Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.37149046G>ACA425670518ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-23C>T (n.-183-23C>T)
n.29-23C>T
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n.157-23C>T
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n.517G>A
 gnomAD v4
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n.517G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.517G=
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n.517G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.518C>A
 gnomAD v4
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n.518C>G
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n.29-24G>A
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n.157-24G>A
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n.518C>T
 gnomAD v4
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n.519T>A
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n.519T>C
 gnomAD v4
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n.29-25A>C
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n.157-25A>C
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n.519T>G
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n.29-25del
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n.157-25del
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c.-208del (n.-208del)
n.520del
 gnomAD v4
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n.29-26A>T
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n.157-26A>T
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n.520T>A
 gnomAD v4
2g.37149049T>CCA425670531ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-26A>G (n.-183-26A>G)
n.29-26A>G
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n.157-26A>G
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n.520T>C
 gnomAD v4
2g.37149049T>GCA425670532ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-26A>C (n.-183-26A>C)
n.29-26A>C
c.-16-1227A>C (n.-16-1227A>C)
n.157-26A>C
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c.-99-110A>C (n.-99-110A>C)
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.520T>G
2g.37149049T=CA1245139186ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-26A= (n.-183-26A=)
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n.520T=
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n.157-27T>G
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n.521A>C
2g.37149050A>GCA425670535ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-27T>C (n.-183-27T>C)
n.29-27T>C
c.-16-1228T>C (n.-16-1228T>C)
n.157-27T>C
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c.-99-111T>C (n.-99-111T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.521A>G
 gnomAD v4
2g.37149050A>TCA45469273ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-27T>A (n.-183-27T>A)
n.29-27T>A
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n.157-27T>A
c.-75-135T>A (n.-75-135T>A)
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n.521A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.29-27dup
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n.157-27dup
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c.-210dup (n.-210dup)
n.527dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149056delCA2658632547ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-27del (n.-183-27del)
n.29-27del
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n.157-27del
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c.-210del (n.-210del)
n.527del
 gnomAD v4
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n.29-28T>G
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n.157-28T>G
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n.522A>C
 gnomAD v4
2g.37149051A>GCA425670537ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-28T>C (n.-183-28T>C)
n.29-28T>C
c.-16-1229T>C (n.-16-1229T>C)
n.157-28T>C
c.-75-136T>C (n.-75-136T>C)
c.-99-112T>C (n.-99-112T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.522A>G
 gnomAD v4
2g.37149051A>TCA425670538ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-28T>A (n.-183-28T>A)
n.29-28T>A
c.-16-1229T>A (n.-16-1229T>A)
n.157-28T>A
c.-75-136T>A (n.-75-136T>A)
c.-99-112T>A (n.-99-112T>A)
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.522A>T
2g.37149052A>CCA425670539ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-29T>G (n.-183-29T>G)
n.29-29T>G
c.-16-1230T>G (n.-16-1230T>G)
n.157-29T>G
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c.-99-113T>G (n.-99-113T>G)
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.523A>C
2g.37149052A>GCA425670541ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-29T>C (n.-183-29T>C)
n.29-29T>C
c.-16-1230T>C (n.-16-1230T>C)
n.157-29T>C
c.-75-137T>C (n.-75-137T>C)
c.-99-113T>C (n.-99-113T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.523A>G
 gnomAD v4
2g.37149052A>TCA425670543ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-29T>A (n.-183-29T>A)
n.29-29T>A
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n.157-29T>A
c.-75-137T>A (n.-75-137T>A)
c.-99-113T>A (n.-99-113T>A)
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.523A>T
2g.37149053A>CCA425670544ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-30T>G (n.-183-30T>G)
n.29-30T>G
c.-16-1231T>G (n.-16-1231T>G)
n.157-30T>G
c.-75-138T>G (n.-75-138T>G)
c.-99-114T>G (n.-99-114T>G)
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n.524A>C
2g.37149053A>GCA425670546ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-30T>C (n.-183-30T>C)
n.29-30T>C
c.-16-1231T>C (n.-16-1231T>C)
n.157-30T>C
c.-75-138T>C (n.-75-138T>C)
c.-99-114T>C (n.-99-114T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.524A>G
 gnomAD v4
2g.37149053A>TCA425670545ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-30T>A (n.-183-30T>A)
n.29-30T>A
c.-16-1231T>A (n.-16-1231T>A)
n.157-30T>A
c.-75-138T>A (n.-75-138T>A)
c.-99-114T>A (n.-99-114T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.524A>T
2g.37149053_37149054insGCA2565796654ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-31_-183-30insC (n.-183-31_-183-30insC)
n.29-31_29-30insC
c.-16-1232_-16-1231insC (n.-16-1232_-16-1231insC)
n.157-31_157-30insC
c.-75-139_-75-138insC (n.-75-139_-75-138insC)
c.-99-115_-99-114insC (n.-99-115_-99-114insC)
c.-214_-213insC (n.-214_-213insC)
n.524_525insG
2g.37149054A>CCA425670547ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-31T>G (n.-183-31T>G)
n.29-31T>G
c.-16-1232T>G (n.-16-1232T>G)
n.157-31T>G
c.-75-139T>G (n.-75-139T>G)
c.-99-115T>G (n.-99-115T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
n.525A>C
 COSMIC
2g.37149054A>GCA425670548ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-31T>C (n.-183-31T>C)
n.29-31T>C
c.-16-1232T>C (n.-16-1232T>C)
n.157-31T>C
c.-75-139T>C (n.-75-139T>C)
c.-99-115T>C (n.-99-115T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.525A>G
 gnomAD v4
2g.37149054A>TCA425670549ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-31T>A (n.-183-31T>A)
n.29-31T>A
c.-16-1232T>A (n.-16-1232T>A)
n.157-31T>A
c.-75-139T>A (n.-75-139T>A)
c.-99-115T>A (n.-99-115T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
n.525A>T
2g.37149055A>CCA425670550ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-32T>G (n.-183-32T>G)
n.29-32T>G
c.-16-1233T>G (n.-16-1233T>G)
n.157-32T>G
c.-75-140T>G (n.-75-140T>G)
c.-99-116T>G (n.-99-116T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.526A>C
2g.37149055A>GCA425670551ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-32T>C (n.-183-32T>C)
n.29-32T>C
c.-16-1233T>C (n.-16-1233T>C)
n.157-32T>C
c.-75-140T>C (n.-75-140T>C)
c.-99-116T>C (n.-99-116T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.526A>G
 gnomAD v4
2g.37149055A>TCA425670552ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-32T>A (n.-183-32T>A)
n.29-32T>A
c.-16-1233T>A (n.-16-1233T>A)
n.157-32T>A
c.-75-140T>A (n.-75-140T>A)
c.-99-116T>A (n.-99-116T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.526A>T
2g.37149056A>CCA425670553ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-33T>G (n.-183-33T>G)
n.29-33T>G
c.-16-1234T>G (n.-16-1234T>G)
n.157-33T>G
c.-75-141T>G (n.-75-141T>G)
c.-99-117T>G (n.-99-117T>G)
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.527A>C
2g.37149056A>GCA425670556ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-33T>C (n.-183-33T>C)
n.29-33T>C
c.-16-1234T>C (n.-16-1234T>C)
n.157-33T>C
c.-75-141T>C (n.-75-141T>C)
c.-99-117T>C (n.-99-117T>C)
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.527A>G
 gnomAD v4
2g.37149056A>TCA425670558ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-33T>A (n.-183-33T>A)
n.29-33T>A
c.-16-1234T>A (n.-16-1234T>A)
n.157-33T>A
c.-75-141T>A (n.-75-141T>A)
c.-99-117T>A (n.-99-117T>A)
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.527A>T
 gnomAD v4
2g.37149057T>ACA425670560ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-34A>T (n.-183-34A>T)
n.29-34A>T
c.-16-1235A>T (n.-16-1235A>T)
n.157-34A>T
c.-75-142A>T (n.-75-142A>T)
c.-99-118A>T (n.-99-118A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.528T>A
2g.37149057T>CCA425670561ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-34A>G (n.-183-34A>G)
n.29-34A>G
c.-16-1235A>G (n.-16-1235A>G)
n.157-34A>G
c.-75-142A>G (n.-75-142A>G)
c.-99-118A>G (n.-99-118A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.528T>C
 dbSNP
2g.37149057T>GCA425670562ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-34A>C (n.-183-34A>C)
n.29-34A>C
c.-16-1235A>C (n.-16-1235A>C)
n.157-34A>C
c.-75-142A>C (n.-75-142A>C)
c.-99-118A>C (n.-99-118A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.528T>G
2g.37149057T=CA1245139188ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-34A= (n.-183-34A=)
n.29-34A=
c.-16-1235A= (n.-16-1235A=)
n.157-34A=
c.-75-142A= (n.-75-142A=)
c.-99-118A= (n.-99-118A=)
c.-217A= (n.-217A=)
n.528T=
2g.37149058G>ACA45469278ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-35C>T (n.-183-35C>T)
n.29-35C>T
c.-16-1236C>T (n.-16-1236C>T)
n.157-35C>T
c.-75-143C>T (n.-75-143C>T)
c.-99-119C>T (n.-99-119C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.529G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149058G>CCA425670564ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-35C>G (n.-183-35C>G)
n.29-35C>G
c.-16-1236C>G (n.-16-1236C>G)
n.157-35C>G
c.-75-143C>G (n.-75-143C>G)
c.-99-119C>G (n.-99-119C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.529G>C
2g.37149058G=CA1245139189ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-35C= (n.-183-35C=)
n.29-35C=
c.-16-1236C= (n.-16-1236C=)
n.157-35C=
c.-75-143C= (n.-75-143C=)
c.-99-119C= (n.-99-119C=)
c.-218C= (n.-218C=)
n.529G=
2g.37149058G>TCA425670563ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-35C>A (n.-183-35C>A)
n.29-35C>A
c.-16-1236C>A (n.-16-1236C>A)
n.157-35C>A
c.-75-143C>A (n.-75-143C>A)
c.-99-119C>A (n.-99-119C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.529G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149058dupCA2658632548ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-35dup (n.-183-35dup)
n.29-35dup
c.-16-1236dup (n.-16-1236dup)
n.157-35dup
c.-75-143dup (n.-75-143dup)
c.-99-119dup (n.-99-119dup)
c.-218dup (n.-218dup)
n.529dup
 gnomAD v4
2g.37149059C>ACA425670565ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-36G>T (n.-183-36G>T)
n.29-36G>T
c.-16-1237G>T (n.-16-1237G>T)
n.157-36G>T
c.-75-144G>T (n.-75-144G>T)
c.-99-120G>T (n.-99-120G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.530C>A
 gnomAD v4
2g.37149059C>GCA425670566ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-36G>C (n.-183-36G>C)
n.29-36G>C
c.-16-1237G>C (n.-16-1237G>C)
n.157-36G>C
c.-75-144G>C (n.-75-144G>C)
c.-99-120G>C (n.-99-120G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.530C>G
 gnomAD v4
2g.37149059C>TCA425670567ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-36G>A (n.-183-36G>A)
n.29-36G>A
c.-16-1237G>A (n.-16-1237G>A)
n.157-36G>A
c.-75-144G>A (n.-75-144G>A)
c.-99-120G>A (n.-99-120G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.530C>T
 gnomAD v4
2g.37149060A>CCA425670568ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-37T>G (n.-183-37T>G)
n.29-37T>G
c.-16-1238T>G (n.-16-1238T>G)
n.157-37T>G
c.-75-145T>G (n.-75-145T>G)
c.-99-121T>G (n.-99-121T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
n.531A>C
2g.37149060A>GCA425670569ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-37T>C (n.-183-37T>C)
n.29-37T>C
c.-16-1238T>C (n.-16-1238T>C)
n.157-37T>C
c.-75-145T>C (n.-75-145T>C)
c.-99-121T>C (n.-99-121T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
n.531A>G
 gnomAD v4
2g.37149060A>TCA425670570ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-37T>A (n.-183-37T>A)
n.29-37T>A
c.-16-1238T>A (n.-16-1238T>A)
n.157-37T>A
c.-75-145T>A (n.-75-145T>A)
c.-99-121T>A (n.-99-121T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
n.531A>T
2g.37149061delCA2658632549ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-37del (n.-183-37del)
n.29-37del
c.-16-1238del (n.-16-1238del)
n.157-37del
c.-75-145del (n.-75-145del)
c.-99-121del (n.-99-121del)
c.-220del (n.-220del)
n.532del
 gnomAD v4
2g.37149061A>CCA425670572ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-38T>G (n.-183-38T>G)
n.29-38T>G
c.-16-1239T>G (n.-16-1239T>G)
n.157-38T>G
c.-75-146T>G (n.-75-146T>G)
c.-99-122T>G (n.-99-122T>G)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.532A>C
2g.37149061A>GCA425670573ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-38T>C (n.-183-38T>C)
n.29-38T>C
c.-16-1239T>C (n.-16-1239T>C)
n.157-38T>C
c.-75-146T>C (n.-75-146T>C)
c.-99-122T>C (n.-99-122T>C)
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.532A>G
 gnomAD v4
2g.37149061A>TCA425670574ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-38T>A (n.-183-38T>A)
n.29-38T>A
c.-16-1239T>A (n.-16-1239T>A)
n.157-38T>A
c.-75-146T>A (n.-75-146T>A)
c.-99-122T>A (n.-99-122T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.532A>T
2g.37149062C>ACA425670575ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-39G>T (n.-183-39G>T)
n.29-39G>T
c.-16-1240G>T (n.-16-1240G>T)
n.157-39G>T
c.-75-147G>T (n.-75-147G>T)
c.-99-123G>T (n.-99-123G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.533C>A
 gnomAD v4
2g.37149062C>GCA425670576ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-39G>C (n.-183-39G>C)
n.29-39G>C
c.-16-1240G>C (n.-16-1240G>C)
n.157-39G>C
c.-75-147G>C (n.-75-147G>C)
c.-99-123G>C (n.-99-123G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.533C>G
 gnomAD v4
2g.37149062C>TCA425670577ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-39G>A (n.-183-39G>A)
n.29-39G>A
c.-16-1240G>A (n.-16-1240G>A)
n.157-39G>A
c.-75-147G>A (n.-75-147G>A)
c.-99-123G>A (n.-99-123G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.533C>T
 gnomAD v4
2g.37149063C>ACA425670582ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-40G>T (n.-183-40G>T)
n.29-40G>T
c.-16-1241G>T (n.-16-1241G>T)
n.157-40G>T
c.-75-148G>T (n.-75-148G>T)
c.-99-124G>T (n.-99-124G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.534C>A
 gnomAD v4
2g.37149063C=CA1245139190ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-40G= (n.-183-40G=)
n.29-40G=
c.-16-1241G= (n.-16-1241G=)
n.157-40G=
c.-75-148G= (n.-75-148G=)
c.-99-124G= (n.-99-124G=)
c.-223G= (n.-223G=)
n.534C=
2g.37149063C>GCA15180612ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-40G>C (n.-183-40G>C)
n.29-40G>C
c.-16-1241G>C (n.-16-1241G>C)
n.157-40G>C
c.-75-148G>C (n.-75-148G>C)
c.-99-124G>C (n.-99-124G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.534C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149063C>TCA45469280ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-40G>A (n.-183-40G>A)
n.29-40G>A
c.-16-1241G>A (n.-16-1241G>A)
n.157-40G>A
c.-75-148G>A (n.-75-148G>A)
c.-99-124G>A (n.-99-124G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.534C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149064G>ACA425670583ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-41C>T (n.-183-41C>T)
n.29-41C>T
c.-16-1242C>T (n.-16-1242C>T)
n.157-41C>T
c.-75-149C>T (n.-75-149C>T)
c.-99-125C>T (n.-99-125C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.535G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149064G>CCA425670587ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-41C>G (n.-183-41C>G)
n.29-41C>G
c.-16-1242C>G (n.-16-1242C>G)
n.157-41C>G
c.-75-149C>G (n.-75-149C>G)
c.-99-125C>G (n.-99-125C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.535G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149064G=CA1245139191ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-41C= (n.-183-41C=)
n.29-41C=
c.-16-1242C= (n.-16-1242C=)
n.157-41C=
c.-75-149C= (n.-75-149C=)
c.-99-125C= (n.-99-125C=)
c.-224C= (n.-224C=)
n.535G=
2g.37149064G>TCA425670585ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-41C>A (n.-183-41C>A)
n.29-41C>A
c.-16-1242C>A (n.-16-1242C>A)
n.157-41C>A
c.-75-149C>A (n.-75-149C>A)
c.-99-125C>A (n.-99-125C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.535G>T
2g.37149065C>ACA425670588ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-42G>T (n.-183-42G>T)
n.29-42G>T
c.-16-1243G>T (n.-16-1243G>T)
n.157-42G>T
c.-75-150G>T (n.-75-150G>T)
c.-99-126G>T (n.-99-126G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.536C>A
2g.37149065C>GCA425670589ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-42G>C (n.-183-42G>C)
n.29-42G>C
c.-16-1243G>C (n.-16-1243G>C)
n.157-42G>C
c.-75-150G>C (n.-75-150G>C)
c.-99-126G>C (n.-99-126G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.536C>G
 gnomAD v4
2g.37149065C>TCA425670590ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-42G>A (n.-183-42G>A)
n.29-42G>A
c.-16-1243G>A (n.-16-1243G>A)
n.157-42G>A
c.-75-150G>A (n.-75-150G>A)
c.-99-126G>A (n.-99-126G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.536C>T
 gnomAD v4
2g.37149066T>ACA425670591ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-43A>T (n.-183-43A>T)
n.29-43A>T
c.-16-1244A>T (n.-16-1244A>T)
n.157-43A>T
c.-75-151A>T (n.-75-151A>T)
c.-99-127A>T (n.-99-127A>T)
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.537T>A
2g.37149066T>CCA425670592ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-43A>G (n.-183-43A>G)
n.29-43A>G
c.-16-1244A>G (n.-16-1244A>G)
n.157-43A>G
c.-75-151A>G (n.-75-151A>G)
c.-99-127A>G (n.-99-127A>G)
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.537T>C
 gnomAD v4
2g.37149066T>GCA425670593ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-43A>C (n.-183-43A>C)
n.29-43A>C
c.-16-1244A>C (n.-16-1244A>C)
n.157-43A>C
c.-75-151A>C (n.-75-151A>C)
c.-99-127A>C (n.-99-127A>C)
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.537T>G
2g.37149067G>ACA425670594ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-44C>T (n.-183-44C>T)
n.29-44C>T
c.-16-1245C>T (n.-16-1245C>T)
n.157-44C>T
c.-75-152C>T (n.-75-152C>T)
c.-99-128C>T (n.-99-128C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.538G>A
 gnomAD v4
2g.37149067G>CCA425670595ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-44C>G (n.-183-44C>G)
n.29-44C>G
c.-16-1245C>G (n.-16-1245C>G)
n.157-44C>G
c.-75-152C>G (n.-75-152C>G)
c.-99-128C>G (n.-99-128C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.538G>C
2g.37149067G>TCA425670596ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-44C>A (n.-183-44C>A)
n.29-44C>A
c.-16-1245C>A (n.-16-1245C>A)
n.157-44C>A
c.-75-152C>A (n.-75-152C>A)
c.-99-128C>A (n.-99-128C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.538G>T
2g.37149068G>ACA425670597ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-45C>T (n.-183-45C>T)
n.29-45C>T
c.-16-1246C>T (n.-16-1246C>T)
n.157-45C>T
c.-75-153C>T (n.-75-153C>T)
c.-99-129C>T (n.-99-129C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.539G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149068G>CCA425670598ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-45C>G (n.-183-45C>G)
n.29-45C>G
c.-16-1246C>G (n.-16-1246C>G)
n.157-45C>G
c.-75-153C>G (n.-75-153C>G)
c.-99-129C>G (n.-99-129C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.539G>C
2g.37149068G=CA1245139192ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-45C= (n.-183-45C=)
n.29-45C=
c.-16-1246C= (n.-16-1246C=)
n.157-45C=
c.-75-153C= (n.-75-153C=)
c.-99-129C= (n.-99-129C=)
c.-228C= (n.-228C=)
n.539G=
2g.37149068G>TCA45469281ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-45C>A (n.-183-45C>A)
n.29-45C>A
c.-16-1246C>A (n.-16-1246C>A)
n.157-45C>A
c.-75-153C>A (n.-75-153C>A)
c.-99-129C>A (n.-99-129C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.539G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149069T>ACA425670604ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-46A>T (n.-183-46A>T)
n.29-46A>T
c.-16-1247A>T (n.-16-1247A>T)
n.157-46A>T
c.-75-154A>T (n.-75-154A>T)
c.-99-130A>T (n.-99-130A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
n.540T>A
2g.37149069T>CCA425670602ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-46A>G (n.-183-46A>G)
n.29-46A>G
c.-16-1247A>G (n.-16-1247A>G)
n.157-46A>G
c.-75-154A>G (n.-75-154A>G)
c.-99-130A>G (n.-99-130A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
n.540T>C
 gnomAD v4
2g.37149069T>GCA425670603ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-46A>C (n.-183-46A>C)
n.29-46A>C
c.-16-1247A>C (n.-16-1247A>C)
n.157-46A>C
c.-75-154A>C (n.-75-154A>C)
c.-99-130A>C (n.-99-130A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.540T>G
2g.37149070T>ACA425670605ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-47A>T (n.-183-47A>T)
n.29-47A>T
c.-16-1248A>T (n.-16-1248A>T)
n.157-47A>T
c.-75-155A>T (n.-75-155A>T)
c.-99-131A>T (n.-99-131A>T)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.541T>A
2g.37149070T>CCA425670606ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-47A>G (n.-183-47A>G)
n.29-47A>G
c.-16-1248A>G (n.-16-1248A>G)
n.157-47A>G
c.-75-155A>G (n.-75-155A>G)
c.-99-131A>G (n.-99-131A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.541T>C
 gnomAD v4
2g.37149070T>GCA425670607ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-47A>C (n.-183-47A>C)
n.29-47A>C
c.-16-1248A>C (n.-16-1248A>C)
n.157-47A>C
c.-75-155A>C (n.-75-155A>C)
c.-99-131A>C (n.-99-131A>C)
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.541T>G
2g.37149070_37149074delinsTCAGACA1245139193ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-51_-183-47delinsTCTGA (n.-183-51_-183-47delinsTCTGA)
n.29-51_29-47delinsTCTGA
c.-16-1252_-16-1248delinsTCTGA (n.-16-1252_-16-1248delinsTCTGA)
n.157-51_157-47delinsTCTGA
c.-75-159_-75-155delinsTCTGA (n.-75-159_-75-155delinsTCTGA)
c.-99-135_-99-131delinsTCTGA (n.-99-135_-99-131delinsTCTGA)
c.-234_-230delinsTCTGA (n.-234_-230delinsTCTGA)
n.541_545delinsTCAGA
2g.37149071C>ACA425670608ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-48G>T (n.-183-48G>T)
n.29-48G>T
c.-16-1249G>T (n.-16-1249G>T)
n.157-48G>T
c.-75-156G>T (n.-75-156G>T)
c.-99-132G>T (n.-99-132G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.542C>A
 gnomAD v4
2g.37149071C>GCA425670609ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-48G>C (n.-183-48G>C)
n.29-48G>C
c.-16-1249G>C (n.-16-1249G>C)
n.157-48G>C
c.-75-156G>C (n.-75-156G>C)
