Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.29-284A>C
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n.157-284A>C
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c.-99-368A>C (n.-99-368A>C)
c.-417-50A>C (n.-417-50A>C)
 gnomAD v4
2g.37149307_37149308insTCATCGAGGCATCCA2543433019EIF2AK2c.-183-285_-183-284insGATGCCTCGATGA (n.-183-285_-183-284insGATGCCTCGATGA)
n.29-285_29-284insGATGCCTCGATGA
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n.157-285_157-284insGATGCCTCGATGA
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c.-417-51_-417-50insGATGCCTCGATGA (n.-417-51_-417-50insGATGCCTCGATGA)
2g.37149308G>CCA1245139282EIF2AK2c.-183-285C>G (n.-183-285C>G)
n.29-285C>G
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c.-417-51C>G (n.-417-51C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149308G=CA1245139281EIF2AK2c.-183-285C= (n.-183-285C=)
n.29-285C=
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2g.37149310G>ACA2658632560EIF2AK2c.-183-287C>T (n.-183-287C>T)
n.29-287C>T
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 gnomAD v4
2g.37149311G>ACA1245139284EIF2AK2c.-183-288C>T (n.-183-288C>T)
n.29-288C>T
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n.157-288C>T
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c.-99-372C>T (n.-99-372C>T)
c.-417-54C>T (n.-417-54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149311G>CCA2658632561EIF2AK2c.-183-288C>G (n.-183-288C>G)
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 gnomAD v4
2g.37149311G=CA1245139283EIF2AK2c.-183-288C= (n.-183-288C=)
n.29-288C=
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n.157-288C=
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c.-417-54C= (n.-417-54C=)
2g.37149311G>TCA2658632562EIF2AK2c.-183-288C>A (n.-183-288C>A)
n.29-288C>A
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n.157-288C>A
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c.-99-372C>A (n.-99-372C>A)
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 gnomAD v4
2g.37149312T>ACA2658632563EIF2AK2c.-183-289A>T (n.-183-289A>T)
n.29-289A>T
c.-16-1490A>T (n.-16-1490A>T)
n.157-289A>T
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c.-417-55A>T (n.-417-55A>T)
 gnomAD v4
2g.37149312T>CCA45469498EIF2AK2c.-183-289A>G (n.-183-289A>G)
n.29-289A>G
c.-16-1490A>G (n.-16-1490A>G)
n.157-289A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149312T=CA1245139285EIF2AK2c.-183-289A= (n.-183-289A=)
n.29-289A=
c.-16-1490A= (n.-16-1490A=)
n.157-289A=
c.-75-397A= (n.-75-397A=)
c.-99-373A= (n.-99-373A=)
c.-417-55A= (n.-417-55A=)
2g.37149313A>GCA2658632564EIF2AK2c.-183-290T>C (n.-183-290T>C)
n.29-290T>C
c.-16-1491T>C (n.-16-1491T>C)
n.157-290T>C
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c.-99-374T>C (n.-99-374T>C)
c.-417-56T>C (n.-417-56T>C)
 gnomAD v4
2g.37149313A>TCA2658632565EIF2AK2c.-183-290T>A (n.-183-290T>A)
n.29-290T>A
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n.157-290T>A
c.-75-398T>A (n.-75-398T>A)
c.-99-374T>A (n.-99-374T>A)
c.-417-56T>A (n.-417-56T>A)
 gnomAD v4
2g.37149315C>ACA2658632566EIF2AK2c.-183-292G>T (n.-183-292G>T)
n.29-292G>T
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n.157-292G>T
c.-75-400G>T (n.-75-400G>T)
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 gnomAD v4
2g.37149319C>ACA2658632567EIF2AK2c.-183-296G>T (n.-183-296G>T)
n.29-296G>T
c.-16-1497G>T (n.-16-1497G>T)
n.157-296G>T
c.-75-404G>T (n.-75-404G>T)
c.-99-380G>T (n.-99-380G>T)
c.-417-62G>T (n.-417-62G>T)
 gnomAD v4
2g.37149319C=CA1245139286EIF2AK2c.-183-296G= (n.-183-296G=)
n.29-296G=
c.-16-1497G= (n.-16-1497G=)
n.157-296G=
c.-75-404G= (n.-75-404G=)
c.-99-380G= (n.-99-380G=)
c.-417-62G= (n.-417-62G=)
2g.37149319C>TCA45469509EIF2AK2c.-183-296G>A (n.-183-296G>A)
n.29-296G>A
c.-16-1497G>A (n.-16-1497G>A)
n.157-296G>A
c.-75-404G>A (n.-75-404G>A)
c.-99-380G>A (n.-99-380G>A)
c.-417-62G>A (n.-417-62G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149320T>ACA2658632568EIF2AK2c.-183-297A>T (n.-183-297A>T)
n.29-297A>T
c.-16-1498A>T (n.-16-1498A>T)
n.157-297A>T
c.-75-405A>T (n.-75-405A>T)
c.-99-381A>T (n.-99-381A>T)
c.-417-63A>T (n.-417-63A>T)
 gnomAD v4
2g.37149320T>CCA2658632569EIF2AK2c.-183-297A>G (n.-183-297A>G)
n.29-297A>G
c.-16-1498A>G (n.-16-1498A>G)
n.157-297A>G
c.-75-405A>G (n.-75-405A>G)
c.-99-381A>G (n.-99-381A>G)
c.-417-63A>G (n.-417-63A>G)
 gnomAD v4
2g.37149322T>CCA45469519EIF2AK2c.-183-299A>G (n.-183-299A>G)
n.29-299A>G
c.-16-1500A>G (n.-16-1500A>G)
n.157-299A>G
c.-75-407A>G (n.-75-407A>G)
c.-99-383A>G (n.-99-383A>G)
c.-417-65A>G (n.-417-65A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.37149322T=CA1245139287EIF2AK2c.-183-299A= (n.-183-299A=)
n.29-299A=
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n.157-299A=
c.-75-407A= (n.-75-407A=)
c.-99-383A= (n.-99-383A=)
c.-417-65A= (n.-417-65A=)
2g.37149323G>ACA45469527EIF2AK2c.-183-300C>T (n.-183-300C>T)
n.29-300C>T
c.-16-1501C>T (n.-16-1501C>T)
n.157-300C>T
c.-75-408C>T (n.-75-408C>T)
c.-99-384C>T (n.-99-384C>T)
c.-417-66C>T (n.-417-66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149323G>CCA768340203EIF2AK2c.-183-300C>G (n.-183-300C>G)
n.29-300C>G
c.-16-1501C>G (n.-16-1501C>G)
n.157-300C>G
c.-75-408C>G (n.-75-408C>G)
c.-99-384C>G (n.-99-384C>G)
c.-417-66C>G (n.-417-66C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149323G=CA1245139288EIF2AK2c.-183-300C= (n.-183-300C=)
n.29-300C=
c.-16-1501C= (n.-16-1501C=)
n.157-300C=
c.-75-408C= (n.-75-408C=)
c.-99-384C= (n.-99-384C=)
c.-417-66C= (n.-417-66C=)
2g.37149323G>TCA2658632570EIF2AK2c.-183-300C>A (n.-183-300C>A)
n.29-300C>A
c.-16-1501C>A (n.-16-1501C>A)
n.157-300C>A
c.-75-408C>A (n.-75-408C>A)
c.-99-384C>A (n.-99-384C>A)
c.-417-66C>A (n.-417-66C>A)
 gnomAD v4
2g.37149326delCA2658632571EIF2AK2c.-183-300del (n.-183-300del)
n.29-300del
c.-16-1501del (n.-16-1501del)
n.157-300del
c.-75-408del (n.-75-408del)
c.-99-384del (n.-99-384del)
c.-417-66del (n.-417-66del)
 gnomAD v4
2g.37149324G>ACA2658632572EIF2AK2c.-183-301C>T (n.-183-301C>T)
n.29-301C>T
c.-16-1502C>T (n.-16-1502C>T)
n.157-301C>T
c.-75-409C>T (n.-75-409C>T)
c.-99-385C>T (n.-99-385C>T)
c.-417-67C>T (n.-417-67C>T)
 gnomAD v4
2g.37149324G>TCA2658632573EIF2AK2c.-183-301C>A (n.-183-301C>A)
n.29-301C>A
c.-16-1502C>A (n.-16-1502C>A)
n.157-301C>A
c.-75-409C>A (n.-75-409C>A)
c.-99-385C>A (n.-99-385C>A)
c.-417-67C>A (n.-417-67C>A)
 gnomAD v4
2g.37149325G>ACA2658632574EIF2AK2c.-183-302C>T (n.-183-302C>T)
n.29-302C>T
c.-16-1503C>T (n.-16-1503C>T)
n.157-302C>T
c.-75-410C>T (n.-75-410C>T)
c.-99-386C>T (n.-99-386C>T)
c.-417-68C>T (n.-417-68C>T)
 gnomAD v4
2g.37149325G=CA1245139289EIF2AK2c.-183-302C= (n.-183-302C=)
n.29-302C=
c.-16-1503C= (n.-16-1503C=)
n.157-302C=
c.-75-410C= (n.-75-410C=)
c.-99-386C= (n.-99-386C=)
c.-417-68C= (n.-417-68C=)
2g.37149325G>TCA532236257EIF2AK2c.-183-302C>A (n.-183-302C>A)
n.29-302C>A
c.-16-1503C>A (n.-16-1503C>A)
n.157-302C>A
c.-75-410C>A (n.-75-410C>A)
c.-99-386C>A (n.-99-386C>A)
c.-417-68C>A (n.-417-68C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149326G>ACA2658632575EIF2AK2c.-183-303C>T (n.-183-303C>T)
n.29-303C>T
c.-16-1504C>T (n.-16-1504C>T)
n.157-303C>T
c.-75-411C>T (n.-75-411C>T)
c.-99-387C>T (n.-99-387C>T)
c.-417-69C>T (n.-417-69C>T)
 gnomAD v4
2g.37149326G=CA1245139290EIF2AK2c.-183-303C= (n.-183-303C=)
n.29-303C=
c.-16-1504C= (n.-16-1504C=)
n.157-303C=
c.-75-411C= (n.-75-411C=)
c.-99-387C= (n.-99-387C=)
c.-417-69C= (n.-417-69C=)
2g.37149326G>TCA1029438220EIF2AK2c.-183-303C>A (n.-183-303C>A)
n.29-303C>A
c.-16-1504C>A (n.-16-1504C>A)
n.157-303C>A
c.-75-411C>A (n.-75-411C>A)
c.-99-387C>A (n.-99-387C>A)
c.-417-69C>A (n.-417-69C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149327C>ACA1245139292EIF2AK2c.-183-304G>T (n.-183-304G>T)
n.29-304G>T
c.-16-1505G>T (n.-16-1505G>T)
n.157-304G>T
c.-75-412G>T (n.-75-412G>T)
c.-99-388G>T (n.-99-388G>T)
c.-417-70G>T (n.-417-70G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149327C=CA1245139291EIF2AK2c.-183-304G= (n.-183-304G=)
n.29-304G=
c.-16-1505G= (n.-16-1505G=)
n.157-304G=
c.-75-412G= (n.-75-412G=)
c.-99-388G= (n.-99-388G=)
c.-417-70G= (n.-417-70G=)
2g.37149327C>TCA2658632577EIF2AK2c.-183-304G>A (n.-183-304G>A)
n.29-304G>A
c.-16-1505G>A (n.-16-1505G>A)
n.157-304G>A
c.-75-412G>A (n.-75-412G>A)
c.-99-388G>A (n.-99-388G>A)
c.-417-70G>A (n.-417-70G>A)
 gnomAD v4
2g.37149328delCA2658632576EIF2AK2c.-183-304del (n.-183-304del)
n.29-304del
c.-16-1505del (n.-16-1505del)
n.157-304del
c.-75-412del (n.-75-412del)
c.-99-388del (n.-99-388del)
c.-417-70del (n.-417-70del)
 gnomAD v4
2g.37149328C>GCA2749522072EIF2AK2c.-183-305G>C (n.-183-305G>C)
n.29-305G>C
c.-16-1506G>C (n.-16-1506G>C)
n.157-305G>C
c.-75-413G>C (n.-75-413G>C)
c.-99-389G>C (n.-99-389G>C)
c.-417-71G>C (n.-417-71G>C)
2g.37149331T>ACA2658632578EIF2AK2c.-183-308A>T (n.-183-308A>T)
n.29-308A>T
c.-16-1509A>T (n.-16-1509A>T)
n.157-308A>T
c.-75-416A>T (n.-75-416A>T)
c.-99-392A>T (n.-99-392A>T)
c.-417-74A>T (n.-417-74A>T)
 gnomAD v4
2g.37149331T>GCA1029438228EIF2AK2c.-183-308A>C (n.-183-308A>C)
n.29-308A>C
c.-16-1509A>C (n.-16-1509A>C)
n.157-308A>C
c.-75-416A>C (n.-75-416A>C)
c.-99-392A>C (n.-99-392A>C)
c.-417-74A>C (n.-417-74A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149331T=CA1245139293EIF2AK2c.-183-308A= (n.-183-308A=)
n.29-308A=
c.-16-1509A= (n.-16-1509A=)
n.157-308A=
c.-75-416A= (n.-75-416A=)
c.-99-392A= (n.-99-392A=)
c.-417-74A= (n.-417-74A=)
2g.37149332A=CA1245139294EIF2AK2c.-183-309T= (n.-183-309T=)
n.29-309T=
c.-16-1510T= (n.-16-1510T=)
n.157-309T=
c.-75-417T= (n.-75-417T=)
c.-99-393T= (n.-99-393T=)
c.-417-75T= (n.-417-75T=)
2g.37149332A>GCA45469540EIF2AK2c.-183-309T>C (n.-183-309T>C)
n.29-309T>C
c.-16-1510T>C (n.-16-1510T>C)
n.157-309T>C
c.-75-417T>C (n.-75-417T>C)
c.-99-393T>C (n.-99-393T>C)
c.-417-75T>C (n.-417-75T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149332A>TCA2658632579EIF2AK2c.-183-309T>A (n.-183-309T>A)
n.29-309T>A
c.-16-1510T>A (n.-16-1510T>A)
n.157-309T>A
c.-75-417T>A (n.-75-417T>A)
c.-99-393T>A (n.-99-393T>A)
c.-417-75T>A (n.-417-75T>A)
 gnomAD v4
2g.37149334A>GCA2658632580EIF2AK2c.-183-311T>C (n.-183-311T>C)
n.29-311T>C
c.-16-1512T>C (n.-16-1512T>C)
n.157-311T>C
c.-75-419T>C (n.-75-419T>C)
c.-99-395T>C (n.-99-395T>C)
c.-417-77T>C (n.-417-77T>C)
 gnomAD v4
2g.37149335G>ACA2658632581EIF2AK2c.-183-312C>T (n.-183-312C>T)
n.29-312C>T
c.-16-1513C>T (n.-16-1513C>T)
n.157-312C>T
c.-75-420C>T (n.-75-420C>T)
c.-99-396C>T (n.-99-396C>T)
c.-417-78C>T (n.-417-78C>T)
 gnomAD v4
2g.37149335G>CCA1245139296EIF2AK2c.-183-312C>G (n.-183-312C>G)
n.29-312C>G
c.-16-1513C>G (n.-16-1513C>G)
n.157-312C>G
c.-75-420C>G (n.-75-420C>G)
c.-99-396C>G (n.-99-396C>G)
c.-417-78C>G (n.-417-78C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149335G=CA1245139295EIF2AK2c.-183-312C= (n.-183-312C=)
n.29-312C=
c.-16-1513C= (n.-16-1513C=)
n.157-312C=
c.-75-420C= (n.-75-420C=)
c.-99-396C= (n.-99-396C=)
c.-417-78C= (n.-417-78C=)
2g.37149335G>TCA2658632582EIF2AK2c.-183-312C>A (n.-183-312C>A)
n.29-312C>A
c.-16-1513C>A (n.-16-1513C>A)
n.157-312C>A
c.-75-420C>A (n.-75-420C>A)
c.-99-396C>A (n.-99-396C>A)
c.-417-78C>A (n.-417-78C>A)
 gnomAD v4
2g.37149336G=CA1245139297EIF2AK2c.-183-313C= (n.-183-313C=)
n.29-313C=
c.-16-1514C= (n.-16-1514C=)
n.157-313C=
c.-75-421C= (n.-75-421C=)
c.-99-397C= (n.-99-397C=)
c.-417-79C= (n.-417-79C=)
2g.37149336G>TCA45469541EIF2AK2c.-183-313C>A (n.-183-313C>A)
n.29-313C>A
c.-16-1514C>A (n.-16-1514C>A)
n.157-313C>A
c.-75-421C>A (n.-75-421C>A)
c.-99-397C>A (n.-99-397C>A)
c.-417-79C>A (n.-417-79C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149338C>ACA2658632583EIF2AK2c.-183-315G>T (n.-183-315G>T)
n.29-315G>T
c.-16-1516G>T (n.-16-1516G>T)
n.157-315G>T
c.-75-423G>T (n.-75-423G>T)
c.-99-399G>T (n.-99-399G>T)
c.-417-81G>T (n.-417-81G>T)
 gnomAD v4
2g.37149338C=CA1245139298EIF2AK2c.-183-315G= (n.-183-315G=)
n.29-315G=
c.-16-1516G= (n.-16-1516G=)
n.157-315G=
c.-75-423G= (n.-75-423G=)
c.-99-399G= (n.-99-399G=)
c.-417-81G= (n.-417-81G=)
2g.37149338C>TCA1245139299EIF2AK2c.-183-315G>A (n.-183-315G>A)
n.29-315G>A
c.-16-1516G>A (n.-16-1516G>A)
n.157-315G>A
c.-75-423G>A (n.-75-423G>A)
c.-99-399G>A (n.-99-399G>A)
c.-417-81G>A (n.-417-81G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149341delCA2658632584EIF2AK2c.-183-316del (n.-183-316del)
n.29-316del
c.-16-1517del (n.-16-1517del)
n.157-316del
c.-75-424del (n.-75-424del)
c.-99-400del (n.-99-400del)
c.-417-82del (n.-417-82del)
 gnomAD v4
2g.37149342A>GCA2658632585EIF2AK2c.-183-319T>C (n.-183-319T>C)
n.29-319T>C
c.-16-1520T>C (n.-16-1520T>C)
n.157-319T>C
c.-75-427T>C (n.-75-427T>C)
c.-99-403T>C (n.-99-403T>C)
c.-417-85T>C (n.-417-85T>C)
 gnomAD v4
2g.37149343T>CCA2658632586EIF2AK2c.-183-320A>G (n.-183-320A>G)
n.29-320A>G
c.-16-1521A>G (n.-16-1521A>G)
n.157-320A>G
c.-75-428A>G (n.-75-428A>G)
c.-99-404A>G (n.-99-404A>G)
c.-417-86A>G (n.-417-86A>G)
 gnomAD v4
2g.37149343T>GCA768340211EIF2AK2c.-183-320A>C (n.-183-320A>C)
n.29-320A>C
c.-16-1521A>C (n.-16-1521A>C)
n.157-320A>C
c.-75-428A>C (n.-75-428A>C)
c.-99-404A>C (n.-99-404A>C)
