Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.37154179C>T | CA2595505977 | CPLANE1 | n.1119-186G>A c.8120-186G>A (n.8120-186G>A) c.7958-186G>A (n.7958-186G>A) c.5132-186G>A (n.5132-186G>A) n.362-186G>A n.411-186G>A c.1234-186G>A c.5156-186G>A (n.5156-186G>A) n.372-186G>A c.8117-186G>A (n.8117-186G>A) c.8009-186G>A (n.8009-186G>A) c.7991-186G>A (n.7991-186G>A) c.4763-186G>A (n.4763-186G>A) c.2693-186G>A (n.2693-186G>A) c.8066-186G>A (n.8066-186G>A) c.8012-186G>A (n.8012-186G>A) c.7802-186G>A (n.7802-186G>A) c.7448-186G>A (n.7448-186G>A) c.5345-186G>A (n.5345-186G>A) n.8295-186G>A c.7931-186G>A (n.7931-186G>A) c.7127-186G>A (n.7127-186G>A) c.6932-186G>A (n.6932-186G>A) n.8289-186G>A n.8235-186G>A n.8344-186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37154182C>A | CA117043302 | CPLANE1 | n.1119-189G>T c.8120-189G>T (n.8120-189G>T) c.7958-189G>T (n.7958-189G>T) c.5132-189G>T (n.5132-189G>T) n.362-189G>T n.411-189G>T c.1234-189G>T c.5156-189G>T (n.5156-189G>T) n.372-189G>T c.8117-189G>T (n.8117-189G>T) c.8009-189G>T (n.8009-189G>T) c.7991-189G>T (n.7991-189G>T) c.4763-189G>T (n.4763-189G>T) c.2693-189G>T (n.2693-189G>T) c.8066-189G>T (n.8066-189G>T) c.8012-189G>T (n.8012-189G>T) c.7802-189G>T (n.7802-189G>T) c.7448-189G>T (n.7448-189G>T) c.5345-189G>T (n.5345-189G>T) n.8295-189G>T c.7931-189G>T (n.7931-189G>T) c.7127-189G>T (n.7127-189G>T) c.6932-189G>T (n.6932-189G>T) n.8289-189G>T n.8235-189G>T n.8344-189G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37154186A>G | CA117043307 | CPLANE1 | n.1119-193T>C c.8120-193T>C (n.8120-193T>C) c.7958-193T>C (n.7958-193T>C) c.5132-193T>C (n.5132-193T>C) n.362-193T>C n.411-193T>C c.1234-193T>C c.5156-193T>C (n.5156-193T>C) n.372-193T>C c.8117-193T>C (n.8117-193T>C) c.8009-193T>C (n.8009-193T>C) c.7991-193T>C (n.7991-193T>C) c.4763-193T>C (n.4763-193T>C) c.2693-193T>C (n.2693-193T>C) c.8066-193T>C (n.8066-193T>C) c.8012-193T>C (n.8012-193T>C) c.7802-193T>C (n.7802-193T>C) c.7448-193T>C (n.7448-193T>C) c.5345-193T>C (n.5345-193T>C) n.8295-193T>C c.7931-193T>C (n.7931-193T>C) c.7127-193T>C (n.7127-193T>C) c.6932-193T>C (n.6932-193T>C) n.8289-193T>C n.8235-193T>C n.8344-193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37154203dup | CA117043329 | CPLANE1 | n.1119-209dup c.8120-209dup (n.8120-209dup) c.7958-209dup (n.7958-209dup) c.5132-209dup (n.5132-209dup) n.362-209dup n.411-209dup c.1234-209dup c.5156-209dup (n.5156-209dup) n.372-209dup c.8117-209dup (n.8117-209dup) c.8009-209dup (n.8009-209dup) c.7991-209dup (n.7991-209dup) c.4763-209dup (n.4763-209dup) c.2693-209dup (n.2693-209dup) c.8066-209dup (n.8066-209dup) c.8012-209dup (n.8012-209dup) c.7802-209dup (n.7802-209dup) c.7448-209dup (n.7448-209dup) c.5345-209dup (n.5345-209dup) n.8295-209dup c.7931-209dup (n.7931-209dup) c.7127-209dup (n.7127-209dup) c.6932-209dup (n.6932-209dup) n.8289-209dup n.8235-209dup n.8344-209dup | dbSNP |
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5 | g.37154205A>G | CA117043338 | CPLANE1 | n.1119-212T>C c.8120-212T>C (n.8120-212T>C) c.7958-212T>C (n.7958-212T>C) c.5132-212T>C (n.5132-212T>C) n.362-212T>C n.411-212T>C c.1234-212T>C c.5156-212T>C (n.5156-212T>C) n.372-212T>C c.8117-212T>C (n.8117-212T>C) c.8009-212T>C (n.8009-212T>C) c.7991-212T>C (n.7991-212T>C) c.4763-212T>C (n.4763-212T>C) c.2693-212T>C (n.2693-212T>C) c.8066-212T>C (n.8066-212T>C) c.8012-212T>C (n.8012-212T>C) c.7802-212T>C (n.7802-212T>C) c.7448-212T>C (n.7448-212T>C) c.5345-212T>C (n.5345-212T>C) n.8295-212T>C c.7931-212T>C (n.7931-212T>C) c.7127-212T>C (n.7127-212T>C) c.6932-212T>C (n.6932-212T>C) n.8289-212T>C n.8235-212T>C n.8344-212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37154206G>C | CA117043344 | CPLANE1 | n.1119-213C>G c.8120-213C>G (n.8120-213C>G) c.7958-213C>G (n.7958-213C>G) c.5132-213C>G (n.5132-213C>G) n.362-213C>G n.411-213C>G c.1234-213C>G c.5156-213C>G (n.5156-213C>G) n.372-213C>G c.8117-213C>G (n.8117-213C>G) c.8009-213C>G (n.8009-213C>G) c.7991-213C>G (n.7991-213C>G) c.4763-213C>G (n.4763-213C>G) c.2693-213C>G (n.2693-213C>G) c.8066-213C>G (n.8066-213C>G) c.8012-213C>G (n.8012-213C>G) c.7802-213C>G (n.7802-213C>G) c.7448-213C>G (n.7448-213C>G) c.5345-213C>G (n.5345-213C>G) n.8295-213C>G c.7931-213C>G (n.7931-213C>G) c.7127-213C>G (n.7127-213C>G) c.6932-213C>G (n.6932-213C>G) n.8289-213C>G n.8235-213C>G n.8344-213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37154206G= | CA1539651753 | CPLANE1 | n.1119-213C= c.8120-213C= (n.8120-213C=) c.7958-213C= (n.7958-213C=) c.5132-213C= (n.5132-213C=) n.362-213C= n.411-213C= c.1234-213C= c.5156-213C= (n.5156-213C=) n.372-213C= c.8117-213C= (n.8117-213C=) c.8009-213C= (n.8009-213C=) c.7991-213C= (n.7991-213C=) c.4763-213C= (n.4763-213C=) c.2693-213C= (n.2693-213C=) c.8066-213C= (n.8066-213C=) c.8012-213C= (n.8012-213C=) c.7802-213C= (n.7802-213C=) c.7448-213C= (n.7448-213C=) c.5345-213C= (n.5345-213C=) n.8295-213C= c.7931-213C= (n.7931-213C=) c.7127-213C= (n.7127-213C=) c.6932-213C= (n.6932-213C=) n.8289-213C= n.8235-213C= n.8344-213C= | |
5 | g.37154206G>T | CA117043347 | CPLANE1 | n.1119-213C>A c.8120-213C>A (n.8120-213C>A) c.7958-213C>A (n.7958-213C>A) c.5132-213C>A (n.5132-213C>A) n.362-213C>A n.411-213C>A c.1234-213C>A c.5156-213C>A (n.5156-213C>A) n.372-213C>A c.8117-213C>A (n.8117-213C>A) c.8009-213C>A (n.8009-213C>A) c.7991-213C>A (n.7991-213C>A) c.4763-213C>A (n.4763-213C>A) c.2693-213C>A (n.2693-213C>A) c.8066-213C>A (n.8066-213C>A) c.8012-213C>A (n.8012-213C>A) c.7802-213C>A (n.7802-213C>A) c.7448-213C>A (n.7448-213C>A) c.5345-213C>A (n.5345-213C>A) n.8295-213C>A c.7931-213C>A (n.7931-213C>A) c.7127-213C>A (n.7127-213C>A) c.6932-213C>A (n.6932-213C>A) n.8289-213C>A n.8235-213C>A n.8344-213C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37154207T>C | CA1539651758 | CPLANE1 | n.1119-214A>G c.8120-214A>G (n.8120-214A>G) c.7958-214A>G (n.7958-214A>G) c.5132-214A>G (n.5132-214A>G) n.362-214A>G n.411-214A>G c.1234-214A>G c.5156-214A>G (n.5156-214A>G) n.372-214A>G c.8117-214A>G (n.8117-214A>G) c.8009-214A>G (n.8009-214A>G) c.7991-214A>G (n.7991-214A>G) c.4763-214A>G (n.4763-214A>G) c.2693-214A>G (n.2693-214A>G) c.8066-214A>G (n.8066-214A>G) c.8012-214A>G (n.8012-214A>G) c.7802-214A>G (n.7802-214A>G) c.7448-214A>G (n.7448-214A>G) c.5345-214A>G (n.5345-214A>G) n.8295-214A>G c.7931-214A>G (n.7931-214A>G) c.7127-214A>G (n.7127-214A>G) c.6932-214A>G (n.6932-214A>G) n.8289-214A>G n.8235-214A>G n.8344-214A>G | dbSNP |
5 | g.37154207T= | CA1539651757 | CPLANE1 | n.1119-214A= c.8120-214A= (n.8120-214A=) c.7958-214A= (n.7958-214A=) c.5132-214A= (n.5132-214A=) n.362-214A= n.411-214A= c.1234-214A= c.5156-214A= (n.5156-214A=) n.372-214A= c.8117-214A= (n.8117-214A=) c.8009-214A= (n.8009-214A=) c.7991-214A= (n.7991-214A=) c.4763-214A= (n.4763-214A=) c.2693-214A= (n.2693-214A=) c.8066-214A= (n.8066-214A=) c.8012-214A= (n.8012-214A=) c.7802-214A= (n.7802-214A=) c.7448-214A= (n.7448-214A=) c.5345-214A= (n.5345-214A=) n.8295-214A= c.7931-214A= (n.7931-214A=) c.7127-214A= (n.7127-214A=) c.6932-214A= (n.6932-214A=) n.8289-214A= n.8235-214A= n.8344-214A= | |
5 | g.37154217A= | CA1539651760 | CPLANE1 | n.1119-224T= c.8120-224T= (n.8120-224T=) c.7958-224T= (n.7958-224T=) c.5132-224T= (n.5132-224T=) n.362-224T= n.411-224T= c.1234-224T= c.5156-224T= (n.5156-224T=) n.372-224T= c.8117-224T= (n.8117-224T=) c.8009-224T= (n.8009-224T=) c.7991-224T= (n.7991-224T=) c.4763-224T= (n.4763-224T=) c.2693-224T= (n.2693-224T=) c.8066-224T= (n.8066-224T=) c.8012-224T= (n.8012-224T=) c.7802-224T= (n.7802-224T=) c.7448-224T= (n.7448-224T=) c.5345-224T= (n.5345-224T=) n.8295-224T= c.7931-224T= (n.7931-224T=) c.7127-224T= (n.7127-224T=) c.6932-224T= (n.6932-224T=) n.8289-224T= n.8235-224T= n.8344-224T= | |
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5 | g.37154226C>A | CA810306883 | CPLANE1 | n.1119-233G>T c.8120-233G>T (n.8120-233G>T) c.7958-233G>T (n.7958-233G>T) c.5132-233G>T (n.5132-233G>T) n.362-233G>T n.411-233G>T c.1234-233G>T c.5156-233G>T (n.5156-233G>T) n.372-233G>T c.8117-233G>T (n.8117-233G>T) c.8009-233G>T (n.8009-233G>T) c.7991-233G>T (n.7991-233G>T) c.4763-233G>T (n.4763-233G>T) c.2693-233G>T (n.2693-233G>T) c.8066-233G>T (n.8066-233G>T) c.8012-233G>T (n.8012-233G>T) c.7802-233G>T (n.7802-233G>T) c.7448-233G>T (n.7448-233G>T) c.5345-233G>T (n.5345-233G>T) n.8295-233G>T c.7931-233G>T (n.7931-233G>T) c.7127-233G>T (n.7127-233G>T) c.6932-233G>T (n.6932-233G>T) n.8289-233G>T n.8235-233G>T n.8344-233G>T | dbSNP |
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5 | g.37154233A>G | CA117043354 | CPLANE1 | n.1119-240T>C c.8120-240T>C (n.8120-240T>C) c.7958-240T>C (n.7958-240T>C) c.5132-240T>C (n.5132-240T>C) n.362-240T>C n.411-240T>C c.1234-240T>C c.5156-240T>C (n.5156-240T>C) n.372-240T>C c.8117-240T>C (n.8117-240T>C) c.8009-240T>C (n.8009-240T>C) c.7991-240T>C (n.7991-240T>C) c.4763-240T>C (n.4763-240T>C) c.2693-240T>C (n.2693-240T>C) c.8066-240T>C (n.8066-240T>C) c.8012-240T>C (n.8012-240T>C) c.7802-240T>C (n.7802-240T>C) c.7448-240T>C (n.7448-240T>C) c.5345-240T>C (n.5345-240T>C) n.8295-240T>C c.7931-240T>C (n.7931-240T>C) c.7127-240T>C (n.7127-240T>C) c.6932-240T>C (n.6932-240T>C) n.8289-240T>C n.8235-240T>C n.8344-240T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37154238C>G | CA117043357 | CPLANE1 | n.1119-245G>C c.8120-245G>C (n.8120-245G>C) c.7958-245G>C (n.7958-245G>C) c.5132-245G>C (n.5132-245G>C) n.362-245G>C n.411-245G>C c.1234-245G>C c.5156-245G>C (n.5156-245G>C) n.372-245G>C c.8117-245G>C (n.8117-245G>C) c.8009-245G>C (n.8009-245G>C) c.7991-245G>C (n.7991-245G>C) c.4763-245G>C (n.4763-245G>C) c.2693-245G>C (n.2693-245G>C) c.8066-245G>C (n.8066-245G>C) c.8012-245G>C (n.8012-245G>C) c.7802-245G>C (n.7802-245G>C) c.7448-245G>C (n.7448-245G>C) c.5345-245G>C (n.5345-245G>C) n.8295-245G>C c.7931-245G>C (n.7931-245G>C) c.7127-245G>C (n.7127-245G>C) c.6932-245G>C (n.6932-245G>C) n.8289-245G>C n.8235-245G>C n.8344-245G>C | dbSNP |
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5 | g.37154240T>C | CA117043360 | CPLANE1 | n.1119-247A>G c.8120-247A>G (n.8120-247A>G) c.7958-247A>G (n.7958-247A>G) c.5132-247A>G (n.5132-247A>G) n.362-247A>G n.411-247A>G c.1234-247A>G c.5156-247A>G (n.5156-247A>G) n.372-247A>G c.8117-247A>G (n.8117-247A>G) c.8009-247A>G (n.8009-247A>G) c.7991-247A>G (n.7991-247A>G) c.4763-247A>G (n.4763-247A>G) c.2693-247A>G (n.2693-247A>G) c.8066-247A>G (n.8066-247A>G) c.8012-247A>G (n.8012-247A>G) c.7802-247A>G (n.7802-247A>G) c.7448-247A>G (n.7448-247A>G) c.5345-247A>G (n.5345-247A>G) n.8295-247A>G c.7931-247A>G (n.7931-247A>G) c.7127-247A>G (n.7127-247A>G) c.6932-247A>G (n.6932-247A>G) n.8289-247A>G n.8235-247A>G n.8344-247A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37154242T>G | CA1539651778 | CPLANE1 | n.1119-249A>C c.8120-249A>C (n.8120-249A>C) c.7958-249A>C (n.7958-249A>C) c.5132-249A>C (n.5132-249A>C) n.362-249A>C n.411-249A>C c.1234-249A>C c.5156-249A>C (n.5156-249A>C) n.372-249A>C c.8117-249A>C (n.8117-249A>C) c.8009-249A>C (n.8009-249A>C) c.7991-249A>C (n.7991-249A>C) c.4763-249A>C (n.4763-249A>C) c.2693-249A>C (n.2693-249A>C) c.8066-249A>C (n.8066-249A>C) c.8012-249A>C (n.8012-249A>C) c.7802-249A>C (n.7802-249A>C) c.7448-249A>C (n.7448-249A>C) c.5345-249A>C (n.5345-249A>C) n.8295-249A>C c.7931-249A>C (n.7931-249A>C) c.7127-249A>C (n.7127-249A>C) c.6932-249A>C (n.6932-249A>C) n.8289-249A>C n.8235-249A>C n.8344-249A>C | dbSNP |
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5 | g.37154248A= | CA1539651788 | CPLANE1 | n.1119-255T= c.8120-255T= (n.8120-255T=) c.7958-255T= (n.7958-255T=) c.5132-255T= (n.5132-255T=) n.362-255T= n.411-255T= c.1234-255T= c.5156-255T= (n.5156-255T=) n.372-255T= c.8117-255T= (n.8117-255T=) c.8009-255T= (n.8009-255T=) c.7991-255T= (n.7991-255T=) c.4763-255T= (n.4763-255T=) c.2693-255T= (n.2693-255T=) c.8066-255T= (n.8066-255T=) c.8012-255T= (n.8012-255T=) c.7802-255T= (n.7802-255T=) c.7448-255T= (n.7448-255T=) c.5345-255T= (n.5345-255T=) n.8295-255T= c.7931-255T= (n.7931-255T=) c.7127-255T= (n.7127-255T=) c.6932-255T= (n.6932-255T=) n.8289-255T= n.8235-255T= n.8344-255T= | |
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5 | g.37154253A>G | CA1539651798 | CPLANE1 | n.1119-260T>C c.8120-260T>C (n.8120-260T>C) c.7958-260T>C (n.7958-260T>C) c.5132-260T>C (n.5132-260T>C) n.362-260T>C n.411-260T>C c.1234-260T>C c.5156-260T>C (n.5156-260T>C) n.372-260T>C c.8117-260T>C (n.8117-260T>C) c.8009-260T>C (n.8009-260T>C) c.7991-260T>C (n.7991-260T>C) c.4763-260T>C (n.4763-260T>C) c.2693-260T>C (n.2693-260T>C) c.8066-260T>C (n.8066-260T>C) c.8012-260T>C (n.8012-260T>C) c.7802-260T>C (n.7802-260T>C) c.7448-260T>C (n.7448-260T>C) c.5345-260T>C (n.5345-260T>C) n.8295-260T>C c.7931-260T>C (n.7931-260T>C) c.7127-260T>C (n.7127-260T>C) c.6932-260T>C (n.6932-260T>C) n.8289-260T>C n.8235-260T>C n.8344-260T>C | dbSNP |
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