Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.37149364_37149366delinsAAG | CA1245139315 | EIF2AK2 | c.-183-343_-183-341delinsCTT (n.-183-343_-183-341delinsCTT) n.29-343_29-341delinsCTT c.-16-1544_-16-1542delinsCTT (n.-16-1544_-16-1542delinsCTT) n.157-343_157-341delinsCTT c.-75-451_-75-449delinsCTT (n.-75-451_-75-449delinsCTT) c.-99-427_-99-425delinsCTT (n.-99-427_-99-425delinsCTT) c.-417-109_-417-107delinsCTT (n.-417-109_-417-107delinsCTT) | |
2 | g.37149365A>C | CA2658632605 | EIF2AK2 | c.-183-342T>G (n.-183-342T>G) n.29-342T>G c.-16-1543T>G (n.-16-1543T>G) n.157-342T>G c.-75-450T>G (n.-75-450T>G) c.-99-426T>G (n.-99-426T>G) c.-417-108T>G (n.-417-108T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149365_37149366insCA | CA2658632604 | EIF2AK2 | c.-183-342_-183-341insGT (n.-183-342_-183-341insGT) n.29-342_29-341insGT c.-16-1543_-16-1542insGT (n.-16-1543_-16-1542insGT) n.157-342_157-341insGT c.-75-450_-75-449insGT (n.-75-450_-75-449insGT) c.-99-426_-99-425insGT (n.-99-426_-99-425insGT) c.-417-108_-417-107insGT (n.-417-108_-417-107insGT) | gnomAD v4 |
2 | g.37149366_37149367del | CA1029438242 | EIF2AK2 | c.-183-343_-183-342del (n.-183-343_-183-342del) n.29-343_29-342del c.-16-1544_-16-1543del (n.-16-1544_-16-1543del) n.157-343_157-342del c.-75-451_-75-450del (n.-75-451_-75-450del) c.-99-427_-99-426del (n.-99-427_-99-426del) c.-417-109_-417-108del (n.-417-109_-417-108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149366G>C | CA768340248 | EIF2AK2 | c.-183-343C>G (n.-183-343C>G) n.29-343C>G c.-16-1544C>G (n.-16-1544C>G) n.157-343C>G c.-75-451C>G (n.-75-451C>G) c.-99-427C>G (n.-99-427C>G) c.-417-109C>G (n.-417-109C>G) | dbSNP |
2 | g.37149366G= | CA1245139316 | EIF2AK2 | c.-183-343C= (n.-183-343C=) n.29-343C= c.-16-1544C= (n.-16-1544C=) n.157-343C= c.-75-451C= (n.-75-451C=) c.-99-427C= (n.-99-427C=) c.-417-109C= (n.-417-109C=) | |
2 | g.37149366G>T | CA2658632606 | EIF2AK2 | c.-183-343C>A (n.-183-343C>A) n.29-343C>A c.-16-1544C>A (n.-16-1544C>A) n.157-343C>A c.-75-451C>A (n.-75-451C>A) c.-99-427C>A (n.-99-427C>A) c.-417-109C>A (n.-417-109C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149367A= | CA1245139317 | EIF2AK2 | c.-183-344T= (n.-183-344T=) n.29-344T= c.-16-1545T= (n.-16-1545T=) n.157-344T= c.-75-452T= (n.-75-452T=) c.-99-428T= (n.-99-428T=) c.-417-110T= (n.-417-110T=) | |
2 | g.37149367A>G | CA768340253 | EIF2AK2 | c.-183-344T>C (n.-183-344T>C) n.29-344T>C c.-16-1545T>C (n.-16-1545T>C) n.157-344T>C c.-75-452T>C (n.-75-452T>C) c.-99-428T>C (n.-99-428T>C) c.-417-110T>C (n.-417-110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149368T>A | CA768340254 | EIF2AK2 | c.-183-345A>T (n.-183-345A>T) n.29-345A>T c.-16-1546A>T (n.-16-1546A>T) n.157-345A>T c.-75-453A>T (n.-75-453A>T) c.-99-429A>T (n.-99-429A>T) c.-417-111A>T (n.-417-111A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149368T>C | CA1245139318 | EIF2AK2 | c.-183-345A>G (n.-183-345A>G) n.29-345A>G c.-16-1546A>G (n.-16-1546A>G) n.157-345A>G c.-75-453A>G (n.-75-453A>G) c.-99-429A>G (n.-99-429A>G) c.-417-111A>G (n.-417-111A>G) | dbSNP |
2 | g.37149368T= | CA1245139319 | EIF2AK2 | c.-183-345A= (n.-183-345A=) n.29-345A= c.-16-1546A= (n.-16-1546A=) n.157-345A= c.-75-453A= (n.-75-453A=) c.-99-429A= (n.-99-429A=) c.-417-111A= (n.-417-111A=) | |
2 | g.37149370C>A | CA2658632607 | EIF2AK2 | c.-183-347G>T (n.-183-347G>T) n.29-347G>T c.-16-1548G>T (n.-16-1548G>T) n.157-347G>T c.-75-455G>T (n.-75-455G>T) c.-99-431G>T (n.-99-431G>T) c.-417-113G>T (n.-417-113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149370C>T | CA2658632608 | EIF2AK2 | c.-183-347G>A (n.-183-347G>A) n.29-347G>A c.-16-1548G>A (n.-16-1548G>A) n.157-347G>A c.-75-455G>A (n.-75-455G>A) c.-99-431G>A (n.-99-431G>A) c.-417-113G>A (n.-417-113G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149371A>G | CA2749522073 | EIF2AK2 | c.-183-348T>C (n.-183-348T>C) n.29-348T>C c.-16-1549T>C (n.-16-1549T>C) n.157-348T>C c.-75-456T>C (n.-75-456T>C) c.-99-432T>C (n.-99-432T>C) c.-417-114T>C (n.-417-114T>C) | |
2 | g.37149372T>C | CA768340260 | EIF2AK2 | c.-183-349A>G (n.-183-349A>G) n.29-349A>G c.-16-1550A>G (n.-16-1550A>G) n.157-349A>G c.-75-457A>G (n.-75-457A>G) c.-99-433A>G (n.-99-433A>G) c.-417-115A>G (n.-417-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149372T= | CA1245139320 | EIF2AK2 | c.-183-349A= (n.-183-349A=) n.29-349A= c.-16-1550A= (n.-16-1550A=) n.157-349A= c.-75-457A= (n.-75-457A=) c.-99-433A= (n.-99-433A=) c.-417-115A= (n.-417-115A=) | |
2 | g.37149375del | CA2658632609 | EIF2AK2 | c.-183-349del (n.-183-349del) n.29-349del c.-16-1550del (n.-16-1550del) n.157-349del c.-75-457del (n.-75-457del) c.-99-433del (n.-99-433del) c.-417-115del (n.-417-115del) | gnomAD v4 |
