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| 5 | g.37154124T>G | CA2673584294 | CPLANE1 | n.1119-131A>C c.8120-131A>C (n.8120-131A>C) c.7958-131A>C (n.7958-131A>C) c.5132-131A>C (n.5132-131A>C) n.362-131A>C n.411-131A>C c.1234-131A>C c.5156-131A>C (n.5156-131A>C) n.372-131A>C c.8117-131A>C (n.8117-131A>C) c.8009-131A>C (n.8009-131A>C) c.7991-131A>C (n.7991-131A>C) c.4763-131A>C (n.4763-131A>C) c.2693-131A>C (n.2693-131A>C) c.8066-131A>C (n.8066-131A>C) c.8012-131A>C (n.8012-131A>C) c.7802-131A>C (n.7802-131A>C) c.7448-131A>C (n.7448-131A>C) c.5345-131A>C (n.5345-131A>C) n.8295-131A>C c.7931-131A>C (n.7931-131A>C) c.7127-131A>C (n.7127-131A>C) c.6932-131A>C (n.6932-131A>C) n.8289-131A>C n.8235-131A>C n.8344-131A>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37154126C>A | CA2673584295 | CPLANE1 | n.1119-133G>T c.8120-133G>T (n.8120-133G>T) c.7958-133G>T (n.7958-133G>T) c.5132-133G>T (n.5132-133G>T) n.362-133G>T n.411-133G>T c.1234-133G>T c.5156-133G>T (n.5156-133G>T) n.372-133G>T c.8117-133G>T (n.8117-133G>T) c.8009-133G>T (n.8009-133G>T) c.7991-133G>T (n.7991-133G>T) c.4763-133G>T (n.4763-133G>T) c.2693-133G>T (n.2693-133G>T) c.8066-133G>T (n.8066-133G>T) c.8012-133G>T (n.8012-133G>T) c.7802-133G>T (n.7802-133G>T) c.7448-133G>T (n.7448-133G>T) c.5345-133G>T (n.5345-133G>T) n.8295-133G>T c.7931-133G>T (n.7931-133G>T) c.7127-133G>T (n.7127-133G>T) c.6932-133G>T (n.6932-133G>T) n.8289-133G>T n.8235-133G>T n.8344-133G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37154127C>A | CA2673584297 | CPLANE1 | n.1119-134G>T c.8120-134G>T (n.8120-134G>T) c.7958-134G>T (n.7958-134G>T) c.5132-134G>T (n.5132-134G>T) n.362-134G>T n.411-134G>T c.1234-134G>T c.5156-134G>T (n.5156-134G>T) n.372-134G>T c.8117-134G>T (n.8117-134G>T) c.8009-134G>T (n.8009-134G>T) c.7991-134G>T (n.7991-134G>T) c.4763-134G>T (n.4763-134G>T) c.2693-134G>T (n.2693-134G>T) c.8066-134G>T (n.8066-134G>T) c.8012-134G>T (n.8012-134G>T) c.7802-134G>T (n.7802-134G>T) c.7448-134G>T (n.7448-134G>T) c.5345-134G>T (n.5345-134G>T) n.8295-134G>T c.7931-134G>T (n.7931-134G>T) c.7127-134G>T (n.7127-134G>T) c.6932-134G>T (n.6932-134G>T) n.8289-134G>T n.8235-134G>T n.8344-134G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37154166A= | CA1539651706 | CPLANE1 | n.1119-173T= c.8120-173T= (n.8120-173T=) c.7958-173T= (n.7958-173T=) c.5132-173T= (n.5132-173T=) n.362-173T= n.411-173T= c.1234-173T= c.5156-173T= (n.5156-173T=) n.372-173T= c.8117-173T= (n.8117-173T=) c.8009-173T= (n.8009-173T=) c.7991-173T= (n.7991-173T=) c.4763-173T= (n.4763-173T=) c.2693-173T= (n.2693-173T=) c.8066-173T= (n.8066-173T=) c.8012-173T= (n.8012-173T=) c.7802-173T= (n.7802-173T=) c.7448-173T= (n.7448-173T=) c.5345-173T= (n.5345-173T=) n.8295-173T= c.7931-173T= (n.7931-173T=) c.7127-173T= (n.7127-173T=) c.6932-173T= (n.6932-173T=) n.8289-173T= n.8235-173T= n.8344-173T= | |