c.-417-86A>C (n.-417-86A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149343T=CA1245139300EIF2AK2c.-183-320A= (n.-183-320A=)
n.29-320A=
c.-16-1521A= (n.-16-1521A=)
n.157-320A=
c.-75-428A= (n.-75-428A=)
c.-99-404A= (n.-99-404A=)
c.-417-86A= (n.-417-86A=)
2g.37149344T>CCA2658632587EIF2AK2c.-183-321A>G (n.-183-321A>G)
n.29-321A>G
c.-16-1522A>G (n.-16-1522A>G)
n.157-321A>G
c.-75-429A>G (n.-75-429A>G)
c.-99-405A>G (n.-99-405A>G)
c.-417-87A>G (n.-417-87A>G)
 gnomAD v4
2g.37149346C>ACA2658632588EIF2AK2c.-183-323G>T (n.-183-323G>T)
n.29-323G>T
c.-16-1524G>T (n.-16-1524G>T)
n.157-323G>T
c.-75-431G>T (n.-75-431G>T)
c.-99-407G>T (n.-99-407G>T)
c.-417-89G>T (n.-417-89G>T)
 gnomAD v4
2g.37149346C=CA1245139301EIF2AK2c.-183-323G= (n.-183-323G=)
n.29-323G=
c.-16-1524G= (n.-16-1524G=)
n.157-323G=
c.-75-431G= (n.-75-431G=)
c.-99-407G= (n.-99-407G=)
c.-417-89G= (n.-417-89G=)
2g.37149346C>GCA768340220EIF2AK2c.-183-323G>C (n.-183-323G>C)
n.29-323G>C
c.-16-1524G>C (n.-16-1524G>C)
n.157-323G>C
c.-75-431G>C (n.-75-431G>C)
c.-99-407G>C (n.-99-407G>C)
c.-417-89G>C (n.-417-89G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149347T>ACA532236258EIF2AK2c.-183-324A>T (n.-183-324A>T)
n.29-324A>T
c.-16-1525A>T (n.-16-1525A>T)
n.157-324A>T
c.-75-432A>T (n.-75-432A>T)
c.-99-408A>T (n.-99-408A>T)
c.-417-90A>T (n.-417-90A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149347T>CCA2658632589EIF2AK2c.-183-324A>G (n.-183-324A>G)
n.29-324A>G
c.-16-1525A>G (n.-16-1525A>G)
n.157-324A>G
c.-75-432A>G (n.-75-432A>G)
c.-99-408A>G (n.-99-408A>G)
c.-417-90A>G (n.-417-90A>G)
 gnomAD v4
2g.37149347T=CA1245139302EIF2AK2c.-183-324A= (n.-183-324A=)
n.29-324A=
c.-16-1525A= (n.-16-1525A=)
n.157-324A=
c.-75-432A= (n.-75-432A=)
c.-99-408A= (n.-99-408A=)
c.-417-90A= (n.-417-90A=)
2g.37149351delCA2658632590EIF2AK2c.-183-325del (n.-183-325del)
n.29-325del
c.-16-1526del (n.-16-1526del)
n.157-325del
c.-75-433del (n.-75-433del)
c.-99-409del (n.-99-409del)
c.-417-91del (n.-417-91del)
 gnomAD v4
2g.37149349A>GCA2658632591EIF2AK2c.-183-326T>C (n.-183-326T>C)
n.29-326T>C
c.-16-1527T>C (n.-16-1527T>C)
n.157-326T>C
c.-75-434T>C (n.-75-434T>C)
c.-99-410T>C (n.-99-410T>C)
c.-417-92T>C (n.-417-92T>C)
 gnomAD v4
2g.37149351A=CA1245139303EIF2AK2c.-183-328T= (n.-183-328T=)
n.29-328T=
c.-16-1529T= (n.-16-1529T=)
n.157-328T=
c.-75-436T= (n.-75-436T=)
c.-99-412T= (n.-99-412T=)
c.-417-94T= (n.-417-94T=)
2g.37149351A>GCA1245139304EIF2AK2c.-183-328T>C (n.-183-328T>C)
n.29-328T>C
c.-16-1529T>C (n.-16-1529T>C)
n.157-328T>C
c.-75-436T>C (n.-75-436T>C)
c.-99-412T>C (n.-99-412T>C)
c.-417-94T>C (n.-417-94T>C)
 dbSNP
2g.37149353T>CCA1245139306EIF2AK2c.-183-330A>G (n.-183-330A>G)
n.29-330A>G
c.-16-1531A>G (n.-16-1531A>G)
n.157-330A>G
c.-75-438A>G (n.-75-438A>G)
c.-99-414A>G (n.-99-414A>G)
c.-417-96A>G (n.-417-96A>G)
 dbSNP
2g.37149353T=CA1245139305EIF2AK2c.-183-330A= (n.-183-330A=)
n.29-330A=
c.-16-1531A= (n.-16-1531A=)
n.157-330A=
c.-75-438A= (n.-75-438A=)
c.-99-414A= (n.-99-414A=)
c.-417-96A= (n.-417-96A=)
2g.37149354C>ACA2658632592EIF2AK2c.-183-331G>T (n.-183-331G>T)
n.29-331G>T
c.-16-1532G>T (n.-16-1532G>T)
n.157-331G>T
c.-75-439G>T (n.-75-439G>T)
c.-99-415G>T (n.-99-415G>T)
c.-417-97G>T (n.-417-97G>T)
 gnomAD v4
2g.37149354C=CA1245139307EIF2AK2c.-183-331G= (n.-183-331G=)
n.29-331G=
c.-16-1532G= (n.-16-1532G=)
n.157-331G=
c.-75-439G= (n.-75-439G=)
c.-99-415G= (n.-99-415G=)
c.-417-97G= (n.-417-97G=)
2g.37149354C>GCA2658632593EIF2AK2c.-183-331G>C (n.-183-331G>C)
n.29-331G>C
c.-16-1532G>C (n.-16-1532G>C)
n.157-331G>C
c.-75-439G>C (n.-75-439G>C)
c.-99-415G>C (n.-99-415G>C)
c.-417-97G>C (n.-417-97G>C)
 gnomAD v4
2g.37149354C>TCA45469542EIF2AK2c.-183-331G>A (n.-183-331G>A)
n.29-331G>A
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n.157-331G>A
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c.-99-415G>A (n.-99-415G>A)
c.-417-97G>A (n.-417-97G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149355G>ACA45469547EIF2AK2c.-183-332C>T (n.-183-332C>T)
n.29-332C>T
c.-16-1533C>T (n.-16-1533C>T)
n.157-332C>T
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c.-417-98C>T (n.-417-98C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149355G>CCA2658632594EIF2AK2c.-183-332C>G (n.-183-332C>G)
n.29-332C>G
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n.157-332C>G
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c.-417-98C>G (n.-417-98C>G)
