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5 | g.37153988G>T | CA359474430 | CPLANE1 | n.1124C>A c.8125C>A (p.Pro2709Thr) c.7963C>A (p.Pro2655Thr) c.5137C>A (p.Pro1713Thr) n.367C>A n.416C>A c.1239C>A c.5161C>A (p.Pro1721Thr) n.377C>A c.8122C>A (p.Pro2708Thr) c.8014C>A (p.Pro2672Thr) c.7996C>A (p.Pro2666Thr) c.4768C>A (p.Pro1590Thr) c.2698C>A (p.Pro900Thr) c.8071C>A (p.Pro2691Thr) c.8017C>A (p.Pro2673Thr) c.7807C>A (p.Pro2603Thr) c.7453C>A (p.Pro2485Thr) c.5350C>A (p.Pro1784Thr) n.8300C>A c.7936C>A (p.Pro2646Thr) c.7132C>A (p.Pro2378Thr) c.6937C>A (p.Pro2313Thr) n.8294C>A n.8240C>A n.8349C>A | |
5 | g.37153989C>A | CA3237853 | CPLANE1 | n.1123G>T c.8124G>T (p.Leu2708=) c.7962G>T (p.Leu2654=) c.5136G>T (p.Leu1712=) n.366G>T n.415G>T c.1238G>T c.5160G>T (p.Leu1720=) n.376G>T c.8121G>T (p.Leu2707=) c.8013G>T (p.Leu2671=) c.7995G>T (p.Leu2665=) c.4767G>T (p.Leu1589=) c.2697G>T (p.Leu899=) c.8070G>T (p.Leu2690=) c.8016G>T (p.Leu2672=) c.7806G>T (p.Leu2602=) c.7452G>T (p.Leu2484=) c.5349G>T (p.Leu1783=) n.8299G>T c.7935G>T (p.Leu2645=) c.7131G>T (p.Leu2377=) c.6936G>T (p.Leu2312=) n.8293G>T n.8239G>T n.8348G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37153989C= | CA1539651484 | CPLANE1 | n.1123G= c.8124G= (p.Leu2708=) c.7962G= (p.Leu2654=) c.5136G= (p.Leu1712=) n.366G= n.415G= c.1238G= c.5160G= (p.Leu1720=) n.376G= c.8121G= (p.Leu2707=) c.8013G= (p.Leu2671=) c.7995G= (p.Leu2665=) c.4767G= (p.Leu1589=) c.2697G= (p.Leu899=) c.8070G= (p.Leu2690=) c.8016G= (p.Leu2672=) c.7806G= (p.Leu2602=) c.7452G= (p.Leu2484=) c.5349G= (p.Leu1783=) n.8299G= c.7935G= (p.Leu2645=) c.7131G= (p.Leu2377=) c.6936G= (p.Leu2312=) n.8293G= n.8239G= n.8348G= | |
5 | g.37153989C>G | CA444096489 | CPLANE1 | n.1123G>C c.8124G>C (p.Leu2708=) c.7962G>C (p.Leu2654=) c.5136G>C (p.Leu1712=) n.366G>C n.415G>C c.1238G>C c.5160G>C (p.Leu1720=) n.376G>C c.8121G>C (p.Leu2707=) c.8013G>C (p.Leu2671=) c.7995G>C (p.Leu2665=) c.4767G>C (p.Leu1589=) c.2697G>C (p.Leu899=) c.8070G>C (p.Leu2690=) c.8016G>C (p.Leu2672=) c.7806G>C (p.Leu2602=) c.7452G>C (p.Leu2484=) c.5349G>C (p.Leu1783=) n.8299G>C c.7935G>C (p.Leu2645=) c.7131G>C (p.Leu2377=) c.6936G>C (p.Leu2312=) n.8293G>C n.8239G>C n.8348G>C | |
5 | g.37153989C>T | CA117043147 | CPLANE1 | n.1123G>A c.8124G>A (p.Leu2708=) c.7962G>A (p.Leu2654=) c.5136G>A (p.Leu1712=) n.366G>A n.415G>A c.1238G>A c.5160G>A (p.Leu1720=) n.376G>A c.8121G>A (p.Leu2707=) c.8013G>A (p.Leu2671=) c.7995G>A (p.Leu2665=) c.4767G>A (p.Leu1589=) c.2697G>A (p.Leu899=) c.8070G>A (p.Leu2690=) c.8016G>A (p.Leu2672=) c.7806G>A (p.Leu2602=) c.7452G>A (p.Leu2484=) c.5349G>A (p.Leu1783=) n.8299G>A c.7935G>A (p.Leu2645=) c.7131G>A (p.Leu2377=) c.6936G>A (p.Leu2312=) n.8293G>A n.8239G>A n.8348G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37153990A>C | CA359474433 | CPLANE1 | n.1122T>G c.8123T>G (p.Leu2708Arg) c.7961T>G (p.Leu2654Arg) c.5135T>G (p.Leu1712Arg) n.365T>G n.414T>G c.1237T>G c.5159T>G (p.Leu1720Arg) n.375T>G c.8120T>G (p.Leu2707Arg) c.8012T>G (p.Leu2671Arg) c.7994T>G (p.Leu2665Arg) c.4766T>G (p.Leu1589Arg) c.2696T>G (p.Leu899Arg) c.8069T>G (p.Leu2690Arg) c.8015T>G (p.Leu2672Arg) c.7805T>G (p.Leu2602Arg) c.7451T>G (p.Leu2484Arg) c.5348T>G (p.Leu1783Arg) n.8298T>G c.7934T>G (p.Leu2645Arg) c.7130T>G (p.Leu2377Arg) c.6935T>G (p.Leu2312Arg) n.8292T>G n.8238T>G n.8347T>G | |
5 | g.37153990A>G | CA359474435 | CPLANE1 | n.1122T>C c.8123T>C (p.Leu2708Pro) c.7961T>C (p.Leu2654Pro) c.5135T>C (p.Leu1712Pro) n.365T>C n.414T>C c.1237T>C c.5159T>C (p.Leu1720Pro) n.375T>C c.8120T>C (p.Leu2707Pro) c.8012T>C (p.Leu2671Pro) c.7994T>C (p.Leu2665Pro) c.4766T>C (p.Leu1589Pro) c.2696T>C (p.Leu899Pro) c.8069T>C (p.Leu2690Pro) c.8015T>C (p.Leu2672Pro) c.7805T>C (p.Leu2602Pro) c.7451T>C (p.Leu2484Pro) c.5348T>C (p.Leu1783Pro) n.8298T>C c.7934T>C (p.Leu2645Pro) c.7130T>C (p.Leu2377Pro) c.6935T>C (p.Leu2312Pro) n.8292T>C n.8238T>C n.8347T>C | |
5 | g.37153990A>T | CA359474436 | CPLANE1 | n.1122T>A c.8123T>A (p.Leu2708Gln) c.7961T>A (p.Leu2654Gln) c.5135T>A (p.Leu1712Gln) n.365T>A n.414T>A c.1237T>A c.5159T>A (p.Leu1720Gln) n.375T>A c.8120T>A (p.Leu2707Gln) c.8012T>A (p.Leu2671Gln) c.7994T>A (p.Leu2665Gln) c.4766T>A (p.Leu1589Gln) c.2696T>A (p.Leu899Gln) c.8069T>A (p.Leu2690Gln) c.8015T>A (p.Leu2672Gln) c.7805T>A (p.Leu2602Gln) c.7451T>A (p.Leu2484Gln) c.5348T>A (p.Leu1783Gln) n.8298T>A c.7934T>A (p.Leu2645Gln) c.7130T>A (p.Leu2377Gln) c.6935T>A (p.Leu2312Gln) n.8292T>A n.8238T>A n.8347T>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.37153991G>A | CA3237854 | CPLANE1 | n.1121C>T c.8122C>T (p.Leu2708=) c.7960C>T (p.Leu2654=) c.5134C>T (p.Leu1712=) n.364C>T n.413C>T c.1236C>T c.5158C>T (p.Leu1720=) n.374C>T c.8119C>T (p.Leu2707=) c.8011C>T (p.Leu2671=) c.7993C>T (p.Leu2665=) c.4765C>T (p.Leu1589=) c.2695C>T (p.Leu899=) c.8068C>T (p.Leu2690=) c.8014C>T (p.Leu2672=) c.7804C>T (p.Leu2602=) c.7450C>T (p.Leu2484=) c.5347C>T (p.Leu1783=) n.8297C>T c.7933C>T (p.Leu2645=) c.7129C>T (p.Leu2377=) c.6934C>T (p.Leu2312=) n.8291C>T n.8237C>T n.8346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37153991G>C | CA359474438 | CPLANE1 | n.1121C>G c.8122C>G (p.Leu2708Val) c.7960C>G (p.Leu2654Val) c.5134C>G (p.Leu1712Val) n.364C>G n.413C>G c.1236C>G c.5158C>G (p.Leu1720Val) n.374C>G c.8119C>G (p.Leu2707Val) c.8011C>G (p.Leu2671Val) c.7993C>G (p.Leu2665Val) c.4765C>G (p.Leu1589Val) c.2695C>G (p.Leu899Val) c.8068C>G (p.Leu2690Val) c.8014C>G (p.Leu2672Val) c.7804C>G (p.Leu2602Val) c.7450C>G (p.Leu2484Val) c.5347C>G (p.Leu1783Val) n.8297C>G c.7933C>G (p.Leu2645Val) c.7129C>G (p.Leu2377Val) c.6934C>G (p.Leu2312Val) n.8291C>G n.8237C>G n.8346C>G | |
5 | g.37153991G= | CA1539651489 | CPLANE1 | n.1121C= c.8122C= (p.Leu2708=) c.7960C= (p.Leu2654=) c.5134C= (p.Leu1712=) n.364C= n.413C= c.1236C= c.5158C= (p.Leu1720=) n.374C= c.8119C= (p.Leu2707=) c.8011C= (p.Leu2671=) c.7993C= (p.Leu2665=) c.4765C= (p.Leu1589=) c.2695C= (p.Leu899=) c.8068C= (p.Leu2690=) c.8014C= (p.Leu2672=) c.7804C= (p.Leu2602=) c.7450C= (p.Leu2484=) c.5347C= (p.Leu1783=) n.8297C= c.7933C= (p.Leu2645=) c.7129C= (p.Leu2377=) c.6934C= (p.Leu2312=) n.8291C= n.8237C= n.8346C= | |
5 | g.37153991G>T | CA359474442 | CPLANE1 | n.1121C>A c.8122C>A (p.Leu2708Met) c.7960C>A (p.Leu2654Met) c.5134C>A (p.Leu1712Met) n.364C>A n.413C>A c.1236C>A c.5158C>A (p.Leu1720Met) n.374C>A c.8119C>A (p.Leu2707Met) c.8011C>A (p.Leu2671Met) c.7993C>A (p.Leu2665Met) c.4765C>A (p.Leu1589Met) c.2695C>A (p.Leu899Met) c.8068C>A (p.Leu2690Met) c.8014C>A (p.Leu2672Met) c.7804C>A (p.Leu2602Met) c.7450C>A (p.Leu2484Met) c.5347C>A (p.Leu1783Met) n.8297C>A c.7933C>A (p.Leu2645Met) c.7129C>A (p.Leu2377Met) c.6934C>A (p.Leu2312Met) n.8291C>A n.8237C>A n.8346C>A | |
5 | g.37153992A>C | CA444096494 | CPLANE1 | n.1120T>G c.8121T>G (p.Gly2707=) c.7959T>G (p.Gly2653=) c.5133T>G (p.Gly1711=) n.363T>G n.412T>G c.1235T>G c.5157T>G (p.Gly1719=) n.373T>G c.8118T>G (p.Gly2706=) c.8010T>G (p.Gly2670=) c.7992T>G (p.Gly2664=) c.4764T>G (p.Gly1588=) c.2694T>G (p.Gly898=) c.8067T>G (p.Gly2689=) c.8013T>G (p.Gly2671=) c.7803T>G (p.Gly2601=) c.7449T>G (p.Gly2483=) c.5346T>G (p.Gly1782=) n.8296T>G c.7932T>G (p.Gly2644=) c.7128T>G (p.Gly2376=) c.6933T>G (p.Gly2311=) n.8290T>G n.8236T>G n.8345T>G | |
5 | g.37153992A>G | CA444096495 | CPLANE1 | n.1120T>C c.8121T>C (p.Gly2707=) c.7959T>C (p.Gly2653=) c.5133T>C (p.Gly1711=) n.363T>C n.412T>C c.1235T>C c.5157T>C (p.Gly1719=) n.373T>C c.8118T>C (p.Gly2706=) c.8010T>C (p.Gly2670=) c.7992T>C (p.Gly2664=) c.4764T>C (p.Gly1588=) c.2694T>C (p.Gly898=) c.8067T>C (p.Gly2689=) c.8013T>C (p.Gly2671=) c.7803T>C (p.Gly2601=) c.7449T>C (p.Gly2483=) c.5346T>C (p.Gly1782=) n.8296T>C c.7932T>C (p.Gly2644=) c.7128T>C (p.Gly2376=) c.6933T>C (p.Gly2311=) n.8290T>C n.8236T>C n.8345T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37153992A>T | CA444096496 | CPLANE1 | n.1120T>A c.8121T>A (p.Gly2707=) c.7959T>A (p.Gly2653=) c.5133T>A (p.Gly1711=) n.363T>A n.412T>A c.1235T>A c.5157T>A (p.Gly1719=) n.373T>A c.8118T>A (p.Gly2706=) c.8010T>A (p.Gly2670=) c.7992T>A (p.Gly2664=) c.4764T>A (p.Gly1588=) c.2694T>A (p.Gly898=) c.8067T>A (p.Gly2689=) c.8013T>A (p.Gly2671=) c.7803T>A (p.Gly2601=) c.7449T>A (p.Gly2483=) c.5346T>A (p.Gly1782=) n.8296T>A c.7932T>A (p.Gly2644=) c.7128T>A (p.Gly2376=) c.6933T>A (p.Gly2311=) n.8290T>A n.8236T>A n.8345T>A | |