| 5 | g.37154166A>C | CA810306875 | CPLANE1 | n.1119-173T>G c.8120-173T>G (n.8120-173T>G) c.7958-173T>G (n.7958-173T>G) c.5132-173T>G (n.5132-173T>G) n.362-173T>G n.411-173T>G c.1234-173T>G c.5156-173T>G (n.5156-173T>G) n.372-173T>G c.8117-173T>G (n.8117-173T>G) c.8009-173T>G (n.8009-173T>G) c.7991-173T>G (n.7991-173T>G) c.4763-173T>G (n.4763-173T>G) c.2693-173T>G (n.2693-173T>G) c.8066-173T>G (n.8066-173T>G) c.8012-173T>G (n.8012-173T>G) c.7802-173T>G (n.7802-173T>G) c.7448-173T>G (n.7448-173T>G) c.5345-173T>G (n.5345-173T>G) n.8295-173T>G c.7931-173T>G (n.7931-173T>G) c.7127-173T>G (n.7127-173T>G) c.6932-173T>G (n.6932-173T>G) n.8289-173T>G n.8235-173T>G n.8344-173T>G | dbSNP |
| 5 | g.37154167A= | CA1539651712 | CPLANE1 | n.1119-174T= c.8120-174T= (n.8120-174T=) c.7958-174T= (n.7958-174T=) c.5132-174T= (n.5132-174T=) n.362-174T= n.411-174T= c.1234-174T= c.5156-174T= (n.5156-174T=) n.372-174T= c.8117-174T= (n.8117-174T=) c.8009-174T= (n.8009-174T=) c.7991-174T= (n.7991-174T=) c.4763-174T= (n.4763-174T=) c.2693-174T= (n.2693-174T=) c.8066-174T= (n.8066-174T=) c.8012-174T= (n.8012-174T=) c.7802-174T= (n.7802-174T=) c.7448-174T= (n.7448-174T=) c.5345-174T= (n.5345-174T=) n.8295-174T= c.7931-174T= (n.7931-174T=) c.7127-174T= (n.7127-174T=) c.6932-174T= (n.6932-174T=) n.8289-174T= n.8235-174T= n.8344-174T= | |
| 5 | g.37154167A>G | CA117043289 | CPLANE1 | n.1119-174T>C c.8120-174T>C (n.8120-174T>C) c.7958-174T>C (n.7958-174T>C) c.5132-174T>C (n.5132-174T>C) n.362-174T>C n.411-174T>C c.1234-174T>C c.5156-174T>C (n.5156-174T>C) n.372-174T>C c.8117-174T>C (n.8117-174T>C) c.8009-174T>C (n.8009-174T>C) c.7991-174T>C (n.7991-174T>C) c.4763-174T>C (n.4763-174T>C) c.2693-174T>C (n.2693-174T>C) c.8066-174T>C (n.8066-174T>C) c.8012-174T>C (n.8012-174T>C) c.7802-174T>C (n.7802-174T>C) c.7448-174T>C (n.7448-174T>C) c.5345-174T>C (n.5345-174T>C) n.8295-174T>C c.7931-174T>C (n.7931-174T>C) c.7127-174T>C (n.7127-174T>C) c.6932-174T>C (n.6932-174T>C) n.8289-174T>C n.8235-174T>C n.8344-174T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37154173A= | CA1539651719 | CPLANE1 | n.1119-180T= c.8120-180T= (n.8120-180T=) c.7958-180T= (n.7958-180T=) c.5132-180T= (n.5132-180T=) n.362-180T= n.411-180T= c.1234-180T= c.5156-180T= (n.5156-180T=) n.372-180T= c.8117-180T= (n.8117-180T=) c.8009-180T= (n.8009-180T=) c.7991-180T= (n.7991-180T=) c.4763-180T= (n.4763-180T=) c.2693-180T= (n.2693-180T=) c.8066-180T= (n.8066-180T=) c.8012-180T= (n.8012-180T=) c.7802-180T= (n.7802-180T=) c.7448-180T= (n.7448-180T=) c.5345-180T= (n.5345-180T=) n.8295-180T= c.7931-180T= (n.7931-180T=) c.7127-180T= (n.7127-180T=) c.6932-180T= (n.6932-180T=) n.8289-180T= n.8235-180T= n.8344-180T= | |
| 5 | g.37154173A>G | CA1539651721 | CPLANE1 | n.1119-180T>C c.8120-180T>C (n.8120-180T>C) c.7958-180T>C (n.7958-180T>C) c.5132-180T>C (n.5132-180T>C) n.362-180T>C n.411-180T>C c.1234-180T>C c.5156-180T>C (n.5156-180T>C) n.372-180T>C c.8117-180T>C (n.8117-180T>C) c.8009-180T>C (n.8009-180T>C) c.7991-180T>C (n.7991-180T>C) c.4763-180T>C (n.4763-180T>C) c.2693-180T>C (n.2693-180T>C) c.8066-180T>C (n.8066-180T>C) c.8012-180T>C (n.8012-180T>C) c.7802-180T>C (n.7802-180T>C) c.7448-180T>C (n.7448-180T>C) c.5345-180T>C (n.5345-180T>C) n.8295-180T>C c.7931-180T>C (n.7931-180T>C) c.7127-180T>C (n.7127-180T>C) c.6932-180T>C (n.6932-180T>C) n.8289-180T>C n.8235-180T>C n.8344-180T>C | dbSNP |
| 5 | g.37154176T>C | CA1539651726 | CPLANE1 | n.1119-183A>G c.8120-183A>G (n.8120-183A>G) c.7958-183A>G (n.7958-183A>G) c.5132-183A>G (n.5132-183A>G) n.362-183A>G n.411-183A>G c.1234-183A>G c.5156-183A>G (n.5156-183A>G) n.372-183A>G c.8117-183A>G (n.8117-183A>G) c.8009-183A>G (n.8009-183A>G) c.7991-183A>G (n.7991-183A>G) c.4763-183A>G (n.4763-183A>G) c.2693-183A>G (n.2693-183A>G) c.8066-183A>G (n.8066-183A>G) c.8012-183A>G (n.8012-183A>G) c.7802-183A>G (n.7802-183A>G) c.7448-183A>G (n.7448-183A>G) c.5345-183A>G (n.5345-183A>G) n.8295-183A>G c.7931-183A>G (n.7931-183A>G) c.7127-183A>G (n.7127-183A>G) c.6932-183A>G (n.6932-183A>G) n.8289-183A>G n.8235-183A>G n.8344-183A>G | dbSNP |
| 5 | g.37154176T= | CA1539651723 | CPLANE1 | n.1119-183A= c.8120-183A= (n.8120-183A=) c.7958-183A= (n.7958-183A=) c.5132-183A= (n.5132-183A=) n.362-183A= n.411-183A= c.1234-183A= c.5156-183A= (n.5156-183A=) n.372-183A= c.8117-183A= (n.8117-183A=) c.8009-183A= (n.8009-183A=) c.7991-183A= (n.7991-183A=) c.4763-183A= (n.4763-183A=) c.2693-183A= (n.2693-183A=) c.8066-183A= (n.8066-183A=) c.8012-183A= (n.8012-183A=) c.7802-183A= (n.7802-183A=) c.7448-183A= (n.7448-183A=) c.5345-183A= (n.5345-183A=) n.8295-183A= c.7931-183A= (n.7931-183A=) c.7127-183A= (n.7127-183A=) c.6932-183A= (n.6932-183A=) n.8289-183A= n.8235-183A= n.8344-183A= | |
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| 5 | g.37154177T= | CA1539651728 | CPLANE1 | n.1119-184A= c.8120-184A= (n.8120-184A=) c.7958-184A= (n.7958-184A=) c.5132-184A= (n.5132-184A=) n.362-184A= n.411-184A= c.1234-184A= c.5156-184A= (n.5156-184A=) n.372-184A= c.8117-184A= (n.8117-184A=) c.8009-184A= (n.8009-184A=) c.7991-184A= (n.7991-184A=) c.4763-184A= (n.4763-184A=) c.2693-184A= (n.2693-184A=) c.8066-184A= (n.8066-184A=) c.8012-184A= (n.8012-184A=) c.7802-184A= (n.7802-184A=) c.7448-184A= (n.7448-184A=) c.5345-184A= (n.5345-184A=) n.8295-184A= c.7931-184A= (n.7931-184A=) c.7127-184A= (n.7127-184A=) c.6932-184A= (n.6932-184A=) n.8289-184A= n.8235-184A= n.8344-184A= | |
