Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.37148789delCA2658632536ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+68del (n.-17+68del)
n.195+68del
c.-16-967del (n.-16-967del)
n.323+68del
n.260del
 gnomAD v4
2g.37148789G>ACA11112747ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+68C>T (n.-17+68C>T)
n.195+68C>T
c.-16-967C>T (n.-16-967C>T)
n.323+68C>T
n.260G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148789G>CCA425669685ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+68C>G (n.-17+68C>G)
n.195+68C>G
c.-16-967C>G (n.-16-967C>G)
n.323+68C>G
n.260G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148789G=CA1245139086ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+68C= (n.-17+68C=)
n.195+68C=
c.-16-967C= (n.-16-967C=)
n.323+68C=
n.260G=
2g.37148789G>TCA425669686ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+68C>A (n.-17+68C>A)
n.195+68C>A
c.-16-967C>A (n.-16-967C>A)
n.323+68C>A
n.260G>T
 dbSNP
2g.37148790A>CCA425669690ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+67T>G (n.-17+67T>G)
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n.323+67T>G
n.261A>C
2g.37148790A>GCA425669687ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+67T>C (n.-17+67T>C)
n.195+67T>C
c.-16-968T>C (n.-16-968T>C)
n.323+67T>C
n.261A>G
 gnomAD v4
2g.37148790A>TCA425669688ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+67T>A (n.-17+67T>A)
n.195+67T>A
c.-16-968T>A (n.-16-968T>A)
n.323+67T>A
n.261A>T
2g.37148790_37148791insCACACCCAACACCA2749522069ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+66_-17+67insGTGTTGGGTGTG (n.-17+66_-17+67insGTGTTGGGTGTG)
n.195+66_195+67insGTGTTGGGTGTG
c.-16-969_-16-968insGTGTTGGGTGTG (n.-16-969_-16-968insGTGTTGGGTGTG)
n.323+66_323+67insGTGTTGGGTGTG
n.261_262insCACACCCAACAC
2g.37148791A=CA1245139087ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+66T= (n.-17+66T=)
n.195+66T=
c.-16-969T= (n.-16-969T=)
n.323+66T=
n.262A=
2g.37148791A>CCA425669692ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+66T>G (n.-17+66T>G)
n.195+66T>G
c.-16-969T>G (n.-16-969T>G)
n.323+66T>G
n.262A>C
 gnomAD v4
2g.37148791A>GCA425669694ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+66T>C (n.-17+66T>C)
n.195+66T>C
c.-16-969T>C (n.-16-969T>C)
n.323+66T>C
n.262A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148791A>TCA425669695ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+66T>A (n.-17+66T>A)
n.195+66T>A
c.-16-969T>A (n.-16-969T>A)
n.323+66T>A
n.262A>T
 gnomAD v4
2g.37148792T>ACA425669696ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+65A>T (n.-17+65A>T)
n.195+65A>T
c.-16-970A>T (n.-16-970A>T)
n.323+65A>T
n.263T>A
2g.37148792T>CCA425669697ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+65A>G (n.-17+65A>G)
n.195+65A>G
c.-16-970A>G (n.-16-970A>G)
n.323+65A>G
n.263T>C
 gnomAD v4
2g.37148792T>GCA425669698ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+65A>C (n.-17+65A>C)
n.195+65A>C
c.-16-970A>C (n.-16-970A>C)
n.323+65A>C
n.263T>G
2g.37148793T>ACA425669699ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+64A>T (n.-17+64A>T)
n.195+64A>T
c.-16-971A>T (n.-16-971A>T)
n.323+64A>T
n.264T>A
2g.37148793T>CCA425669702ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+64A>G (n.-17+64A>G)
n.195+64A>G
c.-16-971A>G (n.-16-971A>G)
n.323+64A>G
n.264T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148793T>GCA425669700ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+64A>C (n.-17+64A>C)
n.195+64A>C
c.-16-971A>C (n.-16-971A>C)
n.323+64A>C
n.264T>G
 gnomAD v4
2g.37148793T=CA1245139088ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+64A= (n.-17+64A=)
n.195+64A=
c.-16-971A= (n.-16-971A=)
n.323+64A=
n.264T=
2g.37148794T>ACA425669705ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+63A>T (n.-17+63A>T)
n.195+63A>T
c.-16-972A>T (n.-16-972A>T)
n.323+63A>T
n.265T>A
2g.37148794T>CCA425669706ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+63A>G (n.-17+63A>G)
n.195+63A>G
c.-16-972A>G (n.-16-972A>G)
n.323+63A>G
n.265T>C
2g.37148794T>GCA425669707ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+63A>C (n.-17+63A>C)
n.195+63A>C
c.-16-972A>C (n.-16-972A>C)
n.323+63A>C
n.265T>G
 gnomAD v4
2g.37148794_37148795delinsTGCA1245139089ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+62_-17+63delinsCA (n.-17+62_-17+63delinsCA)
n.195+62_195+63delinsCA
c.-16-973_-16-972delinsCA (n.-16-973_-16-972delinsCA)
n.323+62_323+63delinsCA
n.265_266delinsTG
2g.37148795delCA768339975ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+62del (n.-17+62del)
n.195+62del
c.-16-973del (n.-16-973del)
n.323+62del
n.266del
 dbSNP
2g.37148795G>ACA425669708ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+62C>T (n.-17+62C>T)
n.195+62C>T
c.-16-973C>T (n.-16-973C>T)
n.323+62C>T
n.266G>A
2g.37148795G>CCA425669709ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+62C>G (n.-17+62C>G)
n.195+62C>G
c.-16-973C>G (n.-16-973C>G)
n.323+62C>G
n.266G>C
2g.37148795G>TCA425669710ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+62C>A (n.-17+62C>A)
n.195+62C>A
c.-16-973C>A (n.-16-973C>A)
n.323+62C>A
n.266G>T
 gnomAD v4
2g.37148795_37148796delinsGCCA1245139090ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+61_-17+62delinsGC (n.-17+61_-17+62delinsGC)
n.195+61_195+62delinsGC
c.-16-974_-16-973delinsGC (n.-16-974_-16-973delinsGC)
n.323+61_323+62delinsGC
n.266_267delinsGC
2g.37148796delCA1245139091ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+61del (n.-17+61del)
n.195+61del
c.-16-974del (n.-16-974del)
n.323+61del
n.267del
 dbSNP
2g.37148796C>ACA425669711ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+61G>T (n.-17+61G>T)
n.195+61G>T
c.-16-974G>T (n.-16-974G>T)
n.323+61G>T
n.267C>A
 gnomAD v4
2g.37148796C>GCA425669712ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+61G>C (n.-17+61G>C)
n.195+61G>C
c.-16-974G>C (n.-16-974G>C)
n.323+61G>C
n.267C>G
2g.37148796C>TCA425669713ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+61G>A (n.-17+61G>A)
n.195+61G>A
c.-16-974G>A (n.-16-974G>A)
n.323+61G>A
n.267C>T
 gnomAD v4
2g.37148797A>CCA425669714ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+60T>G (n.-17+60T>G)
n.195+60T>G
c.-16-975T>G (n.-16-975T>G)
n.323+60T>G
n.268A>C
 gnomAD v4
2g.37148797A>GCA425669715ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+60T>C (n.-17+60T>C)
n.195+60T>C
c.-16-975T>C (n.-16-975T>C)
n.323+60T>C
n.268A>G
 gnomAD v4
2g.37148797A>TCA425669717ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+60T>A (n.-17+60T>A)
n.195+60T>A
c.-16-975T>A (n.-16-975T>A)
n.323+60T>A
n.268A>T
 gnomAD v4
2g.37148798T>ACA45468975ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+59A>T (n.-17+59A>T)
n.195+59A>T
c.-16-976A>T (n.-16-976A>T)
n.323+59A>T
n.269T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148798T>CCA45468995ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+59A>G (n.-17+59A>G)
n.195+59A>G
c.-16-976A>G (n.-16-976A>G)
n.323+59A>G
n.269T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148798T>GCA425669718ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+59A>C (n.-17+59A>C)
n.195+59A>C
c.-16-976A>C (n.-16-976A>C)
n.323+59A>C
n.269T>G
2g.37148798T=CA1245139092ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+59A= (n.-17+59A=)
n.195+59A=
c.-16-976A= (n.-16-976A=)
n.323+59A=
n.269T=
2g.37148799G>ACA425669719ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+58C>T (n.-17+58C>T)
n.195+58C>T
c.-16-977C>T (n.-16-977C>T)
n.323+58C>T
n.270G>A
 gnomAD v4
2g.37148799G>CCA425669720ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+58C>G (n.-17+58C>G)
n.195+58C>G
c.-16-977C>G (n.-16-977C>G)
n.323+58C>G
n.270G>C
2g.37148799G=CA1245139093ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+58C= (n.-17+58C=)
n.195+58C=
c.-16-977C= (n.-16-977C=)
n.323+58C=
n.270G=
2g.37148799G>TCA425669721ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+58C>A (n.-17+58C>A)
n.195+58C>A
c.-16-977C>A (n.-16-977C>A)
n.323+58C>A
n.270G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148800T>ACA425669722ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+57A>T (n.-17+57A>T)
n.195+57A>T
c.-16-978A>T (n.-16-978A>T)
n.323+57A>T
n.271T>A
2g.37148800T>CCA425669723ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+57A>G (n.-17+57A>G)
n.195+57A>G
c.-16-978A>G (n.-16-978A>G)
n.323+57A>G
n.271T>C
2g.37148800T>GCA425669725ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+57A>C (n.-17+57A>C)
n.195+57A>C
c.-16-978A>C (n.-16-978A>C)
n.323+57A>C
n.271T>G
2g.37148801A>CCA425669727ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+56T>G (n.-17+56T>G)
n.195+56T>G
c.-16-979T>G (n.-16-979T>G)
n.323+56T>G
n.272A>C
2g.37148801A>GCA425669729ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+56T>C (n.-17+56T>C)
n.195+56T>C
c.-16-979T>C (n.-16-979T>C)
n.323+56T>C
n.272A>G
 gnomAD v4
2g.37148801A>TCA425669730ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+56T>A (n.-17+56T>A)
n.195+56T>A
c.-16-979T>A (n.-16-979T>A)
n.323+56T>A
n.272A>T
2g.37148802delCA2658632537ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+56del (n.-17+56del)
n.195+56del
c.-16-979del (n.-16-979del)
n.323+56del
n.273del
 gnomAD v4
2g.37148802A>CCA425669731ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+55T>G (n.-17+55T>G)
n.195+55T>G
c.-16-980T>G (n.-16-980T>G)
n.323+55T>G
n.273A>C
2g.37148802A>GCA425669732ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+55T>C (n.-17+55T>C)
n.195+55T>C
c.-16-980T>C (n.-16-980T>C)
n.323+55T>C
n.273A>G
 gnomAD v4
2g.37148802A>TCA425669733ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+55T>A (n.-17+55T>A)
n.195+55T>A
c.-16-980T>A (n.-16-980T>A)
n.323+55T>A
n.273A>T
2g.37148803T>ACA425669736ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+54A>T (n.-17+54A>T)
n.195+54A>T
c.-16-981A>T (n.-16-981A>T)
n.323+54A>T
n.274T>A
2g.37148803T>CCA425669735ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+54A>G (n.-17+54A>G)
n.195+54A>G
c.-16-981A>G (n.-16-981A>G)
n.323+54A>G
n.274T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148803T>GCA425669734ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+54A>C (n.-17+54A>C)
n.195+54A>C
c.-16-981A>C (n.-16-981A>C)
n.323+54A>C
n.274T>G
2g.37148803T=CA1245139094ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+54A= (n.-17+54A=)
n.195+54A=
c.-16-981A= (n.-16-981A=)
n.323+54A=
n.274T=
2g.37148803_37148804insGGGGGGGGGGGGGGTGGGTGGGGGCA2749522070ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+53_-17+54insCCCCCACCCACCCCCCCCCCCCCC (n.-17+53_-17+54insCCCCCACCCACCCCCCCCCCCCCC)
n.195+53_195+54insCCCCCACCCACCCCCCCCCCCCCC
c.-16-982_-16-981insCCCCCACCCACCCCCCCCCCCCCC (n.-16-982_-16-981insCCCCCACCCACCCCCCCCCCCCCC)
n.323+53_323+54insCCCCCACCCACCCCCCCCCCCCCC
n.274_275insGGGGGGGGGGGGGGTGGGTGGGGG
2g.37148804T>ACA425669738ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+53A>T (n.-17+53A>T)
n.195+53A>T
c.-16-982A>T (n.-16-982A>T)
n.323+53A>T
n.275T>A
 gnomAD v4
2g.37148804T>CCA425669739ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+53A>G (n.-17+53A>G)
n.195+53A>G
c.-16-982A>G (n.-16-982A>G)
n.323+53A>G
n.275T>C
 gnomAD v4
2g.37148804T>GCA425669741ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+53A>C (n.-17+53A>C)
n.195+53A>C
c.-16-982A>C (n.-16-982A>C)
n.323+53A>C
n.275T>G
2g.37148805G>ACA425669742ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+52C>T (n.-17+52C>T)
n.195+52C>T
c.-16-983C>T (n.-16-983C>T)
n.323+52C>T
n.276G>A
 gnomAD v4
2g.37148805G>CCA425669743ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+52C>G (n.-17+52C>G)
n.195+52C>G
c.-16-983C>G (n.-16-983C>G)
n.323+52C>G
n.276G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148805G=CA1245139095ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+52C= (n.-17+52C=)
n.195+52C=
c.-16-983C= (n.-16-983C=)
n.323+52C=
n.276G=
2g.37148805G>TCA45469006ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+52C>A (n.-17+52C>A)
n.195+52C>A
c.-16-983C>A (n.-16-983C>A)
n.323+52C>A
n.276G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148806A>CCA425669744ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+51T>G (n.-17+51T>G)
n.195+51T>G
c.-16-984T>G (n.-16-984T>G)
n.323+51T>G
n.277A>C
2g.37148806A>GCA425669745ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+51T>C (n.-17+51T>C)
n.195+51T>C
c.-16-984T>C (n.-16-984T>C)
n.323+51T>C
n.277A>G
 gnomAD v4
2g.37148806A>TCA425669746ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+51T>A (n.-17+51T>A)
n.195+51T>A
c.-16-984T>A (n.-16-984T>A)
n.323+51T>A
n.277A>T
 gnomAD v4
2g.37148807C>ACA425669747ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+50G>T (n.-17+50G>T)
n.195+50G>T
c.-16-985G>T (n.-16-985G>T)
n.323+50G>T
n.278C>A
 gnomAD v4
2g.37148807C>GCA425669748ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+50G>C (n.-17+50G>C)
n.195+50G>C
c.-16-985G>C (n.-16-985G>C)
n.323+50G>C
n.278C>G
2g.37148807C>TCA425669749ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+50G>A (n.-17+50G>A)
n.195+50G>A
c.-16-985G>A (n.-16-985G>A)
n.323+50G>A
n.278C>T
 gnomAD v4
2g.37148808T>ACA425669751ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+49A>T (n.-17+49A>T)
n.195+49A>T
c.-16-986A>T (n.-16-986A>T)
n.323+49A>T
n.279T>A
2g.37148808T>CCA425669753ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+49A>G (n.-17+49A>G)
n.195+49A>G
c.-16-986A>G (n.-16-986A>G)
n.323+49A>G
n.279T>C
 gnomAD v4
2g.37148808T>GCA425669752ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+49A>C (n.-17+49A>C)
n.195+49A>C
c.-16-986A>C (n.-16-986A>C)
n.323+49A>C
n.279T>G
2g.37148809T>ACA425669754ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+48A>T (n.-17+48A>T)
n.195+48A>T
c.-16-987A>T (n.-16-987A>T)
n.323+48A>T
n.280T>A
2g.37148809T>CCA425669756ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+48A>G (n.-17+48A>G)
n.195+48A>G
c.-16-987A>G (n.-16-987A>G)
n.323+48A>G
n.280T>C
 gnomAD v4
2g.37148809T>GCA425669755ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+48A>C (n.-17+48A>C)
n.195+48A>C
c.-16-987A>C (n.-16-987A>C)
n.323+48A>C
n.280T>G
2g.37148810A>CCA425669757ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+47T>G (n.-17+47T>G)
n.195+47T>G
c.-16-988T>G (n.-16-988T>G)
n.323+47T>G
n.281A>C
2g.37148810A>GCA425669760ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+47T>C (n.-17+47T>C)
n.195+47T>C
c.-16-988T>C (n.-16-988T>C)
n.323+47T>C
n.281A>G
 gnomAD v4
2g.37148810A>TCA425669759ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+47T>A (n.-17+47T>A)
n.195+47T>A
c.-16-988T>A (n.-16-988T>A)
n.323+47T>A
n.281A>T
2g.37148811G>ACA425669763ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+46C>T (n.-17+46C>T)
n.195+46C>T
c.-16-989C>T (n.-16-989C>T)
n.323+46C>T
n.282G>A
2g.37148811G>CCA425669764ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+46C>G (n.-17+46C>G)
n.195+46C>G
c.-16-989C>G (n.-16-989C>G)
n.323+46C>G
n.282G>C
 gnomAD v4
2g.37148811G>TCA425669766ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+46C>A (n.-17+46C>A)
n.195+46C>A
c.-16-989C>A (n.-16-989C>A)
n.323+46C>A
n.282G>T
2g.37148812A=CA1245139096ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+45T= (n.-17+45T=)
n.195+45T=
c.-16-990T= (n.-16-990T=)
n.323+45T=
n.283A=
2g.37148812A>CCA425669767ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+45T>G (n.-17+45T>G)
n.195+45T>G
c.-16-990T>G (n.-16-990T>G)
n.323+45T>G
n.283A>C
 gnomAD v4
2g.37148812A>GCA45469019ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+45T>C (n.-17+45T>C)
n.195+45T>C
c.-16-990T>C (n.-16-990T>C)
n.323+45T>C
n.283A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148812A>TCA425669768ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+45T>A (n.-17+45T>A)
n.195+45T>A
c.-16-990T>A (n.-16-990T>A)
n.323+45T>A
n.283A>T
2g.37148813T>ACA425669769ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+44A>T (n.-17+44A>T)
n.195+44A>T
c.-16-991A>T (n.-16-991A>T)
n.323+44A>T
n.284T>A
2g.37148813T>CCA425669770ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+44A>G (n.-17+44A>G)
n.195+44A>G
c.-16-991A>G (n.-16-991A>G)
n.323+44A>G
n.284T>C
 gnomAD v4
2g.37148813T>GCA425669771ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+44A>C (n.-17+44A>C)
n.195+44A>C
c.-16-991A>C (n.-16-991A>C)
n.323+44A>C
n.284T>G
2g.37148814G>ACA45469029ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+43C>T (n.-17+43C>T)
n.195+43C>T
c.-16-992C>T (n.-16-992C>T)
n.323+43C>T
n.285G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148814G>CCA425669772ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+43C>G (n.-17+43C>G)
n.195+43C>G
c.-16-992C>G (n.-16-992C>G)
n.323+43C>G
n.285G>C
2g.37148814G=CA1245139097ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+43C= (n.-17+43C=)
n.195+43C=
c.-16-992C= (n.-16-992C=)
n.323+43C=
n.285G=
2g.37148814G>TCA425669774ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+43C>A (n.-17+43C>A)
n.195+43C>A
c.-16-992C>A (n.-16-992C>A)
n.323+43C>A
n.285G>T
2g.37148815A=CA1245139098ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+42T= (n.-17+42T=)
n.195+42T=
c.-16-993T= (n.-16-993T=)
n.323+42T=
n.286A=
2g.37148815A>CCA425669776ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+42T>G (n.-17+42T>G)
n.195+42T>G
c.-16-993T>G (n.-16-993T>G)
n.323+42T>G
n.286A>C
2g.37148815A>GCA45469043ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+42T>C (n.-17+42T>C)
n.195+42T>C
c.-16-993T>C (n.-16-993T>C)
n.323+42T>C
n.286A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148815A>TCA425669775ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+42T>A (n.-17+42T>A)
n.195+42T>A
c.-16-993T>A (n.-16-993T>A)
n.323+42T>A
n.286A>T
2g.37148816T>ACA425669777ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+41A>T (n.-17+41A>T)
n.195+41A>T
c.-16-994A>T (n.-16-994A>T)
n.323+41A>T
n.287T>A
2g.37148816T>CCA425669778ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+41A>G (n.-17+41A>G)
n.195+41A>G
c.-16-994A>G (n.-16-994A>G)
n.323+41A>G
n.287T>C
 gnomAD v4
2g.37148816T>GCA425669779ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+41A>C (n.-17+41A>C)
n.195+41A>C
c.-16-994A>C (n.-16-994A>C)
n.323+41A>C
n.287T>G
2g.37148817G>ACA425669780ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+40C>T (n.-17+40C>T)
n.195+40C>T
c.-16-995C>T (n.-16-995C>T)
n.323+40C>T
n.288G>A
 gnomAD v4
2g.37148817G>CCA425669781ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+40C>G (n.-17+40C>G)
n.195+40C>G
c.-16-995C>G (n.-16-995C>G)
n.323+40C>G
n.288G>C
2g.37148817G>TCA425669782ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+40C>A (n.-17+40C>A)
n.195+40C>A
c.-16-995C>A (n.-16-995C>A)
n.323+40C>A
n.288G>T
 gnomAD v4
2g.37148818C>ACA425669783ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+39G>T (n.-17+39G>T)
n.195+39G>T
c.-16-996G>T (n.-16-996G>T)
n.323+39G>T
n.289C>A
 gnomAD v4
2g.37148818C=CA1245139099ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+39G= (n.-17+39G=)
n.195+39G=
c.-16-996G= (n.-16-996G=)
n.323+39G=
n.289C=
2g.37148818C>GCA425669784ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+39G>C (n.-17+39G>C)
n.195+39G>C
c.-16-996G>C (n.-16-996G>C)
n.323+39G>C
n.289C>G
2g.37148818C>TCA45469053ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+39G>A (n.-17+39G>A)
n.195+39G>A
c.-16-996G>A (n.-16-996G>A)
n.323+39G>A
n.289C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148819delCA2658632538ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+39del (n.-17+39del)
n.195+39del
c.-16-996del (n.-16-996del)
n.323+39del
n.290del
 gnomAD v4
2g.37148819C>ACA425669785ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+38G>T (n.-17+38G>T)
n.195+38G>T
c.-16-997G>T (n.-16-997G>T)
n.323+38G>T
n.290C>A
 gnomAD v4
2g.37148819C>GCA425669787ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+38G>C (n.-17+38G>C)
n.195+38G>C
c.-16-997G>C (n.-16-997G>C)
n.323+38G>C
n.290C>G
2g.37148819C>TCA425669788ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+38G>A (n.-17+38G>A)
n.195+38G>A
c.-16-997G>A (n.-16-997G>A)
n.323+38G>A
n.290C>T
 gnomAD v4
2g.37148820A>CCA425669791ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+37T>G (n.-17+37T>G)
n.195+37T>G
c.-16-998T>G (n.-16-998T>G)
n.323+37T>G
n.291A>C
2g.37148820A>GCA425669790ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+37T>C (n.-17+37T>C)
n.195+37T>C
c.-16-998T>C (n.-16-998T>C)
n.323+37T>C
n.291A>G
 gnomAD v4
2g.37148820A>TCA425669789ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+37T>A (n.-17+37T>A)
n.195+37T>A
c.-16-998T>A (n.-16-998T>A)
n.323+37T>A
n.291A>T
2g.37148821C>ACA425669794ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+36G>T (n.-17+36G>T)
n.195+36G>T
c.-16-999G>T (n.-16-999G>T)
n.323+36G>T
n.292C>A
2g.37148821C=CA1245139100ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+36G= (n.-17+36G=)
n.195+36G=
c.-16-999G= (n.-16-999G=)
n.323+36G=
n.292C=
2g.37148821C>GCA425669792ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+36G>C (n.-17+36G>C)
n.195+36G>C
c.-16-999G>C (n.-16-999G>C)
n.323+36G>C
n.292C>G
 gnomAD v4
2g.37148821C>TCA425669793ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+36G>A (n.-17+36G>A)
n.195+36G>A
c.-16-999G>A (n.-16-999G>A)
n.323+36G>A
n.292C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148822T>ACA425669795ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+35A>T (n.-17+35A>T)
n.195+35A>T
c.-16-1000A>T (n.-16-1000A>T)
n.323+35A>T
n.293T>A
2g.37148822T>CCA425669796ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+35A>G (n.-17+35A>G)
n.195+35A>G
c.-16-1000A>G (n.-16-1000A>G)
n.323+35A>G
n.293T>C
2g.37148822T>GCA425669797ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+35A>C (n.-17+35A>C)
n.195+35A>C
c.-16-1000A>C (n.-16-1000A>C)
n.323+35A>C
n.293T>G
2g.37148823T>ACA425669800ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+34A>T (n.-17+34A>T)
n.195+34A>T
c.-16-1001A>T (n.-16-1001A>T)
n.323+34A>T
n.294T>A
2g.37148823T>CCA425669799ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+34A>G (n.-17+34A>G)
n.195+34A>G
c.-16-1001A>G (n.-16-1001A>G)
n.323+34A>G
n.294T>C
 gnomAD v4
2g.37148823T>GCA425669798ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+34A>C (n.-17+34A>C)
n.195+34A>C
c.-16-1001A>C (n.-16-1001A>C)
n.323+34A>C
n.294T>G
2g.37148824T>ACA425669801ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+33A>T (n.-17+33A>T)
n.195+33A>T
c.-16-1002A>T (n.-16-1002A>T)
n.323+33A>T
n.295T>A
2g.37148824T>CCA425669802ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+33A>G (n.-17+33A>G)
n.195+33A>G
c.-16-1002A>G (n.-16-1002A>G)
n.323+33A>G
n.295T>C
2g.37148824T>GCA425669803ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+33A>C (n.-17+33A>C)
n.195+33A>C
c.-16-1002A>C (n.-16-1002A>C)
n.323+33A>C
n.295T>G
2g.37148825T>ACA425669804ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+32A>T (n.-17+32A>T)
n.195+32A>T
c.-16-1003A>T (n.-16-1003A>T)
n.323+32A>T
n.296T>A
2g.37148825T>CCA425669805ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+32A>G (n.-17+32A>G)
n.195+32A>G
c.-16-1003A>G (n.-16-1003A>G)
n.323+32A>G
n.296T>C
 gnomAD v4
2g.37148825T>GCA425669806ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+32A>C (n.-17+32A>C)
n.195+32A>C
c.-16-1003A>C (n.-16-1003A>C)
n.323+32A>C
n.296T>G
2g.37148826C>ACA425669807ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+31G>T (n.-17+31G>T)
n.195+31G>T
c.-16-1004G>T (n.-16-1004G>T)
n.323+31G>T
n.297C>A
2g.37148826C>GCA425669809ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+31G>C (n.-17+31G>C)
n.195+31G>C
c.-16-1004G>C (n.-16-1004G>C)
n.323+31G>C
n.297C>G
2g.37148826C>TCA425669808ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+31G>A (n.-17+31G>A)
n.195+31G>A
c.-16-1004G>A (n.-16-1004G>A)
n.323+31G>A
n.297C>T
2g.37148827T>ACA425669810ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+30A>T (n.-17+30A>T)
n.195+30A>T
c.-16-1005A>T (n.-16-1005A>T)
n.323+30A>T
n.298T>A
2g.37148827T>CCA425669811ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+30A>G (n.-17+30A>G)
n.195+30A>G
c.-16-1005A>G (n.-16-1005A>G)
n.323+30A>G
n.298T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148827T>GCA425669812ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+30A>C (n.-17+30A>C)
n.195+30A>C
c.-16-1005A>C (n.-16-1005A>C)
n.323+30A>C
n.298T>G
2g.37148827T=CA1245139101ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+30A= (n.-17+30A=)
n.195+30A=
c.-16-1005A= (n.-16-1005A=)
n.323+30A=
n.298T=
2g.37148828G>ACA425669813ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+29C>T (n.-17+29C>T)
n.195+29C>T
c.-16-1006C>T (n.-16-1006C>T)
n.323+29C>T
n.299G>A
2g.37148828G>CCA425669814ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+29C>G (n.-17+29C>G)
n.195+29C>G
c.-16-1006C>G (n.-16-1006C>G)
n.323+29C>G
n.299G>C
 gnomAD v4
2g.37148828G>TCA425669815ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+29C>A (n.-17+29C>A)
n.195+29C>A
c.-16-1006C>A (n.-16-1006C>A)
n.323+29C>A
n.299G>T
 gnomAD v4
2g.37148829A>CCA425669816ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+28T>G (n.-17+28T>G)
n.195+28T>G
c.-16-1007T>G (n.-16-1007T>G)
n.323+28T>G
n.300A>C
2g.37148829A>GCA425669817ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+28T>C (n.-17+28T>C)
n.195+28T>C
c.-16-1007T>C (n.-16-1007T>C)
n.323+28T>C
n.300A>G
 gnomAD v4
2g.37148829A>TCA425669818ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+28T>A (n.-17+28T>A)
n.195+28T>A
c.-16-1007T>A (n.-16-1007T>A)
n.323+28T>A
n.300A>T
2g.37148830G>ACA425669819ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+27C>T (n.-17+27C>T)
n.195+27C>T
c.-16-1008C>T (n.-16-1008C>T)
n.323+27C>T
n.301G>A
2g.37148830G>CCA425669820ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+27C>G (n.-17+27C>G)
n.195+27C>G
c.-16-1008C>G (n.-16-1008C>G)
n.323+27C>G
n.301G>C
 gnomAD v4
2g.37148830G>TCA425669821ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+27C>A (n.-17+27C>A)
n.195+27C>A
c.-16-1008C>A (n.-16-1008C>A)
n.323+27C>A
n.301G>T
2g.37148831T>ACA425669823ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+26A>T (n.-17+26A>T)
n.195+26A>T
c.-16-1009A>T (n.-16-1009A>T)
n.323+26A>T
n.302T>A
2g.37148831T>CCA425669824ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+26A>G (n.-17+26A>G)
n.195+26A>G
c.-16-1009A>G (n.-16-1009A>G)
n.323+26A>G
n.302T>C
 gnomAD v4
2g.37148831T>GCA425669822ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+26A>C (n.-17+26A>C)
n.195+26A>C
c.-16-1009A>C (n.-16-1009A>C)
n.323+26A>C
n.302T>G
 dbSNP
2g.37148831T=CA1245139102ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+26A= (n.-17+26A=)
n.195+26A=
c.-16-1009A= (n.-16-1009A=)
n.323+26A=
n.302T=
2g.37148832G>ACA425669825ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+25C>T (n.-17+25C>T)
n.195+25C>T
c.-16-1010C>T (n.-16-1010C>T)
n.323+25C>T
n.303G>A
 gnomAD v4
2g.37148832G>CCA425669826ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+25C>G (n.-17+25C>G)
n.195+25C>G
c.-16-1010C>G (n.-16-1010C>G)
n.323+25C>G
n.303G>C
2g.37148832G>TCA425669827ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+25C>A (n.-17+25C>A)
n.195+25C>A
c.-16-1010C>A (n.-16-1010C>A)
n.323+25C>A
n.303G>T
2g.37148833C>ACA425669828ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+24G>T (n.-17+24G>T)
n.195+24G>T
c.-16-1011G>T (n.-16-1011G>T)
n.323+24G>T
n.304C>A
 gnomAD v4
2g.37148833C=CA1245139103ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+24G= (n.-17+24G=)
n.195+24G=
c.-16-1011G= (n.-16-1011G=)
n.323+24G=
n.304C=
2g.37148833C>GCA425669829ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+24G>C (n.-17+24G>C)
n.195+24G>C
c.-16-1011G>C (n.-16-1011G>C)
n.323+24G>C
n.304C>G
2g.37148833C>TCA425669830ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+24G>A (n.-17+24G>A)
n.195+24G>A
c.-16-1011G>A (n.-16-1011G>A)
n.323+24G>A
n.304C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148834A>CCA425669833ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+23T>G (n.-17+23T>G)
n.195+23T>G
c.-16-1012T>G (n.-16-1012T>G)
n.323+23T>G
n.305A>C
2g.37148834A>GCA425669832ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+23T>C (n.-17+23T>C)
n.195+23T>C
c.-16-1012T>C (n.-16-1012T>C)
n.323+23T>C
n.305A>G
2g.37148834A>TCA425669831ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+23T>A (n.-17+23T>A)
n.195+23T>A
c.-16-1012T>A (n.-16-1012T>A)
n.323+23T>A
n.305A>T
2g.37148835A>CCA425669834ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+22T>G (n.-17+22T>G)
n.195+22T>G
c.-16-1013T>G (n.-16-1013T>G)
n.323+22T>G
n.306A>C
2g.37148835A>GCA425669835ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+22T>C (n.-17+22T>C)
n.195+22T>C
c.-16-1013T>C (n.-16-1013T>C)
n.323+22T>C
n.306A>G
 gnomAD v4
2g.37148835A>TCA425669836ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+22T>A (n.-17+22T>A)
n.195+22T>A
c.-16-1013T>A (n.-16-1013T>A)
n.323+22T>A
n.306A>T
2g.37148836A>CCA425669837ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+21T>G (n.-17+21T>G)
n.195+21T>G
c.-16-1014T>G (n.-16-1014T>G)
n.323+21T>G
n.307A>C
2g.37148836A>GCA425669838ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+21T>C (n.-17+21T>C)
n.195+21T>C
c.-16-1014T>C (n.-16-1014T>C)
n.323+21T>C
n.307A>G
2g.37148836A>TCA425669839ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+21T>A (n.-17+21T>A)
n.195+21T>A
c.-16-1014T>A (n.-16-1014T>A)
n.323+21T>A
n.307A>T
2g.37148837A>CCA425669840ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+20T>G (n.-17+20T>G)
n.195+20T>G
c.-16-1015T>G (n.-16-1015T>G)
n.323+20T>G
n.308A>C
 gnomAD v4
2g.37148837A>GCA425669842ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+20T>C (n.-17+20T>C)
n.195+20T>C
c.-16-1015T>C (n.-16-1015T>C)
n.323+20T>C
n.308A>G
2g.37148837A>TCA425669841ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+20T>A (n.-17+20T>A)
n.195+20T>A
c.-16-1015T>A (n.-16-1015T>A)
n.323+20T>A
n.308A>T
2g.37148838T>ACA425669843ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+19A>T (n.-17+19A>T)
n.195+19A>T
c.-16-1016A>T (n.-16-1016A>T)
n.323+19A>T
n.309T>A
2g.37148838T>CCA425669844ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+19A>G (n.-17+19A>G)
n.195+19A>G
c.-16-1016A>G (n.-16-1016A>G)
n.323+19A>G
n.309T>C
2g.37148838T>GCA425669845ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+19A>C (n.-17+19A>C)
n.195+19A>C
c.-16-1016A>C (n.-16-1016A>C)
n.323+19A>C
n.309T>G
2g.37148839T>ACA425669846ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+18A>T (n.-17+18A>T)
n.195+18A>T
c.-16-1017A>T (n.-16-1017A>T)
n.323+18A>T
n.310T>A
2g.37148839T>CCA425669847ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+18A>G (n.-17+18A>G)
n.195+18A>G
c.-16-1017A>G (n.-16-1017A>G)
n.323+18A>G
n.310T>C
2g.37148839T>GCA425669848ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+18A>C (n.-17+18A>C)
n.195+18A>C
c.-16-1017A>C (n.-16-1017A>C)
n.323+18A>C
n.310T>G
2g.37148840C>ACA425669849ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+17G>T (n.-17+17G>T)
n.195+17G>T
c.-16-1018G>T (n.-16-1018G>T)
n.323+17G>T
n.311C>A
 gnomAD v4
2g.37148840C=CA1245139104ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+17G= (n.-17+17G=)
n.195+17G=
c.-16-1018G= (n.-16-1018G=)
n.323+17G=
n.311C=
2g.37148840C>GCA425669850ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+17G>C (n.-17+17G>C)
n.195+17G>C
c.-16-1018G>C (n.-16-1018G>C)
n.323+17G>C
n.311C>G
2g.37148840C>TCA45469063ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+17G>A (n.-17+17G>A)
n.195+17G>A
c.-16-1018G>A (n.-16-1018G>A)
n.323+17G>A
n.311C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148841G>ACA45469082ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+16C>T (n.-17+16C>T)
n.195+16C>T
c.-16-1019C>T (n.-16-1019C>T)
n.323+16C>T
n.312G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148841G>CCA425669851ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+16C>G (n.-17+16C>G)
n.195+16C>G
c.-16-1019C>G (n.-16-1019C>G)
n.323+16C>G
n.312G>C
2g.37148841G=CA1245139105ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+16C= (n.-17+16C=)
n.195+16C=
c.-16-1019C= (n.-16-1019C=)
n.323+16C=
n.312G=
2g.37148841G>TCA425669852ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+16C>A (n.-17+16C>A)
n.195+16C>A
c.-16-1019C>A (n.-16-1019C>A)
n.323+16C>A
n.312G>T
2g.37148842G>ACA425669853ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+15C>T (n.-17+15C>T)
n.195+15C>T
c.-16-1020C>T (n.-16-1020C>T)
n.323+15C>T
n.313G>A
2g.37148842G>CCA425669855ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+15C>G (n.-17+15C>G)
n.195+15C>G
c.-16-1020C>G (n.-16-1020C>G)
n.323+15C>G
n.313G>C
 gnomAD v4
2g.37148842G>TCA425669854ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+15C>A (n.-17+15C>A)
n.195+15C>A
c.-16-1020C>A (n.-16-1020C>A)
n.323+15C>A
n.313G>T
2g.37148843A=CA1245139106ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+14T= (n.-17+14T=)
n.195+14T=
c.-16-1021T= (n.-16-1021T=)
n.323+14T=
n.314A=
2g.37148843A>CCA425669856ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+14T>G (n.-17+14T>G)
n.195+14T>G
c.-16-1021T>G (n.-16-1021T>G)
n.323+14T>G
n.314A>C
2g.37148843A>GCA425669857ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+14T>C (n.-17+14T>C)
n.195+14T>C
c.-16-1021T>C (n.-16-1021T>C)
n.323+14T>C
n.314A>G
 gnomAD v4
2g.37148843A>TCA425669858ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+14T>A (n.-17+14T>A)
n.195+14T>A
c.-16-1021T>A (n.-16-1021T>A)
n.323+14T>A
n.314A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148844A=CA1245139107ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+13T= (n.-17+13T=)
n.195+13T=
c.-16-1022T= (n.-16-1022T=)
n.323+13T=
n.315A=
2g.37148844A>CCA425669859ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+13T>G (n.-17+13T>G)
n.195+13T>G
c.-16-1022T>G (n.-16-1022T>G)
n.323+13T>G
n.315A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148844A>GCA425669860ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+13T>C (n.-17+13T>C)
n.195+13T>C
c.-16-1022T>C (n.-16-1022T>C)
n.323+13T>C
n.315A>G
2g.37148844A>TCA425669861ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+13T>A (n.-17+13T>A)
n.195+13T>A
c.-16-1022T>A (n.-16-1022T>A)
n.323+13T>A
n.315A>T
2g.37148845G>ACA45469084ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+12C>T (n.-17+12C>T)
n.195+12C>T
c.-16-1023C>T (n.-16-1023C>T)
n.323+12C>T
n.316G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148845G>CCA425669862ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+12C>G (n.-17+12C>G)
n.195+12C>G
c.-16-1023C>G (n.-16-1023C>G)
n.323+12C>G
n.316G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148845G=CA1245139108ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+12C= (n.-17+12C=)
n.195+12C=
c.-16-1023C= (n.-16-1023C=)
n.323+12C=
n.316G=
2g.37148845G>TCA425669863ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+12C>A (n.-17+12C>A)
n.195+12C>A
c.-16-1023C>A (n.-16-1023C>A)
n.323+12C>A
n.316G>T
2g.37148846A>CCA425669864ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+11T>G (n.-17+11T>G)
n.195+11T>G
c.-16-1024T>G (n.-16-1024T>G)
n.323+11T>G
n.317A>C
2g.37148846A>GCA425669865ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+11T>C (n.-17+11T>C)
n.195+11T>C
c.-16-1024T>C (n.-16-1024T>C)
n.323+11T>C
n.317A>G
2g.37148846A>TCA425669866ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+11T>A (n.-17+11T>A)
n.195+11T>A
c.-16-1024T>A (n.-16-1024T>A)
n.323+11T>A
n.317A>T
2g.37148847C>ACA425669869ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+10G>T (n.-17+10G>T)
n.195+10G>T
c.-16-1025G>T (n.-16-1025G>T)
n.323+10G>T
n.318C>A
2g.37148847C>GCA425669868ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+10G>C (n.-17+10G>C)
n.195+10G>C
c.-16-1025G>C (n.-16-1025G>C)
n.323+10G>C
n.318C>G
2g.37148847C>TCA425669867ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+10G>A (n.-17+10G>A)
n.195+10G>A
c.-16-1025G>A (n.-16-1025G>A)
n.323+10G>A
n.318C>T
 gnomAD v4
2g.37148848C>ACA425669870ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+9G>T (n.-17+9G>T)
n.195+9G>T
c.-16-1026G>T (n.-16-1026G>T)
n.323+9G>T
n.319C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148848C=CA1245139109ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+9G= (n.-17+9G=)
n.195+9G=
c.-16-1026G= (n.-16-1026G=)
n.323+9G=
n.319C=
2g.37148848C>GCA425669871ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+9G>C (n.-17+9G>C)
n.195+9G>C
c.-16-1026G>C (n.-16-1026G>C)
n.323+9G>C
n.319C>G
 gnomAD v4
2g.37148848C>TCA45469092ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+9G>A (n.-17+9G>A)
n.195+9G>A
c.-16-1026G>A (n.-16-1026G>A)
n.323+9G>A
n.319C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148849G>ACA45469094ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+8C>T (n.-17+8C>T)
n.195+8C>T
c.-16-1027C>T (n.-16-1027C>T)
n.323+8C>T
n.320G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148849G>CCA425669872ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+8C>G (n.-17+8C>G)
n.195+8C>G
c.-16-1027C>G (n.-16-1027C>G)
n.323+8C>G
n.320G>C
2g.37148849G=CA1245139110ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+8C= (n.-17+8C=)
n.195+8C=
c.-16-1027C= (n.-16-1027C=)
n.323+8C=
n.320G=
2g.37148849G>TCA425669873ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+8C>A (n.-17+8C>A)
n.195+8C>A
c.-16-1027C>A (n.-16-1027C>A)
n.323+8C>A
n.320G>T
2g.37148850C>ACA425669874ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+7G>T (n.-17+7G>T)
n.195+7G>T
c.-16-1028G>T (n.-16-1028G>T)
n.323+7G>T
n.321C>A
2g.37148850C>GCA425669875ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+7G>C (n.-17+7G>C)
n.195+7G>C
c.-16-1028G>C (n.-16-1028G>C)
n.323+7G>C
n.321C>G
2g.37148850C>TCA425669876ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+7G>A (n.-17+7G>A)
n.195+7G>A
c.-16-1028G>A (n.-16-1028G>A)
n.323+7G>A
n.321C>T
2g.37148851T>ACA425669877ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+6A>T (n.-17+6A>T)
n.195+6A>T
c.-16-1029A>T (n.-16-1029A>T)
n.323+6A>T
n.322T>A
2g.37148851T>CCA425669878ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+6A>G (n.-17+6A>G)
n.195+6A>G
c.-16-1029A>G (n.-16-1029A>G)
n.323+6A>G
n.322T>C
2g.37148851T>GCA425669879ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+6A>C (n.-17+6A>C)
n.195+6A>C
c.-16-1029A>C (n.-16-1029A>C)
n.323+6A>C
n.322T>G
2g.37148852T>ACA425669880ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+5A>T (n.-17+5A>T)
n.195+5A>T
c.-16-1030A>T (n.-16-1030A>T)
n.323+5A>T
n.323T>A
2g.37148852T>CCA425669882ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+5A>G (n.-17+5A>G)
n.195+5A>G
c.-16-1030A>G (n.-16-1030A>G)
n.323+5A>G
n.323T>C
 gnomAD v4
2g.37148852T>GCA425669881ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+5A>C (n.-17+5A>C)
n.195+5A>C
c.-16-1030A>C (n.-16-1030A>C)
n.323+5A>C
n.323T>G
2g.37148853G>ACA425669883ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+4C>T (n.-17+4C>T)
n.195+4C>T
c.-16-1031C>T (n.-16-1031C>T)
n.323+4C>T
n.324G>A
2g.37148853G>CCA425669885ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+4C>G (n.-17+4C>G)
n.195+4C>G
c.-16-1031C>G (n.-16-1031C>G)
n.323+4C>G
n.324G>C
2g.37148853G>TCA425669884ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+4C>A (n.-17+4C>A)
n.195+4C>A
c.-16-1031C>A (n.-16-1031C>A)
n.323+4C>A
n.324G>T
2g.37148854T>ACA425669886ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+3A>T (n.-17+3A>T)
n.195+3A>T
c.-16-1032A>T (n.-16-1032A>T)
n.323+3A>T
n.325T>A
2g.37148854T>CCA425669888ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+3A>G (n.-17+3A>G)
n.195+3A>G
c.-16-1032A>G (n.-16-1032A>G)
n.323+3A>G
n.325T>C
 gnomAD v4
2g.37148854T>GCA425669887ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+3A>C (n.-17+3A>C)
n.195+3A>C
c.-16-1032A>C (n.-16-1032A>C)
n.323+3A>C
n.325T>G
2g.37148855A>CCA425669889ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+2T>G (n.-17+2T>G)
n.195+2T>G
c.-16-1033T>G (n.-16-1033T>G)
n.323+2T>G
n.326A>C
2g.37148855A>GCA425669890ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+2T>C (n.-17+2T>C)
n.195+2T>C
c.-16-1033T>C (n.-16-1033T>C)
n.323+2T>C
n.326A>G
2g.37148855A>TCA425669891ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+2T>A (n.-17+2T>A)
n.195+2T>A
c.-16-1033T>A (n.-16-1033T>A)
n.323+2T>A
n.326A>T
2g.37148856C>ACA425669892ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+1G>T (n.-17+1G>T)
n.195+1G>T
c.-16-1034G>T (n.-16-1034G>T)
n.323+1G>T
n.327C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148856C=CA1245139111ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+1G= (n.-17+1G=)
n.195+1G=
c.-16-1034G= (n.-16-1034G=)
n.323+1G=
n.327C=
2g.37148856C>GCA425669893ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+1G>C (n.-17+1G>C)
n.195+1G>C
c.-16-1034G>C (n.-16-1034G>C)
n.323+1G>C
n.327C>G
2g.37148856C>TCA425669894ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+1G>A (n.-17+1G>A)
n.195+1G>A
c.-16-1034G>A (n.-16-1034G>A)
n.323+1G>A
n.327C>T
 gnomAD v4
2g.37148857C>ACA425669895ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17G>T (n.-17G>T)
n.195G>T
c.-16-1035G>T (n.-16-1035G>T)
n.323G>T
n.328C>A
 gnomAD v4
2g.37148857C>GCA425669896ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17G>C (n.-17G>C)
n.195G>C
c.-16-1035G>C (n.-16-1035G>C)
n.323G>C
n.328C>G
2g.37148857C>TCA425669897ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17G>A (n.-17G>A)
n.195G>A
c.-16-1035G>A (n.-16-1035G>A)
n.323G>A
n.328C>T
2g.37148858T>ACA425669898ARL14EPP1,EIF2AK2c.-18A>T (n.-18A>T)
n.194A>T
c.-16-1036A>T (n.-16-1036A>T)
n.322A>T
n.329T>A
 gnomAD v4
2g.37148858T>CCA425669899ARL14EPP1,EIF2AK2c.-18A>G (n.-18A>G)
n.194A>G
c.-16-1036A>G (n.-16-1036A>G)
n.322A>G
n.329T>C
2g.37148858T>GCA425669900ARL14EPP1,EIF2AK2c.-18A>C (n.-18A>C)
n.194A>C
c.-16-1036A>C (n.-16-1036A>C)
n.322A>C
n.329T>G
2g.37148858T=CA1245139112ARL14EPP1,EIF2AK2c.-18A= (n.-18A=)
n.194A=
c.-16-1036A= (n.-16-1036A=)
n.322A=
n.329T=
2g.37148859G>ACA425669901ARL14EPP1,EIF2AK2c.-19C>T (n.-19C>T)
n.193C>T
c.-16-1037C>T (n.-16-1037C>T)
n.321C>T
n.330G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148859G>CCA425669903ARL14EPP1,EIF2AK2c.-19C>G (n.-19C>G)
n.193C>G
c.-16-1037C>G (n.-16-1037C>G)
n.321C>G
n.330G>C
2g.37148859G=CA1245139113ARL14EPP1,EIF2AK2c.-19C= (n.-19C=)
n.193C=
c.-16-1037C= (n.-16-1037C=)
n.321C=
n.330G=
2g.37148859G>TCA425669902ARL14EPP1,EIF2AK2c.-19C>A (n.-19C>A)
n.193C>A
c.-16-1037C>A (n.-16-1037C>A)
n.321C>A
n.330G>T
2g.37148860dupCA768339990ARL14EPP1,EIF2AK2c.-19dup (n.-19dup)
n.193dup
c.-16-1037dup (n.-16-1037dup)
n.321dup
n.331dup
 dbSNP
2g.37148860G>ACA425669904ARL14EPP1,EIF2AK2c.-20C>T (n.-20C>T)
n.192C>T
c.-16-1038C>T (n.-16-1038C>T)
n.320C>T
n.331G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148860G>CCA425669905ARL14EPP1,EIF2AK2c.-20C>G (n.-20C>G)
n.192C>G
c.-16-1038C>G (n.-16-1038C>G)
n.320C>G
n.331G>C
2g.37148860G=CA1245139114ARL14EPP1,EIF2AK2c.-20C= (n.-20C=)
n.192C=
c.-16-1038C= (n.-16-1038C=)
n.320C=
n.331G=
2g.37148860G>TCA425669906ARL14EPP1,EIF2AK2c.-20C>A (n.-20C>A)
n.192C>A
c.-16-1038C>A (n.-16-1038C>A)
n.320C>A
n.331G>T
 gnomAD v4
2g.37148861T>ACA425669907ARL14EPP1,EIF2AK2c.-21A>T (n.-21A>T)
n.191A>T
c.-16-1039A>T (n.-16-1039A>T)
n.319A>T
n.332T>A
2g.37148861T>CCA425669908ARL14EPP1,EIF2AK2c.-21A>G (n.-21A>G)
n.191A>G
c.-16-1039A>G (n.-16-1039A>G)
n.319A>G
n.332T>C
2g.37148861T>GCA425669909ARL14EPP1,EIF2AK2c.-21A>C (n.-21A>C)
n.191A>C
c.-16-1039A>C (n.-16-1039A>C)
n.319A>C
n.332T>G
2g.37148862delCA2658632539ARL14EPP1,EIF2AK2c.-21del (n.-21del)
n.191del
c.-16-1039del (n.-16-1039del)
n.319del
n.333del
 gnomAD v4
2g.37148861_37148862insGCA2658632540ARL14EPP1,EIF2AK2c.-22_-21insC (n.-22_-21insC)
n.190_191insC
c.-16-1040_-16-1039insC (n.-16-1040_-16-1039insC)
n.318_319insC
n.332_333insG
 gnomAD v4
2g.37148862T>ACA425669910ARL14EPP1,EIF2AK2c.-22A>T (n.-22A>T)
n.190A>T
c.-16-1040A>T (n.-16-1040A>T)
n.318A>T
n.333T>A
2g.37148862T>CCA425669911ARL14EPP1,EIF2AK2c.-22A>G (n.-22A>G)
n.190A>G
c.-16-1040A>G (n.-16-1040A>G)
n.318A>G
n.333T>C
2g.37148862T>GCA45469096ARL14EPP1,EIF2AK2c.-22A>C (n.-22A>C)
n.190A>C
c.-16-1040A>C (n.-16-1040A>C)
n.318A>C
n.333T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148862T=CA1245139115ARL14EPP1,EIF2AK2c.-22A= (n.-22A=)
n.190A=
c.-16-1040A= (n.-16-1040A=)
n.318A=
n.333T=
2g.37148863G>ACA425669914ARL14EPP1,EIF2AK2c.-23C>T (n.-23C>T)
n.189C>T
c.-16-1041C>T (n.-16-1041C>T)
n.317C>T
n.334G>A
2g.37148863G>CCA425669913ARL14EPP1,EIF2AK2c.-23C>G (n.-23C>G)
n.189C>G
c.-16-1041C>G (n.-16-1041C>G)
n.317C>G
n.334G>C
 gnomAD v4
2g.37148863G>TCA425669912ARL14EPP1,EIF2AK2c.-23C>A (n.-23C>A)
n.189C>A
c.-16-1041C>A (n.-16-1041C>A)
n.317C>A
n.334G>T
 gnomAD v4
2g.37148864G>ACA425669915ARL14EPP1,EIF2AK2c.-24C>T (n.-24C>T)
n.188C>T
c.-16-1042C>T (n.-16-1042C>T)
n.316C>T
n.335G>A
 gnomAD v4
2g.37148864G>CCA425669916ARL14EPP1,EIF2AK2c.-24C>G (n.-24C>G)
n.188C>G
c.-16-1042C>G (n.-16-1042C>G)
n.316C>G
n.335G>C
2g.37148864G>TCA425669917ARL14EPP1,EIF2AK2c.-24C>A (n.-24C>A)
n.188C>A
c.-16-1042C>A (n.-16-1042C>A)
n.316C>A
n.335G>T
2g.37148865A=CA1245139116ARL14EPP1,EIF2AK2c.-25T= (n.-25T=)
n.187T=
c.-16-1043T= (n.-16-1043T=)
n.315T=
n.336A=
2g.37148865A>CCA425669918ARL14EPP1,EIF2AK2c.-25T>G (n.-25T>G)
n.187T>G
c.-16-1043T>G (n.-16-1043T>G)
n.315T>G
n.336A>C
2g.37148865A>GCA45469103ARL14EPP1,EIF2AK2c.-25T>C (n.-25T>C)
n.187T>C
c.-16-1043T>C (n.-16-1043T>C)
n.315T>C
n.336A>G
 dbSNP
2g.37148865A>TCA425669919ARL14EPP1,EIF2AK2c.-25T>A (n.-25T>A)
n.187T>A
c.-16-1043T>A (n.-16-1043T>A)
n.315T>A
n.336A>T
2g.37148866A>CCA425669920ARL14EPP1,EIF2AK2c.-26T>G (n.-26T>G)
n.186T>G
c.-16-1044T>G (n.-16-1044T>G)
n.314T>G
n.337A>C
2g.37148866A>GCA425669921ARL14EPP1,EIF2AK2c.-26T>C (n.-26T>C)
n.186T>C
c.-16-1044T>C (n.-16-1044T>C)
n.314T>C
n.337A>G
2g.37148866A>TCA425669922ARL14EPP1,EIF2AK2c.-26T>A (n.-26T>A)
n.186T>A
c.-16-1044T>A (n.-16-1044T>A)
n.314T>A
n.337A>T
2g.37148867G>ACA425669923ARL14EPP1,EIF2AK2c.-27C>T (n.-27C>T)
n.185C>T
c.-16-1045C>T (n.-16-1045C>T)
n.313C>T
n.338G>A
2g.37148867G>CCA425669924ARL14EPP1,EIF2AK2c.-27C>G (n.-27C>G)
n.185C>G
c.-16-1045C>G (n.-16-1045C>G)
n.313C>G
n.338G>C
2g.37148867G>TCA425669925ARL14EPP1,EIF2AK2c.-27C>A (n.-27C>A)
n.185C>A
c.-16-1045C>A (n.-16-1045C>A)
n.313C>A
n.338G>T
2g.37148868C>ACA425669928ARL14EPP1,EIF2AK2c.-28G>T (n.-28G>T)
n.184G>T
c.-16-1046G>T (n.-16-1046G>T)
n.312G>T
n.339C>A
2g.37148868C>GCA425669926ARL14EPP1,EIF2AK2c.-28G>C (n.-28G>C)
n.184G>C
c.-16-1046G>C (n.-16-1046G>C)
n.312G>C
n.339C>G
2g.37148868C>TCA425669927ARL14EPP1,EIF2AK2c.-28G>A (n.-28G>A)
n.184G>A
c.-16-1046G>A (n.-16-1046G>A)
n.312G>A
n.339C>T
2g.37148869T>ACA425669929ARL14EPP1,EIF2AK2c.-29A>T (n.-29A>T)
n.183A>T
c.-16-1047A>T (n.-16-1047A>T)
n.311A>T
n.340T>A
 dbSNP
2g.37148869T>CCA425669930ARL14EPP1,EIF2AK2c.-29A>G (n.-29A>G)
n.183A>G
c.-16-1047A>G (n.-16-1047A>G)
n.311A>G
n.340T>C
2g.37148869T>GCA425669931ARL14EPP1,EIF2AK2c.-29A>C (n.-29A>C)
n.183A>C
c.-16-1047A>C (n.-16-1047A>C)
n.311A>C
n.340T>G
2g.37148869T=CA1245139117ARL14EPP1,EIF2AK2c.-29A= (n.-29A=)
n.183A=
c.-16-1047A= (n.-16-1047A=)
n.311A=
n.340T=
2g.37148870T>ACA425669932ARL14EPP1,EIF2AK2c.-30A>T (n.-30A>T)
n.182A>T
c.-16-1048A>T (n.-16-1048A>T)
n.310A>T
n.341T>A
2g.37148870T>CCA425669933ARL14EPP1,EIF2AK2c.-30A>G (n.-30A>G)
n.182A>G
c.-16-1048A>G (n.-16-1048A>G)
n.310A>G
n.341T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148870T>GCA425669934ARL14EPP1,EIF2AK2c.-30A>C (n.-30A>C)
n.182A>C
c.-16-1048A>C (n.-16-1048A>C)
n.310A>C
n.341T>G
2g.37148870T=CA1245139118ARL14EPP1,EIF2AK2c.-30A= (n.-30A=)
n.182A=
c.-16-1048A= (n.-16-1048A=)
n.310A=
n.341T=
2g.37148871T>ACA425669935ARL14EPP1,EIF2AK2c.-31A>T (n.-31A>T)
n.181A>T
c.-16-1049A>T (n.-16-1049A>T)
n.309A>T
n.342T>A
2g.37148871T>CCA425669936ARL14EPP1,EIF2AK2c.-31A>G (n.-31A>G)
n.181A>G
c.-16-1049A>G (n.-16-1049A>G)
n.309A>G
n.342T>C
2g.37148871T>GCA425669937ARL14EPP1,EIF2AK2c.-31A>C (n.-31A>C)
n.181A>C
c.-16-1049A>C (n.-16-1049A>C)
n.309A>C
n.342T>G
2g.37148872G>ACA425669938ARL14EPP1,EIF2AK2c.-32C>T (n.-32C>T)
n.180C>T
c.-16-1050C>T (n.-16-1050C>T)
n.308C>T
n.343G>A
 gnomAD v4
2g.37148872G>CCA425669939ARL14EPP1,EIF2AK2c.-32C>G (n.-32C>G)
n.180C>G
c.-16-1050C>G (n.-16-1050C>G)
n.308C>G
n.343G>C
2g.37148872G>TCA425669940ARL14EPP1,EIF2AK2c.-32C>A (n.-32C>A)
n.180C>A
c.-16-1050C>A (n.-16-1050C>A)
n.308C>A
n.343G>T
2g.37148873T>ACA425669942ARL14EPP1,EIF2AK2c.-33A>T (n.-33A>T)
n.179A>T
c.-16-1051A>T (n.-16-1051A>T)
n.307A>T
n.344T>A
2g.37148873T>CCA425669943ARL14EPP1,EIF2AK2c.-33A>G (n.-33A>G)
n.179A>G
c.-16-1051A>G (n.-16-1051A>G)
n.307A>G
n.344T>C
2g.37148873T>GCA425669941ARL14EPP1,EIF2AK2c.-33A>C (n.-33A>C)
n.179A>C
c.-16-1051A>C (n.-16-1051A>C)
n.307A>C
n.344T>G
2g.37148874C>ACA425669944ARL14EPP1,EIF2AK2c.-34G>T (n.-34G>T)
n.178G>T
c.-16-1052G>T (n.-16-1052G>T)
n.306G>T
n.345C>A
2g.37148874C>GCA425669945ARL14EPP1,EIF2AK2c.-34G>C (n.-34G>C)
n.178G>C
c.-16-1052G>C (n.-16-1052G>C)
n.306G>C
n.345C>G
2g.37148874C>TCA425669946ARL14EPP1,EIF2AK2c.-34G>A (n.-34G>A)
n.178G>A
c.-16-1052G>A (n.-16-1052G>A)
n.306G>A
n.345C>T
 gnomAD v4
2g.37148875C>ACA425669947ARL14EPP1,EIF2AK2c.-35G>T (n.-35G>T)
n.177G>T
c.-16-1053G>T (n.-16-1053G>T)
n.305G>T
n.346C>A
2g.37148875C>GCA425669948ARL14EPP1,EIF2AK2c.-35G>C (n.-35G>C)
n.177G>C
c.-16-1053G>C (n.-16-1053G>C)
n.305G>C
n.346C>G
2g.37148875C>TCA425669949ARL14EPP1,EIF2AK2c.-35G>A (n.-35G>A)
n.177G>A
c.-16-1053G>A (n.-16-1053G>A)
n.305G>A
n.346C>T
2g.37148876A>CCA425669952ARL14EPP1,EIF2AK2c.-36T>G (n.-36T>G)
n.176T>G
c.-16-1054T>G (n.-16-1054T>G)
n.304T>G
n.347A>C
2g.37148876A>GCA425669950ARL14EPP1,EIF2AK2c.-36T>C (n.-36T>C)
n.176T>C
c.-16-1054T>C (n.-16-1054T>C)
n.304T>C
n.347A>G
2g.37148876A>TCA425669951ARL14EPP1,EIF2AK2c.-36T>A (n.-36T>A)
n.176T>A
c.-16-1054T>A (n.-16-1054T>A)
n.304T>A
n.347A>T
2g.37148877A>CCA425669954ARL14EPP1,EIF2AK2c.-37T>G (n.-37T>G)
n.175T>G
c.-16-1055T>G (n.-16-1055T>G)
n.303T>G
n.348A>C
2g.37148877A>GCA425669955ARL14EPP1,EIF2AK2c.-37T>C (n.-37T>C)
n.175T>C
c.-16-1055T>C (n.-16-1055T>C)
n.303T>C
n.348A>G
2g.37148877A>TCA425669956ARL14EPP1,EIF2AK2c.-37T>A (n.-37T>A)
n.175T>A
c.-16-1055T>A (n.-16-1055T>A)
n.303T>A
n.348A>T
2g.37148878A=CA1245139119ARL14EPP1,EIF2AK2c.-38T= (n.-38T=)
n.174T=
c.-16-1056T= (n.-16-1056T=)
n.302T=
n.349A=
2g.37148878A>CCA45469105ARL14EPP1,EIF2AK2c.-38T>G (n.-38T>G)
n.174T>G
c.-16-1056T>G (n.-16-1056T>G)
n.302T>G
n.349A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148878A>GCA425669957ARL14EPP1,EIF2AK2c.-38T>C (n.-38T>C)
n.174T>C
c.-16-1056T>C (n.-16-1056T>C)
n.302T>C
n.349A>G
2g.37148878A>TCA425669958ARL14EPP1,EIF2AK2c.-38T>A (n.-38T>A)
n.174T>A
c.-16-1056T>A (n.-16-1056T>A)
n.302T>A
n.349A>T
2g.37148879A>CCA425669959ARL14EPP1,EIF2AK2c.-39T>G (n.-39T>G)
n.173T>G
c.-16-1057T>G (n.-16-1057T>G)
n.301T>G
n.350A>C
2g.37148879A>GCA425669961ARL14EPP1,EIF2AK2c.-39T>C (n.-39T>C)
n.173T>C
c.-16-1057T>C (n.-16-1057T>C)
n.301T>C
n.350A>G
2g.37148879A>TCA425669960ARL14EPP1,EIF2AK2c.-39T>A (n.-39T>A)
n.173T>A
c.-16-1057T>A (n.-16-1057T>A)
n.301T>A
n.350A>T
2g.37148880T>ACA425669962ARL14EPP1,EIF2AK2c.-40A>T (n.-40A>T)
n.172A>T
c.-16-1058A>T (n.-16-1058A>T)
n.300A>T
n.351T>A
2g.37148880T>CCA425669963ARL14EPP1,EIF2AK2c.-40A>G (n.-40A>G)
n.172A>G
c.-16-1058A>G (n.-16-1058A>G)
n.300A>G
n.351T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148880T>GCA425669964ARL14EPP1,EIF2AK2c.-40A>C (n.-40A>C)
n.172A>C
c.-16-1058A>C (n.-16-1058A>C)
n.300A>C
n.351T>G
2g.37148880T=CA1245139120ARL14EPP1,EIF2AK2c.-40A= (n.-40A=)
n.172A=
c.-16-1058A= (n.-16-1058A=)
n.300A=
n.351T=
2g.37148881G>ACA425669965ARL14EPP1,EIF2AK2c.-41C>T (n.-41C>T)
n.171C>T
c.-16-1059C>T (n.-16-1059C>T)
n.299C>T
n.352G>A
 gnomAD v4
2g.37148881G>CCA425669966ARL14EPP1,EIF2AK2c.-41C>G (n.-41C>G)
n.171C>G
c.-16-1059C>G (n.-16-1059C>G)
n.299C>G
n.352G>C
2g.37148881G>TCA425669967ARL14EPP1,EIF2AK2c.-41C>A (n.-41C>A)
n.171C>A
c.-16-1059C>A (n.-16-1059C>A)
n.299C>A
n.352G>T
2g.37148882C>ACA425669968ARL14EPP1,EIF2AK2c.-42G>T (n.-42G>T)
n.170G>T
c.-16-1060G>T (n.-16-1060G>T)
n.298G>T
n.353C>A
 gnomAD v4
2g.37148882C>GCA425669969ARL14EPP1,EIF2AK2c.-42G>C (n.-42G>C)
n.170G>C
c.-16-1060G>C (n.-16-1060G>C)
n.298G>C
n.353C>G
2g.37148882C>TCA425669970ARL14EPP1,EIF2AK2c.-42G>A (n.-42G>A)
n.170G>A
c.-16-1060G>A (n.-16-1060G>A)
n.298G>A
n.353C>T
 gnomAD v4
2g.37148883A=CA1245139121ARL14EPP1,EIF2AK2c.-43T= (n.-43T=)
n.169T=
c.-16-1061T= (n.-16-1061T=)
n.297T=
n.354A=
2g.37148883A>CCA425669971ARL14EPP1,EIF2AK2c.-43T>G (n.-43T>G)
n.169T>G
c.-16-1061T>G (n.-16-1061T>G)
n.297T>G
n.354A>C
2g.37148883A>GCA45469118ARL14EPP1,EIF2AK2c.-43T>C (n.-43T>C)
n.169T>C
c.-16-1061T>C (n.-16-1061T>C)
n.297T>C
n.354A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148883A>TCA425669973ARL14EPP1,EIF2AK2c.-43T>A (n.-43T>A)
n.169T>A
c.-16-1061T>A (n.-16-1061T>A)
n.297T>A
n.354A>T
2g.37148884C>ACA45469125ARL14EPP1,EIF2AK2c.-44G>T (n.-44G>T)
n.168G>T
c.-16-1062G>T (n.-16-1062G>T)
n.296G>T
n.355C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148884C=CA1245139122ARL14EPP1,EIF2AK2c.-44G= (n.-44G=)
n.168G=
c.-16-1062G= (n.-16-1062G=)
n.296G=
n.355C=
2g.37148884C>GCA425669974ARL14EPP1,EIF2AK2c.-44G>C (n.-44G>C)
n.168G>C
c.-16-1062G>C (n.-16-1062G>C)
n.296G>C
n.355C>G
2g.37148884C>TCA45469137ARL14EPP1,EIF2AK2c.-44G>A (n.-44G>A)
n.168G>A
c.-16-1062G>A (n.-16-1062G>A)
n.296G>A
n.355C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.37148885G>ACA425669975ARL14EPP1,EIF2AK2c.-45C>T (n.-45C>T)
n.167C>T
c.-16-1063C>T (n.-16-1063C>T)
n.295C>T
n.356G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148885G>CCA425669976ARL14EPP1,EIF2AK2c.-45C>G (n.-45C>G)
n.167C>G
c.-16-1063C>G (n.-16-1063C>G)
n.295C>G
n.356G>C
2g.37148885G=CA1245139123ARL14EPP1,EIF2AK2c.-45C= (n.-45C=)
n.167C=
c.-16-1063C= (n.-16-1063C=)
n.295C=
n.356G=
2g.37148885G>TCA425669977ARL14EPP1,EIF2AK2c.-45C>A (n.-45C>A)
n.167C>A
c.-16-1063C>A (n.-16-1063C>A)
n.295C>A
n.356G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148886C>ACA425669978ARL14EPP1,EIF2AK2c.-46G>T (n.-46G>T)
n.166G>T
c.-16-1064G>T (n.-16-1064G>T)
n.294G>T
n.357C>A
 gnomAD v4
2g.37148886C>GCA425669979ARL14EPP1,EIF2AK2c.-46G>C (n.-46G>C)
n.166G>C
c.-16-1064G>C (n.-16-1064G>C)
n.294G>C
n.357C>G
2g.37148886C>TCA425669980ARL14EPP1,EIF2AK2c.-46G>A (n.-46G>A)
n.166G>A
c.-16-1064G>A (n.-16-1064G>A)
n.294G>A
n.357C>T
 gnomAD v4
2g.37148887A=CA1245139124ARL14EPP1,EIF2AK2c.-47T= (n.-47T=)
n.165T=
c.-16-1065T= (n.-16-1065T=)
n.293T=
n.358A=
2g.37148887A>CCA425669981ARL14EPP1,EIF2AK2c.-47T>G (n.-47T>G)
n.165T>G
c.-16-1065T>G (n.-16-1065T>G)
n.293T>G
n.358A>C
2g.37148887A>GCA425669982ARL14EPP1,EIF2AK2c.-47T>C (n.-47T>C)
n.165T>C
c.-16-1065T>C (n.-16-1065T>C)
n.293T>C
n.358A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148887A>TCA425669983ARL14EPP1,EIF2AK2c.-47T>A (n.-47T>A)
n.165T>A
c.-16-1065T>A (n.-16-1065T>A)
n.293T>A
n.358A>T
2g.37148888G>ACA425669985ARL14EPP1,EIF2AK2c.-48C>T (n.-48C>T)
n.164C>T
c.-16-1066C>T (n.-16-1066C>T)
n.292C>T
n.359G>A
2g.37148888G>CCA425669986ARL14EPP1,EIF2AK2c.-48C>G (n.-48C>G)
n.164C>G
c.-16-1066C>G (n.-16-1066C>G)
n.292C>G
n.359G>C
2g.37148888G>TCA425669987ARL14EPP1,EIF2AK2c.-48C>A (n.-48C>A)
n.164C>A
c.-16-1066C>A (n.-16-1066C>A)
n.292C>A
n.359G>T
 gnomAD v4
2g.37148889A=CA1245139125ARL14EPP1,EIF2AK2c.-49T= (n.-49T=)
n.163T=
c.-16-1067T= (n.-16-1067T=)
n.291T=
n.360A=
2g.37148889A>CCA425669991ARL14EPP1,EIF2AK2c.-49T>G (n.-49T>G)
n.163T>G
c.-16-1067T>G (n.-16-1067T>G)
n.291T>G
n.360A>C
2g.37148889A>GCA425669990ARL14EPP1,EIF2AK2c.-49T>C (n.-49T>C)
n.163T>C
c.-16-1067T>C (n.-16-1067T>C)
n.291T>C
n.360A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148889A>TCA425669989ARL14EPP1,EIF2AK2c.-49T>A (n.-49T>A)
n.163T>A
c.-16-1067T>A (n.-16-1067T>A)
n.291T>A
n.360A>T

Number of alleles fetched