5 | g.37153993C>A | CA359474444 | CPLANE1 | n.1119G>T c.8120G>T (p.Gly2707Val) c.7958G>T (p.Gly2653Val) c.5132G>T (p.Gly1711Val) n.362G>T n.411G>T c.1234G>T c.5156G>T (p.Gly1719Val) n.372G>T c.8117G>T (p.Gly2706Val) c.8009G>T (p.Gly2670Val) c.7991G>T (p.Gly2664Val) c.4763G>T (p.Gly1588Val) c.2693G>T (p.Gly898Val) c.8066G>T (p.Gly2689Val) c.8012G>T (p.Gly2671Val) c.7802G>T (p.Gly2601Val) c.7448G>T (p.Gly2483Val) c.5345G>T (p.Gly1782Val) n.8295G>T c.7931G>T (p.Gly2644Val) c.7127G>T (p.Gly2376Val) c.6932G>T (p.Gly2311Val) n.8289G>T n.8235G>T n.8344G>T | |
5 | g.37153993C= | CA1539651494 | CPLANE1 | n.1119G= c.8120G= (p.Gly2707=) c.7958G= (p.Gly2653=) c.5132G= (p.Gly1711=) n.362G= n.411G= c.1234G= c.5156G= (p.Gly1719=) n.372G= c.8117G= (p.Gly2706=) c.8009G= (p.Gly2670=) c.7991G= (p.Gly2664=) c.4763G= (p.Gly1588=) c.2693G= (p.Gly898=) c.8066G= (p.Gly2689=) c.8012G= (p.Gly2671=) c.7802G= (p.Gly2601=) c.7448G= (p.Gly2483=) c.5345G= (p.Gly1782=) n.8295G= c.7931G= (p.Gly2644=) c.7127G= (p.Gly2376=) c.6932G= (p.Gly2311=) n.8289G= n.8235G= n.8344G= | |
5 | g.37153993C>G | CA359474445 | CPLANE1 | n.1119G>C c.8120G>C (p.Gly2707Ala) c.7958G>C (p.Gly2653Ala) c.5132G>C (p.Gly1711Ala) n.362G>C n.411G>C c.1234G>C c.5156G>C (p.Gly1719Ala) n.372G>C c.8117G>C (p.Gly2706Ala) c.8009G>C (p.Gly2670Ala) c.7991G>C (p.Gly2664Ala) c.4763G>C (p.Gly1588Ala) c.2693G>C (p.Gly898Ala) c.8066G>C (p.Gly2689Ala) c.8012G>C (p.Gly2671Ala) c.7802G>C (p.Gly2601Ala) c.7448G>C (p.Gly2483Ala) c.5345G>C (p.Gly1782Ala) n.8295G>C c.7931G>C (p.Gly2644Ala) c.7127G>C (p.Gly2376Ala) c.6932G>C (p.Gly2311Ala) n.8289G>C n.8235G>C n.8344G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37153993C>T | CA359474447 | CPLANE1 | n.1119G>A c.8120G>A (p.Gly2707Asp) c.7958G>A (p.Gly2653Asp) c.5132G>A (p.Gly1711Asp) n.362G>A n.411G>A c.1234G>A c.5156G>A (p.Gly1719Asp) n.372G>A c.8117G>A (p.Gly2706Asp) c.8009G>A (p.Gly2670Asp) c.7991G>A (p.Gly2664Asp) c.4763G>A (p.Gly1588Asp) c.2693G>A (p.Gly898Asp) c.8066G>A (p.Gly2689Asp) c.8012G>A (p.Gly2671Asp) c.7802G>A (p.Gly2601Asp) c.7448G>A (p.Gly2483Asp) c.5345G>A (p.Gly1782Asp) n.8295G>A c.7931G>A (p.Gly2644Asp) c.7127G>A (p.Gly2376Asp) c.6932G>A (p.Gly2311Asp) n.8289G>A n.8235G>A n.8344G>A | dbSNP |
5 | g.37153994C>A | CA359474449 | CPLANE1 | n.1119-1G>T c.8120-1G>T (n.8120-1G>T) c.7958-1G>T (n.7958-1G>T) c.5132-1G>T (n.5132-1G>T) n.362-1G>T n.411-1G>T c.1234-1G>T c.5156-1G>T (n.5156-1G>T) n.372-1G>T c.8117-1G>T (n.8117-1G>T) c.8009-1G>T (n.8009-1G>T) c.7991-1G>T (n.7991-1G>T) c.4763-1G>T (n.4763-1G>T) c.2693-1G>T (n.2693-1G>T) c.8066-1G>T (n.8066-1G>T) c.8012-1G>T (n.8012-1G>T) c.7802-1G>T (n.7802-1G>T) c.7448-1G>T (n.7448-1G>T) c.5345-1G>T (n.5345-1G>T) n.8295-1G>T c.7931-1G>T (n.7931-1G>T) c.7127-1G>T (n.7127-1G>T) c.6932-1G>T (n.6932-1G>T) n.8289-1G>T n.8235-1G>T n.8344-1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37153994C= | CA1539651502 | CPLANE1 | n.1119-1G= c.8120-1G= (n.8120-1G=) c.7958-1G= (n.7958-1G=) c.5132-1G= (n.5132-1G=) n.362-1G= n.411-1G= c.1234-1G= c.5156-1G= (n.5156-1G=) n.372-1G= c.8117-1G= (n.8117-1G=) c.8009-1G= (n.8009-1G=) c.7991-1G= (n.7991-1G=) c.4763-1G= (n.4763-1G=) c.2693-1G= (n.2693-1G=) c.8066-1G= (n.8066-1G=) c.8012-1G= (n.8012-1G=) c.7802-1G= (n.7802-1G=) c.7448-1G= (n.7448-1G=) c.5345-1G= (n.5345-1G=) n.8295-1G= c.7931-1G= (n.7931-1G=) c.7127-1G= (n.7127-1G=) c.6932-1G= (n.6932-1G=) n.8289-1G= n.8235-1G= n.8344-1G= | |
5 | g.37153994C>G | CA359474450 | CPLANE1 | n.1119-1G>C c.8120-1G>C (n.8120-1G>C) c.7958-1G>C (n.7958-1G>C) c.5132-1G>C (n.5132-1G>C) n.362-1G>C n.411-1G>C c.1234-1G>C c.5156-1G>C (n.5156-1G>C) n.372-1G>C c.8117-1G>C (n.8117-1G>C) c.8009-1G>C (n.8009-1G>C) c.7991-1G>C (n.7991-1G>C) c.4763-1G>C (n.4763-1G>C) c.2693-1G>C (n.2693-1G>C) c.8066-1G>C (n.8066-1G>C) c.8012-1G>C (n.8012-1G>C) c.7802-1G>C (n.7802-1G>C) c.7448-1G>C (n.7448-1G>C) c.5345-1G>C (n.5345-1G>C) n.8295-1G>C c.7931-1G>C (n.7931-1G>C) c.7127-1G>C (n.7127-1G>C) c.6932-1G>C (n.6932-1G>C) n.8289-1G>C n.8235-1G>C n.8344-1G>C | |
5 | g.37153994C>T | CA359474452 | CPLANE1 | n.1119-1G>A c.8120-1G>A (n.8120-1G>A) c.7958-1G>A (n.7958-1G>A) c.5132-1G>A (n.5132-1G>A) n.362-1G>A n.411-1G>A c.1234-1G>A c.5156-1G>A (n.5156-1G>A) n.372-1G>A c.8117-1G>A (n.8117-1G>A) c.8009-1G>A (n.8009-1G>A) c.7991-1G>A (n.7991-1G>A) c.4763-1G>A (n.4763-1G>A) c.2693-1G>A (n.2693-1G>A) c.8066-1G>A (n.8066-1G>A) c.8012-1G>A (n.8012-1G>A) c.7802-1G>A (n.7802-1G>A) c.7448-1G>A (n.7448-1G>A) c.5345-1G>A (n.5345-1G>A) n.8295-1G>A c.7931-1G>A (n.7931-1G>A) c.7127-1G>A (n.7127-1G>A) c.6932-1G>A (n.6932-1G>A) n.8289-1G>A n.8235-1G>A n.8344-1G>A | dbSNP |
5 | g.37153995T>A | CA359474455 | CPLANE1 | n.1119-2A>T c.8120-2A>T (n.8120-2A>T) c.7958-2A>T (n.7958-2A>T) c.5132-2A>T (n.5132-2A>T) n.362-2A>T n.411-2A>T c.1234-2A>T c.5156-2A>T (n.5156-2A>T) n.372-2A>T c.8117-2A>T (n.8117-2A>T) c.8009-2A>T (n.8009-2A>T) c.7991-2A>T (n.7991-2A>T) c.4763-2A>T (n.4763-2A>T) c.2693-2A>T (n.2693-2A>T) c.8066-2A>T (n.8066-2A>T) c.8012-2A>T (n.8012-2A>T) c.7802-2A>T (n.7802-2A>T) c.7448-2A>T (n.7448-2A>T) c.5345-2A>T (n.5345-2A>T) n.8295-2A>T c.7931-2A>T (n.7931-2A>T) c.7127-2A>T (n.7127-2A>T) c.6932-2A>T (n.6932-2A>T) n.8289-2A>T n.8235-2A>T n.8344-2A>T | |
5 | g.37153995T>C | CA359474457 | CPLANE1 | n.1119-2A>G c.8120-2A>G (n.8120-2A>G) c.7958-2A>G (n.7958-2A>G) c.5132-2A>G (n.5132-2A>G) n.362-2A>G n.411-2A>G c.1234-2A>G c.5156-2A>G (n.5156-2A>G) n.372-2A>G c.8117-2A>G (n.8117-2A>G) c.8009-2A>G (n.8009-2A>G) c.7991-2A>G (n.7991-2A>G) c.4763-2A>G (n.4763-2A>G) c.2693-2A>G (n.2693-2A>G) c.8066-2A>G (n.8066-2A>G) c.8012-2A>G (n.8012-2A>G) c.7802-2A>G (n.7802-2A>G) c.7448-2A>G (n.7448-2A>G) c.5345-2A>G (n.5345-2A>G) n.8295-2A>G c.7931-2A>G (n.7931-2A>G) c.7127-2A>G (n.7127-2A>G) c.6932-2A>G (n.6932-2A>G) n.8289-2A>G n.8235-2A>G n.8344-2A>G | |
5 | g.37153995T>G | CA359474453 | CPLANE1 | n.1119-2A>C c.8120-2A>C (n.8120-2A>C) c.7958-2A>C (n.7958-2A>C) c.5132-2A>C (n.5132-2A>C) n.362-2A>C n.411-2A>C c.1234-2A>C c.5156-2A>C (n.5156-2A>C) n.372-2A>C c.8117-2A>C (n.8117-2A>C) c.8009-2A>C (n.8009-2A>C) c.7991-2A>C (n.7991-2A>C) c.4763-2A>C (n.4763-2A>C) c.2693-2A>C (n.2693-2A>C) c.8066-2A>C (n.8066-2A>C) c.8012-2A>C (n.8012-2A>C) c.7802-2A>C (n.7802-2A>C) c.7448-2A>C (n.7448-2A>C) c.5345-2A>C (n.5345-2A>C) n.8295-2A>C c.7931-2A>C (n.7931-2A>C) c.7127-2A>C (n.7127-2A>C) c.6932-2A>C (n.6932-2A>C) n.8289-2A>C n.8235-2A>C n.8344-2A>C | |
5 | g.37154001_37154006del | CA2673584244 | CPLANE1 | n.1119-9_1119-4del c.8120-9_8120-4del (n.8120-9_8120-4del) c.7958-9_7958-4del (n.7958-9_7958-4del) c.5132-9_5132-4del (n.5132-9_5132-4del) n.362-9_362-4del n.411-9_411-4del c.1234-9_1234-4del c.5156-9_5156-4del (n.5156-9_5156-4del) n.372-9_372-4del c.8117-9_8117-4del (n.8117-9_8117-4del) c.8009-9_8009-4del (n.8009-9_8009-4del) c.7991-9_7991-4del (n.7991-9_7991-4del) c.4763-9_4763-4del (n.4763-9_4763-4del) c.2693-9_2693-4del (n.2693-9_2693-4del) c.8066-9_8066-4del (n.8066-9_8066-4del) c.8012-9_8012-4del (n.8012-9_8012-4del) c.7802-9_7802-4del (n.7802-9_7802-4del) c.7448-9_7448-4del (n.7448-9_7448-4del) c.5345-9_5345-4del (n.5345-9_5345-4del) n.8295-9_8295-4del c.7931-9_7931-4del (n.7931-9_7931-4del) c.7127-9_7127-4del (n.7127-9_7127-4del) c.6932-9_6932-4del (n.6932-9_6932-4del) n.8289-9_8289-4del n.8235-9_8235-4del n.8344-9_8344-4del | gnomAD v4 |
5 | g.37153999T>C | CA3237855 | CPLANE1 | n.1119-6A>G c.8120-6A>G (n.8120-6A>G) c.7958-6A>G (n.7958-6A>G) c.5132-6A>G (n.5132-6A>G) n.362-6A>G n.411-6A>G c.1234-6A>G c.5156-6A>G (n.5156-6A>G) n.372-6A>G c.8117-6A>G (n.8117-6A>G) c.8009-6A>G (n.8009-6A>G) c.7991-6A>G (n.7991-6A>G) c.4763-6A>G (n.4763-6A>G) c.2693-6A>G (n.2693-6A>G) c.8066-6A>G (n.8066-6A>G) c.8012-6A>G (n.8012-6A>G) c.7802-6A>G (n.7802-6A>G) c.7448-6A>G (n.7448-6A>G) c.5345-6A>G (n.5345-6A>G) n.8295-6A>G c.7931-6A>G (n.7931-6A>G) c.7127-6A>G (n.7127-6A>G) c.6932-6A>G (n.6932-6A>G) n.8289-6A>G n.8235-6A>G n.8344-6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37154001_37154003del | CA2765914103 | CPLANE1 | n.1119-8_1119-6del c.8120-8_8120-6del (n.8120-8_8120-6del) c.7958-8_7958-6del (n.7958-8_7958-6del) c.5132-8_5132-6del (n.5132-8_5132-6del) n.362-8_362-6del n.411-8_411-6del c.1234-8_1234-6del c.5156-8_5156-6del (n.5156-8_5156-6del) n.372-8_372-6del c.8117-8_8117-6del (n.8117-8_8117-6del) c.8009-8_8009-6del (n.8009-8_8009-6del) c.7991-8_7991-6del (n.7991-8_7991-6del) c.4763-8_4763-6del (n.4763-8_4763-6del) c.2693-8_2693-6del (n.2693-8_2693-6del) c.8066-8_8066-6del (n.8066-8_8066-6del) c.8012-8_8012-6del (n.8012-8_8012-6del) c.7802-8_7802-6del (n.7802-8_7802-6del) c.7448-8_7448-6del (n.7448-8_7448-6del) c.5345-8_5345-6del (n.5345-8_5345-6del) n.8295-8_8295-6del c.7931-8_7931-6del (n.7931-8_7931-6del) c.7127-8_7127-6del (n.7127-8_7127-6del) c.6932-8_6932-6del (n.6932-8_6932-6del) n.8289-8_8289-6del n.8235-8_8235-6del n.8344-8_8344-6del | |
5 | g.37154000A>G | CA2673584245 | CPLANE1 | n.1119-7T>C c.8120-7T>C (n.8120-7T>C) c.7958-7T>C (n.7958-7T>C) c.5132-7T>C (n.5132-7T>C) n.362-7T>C n.411-7T>C c.1234-7T>C c.5156-7T>C (n.5156-7T>C) n.372-7T>C c.8117-7T>C (n.8117-7T>C) c.8009-7T>C (n.8009-7T>C) c.7991-7T>C (n.7991-7T>C) c.4763-7T>C (n.4763-7T>C) c.2693-7T>C (n.2693-7T>C) c.8066-7T>C (n.8066-7T>C) c.8012-7T>C (n.8012-7T>C) c.7802-7T>C (n.7802-7T>C) c.7448-7T>C (n.7448-7T>C) c.5345-7T>C (n.5345-7T>C) n.8295-7T>C c.7931-7T>C (n.7931-7T>C) c.7127-7T>C (n.7127-7T>C) c.6932-7T>C (n.6932-7T>C) n.8289-7T>C n.8235-7T>C n.8344-7T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37154004A= | CA1539651513 | CPLANE1 | n.1119-11T= c.8120-11T= (n.8120-11T=) c.7958-11T= (n.7958-11T=) c.5132-11T= (n.5132-11T=) n.362-11T= n.411-11T= c.1234-11T= c.5156-11T= (n.5156-11T=) n.372-11T= c.8117-11T= (n.8117-11T=) c.8009-11T= (n.8009-11T=) c.7991-11T= (n.7991-11T=) c.4763-11T= (n.4763-11T=) c.2693-11T= (n.2693-11T=) c.8066-11T= (n.8066-11T=) c.8012-11T= (n.8012-11T=) c.7802-11T= (n.7802-11T=) c.7448-11T= (n.7448-11T=) c.5345-11T= (n.5345-11T=) n.8295-11T= c.7931-11T= (n.7931-11T=) c.7127-11T= (n.7127-11T=) c.6932-11T= (n.6932-11T=) n.8289-11T= n.8235-11T= n.8344-11T= | |
5 | g.37154004A>G | CA559295458 | CPLANE1 | n.1119-11T>C c.8120-11T>C (n.8120-11T>C) c.7958-11T>C (n.7958-11T>C) c.5132-11T>C (n.5132-11T>C) n.362-11T>C n.411-11T>C c.1234-11T>C c.5156-11T>C (n.5156-11T>C) n.372-11T>C c.8117-11T>C (n.8117-11T>C) c.8009-11T>C (n.8009-11T>C) c.7991-11T>C (n.7991-11T>C) c.4763-11T>C (n.4763-11T>C) c.2693-11T>C (n.2693-11T>C) c.8066-11T>C (n.8066-11T>C) c.8012-11T>C (n.8012-11T>C) c.7802-11T>C (n.7802-11T>C) c.7448-11T>C (n.7448-11T>C) c.5345-11T>C (n.5345-11T>C) n.8295-11T>C c.7931-11T>C (n.7931-11T>C) c.7127-11T>C (n.7127-11T>C) c.6932-11T>C (n.6932-11T>C) n.8289-11T>C n.8235-11T>C n.8344-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37154013_37154169del | CA2765914104 | CPLANE1 | n.1119-167_1119-11del c.8120-167_8120-11del (n.8120-167_8120-11del) c.7958-167_7958-11del (n.7958-167_7958-11del) c.5132-167_5132-11del (n.5132-167_5132-11del) n.362-167_362-11del n.411-167_411-11del c.1234-167_1234-11del c.5156-167_5156-11del (n.5156-167_5156-11del) n.372-167_372-11del c.8117-167_8117-11del (n.8117-167_8117-11del) c.8009-167_8009-11del (n.8009-167_8009-11del) c.7991-167_7991-11del (n.7991-167_7991-11del) c.4763-167_4763-11del (n.4763-167_4763-11del) c.2693-167_2693-11del (n.2693-167_2693-11del) c.8066-167_8066-11del (n.8066-167_8066-11del) c.8012-167_8012-11del (n.8012-167_8012-11del) c.7802-167_7802-11del (n.7802-167_7802-11del) c.7448-167_7448-11del (n.7448-167_7448-11del) c.5345-167_5345-11del (n.5345-167_5345-11del) n.8295-167_8295-11del c.7931-167_7931-11del (n.7931-167_7931-11del) c.7127-167_7127-11del (n.7127-167_7127-11del) c.6932-167_6932-11del (n.6932-167_6932-11del) n.8289-167_8289-11del n.8235-167_8235-11del n.8344-167_8344-11del | |
5 | g.37154005T>C | CA1539651519 | CPLANE1 | n.1119-12A>G c.8120-12A>G (n.8120-12A>G) c.7958-12A>G (n.7958-12A>G) c.5132-12A>G (n.5132-12A>G) n.362-12A>G n.411-12A>G c.1234-12A>G c.5156-12A>G (n.5156-12A>G) n.372-12A>G c.8117-12A>G (n.8117-12A>G) c.8009-12A>G (n.8009-12A>G) c.7991-12A>G (n.7991-12A>G) c.4763-12A>G (n.4763-12A>G) c.2693-12A>G (n.2693-12A>G) c.8066-12A>G (n.8066-12A>G) c.8012-12A>G (n.8012-12A>G) c.7802-12A>G (n.7802-12A>G) c.7448-12A>G (n.7448-12A>G) c.5345-12A>G (n.5345-12A>G) n.8295-12A>G c.7931-12A>G (n.7931-12A>G) c.7127-12A>G (n.7127-12A>G) c.6932-12A>G (n.6932-12A>G) n.8289-12A>G n.8235-12A>G n.8344-12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37154005T= | CA1539651518 | CPLANE1 | n.1119-12A= c.8120-12A= (n.8120-12A=) c.7958-12A= (n.7958-12A=) c.5132-12A= (n.5132-12A=) n.362-12A= n.411-12A= c.1234-12A= c.5156-12A= (n.5156-12A=) n.372-12A= c.8117-12A= (n.8117-12A=) c.8009-12A= (n.8009-12A=) c.7991-12A= (n.7991-12A=) c.4763-12A= (n.4763-12A=) c.2693-12A= (n.2693-12A=) c.8066-12A= (n.8066-12A=) c.8012-12A= (n.8012-12A=) c.7802-12A= (n.7802-12A=) c.7448-12A= (n.7448-12A=) c.5345-12A= (n.5345-12A=) n.8295-12A= c.7931-12A= (n.7931-12A=) c.7127-12A= (n.7127-12A=) c.6932-12A= (n.6932-12A=) n.8289-12A= n.8235-12A= n.8344-12A= | |
5 | g.37154006A= | CA1539651524 | CPLANE1 | n.1119-13T= c.8120-13T= (n.8120-13T=) c.7958-13T= (n.7958-13T=) c.5132-13T= (n.5132-13T=) n.362-13T= n.411-13T= c.1234-13T= c.5156-13T= (n.5156-13T=) n.372-13T= c.8117-13T= (n.8117-13T=) c.8009-13T= (n.8009-13T=) c.7991-13T= (n.7991-13T=) c.4763-13T= (n.4763-13T=) c.2693-13T= (n.2693-13T=) c.8066-13T= (n.8066-13T=) c.8012-13T= (n.8012-13T=) c.7802-13T= (n.7802-13T=) c.7448-13T= (n.7448-13T=) c.5345-13T= (n.5345-13T=) n.8295-13T= c.7931-13T= (n.7931-13T=) c.7127-13T= (n.7127-13T=) c.6932-13T= (n.6932-13T=) n.8289-13T= n.8235-13T= n.8344-13T= | |
5 | g.37154006A>G | CA3237856 | CPLANE1 | n.1119-13T>C c.8120-13T>C (n.8120-13T>C) c.7958-13T>C (n.7958-13T>C) c.5132-13T>C (n.5132-13T>C) n.362-13T>C n.411-13T>C c.1234-13T>C c.5156-13T>C (n.5156-13T>C) n.372-13T>C c.8117-13T>C (n.8117-13T>C) c.8009-13T>C (n.8009-13T>C) c.7991-13T>C (n.7991-13T>C) c.4763-13T>C (n.4763-13T>C) c.2693-13T>C (n.2693-13T>C) c.8066-13T>C (n.8066-13T>C) c.8012-13T>C (n.8012-13T>C) c.7802-13T>C (n.7802-13T>C) c.7448-13T>C (n.7448-13T>C) c.5345-13T>C (n.5345-13T>C) n.8295-13T>C c.7931-13T>C (n.7931-13T>C) c.7127-13T>C (n.7127-13T>C) c.6932-13T>C (n.6932-13T>C) n.8289-13T>C n.8235-13T>C n.8344-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37154009A= | CA1539651528 | CPLANE1 | n.1119-16T= c.8120-16T= (n.8120-16T=) c.7958-16T= (n.7958-16T=) c.5132-16T= (n.5132-16T=) n.362-16T= n.411-16T= c.1234-16T= c.5156-16T= (n.5156-16T=) n.372-16T= c.8117-16T= (n.8117-16T=) c.8009-16T= (n.8009-16T=) c.7991-16T= (n.7991-16T=) c.4763-16T= (n.4763-16T=) c.2693-16T= (n.2693-16T=) c.8066-16T= (n.8066-16T=) c.8012-16T= (n.8012-16T=) c.7802-16T= (n.7802-16T=) c.7448-16T= (n.7448-16T=) c.5345-16T= (n.5345-16T=) n.8295-16T= c.7931-16T= (n.7931-16T=) c.7127-16T= (n.7127-16T=) c.6932-16T= (n.6932-16T=) n.8289-16T= n.8235-16T= n.8344-16T= | |
5 | g.37154009A>G | CA559295459 | CPLANE1 | n.1119-16T>C c.8120-16T>C (n.8120-16T>C) c.7958-16T>C (n.7958-16T>C) c.5132-16T>C (n.5132-16T>C) n.362-16T>C n.411-16T>C c.1234-16T>C c.5156-16T>C (n.5156-16T>C) n.372-16T>C c.8117-16T>C (n.8117-16T>C) c.8009-16T>C (n.8009-16T>C) c.7991-16T>C (n.7991-16T>C) c.4763-16T>C (n.4763-16T>C) c.2693-16T>C (n.2693-16T>C) c.8066-16T>C (n.8066-16T>C) c.8012-16T>C (n.8012-16T>C) c.7802-16T>C (n.7802-16T>C) c.7448-16T>C (n.7448-16T>C) c.5345-16T>C (n.5345-16T>C) n.8295-16T>C c.7931-16T>C (n.7931-16T>C) c.7127-16T>C (n.7127-16T>C) c.6932-16T>C (n.6932-16T>C) n.8289-16T>C n.8235-16T>C n.8344-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37154011T>C | CA2673584246 | CPLANE1 | n.1119-18A>G c.8120-18A>G (n.8120-18A>G) c.7958-18A>G (n.7958-18A>G) c.5132-18A>G (n.5132-18A>G) n.362-18A>G n.411-18A>G c.1234-18A>G c.5156-18A>G (n.5156-18A>G) n.372-18A>G c.8117-18A>G (n.8117-18A>G) c.8009-18A>G (n.8009-18A>G) c.7991-18A>G (n.7991-18A>G) c.4763-18A>G (n.4763-18A>G) c.2693-18A>G (n.2693-18A>G) c.8066-18A>G (n.8066-18A>G) c.8012-18A>G (n.8012-18A>G) c.7802-18A>G (n.7802-18A>G) c.7448-18A>G (n.7448-18A>G) c.5345-18A>G (n.5345-18A>G) n.8295-18A>G c.7931-18A>G (n.7931-18A>G) c.7127-18A>G (n.7127-18A>G) c.6932-18A>G (n.6932-18A>G) n.8289-18A>G n.8235-18A>G n.8344-18A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37154012A= | CA1539651531 | CPLANE1 | n.1119-19T= c.8120-19T= (n.8120-19T=) c.7958-19T= (n.7958-19T=) c.5132-19T= (n.5132-19T=) n.362-19T= n.411-19T= c.1234-19T= c.5156-19T= (n.5156-19T=) n.372-19T= c.8117-19T= (n.8117-19T=) c.8009-19T= (n.8009-19T=) c.7991-19T= (n.7991-19T=) c.4763-19T= (n.4763-19T=) c.2693-19T= (n.2693-19T=) c.8066-19T= (n.8066-19T=) c.8012-19T= (n.8012-19T=) c.7802-19T= (n.7802-19T=) c.7448-19T= (n.7448-19T=) c.5345-19T= (n.5345-19T=) n.8295-19T= c.7931-19T= (n.7931-19T=) c.7127-19T= (n.7127-19T=) c.6932-19T= (n.6932-19T=) n.8289-19T= n.8235-19T= n.8344-19T= | |
5 | g.37154012A>G | CA3237857 | CPLANE1 | n.1119-19T>C c.8120-19T>C (n.8120-19T>C) c.7958-19T>C (n.7958-19T>C) c.5132-19T>C (n.5132-19T>C) n.362-19T>C n.411-19T>C c.1234-19T>C c.5156-19T>C (n.5156-19T>C) n.372-19T>C c.8117-19T>C (n.8117-19T>C) c.8009-19T>C (n.8009-19T>C) c.7991-19T>C (n.7991-19T>C) c.4763-19T>C (n.4763-19T>C) c.2693-19T>C (n.2693-19T>C) c.8066-19T>C (n.8066-19T>C) c.8012-19T>C (n.8012-19T>C) c.7802-19T>C (n.7802-19T>C) c.7448-19T>C (n.7448-19T>C) c.5345-19T>C (n.5345-19T>C) n.8295-19T>C c.7931-19T>C (n.7931-19T>C) c.7127-19T>C (n.7127-19T>C) c.6932-19T>C (n.6932-19T>C) n.8289-19T>C n.8235-19T>C n.8344-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37154014A= | CA1539651533 | CPLANE1 | n.1119-21T= c.8120-21T= (n.8120-21T=) c.7958-21T= (n.7958-21T=) c.5132-21T= (n.5132-21T=) n.362-21T= n.411-21T= c.1234-21T= c.5156-21T= (n.5156-21T=) n.372-21T= c.8117-21T= (n.8117-21T=) c.8009-21T= (n.8009-21T=) c.7991-21T= (n.7991-21T=) c.4763-21T= (n.4763-21T=) c.2693-21T= (n.2693-21T=) c.8066-21T= (n.8066-21T=) c.8012-21T= (n.8012-21T=) c.7802-21T= (n.7802-21T=) c.7448-21T= (n.7448-21T=) c.5345-21T= (n.5345-21T=) n.8295-21T= c.7931-21T= (n.7931-21T=) c.7127-21T= (n.7127-21T=) c.6932-21T= (n.6932-21T=) n.8289-21T= n.8235-21T= n.8344-21T= | |
5 | g.37154014A>C | CA3237858 | CPLANE1 | n.1119-21T>G c.8120-21T>G (n.8120-21T>G) c.7958-21T>G (n.7958-21T>G) c.5132-21T>G (n.5132-21T>G) n.362-21T>G n.411-21T>G c.1234-21T>G c.5156-21T>G (n.5156-21T>G) n.372-21T>G c.8117-21T>G (n.8117-21T>G) c.8009-21T>G (n.8009-21T>G) c.7991-21T>G (n.7991-21T>G) c.4763-21T>G (n.4763-21T>G) c.2693-21T>G (n.2693-21T>G) c.8066-21T>G (n.8066-21T>G) c.8012-21T>G (n.8012-21T>G) c.7802-21T>G (n.7802-21T>G) c.7448-21T>G (n.7448-21T>G) c.5345-21T>G (n.5345-21T>G) n.8295-21T>G c.7931-21T>G (n.7931-21T>G) c.7127-21T>G (n.7127-21T>G) c.6932-21T>G (n.6932-21T>G) n.8289-21T>G n.8235-21T>G n.8344-21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37154015A= | CA1539651535 | CPLANE1 | n.1119-22T= c.8120-22T= (n.8120-22T=) c.7958-22T= (n.7958-22T=) c.5132-22T= (n.5132-22T=) n.362-22T= n.411-22T= c.1234-22T= c.5156-22T= (n.5156-22T=) n.372-22T= c.8117-22T= (n.8117-22T=) c.8009-22T= (n.8009-22T=) c.7991-22T= (n.7991-22T=) c.4763-22T= (n.4763-22T=) c.2693-22T= (n.2693-22T=) c.8066-22T= (n.8066-22T=) c.8012-22T= (n.8012-22T=) c.7802-22T= (n.7802-22T=) c.7448-22T= (n.7448-22T=) c.5345-22T= (n.5345-22T=) n.8295-22T= c.7931-22T= (n.7931-22T=) c.7127-22T= (n.7127-22T=) c.6932-22T= (n.6932-22T=) n.8289-22T= n.8235-22T= n.8344-22T= | |
5 | g.37154015A>C | CA2740630988 | CPLANE1 | n.1119-22T>G c.8120-22T>G (n.8120-22T>G) c.7958-22T>G (n.7958-22T>G) c.5132-22T>G (n.5132-22T>G) n.362-22T>G n.411-22T>G c.1234-22T>G c.5156-22T>G (n.5156-22T>G) n.372-22T>G c.8117-22T>G (n.8117-22T>G) c.8009-22T>G (n.8009-22T>G) c.7991-22T>G (n.7991-22T>G) c.4763-22T>G (n.4763-22T>G) c.2693-22T>G (n.2693-22T>G) c.8066-22T>G (n.8066-22T>G) c.8012-22T>G (n.8012-22T>G) c.7802-22T>G (n.7802-22T>G) c.7448-22T>G (n.7448-22T>G) c.5345-22T>G (n.5345-22T>G) n.8295-22T>G c.7931-22T>G (n.7931-22T>G) c.7127-22T>G (n.7127-22T>G) c.6932-22T>G (n.6932-22T>G) n.8289-22T>G n.8235-22T>G n.8344-22T>G | |
5 | g.37154015A>G | CA1539651537 | CPLANE1 | n.1119-22T>C c.8120-22T>C (n.8120-22T>C) c.7958-22T>C (n.7958-22T>C) c.5132-22T>C (n.5132-22T>C) n.362-22T>C n.411-22T>C c.1234-22T>C c.5156-22T>C (n.5156-22T>C) n.372-22T>C c.8117-22T>C (n.8117-22T>C) c.8009-22T>C (n.8009-22T>C) c.7991-22T>C (n.7991-22T>C) c.4763-22T>C (n.4763-22T>C) c.2693-22T>C (n.2693-22T>C) c.8066-22T>C (n.8066-22T>C) c.8012-22T>C (n.8012-22T>C) c.7802-22T>C (n.7802-22T>C) c.7448-22T>C (n.7448-22T>C) c.5345-22T>C (n.5345-22T>C) n.8295-22T>C c.7931-22T>C (n.7931-22T>C) c.7127-22T>C (n.7127-22T>C) c.6932-22T>C (n.6932-22T>C) n.8289-22T>C n.8235-22T>C n.8344-22T>C | dbSNP |
5 | g.37154016G>T | CA2673584247 | CPLANE1 | n.1119-23C>A c.8120-23C>A (n.8120-23C>A) c.7958-23C>A (n.7958-23C>A) c.5132-23C>A (n.5132-23C>A) n.362-23C>A n.411-23C>A c.1234-23C>A c.5156-23C>A (n.5156-23C>A) n.372-23C>A c.8117-23C>A (n.8117-23C>A) c.8009-23C>A (n.8009-23C>A) c.7991-23C>A (n.7991-23C>A) c.4763-23C>A (n.4763-23C>A) c.2693-23C>A (n.2693-23C>A) c.8066-23C>A (n.8066-23C>A) c.8012-23C>A (n.8012-23C>A) c.7802-23C>A (n.7802-23C>A) c.7448-23C>A (n.7448-23C>A) c.5345-23C>A (n.5345-23C>A) n.8295-23C>A c.7931-23C>A (n.7931-23C>A) c.7127-23C>A (n.7127-23C>A) c.6932-23C>A (n.6932-23C>A) n.8289-23C>A n.8235-23C>A n.8344-23C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37154017C>A | CA3237859 | CPLANE1 | n.1119-24G>T c.8120-24G>T (n.8120-24G>T) c.7958-24G>T (n.7958-24G>T) c.5132-24G>T (n.5132-24G>T) n.362-24G>T n.411-24G>T c.1234-24G>T c.5156-24G>T (n.5156-24G>T) n.372-24G>T c.8117-24G>T (n.8117-24G>T) c.8009-24G>T (n.8009-24G>T) c.7991-24G>T (n.7991-24G>T) c.4763-24G>T (n.4763-24G>T) c.2693-24G>T (n.2693-24G>T) c.8066-24G>T (n.8066-24G>T) c.8012-24G>T (n.8012-24G>T) c.7802-24G>T (n.7802-24G>T) c.7448-24G>T (n.7448-24G>T) c.5345-24G>T (n.5345-24G>T) n.8295-24G>T c.7931-24G>T (n.7931-24G>T) c.7127-24G>T (n.7127-24G>T) c.6932-24G>T (n.6932-24G>T) n.8289-24G>T n.8235-24G>T n.8344-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37154017C= | CA1539651538 | CPLANE1 | n.1119-24G= c.8120-24G= (n.8120-24G=) c.7958-24G= (n.7958-24G=) c.5132-24G= (n.5132-24G=) n.362-24G= n.411-24G= c.1234-24G= c.5156-24G= (n.5156-24G=) n.372-24G= c.8117-24G= (n.8117-24G=) c.8009-24G= (n.8009-24G=) c.7991-24G= (n.7991-24G=) c.4763-24G= (n.4763-24G=) c.2693-24G= (n.2693-24G=) c.8066-24G= (n.8066-24G=) c.8012-24G= (n.8012-24G=) c.7802-24G= (n.7802-24G=) c.7448-24G= (n.7448-24G=) c.5345-24G= (n.5345-24G=) n.8295-24G= c.7931-24G= (n.7931-24G=) c.7127-24G= (n.7127-24G=) c.6932-24G= (n.6932-24G=) n.8289-24G= n.8235-24G= n.8344-24G= | |
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5 | g.37154022T= | CA1539651542 | CPLANE1 | n.1119-29A= c.8120-29A= (n.8120-29A=) c.7958-29A= (n.7958-29A=) c.5132-29A= (n.5132-29A=) n.362-29A= n.411-29A= c.1234-29A= c.5156-29A= (n.5156-29A=) n.372-29A= c.8117-29A= (n.8117-29A=) c.8009-29A= (n.8009-29A=) c.7991-29A= (n.7991-29A=) c.4763-29A= (n.4763-29A=) c.2693-29A= (n.2693-29A=) c.8066-29A= (n.8066-29A=) c.8012-29A= (n.8012-29A=) c.7802-29A= (n.7802-29A=) c.7448-29A= (n.7448-29A=) c.5345-29A= (n.5345-29A=) n.8295-29A= c.7931-29A= (n.7931-29A=) c.7127-29A= (n.7127-29A=) c.6932-29A= (n.6932-29A=) n.8289-29A= n.8235-29A= n.8344-29A= | |
5 | g.37154023T>C | CA2673584248 | CPLANE1 | n.1119-30A>G c.8120-30A>G (n.8120-30A>G) c.7958-30A>G (n.7958-30A>G) c.5132-30A>G (n.5132-30A>G) n.362-30A>G n.411-30A>G c.1234-30A>G c.5156-30A>G (n.5156-30A>G) n.372-30A>G c.8117-30A>G (n.8117-30A>G) c.8009-30A>G (n.8009-30A>G) c.7991-30A>G (n.7991-30A>G) c.4763-30A>G (n.4763-30A>G) c.2693-30A>G (n.2693-30A>G) c.8066-30A>G (n.8066-30A>G) c.8012-30A>G (n.8012-30A>G) c.7802-30A>G (n.7802-30A>G) c.7448-30A>G (n.7448-30A>G) c.5345-30A>G (n.5345-30A>G) n.8295-30A>G c.7931-30A>G (n.7931-30A>G) c.7127-30A>G (n.7127-30A>G) c.6932-30A>G (n.6932-30A>G) n.8289-30A>G n.8235-30A>G n.8344-30A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.37154024G>T | CA2673584249 | CPLANE1 | n.1119-31C>A c.8120-31C>A (n.8120-31C>A) c.7958-31C>A (n.7958-31C>A) c.5132-31C>A (n.5132-31C>A) n.362-31C>A n.411-31C>A c.1234-31C>A c.5156-31C>A (n.5156-31C>A) n.372-31C>A c.8117-31C>A (n.8117-31C>A) c.8009-31C>A (n.8009-31C>A) c.7991-31C>A (n.7991-31C>A) c.4763-31C>A (n.4763-31C>A) c.2693-31C>A (n.2693-31C>A) c.8066-31C>A (n.8066-31C>A) c.8012-31C>A (n.8012-31C>A) c.7802-31C>A (n.7802-31C>A) c.7448-31C>A (n.7448-31C>A) c.5345-31C>A (n.5345-31C>A) n.8295-31C>A c.7931-31C>A (n.7931-31C>A) c.7127-31C>A (n.7127-31C>A) c.6932-31C>A (n.6932-31C>A) n.8289-31C>A n.8235-31C>A n.8344-31C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37154025A= | CA1539651550 | CPLANE1 | n.1119-32T= c.8120-32T= (n.8120-32T=) c.7958-32T= (n.7958-32T=) c.5132-32T= (n.5132-32T=) n.362-32T= n.411-32T= c.1234-32T= c.5156-32T= (n.5156-32T=) n.372-32T= c.8117-32T= (n.8117-32T=) c.8009-32T= (n.8009-32T=) c.7991-32T= (n.7991-32T=) c.4763-32T= (n.4763-32T=) c.2693-32T= (n.2693-32T=) c.8066-32T= (n.8066-32T=) c.8012-32T= (n.8012-32T=) c.7802-32T= (n.7802-32T=) c.7448-32T= (n.7448-32T=) c.5345-32T= (n.5345-32T=) n.8295-32T= c.7931-32T= (n.7931-32T=) c.7127-32T= (n.7127-32T=) c.6932-32T= (n.6932-32T=) n.8289-32T= n.8235-32T= n.8344-32T= | |