| 5 | g.37154179C>T | CA2595505977 | CPLANE1 | n.1119-186G>A c.8120-186G>A (n.8120-186G>A) c.7958-186G>A (n.7958-186G>A) c.5132-186G>A (n.5132-186G>A) n.362-186G>A n.411-186G>A c.1234-186G>A c.5156-186G>A (n.5156-186G>A) n.372-186G>A c.8117-186G>A (n.8117-186G>A) c.8009-186G>A (n.8009-186G>A) c.7991-186G>A (n.7991-186G>A) c.4763-186G>A (n.4763-186G>A) c.2693-186G>A (n.2693-186G>A) c.8066-186G>A (n.8066-186G>A) c.8012-186G>A (n.8012-186G>A) c.7802-186G>A (n.7802-186G>A) c.7448-186G>A (n.7448-186G>A) c.5345-186G>A (n.5345-186G>A) n.8295-186G>A c.7931-186G>A (n.7931-186G>A) c.7127-186G>A (n.7127-186G>A) c.6932-186G>A (n.6932-186G>A) n.8289-186G>A n.8235-186G>A n.8344-186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37154182C>A | CA117043302 | CPLANE1 | n.1119-189G>T c.8120-189G>T (n.8120-189G>T) c.7958-189G>T (n.7958-189G>T) c.5132-189G>T (n.5132-189G>T) n.362-189G>T n.411-189G>T c.1234-189G>T c.5156-189G>T (n.5156-189G>T) n.372-189G>T c.8117-189G>T (n.8117-189G>T) c.8009-189G>T (n.8009-189G>T) c.7991-189G>T (n.7991-189G>T) c.4763-189G>T (n.4763-189G>T) c.2693-189G>T (n.2693-189G>T) c.8066-189G>T (n.8066-189G>T) c.8012-189G>T (n.8012-189G>T) c.7802-189G>T (n.7802-189G>T) c.7448-189G>T (n.7448-189G>T) c.5345-189G>T (n.5345-189G>T) n.8295-189G>T c.7931-189G>T (n.7931-189G>T) c.7127-189G>T (n.7127-189G>T) c.6932-189G>T (n.6932-189G>T) n.8289-189G>T n.8235-189G>T n.8344-189G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37154186A= | CA1539651741 | CPLANE1 | n.1119-193T= c.8120-193T= (n.8120-193T=) c.7958-193T= (n.7958-193T=) c.5132-193T= (n.5132-193T=) n.362-193T= n.411-193T= c.1234-193T= c.5156-193T= (n.5156-193T=) n.372-193T= c.8117-193T= (n.8117-193T=) c.8009-193T= (n.8009-193T=) c.7991-193T= (n.7991-193T=) c.4763-193T= (n.4763-193T=) c.2693-193T= (n.2693-193T=) c.8066-193T= (n.8066-193T=) c.8012-193T= (n.8012-193T=) c.7802-193T= (n.7802-193T=) c.7448-193T= (n.7448-193T=) c.5345-193T= (n.5345-193T=) n.8295-193T= c.7931-193T= (n.7931-193T=) c.7127-193T= (n.7127-193T=) c.6932-193T= (n.6932-193T=) n.8289-193T= n.8235-193T= n.8344-193T= | |
| 5 | g.37154186A>G | CA117043307 | CPLANE1 | n.1119-193T>C c.8120-193T>C (n.8120-193T>C) c.7958-193T>C (n.7958-193T>C) c.5132-193T>C (n.5132-193T>C) n.362-193T>C n.411-193T>C c.1234-193T>C c.5156-193T>C (n.5156-193T>C) n.372-193T>C c.8117-193T>C (n.8117-193T>C) c.8009-193T>C (n.8009-193T>C) c.7991-193T>C (n.7991-193T>C) c.4763-193T>C (n.4763-193T>C) c.2693-193T>C (n.2693-193T>C) c.8066-193T>C (n.8066-193T>C) c.8012-193T>C (n.8012-193T>C) c.7802-193T>C (n.7802-193T>C) c.7448-193T>C (n.7448-193T>C) c.5345-193T>C (n.5345-193T>C) n.8295-193T>C c.7931-193T>C (n.7931-193T>C) c.7127-193T>C (n.7127-193T>C) c.6932-193T>C (n.6932-193T>C) n.8289-193T>C n.8235-193T>C n.8344-193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37154205A>G | CA117043338 | CPLANE1 | n.1119-212T>C c.8120-212T>C (n.8120-212T>C) c.7958-212T>C (n.7958-212T>C) c.5132-212T>C (n.5132-212T>C) n.362-212T>C n.411-212T>C c.1234-212T>C c.5156-212T>C (n.5156-212T>C) n.372-212T>C c.8117-212T>C (n.8117-212T>C) c.8009-212T>C (n.8009-212T>C) c.7991-212T>C (n.7991-212T>C) c.4763-212T>C (n.4763-212T>C) c.2693-212T>C (n.2693-212T>C) c.8066-212T>C (n.8066-212T>C) c.8012-212T>C (n.8012-212T>C) c.7802-212T>C (n.7802-212T>C) c.7448-212T>C (n.7448-212T>C) c.5345-212T>C (n.5345-212T>C) n.8295-212T>C c.7931-212T>C (n.7931-212T>C) c.7127-212T>C (n.7127-212T>C) c.6932-212T>C (n.6932-212T>C) n.8289-212T>C n.8235-212T>C n.8344-212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37154206G>T | CA117043347 | CPLANE1 | n.1119-213C>A c.8120-213C>A (n.8120-213C>A) c.7958-213C>A (n.7958-213C>A) c.5132-213C>A (n.5132-213C>A) n.362-213C>A n.411-213C>A c.1234-213C>A c.5156-213C>A (n.5156-213C>A) n.372-213C>A c.8117-213C>A (n.8117-213C>A) c.8009-213C>A (n.8009-213C>A) c.7991-213C>A (n.7991-213C>A) c.4763-213C>A (n.4763-213C>A) c.2693-213C>A (n.2693-213C>A) c.8066-213C>A (n.8066-213C>A) c.8012-213C>A (n.8012-213C>A) c.7802-213C>A (n.7802-213C>A) c.7448-213C>A (n.7448-213C>A) c.5345-213C>A (n.5345-213C>A) n.8295-213C>A c.7931-213C>A (n.7931-213C>A) c.7127-213C>A (n.7127-213C>A) c.6932-213C>A (n.6932-213C>A) n.8289-213C>A n.8235-213C>A n.8344-213C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37154207T>C | CA1539651758 | CPLANE1 | n.1119-214A>G c.8120-214A>G (n.8120-214A>G) c.7958-214A>G (n.7958-214A>G) c.5132-214A>G (n.5132-214A>G) n.362-214A>G n.411-214A>G c.1234-214A>G c.5156-214A>G (n.5156-214A>G) n.372-214A>G c.8117-214A>G (n.8117-214A>G) c.8009-214A>G (n.8009-214A>G) c.7991-214A>G (n.7991-214A>G) c.4763-214A>G (n.4763-214A>G) c.2693-214A>G (n.2693-214A>G) c.8066-214A>G (n.8066-214A>G) c.8012-214A>G (n.8012-214A>G) c.7802-214A>G (n.7802-214A>G) c.7448-214A>G (n.7448-214A>G) c.5345-214A>G (n.5345-214A>G) n.8295-214A>G c.7931-214A>G (n.7931-214A>G) c.7127-214A>G (n.7127-214A>G) c.6932-214A>G (n.6932-214A>G) n.8289-214A>G n.8235-214A>G n.8344-214A>G | dbSNP |
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| 5 | g.37154217A>T | CA1539651761 | CPLANE1 | n.1119-224T>A c.8120-224T>A (n.8120-224T>A) c.7958-224T>A (n.7958-224T>A) c.5132-224T>A (n.5132-224T>A) n.362-224T>A n.411-224T>A c.1234-224T>A c.5156-224T>A (n.5156-224T>A) n.372-224T>A c.8117-224T>A (n.8117-224T>A) c.8009-224T>A (n.8009-224T>A) c.7991-224T>A (n.7991-224T>A) c.4763-224T>A (n.4763-224T>A) c.2693-224T>A (n.2693-224T>A) c.8066-224T>A (n.8066-224T>A) c.8012-224T>A (n.8012-224T>A) c.7802-224T>A (n.7802-224T>A) c.7448-224T>A (n.7448-224T>A) c.5345-224T>A (n.5345-224T>A) n.8295-224T>A c.7931-224T>A (n.7931-224T>A) c.7127-224T>A (n.7127-224T>A) c.6932-224T>A (n.6932-224T>A) n.8289-224T>A n.8235-224T>A n.8344-224T>A | dbSNP |