Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.37149282T>C | CA425671300 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-259A>G (n.-183-259A>G) n.29-259A>G c.-16-1460A>G (n.-16-1460A>G) n.157-259A>G c.-75-367A>G (n.-75-367A>G) c.-99-343A>G (n.-99-343A>G) c.-417-25A>G (n.-417-25A>G) n.753T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.37149283T>A | CA425671302 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-260A>T (n.-183-260A>T) n.29-260A>T c.-16-1461A>T (n.-16-1461A>T) n.157-260A>T c.-75-368A>T (n.-75-368A>T) c.-99-344A>T (n.-99-344A>T) c.-417-26A>T (n.-417-26A>T) n.754T>A | |
2 | g.37149283T>C | CA425671303 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-260A>G (n.-183-260A>G) n.29-260A>G c.-16-1461A>G (n.-16-1461A>G) n.157-260A>G c.-75-368A>G (n.-75-368A>G) c.-99-344A>G (n.-99-344A>G) c.-417-26A>G (n.-417-26A>G) n.754T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37149283T>G | CA425671304 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-260A>C (n.-183-260A>C) n.29-260A>C c.-16-1461A>C (n.-16-1461A>C) n.157-260A>C c.-75-368A>C (n.-75-368A>C) c.-99-344A>C (n.-99-344A>C) c.-417-26A>C (n.-417-26A>C) n.754T>G | |
2 | g.37149284C>A | CA425671305 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-261G>T (n.-183-261G>T) n.29-261G>T c.-16-1462G>T (n.-16-1462G>T) n.157-261G>T c.-75-369G>T (n.-75-369G>T) c.-99-345G>T (n.-99-345G>T) c.-417-27G>T (n.-417-27G>T) n.755C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37149284C>G | CA425671307 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-261G>C (n.-183-261G>C) n.29-261G>C c.-16-1462G>C (n.-16-1462G>C) n.157-261G>C c.-75-369G>C (n.-75-369G>C) c.-99-345G>C (n.-99-345G>C) c.-417-27G>C (n.-417-27G>C) n.755C>G | |
2 | g.37149284C>T | CA425671306 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-261G>A (n.-183-261G>A) n.29-261G>A c.-16-1462G>A (n.-16-1462G>A) n.157-261G>A c.-75-369G>A (n.-75-369G>A) c.-99-345G>A (n.-99-345G>A) c.-417-27G>A (n.-417-27G>A) n.755C>T | |
2 | g.37149285A>C | CA425671308 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-262T>G (n.-183-262T>G) n.29-262T>G c.-16-1463T>G (n.-16-1463T>G) n.157-262T>G c.-75-370T>G (n.-75-370T>G) c.-99-346T>G (n.-99-346T>G) c.-417-28T>G (n.-417-28T>G) n.756A>C | |
2 | g.37149285A>G | CA425671309 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-262T>C (n.-183-262T>C) n.29-262T>C c.-16-1463T>C (n.-16-1463T>C) n.157-262T>C c.-75-370T>C (n.-75-370T>C) c.-99-346T>C (n.-99-346T>C) c.-417-28T>C (n.-417-28T>C) n.756A>G | |
2 | g.37149285A>T | CA425671310 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-262T>A (n.-183-262T>A) n.29-262T>A c.-16-1463T>A (n.-16-1463T>A) n.157-262T>A c.-75-370T>A (n.-75-370T>A) c.-99-346T>A (n.-99-346T>A) c.-417-28T>A (n.-417-28T>A) n.756A>T | |
2 | g.37149286T>A | CA425671311 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-263A>T (n.-183-263A>T) n.29-263A>T c.-16-1464A>T (n.-16-1464A>T) n.157-263A>T c.-75-371A>T (n.-75-371A>T) c.-99-347A>T (n.-99-347A>T) c.-417-29A>T (n.-417-29A>T) n.757T>A | |
2 | g.37149286T>C | CA425671312 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-263A>G (n.-183-263A>G) n.29-263A>G c.-16-1464A>G (n.-16-1464A>G) n.157-263A>G c.-75-371A>G (n.-75-371A>G) c.-99-347A>G (n.-99-347A>G) c.-417-29A>G (n.-417-29A>G) n.757T>C | |
2 | g.37149286T>G | CA425671313 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-263A>C (n.-183-263A>C) n.29-263A>C c.-16-1464A>C (n.-16-1464A>C) n.157-263A>C c.-75-371A>C (n.-75-371A>C) c.-99-347A>C (n.-99-347A>C) c.-417-29A>C (n.-417-29A>C) n.757T>G | |
2 | g.37149287T>A | CA425671314 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-264A>T (n.-183-264A>T) n.29-264A>T c.-16-1465A>T (n.-16-1465A>T) n.157-264A>T c.-75-372A>T (n.-75-372A>T) c.-99-348A>T (n.-99-348A>T) c.-417-30A>T (n.-417-30A>T) n.758T>A | |
2 | g.37149287T>C | CA425671315 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-264A>G (n.-183-264A>G) n.29-264A>G c.-16-1465A>G (n.-16-1465A>G) n.157-264A>G c.-75-372A>G (n.-75-372A>G) c.-99-348A>G (n.-99-348A>G) c.-417-30A>G (n.-417-30A>G) n.758T>C | |
2 | g.37149287T>G | CA425671316 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-264A>C (n.-183-264A>C) n.29-264A>C c.-16-1465A>C (n.-16-1465A>C) n.157-264A>C c.-75-372A>C (n.-75-372A>C) c.-99-348A>C (n.-99-348A>C) c.-417-30A>C (n.-417-30A>C) n.758T>G | |
2 | g.37149288A>C | CA425671318 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-265T>G (n.-183-265T>G) n.29-265T>G c.-16-1466T>G (n.-16-1466T>G) n.157-265T>G c.-75-373T>G (n.-75-373T>G) c.-99-349T>G (n.-99-349T>G) c.-417-31T>G (n.-417-31T>G) n.759A>C | |
2 | g.37149288A>G | CA425671319 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-265T>C (n.-183-265T>C) n.29-265T>C c.-16-1466T>C (n.-16-1466T>C) n.157-265T>C c.-75-373T>C (n.-75-373T>C) c.-99-349T>C (n.-99-349T>C) c.-417-31T>C (n.-417-31T>C) n.759A>G | |
2 | g.37149288A>T | CA425671317 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-265T>A (n.-183-265T>A) n.29-265T>A c.-16-1466T>A (n.-16-1466T>A) n.157-265T>A c.-75-373T>A (n.-75-373T>A) c.-99-349T>A (n.-99-349T>A) c.-417-31T>A (n.-417-31T>A) n.759A>T | |
2 | g.37149289T>A | CA425671320 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-266A>T (n.-183-266A>T) n.29-266A>T c.-16-1467A>T (n.-16-1467A>T) n.157-266A>T c.-75-374A>T (n.-75-374A>T) c.-99-350A>T (n.-99-350A>T) c.-417-32A>T (n.-417-32A>T) n.760T>A | |
2 | g.37149289T>C | CA425671321 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-266A>G (n.-183-266A>G) n.29-266A>G c.-16-1467A>G (n.-16-1467A>G) n.157-266A>G c.-75-374A>G (n.-75-374A>G) c.-99-350A>G (n.-99-350A>G) c.-417-32A>G (n.-417-32A>G) n.760T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37149289T>G | CA425671322 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-266A>C (n.-183-266A>C) n.29-266A>C c.-16-1467A>C (n.-16-1467A>C) n.157-266A>C c.-75-374A>C (n.-75-374A>C) c.-99-350A>C (n.-99-350A>C) c.-417-32A>C (n.-417-32A>C) n.760T>G | |
2 | g.37149290A>C | CA425671323 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-267T>G (n.-183-267T>G) n.29-267T>G c.-16-1468T>G (n.-16-1468T>G) n.157-267T>G c.-75-375T>G (n.-75-375T>G) c.-99-351T>G (n.-99-351T>G) c.-417-33T>G (n.-417-33T>G) n.761A>C | |
2 | g.37149290A>G | CA425671324 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-267T>C (n.-183-267T>C) n.29-267T>C c.-16-1468T>C (n.-16-1468T>C) n.157-267T>C c.-75-375T>C (n.-75-375T>C) c.-99-351T>C (n.-99-351T>C) c.-417-33T>C (n.-417-33T>C) n.761A>G | |
2 | g.37149290A>T | CA425671325 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-267T>A (n.-183-267T>A) n.29-267T>A c.-16-1468T>A (n.-16-1468T>A) n.157-267T>A c.-75-375T>A (n.-75-375T>A) c.-99-351T>A (n.-99-351T>A) c.-417-33T>A (n.-417-33T>A) n.761A>T | |
2 | g.37149291A>C | CA425671326 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-268T>G (n.-183-268T>G) n.29-268T>G c.-16-1469T>G (n.-16-1469T>G) n.157-268T>G c.-75-376T>G (n.-75-376T>G) c.-99-352T>G (n.-99-352T>G) c.-417-34T>G (n.-417-34T>G) n.762A>C | |
2 | g.37149291A>G | CA425671327 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-268T>C (n.-183-268T>C) n.29-268T>C c.-16-1469T>C (n.-16-1469T>C) n.157-268T>C c.-75-376T>C (n.-75-376T>C) c.-99-352T>C (n.-99-352T>C) c.-417-34T>C (n.-417-34T>C) n.762A>G | |
2 | g.37149291A>T | CA425671328 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-268T>A (n.-183-268T>A) n.29-268T>A c.-16-1469T>A (n.-16-1469T>A) n.157-268T>A c.-75-376T>A (n.-75-376T>A) c.-99-352T>A (n.-99-352T>A) c.-417-34T>A (n.-417-34T>A) n.762A>T | |
2 | g.37149292A>C | CA425671329 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-269T>G (n.-183-269T>G) n.29-269T>G c.-16-1470T>G (n.-16-1470T>G) n.157-269T>G c.-75-377T>G (n.-75-377T>G) c.-99-353T>G (n.-99-353T>G) c.-417-35T>G (n.-417-35T>G) n.763A>C | |
2 | g.37149292A>G | CA425671330 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-269T>C (n.-183-269T>C) n.29-269T>C c.-16-1470T>C (n.-16-1470T>C) n.157-269T>C c.-75-377T>C (n.-75-377T>C) c.-99-353T>C (n.-99-353T>C) c.-417-35T>C (n.-417-35T>C) n.763A>G | |
2 | g.37149292A>T | CA425671331 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-269T>A (n.-183-269T>A) n.29-269T>A c.-16-1470T>A (n.-16-1470T>A) n.157-269T>A c.-75-377T>A (n.-75-377T>A) c.-99-353T>A (n.-99-353T>A) c.-417-35T>A (n.-417-35T>A) n.763A>T | |
2 | g.37149293C>A | CA425671334 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-270G>T (n.-183-270G>T) n.29-270G>T c.-16-1471G>T (n.-16-1471G>T) n.157-270G>T c.-75-378G>T (n.-75-378G>T) c.-99-354G>T (n.-99-354G>T) c.-417-36G>T (n.-417-36G>T) n.764C>A | |
2 | g.37149293C= | CA1245139278 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-270G= (n.-183-270G=) n.29-270G= c.-16-1471G= (n.-16-1471G=) n.157-270G= c.-75-378G= (n.-75-378G=) c.-99-354G= (n.-99-354G=) c.-417-36G= (n.-417-36G=) n.764C= | |
2 | g.37149293C>G | CA425671332 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-270G>C (n.-183-270G>C) n.29-270G>C c.-16-1471G>C (n.-16-1471G>C) n.157-270G>C c.-75-378G>C (n.-75-378G>C) c.-99-354G>C (n.-99-354G>C) c.-417-36G>C (n.-417-36G>C) n.764C>G | |
2 | g.37149293C>T | CA425671333 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-270G>A (n.-183-270G>A) n.29-270G>A c.-16-1471G>A (n.-16-1471G>A) n.157-270G>A c.-75-378G>A (n.-75-378G>A) c.-99-354G>A (n.-99-354G>A) c.-417-36G>A (n.-417-36G>A) n.764C>T | dbSNP |
2 | g.37149294A>C | CA425671335 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-271T>G (n.-183-271T>G) n.29-271T>G c.-16-1472T>G (n.-16-1472T>G) n.157-271T>G c.-75-379T>G (n.-75-379T>G) c.-99-355T>G (n.-99-355T>G) c.-417-37T>G (n.-417-37T>G) n.765A>C | |
2 | g.37149294A>G | CA425671336 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-271T>C (n.-183-271T>C) n.29-271T>C c.-16-1472T>C (n.-16-1472T>C) n.157-271T>C c.-75-379T>C (n.-75-379T>C) c.-99-355T>C (n.-99-355T>C) c.-417-37T>C (n.-417-37T>C) n.765A>G | |
2 | g.37149294A>T | CA425671337 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-271T>A (n.-183-271T>A) n.29-271T>A c.-16-1472T>A (n.-16-1472T>A) n.157-271T>A c.-75-379T>A (n.-75-379T>A) c.-99-355T>A (n.-99-355T>A) c.-417-37T>A (n.-417-37T>A) n.765A>T | |
2 | g.37149295T>A | CA425671338 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-272A>T (n.-183-272A>T) n.29-272A>T c.-16-1473A>T (n.-16-1473A>T) n.157-272A>T c.-75-380A>T (n.-75-380A>T) c.-99-356A>T (n.-99-356A>T) c.-417-38A>T (n.-417-38A>T) n.766T>A | |
2 | g.37149295T>C | CA425671339 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-272A>G (n.-183-272A>G) n.29-272A>G c.-16-1473A>G (n.-16-1473A>G) n.157-272A>G c.-75-380A>G (n.-75-380A>G) c.-99-356A>G (n.-99-356A>G) c.-417-38A>G (n.-417-38A>G) n.766T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37149295T>G | CA425671340 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-272A>C (n.-183-272A>C) n.29-272A>C c.-16-1473A>C (n.-16-1473A>C) n.157-272A>C c.-75-380A>C (n.-75-380A>C) c.-99-356A>C (n.-99-356A>C) c.-417-38A>C (n.-417-38A>C) n.766T>G | |
2 | g.37149296G>A | CA425671341 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-273C>T (n.-183-273C>T) n.29-273C>T c.-16-1474C>T (n.-16-1474C>T) n.157-273C>T c.-75-381C>T (n.-75-381C>T) c.-99-357C>T (n.-99-357C>T) c.-417-39C>T (n.-417-39C>T) n.767G>A | |
2 | g.37149296G>C | CA425671342 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-273C>G (n.-183-273C>G) n.29-273C>G c.-16-1474C>G (n.-16-1474C>G) n.157-273C>G c.-75-381C>G (n.-75-381C>G) c.-99-357C>G (n.-99-357C>G) c.-417-39C>G (n.-417-39C>G) n.767G>C | |
2 | g.37149296G>T | CA425671343 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-273C>A (n.-183-273C>A) n.29-273C>A c.-16-1474C>A (n.-16-1474C>A) n.157-273C>A c.-75-381C>A (n.-75-381C>A) c.-99-357C>A (n.-99-357C>A) c.-417-39C>A (n.-417-39C>A) n.767G>T | gnomAD v4 |
2 | g.37149297C>A | CA425671344 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-274G>T (n.-183-274G>T) n.29-274G>T c.-16-1475G>T (n.-16-1475G>T) n.157-274G>T c.-75-382G>T (n.-75-382G>T) c.-99-358G>T (n.-99-358G>T) c.-417-40G>T (n.-417-40G>T) n.768C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37149297C>G | CA425671345 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-274G>C (n.-183-274G>C) n.29-274G>C c.-16-1475G>C (n.-16-1475G>C) n.157-274G>C c.-75-382G>C (n.-75-382G>C) c.-99-358G>C (n.-99-358G>C) c.-417-40G>C (n.-417-40G>C) n.768C>G | |
2 | g.37149297C>T | CA425671346 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-274G>A (n.-183-274G>A) n.29-274G>A c.-16-1475G>A (n.-16-1475G>A) n.157-274G>A c.-75-382G>A (n.-75-382G>A) c.-99-358G>A (n.-99-358G>A) c.-417-40G>A (n.-417-40G>A) n.768C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149298T>A | CA425671349 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-275A>T (n.-183-275A>T) n.29-275A>T c.-16-1476A>T (n.-16-1476A>T) n.157-275A>T c.-75-383A>T (n.-75-383A>T) c.-99-359A>T (n.-99-359A>T) c.-417-41A>T (n.-417-41A>T) n.769T>A | dbSNP |
2 | g.37149298T>C | CA425671348 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-275A>G (n.-183-275A>G) n.29-275A>G c.-16-1476A>G (n.-16-1476A>G) n.157-275A>G c.-75-383A>G (n.-75-383A>G) c.-99-359A>G (n.-99-359A>G) c.-417-41A>G (n.-417-41A>G) n.769T>C | |
2 | g.37149298T>G | CA425671347 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-275A>C (n.-183-275A>C) n.29-275A>C c.-16-1476A>C (n.-16-1476A>C) n.157-275A>C c.-75-383A>C (n.-75-383A>C) c.-99-359A>C (n.-99-359A>C) c.-417-41A>C (n.-417-41A>C) n.769T>G | |
2 | g.37149298T= | CA1245139279 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-275A= (n.-183-275A=) n.29-275A= c.-16-1476A= (n.-16-1476A=) n.157-275A= c.-75-383A= (n.-75-383A=) c.-99-359A= (n.-99-359A=) c.-417-41A= (n.-417-41A=) n.769T= | |
2 | g.37149299G>A | CA45469491 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-276C>T (n.-183-276C>T) n.29-276C>T c.-16-1477C>T (n.-16-1477C>T) n.157-276C>T c.-75-384C>T (n.-75-384C>T) c.-99-360C>T (n.-99-360C>T) c.-417-42C>T (n.-417-42C>T) n.770G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149299G>C | CA425671351 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-276C>G (n.-183-276C>G) n.29-276C>G c.-16-1477C>G (n.-16-1477C>G) n.157-276C>G c.-75-384C>G (n.-75-384C>G) c.-99-360C>G (n.-99-360C>G) c.-417-42C>G (n.-417-42C>G) n.770G>C | |
2 | g.37149299G= | CA1245139280 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-276C= (n.-183-276C=) n.29-276C= c.-16-1477C= (n.-16-1477C=) n.157-276C= c.-75-384C= (n.-75-384C=) c.-99-360C= (n.-99-360C=) c.-417-42C= (n.-417-42C=) n.770G= | |
2 | g.37149299G>T | CA425671350 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-276C>A (n.-183-276C>A) n.29-276C>A c.-16-1477C>A (n.-16-1477C>A) n.157-276C>A c.-75-384C>A (n.-75-384C>A) c.-99-360C>A (n.-99-360C>A) c.-417-42C>A (n.-417-42C>A) n.770G>T | |
2 | g.37149300G>A | CA425671352 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-277C>T (n.-183-277C>T) n.29-277C>T c.-16-1478C>T (n.-16-1478C>T) n.157-277C>T c.-75-385C>T (n.-75-385C>T) c.-99-361C>T (n.-99-361C>T) c.-417-43C>T (n.-417-43C>T) n.771G>A | |
2 | g.37149300G>C | CA425671353 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-277C>G (n.-183-277C>G) n.29-277C>G c.-16-1478C>G (n.-16-1478C>G) n.157-277C>G c.-75-385C>G (n.-75-385C>G) c.-99-361C>G (n.-99-361C>G) c.-417-43C>G (n.-417-43C>G) n.771G>C | |
2 | g.37149300G>T | CA425671354 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-277C>A (n.-183-277C>A) n.29-277C>A c.-16-1478C>A (n.-16-1478C>A) n.157-277C>A c.-75-385C>A (n.-75-385C>A) c.-99-361C>A (n.-99-361C>A) c.-417-43C>A (n.-417-43C>A) n.771G>T | gnomAD v4 |
2 | g.37149301A>C | CA425671355 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-278T>G (n.-183-278T>G) n.29-278T>G c.-16-1479T>G (n.-16-1479T>G) n.157-278T>G c.-75-386T>G (n.-75-386T>G) c.-99-362T>G (n.-99-362T>G) c.-417-44T>G (n.-417-44T>G) n.772A>C | |
2 | g.37149301A>G | CA425671356 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-278T>C (n.-183-278T>C) n.29-278T>C c.-16-1479T>C (n.-16-1479T>C) n.157-278T>C c.-75-386T>C (n.-75-386T>C) c.-99-362T>C (n.-99-362T>C) c.-417-44T>C (n.-417-44T>C) n.772A>G | |
2 | g.37149301A>T | CA425671357 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-278T>A (n.-183-278T>A) n.29-278T>A c.-16-1479T>A (n.-16-1479T>A) n.157-278T>A c.-75-386T>A (n.-75-386T>A) c.-99-362T>A (n.-99-362T>A) c.-417-44T>A (n.-417-44T>A) n.772A>T | |
2 | g.37149302T>A | CA425671358 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-279A>T (n.-183-279A>T) n.29-279A>T c.-16-1480A>T (n.-16-1480A>T) n.157-279A>T c.-75-387A>T (n.-75-387A>T) c.-99-363A>T (n.-99-363A>T) c.-417-45A>T (n.-417-45A>T) n.773T>A | |
2 | g.37149302T>C | CA425671359 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-279A>G (n.-183-279A>G) n.29-279A>G c.-16-1480A>G (n.-16-1480A>G) n.157-279A>G c.-75-387A>G (n.-75-387A>G) c.-99-363A>G (n.-99-363A>G) c.-417-45A>G (n.-417-45A>G) n.773T>C | |
2 | g.37149302T>G | CA425671360 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-279A>C (n.-183-279A>C) n.29-279A>C c.-16-1480A>C (n.-16-1480A>C) n.157-279A>C c.-75-387A>C (n.-75-387A>C) c.-99-363A>C (n.-99-363A>C) c.-417-45A>C (n.-417-45A>C) n.773T>G | |
2 | g.37149303A>C | CA425671361 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-280T>G (n.-183-280T>G) n.29-280T>G c.-16-1481T>G (n.-16-1481T>G) n.157-280T>G c.-75-388T>G (n.-75-388T>G) c.-99-364T>G (n.-99-364T>G) c.-417-46T>G (n.-417-46T>G) n.774A>C | |
2 | g.37149303A>G | CA425671362 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-280T>C (n.-183-280T>C) n.29-280T>C c.-16-1481T>C (n.-16-1481T>C) n.157-280T>C c.-75-388T>C (n.-75-388T>C) c.-99-364T>C (n.-99-364T>C) c.-417-46T>C (n.-417-46T>C) n.774A>G | |
2 | g.37149303A>T | CA425671363 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-280T>A (n.-183-280T>A) n.29-280T>A c.-16-1481T>A (n.-16-1481T>A) n.157-280T>A c.-75-388T>A (n.-75-388T>A) c.-99-364T>A (n.-99-364T>A) c.-417-46T>A (n.-417-46T>A) n.774A>T | gnomAD v4 |
2 | g.37149304A>C | CA425671366 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-281T>G (n.-183-281T>G) n.29-281T>G c.-16-1482T>G (n.-16-1482T>G) n.157-281T>G c.-75-389T>G (n.-75-389T>G) c.-99-365T>G (n.-99-365T>G) c.-417-47T>G (n.-417-47T>G) n.775A>C | |
2 | g.37149304A>G | CA425671364 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-281T>C (n.-183-281T>C) n.29-281T>C c.-16-1482T>C (n.-16-1482T>C) n.157-281T>C c.-75-389T>C (n.-75-389T>C) c.-99-365T>C (n.-99-365T>C) c.-417-47T>C (n.-417-47T>C) n.775A>G | |
2 | g.37149304A>T | CA425671365 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-281T>A (n.-183-281T>A) n.29-281T>A c.-16-1482T>A (n.-16-1482T>A) n.157-281T>A c.-75-389T>A (n.-75-389T>A) c.-99-365T>A (n.-99-365T>A) c.-417-47T>A (n.-417-47T>A) n.775A>T | |
2 | g.37149306C>A | CA2658632558 | EIF2AK2 | c.-183-283G>T (n.-183-283G>T) n.29-283G>T c.-16-1484G>T (n.-16-1484G>T) n.157-283G>T c.-75-391G>T (n.-75-391G>T) c.-99-367G>T (n.-99-367G>T) c.-417-49G>T (n.-417-49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149307T>G | CA2658632559 | EIF2AK2 | c.-183-284A>C (n.-183-284A>C) n.29-284A>C c.-16-1485A>C (n.-16-1485A>C) n.157-284A>C c.-75-392A>C (n.-75-392A>C) c.-99-368A>C (n.-99-368A>C) c.-417-50A>C (n.-417-50A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149307_37149308insTCATCGAGGCATC | CA2543433019 | EIF2AK2 | c.-183-285_-183-284insGATGCCTCGATGA (n.-183-285_-183-284insGATGCCTCGATGA) n.29-285_29-284insGATGCCTCGATGA c.-16-1486_-16-1485insGATGCCTCGATGA (n.-16-1486_-16-1485insGATGCCTCGATGA) n.157-285_157-284insGATGCCTCGATGA c.-75-393_-75-392insGATGCCTCGATGA (n.-75-393_-75-392insGATGCCTCGATGA) c.-99-369_-99-368insGATGCCTCGATGA (n.-99-369_-99-368insGATGCCTCGATGA) c.-417-51_-417-50insGATGCCTCGATGA (n.-417-51_-417-50insGATGCCTCGATGA) | |
2 | g.37149308G>C | CA1245139282 | EIF2AK2 | c.-183-285C>G (n.-183-285C>G) n.29-285C>G c.-16-1486C>G (n.-16-1486C>G) n.157-285C>G c.-75-393C>G (n.-75-393C>G) c.-99-369C>G (n.-99-369C>G) c.-417-51C>G (n.-417-51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149308G= | CA1245139281 | EIF2AK2 | c.-183-285C= (n.-183-285C=) n.29-285C= c.-16-1486C= (n.-16-1486C=) n.157-285C= c.-75-393C= (n.-75-393C=) c.-99-369C= (n.-99-369C=) c.-417-51C= (n.-417-51C=) | |
2 | g.37149309T>A | CA2514184625 | EIF2AK2 | c.-183-286A>T (n.-183-286A>T) n.29-286A>T c.-16-1487A>T (n.-16-1487A>T) n.157-286A>T c.-75-394A>T (n.-75-394A>T) c.-99-370A>T (n.-99-370A>T) c.-417-52A>T (n.-417-52A>T) | |
2 | g.37149310G>A | CA2658632560 | EIF2AK2 | c.-183-287C>T (n.-183-287C>T) n.29-287C>T c.-16-1488C>T (n.-16-1488C>T) n.157-287C>T c.-75-395C>T (n.-75-395C>T) c.-99-371C>T (n.-99-371C>T) c.-417-53C>T (n.-417-53C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149311G>A | CA1245139284 | EIF2AK2 | c.-183-288C>T (n.-183-288C>T) n.29-288C>T c.-16-1489C>T (n.-16-1489C>T) n.157-288C>T c.-75-396C>T (n.-75-396C>T) c.-99-372C>T (n.-99-372C>T) c.-417-54C>T (n.-417-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149311G>C | CA2658632561 | EIF2AK2 | c.-183-288C>G (n.-183-288C>G) n.29-288C>G c.-16-1489C>G (n.-16-1489C>G) n.157-288C>G c.-75-396C>G (n.-75-396C>G) c.-99-372C>G (n.-99-372C>G) c.-417-54C>G (n.-417-54C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149311G= | CA1245139283 | EIF2AK2 | c.-183-288C= (n.-183-288C=) n.29-288C= c.-16-1489C= (n.-16-1489C=) n.157-288C= c.-75-396C= (n.-75-396C=) c.-99-372C= (n.-99-372C=) c.-417-54C= (n.-417-54C=) | |
2 | g.37149311G>T | CA2658632562 | EIF2AK2 | c.-183-288C>A (n.-183-288C>A) n.29-288C>A c.-16-1489C>A (n.-16-1489C>A) n.157-288C>A c.-75-396C>A (n.-75-396C>A) c.-99-372C>A (n.-99-372C>A) c.-417-54C>A (n.-417-54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149312T>A | CA2658632563 | EIF2AK2 | c.-183-289A>T (n.-183-289A>T) n.29-289A>T c.-16-1490A>T (n.-16-1490A>T) n.157-289A>T c.-75-397A>T (n.-75-397A>T) c.-99-373A>T (n.-99-373A>T) c.-417-55A>T (n.-417-55A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149312T>C | CA45469498 | EIF2AK2 | c.-183-289A>G (n.-183-289A>G) n.29-289A>G c.-16-1490A>G (n.-16-1490A>G) n.157-289A>G c.-75-397A>G (n.-75-397A>G) c.-99-373A>G (n.-99-373A>G) c.-417-55A>G (n.-417-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149312T= | CA1245139285 | EIF2AK2 | c.-183-289A= (n.-183-289A=) n.29-289A= c.-16-1490A= (n.-16-1490A=) n.157-289A= c.-75-397A= (n.-75-397A=) c.-99-373A= (n.-99-373A=) c.-417-55A= (n.-417-55A=) | |
2 | g.37149313A>G | CA2658632564 | EIF2AK2 | c.-183-290T>C (n.-183-290T>C) n.29-290T>C c.-16-1491T>C (n.-16-1491T>C) n.157-290T>C c.-75-398T>C (n.-75-398T>C) c.-99-374T>C (n.-99-374T>C) c.-417-56T>C (n.-417-56T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149313A>T | CA2658632565 | EIF2AK2 | c.-183-290T>A (n.-183-290T>A) n.29-290T>A c.-16-1491T>A (n.-16-1491T>A) n.157-290T>A c.-75-398T>A (n.-75-398T>A) c.-99-374T>A (n.-99-374T>A) c.-417-56T>A (n.-417-56T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149315C>A | CA2658632566 | EIF2AK2 | c.-183-292G>T (n.-183-292G>T) n.29-292G>T c.-16-1493G>T (n.-16-1493G>T) n.157-292G>T c.-75-400G>T (n.-75-400G>T) c.-99-376G>T (n.-99-376G>T) c.-417-58G>T (n.-417-58G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149319C>A | CA2658632567 | EIF2AK2 | c.-183-296G>T (n.-183-296G>T) n.29-296G>T c.-16-1497G>T (n.-16-1497G>T) n.157-296G>T c.-75-404G>T (n.-75-404G>T) c.-99-380G>T (n.-99-380G>T) c.-417-62G>T (n.-417-62G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149319C= | CA1245139286 | EIF2AK2 | c.-183-296G= (n.-183-296G=) n.29-296G= c.-16-1497G= (n.-16-1497G=) n.157-296G= c.-75-404G= (n.-75-404G=) c.-99-380G= (n.-99-380G=) c.-417-62G= (n.-417-62G=) | |
2 | g.37149319C>T | CA45469509 | EIF2AK2 | c.-183-296G>A (n.-183-296G>A) n.29-296G>A c.-16-1497G>A (n.-16-1497G>A) n.157-296G>A c.-75-404G>A (n.-75-404G>A) c.-99-380G>A (n.-99-380G>A) c.-417-62G>A (n.-417-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149320T>A | CA2658632568 | EIF2AK2 | c.-183-297A>T (n.-183-297A>T) n.29-297A>T c.-16-1498A>T (n.-16-1498A>T) n.157-297A>T c.-75-405A>T (n.-75-405A>T) c.-99-381A>T (n.-99-381A>T) c.-417-63A>T (n.-417-63A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149320T>C | CA2658632569 | EIF2AK2 | c.-183-297A>G (n.-183-297A>G) n.29-297A>G c.-16-1498A>G (n.-16-1498A>G) n.157-297A>G c.-75-405A>G (n.-75-405A>G) c.-99-381A>G (n.-99-381A>G) c.-417-63A>G (n.-417-63A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149322T>C | CA45469519 | EIF2AK2 | c.-183-299A>G (n.-183-299A>G) n.29-299A>G c.-16-1500A>G (n.-16-1500A>G) n.157-299A>G c.-75-407A>G (n.-75-407A>G) c.-99-383A>G (n.-99-383A>G) c.-417-65A>G (n.-417-65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.37149322T= | CA1245139287 | EIF2AK2 | c.-183-299A= (n.-183-299A=) n.29-299A= c.-16-1500A= (n.-16-1500A=) n.157-299A= c.-75-407A= (n.-75-407A=) c.-99-383A= (n.-99-383A=) c.-417-65A= (n.-417-65A=) | |
2 | g.37149323G>A | CA45469527 | EIF2AK2 | c.-183-300C>T (n.-183-300C>T) n.29-300C>T c.-16-1501C>T (n.-16-1501C>T) n.157-300C>T c.-75-408C>T (n.-75-408C>T) c.-99-384C>T (n.-99-384C>T) c.-417-66C>T (n.-417-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149323G>C | CA768340203 | EIF2AK2 | c.-183-300C>G (n.-183-300C>G) n.29-300C>G c.-16-1501C>G (n.-16-1501C>G) n.157-300C>G c.-75-408C>G (n.-75-408C>G) c.-99-384C>G (n.-99-384C>G) c.-417-66C>G (n.-417-66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149323G= | CA1245139288 | EIF2AK2 | c.-183-300C= (n.-183-300C=) n.29-300C= c.-16-1501C= (n.-16-1501C=) n.157-300C= c.-75-408C= (n.-75-408C=) c.-99-384C= (n.-99-384C=) c.-417-66C= (n.-417-66C=) | |
2 | g.37149323G>T | CA2658632570 | EIF2AK2 | c.-183-300C>A (n.-183-300C>A) n.29-300C>A c.-16-1501C>A (n.-16-1501C>A) n.157-300C>A c.-75-408C>A (n.-75-408C>A) c.-99-384C>A (n.-99-384C>A) c.-417-66C>A (n.-417-66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149326del | CA2658632571 | EIF2AK2 | c.-183-300del (n.-183-300del) n.29-300del c.-16-1501del (n.-16-1501del) n.157-300del c.-75-408del (n.-75-408del) c.-99-384del (n.-99-384del) c.-417-66del (n.-417-66del) | gnomAD v4 |