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5 | g.37154025A>G | CA3237860 | CPLANE1 | n.1119-32T>C c.8120-32T>C (n.8120-32T>C) c.7958-32T>C (n.7958-32T>C) c.5132-32T>C (n.5132-32T>C) n.362-32T>C n.411-32T>C c.1234-32T>C c.5156-32T>C (n.5156-32T>C) n.372-32T>C c.8117-32T>C (n.8117-32T>C) c.8009-32T>C (n.8009-32T>C) c.7991-32T>C (n.7991-32T>C) c.4763-32T>C (n.4763-32T>C) c.2693-32T>C (n.2693-32T>C) c.8066-32T>C (n.8066-32T>C) c.8012-32T>C (n.8012-32T>C) c.7802-32T>C (n.7802-32T>C) c.7448-32T>C (n.7448-32T>C) c.5345-32T>C (n.5345-32T>C) n.8295-32T>C c.7931-32T>C (n.7931-32T>C) c.7127-32T>C (n.7127-32T>C) c.6932-32T>C (n.6932-32T>C) n.8289-32T>C n.8235-32T>C n.8344-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37154029T>G | CA2673584252 | CPLANE1 | n.1119-36A>C c.8120-36A>C (n.8120-36A>C) c.7958-36A>C (n.7958-36A>C) c.5132-36A>C (n.5132-36A>C) n.362-36A>C n.411-36A>C c.1234-36A>C c.5156-36A>C (n.5156-36A>C) n.372-36A>C c.8117-36A>C (n.8117-36A>C) c.8009-36A>C (n.8009-36A>C) c.7991-36A>C (n.7991-36A>C) c.4763-36A>C (n.4763-36A>C) c.2693-36A>C (n.2693-36A>C) c.8066-36A>C (n.8066-36A>C) c.8012-36A>C (n.8012-36A>C) c.7802-36A>C (n.7802-36A>C) c.7448-36A>C (n.7448-36A>C) c.5345-36A>C (n.5345-36A>C) n.8295-36A>C c.7931-36A>C (n.7931-36A>C) c.7127-36A>C (n.7127-36A>C) c.6932-36A>C (n.6932-36A>C) n.8289-36A>C n.8235-36A>C n.8344-36A>C | gnomAD v4 |
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5 | g.37154034A>G | CA2708563525 | CPLANE1 | n.1119-41T>C c.8120-41T>C (n.8120-41T>C) c.7958-41T>C (n.7958-41T>C) c.5132-41T>C (n.5132-41T>C) n.362-41T>C n.411-41T>C c.1234-41T>C c.5156-41T>C (n.5156-41T>C) n.372-41T>C c.8117-41T>C (n.8117-41T>C) c.8009-41T>C (n.8009-41T>C) c.7991-41T>C (n.7991-41T>C) c.4763-41T>C (n.4763-41T>C) c.2693-41T>C (n.2693-41T>C) c.8066-41T>C (n.8066-41T>C) c.8012-41T>C (n.8012-41T>C) c.7802-41T>C (n.7802-41T>C) c.7448-41T>C (n.7448-41T>C) c.5345-41T>C (n.5345-41T>C) n.8295-41T>C c.7931-41T>C (n.7931-41T>C) c.7127-41T>C (n.7127-41T>C) c.6932-41T>C (n.6932-41T>C) n.8289-41T>C n.8235-41T>C n.8344-41T>C | dbSNP |
5 | g.37154036del | CA2673584253 | CPLANE1 | n.1119-41del c.8120-41del (n.8120-41del) c.7958-41del (n.7958-41del) c.5132-41del (n.5132-41del) n.362-41del n.411-41del c.1234-41del c.5156-41del (n.5156-41del) n.372-41del c.8117-41del (n.8117-41del) c.8009-41del (n.8009-41del) c.7991-41del (n.7991-41del) c.4763-41del (n.4763-41del) c.2693-41del (n.2693-41del) c.8066-41del (n.8066-41del) c.8012-41del (n.8012-41del) c.7802-41del (n.7802-41del) c.7448-41del (n.7448-41del) c.5345-41del (n.5345-41del) n.8295-41del c.7931-41del (n.7931-41del) c.7127-41del (n.7127-41del) c.6932-41del (n.6932-41del) n.8289-41del n.8235-41del n.8344-41del | gnomAD v4 |
5 | g.37154036_37154039del | CA2578290619 | CPLANE1 | n.1119-44_1119-41del c.8120-44_8120-41del (n.8120-44_8120-41del) c.7958-44_7958-41del (n.7958-44_7958-41del) c.5132-44_5132-41del (n.5132-44_5132-41del) n.362-44_362-41del n.411-44_411-41del c.1234-44_1234-41del c.5156-44_5156-41del (n.5156-44_5156-41del) n.372-44_372-41del c.8117-44_8117-41del (n.8117-44_8117-41del) c.8009-44_8009-41del (n.8009-44_8009-41del) c.7991-44_7991-41del (n.7991-44_7991-41del) c.4763-44_4763-41del (n.4763-44_4763-41del) c.2693-44_2693-41del (n.2693-44_2693-41del) c.8066-44_8066-41del (n.8066-44_8066-41del) c.8012-44_8012-41del (n.8012-44_8012-41del) c.7802-44_7802-41del (n.7802-44_7802-41del) c.7448-44_7448-41del (n.7448-44_7448-41del) c.5345-44_5345-41del (n.5345-44_5345-41del) n.8295-44_8295-41del c.7931-44_7931-41del (n.7931-44_7931-41del) c.7127-44_7127-41del (n.7127-44_7127-41del) c.6932-44_6932-41del (n.6932-44_6932-41del) n.8289-44_8289-41del n.8235-44_8235-41del n.8344-44_8344-41del | gnomAD v4 |
5 | g.37154035A>C | CA2765914109 | CPLANE1 | n.1119-42T>G c.8120-42T>G (n.8120-42T>G) c.7958-42T>G (n.7958-42T>G) c.5132-42T>G (n.5132-42T>G) n.362-42T>G n.411-42T>G c.1234-42T>G c.5156-42T>G (n.5156-42T>G) n.372-42T>G c.8117-42T>G (n.8117-42T>G) c.8009-42T>G (n.8009-42T>G) c.7991-42T>G (n.7991-42T>G) c.4763-42T>G (n.4763-42T>G) c.2693-42T>G (n.2693-42T>G) c.8066-42T>G (n.8066-42T>G) c.8012-42T>G (n.8012-42T>G) c.7802-42T>G (n.7802-42T>G) c.7448-42T>G (n.7448-42T>G) c.5345-42T>G (n.5345-42T>G) n.8295-42T>G c.7931-42T>G (n.7931-42T>G) c.7127-42T>G (n.7127-42T>G) c.6932-42T>G (n.6932-42T>G) n.8289-42T>G n.8235-42T>G n.8344-42T>G | |
5 | g.37154039_37154041del | CA2578290620 | CPLANE1 | n.1119-44_1119-42del c.8120-44_8120-42del (n.8120-44_8120-42del) c.7958-44_7958-42del (n.7958-44_7958-42del) c.5132-44_5132-42del (n.5132-44_5132-42del) n.362-44_362-42del n.411-44_411-42del c.1234-44_1234-42del c.5156-44_5156-42del (n.5156-44_5156-42del) n.372-44_372-42del c.8117-44_8117-42del (n.8117-44_8117-42del) c.8009-44_8009-42del (n.8009-44_8009-42del) c.7991-44_7991-42del (n.7991-44_7991-42del) c.4763-44_4763-42del (n.4763-44_4763-42del) c.2693-44_2693-42del (n.2693-44_2693-42del) c.8066-44_8066-42del (n.8066-44_8066-42del) c.8012-44_8012-42del (n.8012-44_8012-42del) c.7802-44_7802-42del (n.7802-44_7802-42del) c.7448-44_7448-42del (n.7448-44_7448-42del) c.5345-44_5345-42del (n.5345-44_5345-42del) n.8295-44_8295-42del c.7931-44_7931-42del (n.7931-44_7931-42del) c.7127-44_7127-42del (n.7127-44_7127-42del) c.6932-44_6932-42del (n.6932-44_6932-42del) n.8289-44_8289-42del n.8235-44_8235-42del n.8344-44_8344-42del | |
5 | g.37154036A= | CA1539651576 | CPLANE1 | n.1119-43T= c.8120-43T= (n.8120-43T=) c.7958-43T= (n.7958-43T=) c.5132-43T= (n.5132-43T=) n.362-43T= n.411-43T= c.1234-43T= c.5156-43T= (n.5156-43T=) n.372-43T= c.8117-43T= (n.8117-43T=) c.8009-43T= (n.8009-43T=) c.7991-43T= (n.7991-43T=) c.4763-43T= (n.4763-43T=) c.2693-43T= (n.2693-43T=) c.8066-43T= (n.8066-43T=) c.8012-43T= (n.8012-43T=) c.7802-43T= (n.7802-43T=) c.7448-43T= (n.7448-43T=) c.5345-43T= (n.5345-43T=) n.8295-43T= c.7931-43T= (n.7931-43T=) c.7127-43T= (n.7127-43T=) c.6932-43T= (n.6932-43T=) n.8289-43T= n.8235-43T= n.8344-43T= | |
5 | g.37154036A>G | CA559295461 | CPLANE1 | n.1119-43T>C c.8120-43T>C (n.8120-43T>C) c.7958-43T>C (n.7958-43T>C) c.5132-43T>C (n.5132-43T>C) n.362-43T>C n.411-43T>C c.1234-43T>C c.5156-43T>C (n.5156-43T>C) n.372-43T>C c.8117-43T>C (n.8117-43T>C) c.8009-43T>C (n.8009-43T>C) c.7991-43T>C (n.7991-43T>C) c.4763-43T>C (n.4763-43T>C) c.2693-43T>C (n.2693-43T>C) c.8066-43T>C (n.8066-43T>C) c.8012-43T>C (n.8012-43T>C) c.7802-43T>C (n.7802-43T>C) c.7448-43T>C (n.7448-43T>C) c.5345-43T>C (n.5345-43T>C) n.8295-43T>C c.7931-43T>C (n.7931-43T>C) c.7127-43T>C (n.7127-43T>C) c.6932-43T>C (n.6932-43T>C) n.8289-43T>C n.8235-43T>C n.8344-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37154037G= | CA1539651580 | CPLANE1 | n.1119-44C= c.8120-44C= (n.8120-44C=) c.7958-44C= (n.7958-44C=) c.5132-44C= (n.5132-44C=) n.362-44C= n.411-44C= c.1234-44C= c.5156-44C= (n.5156-44C=) n.372-44C= c.8117-44C= (n.8117-44C=) c.8009-44C= (n.8009-44C=) c.7991-44C= (n.7991-44C=) c.4763-44C= (n.4763-44C=) c.2693-44C= (n.2693-44C=) c.8066-44C= (n.8066-44C=) c.8012-44C= (n.8012-44C=) c.7802-44C= (n.7802-44C=) c.7448-44C= (n.7448-44C=) c.5345-44C= (n.5345-44C=) n.8295-44C= c.7931-44C= (n.7931-44C=) c.7127-44C= (n.7127-44C=) c.6932-44C= (n.6932-44C=) n.8289-44C= n.8235-44C= n.8344-44C= | |
5 | g.37154037G>T | CA117043185 | CPLANE1 | n.1119-44C>A c.8120-44C>A (n.8120-44C>A) c.7958-44C>A (n.7958-44C>A) c.5132-44C>A (n.5132-44C>A) n.362-44C>A n.411-44C>A c.1234-44C>A c.5156-44C>A (n.5156-44C>A) n.372-44C>A c.8117-44C>A (n.8117-44C>A) c.8009-44C>A (n.8009-44C>A) c.7991-44C>A (n.7991-44C>A) c.4763-44C>A (n.4763-44C>A) c.2693-44C>A (n.2693-44C>A) c.8066-44C>A (n.8066-44C>A) c.8012-44C>A (n.8012-44C>A) c.7802-44C>A (n.7802-44C>A) c.7448-44C>A (n.7448-44C>A) c.5345-44C>A (n.5345-44C>A) n.8295-44C>A c.7931-44C>A (n.7931-44C>A) c.7127-44C>A (n.7127-44C>A) c.6932-44C>A (n.6932-44C>A) n.8289-44C>A n.8235-44C>A n.8344-44C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37154040G>T | CA117043187 | CPLANE1 | n.1119-47C>A c.8120-47C>A (n.8120-47C>A) c.7958-47C>A (n.7958-47C>A) c.5132-47C>A (n.5132-47C>A) n.362-47C>A n.411-47C>A c.1234-47C>A c.5156-47C>A (n.5156-47C>A) n.372-47C>A c.8117-47C>A (n.8117-47C>A) c.8009-47C>A (n.8009-47C>A) c.7991-47C>A (n.7991-47C>A) c.4763-47C>A (n.4763-47C>A) c.2693-47C>A (n.2693-47C>A) c.8066-47C>A (n.8066-47C>A) c.8012-47C>A (n.8012-47C>A) c.7802-47C>A (n.7802-47C>A) c.7448-47C>A (n.7448-47C>A) c.5345-47C>A (n.5345-47C>A) n.8295-47C>A c.7931-47C>A (n.7931-47C>A) c.7127-47C>A (n.7127-47C>A) c.6932-47C>A (n.6932-47C>A) n.8289-47C>A n.8235-47C>A n.8344-47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37154042G>A | CA2673584256 | CPLANE1 | n.1119-49C>T c.8120-49C>T (n.8120-49C>T) c.7958-49C>T (n.7958-49C>T) c.5132-49C>T (n.5132-49C>T) n.362-49C>T n.411-49C>T c.1234-49C>T c.5156-49C>T (n.5156-49C>T) n.372-49C>T c.8117-49C>T (n.8117-49C>T) c.8009-49C>T (n.8009-49C>T) c.7991-49C>T (n.7991-49C>T) c.4763-49C>T (n.4763-49C>T) c.2693-49C>T (n.2693-49C>T) c.8066-49C>T (n.8066-49C>T) c.8012-49C>T (n.8012-49C>T) c.7802-49C>T (n.7802-49C>T) c.7448-49C>T (n.7448-49C>T) c.5345-49C>T (n.5345-49C>T) n.8295-49C>T c.7931-49C>T (n.7931-49C>T) c.7127-49C>T (n.7127-49C>T) c.6932-49C>T (n.6932-49C>T) n.8289-49C>T n.8235-49C>T n.8344-49C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37154042G>C | CA559295462 | CPLANE1 | n.1119-49C>G c.8120-49C>G (n.8120-49C>G) c.7958-49C>G (n.7958-49C>G) c.5132-49C>G (n.5132-49C>G) n.362-49C>G n.411-49C>G c.1234-49C>G c.5156-49C>G (n.5156-49C>G) n.372-49C>G c.8117-49C>G (n.8117-49C>G) c.8009-49C>G (n.8009-49C>G) c.7991-49C>G (n.7991-49C>G) c.4763-49C>G (n.4763-49C>G) c.2693-49C>G (n.2693-49C>G) c.8066-49C>G (n.8066-49C>G) c.8012-49C>G (n.8012-49C>G) c.7802-49C>G (n.7802-49C>G) c.7448-49C>G (n.7448-49C>G) c.5345-49C>G (n.5345-49C>G) n.8295-49C>G c.7931-49C>G (n.7931-49C>G) c.7127-49C>G (n.7127-49C>G) c.6932-49C>G (n.6932-49C>G) n.8289-49C>G n.8235-49C>G n.8344-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.37154042_37154043del | CA2765914110 | CPLANE1 | n.1119-50_1119-49del c.8120-50_8120-49del (n.8120-50_8120-49del) c.7958-50_7958-49del (n.7958-50_7958-49del) c.5132-50_5132-49del (n.5132-50_5132-49del) n.362-50_362-49del n.411-50_411-49del c.1234-50_1234-49del c.5156-50_5156-49del (n.5156-50_5156-49del) n.372-50_372-49del c.8117-50_8117-49del (n.8117-50_8117-49del) c.8009-50_8009-49del (n.8009-50_8009-49del) c.7991-50_7991-49del (n.7991-50_7991-49del) c.4763-50_4763-49del (n.4763-50_4763-49del) c.2693-50_2693-49del (n.2693-50_2693-49del) c.8066-50_8066-49del (n.8066-50_8066-49del) c.8012-50_8012-49del (n.8012-50_8012-49del) c.7802-50_7802-49del (n.7802-50_7802-49del) c.7448-50_7448-49del (n.7448-50_7448-49del) c.5345-50_5345-49del (n.5345-50_5345-49del) n.8295-50_8295-49del c.7931-50_7931-49del (n.7931-50_7931-49del) c.7127-50_7127-49del (n.7127-50_7127-49del) c.6932-50_6932-49del (n.6932-50_6932-49del) n.8289-50_8289-49del n.8235-50_8235-49del n.8344-50_8344-49del | |
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5 | g.37154043G>T | CA2673584257 | CPLANE1 | n.1119-50C>A c.8120-50C>A (n.8120-50C>A) c.7958-50C>A (n.7958-50C>A) c.5132-50C>A (n.5132-50C>A) n.362-50C>A n.411-50C>A c.1234-50C>A c.5156-50C>A (n.5156-50C>A) n.372-50C>A c.8117-50C>A (n.8117-50C>A) c.8009-50C>A (n.8009-50C>A) c.7991-50C>A (n.7991-50C>A) c.4763-50C>A (n.4763-50C>A) c.2693-50C>A (n.2693-50C>A) c.8066-50C>A (n.8066-50C>A) c.8012-50C>A (n.8012-50C>A) c.7802-50C>A (n.7802-50C>A) c.7448-50C>A (n.7448-50C>A) c.5345-50C>A (n.5345-50C>A) n.8295-50C>A c.7931-50C>A (n.7931-50C>A) c.7127-50C>A (n.7127-50C>A) c.6932-50C>A (n.6932-50C>A) n.8289-50C>A n.8235-50C>A n.8344-50C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.37154054G>A | CA1539651611 | CPLANE1 | n.1119-61C>T c.8120-61C>T (n.8120-61C>T) c.7958-61C>T (n.7958-61C>T) c.5132-61C>T (n.5132-61C>T) n.362-61C>T n.411-61C>T c.1234-61C>T c.5156-61C>T (n.5156-61C>T) n.372-61C>T c.8117-61C>T (n.8117-61C>T) c.8009-61C>T (n.8009-61C>T) c.7991-61C>T (n.7991-61C>T) c.4763-61C>T (n.4763-61C>T) c.2693-61C>T (n.2693-61C>T) c.8066-61C>T (n.8066-61C>T) c.8012-61C>T (n.8012-61C>T) c.7802-61C>T (n.7802-61C>T) c.7448-61C>T (n.7448-61C>T) c.5345-61C>T (n.5345-61C>T) n.8295-61C>T c.7931-61C>T (n.7931-61C>T) c.7127-61C>T (n.7127-61C>T) c.6932-61C>T (n.6932-61C>T) n.8289-61C>T n.8235-61C>T n.8344-61C>T | dbSNP |
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5 | g.37154055A>G | CA2765914125 | CPLANE1 | n.1119-62T>C c.8120-62T>C (n.8120-62T>C) c.7958-62T>C (n.7958-62T>C) c.5132-62T>C (n.5132-62T>C) n.362-62T>C n.411-62T>C c.1234-62T>C c.5156-62T>C (n.5156-62T>C) n.372-62T>C c.8117-62T>C (n.8117-62T>C) c.8009-62T>C (n.8009-62T>C) c.7991-62T>C (n.7991-62T>C) c.4763-62T>C (n.4763-62T>C) c.2693-62T>C (n.2693-62T>C) c.8066-62T>C (n.8066-62T>C) c.8012-62T>C (n.8012-62T>C) c.7802-62T>C (n.7802-62T>C) c.7448-62T>C (n.7448-62T>C) c.5345-62T>C (n.5345-62T>C) n.8295-62T>C c.7931-62T>C (n.7931-62T>C) c.7127-62T>C (n.7127-62T>C) c.6932-62T>C (n.6932-62T>C) n.8289-62T>C n.8235-62T>C n.8344-62T>C | |
5 | g.37154056del | CA2765914126 | CPLANE1 | n.1119-63del c.8120-63del (n.8120-63del) c.7958-63del (n.7958-63del) c.5132-63del (n.5132-63del) n.362-63del n.411-63del c.1234-63del c.5156-63del (n.5156-63del) n.372-63del c.8117-63del (n.8117-63del) c.8009-63del (n.8009-63del) c.7991-63del (n.7991-63del) c.4763-63del (n.4763-63del) c.2693-63del (n.2693-63del) c.8066-63del (n.8066-63del) c.8012-63del (n.8012-63del) c.7802-63del (n.7802-63del) c.7448-63del (n.7448-63del) c.5345-63del (n.5345-63del) n.8295-63del c.7931-63del (n.7931-63del) c.7127-63del (n.7127-63del) c.6932-63del (n.6932-63del) n.8289-63del n.8235-63del n.8344-63del | |
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5 | g.37154057C>T | CA2673584262 | CPLANE1 | n.1119-64G>A c.8120-64G>A (n.8120-64G>A) c.7958-64G>A (n.7958-64G>A) c.5132-64G>A (n.5132-64G>A) n.362-64G>A n.411-64G>A c.1234-64G>A c.5156-64G>A (n.5156-64G>A) n.372-64G>A c.8117-64G>A (n.8117-64G>A) c.8009-64G>A (n.8009-64G>A) c.7991-64G>A (n.7991-64G>A) c.4763-64G>A (n.4763-64G>A) c.2693-64G>A (n.2693-64G>A) c.8066-64G>A (n.8066-64G>A) c.8012-64G>A (n.8012-64G>A) c.7802-64G>A (n.7802-64G>A) c.7448-64G>A (n.7448-64G>A) c.5345-64G>A (n.5345-64G>A) n.8295-64G>A c.7931-64G>A (n.7931-64G>A) c.7127-64G>A (n.7127-64G>A) c.6932-64G>A (n.6932-64G>A) n.8289-64G>A n.8235-64G>A n.8344-64G>A | gnomAD v4 |
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5 | g.37154059del | CA2673584263 | CPLANE1 | n.1119-66del c.8120-66del (n.8120-66del) c.7958-66del (n.7958-66del) c.5132-66del (n.5132-66del) n.362-66del n.411-66del c.1234-66del c.5156-66del (n.5156-66del) n.372-66del c.8117-66del (n.8117-66del) c.8009-66del (n.8009-66del) c.7991-66del (n.7991-66del) c.4763-66del (n.4763-66del) c.2693-66del (n.2693-66del) c.8066-66del (n.8066-66del) c.8012-66del (n.8012-66del) c.7802-66del (n.7802-66del) c.7448-66del (n.7448-66del) c.5345-66del (n.5345-66del) n.8295-66del c.7931-66del (n.7931-66del) c.7127-66del (n.7127-66del) c.6932-66del (n.6932-66del) n.8289-66del n.8235-66del n.8344-66del | gnomAD v4 |
5 | g.37154059C>A | CA2673584264 | CPLANE1 | n.1119-66G>T c.8120-66G>T (n.8120-66G>T) c.7958-66G>T (n.7958-66G>T) c.5132-66G>T (n.5132-66G>T) n.362-66G>T n.411-66G>T c.1234-66G>T c.5156-66G>T (n.5156-66G>T) n.372-66G>T c.8117-66G>T (n.8117-66G>T) c.8009-66G>T (n.8009-66G>T) c.7991-66G>T (n.7991-66G>T) c.4763-66G>T (n.4763-66G>T) c.2693-66G>T (n.2693-66G>T) c.8066-66G>T (n.8066-66G>T) c.8012-66G>T (n.8012-66G>T) c.7802-66G>T (n.7802-66G>T) c.7448-66G>T (n.7448-66G>T) c.5345-66G>T (n.5345-66G>T) n.8295-66G>T c.7931-66G>T (n.7931-66G>T) c.7127-66G>T (n.7127-66G>T) c.6932-66G>T (n.6932-66G>T) n.8289-66G>T n.8235-66G>T n.8344-66G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37154059C>T | CA649988562 | CPLANE1 | n.1119-66G>A c.8120-66G>A (n.8120-66G>A) c.7958-66G>A (n.7958-66G>A) c.5132-66G>A (n.5132-66G>A) n.362-66G>A n.411-66G>A c.1234-66G>A c.5156-66G>A (n.5156-66G>A) n.372-66G>A c.8117-66G>A (n.8117-66G>A) c.8009-66G>A (n.8009-66G>A) c.7991-66G>A (n.7991-66G>A) c.4763-66G>A (n.4763-66G>A) c.2693-66G>A (n.2693-66G>A) c.8066-66G>A (n.8066-66G>A) c.8012-66G>A (n.8012-66G>A) c.7802-66G>A (n.7802-66G>A) c.7448-66G>A (n.7448-66G>A) c.5345-66G>A (n.5345-66G>A) n.8295-66G>A c.7931-66G>A (n.7931-66G>A) c.7127-66G>A (n.7127-66G>A) c.6932-66G>A (n.6932-66G>A) n.8289-66G>A n.8235-66G>A n.8344-66G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.37154059_37154060del | CA2765914128 | CPLANE1 | n.1119-67_1119-66del c.8120-67_8120-66del (n.8120-67_8120-66del) c.7958-67_7958-66del (n.7958-67_7958-66del) c.5132-67_5132-66del (n.5132-67_5132-66del) n.362-67_362-66del n.411-67_411-66del c.1234-67_1234-66del c.5156-67_5156-66del (n.5156-67_5156-66del) n.372-67_372-66del c.8117-67_8117-66del (n.8117-67_8117-66del) c.8009-67_8009-66del (n.8009-67_8009-66del) c.7991-67_7991-66del (n.7991-67_7991-66del) c.4763-67_4763-66del (n.4763-67_4763-66del) c.2693-67_2693-66del (n.2693-67_2693-66del) c.8066-67_8066-66del (n.8066-67_8066-66del) c.8012-67_8012-66del (n.8012-67_8012-66del) c.7802-67_7802-66del (n.7802-67_7802-66del) c.7448-67_7448-66del (n.7448-67_7448-66del) c.5345-67_5345-66del (n.5345-67_5345-66del) n.8295-67_8295-66del c.7931-67_7931-66del (n.7931-67_7931-66del) c.7127-67_7127-66del (n.7127-67_7127-66del) c.6932-67_6932-66del (n.6932-67_6932-66del) n.8289-67_8289-66del n.8235-67_8235-66del n.8344-67_8344-66del | |
