Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.37148714_37148723dupCA2658632532ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+134_-17+143dup (n.-17+134_-17+143dup)
n.195+134_195+143dup
c.-16-901_-16-892dup (n.-16-901_-16-892dup)
n.323+134_323+143dup
n.185_194dup
 gnomAD v4
2g.37148721G>ACA425669457ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+136C>T (n.-17+136C>T)
n.195+136C>T
c.-16-899C>T (n.-16-899C>T)
n.323+136C>T
n.192G>A
2g.37148721G>CCA425669458ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+136C>G (n.-17+136C>G)
n.195+136C>G
c.-16-899C>G (n.-16-899C>G)
n.323+136C>G
n.192G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148721G=CA1245139060ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+136C= (n.-17+136C=)
n.195+136C=
c.-16-899C= (n.-16-899C=)
n.323+136C=
n.192G=
2g.37148721G>TCA425669459ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+136C>A (n.-17+136C>A)
n.195+136C>A
c.-16-899C>A (n.-16-899C>A)
n.323+136C>A
n.192G>T
2g.37148722A>CCA425669460ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+135T>G (n.-17+135T>G)
n.195+135T>G
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n.323+135T>G
n.193A>C
2g.37148722A>GCA425669462ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+135T>C (n.-17+135T>C)
n.195+135T>C
c.-16-900T>C (n.-16-900T>C)
n.323+135T>C
n.193A>G
 gnomAD v4
2g.37148722A>TCA425669463ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+135T>A (n.-17+135T>A)
n.195+135T>A
c.-16-900T>A (n.-16-900T>A)
n.323+135T>A
n.193A>T
2g.37148723C>ACA425669465ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+134G>T (n.-17+134G>T)
n.195+134G>T
c.-16-901G>T (n.-16-901G>T)
n.323+134G>T
n.194C>A
 gnomAD v4
2g.37148723C=CA1245139061ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+134G= (n.-17+134G=)
n.195+134G=
c.-16-901G= (n.-16-901G=)
n.323+134G=
n.194C=
2g.37148723C>GCA425669466ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+134G>C (n.-17+134G>C)
n.195+134G>C
c.-16-901G>C (n.-16-901G>C)
n.323+134G>C
n.194C>G
 gnomAD v4
2g.37148723C>TCA425669464ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+134G>A (n.-17+134G>A)
n.195+134G>A
c.-16-901G>A (n.-16-901G>A)
n.323+134G>A
n.194C>T
 dbSNP
2g.37148724A>CCA425669468ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+133T>G (n.-17+133T>G)
n.195+133T>G
c.-16-902T>G (n.-16-902T>G)
n.323+133T>G
n.195A>C
2g.37148724A>GCA425669469ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+133T>C (n.-17+133T>C)
n.195+133T>C
c.-16-902T>C (n.-16-902T>C)
n.323+133T>C
n.195A>G
2g.37148724A>TCA425669470ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+133T>A (n.-17+133T>A)
n.195+133T>A
c.-16-902T>A (n.-16-902T>A)
n.323+133T>A
n.195A>T
2g.37148725G>ACA425669472ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+132C>T (n.-17+132C>T)
n.195+132C>T
c.-16-903C>T (n.-16-903C>T)
n.323+132C>T
n.196G>A
2g.37148725G>CCA425669473ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+132C>G (n.-17+132C>G)
n.195+132C>G
c.-16-903C>G (n.-16-903C>G)
n.323+132C>G
n.196G>C
2g.37148725G>TCA425669474ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+132C>A (n.-17+132C>A)
n.195+132C>A
c.-16-903C>A (n.-16-903C>A)
n.323+132C>A
n.196G>T
2g.37148726A>CCA425669477ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+131T>G (n.-17+131T>G)
n.195+131T>G
c.-16-904T>G (n.-16-904T>G)
n.323+131T>G
n.197A>C
2g.37148726A>GCA425669475ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+131T>C (n.-17+131T>C)
n.195+131T>C
c.-16-904T>C (n.-16-904T>C)
n.323+131T>C
n.197A>G
2g.37148726A>TCA425669476ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+131T>A (n.-17+131T>A)
n.195+131T>A
c.-16-904T>A (n.-16-904T>A)
n.323+131T>A
n.197A>T
2g.37148727T>ACA425669479ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+130A>T (n.-17+130A>T)
n.195+130A>T
c.-16-905A>T (n.-16-905A>T)
n.323+130A>T
n.198T>A
2g.37148727T>CCA425669480ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+130A>G (n.-17+130A>G)
n.195+130A>G
c.-16-905A>G (n.-16-905A>G)
n.323+130A>G
n.198T>C
 gnomAD v4
2g.37148727T>GCA425669482ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+130A>C (n.-17+130A>C)
n.195+130A>C
c.-16-905A>C (n.-16-905A>C)
n.323+130A>C
n.198T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148727T=CA1245139062ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+130A= (n.-17+130A=)
n.195+130A=
c.-16-905A= (n.-16-905A=)
n.323+130A=
n.198T=
2g.37148728T>ACA425669484ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+129A>T (n.-17+129A>T)
n.195+129A>T
c.-16-906A>T (n.-16-906A>T)
n.323+129A>T
n.199T>A
2g.37148728T>CCA425669486ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+129A>G (n.-17+129A>G)
n.195+129A>G
c.-16-906A>G (n.-16-906A>G)
n.323+129A>G
n.199T>C
2g.37148728T>GCA425669487ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+129A>C (n.-17+129A>C)
n.195+129A>C
c.-16-906A>C (n.-16-906A>C)
n.323+129A>C
n.199T>G
2g.37148729T>ACA425669488ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+128A>T (n.-17+128A>T)
n.195+128A>T
c.-16-907A>T (n.-16-907A>T)
n.323+128A>T
n.200T>A
2g.37148729T>CCA425669490ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+128A>G (n.-17+128A>G)
n.195+128A>G
c.-16-907A>G (n.-16-907A>G)
n.323+128A>G
n.200T>C
 gnomAD v4
2g.37148729T>GCA425669489ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+128A>C (n.-17+128A>C)
n.195+128A>C
c.-16-907A>C (n.-16-907A>C)
n.323+128A>C
n.200T>G
2g.37148730G>ACA425669492ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+127C>T (n.-17+127C>T)
n.195+127C>T
c.-16-908C>T (n.-16-908C>T)
n.323+127C>T
n.201G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148730G>CCA45468888ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+127C>G (n.-17+127C>G)
n.195+127C>G
c.-16-908C>G (n.-16-908C>G)
n.323+127C>G
n.201G>C
 dbSNP
2g.37148730G=CA1245139063ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+127C= (n.-17+127C=)
n.195+127C=
c.-16-908C= (n.-16-908C=)
n.323+127C=
n.201G=
2g.37148730G>TCA425669493ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+127C>A (n.-17+127C>A)
n.195+127C>A
c.-16-908C>A (n.-16-908C>A)
n.323+127C>A
n.201G>T
2g.37148731A>CCA425669494ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+126T>G (n.-17+126T>G)
n.195+126T>G
c.-16-909T>G (n.-16-909T>G)
n.323+126T>G
n.202A>C
2g.37148731A>GCA425669495ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+126T>C (n.-17+126T>C)
n.195+126T>C
c.-16-909T>C (n.-16-909T>C)
n.323+126T>C
n.202A>G
 gnomAD v4
2g.37148731A>TCA425669496ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+126T>A (n.-17+126T>A)
n.195+126T>A
c.-16-909T>A (n.-16-909T>A)
n.323+126T>A
n.202A>T
2g.37148732G>ACA45468911ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+125C>T (n.-17+125C>T)
n.195+125C>T
c.-16-910C>T (n.-16-910C>T)
n.323+125C>T
n.203G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148732G>CCA425669497ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+125C>G (n.-17+125C>G)
n.195+125C>G
c.-16-910C>G (n.-16-910C>G)
n.323+125C>G
n.203G>C
 gnomAD v4
2g.37148732G=CA1245139064ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+125C= (n.-17+125C=)
n.195+125C=
c.-16-910C= (n.-16-910C=)
n.323+125C=
n.203G=
2g.37148732G>TCA425669498ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+125C>A (n.-17+125C>A)
n.195+125C>A
c.-16-910C>A (n.-16-910C>A)
n.323+125C>A
n.203G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148733G>ACA425669499ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+124C>T (n.-17+124C>T)
n.195+124C>T
c.-16-911C>T (n.-16-911C>T)
n.323+124C>T
n.204G>A
2g.37148733G>CCA425669500ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+124C>G (n.-17+124C>G)
n.195+124C>G
c.-16-911C>G (n.-16-911C>G)
n.323+124C>G
n.204G>C
2g.37148733G>TCA425669501ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+124C>A (n.-17+124C>A)
n.195+124C>A
c.-16-911C>A (n.-16-911C>A)
n.323+124C>A
n.204G>T
 gnomAD v4
2g.37148734A>CCA425669504ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+123T>G (n.-17+123T>G)
n.195+123T>G
c.-16-912T>G (n.-16-912T>G)
n.323+123T>G
n.205A>C
2g.37148734A>GCA425669502ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+123T>C (n.-17+123T>C)
n.195+123T>C
c.-16-912T>C (n.-16-912T>C)
n.323+123T>C
n.205A>G
2g.37148734A>TCA425669503ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+123T>A (n.-17+123T>A)
n.195+123T>A
c.-16-912T>A (n.-16-912T>A)
n.323+123T>A
n.205A>T
2g.37148735T>ACA425669505ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+122A>T (n.-17+122A>T)
n.195+122A>T
c.-16-913A>T (n.-16-913A>T)
n.323+122A>T
n.206T>A
2g.37148735T>CCA425669506ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+122A>G (n.-17+122A>G)
n.195+122A>G
c.-16-913A>G (n.-16-913A>G)
n.323+122A>G
n.206T>C
2g.37148735T>GCA425669507ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+122A>C (n.-17+122A>C)
n.195+122A>C
c.-16-913A>C (n.-16-913A>C)
n.323+122A>C
n.206T>G
2g.37148736T>ACA425669508ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+121A>T (n.-17+121A>T)
n.195+121A>T
c.-16-914A>T (n.-16-914A>T)
n.323+121A>T
n.207T>A
2g.37148736T>CCA425669509ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+121A>G (n.-17+121A>G)
n.195+121A>G
c.-16-914A>G (n.-16-914A>G)
n.323+121A>G
n.207T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148736T>GCA425669510ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+121A>C (n.-17+121A>C)
n.195+121A>C
c.-16-914A>C (n.-16-914A>C)
n.323+121A>C
n.207T>G
2g.37148736T=CA1245139065ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+121A= (n.-17+121A=)
n.195+121A=
c.-16-914A= (n.-16-914A=)
n.323+121A=
n.207T=
2g.37148737T>ACA425669513ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+120A>T (n.-17+120A>T)
n.195+120A>T
c.-16-915A>T (n.-16-915A>T)
n.323+120A>T
n.208T>A
2g.37148737T>CCA425669512ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+120A>G (n.-17+120A>G)
n.195+120A>G
c.-16-915A>G (n.-16-915A>G)
n.323+120A>G
n.208T>C
2g.37148737T>GCA425669511ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+120A>C (n.-17+120A>C)
n.195+120A>C
c.-16-915A>C (n.-16-915A>C)
n.323+120A>C
n.208T>G
2g.37148738A>CCA425669514ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+119T>G (n.-17+119T>G)
n.195+119T>G
c.-16-916T>G (n.-16-916T>G)
n.323+119T>G
n.209A>C
2g.37148738A>GCA425669515ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+119T>C (n.-17+119T>C)
n.195+119T>C
c.-16-916T>C (n.-16-916T>C)
n.323+119T>C
n.209A>G
2g.37148738A>TCA425669516ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+119T>A (n.-17+119T>A)
n.195+119T>A
c.-16-916T>A (n.-16-916T>A)
n.323+119T>A
n.209A>T
2g.37148739C>ACA425669517ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+118G>T (n.-17+118G>T)
n.195+118G>T
c.-16-917G>T (n.-16-917G>T)
n.323+118G>T
n.210C>A
2g.37148739C>GCA425669518ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+118G>C (n.-17+118G>C)
n.195+118G>C
c.-16-917G>C (n.-16-917G>C)
n.323+118G>C
n.210C>G
2g.37148739C>TCA425669520ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+118G>A (n.-17+118G>A)
n.195+118G>A
c.-16-917G>A (n.-16-917G>A)
n.323+118G>A
n.210C>T
 dbSNP
2g.37148740A>CCA425669521ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+117T>G (n.-17+117T>G)
n.195+117T>G
c.-16-918T>G (n.-16-918T>G)
n.323+117T>G
n.211A>C
2g.37148740A>GCA425669523ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+117T>C (n.-17+117T>C)
n.195+117T>C
c.-16-918T>C (n.-16-918T>C)
n.323+117T>C
n.211A>G
 gnomAD v4
2g.37148740A>TCA425669522ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+117T>A (n.-17+117T>A)
n.195+117T>A
c.-16-918T>A (n.-16-918T>A)
n.323+117T>A
n.211A>T
2g.37148740_37148741delinsAGCA1245139066ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+116_-17+117delinsCT (n.-17+116_-17+117delinsCT)
n.195+116_195+117delinsCT
c.-16-919_-16-918delinsCT (n.-16-919_-16-918delinsCT)
n.323+116_323+117delinsCT
n.211_212delinsAG
2g.37148741delCA768339930ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+116del (n.-17+116del)
n.195+116del
c.-16-919del (n.-16-919del)
n.323+116del
n.212del
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148741G>ACA425669524ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+116C>T (n.-17+116C>T)
n.195+116C>T
c.-16-919C>T (n.-16-919C>T)
n.323+116C>T
n.212G>A
2g.37148741G>CCA425669525ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+116C>G (n.-17+116C>G)
n.195+116C>G
c.-16-919C>G (n.-16-919C>G)
n.323+116C>G
n.212G>C
 gnomAD v4
2g.37148741G>TCA425669526ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+116C>A (n.-17+116C>A)
n.195+116C>A
c.-16-919C>A (n.-16-919C>A)
n.323+116C>A
n.212G>T
 gnomAD v4
2g.37148742A>CCA425669527ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+115T>G (n.-17+115T>G)
n.195+115T>G
c.-16-920T>G (n.-16-920T>G)
n.323+115T>G
n.213A>C
2g.37148742A>GCA425669528ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+115T>C (n.-17+115T>C)
n.195+115T>C
c.-16-920T>C (n.-16-920T>C)
n.323+115T>C
n.213A>G
2g.37148742A>TCA425669529ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+115T>A (n.-17+115T>A)
n.195+115T>A
c.-16-920T>A (n.-16-920T>A)
n.323+115T>A
n.213A>T
2g.37148743A>CCA425669530ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+114T>G (n.-17+114T>G)
n.195+114T>G
c.-16-921T>G (n.-16-921T>G)
n.323+114T>G
n.214A>C
2g.37148743A>GCA425669531ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+114T>C (n.-17+114T>C)
n.195+114T>C
c.-16-921T>C (n.-16-921T>C)
n.323+114T>C
n.214A>G
2g.37148743A>TCA425669533ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+114T>A (n.-17+114T>A)
n.195+114T>A
c.-16-921T>A (n.-16-921T>A)
n.323+114T>A
n.214A>T
2g.37148744G>ACA425669534ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+113C>T (n.-17+113C>T)
n.195+113C>T
c.-16-922C>T (n.-16-922C>T)
n.323+113C>T
n.215G>A
2g.37148744G>CCA425669535ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+113C>G (n.-17+113C>G)
n.195+113C>G
c.-16-922C>G (n.-16-922C>G)
n.323+113C>G
n.215G>C
2g.37148744G>TCA425669536ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+113C>A (n.-17+113C>A)
n.195+113C>A
c.-16-922C>A (n.-16-922C>A)
n.323+113C>A
n.215G>T
2g.37148745T>ACA425669537ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+112A>T (n.-17+112A>T)
n.195+112A>T
c.-16-923A>T (n.-16-923A>T)
n.323+112A>T
n.216T>A
2g.37148745T>CCA425669539ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+112A>G (n.-17+112A>G)
n.195+112A>G
c.-16-923A>G (n.-16-923A>G)
n.323+112A>G
n.216T>C
2g.37148745T>GCA425669538ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+112A>C (n.-17+112A>C)
n.195+112A>C
c.-16-923A>C (n.-16-923A>C)
n.323+112A>C
n.216T>G
2g.37148746C>ACA425669540ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+111G>T (n.-17+111G>T)
n.195+111G>T
c.-16-924G>T (n.-16-924G>T)
n.323+111G>T
n.217C>A
 gnomAD v4
2g.37148746C=CA1245139067ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+111G= (n.-17+111G=)
n.195+111G=
c.-16-924G= (n.-16-924G=)
n.323+111G=
n.217C=
2g.37148746C>GCA425669541ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+111G>C (n.-17+111G>C)
n.195+111G>C
c.-16-924G>C (n.-16-924G>C)
n.323+111G>C
n.217C>G
2g.37148746C>TCA425669543ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+111G>A (n.-17+111G>A)
n.195+111G>A
c.-16-924G>A (n.-16-924G>A)
n.323+111G>A
n.217C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148747G>ACA45468924ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+110C>T (n.-17+110C>T)
n.195+110C>T
c.-16-925C>T (n.-16-925C>T)
n.323+110C>T
n.218G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148747G>CCA425669544ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+110C>G (n.-17+110C>G)
n.195+110C>G
c.-16-925C>G (n.-16-925C>G)
n.323+110C>G
n.218G>C
 gnomAD v4
2g.37148747G=CA1245139068ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+110C= (n.-17+110C=)
n.195+110C=
c.-16-925C= (n.-16-925C=)
n.323+110C=
n.218G=
2g.37148747G>TCA425669545ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+110C>A (n.-17+110C>A)
n.195+110C>A
c.-16-925C>A (n.-16-925C>A)
n.323+110C>A
n.218G>T
2g.37148748T>ACA425669548ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+109A>T (n.-17+109A>T)
n.195+109A>T
c.-16-926A>T (n.-16-926A>T)
n.323+109A>T
n.219T>A
2g.37148748T>CCA425669547ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+109A>G (n.-17+109A>G)
n.195+109A>G
c.-16-926A>G (n.-16-926A>G)
n.323+109A>G
n.219T>C
2g.37148748T>GCA425669546ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+109A>C (n.-17+109A>C)
n.195+109A>C
c.-16-926A>C (n.-16-926A>C)
n.323+109A>C
n.219T>G
2g.37148749G>ACA425669549ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+108C>T (n.-17+108C>T)
n.195+108C>T
c.-16-927C>T (n.-16-927C>T)
n.323+108C>T
n.220G>A
 gnomAD v4
2g.37148749G>CCA425669550ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+108C>G (n.-17+108C>G)
n.195+108C>G
c.-16-927C>G (n.-16-927C>G)
n.323+108C>G
n.220G>C
2g.37148749G>TCA425669551ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+108C>A (n.-17+108C>A)
n.195+108C>A
c.-16-927C>A (n.-16-927C>A)
n.323+108C>A
n.220G>T
2g.37148750T>ACA425669553ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+107A>T (n.-17+107A>T)
n.195+107A>T
c.-16-928A>T (n.-16-928A>T)
n.323+107A>T
n.221T>A
2g.37148750T>CCA425669555ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+107A>G (n.-17+107A>G)
n.195+107A>G
c.-16-928A>G (n.-16-928A>G)
n.323+107A>G
n.221T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148750T>GCA425669557ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+107A>C (n.-17+107A>C)
n.195+107A>C
c.-16-928A>C (n.-16-928A>C)
n.323+107A>C
n.221T>G
2g.37148750T=CA1245139069ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+107A= (n.-17+107A=)
n.195+107A=
c.-16-928A= (n.-16-928A=)
n.323+107A=
n.221T=
2g.37148751T>ACA425669558ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+106A>T (n.-17+106A>T)
n.195+106A>T
c.-16-929A>T (n.-16-929A>T)
n.323+106A>T
n.222T>A
2g.37148751T>CCA425669560ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+106A>G (n.-17+106A>G)
n.195+106A>G
c.-16-929A>G (n.-16-929A>G)
n.323+106A>G
n.222T>C
 gnomAD v4
2g.37148751T>GCA425669559ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+106A>C (n.-17+106A>C)
n.195+106A>C
c.-16-929A>C (n.-16-929A>C)
n.323+106A>C
n.222T>G
2g.37148752G>ACA425669561ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+105C>T (n.-17+105C>T)
n.195+105C>T
c.-16-930C>T (n.-16-930C>T)
n.323+105C>T
n.223G>A
 gnomAD v4
2g.37148752G>CCA425669562ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+105C>G (n.-17+105C>G)
n.195+105C>G
c.-16-930C>G (n.-16-930C>G)
n.323+105C>G
n.223G>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.37148752G=CA1245139070ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+105C= (n.-17+105C=)
n.195+105C=
c.-16-930C= (n.-16-930C=)
n.323+105C=
n.223G=
2g.37148752G>TCA425669563ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+105C>A (n.-17+105C>A)
n.195+105C>A
c.-16-930C>A (n.-16-930C>A)
n.323+105C>A
n.223G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148753T>ACA425669564ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+104A>T (n.-17+104A>T)
n.195+104A>T
c.-16-931A>T (n.-16-931A>T)
n.323+104A>T
n.224T>A
2g.37148753T>CCA45468941ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+104A>G (n.-17+104A>G)
n.195+104A>G
c.-16-931A>G (n.-16-931A>G)
n.323+104A>G
n.224T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148753T>GCA425669565ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+104A>C (n.-17+104A>C)
n.195+104A>C
c.-16-931A>C (n.-16-931A>C)
n.323+104A>C
n.224T>G
2g.37148753T=CA1245139071ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+104A= (n.-17+104A=)
n.195+104A=
c.-16-931A= (n.-16-931A=)
n.323+104A=
n.224T=
2g.37148754G>ACA425669568ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+103C>T (n.-17+103C>T)
n.195+103C>T
c.-16-932C>T (n.-16-932C>T)
n.323+103C>T
n.225G>A
 gnomAD v4
2g.37148754G>CCA425669569ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+103C>G (n.-17+103C>G)
n.195+103C>G
c.-16-932C>G (n.-16-932C>G)
n.323+103C>G
n.225G>C
2g.37148754G>TCA425669570ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+103C>A (n.-17+103C>A)
n.195+103C>A
c.-16-932C>A (n.-16-932C>A)
n.323+103C>A
n.225G>T
 gnomAD v4
2g.37148755A>CCA425669571ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+102T>G (n.-17+102T>G)
n.195+102T>G
c.-16-933T>G (n.-16-933T>G)
n.323+102T>G
n.226A>C
2g.37148755A>GCA425669572ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+102T>C (n.-17+102T>C)
n.195+102T>C
c.-16-933T>C (n.-16-933T>C)
n.323+102T>C
n.226A>G
2g.37148755A>TCA425669573ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+102T>A (n.-17+102T>A)
n.195+102T>A
c.-16-933T>A (n.-16-933T>A)
n.323+102T>A
n.226A>T
2g.37148756C>ACA425669574ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+101G>T (n.-17+101G>T)
n.195+101G>T
c.-16-934G>T (n.-16-934G>T)
n.323+101G>T
n.227C>A
 gnomAD v4
2g.37148756C>GCA425669576ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+101G>C (n.-17+101G>C)
n.195+101G>C
c.-16-934G>C (n.-16-934G>C)
n.323+101G>C
n.227C>G
2g.37148756C>TCA425669575ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+101G>A (n.-17+101G>A)
n.195+101G>A
c.-16-934G>A (n.-16-934G>A)
n.323+101G>A
n.227C>T
 gnomAD v4
2g.37148757C>ACA425669578ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+100G>T (n.-17+100G>T)
n.195+100G>T
c.-16-935G>T (n.-16-935G>T)
n.323+100G>T
n.228C>A
 gnomAD v4
2g.37148757C>GCA425669580ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+100G>C (n.-17+100G>C)
n.195+100G>C
c.-16-935G>C (n.-16-935G>C)
n.323+100G>C
n.228C>G
2g.37148757C>TCA425669582ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+100G>A (n.-17+100G>A)
n.195+100G>A
c.-16-935G>A (n.-16-935G>A)
n.323+100G>A
n.228C>T
 gnomAD v4
2g.37148758C>ACA425669583ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+99G>T (n.-17+99G>T)
n.195+99G>T
c.-16-936G>T (n.-16-936G>T)
n.323+99G>T
n.229C>A
 gnomAD v4
2g.37148758C>GCA425669584ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+99G>C (n.-17+99G>C)
n.195+99G>C
c.-16-936G>C (n.-16-936G>C)
n.323+99G>C
n.229C>G
2g.37148758C>TCA425669585ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+99G>A (n.-17+99G>A)
n.195+99G>A
c.-16-936G>A (n.-16-936G>A)
n.323+99G>A
n.229C>T
2g.37148759A>CCA425669586ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+98T>G (n.-17+98T>G)
n.195+98T>G
c.-16-937T>G (n.-16-937T>G)
n.323+98T>G
n.230A>C
2g.37148759A>GCA425669587ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+98T>C (n.-17+98T>C)
n.195+98T>C
c.-16-937T>C (n.-16-937T>C)
n.323+98T>C
n.230A>G
 gnomAD v4
2g.37148759A>TCA425669588ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+98T>A (n.-17+98T>A)
n.195+98T>A
c.-16-937T>A (n.-16-937T>A)
n.323+98T>A
n.230A>T
2g.37148760T>ACA425669589ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+97A>T (n.-17+97A>T)
n.195+97A>T
c.-16-938A>T (n.-16-938A>T)
n.323+97A>T
n.231T>A
2g.37148760T>CCA425669590ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+97A>G (n.-17+97A>G)
n.195+97A>G
c.-16-938A>G (n.-16-938A>G)
n.323+97A>G
n.231T>C
2g.37148760T>GCA425669591ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+97A>C (n.-17+97A>C)
n.195+97A>C
c.-16-938A>C (n.-16-938A>C)
n.323+97A>C
n.231T>G
2g.37148761T>ACA425669594ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+96A>T (n.-17+96A>T)
n.195+96A>T
c.-16-939A>T (n.-16-939A>T)
n.323+96A>T
n.232T>A
2g.37148761T>CCA425669593ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+96A>G (n.-17+96A>G)
n.195+96A>G
c.-16-939A>G (n.-16-939A>G)
n.323+96A>G
n.232T>C
 gnomAD v4
2g.37148761T>GCA425669592ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+96A>C (n.-17+96A>C)
n.195+96A>C
c.-16-939A>C (n.-16-939A>C)
n.323+96A>C
n.232T>G
2g.37148762T>ACA425669595ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+95A>T (n.-17+95A>T)
n.195+95A>T
c.-16-940A>T (n.-16-940A>T)
n.323+95A>T
n.233T>A
 gnomAD v4
2g.37148762T>CCA425669596ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+95A>G (n.-17+95A>G)
n.195+95A>G
c.-16-940A>G (n.-16-940A>G)
n.323+95A>G
n.233T>C
 gnomAD v4
2g.37148762T>GCA425669597ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+95A>C (n.-17+95A>C)
n.195+95A>C
c.-16-940A>C (n.-16-940A>C)
n.323+95A>C
n.233T>G
2g.37148763A>CCA425669598ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+94T>G (n.-17+94T>G)
n.195+94T>G
c.-16-941T>G (n.-16-941T>G)
n.323+94T>G
n.234A>C
2g.37148763A>GCA425669599ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+94T>C (n.-17+94T>C)
n.195+94T>C
c.-16-941T>C (n.-16-941T>C)
n.323+94T>C
n.234A>G
2g.37148763A>TCA425669600ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+94T>A (n.-17+94T>A)
n.195+94T>A
c.-16-941T>A (n.-16-941T>A)
n.323+94T>A
n.234A>T
2g.37148764A>CCA425669601ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+93T>G (n.-17+93T>G)
n.195+93T>G
c.-16-942T>G (n.-16-942T>G)
n.323+93T>G
n.235A>C
2g.37148764A>GCA425669603ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+93T>C (n.-17+93T>C)
n.195+93T>C
c.-16-942T>C (n.-16-942T>C)
n.323+93T>C
n.235A>G
2g.37148764A>TCA425669604ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+93T>A (n.-17+93T>A)
n.195+93T>A
c.-16-942T>A (n.-16-942T>A)
n.323+93T>A
n.235A>T
2g.37148765C>ACA425669605ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+92G>T (n.-17+92G>T)
n.195+92G>T
c.-16-943G>T (n.-16-943G>T)
n.323+92G>T
n.236C>A
 gnomAD v4
2g.37148765C>GCA425669606ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+92G>C (n.-17+92G>C)
n.195+92G>C
c.-16-943G>C (n.-16-943G>C)
n.323+92G>C
n.236C>G
2g.37148765C>TCA425669607ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+92G>A (n.-17+92G>A)
n.195+92G>A
c.-16-943G>A (n.-16-943G>A)
n.323+92G>A
n.236C>T
2g.37148766A>CCA425669608ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+91T>G (n.-17+91T>G)
n.195+91T>G
c.-16-944T>G (n.-16-944T>G)
n.323+91T>G
n.237A>C
2g.37148766A>GCA425669610ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+91T>C (n.-17+91T>C)
n.195+91T>C
c.-16-944T>C (n.-16-944T>C)
n.323+91T>C
n.237A>G
2g.37148766A>TCA425669609ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+91T>A (n.-17+91T>A)
n.195+91T>A
c.-16-944T>A (n.-16-944T>A)
n.323+91T>A
n.237A>T
 gnomAD v4
2g.37148767T>ACA425669611ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+90A>T (n.-17+90A>T)
n.195+90A>T
c.-16-945A>T (n.-16-945A>T)
n.323+90A>T
n.238T>A
 gnomAD v4
2g.37148767T>CCA425669613ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+90A>G (n.-17+90A>G)
n.195+90A>G
c.-16-945A>G (n.-16-945A>G)
n.323+90A>G
n.238T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148767T>GCA425669612ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+90A>C (n.-17+90A>C)
n.195+90A>C
c.-16-945A>C (n.-16-945A>C)
n.323+90A>C
n.238T>G
2g.37148767T=CA1245139072ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+90A= (n.-17+90A=)
n.195+90A=
c.-16-945A= (n.-16-945A=)
n.323+90A=
n.238T=
2g.37148768A=CA1245139074ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+89T= (n.-17+89T=)
n.195+89T=
c.-16-946T= (n.-16-946T=)
n.323+89T=
n.239A=
2g.37148768A>CCA425669615ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+89T>G (n.-17+89T>G)
n.195+89T>G
c.-16-946T>G (n.-16-946T>G)
n.323+89T>G
n.239A>C
2g.37148768A>GCA45468948ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+89T>C (n.-17+89T>C)
n.195+89T>C
c.-16-946T>C (n.-16-946T>C)
n.323+89T>C
n.239A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148768A>TCA425669617ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+89T>A (n.-17+89T>A)
n.195+89T>A
c.-16-946T>A (n.-16-946T>A)
n.323+89T>A
n.239A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148768_37148769delinsACCA1245139073ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+88_-17+89delinsGT (n.-17+88_-17+89delinsGT)
n.195+88_195+89delinsGT
c.-16-947_-16-946delinsGT (n.-16-947_-16-946delinsGT)
n.323+88_323+89delinsGT
n.239_240delinsAC
2g.37148769delCA1245139075ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+88del (n.-17+88del)
n.195+88del
c.-16-947del (n.-16-947del)
n.323+88del
n.240del
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148769C>ACA425669619ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+88G>T (n.-17+88G>T)
n.195+88G>T
c.-16-947G>T (n.-16-947G>T)
n.323+88G>T
n.240C>A
 gnomAD v4
2g.37148769C>GCA425669620ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+88G>C (n.-17+88G>C)
n.195+88G>C
c.-16-947G>C (n.-16-947G>C)
n.323+88G>C
n.240C>G
 gnomAD v4
2g.37148769C>TCA425669621ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+88G>A (n.-17+88G>A)
n.195+88G>A
c.-16-947G>A (n.-16-947G>A)
n.323+88G>A
n.240C>T
2g.37148770A=CA1245139076ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+87T= (n.-17+87T=)
n.195+87T=
c.-16-948T= (n.-16-948T=)
n.323+87T=
n.241A=
2g.37148770A>CCA45468953ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+87T>G (n.-17+87T>G)
n.195+87T>G
c.-16-948T>G (n.-16-948T>G)
n.323+87T>G
n.241A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148770A>GCA425669622ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+87T>C (n.-17+87T>C)
n.195+87T>C
c.-16-948T>C (n.-16-948T>C)
n.323+87T>C
n.241A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148770A>TCA425669623ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+87T>A (n.-17+87T>A)
n.195+87T>A
c.-16-948T>A (n.-16-948T>A)
n.323+87T>A
n.241A>T
2g.37148770_37148771delinsACCA1245139077ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+86_-17+87delinsGT (n.-17+86_-17+87delinsGT)
n.195+86_195+87delinsGT
c.-16-949_-16-948delinsGT (n.-16-949_-16-948delinsGT)
n.323+86_323+87delinsGT
n.241_242delinsAC
2g.37148771delCA1245139078ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+86del (n.-17+86del)
n.195+86del
c.-16-949del (n.-16-949del)
n.323+86del
n.242del
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148771C>ACA425669624ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+86G>T (n.-17+86G>T)
n.195+86G>T
c.-16-949G>T (n.-16-949G>T)
n.323+86G>T
n.242C>A
 gnomAD v4
2g.37148771C=CA1245139079ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+86G= (n.-17+86G=)
n.195+86G=
c.-16-949G= (n.-16-949G=)
n.323+86G=
n.242C=
2g.37148771C>GCA425669625ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+86G>C (n.-17+86G>C)
n.195+86G>C
c.-16-949G>C (n.-16-949G>C)
n.323+86G>C
n.242C>G
 dbSNP
2g.37148771C>TCA425669626ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+86G>A (n.-17+86G>A)
n.195+86G>A
c.-16-949G>A (n.-16-949G>A)
n.323+86G>A
n.242C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148772A>CCA425669627ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+85T>G (n.-17+85T>G)
n.195+85T>G
c.-16-950T>G (n.-16-950T>G)
n.323+85T>G
n.243A>C
2g.37148772A>GCA425669628ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+85T>C (n.-17+85T>C)
n.195+85T>C
c.-16-950T>C (n.-16-950T>C)
n.323+85T>C
n.243A>G
2g.37148772A>TCA425669629ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+85T>A (n.-17+85T>A)
n.195+85T>A
c.-16-950T>A (n.-16-950T>A)
n.323+85T>A
n.243A>T
 gnomAD v4
2g.37148777dupCA768339952ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+85dup (n.-17+85dup)
n.195+85dup
c.-16-950dup (n.-16-950dup)
n.323+85dup
n.248dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148777delCA2658632533ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+85del (n.-17+85del)
n.195+85del
c.-16-950del (n.-16-950del)
n.323+85del
n.248del
 gnomAD v4
2g.37148773A>CCA425669630ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+84T>G (n.-17+84T>G)
n.195+84T>G
c.-16-951T>G (n.-16-951T>G)
n.323+84T>G
n.244A>C
2g.37148773A>GCA425669632ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+84T>C (n.-17+84T>C)
n.195+84T>C
c.-16-951T>C (n.-16-951T>C)
n.323+84T>C
n.244A>G
 gnomAD v4
2g.37148773A>TCA425669631ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+84T>A (n.-17+84T>A)
n.195+84T>A
c.-16-951T>A (n.-16-951T>A)
n.323+84T>A
n.244A>T
2g.37148774A>CCA425669633ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+83T>G (n.-17+83T>G)
n.195+83T>G
c.-16-952T>G (n.-16-952T>G)
n.323+83T>G
n.245A>C
2g.37148774A>GCA425669634ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+83T>C (n.-17+83T>C)
n.195+83T>C
c.-16-952T>C (n.-16-952T>C)
n.323+83T>C
n.245A>G
 gnomAD v4
2g.37148774A>TCA425669636ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+83T>A (n.-17+83T>A)
n.195+83T>A
c.-16-952T>A (n.-16-952T>A)
n.323+83T>A
n.245A>T
2g.37148775A>CCA425669638ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+82T>G (n.-17+82T>G)
n.195+82T>G
c.-16-953T>G (n.-16-953T>G)
n.323+82T>G
n.246A>C
2g.37148775A>GCA425669639ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+82T>C (n.-17+82T>C)
n.195+82T>C
c.-16-953T>C (n.-16-953T>C)
n.323+82T>C
n.246A>G
2g.37148775A>TCA425669640ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+82T>A (n.-17+82T>A)
n.195+82T>A
c.-16-953T>A (n.-16-953T>A)
n.323+82T>A
n.246A>T
2g.37148776A>CCA425669641ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+81T>G (n.-17+81T>G)
n.195+81T>G
c.-16-954T>G (n.-16-954T>G)
n.323+81T>G
n.247A>C
2g.37148776A>GCA425669642ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+81T>C (n.-17+81T>C)
n.195+81T>C
c.-16-954T>C (n.-16-954T>C)
n.323+81T>C
n.247A>G
2g.37148776A>TCA425669643ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+81T>A (n.-17+81T>A)
n.195+81T>A
c.-16-954T>A (n.-16-954T>A)
n.323+81T>A
n.247A>T
2g.37148777A>CCA425669646ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+80T>G (n.-17+80T>G)
n.195+80T>G
c.-16-955T>G (n.-16-955T>G)
n.323+80T>G
n.248A>C
2g.37148777A>GCA425669645ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+80T>C (n.-17+80T>C)
n.195+80T>C
c.-16-955T>C (n.-16-955T>C)
n.323+80T>C
n.248A>G
2g.37148777A>TCA425669644ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+80T>A (n.-17+80T>A)
n.195+80T>A
c.-16-955T>A (n.-16-955T>A)
n.323+80T>A
n.248A>T
2g.37148778C>ACA425669647ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+79G>T (n.-17+79G>T)
n.195+79G>T
c.-16-956G>T (n.-16-956G>T)
n.323+79G>T
n.249C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148778C=CA1245139080ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+79G= (n.-17+79G=)
n.195+79G=
c.-16-956G= (n.-16-956G=)
n.323+79G=
n.249C=
2g.37148778C>GCA425669648ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+79G>C (n.-17+79G>C)
n.195+79G>C
c.-16-956G>C (n.-16-956G>C)
n.323+79G>C
n.249C>G
2g.37148778C>TCA425669649ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+79G>A (n.-17+79G>A)
n.195+79G>A
c.-16-956G>A (n.-16-956G>A)
n.323+79G>A
n.249C>T
 gnomAD v4
2g.37148779T>ACA425669652ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+78A>T (n.-17+78A>T)
n.195+78A>T
c.-16-957A>T (n.-16-957A>T)
n.323+78A>T
n.250T>A
 gnomAD v4
2g.37148779T>CCA425669653ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+78A>G (n.-17+78A>G)
n.195+78A>G
c.-16-957A>G (n.-16-957A>G)
n.323+78A>G
n.250T>C
 gnomAD v4
2g.37148779T>GCA425669654ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+78A>C (n.-17+78A>C)
n.195+78A>C
c.-16-957A>C (n.-16-957A>C)
n.323+78A>C
n.250T>G
2g.37148780A>CCA425669655ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+77T>G (n.-17+77T>G)
n.195+77T>G
c.-16-958T>G (n.-16-958T>G)
n.323+77T>G
n.251A>C
2g.37148780A>GCA425669656ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+77T>C (n.-17+77T>C)
n.195+77T>C
c.-16-958T>C (n.-16-958T>C)
n.323+77T>C
n.251A>G
 gnomAD v4
2g.37148780A>TCA425669657ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+77T>A (n.-17+77T>A)
n.195+77T>A
c.-16-958T>A (n.-16-958T>A)
n.323+77T>A
n.251A>T
 gnomAD v4
2g.37148780_37148781delinsAGCA1245139081ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+76_-17+77delinsCT (n.-17+76_-17+77delinsCT)
n.195+76_195+77delinsCT
c.-16-959_-16-958delinsCT (n.-16-959_-16-958delinsCT)
n.323+76_323+77delinsCT
n.251_252delinsAG
2g.37148781delCA768339954ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+76del (n.-17+76del)
n.195+76del
c.-16-959del (n.-16-959del)
n.323+76del
n.252del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148781G>ACA425669658ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+76C>T (n.-17+76C>T)
n.195+76C>T
c.-16-959C>T (n.-16-959C>T)
n.323+76C>T
n.252G>A
 dbSNP
2g.37148781G>CCA425669659ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+76C>G (n.-17+76C>G)
n.195+76C>G
c.-16-959C>G (n.-16-959C>G)
n.323+76C>G
n.252G>C
2g.37148781G=CA1245139082ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+76C= (n.-17+76C=)
n.195+76C=
c.-16-959C= (n.-16-959C=)
n.323+76C=
n.252G=
2g.37148781G>TCA425669660ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+76C>A (n.-17+76C>A)
n.195+76C>A
c.-16-959C>A (n.-16-959C>A)
n.323+76C>A
n.252G>T
 gnomAD v4
2g.37148782C>ACA425669666ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+75G>T (n.-17+75G>T)
n.195+75G>T
c.-16-960G>T (n.-16-960G>T)
n.323+75G>T
n.253C>A
 gnomAD v4
2g.37148782C=CA1245139083ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+75G= (n.-17+75G=)
n.195+75G=
c.-16-960G= (n.-16-960G=)
n.323+75G=
n.253C=
2g.37148782C>GCA425669662ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+75G>C (n.-17+75G>C)
n.195+75G>C
c.-16-960G>C (n.-16-960G>C)
n.323+75G>C
n.253C>G
2g.37148782C>TCA425669664ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+75G>A (n.-17+75G>A)
n.195+75G>A
c.-16-960G>A (n.-16-960G>A)
n.323+75G>A
n.253C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148787dupCA768339960ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+75dup (n.-17+75dup)
n.195+75dup
c.-16-960dup (n.-16-960dup)
n.323+75dup
n.258dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148787delCA2658632534ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+75del (n.-17+75del)
n.195+75del
c.-16-960del (n.-16-960del)
n.323+75del
n.258del
 gnomAD v4
2g.37148783C>ACA425669667ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+74G>T (n.-17+74G>T)
n.195+74G>T
c.-16-961G>T (n.-16-961G>T)
n.323+74G>T
n.254C>A
 gnomAD v4
2g.37148783C=CA1245139084ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+74G= (n.-17+74G=)
n.195+74G=
c.-16-961G= (n.-16-961G=)
n.323+74G=
n.254C=
2g.37148783C>GCA425669668ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+74G>C (n.-17+74G>C)
n.195+74G>C
c.-16-961G>C (n.-16-961G>C)
n.323+74G>C
n.254C>G
 gnomAD v4
2g.37148783C>TCA425669669ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+74G>A (n.-17+74G>A)
n.195+74G>A
c.-16-961G>A (n.-16-961G>A)
n.323+74G>A
n.254C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148784C>ACA425669670ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+73G>T (n.-17+73G>T)
n.195+73G>T
c.-16-962G>T (n.-16-962G>T)
n.323+73G>T
n.255C>A
 gnomAD v4
2g.37148784C>GCA425669671ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+73G>C (n.-17+73G>C)
n.195+73G>C
c.-16-962G>C (n.-16-962G>C)
n.323+73G>C
n.255C>G
2g.37148784C>TCA425669672ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+73G>A (n.-17+73G>A)
n.195+73G>A
c.-16-962G>A (n.-16-962G>A)
n.323+73G>A
n.255C>T
 gnomAD v4
2g.37148785C>ACA425669673ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+72G>T (n.-17+72G>T)
n.195+72G>T
c.-16-963G>T (n.-16-963G>T)
n.323+72G>T
n.256C>A
 gnomAD v4
2g.37148785C>GCA425669674ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+72G>C (n.-17+72G>C)
n.195+72G>C
c.-16-963G>C (n.-16-963G>C)
n.323+72G>C
n.256C>G
2g.37148785C>TCA425669675ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+72G>A (n.-17+72G>A)
n.195+72G>A
c.-16-963G>A (n.-16-963G>A)
n.323+72G>A
n.256C>T
2g.37148786C>ACA425669676ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+71G>T (n.-17+71G>T)
n.195+71G>T
c.-16-964G>T (n.-16-964G>T)
n.323+71G>T
n.257C>A
 gnomAD v4
2g.37148786C>GCA425669677ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+71G>C (n.-17+71G>C)
n.195+71G>C
c.-16-964G>C (n.-16-964G>C)
n.323+71G>C
n.257C>G
2g.37148786C>TCA425669678ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+71G>A (n.-17+71G>A)
n.195+71G>A
c.-16-964G>A (n.-16-964G>A)
n.323+71G>A
n.257C>T
 gnomAD v4
2g.37148787C>ACA425669680ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+70G>T (n.-17+70G>T)
n.195+70G>T
c.-16-965G>T (n.-16-965G>T)
n.323+70G>T
n.258C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148787C=CA1245139085ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+70G= (n.-17+70G=)
n.195+70G=
c.-16-965G= (n.-16-965G=)
n.323+70G=
n.258C=
2g.37148787C>GCA425669681ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+70G>C (n.-17+70G>C)
n.195+70G>C
c.-16-965G>C (n.-16-965G>C)
n.323+70G>C
n.258C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148787C>TCA425669679ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+70G>A (n.-17+70G>A)
n.195+70G>A
c.-16-965G>A (n.-16-965G>A)
n.323+70G>A
n.258C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148788A>CCA425669682ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+69T>G (n.-17+69T>G)
n.195+69T>G
c.-16-966T>G (n.-16-966T>G)
n.323+69T>G
n.259A>C
2g.37148788A>GCA425669683ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+69T>C (n.-17+69T>C)
n.195+69T>C
c.-16-966T>C (n.-16-966T>C)
n.323+69T>C
n.259A>G
 gnomAD v4
2g.37148788A>TCA425669684ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+69T>A (n.-17+69T>A)
n.195+69T>A
c.-16-966T>A (n.-16-966T>A)
n.323+69T>A
n.259A>T
2g.37148788dupCA2658632535ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+69dup (n.-17+69dup)
n.195+69dup
c.-16-966dup (n.-16-966dup)
n.323+69dup
n.259dup
 gnomAD v4
2g.37148789delCA2658632536ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+68del (n.-17+68del)
n.195+68del
c.-16-967del (n.-16-967del)
n.323+68del
n.260del
 gnomAD v4
2g.37148789G>ACA11112747ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+68C>T (n.-17+68C>T)
n.195+68C>T
c.-16-967C>T (n.-16-967C>T)
n.323+68C>T
n.260G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148789G>CCA425669685ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+68C>G (n.-17+68C>G)
n.195+68C>G
c.-16-967C>G (n.-16-967C>G)
n.323+68C>G
n.260G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148789G=CA1245139086ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+68C= (n.-17+68C=)
n.195+68C=
c.-16-967C= (n.-16-967C=)
n.323+68C=
n.260G=
2g.37148789G>TCA425669686ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+68C>A (n.-17+68C>A)
n.195+68C>A
c.-16-967C>A (n.-16-967C>A)
n.323+68C>A
n.260G>T
 dbSNP
2g.37148790A>CCA425669690ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+67T>G (n.-17+67T>G)
n.195+67T>G
c.-16-968T>G (n.-16-968T>G)
n.323+67T>G
n.261A>C
2g.37148790A>GCA425669687ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+67T>C (n.-17+67T>C)
n.195+67T>C
c.-16-968T>C (n.-16-968T>C)
n.323+67T>C
n.261A>G
 gnomAD v4
2g.37148790A>TCA425669688ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+67T>A (n.-17+67T>A)
n.195+67T>A
c.-16-968T>A (n.-16-968T>A)
n.323+67T>A
n.261A>T
2g.37148790_37148791insCACACCCAACACCA2749522069ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+66_-17+67insGTGTTGGGTGTG (n.-17+66_-17+67insGTGTTGGGTGTG)
n.195+66_195+67insGTGTTGGGTGTG
c.-16-969_-16-968insGTGTTGGGTGTG (n.-16-969_-16-968insGTGTTGGGTGTG)
n.323+66_323+67insGTGTTGGGTGTG
n.261_262insCACACCCAACAC
2g.37148791A=CA1245139087ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+66T= (n.-17+66T=)
n.195+66T=
c.-16-969T= (n.-16-969T=)
n.323+66T=
n.262A=
2g.37148791A>CCA425669692ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+66T>G (n.-17+66T>G)
n.195+66T>G
c.-16-969T>G (n.-16-969T>G)
n.323+66T>G
n.262A>C
 gnomAD v4
2g.37148791A>GCA425669694ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+66T>C (n.-17+66T>C)
n.195+66T>C
c.-16-969T>C (n.-16-969T>C)
n.323+66T>C
n.262A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148791A>TCA425669695ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+66T>A (n.-17+66T>A)
n.195+66T>A
c.-16-969T>A (n.-16-969T>A)
n.323+66T>A
n.262A>T
 gnomAD v4
2g.37148792T>ACA425669696ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+65A>T (n.-17+65A>T)
n.195+65A>T
c.-16-970A>T (n.-16-970A>T)
n.323+65A>T
n.263T>A
2g.37148792T>CCA425669697ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+65A>G (n.-17+65A>G)
n.195+65A>G
c.-16-970A>G (n.-16-970A>G)
n.323+65A>G
n.263T>C
 gnomAD v4
2g.37148792T>GCA425669698ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+65A>C (n.-17+65A>C)
n.195+65A>C
c.-16-970A>C (n.-16-970A>C)
n.323+65A>C
n.263T>G
2g.37148793T>ACA425669699ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+64A>T (n.-17+64A>T)
n.195+64A>T
c.-16-971A>T (n.-16-971A>T)
n.323+64A>T
n.264T>A
2g.37148793T>CCA425669702ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+64A>G (n.-17+64A>G)
n.195+64A>G
c.-16-971A>G (n.-16-971A>G)
n.323+64A>G
n.264T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148793T>GCA425669700ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+64A>C (n.-17+64A>C)
n.195+64A>C
c.-16-971A>C (n.-16-971A>C)
n.323+64A>C
n.264T>G
 gnomAD v4
2g.37148793T=CA1245139088ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+64A= (n.-17+64A=)
n.195+64A=
c.-16-971A= (n.-16-971A=)
n.323+64A=
n.264T=
2g.37148794T>ACA425669705ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+63A>T (n.-17+63A>T)
n.195+63A>T
c.-16-972A>T (n.-16-972A>T)
n.323+63A>T
n.265T>A
2g.37148794T>CCA425669706ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+63A>G (n.-17+63A>G)
n.195+63A>G
c.-16-972A>G (n.-16-972A>G)
n.323+63A>G
n.265T>C
2g.37148794T>GCA425669707ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+63A>C (n.-17+63A>C)
n.195+63A>C
c.-16-972A>C (n.-16-972A>C)
n.323+63A>C
n.265T>G
 gnomAD v4
2g.37148794_37148795delinsTGCA1245139089ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+62_-17+63delinsCA (n.-17+62_-17+63delinsCA)
n.195+62_195+63delinsCA
c.-16-973_-16-972delinsCA (n.-16-973_-16-972delinsCA)
n.323+62_323+63delinsCA
n.265_266delinsTG
2g.37148795delCA768339975ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+62del (n.-17+62del)
n.195+62del
c.-16-973del (n.-16-973del)
n.323+62del
n.266del
 dbSNP
2g.37148795G>ACA425669708ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+62C>T (n.-17+62C>T)
n.195+62C>T
c.-16-973C>T (n.-16-973C>T)
n.323+62C>T
n.266G>A
2g.37148795G>CCA425669709ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+62C>G (n.-17+62C>G)
n.195+62C>G
c.-16-973C>G (n.-16-973C>G)
n.323+62C>G
n.266G>C
2g.37148795G>TCA425669710ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+62C>A (n.-17+62C>A)
n.195+62C>A
c.-16-973C>A (n.-16-973C>A)
n.323+62C>A
n.266G>T
 gnomAD v4
2g.37148795_37148796delinsGCCA1245139090ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+61_-17+62delinsGC (n.-17+61_-17+62delinsGC)
n.195+61_195+62delinsGC
c.-16-974_-16-973delinsGC (n.-16-974_-16-973delinsGC)
n.323+61_323+62delinsGC
n.266_267delinsGC
2g.37148796delCA1245139091ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+61del (n.-17+61del)
n.195+61del
c.-16-974del (n.-16-974del)
n.323+61del
n.267del
 dbSNP
2g.37148796C>ACA425669711ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+61G>T (n.-17+61G>T)
n.195+61G>T
c.-16-974G>T (n.-16-974G>T)
n.323+61G>T
n.267C>A
 gnomAD v4
2g.37148796C>GCA425669712ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+61G>C (n.-17+61G>C)
n.195+61G>C
c.-16-974G>C (n.-16-974G>C)
n.323+61G>C
n.267C>G
2g.37148796C>TCA425669713ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+61G>A (n.-17+61G>A)
n.195+61G>A
c.-16-974G>A (n.-16-974G>A)
n.323+61G>A
n.267C>T
 gnomAD v4
2g.37148797A>CCA425669714ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+60T>G (n.-17+60T>G)
n.195+60T>G
c.-16-975T>G (n.-16-975T>G)
n.323+60T>G
n.268A>C
 gnomAD v4
2g.37148797A>GCA425669715ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+60T>C (n.-17+60T>C)
n.195+60T>C
c.-16-975T>C (n.-16-975T>C)
n.323+60T>C
n.268A>G
 gnomAD v4
2g.37148797A>TCA425669717ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+60T>A (n.-17+60T>A)
n.195+60T>A
c.-16-975T>A (n.-16-975T>A)
n.323+60T>A
n.268A>T
 gnomAD v4
2g.37148798T>ACA45468975ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+59A>T (n.-17+59A>T)
n.195+59A>T
c.-16-976A>T (n.-16-976A>T)
n.323+59A>T
n.269T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148798T>CCA45468995ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+59A>G (n.-17+59A>G)
n.195+59A>G
c.-16-976A>G (n.-16-976A>G)
n.323+59A>G
n.269T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148798T>GCA425669718ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+59A>C (n.-17+59A>C)
n.195+59A>C
c.-16-976A>C (n.-16-976A>C)
n.323+59A>C
n.269T>G
2g.37148798T=CA1245139092ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+59A= (n.-17+59A=)
n.195+59A=
c.-16-976A= (n.-16-976A=)
n.323+59A=
n.269T=
2g.37148799G>ACA425669719ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+58C>T (n.-17+58C>T)
n.195+58C>T
c.-16-977C>T (n.-16-977C>T)
n.323+58C>T
n.270G>A
 gnomAD v4
2g.37148799G>CCA425669720ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+58C>G (n.-17+58C>G)
n.195+58C>G
c.-16-977C>G (n.-16-977C>G)
n.323+58C>G
n.270G>C
2g.37148799G=CA1245139093ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+58C= (n.-17+58C=)
n.195+58C=
c.-16-977C= (n.-16-977C=)
n.323+58C=
n.270G=
2g.37148799G>TCA425669721ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+58C>A (n.-17+58C>A)
n.195+58C>A
c.-16-977C>A (n.-16-977C>A)
n.323+58C>A
n.270G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148800T>ACA425669722ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+57A>T (n.-17+57A>T)
n.195+57A>T
c.-16-978A>T (n.-16-978A>T)
n.323+57A>T
n.271T>A
2g.37148800T>CCA425669723ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+57A>G (n.-17+57A>G)
n.195+57A>G
c.-16-978A>G (n.-16-978A>G)
n.323+57A>G
n.271T>C
2g.37148800T>GCA425669725ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+57A>C (n.-17+57A>C)
n.195+57A>C
c.-16-978A>C (n.-16-978A>C)
n.323+57A>C
n.271T>G
2g.37148801A>CCA425669727ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+56T>G (n.-17+56T>G)
n.195+56T>G
c.-16-979T>G (n.-16-979T>G)
n.323+56T>G
n.272A>C
2g.37148801A>GCA425669729ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+56T>C (n.-17+56T>C)
n.195+56T>C
c.-16-979T>C (n.-16-979T>C)
n.323+56T>C
n.272A>G
 gnomAD v4
2g.37148801A>TCA425669730ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+56T>A (n.-17+56T>A)
n.195+56T>A
c.-16-979T>A (n.-16-979T>A)
n.323+56T>A
n.272A>T
2g.37148802delCA2658632537ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+56del (n.-17+56del)
n.195+56del
c.-16-979del (n.-16-979del)
n.323+56del
n.273del
 gnomAD v4
2g.37148802A>CCA425669731ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+55T>G (n.-17+55T>G)
n.195+55T>G
c.-16-980T>G (n.-16-980T>G)
n.323+55T>G
n.273A>C
2g.37148802A>GCA425669732ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+55T>C (n.-17+55T>C)
n.195+55T>C
c.-16-980T>C (n.-16-980T>C)
n.323+55T>C
n.273A>G
 gnomAD v4
2g.37148802A>TCA425669733ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+55T>A (n.-17+55T>A)
n.195+55T>A
c.-16-980T>A (n.-16-980T>A)
n.323+55T>A
n.273A>T
2g.37148803T>ACA425669736ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+54A>T (n.-17+54A>T)
n.195+54A>T
c.-16-981A>T (n.-16-981A>T)
n.323+54A>T
n.274T>A
2g.37148803T>CCA425669735ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+54A>G (n.-17+54A>G)
n.195+54A>G
c.-16-981A>G (n.-16-981A>G)
n.323+54A>G
n.274T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148803T>GCA425669734ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+54A>C (n.-17+54A>C)
n.195+54A>C
c.-16-981A>C (n.-16-981A>C)
n.323+54A>C
n.274T>G
2g.37148803T=CA1245139094ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+54A= (n.-17+54A=)
n.195+54A=
c.-16-981A= (n.-16-981A=)
n.323+54A=
n.274T=
2g.37148803_37148804insGGGGGGGGGGGGGGTGGGTGGGGGCA2749522070ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+53_-17+54insCCCCCACCCACCCCCCCCCCCCCC (n.-17+53_-17+54insCCCCCACCCACCCCCCCCCCCCCC)
n.195+53_195+54insCCCCCACCCACCCCCCCCCCCCCC
c.-16-982_-16-981insCCCCCACCCACCCCCCCCCCCCCC (n.-16-982_-16-981insCCCCCACCCACCCCCCCCCCCCCC)
n.323+53_323+54insCCCCCACCCACCCCCCCCCCCCCC
n.274_275insGGGGGGGGGGGGGGTGGGTGGGGG
2g.37148804T>ACA425669738ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+53A>T (n.-17+53A>T)
n.195+53A>T
c.-16-982A>T (n.-16-982A>T)
n.323+53A>T
n.275T>A
 gnomAD v4
2g.37148804T>CCA425669739ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+53A>G (n.-17+53A>G)
n.195+53A>G
c.-16-982A>G (n.-16-982A>G)
n.323+53A>G
n.275T>C
 gnomAD v4
2g.37148804T>GCA425669741ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+53A>C (n.-17+53A>C)
n.195+53A>C
c.-16-982A>C (n.-16-982A>C)
n.323+53A>C
n.275T>G
2g.37148805G>ACA425669742ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+52C>T (n.-17+52C>T)
n.195+52C>T
c.-16-983C>T (n.-16-983C>T)
n.323+52C>T
n.276G>A
 gnomAD v4
2g.37148805G>CCA425669743ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+52C>G (n.-17+52C>G)
n.195+52C>G
c.-16-983C>G (n.-16-983C>G)
n.323+52C>G
n.276G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148805G=CA1245139095ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+52C= (n.-17+52C=)
n.195+52C=
c.-16-983C= (n.-16-983C=)
n.323+52C=
n.276G=
2g.37148805G>TCA45469006ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+52C>A (n.-17+52C>A)
n.195+52C>A
c.-16-983C>A (n.-16-983C>A)
n.323+52C>A
n.276G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148806A>CCA425669744ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+51T>G (n.-17+51T>G)
n.195+51T>G
c.-16-984T>G (n.-16-984T>G)
n.323+51T>G
n.277A>C
2g.37148806A>GCA425669745ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+51T>C (n.-17+51T>C)
n.195+51T>C
c.-16-984T>C (n.-16-984T>C)
n.323+51T>C
n.277A>G
 gnomAD v4
2g.37148806A>TCA425669746ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+51T>A (n.-17+51T>A)
n.195+51T>A
c.-16-984T>A (n.-16-984T>A)
n.323+51T>A
n.277A>T
 gnomAD v4
2g.37148807C>ACA425669747ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+50G>T (n.-17+50G>T)
n.195+50G>T
c.-16-985G>T (n.-16-985G>T)
n.323+50G>T
n.278C>A
 gnomAD v4
2g.37148807C>GCA425669748ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+50G>C (n.-17+50G>C)
n.195+50G>C
c.-16-985G>C (n.-16-985G>C)
n.323+50G>C
n.278C>G
2g.37148807C>TCA425669749ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+50G>A (n.-17+50G>A)
n.195+50G>A
c.-16-985G>A (n.-16-985G>A)
n.323+50G>A
n.278C>T
 gnomAD v4
2g.37148808T>ACA425669751ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+49A>T (n.-17+49A>T)
n.195+49A>T
c.-16-986A>T (n.-16-986A>T)
n.323+49A>T
n.279T>A
2g.37148808T>CCA425669753ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+49A>G (n.-17+49A>G)
n.195+49A>G
c.-16-986A>G (n.-16-986A>G)
n.323+49A>G
n.279T>C
 gnomAD v4
2g.37148808T>GCA425669752ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+49A>C (n.-17+49A>C)
n.195+49A>C
c.-16-986A>C (n.-16-986A>C)
n.323+49A>C
n.279T>G
2g.37148809T>ACA425669754ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+48A>T (n.-17+48A>T)
n.195+48A>T
c.-16-987A>T (n.-16-987A>T)
n.323+48A>T
n.280T>A
2g.37148809T>CCA425669756ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+48A>G (n.-17+48A>G)
n.195+48A>G
c.-16-987A>G (n.-16-987A>G)
n.323+48A>G
n.280T>C
 gnomAD v4
2g.37148809T>GCA425669755ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+48A>C (n.-17+48A>C)
n.195+48A>C
c.-16-987A>C (n.-16-987A>C)
n.323+48A>C
n.280T>G
2g.37148810A>CCA425669757ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+47T>G (n.-17+47T>G)
n.195+47T>G
c.-16-988T>G (n.-16-988T>G)
n.323+47T>G
n.281A>C
2g.37148810A>GCA425669760ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+47T>C (n.-17+47T>C)
n.195+47T>C
c.-16-988T>C (n.-16-988T>C)
n.323+47T>C
n.281A>G
 gnomAD v4
2g.37148810A>TCA425669759ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+47T>A (n.-17+47T>A)
n.195+47T>A
c.-16-988T>A (n.-16-988T>A)
n.323+47T>A
n.281A>T
2g.37148811G>ACA425669763ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+46C>T (n.-17+46C>T)
n.195+46C>T
c.-16-989C>T (n.-16-989C>T)
n.323+46C>T
n.282G>A
2g.37148811G>CCA425669764ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+46C>G (n.-17+46C>G)
n.195+46C>G
c.-16-989C>G (n.-16-989C>G)
n.323+46C>G
n.282G>C
 gnomAD v4
2g.37148811G>TCA425669766ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+46C>A (n.-17+46C>A)
n.195+46C>A
c.-16-989C>A (n.-16-989C>A)
n.323+46C>A
n.282G>T
2g.37148812A=CA1245139096ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+45T= (n.-17+45T=)
n.195+45T=
c.-16-990T= (n.-16-990T=)
n.323+45T=
n.283A=
2g.37148812A>CCA425669767ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+45T>G (n.-17+45T>G)
n.195+45T>G
c.-16-990T>G (n.-16-990T>G)
n.323+45T>G
n.283A>C
 gnomAD v4
2g.37148812A>GCA45469019ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+45T>C (n.-17+45T>C)
n.195+45T>C
c.-16-990T>C (n.-16-990T>C)
n.323+45T>C
n.283A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148812A>TCA425669768ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+45T>A (n.-17+45T>A)
n.195+45T>A
c.-16-990T>A (n.-16-990T>A)
n.323+45T>A
n.283A>T
2g.37148813T>ACA425669769ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+44A>T (n.-17+44A>T)
n.195+44A>T
c.-16-991A>T (n.-16-991A>T)
n.323+44A>T
n.284T>A
2g.37148813T>CCA425669770ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+44A>G (n.-17+44A>G)
n.195+44A>G
c.-16-991A>G (n.-16-991A>G)
n.323+44A>G
n.284T>C
 gnomAD v4
2g.37148813T>GCA425669771ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+44A>C (n.-17+44A>C)
n.195+44A>C
c.-16-991A>C (n.-16-991A>C)
n.323+44A>C
n.284T>G
2g.37148814G>ACA45469029ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+43C>T (n.-17+43C>T)
n.195+43C>T
c.-16-992C>T (n.-16-992C>T)
n.323+43C>T
n.285G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148814G>CCA425669772ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+43C>G (n.-17+43C>G)
n.195+43C>G
c.-16-992C>G (n.-16-992C>G)
n.323+43C>G
n.285G>C
2g.37148814G=CA1245139097ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+43C= (n.-17+43C=)
n.195+43C=
c.-16-992C= (n.-16-992C=)
n.323+43C=
n.285G=
2g.37148814G>TCA425669774ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+43C>A (n.-17+43C>A)
n.195+43C>A
c.-16-992C>A (n.-16-992C>A)
n.323+43C>A
n.285G>T
2g.37148815A=CA1245139098ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+42T= (n.-17+42T=)
n.195+42T=
c.-16-993T= (n.-16-993T=)
n.323+42T=
n.286A=
2g.37148815A>CCA425669776ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+42T>G (n.-17+42T>G)
n.195+42T>G
c.-16-993T>G (n.-16-993T>G)
n.323+42T>G
n.286A>C
2g.37148815A>GCA45469043ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+42T>C (n.-17+42T>C)
n.195+42T>C
c.-16-993T>C (n.-16-993T>C)
n.323+42T>C
n.286A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148815A>TCA425669775ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+42T>A (n.-17+42T>A)
n.195+42T>A
c.-16-993T>A (n.-16-993T>A)
n.323+42T>A
n.286A>T
2g.37148816T>ACA425669777ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+41A>T (n.-17+41A>T)
n.195+41A>T
c.-16-994A>T (n.-16-994A>T)
n.323+41A>T
n.287T>A
2g.37148816T>CCA425669778ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+41A>G (n.-17+41A>G)
n.195+41A>G
c.-16-994A>G (n.-16-994A>G)
n.323+41A>G
n.287T>C
 gnomAD v4
2g.37148816T>GCA425669779ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+41A>C (n.-17+41A>C)
n.195+41A>C
c.-16-994A>C (n.-16-994A>C)
n.323+41A>C
n.287T>G
2g.37148817G>ACA425669780ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+40C>T (n.-17+40C>T)
n.195+40C>T
c.-16-995C>T (n.-16-995C>T)
n.323+40C>T
n.288G>A
 gnomAD v4
2g.37148817G>CCA425669781ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+40C>G (n.-17+40C>G)
n.195+40C>G
c.-16-995C>G (n.-16-995C>G)
n.323+40C>G
n.288G>C
2g.37148817G>TCA425669782ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+40C>A (n.-17+40C>A)
n.195+40C>A
c.-16-995C>A (n.-16-995C>A)
n.323+40C>A
n.288G>T
 gnomAD v4
2g.37148818C>ACA425669783ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+39G>T (n.-17+39G>T)
n.195+39G>T
c.-16-996G>T (n.-16-996G>T)
n.323+39G>T
n.289C>A
 gnomAD v4
2g.37148818C=CA1245139099ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+39G= (n.-17+39G=)
n.195+39G=
c.-16-996G= (n.-16-996G=)
n.323+39G=
n.289C=
2g.37148818C>GCA425669784ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+39G>C (n.-17+39G>C)
n.195+39G>C
c.-16-996G>C (n.-16-996G>C)
n.323+39G>C
n.289C>G
2g.37148818C>TCA45469053ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+39G>A (n.-17+39G>A)
n.195+39G>A
c.-16-996G>A (n.-16-996G>A)
n.323+39G>A
n.289C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148819delCA2658632538ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+39del (n.-17+39del)
n.195+39del
c.-16-996del (n.-16-996del)
n.323+39del
n.290del
 gnomAD v4
2g.37148819C>ACA425669785ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+38G>T (n.-17+38G>T)
n.195+38G>T
c.-16-997G>T (n.-16-997G>T)
n.323+38G>T
n.290C>A
 gnomAD v4
2g.37148819C>GCA425669787ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+38G>C (n.-17+38G>C)
n.195+38G>C
c.-16-997G>C (n.-16-997G>C)
n.323+38G>C
n.290C>G
2g.37148819C>TCA425669788ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+38G>A (n.-17+38G>A)
n.195+38G>A
c.-16-997G>A (n.-16-997G>A)
n.323+38G>A
n.290C>T
 gnomAD v4
2g.37148820A>CCA425669791ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+37T>G (n.-17+37T>G)
n.195+37T>G
c.-16-998T>G (n.-16-998T>G)
n.323+37T>G
n.291A>C
2g.37148820A>GCA425669790ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+37T>C (n.-17+37T>C)
n.195+37T>C
c.-16-998T>C (n.-16-998T>C)
n.323+37T>C
n.291A>G
 gnomAD v4
2g.37148820A>TCA425669789ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+37T>A (n.-17+37T>A)
n.195+37T>A
c.-16-998T>A (n.-16-998T>A)
n.323+37T>A
n.291A>T
2g.37148821C>ACA425669794ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+36G>T (n.-17+36G>T)
n.195+36G>T
c.-16-999G>T (n.-16-999G>T)
n.323+36G>T
n.292C>A
2g.37148821C=CA1245139100ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+36G= (n.-17+36G=)
n.195+36G=
c.-16-999G= (n.-16-999G=)
n.323+36G=
n.292C=
2g.37148821C>GCA425669792ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+36G>C (n.-17+36G>C)
n.195+36G>C
c.-16-999G>C (n.-16-999G>C)
n.323+36G>C
n.292C>G
 gnomAD v4
2g.37148821C>TCA425669793ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+36G>A (n.-17+36G>A)
n.195+36G>A
c.-16-999G>A (n.-16-999G>A)
n.323+36G>A
n.292C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched