Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37157282G>A | CA2673584387 | CPLANE1 | n.1118+31C>T c.8119+31C>T (n.8119+31C>T) c.7957+388C>T (n.7957+388C>T) c.5131+31C>T (n.5131+31C>T) n.361+31C>T n.410+31C>T c.1233+31C>T c.5155+388C>T (n.5155+388C>T) n.371+31C>T c.8116+31C>T (n.8116+31C>T) c.8008+388C>T (n.8008+388C>T) c.7990+31C>T (n.7990+31C>T) c.4762+31C>T (n.4762+31C>T) c.2692+31C>T (n.2692+31C>T) c.8065+31C>T (n.8065+31C>T) c.8011+388C>T (n.8011+388C>T) c.7801+31C>T (n.7801+31C>T) c.7447+31C>T (n.7447+31C>T) c.5344+31C>T (n.5344+31C>T) n.8294+31C>T c.7930+31C>T (n.7930+31C>T) c.7126+31C>T (n.7126+31C>T) c.6931+31C>T (n.6931+31C>T) n.8288+31C>T n.8234+31C>T n.8343+31C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157282G>T | CA2578290639 | CPLANE1 | n.1118+31C>A c.8119+31C>A (n.8119+31C>A) c.7957+388C>A (n.7957+388C>A) c.5131+31C>A (n.5131+31C>A) n.361+31C>A n.410+31C>A c.1233+31C>A c.5155+388C>A (n.5155+388C>A) n.371+31C>A c.8116+31C>A (n.8116+31C>A) c.8008+388C>A (n.8008+388C>A) c.7990+31C>A (n.7990+31C>A) c.4762+31C>A (n.4762+31C>A) c.2692+31C>A (n.2692+31C>A) c.8065+31C>A (n.8065+31C>A) c.8011+388C>A (n.8011+388C>A) c.7801+31C>A (n.7801+31C>A) c.7447+31C>A (n.7447+31C>A) c.5344+31C>A (n.5344+31C>A) n.8294+31C>A c.7930+31C>A (n.7930+31C>A) c.7126+31C>A (n.7126+31C>A) c.6931+31C>A (n.6931+31C>A) n.8288+31C>A n.8234+31C>A n.8343+31C>A | |
5 | g.37157283A>C | CA2673584388 | CPLANE1 | n.1118+30T>G c.8119+30T>G (n.8119+30T>G) c.7957+387T>G (n.7957+387T>G) c.5131+30T>G (n.5131+30T>G) n.361+30T>G n.410+30T>G c.1233+30T>G c.5155+387T>G (n.5155+387T>G) n.371+30T>G c.8116+30T>G (n.8116+30T>G) c.8008+387T>G (n.8008+387T>G) c.7990+30T>G (n.7990+30T>G) c.4762+30T>G (n.4762+30T>G) c.2692+30T>G (n.2692+30T>G) c.8065+30T>G (n.8065+30T>G) c.8011+387T>G (n.8011+387T>G) c.7801+30T>G (n.7801+30T>G) c.7447+30T>G (n.7447+30T>G) c.5344+30T>G (n.5344+30T>G) n.8294+30T>G c.7930+30T>G (n.7930+30T>G) c.7126+30T>G (n.7126+30T>G) c.6931+30T>G (n.6931+30T>G) n.8288+30T>G n.8234+30T>G n.8343+30T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157284G>A | CA649988569 | CPLANE1 | n.1118+29C>T c.8119+29C>T (n.8119+29C>T) c.7957+386C>T (n.7957+386C>T) c.5131+29C>T (n.5131+29C>T) n.361+29C>T n.410+29C>T c.1233+29C>T c.5155+386C>T (n.5155+386C>T) n.371+29C>T c.8116+29C>T (n.8116+29C>T) c.8008+386C>T (n.8008+386C>T) c.7990+29C>T (n.7990+29C>T) c.4762+29C>T (n.4762+29C>T) c.2692+29C>T (n.2692+29C>T) c.8065+29C>T (n.8065+29C>T) c.8011+386C>T (n.8011+386C>T) c.7801+29C>T (n.7801+29C>T) c.7447+29C>T (n.7447+29C>T) c.5344+29C>T (n.5344+29C>T) n.8294+29C>T c.7930+29C>T (n.7930+29C>T) c.7126+29C>T (n.7126+29C>T) c.6931+29C>T (n.6931+29C>T) n.8288+29C>T n.8234+29C>T n.8343+29C>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.37157285G>A | CA3237864 | CPLANE1 | n.1118+28C>T c.8119+28C>T (n.8119+28C>T) c.7957+385C>T (n.7957+385C>T) c.5131+28C>T (n.5131+28C>T) n.361+28C>T n.410+28C>T c.1233+28C>T c.5155+385C>T (n.5155+385C>T) n.371+28C>T c.8116+28C>T (n.8116+28C>T) c.8008+385C>T (n.8008+385C>T) c.7990+28C>T (n.7990+28C>T) c.4762+28C>T (n.4762+28C>T) c.2692+28C>T (n.2692+28C>T) c.8065+28C>T (n.8065+28C>T) c.8011+385C>T (n.8011+385C>T) c.7801+28C>T (n.7801+28C>T) c.7447+28C>T (n.7447+28C>T) c.5344+28C>T (n.5344+28C>T) n.8294+28C>T c.7930+28C>T (n.7930+28C>T) c.7126+28C>T (n.7126+28C>T) c.6931+28C>T (n.6931+28C>T) n.8288+28C>T n.8234+28C>T n.8343+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157285G= | CA1539656108 | CPLANE1 | n.1118+28C= c.8119+28C= (n.8119+28C=) c.7957+385C= (n.7957+385C=) c.5131+28C= (n.5131+28C=) n.361+28C= n.410+28C= c.1233+28C= c.5155+385C= (n.5155+385C=) n.371+28C= c.8116+28C= (n.8116+28C=) c.8008+385C= (n.8008+385C=) c.7990+28C= (n.7990+28C=) c.4762+28C= (n.4762+28C=) c.2692+28C= (n.2692+28C=) c.8065+28C= (n.8065+28C=) c.8011+385C= (n.8011+385C=) c.7801+28C= (n.7801+28C=) c.7447+28C= (n.7447+28C=) c.5344+28C= (n.5344+28C=) n.8294+28C= c.7930+28C= (n.7930+28C=) c.7126+28C= (n.7126+28C=) c.6931+28C= (n.6931+28C=) n.8288+28C= n.8234+28C= n.8343+28C= | |
5 | g.37157285G>T | CA2673584389 | CPLANE1 | n.1118+28C>A c.8119+28C>A (n.8119+28C>A) c.7957+385C>A (n.7957+385C>A) c.5131+28C>A (n.5131+28C>A) n.361+28C>A n.410+28C>A c.1233+28C>A c.5155+385C>A (n.5155+385C>A) n.371+28C>A c.8116+28C>A (n.8116+28C>A) c.8008+385C>A (n.8008+385C>A) c.7990+28C>A (n.7990+28C>A) c.4762+28C>A (n.4762+28C>A) c.2692+28C>A (n.2692+28C>A) c.8065+28C>A (n.8065+28C>A) c.8011+385C>A (n.8011+385C>A) c.7801+28C>A (n.7801+28C>A) c.7447+28C>A (n.7447+28C>A) c.5344+28C>A (n.5344+28C>A) n.8294+28C>A c.7930+28C>A (n.7930+28C>A) c.7126+28C>A (n.7126+28C>A) c.6931+28C>A (n.6931+28C>A) n.8288+28C>A n.8234+28C>A n.8343+28C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157286G>T | CA2673584390 | CPLANE1 | n.1118+27C>A c.8119+27C>A (n.8119+27C>A) c.7957+384C>A (n.7957+384C>A) c.5131+27C>A (n.5131+27C>A) n.361+27C>A n.410+27C>A c.1233+27C>A c.5155+384C>A (n.5155+384C>A) n.371+27C>A c.8116+27C>A (n.8116+27C>A) c.8008+384C>A (n.8008+384C>A) c.7990+27C>A (n.7990+27C>A) c.4762+27C>A (n.4762+27C>A) c.2692+27C>A (n.2692+27C>A) c.8065+27C>A (n.8065+27C>A) c.8011+384C>A (n.8011+384C>A) c.7801+27C>A (n.7801+27C>A) c.7447+27C>A (n.7447+27C>A) c.5344+27C>A (n.5344+27C>A) n.8294+27C>A c.7930+27C>A (n.7930+27C>A) c.7126+27C>A (n.7126+27C>A) c.6931+27C>A (n.6931+27C>A) n.8288+27C>A n.8234+27C>A n.8343+27C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157287T>A | CA2673584391 | CPLANE1 | n.1118+26A>T c.8119+26A>T (n.8119+26A>T) c.7957+383A>T (n.7957+383A>T) c.5131+26A>T (n.5131+26A>T) n.361+26A>T n.410+26A>T c.1233+26A>T c.5155+383A>T (n.5155+383A>T) n.371+26A>T c.8116+26A>T (n.8116+26A>T) c.8008+383A>T (n.8008+383A>T) c.7990+26A>T (n.7990+26A>T) c.4762+26A>T (n.4762+26A>T) c.2692+26A>T (n.2692+26A>T) c.8065+26A>T (n.8065+26A>T) c.8011+383A>T (n.8011+383A>T) c.7801+26A>T (n.7801+26A>T) c.7447+26A>T (n.7447+26A>T) c.5344+26A>T (n.5344+26A>T) n.8294+26A>T c.7930+26A>T (n.7930+26A>T) c.7126+26A>T (n.7126+26A>T) c.6931+26A>T (n.6931+26A>T) n.8288+26A>T n.8234+26A>T n.8343+26A>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157288C>A | CA2765914325 | CPLANE1 | n.1118+25G>T c.8119+25G>T (n.8119+25G>T) c.7957+382G>T (n.7957+382G>T) c.5131+25G>T (n.5131+25G>T) n.361+25G>T n.410+25G>T c.1233+25G>T c.5155+382G>T (n.5155+382G>T) n.371+25G>T c.8116+25G>T (n.8116+25G>T) c.8008+382G>T (n.8008+382G>T) c.7990+25G>T (n.7990+25G>T) c.4762+25G>T (n.4762+25G>T) c.2692+25G>T (n.2692+25G>T) c.8065+25G>T (n.8065+25G>T) c.8011+382G>T (n.8011+382G>T) c.7801+25G>T (n.7801+25G>T) c.7447+25G>T (n.7447+25G>T) c.5344+25G>T (n.5344+25G>T) n.8294+25G>T c.7930+25G>T (n.7930+25G>T) c.7126+25G>T (n.7126+25G>T) c.6931+25G>T (n.6931+25G>T) n.8288+25G>T n.8234+25G>T n.8343+25G>T | |
5 | g.37157288C>T | CA2673584392 | CPLANE1 | n.1118+25G>A c.8119+25G>A (n.8119+25G>A) c.7957+382G>A (n.7957+382G>A) c.5131+25G>A (n.5131+25G>A) n.361+25G>A n.410+25G>A c.1233+25G>A c.5155+382G>A (n.5155+382G>A) n.371+25G>A c.8116+25G>A (n.8116+25G>A) c.8008+382G>A (n.8008+382G>A) c.7990+25G>A (n.7990+25G>A) c.4762+25G>A (n.4762+25G>A) c.2692+25G>A (n.2692+25G>A) c.8065+25G>A (n.8065+25G>A) c.8011+382G>A (n.8011+382G>A) c.7801+25G>A (n.7801+25G>A) c.7447+25G>A (n.7447+25G>A) c.5344+25G>A (n.5344+25G>A) n.8294+25G>A c.7930+25G>A (n.7930+25G>A) c.7126+25G>A (n.7126+25G>A) c.6931+25G>A (n.6931+25G>A) n.8288+25G>A n.8234+25G>A n.8343+25G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157290T>C | CA2578290640 | CPLANE1 | n.1118+23A>G c.8119+23A>G (n.8119+23A>G) c.7957+380A>G (n.7957+380A>G) c.5131+23A>G (n.5131+23A>G) n.361+23A>G n.410+23A>G c.1233+23A>G c.5155+380A>G (n.5155+380A>G) n.371+23A>G c.8116+23A>G (n.8116+23A>G) c.8008+380A>G (n.8008+380A>G) c.7990+23A>G (n.7990+23A>G) c.4762+23A>G (n.4762+23A>G) c.2692+23A>G (n.2692+23A>G) c.8065+23A>G (n.8065+23A>G) c.8011+380A>G (n.8011+380A>G) c.7801+23A>G (n.7801+23A>G) c.7447+23A>G (n.7447+23A>G) c.5344+23A>G (n.5344+23A>G) n.8294+23A>G c.7930+23A>G (n.7930+23A>G) c.7126+23A>G (n.7126+23A>G) c.6931+23A>G (n.6931+23A>G) n.8288+23A>G n.8234+23A>G n.8343+23A>G | |
5 | g.37157291G>A | CA2578290642 | CPLANE1 | n.1118+22C>T c.8119+22C>T (n.8119+22C>T) c.7957+379C>T (n.7957+379C>T) c.5131+22C>T (n.5131+22C>T) n.361+22C>T n.410+22C>T c.1233+22C>T c.5155+379C>T (n.5155+379C>T) n.371+22C>T c.8116+22C>T (n.8116+22C>T) c.8008+379C>T (n.8008+379C>T) c.7990+22C>T (n.7990+22C>T) c.4762+22C>T (n.4762+22C>T) c.2692+22C>T (n.2692+22C>T) c.8065+22C>T (n.8065+22C>T) c.8011+379C>T (n.8011+379C>T) c.7801+22C>T (n.7801+22C>T) c.7447+22C>T (n.7447+22C>T) c.5344+22C>T (n.5344+22C>T) n.8294+22C>T c.7930+22C>T (n.7930+22C>T) c.7126+22C>T (n.7126+22C>T) c.6931+22C>T (n.6931+22C>T) n.8288+22C>T n.8234+22C>T n.8343+22C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157291G>C | CA2578290641 | CPLANE1 | n.1118+22C>G c.8119+22C>G (n.8119+22C>G) c.7957+379C>G (n.7957+379C>G) c.5131+22C>G (n.5131+22C>G) n.361+22C>G n.410+22C>G c.1233+22C>G c.5155+379C>G (n.5155+379C>G) n.371+22C>G c.8116+22C>G (n.8116+22C>G) c.8008+379C>G (n.8008+379C>G) c.7990+22C>G (n.7990+22C>G) c.4762+22C>G (n.4762+22C>G) c.2692+22C>G (n.2692+22C>G) c.8065+22C>G (n.8065+22C>G) c.8011+379C>G (n.8011+379C>G) c.7801+22C>G (n.7801+22C>G) c.7447+22C>G (n.7447+22C>G) c.5344+22C>G (n.5344+22C>G) n.8294+22C>G c.7930+22C>G (n.7930+22C>G) c.7126+22C>G (n.7126+22C>G) c.6931+22C>G (n.6931+22C>G) n.8288+22C>G n.8234+22C>G n.8343+22C>G | |
5 | g.37157291G>T | CA2673584393 | CPLANE1 | n.1118+22C>A c.8119+22C>A (n.8119+22C>A) c.7957+379C>A (n.7957+379C>A) c.5131+22C>A (n.5131+22C>A) n.361+22C>A n.410+22C>A c.1233+22C>A c.5155+379C>A (n.5155+379C>A) n.371+22C>A c.8116+22C>A (n.8116+22C>A) c.8008+379C>A (n.8008+379C>A) c.7990+22C>A (n.7990+22C>A) c.4762+22C>A (n.4762+22C>A) c.2692+22C>A (n.2692+22C>A) c.8065+22C>A (n.8065+22C>A) c.8011+379C>A (n.8011+379C>A) c.7801+22C>A (n.7801+22C>A) c.7447+22C>A (n.7447+22C>A) c.5344+22C>A (n.5344+22C>A) n.8294+22C>A c.7930+22C>A (n.7930+22C>A) c.7126+22C>A (n.7126+22C>A) c.6931+22C>A (n.6931+22C>A) n.8288+22C>A n.8234+22C>A n.8343+22C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157292C= | CA1539656113 | CPLANE1 | n.1118+21G= c.8119+21G= (n.8119+21G=) c.7957+378G= (n.7957+378G=) c.5131+21G= (n.5131+21G=) n.361+21G= n.410+21G= c.1233+21G= c.5155+378G= (n.5155+378G=) n.371+21G= c.8116+21G= (n.8116+21G=) c.8008+378G= (n.8008+378G=) c.7990+21G= (n.7990+21G=) c.4762+21G= (n.4762+21G=) c.2692+21G= (n.2692+21G=) c.8065+21G= (n.8065+21G=) c.8011+378G= (n.8011+378G=) c.7801+21G= (n.7801+21G=) c.7447+21G= (n.7447+21G=) c.5344+21G= (n.5344+21G=) n.8294+21G= c.7930+21G= (n.7930+21G=) c.7126+21G= (n.7126+21G=) c.6931+21G= (n.6931+21G=) n.8288+21G= n.8234+21G= n.8343+21G= | |
5 | g.37157292C>T | CA3237865 | CPLANE1 | n.1118+21G>A c.8119+21G>A (n.8119+21G>A) c.7957+378G>A (n.7957+378G>A) c.5131+21G>A (n.5131+21G>A) n.361+21G>A n.410+21G>A c.1233+21G>A c.5155+378G>A (n.5155+378G>A) n.371+21G>A c.8116+21G>A (n.8116+21G>A) c.8008+378G>A (n.8008+378G>A) c.7990+21G>A (n.7990+21G>A) c.4762+21G>A (n.4762+21G>A) c.2692+21G>A (n.2692+21G>A) c.8065+21G>A (n.8065+21G>A) c.8011+378G>A (n.8011+378G>A) c.7801+21G>A (n.7801+21G>A) c.7447+21G>A (n.7447+21G>A) c.5344+21G>A (n.5344+21G>A) n.8294+21G>A c.7930+21G>A (n.7930+21G>A) c.7126+21G>A (n.7126+21G>A) c.6931+21G>A (n.6931+21G>A) n.8288+21G>A n.8234+21G>A n.8343+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157293T>C | CA2673584394 | CPLANE1 | n.1118+20A>G c.8119+20A>G (n.8119+20A>G) c.7957+377A>G (n.7957+377A>G) c.5131+20A>G (n.5131+20A>G) n.361+20A>G n.410+20A>G c.1233+20A>G c.5155+377A>G (n.5155+377A>G) n.371+20A>G c.8116+20A>G (n.8116+20A>G) c.8008+377A>G (n.8008+377A>G) c.7990+20A>G (n.7990+20A>G) c.4762+20A>G (n.4762+20A>G) c.2692+20A>G (n.2692+20A>G) c.8065+20A>G (n.8065+20A>G) c.8011+377A>G (n.8011+377A>G) c.7801+20A>G (n.7801+20A>G) c.7447+20A>G (n.7447+20A>G) c.5344+20A>G (n.5344+20A>G) n.8294+20A>G c.7930+20A>G (n.7930+20A>G) c.7126+20A>G (n.7126+20A>G) c.6931+20A>G (n.6931+20A>G) n.8288+20A>G n.8234+20A>G n.8343+20A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157294A>T | CA2673584395 | CPLANE1 | n.1118+19T>A c.8119+19T>A (n.8119+19T>A) c.7957+376T>A (n.7957+376T>A) c.5131+19T>A (n.5131+19T>A) n.361+19T>A n.410+19T>A c.1233+19T>A c.5155+376T>A (n.5155+376T>A) n.371+19T>A c.8116+19T>A (n.8116+19T>A) c.8008+376T>A (n.8008+376T>A) c.7990+19T>A (n.7990+19T>A) c.4762+19T>A (n.4762+19T>A) c.2692+19T>A (n.2692+19T>A) c.8065+19T>A (n.8065+19T>A) c.8011+376T>A (n.8011+376T>A) c.7801+19T>A (n.7801+19T>A) c.7447+19T>A (n.7447+19T>A) c.5344+19T>A (n.5344+19T>A) n.8294+19T>A c.7930+19T>A (n.7930+19T>A) c.7126+19T>A (n.7126+19T>A) c.6931+19T>A (n.6931+19T>A) n.8288+19T>A n.8234+19T>A n.8343+19T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157295T>C | CA3237866 | CPLANE1 | n.1118+18A>G c.8119+18A>G (n.8119+18A>G) c.7957+375A>G (n.7957+375A>G) c.5131+18A>G (n.5131+18A>G) n.361+18A>G n.410+18A>G c.1233+18A>G c.5155+375A>G (n.5155+375A>G) n.371+18A>G c.8116+18A>G (n.8116+18A>G) c.8008+375A>G (n.8008+375A>G) c.7990+18A>G (n.7990+18A>G) c.4762+18A>G (n.4762+18A>G) c.2692+18A>G (n.2692+18A>G) c.8065+18A>G (n.8065+18A>G) c.8011+375A>G (n.8011+375A>G) c.7801+18A>G (n.7801+18A>G) c.7447+18A>G (n.7447+18A>G) c.5344+18A>G (n.5344+18A>G) n.8294+18A>G c.7930+18A>G (n.7930+18A>G) c.7126+18A>G (n.7126+18A>G) c.6931+18A>G (n.6931+18A>G) n.8288+18A>G n.8234+18A>G n.8343+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.37157295T= | CA1539656114 | CPLANE1 | n.1118+18A= c.8119+18A= (n.8119+18A=) c.7957+375A= (n.7957+375A=) c.5131+18A= (n.5131+18A=) n.361+18A= n.410+18A= c.1233+18A= c.5155+375A= (n.5155+375A=) n.371+18A= c.8116+18A= (n.8116+18A=) c.8008+375A= (n.8008+375A=) c.7990+18A= (n.7990+18A=) c.4762+18A= (n.4762+18A=) c.2692+18A= (n.2692+18A=) c.8065+18A= (n.8065+18A=) c.8011+375A= (n.8011+375A=) c.7801+18A= (n.7801+18A=) c.7447+18A= (n.7447+18A=) c.5344+18A= (n.5344+18A=) n.8294+18A= c.7930+18A= (n.7930+18A=) c.7126+18A= (n.7126+18A=) c.6931+18A= (n.6931+18A=) n.8288+18A= n.8234+18A= n.8343+18A= | |
5 | g.37157296A>G | CA2673584396 | CPLANE1 | n.1118+17T>C c.8119+17T>C (n.8119+17T>C) c.7957+374T>C (n.7957+374T>C) c.5131+17T>C (n.5131+17T>C) n.361+17T>C n.410+17T>C c.1233+17T>C c.5155+374T>C (n.5155+374T>C) n.371+17T>C c.8116+17T>C (n.8116+17T>C) c.8008+374T>C (n.8008+374T>C) c.7990+17T>C (n.7990+17T>C) c.4762+17T>C (n.4762+17T>C) c.2692+17T>C (n.2692+17T>C) c.8065+17T>C (n.8065+17T>C) c.8011+374T>C (n.8011+374T>C) c.7801+17T>C (n.7801+17T>C) c.7447+17T>C (n.7447+17T>C) c.5344+17T>C (n.5344+17T>C) n.8294+17T>C c.7930+17T>C (n.7930+17T>C) c.7126+17T>C (n.7126+17T>C) c.6931+17T>C (n.6931+17T>C) n.8288+17T>C n.8234+17T>C n.8343+17T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157297C>A | CA3237867 | CPLANE1 | n.1118+16G>T c.8119+16G>T (n.8119+16G>T) c.7957+373G>T (n.7957+373G>T) c.5131+16G>T (n.5131+16G>T) n.361+16G>T n.410+16G>T c.1233+16G>T c.5155+373G>T (n.5155+373G>T) n.371+16G>T c.8116+16G>T (n.8116+16G>T) c.8008+373G>T (n.8008+373G>T) c.7990+16G>T (n.7990+16G>T) c.4762+16G>T (n.4762+16G>T) c.2692+16G>T (n.2692+16G>T) c.8065+16G>T (n.8065+16G>T) c.8011+373G>T (n.8011+373G>T) c.7801+16G>T (n.7801+16G>T) c.7447+16G>T (n.7447+16G>T) c.5344+16G>T (n.5344+16G>T) n.8294+16G>T c.7930+16G>T (n.7930+16G>T) c.7126+16G>T (n.7126+16G>T) c.6931+16G>T (n.6931+16G>T) n.8288+16G>T n.8234+16G>T n.8343+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157297C= | CA1539656116 | CPLANE1 | n.1118+16G= c.8119+16G= (n.8119+16G=) c.7957+373G= (n.7957+373G=) c.5131+16G= (n.5131+16G=) n.361+16G= n.410+16G= c.1233+16G= c.5155+373G= (n.5155+373G=) n.371+16G= c.8116+16G= (n.8116+16G=) c.8008+373G= (n.8008+373G=) c.7990+16G= (n.7990+16G=) c.4762+16G= (n.4762+16G=) c.2692+16G= (n.2692+16G=) c.8065+16G= (n.8065+16G=) c.8011+373G= (n.8011+373G=) c.7801+16G= (n.7801+16G=) c.7447+16G= (n.7447+16G=) c.5344+16G= (n.5344+16G=) n.8294+16G= c.7930+16G= (n.7930+16G=) c.7126+16G= (n.7126+16G=) c.6931+16G= (n.6931+16G=) n.8288+16G= n.8234+16G= n.8343+16G= | |
5 | g.37157297C>T | CA2673584397 | CPLANE1 | n.1118+16G>A c.8119+16G>A (n.8119+16G>A) c.7957+373G>A (n.7957+373G>A) c.5131+16G>A (n.5131+16G>A) n.361+16G>A n.410+16G>A c.1233+16G>A c.5155+373G>A (n.5155+373G>A) n.371+16G>A c.8116+16G>A (n.8116+16G>A) c.8008+373G>A (n.8008+373G>A) c.7990+16G>A (n.7990+16G>A) c.4762+16G>A (n.4762+16G>A) c.2692+16G>A (n.2692+16G>A) c.8065+16G>A (n.8065+16G>A) c.8011+373G>A (n.8011+373G>A) c.7801+16G>A (n.7801+16G>A) c.7447+16G>A (n.7447+16G>A) c.5344+16G>A (n.5344+16G>A) n.8294+16G>A c.7930+16G>A (n.7930+16G>A) c.7126+16G>A (n.7126+16G>A) c.6931+16G>A (n.6931+16G>A) n.8288+16G>A n.8234+16G>A n.8343+16G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157298C>T | CA2673584398 | CPLANE1 | n.1118+15G>A c.8119+15G>A (n.8119+15G>A) c.7957+372G>A (n.7957+372G>A) c.5131+15G>A (n.5131+15G>A) n.361+15G>A n.410+15G>A c.1233+15G>A c.5155+372G>A (n.5155+372G>A) n.371+15G>A c.8116+15G>A (n.8116+15G>A) c.8008+372G>A (n.8008+372G>A) c.7990+15G>A (n.7990+15G>A) c.4762+15G>A (n.4762+15G>A) c.2692+15G>A (n.2692+15G>A) c.8065+15G>A (n.8065+15G>A) c.8011+372G>A (n.8011+372G>A) c.7801+15G>A (n.7801+15G>A) c.7447+15G>A (n.7447+15G>A) c.5344+15G>A (n.5344+15G>A) n.8294+15G>A c.7930+15G>A (n.7930+15G>A) c.7126+15G>A (n.7126+15G>A) c.6931+15G>A (n.6931+15G>A) n.8288+15G>A n.8234+15G>A n.8343+15G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157301T>C | CA559022469 | CPLANE1 | n.1118+12A>G c.8119+12A>G (n.8119+12A>G) c.7957+369A>G (n.7957+369A>G) c.5131+12A>G (n.5131+12A>G) n.361+12A>G n.410+12A>G c.1233+12A>G c.5155+369A>G (n.5155+369A>G) n.371+12A>G c.8116+12A>G (n.8116+12A>G) c.8008+369A>G (n.8008+369A>G) c.7990+12A>G (n.7990+12A>G) c.4762+12A>G (n.4762+12A>G) c.2692+12A>G (n.2692+12A>G) c.8065+12A>G (n.8065+12A>G) c.8011+369A>G (n.8011+369A>G) c.7801+12A>G (n.7801+12A>G) c.7447+12A>G (n.7447+12A>G) c.5344+12A>G (n.5344+12A>G) n.8294+12A>G c.7930+12A>G (n.7930+12A>G) c.7126+12A>G (n.7126+12A>G) c.6931+12A>G (n.6931+12A>G) n.8288+12A>G n.8234+12A>G n.8343+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157301T= | CA1539656118 | CPLANE1 | n.1118+12A= c.8119+12A= (n.8119+12A=) c.7957+369A= (n.7957+369A=) c.5131+12A= (n.5131+12A=) n.361+12A= n.410+12A= c.1233+12A= c.5155+369A= (n.5155+369A=) n.371+12A= c.8116+12A= (n.8116+12A=) c.8008+369A= (n.8008+369A=) c.7990+12A= (n.7990+12A=) c.4762+12A= (n.4762+12A=) c.2692+12A= (n.2692+12A=) c.8065+12A= (n.8065+12A=) c.8011+369A= (n.8011+369A=) c.7801+12A= (n.7801+12A=) c.7447+12A= (n.7447+12A=) c.5344+12A= (n.5344+12A=) n.8294+12A= c.7930+12A= (n.7930+12A=) c.7126+12A= (n.7126+12A=) c.6931+12A= (n.6931+12A=) n.8288+12A= n.8234+12A= n.8343+12A= | |
5 | g.37157302T>A | CA649988570 | CPLANE1 | n.1118+11A>T c.8119+11A>T (n.8119+11A>T) c.7957+368A>T (n.7957+368A>T) c.5131+11A>T (n.5131+11A>T) n.361+11A>T n.410+11A>T c.1233+11A>T c.5155+368A>T (n.5155+368A>T) n.371+11A>T c.8116+11A>T (n.8116+11A>T) c.8008+368A>T (n.8008+368A>T) c.7990+11A>T (n.7990+11A>T) c.4762+11A>T (n.4762+11A>T) c.2692+11A>T (n.2692+11A>T) c.8065+11A>T (n.8065+11A>T) c.8011+368A>T (n.8011+368A>T) c.7801+11A>T (n.7801+11A>T) c.7447+11A>T (n.7447+11A>T) c.5344+11A>T (n.5344+11A>T) n.8294+11A>T c.7930+11A>T (n.7930+11A>T) c.7126+11A>T (n.7126+11A>T) c.6931+11A>T (n.6931+11A>T) n.8288+11A>T n.8234+11A>T n.8343+11A>T | COSMIC |
5 | g.37157303G>T | CA2673584399 | CPLANE1 | n.1118+10C>A c.8119+10C>A (n.8119+10C>A) c.7957+367C>A (n.7957+367C>A) c.5131+10C>A (n.5131+10C>A) n.361+10C>A n.410+10C>A c.1233+10C>A c.5155+367C>A (n.5155+367C>A) n.371+10C>A c.8116+10C>A (n.8116+10C>A) c.8008+367C>A (n.8008+367C>A) c.7990+10C>A (n.7990+10C>A) c.4762+10C>A (n.4762+10C>A) c.2692+10C>A (n.2692+10C>A) c.8065+10C>A (n.8065+10C>A) c.8011+367C>A (n.8011+367C>A) c.7801+10C>A (n.7801+10C>A) c.7447+10C>A (n.7447+10C>A) c.5344+10C>A (n.5344+10C>A) n.8294+10C>A c.7930+10C>A (n.7930+10C>A) c.7126+10C>A (n.7126+10C>A) c.6931+10C>A (n.6931+10C>A) n.8288+10C>A n.8234+10C>A n.8343+10C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157304G>A | CA2673584400 | CPLANE1 | n.1118+9C>T c.8119+9C>T (n.8119+9C>T) c.7957+366C>T (n.7957+366C>T) c.5131+9C>T (n.5131+9C>T) n.361+9C>T n.410+9C>T c.1233+9C>T c.5155+366C>T (n.5155+366C>T) n.371+9C>T c.8116+9C>T (n.8116+9C>T) c.8008+366C>T (n.8008+366C>T) c.7990+9C>T (n.7990+9C>T) c.4762+9C>T (n.4762+9C>T) c.2692+9C>T (n.2692+9C>T) c.8065+9C>T (n.8065+9C>T) c.8011+366C>T (n.8011+366C>T) c.7801+9C>T (n.7801+9C>T) c.7447+9C>T (n.7447+9C>T) c.5344+9C>T (n.5344+9C>T) n.8294+9C>T c.7930+9C>T (n.7930+9C>T) c.7126+9C>T (n.7126+9C>T) c.6931+9C>T (n.6931+9C>T) n.8288+9C>T n.8234+9C>T n.8343+9C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157304G>T | CA2578290643 | CPLANE1 | n.1118+9C>A c.8119+9C>A (n.8119+9C>A) c.7957+366C>A (n.7957+366C>A) c.5131+9C>A (n.5131+9C>A) n.361+9C>A n.410+9C>A c.1233+9C>A c.5155+366C>A (n.5155+366C>A) n.371+9C>A c.8116+9C>A (n.8116+9C>A) c.8008+366C>A (n.8008+366C>A) c.7990+9C>A (n.7990+9C>A) c.4762+9C>A (n.4762+9C>A) c.2692+9C>A (n.2692+9C>A) c.8065+9C>A (n.8065+9C>A) c.8011+366C>A (n.8011+366C>A) c.7801+9C>A (n.7801+9C>A) c.7447+9C>A (n.7447+9C>A) c.5344+9C>A (n.5344+9C>A) n.8294+9C>A c.7930+9C>A (n.7930+9C>A) c.7126+9C>A (n.7126+9C>A) c.6931+9C>A (n.6931+9C>A) n.8288+9C>A n.8234+9C>A n.8343+9C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157305C>T | CA2673584401 | CPLANE1 | n.1118+8G>A c.8119+8G>A (n.8119+8G>A) c.7957+365G>A (n.7957+365G>A) c.5131+8G>A (n.5131+8G>A) n.361+8G>A n.410+8G>A c.1233+8G>A c.5155+365G>A (n.5155+365G>A) n.371+8G>A c.8116+8G>A (n.8116+8G>A) c.8008+365G>A (n.8008+365G>A) c.7990+8G>A (n.7990+8G>A) c.4762+8G>A (n.4762+8G>A) c.2692+8G>A (n.2692+8G>A) c.8065+8G>A (n.8065+8G>A) c.8011+365G>A (n.8011+365G>A) c.7801+8G>A (n.7801+8G>A) c.7447+8G>A (n.7447+8G>A) c.5344+8G>A (n.5344+8G>A) n.8294+8G>A c.7930+8G>A (n.7930+8G>A) c.7126+8G>A (n.7126+8G>A) c.6931+8G>A (n.6931+8G>A) n.8288+8G>A n.8234+8G>A n.8343+8G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157306T>C | CA2740630992 | CPLANE1 | n.1118+7A>G c.8119+7A>G (n.8119+7A>G) c.7957+364A>G (n.7957+364A>G) c.5131+7A>G (n.5131+7A>G) n.361+7A>G n.410+7A>G c.1233+7A>G c.5155+364A>G (n.5155+364A>G) n.371+7A>G c.8116+7A>G (n.8116+7A>G) c.8008+364A>G (n.8008+364A>G) c.7990+7A>G (n.7990+7A>G) c.4762+7A>G (n.4762+7A>G) c.2692+7A>G (n.2692+7A>G) c.8065+7A>G (n.8065+7A>G) c.8011+364A>G (n.8011+364A>G) c.7801+7A>G (n.7801+7A>G) c.7447+7A>G (n.7447+7A>G) c.5344+7A>G (n.5344+7A>G) n.8294+7A>G c.7930+7A>G (n.7930+7A>G) c.7126+7A>G (n.7126+7A>G) c.6931+7A>G (n.6931+7A>G) n.8288+7A>G n.8234+7A>G n.8343+7A>G | |
5 | g.37157307G>A | CA1075117188 | CPLANE1 | n.1118+6C>T c.8119+6C>T (n.8119+6C>T) c.7957+363C>T (n.7957+363C>T) c.5131+6C>T (n.5131+6C>T) n.361+6C>T n.410+6C>T c.1233+6C>T c.5155+363C>T (n.5155+363C>T) n.371+6C>T c.8116+6C>T (n.8116+6C>T) c.8008+363C>T (n.8008+363C>T) c.7990+6C>T (n.7990+6C>T) c.4762+6C>T (n.4762+6C>T) c.2692+6C>T (n.2692+6C>T) c.8065+6C>T (n.8065+6C>T) c.8011+363C>T (n.8011+363C>T) c.7801+6C>T (n.7801+6C>T) c.7447+6C>T (n.7447+6C>T) c.5344+6C>T (n.5344+6C>T) n.8294+6C>T c.7930+6C>T (n.7930+6C>T) c.7126+6C>T (n.7126+6C>T) c.6931+6C>T (n.6931+6C>T) n.8288+6C>T n.8234+6C>T n.8343+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37157308T= | CA1539656126 | CPLANE1 | n.1118+5A= c.8119+5A= (n.8119+5A=) c.7957+362A= (n.7957+362A=) c.5131+5A= (n.5131+5A=) n.361+5A= n.410+5A= c.1233+5A= c.5155+362A= (n.5155+362A=) n.371+5A= c.8116+5A= (n.8116+5A=) c.8008+362A= (n.8008+362A=) c.7990+5A= (n.7990+5A=) c.4762+5A= (n.4762+5A=) c.2692+5A= (n.2692+5A=) c.8065+5A= (n.8065+5A=) c.8011+362A= (n.8011+362A=) c.7801+5A= (n.7801+5A=) c.7447+5A= (n.7447+5A=) c.5344+5A= (n.5344+5A=) n.8294+5A= c.7930+5A= (n.7930+5A=) c.7126+5A= (n.7126+5A=) c.6931+5A= (n.6931+5A=) n.8288+5A= n.8234+5A= n.8343+5A= | |
5 | g.37157311A= | CA1539656128 | CPLANE1 | n.1118+2T= c.8119+2T= (n.8119+2T=) c.7957+359T= (n.7957+359T=) c.5131+2T= (n.5131+2T=) n.361+2T= n.410+2T= c.1233+2T= c.5155+359T= (n.5155+359T=) n.371+2T= c.8116+2T= (n.8116+2T=) c.8008+359T= (n.8008+359T=) c.7990+2T= (n.7990+2T=) c.4762+2T= (n.4762+2T=) c.2692+2T= (n.2692+2T=) c.8065+2T= (n.8065+2T=) c.8011+359T= (n.8011+359T=) c.7801+2T= (n.7801+2T=) c.7447+2T= (n.7447+2T=) c.5344+2T= (n.5344+2T=) n.8294+2T= c.7930+2T= (n.7930+2T=) c.7126+2T= (n.7126+2T=) c.6931+2T= (n.6931+2T=) n.8288+2T= n.8234+2T= n.8343+2T= | |
5 | g.37157311A>C | CA559022470 | CPLANE1 | n.1118+2T>G c.8119+2T>G (n.8119+2T>G) c.7957+359T>G (n.7957+359T>G) c.5131+2T>G (n.5131+2T>G) n.361+2T>G n.410+2T>G c.1233+2T>G c.5155+359T>G (n.5155+359T>G) n.371+2T>G c.8116+2T>G (n.8116+2T>G) c.8008+359T>G (n.8008+359T>G) c.7990+2T>G (n.7990+2T>G) c.4762+2T>G (n.4762+2T>G) c.2692+2T>G (n.2692+2T>G) c.8065+2T>G (n.8065+2T>G) c.8011+359T>G (n.8011+359T>G) c.7801+2T>G (n.7801+2T>G) c.7447+2T>G (n.7447+2T>G) c.5344+2T>G (n.5344+2T>G) n.8294+2T>G c.7930+2T>G (n.7930+2T>G) c.7126+2T>G (n.7126+2T>G) c.6931+2T>G (n.6931+2T>G) n.8288+2T>G n.8234+2T>G n.8343+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157312C= | CA1539656131 | CPLANE1 | n.1118+1G= c.8119+1G= (n.8119+1G=) c.7957+358G= (n.7957+358G=) c.5131+1G= (n.5131+1G=) n.361+1G= n.410+1G= c.1233+1G= c.5155+358G= (n.5155+358G=) n.371+1G= c.8116+1G= (n.8116+1G=) c.8008+358G= (n.8008+358G=) c.7990+1G= (n.7990+1G=) c.4762+1G= (n.4762+1G=) c.2692+1G= (n.2692+1G=) c.8065+1G= (n.8065+1G=) c.8011+358G= (n.8011+358G=) c.7801+1G= (n.7801+1G=) c.7447+1G= (n.7447+1G=) c.5344+1G= (n.5344+1G=) n.8294+1G= c.7930+1G= (n.7930+1G=) c.7126+1G= (n.7126+1G=) c.6931+1G= (n.6931+1G=) n.8288+1G= n.8234+1G= n.8343+1G= | |
5 | g.37157312C>G | CA559022472 | CPLANE1 | n.1118+1G>C c.8119+1G>C (n.8119+1G>C) c.7957+358G>C (n.7957+358G>C) c.5131+1G>C (n.5131+1G>C) n.361+1G>C n.410+1G>C c.1233+1G>C c.5155+358G>C (n.5155+358G>C) n.371+1G>C c.8116+1G>C (n.8116+1G>C) c.8008+358G>C (n.8008+358G>C) c.7990+1G>C (n.7990+1G>C) c.4762+1G>C (n.4762+1G>C) c.2692+1G>C (n.2692+1G>C) c.8065+1G>C (n.8065+1G>C) c.8011+358G>C (n.8011+358G>C) c.7801+1G>C (n.7801+1G>C) c.7447+1G>C (n.7447+1G>C) c.5344+1G>C (n.5344+1G>C) n.8294+1G>C c.7930+1G>C (n.7930+1G>C) c.7126+1G>C (n.7126+1G>C) c.6931+1G>C (n.6931+1G>C) n.8288+1G>C n.8234+1G>C n.8343+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157313C>A | CA2673584402 | CPLANE1 | n.1118G>T c.8119G>T (p.Gly2707Cys) c.7957+357G>T (n.7957+357G>T) c.5131G>T (p.Gly1711Cys) n.361G>T n.410G>T c.1233G>T c.5155+357G>T (n.5155+357G>T) n.371G>T c.8116G>T (p.Gly2706Cys) c.8008+357G>T (n.8008+357G>T) c.7990G>T (p.Gly2664Cys) c.4762G>T (p.Gly1588Cys) c.2692G>T (p.Gly898Cys) c.8065G>T (p.Gly2689Cys) c.8011+357G>T (n.8011+357G>T) c.7801G>T (p.Gly2601Cys) c.7447G>T (p.Gly2483Cys) c.5344G>T (p.Gly1782Cys) n.8294G>T c.7930G>T (p.Gly2644Cys) c.7126G>T (p.Gly2376Cys) c.6931G>T (p.Gly2311Cys) n.8288G>T n.8234G>T n.8343G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157313C>G | CA2739880775 | CPLANE1 | n.1118G>C c.8119G>C (p.Gly2707Arg) c.7957+357G>C (n.7957+357G>C) c.5131G>C (p.Gly1711Arg) n.361G>C n.410G>C c.1233G>C c.5155+357G>C (n.5155+357G>C) n.371G>C c.8116G>C (p.Gly2706Arg) c.8008+357G>C (n.8008+357G>C) c.7990G>C (p.Gly2664Arg) c.4762G>C (p.Gly1588Arg) c.2692G>C (p.Gly898Arg) c.8065G>C (p.Gly2689Arg) c.8011+357G>C (n.8011+357G>C) c.7801G>C (p.Gly2601Arg) c.7447G>C (p.Gly2483Arg) c.5344G>C (p.Gly1782Arg) n.8294G>C c.7930G>C (p.Gly2644Arg) c.7126G>C (p.Gly2376Arg) c.6931G>C (p.Gly2311Arg) n.8288G>C n.8234G>C n.8343G>C | |
5 | g.37157313C>T | CA2739880776 | CPLANE1 | n.1118G>A c.8119G>A (p.Gly2707Ser) c.7957+357G>A (n.7957+357G>A) c.5131G>A (p.Gly1711Ser) n.361G>A n.410G>A c.1233G>A c.5155+357G>A (n.5155+357G>A) n.371G>A c.8116G>A (p.Gly2706Ser) c.8008+357G>A (n.8008+357G>A) c.7990G>A (p.Gly2664Ser) c.4762G>A (p.Gly1588Ser) c.2692G>A (p.Gly898Ser) c.8065G>A (p.Gly2689Ser) c.8011+357G>A (n.8011+357G>A) c.7801G>A (p.Gly2601Ser) c.7447G>A (p.Gly2483Ser) c.5344G>A (p.Gly1782Ser) n.8294G>A c.7930G>A (p.Gly2644Ser) c.7126G>A (p.Gly2376Ser) c.6931G>A (p.Gly2311Ser) n.8288G>A n.8234G>A n.8343G>A | |
5 | g.37157314T>A | CA2739880777 | CPLANE1 | n.1117A>T c.8118A>T (p.Lys2706Asn) c.7957+356A>T (n.7957+356A>T) c.5130A>T (p.Lys1710Asn) n.360A>T n.409A>T c.1232A>T c.5155+356A>T (n.5155+356A>T) n.370A>T c.8115A>T (p.Lys2705Asn) c.8008+356A>T (n.8008+356A>T) c.7989A>T (p.Lys2663Asn) c.4761A>T (p.Lys1587Asn) c.2691A>T (p.Lys897Asn) c.8064A>T (p.Lys2688Asn) c.8011+356A>T (n.8011+356A>T) c.7800A>T (p.Lys2600Asn) c.7446A>T (p.Lys2482Asn) c.5343A>T (p.Lys1781Asn) n.8293A>T c.7929A>T (p.Lys2643Asn) c.7125A>T (p.Lys2375Asn) c.6930A>T (p.Lys2310Asn) n.8287A>T n.8233A>T n.8342A>T | |
5 | g.37157314T>C | CA2673584403 | CPLANE1 | n.1117A>G c.8118A>G (p.Lys2706=) c.7957+356A>G (n.7957+356A>G) c.5130A>G (p.Lys1710=) n.360A>G n.409A>G c.1232A>G c.5155+356A>G (n.5155+356A>G) n.370A>G c.8115A>G (p.Lys2705=) c.8008+356A>G (n.8008+356A>G) c.7989A>G (p.Lys2663=) c.4761A>G (p.Lys1587=) c.2691A>G (p.Lys897=) c.8064A>G (p.Lys2688=) c.8011+356A>G (n.8011+356A>G) c.7800A>G (p.Lys2600=) c.7446A>G (p.Lys2482=) c.5343A>G (p.Lys1781=) n.8293A>G c.7929A>G (p.Lys2643=) c.7125A>G (p.Lys2375=) c.6930A>G (p.Lys2310=) n.8287A>G n.8233A>G n.8342A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157314T>G | CA2739880778 | CPLANE1 | n.1117A>C c.8118A>C (p.Lys2706Asn) c.7957+356A>C (n.7957+356A>C) c.5130A>C (p.Lys1710Asn) n.360A>C n.409A>C c.1232A>C c.5155+356A>C (n.5155+356A>C) n.370A>C c.8115A>C (p.Lys2705Asn) c.8008+356A>C (n.8008+356A>C) c.7989A>C (p.Lys2663Asn) c.4761A>C (p.Lys1587Asn) c.2691A>C (p.Lys897Asn) c.8064A>C (p.Lys2688Asn) c.8011+356A>C (n.8011+356A>C) c.7800A>C (p.Lys2600Asn) c.7446A>C (p.Lys2482Asn) c.5343A>C (p.Lys1781Asn) n.8293A>C c.7929A>C (p.Lys2643Asn) c.7125A>C (p.Lys2375Asn) c.6930A>C (p.Lys2310Asn) n.8287A>C n.8233A>C n.8342A>C | |
5 | g.37157315T>A | CA2739880779 | CPLANE1 | n.1116A>T c.8117A>T (p.Lys2706Ile) c.7957+355A>T (n.7957+355A>T) c.5129A>T (p.Lys1710Ile) n.359A>T n.408A>T c.1231A>T c.5155+355A>T (n.5155+355A>T) n.369A>T c.8114A>T (p.Lys2705Ile) c.8008+355A>T (n.8008+355A>T) c.7988A>T (p.Lys2663Ile) c.4760A>T (p.Lys1587Ile) c.2690A>T (p.Lys897Ile) c.8063A>T (p.Lys2688Ile) c.8011+355A>T (n.8011+355A>T) c.7799A>T (p.Lys2600Ile) c.7445A>T (p.Lys2482Ile) c.5342A>T (p.Lys1781Ile) n.8292A>T c.7928A>T (p.Lys2643Ile) c.7124A>T (p.Lys2375Ile) c.6929A>T (p.Lys2310Ile) n.8286A>T n.8232A>T n.8341A>T | |
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5 | g.37157321T= | CA1539656132 | CPLANE1 | n.1110A= c.8111A= (p.Gln2704=) c.7957+349A= (n.7957+349A=) c.5123A= (p.Gln1708=) n.353A= n.402A= c.1225A= c.5155+349A= (n.5155+349A=) n.363A= c.8108A= (p.Gln2703=) c.8008+349A= (n.8008+349A=) c.7982A= (p.Gln2661=) c.4754A= (p.Gln1585=) c.2684A= (p.Gln895=) c.8057A= (p.Gln2686=) c.8011+349A= (n.8011+349A=) c.7793A= (p.Gln2598=) c.7439A= (p.Gln2480=) c.5336A= (p.Gln1779=) n.8286A= c.7922A= (p.Gln2641=) c.7118A= (p.Gln2373=) c.6923A= (p.Gln2308=) n.8280A= n.8226A= n.8335A= | |
5 | g.37157322G>A | CA3237868 | CPLANE1 | n.1109C>T c.8110C>T (p.Gln2704Ter) c.7957+348C>T (n.7957+348C>T) c.5122C>T (p.Gln1708Ter) n.352C>T n.401C>T c.1224C>T c.5155+348C>T (n.5155+348C>T) n.362C>T c.8107C>T (p.Gln2703Ter) c.8008+348C>T (n.8008+348C>T) c.7981C>T (p.Gln2661Ter) c.4753C>T (p.Gln1585Ter) c.2683C>T (p.Gln895Ter) c.8056C>T (p.Gln2686Ter) c.8011+348C>T (n.8011+348C>T) c.7792C>T (p.Gln2598Ter) c.7438C>T (p.Gln2480Ter) c.5335C>T (p.Gln1779Ter) n.8285C>T c.7921C>T (p.Gln2641Ter) c.7117C>T (p.Gln2373Ter) c.6922C>T (p.Gln2308Ter) n.8279C>T n.8225C>T n.8334C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157322G>C | CA2739880794 | CPLANE1 | n.1109C>G c.8110C>G (p.Gln2704Glu) c.7957+348C>G (n.7957+348C>G) c.5122C>G (p.Gln1708Glu) n.352C>G n.401C>G c.1224C>G c.5155+348C>G (n.5155+348C>G) n.362C>G c.8107C>G (p.Gln2703Glu) c.8008+348C>G (n.8008+348C>G) c.7981C>G (p.Gln2661Glu) c.4753C>G (p.Gln1585Glu) c.2683C>G (p.Gln895Glu) c.8056C>G (p.Gln2686Glu) c.8011+348C>G (n.8011+348C>G) c.7792C>G (p.Gln2598Glu) c.7438C>G (p.Gln2480Glu) c.5335C>G (p.Gln1779Glu) n.8285C>G c.7921C>G (p.Gln2641Glu) c.7117C>G (p.Gln2373Glu) c.6922C>G (p.Gln2308Glu) n.8279C>G n.8225C>G n.8334C>G | |
5 | g.37157322G= | CA1539656134 | CPLANE1 | n.1109C= c.8110C= (p.Gln2704=) c.7957+348C= (n.7957+348C=) c.5122C= (p.Gln1708=) n.352C= n.401C= c.1224C= c.5155+348C= (n.5155+348C=) n.362C= c.8107C= (p.Gln2703=) c.8008+348C= (n.8008+348C=) c.7981C= (p.Gln2661=) c.4753C= (p.Gln1585=) c.2683C= (p.Gln895=) c.8056C= (p.Gln2686=) c.8011+348C= (n.8011+348C=) c.7792C= (p.Gln2598=) c.7438C= (p.Gln2480=) c.5335C= (p.Gln1779=) n.8285C= c.7921C= (p.Gln2641=) c.7117C= (p.Gln2373=) c.6922C= (p.Gln2308=) n.8279C= n.8225C= n.8334C= | |
5 | g.37157322G>T | CA1539656137 | CPLANE1 | n.1109C>A c.8110C>A (p.Gln2704Lys) c.7957+348C>A (n.7957+348C>A) c.5122C>A (p.Gln1708Lys) n.352C>A n.401C>A c.1224C>A c.5155+348C>A (n.5155+348C>A) n.362C>A c.8107C>A (p.Gln2703Lys) c.8008+348C>A (n.8008+348C>A) c.7981C>A (p.Gln2661Lys) c.4753C>A (p.Gln1585Lys) c.2683C>A (p.Gln895Lys) c.8056C>A (p.Gln2686Lys) c.8011+348C>A (n.8011+348C>A) c.7792C>A (p.Gln2598Lys) c.7438C>A (p.Gln2480Lys) c.5335C>A (p.Gln1779Lys) n.8285C>A c.7921C>A (p.Gln2641Lys) c.7117C>A (p.Gln2373Lys) c.6922C>A (p.Gln2308Lys) n.8279C>A n.8225C>A n.8334C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37157323C>A | CA2673584406 | CPLANE1 | n.1108G>T c.8109G>T (p.Gln2703His) c.7957+347G>T (n.7957+347G>T) c.5121G>T (p.Gln1707His) n.351G>T n.400G>T c.1223G>T c.5155+347G>T (n.5155+347G>T) n.361G>T c.8106G>T (p.Gln2702His) c.8008+347G>T (n.8008+347G>T) c.7980G>T (p.Gln2660His) c.4752G>T (p.Gln1584His) c.2682G>T (p.Gln894His) c.8055G>T (p.Gln2685His) c.8011+347G>T (n.8011+347G>T) c.7791G>T (p.Gln2597His) c.7437G>T (p.Gln2479His) c.5334G>T (p.Gln1778His) n.8284G>T c.7920G>T (p.Gln2640His) c.7116G>T (p.Gln2372His) c.6921G>T (p.Gln2307His) n.8278G>T n.8224G>T n.8333G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157323C>G | CA2708564673 | CPLANE1 | n.1108G>C c.8109G>C (p.Gln2703His) c.7957+347G>C (n.7957+347G>C) c.5121G>C (p.Gln1707His) n.351G>C n.400G>C c.1223G>C c.5155+347G>C (n.5155+347G>C) n.361G>C c.8106G>C (p.Gln2702His) c.8008+347G>C (n.8008+347G>C) c.7980G>C (p.Gln2660His) c.4752G>C (p.Gln1584His) c.2682G>C (p.Gln894His) c.8055G>C (p.Gln2685His) c.8011+347G>C (n.8011+347G>C) c.7791G>C (p.Gln2597His) c.7437G>C (p.Gln2479His) c.5334G>C (p.Gln1778His) n.8284G>C c.7920G>C (p.Gln2640His) c.7116G>C (p.Gln2372His) c.6921G>C (p.Gln2307His) n.8278G>C n.8224G>C n.8333G>C | dbSNP |
5 | g.37157324T>A | CA2739880795 | CPLANE1 | n.1107A>T c.8108A>T (p.Gln2703Leu) c.7957+346A>T (n.7957+346A>T) c.5120A>T (p.Gln1707Leu) n.350A>T n.399A>T c.1222A>T c.5155+346A>T (n.5155+346A>T) n.360A>T c.8105A>T (p.Gln2702Leu) c.8008+346A>T (n.8008+346A>T) c.7979A>T (p.Gln2660Leu) c.4751A>T (p.Gln1584Leu) c.2681A>T (p.Gln894Leu) c.8054A>T (p.Gln2685Leu) c.8011+346A>T (n.8011+346A>T) c.7790A>T (p.Gln2597Leu) c.7436A>T (p.Gln2479Leu) c.5333A>T (p.Gln1778Leu) n.8283A>T c.7919A>T (p.Gln2640Leu) c.7115A>T (p.Gln2372Leu) c.6920A>T (p.Gln2307Leu) n.8277A>T n.8223A>T n.8332A>T | |
5 | g.37157324T>C | CA2739880796 | CPLANE1 | n.1107A>G c.8108A>G (p.Gln2703Arg) c.7957+346A>G (n.7957+346A>G) c.5120A>G (p.Gln1707Arg) n.350A>G n.399A>G c.1222A>G c.5155+346A>G (n.5155+346A>G) n.360A>G c.8105A>G (p.Gln2702Arg) c.8008+346A>G (n.8008+346A>G) c.7979A>G (p.Gln2660Arg) c.4751A>G (p.Gln1584Arg) c.2681A>G (p.Gln894Arg) c.8054A>G (p.Gln2685Arg) c.8011+346A>G (n.8011+346A>G) c.7790A>G (p.Gln2597Arg) c.7436A>G (p.Gln2479Arg) c.5333A>G (p.Gln1778Arg) n.8283A>G c.7919A>G (p.Gln2640Arg) c.7115A>G (p.Gln2372Arg) c.6920A>G (p.Gln2307Arg) n.8277A>G n.8223A>G n.8332A>G | |
5 | g.37157324T>G | CA2739880797 | CPLANE1 | n.1107A>C c.8108A>C (p.Gln2703Pro) c.7957+346A>C (n.7957+346A>C) c.5120A>C (p.Gln1707Pro) n.350A>C n.399A>C c.1222A>C c.5155+346A>C (n.5155+346A>C) n.360A>C c.8105A>C (p.Gln2702Pro) c.8008+346A>C (n.8008+346A>C) c.7979A>C (p.Gln2660Pro) c.4751A>C (p.Gln1584Pro) c.2681A>C (p.Gln894Pro) c.8054A>C (p.Gln2685Pro) c.8011+346A>C (n.8011+346A>C) c.7790A>C (p.Gln2597Pro) c.7436A>C (p.Gln2479Pro) c.5333A>C (p.Gln1778Pro) n.8283A>C c.7919A>C (p.Gln2640Pro) c.7115A>C (p.Gln2372Pro) c.6920A>C (p.Gln2307Pro) n.8277A>C n.8223A>C n.8332A>C | |
5 | g.37157325G>C | CA2739880798 | CPLANE1 | n.1106C>G c.8107C>G (p.Gln2703Glu) c.7957+345C>G (n.7957+345C>G) c.5119C>G (p.Gln1707Glu) n.349C>G n.398C>G c.1221C>G c.5155+345C>G (n.5155+345C>G) n.359C>G c.8104C>G (p.Gln2702Glu) c.8008+345C>G (n.8008+345C>G) c.7978C>G (p.Gln2660Glu) c.4750C>G (p.Gln1584Glu) c.2680C>G (p.Gln894Glu) c.8053C>G (p.Gln2685Glu) c.8011+345C>G (n.8011+345C>G) c.7789C>G (p.Gln2597Glu) c.7435C>G (p.Gln2479Glu) c.5332C>G (p.Gln1778Glu) n.8282C>G c.7918C>G (p.Gln2640Glu) c.7114C>G (p.Gln2372Glu) c.6919C>G (p.Gln2307Glu) n.8276C>G n.8222C>G n.8331C>G | |
5 | g.37157325G>T | CA2673584407 | CPLANE1 | n.1106C>A c.8107C>A (p.Gln2703Lys) c.7957+345C>A (n.7957+345C>A) c.5119C>A (p.Gln1707Lys) n.349C>A n.398C>A c.1221C>A c.5155+345C>A (n.5155+345C>A) n.359C>A c.8104C>A (p.Gln2702Lys) c.8008+345C>A (n.8008+345C>A) c.7978C>A (p.Gln2660Lys) c.4750C>A (p.Gln1584Lys) c.2680C>A (p.Gln894Lys) c.8053C>A (p.Gln2685Lys) c.8011+345C>A (n.8011+345C>A) c.7789C>A (p.Gln2597Lys) c.7435C>A (p.Gln2479Lys) c.5332C>A (p.Gln1778Lys) n.8282C>A c.7918C>A (p.Gln2640Lys) c.7114C>A (p.Gln2372Lys) c.6919C>A (p.Gln2307Lys) n.8276C>A n.8222C>A n.8331C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157325_37157327delinsGTA | CA1539656141 | CPLANE1 | n.1104_1106delinsTAC c.8105_8107delinsTAC (p.Ile2702=) c.7957+343_7957+345delinsTAC (n.7957+343_7957+345delinsTAC) c.5117_5119delinsTAC (p.Ile1706=) n.347_349delinsTAC n.396_398delinsTAC c.1219_1221delinsTAC c.5155+343_5155+345delinsTAC (n.5155+343_5155+345delinsTAC) n.357_359delinsTAC c.8102_8104delinsTAC (p.Ile2701=) c.8008+343_8008+345delinsTAC (n.8008+343_8008+345delinsTAC) c.7976_7978delinsTAC (p.Ile2659=) c.4748_4750delinsTAC (p.Ile1583=) c.2678_2680delinsTAC (p.Ile893=) c.8051_8053delinsTAC (p.Ile2684=) c.8011+343_8011+345delinsTAC (n.8011+343_8011+345delinsTAC) c.7787_7789delinsTAC (p.Ile2596=) c.7433_7435delinsTAC (p.Ile2478=) c.5330_5332delinsTAC (p.Ile1777=) n.8280_8282delinsTAC c.7916_7918delinsTAC (p.Ile2639=) c.7112_7114delinsTAC (p.Ile2371=) c.6917_6919delinsTAC (p.Ile2306=) n.8274_8276delinsTAC n.8220_8222delinsTAC n.8329_8331delinsTAC | |
5 | g.37157326T>C | CA2739880799 | CPLANE1 | n.1105A>G c.8106A>G (p.Ile2702Met) c.7957+344A>G (n.7957+344A>G) c.5118A>G (p.Ile1706Met) n.348A>G n.397A>G c.1220A>G c.5155+344A>G (n.5155+344A>G) n.358A>G c.8103A>G (p.Ile2701Met) c.8008+344A>G (n.8008+344A>G) c.7977A>G (p.Ile2659Met) c.4749A>G (p.Ile1583Met) c.2679A>G (p.Ile893Met) c.8052A>G (p.Ile2684Met) c.8011+344A>G (n.8011+344A>G) c.7788A>G (p.Ile2596Met) c.7434A>G (p.Ile2478Met) c.5331A>G (p.Ile1777Met) n.8281A>G c.7917A>G (p.Ile2639Met) c.7113A>G (p.Ile2371Met) c.6918A>G (p.Ile2306Met) n.8275A>G n.8221A>G n.8330A>G | |
5 | g.37157327_37157328del | CA559022476 | CPLANE1 | n.1104_1105del c.8105_8106del (p.Ile2702ThrfsTer?) c.7957+343_7957+344del (n.7957+343_7957+344del) c.5117_5118del (p.Ile1706ThrfsTer?) n.347_348del n.396_397del c.1219_1220del c.5155+343_5155+344del (n.5155+343_5155+344del) n.357_358del c.8102_8103del (p.Ile2701ThrfsTer?) c.8008+343_8008+344del (n.8008+343_8008+344del) c.7976_7977del (p.Ile2659ThrfsTer?) c.4748_4749del (p.Ile1583ThrfsTer?) c.2678_2679del (p.Ile893ThrfsTer?) c.8051_8052del (p.Ile2684ThrfsTer?) c.8011+343_8011+344del (n.8011+343_8011+344del) c.7787_7788del (p.Ile2596ThrfsTer?) c.7433_7434del (p.Ile2478ThrfsTer?) c.5330_5331del (p.Ile1777ThrfsTer?) n.8280_8281del c.7916_7917del (p.Ile2639ThrfsTer?) c.7112_7113del (p.Ile2371ThrfsTer?) c.6917_6918del (p.Ile2306ThrfsTer?) n.8274_8275del n.8220_8221del n.8329_8330del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157326_37157331delinsTATGTC | CA1539656147 | CPLANE1 | n.1100_1105delinsGACATA c.8101_8106delinsGACATA (p.Asp2701=) c.7957+339_7957+344delinsGACATA (n.7957+339_7957+344delinsGACATA) c.5113_5118delinsGACATA (p.Asp1705=) n.343_348delinsGACATA n.392_397delinsGACATA c.1215_1220delinsGACATA c.5155+339_5155+344delinsGACATA (n.5155+339_5155+344delinsGACATA) n.353_358delinsGACATA c.8098_8103delinsGACATA (p.Asp2700=) c.8008+339_8008+344delinsGACATA (n.8008+339_8008+344delinsGACATA) c.7972_7977delinsGACATA (p.Asp2658=) c.4744_4749delinsGACATA (p.Asp1582=) c.2674_2679delinsGACATA (p.Asp892=) c.8047_8052delinsGACATA (p.Asp2683=) c.8011+339_8011+344delinsGACATA (n.8011+339_8011+344delinsGACATA) c.7783_7788delinsGACATA (p.Asp2595=) c.7429_7434delinsGACATA (p.Asp2477=) c.5326_5331delinsGACATA (p.Asp1776=) n.8276_8281delinsGACATA c.7912_7917delinsGACATA (p.Asp2638=) c.7108_7113delinsGACATA (p.Asp2370=) c.6913_6918delinsGACATA (p.Asp2305=) n.8270_8275delinsGACATA n.8216_8221delinsGACATA n.8325_8330delinsGACATA | |
5 | g.37157327A>C | CA2739880801 | CPLANE1 | n.1104T>G c.8105T>G (p.Ile2702Arg) c.7957+343T>G (n.7957+343T>G) c.5117T>G (p.Ile1706Arg) n.347T>G n.396T>G c.1219T>G c.5155+343T>G (n.5155+343T>G) n.357T>G c.8102T>G (p.Ile2701Arg) c.8008+343T>G (n.8008+343T>G) c.7976T>G (p.Ile2659Arg) c.4748T>G (p.Ile1583Arg) c.2678T>G (p.Ile893Arg) c.8051T>G (p.Ile2684Arg) c.8011+343T>G (n.8011+343T>G) c.7787T>G (p.Ile2596Arg) c.7433T>G (p.Ile2478Arg) c.5330T>G (p.Ile1777Arg) n.8280T>G c.7916T>G (p.Ile2639Arg) c.7112T>G (p.Ile2371Arg) c.6917T>G (p.Ile2306Arg) n.8274T>G n.8220T>G n.8329T>G | |
5 | g.37157327A>G | CA2578290644 | CPLANE1 | n.1104T>C c.8105T>C (p.Ile2702Thr) c.7957+343T>C (n.7957+343T>C) c.5117T>C (p.Ile1706Thr) n.347T>C n.396T>C c.1219T>C c.5155+343T>C (n.5155+343T>C) n.357T>C c.8102T>C (p.Ile2701Thr) c.8008+343T>C (n.8008+343T>C) c.7976T>C (p.Ile2659Thr) c.4748T>C (p.Ile1583Thr) c.2678T>C (p.Ile893Thr) c.8051T>C (p.Ile2684Thr) c.8011+343T>C (n.8011+343T>C) c.7787T>C (p.Ile2596Thr) c.7433T>C (p.Ile2478Thr) c.5330T>C (p.Ile1777Thr) n.8280T>C c.7916T>C (p.Ile2639Thr) c.7112T>C (p.Ile2371Thr) c.6917T>C (p.Ile2306Thr) n.8274T>C n.8220T>C n.8329T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157327A>T | CA2739880800 | CPLANE1 | n.1104T>A c.8105T>A (p.Ile2702Lys) c.7957+343T>A (n.7957+343T>A) c.5117T>A (p.Ile1706Lys) n.347T>A n.396T>A c.1219T>A c.5155+343T>A (n.5155+343T>A) n.357T>A c.8102T>A (p.Ile2701Lys) c.8008+343T>A (n.8008+343T>A) c.7976T>A (p.Ile2659Lys) c.4748T>A (p.Ile1583Lys) c.2678T>A (p.Ile893Lys) c.8051T>A (p.Ile2684Lys) c.8011+343T>A (n.8011+343T>A) c.7787T>A (p.Ile2596Lys) c.7433T>A (p.Ile2478Lys) c.5330T>A (p.Ile1777Lys) n.8280T>A c.7916T>A (p.Ile2639Lys) c.7112T>A (p.Ile2371Lys) c.6917T>A (p.Ile2306Lys) n.8274T>A n.8220T>A n.8329T>A | |
5 | g.37157327_37157331del | CA1539656148 | CPLANE1 | n.1100_1104del c.8101_8105del (p.Asp2701ThrfsTer?) c.7957+339_7957+343del (n.7957+339_7957+343del) c.5113_5117del (p.Asp1705ThrfsTer?) n.343_347del n.392_396del c.1215_1219del c.5155+339_5155+343del (n.5155+339_5155+343del) n.353_357del c.8098_8102del (p.Asp2700ThrfsTer?) c.8008+339_8008+343del (n.8008+339_8008+343del) c.7972_7976del (p.Asp2658ThrfsTer?) c.4744_4748del (p.Asp1582ThrfsTer?) c.2674_2678del (p.Asp892ThrfsTer?) c.8047_8051del (p.Asp2683ThrfsTer?) c.8011+339_8011+343del (n.8011+339_8011+343del) c.7783_7787del (p.Asp2595ThrfsTer?) c.7429_7433del (p.Asp2477ThrfsTer?) c.5326_5330del (p.Asp1776ThrfsTer?) n.8276_8280del c.7912_7916del (p.Asp2638ThrfsTer?) c.7108_7112del (p.Asp2370ThrfsTer?) c.6913_6917del (p.Asp2305ThrfsTer?) n.8270_8274del n.8216_8220del n.8325_8329del | dbSNP |
5 | g.37157328T>A | CA2739880802 | CPLANE1 | n.1103A>T c.8104A>T (p.Ile2702Leu) c.7957+342A>T (n.7957+342A>T) c.5116A>T (p.Ile1706Leu) n.346A>T n.395A>T c.1218A>T c.5155+342A>T (n.5155+342A>T) n.356A>T c.8101A>T (p.Ile2701Leu) c.8008+342A>T (n.8008+342A>T) c.7975A>T (p.Ile2659Leu) c.4747A>T (p.Ile1583Leu) c.2677A>T (p.Ile893Leu) c.8050A>T (p.Ile2684Leu) c.8011+342A>T (n.8011+342A>T) c.7786A>T (p.Ile2596Leu) c.7432A>T (p.Ile2478Leu) c.5329A>T (p.Ile1777Leu) n.8279A>T c.7915A>T (p.Ile2639Leu) c.7111A>T (p.Ile2371Leu) c.6916A>T (p.Ile2306Leu) n.8273A>T n.8219A>T n.8328A>T | |
5 | g.37157328T>C | CA2739880803 | CPLANE1 | n.1103A>G c.8104A>G (p.Ile2702Val) c.7957+342A>G (n.7957+342A>G) c.5116A>G (p.Ile1706Val) n.346A>G n.395A>G c.1218A>G c.5155+342A>G (n.5155+342A>G) n.356A>G c.8101A>G (p.Ile2701Val) c.8008+342A>G (n.8008+342A>G) c.7975A>G (p.Ile2659Val) c.4747A>G (p.Ile1583Val) c.2677A>G (p.Ile893Val) c.8050A>G (p.Ile2684Val) c.8011+342A>G (n.8011+342A>G) c.7786A>G (p.Ile2596Val) c.7432A>G (p.Ile2478Val) c.5329A>G (p.Ile1777Val) n.8279A>G c.7915A>G (p.Ile2639Val) c.7111A>G (p.Ile2371Val) c.6916A>G (p.Ile2306Val) n.8273A>G n.8219A>G n.8328A>G | |
5 | g.37157328T>G | CA2739880804 | CPLANE1 | n.1103A>C c.8104A>C (p.Ile2702Leu) c.7957+342A>C (n.7957+342A>C) c.5116A>C (p.Ile1706Leu) n.346A>C n.395A>C c.1218A>C c.5155+342A>C (n.5155+342A>C) n.356A>C c.8101A>C (p.Ile2701Leu) c.8008+342A>C (n.8008+342A>C) c.7975A>C (p.Ile2659Leu) c.4747A>C (p.Ile1583Leu) c.2677A>C (p.Ile893Leu) c.8050A>C (p.Ile2684Leu) c.8011+342A>C (n.8011+342A>C) c.7786A>C (p.Ile2596Leu) c.7432A>C (p.Ile2478Leu) c.5329A>C (p.Ile1777Leu) n.8279A>C c.7915A>C (p.Ile2639Leu) c.7111A>C (p.Ile2371Leu) c.6916A>C (p.Ile2306Leu) n.8273A>C n.8219A>C n.8328A>C | |
5 | g.37157331_37157340del | CA2578290645 | CPLANE1 | n.1094_1103del c.8095_8104del (p.Pro2699TyrfsTer?) c.7957+333_7957+342del (n.7957+333_7957+342del) c.5107_5116del (p.Pro1703TyrfsTer?) n.337_346del n.386_395del c.1209_1218del c.5155+333_5155+342del (n.5155+333_5155+342del) n.347_356del c.8092_8101del (p.Pro2698TyrfsTer?) c.8008+333_8008+342del (n.8008+333_8008+342del) c.7966_7975del (p.Pro2656TyrfsTer?) c.4738_4747del (p.Pro1580TyrfsTer?) c.2668_2677del (p.Pro890TyrfsTer?) c.8041_8050del (p.Pro2681TyrfsTer?) c.8011+333_8011+342del (n.8011+333_8011+342del) c.7777_7786del (p.Pro2593TyrfsTer?) c.7423_7432del (p.Pro2475TyrfsTer?) c.5320_5329del (p.Pro1774TyrfsTer?) n.8270_8279del c.7906_7915del (p.Pro2636TyrfsTer?) c.7102_7111del (p.Pro2368TyrfsTer?) c.6907_6916del (p.Pro2303TyrfsTer?) n.8264_8273del n.8210_8219del n.8319_8328del | |
5 | g.37157329G>C | CA2739880805 | CPLANE1 | n.1102C>G c.8103C>G (p.Asp2701Glu) c.7957+341C>G (n.7957+341C>G) c.5115C>G (p.Asp1705Glu) n.345C>G n.394C>G c.1217C>G c.5155+341C>G (n.5155+341C>G) n.355C>G c.8100C>G (p.Asp2700Glu) c.8008+341C>G (n.8008+341C>G) c.7974C>G (p.Asp2658Glu) c.4746C>G (p.Asp1582Glu) c.2676C>G (p.Asp892Glu) c.8049C>G (p.Asp2683Glu) c.8011+341C>G (n.8011+341C>G) c.7785C>G (p.Asp2595Glu) c.7431C>G (p.Asp2477Glu) c.5328C>G (p.Asp1776Glu) n.8278C>G c.7914C>G (p.Asp2638Glu) c.7110C>G (p.Asp2370Glu) c.6915C>G (p.Asp2305Glu) n.8272C>G n.8218C>G n.8327C>G | |
5 | g.37157329G>T | CA2739880806 | CPLANE1 | n.1102C>A c.8103C>A (p.Asp2701Glu) c.7957+341C>A (n.7957+341C>A) c.5115C>A (p.Asp1705Glu) n.345C>A n.394C>A c.1217C>A c.5155+341C>A (n.5155+341C>A) n.355C>A c.8100C>A (p.Asp2700Glu) c.8008+341C>A (n.8008+341C>A) c.7974C>A (p.Asp2658Glu) c.4746C>A (p.Asp1582Glu) c.2676C>A (p.Asp892Glu) c.8049C>A (p.Asp2683Glu) c.8011+341C>A (n.8011+341C>A) c.7785C>A (p.Asp2595Glu) c.7431C>A (p.Asp2477Glu) c.5328C>A (p.Asp1776Glu) n.8278C>A c.7914C>A (p.Asp2638Glu) c.7110C>A (p.Asp2370Glu) c.6915C>A (p.Asp2305Glu) n.8272C>A n.8218C>A n.8327C>A | |