5 | g.37154060A= | CA1539651617 | CPLANE1 | n.1119-67T= c.8120-67T= (n.8120-67T=) c.7958-67T= (n.7958-67T=) c.5132-67T= (n.5132-67T=) n.362-67T= n.411-67T= c.1234-67T= c.5156-67T= (n.5156-67T=) n.372-67T= c.8117-67T= (n.8117-67T=) c.8009-67T= (n.8009-67T=) c.7991-67T= (n.7991-67T=) c.4763-67T= (n.4763-67T=) c.2693-67T= (n.2693-67T=) c.8066-67T= (n.8066-67T=) c.8012-67T= (n.8012-67T=) c.7802-67T= (n.7802-67T=) c.7448-67T= (n.7448-67T=) c.5345-67T= (n.5345-67T=) n.8295-67T= c.7931-67T= (n.7931-67T=) c.7127-67T= (n.7127-67T=) c.6932-67T= (n.6932-67T=) n.8289-67T= n.8235-67T= n.8344-67T= | |
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5 | g.37154061T>C | CA1539651620 | CPLANE1 | n.1119-68A>G c.8120-68A>G (n.8120-68A>G) c.7958-68A>G (n.7958-68A>G) c.5132-68A>G (n.5132-68A>G) n.362-68A>G n.411-68A>G c.1234-68A>G c.5156-68A>G (n.5156-68A>G) n.372-68A>G c.8117-68A>G (n.8117-68A>G) c.8009-68A>G (n.8009-68A>G) c.7991-68A>G (n.7991-68A>G) c.4763-68A>G (n.4763-68A>G) c.2693-68A>G (n.2693-68A>G) c.8066-68A>G (n.8066-68A>G) c.8012-68A>G (n.8012-68A>G) c.7802-68A>G (n.7802-68A>G) c.7448-68A>G (n.7448-68A>G) c.5345-68A>G (n.5345-68A>G) n.8295-68A>G c.7931-68A>G (n.7931-68A>G) c.7127-68A>G (n.7127-68A>G) c.6932-68A>G (n.6932-68A>G) n.8289-68A>G n.8235-68A>G n.8344-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.37154063T>A | CA2765914130 | CPLANE1 | n.1119-70A>T c.8120-70A>T (n.8120-70A>T) c.7958-70A>T (n.7958-70A>T) c.5132-70A>T (n.5132-70A>T) n.362-70A>T n.411-70A>T c.1234-70A>T c.5156-70A>T (n.5156-70A>T) n.372-70A>T c.8117-70A>T (n.8117-70A>T) c.8009-70A>T (n.8009-70A>T) c.7991-70A>T (n.7991-70A>T) c.4763-70A>T (n.4763-70A>T) c.2693-70A>T (n.2693-70A>T) c.8066-70A>T (n.8066-70A>T) c.8012-70A>T (n.8012-70A>T) c.7802-70A>T (n.7802-70A>T) c.7448-70A>T (n.7448-70A>T) c.5345-70A>T (n.5345-70A>T) n.8295-70A>T c.7931-70A>T (n.7931-70A>T) c.7127-70A>T (n.7127-70A>T) c.6932-70A>T (n.6932-70A>T) n.8289-70A>T n.8235-70A>T n.8344-70A>T | |
5 | g.37154064T>C | CA2765914131 | CPLANE1 | n.1119-71A>G c.8120-71A>G (n.8120-71A>G) c.7958-71A>G (n.7958-71A>G) c.5132-71A>G (n.5132-71A>G) n.362-71A>G n.411-71A>G c.1234-71A>G c.5156-71A>G (n.5156-71A>G) n.372-71A>G c.8117-71A>G (n.8117-71A>G) c.8009-71A>G (n.8009-71A>G) c.7991-71A>G (n.7991-71A>G) c.4763-71A>G (n.4763-71A>G) c.2693-71A>G (n.2693-71A>G) c.8066-71A>G (n.8066-71A>G) c.8012-71A>G (n.8012-71A>G) c.7802-71A>G (n.7802-71A>G) c.7448-71A>G (n.7448-71A>G) c.5345-71A>G (n.5345-71A>G) n.8295-71A>G c.7931-71A>G (n.7931-71A>G) c.7127-71A>G (n.7127-71A>G) c.6932-71A>G (n.6932-71A>G) n.8289-71A>G n.8235-71A>G n.8344-71A>G | |
5 | g.37154066T>A | CA2765914132 | CPLANE1 | n.1119-73A>T c.8120-73A>T (n.8120-73A>T) c.7958-73A>T (n.7958-73A>T) c.5132-73A>T (n.5132-73A>T) n.362-73A>T n.411-73A>T c.1234-73A>T c.5156-73A>T (n.5156-73A>T) n.372-73A>T c.8117-73A>T (n.8117-73A>T) c.8009-73A>T (n.8009-73A>T) c.7991-73A>T (n.7991-73A>T) c.4763-73A>T (n.4763-73A>T) c.2693-73A>T (n.2693-73A>T) c.8066-73A>T (n.8066-73A>T) c.8012-73A>T (n.8012-73A>T) c.7802-73A>T (n.7802-73A>T) c.7448-73A>T (n.7448-73A>T) c.5345-73A>T (n.5345-73A>T) n.8295-73A>T c.7931-73A>T (n.7931-73A>T) c.7127-73A>T (n.7127-73A>T) c.6932-73A>T (n.6932-73A>T) n.8289-73A>T n.8235-73A>T n.8344-73A>T | |
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5 | g.37154067G>A | CA117043205 | CPLANE1 | n.1119-74C>T c.8120-74C>T (n.8120-74C>T) c.7958-74C>T (n.7958-74C>T) c.5132-74C>T (n.5132-74C>T) n.362-74C>T n.411-74C>T c.1234-74C>T c.5156-74C>T (n.5156-74C>T) n.372-74C>T c.8117-74C>T (n.8117-74C>T) c.8009-74C>T (n.8009-74C>T) c.7991-74C>T (n.7991-74C>T) c.4763-74C>T (n.4763-74C>T) c.2693-74C>T (n.2693-74C>T) c.8066-74C>T (n.8066-74C>T) c.8012-74C>T (n.8012-74C>T) c.7802-74C>T (n.7802-74C>T) c.7448-74C>T (n.7448-74C>T) c.5345-74C>T (n.5345-74C>T) n.8295-74C>T c.7931-74C>T (n.7931-74C>T) c.7127-74C>T (n.7127-74C>T) c.6932-74C>T (n.6932-74C>T) n.8289-74C>T n.8235-74C>T n.8344-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.37154067_37154070del | CA2765914134 | CPLANE1 | n.1119-77_1119-74del c.8120-77_8120-74del (n.8120-77_8120-74del) c.7958-77_7958-74del (n.7958-77_7958-74del) c.5132-77_5132-74del (n.5132-77_5132-74del) n.362-77_362-74del n.411-77_411-74del c.1234-77_1234-74del c.5156-77_5156-74del (n.5156-77_5156-74del) n.372-77_372-74del c.8117-77_8117-74del (n.8117-77_8117-74del) c.8009-77_8009-74del (n.8009-77_8009-74del) c.7991-77_7991-74del (n.7991-77_7991-74del) c.4763-77_4763-74del (n.4763-77_4763-74del) c.2693-77_2693-74del (n.2693-77_2693-74del) c.8066-77_8066-74del (n.8066-77_8066-74del) c.8012-77_8012-74del (n.8012-77_8012-74del) c.7802-77_7802-74del (n.7802-77_7802-74del) c.7448-77_7448-74del (n.7448-77_7448-74del) c.5345-77_5345-74del (n.5345-77_5345-74del) n.8295-77_8295-74del c.7931-77_7931-74del (n.7931-77_7931-74del) c.7127-77_7127-74del (n.7127-77_7127-74del) c.6932-77_6932-74del (n.6932-77_6932-74del) n.8289-77_8289-74del n.8235-77_8235-74del n.8344-77_8344-74del | |
5 | g.37154068A>G | CA2673584267 | CPLANE1 | n.1119-75T>C c.8120-75T>C (n.8120-75T>C) c.7958-75T>C (n.7958-75T>C) c.5132-75T>C (n.5132-75T>C) n.362-75T>C n.411-75T>C c.1234-75T>C c.5156-75T>C (n.5156-75T>C) n.372-75T>C c.8117-75T>C (n.8117-75T>C) c.8009-75T>C (n.8009-75T>C) c.7991-75T>C (n.7991-75T>C) c.4763-75T>C (n.4763-75T>C) c.2693-75T>C (n.2693-75T>C) c.8066-75T>C (n.8066-75T>C) c.8012-75T>C (n.8012-75T>C) c.7802-75T>C (n.7802-75T>C) c.7448-75T>C (n.7448-75T>C) c.5345-75T>C (n.5345-75T>C) n.8295-75T>C c.7931-75T>C (n.7931-75T>C) c.7127-75T>C (n.7127-75T>C) c.6932-75T>C (n.6932-75T>C) n.8289-75T>C n.8235-75T>C n.8344-75T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37154068_37154073del | CA2765914135 | CPLANE1 | n.1119-80_1119-75del c.8120-80_8120-75del (n.8120-80_8120-75del) c.7958-80_7958-75del (n.7958-80_7958-75del) c.5132-80_5132-75del (n.5132-80_5132-75del) n.362-80_362-75del n.411-80_411-75del c.1234-80_1234-75del c.5156-80_5156-75del (n.5156-80_5156-75del) n.372-80_372-75del c.8117-80_8117-75del (n.8117-80_8117-75del) c.8009-80_8009-75del (n.8009-80_8009-75del) c.7991-80_7991-75del (n.7991-80_7991-75del) c.4763-80_4763-75del (n.4763-80_4763-75del) c.2693-80_2693-75del (n.2693-80_2693-75del) c.8066-80_8066-75del (n.8066-80_8066-75del) c.8012-80_8012-75del (n.8012-80_8012-75del) c.7802-80_7802-75del (n.7802-80_7802-75del) c.7448-80_7448-75del (n.7448-80_7448-75del) c.5345-80_5345-75del (n.5345-80_5345-75del) n.8295-80_8295-75del c.7931-80_7931-75del (n.7931-80_7931-75del) c.7127-80_7127-75del (n.7127-80_7127-75del) c.6932-80_6932-75del (n.6932-80_6932-75del) n.8289-80_8289-75del n.8235-80_8235-75del n.8344-80_8344-75del | |