2 | g.37149373T>A | CA2658632611 | EIF2AK2 | c.-183-350A>T (n.-183-350A>T) n.29-350A>T c.-16-1551A>T (n.-16-1551A>T) n.157-350A>T c.-75-458A>T (n.-75-458A>T) c.-99-434A>T (n.-99-434A>T) c.-417-116A>T (n.-417-116A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149373T>C | CA2658632610 | EIF2AK2 | c.-183-350A>G (n.-183-350A>G) n.29-350A>G c.-16-1551A>G (n.-16-1551A>G) n.157-350A>G c.-75-458A>G (n.-75-458A>G) c.-99-434A>G (n.-99-434A>G) c.-417-116A>G (n.-417-116A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149374T>C | CA2658632612 | EIF2AK2 | c.-183-351A>G (n.-183-351A>G) n.29-351A>G c.-16-1552A>G (n.-16-1552A>G) n.157-351A>G c.-75-459A>G (n.-75-459A>G) c.-99-435A>G (n.-99-435A>G) c.-417-117A>G (n.-417-117A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149375T>C | CA914381665 | EIF2AK2 | c.-183-352A>G (n.-183-352A>G) n.29-352A>G c.-16-1553A>G (n.-16-1553A>G) n.157-352A>G c.-75-460A>G (n.-75-460A>G) c.-99-436A>G (n.-99-436A>G) c.-417-118A>G (n.-417-118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149375T>G | CA2658632613 | EIF2AK2 | c.-183-352A>C (n.-183-352A>C) n.29-352A>C c.-16-1553A>C (n.-16-1553A>C) n.157-352A>C c.-75-460A>C (n.-75-460A>C) c.-99-436A>C (n.-99-436A>C) c.-417-118A>C (n.-417-118A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149375T= | CA1245139321 | EIF2AK2 | c.-183-352A= (n.-183-352A=) n.29-352A= c.-16-1553A= (n.-16-1553A=) n.157-352A= c.-75-460A= (n.-75-460A=) c.-99-436A= (n.-99-436A=) c.-417-118A= (n.-417-118A=) | |
2 | g.37149378G>A | CA768340261 | EIF2AK2 | c.-183-355C>T (n.-183-355C>T) n.29-355C>T c.-16-1556C>T (n.-16-1556C>T) n.157-355C>T c.-75-463C>T (n.-75-463C>T) c.-99-439C>T (n.-99-439C>T) c.-417-121C>T (n.-417-121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149378G>C | CA2658632614 | EIF2AK2 | c.-183-355C>G (n.-183-355C>G) n.29-355C>G c.-16-1556C>G (n.-16-1556C>G) n.157-355C>G c.-75-463C>G (n.-75-463C>G) c.-99-439C>G (n.-99-439C>G) c.-417-121C>G (n.-417-121C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149378G= | CA1245139322 | EIF2AK2 | c.-183-355C= (n.-183-355C=) n.29-355C= c.-16-1556C= (n.-16-1556C=) n.157-355C= c.-75-463C= (n.-75-463C=) c.-99-439C= (n.-99-439C=) c.-417-121C= (n.-417-121C=) | |
2 | g.37149378G>T | CA2658632615 | EIF2AK2 | c.-183-355C>A (n.-183-355C>A) n.29-355C>A c.-16-1556C>A (n.-16-1556C>A) n.157-355C>A c.-75-463C>A (n.-75-463C>A) c.-99-439C>A (n.-99-439C>A) c.-417-121C>A (n.-417-121C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149379C>A | CA2658632616 | EIF2AK2 | c.-183-356G>T (n.-183-356G>T) n.29-356G>T c.-16-1557G>T (n.-16-1557G>T) n.157-356G>T c.-75-464G>T (n.-75-464G>T) c.-99-440G>T (n.-99-440G>T) c.-417-122G>T (n.-417-122G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149379C= | CA1245139323 | EIF2AK2 | c.-183-356G= (n.-183-356G=) n.29-356G= c.-16-1557G= (n.-16-1557G=) n.157-356G= c.-75-464G= (n.-75-464G=) c.-99-440G= (n.-99-440G=) c.-417-122G= (n.-417-122G=) | |
2 | g.37149379C>T | CA1245139324 | EIF2AK2 | c.-183-356G>A (n.-183-356G>A) n.29-356G>A c.-16-1557G>A (n.-16-1557G>A) n.157-356G>A c.-75-464G>A (n.-75-464G>A) c.-99-440G>A (n.-99-440G>A) c.-417-122G>A (n.-417-122G>A) | dbSNP |
2 | g.37149382G>A | CA2658632617 | EIF2AK2 | c.-183-359C>T (n.-183-359C>T) n.29-359C>T c.-16-1560C>T (n.-16-1560C>T) n.157-359C>T c.-75-467C>T (n.-75-467C>T) c.-99-443C>T (n.-99-443C>T) c.-417-125C>T (n.-417-125C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149382G>C | CA1029438245 | EIF2AK2 | c.-183-359C>G (n.-183-359C>G) n.29-359C>G c.-16-1560C>G (n.-16-1560C>G) n.157-359C>G c.-75-467C>G (n.-75-467C>G) c.-99-443C>G (n.-99-443C>G) c.-417-125C>G (n.-417-125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149382G>T | CA2658632618 | EIF2AK2 | c.-183-359C>A (n.-183-359C>A) n.29-359C>A c.-16-1560C>A (n.-16-1560C>A) n.157-359C>A c.-75-467C>A (n.-75-467C>A) c.-99-443C>A (n.-99-443C>A) c.-417-125C>A (n.-417-125C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149384T>A | CA2658632619 | EIF2AK2 | c.-183-361A>T (n.-183-361A>T) n.29-361A>T c.-16-1562A>T (n.-16-1562A>T) n.157-361A>T c.-75-469A>T (n.-75-469A>T) c.-99-445A>T (n.-99-445A>T) c.-417-127A>T (n.-417-127A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149384T>C | CA768340263 | EIF2AK2 | c.-183-361A>G (n.-183-361A>G) n.29-361A>G c.-16-1562A>G (n.-16-1562A>G) n.157-361A>G c.-75-469A>G (n.-75-469A>G) c.-99-445A>G (n.-99-445A>G) c.-417-127A>G (n.-417-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149384T>G | CA45469577 | EIF2AK2 | c.-183-361A>C (n.-183-361A>C) n.29-361A>C c.-16-1562A>C (n.-16-1562A>C) n.157-361A>C c.-75-469A>C (n.-75-469A>C) c.-99-445A>C (n.-99-445A>C) c.-417-127A>C (n.-417-127A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149384T= | CA1245139325 | EIF2AK2 | c.-183-361A= (n.-183-361A=) n.29-361A= c.-16-1562A= (n.-16-1562A=) n.157-361A= c.-75-469A= (n.-75-469A=) c.-99-445A= (n.-99-445A=) c.-417-127A= (n.-417-127A=) | |
2 | g.37149385T>C | CA2658632620 | EIF2AK2 | c.-183-362A>G (n.-183-362A>G) n.29-362A>G c.-16-1563A>G (n.-16-1563A>G) n.157-362A>G c.-75-470A>G (n.-75-470A>G) c.-99-446A>G (n.-99-446A>G) c.-417-128A>G (n.-417-128A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149386G>A | CA2658632621 | EIF2AK2 | c.-183-363C>T (n.-183-363C>T) n.29-363C>T c.-16-1564C>T (n.-16-1564C>T) n.157-363C>T c.-75-471C>T (n.-75-471C>T) c.-99-447C>T (n.-99-447C>T) c.-417-129C>T (n.-417-129C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149386G>C | CA2658632622 | EIF2AK2 | c.-183-363C>G (n.-183-363C>G) n.29-363C>G c.-16-1564C>G (n.-16-1564C>G) n.157-363C>G c.-75-471C>G (n.-75-471C>G) c.-99-447C>G (n.-99-447C>G) c.-417-129C>G (n.-417-129C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149387T>A | CA2658632623 | EIF2AK2 | c.-183-364A>T (n.-183-364A>T) n.29-364A>T c.-16-1565A>T (n.-16-1565A>T) n.157-364A>T c.-75-472A>T (n.-75-472A>T) c.-99-448A>T (n.-99-448A>T) c.-417-130A>T (n.-417-130A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149388C>A | CA2658632624 | EIF2AK2 | c.-183-365G>T (n.-183-365G>T) n.29-365G>T c.-16-1566G>T (n.-16-1566G>T) n.157-365G>T c.-75-473G>T (n.-75-473G>T) c.-99-449G>T (n.-99-449G>T) c.-417-131G>T (n.-417-131G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149388C>T | CA2658632625 | EIF2AK2 | c.-183-365G>A (n.-183-365G>A) n.29-365G>A c.-16-1566G>A (n.-16-1566G>A) n.157-365G>A c.-75-473G>A (n.-75-473G>A) c.-99-449G>A (n.-99-449G>A) c.-417-131G>A (n.-417-131G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149392T>C | CA2658632626 | EIF2AK2 | c.-183-369A>G (n.-183-369A>G) n.29-369A>G c.-16-1570A>G (n.-16-1570A>G) n.157-369A>G c.-75-477A>G (n.-75-477A>G) c.-99-453A>G (n.-99-453A>G) c.-417-135A>G (n.-417-135A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149393G>A | CA2658632627 | EIF2AK2 | c.-183-370C>T (n.-183-370C>T) n.29-370C>T c.-16-1571C>T (n.-16-1571C>T) n.157-370C>T c.-75-478C>T (n.-75-478C>T) c.-99-454C>T (n.-99-454C>T) c.-417-136C>T (n.-417-136C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149393G>C | CA2658632628 | EIF2AK2 | c.-183-370C>G (n.-183-370C>G) n.29-370C>G c.-16-1571C>G (n.-16-1571C>G) n.157-370C>G c.-75-478C>G (n.-75-478C>G) c.-99-454C>G (n.-99-454C>G) c.-417-136C>G (n.-417-136C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149393G= | CA1245139326 | EIF2AK2 | c.-183-370C= (n.-183-370C=) n.29-370C= c.-16-1571C= (n.-16-1571C=) n.157-370C= c.-75-478C= (n.-75-478C=) c.-99-454C= (n.-99-454C=) c.-417-136C= (n.-417-136C=) | |
2 | g.37149393G>T | CA45469588 | EIF2AK2 | c.-183-370C>A (n.-183-370C>A) n.29-370C>A c.-16-1571C>A (n.-16-1571C>A) n.157-370C>A c.-75-478C>A (n.-75-478C>A) c.-99-454C>A (n.-99-454C>A) c.-417-136C>A (n.-417-136C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149393_37149395delinsGAC | CA1245139327 | EIF2AK2 | c.-183-372_-183-370delinsGTC (n.-183-372_-183-370delinsGTC) n.29-372_29-370delinsGTC c.-16-1573_-16-1571delinsGTC (n.-16-1573_-16-1571delinsGTC) n.157-372_157-370delinsGTC c.-75-480_-75-478delinsGTC (n.-75-480_-75-478delinsGTC) c.-99-456_-99-454delinsGTC (n.-99-456_-99-454delinsGTC) c.-417-138_-417-136delinsGTC (n.-417-138_-417-136delinsGTC) | |
2 | g.37149395_37149396del | CA532236261 | EIF2AK2 | c.-183-372_-183-371del (n.-183-372_-183-371del) n.29-372_29-371del c.-16-1573_-16-1572del (n.-16-1573_-16-1572del) n.157-372_157-371del c.-75-480_-75-479del (n.-75-480_-75-479del) c.-99-456_-99-455del (n.-99-456_-99-455del) c.-417-138_-417-137del (n.-417-138_-417-137del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149395C>A | CA1245139329 | EIF2AK2 | c.-183-372G>T (n.-183-372G>T) n.29-372G>T c.-16-1573G>T (n.-16-1573G>T) n.157-372G>T c.-75-480G>T (n.-75-480G>T) c.-99-456G>T (n.-99-456G>T) c.-417-138G>T (n.-417-138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149395C= | CA1245139328 | EIF2AK2 | c.-183-372G= (n.-183-372G=) n.29-372G= c.-16-1573G= (n.-16-1573G=) n.157-372G= c.-75-480G= (n.-75-480G=) c.-99-456G= (n.-99-456G=) c.-417-138G= (n.-417-138G=) | |
2 | g.37149395C>T | CA2658632629 | EIF2AK2 | c.-183-372G>A (n.-183-372G>A) n.29-372G>A c.-16-1573G>A (n.-16-1573G>A) n.157-372G>A c.-75-480G>A (n.-75-480G>A) c.-99-456G>A (n.-99-456G>A) c.-417-138G>A (n.-417-138G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149396A>C | CA2658632631 | EIF2AK2 | c.-183-373T>G (n.-183-373T>G) n.29-373T>G c.-16-1574T>G (n.-16-1574T>G) n.157-373T>G c.-75-481T>G (n.-75-481T>G) c.-99-457T>G (n.-99-457T>G) c.-417-139T>G (n.-417-139T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149398dup | CA2658632630 | EIF2AK2 | c.-183-373dup (n.-183-373dup) n.29-373dup c.-16-1574dup (n.-16-1574dup) n.157-373dup c.-75-481dup (n.-75-481dup) c.-99-457dup (n.-99-457dup) c.-417-139dup (n.-417-139dup) | gnomAD v4 |
2 | g.37149399G= | CA1245139330 | EIF2AK2 | c.-183-376C= (n.-183-376C=) n.29-376C= c.-16-1577C= (n.-16-1577C=) n.157-376C= c.-75-484C= (n.-75-484C=) c.-99-460C= (n.-99-460C=) c.-417-142C= (n.-417-142C=) | |
2 | g.37149399G>T | CA1245139331 | EIF2AK2 | c.-183-376C>A (n.-183-376C>A) n.29-376C>A c.-16-1577C>A (n.-16-1577C>A) n.157-376C>A c.-75-484C>A (n.-75-484C>A) c.-99-460C>A (n.-99-460C>A) c.-417-142C>A (n.-417-142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149403T>G | CA2658632632 | EIF2AK2 | c.-183-380A>C (n.-183-380A>C) n.29-380A>C c.-16-1581A>C (n.-16-1581A>C) n.157-380A>C c.-75-488A>C (n.-75-488A>C) c.-99-464A>C (n.-99-464A>C) c.-417-146A>C (n.-417-146A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149404T>A | CA2658632633 | EIF2AK2 | c.-183-381A>T (n.-183-381A>T) n.29-381A>T c.-16-1582A>T (n.-16-1582A>T) n.157-381A>T c.-75-489A>T (n.-75-489A>T) c.-99-465A>T (n.-99-465A>T) c.-417-147A>T (n.-417-147A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149404T>C | CA532236262 | EIF2AK2 | c.-183-381A>G (n.-183-381A>G) n.29-381A>G c.-16-1582A>G (n.-16-1582A>G) n.157-381A>G c.-75-489A>G (n.-75-489A>G) c.-99-465A>G (n.-99-465A>G) c.-417-147A>G (n.-417-147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149404T= | CA1245139332 | EIF2AK2 | c.-183-381A= (n.-183-381A=) n.29-381A= c.-16-1582A= (n.-16-1582A=) n.157-381A= c.-75-489A= (n.-75-489A=) c.-99-465A= (n.-99-465A=) c.-417-147A= (n.-417-147A=) | |
2 | g.37149406A>G | CA2749522074 | EIF2AK2 | c.-183-383T>C (n.-183-383T>C) n.29-383T>C c.-16-1584T>C (n.-16-1584T>C) n.157-383T>C c.-75-491T>C (n.-75-491T>C) c.-99-467T>C (n.-99-467T>C) c.-417-149T>C (n.-417-149T>C) | |
2 | g.37149407A= | CA1245139333 | EIF2AK2 | c.-183-384T= (n.-183-384T=) n.29-384T= c.-16-1585T= (n.-16-1585T=) n.157-384T= c.-75-492T= (n.-75-492T=) c.-99-468T= (n.-99-468T=) c.-417-150T= (n.-417-150T=) | |
2 | g.37149407A>C | CA532236263 | EIF2AK2 | c.-183-384T>G (n.-183-384T>G) n.29-384T>G c.-16-1585T>G (n.-16-1585T>G) n.157-384T>G c.-75-492T>G (n.-75-492T>G) c.-99-468T>G (n.-99-468T>G) c.-417-150T>G (n.-417-150T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149408A>G | CA2658632634 | EIF2AK2 | c.-183-385T>C (n.-183-385T>C) n.29-385T>C c.-16-1586T>C (n.-16-1586T>C) n.157-385T>C c.-75-493T>C (n.-75-493T>C) c.-99-469T>C (n.-99-469T>C) c.-417-151T>C (n.-417-151T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149409G>C | CA2658632635 | EIF2AK2 | c.-183-386C>G (n.-183-386C>G) n.29-386C>G c.-16-1587C>G (n.-16-1587C>G) n.157-386C>G c.-75-494C>G (n.-75-494C>G) c.-99-470C>G (n.-99-470C>G) c.-417-152C>G (n.-417-152C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149409G>T | CA2658632636 | EIF2AK2 | c.-183-386C>A (n.-183-386C>A) n.29-386C>A c.-16-1587C>A (n.-16-1587C>A) n.157-386C>A c.-75-494C>A (n.-75-494C>A) c.-99-470C>A (n.-99-470C>A) c.-417-152C>A (n.-417-152C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149410C>A | CA45469590 | EIF2AK2 | c.-183-387G>T (n.-183-387G>T) n.29-387G>T c.-16-1588G>T (n.-16-1588G>T) n.157-387G>T c.-75-495G>T (n.-75-495G>T) c.-99-471G>T (n.-99-471G>T) c.-417-153G>T (n.-417-153G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149410C= | CA1245139334 | EIF2AK2 | c.-183-387G= (n.-183-387G=) n.29-387G= c.-16-1588G= (n.-16-1588G=) n.157-387G= c.-75-495G= (n.-75-495G=) c.-99-471G= (n.-99-471G=) c.-417-153G= (n.-417-153G=) | |
2 | g.37149410C>T | CA2658632637 | EIF2AK2 | c.-183-387G>A (n.-183-387G>A) n.29-387G>A c.-16-1588G>A (n.-16-1588G>A) n.157-387G>A c.-75-495G>A (n.-75-495G>A) c.-99-471G>A (n.-99-471G>A) c.-417-153G>A (n.-417-153G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149411A>G | CA2540278586 | EIF2AK2 | c.-183-388T>C (n.-183-388T>C) n.29-388T>C c.-16-1589T>C (n.-16-1589T>C) n.157-388T>C c.-75-496T>C (n.-75-496T>C) c.-99-472T>C (n.-99-472T>C) c.-417-154T>C (n.-417-154T>C) | |
2 | g.37149412C>A | CA1245139336 | EIF2AK2 | c.-183-389G>T (n.-183-389G>T) n.29-389G>T c.-16-1590G>T (n.-16-1590G>T) n.157-389G>T c.-75-497G>T (n.-75-497G>T) c.-99-473G>T (n.-99-473G>T) c.-417-155G>T (n.-417-155G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149412C= | CA1245139335 | EIF2AK2 | c.-183-389G= (n.-183-389G=) n.29-389G= c.-16-1590G= (n.-16-1590G=) n.157-389G= c.-75-497G= (n.-75-497G=) c.-99-473G= (n.-99-473G=) c.-417-155G= (n.-417-155G=) | |
2 | g.37149412C>T | CA2658632638 | EIF2AK2 | c.-183-389G>A (n.-183-389G>A) n.29-389G>A c.-16-1590G>A (n.-16-1590G>A) n.157-389G>A c.-75-497G>A (n.-75-497G>A) c.-99-473G>A (n.-99-473G>A) c.-417-155G>A (n.-417-155G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149413C>A | CA2658632639 | EIF2AK2 | c.-183-390G>T (n.-183-390G>T) n.29-390G>T c.-16-1591G>T (n.-16-1591G>T) n.157-390G>T c.-75-498G>T (n.-75-498G>T) c.-99-474G>T (n.-99-474G>T) c.-417-156G>T (n.-417-156G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149413C= | CA1245139337 | EIF2AK2 | c.-183-390G= (n.-183-390G=) n.29-390G= c.-16-1591G= (n.-16-1591G=) n.157-390G= c.-75-498G= (n.-75-498G=) c.-99-474G= (n.-99-474G=) c.-417-156G= (n.-417-156G=) | |
2 | g.37149413C>T | CA768340273 | EIF2AK2 | c.-183-390G>A (n.-183-390G>A) n.29-390G>A c.-16-1591G>A (n.-16-1591G>A) n.157-390G>A c.-75-498G>A (n.-75-498G>A) c.-99-474G>A (n.-99-474G>A) c.-417-156G>A (n.-417-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149414T>A | CA2699039946 | EIF2AK2 | c.-183-391A>T (n.-183-391A>T) n.29-391A>T c.-16-1592A>T (n.-16-1592A>T) n.157-391A>T c.-75-499A>T (n.-75-499A>T) c.-99-475A>T (n.-99-475A>T) c.-417-157A>T (n.-417-157A>T) | dbSNP |
2 | g.37149414T>C | CA2658632640 | EIF2AK2 | c.-183-391A>G (n.-183-391A>G) n.29-391A>G c.-16-1592A>G (n.-16-1592A>G) n.157-391A>G c.-75-499A>G (n.-75-499A>G) c.-99-475A>G (n.-99-475A>G) c.-417-157A>G (n.-417-157A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149415C>A | CA2658632641 | EIF2AK2 | c.-183-392G>T (n.-183-392G>T) n.29-392G>T c.-16-1593G>T (n.-16-1593G>T) n.157-392G>T c.-75-500G>T (n.-75-500G>T) c.-99-476G>T (n.-99-476G>T) c.-417-158G>T (n.-417-158G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149415C= | CA1245139338 | EIF2AK2 | c.-183-392G= (n.-183-392G=) n.29-392G= c.-16-1593G= (n.-16-1593G=) n.157-392G= c.-75-500G= (n.-75-500G=) c.-99-476G= (n.-99-476G=) c.-417-158G= (n.-417-158G=) | |
2 | g.37149415C>T | CA1029438254 | EIF2AK2 | c.-183-392G>A (n.-183-392G>A) n.29-392G>A c.-16-1593G>A (n.-16-1593G>A) n.157-392G>A c.-75-500G>A (n.-75-500G>A) c.-99-476G>A (n.-99-476G>A) c.-417-158G>A (n.-417-158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149416A>T | CA2658632642 | EIF2AK2 | c.-183-393T>A (n.-183-393T>A) n.29-393T>A c.-16-1594T>A (n.-16-1594T>A) n.157-393T>A c.-75-501T>A (n.-75-501T>A) c.-99-477T>A (n.-99-477T>A) c.-417-159T>A (n.-417-159T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149417A>C | CA2658632644 | EIF2AK2 | c.-183-394T>G (n.-183-394T>G) n.29-394T>G c.-16-1595T>G (n.-16-1595T>G) n.157-394T>G c.-75-502T>G (n.-75-502T>G) c.-99-478T>G (n.-99-478T>G) c.-417-160T>G (n.-417-160T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149417A>G | CA2658632643 | EIF2AK2 | c.-183-394T>C (n.-183-394T>C) n.29-394T>C c.-16-1595T>C (n.-16-1595T>C) n.157-394T>C c.-75-502T>C (n.-75-502T>C) c.-99-478T>C (n.-99-478T>C) c.-417-160T>C (n.-417-160T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149418T>C | CA1245139340 | EIF2AK2 | c.-183-395A>G (n.-183-395A>G) n.29-395A>G c.-16-1596A>G (n.-16-1596A>G) n.157-395A>G c.-75-503A>G (n.-75-503A>G) c.-99-479A>G (n.-99-479A>G) c.-417-161A>G (n.-417-161A>G) | dbSNP |
2 | g.37149418T>G | CA768340275 | EIF2AK2 | c.-183-395A>C (n.-183-395A>C) n.29-395A>C c.-16-1596A>C (n.-16-1596A>C) n.157-395A>C c.-75-503A>C (n.-75-503A>C) c.-99-479A>C (n.-99-479A>C) c.-417-161A>C (n.-417-161A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149418T= | CA1245139339 | EIF2AK2 | c.-183-395A= (n.-183-395A=) n.29-395A= c.-16-1596A= (n.-16-1596A=) n.157-395A= c.-75-503A= (n.-75-503A=) c.-99-479A= (n.-99-479A=) c.-417-161A= (n.-417-161A=) | |
2 | g.37149421G>A | CA45469596 | EIF2AK2 | c.-183-398C>T (n.-183-398C>T) n.29-398C>T c.-16-1599C>T (n.-16-1599C>T) n.157-398C>T c.-75-506C>T (n.-75-506C>T) c.-99-482C>T (n.-99-482C>T) c.-417-164C>T (n.-417-164C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149421G= | CA1245139341 | EIF2AK2 | c.-183-398C= (n.-183-398C=) n.29-398C= c.-16-1599C= (n.-16-1599C=) n.157-398C= c.-75-506C= (n.-75-506C=) c.-99-482C= (n.-99-482C=) c.-417-164C= (n.-417-164C=) | |
2 | g.37149421G>T | CA2658632645 | EIF2AK2 | c.-183-398C>A (n.-183-398C>A) n.29-398C>A c.-16-1599C>A (n.-16-1599C>A) n.157-398C>A c.-75-506C>A (n.-75-506C>A) c.-99-482C>A (n.-99-482C>A) c.-417-164C>A (n.-417-164C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149422C>A | CA2658632646 | EIF2AK2 | c.-183-399G>T (n.-183-399G>T) n.29-399G>T c.-16-1600G>T (n.-16-1600G>T) n.157-399G>T c.-75-507G>T (n.-75-507G>T) c.-99-483G>T (n.-99-483G>T) c.-417-165G>T (n.-417-165G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149422C>T | CA2658632647 | EIF2AK2 | c.-183-399G>A (n.-183-399G>A) n.29-399G>A c.-16-1600G>A (n.-16-1600G>A) n.157-399G>A c.-75-507G>A (n.-75-507G>A) c.-99-483G>A (n.-99-483G>A) c.-417-165G>A (n.-417-165G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149423A= | CA1245139342 | EIF2AK2 | c.-183-400T= (n.-183-400T=) n.29-400T= c.-16-1601T= (n.-16-1601T=) n.157-400T= c.-75-508T= (n.-75-508T=) c.-99-484T= (n.-99-484T=) c.-417-166T= (n.-417-166T=) | |
2 | g.37149423A>G | CA532236264 | EIF2AK2 | c.-183-400T>C (n.-183-400T>C) n.29-400T>C c.-16-1601T>C (n.-16-1601T>C) n.157-400T>C c.-75-508T>C (n.-75-508T>C) c.-99-484T>C (n.-99-484T>C) c.-417-166T>C (n.-417-166T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149423A>T | CA45469604 | EIF2AK2 | c.-183-400T>A (n.-183-400T>A) n.29-400T>A c.-16-1601T>A (n.-16-1601T>A) n.157-400T>A c.-75-508T>A (n.-75-508T>A) c.-99-484T>A (n.-99-484T>A) c.-417-166T>A (n.-417-166T>A) | dbSNP |
2 | g.37149423_37149424delinsAC | CA1245139343 | EIF2AK2 | c.-183-401_-183-400delinsGT (n.-183-401_-183-400delinsGT) n.29-401_29-400delinsGT c.-16-1602_-16-1601delinsGT (n.-16-1602_-16-1601delinsGT) n.157-401_157-400delinsGT c.-75-509_-75-508delinsGT (n.-75-509_-75-508delinsGT) c.-99-485_-99-484delinsGT (n.-99-485_-99-484delinsGT) c.-417-167_-417-166delinsGT (n.-417-167_-417-166delinsGT) | |
2 | g.37149424del | CA768340288 | EIF2AK2 | c.-183-401del (n.-183-401del) n.29-401del c.-16-1602del (n.-16-1602del) n.157-401del c.-75-509del (n.-75-509del) c.-99-485del (n.-99-485del) c.-417-167del (n.-417-167del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149424C>A | CA768340285 | EIF2AK2 | c.-183-401G>T (n.-183-401G>T) n.29-401G>T c.-16-1602G>T (n.-16-1602G>T) n.157-401G>T c.-75-509G>T (n.-75-509G>T) c.-99-485G>T (n.-99-485G>T) c.-417-167G>T (n.-417-167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149424C= | CA1245139344 | EIF2AK2 | c.-183-401G= (n.-183-401G=) n.29-401G= c.-16-1602G= (n.-16-1602G=) n.157-401G= c.-75-509G= (n.-75-509G=) c.-99-485G= (n.-99-485G=) c.-417-167G= (n.-417-167G=) | |
2 | g.37149424C>G | CA45469611 | EIF2AK2 | c.-183-401G>C (n.-183-401G>C) n.29-401G>C c.-16-1602G>C (n.-16-1602G>C) n.157-401G>C c.-75-509G>C (n.-75-509G>C) c.-99-485G>C (n.-99-485G>C) c.-417-167G>C (n.-417-167G>C) | dbSNP |
2 | g.37149424C>T | CA532236265 | EIF2AK2 | c.-183-401G>A (n.-183-401G>A) n.29-401G>A c.-16-1602G>A (n.-16-1602G>A) n.157-401G>A c.-75-509G>A (n.-75-509G>A) c.-99-485G>A (n.-99-485G>A) c.-417-167G>A (n.-417-167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149425G>A | CA45469619 | EIF2AK2 | c.-183-402C>T (n.-183-402C>T) n.29-402C>T c.-16-1603C>T (n.-16-1603C>T) n.157-402C>T c.-75-510C>T (n.-75-510C>T) c.-99-486C>T (n.-99-486C>T) c.-417-168C>T (n.-417-168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149425G>C | CA1245139345 | EIF2AK2 | c.-183-402C>G (n.-183-402C>G) n.29-402C>G c.-16-1603C>G (n.-16-1603C>G) n.157-402C>G c.-75-510C>G (n.-75-510C>G) c.-99-486C>G (n.-99-486C>G) c.-417-168C>G (n.-417-168C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149425G= | CA1245139346 | EIF2AK2 | c.-183-402C= (n.-183-402C=) n.29-402C= c.-16-1603C= (n.-16-1603C=) n.157-402C= c.-75-510C= (n.-75-510C=) c.-99-486C= (n.-99-486C=) c.-417-168C= (n.-417-168C=) | |
2 | g.37149425G>T | CA2658632648 | EIF2AK2 | c.-183-402C>A (n.-183-402C>A) n.29-402C>A c.-16-1603C>A (n.-16-1603C>A) n.157-402C>A c.-75-510C>A (n.-75-510C>A) c.-99-486C>A (n.-99-486C>A) c.-417-168C>A (n.-417-168C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149426A= | CA1245139347 | EIF2AK2 | c.-183-403T= (n.-183-403T=) n.29-403T= c.-16-1604T= (n.-16-1604T=) n.157-403T= c.-75-511T= (n.-75-511T=) c.-99-487T= (n.-99-487T=) c.-417-169T= (n.-417-169T=) | |
2 | g.37149426A>C | CA2658632649 | EIF2AK2 | c.-183-403T>G (n.-183-403T>G) n.29-403T>G c.-16-1604T>G (n.-16-1604T>G) n.157-403T>G c.-75-511T>G (n.-75-511T>G) c.-99-487T>G (n.-99-487T>G) c.-417-169T>G (n.-417-169T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149426A>G | CA1029438276 | EIF2AK2 | c.-183-403T>C (n.-183-403T>C) n.29-403T>C c.-16-1604T>C (n.-16-1604T>C) n.157-403T>C c.-75-511T>C (n.-75-511T>C) c.-99-487T>C (n.-99-487T>C) c.-417-169T>C (n.-417-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149427A>G | CA2658632650 | EIF2AK2 | c.-183-404T>C (n.-183-404T>C) n.29-404T>C c.-16-1605T>C (n.-16-1605T>C) n.157-404T>C c.-75-512T>C (n.-75-512T>C) c.-99-488T>C (n.-99-488T>C) c.-417-170T>C (n.-417-170T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149428T>C | CA2658632652 | EIF2AK2 | c.-183-405A>G (n.-183-405A>G) n.29-405A>G c.-16-1606A>G (n.-16-1606A>G) n.157-405A>G c.-75-513A>G (n.-75-513A>G) c.-99-489A>G (n.-99-489A>G) c.-417-171A>G (n.-417-171A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149432del | CA2658632651 | EIF2AK2 | c.-183-405del (n.-183-405del) n.29-405del c.-16-1606del (n.-16-1606del) n.157-405del c.-75-513del (n.-75-513del) c.-99-489del (n.-99-489del) c.-417-171del (n.-417-171del) | gnomAD v4 |
2 | g.37149432T>C | CA2519192350 | EIF2AK2 | c.-183-409A>G (n.-183-409A>G) n.29-409A>G c.-16-1610A>G (n.-16-1610A>G) n.157-409A>G c.-75-517A>G (n.-75-517A>G) c.-99-493A>G (n.-99-493A>G) c.-417-175A>G (n.-417-175A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149433C= | CA1245139348 | EIF2AK2 | c.-183-410G= (n.-183-410G=) n.29-410G= c.-16-1611G= (n.-16-1611G=) n.157-410G= c.-75-518G= (n.-75-518G=) c.-99-494G= (n.-99-494G=) c.-417-176G= (n.-417-176G=) | |
2 | g.37149433C>T | CA45469629 | EIF2AK2 | c.-183-410G>A (n.-183-410G>A) n.29-410G>A c.-16-1611G>A (n.-16-1611G>A) n.157-410G>A c.-75-518G>A (n.-75-518G>A) c.-99-494G>A (n.-99-494G>A) c.-417-176G>A (n.-417-176G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149434A= | CA1245139351 | EIF2AK2 | c.-183-411T= (n.-183-411T=) n.29-411T= c.-16-1612T= (n.-16-1612T=) n.157-411T= c.-75-519T= (n.-75-519T=) c.-99-495T= (n.-99-495T=) c.-417-177T= (n.-417-177T=) | |
2 | g.37149434A>G | CA1245139350 | EIF2AK2 | c.-183-411T>C (n.-183-411T>C) n.29-411T>C c.-16-1612T>C (n.-16-1612T>C) n.157-411T>C c.-75-519T>C (n.-75-519T>C) c.-99-495T>C (n.-99-495T>C) c.-417-177T>C (n.-417-177T>C) | dbSNP |
2 | g.37149434A>T | CA1245139349 | EIF2AK2 | c.-183-411T>A (n.-183-411T>A) n.29-411T>A c.-16-1612T>A (n.-16-1612T>A) n.157-411T>A c.-75-519T>A (n.-75-519T>A) c.-99-495T>A (n.-99-495T>A) c.-417-177T>A (n.-417-177T>A) | dbSNP |
2 | g.37149435T>A | CA2581764107 | EIF2AK2 | c.-183-412A>T (n.-183-412A>T) n.29-412A>T c.-16-1613A>T (n.-16-1613A>T) n.157-412A>T c.-75-520A>T (n.-75-520A>T) c.-99-496A>T (n.-99-496A>T) c.-417-178A>T (n.-417-178A>T) | |
2 | g.37149435T>C | CA45469645 | EIF2AK2 | c.-183-412A>G (n.-183-412A>G) n.29-412A>G c.-16-1613A>G (n.-16-1613A>G) n.157-412A>G c.-75-520A>G (n.-75-520A>G) c.-99-496A>G (n.-99-496A>G) c.-417-178A>G (n.-417-178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149435T>G | CA2581764108 | EIF2AK2 | c.-183-412A>C (n.-183-412A>C) n.29-412A>C c.-16-1613A>C (n.-16-1613A>C) n.157-412A>C c.-75-520A>C (n.-75-520A>C) c.-99-496A>C (n.-99-496A>C) c.-417-178A>C (n.-417-178A>C) | |
2 | g.37149435T= | CA1245139352 | EIF2AK2 | c.-183-412A= (n.-183-412A=) n.29-412A= c.-16-1613A= (n.-16-1613A=) n.157-412A= c.-75-520A= (n.-75-520A=) c.-99-496A= (n.-99-496A=) c.-417-178A= (n.-417-178A=) | |
2 | g.37149437T>G | CA1245139354 | EIF2AK2 | c.-183-414A>C (n.-183-414A>C) n.29-414A>C c.-16-1615A>C (n.-16-1615A>C) n.157-414A>C c.-75-522A>C (n.-75-522A>C) c.-99-498A>C (n.-99-498A>C) c.-417-180A>C (n.-417-180A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149437T= | CA1245139353 | EIF2AK2 | c.-183-414A= (n.-183-414A=) n.29-414A= c.-16-1615A= (n.-16-1615A=) n.157-414A= c.-75-522A= (n.-75-522A=) c.-99-498A= (n.-99-498A=) c.-417-180A= (n.-417-180A=) | |
2 | g.37149439G>A | CA532236266 | EIF2AK2 | c.-183-416C>T (n.-183-416C>T) n.29-416C>T c.-16-1617C>T (n.-16-1617C>T) n.157-416C>T c.-75-524C>T (n.-75-524C>T) c.-99-500C>T (n.-99-500C>T) c.-417-182C>T (n.-417-182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149439G= | CA1245139355 | EIF2AK2 | c.-183-416C= (n.-183-416C=) n.29-416C= c.-16-1617C= (n.-16-1617C=) n.157-416C= c.-75-524C= (n.-75-524C=) c.-99-500C= (n.-99-500C=) c.-417-182C= (n.-417-182C=) | |
2 | g.37149439G>T | CA2658632653 | EIF2AK2 | c.-183-416C>A (n.-183-416C>A) n.29-416C>A c.-16-1617C>A (n.-16-1617C>A) n.157-416C>A c.-75-524C>A (n.-75-524C>A) c.-99-500C>A (n.-99-500C>A) c.-417-182C>A (n.-417-182C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149440G= | CA1245139356 | EIF2AK2 | c.-183-417C= (n.-183-417C=) n.29-417C= c.-16-1618C= (n.-16-1618C=) n.157-417C= c.-75-525C= (n.-75-525C=) c.-99-501C= (n.-99-501C=) c.-417-183C= (n.-417-183C=) | |
2 | g.37149440G>T | CA1245139357 | EIF2AK2 | c.-183-417C>A (n.-183-417C>A) n.29-417C>A c.-16-1618C>A (n.-16-1618C>A) n.157-417C>A c.-75-525C>A (n.-75-525C>A) c.-99-501C>A (n.-99-501C>A) c.-417-183C>A (n.-417-183C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149441G>A | CA45469653 | EIF2AK2 | c.-183-418C>T (n.-183-418C>T) n.29-418C>T c.-16-1619C>T (n.-16-1619C>T) n.157-418C>T c.-75-526C>T (n.-75-526C>T) c.-99-502C>T (n.-99-502C>T) c.-417-184C>T (n.-417-184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149441G= | CA1245139358 | EIF2AK2 | c.-183-418C= (n.-183-418C=) n.29-418C= c.-16-1619C= (n.-16-1619C=) n.157-418C= c.-75-526C= (n.-75-526C=) c.-99-502C= (n.-99-502C=) c.-417-184C= (n.-417-184C=) | |
2 | g.37149442T>A | CA2658632654 | EIF2AK2 | c.-183-419A>T (n.-183-419A>T) n.29-419A>T c.-16-1620A>T (n.-16-1620A>T) n.157-419A>T c.-75-527A>T (n.-75-527A>T) c.-99-503A>T (n.-99-503A>T) c.-417-185A>T (n.-417-185A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149442T>C | CA768340301 | EIF2AK2 | c.-183-419A>G (n.-183-419A>G) n.29-419A>G c.-16-1620A>G (n.-16-1620A>G) n.157-419A>G c.-75-527A>G (n.-75-527A>G) c.-99-503A>G (n.-99-503A>G) c.-417-185A>G (n.-417-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149442T= | CA1245139359 | EIF2AK2 | c.-183-419A= (n.-183-419A=) n.29-419A= c.-16-1620A= (n.-16-1620A=) n.157-419A= c.-75-527A= (n.-75-527A=) c.-99-503A= (n.-99-503A=) c.-417-185A= (n.-417-185A=) | |
2 | g.37149443G>T | CA2658632655 | EIF2AK2 | c.-183-420C>A (n.-183-420C>A) n.29-420C>A c.-16-1621C>A (n.-16-1621C>A) n.157-420C>A c.-75-528C>A (n.-75-528C>A) c.-99-504C>A (n.-99-504C>A) c.-417-186C>A (n.-417-186C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149444C>A | CA45469665 | EIF2AK2 | c.-183-421G>T (n.-183-421G>T) n.29-421G>T c.-16-1622G>T (n.-16-1622G>T) n.157-421G>T c.-75-529G>T (n.-75-529G>T) c.-99-505G>T (n.-99-505G>T) c.-417-187G>T (n.-417-187G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149444C= | CA1245139360 | EIF2AK2 | c.-183-421G= (n.-183-421G=) n.29-421G= c.-16-1622G= (n.-16-1622G=) n.157-421G= c.-75-529G= (n.-75-529G=) c.-99-505G= (n.-99-505G=) c.-417-187G= (n.-417-187G=) | |
2 | g.37149445T>C | CA2658632656 | EIF2AK2 | c.-183-422A>G (n.-183-422A>G) n.29-422A>G c.-16-1623A>G (n.-16-1623A>G) n.157-422A>G c.-75-530A>G (n.-75-530A>G) c.-99-506A>G (n.-99-506A>G) c.-417-188A>G (n.-417-188A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149446T>C | CA2658632657 | EIF2AK2 | c.-183-423A>G (n.-183-423A>G) n.29-423A>G c.-16-1624A>G (n.-16-1624A>G) n.157-423A>G c.-75-531A>G (n.-75-531A>G) c.-99-507A>G (n.-99-507A>G) c.-417-189A>G (n.-417-189A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149446T>G | CA45469679 | EIF2AK2 | c.-183-423A>C (n.-183-423A>C) n.29-423A>C c.-16-1624A>C (n.-16-1624A>C) n.157-423A>C c.-75-531A>C (n.-75-531A>C) c.-99-507A>C (n.-99-507A>C) c.-417-189A>C (n.-417-189A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149446T= | CA1245139361 | EIF2AK2 | c.-183-423A= (n.-183-423A=) n.29-423A= c.-16-1624A= (n.-16-1624A=) n.157-423A= c.-75-531A= (n.-75-531A=) c.-99-507A= (n.-99-507A=) c.-417-189A= (n.-417-189A=) | |
2 | g.37149447T>A | CA2658632658 | EIF2AK2 | c.-183-424A>T (n.-183-424A>T) n.29-424A>T c.-16-1625A>T (n.-16-1625A>T) n.157-424A>T c.-75-532A>T (n.-75-532A>T) c.-99-508A>T (n.-99-508A>T) c.-417-190A>T (n.-417-190A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149448A= | CA1245139362 | EIF2AK2 | c.-183-425T= (n.-183-425T=) n.29-425T= c.-16-1626T= (n.-16-1626T=) n.157-425T= c.-75-533T= (n.-75-533T=) c.-99-509T= (n.-99-509T=) c.-417-191T= (n.-417-191T=) | |
2 | g.37149448A>G | CA532236267 | EIF2AK2 | c.-183-425T>C (n.-183-425T>C) n.29-425T>C c.-16-1626T>C (n.-16-1626T>C) n.157-425T>C c.-75-533T>C (n.-75-533T>C) c.-99-509T>C (n.-99-509T>C) c.-417-191T>C (n.-417-191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149449A>C | CA2658632660 | EIF2AK2 | c.-183-426T>G (n.-183-426T>G) n.29-426T>G c.-16-1627T>G (n.-16-1627T>G) n.157-426T>G c.-75-534T>G (n.-75-534T>G) c.-99-510T>G (n.-99-510T>G) c.-417-192T>G (n.-417-192T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149449A>T | CA2658632659 | EIF2AK2 | c.-183-426T>A (n.-183-426T>A) n.29-426T>A c.-16-1627T>A (n.-16-1627T>A) n.157-426T>A c.-75-534T>A (n.-75-534T>A) c.-99-510T>A (n.-99-510T>A) c.-417-192T>A (n.-417-192T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149450G>A | CA532236268 | EIF2AK2 | c.-183-427C>T (n.-183-427C>T) n.29-427C>T c.-16-1628C>T (n.-16-1628C>T) n.157-427C>T c.-75-535C>T (n.-75-535C>T) c.-99-511C>T (n.-99-511C>T) c.-417-193C>T (n.-417-193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149450G= | CA1245139363 | EIF2AK2 | c.-183-427C= (n.-183-427C=) n.29-427C= c.-16-1628C= (n.-16-1628C=) n.157-427C= c.-75-535C= (n.-75-535C=) c.-99-511C= (n.-99-511C=) c.-417-193C= (n.-417-193C=) | |
2 | g.37149451A= | CA1245139364 | EIF2AK2 | c.-183-428T= (n.-183-428T=) n.29-428T= c.-16-1629T= (n.-16-1629T=) n.157-428T= c.-75-536T= (n.-75-536T=) c.-99-512T= (n.-99-512T=) c.-417-194T= (n.-417-194T=) | |
2 | g.37149451A>G | CA45469682 | EIF2AK2 | c.-183-428T>C (n.-183-428T>C) n.29-428T>C c.-16-1629T>C (n.-16-1629T>C) n.157-428T>C c.-75-536T>C (n.-75-536T>C) c.-99-512T>C (n.-99-512T>C) c.-417-194T>C (n.-417-194T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149452T>G | CA2658632661 | EIF2AK2 | c.-183-429A>C (n.-183-429A>C) n.29-429A>C c.-16-1630A>C (n.-16-1630A>C) n.157-429A>C c.-75-537A>C (n.-75-537A>C) c.-99-513A>C (n.-99-513A>C) c.-417-195A>C (n.-417-195A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149454C>A | CA2658632662 | EIF2AK2 | c.-183-431G>T (n.-183-431G>T) n.29-431G>T c.-16-1632G>T (n.-16-1632G>T) n.157-431G>T c.-75-539G>T (n.-75-539G>T) c.-99-515G>T (n.-99-515G>T) c.-417-197G>T (n.-417-197G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149456C= | CA1245139365 | EIF2AK2 | c.-183-433G= (n.-183-433G=) n.29-433G= c.-16-1634G= (n.-16-1634G=) n.157-433G= c.-75-541G= (n.-75-541G=) c.-99-517G= (n.-99-517G=) c.-417-199G= (n.-417-199G=) | |
2 | g.37149456C>G | CA1245139366 | EIF2AK2 | c.-183-433G>C (n.-183-433G>C) n.29-433G>C c.-16-1634G>C (n.-16-1634G>C) n.157-433G>C c.-75-541G>C (n.-75-541G>C) c.-99-517G>C (n.-99-517G>C) c.-417-199G>C (n.-417-199G>C) | dbSNP |
2 | g.37149459T>C | CA768340319 | EIF2AK2 | c.-183-436A>G (n.-183-436A>G) n.29-436A>G c.-16-1637A>G (n.-16-1637A>G) n.157-436A>G c.-75-544A>G (n.-75-544A>G) c.-99-520A>G (n.-99-520A>G) c.-417-202A>G (n.-417-202A>G) | dbSNP |
2 | g.37149459T= | CA1245139367 | EIF2AK2 | c.-183-436A= (n.-183-436A=) n.29-436A= c.-16-1637A= (n.-16-1637A=) n.157-436A= c.-75-544A= (n.-75-544A=) c.-99-520A= (n.-99-520A=) c.-417-202A= (n.-417-202A=) | |
2 | g.37149460T>C | CA1245139369 | EIF2AK2 | c.-183-437A>G (n.-183-437A>G) n.29-437A>G c.-16-1638A>G (n.-16-1638A>G) n.157-437A>G c.-75-545A>G (n.-75-545A>G) c.-99-521A>G (n.-99-521A>G) c.-417-203A>G (n.-417-203A>G) | dbSNP |
2 | g.37149460T= | CA1245139368 | EIF2AK2 | c.-183-437A= (n.-183-437A=) n.29-437A= c.-16-1638A= (n.-16-1638A=) n.157-437A= c.-75-545A= (n.-75-545A=) c.-99-521A= (n.-99-521A=) c.-417-203A= (n.-417-203A=) | |
2 | g.37149464T>C | CA2503897073 | EIF2AK2 | c.-183-441A>G (n.-183-441A>G) n.29-441A>G c.-16-1642A>G (n.-16-1642A>G) n.157-441A>G c.-75-549A>G (n.-75-549A>G) c.-99-525A>G (n.-99-525A>G) c.-417-207A>G (n.-417-207A>G) |