Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.37149423_37149424delinsAC | CA1245139343 | EIF2AK2 | c.-183-401_-183-400delinsGT (n.-183-401_-183-400delinsGT) n.29-401_29-400delinsGT c.-16-1602_-16-1601delinsGT (n.-16-1602_-16-1601delinsGT) n.157-401_157-400delinsGT c.-75-509_-75-508delinsGT (n.-75-509_-75-508delinsGT) c.-99-485_-99-484delinsGT (n.-99-485_-99-484delinsGT) c.-417-167_-417-166delinsGT (n.-417-167_-417-166delinsGT) | |
2 | g.37149424del | CA768340288 | EIF2AK2 | c.-183-401del (n.-183-401del) n.29-401del c.-16-1602del (n.-16-1602del) n.157-401del c.-75-509del (n.-75-509del) c.-99-485del (n.-99-485del) c.-417-167del (n.-417-167del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149424C>A | CA768340285 | EIF2AK2 | c.-183-401G>T (n.-183-401G>T) n.29-401G>T c.-16-1602G>T (n.-16-1602G>T) n.157-401G>T c.-75-509G>T (n.-75-509G>T) c.-99-485G>T (n.-99-485G>T) c.-417-167G>T (n.-417-167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149424C= | CA1245139344 | EIF2AK2 | c.-183-401G= (n.-183-401G=) n.29-401G= c.-16-1602G= (n.-16-1602G=) n.157-401G= c.-75-509G= (n.-75-509G=) c.-99-485G= (n.-99-485G=) c.-417-167G= (n.-417-167G=) | |
2 | g.37149424C>G | CA45469611 | EIF2AK2 | c.-183-401G>C (n.-183-401G>C) n.29-401G>C c.-16-1602G>C (n.-16-1602G>C) n.157-401G>C c.-75-509G>C (n.-75-509G>C) c.-99-485G>C (n.-99-485G>C) c.-417-167G>C (n.-417-167G>C) | dbSNP |
2 | g.37149424C>T | CA532236265 | EIF2AK2 | c.-183-401G>A (n.-183-401G>A) n.29-401G>A c.-16-1602G>A (n.-16-1602G>A) n.157-401G>A c.-75-509G>A (n.-75-509G>A) c.-99-485G>A (n.-99-485G>A) c.-417-167G>A (n.-417-167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149425G>A | CA45469619 | EIF2AK2 | c.-183-402C>T (n.-183-402C>T) n.29-402C>T c.-16-1603C>T (n.-16-1603C>T) n.157-402C>T c.-75-510C>T (n.-75-510C>T) c.-99-486C>T (n.-99-486C>T) c.-417-168C>T (n.-417-168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149425G>C | CA1245139345 | EIF2AK2 | c.-183-402C>G (n.-183-402C>G) n.29-402C>G c.-16-1603C>G (n.-16-1603C>G) n.157-402C>G c.-75-510C>G (n.-75-510C>G) c.-99-486C>G (n.-99-486C>G) c.-417-168C>G (n.-417-168C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149425G= | CA1245139346 | EIF2AK2 | c.-183-402C= (n.-183-402C=) n.29-402C= c.-16-1603C= (n.-16-1603C=) n.157-402C= c.-75-510C= (n.-75-510C=) c.-99-486C= (n.-99-486C=) c.-417-168C= (n.-417-168C=) | |
2 | g.37149425G>T | CA2658632648 | EIF2AK2 | c.-183-402C>A (n.-183-402C>A) n.29-402C>A c.-16-1603C>A (n.-16-1603C>A) n.157-402C>A c.-75-510C>A (n.-75-510C>A) c.-99-486C>A (n.-99-486C>A) c.-417-168C>A (n.-417-168C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149426A= | CA1245139347 | EIF2AK2 | c.-183-403T= (n.-183-403T=) n.29-403T= c.-16-1604T= (n.-16-1604T=) n.157-403T= c.-75-511T= (n.-75-511T=) c.-99-487T= (n.-99-487T=) c.-417-169T= (n.-417-169T=) | |
2 | g.37149426A>C | CA2658632649 | EIF2AK2 | c.-183-403T>G (n.-183-403T>G) n.29-403T>G c.-16-1604T>G (n.-16-1604T>G) n.157-403T>G c.-75-511T>G (n.-75-511T>G) c.-99-487T>G (n.-99-487T>G) c.-417-169T>G (n.-417-169T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149426A>G | CA1029438276 | EIF2AK2 | c.-183-403T>C (n.-183-403T>C) n.29-403T>C c.-16-1604T>C (n.-16-1604T>C) n.157-403T>C c.-75-511T>C (n.-75-511T>C) c.-99-487T>C (n.-99-487T>C) c.-417-169T>C (n.-417-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149427A>G | CA2658632650 | EIF2AK2 | c.-183-404T>C (n.-183-404T>C) n.29-404T>C c.-16-1605T>C (n.-16-1605T>C) n.157-404T>C c.-75-512T>C (n.-75-512T>C) c.-99-488T>C (n.-99-488T>C) c.-417-170T>C (n.-417-170T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149428T>C | CA2658632652 | EIF2AK2 | c.-183-405A>G (n.-183-405A>G) n.29-405A>G c.-16-1606A>G (n.-16-1606A>G) n.157-405A>G c.-75-513A>G (n.-75-513A>G) c.-99-489A>G (n.-99-489A>G) c.-417-171A>G (n.-417-171A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149432del | CA2658632651 | EIF2AK2 | c.-183-405del (n.-183-405del) n.29-405del c.-16-1606del (n.-16-1606del) n.157-405del c.-75-513del (n.-75-513del) c.-99-489del (n.-99-489del) c.-417-171del (n.-417-171del) | gnomAD v4 |
2 | g.37149432T>C | CA2519192350 | EIF2AK2 | c.-183-409A>G (n.-183-409A>G) n.29-409A>G c.-16-1610A>G (n.-16-1610A>G) n.157-409A>G c.-75-517A>G (n.-75-517A>G) c.-99-493A>G (n.-99-493A>G) c.-417-175A>G (n.-417-175A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149433C= | CA1245139348 | EIF2AK2 | c.-183-410G= (n.-183-410G=) n.29-410G= c.-16-1611G= (n.-16-1611G=) n.157-410G= c.-75-518G= (n.-75-518G=) c.-99-494G= (n.-99-494G=) c.-417-176G= (n.-417-176G=) | |
2 | g.37149433C>T | CA45469629 | EIF2AK2 | c.-183-410G>A (n.-183-410G>A) n.29-410G>A c.-16-1611G>A (n.-16-1611G>A) n.157-410G>A c.-75-518G>A (n.-75-518G>A) c.-99-494G>A (n.-99-494G>A) c.-417-176G>A (n.-417-176G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149434A= | CA1245139351 | EIF2AK2 | c.-183-411T= (n.-183-411T=) n.29-411T= c.-16-1612T= (n.-16-1612T=) n.157-411T= c.-75-519T= (n.-75-519T=) c.-99-495T= (n.-99-495T=) c.-417-177T= (n.-417-177T=) | |
2 | g.37149434A>G | CA1245139350 | EIF2AK2 | c.-183-411T>C (n.-183-411T>C) n.29-411T>C c.-16-1612T>C (n.-16-1612T>C) n.157-411T>C c.-75-519T>C (n.-75-519T>C) c.-99-495T>C (n.-99-495T>C) c.-417-177T>C (n.-417-177T>C) | dbSNP |
2 | g.37149434A>T | CA1245139349 | EIF2AK2 | c.-183-411T>A (n.-183-411T>A) n.29-411T>A c.-16-1612T>A (n.-16-1612T>A) n.157-411T>A c.-75-519T>A (n.-75-519T>A) c.-99-495T>A (n.-99-495T>A) c.-417-177T>A (n.-417-177T>A) | dbSNP |
2 | g.37149435T>A | CA2581764107 | EIF2AK2 | c.-183-412A>T (n.-183-412A>T) n.29-412A>T c.-16-1613A>T (n.-16-1613A>T) n.157-412A>T c.-75-520A>T (n.-75-520A>T) c.-99-496A>T (n.-99-496A>T) c.-417-178A>T (n.-417-178A>T) | |