2 | g.37149324G>A | CA2658632572 | EIF2AK2 | c.-183-301C>T (n.-183-301C>T) n.29-301C>T c.-16-1502C>T (n.-16-1502C>T) n.157-301C>T c.-75-409C>T (n.-75-409C>T) c.-99-385C>T (n.-99-385C>T) c.-417-67C>T (n.-417-67C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149324G>T | CA2658632573 | EIF2AK2 | c.-183-301C>A (n.-183-301C>A) n.29-301C>A c.-16-1502C>A (n.-16-1502C>A) n.157-301C>A c.-75-409C>A (n.-75-409C>A) c.-99-385C>A (n.-99-385C>A) c.-417-67C>A (n.-417-67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149325G>A | CA2658632574 | EIF2AK2 | c.-183-302C>T (n.-183-302C>T) n.29-302C>T c.-16-1503C>T (n.-16-1503C>T) n.157-302C>T c.-75-410C>T (n.-75-410C>T) c.-99-386C>T (n.-99-386C>T) c.-417-68C>T (n.-417-68C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149325G= | CA1245139289 | EIF2AK2 | c.-183-302C= (n.-183-302C=) n.29-302C= c.-16-1503C= (n.-16-1503C=) n.157-302C= c.-75-410C= (n.-75-410C=) c.-99-386C= (n.-99-386C=) c.-417-68C= (n.-417-68C=) | |
2 | g.37149325G>T | CA532236257 | EIF2AK2 | c.-183-302C>A (n.-183-302C>A) n.29-302C>A c.-16-1503C>A (n.-16-1503C>A) n.157-302C>A c.-75-410C>A (n.-75-410C>A) c.-99-386C>A (n.-99-386C>A) c.-417-68C>A (n.-417-68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149326G>A | CA2658632575 | EIF2AK2 | c.-183-303C>T (n.-183-303C>T) n.29-303C>T c.-16-1504C>T (n.-16-1504C>T) n.157-303C>T c.-75-411C>T (n.-75-411C>T) c.-99-387C>T (n.-99-387C>T) c.-417-69C>T (n.-417-69C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149326G= | CA1245139290 | EIF2AK2 | c.-183-303C= (n.-183-303C=) n.29-303C= c.-16-1504C= (n.-16-1504C=) n.157-303C= c.-75-411C= (n.-75-411C=) c.-99-387C= (n.-99-387C=) c.-417-69C= (n.-417-69C=) | |
2 | g.37149326G>T | CA1029438220 | EIF2AK2 | c.-183-303C>A (n.-183-303C>A) n.29-303C>A c.-16-1504C>A (n.-16-1504C>A) n.157-303C>A c.-75-411C>A (n.-75-411C>A) c.-99-387C>A (n.-99-387C>A) c.-417-69C>A (n.-417-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149327C>A | CA1245139292 | EIF2AK2 | c.-183-304G>T (n.-183-304G>T) n.29-304G>T c.-16-1505G>T (n.-16-1505G>T) n.157-304G>T c.-75-412G>T (n.-75-412G>T) c.-99-388G>T (n.-99-388G>T) c.-417-70G>T (n.-417-70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149327C= | CA1245139291 | EIF2AK2 | c.-183-304G= (n.-183-304G=) n.29-304G= c.-16-1505G= (n.-16-1505G=) n.157-304G= c.-75-412G= (n.-75-412G=) c.-99-388G= (n.-99-388G=) c.-417-70G= (n.-417-70G=) | |
2 | g.37149327C>T | CA2658632577 | EIF2AK2 | c.-183-304G>A (n.-183-304G>A) n.29-304G>A c.-16-1505G>A (n.-16-1505G>A) n.157-304G>A c.-75-412G>A (n.-75-412G>A) c.-99-388G>A (n.-99-388G>A) c.-417-70G>A (n.-417-70G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149328del | CA2658632576 | EIF2AK2 | c.-183-304del (n.-183-304del) n.29-304del c.-16-1505del (n.-16-1505del) n.157-304del c.-75-412del (n.-75-412del) c.-99-388del (n.-99-388del) c.-417-70del (n.-417-70del) | gnomAD v4 |
2 | g.37149328C>G | CA2749522072 | EIF2AK2 | c.-183-305G>C (n.-183-305G>C) n.29-305G>C c.-16-1506G>C (n.-16-1506G>C) n.157-305G>C c.-75-413G>C (n.-75-413G>C) c.-99-389G>C (n.-99-389G>C) c.-417-71G>C (n.-417-71G>C) | |
2 | g.37149331T>A | CA2658632578 | EIF2AK2 | c.-183-308A>T (n.-183-308A>T) n.29-308A>T c.-16-1509A>T (n.-16-1509A>T) n.157-308A>T c.-75-416A>T (n.-75-416A>T) c.-99-392A>T (n.-99-392A>T) c.-417-74A>T (n.-417-74A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149331T>G | CA1029438228 | EIF2AK2 | c.-183-308A>C (n.-183-308A>C) n.29-308A>C c.-16-1509A>C (n.-16-1509A>C) n.157-308A>C c.-75-416A>C (n.-75-416A>C) c.-99-392A>C (n.-99-392A>C) c.-417-74A>C (n.-417-74A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149331T= | CA1245139293 | EIF2AK2 | c.-183-308A= (n.-183-308A=) n.29-308A= c.-16-1509A= (n.-16-1509A=) n.157-308A= c.-75-416A= (n.-75-416A=) c.-99-392A= (n.-99-392A=) c.-417-74A= (n.-417-74A=) | |
2 | g.37149332A= | CA1245139294 | EIF2AK2 | c.-183-309T= (n.-183-309T=) n.29-309T= c.-16-1510T= (n.-16-1510T=) n.157-309T= c.-75-417T= (n.-75-417T=) c.-99-393T= (n.-99-393T=) c.-417-75T= (n.-417-75T=) | |
2 | g.37149332A>G | CA45469540 | EIF2AK2 | c.-183-309T>C (n.-183-309T>C) n.29-309T>C c.-16-1510T>C (n.-16-1510T>C) n.157-309T>C c.-75-417T>C (n.-75-417T>C) c.-99-393T>C (n.-99-393T>C) c.-417-75T>C (n.-417-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149332A>T | CA2658632579 | EIF2AK2 | c.-183-309T>A (n.-183-309T>A) n.29-309T>A c.-16-1510T>A (n.-16-1510T>A) n.157-309T>A c.-75-417T>A (n.-75-417T>A) c.-99-393T>A (n.-99-393T>A) c.-417-75T>A (n.-417-75T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149334A>G | CA2658632580 | EIF2AK2 | c.-183-311T>C (n.-183-311T>C) n.29-311T>C c.-16-1512T>C (n.-16-1512T>C) n.157-311T>C c.-75-419T>C (n.-75-419T>C) c.-99-395T>C (n.-99-395T>C) c.-417-77T>C (n.-417-77T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149335G>A | CA2658632581 | EIF2AK2 | c.-183-312C>T (n.-183-312C>T) n.29-312C>T c.-16-1513C>T (n.-16-1513C>T) n.157-312C>T c.-75-420C>T (n.-75-420C>T) c.-99-396C>T (n.-99-396C>T) c.-417-78C>T (n.-417-78C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149335G>C | CA1245139296 | EIF2AK2 | c.-183-312C>G (n.-183-312C>G) n.29-312C>G c.-16-1513C>G (n.-16-1513C>G) n.157-312C>G c.-75-420C>G (n.-75-420C>G) c.-99-396C>G (n.-99-396C>G) c.-417-78C>G (n.-417-78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149335G= | CA1245139295 | EIF2AK2 | c.-183-312C= (n.-183-312C=) n.29-312C= c.-16-1513C= (n.-16-1513C=) n.157-312C= c.-75-420C= (n.-75-420C=) c.-99-396C= (n.-99-396C=) c.-417-78C= (n.-417-78C=) | |
2 | g.37149335G>T | CA2658632582 | EIF2AK2 | c.-183-312C>A (n.-183-312C>A) n.29-312C>A c.-16-1513C>A (n.-16-1513C>A) n.157-312C>A c.-75-420C>A (n.-75-420C>A) c.-99-396C>A (n.-99-396C>A) c.-417-78C>A (n.-417-78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149336G= | CA1245139297 | EIF2AK2 | c.-183-313C= (n.-183-313C=) n.29-313C= c.-16-1514C= (n.-16-1514C=) n.157-313C= c.-75-421C= (n.-75-421C=) c.-99-397C= (n.-99-397C=) c.-417-79C= (n.-417-79C=) | |
2 | g.37149336G>T | CA45469541 | EIF2AK2 | c.-183-313C>A (n.-183-313C>A) n.29-313C>A c.-16-1514C>A (n.-16-1514C>A) n.157-313C>A c.-75-421C>A (n.-75-421C>A) c.-99-397C>A (n.-99-397C>A) c.-417-79C>A (n.-417-79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149338C>A | CA2658632583 | EIF2AK2 | c.-183-315G>T (n.-183-315G>T) n.29-315G>T c.-16-1516G>T (n.-16-1516G>T) n.157-315G>T c.-75-423G>T (n.-75-423G>T) c.-99-399G>T (n.-99-399G>T) c.-417-81G>T (n.-417-81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149338C= | CA1245139298 | EIF2AK2 | c.-183-315G= (n.-183-315G=) n.29-315G= c.-16-1516G= (n.-16-1516G=) n.157-315G= c.-75-423G= (n.-75-423G=) c.-99-399G= (n.-99-399G=) c.-417-81G= (n.-417-81G=) | |
2 | g.37149338C>T | CA1245139299 | EIF2AK2 | c.-183-315G>A (n.-183-315G>A) n.29-315G>A c.-16-1516G>A (n.-16-1516G>A) n.157-315G>A c.-75-423G>A (n.-75-423G>A) c.-99-399G>A (n.-99-399G>A) c.-417-81G>A (n.-417-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149341del | CA2658632584 | EIF2AK2 | c.-183-316del (n.-183-316del) n.29-316del c.-16-1517del (n.-16-1517del) n.157-316del c.-75-424del (n.-75-424del) c.-99-400del (n.-99-400del) c.-417-82del (n.-417-82del) | gnomAD v4 |
2 | g.37149342A>G | CA2658632585 | EIF2AK2 | c.-183-319T>C (n.-183-319T>C) n.29-319T>C c.-16-1520T>C (n.-16-1520T>C) n.157-319T>C c.-75-427T>C (n.-75-427T>C) c.-99-403T>C (n.-99-403T>C) c.-417-85T>C (n.-417-85T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149343T>C | CA2658632586 | EIF2AK2 | c.-183-320A>G (n.-183-320A>G) n.29-320A>G c.-16-1521A>G (n.-16-1521A>G) n.157-320A>G c.-75-428A>G (n.-75-428A>G) c.-99-404A>G (n.-99-404A>G) c.-417-86A>G (n.-417-86A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149343T>G | CA768340211 | EIF2AK2 | c.-183-320A>C (n.-183-320A>C) n.29-320A>C c.-16-1521A>C (n.-16-1521A>C) n.157-320A>C c.-75-428A>C (n.-75-428A>C) c.-99-404A>C (n.-99-404A>C) c.-417-86A>C (n.-417-86A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149343T= | CA1245139300 | EIF2AK2 | c.-183-320A= (n.-183-320A=) n.29-320A= c.-16-1521A= (n.-16-1521A=) n.157-320A= c.-75-428A= (n.-75-428A=) c.-99-404A= (n.-99-404A=) c.-417-86A= (n.-417-86A=) | |
2 | g.37149344T>C | CA2658632587 | EIF2AK2 | c.-183-321A>G (n.-183-321A>G) n.29-321A>G c.-16-1522A>G (n.-16-1522A>G) n.157-321A>G c.-75-429A>G (n.-75-429A>G) c.-99-405A>G (n.-99-405A>G) c.-417-87A>G (n.-417-87A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149346C>A | CA2658632588 | EIF2AK2 | c.-183-323G>T (n.-183-323G>T) n.29-323G>T c.-16-1524G>T (n.-16-1524G>T) n.157-323G>T c.-75-431G>T (n.-75-431G>T) c.-99-407G>T (n.-99-407G>T) c.-417-89G>T (n.-417-89G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149346C= | CA1245139301 | EIF2AK2 | c.-183-323G= (n.-183-323G=) n.29-323G= c.-16-1524G= (n.-16-1524G=) n.157-323G= c.-75-431G= (n.-75-431G=) c.-99-407G= (n.-99-407G=) c.-417-89G= (n.-417-89G=) | |
2 | g.37149346C>G | CA768340220 | EIF2AK2 | c.-183-323G>C (n.-183-323G>C) n.29-323G>C c.-16-1524G>C (n.-16-1524G>C) n.157-323G>C c.-75-431G>C (n.-75-431G>C) c.-99-407G>C (n.-99-407G>C) c.-417-89G>C (n.-417-89G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149347T>A | CA532236258 | EIF2AK2 | c.-183-324A>T (n.-183-324A>T) n.29-324A>T c.-16-1525A>T (n.-16-1525A>T) n.157-324A>T c.-75-432A>T (n.-75-432A>T) c.-99-408A>T (n.-99-408A>T) c.-417-90A>T (n.-417-90A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149347T>C | CA2658632589 | EIF2AK2 | c.-183-324A>G (n.-183-324A>G) n.29-324A>G c.-16-1525A>G (n.-16-1525A>G) n.157-324A>G c.-75-432A>G (n.-75-432A>G) c.-99-408A>G (n.-99-408A>G) c.-417-90A>G (n.-417-90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149347T= | CA1245139302 | EIF2AK2 | c.-183-324A= (n.-183-324A=) n.29-324A= c.-16-1525A= (n.-16-1525A=) n.157-324A= c.-75-432A= (n.-75-432A=) c.-99-408A= (n.-99-408A=) c.-417-90A= (n.-417-90A=) | |
2 | g.37149351del | CA2658632590 | EIF2AK2 | c.-183-325del (n.-183-325del) n.29-325del c.-16-1526del (n.-16-1526del) n.157-325del c.-75-433del (n.-75-433del) c.-99-409del (n.-99-409del) c.-417-91del (n.-417-91del) | gnomAD v4 |
2 | g.37149349A>G | CA2658632591 | EIF2AK2 | c.-183-326T>C (n.-183-326T>C) n.29-326T>C c.-16-1527T>C (n.-16-1527T>C) n.157-326T>C c.-75-434T>C (n.-75-434T>C) c.-99-410T>C (n.-99-410T>C) c.-417-92T>C (n.-417-92T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149351A= | CA1245139303 | EIF2AK2 | c.-183-328T= (n.-183-328T=) n.29-328T= c.-16-1529T= (n.-16-1529T=) n.157-328T= c.-75-436T= (n.-75-436T=) c.-99-412T= (n.-99-412T=) c.-417-94T= (n.-417-94T=) | |
2 | g.37149351A>G | CA1245139304 | EIF2AK2 | c.-183-328T>C (n.-183-328T>C) n.29-328T>C c.-16-1529T>C (n.-16-1529T>C) n.157-328T>C c.-75-436T>C (n.-75-436T>C) c.-99-412T>C (n.-99-412T>C) c.-417-94T>C (n.-417-94T>C) | dbSNP |
2 | g.37149353T>C | CA1245139306 | EIF2AK2 | c.-183-330A>G (n.-183-330A>G) n.29-330A>G c.-16-1531A>G (n.-16-1531A>G) n.157-330A>G c.-75-438A>G (n.-75-438A>G) c.-99-414A>G (n.-99-414A>G) c.-417-96A>G (n.-417-96A>G) | dbSNP |
2 | g.37149353T= | CA1245139305 | EIF2AK2 | c.-183-330A= (n.-183-330A=) n.29-330A= c.-16-1531A= (n.-16-1531A=) n.157-330A= c.-75-438A= (n.-75-438A=) c.-99-414A= (n.-99-414A=) c.-417-96A= (n.-417-96A=) | |
2 | g.37149354C>A | CA2658632592 | EIF2AK2 | c.-183-331G>T (n.-183-331G>T) n.29-331G>T c.-16-1532G>T (n.-16-1532G>T) n.157-331G>T c.-75-439G>T (n.-75-439G>T) c.-99-415G>T (n.-99-415G>T) c.-417-97G>T (n.-417-97G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149354C= | CA1245139307 | EIF2AK2 | c.-183-331G= (n.-183-331G=) n.29-331G= c.-16-1532G= (n.-16-1532G=) n.157-331G= c.-75-439G= (n.-75-439G=) c.-99-415G= (n.-99-415G=) c.-417-97G= (n.-417-97G=) | |
2 | g.37149354C>G | CA2658632593 | EIF2AK2 | c.-183-331G>C (n.-183-331G>C) n.29-331G>C c.-16-1532G>C (n.-16-1532G>C) n.157-331G>C c.-75-439G>C (n.-75-439G>C) c.-99-415G>C (n.-99-415G>C) c.-417-97G>C (n.-417-97G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149354C>T | CA45469542 | EIF2AK2 | c.-183-331G>A (n.-183-331G>A) n.29-331G>A c.-16-1532G>A (n.-16-1532G>A) n.157-331G>A c.-75-439G>A (n.-75-439G>A) c.-99-415G>A (n.-99-415G>A) c.-417-97G>A (n.-417-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149355G>A | CA45469547 | EIF2AK2 | c.-183-332C>T (n.-183-332C>T) n.29-332C>T c.-16-1533C>T (n.-16-1533C>T) n.157-332C>T c.-75-440C>T (n.-75-440C>T) c.-99-416C>T (n.-99-416C>T) c.-417-98C>T (n.-417-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149355G>C | CA2658632594 | EIF2AK2 | c.-183-332C>G (n.-183-332C>G) n.29-332C>G c.-16-1533C>G (n.-16-1533C>G) n.157-332C>G c.-75-440C>G (n.-75-440C>G) c.-99-416C>G (n.-99-416C>G) c.-417-98C>G (n.-417-98C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149355G= | CA1245139308 | EIF2AK2 | c.-183-332C= (n.-183-332C=) n.29-332C= c.-16-1533C= (n.-16-1533C=) n.157-332C= c.-75-440C= (n.-75-440C=) c.-99-416C= (n.-99-416C=) c.-417-98C= (n.-417-98C=) | |