5 | g.37157329_37157332delinsGTCT | CA1539656149 | CPLANE1 | n.1099_1102delinsAGAC c.8100_8103delinsAGAC (p.Ser2700=) c.7957+338_7957+341delinsAGAC (n.7957+338_7957+341delinsAGAC) c.5112_5115delinsAGAC (p.Ser1704=) n.342_345delinsAGAC n.391_394delinsAGAC c.1214_1217delinsAGAC c.5155+338_5155+341delinsAGAC (n.5155+338_5155+341delinsAGAC) n.352_355delinsAGAC c.8097_8100delinsAGAC (p.Ser2699=) c.8008+338_8008+341delinsAGAC (n.8008+338_8008+341delinsAGAC) c.7971_7974delinsAGAC (p.Ser2657=) c.4743_4746delinsAGAC (p.Ser1581=) c.2673_2676delinsAGAC (p.Ser891=) c.8046_8049delinsAGAC (p.Ser2682=) c.8011+338_8011+341delinsAGAC (n.8011+338_8011+341delinsAGAC) c.7782_7785delinsAGAC (p.Ser2594=) c.7428_7431delinsAGAC (p.Ser2476=) c.5325_5328delinsAGAC (p.Ser1775=) n.8275_8278delinsAGAC c.7911_7914delinsAGAC (p.Ser2637=) c.7107_7110delinsAGAC (p.Ser2369=) c.6912_6915delinsAGAC (p.Ser2304=) n.8269_8272delinsAGAC n.8215_8218delinsAGAC n.8324_8327delinsAGAC | |
5 | g.37157330T>A | CA2739880807 | CPLANE1 | n.1101A>T c.8102A>T (p.Asp2701Val) c.7957+340A>T (n.7957+340A>T) c.5114A>T (p.Asp1705Val) n.344A>T n.393A>T c.1216A>T c.5155+340A>T (n.5155+340A>T) n.354A>T c.8099A>T (p.Asp2700Val) c.8008+340A>T (n.8008+340A>T) c.7973A>T (p.Asp2658Val) c.4745A>T (p.Asp1582Val) c.2675A>T (p.Asp892Val) c.8048A>T (p.Asp2683Val) c.8011+340A>T (n.8011+340A>T) c.7784A>T (p.Asp2595Val) c.7430A>T (p.Asp2477Val) c.5327A>T (p.Asp1776Val) n.8277A>T c.7913A>T (p.Asp2638Val) c.7109A>T (p.Asp2370Val) c.6914A>T (p.Asp2305Val) n.8271A>T n.8217A>T n.8326A>T | |
5 | g.37157330T>C | CA559022480 | CPLANE1 | n.1101A>G c.8102A>G (p.Asp2701Gly) c.7957+340A>G (n.7957+340A>G) c.5114A>G (p.Asp1705Gly) n.344A>G n.393A>G c.1216A>G c.5155+340A>G (n.5155+340A>G) n.354A>G c.8099A>G (p.Asp2700Gly) c.8008+340A>G (n.8008+340A>G) c.7973A>G (p.Asp2658Gly) c.4745A>G (p.Asp1582Gly) c.2675A>G (p.Asp892Gly) c.8048A>G (p.Asp2683Gly) c.8011+340A>G (n.8011+340A>G) c.7784A>G (p.Asp2595Gly) c.7430A>G (p.Asp2477Gly) c.5327A>G (p.Asp1776Gly) n.8277A>G c.7913A>G (p.Asp2638Gly) c.7109A>G (p.Asp2370Gly) c.6914A>G (p.Asp2305Gly) n.8271A>G n.8217A>G n.8326A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157330T>G | CA2739880808 | CPLANE1 | n.1101A>C c.8102A>C (p.Asp2701Ala) c.7957+340A>C (n.7957+340A>C) c.5114A>C (p.Asp1705Ala) n.344A>C n.393A>C c.1216A>C c.5155+340A>C (n.5155+340A>C) n.354A>C c.8099A>C (p.Asp2700Ala) c.8008+340A>C (n.8008+340A>C) c.7973A>C (p.Asp2658Ala) c.4745A>C (p.Asp1582Ala) c.2675A>C (p.Asp892Ala) c.8048A>C (p.Asp2683Ala) c.8011+340A>C (n.8011+340A>C) c.7784A>C (p.Asp2595Ala) c.7430A>C (p.Asp2477Ala) c.5327A>C (p.Asp1776Ala) n.8277A>C c.7913A>C (p.Asp2638Ala) c.7109A>C (p.Asp2370Ala) c.6914A>C (p.Asp2305Ala) n.8271A>C n.8217A>C n.8326A>C | |
5 | g.37157330T= | CA1539656152 | CPLANE1 | n.1101A= c.8102A= (p.Asp2701=) c.7957+340A= (n.7957+340A=) c.5114A= (p.Asp1705=) n.344A= n.393A= c.1216A= c.5155+340A= (n.5155+340A=) n.354A= c.8099A= (p.Asp2700=) c.8008+340A= (n.8008+340A=) c.7973A= (p.Asp2658=) c.4745A= (p.Asp1582=) c.2675A= (p.Asp892=) c.8048A= (p.Asp2683=) c.8011+340A= (n.8011+340A=) c.7784A= (p.Asp2595=) c.7430A= (p.Asp2477=) c.5327A= (p.Asp1776=) n.8277A= c.7913A= (p.Asp2638=) c.7109A= (p.Asp2370=) c.6914A= (p.Asp2305=) n.8271A= n.8217A= n.8326A= | |
5 | g.37157330_37157332del | CA559022479 | CPLANE1 | n.1099_1101del c.8100_8102del (p.Asp2701del) c.7957+338_7957+340del (n.7957+338_7957+340del) c.5112_5114del (p.Asp1705del) n.342_344del n.391_393del c.1214_1216del c.5155+338_5155+340del (n.5155+338_5155+340del) n.352_354del c.8097_8099del (p.Asp2700del) c.8008+338_8008+340del (n.8008+338_8008+340del) c.7971_7973del (p.Asp2658del) c.4743_4745del (p.Asp1582del) c.2673_2675del (p.Asp892del) c.8046_8048del (p.Asp2683del) c.8011+338_8011+340del (n.8011+338_8011+340del) c.7782_7784del (p.Asp2595del) c.7428_7430del (p.Asp2477del) c.5325_5327del (p.Asp1776del) n.8275_8277del c.7911_7913del (p.Asp2638del) c.7107_7109del (p.Asp2370del) c.6912_6914del (p.Asp2305del) n.8269_8271del n.8215_8217del n.8324_8326del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157331C>A | CA2739880809 | CPLANE1 | n.1100G>T c.8101G>T (p.Asp2701Tyr) c.7957+339G>T (n.7957+339G>T) c.5113G>T (p.Asp1705Tyr) n.343G>T n.392G>T c.1215G>T c.5155+339G>T (n.5155+339G>T) n.353G>T c.8098G>T (p.Asp2700Tyr) c.8008+339G>T (n.8008+339G>T) c.7972G>T (p.Asp2658Tyr) c.4744G>T (p.Asp1582Tyr) c.2674G>T (p.Asp892Tyr) c.8047G>T (p.Asp2683Tyr) c.8011+339G>T (n.8011+339G>T) c.7783G>T (p.Asp2595Tyr) c.7429G>T (p.Asp2477Tyr) c.5326G>T (p.Asp1776Tyr) n.8276G>T c.7912G>T (p.Asp2638Tyr) c.7108G>T (p.Asp2370Tyr) c.6913G>T (p.Asp2305Tyr) n.8270G>T n.8216G>T n.8325G>T | |
5 | g.37157331C>G | CA2739880810 | CPLANE1 | n.1100G>C c.8101G>C (p.Asp2701His) c.7957+339G>C (n.7957+339G>C) c.5113G>C (p.Asp1705His) n.343G>C n.392G>C c.1215G>C c.5155+339G>C (n.5155+339G>C) n.353G>C c.8098G>C (p.Asp2700His) c.8008+339G>C (n.8008+339G>C) c.7972G>C (p.Asp2658His) c.4744G>C (p.Asp1582His) c.2674G>C (p.Asp892His) c.8047G>C (p.Asp2683His) c.8011+339G>C (n.8011+339G>C) c.7783G>C (p.Asp2595His) c.7429G>C (p.Asp2477His) c.5326G>C (p.Asp1776His) n.8276G>C c.7912G>C (p.Asp2638His) c.7108G>C (p.Asp2370His) c.6913G>C (p.Asp2305His) n.8270G>C n.8216G>C n.8325G>C | |
5 | g.37157331C>T | CA2739880811 | CPLANE1 | n.1100G>A c.8101G>A (p.Asp2701Asn) c.7957+339G>A (n.7957+339G>A) c.5113G>A (p.Asp1705Asn) n.343G>A n.392G>A c.1215G>A c.5155+339G>A (n.5155+339G>A) n.353G>A c.8098G>A (p.Asp2700Asn) c.8008+339G>A (n.8008+339G>A) c.7972G>A (p.Asp2658Asn) c.4744G>A (p.Asp1582Asn) c.2674G>A (p.Asp892Asn) c.8047G>A (p.Asp2683Asn) c.8011+339G>A (n.8011+339G>A) c.7783G>A (p.Asp2595Asn) c.7429G>A (p.Asp2477Asn) c.5326G>A (p.Asp1776Asn) n.8276G>A c.7912G>A (p.Asp2638Asn) c.7108G>A (p.Asp2370Asn) c.6913G>A (p.Asp2305Asn) n.8270G>A n.8216G>A n.8325G>A | |
5 | g.37157336_37157461del | CA2765914326 | CPLANE1 | n.1011-36_1100del c.8012-36_8101del c.7957+214_7957+339del (n.7957+214_7957+339del) c.5024-36_5113del n.254-36_343del n.303-36_392del c.1090_1215del c.5155+214_5155+339del (n.5155+214_5155+339del) n.264-36_353del c.8009-36_8098del c.8008+214_8008+339del (n.8008+214_8008+339del) c.7883-36_7972del c.4655-36_4744del c.2585-36_2674del c.7958-36_8047del c.8011+214_8011+339del (n.8011+214_8011+339del) c.7694-36_7783del c.7340-36_7429del c.5237-36_5326del n.8187-36_8276del c.7823-36_7912del c.7019-36_7108del c.6824-36_6913del n.8181-36_8270del n.8127-36_8216del n.8236-36_8325del | |
5 | g.37157332T>C | CA2673584408 | CPLANE1 | n.1099A>G c.8100A>G (p.Ser2700=) c.7957+338A>G (n.7957+338A>G) c.5112A>G (p.Ser1704=) n.342A>G n.391A>G c.1214A>G c.5155+338A>G (n.5155+338A>G) n.352A>G c.8097A>G (p.Ser2699=) c.8008+338A>G (n.8008+338A>G) c.7971A>G (p.Ser2657=) c.4743A>G (p.Ser1581=) c.2673A>G (p.Ser891=) c.8046A>G (p.Ser2682=) c.8011+338A>G (n.8011+338A>G) c.7782A>G (p.Ser2594=) c.7428A>G (p.Ser2476=) c.5325A>G (p.Ser1775=) n.8275A>G c.7911A>G (p.Ser2637=) c.7107A>G (p.Ser2369=) c.6912A>G (p.Ser2304=) n.8269A>G n.8215A>G n.8324A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157332T>G | CA1539656157 | CPLANE1 | n.1099A>C c.8100A>C (p.Ser2700=) c.7957+338A>C (n.7957+338A>C) c.5112A>C (p.Ser1704=) n.342A>C n.391A>C c.1214A>C c.5155+338A>C (n.5155+338A>C) n.352A>C c.8097A>C (p.Ser2699=) c.8008+338A>C (n.8008+338A>C) c.7971A>C (p.Ser2657=) c.4743A>C (p.Ser1581=) c.2673A>C (p.Ser891=) c.8046A>C (p.Ser2682=) c.8011+338A>C (n.8011+338A>C) c.7782A>C (p.Ser2594=) c.7428A>C (p.Ser2476=) c.5325A>C (p.Ser1775=) n.8275A>C c.7911A>C (p.Ser2637=) c.7107A>C (p.Ser2369=) c.6912A>C (p.Ser2304=) n.8269A>C n.8215A>C n.8324A>C | dbSNP |
5 | g.37157332T= | CA1539656155 | CPLANE1 | n.1099A= c.8100A= (p.Ser2700=) c.7957+338A= (n.7957+338A=) c.5112A= (p.Ser1704=) n.342A= n.391A= c.1214A= c.5155+338A= (n.5155+338A=) n.352A= c.8097A= (p.Ser2699=) c.8008+338A= (n.8008+338A=) c.7971A= (p.Ser2657=) c.4743A= (p.Ser1581=) c.2673A= (p.Ser891=) c.8046A= (p.Ser2682=) c.8011+338A= (n.8011+338A=) c.7782A= (p.Ser2594=) c.7428A= (p.Ser2476=) c.5325A= (p.Ser1775=) n.8275A= c.7911A= (p.Ser2637=) c.7107A= (p.Ser2369=) c.6912A= (p.Ser2304=) n.8269A= n.8215A= n.8324A= | |
5 | g.37157333G>A | CA2739880812 | CPLANE1 | n.1098C>T c.8099C>T (p.Ser2700Leu) c.7957+337C>T (n.7957+337C>T) c.5111C>T (p.Ser1704Leu) n.341C>T n.390C>T c.1213C>T c.5155+337C>T (n.5155+337C>T) n.351C>T c.8096C>T (p.Ser2699Leu) c.8008+337C>T (n.8008+337C>T) c.7970C>T (p.Ser2657Leu) c.4742C>T (p.Ser1581Leu) c.2672C>T (p.Ser891Leu) c.8045C>T (p.Ser2682Leu) c.8011+337C>T (n.8011+337C>T) c.7781C>T (p.Ser2594Leu) c.7427C>T (p.Ser2476Leu) c.5324C>T (p.Ser1775Leu) n.8274C>T c.7910C>T (p.Ser2637Leu) c.7106C>T (p.Ser2369Leu) c.6911C>T (p.Ser2304Leu) n.8268C>T n.8214C>T n.8323C>T | |
5 | g.37157334A>C | CA2739880813 | CPLANE1 | n.1097T>G c.8098T>G (p.Ser2700Ala) c.7957+336T>G (n.7957+336T>G) c.5110T>G (p.Ser1704Ala) n.340T>G n.389T>G c.1212T>G c.5155+336T>G (n.5155+336T>G) n.350T>G c.8095T>G (p.Ser2699Ala) c.8008+336T>G (n.8008+336T>G) c.7969T>G (p.Ser2657Ala) c.4741T>G (p.Ser1581Ala) c.2671T>G (p.Ser891Ala) c.8044T>G (p.Ser2682Ala) c.8011+336T>G (n.8011+336T>G) c.7780T>G (p.Ser2594Ala) c.7426T>G (p.Ser2476Ala) c.5323T>G (p.Ser1775Ala) n.8273T>G c.7909T>G (p.Ser2637Ala) c.7105T>G (p.Ser2369Ala) c.6910T>G (p.Ser2304Ala) n.8267T>G n.8213T>G n.8322T>G | |
5 | g.37157334A>G | CA2673584409 | CPLANE1 | n.1097T>C c.8098T>C (p.Ser2700Pro) c.7957+336T>C (n.7957+336T>C) c.5110T>C (p.Ser1704Pro) n.340T>C n.389T>C c.1212T>C c.5155+336T>C (n.5155+336T>C) n.350T>C c.8095T>C (p.Ser2699Pro) c.8008+336T>C (n.8008+336T>C) c.7969T>C (p.Ser2657Pro) c.4741T>C (p.Ser1581Pro) c.2671T>C (p.Ser891Pro) c.8044T>C (p.Ser2682Pro) c.8011+336T>C (n.8011+336T>C) c.7780T>C (p.Ser2594Pro) c.7426T>C (p.Ser2476Pro) c.5323T>C (p.Ser1775Pro) n.8273T>C c.7909T>C (p.Ser2637Pro) c.7105T>C (p.Ser2369Pro) c.6910T>C (p.Ser2304Pro) n.8267T>C n.8213T>C n.8322T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157334A>T | CA2739880814 | CPLANE1 | n.1097T>A c.8098T>A (p.Ser2700Thr) c.7957+336T>A (n.7957+336T>A) c.5110T>A (p.Ser1704Thr) n.340T>A n.389T>A c.1212T>A c.5155+336T>A (n.5155+336T>A) n.350T>A c.8095T>A (p.Ser2699Thr) c.8008+336T>A (n.8008+336T>A) c.7969T>A (p.Ser2657Thr) c.4741T>A (p.Ser1581Thr) c.2671T>A (p.Ser891Thr) c.8044T>A (p.Ser2682Thr) c.8011+336T>A (n.8011+336T>A) c.7780T>A (p.Ser2594Thr) c.7426T>A (p.Ser2476Thr) c.5323T>A (p.Ser1775Thr) n.8273T>A c.7909T>A (p.Ser2637Thr) c.7105T>A (p.Ser2369Thr) c.6910T>A (p.Ser2304Thr) n.8267T>A n.8213T>A n.8322T>A | |
5 | g.37157335T>A | CA2673584410 | CPLANE1 | n.1096A>T c.8097A>T (p.Pro2699=) c.7957+335A>T (n.7957+335A>T) c.5109A>T (p.Pro1703=) n.339A>T n.388A>T c.1211A>T c.5155+335A>T (n.5155+335A>T) n.349A>T c.8094A>T (p.Pro2698=) c.8008+335A>T (n.8008+335A>T) c.7968A>T (p.Pro2656=) c.4740A>T (p.Pro1580=) c.2670A>T (p.Pro890=) c.8043A>T (p.Pro2681=) c.8011+335A>T (n.8011+335A>T) c.7779A>T (p.Pro2593=) c.7425A>T (p.Pro2475=) c.5322A>T (p.Pro1774=) n.8272A>T c.7908A>T (p.Pro2636=) c.7104A>T (p.Pro2368=) c.6909A>T (p.Pro2303=) n.8266A>T n.8212A>T n.8321A>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157335T>C | CA810308480 | CPLANE1 | n.1096A>G c.8097A>G (p.Pro2699=) c.7957+335A>G (n.7957+335A>G) c.5109A>G (p.Pro1703=) n.339A>G n.388A>G c.1211A>G c.5155+335A>G (n.5155+335A>G) n.349A>G c.8094A>G (p.Pro2698=) c.8008+335A>G (n.8008+335A>G) c.7968A>G (p.Pro2656=) c.4740A>G (p.Pro1580=) c.2670A>G (p.Pro890=) c.8043A>G (p.Pro2681=) c.8011+335A>G (n.8011+335A>G) c.7779A>G (p.Pro2593=) c.7425A>G (p.Pro2475=) c.5322A>G (p.Pro1774=) n.8272A>G c.7908A>G (p.Pro2636=) c.7104A>G (p.Pro2368=) c.6909A>G (p.Pro2303=) n.8266A>G n.8212A>G n.8321A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157335T= | CA1539656161 | CPLANE1 | n.1096A= c.8097A= (p.Pro2699=) c.7957+335A= (n.7957+335A=) c.5109A= (p.Pro1703=) n.339A= n.388A= c.1211A= c.5155+335A= (n.5155+335A=) n.349A= c.8094A= (p.Pro2698=) c.8008+335A= (n.8008+335A=) c.7968A= (p.Pro2656=) c.4740A= (p.Pro1580=) c.2670A= (p.Pro890=) c.8043A= (p.Pro2681=) c.8011+335A= (n.8011+335A=) c.7779A= (p.Pro2593=) c.7425A= (p.Pro2475=) c.5322A= (p.Pro1774=) n.8272A= c.7908A= (p.Pro2636=) c.7104A= (p.Pro2368=) c.6909A= (p.Pro2303=) n.8266A= n.8212A= n.8321A= | |
5 | g.37157336G>A | CA2739880815 | CPLANE1 | n.1095C>T c.8096C>T (p.Pro2699Leu) c.7957+334C>T (n.7957+334C>T) c.5108C>T (p.Pro1703Leu) n.338C>T n.387C>T c.1210C>T c.5155+334C>T (n.5155+334C>T) n.348C>T c.8093C>T (p.Pro2698Leu) c.8008+334C>T (n.8008+334C>T) c.7967C>T (p.Pro2656Leu) c.4739C>T (p.Pro1580Leu) c.2669C>T (p.Pro890Leu) c.8042C>T (p.Pro2681Leu) c.8011+334C>T (n.8011+334C>T) c.7778C>T (p.Pro2593Leu) c.7424C>T (p.Pro2475Leu) c.5321C>T (p.Pro1774Leu) n.8271C>T c.7907C>T (p.Pro2636Leu) c.7103C>T (p.Pro2368Leu) c.6908C>T (p.Pro2303Leu) n.8265C>T n.8211C>T n.8320C>T | |
5 | g.37157336G>C | CA2739880816 | CPLANE1 | n.1095C>G c.8096C>G (p.Pro2699Arg) c.7957+334C>G (n.7957+334C>G) c.5108C>G (p.Pro1703Arg) n.338C>G n.387C>G c.1210C>G c.5155+334C>G (n.5155+334C>G) n.348C>G c.8093C>G (p.Pro2698Arg) c.8008+334C>G (n.8008+334C>G) c.7967C>G (p.Pro2656Arg) c.4739C>G (p.Pro1580Arg) c.2669C>G (p.Pro890Arg) c.8042C>G (p.Pro2681Arg) c.8011+334C>G (n.8011+334C>G) c.7778C>G (p.Pro2593Arg) c.7424C>G (p.Pro2475Arg) c.5321C>G (p.Pro1774Arg) n.8271C>G c.7907C>G (p.Pro2636Arg) c.7103C>G (p.Pro2368Arg) c.6908C>G (p.Pro2303Arg) n.8265C>G n.8211C>G n.8320C>G | |
5 | g.37157336G= | CA1539656164 | CPLANE1 | n.1095C= c.8096C= (p.Pro2699=) c.7957+334C= (n.7957+334C=) c.5108C= (p.Pro1703=) n.338C= n.387C= c.1210C= c.5155+334C= (n.5155+334C=) n.348C= c.8093C= (p.Pro2698=) c.8008+334C= (n.8008+334C=) c.7967C= (p.Pro2656=) c.4739C= (p.Pro1580=) c.2669C= (p.Pro890=) c.8042C= (p.Pro2681=) c.8011+334C= (n.8011+334C=) c.7778C= (p.Pro2593=) c.7424C= (p.Pro2475=) c.5321C= (p.Pro1774=) n.8271C= c.7907C= (p.Pro2636=) c.7103C= (p.Pro2368=) c.6908C= (p.Pro2303=) n.8265C= n.8211C= n.8320C= | |
5 | g.37157336G>T | CA1539656167 | CPLANE1 | n.1095C>A c.8096C>A (p.Pro2699Gln) c.7957+334C>A (n.7957+334C>A) c.5108C>A (p.Pro1703Gln) n.338C>A n.387C>A c.1210C>A c.5155+334C>A (n.5155+334C>A) n.348C>A c.8093C>A (p.Pro2698Gln) c.8008+334C>A (n.8008+334C>A) c.7967C>A (p.Pro2656Gln) c.4739C>A (p.Pro1580Gln) c.2669C>A (p.Pro890Gln) c.8042C>A (p.Pro2681Gln) c.8011+334C>A (n.8011+334C>A) c.7778C>A (p.Pro2593Gln) c.7424C>A (p.Pro2475Gln) c.5321C>A (p.Pro1774Gln) n.8271C>A c.7907C>A (p.Pro2636Gln) c.7103C>A (p.Pro2368Gln) c.6908C>A (p.Pro2303Gln) n.8265C>A n.8211C>A n.8320C>A | dbSNP |
5 | g.37157337G>A | CA2739880818 | CPLANE1 | n.1094C>T c.8095C>T (p.Pro2699Ser) c.7957+333C>T (n.7957+333C>T) c.5107C>T (p.Pro1703Ser) n.337C>T n.386C>T c.1209C>T c.5155+333C>T (n.5155+333C>T) n.347C>T c.8092C>T (p.Pro2698Ser) c.8008+333C>T (n.8008+333C>T) c.7966C>T (p.Pro2656Ser) c.4738C>T (p.Pro1580Ser) c.2668C>T (p.Pro890Ser) c.8041C>T (p.Pro2681Ser) c.8011+333C>T (n.8011+333C>T) c.7777C>T (p.Pro2593Ser) c.7423C>T (p.Pro2475Ser) c.5320C>T (p.Pro1774Ser) n.8270C>T c.7906C>T (p.Pro2636Ser) c.7102C>T (p.Pro2368Ser) c.6907C>T (p.Pro2303Ser) n.8264C>T n.8210C>T n.8319C>T | |
5 | g.37157337G>C | CA2739880817 | CPLANE1 | n.1094C>G c.8095C>G (p.Pro2699Ala) c.7957+333C>G (n.7957+333C>G) c.5107C>G (p.Pro1703Ala) n.337C>G n.386C>G c.1209C>G c.5155+333C>G (n.5155+333C>G) n.347C>G c.8092C>G (p.Pro2698Ala) c.8008+333C>G (n.8008+333C>G) c.7966C>G (p.Pro2656Ala) c.4738C>G (p.Pro1580Ala) c.2668C>G (p.Pro890Ala) c.8041C>G (p.Pro2681Ala) c.8011+333C>G (n.8011+333C>G) c.7777C>G (p.Pro2593Ala) c.7423C>G (p.Pro2475Ala) c.5320C>G (p.Pro1774Ala) n.8270C>G c.7906C>G (p.Pro2636Ala) c.7102C>G (p.Pro2368Ala) c.6907C>G (p.Pro2303Ala) n.8264C>G n.8210C>G n.8319C>G | |