 gnomAD v4
2g.37149355G=CA1245139308EIF2AK2c.-183-332C= (n.-183-332C=)
n.29-332C=
c.-16-1533C= (n.-16-1533C=)
n.157-332C=
c.-75-440C= (n.-75-440C=)
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c.-417-98C= (n.-417-98C=)
2g.37149355G>TCA2658632595EIF2AK2c.-183-332C>A (n.-183-332C>A)
n.29-332C>A
c.-16-1533C>A (n.-16-1533C>A)
n.157-332C>A
c.-75-440C>A (n.-75-440C>A)
c.-99-416C>A (n.-99-416C>A)
c.-417-98C>A (n.-417-98C>A)
 gnomAD v4
2g.37149356G>ACA2658632596EIF2AK2c.-183-333C>T (n.-183-333C>T)
n.29-333C>T
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n.157-333C>T
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c.-99-417C>T (n.-99-417C>T)
c.-417-99C>T (n.-417-99C>T)
 gnomAD v4
2g.37149356G>TCA2658632597EIF2AK2c.-183-333C>A (n.-183-333C>A)
n.29-333C>A
c.-16-1534C>A (n.-16-1534C>A)
n.157-333C>A
c.-75-441C>A (n.-75-441C>A)
c.-99-417C>A (n.-99-417C>A)
c.-417-99C>A (n.-417-99C>A)
 gnomAD v4
2g.37149357T>ACA768340226EIF2AK2c.-183-334A>T (n.-183-334A>T)
n.29-334A>T
c.-16-1535A>T (n.-16-1535A>T)
n.157-334A>T
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c.-99-418A>T (n.-99-418A>T)
c.-417-100A>T (n.-417-100A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149357T>GCA2658632598EIF2AK2c.-183-334A>C (n.-183-334A>C)
n.29-334A>C
c.-16-1535A>C (n.-16-1535A>C)
n.157-334A>C
c.-75-442A>C (n.-75-442A>C)
c.-99-418A>C (n.-99-418A>C)
c.-417-100A>C (n.-417-100A>C)
 gnomAD v4
2g.37149357T=CA1245139309EIF2AK2c.-183-334A= (n.-183-334A=)
n.29-334A=
c.-16-1535A= (n.-16-1535A=)
n.157-334A=
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c.-99-418A= (n.-99-418A=)
c.-417-100A= (n.-417-100A=)
2g.37149358T>CCA1029438234EIF2AK2c.-183-335A>G (n.-183-335A>G)
n.29-335A>G
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n.157-335A>G
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c.-417-101A>G (n.-417-101A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149358T=CA1245139310EIF2AK2c.-183-335A= (n.-183-335A=)
n.29-335A=
c.-16-1536A= (n.-16-1536A=)
n.157-335A=
c.-75-443A= (n.-75-443A=)
c.-99-419A= (n.-99-419A=)
c.-417-101A= (n.-417-101A=)
2g.37149359A=CA1245139311EIF2AK2c.-183-336T= (n.-183-336T=)
n.29-336T=
c.-16-1537T= (n.-16-1537T=)
n.157-336T=
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c.-99-420T= (n.-99-420T=)
c.-417-102T= (n.-417-102T=)
2g.37149359A>GCA1245139312EIF2AK2c.-183-336T>C (n.-183-336T>C)
n.29-336T>C
c.-16-1537T>C (n.-16-1537T>C)
n.157-336T>C
c.-75-444T>C (n.-75-444T>C)
c.-99-420T>C (n.-99-420T>C)
c.-417-102T>C (n.-417-102T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149359A>TCA768340231EIF2AK2c.-183-336T>A (n.-183-336T>A)
n.29-336T>A
c.-16-1537T>A (n.-16-1537T>A)
n.157-336T>A
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c.-99-420T>A (n.-99-420T>A)
c.-417-102T>A (n.-417-102T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149360C>ACA2658632599EIF2AK2c.-183-337G>T (n.-183-337G>T)
n.29-337G>T
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n.157-337G>T
c.-75-445G>T (n.-75-445G>T)
c.-99-421G>T (n.-99-421G>T)
c.-417-103G>T (n.-417-103G>T)
 gnomAD v4
2g.37149360C=CA1245139313EIF2AK2c.-183-337G= (n.-183-337G=)
n.29-337G=
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c.-99-421G= (n.-99-421G=)
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2g.37149360C>TCA532236259EIF2AK2c.-183-337G>A (n.-183-337G>A)
n.29-337G>A
c.-16-1538G>A (n.-16-1538G>A)
n.157-337G>A
c.-75-445G>A (n.-75-445G>A)
c.-99-421G>A (n.-99-421G>A)
c.-417-103G>A (n.-417-103G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149361T>CCA2658632600EIF2AK2c.-183-338A>G (n.-183-338A>G)
n.29-338A>G
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n.157-338A>G
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 gnomAD v4
2g.37149361_37149362insGTATCA2658632601EIF2AK2c.-183-338_-183-337insTACA (n.-183-338_-183-337insTACA)
n.29-338_29-337insTACA
c.-16-1539_-16-1538insTACA (n.-16-1539_-16-1538insTACA)
n.157-338_157-337insTACA
c.-75-446_-75-445insTACA (n.-75-446_-75-445insTACA)
c.-99-422_-99-421insTACA (n.-99-422_-99-421insTACA)
c.-417-104_-417-103insTACA (n.-417-104_-417-103insTACA)
 gnomAD v4
2g.37149362C>ACA2658632603EIF2AK2c.-183-339G>T (n.-183-339G>T)
n.29-339G>T
c.-16-1540G>T (n.-16-1540G>T)
n.157-339G>T
c.-75-447G>T (n.-75-447G>T)
c.-99-423G>T (n.-99-423G>T)
c.-417-105G>T (n.-417-105G>T)
 gnomAD v4
2g.37149362C>TCA2658632602EIF2AK2c.-183-339G>A (n.-183-339G>A)
n.29-339G>A
c.-16-1540G>A (n.-16-1540G>A)
n.157-339G>A
c.-75-447G>A (n.-75-447G>A)
c.-99-423G>A (n.-99-423G>A)
c.-417-105G>A (n.-417-105G>A)
 gnomAD v4
2g.37149364A=CA1245139314EIF2AK2c.-183-341T= (n.-183-341T=)
n.29-341T=
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c.-417-107T= (n.-417-107T=)
2g.37149364A>CCA532236260EIF2AK2c.-183-341T>G (n.-183-341T>G)
n.29-341T>G
c.-16-1542T>G (n.-16-1542T>G)
n.157-341T>G
c.-75-449T>G (n.-75-449T>G)
c.-99-425T>G (n.-99-425T>G)
c.-417-107T>G (n.-417-107T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149364A>GCA45469560EIF2AK2c.-183-341T>C (n.-183-341T>C)
n.29-341T>C
c.-16-1542T>C (n.-16-1542T>C)
n.157-341T>C
c.-75-449T>C (n.-75-449T>C)
c.-99-425T>C (n.-99-425T>C)
c.-417-107T>C (n.-417-107T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149364_37149366delinsAAGCA1245139315EIF2AK2c.-183-343_-183-341delinsCTT (n.-183-343_-183-341delinsCTT)
n.29-343_29-341delinsCTT
c.-16-1544_-16-1542delinsCTT (n.-16-1544_-16-1542delinsCTT)
n.157-343_157-341delinsCTT
c.-75-451_-75-449delinsCTT (n.-75-451_-75-449delinsCTT)
c.-99-427_-99-425delinsCTT (n.-99-427_-99-425delinsCTT)
c.-417-109_-417-107delinsCTT (n.-417-109_-417-107delinsCTT)
2g.37149365A>CCA2658632605EIF2AK2c.-183-342T>G (n.-183-342T>G)
n.29-342T>G
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n.157-342T>G
c.-75-450T>G (n.-75-450T>G)
c.-99-426T>G (n.-99-426T>G)
c.-417-108T>G (n.-417-108T>G)
 gnomAD v4
2g.37149365_37149366insCACA2658632604EIF2AK2c.-183-342_-183-341insGT (n.-183-342_-183-341insGT)
n.29-342_29-341insGT
c.-16-1543_-16-1542insGT (n.-16-1543_-16-1542insGT)
n.157-342_157-341insGT
c.-75-450_-75-449insGT (n.-75-450_-75-449insGT)
c.-99-426_-99-425insGT (n.-99-426_-99-425insGT)
c.-417-108_-417-107insGT (n.-417-108_-417-107insGT)
 gnomAD v4
2g.37149366_37149367delCA1029438242EIF2AK2c.-183-343_-183-342del (n.-183-343_-183-342del)
n.29-343_29-342del
c.-16-1544_-16-1543del (n.-16-1544_-16-1543del)
n.157-343_157-342del
c.-75-451_-75-450del (n.-75-451_-75-450del)
c.-99-427_-99-426del (n.-99-427_-99-426del)
c.-417-109_-417-108del (n.-417-109_-417-108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149366G>CCA768340248EIF2AK2c.-183-343C>G (n.-183-343C>G)
n.29-343C>G
c.-16-1544C>G (n.-16-1544C>G)
n.157-343C>G
c.-75-451C>G (n.-75-451C>G)
c.-99-427C>G (n.-99-427C>G)
c.-417-109C>G (n.-417-109C>G)
 dbSNP
2g.37149366G=CA1245139316EIF2AK2c.-183-343C= (n.-183-343C=)
n.29-343C=
c.-16-1544C= (n.-16-1544C=)
n.157-343C=
c.-75-451C= (n.-75-451C=)
c.-99-427C= (n.-99-427C=)
c.-417-109C= (n.-417-109C=)
2g.37149366G>TCA2658632606EIF2AK2c.-183-343C>A (n.-183-343C>A)
n.29-343C>A
c.-16-1544C>A (n.-16-1544C>A)
n.157-343C>A
c.-75-451C>A (n.-75-451C>A)
c.-99-427C>A (n.-99-427C>A)
c.-417-109C>A (n.-417-109C>A)
 gnomAD v4
2g.37149367A=CA1245139317EIF2AK2c.-183-344T= (n.-183-344T=)
n.29-344T=
c.-16-1545T= (n.-16-1545T=)
n.157-344T=
c.-75-452T= (n.-75-452T=)
c.-99-428T= (n.-99-428T=)
c.-417-110T= (n.-417-110T=)
2g.37149367A>GCA768340253EIF2AK2c.-183-344T>C (n.-183-344T>C)
n.29-344T>C
c.-16-1545T>C (n.-16-1545T>C)
n.157-344T>C
c.-75-452T>C (n.-75-452T>C)
c.-99-428T>C (n.-99-428T>C)
c.-417-110T>C (n.-417-110T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149368T>ACA768340254EIF2AK2c.-183-345A>T (n.-183-345A>T)
n.29-345A>T
c.-16-1546A>T (n.-16-1546A>T)
n.157-345A>T
c.-75-453A>T (n.-75-453A>T)
c.-99-429A>T (n.-99-429A>T)
c.-417-111A>T (n.-417-111A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149368T>CCA1245139318EIF2AK2c.-183-345A>G (n.-183-345A>G)
n.29-345A>G
c.-16-1546A>G (n.-16-1546A>G)
n.157-345A>G
c.-75-453A>G (n.-75-453A>G)
c.-99-429A>G (n.-99-429A>G)
c.-417-111A>G (n.-417-111A>G)
 dbSNP
2g.37149368T=CA1245139319EIF2AK2c.-183-345A= (n.-183-345A=)
n.29-345A=
c.-16-1546A= (n.-16-1546A=)
n.157-345A=
c.-75-453A= (n.-75-453A=)
c.-99-429A= (n.-99-429A=)
c.-417-111A= (n.-417-111A=)
2g.37149370C>ACA2658632607EIF2AK2c.-183-347G>T (n.-183-347G>T)
n.29-347G>T
c.-16-1548G>T (n.-16-1548G>T)
n.157-347G>T
c.-75-455G>T (n.-75-455G>T)
c.-99-431G>T (n.-99-431G>T)
c.-417-113G>T (n.-417-113G>T)
 gnomAD v4
2g.37149370C>TCA2658632608EIF2AK2c.-183-347G>A (n.-183-347G>A)
n.29-347G>A
c.-16-1548G>A (n.-16-1548G>A)
n.157-347G>A
c.-75-455G>A (n.-75-455G>A)
c.-99-431G>A (n.-99-431G>A)
c.-417-113G>A (n.-417-113G>A)
 gnomAD v4
2g.37149371A>GCA2749522073EIF2AK2c.-183-348T>C (n.-183-348T>C)
n.29-348T>C
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n.157-348T>C
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2g.37149372T>CCA768340260EIF2AK2c.-183-349A>G (n.-183-349A>G)
n.29-349A>G
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n.157-349A>G
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c.-417-115A>G (n.-417-115A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149372T=CA1245139320EIF2AK2c.-183-349A= (n.-183-349A=)
n.29-349A=
c.-16-1550A= (n.-16-1550A=)
n.157-349A=
c.-75-457A= (n.-75-457A=)
c.-99-433A= (n.-99-433A=)
c.-417-115A= (n.-417-115A=)
2g.37149375delCA2658632609EIF2AK2c.-183-349del (n.-183-349del)
n.29-349del
c.-16-1550del (n.-16-1550del)
n.157-349del
c.-75-457del (n.-75-457del)
c.-99-433del (n.-99-433del)
c.-417-115del (n.-417-115del)
 gnomAD v4
2g.37149373T>ACA2658632611EIF2AK2c.-183-350A>T (n.-183-350A>T)
n.29-350A>T
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n.157-350A>T
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c.-99-434A>T (n.-99-434A>T)
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 gnomAD v4
2g.37149373T>CCA2658632610EIF2AK2c.-183-350A>G (n.-183-350A>G)
n.29-350A>G
c.-16-1551A>G (n.-16-1551A>G)
n.157-350A>G
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c.-99-434A>G (n.-99-434A>G)
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 gnomAD v4
2g.37149374T>CCA2658632612EIF2AK2c.-183-351A>G (n.-183-351A>G)
n.29-351A>G
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n.157-351A>G
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 gnomAD v4
2g.37149375T>CCA914381665EIF2AK2c.-183-352A>G (n.-183-352A>G)
n.29-352A>G
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n.157-352A>G
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c.-417-118A>G (n.-417-118A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149375T>GCA2658632613EIF2AK2c.-183-352A>C (n.-183-352A>C)
n.29-352A>C
c.-16-1553A>C (n.-16-1553A>C)
n.157-352A>C
c.-75-460A>C (n.-75-460A>C)
c.-99-436A>C (n.-99-436A>C)
c.-417-118A>C (n.-417-118A>C)
 gnomAD v4
2g.37149375T=CA1245139321EIF2AK2c.-183-352A= (n.-183-352A=)
n.29-352A=
c.-16-1553A= (n.-16-1553A=)
n.157-352A=
c.-75-460A= (n.-75-460A=)
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c.-417-118A= (n.-417-118A=)
2g.37149378G>ACA768340261EIF2AK2c.-183-355C>T (n.-183-355C>T)
n.29-355C>T
c.-16-1556C>T (n.-16-1556C>T)
n.157-355C>T
c.-75-463C>T (n.-75-463C>T)
c.-99-439C>T (n.-99-439C>T)
c.-417-121C>T (n.-417-121C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149378G>CCA2658632614EIF2AK2c.-183-355C>G (n.-183-355C>G)
n.29-355C>G
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n.157-355C>G
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 gnomAD v4
2g.37149378G=CA1245139322EIF2AK2c.-183-355C= (n.-183-355C=)
n.29-355C=
c.-16-1556C= (n.-16-1556C=)
n.157-355C=
c.-75-463C= (n.-75-463C=)
c.-99-439C= (n.-99-439C=)
c.-417-121C= (n.-417-121C=)
2g.37149378G>TCA2658632615EIF2AK2c.-183-355C>A (n.-183-355C>A)
n.29-355C>A
c.-16-1556C>A (n.-16-1556C>A)
n.157-355C>A
c.-75-463C>A (n.-75-463C>A)
c.-99-439C>A (n.-99-439C>A)
c.-417-121C>A (n.-417-121C>A)
 gnomAD v4
2g.37149379C>ACA2658632616EIF2AK2c.-183-356G>T (n.-183-356G>T)
n.29-356G>T
c.-16-1557G>T (n.-16-1557G>T)
n.157-356G>T
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c.-99-440G>T (n.-99-440G>T)
c.-417-122G>T (n.-417-122G>T)
 gnomAD v4
2g.37149379C=CA1245139323EIF2AK2c.-183-356G= (n.-183-356G=)
n.29-356G=
c.-16-1557G= (n.-16-1557G=)
n.157-356G=
c.-75-464G= (n.-75-464G=)
c.-99-440G= (n.-99-440G=)
c.-417-122G= (n.-417-122G=)
2g.37149379C>TCA1245139324EIF2AK2c.-183-356G>A (n.-183-356G>A)
n.29-356G>A
c.-16-1557G>A (n.-16-1557G>A)
n.157-356G>A
c.-75-464G>A (n.-75-464G>A)
c.-99-440G>A (n.-99-440G>A)
c.-417-122G>A (n.-417-122G>A)
 dbSNP
2g.37149382G>ACA2658632617EIF2AK2c.-183-359C>T (n.-183-359C>T)
n.29-359C>T
c.-16-1560C>T (n.-16-1560C>T)
n.157-359C>T
c.-75-467C>T (n.-75-467C>T)
c.-99-443C>T (n.-99-443C>T)
c.-417-125C>T (n.-417-125C>T)
 gnomAD v4
2g.37149382G>CCA1029438245EIF2AK2c.-183-359C>G (n.-183-359C>G)
n.29-359C>G
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n.157-359C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149382G>TCA2658632618EIF2AK2c.-183-359C>A (n.-183-359C>A)
n.29-359C>A
c.-16-1560C>A (n.-16-1560C>A)
n.157-359C>A
