Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.37154036_37154039del | CA2578290619 | CPLANE1 | n.1119-44_1119-41del c.8120-44_8120-41del (n.8120-44_8120-41del) c.7958-44_7958-41del (n.7958-44_7958-41del) c.5132-44_5132-41del (n.5132-44_5132-41del) n.362-44_362-41del n.411-44_411-41del c.1234-44_1234-41del c.5156-44_5156-41del (n.5156-44_5156-41del) n.372-44_372-41del c.8117-44_8117-41del (n.8117-44_8117-41del) c.8009-44_8009-41del (n.8009-44_8009-41del) c.7991-44_7991-41del (n.7991-44_7991-41del) c.4763-44_4763-41del (n.4763-44_4763-41del) c.2693-44_2693-41del (n.2693-44_2693-41del) c.8066-44_8066-41del (n.8066-44_8066-41del) c.8012-44_8012-41del (n.8012-44_8012-41del) c.7802-44_7802-41del (n.7802-44_7802-41del) c.7448-44_7448-41del (n.7448-44_7448-41del) c.5345-44_5345-41del (n.5345-44_5345-41del) n.8295-44_8295-41del c.7931-44_7931-41del (n.7931-44_7931-41del) c.7127-44_7127-41del (n.7127-44_7127-41del) c.6932-44_6932-41del (n.6932-44_6932-41del) n.8289-44_8289-41del n.8235-44_8235-41del n.8344-44_8344-41del | gnomAD v4 |
5 | g.37154035A>C | CA2765914109 | CPLANE1 | n.1119-42T>G c.8120-42T>G (n.8120-42T>G) c.7958-42T>G (n.7958-42T>G) c.5132-42T>G (n.5132-42T>G) n.362-42T>G n.411-42T>G c.1234-42T>G c.5156-42T>G (n.5156-42T>G) n.372-42T>G c.8117-42T>G (n.8117-42T>G) c.8009-42T>G (n.8009-42T>G) c.7991-42T>G (n.7991-42T>G) c.4763-42T>G (n.4763-42T>G) c.2693-42T>G (n.2693-42T>G) c.8066-42T>G (n.8066-42T>G) c.8012-42T>G (n.8012-42T>G) c.7802-42T>G (n.7802-42T>G) c.7448-42T>G (n.7448-42T>G) c.5345-42T>G (n.5345-42T>G) n.8295-42T>G c.7931-42T>G (n.7931-42T>G) c.7127-42T>G (n.7127-42T>G) c.6932-42T>G (n.6932-42T>G) n.8289-42T>G n.8235-42T>G n.8344-42T>G | |
5 | g.37154039_37154041del | CA2578290620 | CPLANE1 | n.1119-44_1119-42del c.8120-44_8120-42del (n.8120-44_8120-42del) c.7958-44_7958-42del (n.7958-44_7958-42del) c.5132-44_5132-42del (n.5132-44_5132-42del) n.362-44_362-42del n.411-44_411-42del c.1234-44_1234-42del c.5156-44_5156-42del (n.5156-44_5156-42del) n.372-44_372-42del c.8117-44_8117-42del (n.8117-44_8117-42del) c.8009-44_8009-42del (n.8009-44_8009-42del) c.7991-44_7991-42del (n.7991-44_7991-42del) c.4763-44_4763-42del (n.4763-44_4763-42del) c.2693-44_2693-42del (n.2693-44_2693-42del) c.8066-44_8066-42del (n.8066-44_8066-42del) c.8012-44_8012-42del (n.8012-44_8012-42del) c.7802-44_7802-42del (n.7802-44_7802-42del) c.7448-44_7448-42del (n.7448-44_7448-42del) c.5345-44_5345-42del (n.5345-44_5345-42del) n.8295-44_8295-42del c.7931-44_7931-42del (n.7931-44_7931-42del) c.7127-44_7127-42del (n.7127-44_7127-42del) c.6932-44_6932-42del (n.6932-44_6932-42del) n.8289-44_8289-42del n.8235-44_8235-42del n.8344-44_8344-42del | |
5 | g.37154036A= | CA1539651576 | CPLANE1 | n.1119-43T= c.8120-43T= (n.8120-43T=) c.7958-43T= (n.7958-43T=) c.5132-43T= (n.5132-43T=) n.362-43T= n.411-43T= c.1234-43T= c.5156-43T= (n.5156-43T=) n.372-43T= c.8117-43T= (n.8117-43T=) c.8009-43T= (n.8009-43T=) c.7991-43T= (n.7991-43T=) c.4763-43T= (n.4763-43T=) c.2693-43T= (n.2693-43T=) c.8066-43T= (n.8066-43T=) c.8012-43T= (n.8012-43T=) c.7802-43T= (n.7802-43T=) c.7448-43T= (n.7448-43T=) c.5345-43T= (n.5345-43T=) n.8295-43T= c.7931-43T= (n.7931-43T=) c.7127-43T= (n.7127-43T=) c.6932-43T= (n.6932-43T=) n.8289-43T= n.8235-43T= n.8344-43T= | |
5 | g.37154036A>G | CA559295461 | CPLANE1 | n.1119-43T>C c.8120-43T>C (n.8120-43T>C) c.7958-43T>C (n.7958-43T>C) c.5132-43T>C (n.5132-43T>C) n.362-43T>C n.411-43T>C c.1234-43T>C c.5156-43T>C (n.5156-43T>C) n.372-43T>C c.8117-43T>C (n.8117-43T>C) c.8009-43T>C (n.8009-43T>C) c.7991-43T>C (n.7991-43T>C) c.4763-43T>C (n.4763-43T>C) c.2693-43T>C (n.2693-43T>C) c.8066-43T>C (n.8066-43T>C) c.8012-43T>C (n.8012-43T>C) c.7802-43T>C (n.7802-43T>C) c.7448-43T>C (n.7448-43T>C) c.5345-43T>C (n.5345-43T>C) n.8295-43T>C c.7931-43T>C (n.7931-43T>C) c.7127-43T>C (n.7127-43T>C) c.6932-43T>C (n.6932-43T>C) n.8289-43T>C n.8235-43T>C n.8344-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.37154037G>T | CA117043185 | CPLANE1 | n.1119-44C>A c.8120-44C>A (n.8120-44C>A) c.7958-44C>A (n.7958-44C>A) c.5132-44C>A (n.5132-44C>A) n.362-44C>A n.411-44C>A c.1234-44C>A c.5156-44C>A (n.5156-44C>A) n.372-44C>A c.8117-44C>A (n.8117-44C>A) c.8009-44C>A (n.8009-44C>A) c.7991-44C>A (n.7991-44C>A) c.4763-44C>A (n.4763-44C>A) c.2693-44C>A (n.2693-44C>A) c.8066-44C>A (n.8066-44C>A) c.8012-44C>A (n.8012-44C>A) c.7802-44C>A (n.7802-44C>A) c.7448-44C>A (n.7448-44C>A) c.5345-44C>A (n.5345-44C>A) n.8295-44C>A c.7931-44C>A (n.7931-44C>A) c.7127-44C>A (n.7127-44C>A) c.6932-44C>A (n.6932-44C>A) n.8289-44C>A n.8235-44C>A n.8344-44C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37154039A>T | CA2673584254 | CPLANE1 | n.1119-46T>A c.8120-46T>A (n.8120-46T>A) c.7958-46T>A (n.7958-46T>A) c.5132-46T>A (n.5132-46T>A) n.362-46T>A n.411-46T>A c.1234-46T>A c.5156-46T>A (n.5156-46T>A) n.372-46T>A c.8117-46T>A (n.8117-46T>A) c.8009-46T>A (n.8009-46T>A) c.7991-46T>A (n.7991-46T>A) c.4763-46T>A (n.4763-46T>A) c.2693-46T>A (n.2693-46T>A) c.8066-46T>A (n.8066-46T>A) c.8012-46T>A (n.8012-46T>A) c.7802-46T>A (n.7802-46T>A) c.7448-46T>A (n.7448-46T>A) c.5345-46T>A (n.5345-46T>A) n.8295-46T>A c.7931-46T>A (n.7931-46T>A) c.7127-46T>A (n.7127-46T>A) c.6932-46T>A (n.6932-46T>A) n.8289-46T>A n.8235-46T>A n.8344-46T>A | gnomAD v4 |
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5 | g.37154054G>A | CA1539651611 | CPLANE1 | n.1119-61C>T c.8120-61C>T (n.8120-61C>T) c.7958-61C>T (n.7958-61C>T) c.5132-61C>T (n.5132-61C>T) n.362-61C>T n.411-61C>T c.1234-61C>T c.5156-61C>T (n.5156-61C>T) n.372-61C>T c.8117-61C>T (n.8117-61C>T) c.8009-61C>T (n.8009-61C>T) c.7991-61C>T (n.7991-61C>T) c.4763-61C>T (n.4763-61C>T) c.2693-61C>T (n.2693-61C>T) c.8066-61C>T (n.8066-61C>T) c.8012-61C>T (n.8012-61C>T) c.7802-61C>T (n.7802-61C>T) c.7448-61C>T (n.7448-61C>T) c.5345-61C>T (n.5345-61C>T) n.8295-61C>T c.7931-61C>T (n.7931-61C>T) c.7127-61C>T (n.7127-61C>T) c.6932-61C>T (n.6932-61C>T) n.8289-61C>T n.8235-61C>T n.8344-61C>T | dbSNP |