5 | g.37157337G>T | CA2673584411 | CPLANE1 | n.1094C>A c.8095C>A (p.Pro2699Thr) c.7957+333C>A (n.7957+333C>A) c.5107C>A (p.Pro1703Thr) n.337C>A n.386C>A c.1209C>A c.5155+333C>A (n.5155+333C>A) n.347C>A c.8092C>A (p.Pro2698Thr) c.8008+333C>A (n.8008+333C>A) c.7966C>A (p.Pro2656Thr) c.4738C>A (p.Pro1580Thr) c.2668C>A (p.Pro890Thr) c.8041C>A (p.Pro2681Thr) c.8011+333C>A (n.8011+333C>A) c.7777C>A (p.Pro2593Thr) c.7423C>A (p.Pro2475Thr) c.5320C>A (p.Pro1774Thr) n.8270C>A c.7906C>A (p.Pro2636Thr) c.7102C>A (p.Pro2368Thr) c.6907C>A (p.Pro2303Thr) n.8264C>A n.8210C>A n.8319C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157338T>C | CA3237869 | CPLANE1 | n.1093A>G c.8094A>G (p.Thr2698=) c.7957+332A>G (n.7957+332A>G) c.5106A>G (p.Thr1702=) n.336A>G n.385A>G c.1208A>G c.5155+332A>G (n.5155+332A>G) n.346A>G c.8091A>G (p.Thr2697=) c.8008+332A>G (n.8008+332A>G) c.7965A>G (p.Thr2655=) c.4737A>G (p.Thr1579=) c.2667A>G (p.Thr889=) c.8040A>G (p.Thr2680=) c.8011+332A>G (n.8011+332A>G) c.7776A>G (p.Thr2592=) c.7422A>G (p.Thr2474=) c.5319A>G (p.Thr1773=) n.8269A>G c.7905A>G (p.Thr2635=) c.7101A>G (p.Thr2367=) c.6906A>G (p.Thr2302=) n.8263A>G n.8209A>G n.8318A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157338T= | CA1539656170 | CPLANE1 | n.1093A= c.8094A= (p.Thr2698=) c.7957+332A= (n.7957+332A=) c.5106A= (p.Thr1702=) n.336A= n.385A= c.1208A= c.5155+332A= (n.5155+332A=) n.346A= c.8091A= (p.Thr2697=) c.8008+332A= (n.8008+332A=) c.7965A= (p.Thr2655=) c.4737A= (p.Thr1579=) c.2667A= (p.Thr889=) c.8040A= (p.Thr2680=) c.8011+332A= (n.8011+332A=) c.7776A= (p.Thr2592=) c.7422A= (p.Thr2474=) c.5319A= (p.Thr1773=) n.8269A= c.7905A= (p.Thr2635=) c.7101A= (p.Thr2367=) c.6906A= (p.Thr2302=) n.8263A= n.8209A= n.8318A= | |
5 | g.37157339G>A | CA2739880819 | CPLANE1 | n.1092C>T c.8093C>T (p.Thr2698Ile) c.7957+331C>T (n.7957+331C>T) c.5105C>T (p.Thr1702Ile) n.335C>T n.384C>T c.1207C>T c.5155+331C>T (n.5155+331C>T) n.345C>T c.8090C>T (p.Thr2697Ile) c.8008+331C>T (n.8008+331C>T) c.7964C>T (p.Thr2655Ile) c.4736C>T (p.Thr1579Ile) c.2666C>T (p.Thr889Ile) c.8039C>T (p.Thr2680Ile) c.8011+331C>T (n.8011+331C>T) c.7775C>T (p.Thr2592Ile) c.7421C>T (p.Thr2474Ile) c.5318C>T (p.Thr1773Ile) n.8268C>T c.7904C>T (p.Thr2635Ile) c.7100C>T (p.Thr2367Ile) c.6905C>T (p.Thr2302Ile) n.8262C>T n.8208C>T n.8317C>T | |
5 | g.37157339G>C | CA2739880820 | CPLANE1 | n.1092C>G c.8093C>G (p.Thr2698Arg) c.7957+331C>G (n.7957+331C>G) c.5105C>G (p.Thr1702Arg) n.335C>G n.384C>G c.1207C>G c.5155+331C>G (n.5155+331C>G) n.345C>G c.8090C>G (p.Thr2697Arg) c.8008+331C>G (n.8008+331C>G) c.7964C>G (p.Thr2655Arg) c.4736C>G (p.Thr1579Arg) c.2666C>G (p.Thr889Arg) c.8039C>G (p.Thr2680Arg) c.8011+331C>G (n.8011+331C>G) c.7775C>G (p.Thr2592Arg) c.7421C>G (p.Thr2474Arg) c.5318C>G (p.Thr1773Arg) n.8268C>G c.7904C>G (p.Thr2635Arg) c.7100C>G (p.Thr2367Arg) c.6905C>G (p.Thr2302Arg) n.8262C>G n.8208C>G n.8317C>G | |
5 | g.37157339G>T | CA2673584412 | CPLANE1 | n.1092C>A c.8093C>A (p.Thr2698Lys) c.7957+331C>A (n.7957+331C>A) c.5105C>A (p.Thr1702Lys) n.335C>A n.384C>A c.1207C>A c.5155+331C>A (n.5155+331C>A) n.345C>A c.8090C>A (p.Thr2697Lys) c.8008+331C>A (n.8008+331C>A) c.7964C>A (p.Thr2655Lys) c.4736C>A (p.Thr1579Lys) c.2666C>A (p.Thr889Lys) c.8039C>A (p.Thr2680Lys) c.8011+331C>A (n.8011+331C>A) c.7775C>A (p.Thr2592Lys) c.7421C>A (p.Thr2474Lys) c.5318C>A (p.Thr1773Lys) n.8268C>A c.7904C>A (p.Thr2635Lys) c.7100C>A (p.Thr2367Lys) c.6905C>A (p.Thr2302Lys) n.8262C>A n.8208C>A n.8317C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157340T>A | CA2739880821 | CPLANE1 | n.1091A>T c.8092A>T (p.Thr2698Ser) c.7957+330A>T (n.7957+330A>T) c.5104A>T (p.Thr1702Ser) n.334A>T n.383A>T c.1206A>T c.5155+330A>T (n.5155+330A>T) n.344A>T c.8089A>T (p.Thr2697Ser) c.8008+330A>T (n.8008+330A>T) c.7963A>T (p.Thr2655Ser) c.4735A>T (p.Thr1579Ser) c.2665A>T (p.Thr889Ser) c.8038A>T (p.Thr2680Ser) c.8011+330A>T (n.8011+330A>T) c.7774A>T (p.Thr2592Ser) c.7420A>T (p.Thr2474Ser) c.5317A>T (p.Thr1773Ser) n.8267A>T c.7903A>T (p.Thr2635Ser) c.7099A>T (p.Thr2367Ser) c.6904A>T (p.Thr2302Ser) n.8261A>T n.8207A>T n.8316A>T | |
5 | g.37157340T>C | CA2739880822 | CPLANE1 | n.1091A>G c.8092A>G (p.Thr2698Ala) c.7957+330A>G (n.7957+330A>G) c.5104A>G (p.Thr1702Ala) n.334A>G n.383A>G c.1206A>G c.5155+330A>G (n.5155+330A>G) n.344A>G c.8089A>G (p.Thr2697Ala) c.8008+330A>G (n.8008+330A>G) c.7963A>G (p.Thr2655Ala) c.4735A>G (p.Thr1579Ala) c.2665A>G (p.Thr889Ala) c.8038A>G (p.Thr2680Ala) c.8011+330A>G (n.8011+330A>G) c.7774A>G (p.Thr2592Ala) c.7420A>G (p.Thr2474Ala) c.5317A>G (p.Thr1773Ala) n.8267A>G c.7903A>G (p.Thr2635Ala) c.7099A>G (p.Thr2367Ala) c.6904A>G (p.Thr2302Ala) n.8261A>G n.8207A>G n.8316A>G | |
5 | g.37157340T>G | CA2739880823 | CPLANE1 | n.1091A>C c.8092A>C (p.Thr2698Pro) c.7957+330A>C (n.7957+330A>C) c.5104A>C (p.Thr1702Pro) n.334A>C n.383A>C c.1206A>C c.5155+330A>C (n.5155+330A>C) n.344A>C c.8089A>C (p.Thr2697Pro) c.8008+330A>C (n.8008+330A>C) c.7963A>C (p.Thr2655Pro) c.4735A>C (p.Thr1579Pro) c.2665A>C (p.Thr889Pro) c.8038A>C (p.Thr2680Pro) c.8011+330A>C (n.8011+330A>C) c.7774A>C (p.Thr2592Pro) c.7420A>C (p.Thr2474Pro) c.5317A>C (p.Thr1773Pro) n.8267A>C c.7903A>C (p.Thr2635Pro) c.7099A>C (p.Thr2367Pro) c.6904A>C (p.Thr2302Pro) n.8261A>C n.8207A>C n.8316A>C | |
5 | g.37157340T= | CA1539656171 | CPLANE1 | n.1091A= c.8092A= (p.Thr2698=) c.7957+330A= (n.7957+330A=) c.5104A= (p.Thr1702=) n.334A= n.383A= c.1206A= c.5155+330A= (n.5155+330A=) n.344A= c.8089A= (p.Thr2697=) c.8008+330A= (n.8008+330A=) c.7963A= (p.Thr2655=) c.4735A= (p.Thr1579=) c.2665A= (p.Thr889=) c.8038A= (p.Thr2680=) c.8011+330A= (n.8011+330A=) c.7774A= (p.Thr2592=) c.7420A= (p.Thr2474=) c.5317A= (p.Thr1773=) n.8267A= c.7903A= (p.Thr2635=) c.7099A= (p.Thr2367=) c.6904A= (p.Thr2302=) n.8261A= n.8207A= n.8316A= | |
5 | g.37157341A= | CA1539656176 | CPLANE1 | n.1090T= c.8091T= (p.Pro2697=) c.7957+329T= (n.7957+329T=) c.5103T= (p.Pro1701=) n.333T= n.382T= c.1205T= c.5155+329T= (n.5155+329T=) n.343T= c.8088T= (p.Pro2696=) c.8008+329T= (n.8008+329T=) c.7962T= (p.Pro2654=) c.4734T= (p.Pro1578=) c.2664T= (p.Pro888=) c.8037T= (p.Pro2679=) c.8011+329T= (n.8011+329T=) c.7773T= (p.Pro2591=) c.7419T= (p.Pro2473=) c.5316T= (p.Pro1772=) n.8266T= c.7902T= (p.Pro2634=) c.7098T= (p.Pro2366=) c.6903T= (p.Pro2301=) n.8260T= n.8206T= n.8315T= | |
5 | g.37157341A>G | CA3237871 | CPLANE1 | n.1090T>C c.8091T>C (p.Pro2697=) c.7957+329T>C (n.7957+329T>C) c.5103T>C (p.Pro1701=) n.333T>C n.382T>C c.1205T>C c.5155+329T>C (n.5155+329T>C) n.343T>C c.8088T>C (p.Pro2696=) c.8008+329T>C (n.8008+329T>C) c.7962T>C (p.Pro2654=) c.4734T>C (p.Pro1578=) c.2664T>C (p.Pro888=) c.8037T>C (p.Pro2679=) c.8011+329T>C (n.8011+329T>C) c.7773T>C (p.Pro2591=) c.7419T>C (p.Pro2473=) c.5316T>C (p.Pro1772=) n.8266T>C c.7902T>C (p.Pro2634=) c.7098T>C (p.Pro2366=) c.6903T>C (p.Pro2301=) n.8260T>C n.8206T>C n.8315T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.37157341_37157342insCAA | CA3237870 | CPLANE1 | n.1090_1091insTGT c.8091_8092insTGT (p.Pro2697_Thr2698insCys) c.7957+329_7957+330insTGT (n.7957+329_7957+330insTGT) c.5103_5104insTGT (p.Pro1701_Thr1702insCys) n.333_334insTGT n.382_383insTGT c.1205_1206insTGT c.5155+329_5155+330insTGT (n.5155+329_5155+330insTGT) n.343_344insTGT c.8088_8089insTGT (p.Pro2696_Thr2697insCys) c.8008+329_8008+330insTGT (n.8008+329_8008+330insTGT) c.7962_7963insTGT (p.Pro2654_Thr2655insCys) c.4734_4735insTGT (p.Pro1578_Thr1579insCys) c.2664_2665insTGT (p.Pro888_Thr889insCys) c.8037_8038insTGT (p.Pro2679_Thr2680insCys) c.8011+329_8011+330insTGT (n.8011+329_8011+330insTGT) c.7773_7774insTGT (p.Pro2591_Thr2592insCys) c.7419_7420insTGT (p.Pro2473_Thr2474insCys) c.5316_5317insTGT (p.Pro1772_Thr1773insCys) n.8266_8267insTGT c.7902_7903insTGT (p.Pro2634_Thr2635insCys) c.7098_7099insTGT (p.Pro2366_Thr2367insCys) c.6903_6904insTGT (p.Pro2301_Thr2302insCys) n.8260_8261insTGT n.8206_8207insTGT n.8315_8316insTGT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157347_37157351dup | CA2578290646 | CPLANE1 | n.1086_1090dup c.8087_8091dup (p.Thr2698HisfsTer?) c.7957+325_7957+329dup (n.7957+325_7957+329dup) c.5099_5103dup (p.Thr1702HisfsTer?) n.329_333dup n.378_382dup c.1201_1205dup c.5155+325_5155+329dup (n.5155+325_5155+329dup) n.339_343dup c.8084_8088dup (p.Thr2697HisfsTer?) c.8008+325_8008+329dup (n.8008+325_8008+329dup) c.7958_7962dup (p.Thr2655HisfsTer?) c.4730_4734dup (p.Thr1579HisfsTer?) c.2660_2664dup (p.Thr889HisfsTer?) c.8033_8037dup (p.Thr2680HisfsTer?) c.8011+325_8011+329dup (n.8011+325_8011+329dup) c.7769_7773dup (p.Thr2592HisfsTer?) c.7415_7419dup (p.Thr2474HisfsTer?) c.5312_5316dup (p.Thr1773HisfsTer?) n.8262_8266dup c.7898_7902dup (p.Thr2635HisfsTer?) c.7094_7098dup (p.Thr2367HisfsTer?) c.6899_6903dup (p.Thr2302HisfsTer?) n.8256_8260dup n.8202_8206dup n.8311_8315dup | |
5 | g.37157342G>A | CA2673584413 | CPLANE1 | n.1089C>T c.8090C>T (p.Pro2697Leu) c.7957+328C>T (n.7957+328C>T) c.5102C>T (p.Pro1701Leu) n.332C>T n.381C>T c.1204C>T c.5155+328C>T (n.5155+328C>T) n.342C>T c.8087C>T (p.Pro2696Leu) c.8008+328C>T (n.8008+328C>T) c.7961C>T (p.Pro2654Leu) c.4733C>T (p.Pro1578Leu) c.2663C>T (p.Pro888Leu) c.8036C>T (p.Pro2679Leu) c.8011+328C>T (n.8011+328C>T) c.7772C>T (p.Pro2591Leu) c.7418C>T (p.Pro2473Leu) c.5315C>T (p.Pro1772Leu) n.8265C>T c.7901C>T (p.Pro2634Leu) c.7097C>T (p.Pro2366Leu) c.6902C>T (p.Pro2301Leu) n.8259C>T n.8205C>T n.8314C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157342G>C | CA2739880824 | CPLANE1 | n.1089C>G c.8090C>G (p.Pro2697Arg) c.7957+328C>G (n.7957+328C>G) c.5102C>G (p.Pro1701Arg) n.332C>G n.381C>G c.1204C>G c.5155+328C>G (n.5155+328C>G) n.342C>G c.8087C>G (p.Pro2696Arg) c.8008+328C>G (n.8008+328C>G) c.7961C>G (p.Pro2654Arg) c.4733C>G (p.Pro1578Arg) c.2663C>G (p.Pro888Arg) c.8036C>G (p.Pro2679Arg) c.8011+328C>G (n.8011+328C>G) c.7772C>G (p.Pro2591Arg) c.7418C>G (p.Pro2473Arg) c.5315C>G (p.Pro1772Arg) n.8265C>G c.7901C>G (p.Pro2634Arg) c.7097C>G (p.Pro2366Arg) c.6902C>G (p.Pro2301Arg) n.8259C>G n.8205C>G n.8314C>G | |
5 | g.37157342G>T | CA2739880825 | CPLANE1 | n.1089C>A c.8090C>A (p.Pro2697His) c.7957+328C>A (n.7957+328C>A) c.5102C>A (p.Pro1701His) n.332C>A n.381C>A c.1204C>A c.5155+328C>A (n.5155+328C>A) n.342C>A c.8087C>A (p.Pro2696His) c.8008+328C>A (n.8008+328C>A) c.7961C>A (p.Pro2654His) c.4733C>A (p.Pro1578His) c.2663C>A (p.Pro888His) c.8036C>A (p.Pro2679His) c.8011+328C>A (n.8011+328C>A) c.7772C>A (p.Pro2591His) c.7418C>A (p.Pro2473His) c.5315C>A (p.Pro1772His) n.8265C>A c.7901C>A (p.Pro2634His) c.7097C>A (p.Pro2366His) c.6902C>A (p.Pro2301His) n.8259C>A n.8205C>A n.8314C>A | |
5 | g.37157343G>A | CA2673584414 | CPLANE1 | n.1088C>T c.8089C>T (p.Pro2697Ser) c.7957+327C>T (n.7957+327C>T) c.5101C>T (p.Pro1701Ser) n.331C>T n.380C>T c.1203C>T c.5155+327C>T (n.5155+327C>T) n.341C>T c.8086C>T (p.Pro2696Ser) c.8008+327C>T (n.8008+327C>T) c.7960C>T (p.Pro2654Ser) c.4732C>T (p.Pro1578Ser) c.2662C>T (p.Pro888Ser) c.8035C>T (p.Pro2679Ser) c.8011+327C>T (n.8011+327C>T) c.7771C>T (p.Pro2591Ser) c.7417C>T (p.Pro2473Ser) c.5314C>T (p.Pro1772Ser) n.8264C>T c.7900C>T (p.Pro2634Ser) c.7096C>T (p.Pro2366Ser) c.6901C>T (p.Pro2301Ser) n.8258C>T n.8204C>T n.8313C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157343G>C | CA2739880826 | CPLANE1 | n.1088C>G c.8089C>G (p.Pro2697Ala) c.7957+327C>G (n.7957+327C>G) c.5101C>G (p.Pro1701Ala) n.331C>G n.380C>G c.1203C>G c.5155+327C>G (n.5155+327C>G) n.341C>G c.8086C>G (p.Pro2696Ala) c.8008+327C>G (n.8008+327C>G) c.7960C>G (p.Pro2654Ala) c.4732C>G (p.Pro1578Ala) c.2662C>G (p.Pro888Ala) c.8035C>G (p.Pro2679Ala) c.8011+327C>G (n.8011+327C>G) c.7771C>G (p.Pro2591Ala) c.7417C>G (p.Pro2473Ala) c.5314C>G (p.Pro1772Ala) n.8264C>G c.7900C>G (p.Pro2634Ala) c.7096C>G (p.Pro2366Ala) c.6901C>G (p.Pro2301Ala) n.8258C>G n.8204C>G n.8313C>G | |
5 | g.37157343G>T | CA2739880827 | CPLANE1 | n.1088C>A c.8089C>A (p.Pro2697Thr) c.7957+327C>A (n.7957+327C>A) c.5101C>A (p.Pro1701Thr) n.331C>A n.380C>A c.1203C>A c.5155+327C>A (n.5155+327C>A) n.341C>A c.8086C>A (p.Pro2696Thr) c.8008+327C>A (n.8008+327C>A) c.7960C>A (p.Pro2654Thr) c.4732C>A (p.Pro1578Thr) c.2662C>A (p.Pro888Thr) c.8035C>A (p.Pro2679Thr) c.8011+327C>A (n.8011+327C>A) c.7771C>A (p.Pro2591Thr) c.7417C>A (p.Pro2473Thr) c.5314C>A (p.Pro1772Thr) n.8264C>A c.7900C>A (p.Pro2634Thr) c.7096C>A (p.Pro2366Thr) c.6901C>A (p.Pro2301Thr) n.8258C>A n.8204C>A n.8313C>A | |
5 | g.37157344T= | CA1539656181 | CPLANE1 | n.1087A= c.8088A= (p.Ser2696=) c.7957+326A= (n.7957+326A=) c.5100A= (p.Ser1700=) n.330A= n.379A= c.1202A= c.5155+326A= (n.5155+326A=) n.340A= c.8085A= (p.Ser2695=) c.8008+326A= (n.8008+326A=) c.7959A= (p.Ser2653=) c.4731A= (p.Ser1577=) c.2661A= (p.Ser887=) c.8034A= (p.Ser2678=) c.8011+326A= (n.8011+326A=) c.7770A= (p.Ser2590=) c.7416A= (p.Ser2472=) c.5313A= (p.Ser1771=) n.8263A= c.7899A= (p.Ser2633=) c.7095A= (p.Ser2365=) c.6900A= (p.Ser2300=) n.8257A= n.8203A= n.8312A= | |
5 | g.37157344_37157345insAAATGAAATA | CA1539656186 | CPLANE1 | n.1086_1087insTATTTCATTT c.8087_8088insTATTTCATTT (p.Pro2697IlefsTer?) c.7957+325_7957+326insTATTTCATTT (n.7957+325_7957+326insTATTTCATTT) c.5099_5100insTATTTCATTT (p.Pro1701IlefsTer?) n.329_330insTATTTCATTT n.378_379insTATTTCATTT c.1201_1202insTATTTCATTT c.5155+325_5155+326insTATTTCATTT (n.5155+325_5155+326insTATTTCATTT) n.339_340insTATTTCATTT c.8084_8085insTATTTCATTT (p.Pro2696IlefsTer?) c.8008+325_8008+326insTATTTCATTT (n.8008+325_8008+326insTATTTCATTT) c.7958_7959insTATTTCATTT (p.Pro2654IlefsTer?) c.4730_4731insTATTTCATTT (p.Pro1578IlefsTer?) c.2660_2661insTATTTCATTT (p.Pro888IlefsTer?) c.8033_8034insTATTTCATTT (p.Pro2679IlefsTer?) c.8011+325_8011+326insTATTTCATTT (n.8011+325_8011+326insTATTTCATTT) c.7769_7770insTATTTCATTT (p.Pro2591IlefsTer?) c.7415_7416insTATTTCATTT (p.Pro2473IlefsTer?) c.5312_5313insTATTTCATTT (p.Pro1772IlefsTer?) n.8262_8263insTATTTCATTT c.7898_7899insTATTTCATTT (p.Pro2634IlefsTer?) c.7094_7095insTATTTCATTT (p.Pro2366IlefsTer?) c.6899_6900insTATTTCATTT (p.Pro2301IlefsTer?) n.8256_8257insTATTTCATTT n.8202_8203insTATTTCATTT n.8311_8312insTATTTCATTT | dbSNP |
5 | g.37157345G>A | CA2739880828 | CPLANE1 | n.1086C>T c.8087C>T (p.Ser2696Leu) c.7957+325C>T (n.7957+325C>T) c.5099C>T (p.Ser1700Leu) n.329C>T n.378C>T c.1201C>T c.5155+325C>T (n.5155+325C>T) n.339C>T c.8084C>T (p.Ser2695Leu) c.8008+325C>T (n.8008+325C>T) c.7958C>T (p.Ser2653Leu) c.4730C>T (p.Ser1577Leu) c.2660C>T (p.Ser887Leu) c.8033C>T (p.Ser2678Leu) c.8011+325C>T (n.8011+325C>T) c.7769C>T (p.Ser2590Leu) c.7415C>T (p.Ser2472Leu) c.5312C>T (p.Ser1771Leu) n.8262C>T c.7898C>T (p.Ser2633Leu) c.7094C>T (p.Ser2365Leu) c.6899C>T (p.Ser2300Leu) n.8256C>T n.8202C>T n.8311C>T | |
5 | g.37157345G>T | CA2673584415 | CPLANE1 | n.1086C>A c.8087C>A (p.Ser2696Ter) c.7957+325C>A (n.7957+325C>A) c.5099C>A (p.Ser1700Ter) n.329C>A n.378C>A c.1201C>A c.5155+325C>A (n.5155+325C>A) n.339C>A c.8084C>A (p.Ser2695Ter) c.8008+325C>A (n.8008+325C>A) c.7958C>A (p.Ser2653Ter) c.4730C>A (p.Ser1577Ter) c.2660C>A (p.Ser887Ter) c.8033C>A (p.Ser2678Ter) c.8011+325C>A (n.8011+325C>A) c.7769C>A (p.Ser2590Ter) c.7415C>A (p.Ser2472Ter) c.5312C>A (p.Ser1771Ter) n.8262C>A c.7898C>A (p.Ser2633Ter) c.7094C>A (p.Ser2365Ter) c.6899C>A (p.Ser2300Ter) n.8256C>A n.8202C>A n.8311C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157346A>C | CA2739880831 | CPLANE1 | n.1085T>G c.8086T>G (p.Ser2696Ala) c.7957+324T>G (n.7957+324T>G) c.5098T>G (p.Ser1700Ala) n.328T>G n.377T>G c.1200T>G c.5155+324T>G (n.5155+324T>G) n.338T>G c.8083T>G (p.Ser2695Ala) c.8008+324T>G (n.8008+324T>G) c.7957T>G (p.Ser2653Ala) c.4729T>G (p.Ser1577Ala) c.2659T>G (p.Ser887Ala) c.8032T>G (p.Ser2678Ala) c.8011+324T>G (n.8011+324T>G) c.7768T>G (p.Ser2590Ala) c.7414T>G (p.Ser2472Ala) c.5311T>G (p.Ser1771Ala) n.8261T>G c.7897T>G (p.Ser2633Ala) c.7093T>G (p.Ser2365Ala) c.6898T>G (p.Ser2300Ala) n.8255T>G n.8201T>G n.8310T>G | |
5 | g.37157346A>G | CA2739880829 | CPLANE1 | n.1085T>C c.8086T>C (p.Ser2696Pro) c.7957+324T>C (n.7957+324T>C) c.5098T>C (p.Ser1700Pro) n.328T>C n.377T>C c.1200T>C c.5155+324T>C (n.5155+324T>C) n.338T>C c.8083T>C (p.Ser2695Pro) c.8008+324T>C (n.8008+324T>C) c.7957T>C (p.Ser2653Pro) c.4729T>C (p.Ser1577Pro) c.2659T>C (p.Ser887Pro) c.8032T>C (p.Ser2678Pro) c.8011+324T>C (n.8011+324T>C) c.7768T>C (p.Ser2590Pro) c.7414T>C (p.Ser2472Pro) c.5311T>C (p.Ser1771Pro) n.8261T>C c.7897T>C (p.Ser2633Pro) c.7093T>C (p.Ser2365Pro) c.6898T>C (p.Ser2300Pro) n.8255T>C n.8201T>C n.8310T>C | |
5 | g.37157346A>T | CA2739880830 | CPLANE1 | n.1085T>A c.8086T>A (p.Ser2696Thr) c.7957+324T>A (n.7957+324T>A) c.5098T>A (p.Ser1700Thr) n.328T>A n.377T>A c.1200T>A c.5155+324T>A (n.5155+324T>A) n.338T>A c.8083T>A (p.Ser2695Thr) c.8008+324T>A (n.8008+324T>A) c.7957T>A (p.Ser2653Thr) c.4729T>A (p.Ser1577Thr) c.2659T>A (p.Ser887Thr) c.8032T>A (p.Ser2678Thr) c.8011+324T>A (n.8011+324T>A) c.7768T>A (p.Ser2590Thr) c.7414T>A (p.Ser2472Thr) c.5311T>A (p.Ser1771Thr) n.8261T>A c.7897T>A (p.Ser2633Thr) c.7093T>A (p.Ser2365Thr) c.6898T>A (p.Ser2300Thr) n.8255T>A n.8201T>A n.8310T>A | |
5 | g.37157347G>A | CA3237872 | CPLANE1 | n.1084C>T c.8085C>T (p.Thr2695=) c.7957+323C>T (n.7957+323C>T) c.5097C>T (p.Thr1699=) n.327C>T n.376C>T c.1199C>T c.5155+323C>T (n.5155+323C>T) n.337C>T c.8082C>T (p.Thr2694=) c.8008+323C>T (n.8008+323C>T) c.7956C>T (p.Thr2652=) c.4728C>T (p.Thr1576=) c.2658C>T (p.Thr886=) c.8031C>T (p.Thr2677=) c.8011+323C>T (n.8011+323C>T) c.7767C>T (p.Thr2589=) c.7413C>T (p.Thr2471=) c.5310C>T (p.Thr1770=) n.8260C>T c.7896C>T (p.Thr2632=) c.7092C>T (p.Thr2364=) c.6897C>T (p.Thr2299=) n.8254C>T n.8200C>T n.8309C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157347G= | CA1539656195 | CPLANE1 | n.1084C= c.8085C= (p.Thr2695=) c.7957+323C= (n.7957+323C=) c.5097C= (p.Thr1699=) n.327C= n.376C= c.1199C= c.5155+323C= (n.5155+323C=) n.337C= c.8082C= (p.Thr2694=) c.8008+323C= (n.8008+323C=) c.7956C= (p.Thr2652=) c.4728C= (p.Thr1576=) c.2658C= (p.Thr886=) c.8031C= (p.Thr2677=) c.8011+323C= (n.8011+323C=) c.7767C= (p.Thr2589=) c.7413C= (p.Thr2471=) c.5310C= (p.Thr1770=) n.8260C= c.7896C= (p.Thr2632=) c.7092C= (p.Thr2364=) c.6897C= (p.Thr2299=) n.8254C= n.8200C= n.8309C= | |
5 | g.37157347_37157348insACAT | CA1539656200 | CPLANE1 | n.1083_1084insATGT c.8084_8085insATGT (p.Ser2696CysfsTer?) c.7957+322_7957+323insATGT (n.7957+322_7957+323insATGT) c.5096_5097insATGT (p.Ser1700CysfsTer?) n.326_327insATGT n.375_376insATGT c.1198_1199insATGT c.5155+322_5155+323insATGT (n.5155+322_5155+323insATGT) n.336_337insATGT c.8081_8082insATGT (p.Ser2695CysfsTer?) c.8008+322_8008+323insATGT (n.8008+322_8008+323insATGT) c.7955_7956insATGT (p.Ser2653CysfsTer?) c.4727_4728insATGT (p.Ser1577CysfsTer?) c.2657_2658insATGT (p.Ser887CysfsTer?) c.8030_8031insATGT (p.Ser2678CysfsTer?) c.8011+322_8011+323insATGT (n.8011+322_8011+323insATGT) c.7766_7767insATGT (p.Ser2590CysfsTer?) c.7412_7413insATGT (p.Ser2472CysfsTer?) c.5309_5310insATGT (p.Ser1771CysfsTer?) n.8259_8260insATGT c.7895_7896insATGT (p.Ser2633CysfsTer?) c.7091_7092insATGT (p.Ser2365CysfsTer?) c.6896_6897insATGT (p.Ser2300CysfsTer?) n.8253_8254insATGT n.8199_8200insATGT n.8308_8309insATGT | dbSNP |
5 | g.37157348G>A | CA2673584417 | CPLANE1 | n.1083C>T c.8084C>T (p.Thr2695Ile) c.7957+322C>T (n.7957+322C>T) c.5096C>T (p.Thr1699Ile) n.326C>T n.375C>T c.1198C>T c.5155+322C>T (n.5155+322C>T) n.336C>T c.8081C>T (p.Thr2694Ile) c.8008+322C>T (n.8008+322C>T) c.7955C>T (p.Thr2652Ile) c.4727C>T (p.Thr1576Ile) c.2657C>T (p.Thr886Ile) c.8030C>T (p.Thr2677Ile) c.8011+322C>T (n.8011+322C>T) c.7766C>T (p.Thr2589Ile) c.7412C>T (p.Thr2471Ile) c.5309C>T (p.Thr1770Ile) n.8259C>T c.7895C>T (p.Thr2632Ile) c.7091C>T (p.Thr2364Ile) c.6896C>T (p.Thr2299Ile) n.8253C>T n.8199C>T n.8308C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157348G>C | CA2739880832 | CPLANE1 | n.1083C>G c.8084C>G (p.Thr2695Ser) c.7957+322C>G (n.7957+322C>G) c.5096C>G (p.Thr1699Ser) n.326C>G n.375C>G c.1198C>G c.5155+322C>G (n.5155+322C>G) n.336C>G c.8081C>G (p.Thr2694Ser) c.8008+322C>G (n.8008+322C>G) c.7955C>G (p.Thr2652Ser) c.4727C>G (p.Thr1576Ser) c.2657C>G (p.Thr886Ser) c.8030C>G (p.Thr2677Ser) c.8011+322C>G (n.8011+322C>G) c.7766C>G (p.Thr2589Ser) c.7412C>G (p.Thr2471Ser) c.5309C>G (p.Thr1770Ser) n.8259C>G c.7895C>G (p.Thr2632Ser) c.7091C>G (p.Thr2364Ser) c.6896C>G (p.Thr2299Ser) n.8253C>G n.8199C>G n.8308C>G | |
5 | g.37157348G= | CA1539656199 | CPLANE1 | n.1083C= c.8084C= (p.Thr2695=) c.7957+322C= (n.7957+322C=) c.5096C= (p.Thr1699=) n.326C= n.375C= c.1198C= c.5155+322C= (n.5155+322C=) n.336C= c.8081C= (p.Thr2694=) c.8008+322C= (n.8008+322C=) c.7955C= (p.Thr2652=) c.4727C= (p.Thr1576=) c.2657C= (p.Thr886=) c.8030C= (p.Thr2677=) c.8011+322C= (n.8011+322C=) c.7766C= (p.Thr2589=) c.7412C= (p.Thr2471=) c.5309C= (p.Thr1770=) n.8259C= c.7895C= (p.Thr2632=) c.7091C= (p.Thr2364=) c.6896C= (p.Thr2299=) n.8253C= n.8199C= n.8308C= | |
5 | g.37157348G>T | CA2673584416 | CPLANE1 | n.1083C>A c.8084C>A (p.Thr2695Asn) c.7957+322C>A (n.7957+322C>A) c.5096C>A (p.Thr1699Asn) n.326C>A n.375C>A c.1198C>A c.5155+322C>A (n.5155+322C>A) n.336C>A c.8081C>A (p.Thr2694Asn) c.8008+322C>A (n.8008+322C>A) c.7955C>A (p.Thr2652Asn) c.4727C>A (p.Thr1576Asn) c.2657C>A (p.Thr886Asn) c.8030C>A (p.Thr2677Asn) c.8011+322C>A (n.8011+322C>A) c.7766C>A (p.Thr2589Asn) c.7412C>A (p.Thr2471Asn) c.5309C>A (p.Thr1770Asn) n.8259C>A c.7895C>A (p.Thr2632Asn) c.7091C>A (p.Thr2364Asn) c.6896C>A (p.Thr2299Asn) n.8253C>A n.8199C>A n.8308C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157348_37157349insATTCCAAAGCTGGGAACCATGGATA | CA1539656201 | CPLANE1 | n.1082_1083insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT c.8083_8084insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT (p.Thr2695IlefsTer?) c.7957+321_7957+322insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT (n.7957+321_7957+322insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT) c.5095_5096insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT (p.Thr1699IlefsTer?) n.325_326insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT n.374_375insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT c.1197_1198insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT c.5155+321_5155+322insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT (n.5155+321_5155+322insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT) n.335_336insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT c.8080_8081insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT (p.Thr2694IlefsTer?) c.8008+321_8008+322insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT (n.8008+321_8008+322insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT) c.7954_7955insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT (p.Thr2652IlefsTer?) c.4726_4727insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT (p.Thr1576IlefsTer?) c.2656_2657insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT (p.Thr886IlefsTer?) c.8029_8030insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT (p.Thr2677IlefsTer?) c.8011+321_8011+322insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT (n.8011+321_8011+322insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT) c.7765_7766insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT (p.Thr2589IlefsTer?) c.7411_7412insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT (p.Thr2471IlefsTer?) c.5308_5309insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT (p.Thr1770IlefsTer?) n.8258_8259insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT c.7894_7895insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT (p.Thr2632IlefsTer?) c.7090_7091insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT (p.Thr2364IlefsTer?) c.6895_6896insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT (p.Thr2299IlefsTer?) n.8252_8253insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT n.8198_8199insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT n.8307_8308insTATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAAT | dbSNP |
5 | g.37157349T>A | CA2739880833 | CPLANE1 | n.1082A>T c.8083A>T (p.Thr2695Ser) c.7957+321A>T (n.7957+321A>T) c.5095A>T (p.Thr1699Ser) n.325A>T n.374A>T c.1197A>T c.5155+321A>T (n.5155+321A>T) n.335A>T c.8080A>T (p.Thr2694Ser) c.8008+321A>T (n.8008+321A>T) c.7954A>T (p.Thr2652Ser) c.4726A>T (p.Thr1576Ser) c.2656A>T (p.Thr886Ser) c.8029A>T (p.Thr2677Ser) c.8011+321A>T (n.8011+321A>T) c.7765A>T (p.Thr2589Ser) c.7411A>T (p.Thr2471Ser) c.5308A>T (p.Thr1770Ser) n.8258A>T c.7894A>T (p.Thr2632Ser) c.7090A>T (p.Thr2364Ser) c.6895A>T (p.Thr2299Ser) n.8252A>T n.8198A>T n.8307A>T | |
5 | g.37157349T>C | CA2739880834 | CPLANE1 | n.1082A>G c.8083A>G (p.Thr2695Ala) c.7957+321A>G (n.7957+321A>G) c.5095A>G (p.Thr1699Ala) n.325A>G n.374A>G c.1197A>G c.5155+321A>G (n.5155+321A>G) n.335A>G c.8080A>G (p.Thr2694Ala) c.8008+321A>G (n.8008+321A>G) c.7954A>G (p.Thr2652Ala) c.4726A>G (p.Thr1576Ala) c.2656A>G (p.Thr886Ala) c.8029A>G (p.Thr2677Ala) c.8011+321A>G (n.8011+321A>G) c.7765A>G (p.Thr2589Ala) c.7411A>G (p.Thr2471Ala) c.5308A>G (p.Thr1770Ala) n.8258A>G c.7894A>G (p.Thr2632Ala) c.7090A>G (p.Thr2364Ala) c.6895A>G (p.Thr2299Ala) n.8252A>G n.8198A>G n.8307A>G | |
5 | g.37157349T>G | CA2739880835 | CPLANE1 | n.1082A>C c.8083A>C (p.Thr2695Pro) c.7957+321A>C (n.7957+321A>C) c.5095A>C (p.Thr1699Pro) n.325A>C n.374A>C c.1197A>C c.5155+321A>C (n.5155+321A>C) n.335A>C c.8080A>C (p.Thr2694Pro) c.8008+321A>C (n.8008+321A>C) c.7954A>C (p.Thr2652Pro) c.4726A>C (p.Thr1576Pro) c.2656A>C (p.Thr886Pro) c.8029A>C (p.Thr2677Pro) c.8011+321A>C (n.8011+321A>C) c.7765A>C (p.Thr2589Pro) c.7411A>C (p.Thr2471Pro) c.5308A>C (p.Thr1770Pro) n.8258A>C c.7894A>C (p.Thr2632Pro) c.7090A>C (p.Thr2364Pro) c.6895A>C (p.Thr2299Pro) n.8252A>C n.8198A>C n.8307A>C | |
5 | g.37157350G>T | CA2673584418 | CPLANE1 | n.1081C>A c.8082C>A (p.Val2694=) c.7957+320C>A (n.7957+320C>A) c.5094C>A (p.Val1698=) n.324C>A n.373C>A c.1196C>A c.5155+320C>A (n.5155+320C>A) n.334C>A c.8079C>A (p.Val2693=) c.8008+320C>A (n.8008+320C>A) c.7953C>A (p.Val2651=) c.4725C>A (p.Val1575=) c.2655C>A (p.Val885=) c.8028C>A (p.Val2676=) c.8011+320C>A (n.8011+320C>A) c.7764C>A (p.Val2588=) c.7410C>A (p.Val2470=) c.5307C>A (p.Val1769=) n.8257C>A c.7893C>A (p.Val2631=) c.7089C>A (p.Val2363=) c.6894C>A (p.Val2298=) n.8251C>A n.8197C>A n.8306C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157351A= | CA1539656206 | CPLANE1 | n.1080T= c.8081T= (p.Val2694=) c.7957+319T= (n.7957+319T=) c.5093T= (p.Val1698=) n.323T= n.372T= c.1195T= c.5155+319T= (n.5155+319T=) n.333T= c.8078T= (p.Val2693=) c.8008+319T= (n.8008+319T=) c.7952T= (p.Val2651=) c.4724T= (p.Val1575=) c.2654T= (p.Val885=) c.8027T= (p.Val2676=) c.8011+319T= (n.8011+319T=) c.7763T= (p.Val2588=) c.7409T= (p.Val2470=) c.5306T= (p.Val1769=) n.8256T= c.7892T= (p.Val2631=) c.7088T= (p.Val2363=) c.6893T= (p.Val2298=) n.8250T= n.8196T= n.8305T= | |
5 | g.37157351A>C | CA2739880836 | CPLANE1 | n.1080T>G c.8081T>G (p.Val2694Gly) c.7957+319T>G (n.7957+319T>G) c.5093T>G (p.Val1698Gly) n.323T>G n.372T>G c.1195T>G c.5155+319T>G (n.5155+319T>G) n.333T>G c.8078T>G (p.Val2693Gly) c.8008+319T>G (n.8008+319T>G) c.7952T>G (p.Val2651Gly) c.4724T>G (p.Val1575Gly) c.2654T>G (p.Val885Gly) c.8027T>G (p.Val2676Gly) c.8011+319T>G (n.8011+319T>G) c.7763T>G (p.Val2588Gly) c.7409T>G (p.Val2470Gly) c.5306T>G (p.Val1769Gly) n.8256T>G c.7892T>G (p.Val2631Gly) c.7088T>G (p.Val2363Gly) c.6893T>G (p.Val2298Gly) n.8250T>G n.8196T>G n.8305T>G | |
5 | g.37157351A>G | CA3237873 | CPLANE1 | n.1080T>C c.8081T>C (p.Val2694Ala) c.7957+319T>C (n.7957+319T>C) c.5093T>C (p.Val1698Ala) n.323T>C n.372T>C c.1195T>C c.5155+319T>C (n.5155+319T>C) n.333T>C c.8078T>C (p.Val2693Ala) c.8008+319T>C (n.8008+319T>C) c.7952T>C (p.Val2651Ala) c.4724T>C (p.Val1575Ala) c.2654T>C (p.Val885Ala) c.8027T>C (p.Val2676Ala) c.8011+319T>C (n.8011+319T>C) c.7763T>C (p.Val2588Ala) c.7409T>C (p.Val2470Ala) c.5306T>C (p.Val1769Ala) n.8256T>C c.7892T>C (p.Val2631Ala) c.7088T>C (p.Val2363Ala) c.6893T>C (p.Val2298Ala) n.8250T>C n.8196T>C n.8305T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157351A>T | CA2739880837 | CPLANE1 | n.1080T>A c.8081T>A (p.Val2694Asp) c.7957+319T>A (n.7957+319T>A) c.5093T>A (p.Val1698Asp) n.323T>A n.372T>A c.1195T>A c.5155+319T>A (n.5155+319T>A) n.333T>A c.8078T>A (p.Val2693Asp) c.8008+319T>A (n.8008+319T>A) c.7952T>A (p.Val2651Asp) c.4724T>A (p.Val1575Asp) c.2654T>A (p.Val885Asp) c.8027T>A (p.Val2676Asp) c.8011+319T>A (n.8011+319T>A) c.7763T>A (p.Val2588Asp) c.7409T>A (p.Val2470Asp) c.5306T>A (p.Val1769Asp) n.8256T>A c.7892T>A (p.Val2631Asp) c.7088T>A (p.Val2363Asp) c.6893T>A (p.Val2298Asp) n.8250T>A n.8196T>A n.8305T>A | |
5 | g.37157352C>A | CA2673584419 | CPLANE1 | n.1079G>T c.8080G>T (p.Val2694Phe) c.7957+318G>T (n.7957+318G>T) c.5092G>T (p.Val1698Phe) n.322G>T n.371G>T c.1194G>T c.5155+318G>T (n.5155+318G>T) n.332G>T c.8077G>T (p.Val2693Phe) c.8008+318G>T (n.8008+318G>T) c.7951G>T (p.Val2651Phe) c.4723G>T (p.Val1575Phe) c.2653G>T (p.Val885Phe) c.8026G>T (p.Val2676Phe) c.8011+318G>T (n.8011+318G>T) c.7762G>T (p.Val2588Phe) c.7408G>T (p.Val2470Phe) c.5305G>T (p.Val1769Phe) n.8255G>T c.7891G>T (p.Val2631Phe) c.7087G>T (p.Val2363Phe) c.6892G>T (p.Val2298Phe) n.8249G>T n.8195G>T n.8304G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157352C>G | CA2739880838 | CPLANE1 | n.1079G>C c.8080G>C (p.Val2694Leu) c.7957+318G>C (n.7957+318G>C) c.5092G>C (p.Val1698Leu) n.322G>C n.371G>C c.1194G>C c.5155+318G>C (n.5155+318G>C) n.332G>C c.8077G>C (p.Val2693Leu) c.8008+318G>C (n.8008+318G>C) c.7951G>C (p.Val2651Leu) c.4723G>C (p.Val1575Leu) c.2653G>C (p.Val885Leu) c.8026G>C (p.Val2676Leu) c.8011+318G>C (n.8011+318G>C) c.7762G>C (p.Val2588Leu) c.7408G>C (p.Val2470Leu) c.5305G>C (p.Val1769Leu) n.8255G>C c.7891G>C (p.Val2631Leu) c.7087G>C (p.Val2363Leu) c.6892G>C (p.Val2298Leu) n.8249G>C n.8195G>C n.8304G>C | |
5 | g.37157352C>T | CA2739880839 | CPLANE1 | n.1079G>A c.8080G>A (p.Val2694Ile) c.7957+318G>A (n.7957+318G>A) c.5092G>A (p.Val1698Ile) n.322G>A n.371G>A c.1194G>A c.5155+318G>A (n.5155+318G>A) n.332G>A c.8077G>A (p.Val2693Ile) c.8008+318G>A (n.8008+318G>A) c.7951G>A (p.Val2651Ile) c.4723G>A (p.Val1575Ile) c.2653G>A (p.Val885Ile) c.8026G>A (p.Val2676Ile) c.8011+318G>A (n.8011+318G>A) c.7762G>A (p.Val2588Ile) c.7408G>A (p.Val2470Ile) c.5305G>A (p.Val1769Ile) n.8255G>A c.7891G>A (p.Val2631Ile) c.7087G>A (p.Val2363Ile) c.6892G>A (p.Val2298Ile) n.8249G>A n.8195G>A n.8304G>A | |
5 | g.37157353A>C | CA2739880841 | CPLANE1 | n.1078T>G c.8079T>G (p.Ser2693Arg) c.7957+317T>G (n.7957+317T>G) c.5091T>G (p.Ser1697Arg) n.321T>G n.370T>G c.1193T>G c.5155+317T>G (n.5155+317T>G) n.331T>G c.8076T>G (p.Ser2692Arg) c.8008+317T>G (n.8008+317T>G) c.7950T>G (p.Ser2650Arg) c.4722T>G (p.Ser1574Arg) c.2652T>G (p.Ser884Arg) c.8025T>G (p.Ser2675Arg) c.8011+317T>G (n.8011+317T>G) c.7761T>G (p.Ser2587Arg) c.7407T>G (p.Ser2469Arg) c.5304T>G (p.Ser1768Arg) n.8254T>G c.7890T>G (p.Ser2630Arg) c.7086T>G (p.Ser2362Arg) c.6891T>G (p.Ser2297Arg) n.8248T>G n.8194T>G n.8303T>G | |
5 | g.37157353A>T | CA2739880840 | CPLANE1 | n.1078T>A c.8079T>A (p.Ser2693Arg) c.7957+317T>A (n.7957+317T>A) c.5091T>A (p.Ser1697Arg) n.321T>A n.370T>A c.1193T>A c.5155+317T>A (n.5155+317T>A) n.331T>A c.8076T>A (p.Ser2692Arg) c.8008+317T>A (n.8008+317T>A) c.7950T>A (p.Ser2650Arg) c.4722T>A (p.Ser1574Arg) c.2652T>A (p.Ser884Arg) c.8025T>A (p.Ser2675Arg) c.8011+317T>A (n.8011+317T>A) c.7761T>A (p.Ser2587Arg) c.7407T>A (p.Ser2469Arg) c.5304T>A (p.Ser1768Arg) n.8254T>A c.7890T>A (p.Ser2630Arg) c.7086T>A (p.Ser2362Arg) c.6891T>A (p.Ser2297Arg) n.8248T>A n.8194T>A n.8303T>A | |
5 | g.37157354C>A | CA2739880842 | CPLANE1 | n.1077G>T c.8078G>T (p.Ser2693Ile) c.7957+316G>T (n.7957+316G>T) c.5090G>T (p.Ser1697Ile) n.320G>T n.369G>T c.1192G>T c.5155+316G>T (n.5155+316G>T) n.330G>T c.8075G>T (p.Ser2692Ile) c.8008+316G>T (n.8008+316G>T) c.7949G>T (p.Ser2650Ile) c.4721G>T (p.Ser1574Ile) c.2651G>T (p.Ser884Ile) c.8024G>T (p.Ser2675Ile) c.8011+316G>T (n.8011+316G>T) c.7760G>T (p.Ser2587Ile) c.7406G>T (p.Ser2469Ile) c.5303G>T (p.Ser1768Ile) n.8253G>T c.7889G>T (p.Ser2630Ile) c.7085G>T (p.Ser2362Ile) c.6890G>T (p.Ser2297Ile) n.8247G>T n.8193G>T n.8302G>T | |
5 | g.37157354C>G | CA2739880843 | CPLANE1 | n.1077G>C c.8078G>C (p.Ser2693Thr) c.7957+316G>C (n.7957+316G>C) c.5090G>C (p.Ser1697Thr) n.320G>C n.369G>C c.1192G>C c.5155+316G>C (n.5155+316G>C) n.330G>C c.8075G>C (p.Ser2692Thr) c.8008+316G>C (n.8008+316G>C) c.7949G>C (p.Ser2650Thr) c.4721G>C (p.Ser1574Thr) c.2651G>C (p.Ser884Thr) c.8024G>C (p.Ser2675Thr) c.8011+316G>C (n.8011+316G>C) c.7760G>C (p.Ser2587Thr) c.7406G>C (p.Ser2469Thr) c.5303G>C (p.Ser1768Thr) n.8253G>C c.7889G>C (p.Ser2630Thr) c.7085G>C (p.Ser2362Thr) c.6890G>C (p.Ser2297Thr) n.8247G>C n.8193G>C n.8302G>C | |
5 | g.37157354C>T | CA2673584420 | CPLANE1 | n.1077G>A c.8078G>A (p.Ser2693Asn) c.7957+316G>A (n.7957+316G>A) c.5090G>A (p.Ser1697Asn) n.320G>A n.369G>A c.1192G>A c.5155+316G>A (n.5155+316G>A) n.330G>A c.8075G>A (p.Ser2692Asn) c.8008+316G>A (n.8008+316G>A) c.7949G>A (p.Ser2650Asn) c.4721G>A (p.Ser1574Asn) c.2651G>A (p.Ser884Asn) c.8024G>A (p.Ser2675Asn) c.8011+316G>A (n.8011+316G>A) c.7760G>A (p.Ser2587Asn) c.7406G>A (p.Ser2469Asn) c.5303G>A (p.Ser1768Asn) n.8253G>A c.7889G>A (p.Ser2630Asn) c.7085G>A (p.Ser2362Asn) c.6890G>A (p.Ser2297Asn) n.8247G>A n.8193G>A n.8302G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157355T>A | CA2739880844 | CPLANE1 | n.1076A>T c.8077A>T (p.Ser2693Cys) c.7957+315A>T (n.7957+315A>T) c.5089A>T (p.Ser1697Cys) n.319A>T n.368A>T c.1191A>T c.5155+315A>T (n.5155+315A>T) n.329A>T c.8074A>T (p.Ser2692Cys) c.8008+315A>T (n.8008+315A>T) c.7948A>T (p.Ser2650Cys) c.4720A>T (p.Ser1574Cys) c.2650A>T (p.Ser884Cys) c.8023A>T (p.Ser2675Cys) c.8011+315A>T (n.8011+315A>T) c.7759A>T (p.Ser2587Cys) c.7405A>T (p.Ser2469Cys) c.5302A>T (p.Ser1768Cys) n.8252A>T c.7888A>T (p.Ser2630Cys) c.7084A>T (p.Ser2362Cys) c.6889A>T (p.Ser2297Cys) n.8246A>T n.8192A>T n.8301A>T | |
5 | g.37157355T>C | CA3237874 | CPLANE1 | n.1076A>G c.8077A>G (p.Ser2693Gly) c.7957+315A>G (n.7957+315A>G) c.5089A>G (p.Ser1697Gly) n.319A>G n.368A>G c.1191A>G c.5155+315A>G (n.5155+315A>G) n.329A>G c.8074A>G (p.Ser2692Gly) c.8008+315A>G (n.8008+315A>G) c.7948A>G (p.Ser2650Gly) c.4720A>G (p.Ser1574Gly) c.2650A>G (p.Ser884Gly) c.8023A>G (p.Ser2675Gly) c.8011+315A>G (n.8011+315A>G) c.7759A>G (p.Ser2587Gly) c.7405A>G (p.Ser2469Gly) c.5302A>G (p.Ser1768Gly) n.8252A>G c.7888A>G (p.Ser2630Gly) c.7084A>G (p.Ser2362Gly) c.6889A>G (p.Ser2297Gly) n.8246A>G n.8192A>G n.8301A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157355T>G | CA2739880845 | CPLANE1 | n.1076A>C c.8077A>C (p.Ser2693Arg) c.7957+315A>C (n.7957+315A>C) c.5089A>C (p.Ser1697Arg) n.319A>C n.368A>C c.1191A>C c.5155+315A>C (n.5155+315A>C) n.329A>C c.8074A>C (p.Ser2692Arg) c.8008+315A>C (n.8008+315A>C) c.7948A>C (p.Ser2650Arg) c.4720A>C (p.Ser1574Arg) c.2650A>C (p.Ser884Arg) c.8023A>C (p.Ser2675Arg) c.8011+315A>C (n.8011+315A>C) c.7759A>C (p.Ser2587Arg) c.7405A>C (p.Ser2469Arg) c.5302A>C (p.Ser1768Arg) n.8252A>C c.7888A>C (p.Ser2630Arg) c.7084A>C (p.Ser2362Arg) c.6889A>C (p.Ser2297Arg) n.8246A>C n.8192A>C n.8301A>C | |
5 | g.37157355T= | CA1539656212 | CPLANE1 | n.1076A= c.8077A= (p.Ser2693=) c.7957+315A= (n.7957+315A=) c.5089A= (p.Ser1697=) n.319A= n.368A= c.1191A= c.5155+315A= (n.5155+315A=) n.329A= c.8074A= (p.Ser2692=) c.8008+315A= (n.8008+315A=) c.7948A= (p.Ser2650=) c.4720A= (p.Ser1574=) c.2650A= (p.Ser884=) c.8023A= (p.Ser2675=) c.8011+315A= (n.8011+315A=) c.7759A= (p.Ser2587=) c.7405A= (p.Ser2469=) c.5302A= (p.Ser1768=) n.8252A= c.7888A= (p.Ser2630=) c.7084A= (p.Ser2362=) c.6889A= (p.Ser2297=) n.8246A= n.8192A= n.8301A= | |
5 | g.37157356A>C | CA2673584421 | CPLANE1 | n.1075T>G c.8076T>G (p.Pro2692=) c.7957+314T>G (n.7957+314T>G) c.5088T>G (p.Pro1696=) n.318T>G n.367T>G c.1190T>G c.5155+314T>G (n.5155+314T>G) n.328T>G c.8073T>G (p.Pro2691=) c.8008+314T>G (n.8008+314T>G) c.7947T>G (p.Pro2649=) c.4719T>G (p.Pro1573=) c.2649T>G (p.Pro883=) c.8022T>G (p.Pro2674=) c.8011+314T>G (n.8011+314T>G) c.7758T>G (p.Pro2586=) c.7404T>G (p.Pro2468=) c.5301T>G (p.Pro1767=) n.8251T>G c.7887T>G (p.Pro2629=) c.7083T>G (p.Pro2361=) c.6888T>G (p.Pro2296=) n.8245T>G n.8191T>G n.8300T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157357G>A | CA2673584422 | CPLANE1 | n.1074C>T c.8075C>T (p.Pro2692Leu) c.7957+313C>T (n.7957+313C>T) c.5087C>T (p.Pro1696Leu) n.317C>T n.366C>T c.1189C>T c.5155+313C>T (n.5155+313C>T) n.327C>T c.8072C>T (p.Pro2691Leu) c.8008+313C>T (n.8008+313C>T) c.7946C>T (p.Pro2649Leu) c.4718C>T (p.Pro1573Leu) c.2648C>T (p.Pro883Leu) c.8021C>T (p.Pro2674Leu) c.8011+313C>T (n.8011+313C>T) c.7757C>T (p.Pro2586Leu) c.7403C>T (p.Pro2468Leu) c.5300C>T (p.Pro1767Leu) n.8250C>T c.7886C>T (p.Pro2629Leu) c.7082C>T (p.Pro2361Leu) c.6887C>T (p.Pro2296Leu) n.8244C>T n.8190C>T n.8299C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157357G>C | CA2739880846 | CPLANE1 | n.1074C>G c.8075C>G (p.Pro2692Arg) c.7957+313C>G (n.7957+313C>G) c.5087C>G (p.Pro1696Arg) n.317C>G n.366C>G c.1189C>G c.5155+313C>G (n.5155+313C>G) n.327C>G c.8072C>G (p.Pro2691Arg) c.8008+313C>G (n.8008+313C>G) c.7946C>G (p.Pro2649Arg) c.4718C>G (p.Pro1573Arg) c.2648C>G (p.Pro883Arg) c.8021C>G (p.Pro2674Arg) c.8011+313C>G (n.8011+313C>G) c.7757C>G (p.Pro2586Arg) c.7403C>G (p.Pro2468Arg) c.5300C>G (p.Pro1767Arg) n.8250C>G c.7886C>G (p.Pro2629Arg) c.7082C>G (p.Pro2361Arg) c.6887C>G (p.Pro2296Arg) n.8244C>G n.8190C>G n.8299C>G | |
5 | g.37157357G>T | CA2673584423 | CPLANE1 | n.1074C>A c.8075C>A (p.Pro2692His) c.7957+313C>A (n.7957+313C>A) c.5087C>A (p.Pro1696His) n.317C>A n.366C>A c.1189C>A c.5155+313C>A (n.5155+313C>A) n.327C>A c.8072C>A (p.Pro2691His) c.8008+313C>A (n.8008+313C>A) c.7946C>A (p.Pro2649His) c.4718C>A (p.Pro1573His) c.2648C>A (p.Pro883His) c.8021C>A (p.Pro2674His) c.8011+313C>A (n.8011+313C>A) c.7757C>A (p.Pro2586His) c.7403C>A (p.Pro2468His) c.5300C>A (p.Pro1767His) n.8250C>A c.7886C>A (p.Pro2629His) c.7082C>A (p.Pro2361His) c.6887C>A (p.Pro2296His) n.8244C>A n.8190C>A n.8299C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157358G>A | CA2739880847 | CPLANE1 | n.1073C>T c.8074C>T (p.Pro2692Ser) c.7957+312C>T (n.7957+312C>T) c.5086C>T (p.Pro1696Ser) n.316C>T n.365C>T c.1188C>T c.5155+312C>T (n.5155+312C>T) n.326C>T c.8071C>T (p.Pro2691Ser) c.8008+312C>T (n.8008+312C>T) c.7945C>T (p.Pro2649Ser) c.4717C>T (p.Pro1573Ser) c.2647C>T (p.Pro883Ser) c.8020C>T (p.Pro2674Ser) c.8011+312C>T (n.8011+312C>T) c.7756C>T (p.Pro2586Ser) c.7402C>T (p.Pro2468Ser) c.5299C>T (p.Pro1767Ser) n.8249C>T c.7885C>T (p.Pro2629Ser) c.7081C>T (p.Pro2361Ser) c.6886C>T (p.Pro2296Ser) n.8243C>T n.8189C>T n.8298C>T | |
5 | g.37157358G>C | CA2739880848 | CPLANE1 | n.1073C>G c.8074C>G (p.Pro2692Ala) c.7957+312C>G (n.7957+312C>G) c.5086C>G (p.Pro1696Ala) n.316C>G n.365C>G c.1188C>G c.5155+312C>G (n.5155+312C>G) n.326C>G c.8071C>G (p.Pro2691Ala) c.8008+312C>G (n.8008+312C>G) c.7945C>G (p.Pro2649Ala) c.4717C>G (p.Pro1573Ala) c.2647C>G (p.Pro883Ala) c.8020C>G (p.Pro2674Ala) c.8011+312C>G (n.8011+312C>G) c.7756C>G (p.Pro2586Ala) c.7402C>G (p.Pro2468Ala) c.5299C>G (p.Pro1767Ala) n.8249C>G c.7885C>G (p.Pro2629Ala) c.7081C>G (p.Pro2361Ala) c.6886C>G (p.Pro2296Ala) n.8243C>G n.8189C>G n.8298C>G | |
5 | g.37157358G>T | CA2559715178 | CPLANE1 | n.1073C>A c.8074C>A (p.Pro2692Thr) c.7957+312C>A (n.7957+312C>A) c.5086C>A (p.Pro1696Thr) n.316C>A n.365C>A c.1188C>A c.5155+312C>A (n.5155+312C>A) n.326C>A c.8071C>A (p.Pro2691Thr) c.8008+312C>A (n.8008+312C>A) c.7945C>A (p.Pro2649Thr) c.4717C>A (p.Pro1573Thr) c.2647C>A (p.Pro883Thr) c.8020C>A (p.Pro2674Thr) c.8011+312C>A (n.8011+312C>A) c.7756C>A (p.Pro2586Thr) c.7402C>A (p.Pro2468Thr) c.5299C>A (p.Pro1767Thr) n.8249C>A c.7885C>A (p.Pro2629Thr) c.7081C>A (p.Pro2361Thr) c.6886C>A (p.Pro2296Thr) n.8243C>A n.8189C>A n.8298C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.37157359C= | CA1539656215 | CPLANE1 | n.1072G= c.8073G= (p.Glu2691=) c.7957+311G= (n.7957+311G=) c.5085G= (p.Glu1695=) n.315G= n.364G= c.1187G= c.5155+311G= (n.5155+311G=) n.325G= c.8070G= (p.Glu2690=) c.8008+311G= (n.8008+311G=) c.7944G= (p.Glu2648=) c.4716G= (p.Glu1572=) c.2646G= (p.Glu882=) c.8019G= (p.Glu2673=) c.8011+311G= (n.8011+311G=) c.7755G= (p.Glu2585=) c.7401G= (p.Glu2467=) c.5298G= (p.Glu1766=) n.8248G= c.7884G= (p.Glu2628=) c.7080G= (p.Glu2360=) c.6885G= (p.Glu2295=) n.8242G= n.8188G= n.8297G= | |
5 | g.37157359C>G | CA2578290647 | CPLANE1 | n.1072G>C c.8073G>C (p.Glu2691Asp) c.7957+311G>C (n.7957+311G>C) c.5085G>C (p.Glu1695Asp) n.315G>C n.364G>C c.1187G>C c.5155+311G>C (n.5155+311G>C) n.325G>C c.8070G>C (p.Glu2690Asp) c.8008+311G>C (n.8008+311G>C) c.7944G>C (p.Glu2648Asp) c.4716G>C (p.Glu1572Asp) c.2646G>C (p.Glu882Asp) c.8019G>C (p.Glu2673Asp) c.8011+311G>C (n.8011+311G>C) c.7755G>C (p.Glu2585Asp) c.7401G>C (p.Glu2467Asp) c.5298G>C (p.Glu1766Asp) n.8248G>C c.7884G>C (p.Glu2628Asp) c.7080G>C (p.Glu2360Asp) c.6885G>C (p.Glu2295Asp) n.8242G>C n.8188G>C n.8297G>C | |
5 | g.37157359C>T | CA3237875 | CPLANE1 | n.1072G>A c.8073G>A (p.Glu2691=) c.7957+311G>A (n.7957+311G>A) c.5085G>A (p.Glu1695=) n.315G>A n.364G>A c.1187G>A c.5155+311G>A (n.5155+311G>A) n.325G>A c.8070G>A (p.Glu2690=) c.8008+311G>A (n.8008+311G>A) c.7944G>A (p.Glu2648=) c.4716G>A (p.Glu1572=) c.2646G>A (p.Glu882=) c.8019G>A (p.Glu2673=) c.8011+311G>A (n.8011+311G>A) c.7755G>A (p.Glu2585=) c.7401G>A (p.Glu2467=) c.5298G>A (p.Glu1766=) n.8248G>A c.7884G>A (p.Glu2628=) c.7080G>A (p.Glu2360=) c.6885G>A (p.Glu2295=) n.8242G>A n.8188G>A n.8297G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157360T>A | CA2739880850 | CPLANE1 | n.1071A>T c.8072A>T (p.Glu2691Val) c.7957+310A>T (n.7957+310A>T) c.5084A>T (p.Glu1695Val) n.314A>T n.363A>T c.1186A>T c.5155+310A>T (n.5155+310A>T) n.324A>T c.8069A>T (p.Glu2690Val) c.8008+310A>T (n.8008+310A>T) c.7943A>T (p.Glu2648Val) c.4715A>T (p.Glu1572Val) c.2645A>T (p.Glu882Val) c.8018A>T (p.Glu2673Val) c.8011+310A>T (n.8011+310A>T) c.7754A>T (p.Glu2585Val) c.7400A>T (p.Glu2467Val) c.5297A>T (p.Glu1766Val) n.8247A>T c.7883A>T (p.Glu2628Val) c.7079A>T (p.Glu2360Val) c.6884A>T (p.Glu2295Val) n.8241A>T n.8187A>T n.8296A>T | |
5 | g.37157360T>C | CA2739880851 | CPLANE1 | n.1071A>G c.8072A>G (p.Glu2691Gly) c.7957+310A>G (n.7957+310A>G) c.5084A>G (p.Glu1695Gly) n.314A>G n.363A>G c.1186A>G c.5155+310A>G (n.5155+310A>G) n.324A>G c.8069A>G (p.Glu2690Gly) c.8008+310A>G (n.8008+310A>G) c.7943A>G (p.Glu2648Gly) c.4715A>G (p.Glu1572Gly) c.2645A>G (p.Glu882Gly) c.8018A>G (p.Glu2673Gly) c.8011+310A>G (n.8011+310A>G) c.7754A>G (p.Glu2585Gly) c.7400A>G (p.Glu2467Gly) c.5297A>G (p.Glu1766Gly) n.8247A>G c.7883A>G (p.Glu2628Gly) c.7079A>G (p.Glu2360Gly) c.6884A>G (p.Glu2295Gly) n.8241A>G n.8187A>G n.8296A>G | |
5 | g.37157360T>G | CA2739880852 | CPLANE1 | n.1071A>C c.8072A>C (p.Glu2691Ala) c.7957+310A>C (n.7957+310A>C) c.5084A>C (p.Glu1695Ala) n.314A>C n.363A>C c.1186A>C c.5155+310A>C (n.5155+310A>C) n.324A>C c.8069A>C (p.Glu2690Ala) c.8008+310A>C (n.8008+310A>C) c.7943A>C (p.Glu2648Ala) c.4715A>C (p.Glu1572Ala) c.2645A>C (p.Glu882Ala) c.8018A>C (p.Glu2673Ala) c.8011+310A>C (n.8011+310A>C) c.7754A>C (p.Glu2585Ala) c.7400A>C (p.Glu2467Ala) c.5297A>C (p.Glu1766Ala) n.8247A>C c.7883A>C (p.Glu2628Ala) c.7079A>C (p.Glu2360Ala) c.6884A>C (p.Glu2295Ala) n.8241A>C n.8187A>C n.8296A>C | |
5 | g.37157361C>G | CA2739880853 | CPLANE1 | n.1070G>C c.8071G>C (p.Glu2691Gln) c.7957+309G>C (n.7957+309G>C) c.5083G>C (p.Glu1695Gln) n.313G>C n.362G>C c.1185G>C c.5155+309G>C (n.5155+309G>C) n.323G>C c.8068G>C (p.Glu2690Gln) c.8008+309G>C (n.8008+309G>C) c.7942G>C (p.Glu2648Gln) c.4714G>C (p.Glu1572Gln) c.2644G>C (p.Glu882Gln) c.8017G>C (p.Glu2673Gln) c.8011+309G>C (n.8011+309G>C) c.7753G>C (p.Glu2585Gln) c.7399G>C (p.Glu2467Gln) c.5296G>C (p.Glu1766Gln) n.8246G>C c.7882G>C (p.Glu2628Gln) c.7078G>C (p.Glu2360Gln) c.6883G>C (p.Glu2295Gln) n.8240G>C n.8186G>C n.8295G>C | |
5 | g.37157361C>T | CA2673584424 | CPLANE1 | n.1070G>A c.8071G>A (p.Glu2691Lys) c.7957+309G>A (n.7957+309G>A) c.5083G>A (p.Glu1695Lys) n.313G>A n.362G>A c.1185G>A c.5155+309G>A (n.5155+309G>A) n.323G>A c.8068G>A (p.Glu2690Lys) c.8008+309G>A (n.8008+309G>A) c.7942G>A (p.Glu2648Lys) c.4714G>A (p.Glu1572Lys) c.2644G>A (p.Glu882Lys) c.8017G>A (p.Glu2673Lys) c.8011+309G>A (n.8011+309G>A) c.7753G>A (p.Glu2585Lys) c.7399G>A (p.Glu2467Lys) c.5296G>A (p.Glu1766Lys) n.8246G>A c.7882G>A (p.Glu2628Lys) c.7078G>A (p.Glu2360Lys) c.6883G>A (p.Glu2295Lys) n.8240G>A n.8186G>A n.8295G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37157362C>A | CA2739880854 | CPLANE1 | n.1069G>T c.8070G>T (p.Lys2690Asn) c.7957+308G>T (n.7957+308G>T) c.5082G>T (p.Lys1694Asn) n.312G>T n.361G>T c.1184G>T c.5155+308G>T (n.5155+308G>T) n.322G>T c.8067G>T (p.Lys2689Asn) c.8008+308G>T (n.8008+308G>T) c.7941G>T (p.Lys2647Asn) c.4713G>T (p.Lys1571Asn) c.2643G>T (p.Lys881Asn) c.8016G>T (p.Lys2672Asn) c.8011+308G>T (n.8011+308G>T) c.7752G>T (p.Lys2584Asn) c.7398G>T (p.Lys2466Asn) c.5295G>T (p.Lys1765Asn) n.8245G>T c.7881G>T (p.Lys2627Asn) c.7077G>T (p.Lys2359Asn) c.6882G>T (p.Lys2294Asn) n.8239G>T n.8185G>T n.8294G>T | |
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5 | g.37157362C>G | CA2739880855 | CPLANE1 | n.1069G>C c.8070G>C (p.Lys2690Asn) c.7957+308G>C (n.7957+308G>C) c.5082G>C (p.Lys1694Asn) n.312G>C n.361G>C c.1184G>C c.5155+308G>C (n.5155+308G>C) n.322G>C c.8067G>C (p.Lys2689Asn) c.8008+308G>C (n.8008+308G>C) c.7941G>C (p.Lys2647Asn) c.4713G>C (p.Lys1571Asn) c.2643G>C (p.Lys881Asn) c.8016G>C (p.Lys2672Asn) c.8011+308G>C (n.8011+308G>C) c.7752G>C (p.Lys2584Asn) c.7398G>C (p.Lys2466Asn) c.5295G>C (p.Lys1765Asn) n.8245G>C c.7881G>C (p.Lys2627Asn) c.7077G>C (p.Lys2359Asn) c.6882G>C (p.Lys2294Asn) n.8239G>C n.8185G>C n.8294G>C | |
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5 | g.37157366A>G | CA2739880862 | CPLANE1 | n.1065T>C c.8066T>C (p.Val2689Ala) c.7957+304T>C (n.7957+304T>C) c.5078T>C (p.Val1693Ala) n.308T>C n.357T>C c.1180T>C c.5155+304T>C (n.5155+304T>C) n.318T>C c.8063T>C (p.Val2688Ala) c.8008+304T>C (n.8008+304T>C) c.7937T>C (p.Val2646Ala) c.4709T>C (p.Val1570Ala) c.2639T>C (p.Val880Ala) c.8012T>C (p.Val2671Ala) c.8011+304T>C (n.8011+304T>C) c.7748T>C (p.Val2583Ala) c.7394T>C (p.Val2465Ala) c.5291T>C (p.Val1764Ala) n.8241T>C c.7877T>C (p.Val2626Ala) c.7073T>C (p.Val2358Ala) c.6878T>C (p.Val2293Ala) n.8235T>C n.8181T>C n.8290T>C | |
5 | g.37157366A>T | CA2739880863 | CPLANE1 | n.1065T>A c.8066T>A (p.Val2689Glu) c.7957+304T>A (n.7957+304T>A) c.5078T>A (p.Val1693Glu) n.308T>A n.357T>A c.1180T>A c.5155+304T>A (n.5155+304T>A) n.318T>A c.8063T>A (p.Val2688Glu) c.8008+304T>A (n.8008+304T>A) c.7937T>A (p.Val2646Glu) c.4709T>A (p.Val1570Glu) c.2639T>A (p.Val880Glu) c.8012T>A (p.Val2671Glu) c.8011+304T>A (n.8011+304T>A) c.7748T>A (p.Val2583Glu) c.7394T>A (p.Val2465Glu) c.5291T>A (p.Val1764Glu) n.8241T>A c.7877T>A (p.Val2626Glu) c.7073T>A (p.Val2358Glu) c.6878T>A (p.Val2293Glu) n.8235T>A n.8181T>A n.8290T>A | |
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5 | g.37157369T>G | CA2739880870 | CPLANE1 | n.1062A>C c.8063A>C (p.Glu2688Ala) c.7957+301A>C (n.7957+301A>C) c.5075A>C (p.Glu1692Ala) n.305A>C n.354A>C c.1177A>C c.5155+301A>C (n.5155+301A>C) n.315A>C c.8060A>C (p.Glu2687Ala) c.8008+301A>C (n.8008+301A>C) c.7934A>C (p.Glu2645Ala) c.4706A>C (p.Glu1569Ala) c.2636A>C (p.Glu879Ala) c.8009A>C (p.Glu2670Ala) c.8011+301A>C (n.8011+301A>C) c.7745A>C (p.Glu2582Ala) c.7391A>C (p.Glu2464Ala) c.5288A>C (p.Glu1763Ala) n.8238A>C c.7874A>C (p.Glu2625Ala) c.7070A>C (p.Glu2357Ala) c.6875A>C (p.Glu2292Ala) n.8232A>C n.8178A>C n.8287A>C | |
5 | g.37157370C= | CA1539656219 | CPLANE1 | n.1061G= c.8062G= (p.Glu2688=) c.7957+300G= (n.7957+300G=) c.5074G= (p.Glu1692=) n.304G= n.353G= c.1176G= c.5155+300G= (n.5155+300G=) n.314G= c.8059G= (p.Glu2687=) c.8008+300G= (n.8008+300G=) c.7933G= (p.Glu2645=) c.4705G= (p.Glu1569=) c.2635G= (p.Glu879=) c.8008G= (p.Glu2670=) c.8011+300G= (n.8011+300G=) c.7744G= (p.Glu2582=) c.7390G= (p.Glu2464=) c.5287G= (p.Glu1763=) n.8237G= c.7873G= (p.Glu2625=) c.7069G= (p.Glu2357=) c.6874G= (p.Glu2292=) n.8231G= n.8177G= n.8286G= | |
5 | g.37157370C>G | CA2739880871 | CPLANE1 | n.1061G>C c.8062G>C (p.Glu2688Gln) c.7957+300G>C (n.7957+300G>C) c.5074G>C (p.Glu1692Gln) n.304G>C n.353G>C c.1176G>C c.5155+300G>C (n.5155+300G>C) n.314G>C c.8059G>C (p.Glu2687Gln) c.8008+300G>C (n.8008+300G>C) c.7933G>C (p.Glu2645Gln) c.4705G>C (p.Glu1569Gln) c.2635G>C (p.Glu879Gln) c.8008G>C (p.Glu2670Gln) c.8011+300G>C (n.8011+300G>C) c.7744G>C (p.Glu2582Gln) c.7390G>C (p.Glu2464Gln) c.5287G>C (p.Glu1763Gln) n.8237G>C c.7873G>C (p.Glu2625Gln) c.7069G>C (p.Glu2357Gln) c.6874G>C (p.Glu2292Gln) n.8231G>C n.8177G>C n.8286G>C | |
5 | g.37157370C>T | CA1539656220 | CPLANE1 | n.1061G>A c.8062G>A (p.Glu2688Lys) c.7957+300G>A (n.7957+300G>A) c.5074G>A (p.Glu1692Lys) n.304G>A n.353G>A c.1176G>A c.5155+300G>A (n.5155+300G>A) n.314G>A c.8059G>A (p.Glu2687Lys) c.8008+300G>A (n.8008+300G>A) c.7933G>A (p.Glu2645Lys) c.4705G>A (p.Glu1569Lys) c.2635G>A (p.Glu879Lys) c.8008G>A (p.Glu2670Lys) c.8011+300G>A (n.8011+300G>A) c.7744G>A (p.Glu2582Lys) c.7390G>A (p.Glu2464Lys) c.5287G>A (p.Glu1763Lys) n.8237G>A c.7873G>A (p.Glu2625Lys) c.7069G>A (p.Glu2357Lys) c.6874G>A (p.Glu2292Lys) n.8231G>A n.8177G>A n.8286G>A | dbSNP |
5 | g.37157373_37157381del | CA2673584426 | CPLANE1 | n.1053_1061del c.8054_8062del (p.Gly2685_Thr2687del) c.7957+292_7957+300del (n.7957+292_7957+300del) c.5066_5074del (p.Gly1689_Thr1691del) n.296_304del n.345_353del c.1168_1176del c.5155+292_5155+300del (n.5155+292_5155+300del) n.306_314del c.8051_8059del (p.Gly2684_Thr2686del) c.8008+292_8008+300del (n.8008+292_8008+300del) c.7925_7933del (p.Gly2642_Thr2644del) c.4697_4705del (p.Gly1566_Thr1568del) c.2627_2635del (p.Gly876_Thr878del) c.8000_8008del (p.Gly2667_Thr2669del) c.8011+292_8011+300del (n.8011+292_8011+300del) c.7736_7744del (p.Gly2579_Thr2581del) c.7382_7390del (p.Gly2461_Thr2463del) c.5279_5287del (p.Gly1760_Thr1762del) n.8229_8237del c.7865_7873del (p.Gly2622_Thr2624del) c.7061_7069del (p.Gly2354_Thr2356del) c.6866_6874del (p.Gly2289_Thr2291del) n.8223_8231del n.8169_8177del n.8278_8286del | gnomAD v4 |
5 | g.37157371T>C | CA3237876 | CPLANE1 | n.1060A>G c.8061A>G (p.Thr2687=) c.7957+299A>G (n.7957+299A>G) c.5073A>G (p.Thr1691=) n.303A>G n.352A>G c.1175A>G c.5155+299A>G (n.5155+299A>G) n.313A>G c.8058A>G (p.Thr2686=) c.8008+299A>G (n.8008+299A>G) c.7932A>G (p.Thr2644=) c.4704A>G (p.Thr1568=) c.2634A>G (p.Thr878=) c.8007A>G (p.Thr2669=) c.8011+299A>G (n.8011+299A>G) c.7743A>G (p.Thr2581=) c.7389A>G (p.Thr2463=) c.5286A>G (p.Thr1762=) n.8236A>G c.7872A>G (p.Thr2624=) c.7068A>G (p.Thr2356=) c.6873A>G (p.Thr2291=) n.8230A>G n.8176A>G n.8285A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37157371T= | CA1539656223 | CPLANE1 | n.1060A= c.8061A= (p.Thr2687=) c.7957+299A= (n.7957+299A=) c.5073A= (p.Thr1691=) n.303A= n.352A= c.1175A= c.5155+299A= (n.5155+299A=) n.313A= c.8058A= (p.Thr2686=) c.8008+299A= (n.8008+299A=) c.7932A= (p.Thr2644=) c.4704A= (p.Thr1568=) c.2634A= (p.Thr878=) c.8007A= (p.Thr2669=) c.8011+299A= (n.8011+299A=) c.7743A= (p.Thr2581=) c.7389A= (p.Thr2463=) c.5286A= (p.Thr1762=) n.8236A= c.7872A= (p.Thr2624=) c.7068A= (p.Thr2356=) c.6873A= (p.Thr2291=) n.8230A= n.8176A= n.8285A= | |
5 | g.37157372G>A | CA2739880872 | CPLANE1 | n.1059C>T c.8060C>T (p.Thr2687Ile) c.7957+298C>T (n.7957+298C>T) c.5072C>T (p.Thr1691Ile) n.302C>T n.351C>T c.1174C>T c.5155+298C>T (n.5155+298C>T) n.312C>T c.8057C>T (p.Thr2686Ile) c.8008+298C>T (n.8008+298C>T) c.7931C>T (p.Thr2644Ile) c.4703C>T (p.Thr1568Ile) c.2633C>T (p.Thr878Ile) c.8006C>T (p.Thr2669Ile) c.8011+298C>T (n.8011+298C>T) c.7742C>T (p.Thr2581Ile) c.7388C>T (p.Thr2463Ile) c.5285C>T (p.Thr1762Ile) n.8235C>T c.7871C>T (p.Thr2624Ile) c.7067C>T (p.Thr2356Ile) c.6872C>T (p.Thr2291Ile) n.8229C>T n.8175C>T n.8284C>T | |
5 | g.37157372G>C | CA2673584427 | CPLANE1 | n.1059C>G c.8060C>G (p.Thr2687Arg) c.7957+298C>G (n.7957+298C>G) c.5072C>G (p.Thr1691Arg) n.302C>G n.351C>G c.1174C>G c.5155+298C>G (n.5155+298C>G) n.312C>G c.8057C>G (p.Thr2686Arg) c.8008+298C>G (n.8008+298C>G) c.7931C>G (p.Thr2644Arg) c.4703C>G (p.Thr1568Arg) c.2633C>G (p.Thr878Arg) c.8006C>G (p.Thr2669Arg) c.8011+298C>G (n.8011+298C>G) c.7742C>G (p.Thr2581Arg) c.7388C>G (p.Thr2463Arg) c.5285C>G (p.Thr1762Arg) n.8235C>G c.7871C>G (p.Thr2624Arg) c.7067C>G (p.Thr2356Arg) c.6872C>G (p.Thr2291Arg) n.8229C>G n.8175C>G n.8284C>G | gnomAD v4 |
5 | g.37157372G>T | CA2739880873 | CPLANE1 | n.1059C>A c.8060C>A (p.Thr2687Lys) c.7957+298C>A (n.7957+298C>A) c.5072C>A (p.Thr1691Lys) n.302C>A n.351C>A c.1174C>A c.5155+298C>A (n.5155+298C>A) n.312C>A c.8057C>A (p.Thr2686Lys) c.8008+298C>A (n.8008+298C>A) c.7931C>A (p.Thr2644Lys) c.4703C>A (p.Thr1568Lys) c.2633C>A (p.Thr878Lys) c.8006C>A (p.Thr2669Lys) c.8011+298C>A (n.8011+298C>A) c.7742C>A (p.Thr2581Lys) c.7388C>A (p.Thr2463Lys) c.5285C>A (p.Thr1762Lys) n.8235C>A c.7871C>A (p.Thr2624Lys) c.7067C>A (p.Thr2356Lys) c.6872C>A (p.Thr2291Lys) n.8229C>A n.8175C>A n.8284C>A | |
5 | g.37157373T>A | CA2739880874 | CPLANE1 | n.1058A>T c.8059A>T (p.Thr2687Ser) c.7957+297A>T (n.7957+297A>T) c.5071A>T (p.Thr1691Ser) n.301A>T n.350A>T c.1173A>T c.5155+297A>T (n.5155+297A>T) n.311A>T c.8056A>T (p.Thr2686Ser) c.8008+297A>T (n.8008+297A>T) c.7930A>T (p.Thr2644Ser) c.4702A>T (p.Thr1568Ser) c.2632A>T (p.Thr878Ser) c.8005A>T (p.Thr2669Ser) c.8011+297A>T (n.8011+297A>T) c.7741A>T (p.Thr2581Ser) c.7387A>T (p.Thr2463Ser) c.5284A>T (p.Thr1762Ser) n.8234A>T c.7870A>T (p.Thr2624Ser) c.7066A>T (p.Thr2356Ser) c.6871A>T (p.Thr2291Ser) n.8228A>T n.8174A>T n.8283A>T | |
5 | g.37157373T>C | CA2739880875 | CPLANE1 | n.1058A>G c.8059A>G (p.Thr2687Ala) c.7957+297A>G (n.7957+297A>G) c.5071A>G (p.Thr1691Ala) n.301A>G n.350A>G c.1173A>G c.5155+297A>G (n.5155+297A>G) n.311A>G c.8056A>G (p.Thr2686Ala) c.8008+297A>G (n.8008+297A>G) c.7930A>G (p.Thr2644Ala) c.4702A>G (p.Thr1568Ala) c.2632A>G (p.Thr878Ala) c.8005A>G (p.Thr2669Ala) c.8011+297A>G (n.8011+297A>G) c.7741A>G (p.Thr2581Ala) c.7387A>G (p.Thr2463Ala) c.5284A>G (p.Thr1762Ala) n.8234A>G c.7870A>G (p.Thr2624Ala) c.7066A>G (p.Thr2356Ala) c.6871A>G (p.Thr2291Ala) n.8228A>G n.8174A>G n.8283A>G | |
5 | g.37157373T>G | CA2739880876 | CPLANE1 | n.1058A>C c.8059A>C (p.Thr2687Pro) c.7957+297A>C (n.7957+297A>C) c.5071A>C (p.Thr1691Pro) n.301A>C n.350A>C c.1173A>C c.5155+297A>C (n.5155+297A>C) n.311A>C c.8056A>C (p.Thr2686Pro) c.8008+297A>C (n.8008+297A>C) c.7930A>C (p.Thr2644Pro) c.4702A>C (p.Thr1568Pro) c.2632A>C (p.Thr878Pro) c.8005A>C (p.Thr2669Pro) c.8011+297A>C (n.8011+297A>C) c.7741A>C (p.Thr2581Pro) c.7387A>C (p.Thr2463Pro) c.5284A>C (p.Thr1762Pro) n.8234A>C c.7870A>C (p.Thr2624Pro) c.7066A>C (p.Thr2356Pro) c.6871A>C (p.Thr2291Pro) n.8228A>C n.8174A>C n.8283A>C | |
5 | g.37157374A>C | CA2739880877 | CPLANE1 | n.1057T>G c.8058T>G (p.Ile2686Met) c.7957+296T>G (n.7957+296T>G) c.5070T>G (p.Ile1690Met) n.300T>G n.349T>G c.1172T>G c.5155+296T>G (n.5155+296T>G) n.310T>G c.8055T>G (p.Ile2685Met) c.8008+296T>G (n.8008+296T>G) c.7929T>G (p.Ile2643Met) c.4701T>G (p.Ile1567Met) c.2631T>G (p.Ile877Met) c.8004T>G (p.Ile2668Met) c.8011+296T>G (n.8011+296T>G) c.7740T>G (p.Ile2580Met) c.7386T>G (p.Ile2462Met) c.5283T>G (p.Ile1761Met) n.8233T>G c.7869T>G (p.Ile2623Met) c.7065T>G (p.Ile2355Met) c.6870T>G (p.Ile2290Met) n.8227T>G n.8173T>G n.8282T>G | |
5 | g.37157374A>G | CA2673584428 | CPLANE1 | n.1057T>C c.8058T>C (p.Ile2686=) c.7957+296T>C (n.7957+296T>C) c.5070T>C (p.Ile1690=) n.300T>C n.349T>C c.1172T>C c.5155+296T>C (n.5155+296T>C) n.310T>C c.8055T>C (p.Ile2685=) c.8008+296T>C (n.8008+296T>C) c.7929T>C (p.Ile2643=) c.4701T>C (p.Ile1567=) c.2631T>C (p.Ile877=) c.8004T>C (p.Ile2668=) c.8011+296T>C (n.8011+296T>C) c.7740T>C (p.Ile2580=) c.7386T>C (p.Ile2462=) c.5283T>C (p.Ile1761=) n.8233T>C c.7869T>C (p.Ile2623=) c.7065T>C (p.Ile2355=) c.6870T>C (p.Ile2290=) n.8227T>C n.8173T>C n.8282T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37157375A>C | CA2739880880 | CPLANE1 | n.1056T>G c.8057T>G (p.Ile2686Ser) c.7957+295T>G (n.7957+295T>G) c.5069T>G (p.Ile1690Ser) n.299T>G n.348T>G c.1171T>G c.5155+295T>G (n.5155+295T>G) n.309T>G c.8054T>G (p.Ile2685Ser) c.8008+295T>G (n.8008+295T>G) c.7928T>G (p.Ile2643Ser) c.4700T>G (p.Ile1567Ser) c.2630T>G (p.Ile877Ser) c.8003T>G (p.Ile2668Ser) c.8011+295T>G (n.8011+295T>G) c.7739T>G (p.Ile2580Ser) c.7385T>G (p.Ile2462Ser) c.5282T>G (p.Ile1761Ser) n.8232T>G c.7868T>G (p.Ile2623Ser) c.7064T>G (p.Ile2355Ser) c.6869T>G (p.Ile2290Ser) n.8226T>G n.8172T>G n.8281T>G | |
5 | g.37157375A>G | CA2739880879 | CPLANE1 | n.1056T>C c.8057T>C (p.Ile2686Thr) c.7957+295T>C (n.7957+295T>C) c.5069T>C (p.Ile1690Thr) n.299T>C n.348T>C c.1171T>C c.5155+295T>C (n.5155+295T>C) n.309T>C c.8054T>C (p.Ile2685Thr) c.8008+295T>C (n.8008+295T>C) c.7928T>C (p.Ile2643Thr) c.4700T>C (p.Ile1567Thr) c.2630T>C (p.Ile877Thr) c.8003T>C (p.Ile2668Thr) c.8011+295T>C (n.8011+295T>C) c.7739T>C (p.Ile2580Thr) c.7385T>C (p.Ile2462Thr) c.5282T>C (p.Ile1761Thr) n.8232T>C c.7868T>C (p.Ile2623Thr) c.7064T>C (p.Ile2355Thr) c.6869T>C (p.Ile2290Thr) n.8226T>C n.8172T>C n.8281T>C | |
5 | g.37157375A>T | CA2739880878 | CPLANE1 | n.1056T>A c.8057T>A (p.Ile2686Asn) c.7957+295T>A (n.7957+295T>A) c.5069T>A (p.Ile1690Asn) n.299T>A n.348T>A c.1171T>A c.5155+295T>A (n.5155+295T>A) n.309T>A c.8054T>A (p.Ile2685Asn) c.8008+295T>A (n.8008+295T>A) c.7928T>A (p.Ile2643Asn) c.4700T>A (p.Ile1567Asn) c.2630T>A (p.Ile877Asn) c.8003T>A (p.Ile2668Asn) c.8011+295T>A (n.8011+295T>A) c.7739T>A (p.Ile2580Asn) c.7385T>A (p.Ile2462Asn) c.5282T>A (p.Ile1761Asn) n.8232T>A c.7868T>A (p.Ile2623Asn) c.7064T>A (p.Ile2355Asn) c.6869T>A (p.Ile2290Asn) n.8226T>A n.8172T>A n.8281T>A | |
5 | g.37157376T>A | CA2739880881 | CPLANE1 | n.1055A>T c.8056A>T (p.Ile2686Phe) c.7957+294A>T (n.7957+294A>T) c.5068A>T (p.Ile1690Phe) n.298A>T n.347A>T c.1170A>T c.5155+294A>T (n.5155+294A>T) n.308A>T c.8053A>T (p.Ile2685Phe) c.8008+294A>T (n.8008+294A>T) c.7927A>T (p.Ile2643Phe) c.4699A>T (p.Ile1567Phe) c.2629A>T (p.Ile877Phe) c.8002A>T (p.Ile2668Phe) c.8011+294A>T (n.8011+294A>T) c.7738A>T (p.Ile2580Phe) c.7384A>T (p.Ile2462Phe) c.5281A>T (p.Ile1761Phe) n.8231A>T c.7867A>T (p.Ile2623Phe) c.7063A>T (p.Ile2355Phe) c.6868A>T (p.Ile2290Phe) n.8225A>T n.8171A>T n.8280A>T | |
5 | g.37157376T>C | CA3237877 | CPLANE1 | n.1055A>G c.8056A>G (p.Ile2686Val) c.7957+294A>G (n.7957+294A>G) c.5068A>G (p.Ile1690Val) n.298A>G n.347A>G c.1170A>G c.5155+294A>G (n.5155+294A>G) n.308A>G c.8053A>G (p.Ile2685Val) c.8008+294A>G (n.8008+294A>G) c.7927A>G (p.Ile2643Val) c.4699A>G (p.Ile1567Val) c.2629A>G (p.Ile877Val) c.8002A>G (p.Ile2668Val) c.8011+294A>G (n.8011+294A>G) c.7738A>G (p.Ile2580Val) c.7384A>G (p.Ile2462Val) c.5281A>G (p.Ile1761Val) n.8231A>G c.7867A>G (p.Ile2623Val) c.7063A>G (p.Ile2355Val) c.6868A>G (p.Ile2290Val) n.8225A>G n.8171A>G n.8280A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157376T>G | CA2739880882 | CPLANE1 | n.1055A>C c.8056A>C (p.Ile2686Leu) c.7957+294A>C (n.7957+294A>C) c.5068A>C (p.Ile1690Leu) n.298A>C n.347A>C c.1170A>C c.5155+294A>C (n.5155+294A>C) n.308A>C c.8053A>C (p.Ile2685Leu) c.8008+294A>C (n.8008+294A>C) c.7927A>C (p.Ile2643Leu) c.4699A>C (p.Ile1567Leu) c.2629A>C (p.Ile877Leu) c.8002A>C (p.Ile2668Leu) c.8011+294A>C (n.8011+294A>C) c.7738A>C (p.Ile2580Leu) c.7384A>C (p.Ile2462Leu) c.5281A>C (p.Ile1761Leu) n.8231A>C c.7867A>C (p.Ile2623Leu) c.7063A>C (p.Ile2355Leu) c.6868A>C (p.Ile2290Leu) n.8225A>C n.8171A>C n.8280A>C | |
5 | g.37157376T= | CA1539656233 | CPLANE1 | n.1055A= c.8056A= (p.Ile2686=) c.7957+294A= (n.7957+294A=) c.5068A= (p.Ile1690=) n.298A= n.347A= c.1170A= c.5155+294A= (n.5155+294A=) n.308A= c.8053A= (p.Ile2685=) c.8008+294A= (n.8008+294A=) c.7927A= (p.Ile2643=) c.4699A= (p.Ile1567=) c.2629A= (p.Ile877=) c.8002A= (p.Ile2668=) c.8011+294A= (n.8011+294A=) c.7738A= (p.Ile2580=) c.7384A= (p.Ile2462=) c.5281A= (p.Ile1761=) n.8231A= c.7867A= (p.Ile2623=) c.7063A= (p.Ile2355=) c.6868A= (p.Ile2290=) n.8225A= n.8171A= n.8280A= | |
5 | g.37157378C>A | CA2673584429 | CPLANE1 | n.1053G>T c.8054G>T (p.Gly2685Val) c.7957+292G>T (n.7957+292G>T) c.5066G>T (p.Gly1689Val) n.296G>T n.345G>T c.1168G>T c.5155+292G>T (n.5155+292G>T) n.306G>T c.8051G>T (p.Gly2684Val) c.8008+292G>T (n.8008+292G>T) c.7925G>T (p.Gly2642Val) c.4697G>T (p.Gly1566Val) c.2627G>T (p.Gly876Val) c.8000G>T (p.Gly2667Val) c.8011+292G>T (n.8011+292G>T) c.7736G>T (p.Gly2579Val) c.7382G>T (p.Gly2461Val) c.5279G>T (p.Gly1760Val) n.8229G>T c.7865G>T (p.Gly2622Val) c.7061G>T (p.Gly2354Val) c.6866G>T (p.Gly2289Val) n.8223G>T n.8169G>T n.8278G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157378C= | CA1539656247 | CPLANE1 | n.1053G= c.8054G= (p.Gly2685=) c.7957+292G= (n.7957+292G=) c.5066G= (p.Gly1689=) n.296G= n.345G= c.1168G= c.5155+292G= (n.5155+292G=) n.306G= c.8051G= (p.Gly2684=) c.8008+292G= (n.8008+292G=) c.7925G= (p.Gly2642=) c.4697G= (p.Gly1566=) c.2627G= (p.Gly876=) c.8000G= (p.Gly2667=) c.8011+292G= (n.8011+292G=) c.7736G= (p.Gly2579=) c.7382G= (p.Gly2461=) c.5279G= (p.Gly1760=) n.8229G= c.7865G= (p.Gly2622=) c.7061G= (p.Gly2354=) c.6866G= (p.Gly2289=) n.8223G= n.8169G= n.8278G= | |
5 | g.37157378C>G | CA2739880883 | CPLANE1 | n.1053G>C c.8054G>C (p.Gly2685Ala) c.7957+292G>C (n.7957+292G>C) c.5066G>C (p.Gly1689Ala) n.296G>C n.345G>C c.1168G>C c.5155+292G>C (n.5155+292G>C) n.306G>C c.8051G>C (p.Gly2684Ala) c.8008+292G>C (n.8008+292G>C) c.7925G>C (p.Gly2642Ala) c.4697G>C (p.Gly1566Ala) c.2627G>C (p.Gly876Ala) c.8000G>C (p.Gly2667Ala) c.8011+292G>C (n.8011+292G>C) c.7736G>C (p.Gly2579Ala) c.7382G>C (p.Gly2461Ala) c.5279G>C (p.Gly1760Ala) n.8229G>C c.7865G>C (p.Gly2622Ala) c.7061G>C (p.Gly2354Ala) c.6866G>C (p.Gly2289Ala) n.8223G>C n.8169G>C n.8278G>C | |
5 | g.37157378C>T | CA810308500 | CPLANE1 | n.1053G>A c.8054G>A (p.Gly2685Asp) c.7957+292G>A (n.7957+292G>A) c.5066G>A (p.Gly1689Asp) n.296G>A n.345G>A c.1168G>A c.5155+292G>A (n.5155+292G>A) n.306G>A c.8051G>A (p.Gly2684Asp) c.8008+292G>A (n.8008+292G>A) c.7925G>A (p.Gly2642Asp) c.4697G>A (p.Gly1566Asp) c.2627G>A (p.Gly876Asp) c.8000G>A (p.Gly2667Asp) c.8011+292G>A (n.8011+292G>A) c.7736G>A (p.Gly2579Asp) c.7382G>A (p.Gly2461Asp) c.5279G>A (p.Gly1760Asp) n.8229G>A c.7865G>A (p.Gly2622Asp) c.7061G>A (p.Gly2354Asp) c.6866G>A (p.Gly2289Asp) n.8223G>A n.8169G>A n.8278G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37157379C>A | CA2578290648 | CPLANE1 | n.1052G>T c.8053G>T (p.Gly2685Cys) c.7957+291G>T (n.7957+291G>T) c.5065G>T (p.Gly1689Cys) n.295G>T n.344G>T c.1167G>T c.5155+291G>T (n.5155+291G>T) n.305G>T c.8050G>T (p.Gly2684Cys) c.8008+291G>T (n.8008+291G>T) c.7924G>T (p.Gly2642Cys) c.4696G>T (p.Gly1566Cys) c.2626G>T (p.Gly876Cys) c.7999G>T (p.Gly2667Cys) c.8011+291G>T (n.8011+291G>T) c.7735G>T (p.Gly2579Cys) c.7381G>T (p.Gly2461Cys) c.5278G>T (p.Gly1760Cys) n.8228G>T c.7864G>T (p.Gly2622Cys) c.7060G>T (p.Gly2354Cys) c.6865G>T (p.Gly2289Cys) n.8222G>T n.8168G>T n.8277G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37157379C>G | CA2739880884 | CPLANE1 | n.1052G>C c.8053G>C (p.Gly2685Arg) c.7957+291G>C (n.7957+291G>C) c.5065G>C (p.Gly1689Arg) n.295G>C n.344G>C c.1167G>C c.5155+291G>C (n.5155+291G>C) n.305G>C c.8050G>C (p.Gly2684Arg) c.8008+291G>C (n.8008+291G>C) c.7924G>C (p.Gly2642Arg) c.4696G>C (p.Gly1566Arg) c.2626G>C (p.Gly876Arg) c.7999G>C (p.Gly2667Arg) c.8011+291G>C (n.8011+291G>C) c.7735G>C (p.Gly2579Arg) c.7381G>C (p.Gly2461Arg) c.5278G>C (p.Gly1760Arg) n.8228G>C c.7864G>C (p.Gly2622Arg) c.7060G>C (p.Gly2354Arg) c.6865G>C (p.Gly2289Arg) n.8222G>C n.8168G>C n.8277G>C | |
5 | g.37157379C>T | CA2578290649 | CPLANE1 | n.1052G>A c.8053G>A (p.Gly2685Ser) c.7957+291G>A (n.7957+291G>A) c.5065G>A (p.Gly1689Ser) n.295G>A n.344G>A c.1167G>A c.5155+291G>A (n.5155+291G>A) n.305G>A c.8050G>A (p.Gly2684Ser) c.8008+291G>A (n.8008+291G>A) c.7924G>A (p.Gly2642Ser) c.4696G>A (p.Gly1566Ser) c.2626G>A (p.Gly876Ser) c.7999G>A (p.Gly2667Ser) c.8011+291G>A (n.8011+291G>A) c.7735G>A (p.Gly2579Ser) c.7381G>A (p.Gly2461Ser) c.5278G>A (p.Gly1760Ser) n.8228G>A c.7864G>A (p.Gly2622Ser) c.7060G>A (p.Gly2354Ser) c.6865G>A (p.Gly2289Ser) n.8222G>A n.8168G>A n.8277G>A | |
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