Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.37149326del | CA2658632571 | EIF2AK2 | c.-183-300del (n.-183-300del) n.29-300del c.-16-1501del (n.-16-1501del) n.157-300del c.-75-408del (n.-75-408del) c.-99-384del (n.-99-384del) c.-417-66del (n.-417-66del) | gnomAD v4 |
2 | g.37149324G>A | CA2658632572 | EIF2AK2 | c.-183-301C>T (n.-183-301C>T) n.29-301C>T c.-16-1502C>T (n.-16-1502C>T) n.157-301C>T c.-75-409C>T (n.-75-409C>T) c.-99-385C>T (n.-99-385C>T) c.-417-67C>T (n.-417-67C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149324G>T | CA2658632573 | EIF2AK2 | c.-183-301C>A (n.-183-301C>A) n.29-301C>A c.-16-1502C>A (n.-16-1502C>A) n.157-301C>A c.-75-409C>A (n.-75-409C>A) c.-99-385C>A (n.-99-385C>A) c.-417-67C>A (n.-417-67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149325G>A | CA2658632574 | EIF2AK2 | c.-183-302C>T (n.-183-302C>T) n.29-302C>T c.-16-1503C>T (n.-16-1503C>T) n.157-302C>T c.-75-410C>T (n.-75-410C>T) c.-99-386C>T (n.-99-386C>T) c.-417-68C>T (n.-417-68C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149325G= | CA1245139289 | EIF2AK2 | c.-183-302C= (n.-183-302C=) n.29-302C= c.-16-1503C= (n.-16-1503C=) n.157-302C= c.-75-410C= (n.-75-410C=) c.-99-386C= (n.-99-386C=) c.-417-68C= (n.-417-68C=) | |
2 | g.37149325G>T | CA532236257 | EIF2AK2 | c.-183-302C>A (n.-183-302C>A) n.29-302C>A c.-16-1503C>A (n.-16-1503C>A) n.157-302C>A c.-75-410C>A (n.-75-410C>A) c.-99-386C>A (n.-99-386C>A) c.-417-68C>A (n.-417-68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149326G>A | CA2658632575 | EIF2AK2 | c.-183-303C>T (n.-183-303C>T) n.29-303C>T c.-16-1504C>T (n.-16-1504C>T) n.157-303C>T c.-75-411C>T (n.-75-411C>T) c.-99-387C>T (n.-99-387C>T) c.-417-69C>T (n.-417-69C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149326G= | CA1245139290 | EIF2AK2 | c.-183-303C= (n.-183-303C=) n.29-303C= c.-16-1504C= (n.-16-1504C=) n.157-303C= c.-75-411C= (n.-75-411C=) c.-99-387C= (n.-99-387C=) c.-417-69C= (n.-417-69C=) | |
2 | g.37149326G>T | CA1029438220 | EIF2AK2 | c.-183-303C>A (n.-183-303C>A) n.29-303C>A c.-16-1504C>A (n.-16-1504C>A) n.157-303C>A c.-75-411C>A (n.-75-411C>A) c.-99-387C>A (n.-99-387C>A) c.-417-69C>A (n.-417-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149327C>A | CA1245139292 | EIF2AK2 | c.-183-304G>T (n.-183-304G>T) n.29-304G>T c.-16-1505G>T (n.-16-1505G>T) n.157-304G>T c.-75-412G>T (n.-75-412G>T) c.-99-388G>T (n.-99-388G>T) c.-417-70G>T (n.-417-70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149327C= | CA1245139291 | EIF2AK2 | c.-183-304G= (n.-183-304G=) n.29-304G= c.-16-1505G= (n.-16-1505G=) n.157-304G= c.-75-412G= (n.-75-412G=) c.-99-388G= (n.-99-388G=) c.-417-70G= (n.-417-70G=) | |
2 | g.37149327C>T | CA2658632577 | EIF2AK2 | c.-183-304G>A (n.-183-304G>A) n.29-304G>A c.-16-1505G>A (n.-16-1505G>A) n.157-304G>A c.-75-412G>A (n.-75-412G>A) c.-99-388G>A (n.-99-388G>A) c.-417-70G>A (n.-417-70G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149328del | CA2658632576 | EIF2AK2 | c.-183-304del (n.-183-304del) n.29-304del c.-16-1505del (n.-16-1505del) n.157-304del c.-75-412del (n.-75-412del) c.-99-388del (n.-99-388del) c.-417-70del (n.-417-70del) | gnomAD v4 |
2 | g.37149328C>G | CA2749522072 | EIF2AK2 | c.-183-305G>C (n.-183-305G>C) n.29-305G>C c.-16-1506G>C (n.-16-1506G>C) n.157-305G>C c.-75-413G>C (n.-75-413G>C) c.-99-389G>C (n.-99-389G>C) c.-417-71G>C (n.-417-71G>C) | |
2 | g.37149331T>A | CA2658632578 | EIF2AK2 | c.-183-308A>T (n.-183-308A>T) n.29-308A>T c.-16-1509A>T (n.-16-1509A>T) n.157-308A>T c.-75-416A>T (n.-75-416A>T) c.-99-392A>T (n.-99-392A>T) c.-417-74A>T (n.-417-74A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149331T>G | CA1029438228 | EIF2AK2 | c.-183-308A>C (n.-183-308A>C) n.29-308A>C c.-16-1509A>C (n.-16-1509A>C) n.157-308A>C c.-75-416A>C (n.-75-416A>C) c.-99-392A>C (n.-99-392A>C) c.-417-74A>C (n.-417-74A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149331T= | CA1245139293 | EIF2AK2 | c.-183-308A= (n.-183-308A=) n.29-308A= c.-16-1509A= (n.-16-1509A=) n.157-308A= c.-75-416A= (n.-75-416A=) c.-99-392A= (n.-99-392A=) c.-417-74A= (n.-417-74A=) | |
2 | g.37149332A= | CA1245139294 | EIF2AK2 | c.-183-309T= (n.-183-309T=) n.29-309T= c.-16-1510T= (n.-16-1510T=) n.157-309T= c.-75-417T= (n.-75-417T=) c.-99-393T= (n.-99-393T=) c.-417-75T= (n.-417-75T=) | |
2 | g.37149332A>G | CA45469540 | EIF2AK2 | c.-183-309T>C (n.-183-309T>C) n.29-309T>C c.-16-1510T>C (n.-16-1510T>C) n.157-309T>C c.-75-417T>C (n.-75-417T>C) c.-99-393T>C (n.-99-393T>C) c.-417-75T>C (n.-417-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149332A>T | CA2658632579 | EIF2AK2 | c.-183-309T>A (n.-183-309T>A) n.29-309T>A c.-16-1510T>A (n.-16-1510T>A) n.157-309T>A c.-75-417T>A (n.-75-417T>A) c.-99-393T>A (n.-99-393T>A) c.-417-75T>A (n.-417-75T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149334A>G | CA2658632580 | EIF2AK2 | c.-183-311T>C (n.-183-311T>C) n.29-311T>C c.-16-1512T>C (n.-16-1512T>C) n.157-311T>C c.-75-419T>C (n.-75-419T>C) c.-99-395T>C (n.-99-395T>C) c.-417-77T>C (n.-417-77T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149335G>A | CA2658632581 | EIF2AK2 | c.-183-312C>T (n.-183-312C>T) n.29-312C>T c.-16-1513C>T (n.-16-1513C>T) n.157-312C>T c.-75-420C>T (n.-75-420C>T) c.-99-396C>T (n.-99-396C>T) c.-417-78C>T (n.-417-78C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149335G>C | CA1245139296 | EIF2AK2 | c.-183-312C>G (n.-183-312C>G) n.29-312C>G c.-16-1513C>G (n.-16-1513C>G) n.157-312C>G c.-75-420C>G (n.-75-420C>G) c.-99-396C>G (n.-99-396C>G) c.-417-78C>G (n.-417-78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149335G= | CA1245139295 | EIF2AK2 | c.-183-312C= (n.-183-312C=) n.29-312C= c.-16-1513C= (n.-16-1513C=) n.157-312C= c.-75-420C= (n.-75-420C=) c.-99-396C= (n.-99-396C=) c.-417-78C= (n.-417-78C=) | |
2 | g.37149335G>T | CA2658632582 | EIF2AK2 | c.-183-312C>A (n.-183-312C>A) n.29-312C>A c.-16-1513C>A (n.-16-1513C>A) n.157-312C>A c.-75-420C>A (n.-75-420C>A) c.-99-396C>A (n.-99-396C>A) c.-417-78C>A (n.-417-78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149336G= | CA1245139297 | EIF2AK2 | c.-183-313C= (n.-183-313C=) n.29-313C= c.-16-1514C= (n.-16-1514C=) n.157-313C= c.-75-421C= (n.-75-421C=) c.-99-397C= (n.-99-397C=) c.-417-79C= (n.-417-79C=) | |
2 | g.37149336G>T | CA45469541 | EIF2AK2 | c.-183-313C>A (n.-183-313C>A) n.29-313C>A c.-16-1514C>A (n.-16-1514C>A) n.157-313C>A c.-75-421C>A (n.-75-421C>A) c.-99-397C>A (n.-99-397C>A) c.-417-79C>A (n.-417-79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149338C>A | CA2658632583 | EIF2AK2 | c.-183-315G>T (n.-183-315G>T) n.29-315G>T c.-16-1516G>T (n.-16-1516G>T) n.157-315G>T c.-75-423G>T (n.-75-423G>T) c.-99-399G>T (n.-99-399G>T) c.-417-81G>T (n.-417-81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149338C= | CA1245139298 | EIF2AK2 | c.-183-315G= (n.-183-315G=) n.29-315G= c.-16-1516G= (n.-16-1516G=) n.157-315G= c.-75-423G= (n.-75-423G=) c.-99-399G= (n.-99-399G=) c.-417-81G= (n.-417-81G=) | |
2 | g.37149338C>T | CA1245139299 | EIF2AK2 | c.-183-315G>A (n.-183-315G>A) n.29-315G>A c.-16-1516G>A (n.-16-1516G>A) n.157-315G>A c.-75-423G>A (n.-75-423G>A) c.-99-399G>A (n.-99-399G>A) c.-417-81G>A (n.-417-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149341del | CA2658632584 | EIF2AK2 | c.-183-316del (n.-183-316del) n.29-316del c.-16-1517del (n.-16-1517del) n.157-316del c.-75-424del (n.-75-424del) c.-99-400del (n.-99-400del) c.-417-82del (n.-417-82del) | gnomAD v4 |
2 | g.37149342A>G | CA2658632585 | EIF2AK2 | c.-183-319T>C (n.-183-319T>C) n.29-319T>C c.-16-1520T>C (n.-16-1520T>C) n.157-319T>C c.-75-427T>C (n.-75-427T>C) c.-99-403T>C (n.-99-403T>C) c.-417-85T>C (n.-417-85T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149343T>C | CA2658632586 | EIF2AK2 | c.-183-320A>G (n.-183-320A>G) n.29-320A>G c.-16-1521A>G (n.-16-1521A>G) n.157-320A>G c.-75-428A>G (n.-75-428A>G) c.-99-404A>G (n.-99-404A>G) c.-417-86A>G (n.-417-86A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149343T>G | CA768340211 | EIF2AK2 | c.-183-320A>C (n.-183-320A>C) n.29-320A>C c.-16-1521A>C (n.-16-1521A>C) n.157-320A>C c.-75-428A>C (n.-75-428A>C) c.-99-404A>C (n.-99-404A>C) c.-417-86A>C (n.-417-86A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149343T= | CA1245139300 | EIF2AK2 | c.-183-320A= (n.-183-320A=) n.29-320A= c.-16-1521A= (n.-16-1521A=) n.157-320A= c.-75-428A= (n.-75-428A=) c.-99-404A= (n.-99-404A=) c.-417-86A= (n.-417-86A=) | |
2 | g.37149344T>C | CA2658632587 | EIF2AK2 | c.-183-321A>G (n.-183-321A>G) n.29-321A>G c.-16-1522A>G (n.-16-1522A>G) n.157-321A>G c.-75-429A>G (n.-75-429A>G) c.-99-405A>G (n.-99-405A>G) c.-417-87A>G (n.-417-87A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149346C>A | CA2658632588 | EIF2AK2 | c.-183-323G>T (n.-183-323G>T) n.29-323G>T c.-16-1524G>T (n.-16-1524G>T) n.157-323G>T c.-75-431G>T (n.-75-431G>T) c.-99-407G>T (n.-99-407G>T) c.-417-89G>T (n.-417-89G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149346C= | CA1245139301 | EIF2AK2 | c.-183-323G= (n.-183-323G=) n.29-323G= c.-16-1524G= (n.-16-1524G=) n.157-323G= c.-75-431G= (n.-75-431G=) c.-99-407G= (n.-99-407G=) c.-417-89G= (n.-417-89G=) | |
2 | g.37149346C>G | CA768340220 | EIF2AK2 | c.-183-323G>C (n.-183-323G>C) n.29-323G>C c.-16-1524G>C (n.-16-1524G>C) n.157-323G>C c.-75-431G>C (n.-75-431G>C) c.-99-407G>C (n.-99-407G>C) c.-417-89G>C (n.-417-89G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149347T>A | CA532236258 | EIF2AK2 | c.-183-324A>T (n.-183-324A>T) n.29-324A>T c.-16-1525A>T (n.-16-1525A>T) n.157-324A>T c.-75-432A>T (n.-75-432A>T) c.-99-408A>T (n.-99-408A>T) c.-417-90A>T (n.-417-90A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149347T>C | CA2658632589 | EIF2AK2 | c.-183-324A>G (n.-183-324A>G) n.29-324A>G c.-16-1525A>G (n.-16-1525A>G) n.157-324A>G c.-75-432A>G (n.-75-432A>G) c.-99-408A>G (n.-99-408A>G) c.-417-90A>G (n.-417-90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149347T= | CA1245139302 | EIF2AK2 | c.-183-324A= (n.-183-324A=) n.29-324A= c.-16-1525A= (n.-16-1525A=) n.157-324A= c.-75-432A= (n.-75-432A=) c.-99-408A= (n.-99-408A=) c.-417-90A= (n.-417-90A=) | |
2 | g.37149351del | CA2658632590 | EIF2AK2 | c.-183-325del (n.-183-325del) n.29-325del c.-16-1526del (n.-16-1526del) n.157-325del c.-75-433del (n.-75-433del) c.-99-409del (n.-99-409del) c.-417-91del (n.-417-91del) | gnomAD v4 |
2 | g.37149349A>G | CA2658632591 | EIF2AK2 | c.-183-326T>C (n.-183-326T>C) n.29-326T>C c.-16-1527T>C (n.-16-1527T>C) n.157-326T>C c.-75-434T>C (n.-75-434T>C) c.-99-410T>C (n.-99-410T>C) c.-417-92T>C (n.-417-92T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149351A= | CA1245139303 | EIF2AK2 | c.-183-328T= (n.-183-328T=) n.29-328T= c.-16-1529T= (n.-16-1529T=) n.157-328T= c.-75-436T= (n.-75-436T=) c.-99-412T= (n.-99-412T=) c.-417-94T= (n.-417-94T=) | |
2 | g.37149351A>G | CA1245139304 | EIF2AK2 | c.-183-328T>C (n.-183-328T>C) n.29-328T>C c.-16-1529T>C (n.-16-1529T>C) n.157-328T>C c.-75-436T>C (n.-75-436T>C) c.-99-412T>C (n.-99-412T>C) c.-417-94T>C (n.-417-94T>C) | dbSNP |
2 | g.37149353T>C | CA1245139306 | EIF2AK2 | c.-183-330A>G (n.-183-330A>G) n.29-330A>G c.-16-1531A>G (n.-16-1531A>G) n.157-330A>G c.-75-438A>G (n.-75-438A>G) c.-99-414A>G (n.-99-414A>G) c.-417-96A>G (n.-417-96A>G) | dbSNP |
2 | g.37149353T= | CA1245139305 | EIF2AK2 | c.-183-330A= (n.-183-330A=) n.29-330A= c.-16-1531A= (n.-16-1531A=) n.157-330A= c.-75-438A= (n.-75-438A=) c.-99-414A= (n.-99-414A=) c.-417-96A= (n.-417-96A=) | |
2 | g.37149354C>A | CA2658632592 | EIF2AK2 | c.-183-331G>T (n.-183-331G>T) n.29-331G>T c.-16-1532G>T (n.-16-1532G>T) n.157-331G>T c.-75-439G>T (n.-75-439G>T) c.-99-415G>T (n.-99-415G>T) c.-417-97G>T (n.-417-97G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149354C= | CA1245139307 | EIF2AK2 | c.-183-331G= (n.-183-331G=) n.29-331G= c.-16-1532G= (n.-16-1532G=) n.157-331G= c.-75-439G= (n.-75-439G=) c.-99-415G= (n.-99-415G=) c.-417-97G= (n.-417-97G=) | |
2 | g.37149354C>G | CA2658632593 | EIF2AK2 | c.-183-331G>C (n.-183-331G>C) n.29-331G>C c.-16-1532G>C (n.-16-1532G>C) n.157-331G>C c.-75-439G>C (n.-75-439G>C) c.-99-415G>C (n.-99-415G>C) c.-417-97G>C (n.-417-97G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149354C>T | CA45469542 | EIF2AK2 | c.-183-331G>A (n.-183-331G>A) n.29-331G>A c.-16-1532G>A (n.-16-1532G>A) n.157-331G>A c.-75-439G>A (n.-75-439G>A) c.-99-415G>A (n.-99-415G>A) c.-417-97G>A (n.-417-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149355G>A | CA45469547 | EIF2AK2 | c.-183-332C>T (n.-183-332C>T) n.29-332C>T c.-16-1533C>T (n.-16-1533C>T) n.157-332C>T c.-75-440C>T (n.-75-440C>T) c.-99-416C>T (n.-99-416C>T) c.-417-98C>T (n.-417-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149355G>C | CA2658632594 | EIF2AK2 | c.-183-332C>G (n.-183-332C>G) n.29-332C>G c.-16-1533C>G (n.-16-1533C>G) n.157-332C>G c.-75-440C>G (n.-75-440C>G) c.-99-416C>G (n.-99-416C>G) c.-417-98C>G (n.-417-98C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149355G= | CA1245139308 | EIF2AK2 | c.-183-332C= (n.-183-332C=) n.29-332C= c.-16-1533C= (n.-16-1533C=) n.157-332C= c.-75-440C= (n.-75-440C=) c.-99-416C= (n.-99-416C=) c.-417-98C= (n.-417-98C=) | |
2 | g.37149355G>T | CA2658632595 | EIF2AK2 | c.-183-332C>A (n.-183-332C>A) n.29-332C>A c.-16-1533C>A (n.-16-1533C>A) n.157-332C>A c.-75-440C>A (n.-75-440C>A) c.-99-416C>A (n.-99-416C>A) c.-417-98C>A (n.-417-98C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149356G>A | CA2658632596 | EIF2AK2 | c.-183-333C>T (n.-183-333C>T) n.29-333C>T c.-16-1534C>T (n.-16-1534C>T) n.157-333C>T c.-75-441C>T (n.-75-441C>T) c.-99-417C>T (n.-99-417C>T) c.-417-99C>T (n.-417-99C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149356G>T | CA2658632597 | EIF2AK2 | c.-183-333C>A (n.-183-333C>A) n.29-333C>A c.-16-1534C>A (n.-16-1534C>A) n.157-333C>A c.-75-441C>A (n.-75-441C>A) c.-99-417C>A (n.-99-417C>A) c.-417-99C>A (n.-417-99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149357T>A | CA768340226 | EIF2AK2 | c.-183-334A>T (n.-183-334A>T) n.29-334A>T c.-16-1535A>T (n.-16-1535A>T) n.157-334A>T c.-75-442A>T (n.-75-442A>T) c.-99-418A>T (n.-99-418A>T) c.-417-100A>T (n.-417-100A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149357T>G | CA2658632598 | EIF2AK2 | c.-183-334A>C (n.-183-334A>C) n.29-334A>C c.-16-1535A>C (n.-16-1535A>C) n.157-334A>C c.-75-442A>C (n.-75-442A>C) c.-99-418A>C (n.-99-418A>C) c.-417-100A>C (n.-417-100A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149357T= | CA1245139309 | EIF2AK2 | c.-183-334A= (n.-183-334A=) n.29-334A= c.-16-1535A= (n.-16-1535A=) n.157-334A= c.-75-442A= (n.-75-442A=) c.-99-418A= (n.-99-418A=) c.-417-100A= (n.-417-100A=) | |
2 | g.37149358T>C | CA1029438234 | EIF2AK2 | c.-183-335A>G (n.-183-335A>G) n.29-335A>G c.-16-1536A>G (n.-16-1536A>G) n.157-335A>G c.-75-443A>G (n.-75-443A>G) c.-99-419A>G (n.-99-419A>G) c.-417-101A>G (n.-417-101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149358T= | CA1245139310 | EIF2AK2 | c.-183-335A= (n.-183-335A=) n.29-335A= c.-16-1536A= (n.-16-1536A=) n.157-335A= c.-75-443A= (n.-75-443A=) c.-99-419A= (n.-99-419A=) c.-417-101A= (n.-417-101A=) | |
2 | g.37149359A= | CA1245139311 | EIF2AK2 | c.-183-336T= (n.-183-336T=) n.29-336T= c.-16-1537T= (n.-16-1537T=) n.157-336T= c.-75-444T= (n.-75-444T=) c.-99-420T= (n.-99-420T=) c.-417-102T= (n.-417-102T=) | |
2 | g.37149359A>G | CA1245139312 | EIF2AK2 | c.-183-336T>C (n.-183-336T>C) n.29-336T>C c.-16-1537T>C (n.-16-1537T>C) n.157-336T>C c.-75-444T>C (n.-75-444T>C) c.-99-420T>C (n.-99-420T>C) c.-417-102T>C (n.-417-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149359A>T | CA768340231 | EIF2AK2 | c.-183-336T>A (n.-183-336T>A) n.29-336T>A c.-16-1537T>A (n.-16-1537T>A) n.157-336T>A c.-75-444T>A (n.-75-444T>A) c.-99-420T>A (n.-99-420T>A) c.-417-102T>A (n.-417-102T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149360C>A | CA2658632599 | EIF2AK2 | c.-183-337G>T (n.-183-337G>T) n.29-337G>T c.-16-1538G>T (n.-16-1538G>T) n.157-337G>T c.-75-445G>T (n.-75-445G>T) c.-99-421G>T (n.-99-421G>T) c.-417-103G>T (n.-417-103G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149360C= | CA1245139313 | EIF2AK2 | c.-183-337G= (n.-183-337G=) n.29-337G= c.-16-1538G= (n.-16-1538G=) n.157-337G= c.-75-445G= (n.-75-445G=) c.-99-421G= (n.-99-421G=) c.-417-103G= (n.-417-103G=) | |
2 | g.37149360C>T | CA532236259 | EIF2AK2 | c.-183-337G>A (n.-183-337G>A) n.29-337G>A c.-16-1538G>A (n.-16-1538G>A) n.157-337G>A c.-75-445G>A (n.-75-445G>A) c.-99-421G>A (n.-99-421G>A) c.-417-103G>A (n.-417-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149361T>C | CA2658632600 | EIF2AK2 | c.-183-338A>G (n.-183-338A>G) n.29-338A>G c.-16-1539A>G (n.-16-1539A>G) n.157-338A>G c.-75-446A>G (n.-75-446A>G) c.-99-422A>G (n.-99-422A>G) c.-417-104A>G (n.-417-104A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149361_37149362insGTAT | CA2658632601 | EIF2AK2 | c.-183-338_-183-337insTACA (n.-183-338_-183-337insTACA) n.29-338_29-337insTACA c.-16-1539_-16-1538insTACA (n.-16-1539_-16-1538insTACA) n.157-338_157-337insTACA c.-75-446_-75-445insTACA (n.-75-446_-75-445insTACA) c.-99-422_-99-421insTACA (n.-99-422_-99-421insTACA) c.-417-104_-417-103insTACA (n.-417-104_-417-103insTACA) | gnomAD v4 |
2 | g.37149362C>A | CA2658632603 | EIF2AK2 | c.-183-339G>T (n.-183-339G>T) n.29-339G>T c.-16-1540G>T (n.-16-1540G>T) n.157-339G>T c.-75-447G>T (n.-75-447G>T) c.-99-423G>T (n.-99-423G>T) c.-417-105G>T (n.-417-105G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149362C>T | CA2658632602 | EIF2AK2 | c.-183-339G>A (n.-183-339G>A) n.29-339G>A c.-16-1540G>A (n.-16-1540G>A) n.157-339G>A c.-75-447G>A (n.-75-447G>A) c.-99-423G>A (n.-99-423G>A) c.-417-105G>A (n.-417-105G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149364A= | CA1245139314 | EIF2AK2 | c.-183-341T= (n.-183-341T=) n.29-341T= c.-16-1542T= (n.-16-1542T=) n.157-341T= c.-75-449T= (n.-75-449T=) c.-99-425T= (n.-99-425T=) c.-417-107T= (n.-417-107T=) | |
2 | g.37149364A>C | CA532236260 | EIF2AK2 | c.-183-341T>G (n.-183-341T>G) n.29-341T>G c.-16-1542T>G (n.-16-1542T>G) n.157-341T>G c.-75-449T>G (n.-75-449T>G) c.-99-425T>G (n.-99-425T>G) c.-417-107T>G (n.-417-107T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149364A>G | CA45469560 | EIF2AK2 | c.-183-341T>C (n.-183-341T>C) n.29-341T>C c.-16-1542T>C (n.-16-1542T>C) n.157-341T>C c.-75-449T>C (n.-75-449T>C) c.-99-425T>C (n.-99-425T>C) c.-417-107T>C (n.-417-107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149364_37149366delinsAAG | CA1245139315 | EIF2AK2 | c.-183-343_-183-341delinsCTT (n.-183-343_-183-341delinsCTT) n.29-343_29-341delinsCTT c.-16-1544_-16-1542delinsCTT (n.-16-1544_-16-1542delinsCTT) n.157-343_157-341delinsCTT c.-75-451_-75-449delinsCTT (n.-75-451_-75-449delinsCTT) c.-99-427_-99-425delinsCTT (n.-99-427_-99-425delinsCTT) c.-417-109_-417-107delinsCTT (n.-417-109_-417-107delinsCTT) | |
2 | g.37149365A>C | CA2658632605 | EIF2AK2 | c.-183-342T>G (n.-183-342T>G) n.29-342T>G c.-16-1543T>G (n.-16-1543T>G) n.157-342T>G c.-75-450T>G (n.-75-450T>G) c.-99-426T>G (n.-99-426T>G) c.-417-108T>G (n.-417-108T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149365_37149366insCA | CA2658632604 | EIF2AK2 | c.-183-342_-183-341insGT (n.-183-342_-183-341insGT) n.29-342_29-341insGT c.-16-1543_-16-1542insGT (n.-16-1543_-16-1542insGT) n.157-342_157-341insGT c.-75-450_-75-449insGT (n.-75-450_-75-449insGT) c.-99-426_-99-425insGT (n.-99-426_-99-425insGT) c.-417-108_-417-107insGT (n.-417-108_-417-107insGT) | gnomAD v4 |
2 | g.37149366_37149367del | CA1029438242 | EIF2AK2 | c.-183-343_-183-342del (n.-183-343_-183-342del) n.29-343_29-342del c.-16-1544_-16-1543del (n.-16-1544_-16-1543del) n.157-343_157-342del c.-75-451_-75-450del (n.-75-451_-75-450del) c.-99-427_-99-426del (n.-99-427_-99-426del) c.-417-109_-417-108del (n.-417-109_-417-108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149366G>C | CA768340248 | EIF2AK2 | c.-183-343C>G (n.-183-343C>G) n.29-343C>G c.-16-1544C>G (n.-16-1544C>G) n.157-343C>G c.-75-451C>G (n.-75-451C>G) c.-99-427C>G (n.-99-427C>G) c.-417-109C>G (n.-417-109C>G) | dbSNP |
2 | g.37149366G= | CA1245139316 | EIF2AK2 | c.-183-343C= (n.-183-343C=) n.29-343C= c.-16-1544C= (n.-16-1544C=) n.157-343C= c.-75-451C= (n.-75-451C=) c.-99-427C= (n.-99-427C=) c.-417-109C= (n.-417-109C=) | |
2 | g.37149366G>T | CA2658632606 | EIF2AK2 | c.-183-343C>A (n.-183-343C>A) n.29-343C>A c.-16-1544C>A (n.-16-1544C>A) n.157-343C>A c.-75-451C>A (n.-75-451C>A) c.-99-427C>A (n.-99-427C>A) c.-417-109C>A (n.-417-109C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149367A= | CA1245139317 | EIF2AK2 | c.-183-344T= (n.-183-344T=) n.29-344T= c.-16-1545T= (n.-16-1545T=) n.157-344T= c.-75-452T= (n.-75-452T=) c.-99-428T= (n.-99-428T=) c.-417-110T= (n.-417-110T=) | |
2 | g.37149367A>G | CA768340253 | EIF2AK2 | c.-183-344T>C (n.-183-344T>C) n.29-344T>C c.-16-1545T>C (n.-16-1545T>C) n.157-344T>C c.-75-452T>C (n.-75-452T>C) c.-99-428T>C (n.-99-428T>C) c.-417-110T>C (n.-417-110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149368T>A | CA768340254 | EIF2AK2 | c.-183-345A>T (n.-183-345A>T) n.29-345A>T c.-16-1546A>T (n.-16-1546A>T) n.157-345A>T c.-75-453A>T (n.-75-453A>T) c.-99-429A>T (n.-99-429A>T) c.-417-111A>T (n.-417-111A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149368T>C | CA1245139318 | EIF2AK2 | c.-183-345A>G (n.-183-345A>G) n.29-345A>G c.-16-1546A>G (n.-16-1546A>G) n.157-345A>G c.-75-453A>G (n.-75-453A>G) c.-99-429A>G (n.-99-429A>G) c.-417-111A>G (n.-417-111A>G) | dbSNP |
2 | g.37149368T= | CA1245139319 | EIF2AK2 | c.-183-345A= (n.-183-345A=) n.29-345A= c.-16-1546A= (n.-16-1546A=) n.157-345A= c.-75-453A= (n.-75-453A=) c.-99-429A= (n.-99-429A=) c.-417-111A= (n.-417-111A=) | |
2 | g.37149370C>A | CA2658632607 | EIF2AK2 | c.-183-347G>T (n.-183-347G>T) n.29-347G>T c.-16-1548G>T (n.-16-1548G>T) n.157-347G>T c.-75-455G>T (n.-75-455G>T) c.-99-431G>T (n.-99-431G>T) c.-417-113G>T (n.-417-113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149370C>T | CA2658632608 | EIF2AK2 | c.-183-347G>A (n.-183-347G>A) n.29-347G>A c.-16-1548G>A (n.-16-1548G>A) n.157-347G>A c.-75-455G>A (n.-75-455G>A) c.-99-431G>A (n.-99-431G>A) c.-417-113G>A (n.-417-113G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149371A>G | CA2749522073 | EIF2AK2 | c.-183-348T>C (n.-183-348T>C) n.29-348T>C c.-16-1549T>C (n.-16-1549T>C) n.157-348T>C c.-75-456T>C (n.-75-456T>C) c.-99-432T>C (n.-99-432T>C) c.-417-114T>C (n.-417-114T>C) | |
2 | g.37149372T>C | CA768340260 | EIF2AK2 | c.-183-349A>G (n.-183-349A>G) n.29-349A>G c.-16-1550A>G (n.-16-1550A>G) n.157-349A>G c.-75-457A>G (n.-75-457A>G) c.-99-433A>G (n.-99-433A>G) c.-417-115A>G (n.-417-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149372T= | CA1245139320 | EIF2AK2 | c.-183-349A= (n.-183-349A=) n.29-349A= c.-16-1550A= (n.-16-1550A=) n.157-349A= c.-75-457A= (n.-75-457A=) c.-99-433A= (n.-99-433A=) c.-417-115A= (n.-417-115A=) | |
2 | g.37149375del | CA2658632609 | EIF2AK2 | c.-183-349del (n.-183-349del) n.29-349del c.-16-1550del (n.-16-1550del) n.157-349del c.-75-457del (n.-75-457del) c.-99-433del (n.-99-433del) c.-417-115del (n.-417-115del) | gnomAD v4 |
2 | g.37149373T>A | CA2658632611 | EIF2AK2 | c.-183-350A>T (n.-183-350A>T) n.29-350A>T c.-16-1551A>T (n.-16-1551A>T) n.157-350A>T c.-75-458A>T (n.-75-458A>T) c.-99-434A>T (n.-99-434A>T) c.-417-116A>T (n.-417-116A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149373T>C | CA2658632610 | EIF2AK2 | c.-183-350A>G (n.-183-350A>G) n.29-350A>G c.-16-1551A>G (n.-16-1551A>G) n.157-350A>G c.-75-458A>G (n.-75-458A>G) c.-99-434A>G (n.-99-434A>G) c.-417-116A>G (n.-417-116A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149374T>C | CA2658632612 | EIF2AK2 | c.-183-351A>G (n.-183-351A>G) n.29-351A>G c.-16-1552A>G (n.-16-1552A>G) n.157-351A>G c.-75-459A>G (n.-75-459A>G) c.-99-435A>G (n.-99-435A>G) c.-417-117A>G (n.-417-117A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149375T>C | CA914381665 | EIF2AK2 | c.-183-352A>G (n.-183-352A>G) n.29-352A>G c.-16-1553A>G (n.-16-1553A>G) n.157-352A>G c.-75-460A>G (n.-75-460A>G) c.-99-436A>G (n.-99-436A>G) c.-417-118A>G (n.-417-118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149375T>G | CA2658632613 | EIF2AK2 | c.-183-352A>C (n.-183-352A>C) n.29-352A>C c.-16-1553A>C (n.-16-1553A>C) n.157-352A>C c.-75-460A>C (n.-75-460A>C) c.-99-436A>C (n.-99-436A>C) c.-417-118A>C (n.-417-118A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149375T= | CA1245139321 | EIF2AK2 | c.-183-352A= (n.-183-352A=) n.29-352A= c.-16-1553A= (n.-16-1553A=) n.157-352A= c.-75-460A= (n.-75-460A=) c.-99-436A= (n.-99-436A=) c.-417-118A= (n.-417-118A=) | |
2 | g.37149378G>A | CA768340261 | EIF2AK2 | c.-183-355C>T (n.-183-355C>T) n.29-355C>T c.-16-1556C>T (n.-16-1556C>T) n.157-355C>T c.-75-463C>T (n.-75-463C>T) c.-99-439C>T (n.-99-439C>T) c.-417-121C>T (n.-417-121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149378G>C | CA2658632614 | EIF2AK2 | c.-183-355C>G (n.-183-355C>G) n.29-355C>G c.-16-1556C>G (n.-16-1556C>G) n.157-355C>G c.-75-463C>G (n.-75-463C>G) c.-99-439C>G (n.-99-439C>G) c.-417-121C>G (n.-417-121C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149378G= | CA1245139322 | EIF2AK2 | c.-183-355C= (n.-183-355C=) n.29-355C= c.-16-1556C= (n.-16-1556C=) n.157-355C= c.-75-463C= (n.-75-463C=) c.-99-439C= (n.-99-439C=) c.-417-121C= (n.-417-121C=) | |
2 | g.37149378G>T | CA2658632615 | EIF2AK2 | c.-183-355C>A (n.-183-355C>A) n.29-355C>A c.-16-1556C>A (n.-16-1556C>A) n.157-355C>A c.-75-463C>A (n.-75-463C>A) c.-99-439C>A (n.-99-439C>A) c.-417-121C>A (n.-417-121C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149379C>A | CA2658632616 | EIF2AK2 | c.-183-356G>T (n.-183-356G>T) n.29-356G>T c.-16-1557G>T (n.-16-1557G>T) n.157-356G>T c.-75-464G>T (n.-75-464G>T) c.-99-440G>T (n.-99-440G>T) c.-417-122G>T (n.-417-122G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149379C= | CA1245139323 | EIF2AK2 | c.-183-356G= (n.-183-356G=) n.29-356G= c.-16-1557G= (n.-16-1557G=) n.157-356G= c.-75-464G= (n.-75-464G=) c.-99-440G= (n.-99-440G=) c.-417-122G= (n.-417-122G=) | |
2 | g.37149379C>T | CA1245139324 | EIF2AK2 | c.-183-356G>A (n.-183-356G>A) n.29-356G>A c.-16-1557G>A (n.-16-1557G>A) n.157-356G>A c.-75-464G>A (n.-75-464G>A) c.-99-440G>A (n.-99-440G>A) c.-417-122G>A (n.-417-122G>A) | dbSNP |
2 | g.37149382G>A | CA2658632617 | EIF2AK2 | c.-183-359C>T (n.-183-359C>T) n.29-359C>T c.-16-1560C>T (n.-16-1560C>T) n.157-359C>T c.-75-467C>T (n.-75-467C>T) c.-99-443C>T (n.-99-443C>T) c.-417-125C>T (n.-417-125C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149382G>C | CA1029438245 | EIF2AK2 | c.-183-359C>G (n.-183-359C>G) n.29-359C>G c.-16-1560C>G (n.-16-1560C>G) n.157-359C>G c.-75-467C>G (n.-75-467C>G) c.-99-443C>G (n.-99-443C>G) c.-417-125C>G (n.-417-125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149382G>T | CA2658632618 | EIF2AK2 | c.-183-359C>A (n.-183-359C>A) n.29-359C>A c.-16-1560C>A (n.-16-1560C>A) n.157-359C>A c.-75-467C>A (n.-75-467C>A) c.-99-443C>A (n.-99-443C>A) c.-417-125C>A (n.-417-125C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149384T>A | CA2658632619 | EIF2AK2 | c.-183-361A>T (n.-183-361A>T) n.29-361A>T c.-16-1562A>T (n.-16-1562A>T) n.157-361A>T c.-75-469A>T (n.-75-469A>T) c.-99-445A>T (n.-99-445A>T) c.-417-127A>T (n.-417-127A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149384T>C | CA768340263 | EIF2AK2 | c.-183-361A>G (n.-183-361A>G) n.29-361A>G c.-16-1562A>G (n.-16-1562A>G) n.157-361A>G c.-75-469A>G (n.-75-469A>G) c.-99-445A>G (n.-99-445A>G) c.-417-127A>G (n.-417-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149384T>G | CA45469577 | EIF2AK2 | c.-183-361A>C (n.-183-361A>C) n.29-361A>C c.-16-1562A>C (n.-16-1562A>C) n.157-361A>C c.-75-469A>C (n.-75-469A>C) c.-99-445A>C (n.-99-445A>C) c.-417-127A>C (n.-417-127A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149384T= | CA1245139325 | EIF2AK2 | c.-183-361A= (n.-183-361A=) n.29-361A= c.-16-1562A= (n.-16-1562A=) n.157-361A= c.-75-469A= (n.-75-469A=) c.-99-445A= (n.-99-445A=) c.-417-127A= (n.-417-127A=) | |
2 | g.37149385T>C | CA2658632620 | EIF2AK2 | c.-183-362A>G (n.-183-362A>G) n.29-362A>G c.-16-1563A>G (n.-16-1563A>G) n.157-362A>G c.-75-470A>G (n.-75-470A>G) c.-99-446A>G (n.-99-446A>G) c.-417-128A>G (n.-417-128A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149386G>A | CA2658632621 | EIF2AK2 | c.-183-363C>T (n.-183-363C>T) n.29-363C>T c.-16-1564C>T (n.-16-1564C>T) n.157-363C>T c.-75-471C>T (n.-75-471C>T) c.-99-447C>T (n.-99-447C>T) c.-417-129C>T (n.-417-129C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149386G>C | CA2658632622 | EIF2AK2 | c.-183-363C>G (n.-183-363C>G) n.29-363C>G c.-16-1564C>G (n.-16-1564C>G) n.157-363C>G c.-75-471C>G (n.-75-471C>G) c.-99-447C>G (n.-99-447C>G) c.-417-129C>G (n.-417-129C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149387T>A | CA2658632623 | EIF2AK2 | c.-183-364A>T (n.-183-364A>T) n.29-364A>T c.-16-1565A>T (n.-16-1565A>T) n.157-364A>T c.-75-472A>T (n.-75-472A>T) c.-99-448A>T (n.-99-448A>T) c.-417-130A>T (n.-417-130A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149388C>A | CA2658632624 | EIF2AK2 | c.-183-365G>T (n.-183-365G>T) n.29-365G>T c.-16-1566G>T (n.-16-1566G>T) n.157-365G>T c.-75-473G>T (n.-75-473G>T) c.-99-449G>T (n.-99-449G>T) c.-417-131G>T (n.-417-131G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149388C>T | CA2658632625 | EIF2AK2 | c.-183-365G>A (n.-183-365G>A) n.29-365G>A c.-16-1566G>A (n.-16-1566G>A) n.157-365G>A c.-75-473G>A (n.-75-473G>A) c.-99-449G>A (n.-99-449G>A) c.-417-131G>A (n.-417-131G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149392T>C | CA2658632626 | EIF2AK2 | c.-183-369A>G (n.-183-369A>G) n.29-369A>G c.-16-1570A>G (n.-16-1570A>G) n.157-369A>G c.-75-477A>G (n.-75-477A>G) c.-99-453A>G (n.-99-453A>G) c.-417-135A>G (n.-417-135A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149393G>A | CA2658632627 | EIF2AK2 | c.-183-370C>T (n.-183-370C>T) n.29-370C>T c.-16-1571C>T (n.-16-1571C>T) n.157-370C>T c.-75-478C>T (n.-75-478C>T) c.-99-454C>T (n.-99-454C>T) c.-417-136C>T (n.-417-136C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149393G>C | CA2658632628 | EIF2AK2 | c.-183-370C>G (n.-183-370C>G) n.29-370C>G c.-16-1571C>G (n.-16-1571C>G) n.157-370C>G c.-75-478C>G (n.-75-478C>G) c.-99-454C>G (n.-99-454C>G) c.-417-136C>G (n.-417-136C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149393G= | CA1245139326 | EIF2AK2 | c.-183-370C= (n.-183-370C=) n.29-370C= c.-16-1571C= (n.-16-1571C=) n.157-370C= c.-75-478C= (n.-75-478C=) c.-99-454C= (n.-99-454C=) c.-417-136C= (n.-417-136C=) | |
2 | g.37149393G>T | CA45469588 | EIF2AK2 | c.-183-370C>A (n.-183-370C>A) n.29-370C>A c.-16-1571C>A (n.-16-1571C>A) n.157-370C>A c.-75-478C>A (n.-75-478C>A) c.-99-454C>A (n.-99-454C>A) c.-417-136C>A (n.-417-136C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149393_37149395delinsGAC | CA1245139327 | EIF2AK2 | c.-183-372_-183-370delinsGTC (n.-183-372_-183-370delinsGTC) n.29-372_29-370delinsGTC c.-16-1573_-16-1571delinsGTC (n.-16-1573_-16-1571delinsGTC) n.157-372_157-370delinsGTC c.-75-480_-75-478delinsGTC (n.-75-480_-75-478delinsGTC) c.-99-456_-99-454delinsGTC (n.-99-456_-99-454delinsGTC) c.-417-138_-417-136delinsGTC (n.-417-138_-417-136delinsGTC) | |
2 | g.37149395_37149396del | CA532236261 | EIF2AK2 | c.-183-372_-183-371del (n.-183-372_-183-371del) n.29-372_29-371del c.-16-1573_-16-1572del (n.-16-1573_-16-1572del) n.157-372_157-371del c.-75-480_-75-479del (n.-75-480_-75-479del) c.-99-456_-99-455del (n.-99-456_-99-455del) c.-417-138_-417-137del (n.-417-138_-417-137del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149395C>A | CA1245139329 | EIF2AK2 | c.-183-372G>T (n.-183-372G>T) n.29-372G>T c.-16-1573G>T (n.-16-1573G>T) n.157-372G>T c.-75-480G>T (n.-75-480G>T) c.-99-456G>T (n.-99-456G>T) c.-417-138G>T (n.-417-138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149395C= | CA1245139328 | EIF2AK2 | c.-183-372G= (n.-183-372G=) n.29-372G= c.-16-1573G= (n.-16-1573G=) n.157-372G= c.-75-480G= (n.-75-480G=) c.-99-456G= (n.-99-456G=) c.-417-138G= (n.-417-138G=) | |
2 | g.37149395C>T | CA2658632629 | EIF2AK2 | c.-183-372G>A (n.-183-372G>A) n.29-372G>A c.-16-1573G>A (n.-16-1573G>A) n.157-372G>A c.-75-480G>A (n.-75-480G>A) c.-99-456G>A (n.-99-456G>A) c.-417-138G>A (n.-417-138G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149396A>C | CA2658632631 | EIF2AK2 | c.-183-373T>G (n.-183-373T>G) n.29-373T>G c.-16-1574T>G (n.-16-1574T>G) n.157-373T>G c.-75-481T>G (n.-75-481T>G) c.-99-457T>G (n.-99-457T>G) c.-417-139T>G (n.-417-139T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149398dup | CA2658632630 | EIF2AK2 | c.-183-373dup (n.-183-373dup) n.29-373dup c.-16-1574dup (n.-16-1574dup) n.157-373dup c.-75-481dup (n.-75-481dup) c.-99-457dup (n.-99-457dup) c.-417-139dup (n.-417-139dup) | gnomAD v4 |
2 | g.37149399G= | CA1245139330 | EIF2AK2 | c.-183-376C= (n.-183-376C=) n.29-376C= c.-16-1577C= (n.-16-1577C=) n.157-376C= c.-75-484C= (n.-75-484C=) c.-99-460C= (n.-99-460C=) c.-417-142C= (n.-417-142C=) | |
2 | g.37149399G>T | CA1245139331 | EIF2AK2 | c.-183-376C>A (n.-183-376C>A) n.29-376C>A c.-16-1577C>A (n.-16-1577C>A) n.157-376C>A c.-75-484C>A (n.-75-484C>A) c.-99-460C>A (n.-99-460C>A) c.-417-142C>A (n.-417-142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149403T>G | CA2658632632 | EIF2AK2 | c.-183-380A>C (n.-183-380A>C) n.29-380A>C c.-16-1581A>C (n.-16-1581A>C) n.157-380A>C c.-75-488A>C (n.-75-488A>C) c.-99-464A>C (n.-99-464A>C) c.-417-146A>C (n.-417-146A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149404T>A | CA2658632633 | EIF2AK2 | c.-183-381A>T (n.-183-381A>T) n.29-381A>T c.-16-1582A>T (n.-16-1582A>T) n.157-381A>T c.-75-489A>T (n.-75-489A>T) c.-99-465A>T (n.-99-465A>T) c.-417-147A>T (n.-417-147A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149404T>C | CA532236262 | EIF2AK2 | c.-183-381A>G (n.-183-381A>G) n.29-381A>G c.-16-1582A>G (n.-16-1582A>G) n.157-381A>G c.-75-489A>G (n.-75-489A>G) c.-99-465A>G (n.-99-465A>G) c.-417-147A>G (n.-417-147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149404T= | CA1245139332 | EIF2AK2 | c.-183-381A= (n.-183-381A=) n.29-381A= c.-16-1582A= (n.-16-1582A=) n.157-381A= c.-75-489A= (n.-75-489A=) c.-99-465A= (n.-99-465A=) c.-417-147A= (n.-417-147A=) | |
2 | g.37149406A>G | CA2749522074 | EIF2AK2 | c.-183-383T>C (n.-183-383T>C) n.29-383T>C c.-16-1584T>C (n.-16-1584T>C) n.157-383T>C c.-75-491T>C (n.-75-491T>C) c.-99-467T>C (n.-99-467T>C) c.-417-149T>C (n.-417-149T>C) | |
2 | g.37149407A= | CA1245139333 | EIF2AK2 | c.-183-384T= (n.-183-384T=) n.29-384T= c.-16-1585T= (n.-16-1585T=) n.157-384T= c.-75-492T= (n.-75-492T=) c.-99-468T= (n.-99-468T=) c.-417-150T= (n.-417-150T=) | |
2 | g.37149407A>C | CA532236263 | EIF2AK2 | c.-183-384T>G (n.-183-384T>G) n.29-384T>G c.-16-1585T>G (n.-16-1585T>G) n.157-384T>G c.-75-492T>G (n.-75-492T>G) c.-99-468T>G (n.-99-468T>G) c.-417-150T>G (n.-417-150T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149408A>G | CA2658632634 | EIF2AK2 | c.-183-385T>C (n.-183-385T>C) n.29-385T>C c.-16-1586T>C (n.-16-1586T>C) n.157-385T>C c.-75-493T>C (n.-75-493T>C) c.-99-469T>C (n.-99-469T>C) c.-417-151T>C (n.-417-151T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149409G>C | CA2658632635 | EIF2AK2 | c.-183-386C>G (n.-183-386C>G) n.29-386C>G c.-16-1587C>G (n.-16-1587C>G) n.157-386C>G c.-75-494C>G (n.-75-494C>G) c.-99-470C>G (n.-99-470C>G) c.-417-152C>G (n.-417-152C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149409G>T | CA2658632636 | EIF2AK2 | c.-183-386C>A (n.-183-386C>A) n.29-386C>A c.-16-1587C>A (n.-16-1587C>A) n.157-386C>A c.-75-494C>A (n.-75-494C>A) c.-99-470C>A (n.-99-470C>A) c.-417-152C>A (n.-417-152C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149410C>A | CA45469590 | EIF2AK2 | c.-183-387G>T (n.-183-387G>T) n.29-387G>T c.-16-1588G>T (n.-16-1588G>T) n.157-387G>T c.-75-495G>T (n.-75-495G>T) c.-99-471G>T (n.-99-471G>T) c.-417-153G>T (n.-417-153G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149410C= | CA1245139334 | EIF2AK2 | c.-183-387G= (n.-183-387G=) n.29-387G= c.-16-1588G= (n.-16-1588G=) n.157-387G= c.-75-495G= (n.-75-495G=) c.-99-471G= (n.-99-471G=) c.-417-153G= (n.-417-153G=) | |
2 | g.37149410C>T | CA2658632637 | EIF2AK2 | c.-183-387G>A (n.-183-387G>A) n.29-387G>A c.-16-1588G>A (n.-16-1588G>A) n.157-387G>A c.-75-495G>A (n.-75-495G>A) c.-99-471G>A (n.-99-471G>A) c.-417-153G>A (n.-417-153G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149411A>G | CA2540278586 | EIF2AK2 | c.-183-388T>C (n.-183-388T>C) n.29-388T>C c.-16-1589T>C (n.-16-1589T>C) n.157-388T>C c.-75-496T>C (n.-75-496T>C) c.-99-472T>C (n.-99-472T>C) c.-417-154T>C (n.-417-154T>C) | |
2 | g.37149412C>A | CA1245139336 | EIF2AK2 | c.-183-389G>T (n.-183-389G>T) n.29-389G>T c.-16-1590G>T (n.-16-1590G>T) n.157-389G>T c.-75-497G>T (n.-75-497G>T) c.-99-473G>T (n.-99-473G>T) c.-417-155G>T (n.-417-155G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149412C= | CA1245139335 | EIF2AK2 | c.-183-389G= (n.-183-389G=) n.29-389G= c.-16-1590G= (n.-16-1590G=) n.157-389G= c.-75-497G= (n.-75-497G=) c.-99-473G= (n.-99-473G=) c.-417-155G= (n.-417-155G=) | |
2 | g.37149412C>T | CA2658632638 | EIF2AK2 | c.-183-389G>A (n.-183-389G>A) n.29-389G>A c.-16-1590G>A (n.-16-1590G>A) n.157-389G>A c.-75-497G>A (n.-75-497G>A) c.-99-473G>A (n.-99-473G>A) c.-417-155G>A (n.-417-155G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149413C>A | CA2658632639 | EIF2AK2 | c.-183-390G>T (n.-183-390G>T) n.29-390G>T c.-16-1591G>T (n.-16-1591G>T) n.157-390G>T c.-75-498G>T (n.-75-498G>T) c.-99-474G>T (n.-99-474G>T) c.-417-156G>T (n.-417-156G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149413C= | CA1245139337 | EIF2AK2 | c.-183-390G= (n.-183-390G=) n.29-390G= c.-16-1591G= (n.-16-1591G=) n.157-390G= c.-75-498G= (n.-75-498G=) c.-99-474G= (n.-99-474G=) c.-417-156G= (n.-417-156G=) | |
2 | g.37149413C>T | CA768340273 | EIF2AK2 | c.-183-390G>A (n.-183-390G>A) n.29-390G>A c.-16-1591G>A (n.-16-1591G>A) n.157-390G>A c.-75-498G>A (n.-75-498G>A) c.-99-474G>A (n.-99-474G>A) c.-417-156G>A (n.-417-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149414T>A | CA2699039946 | EIF2AK2 | c.-183-391A>T (n.-183-391A>T) n.29-391A>T c.-16-1592A>T (n.-16-1592A>T) n.157-391A>T c.-75-499A>T (n.-75-499A>T) c.-99-475A>T (n.-99-475A>T) c.-417-157A>T (n.-417-157A>T) | dbSNP |
2 | g.37149414T>C | CA2658632640 | EIF2AK2 | c.-183-391A>G (n.-183-391A>G) n.29-391A>G c.-16-1592A>G (n.-16-1592A>G) n.157-391A>G c.-75-499A>G (n.-75-499A>G) c.-99-475A>G (n.-99-475A>G) c.-417-157A>G (n.-417-157A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149415C>A | CA2658632641 | EIF2AK2 | c.-183-392G>T (n.-183-392G>T) n.29-392G>T c.-16-1593G>T (n.-16-1593G>T) n.157-392G>T c.-75-500G>T (n.-75-500G>T) c.-99-476G>T (n.-99-476G>T) c.-417-158G>T (n.-417-158G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149415C= | CA1245139338 | EIF2AK2 | c.-183-392G= (n.-183-392G=) n.29-392G= c.-16-1593G= (n.-16-1593G=) n.157-392G= c.-75-500G= (n.-75-500G=) c.-99-476G= (n.-99-476G=) c.-417-158G= (n.-417-158G=) | |
2 | g.37149415C>T | CA1029438254 | EIF2AK2 | c.-183-392G>A (n.-183-392G>A) n.29-392G>A c.-16-1593G>A (n.-16-1593G>A) n.157-392G>A c.-75-500G>A (n.-75-500G>A) c.-99-476G>A (n.-99-476G>A) c.-417-158G>A (n.-417-158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149416A>T | CA2658632642 | EIF2AK2 | c.-183-393T>A (n.-183-393T>A) n.29-393T>A c.-16-1594T>A (n.-16-1594T>A) n.157-393T>A c.-75-501T>A (n.-75-501T>A) c.-99-477T>A (n.-99-477T>A) c.-417-159T>A (n.-417-159T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149417A>C | CA2658632644 | EIF2AK2 | c.-183-394T>G (n.-183-394T>G) n.29-394T>G c.-16-1595T>G (n.-16-1595T>G) n.157-394T>G c.-75-502T>G (n.-75-502T>G) c.-99-478T>G (n.-99-478T>G) c.-417-160T>G (n.-417-160T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149417A>G | CA2658632643 | EIF2AK2 | c.-183-394T>C (n.-183-394T>C) n.29-394T>C c.-16-1595T>C (n.-16-1595T>C) n.157-394T>C c.-75-502T>C (n.-75-502T>C) c.-99-478T>C (n.-99-478T>C) c.-417-160T>C (n.-417-160T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149418T>C | CA1245139340 | EIF2AK2 | c.-183-395A>G (n.-183-395A>G) n.29-395A>G c.-16-1596A>G (n.-16-1596A>G) n.157-395A>G c.-75-503A>G (n.-75-503A>G) c.-99-479A>G (n.-99-479A>G) c.-417-161A>G (n.-417-161A>G) | dbSNP |
2 | g.37149418T>G | CA768340275 | EIF2AK2 | c.-183-395A>C (n.-183-395A>C) n.29-395A>C c.-16-1596A>C (n.-16-1596A>C) n.157-395A>C c.-75-503A>C (n.-75-503A>C) c.-99-479A>C (n.-99-479A>C) c.-417-161A>C (n.-417-161A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149418T= | CA1245139339 | EIF2AK2 | c.-183-395A= (n.-183-395A=) n.29-395A= c.-16-1596A= (n.-16-1596A=) n.157-395A= c.-75-503A= (n.-75-503A=) c.-99-479A= (n.-99-479A=) c.-417-161A= (n.-417-161A=) | |
2 | g.37149421G>A | CA45469596 | EIF2AK2 | c.-183-398C>T (n.-183-398C>T) n.29-398C>T c.-16-1599C>T (n.-16-1599C>T) n.157-398C>T c.-75-506C>T (n.-75-506C>T) c.-99-482C>T (n.-99-482C>T) c.-417-164C>T (n.-417-164C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149421G= | CA1245139341 | EIF2AK2 | c.-183-398C= (n.-183-398C=) n.29-398C= c.-16-1599C= (n.-16-1599C=) n.157-398C= c.-75-506C= (n.-75-506C=) c.-99-482C= (n.-99-482C=) c.-417-164C= (n.-417-164C=) | |
2 | g.37149421G>T | CA2658632645 | EIF2AK2 | c.-183-398C>A (n.-183-398C>A) n.29-398C>A c.-16-1599C>A (n.-16-1599C>A) n.157-398C>A c.-75-506C>A (n.-75-506C>A) c.-99-482C>A (n.-99-482C>A) c.-417-164C>A (n.-417-164C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149422C>A | CA2658632646 | EIF2AK2 | c.-183-399G>T (n.-183-399G>T) n.29-399G>T c.-16-1600G>T (n.-16-1600G>T) n.157-399G>T c.-75-507G>T (n.-75-507G>T) c.-99-483G>T (n.-99-483G>T) c.-417-165G>T (n.-417-165G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149422C>T | CA2658632647 | EIF2AK2 | c.-183-399G>A (n.-183-399G>A) n.29-399G>A c.-16-1600G>A (n.-16-1600G>A) n.157-399G>A c.-75-507G>A (n.-75-507G>A) c.-99-483G>A (n.-99-483G>A) c.-417-165G>A (n.-417-165G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149423A= | CA1245139342 | EIF2AK2 | c.-183-400T= (n.-183-400T=) n.29-400T= c.-16-1601T= (n.-16-1601T=) n.157-400T= c.-75-508T= (n.-75-508T=) c.-99-484T= (n.-99-484T=) c.-417-166T= (n.-417-166T=) | |
2 | g.37149423A>G | CA532236264 | EIF2AK2 | c.-183-400T>C (n.-183-400T>C) n.29-400T>C c.-16-1601T>C (n.-16-1601T>C) n.157-400T>C c.-75-508T>C (n.-75-508T>C) c.-99-484T>C (n.-99-484T>C) c.-417-166T>C (n.-417-166T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149423A>T | CA45469604 | EIF2AK2 | c.-183-400T>A (n.-183-400T>A) n.29-400T>A c.-16-1601T>A (n.-16-1601T>A) n.157-400T>A c.-75-508T>A (n.-75-508T>A) c.-99-484T>A (n.-99-484T>A) c.-417-166T>A (n.-417-166T>A) | dbSNP |
2 | g.37149423_37149424delinsAC | CA1245139343 | EIF2AK2 | c.-183-401_-183-400delinsGT (n.-183-401_-183-400delinsGT) n.29-401_29-400delinsGT c.-16-1602_-16-1601delinsGT (n.-16-1602_-16-1601delinsGT) n.157-401_157-400delinsGT c.-75-509_-75-508delinsGT (n.-75-509_-75-508delinsGT) c.-99-485_-99-484delinsGT (n.-99-485_-99-484delinsGT) c.-417-167_-417-166delinsGT (n.-417-167_-417-166delinsGT) | |
2 | g.37149424del | CA768340288 | EIF2AK2 | c.-183-401del (n.-183-401del) n.29-401del c.-16-1602del (n.-16-1602del) n.157-401del c.-75-509del (n.-75-509del) c.-99-485del (n.-99-485del) c.-417-167del (n.-417-167del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149424C>A | CA768340285 | EIF2AK2 | c.-183-401G>T (n.-183-401G>T) n.29-401G>T c.-16-1602G>T (n.-16-1602G>T) n.157-401G>T c.-75-509G>T (n.-75-509G>T) c.-99-485G>T (n.-99-485G>T) c.-417-167G>T (n.-417-167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149424C= | CA1245139344 | EIF2AK2 | c.-183-401G= (n.-183-401G=) n.29-401G= c.-16-1602G= (n.-16-1602G=) n.157-401G= c.-75-509G= (n.-75-509G=) c.-99-485G= (n.-99-485G=) c.-417-167G= (n.-417-167G=) | |
2 | g.37149424C>G | CA45469611 | EIF2AK2 | c.-183-401G>C (n.-183-401G>C) n.29-401G>C c.-16-1602G>C (n.-16-1602G>C) n.157-401G>C c.-75-509G>C (n.-75-509G>C) c.-99-485G>C (n.-99-485G>C) c.-417-167G>C (n.-417-167G>C) | dbSNP |
2 | g.37149424C>T | CA532236265 | EIF2AK2 | c.-183-401G>A (n.-183-401G>A) n.29-401G>A c.-16-1602G>A (n.-16-1602G>A) n.157-401G>A c.-75-509G>A (n.-75-509G>A) c.-99-485G>A (n.-99-485G>A) c.-417-167G>A (n.-417-167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |