Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.37148680G>ACA425669305ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+177C>T (n.-17+177C>T)
n.195+177C>T
c.-16-858C>T (n.-16-858C>T)
n.323+177C>T
n.151G>A
2g.37148680G>CCA425669306ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+177C>G (n.-17+177C>G)
n.195+177C>G
c.-16-858C>G (n.-16-858C>G)
n.323+177C>G
n.151G>C
2g.37148680G>TCA425669307ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+177C>A (n.-17+177C>A)
n.195+177C>A
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n.323+177C>A
n.151G>T
2g.37148681G>ACA425669312ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+176C>T (n.-17+176C>T)
n.195+176C>T
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n.152G>A
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n.195+176C>G
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n.323+176C>G
n.152G>C
2g.37148681G>TCA425669310ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+176C>A (n.-17+176C>A)
n.195+176C>A
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n.323+176C>A
n.152G>T
 gnomAD v4
2g.37148682A>CCA425669313ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+175T>G (n.-17+175T>G)
n.195+175T>G
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n.323+175T>G
n.153A>C
2g.37148682A>GCA425669315ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+175T>C (n.-17+175T>C)
n.195+175T>C
c.-16-860T>C (n.-16-860T>C)
n.323+175T>C
n.153A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148682A>TCA425669314ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+175T>A (n.-17+175T>A)
n.195+175T>A
c.-16-860T>A (n.-16-860T>A)
n.323+175T>A
n.153A>T
2g.37148683A>CCA425669316ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+174T>G (n.-17+174T>G)
n.195+174T>G
c.-16-861T>G (n.-16-861T>G)
n.323+174T>G
n.154A>C
2g.37148683A>GCA425669319ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+174T>C (n.-17+174T>C)
n.195+174T>C
c.-16-861T>C (n.-16-861T>C)
n.323+174T>C
n.154A>G
 gnomAD v4
2g.37148683A>TCA425669317ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+174T>A (n.-17+174T>A)
n.195+174T>A
c.-16-861T>A (n.-16-861T>A)
n.323+174T>A
n.154A>T
2g.37148684C>ACA425669321ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+173G>T (n.-17+173G>T)
n.195+173G>T
c.-16-862G>T (n.-16-862G>T)
n.323+173G>T
n.155C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148684C=CA1245139046ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+173G= (n.-17+173G=)
n.195+173G=
c.-16-862G= (n.-16-862G=)
n.323+173G=
n.155C=
2g.37148684C>GCA425669323ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+173G>C (n.-17+173G>C)
n.195+173G>C
c.-16-862G>C (n.-16-862G>C)
n.323+173G>C
n.155C>G
2g.37148684C>TCA425669325ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+173G>A (n.-17+173G>A)
n.195+173G>A
c.-16-862G>A (n.-16-862G>A)
n.323+173G>A
n.155C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148685A=CA1245139047ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+172T= (n.-17+172T=)
n.195+172T=
c.-16-863T= (n.-16-863T=)
n.323+172T=
n.156A=
2g.37148685A>CCA425669326ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+172T>G (n.-17+172T>G)
n.195+172T>G
c.-16-863T>G (n.-16-863T>G)
n.323+172T>G
n.156A>C
2g.37148685A>GCA45468847ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+172T>C (n.-17+172T>C)
n.195+172T>C
c.-16-863T>C (n.-16-863T>C)
n.323+172T>C
n.156A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148685A>TCA425669327ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+172T>A (n.-17+172T>A)
n.195+172T>A
c.-16-863T>A (n.-16-863T>A)
n.323+172T>A
n.156A>T
2g.37148686A>CCA425669329ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+171T>G (n.-17+171T>G)
n.195+171T>G
c.-16-864T>G (n.-16-864T>G)
n.323+171T>G
n.157A>C
2g.37148686A>GCA425669330ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+171T>C (n.-17+171T>C)
n.195+171T>C
c.-16-864T>C (n.-16-864T>C)
n.323+171T>C
n.157A>G
2g.37148686A>TCA425669333ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+171T>A (n.-17+171T>A)
n.195+171T>A
c.-16-864T>A (n.-16-864T>A)
n.323+171T>A
n.157A>T
2g.37148687T>ACA425669335ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+170A>T (n.-17+170A>T)
n.195+170A>T
c.-16-865A>T (n.-16-865A>T)
n.323+170A>T
n.158T>A
 gnomAD v4
2g.37148687T>CCA425669336ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+170A>G (n.-17+170A>G)
n.195+170A>G
c.-16-865A>G (n.-16-865A>G)
n.323+170A>G
n.158T>C
 gnomAD v4
2g.37148687T>GCA425669337ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+170A>C (n.-17+170A>C)
n.195+170A>C
c.-16-865A>C (n.-16-865A>C)
n.323+170A>C
n.158T>G
2g.37148688A=CA1245139048ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+169T= (n.-17+169T=)
n.195+169T=
c.-16-866T= (n.-16-866T=)
n.323+169T=
n.159A=
2g.37148688A>CCA425669338ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+169T>G (n.-17+169T>G)
n.195+169T>G
c.-16-866T>G (n.-16-866T>G)
n.323+169T>G
n.159A>C
2g.37148688A>GCA45468850ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+169T>C (n.-17+169T>C)
n.195+169T>C
c.-16-866T>C (n.-16-866T>C)
n.323+169T>C
n.159A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148688A>TCA425669339ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+169T>A (n.-17+169T>A)
n.195+169T>A
c.-16-866T>A (n.-16-866T>A)
n.323+169T>A
n.159A>T
2g.37148689C>ACA425669342ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+168G>T (n.-17+168G>T)
n.195+168G>T
c.-16-867G>T (n.-16-867G>T)
n.323+168G>T
n.160C>A
 gnomAD v4
2g.37148689C=CA1245139049ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+168G= (n.-17+168G=)
n.195+168G=
c.-16-867G= (n.-16-867G=)
n.323+168G=
n.160C=
2g.37148689C>GCA425669343ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+168G>C (n.-17+168G>C)
n.195+168G>C
c.-16-867G>C (n.-16-867G>C)
n.323+168G>C
n.160C>G
 gnomAD v4
2g.37148689C>TCA45468853ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+168G>A (n.-17+168G>A)
n.195+168G>A
c.-16-867G>A (n.-16-867G>A)
n.323+168G>A
n.160C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148690A>CCA425669344ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+167T>G (n.-17+167T>G)
n.195+167T>G
c.-16-868T>G (n.-16-868T>G)
n.323+167T>G
n.161A>C
2g.37148690A>GCA425669346ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+167T>C (n.-17+167T>C)
n.195+167T>C
c.-16-868T>C (n.-16-868T>C)
n.323+167T>C
n.161A>G
 gnomAD v4
2g.37148690A>TCA425669348ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+167T>A (n.-17+167T>A)
n.195+167T>A
c.-16-868T>A (n.-16-868T>A)
n.323+167T>A
n.161A>T
2g.37148691A>CCA425669349ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+166T>G (n.-17+166T>G)
n.195+166T>G
c.-16-869T>G (n.-16-869T>G)
n.323+166T>G
n.162A>C
2g.37148691A>GCA425669350ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+166T>C (n.-17+166T>C)
n.195+166T>C
c.-16-869T>C (n.-16-869T>C)
n.323+166T>C
n.162A>G
2g.37148691A>TCA425669352ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+166T>A (n.-17+166T>A)
n.195+166T>A
c.-16-869T>A (n.-16-869T>A)
n.323+166T>A
n.162A>T
2g.37148692T>ACA425669354ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+165A>T (n.-17+165A>T)
n.195+165A>T
c.-16-870A>T (n.-16-870A>T)
n.323+165A>T
n.163T>A
2g.37148692T>CCA425669355ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+165A>G (n.-17+165A>G)
n.195+165A>G
c.-16-870A>G (n.-16-870A>G)
n.323+165A>G
n.163T>C
2g.37148692T>GCA425669353ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+165A>C (n.-17+165A>C)
n.195+165A>C
c.-16-870A>C (n.-16-870A>C)
n.323+165A>C
n.163T>G
2g.37148693T>ACA425669358ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+164A>T (n.-17+164A>T)
n.195+164A>T
c.-16-871A>T (n.-16-871A>T)
n.323+164A>T
n.164T>A
2g.37148693T>CCA425669360ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+164A>G (n.-17+164A>G)
n.195+164A>G
c.-16-871A>G (n.-16-871A>G)
n.323+164A>G
n.164T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148693T>GCA425669361ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+164A>C (n.-17+164A>C)
n.195+164A>C
c.-16-871A>C (n.-16-871A>C)
n.323+164A>C
n.164T>G
2g.37148693T=CA1245139050ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+164A= (n.-17+164A=)
n.195+164A=
c.-16-871A= (n.-16-871A=)
n.323+164A=
n.164T=
2g.37148694T>ACA425669362ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+163A>T (n.-17+163A>T)
n.195+163A>T
c.-16-872A>T (n.-16-872A>T)
n.323+163A>T
n.165T>A
2g.37148694T>CCA425669363ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+163A>G (n.-17+163A>G)
n.195+163A>G
c.-16-872A>G (n.-16-872A>G)
n.323+163A>G
n.165T>C
2g.37148694T>GCA425669364ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+163A>C (n.-17+163A>C)
n.195+163A>C
c.-16-872A>C (n.-16-872A>C)
n.323+163A>C
n.165T>G
 gnomAD v4
2g.37148695G>ACA425669365ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+162C>T (n.-17+162C>T)
n.195+162C>T
c.-16-873C>T (n.-16-873C>T)
n.323+162C>T
n.166G>A
2g.37148695G>CCA425669366ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+162C>G (n.-17+162C>G)
n.195+162C>G
c.-16-873C>G (n.-16-873C>G)
n.323+162C>G
n.166G>C
2g.37148695G>TCA425669367ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+162C>A (n.-17+162C>A)
n.195+162C>A
c.-16-873C>A (n.-16-873C>A)
n.323+162C>A
n.166G>T
2g.37148696C>ACA425669368ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+161G>T (n.-17+161G>T)
n.195+161G>T
c.-16-874G>T (n.-16-874G>T)
n.323+161G>T
n.167C>A
 gnomAD v4
2g.37148696C>GCA425669369ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+161G>C (n.-17+161G>C)
n.195+161G>C
c.-16-874G>C (n.-16-874G>C)
n.323+161G>C
n.167C>G
2g.37148696C>TCA425669371ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+161G>A (n.-17+161G>A)
n.195+161G>A
c.-16-874G>A (n.-16-874G>A)
n.323+161G>A
n.167C>T
2g.37148697T>ACA425669375ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+160A>T (n.-17+160A>T)
n.195+160A>T
c.-16-875A>T (n.-16-875A>T)
n.323+160A>T
n.168T>A
2g.37148697T>CCA425669373ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+160A>G (n.-17+160A>G)
n.195+160A>G
c.-16-875A>G (n.-16-875A>G)
n.323+160A>G
n.168T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148697T>GCA425669374ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+160A>C (n.-17+160A>C)
n.195+160A>C
c.-16-875A>C (n.-16-875A>C)
n.323+160A>C
n.168T>G
2g.37148697T=CA1245139051ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+160A= (n.-17+160A=)
n.195+160A=
c.-16-875A= (n.-16-875A=)
n.323+160A=
n.168T=
2g.37148698T>ACA425669376ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+159A>T (n.-17+159A>T)
n.195+159A>T
c.-16-876A>T (n.-16-876A>T)
n.323+159A>T
n.169T>A
2g.37148698T>CCA425669377ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+159A>G (n.-17+159A>G)
n.195+159A>G
c.-16-876A>G (n.-16-876A>G)
n.323+159A>G
n.169T>C
2g.37148698T>GCA425669379ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+159A>C (n.-17+159A>C)
n.195+159A>C
c.-16-876A>C (n.-16-876A>C)
n.323+159A>C
n.169T>G
2g.37148699T>ACA425669381ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+158A>T (n.-17+158A>T)
n.195+158A>T
c.-16-877A>T (n.-16-877A>T)
n.323+158A>T
n.170T>A
2g.37148699T>CCA45468864ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+158A>G (n.-17+158A>G)
n.195+158A>G
c.-16-877A>G (n.-16-877A>G)
n.323+158A>G
n.170T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148699T>GCA425669383ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+158A>C (n.-17+158A>C)
n.195+158A>C
c.-16-877A>C (n.-16-877A>C)
n.323+158A>C
n.170T>G
2g.37148699T=CA1245139052ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+158A= (n.-17+158A=)
n.195+158A=
c.-16-877A= (n.-16-877A=)
n.323+158A=
n.170T=
2g.37148700C>ACA425669384ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+157G>T (n.-17+157G>T)
n.195+157G>T
c.-16-878G>T (n.-16-878G>T)
n.323+157G>T
n.171C>A
 gnomAD v4
2g.37148700C>GCA425669385ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+157G>C (n.-17+157G>C)
n.195+157G>C
c.-16-878G>C (n.-16-878G>C)
n.323+157G>C
n.171C>G
2g.37148700C>TCA425669386ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+157G>A (n.-17+157G>A)
n.195+157G>A
c.-16-878G>A (n.-16-878G>A)
n.323+157G>A
n.171C>T
2g.37148701A>CCA425669387ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+156T>G (n.-17+156T>G)
n.195+156T>G
c.-16-879T>G (n.-16-879T>G)
n.323+156T>G
n.172A>C
2g.37148701A>GCA425669388ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+156T>C (n.-17+156T>C)
n.195+156T>C
c.-16-879T>C (n.-16-879T>C)
n.323+156T>C
n.172A>G
2g.37148701A>TCA425669390ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+156T>A (n.-17+156T>A)
n.195+156T>A
c.-16-879T>A (n.-16-879T>A)
n.323+156T>A
n.172A>T
2g.37148702T>ACA425669394ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+155A>T (n.-17+155A>T)
n.195+155A>T
c.-16-880A>T (n.-16-880A>T)
n.323+155A>T
n.173T>A
2g.37148702T>CCA425669393ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+155A>G (n.-17+155A>G)
n.195+155A>G
c.-16-880A>G (n.-16-880A>G)
n.323+155A>G
n.173T>C
2g.37148702T>GCA425669392ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+155A>C (n.-17+155A>C)
n.195+155A>C
c.-16-880A>C (n.-16-880A>C)
n.323+155A>C
n.173T>G
2g.37148703C>ACA425669395ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+154G>T (n.-17+154G>T)
n.195+154G>T
c.-16-881G>T (n.-16-881G>T)
n.323+154G>T
n.174C>A
 gnomAD v4
2g.37148703C>GCA425669396ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+154G>C (n.-17+154G>C)
n.195+154G>C
c.-16-881G>C (n.-16-881G>C)
n.323+154G>C
n.174C>G
2g.37148703C>TCA425669397ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+154G>A (n.-17+154G>A)
n.195+154G>A
c.-16-881G>A (n.-16-881G>A)
n.323+154G>A
n.174C>T
2g.37148704A=CA1245139053ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+153T= (n.-17+153T=)
n.195+153T=
c.-16-882T= (n.-16-882T=)
n.323+153T=
n.175A=
2g.37148704A>CCA425669398ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+153T>G (n.-17+153T>G)
n.195+153T>G
c.-16-882T>G (n.-16-882T>G)
n.323+153T>G
n.175A>C
 dbSNP
2g.37148704A>GCA425669399ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+153T>C (n.-17+153T>C)
n.195+153T>C
c.-16-882T>C (n.-16-882T>C)
n.323+153T>C
n.175A>G
2g.37148704A>TCA425669400ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+153T>A (n.-17+153T>A)
n.195+153T>A
c.-16-882T>A (n.-16-882T>A)
n.323+153T>A
n.175A>T
2g.37148705C>ACA425669403ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+152G>T (n.-17+152G>T)
n.195+152G>T
c.-16-883G>T (n.-16-883G>T)
n.323+152G>T
n.176C>A
 gnomAD v4
2g.37148705C>GCA425669402ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+152G>C (n.-17+152G>C)
n.195+152G>C
c.-16-883G>C (n.-16-883G>C)
n.323+152G>C
n.176C>G
2g.37148705C>TCA425669401ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+152G>A (n.-17+152G>A)
n.195+152G>A
c.-16-883G>A (n.-16-883G>A)
n.323+152G>A
n.176C>T
2g.37148706A>CCA425669405ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+151T>G (n.-17+151T>G)
n.195+151T>G
c.-16-884T>G (n.-16-884T>G)
n.323+151T>G
n.177A>C
2g.37148706A>GCA425669406ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+151T>C (n.-17+151T>C)
n.195+151T>C
c.-16-884T>C (n.-16-884T>C)
n.323+151T>C
n.177A>G
2g.37148706A>TCA425669407ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+151T>A (n.-17+151T>A)
n.195+151T>A
c.-16-884T>A (n.-16-884T>A)
n.323+151T>A
n.177A>T
2g.37148706_37148707delinsATCA1245139054ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+150_-17+151delinsAT (n.-17+150_-17+151delinsAT)
n.195+150_195+151delinsAT
c.-16-885_-16-884delinsAT (n.-16-885_-16-884delinsAT)
n.323+150_323+151delinsAT
n.177_178delinsAT
2g.37148707delCA768339885ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+150del (n.-17+150del)
n.195+150del
c.-16-885del (n.-16-885del)
n.323+150del
n.178del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148707T>ACA425669408ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+150A>T (n.-17+150A>T)
n.195+150A>T
c.-16-885A>T (n.-16-885A>T)
n.323+150A>T
n.178T>A
 gnomAD v4
2g.37148707T>CCA425669409ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+150A>G (n.-17+150A>G)
n.195+150A>G
c.-16-885A>G (n.-16-885A>G)
n.323+150A>G
n.178T>C
 gnomAD v4
2g.37148707T>GCA425669410ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+150A>C (n.-17+150A>C)
n.195+150A>C
c.-16-885A>C (n.-16-885A>C)
n.323+150A>C
n.178T>G
2g.37148708A>CCA425669411ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+149T>G (n.-17+149T>G)
n.195+149T>G
c.-16-886T>G (n.-16-886T>G)
n.323+149T>G
n.179A>C
2g.37148708A>GCA425669413ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+149T>C (n.-17+149T>C)
n.195+149T>C
c.-16-886T>C (n.-16-886T>C)
n.323+149T>C
n.179A>G
 gnomAD v4
2g.37148708A>TCA425669412ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+149T>A (n.-17+149T>A)
n.195+149T>A
c.-16-886T>A (n.-16-886T>A)
n.323+149T>A
n.179A>T
2g.37148711_37148712delCA2658632531ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+148_-17+149del (n.-17+148_-17+149del)
n.195+148_195+149del
c.-16-887_-16-886del (n.-16-887_-16-886del)
n.323+148_323+149del
n.182_183del
 gnomAD v4
2g.37148709A=CA1245139055ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+148T= (n.-17+148T=)
n.195+148T=
c.-16-887T= (n.-16-887T=)
n.323+148T=
n.180A=
2g.37148709A>CCA425669415ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+148T>G (n.-17+148T>G)
n.195+148T>G
c.-16-887T>G (n.-16-887T>G)
n.323+148T>G
n.180A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148709A>GCA425669417ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+148T>C (n.-17+148T>C)
n.195+148T>C
c.-16-887T>C (n.-16-887T>C)
n.323+148T>C
n.180A>G
2g.37148709A>TCA425669419ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+148T>A (n.-17+148T>A)
n.195+148T>A
c.-16-887T>A (n.-16-887T>A)
n.323+148T>A
n.180A>T
2g.37148710A>CCA425669420ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+147T>G (n.-17+147T>G)
n.195+147T>G
c.-16-888T>G (n.-16-888T>G)
n.323+147T>G
n.181A>C
 gnomAD v4
2g.37148710A>GCA425669421ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+147T>C (n.-17+147T>C)
n.195+147T>C
c.-16-888T>C (n.-16-888T>C)
n.323+147T>C
n.181A>G
2g.37148710A>TCA425669422ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+147T>A (n.-17+147T>A)
n.195+147T>A
c.-16-888T>A (n.-16-888T>A)
n.323+147T>A
n.181A>T
2g.37148711A=CA1245139056ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+146T= (n.-17+146T=)
n.195+146T=
c.-16-889T= (n.-16-889T=)
n.323+146T=
n.182A=
2g.37148711A>CCA425669423ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+146T>G (n.-17+146T>G)
n.195+146T>G
c.-16-889T>G (n.-16-889T>G)
n.323+146T>G
n.182A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148711A>GCA425669424ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+146T>C (n.-17+146T>C)
n.195+146T>C
c.-16-889T>C (n.-16-889T>C)
n.323+146T>C
n.182A>G
 dbSNP
2g.37148711A>TCA425669425ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+146T>A (n.-17+146T>A)
n.195+146T>A
c.-16-889T>A (n.-16-889T>A)
n.323+146T>A
n.182A>T
2g.37148712A>CCA425669426ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+145T>G (n.-17+145T>G)
n.195+145T>G
c.-16-890T>G (n.-16-890T>G)
n.323+145T>G
n.183A>C
2g.37148712A>GCA425669427ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+145T>C (n.-17+145T>C)
n.195+145T>C
c.-16-890T>C (n.-16-890T>C)
n.323+145T>C
n.183A>G
2g.37148712A>TCA425669428ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+145T>A (n.-17+145T>A)
n.195+145T>A
c.-16-890T>A (n.-16-890T>A)
n.323+145T>A
n.183A>T
2g.37148713T>ACA425669430ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+144A>T (n.-17+144A>T)
n.195+144A>T
c.-16-891A>T (n.-16-891A>T)
n.323+144A>T
n.184T>A
2g.37148713T>CCA425669434ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+144A>G (n.-17+144A>G)
n.195+144A>G
c.-16-891A>G (n.-16-891A>G)
n.323+144A>G
n.184T>C
2g.37148713T>GCA425669432ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+144A>C (n.-17+144A>C)
n.195+144A>C
c.-16-891A>C (n.-16-891A>C)
n.323+144A>C
n.184T>G
2g.37148714T>ACA425669435ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+143A>T (n.-17+143A>T)
n.195+143A>T
c.-16-892A>T (n.-16-892A>T)
n.323+143A>T
n.185T>A
2g.37148714T>CCA425669436ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+143A>G (n.-17+143A>G)
n.195+143A>G
c.-16-892A>G (n.-16-892A>G)
n.323+143A>G
n.185T>C
2g.37148714T>GCA425669437ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+143A>C (n.-17+143A>C)
n.195+143A>C
c.-16-892A>C (n.-16-892A>C)
n.323+143A>C
n.185T>G
2g.37148714_37148723dupCA2658632532ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+134_-17+143dup (n.-17+134_-17+143dup)
n.195+134_195+143dup
c.-16-901_-16-892dup (n.-16-901_-16-892dup)
n.323+134_323+143dup
n.185_194dup
 gnomAD v4
2g.37148715T>ACA425669438ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+142A>T (n.-17+142A>T)
n.195+142A>T
c.-16-893A>T (n.-16-893A>T)
n.323+142A>T
n.186T>A
2g.37148715T>CCA425669439ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+142A>G (n.-17+142A>G)
n.195+142A>G
c.-16-893A>G (n.-16-893A>G)
n.323+142A>G
n.186T>C
2g.37148715T>GCA45468870ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+142A>C (n.-17+142A>C)
n.195+142A>C
c.-16-893A>C (n.-16-893A>C)
n.323+142A>C
n.186T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148715T=CA1245139057ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+142A= (n.-17+142A=)
n.195+142A=
c.-16-893A= (n.-16-893A=)
n.323+142A=
n.186T=
2g.37148716A>CCA425669440ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+141T>G (n.-17+141T>G)
n.195+141T>G
c.-16-894T>G (n.-16-894T>G)
n.323+141T>G
n.187A>C
2g.37148716A>GCA425669442ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+141T>C (n.-17+141T>C)
n.195+141T>C
c.-16-894T>C (n.-16-894T>C)
n.323+141T>C
n.187A>G
 gnomAD v4
2g.37148716A>TCA425669444ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+141T>A (n.-17+141T>A)
n.195+141T>A
c.-16-894T>A (n.-16-894T>A)
n.323+141T>A
n.187A>T
2g.37148717T>ACA425669446ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+140A>T (n.-17+140A>T)
n.195+140A>T
c.-16-895A>T (n.-16-895A>T)
n.323+140A>T
n.188T>A
 gnomAD v4
2g.37148717T>CCA425669447ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+140A>G (n.-17+140A>G)
n.195+140A>G
c.-16-895A>G (n.-16-895A>G)
n.323+140A>G
n.188T>C
2g.37148717T>GCA425669448ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+140A>C (n.-17+140A>C)
n.195+140A>C
c.-16-895A>C (n.-16-895A>C)
n.323+140A>C
n.188T>G
2g.37148718A=CA1245139058ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+139T= (n.-17+139T=)
n.195+139T=
c.-16-896T= (n.-16-896T=)
n.323+139T=
n.189A=
2g.37148718A>CCA425669450ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+139T>G (n.-17+139T>G)
n.195+139T>G
c.-16-896T>G (n.-16-896T>G)
n.323+139T>G
n.189A>C
2g.37148718A>GCA45468880ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+139T>C (n.-17+139T>C)
n.195+139T>C
c.-16-896T>C (n.-16-896T>C)
n.323+139T>C
n.189A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148718A>TCA425669449ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+139T>A (n.-17+139T>A)
n.195+139T>A
c.-16-896T>A (n.-16-896T>A)
n.323+139T>A
n.189A>T
2g.37148719T>ACA425669451ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+138A>T (n.-17+138A>T)
n.195+138A>T
c.-16-897A>T (n.-16-897A>T)
n.323+138A>T
n.190T>A
2g.37148719T>CCA425669452ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+138A>G (n.-17+138A>G)
n.195+138A>G
c.-16-897A>G (n.-16-897A>G)
n.323+138A>G
n.190T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148719T>GCA425669453ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+138A>C (n.-17+138A>C)
n.195+138A>C
c.-16-897A>C (n.-16-897A>C)
n.323+138A>C
n.190T>G
2g.37148719T=CA1245139059ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+138A= (n.-17+138A=)
n.195+138A=
c.-16-897A= (n.-16-897A=)
n.323+138A=
n.190T=
2g.37148720T>ACA425669454ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+137A>T (n.-17+137A>T)
n.195+137A>T
c.-16-898A>T (n.-16-898A>T)
n.323+137A>T
n.191T>A
2g.37148720T>CCA425669455ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+137A>G (n.-17+137A>G)
n.195+137A>G
c.-16-898A>G (n.-16-898A>G)
n.323+137A>G
n.191T>C
2g.37148720T>GCA425669456ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+137A>C (n.-17+137A>C)
n.195+137A>C
c.-16-898A>C (n.-16-898A>C)
n.323+137A>C
n.191T>G
2g.37148721G>ACA425669457ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+136C>T (n.-17+136C>T)
n.195+136C>T
c.-16-899C>T (n.-16-899C>T)
n.323+136C>T
n.192G>A
2g.37148721G>CCA425669458ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+136C>G (n.-17+136C>G)
n.195+136C>G
c.-16-899C>G (n.-16-899C>G)
n.323+136C>G
n.192G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148721G=CA1245139060ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+136C= (n.-17+136C=)
n.195+136C=
c.-16-899C= (n.-16-899C=)
n.323+136C=
n.192G=
2g.37148721G>TCA425669459ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+136C>A (n.-17+136C>A)
n.195+136C>A
c.-16-899C>A (n.-16-899C>A)
n.323+136C>A
n.192G>T
2g.37148722A>CCA425669460ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+135T>G (n.-17+135T>G)
n.195+135T>G
c.-16-900T>G (n.-16-900T>G)
n.323+135T>G
n.193A>C
2g.37148722A>GCA425669462ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+135T>C (n.-17+135T>C)
n.195+135T>C
c.-16-900T>C (n.-16-900T>C)
n.323+135T>C
n.193A>G
 gnomAD v4
2g.37148722A>TCA425669463ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+135T>A (n.-17+135T>A)
n.195+135T>A
c.-16-900T>A (n.-16-900T>A)
n.323+135T>A
n.193A>T
2g.37148723C>ACA425669465ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+134G>T (n.-17+134G>T)
n.195+134G>T
c.-16-901G>T (n.-16-901G>T)
n.323+134G>T
n.194C>A
 gnomAD v4
2g.37148723C=CA1245139061ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+134G= (n.-17+134G=)
n.195+134G=
c.-16-901G= (n.-16-901G=)
n.323+134G=
n.194C=
2g.37148723C>GCA425669466ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+134G>C (n.-17+134G>C)
n.195+134G>C
c.-16-901G>C (n.-16-901G>C)
n.323+134G>C
n.194C>G
 gnomAD v4
2g.37148723C>TCA425669464ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+134G>A (n.-17+134G>A)
n.195+134G>A
c.-16-901G>A (n.-16-901G>A)
n.323+134G>A
n.194C>T
 dbSNP
2g.37148724A>CCA425669468ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+133T>G (n.-17+133T>G)
n.195+133T>G
c.-16-902T>G (n.-16-902T>G)
n.323+133T>G
n.195A>C
2g.37148724A>GCA425669469ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+133T>C (n.-17+133T>C)
n.195+133T>C
c.-16-902T>C (n.-16-902T>C)
n.323+133T>C
n.195A>G
2g.37148724A>TCA425669470ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+133T>A (n.-17+133T>A)
n.195+133T>A
c.-16-902T>A (n.-16-902T>A)
n.323+133T>A
n.195A>T
2g.37148725G>ACA425669472ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+132C>T (n.-17+132C>T)
n.195+132C>T
c.-16-903C>T (n.-16-903C>T)
n.323+132C>T
n.196G>A
2g.37148725G>CCA425669473ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+132C>G (n.-17+132C>G)
n.195+132C>G
c.-16-903C>G (n.-16-903C>G)
n.323+132C>G
n.196G>C
2g.37148725G>TCA425669474ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+132C>A (n.-17+132C>A)
n.195+132C>A
c.-16-903C>A (n.-16-903C>A)
n.323+132C>A
n.196G>T
2g.37148726A>CCA425669477ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+131T>G (n.-17+131T>G)
n.195+131T>G
c.-16-904T>G (n.-16-904T>G)
n.323+131T>G
n.197A>C
2g.37148726A>GCA425669475ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+131T>C (n.-17+131T>C)
n.195+131T>C
c.-16-904T>C (n.-16-904T>C)
n.323+131T>C
n.197A>G
2g.37148726A>TCA425669476ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+131T>A (n.-17+131T>A)
n.195+131T>A
c.-16-904T>A (n.-16-904T>A)
n.323+131T>A
n.197A>T
2g.37148727T>ACA425669479ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+130A>T (n.-17+130A>T)
n.195+130A>T
c.-16-905A>T (n.-16-905A>T)
n.323+130A>T
n.198T>A
2g.37148727T>CCA425669480ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+130A>G (n.-17+130A>G)
n.195+130A>G
c.-16-905A>G (n.-16-905A>G)
n.323+130A>G
n.198T>C
 gnomAD v4
2g.37148727T>GCA425669482ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+130A>C (n.-17+130A>C)
n.195+130A>C
c.-16-905A>C (n.-16-905A>C)
n.323+130A>C
n.198T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148727T=CA1245139062ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+130A= (n.-17+130A=)
n.195+130A=
c.-16-905A= (n.-16-905A=)
n.323+130A=
n.198T=
2g.37148728T>ACA425669484ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+129A>T (n.-17+129A>T)
n.195+129A>T
c.-16-906A>T (n.-16-906A>T)
n.323+129A>T
n.199T>A
2g.37148728T>CCA425669486ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+129A>G (n.-17+129A>G)
n.195+129A>G
c.-16-906A>G (n.-16-906A>G)
n.323+129A>G
n.199T>C
2g.37148728T>GCA425669487ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+129A>C (n.-17+129A>C)
n.195+129A>C
c.-16-906A>C (n.-16-906A>C)
n.323+129A>C
n.199T>G
2g.37148729T>ACA425669488ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+128A>T (n.-17+128A>T)
n.195+128A>T
c.-16-907A>T (n.-16-907A>T)
n.323+128A>T
n.200T>A
2g.37148729T>CCA425669490ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+128A>G (n.-17+128A>G)
n.195+128A>G
c.-16-907A>G (n.-16-907A>G)
n.323+128A>G
n.200T>C
 gnomAD v4
2g.37148729T>GCA425669489ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+128A>C (n.-17+128A>C)
n.195+128A>C
c.-16-907A>C (n.-16-907A>C)
n.323+128A>C
n.200T>G
2g.37148730G>ACA425669492ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+127C>T (n.-17+127C>T)
n.195+127C>T
c.-16-908C>T (n.-16-908C>T)
n.323+127C>T
n.201G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148730G>CCA45468888ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+127C>G (n.-17+127C>G)
n.195+127C>G
c.-16-908C>G (n.-16-908C>G)
n.323+127C>G
n.201G>C
 dbSNP
2g.37148730G=CA1245139063ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+127C= (n.-17+127C=)
n.195+127C=
c.-16-908C= (n.-16-908C=)
n.323+127C=
n.201G=
2g.37148730G>TCA425669493ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+127C>A (n.-17+127C>A)
n.195+127C>A
c.-16-908C>A (n.-16-908C>A)
n.323+127C>A
n.201G>T
2g.37148731A>CCA425669494ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+126T>G (n.-17+126T>G)
n.195+126T>G
c.-16-909T>G (n.-16-909T>G)
n.323+126T>G
n.202A>C
2g.37148731A>GCA425669495ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+126T>C (n.-17+126T>C)
n.195+126T>C
c.-16-909T>C (n.-16-909T>C)
n.323+126T>C
n.202A>G
 gnomAD v4
2g.37148731A>TCA425669496ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+126T>A (n.-17+126T>A)
n.195+126T>A
c.-16-909T>A (n.-16-909T>A)
n.323+126T>A
n.202A>T
2g.37148732G>ACA45468911ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+125C>T (n.-17+125C>T)
n.195+125C>T
c.-16-910C>T (n.-16-910C>T)
n.323+125C>T
n.203G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148732G>CCA425669497ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+125C>G (n.-17+125C>G)
n.195+125C>G
c.-16-910C>G (n.-16-910C>G)
n.323+125C>G
n.203G>C
 gnomAD v4
2g.37148732G=CA1245139064ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+125C= (n.-17+125C=)
n.195+125C=
c.-16-910C= (n.-16-910C=)
n.323+125C=
n.203G=
2g.37148732G>TCA425669498ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+125C>A (n.-17+125C>A)
n.195+125C>A
c.-16-910C>A (n.-16-910C>A)
n.323+125C>A
n.203G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148733G>ACA425669499ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+124C>T (n.-17+124C>T)
n.195+124C>T
c.-16-911C>T (n.-16-911C>T)
n.323+124C>T
n.204G>A
2g.37148733G>CCA425669500ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+124C>G (n.-17+124C>G)
n.195+124C>G
c.-16-911C>G (n.-16-911C>G)
n.323+124C>G
n.204G>C
2g.37148733G>TCA425669501ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+124C>A (n.-17+124C>A)
n.195+124C>A
c.-16-911C>A (n.-16-911C>A)
n.323+124C>A
n.204G>T
 gnomAD v4
2g.37148734A>CCA425669504ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+123T>G (n.-17+123T>G)
n.195+123T>G
c.-16-912T>G (n.-16-912T>G)
n.323+123T>G
n.205A>C
2g.37148734A>GCA425669502ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+123T>C (n.-17+123T>C)
n.195+123T>C
c.-16-912T>C (n.-16-912T>C)
n.323+123T>C
n.205A>G
2g.37148734A>TCA425669503ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+123T>A (n.-17+123T>A)
n.195+123T>A
c.-16-912T>A (n.-16-912T>A)
n.323+123T>A
n.205A>T
2g.37148735T>ACA425669505ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+122A>T (n.-17+122A>T)
n.195+122A>T
c.-16-913A>T (n.-16-913A>T)
n.323+122A>T
n.206T>A
2g.37148735T>CCA425669506ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+122A>G (n.-17+122A>G)
n.195+122A>G
c.-16-913A>G (n.-16-913A>G)
n.323+122A>G
n.206T>C
2g.37148735T>GCA425669507ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+122A>C (n.-17+122A>C)
n.195+122A>C
c.-16-913A>C (n.-16-913A>C)
n.323+122A>C
n.206T>G
2g.37148736T>ACA425669508ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+121A>T (n.-17+121A>T)
n.195+121A>T
c.-16-914A>T (n.-16-914A>T)
n.323+121A>T
n.207T>A
2g.37148736T>CCA425669509ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+121A>G (n.-17+121A>G)
n.195+121A>G
c.-16-914A>G (n.-16-914A>G)
n.323+121A>G
n.207T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148736T>GCA425669510ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+121A>C (n.-17+121A>C)
n.195+121A>C
c.-16-914A>C (n.-16-914A>C)
n.323+121A>C
n.207T>G
2g.37148736T=CA1245139065ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+121A= (n.-17+121A=)
n.195+121A=
c.-16-914A= (n.-16-914A=)
n.323+121A=
n.207T=
2g.37148737T>ACA425669513ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+120A>T (n.-17+120A>T)
n.195+120A>T
c.-16-915A>T (n.-16-915A>T)
n.323+120A>T
n.208T>A
2g.37148737T>CCA425669512ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+120A>G (n.-17+120A>G)
n.195+120A>G
c.-16-915A>G (n.-16-915A>G)
n.323+120A>G
n.208T>C
2g.37148737T>GCA425669511ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+120A>C (n.-17+120A>C)
n.195+120A>C
c.-16-915A>C (n.-16-915A>C)
n.323+120A>C
n.208T>G
2g.37148738A>CCA425669514ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+119T>G (n.-17+119T>G)
n.195+119T>G
c.-16-916T>G (n.-16-916T>G)
n.323+119T>G
n.209A>C
2g.37148738A>GCA425669515ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+119T>C (n.-17+119T>C)
n.195+119T>C
c.-16-916T>C (n.-16-916T>C)
n.323+119T>C
n.209A>G
2g.37148738A>TCA425669516ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+119T>A (n.-17+119T>A)
n.195+119T>A
c.-16-916T>A (n.-16-916T>A)
n.323+119T>A
n.209A>T
2g.37148739C>ACA425669517ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+118G>T (n.-17+118G>T)
n.195+118G>T
c.-16-917G>T (n.-16-917G>T)
n.323+118G>T
n.210C>A
2g.37148739C>GCA425669518ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+118G>C (n.-17+118G>C)
n.195+118G>C
c.-16-917G>C (n.-16-917G>C)
n.323+118G>C
n.210C>G
2g.37148739C>TCA425669520ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+118G>A (n.-17+118G>A)
n.195+118G>A
c.-16-917G>A (n.-16-917G>A)
n.323+118G>A
n.210C>T
 dbSNP
2g.37148740A>CCA425669521ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+117T>G (n.-17+117T>G)
n.195+117T>G
c.-16-918T>G (n.-16-918T>G)
n.323+117T>G
n.211A>C
2g.37148740A>GCA425669523ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+117T>C (n.-17+117T>C)
n.195+117T>C
c.-16-918T>C (n.-16-918T>C)
n.323+117T>C
n.211A>G
 gnomAD v4
2g.37148740A>TCA425669522ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+117T>A (n.-17+117T>A)
n.195+117T>A
c.-16-918T>A (n.-16-918T>A)
n.323+117T>A
n.211A>T
2g.37148740_37148741delinsAGCA1245139066ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+116_-17+117delinsCT (n.-17+116_-17+117delinsCT)
n.195+116_195+117delinsCT
c.-16-919_-16-918delinsCT (n.-16-919_-16-918delinsCT)
n.323+116_323+117delinsCT
n.211_212delinsAG
2g.37148741delCA768339930ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+116del (n.-17+116del)
n.195+116del
c.-16-919del (n.-16-919del)
n.323+116del
n.212del
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148741G>ACA425669524ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+116C>T (n.-17+116C>T)
n.195+116C>T
c.-16-919C>T (n.-16-919C>T)
n.323+116C>T
n.212G>A
2g.37148741G>CCA425669525ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+116C>G (n.-17+116C>G)
n.195+116C>G
c.-16-919C>G (n.-16-919C>G)
n.323+116C>G
n.212G>C
 gnomAD v4
2g.37148741G>TCA425669526ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+116C>A (n.-17+116C>A)
n.195+116C>A
c.-16-919C>A (n.-16-919C>A)
n.323+116C>A
n.212G>T
 gnomAD v4
2g.37148742A>CCA425669527ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+115T>G (n.-17+115T>G)
n.195+115T>G
c.-16-920T>G (n.-16-920T>G)
n.323+115T>G
n.213A>C
2g.37148742A>GCA425669528ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+115T>C (n.-17+115T>C)
n.195+115T>C
c.-16-920T>C (n.-16-920T>C)
n.323+115T>C
n.213A>G
2g.37148742A>TCA425669529ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+115T>A (n.-17+115T>A)
n.195+115T>A
c.-16-920T>A (n.-16-920T>A)
n.323+115T>A
n.213A>T
2g.37148743A>CCA425669530ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+114T>G (n.-17+114T>G)
n.195+114T>G
c.-16-921T>G (n.-16-921T>G)
n.323+114T>G
n.214A>C
2g.37148743A>GCA425669531ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+114T>C (n.-17+114T>C)
n.195+114T>C
c.-16-921T>C (n.-16-921T>C)
n.323+114T>C
n.214A>G
2g.37148743A>TCA425669533ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+114T>A (n.-17+114T>A)
n.195+114T>A
c.-16-921T>A (n.-16-921T>A)
n.323+114T>A
n.214A>T
2g.37148744G>ACA425669534ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+113C>T (n.-17+113C>T)
n.195+113C>T
c.-16-922C>T (n.-16-922C>T)
n.323+113C>T
n.215G>A
2g.37148744G>CCA425669535ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+113C>G (n.-17+113C>G)
n.195+113C>G
c.-16-922C>G (n.-16-922C>G)
n.323+113C>G
n.215G>C
2g.37148744G>TCA425669536ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+113C>A (n.-17+113C>A)
n.195+113C>A
c.-16-922C>A (n.-16-922C>A)
n.323+113C>A
n.215G>T
2g.37148745T>ACA425669537ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+112A>T (n.-17+112A>T)
n.195+112A>T
c.-16-923A>T (n.-16-923A>T)
n.323+112A>T
n.216T>A
2g.37148745T>CCA425669539ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+112A>G (n.-17+112A>G)
n.195+112A>G
c.-16-923A>G (n.-16-923A>G)
n.323+112A>G
n.216T>C
2g.37148745T>GCA425669538ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+112A>C (n.-17+112A>C)
n.195+112A>C
c.-16-923A>C (n.-16-923A>C)
n.323+112A>C
n.216T>G
2g.37148746C>ACA425669540ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+111G>T (n.-17+111G>T)
n.195+111G>T
c.-16-924G>T (n.-16-924G>T)
n.323+111G>T
n.217C>A
 gnomAD v4
2g.37148746C=CA1245139067ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+111G= (n.-17+111G=)
n.195+111G=
c.-16-924G= (n.-16-924G=)
n.323+111G=
n.217C=
2g.37148746C>GCA425669541ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+111G>C (n.-17+111G>C)
n.195+111G>C
c.-16-924G>C (n.-16-924G>C)
n.323+111G>C
n.217C>G
2g.37148746C>TCA425669543ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+111G>A (n.-17+111G>A)
n.195+111G>A
c.-16-924G>A (n.-16-924G>A)
n.323+111G>A
n.217C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148747G>ACA45468924ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+110C>T (n.-17+110C>T)
n.195+110C>T
c.-16-925C>T (n.-16-925C>T)
n.323+110C>T
n.218G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148747G>CCA425669544ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+110C>G (n.-17+110C>G)
n.195+110C>G
c.-16-925C>G (n.-16-925C>G)
n.323+110C>G
n.218G>C
 gnomAD v4
2g.37148747G=CA1245139068ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+110C= (n.-17+110C=)
n.195+110C=
c.-16-925C= (n.-16-925C=)
n.323+110C=
n.218G=
2g.37148747G>TCA425669545ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+110C>A (n.-17+110C>A)
n.195+110C>A
c.-16-925C>A (n.-16-925C>A)
n.323+110C>A
n.218G>T
2g.37148748T>ACA425669548ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+109A>T (n.-17+109A>T)
n.195+109A>T
c.-16-926A>T (n.-16-926A>T)
n.323+109A>T
n.219T>A
2g.37148748T>CCA425669547ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+109A>G (n.-17+109A>G)
n.195+109A>G
c.-16-926A>G (n.-16-926A>G)
n.323+109A>G
n.219T>C
2g.37148748T>GCA425669546ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+109A>C (n.-17+109A>C)
n.195+109A>C
c.-16-926A>C (n.-16-926A>C)
n.323+109A>C
n.219T>G
2g.37148749G>ACA425669549ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+108C>T (n.-17+108C>T)
n.195+108C>T
c.-16-927C>T (n.-16-927C>T)
n.323+108C>T
n.220G>A
 gnomAD v4
2g.37148749G>CCA425669550ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+108C>G (n.-17+108C>G)
n.195+108C>G
c.-16-927C>G (n.-16-927C>G)
n.323+108C>G
n.220G>C
2g.37148749G>TCA425669551ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+108C>A (n.-17+108C>A)
n.195+108C>A
c.-16-927C>A (n.-16-927C>A)
n.323+108C>A
n.220G>T
2g.37148750T>ACA425669553ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+107A>T (n.-17+107A>T)
n.195+107A>T
c.-16-928A>T (n.-16-928A>T)
n.323+107A>T
n.221T>A
2g.37148750T>CCA425669555ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+107A>G (n.-17+107A>G)
n.195+107A>G
c.-16-928A>G (n.-16-928A>G)
n.323+107A>G
n.221T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148750T>GCA425669557ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+107A>C (n.-17+107A>C)
n.195+107A>C
c.-16-928A>C (n.-16-928A>C)
n.323+107A>C
n.221T>G
2g.37148750T=CA1245139069ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+107A= (n.-17+107A=)
n.195+107A=
c.-16-928A= (n.-16-928A=)
n.323+107A=
n.221T=
2g.37148751T>ACA425669558ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+106A>T (n.-17+106A>T)
n.195+106A>T
c.-16-929A>T (n.-16-929A>T)
n.323+106A>T
n.222T>A
2g.37148751T>CCA425669560ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+106A>G (n.-17+106A>G)
n.195+106A>G
c.-16-929A>G (n.-16-929A>G)
n.323+106A>G
n.222T>C
 gnomAD v4
2g.37148751T>GCA425669559ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+106A>C (n.-17+106A>C)
n.195+106A>C
c.-16-929A>C (n.-16-929A>C)
n.323+106A>C
n.222T>G
2g.37148752G>ACA425669561ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+105C>T (n.-17+105C>T)
n.195+105C>T
c.-16-930C>T (n.-16-930C>T)
n.323+105C>T
n.223G>A
 gnomAD v4
2g.37148752G>CCA425669562ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+105C>G (n.-17+105C>G)
n.195+105C>G
c.-16-930C>G (n.-16-930C>G)
n.323+105C>G
n.223G>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.37148752G=CA1245139070ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+105C= (n.-17+105C=)
n.195+105C=
c.-16-930C= (n.-16-930C=)
n.323+105C=
n.223G=
2g.37148752G>TCA425669563ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+105C>A (n.-17+105C>A)
n.195+105C>A
c.-16-930C>A (n.-16-930C>A)
n.323+105C>A
n.223G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148753T>ACA425669564ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+104A>T (n.-17+104A>T)
n.195+104A>T
c.-16-931A>T (n.-16-931A>T)
n.323+104A>T
n.224T>A
2g.37148753T>CCA45468941ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+104A>G (n.-17+104A>G)
n.195+104A>G
c.-16-931A>G (n.-16-931A>G)
n.323+104A>G
n.224T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148753T>GCA425669565ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+104A>C (n.-17+104A>C)
n.195+104A>C
c.-16-931A>C (n.-16-931A>C)
n.323+104A>C
n.224T>G
2g.37148753T=CA1245139071ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+104A= (n.-17+104A=)
n.195+104A=
c.-16-931A= (n.-16-931A=)
n.323+104A=
n.224T=
2g.37148754G>ACA425669568ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+103C>T (n.-17+103C>T)
n.195+103C>T
c.-16-932C>T (n.-16-932C>T)
n.323+103C>T
n.225G>A
 gnomAD v4
2g.37148754G>CCA425669569ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+103C>G (n.-17+103C>G)
n.195+103C>G
c.-16-932C>G (n.-16-932C>G)
n.323+103C>G
n.225G>C
2g.37148754G>TCA425669570ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+103C>A (n.-17+103C>A)
n.195+103C>A
c.-16-932C>A (n.-16-932C>A)
n.323+103C>A
n.225G>T
 gnomAD v4
2g.37148755A>CCA425669571ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+102T>G (n.-17+102T>G)
n.195+102T>G
c.-16-933T>G (n.-16-933T>G)
n.323+102T>G
n.226A>C
2g.37148755A>GCA425669572ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+102T>C (n.-17+102T>C)
n.195+102T>C
c.-16-933T>C (n.-16-933T>C)
n.323+102T>C
n.226A>G
2g.37148755A>TCA425669573ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+102T>A (n.-17+102T>A)
n.195+102T>A
c.-16-933T>A (n.-16-933T>A)
n.323+102T>A
n.226A>T
2g.37148756C>ACA425669574ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+101G>T (n.-17+101G>T)
n.195+101G>T
c.-16-934G>T (n.-16-934G>T)
n.323+101G>T
n.227C>A
 gnomAD v4
2g.37148756C>GCA425669576ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+101G>C (n.-17+101G>C)
n.195+101G>C
c.-16-934G>C (n.-16-934G>C)
n.323+101G>C
n.227C>G
2g.37148756C>TCA425669575ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+101G>A (n.-17+101G>A)
n.195+101G>A
c.-16-934G>A (n.-16-934G>A)
n.323+101G>A
n.227C>T
 gnomAD v4
2g.37148757C>ACA425669578ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+100G>T (n.-17+100G>T)
n.195+100G>T
c.-16-935G>T (n.-16-935G>T)
n.323+100G>T
n.228C>A
 gnomAD v4
2g.37148757C>GCA425669580ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+100G>C (n.-17+100G>C)
n.195+100G>C
c.-16-935G>C (n.-16-935G>C)
n.323+100G>C
n.228C>G
2g.37148757C>TCA425669582ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+100G>A (n.-17+100G>A)
n.195+100G>A
c.-16-935G>A (n.-16-935G>A)
n.323+100G>A
n.228C>T
 gnomAD v4
2g.37148758C>ACA425669583ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+99G>T (n.-17+99G>T)
n.195+99G>T
c.-16-936G>T (n.-16-936G>T)
n.323+99G>T
n.229C>A
 gnomAD v4
2g.37148758C>GCA425669584ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+99G>C (n.-17+99G>C)
n.195+99G>C
c.-16-936G>C (n.-16-936G>C)
n.323+99G>C
n.229C>G
2g.37148758C>TCA425669585ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+99G>A (n.-17+99G>A)
n.195+99G>A
c.-16-936G>A (n.-16-936G>A)
n.323+99G>A
n.229C>T
2g.37148759A>CCA425669586ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+98T>G (n.-17+98T>G)
n.195+98T>G
c.-16-937T>G (n.-16-937T>G)
n.323+98T>G
n.230A>C
2g.37148759A>GCA425669587ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+98T>C (n.-17+98T>C)
n.195+98T>C
c.-16-937T>C (n.-16-937T>C)
n.323+98T>C
n.230A>G
 gnomAD v4
2g.37148759A>TCA425669588ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+98T>A (n.-17+98T>A)
n.195+98T>A
c.-16-937T>A (n.-16-937T>A)
n.323+98T>A
n.230A>T
2g.37148760T>ACA425669589ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+97A>T (n.-17+97A>T)
n.195+97A>T
c.-16-938A>T (n.-16-938A>T)
n.323+97A>T
n.231T>A
2g.37148760T>CCA425669590ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+97A>G (n.-17+97A>G)
n.195+97A>G
c.-16-938A>G (n.-16-938A>G)
n.323+97A>G
n.231T>C
2g.37148760T>GCA425669591ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+97A>C (n.-17+97A>C)
n.195+97A>C
c.-16-938A>C (n.-16-938A>C)
n.323+97A>C
n.231T>G
2g.37148761T>ACA425669594ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+96A>T (n.-17+96A>T)
n.195+96A>T
c.-16-939A>T (n.-16-939A>T)
n.323+96A>T
n.232T>A
2g.37148761T>CCA425669593ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+96A>G (n.-17+96A>G)
n.195+96A>G
c.-16-939A>G (n.-16-939A>G)
n.323+96A>G
n.232T>C
 gnomAD v4
2g.37148761T>GCA425669592ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+96A>C (n.-17+96A>C)
n.195+96A>C
c.-16-939A>C (n.-16-939A>C)
n.323+96A>C
n.232T>G
2g.37148762T>ACA425669595ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+95A>T (n.-17+95A>T)
n.195+95A>T
c.-16-940A>T (n.-16-940A>T)
n.323+95A>T
n.233T>A
 gnomAD v4
2g.37148762T>CCA425669596ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+95A>G (n.-17+95A>G)
n.195+95A>G
c.-16-940A>G (n.-16-940A>G)
n.323+95A>G
n.233T>C
 gnomAD v4
2g.37148762T>GCA425669597ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+95A>C (n.-17+95A>C)
n.195+95A>C
c.-16-940A>C (n.-16-940A>C)
n.323+95A>C
n.233T>G
2g.37148763A>CCA425669598ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+94T>G (n.-17+94T>G)
n.195+94T>G
c.-16-941T>G (n.-16-941T>G)
n.323+94T>G
n.234A>C
2g.37148763A>GCA425669599ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+94T>C (n.-17+94T>C)
n.195+94T>C
c.-16-941T>C (n.-16-941T>C)
n.323+94T>C
n.234A>G
2g.37148763A>TCA425669600ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+94T>A (n.-17+94T>A)
n.195+94T>A
c.-16-941T>A (n.-16-941T>A)
n.323+94T>A
n.234A>T
2g.37148764A>CCA425669601ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+93T>G (n.-17+93T>G)
n.195+93T>G
c.-16-942T>G (n.-16-942T>G)
n.323+93T>G
n.235A>C
2g.37148764A>GCA425669603ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+93T>C (n.-17+93T>C)
n.195+93T>C
c.-16-942T>C (n.-16-942T>C)
n.323+93T>C
n.235A>G
2g.37148764A>TCA425669604ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+93T>A (n.-17+93T>A)
n.195+93T>A
c.-16-942T>A (n.-16-942T>A)
n.323+93T>A
n.235A>T
2g.37148765C>ACA425669605ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+92G>T (n.-17+92G>T)
n.195+92G>T
c.-16-943G>T (n.-16-943G>T)
n.323+92G>T
n.236C>A
 gnomAD v4
2g.37148765C>GCA425669606ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+92G>C (n.-17+92G>C)
n.195+92G>C
c.-16-943G>C (n.-16-943G>C)
n.323+92G>C
n.236C>G
2g.37148765C>TCA425669607ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+92G>A (n.-17+92G>A)
n.195+92G>A
c.-16-943G>A (n.-16-943G>A)
n.323+92G>A
n.236C>T
2g.37148766A>CCA425669608ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+91T>G (n.-17+91T>G)
n.195+91T>G
c.-16-944T>G (n.-16-944T>G)
n.323+91T>G
n.237A>C
2g.37148766A>GCA425669610ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+91T>C (n.-17+91T>C)
n.195+91T>C
c.-16-944T>C (n.-16-944T>C)
n.323+91T>C
n.237A>G
2g.37148766A>TCA425669609ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+91T>A (n.-17+91T>A)
n.195+91T>A
c.-16-944T>A (n.-16-944T>A)
n.323+91T>A
n.237A>T
 gnomAD v4
2g.37148767T>ACA425669611ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+90A>T (n.-17+90A>T)
n.195+90A>T
c.-16-945A>T (n.-16-945A>T)
n.323+90A>T
n.238T>A
 gnomAD v4
2g.37148767T>CCA425669613ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+90A>G (n.-17+90A>G)
n.195+90A>G
c.-16-945A>G (n.-16-945A>G)
n.323+90A>G
n.238T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148767T>GCA425669612ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+90A>C (n.-17+90A>C)
n.195+90A>C
c.-16-945A>C (n.-16-945A>C)
n.323+90A>C
n.238T>G
2g.37148767T=CA1245139072ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+90A= (n.-17+90A=)
n.195+90A=
c.-16-945A= (n.-16-945A=)
n.323+90A=
n.238T=
2g.37148768A=CA1245139074ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+89T= (n.-17+89T=)
n.195+89T=
c.-16-946T= (n.-16-946T=)
n.323+89T=
n.239A=
2g.37148768A>CCA425669615ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+89T>G (n.-17+89T>G)
n.195+89T>G
c.-16-946T>G (n.-16-946T>G)
n.323+89T>G
n.239A>C
2g.37148768A>GCA45468948ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+89T>C (n.-17+89T>C)
n.195+89T>C
c.-16-946T>C (n.-16-946T>C)
n.323+89T>C
n.239A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148768A>TCA425669617ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+89T>A (n.-17+89T>A)
n.195+89T>A
c.-16-946T>A (n.-16-946T>A)
n.323+89T>A
n.239A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148768_37148769delinsACCA1245139073ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+88_-17+89delinsGT (n.-17+88_-17+89delinsGT)
n.195+88_195+89delinsGT
c.-16-947_-16-946delinsGT (n.-16-947_-16-946delinsGT)
n.323+88_323+89delinsGT
n.239_240delinsAC
2g.37148769delCA1245139075ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+88del (n.-17+88del)
n.195+88del
c.-16-947del (n.-16-947del)
n.323+88del
n.240del
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148769C>ACA425669619ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+88G>T (n.-17+88G>T)
n.195+88G>T
c.-16-947G>T (n.-16-947G>T)
n.323+88G>T
n.240C>A
 gnomAD v4
2g.37148769C>GCA425669620ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+88G>C (n.-17+88G>C)
n.195+88G>C
c.-16-947G>C (n.-16-947G>C)
n.323+88G>C
n.240C>G
 gnomAD v4
2g.37148769C>TCA425669621ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+88G>A (n.-17+88G>A)
n.195+88G>A
c.-16-947G>A (n.-16-947G>A)
n.323+88G>A
n.240C>T
2g.37148770A=CA1245139076ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+87T= (n.-17+87T=)
n.195+87T=
c.-16-948T= (n.-16-948T=)
n.323+87T=
n.241A=
2g.37148770A>CCA45468953ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+87T>G (n.-17+87T>G)
n.195+87T>G
c.-16-948T>G (n.-16-948T>G)
n.323+87T>G
n.241A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148770A>GCA425669622ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+87T>C (n.-17+87T>C)
n.195+87T>C
c.-16-948T>C (n.-16-948T>C)
n.323+87T>C
n.241A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148770A>TCA425669623ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+87T>A (n.-17+87T>A)
n.195+87T>A
c.-16-948T>A (n.-16-948T>A)
n.323+87T>A
n.241A>T
2g.37148770_37148771delinsACCA1245139077ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+86_-17+87delinsGT (n.-17+86_-17+87delinsGT)
n.195+86_195+87delinsGT
c.-16-949_-16-948delinsGT (n.-16-949_-16-948delinsGT)
n.323+86_323+87delinsGT
n.241_242delinsAC
2g.37148771delCA1245139078ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+86del (n.-17+86del)
n.195+86del
c.-16-949del (n.-16-949del)
n.323+86del
n.242del
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148771C>ACA425669624ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+86G>T (n.-17+86G>T)
n.195+86G>T
c.-16-949G>T (n.-16-949G>T)
n.323+86G>T
n.242C>A
 gnomAD v4
2g.37148771C=CA1245139079ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+86G= (n.-17+86G=)
n.195+86G=
c.-16-949G= (n.-16-949G=)
n.323+86G=
n.242C=
2g.37148771C>GCA425669625ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+86G>C (n.-17+86G>C)
n.195+86G>C
c.-16-949G>C (n.-16-949G>C)
n.323+86G>C
n.242C>G
 dbSNP
2g.37148771C>TCA425669626ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+86G>A (n.-17+86G>A)
n.195+86G>A
c.-16-949G>A (n.-16-949G>A)
n.323+86G>A
n.242C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148772A>CCA425669627ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+85T>G (n.-17+85T>G)
n.195+85T>G
c.-16-950T>G (n.-16-950T>G)
n.323+85T>G
n.243A>C
2g.37148772A>GCA425669628ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+85T>C (n.-17+85T>C)
n.195+85T>C
c.-16-950T>C (n.-16-950T>C)
n.323+85T>C
n.243A>G
2g.37148772A>TCA425669629ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+85T>A (n.-17+85T>A)
n.195+85T>A
c.-16-950T>A (n.-16-950T>A)
n.323+85T>A
n.243A>T
 gnomAD v4
2g.37148777dupCA768339952ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+85dup (n.-17+85dup)
n.195+85dup
c.-16-950dup (n.-16-950dup)
n.323+85dup
n.248dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148777delCA2658632533ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+85del (n.-17+85del)
n.195+85del
c.-16-950del (n.-16-950del)
n.323+85del
n.248del
 gnomAD v4
2g.37148773A>CCA425669630ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+84T>G (n.-17+84T>G)
n.195+84T>G
c.-16-951T>G (n.-16-951T>G)
n.323+84T>G
n.244A>C
2g.37148773A>GCA425669632ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+84T>C (n.-17+84T>C)
n.195+84T>C
c.-16-951T>C (n.-16-951T>C)
n.323+84T>C
n.244A>G
 gnomAD v4
2g.37148773A>TCA425669631ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+84T>A (n.-17+84T>A)
n.195+84T>A
c.-16-951T>A (n.-16-951T>A)
n.323+84T>A
n.244A>T
2g.37148774A>CCA425669633ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+83T>G (n.-17+83T>G)
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n.245A>C
2g.37148774A>GCA425669634ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+83T>C (n.-17+83T>C)
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c.-16-952T>C (n.-16-952T>C)
n.323+83T>C
n.245A>G
 gnomAD v4
2g.37148774A>TCA425669636ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+83T>A (n.-17+83T>A)
n.195+83T>A
c.-16-952T>A (n.-16-952T>A)
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n.245A>T
2g.37148775A>CCA425669638ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+82T>G (n.-17+82T>G)
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2g.37148775A>GCA425669639ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+82T>C (n.-17+82T>C)
n.195+82T>C
c.-16-953T>C (n.-16-953T>C)
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n.246A>G
2g.37148775A>TCA425669640ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+82T>A (n.-17+82T>A)
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n.246A>T
2g.37148776A>CCA425669641ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+81T>G (n.-17+81T>G)
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2g.37148776A>GCA425669642ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+81T>C (n.-17+81T>C)
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c.-16-954T>C (n.-16-954T>C)
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n.247A>G
2g.37148776A>TCA425669643ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+81T>A (n.-17+81T>A)
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2g.37148777A>CCA425669646ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+80T>G (n.-17+80T>G)
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2g.37148777A>GCA425669645ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+80T>C (n.-17+80T>C)
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n.248A>G
2g.37148777A>TCA425669644ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+80T>A (n.-17+80T>A)
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c.-16-955T>A (n.-16-955T>A)
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n.248A>T
2g.37148778C>ACA425669647ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+79G>T (n.-17+79G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.37148779T>ACA425669652ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+78A>T (n.-17+78A>T)
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2g.37148779T>CCA425669653ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+78A>G (n.-17+78A>G)
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n.250T>C
 gnomAD v4
2g.37148779T>GCA425669654ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+78A>C (n.-17+78A>C)
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 gnomAD v4
2g.37148780A>TCA425669657ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+77T>A (n.-17+77T>A)
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 gnomAD v4
2g.37148780_37148781delinsAGCA1245139081ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+76_-17+77delinsCT (n.-17+76_-17+77delinsCT)
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n.251_252delinsAG

Number of alleles fetched