2 | g.37149435T>C | CA45469645 | EIF2AK2 | c.-183-412A>G (n.-183-412A>G) n.29-412A>G c.-16-1613A>G (n.-16-1613A>G) n.157-412A>G c.-75-520A>G (n.-75-520A>G) c.-99-496A>G (n.-99-496A>G) c.-417-178A>G (n.-417-178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149435T>G | CA2581764108 | EIF2AK2 | c.-183-412A>C (n.-183-412A>C) n.29-412A>C c.-16-1613A>C (n.-16-1613A>C) n.157-412A>C c.-75-520A>C (n.-75-520A>C) c.-99-496A>C (n.-99-496A>C) c.-417-178A>C (n.-417-178A>C) | |
2 | g.37149435T= | CA1245139352 | EIF2AK2 | c.-183-412A= (n.-183-412A=) n.29-412A= c.-16-1613A= (n.-16-1613A=) n.157-412A= c.-75-520A= (n.-75-520A=) c.-99-496A= (n.-99-496A=) c.-417-178A= (n.-417-178A=) | |
2 | g.37149437T>G | CA1245139354 | EIF2AK2 | c.-183-414A>C (n.-183-414A>C) n.29-414A>C c.-16-1615A>C (n.-16-1615A>C) n.157-414A>C c.-75-522A>C (n.-75-522A>C) c.-99-498A>C (n.-99-498A>C) c.-417-180A>C (n.-417-180A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149437T= | CA1245139353 | EIF2AK2 | c.-183-414A= (n.-183-414A=) n.29-414A= c.-16-1615A= (n.-16-1615A=) n.157-414A= c.-75-522A= (n.-75-522A=) c.-99-498A= (n.-99-498A=) c.-417-180A= (n.-417-180A=) | |
2 | g.37149439G>A | CA532236266 | EIF2AK2 | c.-183-416C>T (n.-183-416C>T) n.29-416C>T c.-16-1617C>T (n.-16-1617C>T) n.157-416C>T c.-75-524C>T (n.-75-524C>T) c.-99-500C>T (n.-99-500C>T) c.-417-182C>T (n.-417-182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149439G= | CA1245139355 | EIF2AK2 | c.-183-416C= (n.-183-416C=) n.29-416C= c.-16-1617C= (n.-16-1617C=) n.157-416C= c.-75-524C= (n.-75-524C=) c.-99-500C= (n.-99-500C=) c.-417-182C= (n.-417-182C=) | |
2 | g.37149439G>T | CA2658632653 | EIF2AK2 | c.-183-416C>A (n.-183-416C>A) n.29-416C>A c.-16-1617C>A (n.-16-1617C>A) n.157-416C>A c.-75-524C>A (n.-75-524C>A) c.-99-500C>A (n.-99-500C>A) c.-417-182C>A (n.-417-182C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149440G= | CA1245139356 | EIF2AK2 | c.-183-417C= (n.-183-417C=) n.29-417C= c.-16-1618C= (n.-16-1618C=) n.157-417C= c.-75-525C= (n.-75-525C=) c.-99-501C= (n.-99-501C=) c.-417-183C= (n.-417-183C=) | |
2 | g.37149440G>T | CA1245139357 | EIF2AK2 | c.-183-417C>A (n.-183-417C>A) n.29-417C>A c.-16-1618C>A (n.-16-1618C>A) n.157-417C>A c.-75-525C>A (n.-75-525C>A) c.-99-501C>A (n.-99-501C>A) c.-417-183C>A (n.-417-183C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149441G>A | CA45469653 | EIF2AK2 | c.-183-418C>T (n.-183-418C>T) n.29-418C>T c.-16-1619C>T (n.-16-1619C>T) n.157-418C>T c.-75-526C>T (n.-75-526C>T) c.-99-502C>T (n.-99-502C>T) c.-417-184C>T (n.-417-184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149441G= | CA1245139358 | EIF2AK2 | c.-183-418C= (n.-183-418C=) n.29-418C= c.-16-1619C= (n.-16-1619C=) n.157-418C= c.-75-526C= (n.-75-526C=) c.-99-502C= (n.-99-502C=) c.-417-184C= (n.-417-184C=) | |
2 | g.37149442T>A | CA2658632654 | EIF2AK2 | c.-183-419A>T (n.-183-419A>T) n.29-419A>T c.-16-1620A>T (n.-16-1620A>T) n.157-419A>T c.-75-527A>T (n.-75-527A>T) c.-99-503A>T (n.-99-503A>T) c.-417-185A>T (n.-417-185A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149442T>C | CA768340301 | EIF2AK2 | c.-183-419A>G (n.-183-419A>G) n.29-419A>G c.-16-1620A>G (n.-16-1620A>G) n.157-419A>G c.-75-527A>G (n.-75-527A>G) c.-99-503A>G (n.-99-503A>G) c.-417-185A>G (n.-417-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149442T= | CA1245139359 | EIF2AK2 | c.-183-419A= (n.-183-419A=) n.29-419A= c.-16-1620A= (n.-16-1620A=) n.157-419A= c.-75-527A= (n.-75-527A=) c.-99-503A= (n.-99-503A=) c.-417-185A= (n.-417-185A=) | |
2 | g.37149443G>T | CA2658632655 | EIF2AK2 | c.-183-420C>A (n.-183-420C>A) n.29-420C>A c.-16-1621C>A (n.-16-1621C>A) n.157-420C>A c.-75-528C>A (n.-75-528C>A) c.-99-504C>A (n.-99-504C>A) c.-417-186C>A (n.-417-186C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149444C>A | CA45469665 | EIF2AK2 | c.-183-421G>T (n.-183-421G>T) n.29-421G>T c.-16-1622G>T (n.-16-1622G>T) n.157-421G>T c.-75-529G>T (n.-75-529G>T) c.-99-505G>T (n.-99-505G>T) c.-417-187G>T (n.-417-187G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149444C= | CA1245139360 | EIF2AK2 | c.-183-421G= (n.-183-421G=) n.29-421G= c.-16-1622G= (n.-16-1622G=) n.157-421G= c.-75-529G= (n.-75-529G=) c.-99-505G= (n.-99-505G=) c.-417-187G= (n.-417-187G=) | |
2 | g.37149445T>C | CA2658632656 | EIF2AK2 | c.-183-422A>G (n.-183-422A>G) n.29-422A>G c.-16-1623A>G (n.-16-1623A>G) n.157-422A>G c.-75-530A>G (n.-75-530A>G) c.-99-506A>G (n.-99-506A>G) c.-417-188A>G (n.-417-188A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149446T>C | CA2658632657 | EIF2AK2 | c.-183-423A>G (n.-183-423A>G) n.29-423A>G c.-16-1624A>G (n.-16-1624A>G) n.157-423A>G c.-75-531A>G (n.-75-531A>G) c.-99-507A>G (n.-99-507A>G) c.-417-189A>G (n.-417-189A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149446T>G | CA45469679 | EIF2AK2 | c.-183-423A>C (n.-183-423A>C) n.29-423A>C c.-16-1624A>C (n.-16-1624A>C) n.157-423A>C c.-75-531A>C (n.-75-531A>C) c.-99-507A>C (n.-99-507A>C) c.-417-189A>C (n.-417-189A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149446T= | CA1245139361 | EIF2AK2 | c.-183-423A= (n.-183-423A=) n.29-423A= c.-16-1624A= (n.-16-1624A=) n.157-423A= c.-75-531A= (n.-75-531A=) c.-99-507A= (n.-99-507A=) c.-417-189A= (n.-417-189A=) | |
2 | g.37149447T>A | CA2658632658 | EIF2AK2 | c.-183-424A>T (n.-183-424A>T) n.29-424A>T c.-16-1625A>T (n.-16-1625A>T) n.157-424A>T c.-75-532A>T (n.-75-532A>T) c.-99-508A>T (n.-99-508A>T) c.-417-190A>T (n.-417-190A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149448A= | CA1245139362 | EIF2AK2 | c.-183-425T= (n.-183-425T=) n.29-425T= c.-16-1626T= (n.-16-1626T=) n.157-425T= c.-75-533T= (n.-75-533T=) c.-99-509T= (n.-99-509T=) c.-417-191T= (n.-417-191T=) | |
2 | g.37149448A>G | CA532236267 | EIF2AK2 | c.-183-425T>C (n.-183-425T>C) n.29-425T>C c.-16-1626T>C (n.-16-1626T>C) n.157-425T>C c.-75-533T>C (n.-75-533T>C) c.-99-509T>C (n.-99-509T>C) c.-417-191T>C (n.-417-191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149449A>C | CA2658632660 | EIF2AK2 | c.-183-426T>G (n.-183-426T>G) n.29-426T>G c.-16-1627T>G (n.-16-1627T>G) n.157-426T>G c.-75-534T>G (n.-75-534T>G) c.-99-510T>G (n.-99-510T>G) c.-417-192T>G (n.-417-192T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149449A>T | CA2658632659 | EIF2AK2 | c.-183-426T>A (n.-183-426T>A) n.29-426T>A c.-16-1627T>A (n.-16-1627T>A) n.157-426T>A c.-75-534T>A (n.-75-534T>A) c.-99-510T>A (n.-99-510T>A) c.-417-192T>A (n.-417-192T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149450G>A | CA532236268 | EIF2AK2 | c.-183-427C>T (n.-183-427C>T) n.29-427C>T c.-16-1628C>T (n.-16-1628C>T) n.157-427C>T c.-75-535C>T (n.-75-535C>T) c.-99-511C>T (n.-99-511C>T) c.-417-193C>T (n.-417-193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149450G= | CA1245139363 | EIF2AK2 | c.-183-427C= (n.-183-427C=) n.29-427C= c.-16-1628C= (n.-16-1628C=) n.157-427C= c.-75-535C= (n.-75-535C=) c.-99-511C= (n.-99-511C=) c.-417-193C= (n.-417-193C=) | |
2 | g.37149451A= | CA1245139364 | EIF2AK2 | c.-183-428T= (n.-183-428T=) n.29-428T= c.-16-1629T= (n.-16-1629T=) n.157-428T= c.-75-536T= (n.-75-536T=) c.-99-512T= (n.-99-512T=) c.-417-194T= (n.-417-194T=) | |
2 | g.37149451A>G | CA45469682 | EIF2AK2 | c.-183-428T>C (n.-183-428T>C) n.29-428T>C c.-16-1629T>C (n.-16-1629T>C) n.157-428T>C c.-75-536T>C (n.-75-536T>C) c.-99-512T>C (n.-99-512T>C) c.-417-194T>C (n.-417-194T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149452T>G | CA2658632661 | EIF2AK2 | c.-183-429A>C (n.-183-429A>C) n.29-429A>C c.-16-1630A>C (n.-16-1630A>C) n.157-429A>C c.-75-537A>C (n.-75-537A>C) c.-99-513A>C (n.-99-513A>C) c.-417-195A>C (n.-417-195A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149454C>A | CA2658632662 | EIF2AK2 | c.-183-431G>T (n.-183-431G>T) n.29-431G>T c.-16-1632G>T (n.-16-1632G>T) n.157-431G>T c.-75-539G>T (n.-75-539G>T) c.-99-515G>T (n.-99-515G>T) c.-417-197G>T (n.-417-197G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149456C= | CA1245139365 | EIF2AK2 | c.-183-433G= (n.-183-433G=) n.29-433G= c.-16-1634G= (n.-16-1634G=) n.157-433G= c.-75-541G= (n.-75-541G=) c.-99-517G= (n.-99-517G=) c.-417-199G= (n.-417-199G=) | |
2 | g.37149456C>G | CA1245139366 | EIF2AK2 | c.-183-433G>C (n.-183-433G>C) n.29-433G>C c.-16-1634G>C (n.-16-1634G>C) n.157-433G>C c.-75-541G>C (n.-75-541G>C) c.-99-517G>C (n.-99-517G>C) c.-417-199G>C (n.-417-199G>C) | dbSNP |
2 | g.37149459T>C | CA768340319 | EIF2AK2 | c.-183-436A>G (n.-183-436A>G) n.29-436A>G c.-16-1637A>G (n.-16-1637A>G) n.157-436A>G c.-75-544A>G (n.-75-544A>G) c.-99-520A>G (n.-99-520A>G) c.-417-202A>G (n.-417-202A>G) | dbSNP |
2 | g.37149459T= | CA1245139367 | EIF2AK2 | c.-183-436A= (n.-183-436A=) n.29-436A= c.-16-1637A= (n.-16-1637A=) n.157-436A= c.-75-544A= (n.-75-544A=) c.-99-520A= (n.-99-520A=) c.-417-202A= (n.-417-202A=) | |
2 | g.37149460T>C | CA1245139369 | EIF2AK2 | c.-183-437A>G (n.-183-437A>G) n.29-437A>G c.-16-1638A>G (n.-16-1638A>G) n.157-437A>G c.-75-545A>G (n.-75-545A>G) c.-99-521A>G (n.-99-521A>G) c.-417-203A>G (n.-417-203A>G) | dbSNP |
2 | g.37149460T= | CA1245139368 | EIF2AK2 | c.-183-437A= (n.-183-437A=) n.29-437A= c.-16-1638A= (n.-16-1638A=) n.157-437A= c.-75-545A= (n.-75-545A=) c.-99-521A= (n.-99-521A=) c.-417-203A= (n.-417-203A=) | |
2 | g.37149464T>C | CA2503897073 | EIF2AK2 | c.-183-441A>G (n.-183-441A>G) n.29-441A>G c.-16-1642A>G (n.-16-1642A>G) n.157-441A>G c.-75-549A>G (n.-75-549A>G) c.-99-525A>G (n.-99-525A>G) c.-417-207A>G (n.-417-207A>G) | |
2 | g.37149466T>C | CA1029438288 | EIF2AK2 | c.-183-443A>G (n.-183-443A>G) n.29-443A>G c.-16-1644A>G (n.-16-1644A>G) n.157-443A>G c.-75-551A>G (n.-75-551A>G) c.-99-527A>G (n.-99-527A>G) c.-417-209A>G (n.-417-209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149466T= | CA1245139370 | EIF2AK2 | c.-183-443A= (n.-183-443A=) n.29-443A= c.-16-1644A= (n.-16-1644A=) n.157-443A= c.-75-551A= (n.-75-551A=) c.-99-527A= (n.-99-527A=) c.-417-209A= (n.-417-209A=) | |
2 | g.37149470T>G | CA1245139372 | EIF2AK2 | c.-183-447A>C (n.-183-447A>C) n.29-447A>C c.-16-1648A>C (n.-16-1648A>C) n.157-447A>C c.-75-555A>C (n.-75-555A>C) c.-99-531A>C (n.-99-531A>C) c.-417-213A>C (n.-417-213A>C) | dbSNP |
2 | g.37149470T= | CA1245139371 | EIF2AK2 | c.-183-447A= (n.-183-447A=) n.29-447A= c.-16-1648A= (n.-16-1648A=) n.157-447A= c.-75-555A= (n.-75-555A=) c.-99-531A= (n.-99-531A=) c.-417-213A= (n.-417-213A=) | |
2 | g.37149471T>A | CA532236269 | EIF2AK2 | c.-183-448A>T (n.-183-448A>T) n.29-448A>T c.-16-1649A>T (n.-16-1649A>T) n.157-448A>T c.-75-556A>T (n.-75-556A>T) c.-99-532A>T (n.-99-532A>T) c.-417-214A>T (n.-417-214A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149471T= | CA1245139373 | EIF2AK2 | c.-183-448A= (n.-183-448A=) n.29-448A= c.-16-1649A= (n.-16-1649A=) n.157-448A= c.-75-556A= (n.-75-556A=) c.-99-532A= (n.-99-532A=) c.-417-214A= (n.-417-214A=) | |
2 | g.37149476T>C | CA1245139375 | EIF2AK2 | c.-183-453A>G (n.-183-453A>G) n.29-453A>G c.-16-1654A>G (n.-16-1654A>G) n.157-453A>G c.-75-561A>G (n.-75-561A>G) c.-99-537A>G (n.-99-537A>G) c.-417-219A>G (n.-417-219A>G) | dbSNP |
2 | g.37149476T= | CA1245139374 | EIF2AK2 | c.-183-453A= (n.-183-453A=) n.29-453A= c.-16-1654A= (n.-16-1654A=) n.157-453A= c.-75-561A= (n.-75-561A=) c.-99-537A= (n.-99-537A=) c.-417-219A= (n.-417-219A=) | |
2 | g.37149477A= | CA1245139376 | EIF2AK2 | c.-183-454T= (n.-183-454T=) n.29-454T= c.-16-1655T= (n.-16-1655T=) n.157-454T= c.-75-562T= (n.-75-562T=) c.-99-538T= (n.-99-538T=) c.-417-220T= (n.-417-220T=) | |
2 | g.37149477A>G | CA1029438290 | EIF2AK2 | c.-183-454T>C (n.-183-454T>C) n.29-454T>C c.-16-1655T>C (n.-16-1655T>C) n.157-454T>C c.-75-562T>C (n.-75-562T>C) c.-99-538T>C (n.-99-538T>C) c.-417-220T>C (n.-417-220T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149478G>A | CA45469690 | EIF2AK2 | c.-183-455C>T (n.-183-455C>T) n.29-455C>T c.-16-1656C>T (n.-16-1656C>T) n.157-455C>T c.-75-563C>T (n.-75-563C>T) c.-99-539C>T (n.-99-539C>T) c.-417-221C>T (n.-417-221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149478G= | CA1245139377 | EIF2AK2 | c.-183-455C= (n.-183-455C=) n.29-455C= c.-16-1656C= (n.-16-1656C=) n.157-455C= c.-75-563C= (n.-75-563C=) c.-99-539C= (n.-99-539C=) c.-417-221C= (n.-417-221C=) | |
2 | g.37149478G>T | CA1245139378 | EIF2AK2 | c.-183-455C>A (n.-183-455C>A) n.29-455C>A c.-16-1656C>A (n.-16-1656C>A) n.157-455C>A c.-75-563C>A (n.-75-563C>A) c.-99-539C>A (n.-99-539C>A) c.-417-221C>A (n.-417-221C>A) | dbSNP |
2 | g.37149480C= | CA1245139379 | EIF2AK2 | c.-183-457G= (n.-183-457G=) n.29-457G= c.-16-1658G= (n.-16-1658G=) n.157-457G= c.-75-565G= (n.-75-565G=) c.-99-541G= (n.-99-541G=) c.-417-223G= (n.-417-223G=) | |
2 | g.37149480C>G | CA768340320 | EIF2AK2 | c.-183-457G>C (n.-183-457G>C) n.29-457G>C c.-16-1658G>C (n.-16-1658G>C) n.157-457G>C c.-75-565G>C (n.-75-565G>C) c.-99-541G>C (n.-99-541G>C) c.-417-223G>C (n.-417-223G>C) | dbSNP |
2 | g.37149490G>C | CA1245139381 | EIF2AK2 | c.-183-467C>G (n.-183-467C>G) n.29-467C>G c.-16-1668C>G (n.-16-1668C>G) n.157-467C>G c.-75-575C>G (n.-75-575C>G) c.-99-551C>G (n.-99-551C>G) c.-417-233C>G (n.-417-233C>G) | dbSNP |
2 | g.37149490G= | CA1245139380 | EIF2AK2 | c.-183-467C= (n.-183-467C=) n.29-467C= c.-16-1668C= (n.-16-1668C=) n.157-467C= c.-75-575C= (n.-75-575C=) c.-99-551C= (n.-99-551C=) c.-417-233C= (n.-417-233C=) | |
2 | g.37149497G>C | CA2595968078 | EIF2AK2 | c.-183-474C>G (n.-183-474C>G) n.29-474C>G c.-16-1675C>G (n.-16-1675C>G) n.157-474C>G c.-75-582C>G (n.-75-582C>G) c.-99-558C>G (n.-99-558C>G) c.-417-240C>G (n.-417-240C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149501T>C | CA532236270 | EIF2AK2 | c.-183-478A>G (n.-183-478A>G) n.29-478A>G c.-16-1679A>G (n.-16-1679A>G) n.157-478A>G c.-75-586A>G (n.-75-586A>G) c.-99-562A>G (n.-99-562A>G) c.-417-244A>G (n.-417-244A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149501T= | CA1245139382 | EIF2AK2 | c.-183-478A= (n.-183-478A=) n.29-478A= c.-16-1679A= (n.-16-1679A=) n.157-478A= c.-75-586A= (n.-75-586A=) c.-99-562A= (n.-99-562A=) c.-417-244A= (n.-417-244A=) | |
2 | g.37149505C= | CA1245139383 | EIF2AK2 | c.-183-482G= (n.-183-482G=) n.29-482G= c.-16-1683G= (n.-16-1683G=) n.157-482G= c.-75-590G= (n.-75-590G=) c.-99-566G= (n.-99-566G=) c.-417-248G= (n.-417-248G=) | |
2 | g.37149505C>T | CA532236271 | EIF2AK2 | c.-183-482G>A (n.-183-482G>A) n.29-482G>A c.-16-1683G>A (n.-16-1683G>A) n.157-482G>A c.-75-590G>A (n.-75-590G>A) c.-99-566G>A (n.-99-566G>A) c.-417-248G>A (n.-417-248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149506C= | CA1245139384 | EIF2AK2 | c.-183-483G= (n.-183-483G=) n.29-483G= c.-16-1684G= (n.-16-1684G=) n.157-483G= c.-75-591G= (n.-75-591G=) c.-99-567G= (n.-99-567G=) c.-417-249G= (n.-417-249G=) | |
2 | g.37149506C>T | CA532236272 | EIF2AK2 | c.-183-483G>A (n.-183-483G>A) n.29-483G>A c.-16-1684G>A (n.-16-1684G>A) n.157-483G>A c.-75-591G>A (n.-75-591G>A) c.-99-567G>A (n.-99-567G>A) c.-417-249G>A (n.-417-249G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149507T>C | CA1029438304 | EIF2AK2 | c.-183-484A>G (n.-183-484A>G) n.29-484A>G c.-16-1685A>G (n.-16-1685A>G) n.157-484A>G c.-75-592A>G (n.-75-592A>G) c.-99-568A>G (n.-99-568A>G) c.-417-250A>G (n.-417-250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149507T= | CA1245139385 | EIF2AK2 | c.-183-484A= (n.-183-484A=) n.29-484A= c.-16-1685A= (n.-16-1685A=) n.157-484A= c.-75-592A= (n.-75-592A=) c.-99-568A= (n.-99-568A=) c.-417-250A= (n.-417-250A=) | |
2 | g.37149510C= | CA1245139386 | EIF2AK2 | c.-183-487G= (n.-183-487G=) n.29-487G= c.-16-1688G= (n.-16-1688G=) n.157-487G= c.-75-595G= (n.-75-595G=) c.-99-571G= (n.-99-571G=) c.-417-253G= (n.-417-253G=) | |
2 | g.37149510C>T | CA768340325 | EIF2AK2 | c.-183-487G>A (n.-183-487G>A) n.29-487G>A c.-16-1688G>A (n.-16-1688G>A) n.157-487G>A c.-75-595G>A (n.-75-595G>A) c.-99-571G>A (n.-99-571G>A) c.-417-253G>A (n.-417-253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149513G>A | CA768340328 | EIF2AK2 | c.-183-490C>T (n.-183-490C>T) n.29-490C>T c.-16-1691C>T (n.-16-1691C>T) n.157-490C>T c.-75-598C>T (n.-75-598C>T) c.-99-574C>T (n.-99-574C>T) c.-417-256C>T (n.-417-256C>T) | dbSNP |
2 | g.37149513G= | CA1245139387 | EIF2AK2 | c.-183-490C= (n.-183-490C=) n.29-490C= c.-16-1691C= (n.-16-1691C=) n.157-490C= c.-75-598C= (n.-75-598C=) c.-99-574C= (n.-99-574C=) c.-417-256C= (n.-417-256C=) | |
2 | g.37149516C= | CA1245139388 | EIF2AK2 | c.-183-493G= (n.-183-493G=) n.29-493G= c.-16-1694G= (n.-16-1694G=) n.157-493G= c.-75-601G= (n.-75-601G=) c.-99-577G= (n.-99-577G=) c.-417-259G= (n.-417-259G=) | |
2 | g.37149516C>T | CA1029438315 | EIF2AK2 | c.-183-493G>A (n.-183-493G>A) n.29-493G>A c.-16-1694G>A (n.-16-1694G>A) n.157-493G>A c.-75-601G>A (n.-75-601G>A) c.-99-577G>A (n.-99-577G>A) c.-417-259G>A (n.-417-259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149521T>A | CA1245139390 | EIF2AK2 | c.-183-498A>T (n.-183-498A>T) n.29-498A>T c.-16-1699A>T (n.-16-1699A>T) n.157-498A>T c.-75-606A>T (n.-75-606A>T) c.-99-582A>T (n.-99-582A>T) c.-417-264A>T (n.-417-264A>T) | dbSNP |
2 | g.37149521T>C | CA532236273 | EIF2AK2 | c.-183-498A>G (n.-183-498A>G) n.29-498A>G c.-16-1699A>G (n.-16-1699A>G) n.157-498A>G c.-75-606A>G (n.-75-606A>G) c.-99-582A>G (n.-99-582A>G) c.-417-264A>G (n.-417-264A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149521T= | CA1245139389 | EIF2AK2 | c.-183-498A= (n.-183-498A=) n.29-498A= c.-16-1699A= (n.-16-1699A=) n.157-498A= c.-75-606A= (n.-75-606A=) c.-99-582A= (n.-99-582A=) c.-417-264A= (n.-417-264A=) |