5 | g.37154070G>T | CA2578290625 | CPLANE1 | n.1119-77C>A c.8120-77C>A (n.8120-77C>A) c.7958-77C>A (n.7958-77C>A) c.5132-77C>A (n.5132-77C>A) n.362-77C>A n.411-77C>A c.1234-77C>A c.5156-77C>A (n.5156-77C>A) n.372-77C>A c.8117-77C>A (n.8117-77C>A) c.8009-77C>A (n.8009-77C>A) c.7991-77C>A (n.7991-77C>A) c.4763-77C>A (n.4763-77C>A) c.2693-77C>A (n.2693-77C>A) c.8066-77C>A (n.8066-77C>A) c.8012-77C>A (n.8012-77C>A) c.7802-77C>A (n.7802-77C>A) c.7448-77C>A (n.7448-77C>A) c.5345-77C>A (n.5345-77C>A) n.8295-77C>A c.7931-77C>A (n.7931-77C>A) c.7127-77C>A (n.7127-77C>A) c.6932-77C>A (n.6932-77C>A) n.8289-77C>A n.8235-77C>A n.8344-77C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37154071A>C | CA2578290626 | CPLANE1 | n.1119-78T>G c.8120-78T>G (n.8120-78T>G) c.7958-78T>G (n.7958-78T>G) c.5132-78T>G (n.5132-78T>G) n.362-78T>G n.411-78T>G c.1234-78T>G c.5156-78T>G (n.5156-78T>G) n.372-78T>G c.8117-78T>G (n.8117-78T>G) c.8009-78T>G (n.8009-78T>G) c.7991-78T>G (n.7991-78T>G) c.4763-78T>G (n.4763-78T>G) c.2693-78T>G (n.2693-78T>G) c.8066-78T>G (n.8066-78T>G) c.8012-78T>G (n.8012-78T>G) c.7802-78T>G (n.7802-78T>G) c.7448-78T>G (n.7448-78T>G) c.5345-78T>G (n.5345-78T>G) n.8295-78T>G c.7931-78T>G (n.7931-78T>G) c.7127-78T>G (n.7127-78T>G) c.6932-78T>G (n.6932-78T>G) n.8289-78T>G n.8235-78T>G n.8344-78T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37154071A>G | CA2765914136 | CPLANE1 | n.1119-78T>C c.8120-78T>C (n.8120-78T>C) c.7958-78T>C (n.7958-78T>C) c.5132-78T>C (n.5132-78T>C) n.362-78T>C n.411-78T>C c.1234-78T>C c.5156-78T>C (n.5156-78T>C) n.372-78T>C c.8117-78T>C (n.8117-78T>C) c.8009-78T>C (n.8009-78T>C) c.7991-78T>C (n.7991-78T>C) c.4763-78T>C (n.4763-78T>C) c.2693-78T>C (n.2693-78T>C) c.8066-78T>C (n.8066-78T>C) c.8012-78T>C (n.8012-78T>C) c.7802-78T>C (n.7802-78T>C) c.7448-78T>C (n.7448-78T>C) c.5345-78T>C (n.5345-78T>C) n.8295-78T>C c.7931-78T>C (n.7931-78T>C) c.7127-78T>C (n.7127-78T>C) c.6932-78T>C (n.6932-78T>C) n.8289-78T>C n.8235-78T>C n.8344-78T>C | |
5 | g.37154072C= | CA1539651629 | CPLANE1 | n.1119-79G= c.8120-79G= (n.8120-79G=) c.7958-79G= (n.7958-79G=) c.5132-79G= (n.5132-79G=) n.362-79G= n.411-79G= c.1234-79G= c.5156-79G= (n.5156-79G=) n.372-79G= c.8117-79G= (n.8117-79G=) c.8009-79G= (n.8009-79G=) c.7991-79G= (n.7991-79G=) c.4763-79G= (n.4763-79G=) c.2693-79G= (n.2693-79G=) c.8066-79G= (n.8066-79G=) c.8012-79G= (n.8012-79G=) c.7802-79G= (n.7802-79G=) c.7448-79G= (n.7448-79G=) c.5345-79G= (n.5345-79G=) n.8295-79G= c.7931-79G= (n.7931-79G=) c.7127-79G= (n.7127-79G=) c.6932-79G= (n.6932-79G=) n.8289-79G= n.8235-79G= n.8344-79G= | |
5 | g.37154072C>G | CA1539651632 | CPLANE1 | n.1119-79G>C c.8120-79G>C (n.8120-79G>C) c.7958-79G>C (n.7958-79G>C) c.5132-79G>C (n.5132-79G>C) n.362-79G>C n.411-79G>C c.1234-79G>C c.5156-79G>C (n.5156-79G>C) n.372-79G>C c.8117-79G>C (n.8117-79G>C) c.8009-79G>C (n.8009-79G>C) c.7991-79G>C (n.7991-79G>C) c.4763-79G>C (n.4763-79G>C) c.2693-79G>C (n.2693-79G>C) c.8066-79G>C (n.8066-79G>C) c.8012-79G>C (n.8012-79G>C) c.7802-79G>C (n.7802-79G>C) c.7448-79G>C (n.7448-79G>C) c.5345-79G>C (n.5345-79G>C) n.8295-79G>C c.7931-79G>C (n.7931-79G>C) c.7127-79G>C (n.7127-79G>C) c.6932-79G>C (n.6932-79G>C) n.8289-79G>C n.8235-79G>C n.8344-79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37154073T>C | CA810306839 | CPLANE1 | n.1119-80A>G c.8120-80A>G (n.8120-80A>G) c.7958-80A>G (n.7958-80A>G) c.5132-80A>G (n.5132-80A>G) n.362-80A>G n.411-80A>G c.1234-80A>G c.5156-80A>G (n.5156-80A>G) n.372-80A>G c.8117-80A>G (n.8117-80A>G) c.8009-80A>G (n.8009-80A>G) c.7991-80A>G (n.7991-80A>G) c.4763-80A>G (n.4763-80A>G) c.2693-80A>G (n.2693-80A>G) c.8066-80A>G (n.8066-80A>G) c.8012-80A>G (n.8012-80A>G) c.7802-80A>G (n.7802-80A>G) c.7448-80A>G (n.7448-80A>G) c.5345-80A>G (n.5345-80A>G) n.8295-80A>G c.7931-80A>G (n.7931-80A>G) c.7127-80A>G (n.7127-80A>G) c.6932-80A>G (n.6932-80A>G) n.8289-80A>G n.8235-80A>G n.8344-80A>G | dbSNP |
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5 | g.37154074del | CA2673584268 | CPLANE1 | n.1119-80del c.8120-80del (n.8120-80del) c.7958-80del (n.7958-80del) c.5132-80del (n.5132-80del) n.362-80del n.411-80del c.1234-80del c.5156-80del (n.5156-80del) n.372-80del c.8117-80del (n.8117-80del) c.8009-80del (n.8009-80del) c.7991-80del (n.7991-80del) c.4763-80del (n.4763-80del) c.2693-80del (n.2693-80del) c.8066-80del (n.8066-80del) c.8012-80del (n.8012-80del) c.7802-80del (n.7802-80del) c.7448-80del (n.7448-80del) c.5345-80del (n.5345-80del) n.8295-80del c.7931-80del (n.7931-80del) c.7127-80del (n.7127-80del) c.6932-80del (n.6932-80del) n.8289-80del n.8235-80del n.8344-80del | gnomAD v4 |
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5 | g.37154074T>A | CA2765914139 | CPLANE1 | n.1119-81A>T c.8120-81A>T (n.8120-81A>T) c.7958-81A>T (n.7958-81A>T) c.5132-81A>T (n.5132-81A>T) n.362-81A>T n.411-81A>T c.1234-81A>T c.5156-81A>T (n.5156-81A>T) n.372-81A>T c.8117-81A>T (n.8117-81A>T) c.8009-81A>T (n.8009-81A>T) c.7991-81A>T (n.7991-81A>T) c.4763-81A>T (n.4763-81A>T) c.2693-81A>T (n.2693-81A>T) c.8066-81A>T (n.8066-81A>T) c.8012-81A>T (n.8012-81A>T) c.7802-81A>T (n.7802-81A>T) c.7448-81A>T (n.7448-81A>T) c.5345-81A>T (n.5345-81A>T) n.8295-81A>T c.7931-81A>T (n.7931-81A>T) c.7127-81A>T (n.7127-81A>T) c.6932-81A>T (n.6932-81A>T) n.8289-81A>T n.8235-81A>T n.8344-81A>T | |
5 | g.37154074T>G | CA2673584269 | CPLANE1 | n.1119-81A>C c.8120-81A>C (n.8120-81A>C) c.7958-81A>C (n.7958-81A>C) c.5132-81A>C (n.5132-81A>C) n.362-81A>C n.411-81A>C c.1234-81A>C c.5156-81A>C (n.5156-81A>C) n.372-81A>C c.8117-81A>C (n.8117-81A>C) c.8009-81A>C (n.8009-81A>C) c.7991-81A>C (n.7991-81A>C) c.4763-81A>C (n.4763-81A>C) c.2693-81A>C (n.2693-81A>C) c.8066-81A>C (n.8066-81A>C) c.8012-81A>C (n.8012-81A>C) c.7802-81A>C (n.7802-81A>C) c.7448-81A>C (n.7448-81A>C) c.5345-81A>C (n.5345-81A>C) n.8295-81A>C c.7931-81A>C (n.7931-81A>C) c.7127-81A>C (n.7127-81A>C) c.6932-81A>C (n.6932-81A>C) n.8289-81A>C n.8235-81A>C n.8344-81A>C | gnomAD v4 |
5 | g.37154074_37154091del | CA2765914138 | CPLANE1 | n.1119-98_1119-81del c.8120-98_8120-81del (n.8120-98_8120-81del) c.7958-98_7958-81del (n.7958-98_7958-81del) c.5132-98_5132-81del (n.5132-98_5132-81del) n.362-98_362-81del n.411-98_411-81del c.1234-98_1234-81del c.5156-98_5156-81del (n.5156-98_5156-81del) n.372-98_372-81del c.8117-98_8117-81del (n.8117-98_8117-81del) c.8009-98_8009-81del (n.8009-98_8009-81del) c.7991-98_7991-81del (n.7991-98_7991-81del) c.4763-98_4763-81del (n.4763-98_4763-81del) c.2693-98_2693-81del (n.2693-98_2693-81del) c.8066-98_8066-81del (n.8066-98_8066-81del) c.8012-98_8012-81del (n.8012-98_8012-81del) c.7802-98_7802-81del (n.7802-98_7802-81del) c.7448-98_7448-81del (n.7448-98_7448-81del) c.5345-98_5345-81del (n.5345-98_5345-81del) n.8295-98_8295-81del c.7931-98_7931-81del (n.7931-98_7931-81del) c.7127-98_7127-81del (n.7127-98_7127-81del) c.6932-98_6932-81del (n.6932-98_6932-81del) n.8289-98_8289-81del n.8235-98_8235-81del n.8344-98_8344-81del | |
5 | g.37154075C>A | CA2673584270 | CPLANE1 | n.1119-82G>T c.8120-82G>T (n.8120-82G>T) c.7958-82G>T (n.7958-82G>T) c.5132-82G>T (n.5132-82G>T) n.362-82G>T n.411-82G>T c.1234-82G>T c.5156-82G>T (n.5156-82G>T) n.372-82G>T c.8117-82G>T (n.8117-82G>T) c.8009-82G>T (n.8009-82G>T) c.7991-82G>T (n.7991-82G>T) c.4763-82G>T (n.4763-82G>T) c.2693-82G>T (n.2693-82G>T) c.8066-82G>T (n.8066-82G>T) c.8012-82G>T (n.8012-82G>T) c.7802-82G>T (n.7802-82G>T) c.7448-82G>T (n.7448-82G>T) c.5345-82G>T (n.5345-82G>T) n.8295-82G>T c.7931-82G>T (n.7931-82G>T) c.7127-82G>T (n.7127-82G>T) c.6932-82G>T (n.6932-82G>T) n.8289-82G>T n.8235-82G>T n.8344-82G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37154076A= | CA1539651637 | CPLANE1 | n.1119-83T= c.8120-83T= (n.8120-83T=) c.7958-83T= (n.7958-83T=) c.5132-83T= (n.5132-83T=) n.362-83T= n.411-83T= c.1234-83T= c.5156-83T= (n.5156-83T=) n.372-83T= c.8117-83T= (n.8117-83T=) c.8009-83T= (n.8009-83T=) c.7991-83T= (n.7991-83T=) c.4763-83T= (n.4763-83T=) c.2693-83T= (n.2693-83T=) c.8066-83T= (n.8066-83T=) c.8012-83T= (n.8012-83T=) c.7802-83T= (n.7802-83T=) c.7448-83T= (n.7448-83T=) c.5345-83T= (n.5345-83T=) n.8295-83T= c.7931-83T= (n.7931-83T=) c.7127-83T= (n.7127-83T=) c.6932-83T= (n.6932-83T=) n.8289-83T= n.8235-83T= n.8344-83T= | |
5 | g.37154076A>G | CA1539651638 | CPLANE1 | n.1119-83T>C c.8120-83T>C (n.8120-83T>C) c.7958-83T>C (n.7958-83T>C) c.5132-83T>C (n.5132-83T>C) n.362-83T>C n.411-83T>C c.1234-83T>C c.5156-83T>C (n.5156-83T>C) n.372-83T>C c.8117-83T>C (n.8117-83T>C) c.8009-83T>C (n.8009-83T>C) c.7991-83T>C (n.7991-83T>C) c.4763-83T>C (n.4763-83T>C) c.2693-83T>C (n.2693-83T>C) c.8066-83T>C (n.8066-83T>C) c.8012-83T>C (n.8012-83T>C) c.7802-83T>C (n.7802-83T>C) c.7448-83T>C (n.7448-83T>C) c.5345-83T>C (n.5345-83T>C) n.8295-83T>C c.7931-83T>C (n.7931-83T>C) c.7127-83T>C (n.7127-83T>C) c.6932-83T>C (n.6932-83T>C) n.8289-83T>C n.8235-83T>C n.8344-83T>C | dbSNP |
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