2 | g.37149355G>T | CA2658632595 | EIF2AK2 | c.-183-332C>A (n.-183-332C>A) n.29-332C>A c.-16-1533C>A (n.-16-1533C>A) n.157-332C>A c.-75-440C>A (n.-75-440C>A) c.-99-416C>A (n.-99-416C>A) c.-417-98C>A (n.-417-98C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149356G>A | CA2658632596 | EIF2AK2 | c.-183-333C>T (n.-183-333C>T) n.29-333C>T c.-16-1534C>T (n.-16-1534C>T) n.157-333C>T c.-75-441C>T (n.-75-441C>T) c.-99-417C>T (n.-99-417C>T) c.-417-99C>T (n.-417-99C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149356G>T | CA2658632597 | EIF2AK2 | c.-183-333C>A (n.-183-333C>A) n.29-333C>A c.-16-1534C>A (n.-16-1534C>A) n.157-333C>A c.-75-441C>A (n.-75-441C>A) c.-99-417C>A (n.-99-417C>A) c.-417-99C>A (n.-417-99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149357T>A | CA768340226 | EIF2AK2 | c.-183-334A>T (n.-183-334A>T) n.29-334A>T c.-16-1535A>T (n.-16-1535A>T) n.157-334A>T c.-75-442A>T (n.-75-442A>T) c.-99-418A>T (n.-99-418A>T) c.-417-100A>T (n.-417-100A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149357T>G | CA2658632598 | EIF2AK2 | c.-183-334A>C (n.-183-334A>C) n.29-334A>C c.-16-1535A>C (n.-16-1535A>C) n.157-334A>C c.-75-442A>C (n.-75-442A>C) c.-99-418A>C (n.-99-418A>C) c.-417-100A>C (n.-417-100A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149357T= | CA1245139309 | EIF2AK2 | c.-183-334A= (n.-183-334A=) n.29-334A= c.-16-1535A= (n.-16-1535A=) n.157-334A= c.-75-442A= (n.-75-442A=) c.-99-418A= (n.-99-418A=) c.-417-100A= (n.-417-100A=) | |
2 | g.37149358T>C | CA1029438234 | EIF2AK2 | c.-183-335A>G (n.-183-335A>G) n.29-335A>G c.-16-1536A>G (n.-16-1536A>G) n.157-335A>G c.-75-443A>G (n.-75-443A>G) c.-99-419A>G (n.-99-419A>G) c.-417-101A>G (n.-417-101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149358T= | CA1245139310 | EIF2AK2 | c.-183-335A= (n.-183-335A=) n.29-335A= c.-16-1536A= (n.-16-1536A=) n.157-335A= c.-75-443A= (n.-75-443A=) c.-99-419A= (n.-99-419A=) c.-417-101A= (n.-417-101A=) | |
2 | g.37149359A= | CA1245139311 | EIF2AK2 | c.-183-336T= (n.-183-336T=) n.29-336T= c.-16-1537T= (n.-16-1537T=) n.157-336T= c.-75-444T= (n.-75-444T=) c.-99-420T= (n.-99-420T=) c.-417-102T= (n.-417-102T=) | |
2 | g.37149359A>G | CA1245139312 | EIF2AK2 | c.-183-336T>C (n.-183-336T>C) n.29-336T>C c.-16-1537T>C (n.-16-1537T>C) n.157-336T>C c.-75-444T>C (n.-75-444T>C) c.-99-420T>C (n.-99-420T>C) c.-417-102T>C (n.-417-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149359A>T | CA768340231 | EIF2AK2 | c.-183-336T>A (n.-183-336T>A) n.29-336T>A c.-16-1537T>A (n.-16-1537T>A) n.157-336T>A c.-75-444T>A (n.-75-444T>A) c.-99-420T>A (n.-99-420T>A) c.-417-102T>A (n.-417-102T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149360C>A | CA2658632599 | EIF2AK2 | c.-183-337G>T (n.-183-337G>T) n.29-337G>T c.-16-1538G>T (n.-16-1538G>T) n.157-337G>T c.-75-445G>T (n.-75-445G>T) c.-99-421G>T (n.-99-421G>T) c.-417-103G>T (n.-417-103G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149360C= | CA1245139313 | EIF2AK2 | c.-183-337G= (n.-183-337G=) n.29-337G= c.-16-1538G= (n.-16-1538G=) n.157-337G= c.-75-445G= (n.-75-445G=) c.-99-421G= (n.-99-421G=) c.-417-103G= (n.-417-103G=) | |
2 | g.37149360C>T | CA532236259 | EIF2AK2 | c.-183-337G>A (n.-183-337G>A) n.29-337G>A c.-16-1538G>A (n.-16-1538G>A) n.157-337G>A c.-75-445G>A (n.-75-445G>A) c.-99-421G>A (n.-99-421G>A) c.-417-103G>A (n.-417-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149361T>C | CA2658632600 | EIF2AK2 | c.-183-338A>G (n.-183-338A>G) n.29-338A>G c.-16-1539A>G (n.-16-1539A>G) n.157-338A>G c.-75-446A>G (n.-75-446A>G) c.-99-422A>G (n.-99-422A>G) c.-417-104A>G (n.-417-104A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149361_37149362insGTAT | CA2658632601 | EIF2AK2 | c.-183-338_-183-337insTACA (n.-183-338_-183-337insTACA) n.29-338_29-337insTACA c.-16-1539_-16-1538insTACA (n.-16-1539_-16-1538insTACA) n.157-338_157-337insTACA c.-75-446_-75-445insTACA (n.-75-446_-75-445insTACA) c.-99-422_-99-421insTACA (n.-99-422_-99-421insTACA) c.-417-104_-417-103insTACA (n.-417-104_-417-103insTACA) | gnomAD v4 |
2 | g.37149362C>A | CA2658632603 | EIF2AK2 | c.-183-339G>T (n.-183-339G>T) n.29-339G>T c.-16-1540G>T (n.-16-1540G>T) n.157-339G>T c.-75-447G>T (n.-75-447G>T) c.-99-423G>T (n.-99-423G>T) c.-417-105G>T (n.-417-105G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149362C>T | CA2658632602 | EIF2AK2 | c.-183-339G>A (n.-183-339G>A) n.29-339G>A c.-16-1540G>A (n.-16-1540G>A) n.157-339G>A c.-75-447G>A (n.-75-447G>A) c.-99-423G>A (n.-99-423G>A) c.-417-105G>A (n.-417-105G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149364A= | CA1245139314 | EIF2AK2 | c.-183-341T= (n.-183-341T=) n.29-341T= c.-16-1542T= (n.-16-1542T=) n.157-341T= c.-75-449T= (n.-75-449T=) c.-99-425T= (n.-99-425T=) c.-417-107T= (n.-417-107T=) | |
2 | g.37149364A>C | CA532236260 | EIF2AK2 | c.-183-341T>G (n.-183-341T>G) n.29-341T>G c.-16-1542T>G (n.-16-1542T>G) n.157-341T>G c.-75-449T>G (n.-75-449T>G) c.-99-425T>G (n.-99-425T>G) c.-417-107T>G (n.-417-107T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149364A>G | CA45469560 | EIF2AK2 | c.-183-341T>C (n.-183-341T>C) n.29-341T>C c.-16-1542T>C (n.-16-1542T>C) n.157-341T>C c.-75-449T>C (n.-75-449T>C) c.-99-425T>C (n.-99-425T>C) c.-417-107T>C (n.-417-107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149364_37149366delinsAAG | CA1245139315 | EIF2AK2 | c.-183-343_-183-341delinsCTT (n.-183-343_-183-341delinsCTT) n.29-343_29-341delinsCTT c.-16-1544_-16-1542delinsCTT (n.-16-1544_-16-1542delinsCTT) n.157-343_157-341delinsCTT c.-75-451_-75-449delinsCTT (n.-75-451_-75-449delinsCTT) c.-99-427_-99-425delinsCTT (n.-99-427_-99-425delinsCTT) c.-417-109_-417-107delinsCTT (n.-417-109_-417-107delinsCTT) | |
2 | g.37149365A>C | CA2658632605 | EIF2AK2 | c.-183-342T>G (n.-183-342T>G) n.29-342T>G c.-16-1543T>G (n.-16-1543T>G) n.157-342T>G c.-75-450T>G (n.-75-450T>G) c.-99-426T>G (n.-99-426T>G) c.-417-108T>G (n.-417-108T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149365_37149366insCA | CA2658632604 | EIF2AK2 | c.-183-342_-183-341insGT (n.-183-342_-183-341insGT) n.29-342_29-341insGT c.-16-1543_-16-1542insGT (n.-16-1543_-16-1542insGT) n.157-342_157-341insGT c.-75-450_-75-449insGT (n.-75-450_-75-449insGT) c.-99-426_-99-425insGT (n.-99-426_-99-425insGT) c.-417-108_-417-107insGT (n.-417-108_-417-107insGT) | gnomAD v4 |
2 | g.37149366_37149367del | CA1029438242 | EIF2AK2 | c.-183-343_-183-342del (n.-183-343_-183-342del) n.29-343_29-342del c.-16-1544_-16-1543del (n.-16-1544_-16-1543del) n.157-343_157-342del c.-75-451_-75-450del (n.-75-451_-75-450del) c.-99-427_-99-426del (n.-99-427_-99-426del) c.-417-109_-417-108del (n.-417-109_-417-108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149366G>C | CA768340248 | EIF2AK2 | c.-183-343C>G (n.-183-343C>G) n.29-343C>G c.-16-1544C>G (n.-16-1544C>G) n.157-343C>G c.-75-451C>G (n.-75-451C>G) c.-99-427C>G (n.-99-427C>G) c.-417-109C>G (n.-417-109C>G) | dbSNP |
2 | g.37149366G= | CA1245139316 | EIF2AK2 | c.-183-343C= (n.-183-343C=) n.29-343C= c.-16-1544C= (n.-16-1544C=) n.157-343C= c.-75-451C= (n.-75-451C=) c.-99-427C= (n.-99-427C=) c.-417-109C= (n.-417-109C=) | |
2 | g.37149366G>T | CA2658632606 | EIF2AK2 | c.-183-343C>A (n.-183-343C>A) n.29-343C>A c.-16-1544C>A (n.-16-1544C>A) n.157-343C>A c.-75-451C>A (n.-75-451C>A) c.-99-427C>A (n.-99-427C>A) c.-417-109C>A (n.-417-109C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149367A= | CA1245139317 | EIF2AK2 | c.-183-344T= (n.-183-344T=) n.29-344T= c.-16-1545T= (n.-16-1545T=) n.157-344T= c.-75-452T= (n.-75-452T=) c.-99-428T= (n.-99-428T=) c.-417-110T= (n.-417-110T=) | |
2 | g.37149367A>G | CA768340253 | EIF2AK2 | c.-183-344T>C (n.-183-344T>C) n.29-344T>C c.-16-1545T>C (n.-16-1545T>C) n.157-344T>C c.-75-452T>C (n.-75-452T>C) c.-99-428T>C (n.-99-428T>C) c.-417-110T>C (n.-417-110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149368T>A | CA768340254 | EIF2AK2 | c.-183-345A>T (n.-183-345A>T) n.29-345A>T c.-16-1546A>T (n.-16-1546A>T) n.157-345A>T c.-75-453A>T (n.-75-453A>T) c.-99-429A>T (n.-99-429A>T) c.-417-111A>T (n.-417-111A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149368T>C | CA1245139318 | EIF2AK2 | c.-183-345A>G (n.-183-345A>G) n.29-345A>G c.-16-1546A>G (n.-16-1546A>G) n.157-345A>G c.-75-453A>G (n.-75-453A>G) c.-99-429A>G (n.-99-429A>G) c.-417-111A>G (n.-417-111A>G) | dbSNP |
2 | g.37149368T= | CA1245139319 | EIF2AK2 | c.-183-345A= (n.-183-345A=) n.29-345A= c.-16-1546A= (n.-16-1546A=) n.157-345A= c.-75-453A= (n.-75-453A=) c.-99-429A= (n.-99-429A=) c.-417-111A= (n.-417-111A=) | |
2 | g.37149370C>A | CA2658632607 | EIF2AK2 | c.-183-347G>T (n.-183-347G>T) n.29-347G>T c.-16-1548G>T (n.-16-1548G>T) n.157-347G>T c.-75-455G>T (n.-75-455G>T) c.-99-431G>T (n.-99-431G>T) c.-417-113G>T (n.-417-113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149370C>T | CA2658632608 | EIF2AK2 | c.-183-347G>A (n.-183-347G>A) n.29-347G>A c.-16-1548G>A (n.-16-1548G>A) n.157-347G>A c.-75-455G>A (n.-75-455G>A) c.-99-431G>A (n.-99-431G>A) c.-417-113G>A (n.-417-113G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149371A>G | CA2749522073 | EIF2AK2 | c.-183-348T>C (n.-183-348T>C) n.29-348T>C c.-16-1549T>C (n.-16-1549T>C) n.157-348T>C c.-75-456T>C (n.-75-456T>C) c.-99-432T>C (n.-99-432T>C) c.-417-114T>C (n.-417-114T>C) | |
2 | g.37149372T>C | CA768340260 | EIF2AK2 | c.-183-349A>G (n.-183-349A>G) n.29-349A>G c.-16-1550A>G (n.-16-1550A>G) n.157-349A>G c.-75-457A>G (n.-75-457A>G) c.-99-433A>G (n.-99-433A>G) c.-417-115A>G (n.-417-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149372T= | CA1245139320 | EIF2AK2 | c.-183-349A= (n.-183-349A=) n.29-349A= c.-16-1550A= (n.-16-1550A=) n.157-349A= c.-75-457A= (n.-75-457A=) c.-99-433A= (n.-99-433A=) c.-417-115A= (n.-417-115A=) | |
2 | g.37149375del | CA2658632609 | EIF2AK2 | c.-183-349del (n.-183-349del) n.29-349del c.-16-1550del (n.-16-1550del) n.157-349del c.-75-457del (n.-75-457del) c.-99-433del (n.-99-433del) c.-417-115del (n.-417-115del) | gnomAD v4 |
2 | g.37149373T>A | CA2658632611 | EIF2AK2 | c.-183-350A>T (n.-183-350A>T) n.29-350A>T c.-16-1551A>T (n.-16-1551A>T) n.157-350A>T c.-75-458A>T (n.-75-458A>T) c.-99-434A>T (n.-99-434A>T) c.-417-116A>T (n.-417-116A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149373T>C | CA2658632610 | EIF2AK2 | c.-183-350A>G (n.-183-350A>G) n.29-350A>G c.-16-1551A>G (n.-16-1551A>G) n.157-350A>G c.-75-458A>G (n.-75-458A>G) c.-99-434A>G (n.-99-434A>G) c.-417-116A>G (n.-417-116A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149374T>C | CA2658632612 | EIF2AK2 | c.-183-351A>G (n.-183-351A>G) n.29-351A>G c.-16-1552A>G (n.-16-1552A>G) n.157-351A>G c.-75-459A>G (n.-75-459A>G) c.-99-435A>G (n.-99-435A>G) c.-417-117A>G (n.-417-117A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149375T>C | CA914381665 | EIF2AK2 | c.-183-352A>G (n.-183-352A>G) n.29-352A>G c.-16-1553A>G (n.-16-1553A>G) n.157-352A>G c.-75-460A>G (n.-75-460A>G) c.-99-436A>G (n.-99-436A>G) c.-417-118A>G (n.-417-118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149375T>G | CA2658632613 | EIF2AK2 | c.-183-352A>C (n.-183-352A>C) n.29-352A>C c.-16-1553A>C (n.-16-1553A>C) n.157-352A>C c.-75-460A>C (n.-75-460A>C) c.-99-436A>C (n.-99-436A>C) c.-417-118A>C (n.-417-118A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.37149375T= | CA1245139321 | EIF2AK2 | c.-183-352A= (n.-183-352A=) n.29-352A= c.-16-1553A= (n.-16-1553A=) n.157-352A= c.-75-460A= (n.-75-460A=) c.-99-436A= (n.-99-436A=) c.-417-118A= (n.-417-118A=) | |
2 | g.37149378G>A | CA768340261 | EIF2AK2 | c.-183-355C>T (n.-183-355C>T) n.29-355C>T c.-16-1556C>T (n.-16-1556C>T) n.157-355C>T c.-75-463C>T (n.-75-463C>T) c.-99-439C>T (n.-99-439C>T) c.-417-121C>T (n.-417-121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149378G>C | CA2658632614 | EIF2AK2 | c.-183-355C>G (n.-183-355C>G) n.29-355C>G c.-16-1556C>G (n.-16-1556C>G) n.157-355C>G c.-75-463C>G (n.-75-463C>G) c.-99-439C>G (n.-99-439C>G) c.-417-121C>G (n.-417-121C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.37149378G= | CA1245139322 | EIF2AK2 | c.-183-355C= (n.-183-355C=) n.29-355C= c.-16-1556C= (n.-16-1556C=) n.157-355C= c.-75-463C= (n.-75-463C=) c.-99-439C= (n.-99-439C=) c.-417-121C= (n.-417-121C=) | |
2 | g.37149378G>T | CA2658632615 | EIF2AK2 | c.-183-355C>A (n.-183-355C>A) n.29-355C>A c.-16-1556C>A (n.-16-1556C>A) n.157-355C>A c.-75-463C>A (n.-75-463C>A) c.-99-439C>A (n.-99-439C>A) c.-417-121C>A (n.-417-121C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.37149379C>A | CA2658632616 | EIF2AK2 | c.-183-356G>T (n.-183-356G>T) n.29-356G>T c.-16-1557G>T (n.-16-1557G>T) n.157-356G>T c.-75-464G>T (n.-75-464G>T) c.-99-440G>T (n.-99-440G>T) c.-417-122G>T (n.-417-122G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149379C= | CA1245139323 | EIF2AK2 | c.-183-356G= (n.-183-356G=) n.29-356G= c.-16-1557G= (n.-16-1557G=) n.157-356G= c.-75-464G= (n.-75-464G=) c.-99-440G= (n.-99-440G=) c.-417-122G= (n.-417-122G=) | |
2 | g.37149379C>T | CA1245139324 | EIF2AK2 | c.-183-356G>A (n.-183-356G>A) n.29-356G>A c.-16-1557G>A (n.-16-1557G>A) n.157-356G>A c.-75-464G>A (n.-75-464G>A) c.-99-440G>A (n.-99-440G>A) c.-417-122G>A (n.-417-122G>A) | dbSNP |
2 | g.37149382G>A | CA2658632617 | EIF2AK2 | c.-183-359C>T (n.-183-359C>T) n.29-359C>T c.-16-1560C>T (n.-16-1560C>T) n.157-359C>T c.-75-467C>T (n.-75-467C>T) c.-99-443C>T (n.-99-443C>T) c.-417-125C>T (n.-417-125C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.37149382G>C | CA1029438245 | EIF2AK2 | c.-183-359C>G (n.-183-359C>G) n.29-359C>G c.-16-1560C>G (n.-16-1560C>G) n.157-359C>G c.-75-467C>G (n.-75-467C>G) c.-99-443C>G (n.-99-443C>G) c.-417-125C>G (n.-417-125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149382G>T | CA2658632618 | EIF2AK2 | c.-183-359C>A (n.-183-359C>A) n.29-359C>A c.-16-1560C>A (n.-16-1560C>A) n.157-359C>A c.-75-467C>A (n.-75-467C>A) c.-99-443C>A (n.-99-443C>A) c.-417-125C>A (n.-417-125C>A) | gnomAD v4 |