Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.37148767T>ACA425669611ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+90A>T (n.-17+90A>T)
n.195+90A>T
c.-16-945A>T (n.-16-945A>T)
n.323+90A>T
n.238T>A
 gnomAD v4
2g.37148767T>CCA425669613ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+90A>G (n.-17+90A>G)
n.195+90A>G
c.-16-945A>G (n.-16-945A>G)
n.323+90A>G
n.238T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148767T>GCA425669612ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+90A>C (n.-17+90A>C)
n.195+90A>C
c.-16-945A>C (n.-16-945A>C)
n.323+90A>C
n.238T>G
2g.37148767T=CA1245139072ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+90A= (n.-17+90A=)
n.195+90A=
c.-16-945A= (n.-16-945A=)
n.323+90A=
n.238T=
2g.37148768A=CA1245139074ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+89T= (n.-17+89T=)
n.195+89T=
c.-16-946T= (n.-16-946T=)
n.323+89T=
n.239A=
2g.37148768A>CCA425669615ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+89T>G (n.-17+89T>G)
n.195+89T>G
c.-16-946T>G (n.-16-946T>G)
n.323+89T>G
n.239A>C
2g.37148768A>GCA45468948ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+89T>C (n.-17+89T>C)
n.195+89T>C
c.-16-946T>C (n.-16-946T>C)
n.323+89T>C
n.239A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148768A>TCA425669617ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+89T>A (n.-17+89T>A)
n.195+89T>A
c.-16-946T>A (n.-16-946T>A)
n.323+89T>A
n.239A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148768_37148769delinsACCA1245139073ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+88_-17+89delinsGT (n.-17+88_-17+89delinsGT)
n.195+88_195+89delinsGT
c.-16-947_-16-946delinsGT (n.-16-947_-16-946delinsGT)
n.323+88_323+89delinsGT
n.239_240delinsAC
2g.37148769delCA1245139075ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+88del (n.-17+88del)
n.195+88del
c.-16-947del (n.-16-947del)
n.323+88del
n.240del
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148769C>ACA425669619ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+88G>T (n.-17+88G>T)
n.195+88G>T
c.-16-947G>T (n.-16-947G>T)
n.323+88G>T
n.240C>A
 gnomAD v4
2g.37148769C>GCA425669620ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+88G>C (n.-17+88G>C)
n.195+88G>C
c.-16-947G>C (n.-16-947G>C)
n.323+88G>C
n.240C>G
 gnomAD v4
2g.37148769C>TCA425669621ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+88G>A (n.-17+88G>A)
n.195+88G>A
c.-16-947G>A (n.-16-947G>A)
n.323+88G>A
n.240C>T
2g.37148770A=CA1245139076ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+87T= (n.-17+87T=)
n.195+87T=
c.-16-948T= (n.-16-948T=)
n.323+87T=
n.241A=
2g.37148770A>CCA45468953ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+87T>G (n.-17+87T>G)
n.195+87T>G
c.-16-948T>G (n.-16-948T>G)
n.323+87T>G
n.241A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148770A>GCA425669622ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+87T>C (n.-17+87T>C)
n.195+87T>C
c.-16-948T>C (n.-16-948T>C)
n.323+87T>C
n.241A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148770A>TCA425669623ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+87T>A (n.-17+87T>A)
n.195+87T>A
c.-16-948T>A (n.-16-948T>A)
n.323+87T>A
n.241A>T
2g.37148770_37148771delinsACCA1245139077ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+86_-17+87delinsGT (n.-17+86_-17+87delinsGT)
n.195+86_195+87delinsGT
c.-16-949_-16-948delinsGT (n.-16-949_-16-948delinsGT)
n.323+86_323+87delinsGT
n.241_242delinsAC
2g.37148771delCA1245139078ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+86del (n.-17+86del)
n.195+86del
c.-16-949del (n.-16-949del)
n.323+86del
n.242del
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148771C>ACA425669624ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+86G>T (n.-17+86G>T)
n.195+86G>T
c.-16-949G>T (n.-16-949G>T)
n.323+86G>T
n.242C>A
 gnomAD v4
2g.37148771C=CA1245139079ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+86G= (n.-17+86G=)
n.195+86G=
c.-16-949G= (n.-16-949G=)
n.323+86G=
n.242C=
2g.37148771C>GCA425669625ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+86G>C (n.-17+86G>C)
n.195+86G>C
c.-16-949G>C (n.-16-949G>C)
n.323+86G>C
n.242C>G
 dbSNP
2g.37148771C>TCA425669626ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+86G>A (n.-17+86G>A)
n.195+86G>A
c.-16-949G>A (n.-16-949G>A)
n.323+86G>A
n.242C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148772A>CCA425669627ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+85T>G (n.-17+85T>G)
n.195+85T>G
c.-16-950T>G (n.-16-950T>G)
n.323+85T>G
n.243A>C
2g.37148772A>GCA425669628ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+85T>C (n.-17+85T>C)
n.195+85T>C
c.-16-950T>C (n.-16-950T>C)
n.323+85T>C
n.243A>G
2g.37148772A>TCA425669629ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+85T>A (n.-17+85T>A)
n.195+85T>A
c.-16-950T>A (n.-16-950T>A)
n.323+85T>A
n.243A>T
 gnomAD v4
2g.37148777dupCA768339952ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+85dup (n.-17+85dup)
n.195+85dup
c.-16-950dup (n.-16-950dup)
n.323+85dup
n.248dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148777delCA2658632533ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+85del (n.-17+85del)
n.195+85del
c.-16-950del (n.-16-950del)
n.323+85del
n.248del
 gnomAD v4
2g.37148773A>CCA425669630ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+84T>G (n.-17+84T>G)
n.195+84T>G
c.-16-951T>G (n.-16-951T>G)
n.323+84T>G
n.244A>C
2g.37148773A>GCA425669632ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+84T>C (n.-17+84T>C)
n.195+84T>C
c.-16-951T>C (n.-16-951T>C)
n.323+84T>C
n.244A>G
 gnomAD v4
2g.37148773A>TCA425669631ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+84T>A (n.-17+84T>A)
n.195+84T>A
c.-16-951T>A (n.-16-951T>A)
n.323+84T>A
n.244A>T
2g.37148774A>CCA425669633ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+83T>G (n.-17+83T>G)
n.195+83T>G
c.-16-952T>G (n.-16-952T>G)
n.323+83T>G
n.245A>C
2g.37148774A>GCA425669634ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+83T>C (n.-17+83T>C)
n.195+83T>C
c.-16-952T>C (n.-16-952T>C)
n.323+83T>C
n.245A>G
 gnomAD v4
2g.37148774A>TCA425669636ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+83T>A (n.-17+83T>A)
n.195+83T>A
c.-16-952T>A (n.-16-952T>A)
n.323+83T>A
n.245A>T
2g.37148775A>CCA425669638ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+82T>G (n.-17+82T>G)
n.195+82T>G
c.-16-953T>G (n.-16-953T>G)
n.323+82T>G
n.246A>C
2g.37148775A>GCA425669639ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+82T>C (n.-17+82T>C)
n.195+82T>C
c.-16-953T>C (n.-16-953T>C)
n.323+82T>C
n.246A>G
2g.37148775A>TCA425669640ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+82T>A (n.-17+82T>A)
n.195+82T>A
c.-16-953T>A (n.-16-953T>A)
n.323+82T>A
n.246A>T
2g.37148776A>CCA425669641ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+81T>G (n.-17+81T>G)
n.195+81T>G
c.-16-954T>G (n.-16-954T>G)
n.323+81T>G
n.247A>C
2g.37148776A>GCA425669642ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+81T>C (n.-17+81T>C)
n.195+81T>C
c.-16-954T>C (n.-16-954T>C)
n.323+81T>C
n.247A>G
2g.37148776A>TCA425669643ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+81T>A (n.-17+81T>A)
n.195+81T>A
c.-16-954T>A (n.-16-954T>A)
n.323+81T>A
n.247A>T
2g.37148777A>CCA425669646ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+80T>G (n.-17+80T>G)
n.195+80T>G
c.-16-955T>G (n.-16-955T>G)
n.323+80T>G
n.248A>C
2g.37148777A>GCA425669645ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+80T>C (n.-17+80T>C)
n.195+80T>C
c.-16-955T>C (n.-16-955T>C)
n.323+80T>C
n.248A>G
2g.37148777A>TCA425669644ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+80T>A (n.-17+80T>A)
n.195+80T>A
c.-16-955T>A (n.-16-955T>A)
n.323+80T>A
n.248A>T
2g.37148778C>ACA425669647ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+79G>T (n.-17+79G>T)
n.195+79G>T
c.-16-956G>T (n.-16-956G>T)
n.323+79G>T
n.249C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148778C=CA1245139080ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+79G= (n.-17+79G=)
n.195+79G=
c.-16-956G= (n.-16-956G=)
n.323+79G=
n.249C=
2g.37148778C>GCA425669648ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+79G>C (n.-17+79G>C)
n.195+79G>C
c.-16-956G>C (n.-16-956G>C)
n.323+79G>C
n.249C>G
2g.37148778C>TCA425669649ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+79G>A (n.-17+79G>A)
n.195+79G>A
c.-16-956G>A (n.-16-956G>A)
n.323+79G>A
n.249C>T
 gnomAD v4
2g.37148779T>ACA425669652ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+78A>T (n.-17+78A>T)
n.195+78A>T
c.-16-957A>T (n.-16-957A>T)
n.323+78A>T
n.250T>A
 gnomAD v4
2g.37148779T>CCA425669653ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+78A>G (n.-17+78A>G)
n.195+78A>G
c.-16-957A>G (n.-16-957A>G)
n.323+78A>G
n.250T>C
 gnomAD v4
2g.37148779T>GCA425669654ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+78A>C (n.-17+78A>C)
n.195+78A>C
c.-16-957A>C (n.-16-957A>C)
n.323+78A>C
n.250T>G
2g.37148780A>CCA425669655ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+77T>G (n.-17+77T>G)
n.195+77T>G
c.-16-958T>G (n.-16-958T>G)
n.323+77T>G
n.251A>C
2g.37148780A>GCA425669656ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+77T>C (n.-17+77T>C)
n.195+77T>C
c.-16-958T>C (n.-16-958T>C)
n.323+77T>C
n.251A>G
 gnomAD v4
2g.37148780A>TCA425669657ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+77T>A (n.-17+77T>A)
n.195+77T>A
c.-16-958T>A (n.-16-958T>A)
n.323+77T>A
n.251A>T
 gnomAD v4
2g.37148780_37148781delinsAGCA1245139081ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+76_-17+77delinsCT (n.-17+76_-17+77delinsCT)
n.195+76_195+77delinsCT
c.-16-959_-16-958delinsCT (n.-16-959_-16-958delinsCT)
n.323+76_323+77delinsCT
n.251_252delinsAG
2g.37148781delCA768339954ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+76del (n.-17+76del)
n.195+76del
c.-16-959del (n.-16-959del)
n.323+76del
n.252del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148781G>ACA425669658ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+76C>T (n.-17+76C>T)
n.195+76C>T
c.-16-959C>T (n.-16-959C>T)
n.323+76C>T
n.252G>A
 dbSNP
2g.37148781G>CCA425669659ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+76C>G (n.-17+76C>G)
n.195+76C>G
c.-16-959C>G (n.-16-959C>G)
n.323+76C>G
n.252G>C
2g.37148781G=CA1245139082ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+76C= (n.-17+76C=)
n.195+76C=
c.-16-959C= (n.-16-959C=)
n.323+76C=
n.252G=
2g.37148781G>TCA425669660ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+76C>A (n.-17+76C>A)
n.195+76C>A
c.-16-959C>A (n.-16-959C>A)
n.323+76C>A
n.252G>T
 gnomAD v4
2g.37148782C>ACA425669666ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+75G>T (n.-17+75G>T)
n.195+75G>T
c.-16-960G>T (n.-16-960G>T)
n.323+75G>T
n.253C>A
 gnomAD v4
2g.37148782C=CA1245139083ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+75G= (n.-17+75G=)
n.195+75G=
c.-16-960G= (n.-16-960G=)
n.323+75G=
n.253C=
2g.37148782C>GCA425669662ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+75G>C (n.-17+75G>C)
n.195+75G>C
c.-16-960G>C (n.-16-960G>C)
n.323+75G>C
n.253C>G
2g.37148782C>TCA425669664ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+75G>A (n.-17+75G>A)
n.195+75G>A
c.-16-960G>A (n.-16-960G>A)
n.323+75G>A
n.253C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148787dupCA768339960ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+75dup (n.-17+75dup)
n.195+75dup
c.-16-960dup (n.-16-960dup)
n.323+75dup
n.258dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148787delCA2658632534ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+75del (n.-17+75del)
n.195+75del
c.-16-960del (n.-16-960del)
n.323+75del
n.258del
 gnomAD v4
2g.37148783C>ACA425669667ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+74G>T (n.-17+74G>T)
n.195+74G>T
c.-16-961G>T (n.-16-961G>T)
n.323+74G>T
n.254C>A
 gnomAD v4
2g.37148783C=CA1245139084ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+74G= (n.-17+74G=)
n.195+74G=
c.-16-961G= (n.-16-961G=)
n.323+74G=
n.254C=
2g.37148783C>GCA425669668ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+74G>C (n.-17+74G>C)
n.195+74G>C
c.-16-961G>C (n.-16-961G>C)
n.323+74G>C
n.254C>G
 gnomAD v4
2g.37148783C>TCA425669669ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+74G>A (n.-17+74G>A)
n.195+74G>A
c.-16-961G>A (n.-16-961G>A)
n.323+74G>A
n.254C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148784C>ACA425669670ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+73G>T (n.-17+73G>T)
n.195+73G>T
c.-16-962G>T (n.-16-962G>T)
n.323+73G>T
n.255C>A
 gnomAD v4
2g.37148784C>GCA425669671ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+73G>C (n.-17+73G>C)
n.195+73G>C
c.-16-962G>C (n.-16-962G>C)
n.323+73G>C
n.255C>G
2g.37148784C>TCA425669672ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+73G>A (n.-17+73G>A)
n.195+73G>A
c.-16-962G>A (n.-16-962G>A)
n.323+73G>A
n.255C>T
 gnomAD v4
2g.37148785C>ACA425669673ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+72G>T (n.-17+72G>T)
n.195+72G>T
c.-16-963G>T (n.-16-963G>T)
n.323+72G>T
n.256C>A
 gnomAD v4
2g.37148785C>GCA425669674ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+72G>C (n.-17+72G>C)
n.195+72G>C
c.-16-963G>C (n.-16-963G>C)
n.323+72G>C
n.256C>G
2g.37148785C>TCA425669675ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+72G>A (n.-17+72G>A)
n.195+72G>A
c.-16-963G>A (n.-16-963G>A)
n.323+72G>A
n.256C>T
2g.37148786C>ACA425669676ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+71G>T (n.-17+71G>T)
n.195+71G>T
c.-16-964G>T (n.-16-964G>T)
n.323+71G>T
n.257C>A
 gnomAD v4
2g.37148786C>GCA425669677ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+71G>C (n.-17+71G>C)
n.195+71G>C
c.-16-964G>C (n.-16-964G>C)
n.323+71G>C
n.257C>G
2g.37148786C>TCA425669678ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+71G>A (n.-17+71G>A)
n.195+71G>A
c.-16-964G>A (n.-16-964G>A)
n.323+71G>A
n.257C>T
 gnomAD v4
2g.37148787C>ACA425669680ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+70G>T (n.-17+70G>T)
n.195+70G>T
c.-16-965G>T (n.-16-965G>T)
n.323+70G>T
n.258C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148787C=CA1245139085ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+70G= (n.-17+70G=)
n.195+70G=
c.-16-965G= (n.-16-965G=)
n.323+70G=
n.258C=
2g.37148787C>GCA425669681ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+70G>C (n.-17+70G>C)
n.195+70G>C
c.-16-965G>C (n.-16-965G>C)
n.323+70G>C
n.258C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148787C>TCA425669679ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+70G>A (n.-17+70G>A)
n.195+70G>A
c.-16-965G>A (n.-16-965G>A)
n.323+70G>A
n.258C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148788A>CCA425669682ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+69T>G (n.-17+69T>G)
n.195+69T>G
c.-16-966T>G (n.-16-966T>G)
n.323+69T>G
n.259A>C
2g.37148788A>GCA425669683ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+69T>C (n.-17+69T>C)
n.195+69T>C
c.-16-966T>C (n.-16-966T>C)
n.323+69T>C
n.259A>G
 gnomAD v4
2g.37148788A>TCA425669684ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+69T>A (n.-17+69T>A)
n.195+69T>A
c.-16-966T>A (n.-16-966T>A)
n.323+69T>A
n.259A>T
2g.37148788dupCA2658632535ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+69dup (n.-17+69dup)
n.195+69dup
c.-16-966dup (n.-16-966dup)
n.323+69dup
n.259dup
 gnomAD v4
2g.37148789delCA2658632536ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+68del (n.-17+68del)
n.195+68del
c.-16-967del (n.-16-967del)
n.323+68del
n.260del
 gnomAD v4
2g.37148789G>ACA11112747ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+68C>T (n.-17+68C>T)
n.195+68C>T
c.-16-967C>T (n.-16-967C>T)
n.323+68C>T
n.260G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148789G>CCA425669685ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+68C>G (n.-17+68C>G)
n.195+68C>G
c.-16-967C>G (n.-16-967C>G)
n.323+68C>G
n.260G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148789G=CA1245139086ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+68C= (n.-17+68C=)
n.195+68C=
c.-16-967C= (n.-16-967C=)
n.323+68C=
n.260G=
2g.37148789G>TCA425669686ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+68C>A (n.-17+68C>A)
n.195+68C>A
c.-16-967C>A (n.-16-967C>A)
n.323+68C>A
n.260G>T
 dbSNP
2g.37148790A>CCA425669690ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+67T>G (n.-17+67T>G)
n.195+67T>G
c.-16-968T>G (n.-16-968T>G)
n.323+67T>G
n.261A>C
2g.37148790A>GCA425669687ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+67T>C (n.-17+67T>C)
n.195+67T>C
c.-16-968T>C (n.-16-968T>C)
n.323+67T>C
n.261A>G
 gnomAD v4
2g.37148790A>TCA425669688ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+67T>A (n.-17+67T>A)
n.195+67T>A
c.-16-968T>A (n.-16-968T>A)
n.323+67T>A
n.261A>T
2g.37148790_37148791insCACACCCAACACCA2749522069ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+66_-17+67insGTGTTGGGTGTG (n.-17+66_-17+67insGTGTTGGGTGTG)
n.195+66_195+67insGTGTTGGGTGTG
c.-16-969_-16-968insGTGTTGGGTGTG (n.-16-969_-16-968insGTGTTGGGTGTG)
n.323+66_323+67insGTGTTGGGTGTG
n.261_262insCACACCCAACAC
2g.37148791A=CA1245139087ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+66T= (n.-17+66T=)
n.195+66T=
c.-16-969T= (n.-16-969T=)
n.323+66T=
n.262A=
2g.37148791A>CCA425669692ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+66T>G (n.-17+66T>G)
n.195+66T>G
c.-16-969T>G (n.-16-969T>G)
n.323+66T>G
n.262A>C
 gnomAD v4
2g.37148791A>GCA425669694ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+66T>C (n.-17+66T>C)
n.195+66T>C
c.-16-969T>C (n.-16-969T>C)
n.323+66T>C
n.262A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148791A>TCA425669695ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+66T>A (n.-17+66T>A)
n.195+66T>A
c.-16-969T>A (n.-16-969T>A)
n.323+66T>A
n.262A>T
 gnomAD v4
2g.37148792T>ACA425669696ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+65A>T (n.-17+65A>T)
n.195+65A>T
c.-16-970A>T (n.-16-970A>T)
n.323+65A>T
n.263T>A
2g.37148792T>CCA425669697ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+65A>G (n.-17+65A>G)
n.195+65A>G
c.-16-970A>G (n.-16-970A>G)
n.323+65A>G
n.263T>C
 gnomAD v4
2g.37148792T>GCA425669698ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+65A>C (n.-17+65A>C)
n.195+65A>C
c.-16-970A>C (n.-16-970A>C)
n.323+65A>C
n.263T>G
2g.37148793T>ACA425669699ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+64A>T (n.-17+64A>T)
n.195+64A>T
c.-16-971A>T (n.-16-971A>T)
n.323+64A>T
n.264T>A
2g.37148793T>CCA425669702ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+64A>G (n.-17+64A>G)
n.195+64A>G
c.-16-971A>G (n.-16-971A>G)
n.323+64A>G
n.264T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148793T>GCA425669700ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+64A>C (n.-17+64A>C)
n.195+64A>C
c.-16-971A>C (n.-16-971A>C)
n.323+64A>C
n.264T>G
 gnomAD v4
2g.37148793T=CA1245139088ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+64A= (n.-17+64A=)
n.195+64A=
c.-16-971A= (n.-16-971A=)
n.323+64A=
n.264T=
2g.37148794T>ACA425669705ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+63A>T (n.-17+63A>T)
n.195+63A>T
c.-16-972A>T (n.-16-972A>T)
n.323+63A>T
n.265T>A
2g.37148794T>CCA425669706ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+63A>G (n.-17+63A>G)
n.195+63A>G
c.-16-972A>G (n.-16-972A>G)
n.323+63A>G
n.265T>C
2g.37148794T>GCA425669707ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+63A>C (n.-17+63A>C)
n.195+63A>C
c.-16-972A>C (n.-16-972A>C)
n.323+63A>C
n.265T>G
 gnomAD v4
2g.37148794_37148795delinsTGCA1245139089ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+62_-17+63delinsCA (n.-17+62_-17+63delinsCA)
n.195+62_195+63delinsCA
c.-16-973_-16-972delinsCA (n.-16-973_-16-972delinsCA)
n.323+62_323+63delinsCA
n.265_266delinsTG
2g.37148795delCA768339975ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+62del (n.-17+62del)
n.195+62del
c.-16-973del (n.-16-973del)
n.323+62del
n.266del
 dbSNP
2g.37148795G>ACA425669708ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+62C>T (n.-17+62C>T)
n.195+62C>T
c.-16-973C>T (n.-16-973C>T)
n.323+62C>T
n.266G>A
2g.37148795G>CCA425669709ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+62C>G (n.-17+62C>G)
n.195+62C>G
c.-16-973C>G (n.-16-973C>G)
n.323+62C>G
n.266G>C
2g.37148795G>TCA425669710ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+62C>A (n.-17+62C>A)
n.195+62C>A
c.-16-973C>A (n.-16-973C>A)
n.323+62C>A
n.266G>T
 gnomAD v4
2g.37148795_37148796delinsGCCA1245139090ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+61_-17+62delinsGC (n.-17+61_-17+62delinsGC)
n.195+61_195+62delinsGC
c.-16-974_-16-973delinsGC (n.-16-974_-16-973delinsGC)
n.323+61_323+62delinsGC
n.266_267delinsGC
2g.37148796delCA1245139091ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+61del (n.-17+61del)
n.195+61del
c.-16-974del (n.-16-974del)
n.323+61del
n.267del
 dbSNP
2g.37148796C>ACA425669711ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+61G>T (n.-17+61G>T)
n.195+61G>T
c.-16-974G>T (n.-16-974G>T)
n.323+61G>T
n.267C>A
 gnomAD v4
2g.37148796C>GCA425669712ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+61G>C (n.-17+61G>C)
n.195+61G>C
c.-16-974G>C (n.-16-974G>C)
n.323+61G>C
n.267C>G
2g.37148796C>TCA425669713ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+61G>A (n.-17+61G>A)
n.195+61G>A
c.-16-974G>A (n.-16-974G>A)
n.323+61G>A
n.267C>T
 gnomAD v4
2g.37148797A>CCA425669714ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+60T>G (n.-17+60T>G)
n.195+60T>G
c.-16-975T>G (n.-16-975T>G)
n.323+60T>G
n.268A>C
 gnomAD v4
2g.37148797A>GCA425669715ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+60T>C (n.-17+60T>C)
n.195+60T>C
c.-16-975T>C (n.-16-975T>C)
n.323+60T>C
n.268A>G
 gnomAD v4
2g.37148797A>TCA425669717ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+60T>A (n.-17+60T>A)
n.195+60T>A
c.-16-975T>A (n.-16-975T>A)
n.323+60T>A
n.268A>T
 gnomAD v4
2g.37148798T>ACA45468975ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+59A>T (n.-17+59A>T)
n.195+59A>T
c.-16-976A>T (n.-16-976A>T)
n.323+59A>T
n.269T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148798T>CCA45468995ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+59A>G (n.-17+59A>G)
n.195+59A>G
c.-16-976A>G (n.-16-976A>G)
n.323+59A>G
n.269T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148798T>GCA425669718ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+59A>C (n.-17+59A>C)
n.195+59A>C
c.-16-976A>C (n.-16-976A>C)
n.323+59A>C
n.269T>G
2g.37148798T=CA1245139092ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+59A= (n.-17+59A=)
n.195+59A=
c.-16-976A= (n.-16-976A=)
n.323+59A=
n.269T=
2g.37148799G>ACA425669719ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+58C>T (n.-17+58C>T)
n.195+58C>T
c.-16-977C>T (n.-16-977C>T)
n.323+58C>T
n.270G>A
 gnomAD v4
2g.37148799G>CCA425669720ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+58C>G (n.-17+58C>G)
n.195+58C>G
c.-16-977C>G (n.-16-977C>G)
n.323+58C>G
n.270G>C
2g.37148799G=CA1245139093ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+58C= (n.-17+58C=)
n.195+58C=
c.-16-977C= (n.-16-977C=)
n.323+58C=
n.270G=
2g.37148799G>TCA425669721ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+58C>A (n.-17+58C>A)
n.195+58C>A
c.-16-977C>A (n.-16-977C>A)
n.323+58C>A
n.270G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148800T>ACA425669722ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+57A>T (n.-17+57A>T)
n.195+57A>T
c.-16-978A>T (n.-16-978A>T)
n.323+57A>T
n.271T>A
2g.37148800T>CCA425669723ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+57A>G (n.-17+57A>G)
n.195+57A>G
c.-16-978A>G (n.-16-978A>G)
n.323+57A>G
n.271T>C
2g.37148800T>GCA425669725ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+57A>C (n.-17+57A>C)
n.195+57A>C
c.-16-978A>C (n.-16-978A>C)
n.323+57A>C
n.271T>G
2g.37148801A>CCA425669727ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+56T>G (n.-17+56T>G)
n.195+56T>G
c.-16-979T>G (n.-16-979T>G)
n.323+56T>G
n.272A>C
2g.37148801A>GCA425669729ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+56T>C (n.-17+56T>C)
n.195+56T>C
c.-16-979T>C (n.-16-979T>C)
n.323+56T>C
n.272A>G
 gnomAD v4
2g.37148801A>TCA425669730ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+56T>A (n.-17+56T>A)
n.195+56T>A
c.-16-979T>A (n.-16-979T>A)
n.323+56T>A
n.272A>T
2g.37148802delCA2658632537ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+56del (n.-17+56del)
n.195+56del
c.-16-979del (n.-16-979del)
n.323+56del
n.273del
 gnomAD v4
2g.37148802A>CCA425669731ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+55T>G (n.-17+55T>G)
n.195+55T>G
c.-16-980T>G (n.-16-980T>G)
n.323+55T>G
n.273A>C
2g.37148802A>GCA425669732ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+55T>C (n.-17+55T>C)
n.195+55T>C
c.-16-980T>C (n.-16-980T>C)
n.323+55T>C
n.273A>G
 gnomAD v4
2g.37148802A>TCA425669733ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+55T>A (n.-17+55T>A)
n.195+55T>A
c.-16-980T>A (n.-16-980T>A)
n.323+55T>A
n.273A>T
2g.37148803T>ACA425669736ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+54A>T (n.-17+54A>T)
n.195+54A>T
c.-16-981A>T (n.-16-981A>T)
n.323+54A>T
n.274T>A
2g.37148803T>CCA425669735ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+54A>G (n.-17+54A>G)
n.195+54A>G
c.-16-981A>G (n.-16-981A>G)
n.323+54A>G
n.274T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148803T>GCA425669734ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+54A>C (n.-17+54A>C)
n.195+54A>C
c.-16-981A>C (n.-16-981A>C)
n.323+54A>C
n.274T>G
2g.37148803T=CA1245139094ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+54A= (n.-17+54A=)
n.195+54A=
c.-16-981A= (n.-16-981A=)
n.323+54A=
n.274T=
2g.37148803_37148804insGGGGGGGGGGGGGGTGGGTGGGGGCA2749522070ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+53_-17+54insCCCCCACCCACCCCCCCCCCCCCC (n.-17+53_-17+54insCCCCCACCCACCCCCCCCCCCCCC)
n.195+53_195+54insCCCCCACCCACCCCCCCCCCCCCC
c.-16-982_-16-981insCCCCCACCCACCCCCCCCCCCCCC (n.-16-982_-16-981insCCCCCACCCACCCCCCCCCCCCCC)
n.323+53_323+54insCCCCCACCCACCCCCCCCCCCCCC
n.274_275insGGGGGGGGGGGGGGTGGGTGGGGG
2g.37148804T>ACA425669738ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+53A>T (n.-17+53A>T)
n.195+53A>T
c.-16-982A>T (n.-16-982A>T)
n.323+53A>T
n.275T>A
 gnomAD v4
2g.37148804T>CCA425669739ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+53A>G (n.-17+53A>G)
n.195+53A>G
c.-16-982A>G (n.-16-982A>G)
n.323+53A>G
n.275T>C
 gnomAD v4
2g.37148804T>GCA425669741ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+53A>C (n.-17+53A>C)
n.195+53A>C
c.-16-982A>C (n.-16-982A>C)
n.323+53A>C
n.275T>G
2g.37148805G>ACA425669742ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+52C>T (n.-17+52C>T)
n.195+52C>T
c.-16-983C>T (n.-16-983C>T)
n.323+52C>T
n.276G>A
 gnomAD v4
2g.37148805G>CCA425669743ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+52C>G (n.-17+52C>G)
n.195+52C>G
c.-16-983C>G (n.-16-983C>G)
n.323+52C>G
n.276G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148805G=CA1245139095ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+52C= (n.-17+52C=)
n.195+52C=
c.-16-983C= (n.-16-983C=)
n.323+52C=
n.276G=
2g.37148805G>TCA45469006ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+52C>A (n.-17+52C>A)
n.195+52C>A
c.-16-983C>A (n.-16-983C>A)
n.323+52C>A
n.276G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148806A>CCA425669744ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+51T>G (n.-17+51T>G)
n.195+51T>G
c.-16-984T>G (n.-16-984T>G)
n.323+51T>G
n.277A>C
2g.37148806A>GCA425669745ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+51T>C (n.-17+51T>C)
n.195+51T>C
c.-16-984T>C (n.-16-984T>C)
n.323+51T>C
n.277A>G
 gnomAD v4
2g.37148806A>TCA425669746ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+51T>A (n.-17+51T>A)
n.195+51T>A
c.-16-984T>A (n.-16-984T>A)
n.323+51T>A
n.277A>T
 gnomAD v4
2g.37148807C>ACA425669747ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+50G>T (n.-17+50G>T)
n.195+50G>T
c.-16-985G>T (n.-16-985G>T)
n.323+50G>T
n.278C>A
 gnomAD v4
2g.37148807C>GCA425669748ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+50G>C (n.-17+50G>C)
n.195+50G>C
c.-16-985G>C (n.-16-985G>C)
n.323+50G>C
n.278C>G
2g.37148807C>TCA425669749ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+50G>A (n.-17+50G>A)
n.195+50G>A
c.-16-985G>A (n.-16-985G>A)
n.323+50G>A
n.278C>T
 gnomAD v4
2g.37148808T>ACA425669751ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+49A>T (n.-17+49A>T)
n.195+49A>T
c.-16-986A>T (n.-16-986A>T)
n.323+49A>T
n.279T>A
2g.37148808T>CCA425669753ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+49A>G (n.-17+49A>G)
n.195+49A>G
c.-16-986A>G (n.-16-986A>G)
n.323+49A>G
n.279T>C
 gnomAD v4
2g.37148808T>GCA425669752ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+49A>C (n.-17+49A>C)
n.195+49A>C
c.-16-986A>C (n.-16-986A>C)
n.323+49A>C
n.279T>G
2g.37148809T>ACA425669754ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+48A>T (n.-17+48A>T)
n.195+48A>T
c.-16-987A>T (n.-16-987A>T)
n.323+48A>T
n.280T>A
2g.37148809T>CCA425669756ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+48A>G (n.-17+48A>G)
n.195+48A>G
c.-16-987A>G (n.-16-987A>G)
n.323+48A>G
n.280T>C
 gnomAD v4
2g.37148809T>GCA425669755ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+48A>C (n.-17+48A>C)
n.195+48A>C
c.-16-987A>C (n.-16-987A>C)
n.323+48A>C
n.280T>G
2g.37148810A>CCA425669757ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+47T>G (n.-17+47T>G)
n.195+47T>G
c.-16-988T>G (n.-16-988T>G)
n.323+47T>G
n.281A>C
2g.37148810A>GCA425669760ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+47T>C (n.-17+47T>C)
n.195+47T>C
c.-16-988T>C (n.-16-988T>C)
n.323+47T>C
n.281A>G
 gnomAD v4
2g.37148810A>TCA425669759ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+47T>A (n.-17+47T>A)
n.195+47T>A
c.-16-988T>A (n.-16-988T>A)
n.323+47T>A
n.281A>T
2g.37148811G>ACA425669763ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+46C>T (n.-17+46C>T)
n.195+46C>T
c.-16-989C>T (n.-16-989C>T)
n.323+46C>T
n.282G>A
2g.37148811G>CCA425669764ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+46C>G (n.-17+46C>G)
n.195+46C>G
c.-16-989C>G (n.-16-989C>G)
n.323+46C>G
n.282G>C
 gnomAD v4
2g.37148811G>TCA425669766ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+46C>A (n.-17+46C>A)
n.195+46C>A
c.-16-989C>A (n.-16-989C>A)
n.323+46C>A
n.282G>T
2g.37148812A=CA1245139096ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+45T= (n.-17+45T=)
n.195+45T=
c.-16-990T= (n.-16-990T=)
n.323+45T=
n.283A=
2g.37148812A>CCA425669767ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+45T>G (n.-17+45T>G)
n.195+45T>G
c.-16-990T>G (n.-16-990T>G)
n.323+45T>G
n.283A>C
 gnomAD v4
2g.37148812A>GCA45469019ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+45T>C (n.-17+45T>C)
n.195+45T>C
c.-16-990T>C (n.-16-990T>C)
n.323+45T>C
n.283A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148812A>TCA425669768ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+45T>A (n.-17+45T>A)
n.195+45T>A
c.-16-990T>A (n.-16-990T>A)
n.323+45T>A
n.283A>T
2g.37148813T>ACA425669769ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+44A>T (n.-17+44A>T)
n.195+44A>T
c.-16-991A>T (n.-16-991A>T)
n.323+44A>T
n.284T>A
2g.37148813T>CCA425669770ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+44A>G (n.-17+44A>G)
n.195+44A>G
c.-16-991A>G (n.-16-991A>G)
n.323+44A>G
n.284T>C
 gnomAD v4
2g.37148813T>GCA425669771ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+44A>C (n.-17+44A>C)
n.195+44A>C
c.-16-991A>C (n.-16-991A>C)
n.323+44A>C
n.284T>G
2g.37148814G>ACA45469029ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+43C>T (n.-17+43C>T)
n.195+43C>T
c.-16-992C>T (n.-16-992C>T)
n.323+43C>T
n.285G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148814G>CCA425669772ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+43C>G (n.-17+43C>G)
n.195+43C>G
c.-16-992C>G (n.-16-992C>G)
n.323+43C>G
n.285G>C
2g.37148814G=CA1245139097ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+43C= (n.-17+43C=)
n.195+43C=
c.-16-992C= (n.-16-992C=)
n.323+43C=
n.285G=
2g.37148814G>TCA425669774ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+43C>A (n.-17+43C>A)
n.195+43C>A
c.-16-992C>A (n.-16-992C>A)
n.323+43C>A
n.285G>T
2g.37148815A=CA1245139098ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+42T= (n.-17+42T=)
n.195+42T=
c.-16-993T= (n.-16-993T=)
n.323+42T=
n.286A=
2g.37148815A>CCA425669776ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+42T>G (n.-17+42T>G)
n.195+42T>G
c.-16-993T>G (n.-16-993T>G)
n.323+42T>G
n.286A>C
2g.37148815A>GCA45469043ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+42T>C (n.-17+42T>C)
n.195+42T>C
c.-16-993T>C (n.-16-993T>C)
n.323+42T>C
n.286A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148815A>TCA425669775ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+42T>A (n.-17+42T>A)
n.195+42T>A
c.-16-993T>A (n.-16-993T>A)
n.323+42T>A
n.286A>T
2g.37148816T>ACA425669777ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+41A>T (n.-17+41A>T)
n.195+41A>T
c.-16-994A>T (n.-16-994A>T)
n.323+41A>T
n.287T>A
2g.37148816T>CCA425669778ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+41A>G (n.-17+41A>G)
n.195+41A>G
c.-16-994A>G (n.-16-994A>G)
n.323+41A>G
n.287T>C
 gnomAD v4
2g.37148816T>GCA425669779ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+41A>C (n.-17+41A>C)
n.195+41A>C
c.-16-994A>C (n.-16-994A>C)
n.323+41A>C
n.287T>G
2g.37148817G>ACA425669780ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+40C>T (n.-17+40C>T)
n.195+40C>T
c.-16-995C>T (n.-16-995C>T)
n.323+40C>T
n.288G>A
 gnomAD v4
2g.37148817G>CCA425669781ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+40C>G (n.-17+40C>G)
n.195+40C>G
c.-16-995C>G (n.-16-995C>G)
n.323+40C>G
n.288G>C
2g.37148817G>TCA425669782ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+40C>A (n.-17+40C>A)
n.195+40C>A
c.-16-995C>A (n.-16-995C>A)
n.323+40C>A
n.288G>T
 gnomAD v4
2g.37148818C>ACA425669783ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+39G>T (n.-17+39G>T)
n.195+39G>T
c.-16-996G>T (n.-16-996G>T)
n.323+39G>T
n.289C>A
 gnomAD v4
2g.37148818C=CA1245139099ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+39G= (n.-17+39G=)
n.195+39G=
c.-16-996G= (n.-16-996G=)
n.323+39G=
n.289C=
2g.37148818C>GCA425669784ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+39G>C (n.-17+39G>C)
n.195+39G>C
c.-16-996G>C (n.-16-996G>C)
n.323+39G>C
n.289C>G
2g.37148818C>TCA45469053ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+39G>A (n.-17+39G>A)
n.195+39G>A
c.-16-996G>A (n.-16-996G>A)
n.323+39G>A
n.289C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148819delCA2658632538ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+39del (n.-17+39del)
n.195+39del
c.-16-996del (n.-16-996del)
n.323+39del
n.290del
 gnomAD v4
2g.37148819C>ACA425669785ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+38G>T (n.-17+38G>T)
n.195+38G>T
c.-16-997G>T (n.-16-997G>T)
n.323+38G>T
n.290C>A
 gnomAD v4
2g.37148819C>GCA425669787ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+38G>C (n.-17+38G>C)
n.195+38G>C
c.-16-997G>C (n.-16-997G>C)
n.323+38G>C
n.290C>G
2g.37148819C>TCA425669788ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+38G>A (n.-17+38G>A)
n.195+38G>A
c.-16-997G>A (n.-16-997G>A)
n.323+38G>A
n.290C>T
 gnomAD v4
2g.37148820A>CCA425669791ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+37T>G (n.-17+37T>G)
n.195+37T>G
c.-16-998T>G (n.-16-998T>G)
n.323+37T>G
n.291A>C
2g.37148820A>GCA425669790ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+37T>C (n.-17+37T>C)
n.195+37T>C
c.-16-998T>C (n.-16-998T>C)
n.323+37T>C
n.291A>G
 gnomAD v4
2g.37148820A>TCA425669789ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+37T>A (n.-17+37T>A)
n.195+37T>A
c.-16-998T>A (n.-16-998T>A)
n.323+37T>A
n.291A>T
2g.37148821C>ACA425669794ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+36G>T (n.-17+36G>T)
n.195+36G>T
c.-16-999G>T (n.-16-999G>T)
n.323+36G>T
n.292C>A
2g.37148821C=CA1245139100ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+36G= (n.-17+36G=)
n.195+36G=
c.-16-999G= (n.-16-999G=)
n.323+36G=
n.292C=
2g.37148821C>GCA425669792ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+36G>C (n.-17+36G>C)
n.195+36G>C
c.-16-999G>C (n.-16-999G>C)
n.323+36G>C
n.292C>G
 gnomAD v4
2g.37148821C>TCA425669793ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+36G>A (n.-17+36G>A)
n.195+36G>A
c.-16-999G>A (n.-16-999G>A)
n.323+36G>A
n.292C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148822T>ACA425669795ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+35A>T (n.-17+35A>T)
n.195+35A>T
c.-16-1000A>T (n.-16-1000A>T)
n.323+35A>T
n.293T>A
2g.37148822T>CCA425669796ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+35A>G (n.-17+35A>G)
n.195+35A>G
c.-16-1000A>G (n.-16-1000A>G)
n.323+35A>G
n.293T>C
2g.37148822T>GCA425669797ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+35A>C (n.-17+35A>C)
n.195+35A>C
c.-16-1000A>C (n.-16-1000A>C)
n.323+35A>C
n.293T>G
2g.37148823T>ACA425669800ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+34A>T (n.-17+34A>T)
n.195+34A>T
c.-16-1001A>T (n.-16-1001A>T)
n.323+34A>T
n.294T>A
2g.37148823T>CCA425669799ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+34A>G (n.-17+34A>G)
n.195+34A>G
c.-16-1001A>G (n.-16-1001A>G)
n.323+34A>G
n.294T>C
 gnomAD v4
2g.37148823T>GCA425669798ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+34A>C (n.-17+34A>C)
n.195+34A>C
c.-16-1001A>C (n.-16-1001A>C)
n.323+34A>C
n.294T>G
2g.37148824T>ACA425669801ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+33A>T (n.-17+33A>T)
n.195+33A>T
c.-16-1002A>T (n.-16-1002A>T)
n.323+33A>T
n.295T>A
2g.37148824T>CCA425669802ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+33A>G (n.-17+33A>G)
n.195+33A>G
c.-16-1002A>G (n.-16-1002A>G)
n.323+33A>G
n.295T>C
2g.37148824T>GCA425669803ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+33A>C (n.-17+33A>C)
n.195+33A>C
c.-16-1002A>C (n.-16-1002A>C)
n.323+33A>C
n.295T>G
2g.37148825T>ACA425669804ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+32A>T (n.-17+32A>T)
n.195+32A>T
c.-16-1003A>T (n.-16-1003A>T)
n.323+32A>T
n.296T>A
2g.37148825T>CCA425669805ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+32A>G (n.-17+32A>G)
n.195+32A>G
c.-16-1003A>G (n.-16-1003A>G)
n.323+32A>G
n.296T>C
 gnomAD v4
2g.37148825T>GCA425669806ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+32A>C (n.-17+32A>C)
n.195+32A>C
c.-16-1003A>C (n.-16-1003A>C)
n.323+32A>C
n.296T>G
2g.37148826C>ACA425669807ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+31G>T (n.-17+31G>T)
n.195+31G>T
c.-16-1004G>T (n.-16-1004G>T)
n.323+31G>T
n.297C>A
2g.37148826C>GCA425669809ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+31G>C (n.-17+31G>C)
n.195+31G>C
c.-16-1004G>C (n.-16-1004G>C)
n.323+31G>C
n.297C>G
2g.37148826C>TCA425669808ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+31G>A (n.-17+31G>A)
n.195+31G>A
c.-16-1004G>A (n.-16-1004G>A)
n.323+31G>A
n.297C>T
2g.37148827T>ACA425669810ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+30A>T (n.-17+30A>T)
n.195+30A>T
c.-16-1005A>T (n.-16-1005A>T)
n.323+30A>T
n.298T>A
2g.37148827T>CCA425669811ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+30A>G (n.-17+30A>G)
n.195+30A>G
c.-16-1005A>G (n.-16-1005A>G)
n.323+30A>G
n.298T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148827T>GCA425669812ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+30A>C (n.-17+30A>C)
n.195+30A>C
c.-16-1005A>C (n.-16-1005A>C)
n.323+30A>C
n.298T>G
2g.37148827T=CA1245139101ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+30A= (n.-17+30A=)
n.195+30A=
c.-16-1005A= (n.-16-1005A=)
n.323+30A=
n.298T=
2g.37148828G>ACA425669813ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+29C>T (n.-17+29C>T)
n.195+29C>T
c.-16-1006C>T (n.-16-1006C>T)
n.323+29C>T
n.299G>A
2g.37148828G>CCA425669814ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+29C>G (n.-17+29C>G)
n.195+29C>G
c.-16-1006C>G (n.-16-1006C>G)
n.323+29C>G
n.299G>C
 gnomAD v4
2g.37148828G>TCA425669815ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+29C>A (n.-17+29C>A)
n.195+29C>A
c.-16-1006C>A (n.-16-1006C>A)
n.323+29C>A
n.299G>T
 gnomAD v4
2g.37148829A>CCA425669816ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+28T>G (n.-17+28T>G)
n.195+28T>G
c.-16-1007T>G (n.-16-1007T>G)
n.323+28T>G
n.300A>C
2g.37148829A>GCA425669817ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+28T>C (n.-17+28T>C)
n.195+28T>C
c.-16-1007T>C (n.-16-1007T>C)
n.323+28T>C
n.300A>G
 gnomAD v4
2g.37148829A>TCA425669818ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+28T>A (n.-17+28T>A)
n.195+28T>A
c.-16-1007T>A (n.-16-1007T>A)
n.323+28T>A
n.300A>T
2g.37148830G>ACA425669819ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+27C>T (n.-17+27C>T)
n.195+27C>T
c.-16-1008C>T (n.-16-1008C>T)
n.323+27C>T
n.301G>A
2g.37148830G>CCA425669820ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+27C>G (n.-17+27C>G)
n.195+27C>G
c.-16-1008C>G (n.-16-1008C>G)
n.323+27C>G
n.301G>C
 gnomAD v4
2g.37148830G>TCA425669821ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+27C>A (n.-17+27C>A)
n.195+27C>A
c.-16-1008C>A (n.-16-1008C>A)
n.323+27C>A
n.301G>T
2g.37148831T>ACA425669823ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+26A>T (n.-17+26A>T)
n.195+26A>T
c.-16-1009A>T (n.-16-1009A>T)
n.323+26A>T
n.302T>A
2g.37148831T>CCA425669824ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+26A>G (n.-17+26A>G)
n.195+26A>G
c.-16-1009A>G (n.-16-1009A>G)
n.323+26A>G
n.302T>C
 gnomAD v4
2g.37148831T>GCA425669822ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+26A>C (n.-17+26A>C)
n.195+26A>C
c.-16-1009A>C (n.-16-1009A>C)
n.323+26A>C
n.302T>G
 dbSNP
2g.37148831T=CA1245139102ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+26A= (n.-17+26A=)
n.195+26A=
c.-16-1009A= (n.-16-1009A=)
n.323+26A=
n.302T=
2g.37148832G>ACA425669825ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+25C>T (n.-17+25C>T)
n.195+25C>T
c.-16-1010C>T (n.-16-1010C>T)
n.323+25C>T
n.303G>A
 gnomAD v4
2g.37148832G>CCA425669826ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+25C>G (n.-17+25C>G)
n.195+25C>G
c.-16-1010C>G (n.-16-1010C>G)
n.323+25C>G
n.303G>C
2g.37148832G>TCA425669827ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+25C>A (n.-17+25C>A)
n.195+25C>A
c.-16-1010C>A (n.-16-1010C>A)
n.323+25C>A
n.303G>T
2g.37148833C>ACA425669828ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+24G>T (n.-17+24G>T)
n.195+24G>T
c.-16-1011G>T (n.-16-1011G>T)
n.323+24G>T
n.304C>A
 gnomAD v4
2g.37148833C=CA1245139103ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+24G= (n.-17+24G=)
n.195+24G=
c.-16-1011G= (n.-16-1011G=)
n.323+24G=
n.304C=
2g.37148833C>GCA425669829ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+24G>C (n.-17+24G>C)
n.195+24G>C
c.-16-1011G>C (n.-16-1011G>C)
n.323+24G>C
n.304C>G
2g.37148833C>TCA425669830ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+24G>A (n.-17+24G>A)
n.195+24G>A
c.-16-1011G>A (n.-16-1011G>A)
n.323+24G>A
n.304C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148834A>CCA425669833ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+23T>G (n.-17+23T>G)
n.195+23T>G
c.-16-1012T>G (n.-16-1012T>G)
n.323+23T>G
n.305A>C
2g.37148834A>GCA425669832ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+23T>C (n.-17+23T>C)
n.195+23T>C
c.-16-1012T>C (n.-16-1012T>C)
n.323+23T>C
n.305A>G
2g.37148834A>TCA425669831ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+23T>A (n.-17+23T>A)
n.195+23T>A
c.-16-1012T>A (n.-16-1012T>A)
n.323+23T>A
n.305A>T
2g.37148835A>CCA425669834ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+22T>G (n.-17+22T>G)
n.195+22T>G
c.-16-1013T>G (n.-16-1013T>G)
n.323+22T>G
n.306A>C
2g.37148835A>GCA425669835ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+22T>C (n.-17+22T>C)
n.195+22T>C
c.-16-1013T>C (n.-16-1013T>C)
n.323+22T>C
n.306A>G
 gnomAD v4
2g.37148835A>TCA425669836ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+22T>A (n.-17+22T>A)
n.195+22T>A
c.-16-1013T>A (n.-16-1013T>A)
n.323+22T>A
n.306A>T
2g.37148836A>CCA425669837ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+21T>G (n.-17+21T>G)
n.195+21T>G
c.-16-1014T>G (n.-16-1014T>G)
n.323+21T>G
n.307A>C
2g.37148836A>GCA425669838ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+21T>C (n.-17+21T>C)
n.195+21T>C
c.-16-1014T>C (n.-16-1014T>C)
n.323+21T>C
n.307A>G
2g.37148836A>TCA425669839ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+21T>A (n.-17+21T>A)
n.195+21T>A
c.-16-1014T>A (n.-16-1014T>A)
n.323+21T>A
n.307A>T
2g.37148837A>CCA425669840ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+20T>G (n.-17+20T>G)
n.195+20T>G
c.-16-1015T>G (n.-16-1015T>G)
n.323+20T>G
n.308A>C
 gnomAD v4
2g.37148837A>GCA425669842ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+20T>C (n.-17+20T>C)
n.195+20T>C
c.-16-1015T>C (n.-16-1015T>C)
n.323+20T>C
n.308A>G
2g.37148837A>TCA425669841ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+20T>A (n.-17+20T>A)
n.195+20T>A
c.-16-1015T>A (n.-16-1015T>A)
n.323+20T>A
n.308A>T
2g.37148838T>ACA425669843ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+19A>T (n.-17+19A>T)
n.195+19A>T
c.-16-1016A>T (n.-16-1016A>T)
n.323+19A>T
n.309T>A
2g.37148838T>CCA425669844ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+19A>G (n.-17+19A>G)
n.195+19A>G
c.-16-1016A>G (n.-16-1016A>G)
n.323+19A>G
n.309T>C
2g.37148838T>GCA425669845ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+19A>C (n.-17+19A>C)
n.195+19A>C
c.-16-1016A>C (n.-16-1016A>C)
n.323+19A>C
n.309T>G
2g.37148839T>ACA425669846ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+18A>T (n.-17+18A>T)
n.195+18A>T
c.-16-1017A>T (n.-16-1017A>T)
n.323+18A>T
n.310T>A
2g.37148839T>CCA425669847ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+18A>G (n.-17+18A>G)
n.195+18A>G
c.-16-1017A>G (n.-16-1017A>G)
n.323+18A>G
n.310T>C
2g.37148839T>GCA425669848ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+18A>C (n.-17+18A>C)
n.195+18A>C
c.-16-1017A>C (n.-16-1017A>C)
n.323+18A>C
n.310T>G
2g.37148840C>ACA425669849ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+17G>T (n.-17+17G>T)
n.195+17G>T
c.-16-1018G>T (n.-16-1018G>T)
n.323+17G>T
n.311C>A
 gnomAD v4
2g.37148840C=CA1245139104ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+17G= (n.-17+17G=)
n.195+17G=
c.-16-1018G= (n.-16-1018G=)
n.323+17G=
n.311C=
2g.37148840C>GCA425669850ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+17G>C (n.-17+17G>C)
n.195+17G>C
c.-16-1018G>C (n.-16-1018G>C)
n.323+17G>C
n.311C>G
2g.37148840C>TCA45469063ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+17G>A (n.-17+17G>A)
n.195+17G>A
c.-16-1018G>A (n.-16-1018G>A)
n.323+17G>A
n.311C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148841G>ACA45469082ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+16C>T (n.-17+16C>T)
n.195+16C>T
c.-16-1019C>T (n.-16-1019C>T)
n.323+16C>T
n.312G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148841G>CCA425669851ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+16C>G (n.-17+16C>G)
n.195+16C>G
c.-16-1019C>G (n.-16-1019C>G)
n.323+16C>G
n.312G>C
2g.37148841G=CA1245139105ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+16C= (n.-17+16C=)
n.195+16C=
c.-16-1019C= (n.-16-1019C=)
n.323+16C=
n.312G=
2g.37148841G>TCA425669852ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+16C>A (n.-17+16C>A)
n.195+16C>A
c.-16-1019C>A (n.-16-1019C>A)
n.323+16C>A
n.312G>T
2g.37148842G>ACA425669853ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+15C>T (n.-17+15C>T)
n.195+15C>T
c.-16-1020C>T (n.-16-1020C>T)
n.323+15C>T
n.313G>A
2g.37148842G>CCA425669855ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+15C>G (n.-17+15C>G)
n.195+15C>G
c.-16-1020C>G (n.-16-1020C>G)
n.323+15C>G
n.313G>C
 gnomAD v4
2g.37148842G>TCA425669854ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+15C>A (n.-17+15C>A)
n.195+15C>A
c.-16-1020C>A (n.-16-1020C>A)
n.323+15C>A
n.313G>T
2g.37148843A=CA1245139106ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+14T= (n.-17+14T=)
n.195+14T=
c.-16-1021T= (n.-16-1021T=)
n.323+14T=
n.314A=
2g.37148843A>CCA425669856ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+14T>G (n.-17+14T>G)
n.195+14T>G
c.-16-1021T>G (n.-16-1021T>G)
n.323+14T>G
n.314A>C
2g.37148843A>GCA425669857ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+14T>C (n.-17+14T>C)
n.195+14T>C
c.-16-1021T>C (n.-16-1021T>C)
n.323+14T>C
n.314A>G
 gnomAD v4
2g.37148843A>TCA425669858ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+14T>A (n.-17+14T>A)
n.195+14T>A
c.-16-1021T>A (n.-16-1021T>A)
n.323+14T>A
n.314A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148844A=CA1245139107ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+13T= (n.-17+13T=)
n.195+13T=
c.-16-1022T= (n.-16-1022T=)
n.323+13T=
n.315A=
2g.37148844A>CCA425669859ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+13T>G (n.-17+13T>G)
n.195+13T>G
c.-16-1022T>G (n.-16-1022T>G)
n.323+13T>G
n.315A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148844A>GCA425669860ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+13T>C (n.-17+13T>C)
n.195+13T>C
c.-16-1022T>C (n.-16-1022T>C)
n.323+13T>C
n.315A>G
2g.37148844A>TCA425669861ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+13T>A (n.-17+13T>A)
n.195+13T>A
c.-16-1022T>A (n.-16-1022T>A)
n.323+13T>A
n.315A>T
2g.37148845G>ACA45469084ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+12C>T (n.-17+12C>T)
n.195+12C>T
c.-16-1023C>T (n.-16-1023C>T)
n.323+12C>T
n.316G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148845G>CCA425669862ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+12C>G (n.-17+12C>G)
n.195+12C>G
c.-16-1023C>G (n.-16-1023C>G)
n.323+12C>G
n.316G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148845G=CA1245139108ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+12C= (n.-17+12C=)
n.195+12C=
c.-16-1023C= (n.-16-1023C=)
n.323+12C=
n.316G=
2g.37148845G>TCA425669863ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+12C>A (n.-17+12C>A)
n.195+12C>A
c.-16-1023C>A (n.-16-1023C>A)
n.323+12C>A
n.316G>T
2g.37148846A>CCA425669864ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+11T>G (n.-17+11T>G)
n.195+11T>G
c.-16-1024T>G (n.-16-1024T>G)
n.323+11T>G
n.317A>C
2g.37148846A>GCA425669865ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+11T>C (n.-17+11T>C)
n.195+11T>C
c.-16-1024T>C (n.-16-1024T>C)
n.323+11T>C
n.317A>G
2g.37148846A>TCA425669866ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+11T>A (n.-17+11T>A)
n.195+11T>A
c.-16-1024T>A (n.-16-1024T>A)
n.323+11T>A
n.317A>T
2g.37148847C>ACA425669869ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+10G>T (n.-17+10G>T)
n.195+10G>T
c.-16-1025G>T (n.-16-1025G>T)
n.323+10G>T
n.318C>A
2g.37148847C>GCA425669868ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+10G>C (n.-17+10G>C)
n.195+10G>C
c.-16-1025G>C (n.-16-1025G>C)
n.323+10G>C
n.318C>G
2g.37148847C>TCA425669867ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+10G>A (n.-17+10G>A)
n.195+10G>A
c.-16-1025G>A (n.-16-1025G>A)
n.323+10G>A
n.318C>T
 gnomAD v4
2g.37148848C>ACA425669870ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+9G>T (n.-17+9G>T)
n.195+9G>T
c.-16-1026G>T (n.-16-1026G>T)
n.323+9G>T
n.319C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148848C=CA1245139109ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+9G= (n.-17+9G=)
n.195+9G=
c.-16-1026G= (n.-16-1026G=)
n.323+9G=
n.319C=
2g.37148848C>GCA425669871ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+9G>C (n.-17+9G>C)
n.195+9G>C
c.-16-1026G>C (n.-16-1026G>C)
n.323+9G>C
n.319C>G
 gnomAD v4
2g.37148848C>TCA45469092ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+9G>A (n.-17+9G>A)
n.195+9G>A
c.-16-1026G>A (n.-16-1026G>A)
n.323+9G>A
n.319C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148849G>ACA45469094ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+8C>T (n.-17+8C>T)
n.195+8C>T
c.-16-1027C>T (n.-16-1027C>T)
n.323+8C>T
n.320G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148849G>CCA425669872ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+8C>G (n.-17+8C>G)
n.195+8C>G
c.-16-1027C>G (n.-16-1027C>G)
n.323+8C>G
n.320G>C
2g.37148849G=CA1245139110ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+8C= (n.-17+8C=)
n.195+8C=
c.-16-1027C= (n.-16-1027C=)
n.323+8C=
n.320G=
2g.37148849G>TCA425669873ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+8C>A (n.-17+8C>A)
n.195+8C>A
c.-16-1027C>A (n.-16-1027C>A)
n.323+8C>A
n.320G>T
2g.37148850C>ACA425669874ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+7G>T (n.-17+7G>T)
n.195+7G>T
c.-16-1028G>T (n.-16-1028G>T)
n.323+7G>T
n.321C>A
2g.37148850C>GCA425669875ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+7G>C (n.-17+7G>C)
n.195+7G>C
c.-16-1028G>C (n.-16-1028G>C)
n.323+7G>C
n.321C>G
2g.37148850C>TCA425669876ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+7G>A (n.-17+7G>A)
n.195+7G>A
c.-16-1028G>A (n.-16-1028G>A)
n.323+7G>A
n.321C>T
2g.37148851T>ACA425669877ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+6A>T (n.-17+6A>T)
n.195+6A>T
c.-16-1029A>T (n.-16-1029A>T)
n.323+6A>T
n.322T>A
2g.37148851T>CCA425669878ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+6A>G (n.-17+6A>G)
n.195+6A>G
c.-16-1029A>G (n.-16-1029A>G)
n.323+6A>G
n.322T>C
2g.37148851T>GCA425669879ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+6A>C (n.-17+6A>C)
n.195+6A>C
c.-16-1029A>C (n.-16-1029A>C)
n.323+6A>C
n.322T>G
2g.37148852T>ACA425669880ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+5A>T (n.-17+5A>T)
n.195+5A>T
c.-16-1030A>T (n.-16-1030A>T)
n.323+5A>T
n.323T>A
2g.37148852T>CCA425669882ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+5A>G (n.-17+5A>G)
n.195+5A>G
c.-16-1030A>G (n.-16-1030A>G)
n.323+5A>G
n.323T>C
 gnomAD v4
2g.37148852T>GCA425669881ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+5A>C (n.-17+5A>C)
n.195+5A>C
c.-16-1030A>C (n.-16-1030A>C)
n.323+5A>C
n.323T>G
2g.37148853G>ACA425669883ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+4C>T (n.-17+4C>T)
n.195+4C>T
c.-16-1031C>T (n.-16-1031C>T)
n.323+4C>T
n.324G>A
2g.37148853G>CCA425669885ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+4C>G (n.-17+4C>G)
n.195+4C>G
c.-16-1031C>G (n.-16-1031C>G)
n.323+4C>G
n.324G>C
2g.37148853G>TCA425669884ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+4C>A (n.-17+4C>A)
n.195+4C>A
c.-16-1031C>A (n.-16-1031C>A)
n.323+4C>A
n.324G>T
2g.37148854T>ACA425669886ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+3A>T (n.-17+3A>T)
n.195+3A>T
c.-16-1032A>T (n.-16-1032A>T)
n.323+3A>T
n.325T>A
2g.37148854T>CCA425669888ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+3A>G (n.-17+3A>G)
n.195+3A>G
c.-16-1032A>G (n.-16-1032A>G)
n.323+3A>G
n.325T>C
 gnomAD v4
2g.37148854T>GCA425669887ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+3A>C (n.-17+3A>C)
n.195+3A>C
c.-16-1032A>C (n.-16-1032A>C)
n.323+3A>C
n.325T>G
2g.37148855A>CCA425669889ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+2T>G (n.-17+2T>G)
n.195+2T>G
c.-16-1033T>G (n.-16-1033T>G)
n.323+2T>G
n.326A>C
2g.37148855A>GCA425669890ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+2T>C (n.-17+2T>C)
n.195+2T>C
c.-16-1033T>C (n.-16-1033T>C)
n.323+2T>C
n.326A>G
2g.37148855A>TCA425669891ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+2T>A (n.-17+2T>A)
n.195+2T>A
c.-16-1033T>A (n.-16-1033T>A)
n.323+2T>A
n.326A>T
2g.37148856C>ACA425669892ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+1G>T (n.-17+1G>T)
n.195+1G>T
c.-16-1034G>T (n.-16-1034G>T)
n.323+1G>T
n.327C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148856C=CA1245139111ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+1G= (n.-17+1G=)
n.195+1G=
c.-16-1034G= (n.-16-1034G=)
n.323+1G=
n.327C=
2g.37148856C>GCA425669893ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+1G>C (n.-17+1G>C)
n.195+1G>C
c.-16-1034G>C (n.-16-1034G>C)
n.323+1G>C
n.327C>G
2g.37148856C>TCA425669894ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+1G>A (n.-17+1G>A)
n.195+1G>A
c.-16-1034G>A (n.-16-1034G>A)
n.323+1G>A
n.327C>T
 gnomAD v4
2g.37148857C>ACA425669895ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17G>T (n.-17G>T)
n.195G>T
c.-16-1035G>T (n.-16-1035G>T)
n.323G>T
n.328C>A
 gnomAD v4
2g.37148857C>GCA425669896ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17G>C (n.-17G>C)
n.195G>C
c.-16-1035G>C (n.-16-1035G>C)
n.323G>C
n.328C>G
2g.37148857C>TCA425669897ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17G>A (n.-17G>A)
n.195G>A
c.-16-1035G>A (n.-16-1035G>A)
n.323G>A
n.328C>T
2g.37148858T>ACA425669898ARL14EPP1,EIF2AK2c.-18A>T (n.-18A>T)
n.194A>T
c.-16-1036A>T (n.-16-1036A>T)
n.322A>T
n.329T>A
 gnomAD v4
2g.37148858T>CCA425669899ARL14EPP1,EIF2AK2c.-18A>G (n.-18A>G)
n.194A>G
c.-16-1036A>G (n.-16-1036A>G)
n.322A>G
n.329T>C
2g.37148858T>GCA425669900ARL14EPP1,EIF2AK2c.-18A>C (n.-18A>C)
n.194A>C
c.-16-1036A>C (n.-16-1036A>C)
n.322A>C
n.329T>G
2g.37148858T=CA1245139112ARL14EPP1,EIF2AK2c.-18A= (n.-18A=)
n.194A=
c.-16-1036A= (n.-16-1036A=)
n.322A=
n.329T=
2g.37148859G>ACA425669901ARL14EPP1,EIF2AK2c.-19C>T (n.-19C>T)
n.193C>T
c.-16-1037C>T (n.-16-1037C>T)
n.321C>T
n.330G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148859G>CCA425669903ARL14EPP1,EIF2AK2c.-19C>G (n.-19C>G)
n.193C>G
c.-16-1037C>G (n.-16-1037C>G)
n.321C>G
n.330G>C
2g.37148859G=CA1245139113ARL14EPP1,EIF2AK2c.-19C= (n.-19C=)
n.193C=
c.-16-1037C= (n.-16-1037C=)
n.321C=
n.330G=
2g.37148859G>TCA425669902ARL14EPP1,EIF2AK2c.-19C>A (n.-19C>A)
n.193C>A
c.-16-1037C>A (n.-16-1037C>A)
n.321C>A
n.330G>T
2g.37148860dupCA768339990ARL14EPP1,EIF2AK2c.-19dup (n.-19dup)
n.193dup
c.-16-1037dup (n.-16-1037dup)
n.321dup
n.331dup
 dbSNP
2g.37148860G>ACA425669904ARL14EPP1,EIF2AK2c.-20C>T (n.-20C>T)
n.192C>T
c.-16-1038C>T (n.-16-1038C>T)
n.320C>T
n.331G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148860G>CCA425669905ARL14EPP1,EIF2AK2c.-20C>G (n.-20C>G)
n.192C>G
c.-16-1038C>G (n.-16-1038C>G)
n.320C>G
n.331G>C
2g.37148860G=CA1245139114ARL14EPP1,EIF2AK2c.-20C= (n.-20C=)
n.192C=
c.-16-1038C= (n.-16-1038C=)
n.320C=
n.331G=
2g.37148860G>TCA425669906ARL14EPP1,EIF2AK2c.-20C>A (n.-20C>A)
n.192C>A
c.-16-1038C>A (n.-16-1038C>A)
n.320C>A
n.331G>T
 gnomAD v4
2g.37148861T>ACA425669907ARL14EPP1,EIF2AK2c.-21A>T (n.-21A>T)
n.191A>T
c.-16-1039A>T (n.-16-1039A>T)
n.319A>T
n.332T>A
2g.37148861T>CCA425669908ARL14EPP1,EIF2AK2c.-21A>G (n.-21A>G)
n.191A>G
c.-16-1039A>G (n.-16-1039A>G)
n.319A>G
n.332T>C
2g.37148861T>GCA425669909ARL14EPP1,EIF2AK2c.-21A>C (n.-21A>C)
n.191A>C
c.-16-1039A>C (n.-16-1039A>C)
n.319A>C
n.332T>G
2g.37148862delCA2658632539ARL14EPP1,EIF2AK2c.-21del (n.-21del)
n.191del
c.-16-1039del (n.-16-1039del)
n.319del
n.333del
 gnomAD v4
2g.37148861_37148862insGCA2658632540ARL14EPP1,EIF2AK2c.-22_-21insC (n.-22_-21insC)
n.190_191insC
c.-16-1040_-16-1039insC (n.-16-1040_-16-1039insC)
n.318_319insC
n.332_333insG
 gnomAD v4
2g.37148862T>ACA425669910ARL14EPP1,EIF2AK2c.-22A>T (n.-22A>T)
n.190A>T
c.-16-1040A>T (n.-16-1040A>T)
n.318A>T
n.333T>A
2g.37148862T>CCA425669911ARL14EPP1,EIF2AK2c.-22A>G (n.-22A>G)
n.190A>G
c.-16-1040A>G (n.-16-1040A>G)
n.318A>G
n.333T>C
2g.37148862T>GCA45469096ARL14EPP1,EIF2AK2c.-22A>C (n.-22A>C)
n.190A>C
c.-16-1040A>C (n.-16-1040A>C)
n.318A>C
n.333T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148862T=CA1245139115ARL14EPP1,EIF2AK2c.-22A= (n.-22A=)
n.190A=
c.-16-1040A= (n.-16-1040A=)
n.318A=
n.333T=
2g.37148863G>ACA425669914ARL14EPP1,EIF2AK2c.-23C>T (n.-23C>T)
n.189C>T
c.-16-1041C>T (n.-16-1041C>T)
n.317C>T
n.334G>A
2g.37148863G>CCA425669913ARL14EPP1,EIF2AK2c.-23C>G (n.-23C>G)
n.189C>G
c.-16-1041C>G (n.-16-1041C>G)
n.317C>G
n.334G>C
 gnomAD v4
2g.37148863G>TCA425669912ARL14EPP1,EIF2AK2c.-23C>A (n.-23C>A)
n.189C>A
c.-16-1041C>A (n.-16-1041C>A)
n.317C>A
n.334G>T
 gnomAD v4
2g.37148864G>ACA425669915ARL14EPP1,EIF2AK2c.-24C>T (n.-24C>T)
n.188C>T
c.-16-1042C>T (n.-16-1042C>T)
n.316C>T
n.335G>A
 gnomAD v4
2g.37148864G>CCA425669916ARL14EPP1,EIF2AK2c.-24C>G (n.-24C>G)
n.188C>G
c.-16-1042C>G (n.-16-1042C>G)
n.316C>G
n.335G>C
2g.37148864G>TCA425669917ARL14EPP1,EIF2AK2c.-24C>A (n.-24C>A)
n.188C>A
c.-16-1042C>A (n.-16-1042C>A)
n.316C>A
n.335G>T
2g.37148865A=CA1245139116ARL14EPP1,EIF2AK2c.-25T= (n.-25T=)
n.187T=
c.-16-1043T= (n.-16-1043T=)
n.315T=
n.336A=
2g.37148865A>CCA425669918ARL14EPP1,EIF2AK2c.-25T>G (n.-25T>G)
n.187T>G
c.-16-1043T>G (n.-16-1043T>G)
n.315T>G
n.336A>C
2g.37148865A>GCA45469103ARL14EPP1,EIF2AK2c.-25T>C (n.-25T>C)
n.187T>C
c.-16-1043T>C (n.-16-1043T>C)
n.315T>C
n.336A>G
 dbSNP
2g.37148865A>TCA425669919ARL14EPP1,EIF2AK2c.-25T>A (n.-25T>A)
n.187T>A
c.-16-1043T>A (n.-16-1043T>A)
n.315T>A
n.336A>T
2g.37148866A>CCA425669920ARL14EPP1,EIF2AK2c.-26T>G (n.-26T>G)
n.186T>G
c.-16-1044T>G (n.-16-1044T>G)
n.314T>G
n.337A>C
2g.37148866A>GCA425669921ARL14EPP1,EIF2AK2c.-26T>C (n.-26T>C)
n.186T>C
c.-16-1044T>C (n.-16-1044T>C)
n.314T>C
n.337A>G
2g.37148866A>TCA425669922ARL14EPP1,EIF2AK2c.-26T>A (n.-26T>A)
n.186T>A
c.-16-1044T>A (n.-16-1044T>A)
n.314T>A
n.337A>T
2g.37148867G>ACA425669923ARL14EPP1,EIF2AK2c.-27C>T (n.-27C>T)
n.185C>T
c.-16-1045C>T (n.-16-1045C>T)
n.313C>T
n.338G>A
2g.37148867G>CCA425669924ARL14EPP1,EIF2AK2c.-27C>G (n.-27C>G)
n.185C>G
c.-16-1045C>G (n.-16-1045C>G)
n.313C>G
n.338G>C
2g.37148867G>TCA425669925ARL14EPP1,EIF2AK2c.-27C>A (n.-27C>A)
n.185C>A
c.-16-1045C>A (n.-16-1045C>A)
n.313C>A
n.338G>T

Number of alleles fetched