c.-75-467C>A (n.-75-467C>A)
c.-99-443C>A (n.-99-443C>A)
c.-417-125C>A (n.-417-125C>A)
 gnomAD v4
2g.37149384T>ACA2658632619EIF2AK2c.-183-361A>T (n.-183-361A>T)
n.29-361A>T
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n.157-361A>T
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 gnomAD v4
2g.37149384T>CCA768340263EIF2AK2c.-183-361A>G (n.-183-361A>G)
n.29-361A>G
c.-16-1562A>G (n.-16-1562A>G)
n.157-361A>G
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c.-417-127A>G (n.-417-127A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149384T>GCA45469577EIF2AK2c.-183-361A>C (n.-183-361A>C)
n.29-361A>C
c.-16-1562A>C (n.-16-1562A>C)
n.157-361A>C
c.-75-469A>C (n.-75-469A>C)
c.-99-445A>C (n.-99-445A>C)
c.-417-127A>C (n.-417-127A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149384T=CA1245139325EIF2AK2c.-183-361A= (n.-183-361A=)
n.29-361A=
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c.-75-469A= (n.-75-469A=)
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c.-417-127A= (n.-417-127A=)
2g.37149385T>CCA2658632620EIF2AK2c.-183-362A>G (n.-183-362A>G)
n.29-362A>G
c.-16-1563A>G (n.-16-1563A>G)
n.157-362A>G
c.-75-470A>G (n.-75-470A>G)
c.-99-446A>G (n.-99-446A>G)
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 gnomAD v4
2g.37149386G>ACA2658632621EIF2AK2c.-183-363C>T (n.-183-363C>T)
n.29-363C>T
c.-16-1564C>T (n.-16-1564C>T)
n.157-363C>T
c.-75-471C>T (n.-75-471C>T)
c.-99-447C>T (n.-99-447C>T)
c.-417-129C>T (n.-417-129C>T)
 gnomAD v4
2g.37149386G>CCA2658632622EIF2AK2c.-183-363C>G (n.-183-363C>G)
n.29-363C>G
c.-16-1564C>G (n.-16-1564C>G)
n.157-363C>G
c.-75-471C>G (n.-75-471C>G)
c.-99-447C>G (n.-99-447C>G)
c.-417-129C>G (n.-417-129C>G)
 gnomAD v4
2g.37149387T>ACA2658632623EIF2AK2c.-183-364A>T (n.-183-364A>T)
n.29-364A>T
c.-16-1565A>T (n.-16-1565A>T)
n.157-364A>T
c.-75-472A>T (n.-75-472A>T)
c.-99-448A>T (n.-99-448A>T)
c.-417-130A>T (n.-417-130A>T)
 gnomAD v4
2g.37149388C>ACA2658632624EIF2AK2c.-183-365G>T (n.-183-365G>T)
n.29-365G>T
c.-16-1566G>T (n.-16-1566G>T)
n.157-365G>T
c.-75-473G>T (n.-75-473G>T)
c.-99-449G>T (n.-99-449G>T)
c.-417-131G>T (n.-417-131G>T)
 gnomAD v4
2g.37149388C>TCA2658632625EIF2AK2c.-183-365G>A (n.-183-365G>A)
n.29-365G>A
c.-16-1566G>A (n.-16-1566G>A)
n.157-365G>A
c.-75-473G>A (n.-75-473G>A)
c.-99-449G>A (n.-99-449G>A)
c.-417-131G>A (n.-417-131G>A)
 gnomAD v4
2g.37149392T>CCA2658632626EIF2AK2c.-183-369A>G (n.-183-369A>G)
n.29-369A>G
c.-16-1570A>G (n.-16-1570A>G)
n.157-369A>G
c.-75-477A>G (n.-75-477A>G)
c.-99-453A>G (n.-99-453A>G)
c.-417-135A>G (n.-417-135A>G)
 gnomAD v4
2g.37149393G>ACA2658632627EIF2AK2c.-183-370C>T (n.-183-370C>T)
n.29-370C>T
c.-16-1571C>T (n.-16-1571C>T)
n.157-370C>T
c.-75-478C>T (n.-75-478C>T)
c.-99-454C>T (n.-99-454C>T)
c.-417-136C>T (n.-417-136C>T)
 gnomAD v4
2g.37149393G>CCA2658632628EIF2AK2c.-183-370C>G (n.-183-370C>G)
n.29-370C>G
c.-16-1571C>G (n.-16-1571C>G)
n.157-370C>G
c.-75-478C>G (n.-75-478C>G)
c.-99-454C>G (n.-99-454C>G)
c.-417-136C>G (n.-417-136C>G)
 gnomAD v4
2g.37149393G=CA1245139326EIF2AK2c.-183-370C= (n.-183-370C=)
n.29-370C=
c.-16-1571C= (n.-16-1571C=)
n.157-370C=
c.-75-478C= (n.-75-478C=)
c.-99-454C= (n.-99-454C=)
c.-417-136C= (n.-417-136C=)
2g.37149393G>TCA45469588EIF2AK2c.-183-370C>A (n.-183-370C>A)
n.29-370C>A
c.-16-1571C>A (n.-16-1571C>A)
n.157-370C>A
c.-75-478C>A (n.-75-478C>A)
c.-99-454C>A (n.-99-454C>A)
c.-417-136C>A (n.-417-136C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149393_37149395delinsGACCA1245139327EIF2AK2c.-183-372_-183-370delinsGTC (n.-183-372_-183-370delinsGTC)
n.29-372_29-370delinsGTC
c.-16-1573_-16-1571delinsGTC (n.-16-1573_-16-1571delinsGTC)
n.157-372_157-370delinsGTC
c.-75-480_-75-478delinsGTC (n.-75-480_-75-478delinsGTC)
c.-99-456_-99-454delinsGTC (n.-99-456_-99-454delinsGTC)
c.-417-138_-417-136delinsGTC (n.-417-138_-417-136delinsGTC)
2g.37149395_37149396delCA532236261EIF2AK2c.-183-372_-183-371del (n.-183-372_-183-371del)
n.29-372_29-371del
c.-16-1573_-16-1572del (n.-16-1573_-16-1572del)
n.157-372_157-371del
c.-75-480_-75-479del (n.-75-480_-75-479del)
c.-99-456_-99-455del (n.-99-456_-99-455del)
c.-417-138_-417-137del (n.-417-138_-417-137del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149395C>ACA1245139329EIF2AK2c.-183-372G>T (n.-183-372G>T)
n.29-372G>T
c.-16-1573G>T (n.-16-1573G>T)
n.157-372G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched