Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.37149326delCA2658632571EIF2AK2c.-183-300del (n.-183-300del)
n.29-300del
c.-16-1501del (n.-16-1501del)
n.157-300del
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c.-99-384del (n.-99-384del)
c.-417-66del (n.-417-66del)
gnomAD v4
2g.37149324G>ACA2658632572EIF2AK2c.-183-301C>T (n.-183-301C>T)
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gnomAD v4
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n.29-301C>A
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gnomAD v4
2g.37149325G>ACA2658632574EIF2AK2c.-183-302C>T (n.-183-302C>T)
n.29-302C>T
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gnomAD v4
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n.157-302C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.29-303C=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149327C>ACA1245139292EIF2AK2c.-183-304G>T (n.-183-304G>T)
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dbSNP gnomAD v4
2g.37149327C=CA1245139291EIF2AK2c.-183-304G= (n.-183-304G=)
n.29-304G=
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2g.37149327C>TCA2658632577EIF2AK2c.-183-304G>A (n.-183-304G>A)
n.29-304G>A
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n.157-304G>A
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c.-99-388G>A (n.-99-388G>A)
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gnomAD v4
2g.37149328delCA2658632576EIF2AK2c.-183-304del (n.-183-304del)
n.29-304del
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n.157-304del
c.-75-412del (n.-75-412del)
c.-99-388del (n.-99-388del)
c.-417-70del (n.-417-70del)
gnomAD v4
2g.37149328C>GCA2749522072EIF2AK2c.-183-305G>C (n.-183-305G>C)
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2g.37149331T>ACA2658632578EIF2AK2c.-183-308A>T (n.-183-308A>T)
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gnomAD v4
2g.37149331T>GCA1029438228EIF2AK2c.-183-308A>C (n.-183-308A>C)
n.29-308A>C
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n.157-308A>C
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c.-99-392A>C (n.-99-392A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149331T=CA1245139293EIF2AK2c.-183-308A= (n.-183-308A=)
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2g.37149332A=CA1245139294EIF2AK2c.-183-309T= (n.-183-309T=)
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2g.37149332A>GCA45469540EIF2AK2c.-183-309T>C (n.-183-309T>C)
n.29-309T>C
c.-16-1510T>C (n.-16-1510T>C)
n.157-309T>C
c.-75-417T>C (n.-75-417T>C)
c.-99-393T>C (n.-99-393T>C)
c.-417-75T>C (n.-417-75T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.37149332A>TCA2658632579EIF2AK2c.-183-309T>A (n.-183-309T>A)
n.29-309T>A
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n.157-309T>A
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c.-99-393T>A (n.-99-393T>A)
c.-417-75T>A (n.-417-75T>A)
gnomAD v4
2g.37149334A>GCA2658632580EIF2AK2c.-183-311T>C (n.-183-311T>C)
n.29-311T>C
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n.157-311T>C
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c.-417-77T>C (n.-417-77T>C)
gnomAD v4
2g.37149335G>ACA2658632581EIF2AK2c.-183-312C>T (n.-183-312C>T)
n.29-312C>T
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n.157-312C>T
c.-75-420C>T (n.-75-420C>T)
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gnomAD v4
2g.37149335G>CCA1245139296EIF2AK2c.-183-312C>G (n.-183-312C>G)
n.29-312C>G
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n.157-312C>G
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c.-417-78C>G (n.-417-78C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.37149335G=CA1245139295EIF2AK2c.-183-312C= (n.-183-312C=)
n.29-312C=
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c.-75-420C= (n.-75-420C=)
c.-99-396C= (n.-99-396C=)
c.-417-78C= (n.-417-78C=)
2g.37149335G>TCA2658632582EIF2AK2c.-183-312C>A (n.-183-312C>A)
n.29-312C>A
c.-16-1513C>A (n.-16-1513C>A)
n.157-312C>A
c.-75-420C>A (n.-75-420C>A)
c.-99-396C>A (n.-99-396C>A)
c.-417-78C>A (n.-417-78C>A)
gnomAD v4
2g.37149336G=CA1245139297EIF2AK2c.-183-313C= (n.-183-313C=)
n.29-313C=
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2g.37149336G>TCA45469541EIF2AK2c.-183-313C>A (n.-183-313C>A)
n.29-313C>A
c.-16-1514C>A (n.-16-1514C>A)
n.157-313C>A
c.-75-421C>A (n.-75-421C>A)
c.-99-397C>A (n.-99-397C>A)
c.-417-79C>A (n.-417-79C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149338C>ACA2658632583EIF2AK2c.-183-315G>T (n.-183-315G>T)
n.29-315G>T
c.-16-1516G>T (n.-16-1516G>T)
n.157-315G>T
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c.-417-81G>T (n.-417-81G>T)
gnomAD v4
2g.37149338C=CA1245139298EIF2AK2c.-183-315G= (n.-183-315G=)
n.29-315G=
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c.-99-399G= (n.-99-399G=)
c.-417-81G= (n.-417-81G=)
2g.37149338C>TCA1245139299EIF2AK2c.-183-315G>A (n.-183-315G>A)
n.29-315G>A
c.-16-1516G>A (n.-16-1516G>A)
n.157-315G>A
c.-75-423G>A (n.-75-423G>A)
c.-99-399G>A (n.-99-399G>A)
c.-417-81G>A (n.-417-81G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.37149341delCA2658632584EIF2AK2c.-183-316del (n.-183-316del)
n.29-316del
c.-16-1517del (n.-16-1517del)
n.157-316del
c.-75-424del (n.-75-424del)
c.-99-400del (n.-99-400del)
c.-417-82del (n.-417-82del)
gnomAD v4
2g.37149342A>GCA2658632585EIF2AK2c.-183-319T>C (n.-183-319T>C)
n.29-319T>C
c.-16-1520T>C (n.-16-1520T>C)
n.157-319T>C
c.-75-427T>C (n.-75-427T>C)
c.-99-403T>C (n.-99-403T>C)
c.-417-85T>C (n.-417-85T>C)
gnomAD v4
2g.37149343T>CCA2658632586EIF2AK2c.-183-320A>G (n.-183-320A>G)
n.29-320A>G
c.-16-1521A>G (n.-16-1521A>G)
n.157-320A>G
c.-75-428A>G (n.-75-428A>G)
c.-99-404A>G (n.-99-404A>G)
c.-417-86A>G (n.-417-86A>G)
gnomAD v4
2g.37149343T>GCA768340211EIF2AK2c.-183-320A>C (n.-183-320A>C)
n.29-320A>C
c.-16-1521A>C (n.-16-1521A>C)
n.157-320A>C
c.-75-428A>C (n.-75-428A>C)
c.-99-404A>C (n.-99-404A>C)
c.-417-86A>C (n.-417-86A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149343T=CA1245139300EIF2AK2c.-183-320A= (n.-183-320A=)
n.29-320A=
c.-16-1521A= (n.-16-1521A=)
n.157-320A=
c.-75-428A= (n.-75-428A=)
c.-99-404A= (n.-99-404A=)
c.-417-86A= (n.-417-86A=)
2g.37149344T>CCA2658632587EIF2AK2c.-183-321A>G (n.-183-321A>G)
n.29-321A>G
c.-16-1522A>G (n.-16-1522A>G)
n.157-321A>G
c.-75-429A>G (n.-75-429A>G)
c.-99-405A>G (n.-99-405A>G)
c.-417-87A>G (n.-417-87A>G)
gnomAD v4
2g.37149346C>ACA2658632588EIF2AK2c.-183-323G>T (n.-183-323G>T)
n.29-323G>T
c.-16-1524G>T (n.-16-1524G>T)
n.157-323G>T
c.-75-431G>T (n.-75-431G>T)
c.-99-407G>T (n.-99-407G>T)
c.-417-89G>T (n.-417-89G>T)
gnomAD v4
2g.37149346C=CA1245139301EIF2AK2c.-183-323G= (n.-183-323G=)
n.29-323G=
c.-16-1524G= (n.-16-1524G=)
n.157-323G=
c.-75-431G= (n.-75-431G=)
c.-99-407G= (n.-99-407G=)
c.-417-89G= (n.-417-89G=)
2g.37149346C>GCA768340220EIF2AK2c.-183-323G>C (n.-183-323G>C)
n.29-323G>C
c.-16-1524G>C (n.-16-1524G>C)
n.157-323G>C
c.-75-431G>C (n.-75-431G>C)
c.-99-407G>C (n.-99-407G>C)
c.-417-89G>C (n.-417-89G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149347T>ACA532236258EIF2AK2c.-183-324A>T (n.-183-324A>T)
n.29-324A>T
c.-16-1525A>T (n.-16-1525A>T)
n.157-324A>T
c.-75-432A>T (n.-75-432A>T)
c.-99-408A>T (n.-99-408A>T)
c.-417-90A>T (n.-417-90A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149347T>CCA2658632589EIF2AK2c.-183-324A>G (n.-183-324A>G)
n.29-324A>G
c.-16-1525A>G (n.-16-1525A>G)
n.157-324A>G
c.-75-432A>G (n.-75-432A>G)
c.-99-408A>G (n.-99-408A>G)
c.-417-90A>G (n.-417-90A>G)
gnomAD v4
2g.37149347T=CA1245139302EIF2AK2c.-183-324A= (n.-183-324A=)
n.29-324A=
c.-16-1525A= (n.-16-1525A=)
n.157-324A=
c.-75-432A= (n.-75-432A=)
c.-99-408A= (n.-99-408A=)
c.-417-90A= (n.-417-90A=)
2g.37149351delCA2658632590EIF2AK2c.-183-325del (n.-183-325del)
n.29-325del
c.-16-1526del (n.-16-1526del)
n.157-325del
c.-75-433del (n.-75-433del)
c.-99-409del (n.-99-409del)
c.-417-91del (n.-417-91del)
gnomAD v4
2g.37149349A>GCA2658632591EIF2AK2c.-183-326T>C (n.-183-326T>C)
n.29-326T>C
c.-16-1527T>C (n.-16-1527T>C)
n.157-326T>C
c.-75-434T>C (n.-75-434T>C)
c.-99-410T>C (n.-99-410T>C)
c.-417-92T>C (n.-417-92T>C)
gnomAD v4
2g.37149351A=CA1245139303EIF2AK2c.-183-328T= (n.-183-328T=)
n.29-328T=
c.-16-1529T= (n.-16-1529T=)
n.157-328T=
c.-75-436T= (n.-75-436T=)
c.-99-412T= (n.-99-412T=)
c.-417-94T= (n.-417-94T=)
2g.37149351A>GCA1245139304EIF2AK2c.-183-328T>C (n.-183-328T>C)
n.29-328T>C
c.-16-1529T>C (n.-16-1529T>C)
n.157-328T>C
c.-75-436T>C (n.-75-436T>C)
c.-99-412T>C (n.-99-412T>C)
c.-417-94T>C (n.-417-94T>C)
dbSNP
2g.37149353T>CCA1245139306EIF2AK2c.-183-330A>G (n.-183-330A>G)
n.29-330A>G
c.-16-1531A>G (n.-16-1531A>G)
n.157-330A>G
c.-75-438A>G (n.-75-438A>G)
c.-99-414A>G (n.-99-414A>G)
c.-417-96A>G (n.-417-96A>G)
dbSNP
2g.37149353T=CA1245139305EIF2AK2c.-183-330A= (n.-183-330A=)
n.29-330A=
c.-16-1531A= (n.-16-1531A=)
n.157-330A=
c.-75-438A= (n.-75-438A=)
c.-99-414A= (n.-99-414A=)
c.-417-96A= (n.-417-96A=)
2g.37149354C>ACA2658632592EIF2AK2c.-183-331G>T (n.-183-331G>T)
n.29-331G>T
c.-16-1532G>T (n.-16-1532G>T)
n.157-331G>T
c.-75-439G>T (n.-75-439G>T)
c.-99-415G>T (n.-99-415G>T)
c.-417-97G>T (n.-417-97G>T)
gnomAD v4
2g.37149354C=CA1245139307EIF2AK2c.-183-331G= (n.-183-331G=)
n.29-331G=
c.-16-1532G= (n.-16-1532G=)
n.157-331G=
c.-75-439G= (n.-75-439G=)
c.-99-415G= (n.-99-415G=)
c.-417-97G= (n.-417-97G=)
2g.37149354C>GCA2658632593EIF2AK2c.-183-331G>C (n.-183-331G>C)
n.29-331G>C
c.-16-1532G>C (n.-16-1532G>C)
n.157-331G>C
c.-75-439G>C (n.-75-439G>C)
c.-99-415G>C (n.-99-415G>C)
c.-417-97G>C (n.-417-97G>C)
gnomAD v4
2g.37149354C>TCA45469542EIF2AK2c.-183-331G>A (n.-183-331G>A)
n.29-331G>A
c.-16-1532G>A (n.-16-1532G>A)
n.157-331G>A
c.-75-439G>A (n.-75-439G>A)
c.-99-415G>A (n.-99-415G>A)
c.-417-97G>A (n.-417-97G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149355G>ACA45469547EIF2AK2c.-183-332C>T (n.-183-332C>T)
n.29-332C>T
c.-16-1533C>T (n.-16-1533C>T)
n.157-332C>T
c.-75-440C>T (n.-75-440C>T)
c.-99-416C>T (n.-99-416C>T)
c.-417-98C>T (n.-417-98C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149355G>CCA2658632594EIF2AK2c.-183-332C>G (n.-183-332C>G)
n.29-332C>G
c.-16-1533C>G (n.-16-1533C>G)
n.157-332C>G
c.-75-440C>G (n.-75-440C>G)
c.-99-416C>G (n.-99-416C>G)
c.-417-98C>G (n.-417-98C>G)
gnomAD v4
2g.37149355G=CA1245139308EIF2AK2c.-183-332C= (n.-183-332C=)
n.29-332C=
c.-16-1533C= (n.-16-1533C=)
n.157-332C=
c.-75-440C= (n.-75-440C=)
c.-99-416C= (n.-99-416C=)
c.-417-98C= (n.-417-98C=)
2g.37149355G>TCA2658632595EIF2AK2c.-183-332C>A (n.-183-332C>A)
n.29-332C>A
c.-16-1533C>A (n.-16-1533C>A)
n.157-332C>A
c.-75-440C>A (n.-75-440C>A)
c.-99-416C>A (n.-99-416C>A)
c.-417-98C>A (n.-417-98C>A)
gnomAD v4
2g.37149356G>ACA2658632596EIF2AK2c.-183-333C>T (n.-183-333C>T)
n.29-333C>T
c.-16-1534C>T (n.-16-1534C>T)
n.157-333C>T
c.-75-441C>T (n.-75-441C>T)
c.-99-417C>T (n.-99-417C>T)
c.-417-99C>T (n.-417-99C>T)
gnomAD v4
2g.37149356G>TCA2658632597EIF2AK2c.-183-333C>A (n.-183-333C>A)
n.29-333C>A
c.-16-1534C>A (n.-16-1534C>A)
n.157-333C>A
c.-75-441C>A (n.-75-441C>A)
c.-99-417C>A (n.-99-417C>A)
c.-417-99C>A (n.-417-99C>A)
gnomAD v4
2g.37149357T>ACA768340226EIF2AK2c.-183-334A>T (n.-183-334A>T)
n.29-334A>T
c.-16-1535A>T (n.-16-1535A>T)
n.157-334A>T
c.-75-442A>T (n.-75-442A>T)
c.-99-418A>T (n.-99-418A>T)
c.-417-100A>T (n.-417-100A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149357T>GCA2658632598EIF2AK2c.-183-334A>C (n.-183-334A>C)
n.29-334A>C
c.-16-1535A>C (n.-16-1535A>C)
n.157-334A>C
c.-75-442A>C (n.-75-442A>C)
c.-99-418A>C (n.-99-418A>C)
c.-417-100A>C (n.-417-100A>C)
gnomAD v4
2g.37149357T=CA1245139309EIF2AK2c.-183-334A= (n.-183-334A=)
n.29-334A=
c.-16-1535A= (n.-16-1535A=)
n.157-334A=
c.-75-442A= (n.-75-442A=)
c.-99-418A= (n.-99-418A=)
c.-417-100A= (n.-417-100A=)
2g.37149358T>CCA1029438234EIF2AK2c.-183-335A>G (n.-183-335A>G)
n.29-335A>G
c.-16-1536A>G (n.-16-1536A>G)
n.157-335A>G
c.-75-443A>G (n.-75-443A>G)
c.-99-419A>G (n.-99-419A>G)
c.-417-101A>G (n.-417-101A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149358T=CA1245139310EIF2AK2c.-183-335A= (n.-183-335A=)
n.29-335A=
c.-16-1536A= (n.-16-1536A=)
n.157-335A=
c.-75-443A= (n.-75-443A=)
c.-99-419A= (n.-99-419A=)
c.-417-101A= (n.-417-101A=)
2g.37149359A=CA1245139311EIF2AK2c.-183-336T= (n.-183-336T=)
n.29-336T=
c.-16-1537T= (n.-16-1537T=)
n.157-336T=
c.-75-444T= (n.-75-444T=)
c.-99-420T= (n.-99-420T=)
c.-417-102T= (n.-417-102T=)
2g.37149359A>GCA1245139312EIF2AK2c.-183-336T>C (n.-183-336T>C)
n.29-336T>C
c.-16-1537T>C (n.-16-1537T>C)
n.157-336T>C
c.-75-444T>C (n.-75-444T>C)
c.-99-420T>C (n.-99-420T>C)
c.-417-102T>C (n.-417-102T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.37149359A>TCA768340231EIF2AK2c.-183-336T>A (n.-183-336T>A)
n.29-336T>A
c.-16-1537T>A (n.-16-1537T>A)
n.157-336T>A
c.-75-444T>A (n.-75-444T>A)
c.-99-420T>A (n.-99-420T>A)
c.-417-102T>A (n.-417-102T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149360C>ACA2658632599EIF2AK2c.-183-337G>T (n.-183-337G>T)
n.29-337G>T
c.-16-1538G>T (n.-16-1538G>T)
n.157-337G>T
c.-75-445G>T (n.-75-445G>T)
c.-99-421G>T (n.-99-421G>T)
c.-417-103G>T (n.-417-103G>T)
gnomAD v4
2g.37149360C=CA1245139313EIF2AK2c.-183-337G= (n.-183-337G=)
n.29-337G=
c.-16-1538G= (n.-16-1538G=)
n.157-337G=
c.-75-445G= (n.-75-445G=)
c.-99-421G= (n.-99-421G=)
c.-417-103G= (n.-417-103G=)
2g.37149360C>TCA532236259EIF2AK2c.-183-337G>A (n.-183-337G>A)
n.29-337G>A
c.-16-1538G>A (n.-16-1538G>A)
n.157-337G>A
c.-75-445G>A (n.-75-445G>A)
c.-99-421G>A (n.-99-421G>A)
c.-417-103G>A (n.-417-103G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149361T>CCA2658632600EIF2AK2c.-183-338A>G (n.-183-338A>G)
n.29-338A>G
c.-16-1539A>G (n.-16-1539A>G)
n.157-338A>G
c.-75-446A>G (n.-75-446A>G)
c.-99-422A>G (n.-99-422A>G)
c.-417-104A>G (n.-417-104A>G)
gnomAD v4
2g.37149361_37149362insGTATCA2658632601EIF2AK2c.-183-338_-183-337insTACA (n.-183-338_-183-337insTACA)
n.29-338_29-337insTACA
c.-16-1539_-16-1538insTACA (n.-16-1539_-16-1538insTACA)
n.157-338_157-337insTACA
c.-75-446_-75-445insTACA (n.-75-446_-75-445insTACA)
c.-99-422_-99-421insTACA (n.-99-422_-99-421insTACA)
c.-417-104_-417-103insTACA (n.-417-104_-417-103insTACA)
gnomAD v4
2g.37149362C>ACA2658632603EIF2AK2c.-183-339G>T (n.-183-339G>T)
n.29-339G>T
c.-16-1540G>T (n.-16-1540G>T)
n.157-339G>T
c.-75-447G>T (n.-75-447G>T)
c.-99-423G>T (n.-99-423G>T)
c.-417-105G>T (n.-417-105G>T)
gnomAD v4
2g.37149362C>TCA2658632602EIF2AK2c.-183-339G>A (n.-183-339G>A)
n.29-339G>A
c.-16-1540G>A (n.-16-1540G>A)
n.157-339G>A
c.-75-447G>A (n.-75-447G>A)
c.-99-423G>A (n.-99-423G>A)
c.-417-105G>A (n.-417-105G>A)
gnomAD v4
2g.37149364A=CA1245139314EIF2AK2c.-183-341T= (n.-183-341T=)
n.29-341T=
c.-16-1542T= (n.-16-1542T=)
n.157-341T=
c.-75-449T= (n.-75-449T=)
c.-99-425T= (n.-99-425T=)
c.-417-107T= (n.-417-107T=)
2g.37149364A>CCA532236260EIF2AK2c.-183-341T>G (n.-183-341T>G)
n.29-341T>G
c.-16-1542T>G (n.-16-1542T>G)
n.157-341T>G
c.-75-449T>G (n.-75-449T>G)
c.-99-425T>G (n.-99-425T>G)
c.-417-107T>G (n.-417-107T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149364A>GCA45469560EIF2AK2c.-183-341T>C (n.-183-341T>C)
n.29-341T>C
c.-16-1542T>C (n.-16-1542T>C)
n.157-341T>C
c.-75-449T>C (n.-75-449T>C)
c.-99-425T>C (n.-99-425T>C)
c.-417-107T>C (n.-417-107T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149364_37149366delinsAAGCA1245139315EIF2AK2c.-183-343_-183-341delinsCTT (n.-183-343_-183-341delinsCTT)
n.29-343_29-341delinsCTT
c.-16-1544_-16-1542delinsCTT (n.-16-1544_-16-1542delinsCTT)
n.157-343_157-341delinsCTT
c.-75-451_-75-449delinsCTT (n.-75-451_-75-449delinsCTT)
c.-99-427_-99-425delinsCTT (n.-99-427_-99-425delinsCTT)
c.-417-109_-417-107delinsCTT (n.-417-109_-417-107delinsCTT)
2g.37149365A>CCA2658632605EIF2AK2c.-183-342T>G (n.-183-342T>G)
n.29-342T>G
c.-16-1543T>G (n.-16-1543T>G)
n.157-342T>G
c.-75-450T>G (n.-75-450T>G)
c.-99-426T>G (n.-99-426T>G)
c.-417-108T>G (n.-417-108T>G)
gnomAD v4
2g.37149365_37149366insCACA2658632604EIF2AK2c.-183-342_-183-341insGT (n.-183-342_-183-341insGT)
n.29-342_29-341insGT
c.-16-1543_-16-1542insGT (n.-16-1543_-16-1542insGT)
n.157-342_157-341insGT
c.-75-450_-75-449insGT (n.-75-450_-75-449insGT)
c.-99-426_-99-425insGT (n.-99-426_-99-425insGT)
c.-417-108_-417-107insGT (n.-417-108_-417-107insGT)
gnomAD v4
2g.37149366_37149367delCA1029438242EIF2AK2c.-183-343_-183-342del (n.-183-343_-183-342del)
n.29-343_29-342del
c.-16-1544_-16-1543del (n.-16-1544_-16-1543del)
n.157-343_157-342del
c.-75-451_-75-450del (n.-75-451_-75-450del)
c.-99-427_-99-426del (n.-99-427_-99-426del)
c.-417-109_-417-108del (n.-417-109_-417-108del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149366G>CCA768340248EIF2AK2c.-183-343C>G (n.-183-343C>G)
n.29-343C>G
c.-16-1544C>G (n.-16-1544C>G)
n.157-343C>G
c.-75-451C>G (n.-75-451C>G)
c.-99-427C>G (n.-99-427C>G)
c.-417-109C>G (n.-417-109C>G)
dbSNP
2g.37149366G=CA1245139316EIF2AK2c.-183-343C= (n.-183-343C=)
n.29-343C=
c.-16-1544C= (n.-16-1544C=)
n.157-343C=
c.-75-451C= (n.-75-451C=)
c.-99-427C= (n.-99-427C=)
c.-417-109C= (n.-417-109C=)
2g.37149366G>TCA2658632606EIF2AK2c.-183-343C>A (n.-183-343C>A)
n.29-343C>A
c.-16-1544C>A (n.-16-1544C>A)
n.157-343C>A
c.-75-451C>A (n.-75-451C>A)
c.-99-427C>A (n.-99-427C>A)
c.-417-109C>A (n.-417-109C>A)
gnomAD v4
2g.37149367A=CA1245139317EIF2AK2c.-183-344T= (n.-183-344T=)
n.29-344T=
c.-16-1545T= (n.-16-1545T=)
n.157-344T=
c.-75-452T= (n.-75-452T=)
c.-99-428T= (n.-99-428T=)
c.-417-110T= (n.-417-110T=)
2g.37149367A>GCA768340253EIF2AK2c.-183-344T>C (n.-183-344T>C)
n.29-344T>C
c.-16-1545T>C (n.-16-1545T>C)
n.157-344T>C
c.-75-452T>C (n.-75-452T>C)
c.-99-428T>C (n.-99-428T>C)
c.-417-110T>C (n.-417-110T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.37149368T>ACA768340254EIF2AK2c.-183-345A>T (n.-183-345A>T)
n.29-345A>T
c.-16-1546A>T (n.-16-1546A>T)
n.157-345A>T
c.-75-453A>T (n.-75-453A>T)
c.-99-429A>T (n.-99-429A>T)
c.-417-111A>T (n.-417-111A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.37149368T>CCA1245139318EIF2AK2c.-183-345A>G (n.-183-345A>G)
n.29-345A>G
c.-16-1546A>G (n.-16-1546A>G)
n.157-345A>G
c.-75-453A>G (n.-75-453A>G)
c.-99-429A>G (n.-99-429A>G)
c.-417-111A>G (n.-417-111A>G)
dbSNP
2g.37149368T=CA1245139319EIF2AK2c.-183-345A= (n.-183-345A=)
n.29-345A=
c.-16-1546A= (n.-16-1546A=)
n.157-345A=
c.-75-453A= (n.-75-453A=)
c.-99-429A= (n.-99-429A=)
c.-417-111A= (n.-417-111A=)
2g.37149370C>ACA2658632607EIF2AK2c.-183-347G>T (n.-183-347G>T)
n.29-347G>T
c.-16-1548G>T (n.-16-1548G>T)
n.157-347G>T
c.-75-455G>T (n.-75-455G>T)
c.-99-431G>T (n.-99-431G>T)
c.-417-113G>T (n.-417-113G>T)
gnomAD v4
2g.37149370C>TCA2658632608EIF2AK2c.-183-347G>A (n.-183-347G>A)
n.29-347G>A
c.-16-1548G>A (n.-16-1548G>A)
n.157-347G>A
c.-75-455G>A (n.-75-455G>A)
c.-99-431G>A (n.-99-431G>A)
c.-417-113G>A (n.-417-113G>A)
gnomAD v4
2g.37149371A>GCA2749522073EIF2AK2c.-183-348T>C (n.-183-348T>C)
n.29-348T>C
c.-16-1549T>C (n.-16-1549T>C)
n.157-348T>C
c.-75-456T>C (n.-75-456T>C)
c.-99-432T>C (n.-99-432T>C)
c.-417-114T>C (n.-417-114T>C)
2g.37149372T>CCA768340260EIF2AK2c.-183-349A>G (n.-183-349A>G)
n.29-349A>G
c.-16-1550A>G (n.-16-1550A>G)
n.157-349A>G
c.-75-457A>G (n.-75-457A>G)
c.-99-433A>G (n.-99-433A>G)
c.-417-115A>G (n.-417-115A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149372T=CA1245139320EIF2AK2c.-183-349A= (n.-183-349A=)
n.29-349A=
c.-16-1550A= (n.-16-1550A=)
n.157-349A=
c.-75-457A= (n.-75-457A=)
c.-99-433A= (n.-99-433A=)
c.-417-115A= (n.-417-115A=)
2g.37149375delCA2658632609EIF2AK2c.-183-349del (n.-183-349del)
n.29-349del
c.-16-1550del (n.-16-1550del)
n.157-349del
c.-75-457del (n.-75-457del)
c.-99-433del (n.-99-433del)
c.-417-115del (n.-417-115del)
gnomAD v4
2g.37149373T>ACA2658632611EIF2AK2c.-183-350A>T (n.-183-350A>T)
n.29-350A>T
c.-16-1551A>T (n.-16-1551A>T)
n.157-350A>T
c.-75-458A>T (n.-75-458A>T)
c.-99-434A>T (n.-99-434A>T)
c.-417-116A>T (n.-417-116A>T)
gnomAD v4
2g.37149373T>CCA2658632610EIF2AK2c.-183-350A>G (n.-183-350A>G)
n.29-350A>G
c.-16-1551A>G (n.-16-1551A>G)
n.157-350A>G
c.-75-458A>G (n.-75-458A>G)
c.-99-434A>G (n.-99-434A>G)
c.-417-116A>G (n.-417-116A>G)
gnomAD v4
2g.37149374T>CCA2658632612EIF2AK2c.-183-351A>G (n.-183-351A>G)
n.29-351A>G
c.-16-1552A>G (n.-16-1552A>G)
n.157-351A>G
c.-75-459A>G (n.-75-459A>G)
c.-99-435A>G (n.-99-435A>G)
c.-417-117A>G (n.-417-117A>G)
gnomAD v4
2g.37149375T>CCA914381665EIF2AK2c.-183-352A>G (n.-183-352A>G)
n.29-352A>G
c.-16-1553A>G (n.-16-1553A>G)
n.157-352A>G
c.-75-460A>G (n.-75-460A>G)
c.-99-436A>G (n.-99-436A>G)
c.-417-118A>G (n.-417-118A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149375T>GCA2658632613EIF2AK2c.-183-352A>C (n.-183-352A>C)
n.29-352A>C
c.-16-1553A>C (n.-16-1553A>C)
n.157-352A>C
c.-75-460A>C (n.-75-460A>C)
c.-99-436A>C (n.-99-436A>C)
c.-417-118A>C (n.-417-118A>C)
gnomAD v4
2g.37149375T=CA1245139321EIF2AK2c.-183-352A= (n.-183-352A=)
n.29-352A=
c.-16-1553A= (n.-16-1553A=)
n.157-352A=
c.-75-460A= (n.-75-460A=)
c.-99-436A= (n.-99-436A=)
c.-417-118A= (n.-417-118A=)
2g.37149378G>ACA768340261EIF2AK2c.-183-355C>T (n.-183-355C>T)
n.29-355C>T
c.-16-1556C>T (n.-16-1556C>T)
n.157-355C>T
c.-75-463C>T (n.-75-463C>T)
c.-99-439C>T (n.-99-439C>T)
c.-417-121C>T (n.-417-121C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.37149378G>CCA2658632614EIF2AK2c.-183-355C>G (n.-183-355C>G)
n.29-355C>G
c.-16-1556C>G (n.-16-1556C>G)
n.157-355C>G
c.-75-463C>G (n.-75-463C>G)
c.-99-439C>G (n.-99-439C>G)
c.-417-121C>G (n.-417-121C>G)
gnomAD v4
2g.37149378G=CA1245139322EIF2AK2c.-183-355C= (n.-183-355C=)
n.29-355C=
c.-16-1556C= (n.-16-1556C=)
n.157-355C=
c.-75-463C= (n.-75-463C=)
c.-99-439C= (n.-99-439C=)
c.-417-121C= (n.-417-121C=)
2g.37149378G>TCA2658632615EIF2AK2c.-183-355C>A (n.-183-355C>A)
n.29-355C>A
c.-16-1556C>A (n.-16-1556C>A)
n.157-355C>A
c.-75-463C>A (n.-75-463C>A)
c.-99-439C>A (n.-99-439C>A)
c.-417-121C>A (n.-417-121C>A)
gnomAD v4
2g.37149379C>ACA2658632616EIF2AK2c.-183-356G>T (n.-183-356G>T)
n.29-356G>T
c.-16-1557G>T (n.-16-1557G>T)
n.157-356G>T
c.-75-464G>T (n.-75-464G>T)
c.-99-440G>T (n.-99-440G>T)
c.-417-122G>T (n.-417-122G>T)
gnomAD v4
2g.37149379C=CA1245139323EIF2AK2c.-183-356G= (n.-183-356G=)
n.29-356G=
c.-16-1557G= (n.-16-1557G=)
n.157-356G=
c.-75-464G= (n.-75-464G=)
c.-99-440G= (n.-99-440G=)
c.-417-122G= (n.-417-122G=)
2g.37149379C>TCA1245139324EIF2AK2c.-183-356G>A (n.-183-356G>A)
n.29-356G>A
c.-16-1557G>A (n.-16-1557G>A)
n.157-356G>A
c.-75-464G>A (n.-75-464G>A)
c.-99-440G>A (n.-99-440G>A)
c.-417-122G>A (n.-417-122G>A)
dbSNP
2g.37149382G>ACA2658632617EIF2AK2c.-183-359C>T (n.-183-359C>T)
n.29-359C>T
c.-16-1560C>T (n.-16-1560C>T)
n.157-359C>T
c.-75-467C>T (n.-75-467C>T)
c.-99-443C>T (n.-99-443C>T)
c.-417-125C>T (n.-417-125C>T)
gnomAD v4
2g.37149382G>CCA1029438245EIF2AK2c.-183-359C>G (n.-183-359C>G)
n.29-359C>G
c.-16-1560C>G (n.-16-1560C>G)
n.157-359C>G
c.-75-467C>G (n.-75-467C>G)
c.-99-443C>G (n.-99-443C>G)
c.-417-125C>G (n.-417-125C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149382G>TCA2658632618EIF2AK2c.-183-359C>A (n.-183-359C>A)
n.29-359C>A
c.-16-1560C>A (n.-16-1560C>A)
n.157-359C>A
c.-75-467C>A (n.-75-467C>A)
c.-99-443C>A (n.-99-443C>A)
c.-417-125C>A (n.-417-125C>A)
gnomAD v4
2g.37149384T>ACA2658632619EIF2AK2c.-183-361A>T (n.-183-361A>T)
n.29-361A>T
c.-16-1562A>T (n.-16-1562A>T)
n.157-361A>T
c.-75-469A>T (n.-75-469A>T)
c.-99-445A>T (n.-99-445A>T)
c.-417-127A>T (n.-417-127A>T)
gnomAD v4
2g.37149384T>CCA768340263EIF2AK2c.-183-361A>G (n.-183-361A>G)
n.29-361A>G
c.-16-1562A>G (n.-16-1562A>G)
n.157-361A>G
c.-75-469A>G (n.-75-469A>G)
c.-99-445A>G (n.-99-445A>G)
c.-417-127A>G (n.-417-127A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149384T>GCA45469577EIF2AK2c.-183-361A>C (n.-183-361A>C)
n.29-361A>C
c.-16-1562A>C (n.-16-1562A>C)
n.157-361A>C
c.-75-469A>C (n.-75-469A>C)
c.-99-445A>C (n.-99-445A>C)
c.-417-127A>C (n.-417-127A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149384T=CA1245139325EIF2AK2c.-183-361A= (n.-183-361A=)
n.29-361A=
c.-16-1562A= (n.-16-1562A=)
n.157-361A=
c.-75-469A= (n.-75-469A=)
c.-99-445A= (n.-99-445A=)
c.-417-127A= (n.-417-127A=)
2g.37149385T>CCA2658632620EIF2AK2c.-183-362A>G (n.-183-362A>G)
n.29-362A>G
c.-16-1563A>G (n.-16-1563A>G)
n.157-362A>G
c.-75-470A>G (n.-75-470A>G)
c.-99-446A>G (n.-99-446A>G)
c.-417-128A>G (n.-417-128A>G)
gnomAD v4
2g.37149386G>ACA2658632621EIF2AK2c.-183-363C>T (n.-183-363C>T)
n.29-363C>T
c.-16-1564C>T (n.-16-1564C>T)
n.157-363C>T
c.-75-471C>T (n.-75-471C>T)
c.-99-447C>T (n.-99-447C>T)
c.-417-129C>T (n.-417-129C>T)
gnomAD v4
2g.37149386G>CCA2658632622EIF2AK2c.-183-363C>G (n.-183-363C>G)
n.29-363C>G
c.-16-1564C>G (n.-16-1564C>G)
n.157-363C>G
c.-75-471C>G (n.-75-471C>G)
c.-99-447C>G (n.-99-447C>G)
c.-417-129C>G (n.-417-129C>G)
gnomAD v4
2g.37149387T>ACA2658632623EIF2AK2c.-183-364A>T (n.-183-364A>T)
n.29-364A>T
c.-16-1565A>T (n.-16-1565A>T)
n.157-364A>T
c.-75-472A>T (n.-75-472A>T)
c.-99-448A>T (n.-99-448A>T)
c.-417-130A>T (n.-417-130A>T)
gnomAD v4
2g.37149388C>ACA2658632624EIF2AK2c.-183-365G>T (n.-183-365G>T)
n.29-365G>T
c.-16-1566G>T (n.-16-1566G>T)
n.157-365G>T
c.-75-473G>T (n.-75-473G>T)
c.-99-449G>T (n.-99-449G>T)
c.-417-131G>T (n.-417-131G>T)
gnomAD v4
2g.37149388C>TCA2658632625EIF2AK2c.-183-365G>A (n.-183-365G>A)
n.29-365G>A
c.-16-1566G>A (n.-16-1566G>A)
n.157-365G>A
c.-75-473G>A (n.-75-473G>A)
c.-99-449G>A (n.-99-449G>A)
c.-417-131G>A (n.-417-131G>A)
gnomAD v4
2g.37149392T>CCA2658632626EIF2AK2c.-183-369A>G (n.-183-369A>G)
n.29-369A>G
c.-16-1570A>G (n.-16-1570A>G)
n.157-369A>G
c.-75-477A>G (n.-75-477A>G)
c.-99-453A>G (n.-99-453A>G)
c.-417-135A>G (n.-417-135A>G)
gnomAD v4
2g.37149393G>ACA2658632627EIF2AK2c.-183-370C>T (n.-183-370C>T)
n.29-370C>T
c.-16-1571C>T (n.-16-1571C>T)
n.157-370C>T
c.-75-478C>T (n.-75-478C>T)
c.-99-454C>T (n.-99-454C>T)
c.-417-136C>T (n.-417-136C>T)
gnomAD v4
2g.37149393G>CCA2658632628EIF2AK2c.-183-370C>G (n.-183-370C>G)
n.29-370C>G
c.-16-1571C>G (n.-16-1571C>G)
n.157-370C>G
c.-75-478C>G (n.-75-478C>G)
c.-99-454C>G (n.-99-454C>G)
c.-417-136C>G (n.-417-136C>G)
gnomAD v4
2g.37149393G=CA1245139326EIF2AK2c.-183-370C= (n.-183-370C=)
n.29-370C=
c.-16-1571C= (n.-16-1571C=)
n.157-370C=
c.-75-478C= (n.-75-478C=)
c.-99-454C= (n.-99-454C=)
c.-417-136C= (n.-417-136C=)
2g.37149393G>TCA45469588EIF2AK2c.-183-370C>A (n.-183-370C>A)
n.29-370C>A
c.-16-1571C>A (n.-16-1571C>A)
n.157-370C>A
c.-75-478C>A (n.-75-478C>A)
c.-99-454C>A (n.-99-454C>A)
c.-417-136C>A (n.-417-136C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149393_37149395delinsGACCA1245139327EIF2AK2c.-183-372_-183-370delinsGTC (n.-183-372_-183-370delinsGTC)
n.29-372_29-370delinsGTC
c.-16-1573_-16-1571delinsGTC (n.-16-1573_-16-1571delinsGTC)
n.157-372_157-370delinsGTC
c.-75-480_-75-478delinsGTC (n.-75-480_-75-478delinsGTC)
c.-99-456_-99-454delinsGTC (n.-99-456_-99-454delinsGTC)
c.-417-138_-417-136delinsGTC (n.-417-138_-417-136delinsGTC)
2g.37149395_37149396delCA532236261EIF2AK2c.-183-372_-183-371del (n.-183-372_-183-371del)
n.29-372_29-371del
c.-16-1573_-16-1572del (n.-16-1573_-16-1572del)
n.157-372_157-371del
c.-75-480_-75-479del (n.-75-480_-75-479del)
c.-99-456_-99-455del (n.-99-456_-99-455del)
c.-417-138_-417-137del (n.-417-138_-417-137del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149395C>ACA1245139329EIF2AK2c.-183-372G>T (n.-183-372G>T)
n.29-372G>T
c.-16-1573G>T (n.-16-1573G>T)
n.157-372G>T
c.-75-480G>T (n.-75-480G>T)
c.-99-456G>T (n.-99-456G>T)
c.-417-138G>T (n.-417-138G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.37149395C=CA1245139328EIF2AK2c.-183-372G= (n.-183-372G=)
n.29-372G=
c.-16-1573G= (n.-16-1573G=)
n.157-372G=
c.-75-480G= (n.-75-480G=)
c.-99-456G= (n.-99-456G=)
c.-417-138G= (n.-417-138G=)
2g.37149395C>TCA2658632629EIF2AK2c.-183-372G>A (n.-183-372G>A)
n.29-372G>A
c.-16-1573G>A (n.-16-1573G>A)
n.157-372G>A
c.-75-480G>A (n.-75-480G>A)
c.-99-456G>A (n.-99-456G>A)
c.-417-138G>A (n.-417-138G>A)
gnomAD v4
2g.37149396A>CCA2658632631EIF2AK2c.-183-373T>G (n.-183-373T>G)
n.29-373T>G
c.-16-1574T>G (n.-16-1574T>G)
n.157-373T>G
c.-75-481T>G (n.-75-481T>G)
c.-99-457T>G (n.-99-457T>G)
c.-417-139T>G (n.-417-139T>G)
gnomAD v4
2g.37149398dupCA2658632630EIF2AK2c.-183-373dup (n.-183-373dup)
n.29-373dup
c.-16-1574dup (n.-16-1574dup)
n.157-373dup
c.-75-481dup (n.-75-481dup)
c.-99-457dup (n.-99-457dup)
c.-417-139dup (n.-417-139dup)
gnomAD v4
2g.37149399G=CA1245139330EIF2AK2c.-183-376C= (n.-183-376C=)
n.29-376C=
c.-16-1577C= (n.-16-1577C=)
n.157-376C=
c.-75-484C= (n.-75-484C=)
c.-99-460C= (n.-99-460C=)
c.-417-142C= (n.-417-142C=)
2g.37149399G>TCA1245139331EIF2AK2c.-183-376C>A (n.-183-376C>A)
n.29-376C>A
c.-16-1577C>A (n.-16-1577C>A)
n.157-376C>A
c.-75-484C>A (n.-75-484C>A)
c.-99-460C>A (n.-99-460C>A)
c.-417-142C>A (n.-417-142C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.37149403T>GCA2658632632EIF2AK2c.-183-380A>C (n.-183-380A>C)
n.29-380A>C
c.-16-1581A>C (n.-16-1581A>C)
n.157-380A>C
c.-75-488A>C (n.-75-488A>C)
c.-99-464A>C (n.-99-464A>C)
c.-417-146A>C (n.-417-146A>C)
gnomAD v4
2g.37149404T>ACA2658632633EIF2AK2c.-183-381A>T (n.-183-381A>T)
n.29-381A>T
c.-16-1582A>T (n.-16-1582A>T)
n.157-381A>T
c.-75-489A>T (n.-75-489A>T)
c.-99-465A>T (n.-99-465A>T)
c.-417-147A>T (n.-417-147A>T)
gnomAD v4
2g.37149404T>CCA532236262EIF2AK2c.-183-381A>G (n.-183-381A>G)
n.29-381A>G
c.-16-1582A>G (n.-16-1582A>G)
n.157-381A>G
c.-75-489A>G (n.-75-489A>G)
c.-99-465A>G (n.-99-465A>G)
c.-417-147A>G (n.-417-147A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149404T=CA1245139332EIF2AK2c.-183-381A= (n.-183-381A=)
n.29-381A=
c.-16-1582A= (n.-16-1582A=)
n.157-381A=
c.-75-489A= (n.-75-489A=)
c.-99-465A= (n.-99-465A=)
c.-417-147A= (n.-417-147A=)
2g.37149406A>GCA2749522074EIF2AK2c.-183-383T>C (n.-183-383T>C)
n.29-383T>C
c.-16-1584T>C (n.-16-1584T>C)
n.157-383T>C
c.-75-491T>C (n.-75-491T>C)
c.-99-467T>C (n.-99-467T>C)
c.-417-149T>C (n.-417-149T>C)
2g.37149407A=CA1245139333EIF2AK2c.-183-384T= (n.-183-384T=)
n.29-384T=
c.-16-1585T= (n.-16-1585T=)
n.157-384T=
c.-75-492T= (n.-75-492T=)
c.-99-468T= (n.-99-468T=)
c.-417-150T= (n.-417-150T=)
2g.37149407A>CCA532236263EIF2AK2c.-183-384T>G (n.-183-384T>G)
n.29-384T>G
c.-16-1585T>G (n.-16-1585T>G)
n.157-384T>G
c.-75-492T>G (n.-75-492T>G)
c.-99-468T>G (n.-99-468T>G)
c.-417-150T>G (n.-417-150T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149408A>GCA2658632634EIF2AK2c.-183-385T>C (n.-183-385T>C)
n.29-385T>C
c.-16-1586T>C (n.-16-1586T>C)
n.157-385T>C
c.-75-493T>C (n.-75-493T>C)
c.-99-469T>C (n.-99-469T>C)
c.-417-151T>C (n.-417-151T>C)
gnomAD v4
2g.37149409G>CCA2658632635EIF2AK2c.-183-386C>G (n.-183-386C>G)
n.29-386C>G
c.-16-1587C>G (n.-16-1587C>G)
n.157-386C>G
c.-75-494C>G (n.-75-494C>G)
c.-99-470C>G (n.-99-470C>G)
c.-417-152C>G (n.-417-152C>G)
gnomAD v4
2g.37149409G>TCA2658632636EIF2AK2c.-183-386C>A (n.-183-386C>A)
n.29-386C>A
c.-16-1587C>A (n.-16-1587C>A)
n.157-386C>A
c.-75-494C>A (n.-75-494C>A)
c.-99-470C>A (n.-99-470C>A)
c.-417-152C>A (n.-417-152C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.37149410C>ACA45469590EIF2AK2c.-183-387G>T (n.-183-387G>T)
n.29-387G>T
c.-16-1588G>T (n.-16-1588G>T)
n.157-387G>T
c.-75-495G>T (n.-75-495G>T)
c.-99-471G>T (n.-99-471G>T)
c.-417-153G>T (n.-417-153G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149410C=CA1245139334EIF2AK2c.-183-387G= (n.-183-387G=)
n.29-387G=
c.-16-1588G= (n.-16-1588G=)
n.157-387G=
c.-75-495G= (n.-75-495G=)
c.-99-471G= (n.-99-471G=)
c.-417-153G= (n.-417-153G=)
2g.37149410C>TCA2658632637EIF2AK2c.-183-387G>A (n.-183-387G>A)
n.29-387G>A
c.-16-1588G>A (n.-16-1588G>A)
n.157-387G>A
c.-75-495G>A (n.-75-495G>A)
c.-99-471G>A (n.-99-471G>A)
c.-417-153G>A (n.-417-153G>A)
gnomAD v4
2g.37149411A>GCA2540278586EIF2AK2c.-183-388T>C (n.-183-388T>C)
n.29-388T>C
c.-16-1589T>C (n.-16-1589T>C)
n.157-388T>C
c.-75-496T>C (n.-75-496T>C)
c.-99-472T>C (n.-99-472T>C)
c.-417-154T>C (n.-417-154T>C)
2g.37149412C>ACA1245139336EIF2AK2c.-183-389G>T (n.-183-389G>T)
n.29-389G>T
c.-16-1590G>T (n.-16-1590G>T)
n.157-389G>T
c.-75-497G>T (n.-75-497G>T)
c.-99-473G>T (n.-99-473G>T)
c.-417-155G>T (n.-417-155G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.37149412C=CA1245139335EIF2AK2c.-183-389G= (n.-183-389G=)
n.29-389G=
c.-16-1590G= (n.-16-1590G=)
n.157-389G=
c.-75-497G= (n.-75-497G=)
c.-99-473G= (n.-99-473G=)
c.-417-155G= (n.-417-155G=)
2g.37149412C>TCA2658632638EIF2AK2c.-183-389G>A (n.-183-389G>A)
n.29-389G>A
c.-16-1590G>A (n.-16-1590G>A)
n.157-389G>A
c.-75-497G>A (n.-75-497G>A)
c.-99-473G>A (n.-99-473G>A)
c.-417-155G>A (n.-417-155G>A)
gnomAD v4
2g.37149413C>ACA2658632639EIF2AK2c.-183-390G>T (n.-183-390G>T)
n.29-390G>T
c.-16-1591G>T (n.-16-1591G>T)
n.157-390G>T
c.-75-498G>T (n.-75-498G>T)
c.-99-474G>T (n.-99-474G>T)
c.-417-156G>T (n.-417-156G>T)
gnomAD v4
2g.37149413C=CA1245139337EIF2AK2c.-183-390G= (n.-183-390G=)
n.29-390G=
c.-16-1591G= (n.-16-1591G=)
n.157-390G=
c.-75-498G= (n.-75-498G=)
c.-99-474G= (n.-99-474G=)
c.-417-156G= (n.-417-156G=)
2g.37149413C>TCA768340273EIF2AK2c.-183-390G>A (n.-183-390G>A)
n.29-390G>A
c.-16-1591G>A (n.-16-1591G>A)
n.157-390G>A
c.-75-498G>A (n.-75-498G>A)
c.-99-474G>A (n.-99-474G>A)
c.-417-156G>A (n.-417-156G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149414T>ACA2699039946EIF2AK2c.-183-391A>T (n.-183-391A>T)
n.29-391A>T
c.-16-1592A>T (n.-16-1592A>T)
n.157-391A>T
c.-75-499A>T (n.-75-499A>T)
c.-99-475A>T (n.-99-475A>T)
c.-417-157A>T (n.-417-157A>T)
dbSNP
2g.37149414T>CCA2658632640EIF2AK2c.-183-391A>G (n.-183-391A>G)
n.29-391A>G
c.-16-1592A>G (n.-16-1592A>G)
n.157-391A>G
c.-75-499A>G (n.-75-499A>G)
c.-99-475A>G (n.-99-475A>G)
c.-417-157A>G (n.-417-157A>G)
gnomAD v4
2g.37149415C>ACA2658632641EIF2AK2c.-183-392G>T (n.-183-392G>T)
n.29-392G>T
c.-16-1593G>T (n.-16-1593G>T)
n.157-392G>T
c.-75-500G>T (n.-75-500G>T)
c.-99-476G>T (n.-99-476G>T)
c.-417-158G>T (n.-417-158G>T)
gnomAD v4
2g.37149415C=CA1245139338EIF2AK2c.-183-392G= (n.-183-392G=)
