8009-55A>T) c.8008+195A>T (n.8008+195A>T) c.7883-55A>T (n.7883-55A>T) c.4655-55A>T (n.4655-55A>T) c.2585-55A>T (n.2585-55A>T) c.7958-55A>T (n.7958-55A>T) c.8011+195A>T (n.8011+195A>T) c.7694-55A>T (n.7694-55A>T) c.7340-55A>T (n.7340-55A>T) c.5237-55A>T (n.5237-55A>T) n.8187-55A>T c.7823-55A>T (n.7823-55A>T) c.7019-55A>T (n.7019-55A>T) c.6824-55A>T (n.6824-55A>T) n.8181-55A>T n.8127-55A>T n.8236-55A>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157475T>C | CA3237892 | CPLANE1 | n.1011-55A>G c.8012-55A>G (n.8012-55A>G) c.7957+195A>G (n.7957+195A>G) c.5024-55A>G (n.5024-55A>G) n.254-55A>G n.303-55A>G c.1084-13A>G c.5155+195A>G (n.5155+195A>G) n.264-55A>G c.8009-55A>G (n.8009-55A>G) c.8008+195A>G (n.8008+195A>G) c.7883-55A>G (n.7883-55A>G) c.4655-55A>G (n.4655-55A>G) c.2585-55A>G (n.2585-55A>G) c.7958-55A>G (n.7958-55A>G) c.8011+195A>G (n.8011+195A>G) c.7694-55A>G (n.7694-55A>G) c.7340-55A>G (n.7340-55A>G) c.5237-55A>G (n.5237-55A>G) n.8187-55A>G c.7823-55A>G (n.7823-55A>G) c.7019-55A>G (n.7019-55A>G) c.6824-55A>G (n.6824-55A>G) n.8181-55A>G n.8127-55A>G n.8236-55A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37157476G>A | CA3237893 | CPLANE1 | n.1011-56C>T c.8012-56C>T (n.8012-56C>T) c.7957+194C>T (n.7957+194C>T) c.5024-56C>T (n.5024-56C>T) n.254-56C>T n.303-56C>T c.1084-14C>T c.5155+194C>T (n.5155+194C>T) n.264-56C>T c.8009-56C>T (n.8009-56C>T) c.8008+194C>T (n.8008+194C>T) c.7883-56C>T (n.7883-56C>T) c.4655-56C>T (n.4655-56C>T) c.2585-56C>T (n.2585-56C>T) c.7958-56C>T (n.7958-56C>T) c.8011+194C>T (n.8011+194C>T) c.7694-56C>T (n.7694-56C>T) c.7340-56C>T (n.7340-56C>T) c.5237-56C>T (n.5237-56C>T) n.8187-56C>T c.7823-56C>T (n.7823-56C>T) c.7019-56C>T (n.7019-56C>T) c.6824-56C>T (n.6824-56C>T) n.8181-56C>T n.8127-56C>T n.8236-56C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157476G= | CA1539656436 | CPLANE1 | n.1011-56C= c.8012-56C= (n.8012-56C=) c.7957+194C= (n.7957+194C=) c.5024-56C= (n.5024-56C=) n.254-56C= n.303-56C= c.1084-14C= c.5155+194C= (n.5155+194C=) n.264-56C= c.8009-56C= (n.8009-56C=) c.8008+194C= (n.8008+194C=) c.7883-56C= (n.7883-56C=) c.4655-56C= (n.4655-56C=) c.2585-56C= (n.2585-56C=) c.7958-56C= (n.7958-56C=) c.8011+194C= (n.8011+194C=) c.7694-56C= (n.7694-56C=) c.7340-56C= (n.7340-56C=) c.5237-56C= (n.5237-56C=) n.8187-56C= c.7823-56C= (n.7823-56C=) c.7019-56C= (n.7019-56C=) c.6824-56C= (n.6824-56C=) n.8181-56C= n.8127-56C= n.8236-56C= | |
5 | g.37157479A= | CA1539656443 | CPLANE1 | n.1011-59T= c.8012-59T= (n.8012-59T=) c.7957+191T= (n.7957+191T=) c.5024-59T= (n.5024-59T=) n.254-59T= n.303-59T= c.1084-17T= c.5155+191T= (n.5155+191T=) n.264-59T= c.8009-59T= (n.8009-59T=) c.8008+191T= (n.8008+191T=) c.7883-59T= (n.7883-59T=) c.4655-59T= (n.4655-59T=) c.2585-59T= (n.2585-59T=) c.7958-59T= (n.7958-59T=) c.8011+191T= (n.8011+191T=) c.7694-59T= (n.7694-59T=) c.7340-59T= (n.7340-59T=) c.5237-59T= (n.5237-59T=) n.8187-59T= c.7823-59T= (n.7823-59T=) c.7019-59T= (n.7019-59T=) c.6824-59T= (n.6824-59T=) n.8181-59T= n.8127-59T= n.8236-59T= | |
5 | g.37157479A>G | CA1539656446 | CPLANE1 | n.1011-59T>C c.8012-59T>C (n.8012-59T>C) c.7957+191T>C (n.7957+191T>C) c.5024-59T>C (n.5024-59T>C) n.254-59T>C n.303-59T>C c.1084-17T>C c.5155+191T>C (n.5155+191T>C) n.264-59T>C c.8009-59T>C (n.8009-59T>C) c.8008+191T>C (n.8008+191T>C) c.7883-59T>C (n.7883-59T>C) c.4655-59T>C (n.4655-59T>C) c.2585-59T>C (n.2585-59T>C) c.7958-59T>C (n.7958-59T>C) c.8011+191T>C (n.8011+191T>C) c.7694-59T>C (n.7694-59T>C) c.7340-59T>C (n.7340-59T>C) c.5237-59T>C (n.5237-59T>C) n.8187-59T>C c.7823-59T>C (n.7823-59T>C) c.7019-59T>C (n.7019-59T>C) c.6824-59T>C (n.6824-59T>C) n.8181-59T>C n.8127-59T>C n.8236-59T>C | dbSNP |
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5 | g.37157481G>T | CA2578290661 | CPLANE1 | n.1011-61C>A c.8012-61C>A (n.8012-61C>A) c.7957+189C>A (n.7957+189C>A) c.5024-61C>A (n.5024-61C>A) n.254-61C>A n.303-61C>A c.1084-19C>A c.5155+189C>A (n.5155+189C>A) n.264-61C>A c.8009-61C>A (n.8009-61C>A) c.8008+189C>A (n.8008+189C>A) c.7883-61C>A (n.7883-61C>A) c.4655-61C>A (n.4655-61C>A) c.2585-61C>A (n.2585-61C>A) c.7958-61C>A (n.7958-61C>A) c.8011+189C>A (n.8011+189C>A) c.7694-61C>A (n.7694-61C>A) c.7340-61C>A (n.7340-61C>A) c.5237-61C>A (n.5237-61C>A) n.8187-61C>A c.7823-61C>A (n.7823-61C>A) c.7019-61C>A (n.7019-61C>A) c.6824-61C>A (n.6824-61C>A) n.8181-61C>A n.8127-61C>A n.8236-61C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157482C>A | CA2673584465 | CPLANE1 | n.1011-62G>T c.8012-62G>T (n.8012-62G>T) c.7957+188G>T (n.7957+188G>T) c.5024-62G>T (n.5024-62G>T) n.254-62G>T n.303-62G>T c.1084-20G>T c.5155+188G>T (n.5155+188G>T) n.264-62G>T c.8009-62G>T (n.8009-62G>T) c.8008+188G>T (n.8008+188G>T) c.7883-62G>T (n.7883-62G>T) c.4655-62G>T (n.4655-62G>T) c.2585-62G>T (n.2585-62G>T) c.7958-62G>T (n.7958-62G>T) c.8011+188G>T (n.8011+188G>T) c.7694-62G>T (n.7694-62G>T) c.7340-62G>T (n.7340-62G>T) c.5237-62G>T (n.5237-62G>T) n.8187-62G>T c.7823-62G>T (n.7823-62G>T) c.7019-62G>T (n.7019-62G>T) c.6824-62G>T (n.6824-62G>T) n.8181-62G>T n.8127-62G>T n.8236-62G>T | gnomAD v4 |