5 | g.37154054G= | CA1539651609 | CPLANE1 | n.1119-61C= c.8120-61C= (n.8120-61C=) c.7958-61C= (n.7958-61C=) c.5132-61C= (n.5132-61C=) n.362-61C= n.411-61C= c.1234-61C= c.5156-61C= (n.5156-61C=) n.372-61C= c.8117-61C= (n.8117-61C=) c.8009-61C= (n.8009-61C=) c.7991-61C= (n.7991-61C=) c.4763-61C= (n.4763-61C=) c.2693-61C= (n.2693-61C=) c.8066-61C= (n.8066-61C=) c.8012-61C= (n.8012-61C=) c.7802-61C= (n.7802-61C=) c.7448-61C= (n.7448-61C=) c.5345-61C= (n.5345-61C=) n.8295-61C= c.7931-61C= (n.7931-61C=) c.7127-61C= (n.7127-61C=) c.6932-61C= (n.6932-61C=) n.8289-61C= n.8235-61C= n.8344-61C= | |
5 | g.37154054G>T | CA559295464 | CPLANE1 | n.1119-61C>A c.8120-61C>A (n.8120-61C>A) c.7958-61C>A (n.7958-61C>A) c.5132-61C>A (n.5132-61C>A) n.362-61C>A n.411-61C>A c.1234-61C>A c.5156-61C>A (n.5156-61C>A) n.372-61C>A c.8117-61C>A (n.8117-61C>A) c.8009-61C>A (n.8009-61C>A) c.7991-61C>A (n.7991-61C>A) c.4763-61C>A (n.4763-61C>A) c.2693-61C>A (n.2693-61C>A) c.8066-61C>A (n.8066-61C>A) c.8012-61C>A (n.8012-61C>A) c.7802-61C>A (n.7802-61C>A) c.7448-61C>A (n.7448-61C>A) c.5345-61C>A (n.5345-61C>A) n.8295-61C>A c.7931-61C>A (n.7931-61C>A) c.7127-61C>A (n.7127-61C>A) c.6932-61C>A (n.6932-61C>A) n.8289-61C>A n.8235-61C>A n.8344-61C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37154055A>G | CA2765914125 | CPLANE1 | n.1119-62T>C c.8120-62T>C (n.8120-62T>C) c.7958-62T>C (n.7958-62T>C) c.5132-62T>C (n.5132-62T>C) n.362-62T>C n.411-62T>C c.1234-62T>C c.5156-62T>C (n.5156-62T>C) n.372-62T>C c.8117-62T>C (n.8117-62T>C) c.8009-62T>C (n.8009-62T>C) c.7991-62T>C (n.7991-62T>C) c.4763-62T>C (n.4763-62T>C) c.2693-62T>C (n.2693-62T>C) c.8066-62T>C (n.8066-62T>C) c.8012-62T>C (n.8012-62T>C) c.7802-62T>C (n.7802-62T>C) c.7448-62T>C (n.7448-62T>C) c.5345-62T>C (n.5345-62T>C) n.8295-62T>C c.7931-62T>C (n.7931-62T>C) c.7127-62T>C (n.7127-62T>C) c.6932-62T>C (n.6932-62T>C) n.8289-62T>C n.8235-62T>C n.8344-62T>C | |
5 | g.37154056del | CA2765914126 | CPLANE1 | n.1119-63del c.8120-63del (n.8120-63del) c.7958-63del (n.7958-63del) c.5132-63del (n.5132-63del) n.362-63del n.411-63del c.1234-63del c.5156-63del (n.5156-63del) n.372-63del c.8117-63del (n.8117-63del) c.8009-63del (n.8009-63del) c.7991-63del (n.7991-63del) c.4763-63del (n.4763-63del) c.2693-63del (n.2693-63del) c.8066-63del (n.8066-63del) c.8012-63del (n.8012-63del) c.7802-63del (n.7802-63del) c.7448-63del (n.7448-63del) c.5345-63del (n.5345-63del) n.8295-63del c.7931-63del (n.7931-63del) c.7127-63del (n.7127-63del) c.6932-63del (n.6932-63del) n.8289-63del n.8235-63del n.8344-63del | |
5 | g.37154057C>A | CA2673584261 | CPLANE1 | n.1119-64G>T c.8120-64G>T (n.8120-64G>T) c.7958-64G>T (n.7958-64G>T) c.5132-64G>T (n.5132-64G>T) n.362-64G>T n.411-64G>T c.1234-64G>T c.5156-64G>T (n.5156-64G>T) n.372-64G>T c.8117-64G>T (n.8117-64G>T) c.8009-64G>T (n.8009-64G>T) c.7991-64G>T (n.7991-64G>T) c.4763-64G>T (n.4763-64G>T) c.2693-64G>T (n.2693-64G>T) c.8066-64G>T (n.8066-64G>T) c.8012-64G>T (n.8012-64G>T) c.7802-64G>T (n.7802-64G>T) c.7448-64G>T (n.7448-64G>T) c.5345-64G>T (n.5345-64G>T) n.8295-64G>T c.7931-64G>T (n.7931-64G>T) c.7127-64G>T (n.7127-64G>T) c.6932-64G>T (n.6932-64G>T) n.8289-64G>T n.8235-64G>T n.8344-64G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37154057C>T | CA2673584262 | CPLANE1 | n.1119-64G>A c.8120-64G>A (n.8120-64G>A) c.7958-64G>A (n.7958-64G>A) c.5132-64G>A (n.5132-64G>A) n.362-64G>A n.411-64G>A c.1234-64G>A c.5156-64G>A (n.5156-64G>A) n.372-64G>A c.8117-64G>A (n.8117-64G>A) c.8009-64G>A (n.8009-64G>A) c.7991-64G>A (n.7991-64G>A) c.4763-64G>A (n.4763-64G>A) c.2693-64G>A (n.2693-64G>A) c.8066-64G>A (n.8066-64G>A) c.8012-64G>A (n.8012-64G>A) c.7802-64G>A (n.7802-64G>A) c.7448-64G>A (n.7448-64G>A) c.5345-64G>A (n.5345-64G>A) n.8295-64G>A c.7931-64G>A (n.7931-64G>A) c.7127-64G>A (n.7127-64G>A) c.6932-64G>A (n.6932-64G>A) n.8289-64G>A n.8235-64G>A n.8344-64G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37154058T>C | CA2578290621 | CPLANE1 | n.1119-65A>G c.8120-65A>G (n.8120-65A>G) c.7958-65A>G (n.7958-65A>G) c.5132-65A>G (n.5132-65A>G) n.362-65A>G n.411-65A>G c.1234-65A>G c.5156-65A>G (n.5156-65A>G) n.372-65A>G c.8117-65A>G (n.8117-65A>G) c.8009-65A>G (n.8009-65A>G) c.7991-65A>G (n.7991-65A>G) c.4763-65A>G (n.4763-65A>G) c.2693-65A>G (n.2693-65A>G) c.8066-65A>G (n.8066-65A>G) c.8012-65A>G (n.8012-65A>G) c.7802-65A>G (n.7802-65A>G) c.7448-65A>G (n.7448-65A>G) c.5345-65A>G (n.5345-65A>G) n.8295-65A>G c.7931-65A>G (n.7931-65A>G) c.7127-65A>G (n.7127-65A>G) c.6932-65A>G (n.6932-65A>G) n.8289-65A>G n.8235-65A>G n.8344-65A>G | |
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5 | g.37154059del | CA2673584263 | CPLANE1 | n.1119-66del c.8120-66del (n.8120-66del) c.7958-66del (n.7958-66del) c.5132-66del (n.5132-66del) n.362-66del n.411-66del c.1234-66del c.5156-66del (n.5156-66del) n.372-66del c.8117-66del (n.8117-66del) c.8009-66del (n.8009-66del) c.7991-66del (n.7991-66del) c.4763-66del (n.4763-66del) c.2693-66del (n.2693-66del) c.8066-66del (n.8066-66del) c.8012-66del (n.8012-66del) c.7802-66del (n.7802-66del) c.7448-66del (n.7448-66del) c.5345-66del (n.5345-66del) n.8295-66del c.7931-66del (n.7931-66del) c.7127-66del (n.7127-66del) c.6932-66del (n.6932-66del) n.8289-66del n.8235-66del n.8344-66del | gnomAD v4 |
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5 | g.37154059C>T | CA649988562 | CPLANE1 | n.1119-66G>A c.8120-66G>A (n.8120-66G>A) c.7958-66G>A (n.7958-66G>A) c.5132-66G>A (n.5132-66G>A) n.362-66G>A n.411-66G>A c.1234-66G>A c.5156-66G>A (n.5156-66G>A) n.372-66G>A c.8117-66G>A (n.8117-66G>A) c.8009-66G>A (n.8009-66G>A) c.7991-66G>A (n.7991-66G>A) c.4763-66G>A (n.4763-66G>A) c.2693-66G>A (n.2693-66G>A) c.8066-66G>A (n.8066-66G>A) c.8012-66G>A (n.8012-66G>A) c.7802-66G>A (n.7802-66G>A) c.7448-66G>A (n.7448-66G>A) c.5345-66G>A (n.5345-66G>A) n.8295-66G>A c.7931-66G>A (n.7931-66G>A) c.7127-66G>A (n.7127-66G>A) c.6932-66G>A (n.6932-66G>A) n.8289-66G>A n.8235-66G>A n.8344-66G>A | gnomAD v4 COSMIC |
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5 | g.37154060A= | CA1539651617 | CPLANE1 | n.1119-67T= c.8120-67T= (n.8120-67T=) c.7958-67T= (n.7958-67T=) c.5132-67T= (n.5132-67T=) n.362-67T= n.411-67T= c.1234-67T= c.5156-67T= (n.5156-67T=) n.372-67T= c.8117-67T= (n.8117-67T=) c.8009-67T= (n.8009-67T=) c.7991-67T= (n.7991-67T=) c.4763-67T= (n.4763-67T=) c.2693-67T= (n.2693-67T=) c.8066-67T= (n.8066-67T=) c.8012-67T= (n.8012-67T=) c.7802-67T= (n.7802-67T=) c.7448-67T= (n.7448-67T=) c.5345-67T= (n.5345-67T=) n.8295-67T= c.7931-67T= (n.7931-67T=) c.7127-67T= (n.7127-67T=) c.6932-67T= (n.6932-67T=) n.8289-67T= n.8235-67T= n.8344-67T= | |
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5 | g.37154064T>C | CA2765914131 | CPLANE1 | n.1119-71A>G c.8120-71A>G (n.8120-71A>G) c.7958-71A>G (n.7958-71A>G) c.5132-71A>G (n.5132-71A>G) n.362-71A>G n.411-71A>G c.1234-71A>G c.5156-71A>G (n.5156-71A>G) n.372-71A>G c.8117-71A>G (n.8117-71A>G) c.8009-71A>G (n.8009-71A>G) c.7991-71A>G (n.7991-71A>G) c.4763-71A>G (n.4763-71A>G) c.2693-71A>G (n.2693-71A>G) c.8066-71A>G (n.8066-71A>G) c.8012-71A>G (n.8012-71A>G) c.7802-71A>G (n.7802-71A>G) c.7448-71A>G (n.7448-71A>G) c.5345-71A>G (n.5345-71A>G) n.8295-71A>G c.7931-71A>G (n.7931-71A>G) c.7127-71A>G (n.7127-71A>G) c.6932-71A>G (n.6932-71A>G) n.8289-71A>G n.8235-71A>G n.8344-71A>G | |
5 | g.37154066T>A | CA2765914132 | CPLANE1 | n.1119-73A>T c.8120-73A>T (n.8120-73A>T) c.7958-73A>T (n.7958-73A>T) c.5132-73A>T (n.5132-73A>T) n.362-73A>T n.411-73A>T c.1234-73A>T c.5156-73A>T (n.5156-73A>T) n.372-73A>T c.8117-73A>T (n.8117-73A>T) c.8009-73A>T (n.8009-73A>T) c.7991-73A>T (n.7991-73A>T) c.4763-73A>T (n.4763-73A>T) c.2693-73A>T (n.2693-73A>T) c.8066-73A>T (n.8066-73A>T) c.8012-73A>T (n.8012-73A>T) c.7802-73A>T (n.7802-73A>T) c.7448-73A>T (n.7448-73A>T) c.5345-73A>T (n.5345-73A>T) n.8295-73A>T c.7931-73A>T (n.7931-73A>T) c.7127-73A>T (n.7127-73A>T) c.6932-73A>T (n.6932-73A>T) n.8289-73A>T n.8235-73A>T n.8344-73A>T | |
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5 | g.37154067G>A | CA117043205 | CPLANE1 | n.1119-74C>T c.8120-74C>T (n.8120-74C>T) c.7958-74C>T (n.7958-74C>T) c.5132-74C>T (n.5132-74C>T) n.362-74C>T n.411-74C>T c.1234-74C>T c.5156-74C>T (n.5156-74C>T) n.372-74C>T c.8117-74C>T (n.8117-74C>T) c.8009-74C>T (n.8009-74C>T) c.7991-74C>T (n.7991-74C>T) c.4763-74C>T (n.4763-74C>T) c.2693-74C>T (n.2693-74C>T) c.8066-74C>T (n.8066-74C>T) c.8012-74C>T (n.8012-74C>T) c.7802-74C>T (n.7802-74C>T) c.7448-74C>T (n.7448-74C>T) c.5345-74C>T (n.5345-74C>T) n.8295-74C>T c.7931-74C>T (n.7931-74C>T) c.7127-74C>T (n.7127-74C>T) c.6932-74C>T (n.6932-74C>T) n.8289-74C>T n.8235-74C>T n.8344-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.37154067_37154070del | CA2765914134 | CPLANE1 | n.1119-77_1119-74del c.8120-77_8120-74del (n.8120-77_8120-74del) c.7958-77_7958-74del (n.7958-77_7958-74del) c.5132-77_5132-74del (n.5132-77_5132-74del) n.362-77_362-74del n.411-77_411-74del c.1234-77_1234-74del c.5156-77_5156-74del (n.5156-77_5156-74del) n.372-77_372-74del c.8117-77_8117-74del (n.8117-77_8117-74del) c.8009-77_8009-74del (n.8009-77_8009-74del) c.7991-77_7991-74del (n.7991-77_7991-74del) c.4763-77_4763-74del (n.4763-77_4763-74del) c.2693-77_2693-74del (n.2693-77_2693-74del) c.8066-77_8066-74del (n.8066-77_8066-74del) c.8012-77_8012-74del (n.8012-77_8012-74del) c.7802-77_7802-74del (n.7802-77_7802-74del) c.7448-77_7448-74del (n.7448-77_7448-74del) c.5345-77_5345-74del (n.5345-77_5345-74del) n.8295-77_8295-74del c.7931-77_7931-74del (n.7931-77_7931-74del) c.7127-77_7127-74del (n.7127-77_7127-74del) c.6932-77_6932-74del (n.6932-77_6932-74del) n.8289-77_8289-74del n.8235-77_8235-74del n.8344-77_8344-74del | |
5 | g.37154068A>G | CA2673584267 | CPLANE1 | n.1119-75T>C c.8120-75T>C (n.8120-75T>C) c.7958-75T>C (n.7958-75T>C) c.5132-75T>C (n.5132-75T>C) n.362-75T>C n.411-75T>C c.1234-75T>C c.5156-75T>C (n.5156-75T>C) n.372-75T>C c.8117-75T>C (n.8117-75T>C) c.8009-75T>C (n.8009-75T>C) c.7991-75T>C (n.7991-75T>C) c.4763-75T>C (n.4763-75T>C) c.2693-75T>C (n.2693-75T>C) c.8066-75T>C (n.8066-75T>C) c.8012-75T>C (n.8012-75T>C) c.7802-75T>C (n.7802-75T>C) c.7448-75T>C (n.7448-75T>C) c.5345-75T>C (n.5345-75T>C) n.8295-75T>C c.7931-75T>C (n.7931-75T>C) c.7127-75T>C (n.7127-75T>C) c.6932-75T>C (n.6932-75T>C) n.8289-75T>C n.8235-75T>C n.8344-75T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37154068_37154073del | CA2765914135 | CPLANE1 | n.1119-80_1119-75del c.8120-80_8120-75del (n.8120-80_8120-75del) c.7958-80_7958-75del (n.7958-80_7958-75del) c.5132-80_5132-75del (n.5132-80_5132-75del) n.362-80_362-75del n.411-80_411-75del c.1234-80_1234-75del c.5156-80_5156-75del (n.5156-80_5156-75del) n.372-80_372-75del c.8117-80_8117-75del (n.8117-80_8117-75del) c.8009-80_8009-75del (n.8009-80_8009-75del) c.7991-80_7991-75del (n.7991-80_7991-75del) c.4763-80_4763-75del (n.4763-80_4763-75del) c.2693-80_2693-75del (n.2693-80_2693-75del) c.8066-80_8066-75del (n.8066-80_8066-75del) c.8012-80_8012-75del (n.8012-80_8012-75del) c.7802-80_7802-75del (n.7802-80_7802-75del) c.7448-80_7448-75del (n.7448-80_7448-75del) c.5345-80_5345-75del (n.5345-80_5345-75del) n.8295-80_8295-75del c.7931-80_7931-75del (n.7931-80_7931-75del) c.7127-80_7127-75del (n.7127-80_7127-75del) c.6932-80_6932-75del (n.6932-80_6932-75del) n.8289-80_8289-75del n.8235-80_8235-75del n.8344-80_8344-75del | |
5 | g.37154070G>T | CA2578290625 | CPLANE1 | n.1119-77C>A c.8120-77C>A (n.8120-77C>A) c.7958-77C>A (n.7958-77C>A) c.5132-77C>A (n.5132-77C>A) n.362-77C>A n.411-77C>A c.1234-77C>A c.5156-77C>A (n.5156-77C>A) n.372-77C>A c.8117-77C>A (n.8117-77C>A) c.8009-77C>A (n.8009-77C>A) c.7991-77C>A (n.7991-77C>A) c.4763-77C>A (n.4763-77C>A) c.2693-77C>A (n.2693-77C>A) c.8066-77C>A (n.8066-77C>A) c.8012-77C>A (n.8012-77C>A) c.7802-77C>A (n.7802-77C>A) c.7448-77C>A (n.7448-77C>A) c.5345-77C>A (n.5345-77C>A) n.8295-77C>A c.7931-77C>A (n.7931-77C>A) c.7127-77C>A (n.7127-77C>A) c.6932-77C>A (n.6932-77C>A) n.8289-77C>A n.8235-77C>A n.8344-77C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37154071A>C | CA2578290626 | CPLANE1 | n.1119-78T>G c.8120-78T>G (n.8120-78T>G) c.7958-78T>G (n.7958-78T>G) c.5132-78T>G (n.5132-78T>G) n.362-78T>G n.411-78T>G c.1234-78T>G c.5156-78T>G (n.5156-78T>G) n.372-78T>G c.8117-78T>G (n.8117-78T>G) c.8009-78T>G (n.8009-78T>G) c.7991-78T>G (n.7991-78T>G) c.4763-78T>G (n.4763-78T>G) c.2693-78T>G (n.2693-78T>G) c.8066-78T>G (n.8066-78T>G) c.8012-78T>G (n.8012-78T>G) c.7802-78T>G (n.7802-78T>G) c.7448-78T>G (n.7448-78T>G) c.5345-78T>G (n.5345-78T>G) n.8295-78T>G c.7931-78T>G (n.7931-78T>G) c.7127-78T>G (n.7127-78T>G) c.6932-78T>G (n.6932-78T>G) n.8289-78T>G n.8235-78T>G n.8344-78T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37154071A>G | CA2765914136 | CPLANE1 | n.1119-78T>C c.8120-78T>C (n.8120-78T>C) c.7958-78T>C (n.7958-78T>C) c.5132-78T>C (n.5132-78T>C) n.362-78T>C n.411-78T>C c.1234-78T>C c.5156-78T>C (n.5156-78T>C) n.372-78T>C c.8117-78T>C (n.8117-78T>C) c.8009-78T>C (n.8009-78T>C) c.7991-78T>C (n.7991-78T>C) c.4763-78T>C (n.4763-78T>C) c.2693-78T>C (n.2693-78T>C) c.8066-78T>C (n.8066-78T>C) c.8012-78T>C (n.8012-78T>C) c.7802-78T>C (n.7802-78T>C) c.7448-78T>C (n.7448-78T>C) c.5345-78T>C (n.5345-78T>C) n.8295-78T>C c.7931-78T>C (n.7931-78T>C) c.7127-78T>C (n.7127-78T>C) c.6932-78T>C (n.6932-78T>C) n.8289-78T>C n.8235-78T>C n.8344-78T>C | |
5 | g.37154072C= | CA1539651629 | CPLANE1 | n.1119-79G= c.8120-79G= (n.8120-79G=) c.7958-79G= (n.7958-79G=) c.5132-79G= (n.5132-79G=) n.362-79G= n.411-79G= c.1234-79G= c.5156-79G= (n.5156-79G=) n.372-79G= c.8117-79G= (n.8117-79G=) c.8009-79G= (n.8009-79G=) c.7991-79G= (n.7991-79G=) c.4763-79G= (n.4763-79G=) c.2693-79G= (n.2693-79G=) c.8066-79G= (n.8066-79G=) c.8012-79G= (n.8012-79G=) c.7802-79G= (n.7802-79G=) c.7448-79G= (n.7448-79G=) c.5345-79G= (n.5345-79G=) n.8295-79G= c.7931-79G= (n.7931-79G=) c.7127-79G= (n.7127-79G=) c.6932-79G= (n.6932-79G=) n.8289-79G= n.8235-79G= n.8344-79G= | |
5 | g.37154072C>G | CA1539651632 | CPLANE1 | n.1119-79G>C c.8120-79G>C (n.8120-79G>C) c.7958-79G>C (n.7958-79G>C) c.5132-79G>C (n.5132-79G>C) n.362-79G>C n.411-79G>C c.1234-79G>C c.5156-79G>C (n.5156-79G>C) n.372-79G>C c.8117-79G>C (n.8117-79G>C) c.8009-79G>C (n.8009-79G>C) c.7991-79G>C (n.7991-79G>C) c.4763-79G>C (n.4763-79G>C) c.2693-79G>C (n.2693-79G>C) c.8066-79G>C (n.8066-79G>C) c.8012-79G>C (n.8012-79G>C) c.7802-79G>C (n.7802-79G>C) c.7448-79G>C (n.7448-79G>C) c.5345-79G>C (n.5345-79G>C) n.8295-79G>C c.7931-79G>C (n.7931-79G>C) c.7127-79G>C (n.7127-79G>C) c.6932-79G>C (n.6932-79G>C) n.8289-79G>C n.8235-79G>C n.8344-79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37154073T>C | CA810306839 | CPLANE1 | n.1119-80A>G c.8120-80A>G (n.8120-80A>G) c.7958-80A>G (n.7958-80A>G) c.5132-80A>G (n.5132-80A>G) n.362-80A>G n.411-80A>G c.1234-80A>G c.5156-80A>G (n.5156-80A>G) n.372-80A>G c.8117-80A>G (n.8117-80A>G) c.8009-80A>G (n.8009-80A>G) c.7991-80A>G (n.7991-80A>G) c.4763-80A>G (n.4763-80A>G) c.2693-80A>G (n.2693-80A>G) c.8066-80A>G (n.8066-80A>G) c.8012-80A>G (n.8012-80A>G) c.7802-80A>G (n.7802-80A>G) c.7448-80A>G (n.7448-80A>G) c.5345-80A>G (n.5345-80A>G) n.8295-80A>G c.7931-80A>G (n.7931-80A>G) c.7127-80A>G (n.7127-80A>G) c.6932-80A>G (n.6932-80A>G) n.8289-80A>G n.8235-80A>G n.8344-80A>G | dbSNP |
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5 | g.37154074del | CA2673584268 | CPLANE1 | n.1119-80del c.8120-80del (n.8120-80del) c.7958-80del (n.7958-80del) c.5132-80del (n.5132-80del) n.362-80del n.411-80del c.1234-80del c.5156-80del (n.5156-80del) n.372-80del c.8117-80del (n.8117-80del) c.8009-80del (n.8009-80del) c.7991-80del (n.7991-80del) c.4763-80del (n.4763-80del) c.2693-80del (n.2693-80del) c.8066-80del (n.8066-80del) c.8012-80del (n.8012-80del) c.7802-80del (n.7802-80del) c.7448-80del (n.7448-80del) c.5345-80del (n.5345-80del) n.8295-80del c.7931-80del (n.7931-80del) c.7127-80del (n.7127-80del) c.6932-80del (n.6932-80del) n.8289-80del n.8235-80del n.8344-80del | gnomAD v4 |
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5 | g.37154074T>A | CA2765914139 | CPLANE1 | n.1119-81A>T c.8120-81A>T (n.8120-81A>T) c.7958-81A>T (n.7958-81A>T) c.5132-81A>T (n.5132-81A>T) n.362-81A>T n.411-81A>T c.1234-81A>T c.5156-81A>T (n.5156-81A>T) n.372-81A>T c.8117-81A>T (n.8117-81A>T) c.8009-81A>T (n.8009-81A>T) c.7991-81A>T (n.7991-81A>T) c.4763-81A>T (n.4763-81A>T) c.2693-81A>T (n.2693-81A>T) c.8066-81A>T (n.8066-81A>T) c.8012-81A>T (n.8012-81A>T) c.7802-81A>T (n.7802-81A>T) c.7448-81A>T (n.7448-81A>T) c.5345-81A>T (n.5345-81A>T) n.8295-81A>T c.7931-81A>T (n.7931-81A>T) c.7127-81A>T (n.7127-81A>T) c.6932-81A>T (n.6932-81A>T) n.8289-81A>T n.8235-81A>T n.8344-81A>T | |
5 | g.37154074T>G | CA2673584269 | CPLANE1 | n.1119-81A>C c.8120-81A>C (n.8120-81A>C) c.7958-81A>C (n.7958-81A>C) c.5132-81A>C (n.5132-81A>C) n.362-81A>C n.411-81A>C c.1234-81A>C c.5156-81A>C (n.5156-81A>C) n.372-81A>C c.8117-81A>C (n.8117-81A>C) c.8009-81A>C (n.8009-81A>C) c.7991-81A>C (n.7991-81A>C) c.4763-81A>C (n.4763-81A>C) c.2693-81A>C (n.2693-81A>C) c.8066-81A>C (n.8066-81A>C) c.8012-81A>C (n.8012-81A>C) c.7802-81A>C (n.7802-81A>C) c.7448-81A>C (n.7448-81A>C) c.5345-81A>C (n.5345-81A>C) n.8295-81A>C c.7931-81A>C (n.7931-81A>C) c.7127-81A>C (n.7127-81A>C) c.6932-81A>C (n.6932-81A>C) n.8289-81A>C n.8235-81A>C n.8344-81A>C | gnomAD v4 |
5 | g.37154074_37154091del | CA2765914138 | CPLANE1 | n.1119-98_1119-81del c.8120-98_8120-81del (n.8120-98_8120-81del) c.7958-98_7958-81del (n.7958-98_7958-81del) c.5132-98_5132-81del (n.5132-98_5132-81del) n.362-98_362-81del n.411-98_411-81del c.1234-98_1234-81del c.5156-98_5156-81del (n.5156-98_5156-81del) n.372-98_372-81del c.8117-98_8117-81del (n.8117-98_8117-81del) c.8009-98_8009-81del (n.8009-98_8009-81del) c.7991-98_7991-81del (n.7991-98_7991-81del) c.4763-98_4763-81del (n.4763-98_4763-81del) c.2693-98_2693-81del (n.2693-98_2693-81del) c.8066-98_8066-81del (n.8066-98_8066-81del) c.8012-98_8012-81del (n.8012-98_8012-81del) c.7802-98_7802-81del (n.7802-98_7802-81del) c.7448-98_7448-81del (n.7448-98_7448-81del) c.5345-98_5345-81del (n.5345-98_5345-81del) n.8295-98_8295-81del c.7931-98_7931-81del (n.7931-98_7931-81del) c.7127-98_7127-81del (n.7127-98_7127-81del) c.6932-98_6932-81del (n.6932-98_6932-81del) n.8289-98_8289-81del n.8235-98_8235-81del n.8344-98_8344-81del | |
5 | g.37154075C>A | CA2673584270 | CPLANE1 | n.1119-82G>T c.8120-82G>T (n.8120-82G>T) c.7958-82G>T (n.7958-82G>T) c.5132-82G>T (n.5132-82G>T) n.362-82G>T n.411-82G>T c.1234-82G>T c.5156-82G>T (n.5156-82G>T) n.372-82G>T c.8117-82G>T (n.8117-82G>T) c.8009-82G>T (n.8009-82G>T) c.7991-82G>T (n.7991-82G>T) c.4763-82G>T (n.4763-82G>T) c.2693-82G>T (n.2693-82G>T) c.8066-82G>T (n.8066-82G>T) c.8012-82G>T (n.8012-82G>T) c.7802-82G>T (n.7802-82G>T) c.7448-82G>T (n.7448-82G>T) c.5345-82G>T (n.5345-82G>T) n.8295-82G>T c.7931-82G>T (n.7931-82G>T) c.7127-82G>T (n.7127-82G>T) c.6932-82G>T (n.6932-82G>T) n.8289-82G>T n.8235-82G>T n.8344-82G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37154076A= | CA1539651637 | CPLANE1 | n.1119-83T= c.8120-83T= (n.8120-83T=) c.7958-83T= (n.7958-83T=) c.5132-83T= (n.5132-83T=) n.362-83T= n.411-83T= c.1234-83T= c.5156-83T= (n.5156-83T=) n.372-83T= c.8117-83T= (n.8117-83T=) c.8009-83T= (n.8009-83T=) c.7991-83T= (n.7991-83T=) c.4763-83T= (n.4763-83T=) c.2693-83T= (n.2693-83T=) c.8066-83T= (n.8066-83T=) c.8012-83T= (n.8012-83T=) c.7802-83T= (n.7802-83T=) c.7448-83T= (n.7448-83T=) c.5345-83T= (n.5345-83T=) n.8295-83T= c.7931-83T= (n.7931-83T=) c.7127-83T= (n.7127-83T=) c.6932-83T= (n.6932-83T=) n.8289-83T= n.8235-83T= n.8344-83T= | |
5 | g.37154076A>G | CA1539651638 | CPLANE1 | n.1119-83T>C c.8120-83T>C (n.8120-83T>C) c.7958-83T>C (n.7958-83T>C) c.5132-83T>C (n.5132-83T>C) n.362-83T>C n.411-83T>C c.1234-83T>C c.5156-83T>C (n.5156-83T>C) n.372-83T>C c.8117-83T>C (n.8117-83T>C) c.8009-83T>C (n.8009-83T>C) c.7991-83T>C (n.7991-83T>C) c.4763-83T>C (n.4763-83T>C) c.2693-83T>C (n.2693-83T>C) c.8066-83T>C (n.8066-83T>C) c.8012-83T>C (n.8012-83T>C) c.7802-83T>C (n.7802-83T>C) c.7448-83T>C (n.7448-83T>C) c.5345-83T>C (n.5345-83T>C) n.8295-83T>C c.7931-83T>C (n.7931-83T>C) c.7127-83T>C (n.7127-83T>C) c.6932-83T>C (n.6932-83T>C) n.8289-83T>C n.8235-83T>C n.8344-83T>C | dbSNP |
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5 | g.37154099_37154103del | CA2765914155 | CPLANE1 | n.1119-109_1119-105del c.8120-109_8120-105del (n.8120-109_8120-105del) c.7958-109_7958-105del (n.7958-109_7958-105del) c.5132-109_5132-105del (n.5132-109_5132-105del) n.362-109_362-105del n.411-109_411-105del c.1234-109_1234-105del c.5156-109_5156-105del (n.5156-109_5156-105del) n.372-109_372-105del c.8117-109_8117-105del (n.8117-109_8117-105del) c.8009-109_8009-105del (n.8009-109_8009-105del) c.7991-109_7991-105del (n.7991-109_7991-105del) c.4763-109_4763-105del (n.4763-109_4763-105del) c.2693-109_2693-105del (n.2693-109_2693-105del) c.8066-109_8066-105del (n.8066-109_8066-105del) c.8012-109_8012-105del (n.8012-109_8012-105del) c.7802-109_7802-105del (n.7802-109_7802-105del) c.7448-109_7448-105del (n.7448-109_7448-105del) c.5345-109_5345-105del (n.5345-109_5345-105del) n.8295-109_8295-105del c.7931-109_7931-105del (n.7931-109_7931-105del) c.7127-109_7127-105del (n.7127-109_7127-105del) c.6932-109_6932-105del (n.6932-109_6932-105del) n.8289-109_8289-105del n.8235-109_8235-105del n.8344-109_8344-105del | |
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5 | g.37154108_37154115del | CA2765914165 | CPLANE1 | n.1119-122_1119-115del c.8120-122_8120-115del (n.8120-122_8120-115del) c.7958-122_7958-115del (n.7958-122_7958-115del) c.5132-122_5132-115del (n.5132-122_5132-115del) n.362-122_362-115del n.411-122_411-115del c.1234-122_1234-115del c.5156-122_5156-115del (n.5156-122_5156-115del) n.372-122_372-115del c.8117-122_8117-115del (n.8117-122_8117-115del) c.8009-122_8009-115del (n.8009-122_8009-115del) c.7991-122_7991-115del (n.7991-122_7991-115del) c.4763-122_4763-115del (n.4763-122_4763-115del) c.2693-122_2693-115del (n.2693-122_2693-115del) c.8066-122_8066-115del (n.8066-122_8066-115del) c.8012-122_8012-115del (n.8012-122_8012-115del) c.7802-122_7802-115del (n.7802-122_7802-115del) c.7448-122_7448-115del (n.7448-122_7448-115del) c.5345-122_5345-115del (n.5345-122_5345-115del) n.8295-122_8295-115del c.7931-122_7931-115del (n.7931-122_7931-115del) c.7127-122_7127-115del (n.7127-122_7127-115del) c.6932-122_6932-115del (n.6932-122_6932-115del) n.8289-122_8289-115del n.8235-122_8235-115del n.8344-122_8344-115del | |
5 | g.37154109A= | CA1539651669 | CPLANE1 | n.1119-116T= c.8120-116T= (n.8120-116T=) c.7958-116T= (n.7958-116T=) c.5132-116T= (n.5132-116T=) n.362-116T= n.411-116T= c.1234-116T= c.5156-116T= (n.5156-116T=) n.372-116T= c.8117-116T= (n.8117-116T=) c.8009-116T= (n.8009-116T=) c.7991-116T= (n.7991-116T=) c.4763-116T= (n.4763-116T=) c.2693-116T= (n.2693-116T=) c.8066-116T= (n.8066-116T=) c.8012-116T= (n.8012-116T=) c.7802-116T= (n.7802-116T=) c.7448-116T= (n.7448-116T=) c.5345-116T= (n.5345-116T=) n.8295-116T= c.7931-116T= (n.7931-116T=) c.7127-116T= (n.7127-116T=) c.6932-116T= (n.6932-116T=) n.8289-116T= n.8235-116T= n.8344-116T= | |
5 | g.37154109A>T | CA117043253 | CPLANE1 | n.1119-116T>A c.8120-116T>A (n.8120-116T>A) c.7958-116T>A (n.7958-116T>A) c.5132-116T>A (n.5132-116T>A) n.362-116T>A n.411-116T>A c.1234-116T>A c.5156-116T>A (n.5156-116T>A) n.372-116T>A c.8117-116T>A (n.8117-116T>A) c.8009-116T>A (n.8009-116T>A) c.7991-116T>A (n.7991-116T>A) c.4763-116T>A (n.4763-116T>A) c.2693-116T>A (n.2693-116T>A) c.8066-116T>A (n.8066-116T>A) c.8012-116T>A (n.8012-116T>A) c.7802-116T>A (n.7802-116T>A) c.7448-116T>A (n.7448-116T>A) c.5345-116T>A (n.5345-116T>A) n.8295-116T>A c.7931-116T>A (n.7931-116T>A) c.7127-116T>A (n.7127-116T>A) c.6932-116T>A (n.6932-116T>A) n.8289-116T>A n.8235-116T>A n.8344-116T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37154110G>T | CA2673584287 | CPLANE1 | n.1119-117C>A c.8120-117C>A (n.8120-117C>A) c.7958-117C>A (n.7958-117C>A) c.5132-117C>A (n.5132-117C>A) n.362-117C>A n.411-117C>A c.1234-117C>A c.5156-117C>A (n.5156-117C>A) n.372-117C>A c.8117-117C>A (n.8117-117C>A) c.8009-117C>A (n.8009-117C>A) c.7991-117C>A (n.7991-117C>A) c.4763-117C>A (n.4763-117C>A) c.2693-117C>A (n.2693-117C>A) c.8066-117C>A (n.8066-117C>A) c.8012-117C>A (n.8012-117C>A) c.7802-117C>A (n.7802-117C>A) c.7448-117C>A (n.7448-117C>A) c.5345-117C>A (n.5345-117C>A) n.8295-117C>A c.7931-117C>A (n.7931-117C>A) c.7127-117C>A (n.7127-117C>A) c.6932-117C>A (n.6932-117C>A) n.8289-117C>A n.8235-117C>A n.8344-117C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37154111T>A | CA117043265 | CPLANE1 | n.1119-118A>T c.8120-118A>T (n.8120-118A>T) c.7958-118A>T (n.7958-118A>T) c.5132-118A>T (n.5132-118A>T) n.362-118A>T n.411-118A>T c.1234-118A>T c.5156-118A>T (n.5156-118A>T) n.372-118A>T c.8117-118A>T (n.8117-118A>T) c.8009-118A>T (n.8009-118A>T) c.7991-118A>T (n.7991-118A>T) c.4763-118A>T (n.4763-118A>T) c.2693-118A>T (n.2693-118A>T) c.8066-118A>T (n.8066-118A>T) c.8012-118A>T (n.8012-118A>T) c.7802-118A>T (n.7802-118A>T) c.7448-118A>T (n.7448-118A>T) c.5345-118A>T (n.5345-118A>T) n.8295-118A>T c.7931-118A>T (n.7931-118A>T) c.7127-118A>T (n.7127-118A>T) c.6932-118A>T (n.6932-118A>T) n.8289-118A>T n.8235-118A>T n.8344-118A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37154111_37154115del | CA2765914166 | CPLANE1 | n.1119-122_1119-118del c.8120-122_8120-118del (n.8120-122_8120-118del) c.7958-122_7958-118del (n.7958-122_7958-118del) c.5132-122_5132-118del (n.5132-122_5132-118del) n.362-122_362-118del n.411-122_411-118del c.1234-122_1234-118del c.5156-122_5156-118del (n.5156-122_5156-118del) n.372-122_372-118del c.8117-122_8117-118del (n.8117-122_8117-118del) c.8009-122_8009-118del (n.8009-122_8009-118del) c.7991-122_7991-118del (n.7991-122_7991-118del) c.4763-122_4763-118del (n.4763-122_4763-118del) c.2693-122_2693-118del (n.2693-122_2693-118del) c.8066-122_8066-118del (n.8066-122_8066-118del) c.8012-122_8012-118del (n.8012-122_8012-118del) c.7802-122_7802-118del (n.7802-122_7802-118del) c.7448-122_7448-118del (n.7448-122_7448-118del) c.5345-122_5345-118del (n.5345-122_5345-118del) n.8295-122_8295-118del c.7931-122_7931-118del (n.7931-122_7931-118del) c.7127-122_7127-118del (n.7127-122_7127-118del) c.6932-122_6932-118del (n.6932-122_6932-118del) n.8289-122_8289-118del n.8235-122_8235-118del n.8344-122_8344-118del | |
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5 | g.37154112T>A | CA2765914168 | CPLANE1 | n.1119-119A>T c.8120-119A>T (n.8120-119A>T) c.7958-119A>T (n.7958-119A>T) c.5132-119A>T (n.5132-119A>T) n.362-119A>T n.411-119A>T c.1234-119A>T c.5156-119A>T (n.5156-119A>T) n.372-119A>T c.8117-119A>T (n.8117-119A>T) c.8009-119A>T (n.8009-119A>T) c.7991-119A>T (n.7991-119A>T) c.4763-119A>T (n.4763-119A>T) c.2693-119A>T (n.2693-119A>T) c.8066-119A>T (n.8066-119A>T) c.8012-119A>T (n.8012-119A>T) c.7802-119A>T (n.7802-119A>T) c.7448-119A>T (n.7448-119A>T) c.5345-119A>T (n.5345-119A>T) n.8295-119A>T c.7931-119A>T (n.7931-119A>T) c.7127-119A>T (n.7127-119A>T) c.6932-119A>T (n.6932-119A>T) n.8289-119A>T n.8235-119A>T n.8344-119A>T | |
5 | g.37154112T>C | CA2765914169 | CPLANE1 | n.1119-119A>G c.8120-119A>G (n.8120-119A>G) c.7958-119A>G (n.7958-119A>G) c.5132-119A>G (n.5132-119A>G) n.362-119A>G n.411-119A>G c.1234-119A>G c.5156-119A>G (n.5156-119A>G) n.372-119A>G c.8117-119A>G (n.8117-119A>G) c.8009-119A>G (n.8009-119A>G) c.7991-119A>G (n.7991-119A>G) c.4763-119A>G (n.4763-119A>G) c.2693-119A>G (n.2693-119A>G) c.8066-119A>G (n.8066-119A>G) c.8012-119A>G (n.8012-119A>G) c.7802-119A>G (n.7802-119A>G) c.7448-119A>G (n.7448-119A>G) c.5345-119A>G (n.5345-119A>G) n.8295-119A>G c.7931-119A>G (n.7931-119A>G) c.7127-119A>G (n.7127-119A>G) c.6932-119A>G (n.6932-119A>G) n.8289-119A>G n.8235-119A>G n.8344-119A>G | |
5 | g.37154112_37154113insACA | CA2765914170 | CPLANE1 | n.1119-120_1119-119insTGT c.8120-120_8120-119insTGT (n.8120-120_8120-119insTGT) c.7958-120_7958-119insTGT (n.7958-120_7958-119insTGT) c.5132-120_5132-119insTGT (n.5132-120_5132-119insTGT) n.362-120_362-119insTGT n.411-120_411-119insTGT c.1234-120_1234-119insTGT c.5156-120_5156-119insTGT (n.5156-120_5156-119insTGT) n.372-120_372-119insTGT c.8117-120_8117-119insTGT (n.8117-120_8117-119insTGT) c.8009-120_8009-119insTGT (n.8009-120_8009-119insTGT) c.7991-120_7991-119insTGT (n.7991-120_7991-119insTGT) c.4763-120_4763-119insTGT (n.4763-120_4763-119insTGT) c.2693-120_2693-119insTGT (n.2693-120_2693-119insTGT) c.8066-120_8066-119insTGT (n.8066-120_8066-119insTGT) c.8012-120_8012-119insTGT (n.8012-120_8012-119insTGT) c.7802-120_7802-119insTGT (n.7802-120_7802-119insTGT) c.7448-120_7448-119insTGT (n.7448-120_7448-119insTGT) c.5345-120_5345-119insTGT (n.5345-120_5345-119insTGT) n.8295-120_8295-119insTGT c.7931-120_7931-119insTGT (n.7931-120_7931-119insTGT) c.7127-120_7127-119insTGT (n.7127-120_7127-119insTGT) c.6932-120_6932-119insTGT (n.6932-120_6932-119insTGT) n.8289-120_8289-119insTGT n.8235-120_8235-119insTGT n.8344-120_8344-119insTGT | |
5 | g.37154113_37154115del | CA2765914171 | CPLANE1 | n.1119-122_1119-120del c.8120-122_8120-120del (n.8120-122_8120-120del) c.7958-122_7958-120del (n.7958-122_7958-120del) c.5132-122_5132-120del (n.5132-122_5132-120del) n.362-122_362-120del n.411-122_411-120del c.1234-122_1234-120del c.5156-122_5156-120del (n.5156-122_5156-120del) n.372-122_372-120del c.8117-122_8117-120del (n.8117-122_8117-120del) c.8009-122_8009-120del (n.8009-122_8009-120del) c.7991-122_7991-120del (n.7991-122_7991-120del) c.4763-122_4763-120del (n.4763-122_4763-120del) c.2693-122_2693-120del (n.2693-122_2693-120del) c.8066-122_8066-120del (n.8066-122_8066-120del) c.8012-122_8012-120del (n.8012-122_8012-120del) c.7802-122_7802-120del (n.7802-122_7802-120del) c.7448-122_7448-120del (n.7448-122_7448-120del) c.5345-122_5345-120del (n.5345-122_5345-120del) n.8295-122_8295-120del c.7931-122_7931-120del (n.7931-122_7931-120del) c.7127-122_7127-120del (n.7127-122_7127-120del) c.6932-122_6932-120del (n.6932-122_6932-120del) n.8289-122_8289-120del n.8235-122_8235-120del n.8344-122_8344-120del | |
5 | g.37154114T>A | CA2673584290 | CPLANE1 | n.1119-121A>T c.8120-121A>T (n.8120-121A>T) c.7958-121A>T (n.7958-121A>T) c.5132-121A>T (n.5132-121A>T) n.362-121A>T n.411-121A>T c.1234-121A>T c.5156-121A>T (n.5156-121A>T) n.372-121A>T c.8117-121A>T (n.8117-121A>T) c.8009-121A>T (n.8009-121A>T) c.7991-121A>T (n.7991-121A>T) c.4763-121A>T (n.4763-121A>T) c.2693-121A>T (n.2693-121A>T) c.8066-121A>T (n.8066-121A>T) c.8012-121A>T (n.8012-121A>T) c.7802-121A>T (n.7802-121A>T) c.7448-121A>T (n.7448-121A>T) c.5345-121A>T (n.5345-121A>T) n.8295-121A>T c.7931-121A>T (n.7931-121A>T) c.7127-121A>T (n.7127-121A>T) c.6932-121A>T (n.6932-121A>T) n.8289-121A>T n.8235-121A>T n.8344-121A>T | gnomAD v4 |
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5 | g.37154120_37154121insC | CA2765914179 | CPLANE1 | n.1119-128_1119-127insG c.8120-128_8120-127insG (n.8120-128_8120-127insG) c.7958-128_7958-127insG (n.7958-128_7958-127insG) c.5132-128_5132-127insG (n.5132-128_5132-127insG) n.362-128_362-127insG n.411-128_411-127insG c.1234-128_1234-127insG c.5156-128_5156-127insG (n.5156-128_5156-127insG) n.372-128_372-127insG c.8117-128_8117-127insG (n.8117-128_8117-127insG) c.8009-128_8009-127insG (n.8009-128_8009-127insG) c.7991-128_7991-127insG (n.7991-128_7991-127insG) c.4763-128_4763-127insG (n.4763-128_4763-127insG) c.2693-128_2693-127insG (n.2693-128_2693-127insG) c.8066-128_8066-127insG (n.8066-128_8066-127insG) c.8012-128_8012-127insG (n.8012-128_8012-127insG) c.7802-128_7802-127insG (n.7802-128_7802-127insG) c.7448-128_7448-127insG (n.7448-128_7448-127insG) c.5345-128_5345-127insG (n.5345-128_5345-127insG) n.8295-128_8295-127insG c.7931-128_7931-127insG (n.7931-128_7931-127insG) c.7127-128_7127-127insG (n.7127-128_7127-127insG) c.6932-128_6932-127insG (n.6932-128_6932-127insG) n.8289-128_8289-127insG n.8235-128_8235-127insG n.8344-128_8344-127insG | |
5 | g.37154121A>G | CA2765914180 | CPLANE1 | n.1119-128T>C c.8120-128T>C (n.8120-128T>C) c.7958-128T>C (n.7958-128T>C) c.5132-128T>C (n.5132-128T>C) n.362-128T>C n.411-128T>C c.1234-128T>C c.5156-128T>C (n.5156-128T>C) n.372-128T>C c.8117-128T>C (n.8117-128T>C) c.8009-128T>C (n.8009-128T>C) c.7991-128T>C (n.7991-128T>C) c.4763-128T>C (n.4763-128T>C) c.2693-128T>C (n.2693-128T>C) c.8066-128T>C (n.8066-128T>C) c.8012-128T>C (n.8012-128T>C) c.7802-128T>C (n.7802-128T>C) c.7448-128T>C (n.7448-128T>C) c.5345-128T>C (n.5345-128T>C) n.8295-128T>C c.7931-128T>C (n.7931-128T>C) c.7127-128T>C (n.7127-128T>C) c.6932-128T>C (n.6932-128T>C) n.8289-128T>C n.8235-128T>C n.8344-128T>C | |
5 | g.37154122T>C | CA117043285 | CPLANE1 | n.1119-129A>G c.8120-129A>G (n.8120-129A>G) c.7958-129A>G (n.7958-129A>G) c.5132-129A>G (n.5132-129A>G) n.362-129A>G n.411-129A>G c.1234-129A>G c.5156-129A>G (n.5156-129A>G) n.372-129A>G c.8117-129A>G (n.8117-129A>G) c.8009-129A>G (n.8009-129A>G) c.7991-129A>G (n.7991-129A>G) c.4763-129A>G (n.4763-129A>G) c.2693-129A>G (n.2693-129A>G) c.8066-129A>G (n.8066-129A>G) c.8012-129A>G (n.8012-129A>G) c.7802-129A>G (n.7802-129A>G) c.7448-129A>G (n.7448-129A>G) c.5345-129A>G (n.5345-129A>G) n.8295-129A>G c.7931-129A>G (n.7931-129A>G) c.7127-129A>G (n.7127-129A>G) c.6932-129A>G (n.6932-129A>G) n.8289-129A>G n.8235-129A>G n.8344-129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37154123A>G | CA2673584293 | CPLANE1 | n.1119-130T>C c.8120-130T>C (n.8120-130T>C) c.7958-130T>C (n.7958-130T>C) c.5132-130T>C (n.5132-130T>C) n.362-130T>C n.411-130T>C c.1234-130T>C c.5156-130T>C (n.5156-130T>C) n.372-130T>C c.8117-130T>C (n.8117-130T>C) c.8009-130T>C (n.8009-130T>C) c.7991-130T>C (n.7991-130T>C) c.4763-130T>C (n.4763-130T>C) c.2693-130T>C (n.2693-130T>C) c.8066-130T>C (n.8066-130T>C) c.8012-130T>C (n.8012-130T>C) c.7802-130T>C (n.7802-130T>C) c.7448-130T>C (n.7448-130T>C) c.5345-130T>C (n.5345-130T>C) n.8295-130T>C c.7931-130T>C (n.7931-130T>C) c.7127-130T>C (n.7127-130T>C) c.6932-130T>C (n.6932-130T>C) n.8289-130T>C n.8235-130T>C n.8344-130T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37154124del | CA2765914181 | CPLANE1 | n.1119-131del c.8120-131del (n.8120-131del) c.7958-131del (n.7958-131del) c.5132-131del (n.5132-131del) n.362-131del n.411-131del c.1234-131del c.5156-131del (n.5156-131del) n.372-131del c.8117-131del (n.8117-131del) c.8009-131del (n.8009-131del) c.7991-131del (n.7991-131del) c.4763-131del (n.4763-131del) c.2693-131del (n.2693-131del) c.8066-131del (n.8066-131del) c.8012-131del (n.8012-131del) c.7802-131del (n.7802-131del) c.7448-131del (n.7448-131del) c.5345-131del (n.5345-131del) n.8295-131del c.7931-131del (n.7931-131del) c.7127-131del (n.7127-131del) c.6932-131del (n.6932-131del) n.8289-131del n.8235-131del n.8344-131del | |
5 | g.37154124T>C | CA2765914182 | CPLANE1 | n.1119-131A>G c.8120-131A>G (n.8120-131A>G) c.7958-131A>G (n.7958-131A>G) c.5132-131A>G (n.5132-131A>G) n.362-131A>G n.411-131A>G c.1234-131A>G c.5156-131A>G (n.5156-131A>G) n.372-131A>G c.8117-131A>G (n.8117-131A>G) c.8009-131A>G (n.8009-131A>G) c.7991-131A>G (n.7991-131A>G) c.4763-131A>G (n.4763-131A>G) c.2693-131A>G (n.2693-131A>G) c.8066-131A>G (n.8066-131A>G) c.8012-131A>G (n.8012-131A>G) c.7802-131A>G (n.7802-131A>G) c.7448-131A>G (n.7448-131A>G) c.5345-131A>G (n.5345-131A>G) n.8295-131A>G c.7931-131A>G (n.7931-131A>G) c.7127-131A>G (n.7127-131A>G) c.6932-131A>G (n.6932-131A>G) n.8289-131A>G n.8235-131A>G n.8344-131A>G | |
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5 | g.37154126C>A | CA2673584295 | CPLANE1 | n.1119-133G>T c.8120-133G>T (n.8120-133G>T) c.7958-133G>T (n.7958-133G>T) c.5132-133G>T (n.5132-133G>T) n.362-133G>T n.411-133G>T c.1234-133G>T c.5156-133G>T (n.5156-133G>T) n.372-133G>T c.8117-133G>T (n.8117-133G>T) c.8009-133G>T (n.8009-133G>T) c.7991-133G>T (n.7991-133G>T) c.4763-133G>T (n.4763-133G>T) c.2693-133G>T (n.2693-133G>T) c.8066-133G>T (n.8066-133G>T) c.8012-133G>T (n.8012-133G>T) c.7802-133G>T (n.7802-133G>T) c.7448-133G>T (n.7448-133G>T) c.5345-133G>T (n.5345-133G>T) n.8295-133G>T c.7931-133G>T (n.7931-133G>T) c.7127-133G>T (n.7127-133G>T) c.6932-133G>T (n.6932-133G>T) n.8289-133G>T n.8235-133G>T n.8344-133G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37154126C>T | CA2673584296 | CPLANE1 | n.1119-133G>A c.8120-133G>A (n.8120-133G>A) c.7958-133G>A (n.7958-133G>A) c.5132-133G>A (n.5132-133G>A) n.362-133G>A n.411-133G>A c.1234-133G>A c.5156-133G>A (n.5156-133G>A) n.372-133G>A c.8117-133G>A (n.8117-133G>A) c.8009-133G>A (n.8009-133G>A) c.7991-133G>A (n.7991-133G>A) c.4763-133G>A (n.4763-133G>A) c.2693-133G>A (n.2693-133G>A) c.8066-133G>A (n.8066-133G>A) c.8012-133G>A (n.8012-133G>A) c.7802-133G>A (n.7802-133G>A) c.7448-133G>A (n.7448-133G>A) c.5345-133G>A (n.5345-133G>A) n.8295-133G>A c.7931-133G>A (n.7931-133G>A) c.7127-133G>A (n.7127-133G>A) c.6932-133G>A (n.6932-133G>A) n.8289-133G>A n.8235-133G>A n.8344-133G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37154127C>A | CA2673584297 | CPLANE1 | n.1119-134G>T c.8120-134G>T (n.8120-134G>T) c.7958-134G>T (n.7958-134G>T) c.5132-134G>T (n.5132-134G>T) n.362-134G>T n.411-134G>T c.1234-134G>T c.5156-134G>T (n.5156-134G>T) n.372-134G>T c.8117-134G>T (n.8117-134G>T) c.8009-134G>T (n.8009-134G>T) c.7991-134G>T (n.7991-134G>T) c.4763-134G>T (n.4763-134G>T) c.2693-134G>T (n.2693-134G>T) c.8066-134G>T (n.8066-134G>T) c.8012-134G>T (n.8012-134G>T) c.7802-134G>T (n.7802-134G>T) c.7448-134G>T (n.7448-134G>T) c.5345-134G>T (n.5345-134G>T) n.8295-134G>T c.7931-134G>T (n.7931-134G>T) c.7127-134G>T (n.7127-134G>T) c.6932-134G>T (n.6932-134G>T) n.8289-134G>T n.8235-134G>T n.8344-134G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37154127_37154130del | CA2765914184 | CPLANE1 | n.1119-137_1119-134del c.8120-137_8120-134del (n.8120-137_8120-134del) c.7958-137_7958-134del (n.7958-137_7958-134del) c.5132-137_5132-134del (n.5132-137_5132-134del) n.362-137_362-134del n.411-137_411-134del c.1234-137_1234-134del c.5156-137_5156-134del (n.5156-137_5156-134del) n.372-137_372-134del c.8117-137_8117-134del (n.8117-137_8117-134del) c.8009-137_8009-134del (n.8009-137_8009-134del) c.7991-137_7991-134del (n.7991-137_7991-134del) c.4763-137_4763-134del (n.4763-137_4763-134del) c.2693-137_2693-134del (n.2693-137_2693-134del) c.8066-137_8066-134del (n.8066-137_8066-134del) c.8012-137_8012-134del (n.8012-137_8012-134del) c.7802-137_7802-134del (n.7802-137_7802-134del) c.7448-137_7448-134del (n.7448-137_7448-134del) c.5345-137_5345-134del (n.5345-137_5345-134del) n.8295-137_8295-134del c.7931-137_7931-134del (n.7931-137_7931-134del) c.7127-137_7127-134del (n.7127-137_7127-134del) c.6932-137_6932-134del (n.6932-137_6932-134del) n.8289-137_8289-134del n.8235-137_8235-134del n.8344-137_8344-134del | |
5 | g.37154128T>A | CA2673584298 | CPLANE1 | n.1119-135A>T c.8120-135A>T (n.8120-135A>T) c.7958-135A>T (n.7958-135A>T) c.5132-135A>T (n.5132-135A>T) n.362-135A>T n.411-135A>T c.1234-135A>T c.5156-135A>T (n.5156-135A>T) n.372-135A>T c.8117-135A>T (n.8117-135A>T) c.8009-135A>T (n.8009-135A>T) c.7991-135A>T (n.7991-135A>T) c.4763-135A>T (n.4763-135A>T) c.2693-135A>T (n.2693-135A>T) c.8066-135A>T (n.8066-135A>T) c.8012-135A>T (n.8012-135A>T) c.7802-135A>T (n.7802-135A>T) c.7448-135A>T (n.7448-135A>T) c.5345-135A>T (n.5345-135A>T) n.8295-135A>T c.7931-135A>T (n.7931-135A>T) c.7127-135A>T (n.7127-135A>T) c.6932-135A>T (n.6932-135A>T) n.8289-135A>T n.8235-135A>T n.8344-135A>T | gnomAD v4 |