c.-99-132G>C (n.-99-132G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.542C>G
2g.37149071C>TCA425670610ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-48G>A (n.-183-48G>A)
n.29-48G>A
c.-16-1249G>A (n.-16-1249G>A)
n.157-48G>A
c.-75-156G>A (n.-75-156G>A)
c.-99-132G>A (n.-99-132G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.542C>T
 gnomAD v4
2g.37149076_37149079delCA1029438096ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-51_-183-48del (n.-183-51_-183-48del)
n.29-51_29-48del
c.-16-1252_-16-1249del (n.-16-1252_-16-1249del)
n.157-51_157-48del
c.-75-159_-75-156del (n.-75-159_-75-156del)
c.-99-135_-99-132del (n.-99-135_-99-132del)
c.-234_-231del (n.-234_-231del)
n.547_550del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149072A>CCA425670611ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-49T>G (n.-183-49T>G)
n.29-49T>G
c.-16-1250T>G (n.-16-1250T>G)
n.157-49T>G
c.-75-157T>G (n.-75-157T>G)
c.-99-133T>G (n.-99-133T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.543A>C
2g.37149072A>GCA425670612ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-49T>C (n.-183-49T>C)
n.29-49T>C
c.-16-1250T>C (n.-16-1250T>C)
n.157-49T>C
c.-75-157T>C (n.-75-157T>C)
c.-99-133T>C (n.-99-133T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.543A>G
 gnomAD v4
2g.37149072A>TCA425670613ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-49T>A (n.-183-49T>A)
n.29-49T>A
c.-16-1250T>A (n.-16-1250T>A)
n.157-49T>A
c.-75-157T>A (n.-75-157T>A)
c.-99-133T>A (n.-99-133T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.543A>T
 dbSNP
2g.37149073G>ACA425670615ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-50C>T (n.-183-50C>T)
n.29-50C>T
c.-16-1251C>T (n.-16-1251C>T)
n.157-50C>T
c.-75-158C>T (n.-75-158C>T)
c.-99-134C>T (n.-99-134C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.544G>A
2g.37149073G>CCA45469286ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-50C>G (n.-183-50C>G)
n.29-50C>G
c.-16-1251C>G (n.-16-1251C>G)
n.157-50C>G
c.-75-158C>G (n.-75-158C>G)
c.-99-134C>G (n.-99-134C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.544G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149073G=CA1245139194ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-50C= (n.-183-50C=)
n.29-50C=
c.-16-1251C= (n.-16-1251C=)
n.157-50C=
c.-75-158C= (n.-75-158C=)
c.-99-134C= (n.-99-134C=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.544G=
2g.37149073G>TCA425670616ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-50C>A (n.-183-50C>A)
n.29-50C>A
c.-16-1251C>A (n.-16-1251C>A)
n.157-50C>A
c.-75-158C>A (n.-75-158C>A)
c.-99-134C>A (n.-99-134C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.544G>T
2g.37149074A>CCA425670619ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-51T>G (n.-183-51T>G)
n.29-51T>G
c.-16-1252T>G (n.-16-1252T>G)
n.157-51T>G
c.-75-159T>G (n.-75-159T>G)
c.-99-135T>G (n.-99-135T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.545A>C
2g.37149074A>GCA425670618ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-51T>C (n.-183-51T>C)
n.29-51T>C
c.-16-1252T>C (n.-16-1252T>C)
n.157-51T>C
c.-75-159T>C (n.-75-159T>C)
c.-99-135T>C (n.-99-135T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.545A>G
 gnomAD v4
2g.37149074A>TCA425670617ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-51T>A (n.-183-51T>A)
n.29-51T>A
c.-16-1252T>A (n.-16-1252T>A)
n.157-51T>A
c.-75-159T>A (n.-75-159T>A)
c.-99-135T>A (n.-99-135T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.545A>T
2g.37149075C>ACA425670622ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-52G>T (n.-183-52G>T)
n.29-52G>T
c.-16-1253G>T (n.-16-1253G>T)
n.157-52G>T
c.-75-160G>T (n.-75-160G>T)
c.-99-136G>T (n.-99-136G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.546C>A
 gnomAD v4
2g.37149075C>GCA425670620ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-52G>C (n.-183-52G>C)
n.29-52G>C
c.-16-1253G>C (n.-16-1253G>C)
n.157-52G>C
c.-75-160G>C (n.-75-160G>C)
c.-99-136G>C (n.-99-136G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.546C>G
 gnomAD v4
2g.37149075C>TCA425670621ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-52G>A (n.-183-52G>A)
n.29-52G>A
c.-16-1253G>A (n.-16-1253G>A)
n.157-52G>A
c.-75-160G>A (n.-75-160G>A)
c.-99-136G>A (n.-99-136G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.546C>T
 gnomAD v4
2g.37149076A>CCA425670623ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-53T>G (n.-183-53T>G)
n.29-53T>G
c.-16-1254T>G (n.-16-1254T>G)
n.157-53T>G
c.-75-161T>G (n.-75-161T>G)
c.-99-137T>G (n.-99-137T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.547A>C
2g.37149076A>GCA425670624ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-53T>C (n.-183-53T>C)
n.29-53T>C
c.-16-1254T>C (n.-16-1254T>C)
n.157-53T>C
c.-75-161T>C (n.-75-161T>C)
c.-99-137T>C (n.-99-137T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.547A>G
 gnomAD v4
2g.37149076A>TCA425670625ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-53T>A (n.-183-53T>A)
n.29-53T>A
c.-16-1254T>A (n.-16-1254T>A)
n.157-53T>A
c.-75-161T>A (n.-75-161T>A)
c.-99-137T>A (n.-99-137T>A)
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.547A>T
2g.37149077G>ACA425670629ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-54C>T (n.-183-54C>T)
n.29-54C>T
c.-16-1255C>T (n.-16-1255C>T)
n.157-54C>T
c.-75-162C>T (n.-75-162C>T)
c.-99-138C>T (n.-99-138C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.548G>A
 gnomAD v4
2g.37149077G>CCA425670628ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-54C>G (n.-183-54C>G)
n.29-54C>G
c.-16-1255C>G (n.-16-1255C>G)
n.157-54C>G
c.-75-162C>G (n.-75-162C>G)
c.-99-138C>G (n.-99-138C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.548G>C
2g.37149077G>TCA425670626ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-54C>A (n.-183-54C>A)
n.29-54C>A
c.-16-1255C>A (n.-16-1255C>A)
n.157-54C>A
c.-75-162C>A (n.-75-162C>A)
c.-99-138C>A (n.-99-138C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.548G>T
2g.37149078A>CCA425670630ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-55T>G (n.-183-55T>G)
n.29-55T>G
c.-16-1256T>G (n.-16-1256T>G)
n.157-55T>G
c.-75-163T>G (n.-75-163T>G)
c.-99-139T>G (n.-99-139T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.549A>C
 gnomAD v4
2g.37149078A>GCA425670631ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-55T>C (n.-183-55T>C)
n.29-55T>C
c.-16-1256T>C (n.-16-1256T>C)
n.157-55T>C
c.-75-163T>C (n.-75-163T>C)
c.-99-139T>C (n.-99-139T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.549A>G
 gnomAD v4
2g.37149078A>TCA425670632ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-55T>A (n.-183-55T>A)
n.29-55T>A
c.-16-1256T>A (n.-16-1256T>A)
n.157-55T>A
c.-75-163T>A (n.-75-163T>A)
c.-99-139T>A (n.-99-139T>A)
c.-238T>A (n.-238T>A)
n.549A>T
2g.37149079C>ACA425670633ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-56G>T (n.-183-56G>T)
n.29-56G>T
c.-16-1257G>T (n.-16-1257G>T)
n.157-56G>T
c.-75-164G>T (n.-75-164G>T)
c.-99-140G>T (n.-99-140G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.550C>A
 gnomAD v4
2g.37149079C=CA1245139195ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-56G= (n.-183-56G=)
n.29-56G=
c.-16-1257G= (n.-16-1257G=)
n.157-56G=
c.-75-164G= (n.-75-164G=)
c.-99-140G= (n.-99-140G=)
c.-239G= (n.-239G=)
n.550C=
2g.37149079C>GCA425670634ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-56G>C (n.-183-56G>C)
n.29-56G>C
c.-16-1257G>C (n.-16-1257G>C)
n.157-56G>C
c.-75-164G>C (n.-75-164G>C)
c.-99-140G>C (n.-99-140G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.550C>G
2g.37149079C>TCA425670635ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-56G>A (n.-183-56G>A)
n.29-56G>A
c.-16-1257G>A (n.-16-1257G>A)
n.157-56G>A
c.-75-164G>A (n.-75-164G>A)
c.-99-140G>A (n.-99-140G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.550C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149080G>ACA425670636ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-57C>T (n.-183-57C>T)
n.29-57C>T
c.-16-1258C>T (n.-16-1258C>T)
n.157-57C>T
c.-75-165C>T (n.-75-165C>T)
c.-99-141C>T (n.-99-141C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.551G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149080G>CCA425670639ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-57C>G (n.-183-57C>G)
n.29-57C>G
c.-16-1258C>G (n.-16-1258C>G)
n.157-57C>G
c.-75-165C>G (n.-75-165C>G)
c.-99-141C>G (n.-99-141C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.551G>C
 gnomAD v4
2g.37149080G=CA1245139196ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-57C= (n.-183-57C=)
n.29-57C=
c.-16-1258C= (n.-16-1258C=)
n.157-57C=
c.-75-165C= (n.-75-165C=)
c.-99-141C= (n.-99-141C=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.551G=
2g.37149080G>TCA425670637ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-57C>A (n.-183-57C>A)
n.29-57C>A
c.-16-1258C>A (n.-16-1258C>A)
n.157-57C>A
c.-75-165C>A (n.-75-165C>A)
c.-99-141C>A (n.-99-141C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.551G>T
 gnomAD v4
2g.37149081A>CCA425670641ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-58T>G (n.-183-58T>G)
n.29-58T>G
c.-16-1259T>G (n.-16-1259T>G)
n.157-58T>G
c.-75-166T>G (n.-75-166T>G)
c.-99-142T>G (n.-99-142T>G)
c.-241T>G (n.-241T>G)
n.552A>C
2g.37149081A>GCA425670643ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-58T>C (n.-183-58T>C)
n.29-58T>C
c.-16-1259T>C (n.-16-1259T>C)
n.157-58T>C
c.-75-166T>C (n.-75-166T>C)
c.-99-142T>C (n.-99-142T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
n.552A>G
 gnomAD v4
2g.37149081A>TCA425670644ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-58T>A (n.-183-58T>A)
n.29-58T>A
c.-16-1259T>A (n.-16-1259T>A)
n.157-58T>A
c.-75-166T>A (n.-75-166T>A)
c.-99-142T>A (n.-99-142T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
n.552A>T
2g.37149082G>ACA425670645ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-59C>T (n.-183-59C>T)
n.29-59C>T
c.-16-1260C>T (n.-16-1260C>T)
n.157-59C>T
c.-75-167C>T (n.-75-167C>T)
c.-99-143C>T (n.-99-143C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.553G>A
 gnomAD v4
2g.37149082G>CCA425670646ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-59C>G (n.-183-59C>G)
n.29-59C>G
c.-16-1260C>G (n.-16-1260C>G)
n.157-59C>G
c.-75-167C>G (n.-75-167C>G)
c.-99-143C>G (n.-99-143C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.553G>C
2g.37149082G>TCA425670647ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-59C>A (n.-183-59C>A)
n.29-59C>A
c.-16-1260C>A (n.-16-1260C>A)
n.157-59C>A
c.-75-167C>A (n.-75-167C>A)
c.-99-143C>A (n.-99-143C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.553G>T
2g.37149083T>ACA425670648ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-60A>T (n.-183-60A>T)
n.29-60A>T
c.-16-1261A>T (n.-16-1261A>T)
n.157-60A>T
c.-75-168A>T (n.-75-168A>T)
c.-99-144A>T (n.-99-144A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.554T>A
2g.37149083T>CCA425670649ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-60A>G (n.-183-60A>G)
n.29-60A>G
c.-16-1261A>G (n.-16-1261A>G)
n.157-60A>G
c.-75-168A>G (n.-75-168A>G)
c.-99-144A>G (n.-99-144A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.554T>C
2g.37149083T>GCA425670650ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-60A>C (n.-183-60A>C)
n.29-60A>C
c.-16-1261A>C (n.-16-1261A>C)
n.157-60A>C
c.-75-168A>C (n.-75-168A>C)
c.-99-144A>C (n.-99-144A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.554T>G
2g.37149084G>ACA425670651ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-61C>T (n.-183-61C>T)
n.29-61C>T
c.-16-1262C>T (n.-16-1262C>T)
n.157-61C>T
c.-75-169C>T (n.-75-169C>T)
c.-99-145C>T (n.-99-145C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.555G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149084G>CCA425670652ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-61C>G (n.-183-61C>G)
n.29-61C>G
c.-16-1262C>G (n.-16-1262C>G)
n.157-61C>G
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c.-99-145C>G (n.-99-145C>G)
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.555G>C
2g.37149084G=CA1245139197ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-61C= (n.-183-61C=)
n.29-61C=
c.-16-1262C= (n.-16-1262C=)
n.157-61C=
c.-75-169C= (n.-75-169C=)
c.-99-145C= (n.-99-145C=)
c.-244C= (n.-244C=)
n.555G=
2g.37149084G>TCA425670653ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-61C>A (n.-183-61C>A)
n.29-61C>A
c.-16-1262C>A (n.-16-1262C>A)
n.157-61C>A
c.-75-169C>A (n.-75-169C>A)
c.-99-145C>A (n.-99-145C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.555G>T
2g.37149085A>CCA425670656ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-62T>G (n.-183-62T>G)
n.29-62T>G
c.-16-1263T>G (n.-16-1263T>G)
n.157-62T>G
c.-75-170T>G (n.-75-170T>G)
c.-99-146T>G (n.-99-146T>G)
c.-245T>G (n.-245T>G)
n.556A>C
2g.37149085A>GCA425670657ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-62T>C (n.-183-62T>C)
n.29-62T>C
c.-16-1263T>C (n.-16-1263T>C)
n.157-62T>C
c.-75-170T>C (n.-75-170T>C)
c.-99-146T>C (n.-99-146T>C)
c.-245T>C (n.-245T>C)
n.556A>G
2g.37149085A>TCA425670654ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-62T>A (n.-183-62T>A)
n.29-62T>A
c.-16-1263T>A (n.-16-1263T>A)
n.157-62T>A
c.-75-170T>A (n.-75-170T>A)
c.-99-146T>A (n.-99-146T>A)
c.-245T>A (n.-245T>A)
n.556A>T
2g.37149086T>ACA425670659ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-63A>T (n.-183-63A>T)
n.29-63A>T
c.-16-1264A>T (n.-16-1264A>T)
n.157-63A>T
c.-75-171A>T (n.-75-171A>T)
c.-99-147A>T (n.-99-147A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.557T>A
2g.37149086T>CCA425670660ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-63A>G (n.-183-63A>G)
n.29-63A>G
c.-16-1264A>G (n.-16-1264A>G)
n.157-63A>G
c.-75-171A>G (n.-75-171A>G)
c.-99-147A>G (n.-99-147A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.557T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149086T>GCA425670661ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-63A>C (n.-183-63A>C)
n.29-63A>C
c.-16-1264A>C (n.-16-1264A>C)
n.157-63A>C
c.-75-171A>C (n.-75-171A>C)
c.-99-147A>C (n.-99-147A>C)
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.557T>G
2g.37149086T=CA1245139198ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-63A= (n.-183-63A=)
n.29-63A=
c.-16-1264A= (n.-16-1264A=)
n.157-63A=
c.-75-171A= (n.-75-171A=)
c.-99-147A= (n.-99-147A=)
c.-246A= (n.-246A=)
n.557T=
2g.37149087A>CCA425670662ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-64T>G (n.-183-64T>G)
n.29-64T>G
c.-16-1265T>G (n.-16-1265T>G)
n.157-64T>G
c.-75-172T>G (n.-75-172T>G)
c.-99-148T>G (n.-99-148T>G)
c.-247T>G (n.-247T>G)
n.558A>C
2g.37149087A>GCA425670663ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-64T>C (n.-183-64T>C)
n.29-64T>C
c.-16-1265T>C (n.-16-1265T>C)
n.157-64T>C
c.-75-172T>C (n.-75-172T>C)
c.-99-148T>C (n.-99-148T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.558A>G
2g.37149087A>TCA425670664ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-64T>A (n.-183-64T>A)
n.29-64T>A
c.-16-1265T>A (n.-16-1265T>A)
n.157-64T>A
c.-75-172T>A (n.-75-172T>A)
c.-99-148T>A (n.-99-148T>A)
c.-247T>A (n.-247T>A)
n.558A>T
2g.37149088C>ACA425670667ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-65G>T (n.-183-65G>T)
n.29-65G>T
c.-16-1266G>T (n.-16-1266G>T)
n.157-65G>T
c.-75-173G>T (n.-75-173G>T)
c.-99-149G>T (n.-99-149G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.559C>A
 gnomAD v4
2g.37149088C>GCA425670666ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-65G>C (n.-183-65G>C)
n.29-65G>C
c.-16-1266G>C (n.-16-1266G>C)
n.157-65G>C
c.-75-173G>C (n.-75-173G>C)
c.-99-149G>C (n.-99-149G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.559C>G
2g.37149088C>TCA425670665ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-65G>A (n.-183-65G>A)
n.29-65G>A
c.-16-1266G>A (n.-16-1266G>A)
n.157-65G>A
c.-75-173G>A (n.-75-173G>A)
c.-99-149G>A (n.-99-149G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.559C>T
2g.37149089C>ACA425670668ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-66G>T (n.-183-66G>T)
n.29-66G>T
c.-16-1267G>T (n.-16-1267G>T)
n.157-66G>T
c.-75-174G>T (n.-75-174G>T)
c.-99-150G>T (n.-99-150G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.560C>A
 gnomAD v4
2g.37149089C>GCA425670669ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-66G>C (n.-183-66G>C)
n.29-66G>C
c.-16-1267G>C (n.-16-1267G>C)
n.157-66G>C
c.-75-174G>C (n.-75-174G>C)
c.-99-150G>C (n.-99-150G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.560C>G
2g.37149089C>TCA425670670ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-66G>A (n.-183-66G>A)
n.29-66G>A
c.-16-1267G>A (n.-16-1267G>A)
n.157-66G>A
c.-75-174G>A (n.-75-174G>A)
c.-99-150G>A (n.-99-150G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.560C>T
 gnomAD v4
2g.37149090A>CCA425670671ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-67T>G (n.-183-67T>G)
n.29-67T>G
c.-16-1268T>G (n.-16-1268T>G)
n.157-67T>G
c.-75-175T>G (n.-75-175T>G)
c.-99-151T>G (n.-99-151T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
n.561A>C
2g.37149090A>GCA425670672ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-67T>C (n.-183-67T>C)
n.29-67T>C
c.-16-1268T>C (n.-16-1268T>C)
n.157-67T>C
c.-75-175T>C (n.-75-175T>C)
c.-99-151T>C (n.-99-151T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
n.561A>G
2g.37149090A>TCA425670673ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-67T>A (n.-183-67T>A)
n.29-67T>A
c.-16-1268T>A (n.-16-1268T>A)
n.157-67T>A
c.-75-175T>A (n.-75-175T>A)
c.-99-151T>A (n.-99-151T>A)
c.-250T>A (n.-250T>A)
n.561A>T
2g.37149091G>ACA425670674ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-68C>T (n.-183-68C>T)
n.29-68C>T
c.-16-1269C>T (n.-16-1269C>T)
n.157-68C>T
c.-75-176C>T (n.-75-176C>T)
c.-99-152C>T (n.-99-152C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.562G>A
2g.37149091G>CCA425670676ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-68C>G (n.-183-68C>G)
n.29-68C>G
c.-16-1269C>G (n.-16-1269C>G)
n.157-68C>G
c.-75-176C>G (n.-75-176C>G)
c.-99-152C>G (n.-99-152C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.562G>C
2g.37149091G>TCA425670675ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-68C>A (n.-183-68C>A)
n.29-68C>A
c.-16-1269C>A (n.-16-1269C>A)
n.157-68C>A
c.-75-176C>A (n.-75-176C>A)
c.-99-152C>A (n.-99-152C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.562G>T
2g.37149092C>ACA425670677ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-69G>T (n.-183-69G>T)
n.29-69G>T
c.-16-1270G>T (n.-16-1270G>T)
n.157-69G>T
c.-75-177G>T (n.-75-177G>T)
c.-99-153G>T (n.-99-153G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.563C>A
 gnomAD v4
2g.37149092C=CA1245139199ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-69G= (n.-183-69G=)
n.29-69G=
c.-16-1270G= (n.-16-1270G=)
n.157-69G=
c.-75-177G= (n.-75-177G=)
c.-99-153G= (n.-99-153G=)
c.-252G= (n.-252G=)
n.563C=
2g.37149092C>GCA425670678ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-69G>C (n.-183-69G>C)
n.29-69G>C
c.-16-1270G>C (n.-16-1270G>C)
n.157-69G>C
c.-75-177G>C (n.-75-177G>C)
c.-99-153G>C (n.-99-153G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.563C>G
2g.37149092C>TCA45469287ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-69G>A (n.-183-69G>A)
n.29-69G>A
c.-16-1270G>A (n.-16-1270G>A)
n.157-69G>A
c.-75-177G>A (n.-75-177G>A)
c.-99-153G>A (n.-99-153G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.563C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149093G>ACA45469288ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-70C>T (n.-183-70C>T)
n.29-70C>T
c.-16-1271C>T (n.-16-1271C>T)
n.157-70C>T
c.-75-178C>T (n.-75-178C>T)
c.-99-154C>T (n.-99-154C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.564G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149093G>CCA425670680ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-70C>G (n.-183-70C>G)
n.29-70C>G
c.-16-1271C>G (n.-16-1271C>G)
n.157-70C>G
c.-75-178C>G (n.-75-178C>G)
c.-99-154C>G (n.-99-154C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
n.564G>C
2g.37149093G=CA1245139200ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-70C= (n.-183-70C=)
n.29-70C=
c.-16-1271C= (n.-16-1271C=)
n.157-70C=
c.-75-178C= (n.-75-178C=)
c.-99-154C= (n.-99-154C=)
c.-253C= (n.-253C=)
n.564G=
2g.37149093G>TCA425670682ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-70C>A (n.-183-70C>A)
n.29-70C>A
c.-16-1271C>A (n.-16-1271C>A)
n.157-70C>A
c.-75-178C>A (n.-75-178C>A)
c.-99-154C>A (n.-99-154C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.564G>T
2g.37149094A>CCA425670684ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-71T>G (n.-183-71T>G)
n.29-71T>G
c.-16-1272T>G (n.-16-1272T>G)
n.157-71T>G
c.-75-179T>G (n.-75-179T>G)
c.-99-155T>G (n.-99-155T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
n.565A>C
2g.37149094A>GCA425670685ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-71T>C (n.-183-71T>C)
n.29-71T>C
c.-16-1272T>C (n.-16-1272T>C)
n.157-71T>C
c.-75-179T>C (n.-75-179T>C)
c.-99-155T>C (n.-99-155T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.565A>G
2g.37149094A>TCA425670686ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-71T>A (n.-183-71T>A)
n.29-71T>A
c.-16-1272T>A (n.-16-1272T>A)
n.157-71T>A
c.-75-179T>A (n.-75-179T>A)
c.-99-155T>A (n.-99-155T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
n.565A>T
2g.37149095dupCA646622574ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-71dup (n.-183-71dup)
n.29-71dup
c.-16-1272dup (n.-16-1272dup)
n.157-71dup
c.-75-179dup (n.-75-179dup)
c.-99-155dup (n.-99-155dup)
c.-254dup (n.-254dup)
n.566dup
 COSMIC COSMIC
2g.37149095A=CA1245139201ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-72T= (n.-183-72T=)
n.29-72T=
c.-16-1273T= (n.-16-1273T=)
n.157-72T=
c.-75-180T= (n.-75-180T=)
c.-99-156T= (n.-99-156T=)
c.-255T= (n.-255T=)
n.566A=
2g.37149095A>CCA425670687ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-72T>G (n.-183-72T>G)
n.29-72T>G
c.-16-1273T>G (n.-16-1273T>G)
n.157-72T>G
c.-75-180T>G (n.-75-180T>G)
c.-99-156T>G (n.-99-156T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.566A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149095A>GCA425670688ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-72T>C (n.-183-72T>C)
n.29-72T>C
c.-16-1273T>C (n.-16-1273T>C)
n.157-72T>C
c.-75-180T>C (n.-75-180T>C)
c.-99-156T>C (n.-99-156T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.566A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149095A>TCA425670689ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-72T>A (n.-183-72T>A)
n.29-72T>A
c.-16-1273T>A (n.-16-1273T>A)
n.157-72T>A
c.-75-180T>A (n.-75-180T>A)
c.-99-156T>A (n.-99-156T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.566A>T
2g.37149096G>ACA425670690ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-73C>T (n.-183-73C>T)
n.29-73C>T
c.-16-1274C>T (n.-16-1274C>T)
n.157-73C>T
c.-75-181C>T (n.-75-181C>T)
c.-99-157C>T (n.-99-157C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.567G>A
2g.37149096G>CCA425670692ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-73C>G (n.-183-73C>G)
n.29-73C>G
c.-16-1274C>G (n.-16-1274C>G)
n.157-73C>G
c.-75-181C>G (n.-75-181C>G)
c.-99-157C>G (n.-99-157C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.567G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149096G=CA1245139202ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-73C= (n.-183-73C=)
n.29-73C=
c.-16-1274C= (n.-16-1274C=)
n.157-73C=
c.-75-181C= (n.-75-181C=)
c.-99-157C= (n.-99-157C=)
c.-256C= (n.-256C=)
n.567G=
2g.37149096G>TCA425670691ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-73C>A (n.-183-73C>A)
n.29-73C>A
c.-16-1274C>A (n.-16-1274C>A)
n.157-73C>A
c.-75-181C>A (n.-75-181C>A)
c.-99-157C>A (n.-99-157C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.567G>T
2g.37149097A>CCA425670694ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-74T>G (n.-183-74T>G)
n.29-74T>G
c.-16-1275T>G (n.-16-1275T>G)
n.157-74T>G
c.-75-182T>G (n.-75-182T>G)
c.-99-158T>G (n.-99-158T>G)
c.-257T>G (n.-257T>G)
n.568A>C
2g.37149097A>GCA425670695ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-74T>C (n.-183-74T>C)
n.29-74T>C
c.-16-1275T>C (n.-16-1275T>C)
n.157-74T>C
c.-75-182T>C (n.-75-182T>C)
c.-99-158T>C (n.-99-158T>C)
c.-257T>C (n.-257T>C)
n.568A>G
2g.37149097A>TCA425670696ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-74T>A (n.-183-74T>A)
n.29-74T>A
c.-16-1275T>A (n.-16-1275T>A)
n.157-74T>A
c.-75-182T>A (n.-75-182T>A)
c.-99-158T>A (n.-99-158T>A)
c.-257T>A (n.-257T>A)
n.568A>T
 gnomAD v4
2g.37149098C>ACA425670697ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-75G>T (n.-183-75G>T)
n.29-75G>T
c.-16-1276G>T (n.-16-1276G>T)
n.157-75G>T
c.-75-183G>T (n.-75-183G>T)
c.-99-159G>T (n.-99-159G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.569C>A
 gnomAD v4
2g.37149098C>GCA425670698ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-75G>C (n.-183-75G>C)
n.29-75G>C
c.-16-1276G>C (n.-16-1276G>C)
n.157-75G>C
c.-75-183G>C (n.-75-183G>C)
c.-99-159G>C (n.-99-159G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.569C>G
2g.37149098C>TCA425670699ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-75G>A (n.-183-75G>A)
n.29-75G>A
c.-16-1276G>A (n.-16-1276G>A)
n.157-75G>A
c.-75-183G>A (n.-75-183G>A)
c.-99-159G>A (n.-99-159G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.569C>T
2g.37149099T>ACA425670700ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-76A>T (n.-183-76A>T)
n.29-76A>T
c.-16-1277A>T (n.-16-1277A>T)
n.157-76A>T
c.-75-184A>T (n.-75-184A>T)
c.-99-160A>T (n.-99-160A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.570T>A
2g.37149099T>CCA425670701ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-76A>G (n.-183-76A>G)
n.29-76A>G
c.-16-1277A>G (n.-16-1277A>G)
n.157-76A>G
c.-75-184A>G (n.-75-184A>G)
c.-99-160A>G (n.-99-160A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.570T>C
2g.37149099T>GCA425670702ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-76A>C (n.-183-76A>C)
n.29-76A>C
c.-16-1277A>C (n.-16-1277A>C)
n.157-76A>C
c.-75-184A>C (n.-75-184A>C)
c.-99-160A>C (n.-99-160A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.570T>G
2g.37149100A>CCA425670704ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-77T>G (n.-183-77T>G)
n.29-77T>G
c.-16-1278T>G (n.-16-1278T>G)
n.157-77T>G
c.-75-185T>G (n.-75-185T>G)
c.-99-161T>G (n.-99-161T>G)
c.-260T>G (n.-260T>G)
n.571A>C
2g.37149100A>GCA425670706ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-77T>C (n.-183-77T>C)
n.29-77T>C
c.-16-1278T>C (n.-16-1278T>C)
n.157-77T>C
c.-75-185T>C (n.-75-185T>C)
c.-99-161T>C (n.-99-161T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
n.571A>G
 gnomAD v4
2g.37149100A>TCA425670708ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-77T>A (n.-183-77T>A)
n.29-77T>A
c.-16-1278T>A (n.-16-1278T>A)
n.157-77T>A
c.-75-185T>A (n.-75-185T>A)
c.-99-161T>A (n.-99-161T>A)
c.-260T>A (n.-260T>A)
n.571A>T
 gnomAD v4
2g.37149101dupCA2658632550ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-77dup (n.-183-77dup)
n.29-77dup
c.-16-1278dup (n.-16-1278dup)
n.157-77dup
c.-75-185dup (n.-75-185dup)
c.-99-161dup (n.-99-161dup)
c.-260dup (n.-260dup)
n.572dup
 gnomAD v4
2g.37149101A>CCA425670711ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-78T>G (n.-183-78T>G)
n.29-78T>G
c.-16-1279T>G (n.-16-1279T>G)
n.157-78T>G
c.-75-186T>G (n.-75-186T>G)
c.-99-162T>G (n.-99-162T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.572A>C
 gnomAD v4
2g.37149101A>GCA425670710ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-78T>C (n.-183-78T>C)
n.29-78T>C
c.-16-1279T>C (n.-16-1279T>C)
n.157-78T>C
c.-75-186T>C (n.-75-186T>C)
c.-99-162T>C (n.-99-162T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.572A>G
2g.37149101A>TCA425670709ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-78T>A (n.-183-78T>A)
n.29-78T>A
c.-16-1279T>A (n.-16-1279T>A)
n.157-78T>A
c.-75-186T>A (n.-75-186T>A)
c.-99-162T>A (n.-99-162T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
n.572A>T
2g.37149102G>ACA425670712ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-79C>T (n.-183-79C>T)
n.29-79C>T
c.-16-1280C>T (n.-16-1280C>T)
n.157-79C>T
c.-75-187C>T (n.-75-187C>T)
c.-99-163C>T (n.-99-163C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.573G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149102G>CCA425670713ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-79C>G (n.-183-79C>G)
n.29-79C>G
c.-16-1280C>G (n.-16-1280C>G)
n.157-79C>G
c.-75-187C>G (n.-75-187C>G)
c.-99-163C>G (n.-99-163C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.573G>C
 gnomAD v4
2g.37149102G=CA1245139203ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-79C= (n.-183-79C=)
n.29-79C=
c.-16-1280C= (n.-16-1280C=)
n.157-79C=
c.-75-187C= (n.-75-187C=)
c.-99-163C= (n.-99-163C=)
c.-262C= (n.-262C=)
n.573G=
2g.37149102G>TCA425670714ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-79C>A (n.-183-79C>A)
n.29-79C>A
c.-16-1280C>A (n.-16-1280C>A)
n.157-79C>A
c.-75-187C>A (n.-75-187C>A)
c.-99-163C>A (n.-99-163C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.573G>T
2g.37149103G>ACA425670715ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-80C>T (n.-183-80C>T)
n.29-80C>T
c.-16-1281C>T (n.-16-1281C>T)
n.157-80C>T
c.-75-188C>T (n.-75-188C>T)
c.-99-164C>T (n.-99-164C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.574G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149103G>CCA425670716ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-80C>G (n.-183-80C>G)
n.29-80C>G
c.-16-1281C>G (n.-16-1281C>G)
n.157-80C>G
c.-75-188C>G (n.-75-188C>G)
c.-99-164C>G (n.-99-164C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
n.574G>C
2g.37149103G=CA1245139204ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-80C= (n.-183-80C=)
n.29-80C=
c.-16-1281C= (n.-16-1281C=)
n.157-80C=
c.-75-188C= (n.-75-188C=)
c.-99-164C= (n.-99-164C=)
c.-263C= (n.-263C=)
n.574G=
2g.37149103G>TCA425670717ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-80C>A (n.-183-80C>A)
n.29-80C>A
c.-16-1281C>A (n.-16-1281C>A)
n.157-80C>A
c.-75-188C>A (n.-75-188C>A)
c.-99-164C>A (n.-99-164C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.574G>T
2g.37149104T>ACA425670719ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-81A>T (n.-183-81A>T)
n.29-81A>T
c.-16-1282A>T (n.-16-1282A>T)
n.157-81A>T
c.-75-189A>T (n.-75-189A>T)
c.-99-165A>T (n.-99-165A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
n.575T>A
2g.37149104T>CCA45469293ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-81A>G (n.-183-81A>G)
n.29-81A>G
c.-16-1282A>G (n.-16-1282A>G)
n.157-81A>G
c.-75-189A>G (n.-75-189A>G)
c.-99-165A>G (n.-99-165A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
n.575T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149104T>GCA425670721ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-81A>C (n.-183-81A>C)
n.29-81A>C
c.-16-1282A>C (n.-16-1282A>C)
n.157-81A>C
c.-75-189A>C (n.-75-189A>C)
c.-99-165A>C (n.-99-165A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
n.575T>G
2g.37149104T=CA1245139205ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-81A= (n.-183-81A=)
n.29-81A=
c.-16-1282A= (n.-16-1282A=)
n.157-81A=
c.-75-189A= (n.-75-189A=)
c.-99-165A= (n.-99-165A=)
c.-264A= (n.-264A=)
n.575T=
2g.37149105C>ACA425670722ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-82G>T (n.-183-82G>T)
n.29-82G>T
c.-16-1283G>T (n.-16-1283G>T)
n.157-82G>T
c.-75-190G>T (n.-75-190G>T)
c.-99-166G>T (n.-99-166G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.576C>A
2g.37149105C>GCA425670723ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-82G>C (n.-183-82G>C)
n.29-82G>C
c.-16-1283G>C (n.-16-1283G>C)
n.157-82G>C
c.-75-190G>C (n.-75-190G>C)
c.-99-166G>C (n.-99-166G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.576C>G
2g.37149105C>TCA425670724ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-82G>A (n.-183-82G>A)
n.29-82G>A
c.-16-1283G>A (n.-16-1283G>A)
n.157-82G>A
c.-75-190G>A (n.-75-190G>A)
c.-99-166G>A (n.-99-166G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.576C>T
 gnomAD v4
2g.37149106T>ACA425670725ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-83A>T (n.-183-83A>T)
n.29-83A>T
c.-16-1284A>T (n.-16-1284A>T)
n.157-83A>T
c.-75-191A>T (n.-75-191A>T)
c.-99-167A>T (n.-99-167A>T)
c.-266A>T (n.-266A>T)
n.577T>A
2g.37149106T>CCA425670727ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-83A>G (n.-183-83A>G)
n.29-83A>G
c.-16-1284A>G (n.-16-1284A>G)
n.157-83A>G
c.-75-191A>G (n.-75-191A>G)
c.-99-167A>G (n.-99-167A>G)
c.-266A>G (n.-266A>G)
n.577T>C
2g.37149106T>GCA425670726ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-83A>C (n.-183-83A>C)
n.29-83A>C
c.-16-1284A>C (n.-16-1284A>C)
n.157-83A>C
c.-75-191A>C (n.-75-191A>C)
c.-99-167A>C (n.-99-167A>C)
c.-266A>C (n.-266A>C)
n.577T>G
2g.37149107A>CCA425670728ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-84T>G (n.-183-84T>G)
n.29-84T>G
c.-16-1285T>G (n.-16-1285T>G)
n.157-84T>G
c.-75-192T>G (n.-75-192T>G)
c.-99-168T>G (n.-99-168T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
n.578A>C
2g.37149107A>GCA425670731ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-84T>C (n.-183-84T>C)
n.29-84T>C
c.-16-1285T>C (n.-16-1285T>C)
n.157-84T>C
c.-75-192T>C (n.-75-192T>C)
c.-99-168T>C (n.-99-168T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
n.578A>G
 gnomAD v4
2g.37149107A>TCA425670729ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-84T>A (n.-183-84T>A)
n.29-84T>A
c.-16-1285T>A (n.-16-1285T>A)
n.157-84T>A
c.-75-192T>A (n.-75-192T>A)
c.-99-168T>A (n.-99-168T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
n.578A>T
2g.37149108T>ACA425670732ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-85A>T (n.-183-85A>T)
n.29-85A>T
c.-16-1286A>T (n.-16-1286A>T)
n.157-85A>T
c.-75-193A>T (n.-75-193A>T)
c.-99-169A>T (n.-99-169A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
n.579T>A
2g.37149108T>CCA425670734ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-85A>G (n.-183-85A>G)
n.29-85A>G
c.-16-1286A>G (n.-16-1286A>G)
n.157-85A>G
c.-75-193A>G (n.-75-193A>G)
c.-99-169A>G (n.-99-169A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.579T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149108T>GCA425670733ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-85A>C (n.-183-85A>C)
n.29-85A>C
c.-16-1286A>C (n.-16-1286A>C)
n.157-85A>C
c.-75-193A>C (n.-75-193A>C)
c.-99-169A>C (n.-99-169A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.579T>G
2g.37149108T=CA1245139206ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-85A= (n.-183-85A=)
n.29-85A=
c.-16-1286A= (n.-16-1286A=)
n.157-85A=
c.-75-193A= (n.-75-193A=)
c.-99-169A= (n.-99-169A=)
c.-268A= (n.-268A=)
n.579T=
2g.37149109G>ACA425670735ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-86C>T (n.-183-86C>T)
n.29-86C>T
c.-16-1287C>T (n.-16-1287C>T)
n.157-86C>T
c.-75-194C>T (n.-75-194C>T)
c.-99-170C>T (n.-99-170C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.580G>A
 gnomAD v4
2g.37149109G>CCA425670736ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-86C>G (n.-183-86C>G)
n.29-86C>G
c.-16-1287C>G (n.-16-1287C>G)
n.157-86C>G
c.-75-194C>G (n.-75-194C>G)
c.-99-170C>G (n.-99-170C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.580G>C
2g.37149109G>TCA425670737ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-86C>A (n.-183-86C>A)
n.29-86C>A
c.-16-1287C>A (n.-16-1287C>A)
n.157-86C>A
c.-75-194C>A (n.-75-194C>A)
c.-99-170C>A (n.-99-170C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.580G>T
2g.37149110A>CCA425670738ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-87T>G (n.-183-87T>G)
n.29-87T>G
c.-16-1288T>G (n.-16-1288T>G)
n.157-87T>G
c.-75-195T>G (n.-75-195T>G)
c.-99-171T>G (n.-99-171T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
n.581A>C
2g.37149110A>GCA425670739ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-87T>C (n.-183-87T>C)
n.29-87T>C
c.-16-1288T>C (n.-16-1288T>C)
n.157-87T>C
c.-75-195T>C (n.-75-195T>C)
c.-99-171T>C (n.-99-171T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
n.581A>G
 gnomAD v4
2g.37149110A>TCA425670740ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-87T>A (n.-183-87T>A)
n.29-87T>A
c.-16-1288T>A (n.-16-1288T>A)
n.157-87T>A
c.-75-195T>A (n.-75-195T>A)
c.-99-171T>A (n.-99-171T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
n.581A>T
2g.37149111T>ACA425670741ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-88A>T (n.-183-88A>T)
n.29-88A>T
c.-16-1289A>T (n.-16-1289A>T)
n.157-88A>T
c.-75-196A>T (n.-75-196A>T)
c.-99-172A>T (n.-99-172A>T)
c.-271A>T (n.-271A>T)
n.582T>A
 gnomAD v4
2g.37149111T>CCA425670742ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-88A>G (n.-183-88A>G)
n.29-88A>G
c.-16-1289A>G (n.-16-1289A>G)
n.157-88A>G
c.-75-196A>G (n.-75-196A>G)
c.-99-172A>G (n.-99-172A>G)
c.-271A>G (n.-271A>G)
n.582T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149111T>GCA425670743ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-88A>C (n.-183-88A>C)
n.29-88A>C
c.-16-1289A>C (n.-16-1289A>C)
n.157-88A>C
c.-75-196A>C (n.-75-196A>C)
c.-99-172A>C (n.-99-172A>C)
c.-271A>C (n.-271A>C)
n.582T>G
 gnomAD v4
2g.37149111T=CA1245139207ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-88A= (n.-183-88A=)
n.29-88A=
c.-16-1289A= (n.-16-1289A=)
n.157-88A=
c.-75-196A= (n.-75-196A=)
c.-99-172A= (n.-99-172A=)
c.-271A= (n.-271A=)
n.582T=
2g.37149112A=CA1245139208ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-89T= (n.-183-89T=)
n.29-89T=
c.-16-1290T= (n.-16-1290T=)
n.157-89T=
c.-75-197T= (n.-75-197T=)
c.-99-173T= (n.-99-173T=)
c.-272T= (n.-272T=)
n.583A=
2g.37149112A>CCA425670745ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-89T>G (n.-183-89T>G)
n.29-89T>G
c.-16-1290T>G (n.-16-1290T>G)
n.157-89T>G
c.-75-197T>G (n.-75-197T>G)
c.-99-173T>G (n.-99-173T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
n.583A>C
2g.37149112A>GCA425670746ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-89T>C (n.-183-89T>C)
n.29-89T>C
c.-16-1290T>C (n.-16-1290T>C)
n.157-89T>C
c.-75-197T>C (n.-75-197T>C)
c.-99-173T>C (n.-99-173T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.583A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149112A>TCA425670747ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-89T>A (n.-183-89T>A)
n.29-89T>A
c.-16-1290T>A (n.-16-1290T>A)
n.157-89T>A
c.-75-197T>A (n.-75-197T>A)
c.-99-173T>A (n.-99-173T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
n.583A>T
2g.37149113G>ACA425670748ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-90C>T (n.-183-90C>T)
n.29-90C>T
c.-16-1291C>T (n.-16-1291C>T)
n.157-90C>T
c.-75-198C>T (n.-75-198C>T)
c.-99-174C>T (n.-99-174C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
n.584G>A
2g.37149113G>CCA425670750ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-90C>G (n.-183-90C>G)
n.29-90C>G
c.-16-1291C>G (n.-16-1291C>G)
n.157-90C>G
c.-75-198C>G (n.-75-198C>G)
c.-99-174C>G (n.-99-174C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
n.584G>C
 gnomAD v4
2g.37149113G>TCA425670749ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-90C>A (n.-183-90C>A)
n.29-90C>A
c.-16-1291C>A (n.-16-1291C>A)
n.157-90C>A
c.-75-198C>A (n.-75-198C>A)
c.-99-174C>A (n.-99-174C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
n.584G>T
2g.37149114C>ACA425670751ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-91G>T (n.-183-91G>T)
n.29-91G>T
c.-16-1292G>T (n.-16-1292G>T)
n.157-91G>T
c.-75-199G>T (n.-75-199G>T)
c.-99-175G>T (n.-99-175G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.585C>A
 gnomAD v4
2g.37149114C=CA1245139209ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-91G= (n.-183-91G=)
n.29-91G=
c.-16-1292G= (n.-16-1292G=)
n.157-91G=
c.-75-199G= (n.-75-199G=)
c.-99-175G= (n.-99-175G=)
c.-274G= (n.-274G=)
n.585C=
2g.37149114C>GCA45469301ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-91G>C (n.-183-91G>C)
n.29-91G>C
c.-16-1292G>C (n.-16-1292G>C)
n.157-91G>C
c.-75-199G>C (n.-75-199G>C)
c.-99-175G>C (n.-99-175G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
n.585C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149114C>TCA425670752ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-91G>A (n.-183-91G>A)
n.29-91G>A
c.-16-1292G>A (n.-16-1292G>A)
n.157-91G>A
c.-75-199G>A (n.-75-199G>A)
c.-99-175G>A (n.-99-175G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.585C>T
 gnomAD v4
2g.37149115C>ACA425670755ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-92G>T (n.-183-92G>T)
n.29-92G>T
c.-16-1293G>T (n.-16-1293G>T)
n.157-92G>T
c.-75-200G>T (n.-75-200G>T)
c.-99-176G>T (n.-99-176G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.586C>A
 gnomAD v4
2g.37149115C>GCA425670757ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-92G>C (n.-183-92G>C)
n.29-92G>C
c.-16-1293G>C (n.-16-1293G>C)
n.157-92G>C
c.-75-200G>C (n.-75-200G>C)
c.-99-176G>C (n.-99-176G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.586C>G
2g.37149115C>TCA425670758ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-92G>A (n.-183-92G>A)
n.29-92G>A
c.-16-1293G>A (n.-16-1293G>A)
n.157-92G>A
c.-75-200G>A (n.-75-200G>A)
c.-99-176G>A (n.-99-176G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.586C>T
2g.37149116A>CCA425670759ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-93T>G (n.-183-93T>G)
n.29-93T>G
c.-16-1294T>G (n.-16-1294T>G)
n.157-93T>G
c.-75-201T>G (n.-75-201T>G)
c.-99-177T>G (n.-99-177T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
n.587A>C
2g.37149116A>GCA425670760ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-93T>C (n.-183-93T>C)
n.29-93T>C
c.-16-1294T>C (n.-16-1294T>C)
n.157-93T>C
c.-75-201T>C (n.-75-201T>C)
c.-99-177T>C (n.-99-177T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.587A>G
2g.37149116A>TCA425670761ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-93T>A (n.-183-93T>A)
n.29-93T>A
c.-16-1294T>A (n.-16-1294T>A)
n.157-93T>A
c.-75-201T>A (n.-75-201T>A)
c.-99-177T>A (n.-99-177T>A)
c.-276T>A (n.-276T>A)
n.587A>T
2g.37149117G>ACA425670763ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-94C>T (n.-183-94C>T)
n.29-94C>T
c.-16-1295C>T (n.-16-1295C>T)
n.157-94C>T
c.-75-202C>T (n.-75-202C>T)
c.-99-178C>T (n.-99-178C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.588G>A
2g.37149117G>CCA425670764ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-94C>G (n.-183-94C>G)
n.29-94C>G
c.-16-1295C>G (n.-16-1295C>G)
n.157-94C>G
c.-75-202C>G (n.-75-202C>G)
c.-99-178C>G (n.-99-178C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.588G>C
2g.37149117G>TCA425670762ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-94C>A (n.-183-94C>A)
n.29-94C>A
c.-16-1295C>A (n.-16-1295C>A)
n.157-94C>A
c.-75-202C>A (n.-75-202C>A)
c.-99-178C>A (n.-99-178C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.588G>T
 gnomAD v4
2g.37149118G>ACA425670765ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-95C>T (n.-183-95C>T)
n.29-95C>T
c.-16-1296C>T (n.-16-1296C>T)
n.157-95C>T
c.-75-203C>T (n.-75-203C>T)
c.-99-179C>T (n.-99-179C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.589G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149118G>CCA425670767ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-95C>G (n.-183-95C>G)
n.29-95C>G
c.-16-1296C>G (n.-16-1296C>G)
n.157-95C>G
c.-75-203C>G (n.-75-203C>G)
c.-99-179C>G (n.-99-179C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
n.589G>C
2g.37149118G=CA1245139210ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-95C= (n.-183-95C=)
n.29-95C=
c.-16-1296C= (n.-16-1296C=)
n.157-95C=
c.-75-203C= (n.-75-203C=)
c.-99-179C= (n.-99-179C=)
c.-278C= (n.-278C=)
n.589G=
2g.37149118G>TCA425670769ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-95C>A (n.-183-95C>A)
n.29-95C>A
c.-16-1296C>A (n.-16-1296C>A)
n.157-95C>A
c.-75-203C>A (n.-75-203C>A)
c.-99-179C>A (n.-99-179C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.589G>T
 gnomAD v4
2g.37149119G>ACA425670771ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-96C>T (n.-183-96C>T)
n.29-96C>T
c.-16-1297C>T (n.-16-1297C>T)
n.157-96C>T
c.-75-204C>T (n.-75-204C>T)
c.-99-180C>T (n.-99-180C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
n.590G>A
 gnomAD v4
2g.37149119G>CCA425670772ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-96C>G (n.-183-96C>G)
n.29-96C>G
c.-16-1297C>G (n.-16-1297C>G)
n.157-96C>G
c.-75-204C>G (n.-75-204C>G)
c.-99-180C>G (n.-99-180C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
n.590G>C
2g.37149119G=CA1245139211ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-96C= (n.-183-96C=)
n.29-96C=
c.-16-1297C= (n.-16-1297C=)
n.157-96C=
c.-75-204C= (n.-75-204C=)
c.-99-180C= (n.-99-180C=)
c.-279C= (n.-279C=)
n.590G=
2g.37149119G>TCA45469306ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-96C>A (n.-183-96C>A)
n.29-96C>A
c.-16-1297C>A (n.-16-1297C>A)
n.157-96C>A
c.-75-204C>A (n.-75-204C>A)
c.-99-180C>A (n.-99-180C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
n.590G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149120T>ACA425670773ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-97A>T (n.-183-97A>T)
n.29-97A>T
c.-16-1298A>T (n.-16-1298A>T)
n.157-97A>T
c.-75-205A>T (n.-75-205A>T)
c.-99-181A>T (n.-99-181A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
n.591T>A
2g.37149120T>CCA425670774ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-97A>G (n.-183-97A>G)
n.29-97A>G
c.-16-1298A>G (n.-16-1298A>G)
n.157-97A>G
c.-75-205A>G (n.-75-205A>G)
c.-99-181A>G (n.-99-181A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
n.591T>C
 gnomAD v4
2g.37149120T>GCA425670775ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-97A>C (n.-183-97A>C)
n.29-97A>C
c.-16-1298A>C (n.-16-1298A>C)
n.157-97A>C
c.-75-205A>C (n.-75-205A>C)
c.-99-181A>C (n.-99-181A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
n.591T>G
2g.37149122_37149123delCA2699039315ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-98_-183-97del (n.-183-98_-183-97del)
n.29-98_29-97del
c.-16-1299_-16-1298del (n.-16-1299_-16-1298del)
n.157-98_157-97del
c.-75-206_-75-205del (n.-75-206_-75-205del)
c.-99-182_-99-181del (n.-99-182_-99-181del)
c.-281_-280del (n.-281_-280del)
n.593_594del
 dbSNP
2g.37149121C>ACA425670777ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-98G>T (n.-183-98G>T)
n.29-98G>T
c.-16-1299G>T (n.-16-1299G>T)
n.157-98G>T
c.-75-206G>T (n.-75-206G>T)
c.-99-182G>T (n.-99-182G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
n.592C>A
 gnomAD v4
2g.37149121C>GCA425670779ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-98G>C (n.-183-98G>C)
n.29-98G>C
c.-16-1299G>C (n.-16-1299G>C)
n.157-98G>C
c.-75-206G>C (n.-75-206G>C)
c.-99-182G>C (n.-99-182G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
n.592C>G
2g.37149121C>TCA425670781ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-98G>A (n.-183-98G>A)
n.29-98G>A
c.-16-1299G>A (n.-16-1299G>A)
n.157-98G>A
c.-75-206G>A (n.-75-206G>A)
c.-99-182G>A (n.-99-182G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.592C>T
2g.37149122T>ACA425670784ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-99A>T (n.-183-99A>T)
n.29-99A>T
c.-16-1300A>T (n.-16-1300A>T)
n.157-99A>T
c.-75-207A>T (n.-75-207A>T)
c.-99-183A>T (n.-99-183A>T)
c.-282A>T (n.-282A>T)
n.593T>A
2g.37149122T>CCA425670782ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-99A>G (n.-183-99A>G)
n.29-99A>G
c.-16-1300A>G (n.-16-1300A>G)
n.157-99A>G
c.-75-207A>G (n.-75-207A>G)
c.-99-183A>G (n.-99-183A>G)
c.-282A>G (n.-282A>G)
n.593T>C
2g.37149122T>GCA425670783ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-99A>C (n.-183-99A>C)
n.29-99A>C
c.-16-1300A>C (n.-16-1300A>C)
n.157-99A>C
c.-75-207A>C (n.-75-207A>C)
c.-99-183A>C (n.-99-183A>C)
c.-282A>C (n.-282A>C)
n.593T>G
2g.37149123C>ACA425670785ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-100G>T (n.-183-100G>T)
n.29-100G>T
c.-16-1301G>T (n.-16-1301G>T)
n.157-100G>T
c.-75-208G>T (n.-75-208G>T)
c.-99-184G>T (n.-99-184G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.594C>A
2g.37149123C>GCA425670786ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-100G>C (n.-183-100G>C)
n.29-100G>C
c.-16-1301G>C (n.-16-1301G>C)
n.157-100G>C
c.-75-208G>C (n.-75-208G>C)
c.-99-184G>C (n.-99-184G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
n.594C>G
 gnomAD v4
2g.37149123C>TCA425670787ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-100G>A (n.-183-100G>A)
n.29-100G>A
c.-16-1301G>A (n.-16-1301G>A)
n.157-100G>A
c.-75-208G>A (n.-75-208G>A)
c.-99-184G>A (n.-99-184G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.594C>T
 gnomAD v4
2g.37149124C>ACA425670788ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-101G>T (n.-183-101G>T)
n.29-101G>T
c.-16-1302G>T (n.-16-1302G>T)
n.157-101G>T
c.-75-209G>T (n.-75-209G>T)
c.-99-185G>T (n.-99-185G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.595C>A
 gnomAD v4
2g.37149124C=CA1245139212ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-101G= (n.-183-101G=)
n.29-101G=
c.-16-1302G= (n.-16-1302G=)
n.157-101G=
c.-75-209G= (n.-75-209G=)
c.-99-185G= (n.-99-185G=)
c.-284G= (n.-284G=)
n.595C=
2g.37149124C>GCA425670789ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-101G>C (n.-183-101G>C)
n.29-101G>C
c.-16-1302G>C (n.-16-1302G>C)
n.157-101G>C
c.-75-209G>C (n.-75-209G>C)
c.-99-185G>C (n.-99-185G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.595C>G
2g.37149124C>TCA425670790ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-101G>A (n.-183-101G>A)
n.29-101G>A
c.-16-1302G>A (n.-16-1302G>A)
n.157-101G>A
c.-75-209G>A (n.-75-209G>A)
c.-99-185G>A (n.-99-185G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.595C>T
 dbSNP
2g.37149125T>ACA425670791ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-102A>T (n.-183-102A>T)
n.29-102A>T
c.-16-1303A>T (n.-16-1303A>T)
n.157-102A>T
c.-75-210A>T (n.-75-210A>T)
c.-99-186A>T (n.-99-186A>T)
c.-285A>T (n.-285A>T)
n.596T>A
2g.37149125T>CCA425670792ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-102A>G (n.-183-102A>G)
n.29-102A>G
c.-16-1303A>G (n.-16-1303A>G)
n.157-102A>G
c.-75-210A>G (n.-75-210A>G)
c.-99-186A>G (n.-99-186A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.596T>C
 gnomAD v4
2g.37149125T>GCA425670793ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-102A>C (n.-183-102A>C)
n.29-102A>C
c.-16-1303A>C (n.-16-1303A>C)
n.157-102A>C
c.-75-210A>C (n.-75-210A>C)
c.-99-186A>C (n.-99-186A>C)
c.-285A>C (n.-285A>C)
n.596T>G
2g.37149126G>ACA425670796ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-103C>T (n.-183-103C>T)
n.29-103C>T
c.-16-1304C>T (n.-16-1304C>T)
n.157-103C>T
c.-75-211C>T (n.-75-211C>T)
c.-99-187C>T (n.-99-187C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.597G>A
2g.37149126G>CCA425670797ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-103C>G (n.-183-103C>G)
n.29-103C>G
c.-16-1304C>G (n.-16-1304C>G)
n.157-103C>G
c.-75-211C>G (n.-75-211C>G)
c.-99-187C>G (n.-99-187C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.597G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149126G=CA1245139213ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-103C= (n.-183-103C=)
n.29-103C=
c.-16-1304C= (n.-16-1304C=)
n.157-103C=
c.-75-211C= (n.-75-211C=)
c.-99-187C= (n.-99-187C=)
c.-286C= (n.-286C=)
n.597G=
2g.37149126G>TCA425670798ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-103C>A (n.-183-103C>A)
n.29-103C>A
c.-16-1304C>A (n.-16-1304C>A)
n.157-103C>A
c.-75-211C>A (n.-75-211C>A)
c.-99-187C>A (n.-99-187C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.597G>T
2g.37149127A>CCA425670801ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-104T>G (n.-183-104T>G)
n.29-104T>G
c.-16-1305T>G (n.-16-1305T>G)
n.157-104T>G
c.-75-212T>G (n.-75-212T>G)
c.-99-188T>G (n.-99-188T>G)
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.598A>C
2g.37149127A>GCA425670800ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-104T>C (n.-183-104T>C)
n.29-104T>C
c.-16-1305T>C (n.-16-1305T>C)
n.157-104T>C
c.-75-212T>C (n.-75-212T>C)
c.-99-188T>C (n.-99-188T>C)
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.598A>G
2g.37149127A>TCA425670799ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-104T>A (n.-183-104T>A)
n.29-104T>A
c.-16-1305T>A (n.-16-1305T>A)
n.157-104T>A
c.-75-212T>A (n.-75-212T>A)
c.-99-188T>A (n.-99-188T>A)
c.-287T>A (n.-287T>A)
n.598A>T
2g.37149130_37149135delCA2658632551ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-109_-183-104del (n.-183-109_-183-104del)
n.29-109_29-104del
c.-16-1310_-16-1305del (n.-16-1310_-16-1305del)
n.157-109_157-104del
c.-75-217_-75-212del (n.-75-217_-75-212del)
c.-99-193_-99-188del (n.-99-193_-99-188del)
c.-292_-287del (n.-292_-287del)
n.601_606del
 gnomAD v4
2g.37149128T>ACA425670802ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-105A>T (n.-183-105A>T)
n.29-105A>T
c.-16-1306A>T (n.-16-1306A>T)
n.157-105A>T
c.-75-213A>T (n.-75-213A>T)
c.-99-189A>T (n.-99-189A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
n.599T>A
2g.37149128T>CCA425670803ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-105A>G (n.-183-105A>G)
n.29-105A>G
c.-16-1306A>G (n.-16-1306A>G)
n.157-105A>G
c.-75-213A>G (n.-75-213A>G)
c.-99-189A>G (n.-99-189A>G)
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.599T>C
 dbSNP
2g.37149128T>GCA425670804ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-105A>C (n.-183-105A>C)
n.29-105A>C
c.-16-1306A>C (n.-16-1306A>C)
n.157-105A>C
c.-75-213A>C (n.-75-213A>C)
c.-99-189A>C (n.-99-189A>C)
c.-288A>C (n.-288A>C)
n.599T>G
2g.37149128T=CA1245139214ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-105A= (n.-183-105A=)
n.29-105A=
c.-16-1306A= (n.-16-1306A=)
n.157-105A=
c.-75-213A= (n.-75-213A=)
c.-99-189A= (n.-99-189A=)
c.-288A= (n.-288A=)
n.599T=
2g.37149129T>ACA425670805ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-106A>T (n.-183-106A>T)
n.29-106A>T
c.-16-1307A>T (n.-16-1307A>T)
n.157-106A>T
c.-75-214A>T (n.-75-214A>T)
c.-99-190A>T (n.-99-190A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
n.600T>A
2g.37149129T>CCA425670806ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-106A>G (n.-183-106A>G)
n.29-106A>G
c.-16-1307A>G (n.-16-1307A>G)
n.157-106A>G
c.-75-214A>G (n.-75-214A>G)
c.-99-190A>G (n.-99-190A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
n.600T>C
2g.37149129T>GCA425670807ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-106A>C (n.-183-106A>C)
n.29-106A>C
c.-16-1307A>C (n.-16-1307A>C)
n.157-106A>C
c.-75-214A>C (n.-75-214A>C)
c.-99-190A>C (n.-99-190A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
n.600T>G
2g.37149130T>ACA425670811ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-107A>T (n.-183-107A>T)
n.29-107A>T
c.-16-1308A>T (n.-16-1308A>T)
n.157-107A>T
c.-75-215A>T (n.-75-215A>T)
c.-99-191A>T (n.-99-191A>T)
c.-290A>T (n.-290A>T)
n.601T>A
2g.37149130T>CCA425670810ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-107A>G (n.-183-107A>G)
n.29-107A>G
c.-16-1308A>G (n.-16-1308A>G)
n.157-107A>G
c.-75-215A>G (n.-75-215A>G)
c.-99-191A>G (n.-99-191A>G)
c.-290A>G (n.-290A>G)
n.601T>C
2g.37149130T>GCA425670809ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-107A>C (n.-183-107A>C)
n.29-107A>C
c.-16-1308A>C (n.-16-1308A>C)
n.157-107A>C
c.-75-215A>C (n.-75-215A>C)
c.-99-191A>C (n.-99-191A>C)
c.-290A>C (n.-290A>C)
n.601T>G
 COSMIC
2g.37149131T>ACA425670812ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-108A>T (n.-183-108A>T)
n.29-108A>T
c.-16-1309A>T (n.-16-1309A>T)
n.157-108A>T
c.-75-216A>T (n.-75-216A>T)
c.-99-192A>T (n.-99-192A>T)
c.-291A>T (n.-291A>T)
n.602T>A
2g.37149131T>CCA425670813ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-108A>G (n.-183-108A>G)
n.29-108A>G
c.-16-1309A>G (n.-16-1309A>G)
n.157-108A>G
c.-75-216A>G (n.-75-216A>G)
c.-99-192A>G (n.-99-192A>G)
c.-291A>G (n.-291A>G)
n.602T>C
2g.37149131T>GCA425670814ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-108A>C (n.-183-108A>C)
n.29-108A>C
c.-16-1309A>C (n.-16-1309A>C)
n.157-108A>C
c.-75-216A>C (n.-75-216A>C)
c.-99-192A>C (n.-99-192A>C)
c.-291A>C (n.-291A>C)
n.602T>G
2g.37149132T>ACA425670815ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-109A>T (n.-183-109A>T)
n.29-109A>T
c.-16-1310A>T (n.-16-1310A>T)
n.157-109A>T
c.-75-217A>T (n.-75-217A>T)
c.-99-193A>T (n.-99-193A>T)
c.-292A>T (n.-292A>T)
n.603T>A
2g.37149132T>CCA425670816ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-109A>G (n.-183-109A>G)
n.29-109A>G
c.-16-1310A>G (n.-16-1310A>G)
n.157-109A>G
c.-75-217A>G (n.-75-217A>G)
c.-99-193A>G (n.-99-193A>G)
c.-292A>G (n.-292A>G)
n.603T>C
2g.37149132T>GCA425670817ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-109A>C (n.-183-109A>C)
n.29-109A>C
c.-16-1310A>C (n.-16-1310A>C)
n.157-109A>C
c.-75-217A>C (n.-75-217A>C)
c.-99-193A>C (n.-99-193A>C)
c.-292A>C (n.-292A>C)
n.603T>G
2g.37149133A>CCA425670818ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-110T>G (n.-183-110T>G)
n.29-110T>G
c.-16-1311T>G (n.-16-1311T>G)
n.157-110T>G
c.-75-218T>G (n.-75-218T>G)
c.-99-194T>G (n.-99-194T>G)
c.-293T>G (n.-293T>G)
n.604A>C
2g.37149133A>GCA425670821ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-110T>C (n.-183-110T>C)
n.29-110T>C
c.-16-1311T>C (n.-16-1311T>C)
n.157-110T>C
c.-75-218T>C (n.-75-218T>C)
c.-99-194T>C (n.-99-194T>C)
c.-293T>C (n.-293T>C)
n.604A>G
2g.37149133A>TCA425670820ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-110T>A (n.-183-110T>A)
n.29-110T>A
c.-16-1311T>A (n.-16-1311T>A)
n.157-110T>A
c.-75-218T>A (n.-75-218T>A)
c.-99-194T>A (n.-99-194T>A)
c.-293T>A (n.-293T>A)
n.604A>T
 gnomAD v4
2g.37149134T>ACA425670822ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-111A>T (n.-183-111A>T)
n.29-111A>T
c.-16-1312A>T (n.-16-1312A>T)
n.157-111A>T
c.-75-219A>T (n.-75-219A>T)
c.-99-195A>T (n.-99-195A>T)
c.-294A>T (n.-294A>T)
n.605T>A
 gnomAD v4
2g.37149134T>CCA425670823ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-111A>G (n.-183-111A>G)
n.29-111A>G
c.-16-1312A>G (n.-16-1312A>G)
n.157-111A>G
c.-75-219A>G (n.-75-219A>G)
c.-99-195A>G (n.-99-195A>G)
c.-294A>G (n.-294A>G)
n.605T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149134T>GCA45469311ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-111A>C (n.-183-111A>C)
n.29-111A>C
c.-16-1312A>C (n.-16-1312A>C)
n.157-111A>C
c.-75-219A>C (n.-75-219A>C)
c.-99-195A>C (n.-99-195A>C)
c.-294A>C (n.-294A>C)
n.605T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149134T=CA1245139215ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-111A= (n.-183-111A=)
n.29-111A=
c.-16-1312A= (n.-16-1312A=)
n.157-111A=
c.-75-219A= (n.-75-219A=)
c.-99-195A= (n.-99-195A=)
c.-294A= (n.-294A=)
n.605T=
2g.37149135T>ACA425670824ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-112A>T (n.-183-112A>T)
n.29-112A>T
c.-16-1313A>T (n.-16-1313A>T)
n.157-112A>T
c.-75-220A>T (n.-75-220A>T)
c.-99-196A>T (n.-99-196A>T)
c.-295A>T (n.-295A>T)
n.606T>A
2g.37149135T>CCA425670825ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-112A>G (n.-183-112A>G)
n.29-112A>G
c.-16-1313A>G (n.-16-1313A>G)
n.157-112A>G
c.-75-220A>G (n.-75-220A>G)
c.-99-196A>G (n.-99-196A>G)
c.-295A>G (n.-295A>G)
n.606T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149135T>GCA425670826ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-112A>C (n.-183-112A>C)
n.29-112A>C
c.-16-1313A>C (n.-16-1313A>C)
n.157-112A>C
c.-75-220A>C (n.-75-220A>C)
c.-99-196A>C (n.-99-196A>C)
c.-295A>C (n.-295A>C)
n.606T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149135T=CA1245139216ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-112A= (n.-183-112A=)
n.29-112A=
c.-16-1313A= (n.-16-1313A=)
n.157-112A=
c.-75-220A= (n.-75-220A=)
c.-99-196A= (n.-99-196A=)
c.-295A= (n.-295A=)
n.606T=
2g.37149136G>ACA425670827ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-113C>T (n.-183-113C>T)
n.29-113C>T
c.-16-1314C>T (n.-16-1314C>T)
n.157-113C>T
c.-75-221C>T (n.-75-221C>T)
c.-99-197C>T (n.-99-197C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.607G>A
2g.37149136G>CCA425670828ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-113C>G (n.-183-113C>G)
n.29-113C>G
c.-16-1314C>G (n.-16-1314C>G)
n.157-113C>G
c.-75-221C>G (n.-75-221C>G)
c.-99-197C>G (n.-99-197C>G)
c.-296C>G (n.-296C>G)
n.607G>C
2g.37149136G>TCA425670829ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-113C>A (n.-183-113C>A)
n.29-113C>A
c.-16-1314C>A (n.-16-1314C>A)
n.157-113C>A
c.-75-221C>A (n.-75-221C>A)
c.-99-197C>A (n.-99-197C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.607G>T
 gnomAD v4
2g.37149137G>ACA425670831ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-114C>T (n.-183-114C>T)
n.29-114C>T
c.-16-1315C>T (n.-16-1315C>T)
n.157-114C>T
c.-75-222C>T (n.-75-222C>T)
c.-99-198C>T (n.-99-198C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
n.608G>A
2g.37149137G>CCA425670832ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-114C>G (n.-183-114C>G)
n.29-114C>G
c.-16-1315C>G (n.-16-1315C>G)
n.157-114C>G
c.-75-222C>G (n.-75-222C>G)
c.-99-198C>G (n.-99-198C>G)
c.-297C>G (n.-297C>G)
n.608G>C
2g.37149137G>TCA425670834ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-114C>A (n.-183-114C>A)
n.29-114C>A
c.-16-1315C>A (n.-16-1315C>A)
n.157-114C>A
c.-75-222C>A (n.-75-222C>A)
c.-99-198C>A (n.-99-198C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.608G>T
 gnomAD v4
2g.37149138G>ACA425670835ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-115C>T (n.-183-115C>T)
n.29-115C>T
c.-16-1316C>T (n.-16-1316C>T)
n.157-115C>T
c.-75-223C>T (n.-75-223C>T)
c.-99-199C>T (n.-99-199C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.609G>A
 gnomAD v4
2g.37149138G>CCA425670837ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-115C>G (n.-183-115C>G)
n.29-115C>G
c.-16-1316C>G (n.-16-1316C>G)
n.157-115C>G
c.-75-223C>G (n.-75-223C>G)
c.-99-199C>G (n.-99-199C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
n.609G>C
2g.37149138G>TCA425670836ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-115C>A (n.-183-115C>A)
n.29-115C>A
c.-16-1316C>A (n.-16-1316C>A)
n.157-115C>A
c.-75-223C>A (n.-75-223C>A)
c.-99-199C>A (n.-99-199C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.609G>T
 gnomAD v4
2g.37149139A>CCA425670838ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-116T>G (n.-183-116T>G)
n.29-116T>G
c.-16-1317T>G (n.-16-1317T>G)
n.157-116T>G
c.-75-224T>G (n.-75-224T>G)
c.-99-200T>G (n.-99-200T>G)
c.-299T>G (n.-299T>G)
n.610A>C
 gnomAD v4
2g.37149139A>GCA425670839ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-116T>C (n.-183-116T>C)
n.29-116T>C
c.-16-1317T>C (n.-16-1317T>C)
n.157-116T>C
c.-75-224T>C (n.-75-224T>C)
c.-99-200T>C (n.-99-200T>C)
c.-299T>C (n.-299T>C)
n.610A>G
 gnomAD v4
2g.37149139A>TCA425670840ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-116T>A (n.-183-116T>A)
n.29-116T>A
c.-16-1317T>A (n.-16-1317T>A)
n.157-116T>A
c.-75-224T>A (n.-75-224T>A)
c.-99-200T>A (n.-99-200T>A)
c.-299T>A (n.-299T>A)
n.610A>T
 gnomAD v4
2g.37149140T>ACA425670841ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-117A>T (n.-183-117A>T)
n.29-117A>T
c.-16-1318A>T (n.-16-1318A>T)
n.157-117A>T
c.-75-225A>T (n.-75-225A>T)
c.-99-201A>T (n.-99-201A>T)
c.-300A>T (n.-300A>T)
n.611T>A
 gnomAD v4
2g.37149140T>CCA425670842ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-117A>G (n.-183-117A>G)
n.29-117A>G
c.-16-1318A>G (n.-16-1318A>G)
n.157-117A>G
c.-75-225A>G (n.-75-225A>G)
c.-99-201A>G (n.-99-201A>G)
c.-300A>G (n.-300A>G)
n.611T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149140T>GCA425670843ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-117A>C (n.-183-117A>C)
n.29-117A>C
c.-16-1318A>C (n.-16-1318A>C)
n.157-117A>C
c.-75-225A>C (n.-75-225A>C)
c.-99-201A>C (n.-99-201A>C)
c.-300A>C (n.-300A>C)
n.611T>G
 gnomAD v4
2g.37149140T=CA1245139217ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-117A= (n.-183-117A=)
n.29-117A=
c.-16-1318A= (n.-16-1318A=)
n.157-117A=
c.-75-225A= (n.-75-225A=)
c.-99-201A= (n.-99-201A=)
c.-300A= (n.-300A=)
n.611T=
2g.37149141G>ACA425670844ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-118C>T (n.-183-118C>T)
n.29-118C>T
c.-16-1319C>T (n.-16-1319C>T)
n.157-118C>T
c.-75-226C>T (n.-75-226C>T)
c.-99-202C>T (n.-99-202C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
n.612G>A
 gnomAD v4
2g.37149141G>CCA425670845ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-118C>G (n.-183-118C>G)
n.29-118C>G
c.-16-1319C>G (n.-16-1319C>G)
n.157-118C>G
c.-75-226C>G (n.-75-226C>G)
c.-99-202C>G (n.-99-202C>G)
c.-301C>G (n.-301C>G)
n.612G>C
2g.37149141G>TCA425670847ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-118C>A (n.-183-118C>A)
n.29-118C>A
c.-16-1319C>A (n.-16-1319C>A)
n.157-118C>A
c.-75-226C>A (n.-75-226C>A)
c.-99-202C>A (n.-99-202C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.612G>T
 gnomAD v4
2g.37149142G>ACA425670848ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-119C>T (n.-183-119C>T)
n.29-119C>T
c.-16-1320C>T (n.-16-1320C>T)
n.157-119C>T
c.-75-227C>T (n.-75-227C>T)
c.-99-203C>T (n.-99-203C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.613G>A
 gnomAD v4
2g.37149142G>CCA45469315ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-119C>G (n.-183-119C>G)
n.29-119C>G
c.-16-1320C>G (n.-16-1320C>G)
n.157-119C>G
c.-75-227C>G (n.-75-227C>G)
c.-99-203C>G (n.-99-203C>G)
c.-302C>G (n.-302C>G)
n.613G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149142G=CA1245139218ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-119C= (n.-183-119C=)
n.29-119C=
c.-16-1320C= (n.-16-1320C=)
n.157-119C=
c.-75-227C= (n.-75-227C=)
c.-99-203C= (n.-99-203C=)
c.-302C= (n.-302C=)
n.613G=
2g.37149142G>TCA425670849ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-119C>A (n.-183-119C>A)
n.29-119C>A
c.-16-1320C>A (n.-16-1320C>A)
n.157-119C>A
c.-75-227C>A (n.-75-227C>A)
c.-99-203C>A (n.-99-203C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.613G>T
 gnomAD v4
2g.37149143A=CA1245139219ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-120T= (n.-183-120T=)
n.29-120T=
c.-16-1321T= (n.-16-1321T=)
n.157-120T=
c.-75-228T= (n.-75-228T=)
c.-99-204T= (n.-99-204T=)
c.-303T= (n.-303T=)
n.614A=
2g.37149143A>CCA425670852ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-120T>G (n.-183-120T>G)
n.29-120T>G
c.-16-1321T>G (n.-16-1321T>G)
n.157-120T>G
c.-75-228T>G (n.-75-228T>G)
c.-99-204T>G (n.-99-204T>G)
c.-303T>G (n.-303T>G)
n.614A>C
2g.37149143A>GCA425670850ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-120T>C (n.-183-120T>C)
n.29-120T>C
c.-16-1321T>C (n.-16-1321T>C)
n.157-120T>C
c.-75-228T>C (n.-75-228T>C)
c.-99-204T>C (n.-99-204T>C)
c.-303T>C (n.-303T>C)
n.614A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149143A>TCA425670851ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-120T>A (n.-183-120T>A)
n.29-120T>A
c.-16-1321T>A (n.-16-1321T>A)
n.157-120T>A
c.-75-228T>A (n.-75-228T>A)
c.-99-204T>A (n.-99-204T>A)
c.-303T>A (n.-303T>A)
n.614A>T
2g.37149144C>ACA425670854ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-121G>T (n.-183-121G>T)
n.29-121G>T
c.-16-1322G>T (n.-16-1322G>T)
n.157-121G>T
c.-75-229G>T (n.-75-229G>T)
c.-99-205G>T (n.-99-205G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.615C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149144C=CA1245139220ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-121G= (n.-183-121G=)
n.29-121G=
c.-16-1322G= (n.-16-1322G=)
n.157-121G=
c.-75-229G= (n.-75-229G=)
c.-99-205G= (n.-99-205G=)
c.-304G= (n.-304G=)
n.615C=
2g.37149144C>GCA425670855ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-121G>C (n.-183-121G>C)
n.29-121G>C
c.-16-1322G>C (n.-16-1322G>C)
n.157-121G>C
c.-75-229G>C (n.-75-229G>C)
c.-99-205G>C (n.-99-205G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.615C>G
2g.37149144C>TCA45469316ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-121G>A (n.-183-121G>A)
n.29-121G>A
c.-16-1322G>A (n.-16-1322G>A)
n.157-121G>A
c.-75-229G>A (n.-75-229G>A)
c.-99-205G>A (n.-99-205G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.615C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149145C>ACA425670856ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-122G>T (n.-183-122G>T)
n.29-122G>T
c.-16-1323G>T (n.-16-1323G>T)
n.157-122G>T
c.-75-230G>T (n.-75-230G>T)
c.-99-206G>T (n.-99-206G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
n.616C>A
 gnomAD v4
2g.37149145C=CA1245139221ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-122G= (n.-183-122G=)
n.29-122G=
c.-16-1323G= (n.-16-1323G=)
n.157-122G=
c.-75-230G= (n.-75-230G=)
c.-99-206G= (n.-99-206G=)
c.-305G= (n.-305G=)
n.616C=
2g.37149145C>GCA425670857ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-122G>C (n.-183-122G>C)
n.29-122G>C
c.-16-1323G>C (n.-16-1323G>C)
n.157-122G>C
c.-75-230G>C (n.-75-230G>C)
c.-99-206G>C (n.-99-206G>C)
c.-305G>C (n.-305G>C)
n.616C>G
2g.37149145C>TCA45469317ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-122G>A (n.-183-122G>A)
n.29-122G>A
c.-16-1323G>A (n.-16-1323G>A)
n.157-122G>A
c.-75-230G>A (n.-75-230G>A)
c.-99-206G>A (n.-99-206G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
n.616C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149146T>ACA425670859ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-123A>T (n.-183-123A>T)
n.29-123A>T
c.-16-1324A>T (n.-16-1324A>T)
n.157-123A>T
c.-75-231A>T (n.-75-231A>T)
c.-99-207A>T (n.-99-207A>T)
c.-306A>T (n.-306A>T)
n.617T>A
2g.37149146T>CCA425670860ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-123A>G (n.-183-123A>G)
n.29-123A>G
c.-16-1324A>G (n.-16-1324A>G)
n.157-123A>G
c.-75-231A>G (n.-75-231A>G)
c.-99-207A>G (n.-99-207A>G)
c.-306A>G (n.-306A>G)
n.617T>C
2g.37149146T>GCA425670861ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-123A>C (n.-183-123A>C)
n.29-123A>C
c.-16-1324A>C (n.-16-1324A>C)
n.157-123A>C
c.-75-231A>C (n.-75-231A>C)
c.-99-207A>C (n.-99-207A>C)
c.-306A>C (n.-306A>C)
n.617T>G

Number of alleles fetched