n.29-392G=
c.-16-1593G= (n.-16-1593G=)
n.157-392G=
c.-75-500G= (n.-75-500G=)
c.-99-476G= (n.-99-476G=)
c.-417-158G= (n.-417-158G=)
2g.37149415C>TCA1029438254EIF2AK2c.-183-392G>A (n.-183-392G>A)
n.29-392G>A
c.-16-1593G>A (n.-16-1593G>A)
n.157-392G>A
c.-75-500G>A (n.-75-500G>A)
c.-99-476G>A (n.-99-476G>A)
c.-417-158G>A (n.-417-158G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149416A>TCA2658632642EIF2AK2c.-183-393T>A (n.-183-393T>A)
n.29-393T>A
c.-16-1594T>A (n.-16-1594T>A)
n.157-393T>A
c.-75-501T>A (n.-75-501T>A)
c.-99-477T>A (n.-99-477T>A)
c.-417-159T>A (n.-417-159T>A)
gnomAD v4
2g.37149417A>CCA2658632644EIF2AK2c.-183-394T>G (n.-183-394T>G)
n.29-394T>G
c.-16-1595T>G (n.-16-1595T>G)
n.157-394T>G
c.-75-502T>G (n.-75-502T>G)
c.-99-478T>G (n.-99-478T>G)
c.-417-160T>G (n.-417-160T>G)
gnomAD v4
2g.37149417A>GCA2658632643EIF2AK2c.-183-394T>C (n.-183-394T>C)
n.29-394T>C
c.-16-1595T>C (n.-16-1595T>C)
n.157-394T>C
c.-75-502T>C (n.-75-502T>C)
c.-99-478T>C (n.-99-478T>C)
c.-417-160T>C (n.-417-160T>C)
gnomAD v4
2g.37149418T>CCA1245139340EIF2AK2c.-183-395A>G (n.-183-395A>G)
n.29-395A>G
c.-16-1596A>G (n.-16-1596A>G)
n.157-395A>G
c.-75-503A>G (n.-75-503A>G)
c.-99-479A>G (n.-99-479A>G)
c.-417-161A>G (n.-417-161A>G)
dbSNP
2g.37149418T>GCA768340275EIF2AK2c.-183-395A>C (n.-183-395A>C)
n.29-395A>C
c.-16-1596A>C (n.-16-1596A>C)
n.157-395A>C
c.-75-503A>C (n.-75-503A>C)
c.-99-479A>C (n.-99-479A>C)
c.-417-161A>C (n.-417-161A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149418T=CA1245139339EIF2AK2c.-183-395A= (n.-183-395A=)
n.29-395A=
c.-16-1596A= (n.-16-1596A=)
n.157-395A=
c.-75-503A= (n.-75-503A=)
c.-99-479A= (n.-99-479A=)
c.-417-161A= (n.-417-161A=)
2g.37149421G>ACA45469596EIF2AK2c.-183-398C>T (n.-183-398C>T)
n.29-398C>T
c.-16-1599C>T (n.-16-1599C>T)
n.157-398C>T
c.-75-506C>T (n.-75-506C>T)
c.-99-482C>T (n.-99-482C>T)
c.-417-164C>T (n.-417-164C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.37149421G=CA1245139341EIF2AK2c.-183-398C= (n.-183-398C=)
n.29-398C=
c.-16-1599C= (n.-16-1599C=)
n.157-398C=
c.-75-506C= (n.-75-506C=)
c.-99-482C= (n.-99-482C=)
c.-417-164C= (n.-417-164C=)
2g.37149421G>TCA2658632645EIF2AK2c.-183-398C>A (n.-183-398C>A)
n.29-398C>A
c.-16-1599C>A (n.-16-1599C>A)
n.157-398C>A
c.-75-506C>A (n.-75-506C>A)
c.-99-482C>A (n.-99-482C>A)
c.-417-164C>A (n.-417-164C>A)
gnomAD v4
2g.37149422C>ACA2658632646EIF2AK2c.-183-399G>T (n.-183-399G>T)
n.29-399G>T
c.-16-1600G>T (n.-16-1600G>T)
n.157-399G>T
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c.-99-483G>T (n.-99-483G>T)
c.-417-165G>T (n.-417-165G>T)
gnomAD v4
2g.37149422C>TCA2658632647EIF2AK2c.-183-399G>A (n.-183-399G>A)
n.29-399G>A
c.-16-1600G>A (n.-16-1600G>A)
n.157-399G>A
c.-75-507G>A (n.-75-507G>A)
c.-99-483G>A (n.-99-483G>A)
c.-417-165G>A (n.-417-165G>A)
gnomAD v4
2g.37149423A=CA1245139342EIF2AK2c.-183-400T= (n.-183-400T=)
n.29-400T=
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2g.37149423A>GCA532236264EIF2AK2c.-183-400T>C (n.-183-400T>C)
n.29-400T>C
c.-16-1601T>C (n.-16-1601T>C)
n.157-400T>C
c.-75-508T>C (n.-75-508T>C)
c.-99-484T>C (n.-99-484T>C)
c.-417-166T>C (n.-417-166T>C)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149423A>TCA45469604EIF2AK2c.-183-400T>A (n.-183-400T>A)
n.29-400T>A
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n.157-400T>A
c.-75-508T>A (n.-75-508T>A)
c.-99-484T>A (n.-99-484T>A)
c.-417-166T>A (n.-417-166T>A)
dbSNP
2g.37149423_37149424delinsACCA1245139343EIF2AK2c.-183-401_-183-400delinsGT (n.-183-401_-183-400delinsGT)
n.29-401_29-400delinsGT
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c.-417-167_-417-166delinsGT (n.-417-167_-417-166delinsGT)
2g.37149424delCA768340288EIF2AK2c.-183-401del (n.-183-401del)
n.29-401del
c.-16-1602del (n.-16-1602del)
n.157-401del
c.-75-509del (n.-75-509del)
c.-99-485del (n.-99-485del)
c.-417-167del (n.-417-167del)
dbSNP gnomAD v4
2g.37149424C>ACA768340285EIF2AK2c.-183-401G>T (n.-183-401G>T)
n.29-401G>T
c.-16-1602G>T (n.-16-1602G>T)
n.157-401G>T
c.-75-509G>T (n.-75-509G>T)
c.-99-485G>T (n.-99-485G>T)
c.-417-167G>T (n.-417-167G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149424C=CA1245139344EIF2AK2c.-183-401G= (n.-183-401G=)
n.29-401G=
c.-16-1602G= (n.-16-1602G=)
n.157-401G=
c.-75-509G= (n.-75-509G=)
c.-99-485G= (n.-99-485G=)
c.-417-167G= (n.-417-167G=)
2g.37149424C>GCA45469611EIF2AK2c.-183-401G>C (n.-183-401G>C)
n.29-401G>C
c.-16-1602G>C (n.-16-1602G>C)
n.157-401G>C
c.-75-509G>C (n.-75-509G>C)
c.-99-485G>C (n.-99-485G>C)
c.-417-167G>C (n.-417-167G>C)
dbSNP
2g.37149424C>TCA532236265EIF2AK2c.-183-401G>A (n.-183-401G>A)
n.29-401G>A
c.-16-1602G>A (n.-16-1602G>A)
n.157-401G>A
c.-75-509G>A (n.-75-509G>A)
c.-99-485G>A (n.-99-485G>A)
c.-417-167G>A (n.-417-167G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched