Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.37148619C>ACA45468819ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+238G>T (n.-17+238G>T)
n.195+238G>T
c.-16-797G>T (n.-16-797G>T)
n.323+238G>T
n.90C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148619C=CA1245139027ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+238G= (n.-17+238G=)
n.195+238G=
c.-16-797G= (n.-16-797G=)
n.323+238G=
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2g.37148619C>GCA425669069ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+238G>C (n.-17+238G>C)
n.195+238G>C
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n.323+238G>C
n.90C>G
2g.37148619C>TCA425669070ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+238G>A (n.-17+238G>A)
n.195+238G>A
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n.323+238G>A
n.90C>T
 dbSNP
2g.37148620A>CCA425669075ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+237T>G (n.-17+237T>G)
n.195+237T>G
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n.323+237T>G
n.91A>C
2g.37148620A>GCA425669071ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+237T>C (n.-17+237T>C)
n.195+237T>C
c.-16-798T>C (n.-16-798T>C)
n.323+237T>C
n.91A>G
2g.37148620A>TCA425669073ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+237T>A (n.-17+237T>A)
n.195+237T>A
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n.323+237T>A
n.91A>T
2g.37148621A=CA1245139028ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+236T= (n.-17+236T=)
n.195+236T=
c.-16-799T= (n.-16-799T=)
n.323+236T=
n.92A=
2g.37148621A>CCA425669079ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+236T>G (n.-17+236T>G)
n.195+236T>G
c.-16-799T>G (n.-16-799T>G)
n.323+236T>G
n.92A>C
2g.37148621A>GCA45468824ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+236T>C (n.-17+236T>C)
n.195+236T>C
c.-16-799T>C (n.-16-799T>C)
n.323+236T>C
n.92A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148621A>TCA425669081ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+236T>A (n.-17+236T>A)
n.195+236T>A
c.-16-799T>A (n.-16-799T>A)
n.323+236T>A
n.92A>T
2g.37148622G>ACA425669083ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+235C>T (n.-17+235C>T)
n.195+235C>T
c.-16-800C>T (n.-16-800C>T)
n.323+235C>T
n.93G>A
 dbSNP
2g.37148622G>CCA425669085ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+235C>G (n.-17+235C>G)
n.195+235C>G
c.-16-800C>G (n.-16-800C>G)
n.323+235C>G
n.93G>C
 gnomAD v4
2g.37148622G=CA1245139029ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+235C= (n.-17+235C=)
n.195+235C=
c.-16-800C= (n.-16-800C=)
n.323+235C=
n.93G=
2g.37148622G>TCA425669087ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+235C>A (n.-17+235C>A)
n.195+235C>A
c.-16-800C>A (n.-16-800C>A)
n.323+235C>A
n.93G>T
2g.37148623A>CCA425669088ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+234T>G (n.-17+234T>G)
n.195+234T>G
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n.323+234T>G
n.94A>C
2g.37148623A>GCA425669090ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+234T>C (n.-17+234T>C)
n.195+234T>C
c.-16-801T>C (n.-16-801T>C)
n.323+234T>C
n.94A>G
 gnomAD v4
2g.37148623A>TCA425669089ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+234T>A (n.-17+234T>A)
n.195+234T>A
c.-16-801T>A (n.-16-801T>A)
n.323+234T>A
n.94A>T
2g.37148624A>CCA425669094ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+233T>G (n.-17+233T>G)
n.195+233T>G
c.-16-802T>G (n.-16-802T>G)
n.323+233T>G
n.95A>C
2g.37148624A>GCA425669096ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+233T>C (n.-17+233T>C)
n.195+233T>C
c.-16-802T>C (n.-16-802T>C)
n.323+233T>C
n.95A>G
 gnomAD v4
2g.37148624A>TCA425669097ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+233T>A (n.-17+233T>A)
n.195+233T>A
c.-16-802T>A (n.-16-802T>A)
n.323+233T>A
n.95A>T
2g.37148625T>ACA425669098ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+232A>T (n.-17+232A>T)
n.195+232A>T
c.-16-803A>T (n.-16-803A>T)
n.323+232A>T
n.96T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148625T>CCA425669100ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+232A>G (n.-17+232A>G)
n.195+232A>G
c.-16-803A>G (n.-16-803A>G)
n.323+232A>G
n.96T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148625T>GCA425669102ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+232A>C (n.-17+232A>C)
n.195+232A>C
c.-16-803A>C (n.-16-803A>C)
n.323+232A>C
n.96T>G
2g.37148625T=CA1245139030ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+232A= (n.-17+232A=)
n.195+232A=
c.-16-803A= (n.-16-803A=)
n.323+232A=
n.96T=
2g.37148626T>ACA425669104ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+231A>T (n.-17+231A>T)
n.195+231A>T
c.-16-804A>T (n.-16-804A>T)
n.323+231A>T
n.97T>A
2g.37148626T>CCA425669105ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+231A>G (n.-17+231A>G)
n.195+231A>G
c.-16-804A>G (n.-16-804A>G)
n.323+231A>G
n.97T>C
2g.37148626T>GCA425669106ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+231A>C (n.-17+231A>C)
n.195+231A>C
c.-16-804A>C (n.-16-804A>C)
n.323+231A>C
n.97T>G
2g.37148627G>ACA425669107ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+230C>T (n.-17+230C>T)
n.195+230C>T
c.-16-805C>T (n.-16-805C>T)
n.323+230C>T
n.98G>A
2g.37148627G>CCA425669109ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+230C>G (n.-17+230C>G)
n.195+230C>G
c.-16-805C>G (n.-16-805C>G)
n.323+230C>G
n.98G>C
2g.37148627G>TCA425669110ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+230C>A (n.-17+230C>A)
n.195+230C>A
c.-16-805C>A (n.-16-805C>A)
n.323+230C>A
n.98G>T
2g.37148628T>ACA425669111ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+229A>T (n.-17+229A>T)
n.195+229A>T
c.-16-806A>T (n.-16-806A>T)
n.323+229A>T
n.99T>A
2g.37148628T>CCA425669113ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+229A>G (n.-17+229A>G)
n.195+229A>G
c.-16-806A>G (n.-16-806A>G)
n.323+229A>G
n.99T>C
2g.37148628T>GCA425669112ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+229A>C (n.-17+229A>C)
n.195+229A>C
c.-16-806A>C (n.-16-806A>C)
n.323+229A>C
n.99T>G
2g.37148629C>ACA425669114ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+228G>T (n.-17+228G>T)
n.195+228G>T
c.-16-807G>T (n.-16-807G>T)
n.323+228G>T
n.100C>A
 gnomAD v4
2g.37148629C>GCA425669115ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+228G>C (n.-17+228G>C)
n.195+228G>C
c.-16-807G>C (n.-16-807G>C)
n.323+228G>C
n.100C>G
2g.37148629C>TCA425669116ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+228G>A (n.-17+228G>A)
n.195+228G>A
c.-16-807G>A (n.-16-807G>A)
n.323+228G>A
n.100C>T
2g.37148630A>CCA425669117ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+227T>G (n.-17+227T>G)
n.195+227T>G
c.-16-808T>G (n.-16-808T>G)
n.323+227T>G
n.101A>C
2g.37148630A>GCA425669118ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+227T>C (n.-17+227T>C)
n.195+227T>C
c.-16-808T>C (n.-16-808T>C)
n.323+227T>C
n.101A>G
2g.37148630A>TCA425669119ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+227T>A (n.-17+227T>A)
n.195+227T>A
c.-16-808T>A (n.-16-808T>A)
n.323+227T>A
n.101A>T
2g.37148631T>ACA425669120ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+226A>T (n.-17+226A>T)
n.195+226A>T
c.-16-809A>T (n.-16-809A>T)
n.323+226A>T
n.102T>A
2g.37148631T>CCA425669122ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+226A>G (n.-17+226A>G)
n.195+226A>G
c.-16-809A>G (n.-16-809A>G)
n.323+226A>G
n.102T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148631T>GCA425669125ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+226A>C (n.-17+226A>C)
n.195+226A>C
c.-16-809A>C (n.-16-809A>C)
n.323+226A>C
n.102T>G
2g.37148632C>ACA425669126ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+225G>T (n.-17+225G>T)
n.195+225G>T
c.-16-810G>T (n.-16-810G>T)
n.323+225G>T
n.103C>A
 gnomAD v4
2g.37148632C>GCA425669128ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+225G>C (n.-17+225G>C)
n.195+225G>C
c.-16-810G>C (n.-16-810G>C)
n.323+225G>C
n.103C>G
2g.37148632C>TCA425669129ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+225G>A (n.-17+225G>A)
n.195+225G>A
c.-16-810G>A (n.-16-810G>A)
n.323+225G>A
n.103C>T
 gnomAD v4
2g.37148633A>CCA425669132ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+224T>G (n.-17+224T>G)
n.195+224T>G
c.-16-811T>G (n.-16-811T>G)
n.323+224T>G
n.104A>C
2g.37148633A>GCA425669131ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+224T>C (n.-17+224T>C)
n.195+224T>C
c.-16-811T>C (n.-16-811T>C)
n.323+224T>C
n.104A>G
2g.37148633A>TCA425669130ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+224T>A (n.-17+224T>A)
n.195+224T>A
c.-16-811T>A (n.-16-811T>A)
n.323+224T>A
n.104A>T
 gnomAD v4
2g.37148634A>CCA425669133ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+223T>G (n.-17+223T>G)
n.195+223T>G
c.-16-812T>G (n.-16-812T>G)
n.323+223T>G
n.105A>C
2g.37148634A>GCA425669135ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+223T>C (n.-17+223T>C)
n.195+223T>C
c.-16-812T>C (n.-16-812T>C)
n.323+223T>C
n.105A>G
 gnomAD v4
2g.37148634A>TCA425669137ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+223T>A (n.-17+223T>A)
n.195+223T>A
c.-16-812T>A (n.-16-812T>A)
n.323+223T>A
n.105A>T
2g.37148635A>CCA425669139ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+222T>G (n.-17+222T>G)
n.195+222T>G
c.-16-813T>G (n.-16-813T>G)
n.323+222T>G
n.106A>C
2g.37148635A>GCA425669140ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+222T>C (n.-17+222T>C)
n.195+222T>C
c.-16-813T>C (n.-16-813T>C)
n.323+222T>C
n.106A>G
 gnomAD v4
2g.37148635A>TCA425669141ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+222T>A (n.-17+222T>A)
n.195+222T>A
c.-16-813T>A (n.-16-813T>A)
n.323+222T>A
n.106A>T
2g.37148636T>ACA425669143ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+221A>T (n.-17+221A>T)
n.195+221A>T
c.-16-814A>T (n.-16-814A>T)
n.323+221A>T
n.107T>A
2g.37148636T>CCA425669144ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+221A>G (n.-17+221A>G)
n.195+221A>G
c.-16-814A>G (n.-16-814A>G)
n.323+221A>G
n.107T>C
2g.37148636T>GCA425669145ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+221A>C (n.-17+221A>C)
n.195+221A>C
c.-16-814A>C (n.-16-814A>C)
n.323+221A>C
n.107T>G
 gnomAD v4
2g.37148637G>ACA425669146ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+220C>T (n.-17+220C>T)
n.195+220C>T
c.-16-815C>T (n.-16-815C>T)
n.323+220C>T
n.108G>A
2g.37148637G>CCA425669147ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+220C>G (n.-17+220C>G)
n.195+220C>G
c.-16-815C>G (n.-16-815C>G)
n.323+220C>G
n.108G>C
2g.37148637G>TCA425669149ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+220C>A (n.-17+220C>A)
n.195+220C>A
c.-16-815C>A (n.-16-815C>A)
n.323+220C>A
n.108G>T
 gnomAD v4
2g.37148638A>CCA425669150ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+219T>G (n.-17+219T>G)
n.195+219T>G
c.-16-816T>G (n.-16-816T>G)
n.323+219T>G
n.109A>C
2g.37148638A>GCA425669153ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+219T>C (n.-17+219T>C)
n.195+219T>C
c.-16-816T>C (n.-16-816T>C)
n.323+219T>C
n.109A>G
 gnomAD v4
2g.37148638A>TCA425669152ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+219T>A (n.-17+219T>A)
n.195+219T>A
c.-16-816T>A (n.-16-816T>A)
n.323+219T>A
n.109A>T
2g.37148639C>ACA425669154ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+218G>T (n.-17+218G>T)
n.195+218G>T
c.-16-817G>T (n.-16-817G>T)
n.323+218G>T
n.110C>A
 gnomAD v4
2g.37148639C=CA1245139031ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+218G= (n.-17+218G=)
n.195+218G=
c.-16-817G= (n.-16-817G=)
n.323+218G=
n.110C=
2g.37148639C>GCA425669156ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+218G>C (n.-17+218G>C)
n.195+218G>C
c.-16-817G>C (n.-16-817G>C)
n.323+218G>C
n.110C>G
2g.37148639C>TCA425669155ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+218G>A (n.-17+218G>A)
n.195+218G>A
c.-16-817G>A (n.-16-817G>A)
n.323+218G>A
n.110C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148640A>CCA425669157ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+217T>G (n.-17+217T>G)
n.195+217T>G
c.-16-818T>G (n.-16-818T>G)
n.323+217T>G
n.111A>C
2g.37148640A>GCA425669159ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+217T>C (n.-17+217T>C)
n.195+217T>C
c.-16-818T>C (n.-16-818T>C)
n.323+217T>C
n.111A>G
 gnomAD v4
2g.37148640A>TCA425669158ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+217T>A (n.-17+217T>A)
n.195+217T>A
c.-16-818T>A (n.-16-818T>A)
n.323+217T>A
n.111A>T
2g.37148641T>ACA425669160ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+216A>T (n.-17+216A>T)
n.195+216A>T
c.-16-819A>T (n.-16-819A>T)
n.323+216A>T
n.112T>A
 gnomAD v4
2g.37148641T>CCA425669161ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+216A>G (n.-17+216A>G)
n.195+216A>G
c.-16-819A>G (n.-16-819A>G)
n.323+216A>G
n.112T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.37148641T>GCA425669162ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+216A>C (n.-17+216A>C)
n.195+216A>C
c.-16-819A>C (n.-16-819A>C)
n.323+216A>C
n.112T>G
 gnomAD v4
2g.37148641T=CA1245139032ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+216A= (n.-17+216A=)
n.195+216A=
c.-16-819A= (n.-16-819A=)
n.323+216A=
n.112T=
2g.37148642G>ACA425669163ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+215C>T (n.-17+215C>T)
n.195+215C>T
c.-16-820C>T (n.-16-820C>T)
n.323+215C>T
n.113G>A
2g.37148642G>CCA425669164ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+215C>G (n.-17+215C>G)
n.195+215C>G
c.-16-820C>G (n.-16-820C>G)
n.323+215C>G
n.113G>C
2g.37148642G>TCA425669166ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+215C>A (n.-17+215C>A)
n.195+215C>A
c.-16-820C>A (n.-16-820C>A)
n.323+215C>A
n.113G>T
2g.37148643C>ACA425669169ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+214G>T (n.-17+214G>T)
n.195+214G>T
c.-16-821G>T (n.-16-821G>T)
n.323+214G>T
n.114C>A
 gnomAD v4
2g.37148643C=CA1245139033ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+214G= (n.-17+214G=)
n.195+214G=
c.-16-821G= (n.-16-821G=)
n.323+214G=
n.114C=
2g.37148643C>GCA425669168ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+214G>C (n.-17+214G>C)
n.195+214G>C
c.-16-821G>C (n.-16-821G>C)
n.323+214G>C
n.114C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148643C>TCA45468834ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+214G>A (n.-17+214G>A)
n.195+214G>A
c.-16-821G>A (n.-16-821G>A)
n.323+214G>A
n.114C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148644T>ACA425669170ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+213A>T (n.-17+213A>T)
n.195+213A>T
c.-16-822A>T (n.-16-822A>T)
n.323+213A>T
n.115T>A
2g.37148644T>CCA425669172ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+213A>G (n.-17+213A>G)
n.195+213A>G
c.-16-822A>G (n.-16-822A>G)
n.323+213A>G
n.115T>C
2g.37148644T>GCA425669175ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+213A>C (n.-17+213A>C)
n.195+213A>C
c.-16-822A>C (n.-16-822A>C)
n.323+213A>C
n.115T>G
 gnomAD v4
2g.37148645T>ACA425669179ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+212A>T (n.-17+212A>T)
n.195+212A>T
c.-16-823A>T (n.-16-823A>T)
n.323+212A>T
n.116T>A
2g.37148645T>CCA425669181ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+212A>G (n.-17+212A>G)
n.195+212A>G
c.-16-823A>G (n.-16-823A>G)
n.323+212A>G
n.116T>C
2g.37148645T>GCA425669182ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+212A>C (n.-17+212A>C)
n.195+212A>C
c.-16-823A>C (n.-16-823A>C)
n.323+212A>C
n.116T>G
2g.37148646T>ACA425669183ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+211A>T (n.-17+211A>T)
n.195+211A>T
c.-16-824A>T (n.-16-824A>T)
n.323+211A>T
n.117T>A
2g.37148646T>CCA425669185ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+211A>G (n.-17+211A>G)
n.195+211A>G
c.-16-824A>G (n.-16-824A>G)
n.323+211A>G
n.117T>C
2g.37148646T>GCA425669184ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+211A>C (n.-17+211A>C)
n.195+211A>C
c.-16-824A>C (n.-16-824A>C)
n.323+211A>C
n.117T>G
2g.37148647T>ACA425669186ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+210A>T (n.-17+210A>T)
n.195+210A>T
c.-16-825A>T (n.-16-825A>T)
n.323+210A>T
n.118T>A
2g.37148647T>CCA425669187ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+210A>G (n.-17+210A>G)
n.195+210A>G
c.-16-825A>G (n.-16-825A>G)
n.323+210A>G
n.118T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148647T>GCA425669188ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+210A>C (n.-17+210A>C)
n.195+210A>C
c.-16-825A>C (n.-16-825A>C)
n.323+210A>C
n.118T>G
2g.37148647T=CA1245139034ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+210A= (n.-17+210A=)
n.195+210A=
c.-16-825A= (n.-16-825A=)
n.323+210A=
n.118T=
2g.37148648A>CCA425669189ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+209T>G (n.-17+209T>G)
n.195+209T>G
c.-16-826T>G (n.-16-826T>G)
n.323+209T>G
n.119A>C
 gnomAD v4
2g.37148648A>GCA425669190ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+209T>C (n.-17+209T>C)
n.195+209T>C
c.-16-826T>C (n.-16-826T>C)
n.323+209T>C
n.119A>G
 gnomAD v4
2g.37148648A>TCA425669191ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+209T>A (n.-17+209T>A)
n.195+209T>A
c.-16-826T>A (n.-16-826T>A)
n.323+209T>A
n.119A>T
2g.37148649C>ACA425669193ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+208G>T (n.-17+208G>T)
n.195+208G>T
c.-16-827G>T (n.-16-827G>T)
n.323+208G>T
n.120C>A
2g.37148649C=CA1245139035ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+208G= (n.-17+208G=)
n.195+208G=
c.-16-827G= (n.-16-827G=)
n.323+208G=
n.120C=
2g.37148649C>GCA45468836ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+208G>C (n.-17+208G>C)
n.195+208G>C
c.-16-827G>C (n.-16-827G>C)
n.323+208G>C
n.120C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148649C>TCA425669194ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+208G>A (n.-17+208G>A)
n.195+208G>A
c.-16-827G>A (n.-16-827G>A)
n.323+208G>A
n.120C>T
2g.37148650T>ACA425669195ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+207A>T (n.-17+207A>T)
n.195+207A>T
c.-16-828A>T (n.-16-828A>T)
n.323+207A>T
n.121T>A
2g.37148650T>CCA425669196ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+207A>G (n.-17+207A>G)
n.195+207A>G
c.-16-828A>G (n.-16-828A>G)
n.323+207A>G
n.121T>C
 gnomAD v4
2g.37148650T>GCA425669197ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+207A>C (n.-17+207A>C)
n.195+207A>C
c.-16-828A>C (n.-16-828A>C)
n.323+207A>C
n.121T>G
 dbSNP
2g.37148650T=CA1245139036ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+207A= (n.-17+207A=)
n.195+207A=
c.-16-828A= (n.-16-828A=)
n.323+207A=
n.121T=
2g.37148651T>ACA425669198ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+206A>T (n.-17+206A>T)
n.195+206A>T
c.-16-829A>T (n.-16-829A>T)
n.323+206A>T
n.122T>A
2g.37148651T>CCA425669200ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+206A>G (n.-17+206A>G)
n.195+206A>G
c.-16-829A>G (n.-16-829A>G)
n.323+206A>G
n.122T>C
2g.37148651T>GCA425669199ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+206A>C (n.-17+206A>C)
n.195+206A>C
c.-16-829A>C (n.-16-829A>C)
n.323+206A>C
n.122T>G
2g.37148652C>ACA425669202ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+205G>T (n.-17+205G>T)
n.195+205G>T
c.-16-830G>T (n.-16-830G>T)
n.323+205G>T
n.123C>A
 gnomAD v4
2g.37148652C>GCA425669204ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+205G>C (n.-17+205G>C)
n.195+205G>C
c.-16-830G>C (n.-16-830G>C)
n.323+205G>C
n.123C>G
2g.37148652C>TCA425669206ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+205G>A (n.-17+205G>A)
n.195+205G>A
c.-16-830G>A (n.-16-830G>A)
n.323+205G>A
n.123C>T
2g.37148653A>CCA425669207ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+204T>G (n.-17+204T>G)
n.195+204T>G
c.-16-831T>G (n.-16-831T>G)
n.323+204T>G
n.124A>C
2g.37148653A>GCA425669208ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+204T>C (n.-17+204T>C)
n.195+204T>C
c.-16-831T>C (n.-16-831T>C)
n.323+204T>C
n.124A>G
 gnomAD v4
2g.37148653A>TCA425669209ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+204T>A (n.-17+204T>A)
n.195+204T>A
c.-16-831T>A (n.-16-831T>A)
n.323+204T>A
n.124A>T
2g.37148654A>CCA425669211ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+203T>G (n.-17+203T>G)
n.195+203T>G
c.-16-832T>G (n.-16-832T>G)
n.323+203T>G
n.125A>C
2g.37148654A>GCA425669212ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+203T>C (n.-17+203T>C)
n.195+203T>C
c.-16-832T>C (n.-16-832T>C)
n.323+203T>C
n.125A>G
 gnomAD v4
2g.37148654A>TCA425669213ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+203T>A (n.-17+203T>A)
n.195+203T>A
c.-16-832T>A (n.-16-832T>A)
n.323+203T>A
n.125A>T
 gnomAD v4
2g.37148655C>ACA425669214ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+202G>T (n.-17+202G>T)
n.195+202G>T
c.-16-833G>T (n.-16-833G>T)
n.323+202G>T
n.126C>A
 gnomAD v4
2g.37148655C=CA1245139037ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+202G= (n.-17+202G=)
n.195+202G=
c.-16-833G= (n.-16-833G=)
n.323+202G=
n.126C=
2g.37148655C>GCA425669215ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+202G>C (n.-17+202G>C)
n.195+202G>C
c.-16-833G>C (n.-16-833G>C)
n.323+202G>C
n.126C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148655C>TCA425669216ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+202G>A (n.-17+202G>A)
n.195+202G>A
c.-16-833G>A (n.-16-833G>A)
n.323+202G>A
n.126C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148656T>ACA425669221ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+201A>T (n.-17+201A>T)
n.195+201A>T
c.-16-834A>T (n.-16-834A>T)
n.323+201A>T
n.127T>A
2g.37148656T>CCA425669219ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+201A>G (n.-17+201A>G)
n.195+201A>G
c.-16-834A>G (n.-16-834A>G)
n.323+201A>G
n.127T>C
 gnomAD v4
2g.37148656T>GCA425669218ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+201A>C (n.-17+201A>C)
n.195+201A>C
c.-16-834A>C (n.-16-834A>C)
n.323+201A>C
n.127T>G
2g.37148657T>ACA425669222ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+200A>T (n.-17+200A>T)
n.195+200A>T
c.-16-835A>T (n.-16-835A>T)
n.323+200A>T
n.128T>A
2g.37148657T>CCA425669223ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+200A>G (n.-17+200A>G)
n.195+200A>G
c.-16-835A>G (n.-16-835A>G)
n.323+200A>G
n.128T>C
 gnomAD v4
2g.37148657T>GCA425669224ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+200A>C (n.-17+200A>C)
n.195+200A>C
c.-16-835A>C (n.-16-835A>C)
n.323+200A>C
n.128T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148657T=CA1245139038ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+200A= (n.-17+200A=)
n.195+200A=
c.-16-835A= (n.-16-835A=)
n.323+200A=
n.128T=
2g.37148658A=CA1245139039ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+199T= (n.-17+199T=)
n.195+199T=
c.-16-836T= (n.-16-836T=)
n.323+199T=
n.129A=
2g.37148658A>CCA425669227ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+199T>G (n.-17+199T>G)
n.195+199T>G
c.-16-836T>G (n.-16-836T>G)
n.323+199T>G
n.129A>C
2g.37148658A>GCA425669228ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+199T>C (n.-17+199T>C)
n.195+199T>C
c.-16-836T>C (n.-16-836T>C)
n.323+199T>C
n.129A>G
 dbSNP
2g.37148658A>TCA425669229ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+199T>A (n.-17+199T>A)
n.195+199T>A
c.-16-836T>A (n.-16-836T>A)
n.323+199T>A
n.129A>T
2g.37148659G>ACA425669230ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+198C>T (n.-17+198C>T)
n.195+198C>T
c.-16-837C>T (n.-16-837C>T)
n.323+198C>T
n.130G>A
 gnomAD v4
2g.37148659G>CCA425669231ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+198C>G (n.-17+198C>G)
n.195+198C>G
c.-16-837C>G (n.-16-837C>G)
n.323+198C>G
n.130G>C
2g.37148659G>TCA425669232ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+198C>A (n.-17+198C>A)
n.195+198C>A
c.-16-837C>A (n.-16-837C>A)
n.323+198C>A
n.130G>T
 gnomAD v4
2g.37148660A>CCA425669233ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+197T>G (n.-17+197T>G)
n.195+197T>G
c.-16-838T>G (n.-16-838T>G)
n.323+197T>G
n.131A>C
2g.37148660A>GCA425669234ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+197T>C (n.-17+197T>C)
n.195+197T>C
c.-16-838T>C (n.-16-838T>C)
n.323+197T>C
n.131A>G
2g.37148660A>TCA425669235ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+197T>A (n.-17+197T>A)
n.195+197T>A
c.-16-838T>A (n.-16-838T>A)
n.323+197T>A
n.131A>T
2g.37148661A>CCA425669236ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+196T>G (n.-17+196T>G)
n.195+196T>G
c.-16-839T>G (n.-16-839T>G)
n.323+196T>G
n.132A>C
2g.37148661A>GCA425669238ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+196T>C (n.-17+196T>C)
n.195+196T>C
c.-16-839T>C (n.-16-839T>C)
n.323+196T>C
n.132A>G
 gnomAD v4
2g.37148661A>TCA425669237ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+196T>A (n.-17+196T>A)
n.195+196T>A
c.-16-839T>A (n.-16-839T>A)
n.323+196T>A
n.132A>T
2g.37148662C>ACA45468837ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+195G>T (n.-17+195G>T)
n.195+195G>T
c.-16-840G>T (n.-16-840G>T)
n.323+195G>T
n.133C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148662C=CA1245139040ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+195G= (n.-17+195G=)
n.195+195G=
c.-16-840G= (n.-16-840G=)
n.323+195G=
n.133C=
2g.37148662C>GCA425669241ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+195G>C (n.-17+195G>C)
n.195+195G>C
c.-16-840G>C (n.-16-840G>C)
n.323+195G>C
n.133C>G
2g.37148662C>TCA45468838ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+195G>A (n.-17+195G>A)
n.195+195G>A
c.-16-840G>A (n.-16-840G>A)
n.323+195G>A
n.133C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148663T>ACA425669242ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+194A>T (n.-17+194A>T)
n.195+194A>T
c.-16-841A>T (n.-16-841A>T)
n.323+194A>T
n.134T>A
2g.37148663T>CCA425669243ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+194A>G (n.-17+194A>G)
n.195+194A>G
c.-16-841A>G (n.-16-841A>G)
n.323+194A>G
n.134T>C
2g.37148663T>GCA425669245ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+194A>C (n.-17+194A>C)
n.195+194A>C
c.-16-841A>C (n.-16-841A>C)
n.323+194A>C
n.134T>G
2g.37148664G>ACA425669246ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+193C>T (n.-17+193C>T)
n.195+193C>T
c.-16-842C>T (n.-16-842C>T)
n.323+193C>T
n.135G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148664G>CCA425669248ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+193C>G (n.-17+193C>G)
n.195+193C>G
c.-16-842C>G (n.-16-842C>G)
n.323+193C>G
n.135G>C
2g.37148664G=CA1245139041ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+193C= (n.-17+193C=)
n.195+193C=
c.-16-842C= (n.-16-842C=)
n.323+193C=
n.135G=
2g.37148664G>TCA425669249ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+193C>A (n.-17+193C>A)
n.195+193C>A
c.-16-842C>A (n.-16-842C>A)
n.323+193C>A
n.135G>T
 gnomAD v4
2g.37148665G>ACA425669250ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+192C>T (n.-17+192C>T)
n.195+192C>T
c.-16-843C>T (n.-16-843C>T)
n.323+192C>T
n.136G>A
 gnomAD v4
2g.37148665G>CCA425669252ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+192C>G (n.-17+192C>G)
n.195+192C>G
c.-16-843C>G (n.-16-843C>G)
n.323+192C>G
n.136G>C
2g.37148665G>TCA425669253ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+192C>A (n.-17+192C>A)
n.195+192C>A
c.-16-843C>A (n.-16-843C>A)
n.323+192C>A
n.136G>T
 gnomAD v4
2g.37148666A=CA1245139042ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+191T= (n.-17+191T=)
n.195+191T=
c.-16-844T= (n.-16-844T=)
n.323+191T=
n.137A=
2g.37148666A>CCA45468841ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+191T>G (n.-17+191T>G)
n.195+191T>G
c.-16-844T>G (n.-16-844T>G)
n.323+191T>G
n.137A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148666A>GCA425669254ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+191T>C (n.-17+191T>C)
n.195+191T>C
c.-16-844T>C (n.-16-844T>C)
n.323+191T>C
n.137A>G
 gnomAD v4
2g.37148666A>TCA425669255ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+191T>A (n.-17+191T>A)
n.195+191T>A
c.-16-844T>A (n.-16-844T>A)
n.323+191T>A
n.137A>T
2g.37148667delCA2658632528ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+191del (n.-17+191del)
n.195+191del
c.-16-844del (n.-16-844del)
n.323+191del
n.138del
 gnomAD v4
2g.37148667A>CCA425669257ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+190T>G (n.-17+190T>G)
n.195+190T>G
c.-16-845T>G (n.-16-845T>G)
n.323+190T>G
n.138A>C
2g.37148667A>GCA425669259ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+190T>C (n.-17+190T>C)
n.195+190T>C
c.-16-845T>C (n.-16-845T>C)
n.323+190T>C
n.138A>G
2g.37148667A>TCA425669258ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+190T>A (n.-17+190T>A)
n.195+190T>A
c.-16-845T>A (n.-16-845T>A)
n.323+190T>A
n.138A>T
2g.37148668G>ACA425669263ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+189C>T (n.-17+189C>T)
n.195+189C>T
c.-16-846C>T (n.-16-846C>T)
n.323+189C>T
n.139G>A
 gnomAD v4
2g.37148668G>CCA425669264ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+189C>G (n.-17+189C>G)
n.195+189C>G
c.-16-846C>G (n.-16-846C>G)
n.323+189C>G
n.139G>C
 dbSNP
2g.37148668G>TCA425669266ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+189C>A (n.-17+189C>A)
n.195+189C>A
c.-16-846C>A (n.-16-846C>A)
n.323+189C>A
n.139G>T
 gnomAD v4
2g.37148669G>ACA425669267ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+188C>T (n.-17+188C>T)
n.195+188C>T
c.-16-847C>T (n.-16-847C>T)
n.323+188C>T
n.140G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148669G>CCA425669268ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+188C>G (n.-17+188C>G)
n.195+188C>G
c.-16-847C>G (n.-16-847C>G)
n.323+188C>G
n.140G>C
2g.37148669G=CA1245139043ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+188C= (n.-17+188C=)
n.195+188C=
c.-16-847C= (n.-16-847C=)
n.323+188C=
n.140G=
2g.37148669G>TCA425669269ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+188C>A (n.-17+188C>A)
n.195+188C>A
c.-16-847C>A (n.-16-847C>A)
n.323+188C>A
n.140G>T
 gnomAD v4
2g.37148670A=CA1245139044ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+187T= (n.-17+187T=)
n.195+187T=
c.-16-848T= (n.-16-848T=)
n.323+187T=
n.141A=
2g.37148670A>CCA425669270ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+187T>G (n.-17+187T>G)
n.195+187T>G
c.-16-848T>G (n.-16-848T>G)
n.323+187T>G
n.141A>C
2g.37148670A>GCA425669271ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+187T>C (n.-17+187T>C)
n.195+187T>C
c.-16-848T>C (n.-16-848T>C)
n.323+187T>C
n.141A>G
 dbSNP
2g.37148670A>TCA425669272ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+187T>A (n.-17+187T>A)
n.195+187T>A
c.-16-848T>A (n.-16-848T>A)
n.323+187T>A
n.141A>T
2g.37148671C>ACA425669274ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+186G>T (n.-17+186G>T)
n.195+186G>T
c.-16-849G>T (n.-16-849G>T)
n.323+186G>T
n.142C>A
 gnomAD v4
2g.37148671C>GCA425669278ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+186G>C (n.-17+186G>C)
n.195+186G>C
c.-16-849G>C (n.-16-849G>C)
n.323+186G>C
n.142C>G
2g.37148671C>TCA425669273ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+186G>A (n.-17+186G>A)
n.195+186G>A
c.-16-849G>A (n.-16-849G>A)
n.323+186G>A
n.142C>T
2g.37148672A>CCA425669279ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+185T>G (n.-17+185T>G)
n.195+185T>G
c.-16-850T>G (n.-16-850T>G)
n.323+185T>G
n.143A>C
2g.37148672A>GCA425669281ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+185T>C (n.-17+185T>C)
n.195+185T>C
c.-16-850T>C (n.-16-850T>C)
n.323+185T>C
n.143A>G
 gnomAD v4
2g.37148672A>TCA425669282ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+185T>A (n.-17+185T>A)
n.195+185T>A
c.-16-850T>A (n.-16-850T>A)
n.323+185T>A
n.143A>T
2g.37148673C>ACA425669283ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+184G>T (n.-17+184G>T)
n.195+184G>T
c.-16-851G>T (n.-16-851G>T)
n.323+184G>T
n.144C>A
 gnomAD v4
2g.37148673C>GCA425669284ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+184G>C (n.-17+184G>C)
n.195+184G>C
c.-16-851G>C (n.-16-851G>C)
n.323+184G>C
n.144C>G
2g.37148673C>TCA425669285ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+184G>A (n.-17+184G>A)
n.195+184G>A
c.-16-851G>A (n.-16-851G>A)
n.323+184G>A
n.144C>T
 gnomAD v4
2g.37148674T>ACA425669286ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+183A>T (n.-17+183A>T)
n.195+183A>T
c.-16-852A>T (n.-16-852A>T)
n.323+183A>T
n.145T>A
2g.37148674T>CCA425669287ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+183A>G (n.-17+183A>G)
n.195+183A>G
c.-16-852A>G (n.-16-852A>G)
n.323+183A>G
n.145T>C
 gnomAD v4
2g.37148674T>GCA425669288ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+183A>C (n.-17+183A>C)
n.195+183A>C
c.-16-852A>C (n.-16-852A>C)
n.323+183A>C
n.145T>G
2g.37148675_37148676dupCA2658632529ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+182_-17+183dup (n.-17+182_-17+183dup)
n.195+182_195+183dup
c.-16-853_-16-852dup (n.-16-853_-16-852dup)
n.323+182_323+183dup
n.146_147dup
 gnomAD v4
2g.37148676delCA2658632530ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+183del (n.-17+183del)
n.195+183del
c.-16-852del (n.-16-852del)
n.323+183del
n.147del
 gnomAD v4
2g.37148675T>ACA425669289ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+182A>T (n.-17+182A>T)
n.195+182A>T
c.-16-853A>T (n.-16-853A>T)
n.323+182A>T
n.146T>A
2g.37148675T>CCA425669290ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+182A>G (n.-17+182A>G)
n.195+182A>G
c.-16-853A>G (n.-16-853A>G)
n.323+182A>G
n.146T>C
 gnomAD v4
2g.37148675T>GCA425669291ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+182A>C (n.-17+182A>C)
n.195+182A>C
c.-16-853A>C (n.-16-853A>C)
n.323+182A>C
n.146T>G
2g.37148676T>ACA425669295ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+181A>T (n.-17+181A>T)
n.195+181A>T
c.-16-854A>T (n.-16-854A>T)
n.323+181A>T
n.147T>A
2g.37148676T>CCA425669293ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+181A>G (n.-17+181A>G)
n.195+181A>G
c.-16-854A>G (n.-16-854A>G)
n.323+181A>G
n.147T>C
2g.37148676T>GCA425669294ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+181A>C (n.-17+181A>C)
n.195+181A>C
c.-16-854A>C (n.-16-854A>C)
n.323+181A>C
n.147T>G
2g.37148677C>ACA425669296ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+180G>T (n.-17+180G>T)
n.195+180G>T
c.-16-855G>T (n.-16-855G>T)
n.323+180G>T
n.148C>A
 gnomAD v4
2g.37148677C>GCA425669297ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+180G>C (n.-17+180G>C)
n.195+180G>C
c.-16-855G>C (n.-16-855G>C)
n.323+180G>C
n.148C>G
2g.37148677C>TCA425669298ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+180G>A (n.-17+180G>A)
n.195+180G>A
c.-16-855G>A (n.-16-855G>A)
n.323+180G>A
n.148C>T
2g.37148678T>ACA425669299ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+179A>T (n.-17+179A>T)
n.195+179A>T
c.-16-856A>T (n.-16-856A>T)
n.323+179A>T
n.149T>A
2g.37148678T>CCA425669300ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+179A>G (n.-17+179A>G)
n.195+179A>G
c.-16-856A>G (n.-16-856A>G)
n.323+179A>G
n.149T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148678T>GCA425669301ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+179A>C (n.-17+179A>C)
n.195+179A>C
c.-16-856A>C (n.-16-856A>C)
n.323+179A>C
n.149T>G
2g.37148678T=CA1245139045ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+179A= (n.-17+179A=)
n.195+179A=
c.-16-856A= (n.-16-856A=)
n.323+179A=
n.149T=
2g.37148679A>CCA425669302ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+178T>G (n.-17+178T>G)
n.195+178T>G
c.-16-857T>G (n.-16-857T>G)
n.323+178T>G
n.150A>C
2g.37148679A>GCA425669303ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+178T>C (n.-17+178T>C)
n.195+178T>C
c.-16-857T>C (n.-16-857T>C)
n.323+178T>C
n.150A>G
 gnomAD v4
2g.37148679A>TCA425669304ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+178T>A (n.-17+178T>A)
n.195+178T>A
c.-16-857T>A (n.-16-857T>A)
n.323+178T>A
n.150A>T
2g.37148680G>ACA425669305ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+177C>T (n.-17+177C>T)
n.195+177C>T
c.-16-858C>T (n.-16-858C>T)
n.323+177C>T
n.151G>A
2g.37148680G>CCA425669306ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+177C>G (n.-17+177C>G)
n.195+177C>G
c.-16-858C>G (n.-16-858C>G)
n.323+177C>G
n.151G>C
2g.37148680G>TCA425669307ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+177C>A (n.-17+177C>A)
n.195+177C>A
c.-16-858C>A (n.-16-858C>A)
n.323+177C>A
n.151G>T
2g.37148681G>ACA425669312ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+176C>T (n.-17+176C>T)
n.195+176C>T
c.-16-859C>T (n.-16-859C>T)
n.323+176C>T
n.152G>A
2g.37148681G>CCA425669311ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+176C>G (n.-17+176C>G)
n.195+176C>G
c.-16-859C>G (n.-16-859C>G)
n.323+176C>G
n.152G>C
2g.37148681G>TCA425669310ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+176C>A (n.-17+176C>A)
n.195+176C>A
c.-16-859C>A (n.-16-859C>A)
n.323+176C>A
n.152G>T
 gnomAD v4
2g.37148682A>CCA425669313ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+175T>G (n.-17+175T>G)
n.195+175T>G
c.-16-860T>G (n.-16-860T>G)
n.323+175T>G
n.153A>C
2g.37148682A>GCA425669315ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+175T>C (n.-17+175T>C)
n.195+175T>C
c.-16-860T>C (n.-16-860T>C)
n.323+175T>C
n.153A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148682A>TCA425669314ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+175T>A (n.-17+175T>A)
n.195+175T>A
c.-16-860T>A (n.-16-860T>A)
n.323+175T>A
n.153A>T
2g.37148683A>CCA425669316ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+174T>G (n.-17+174T>G)
n.195+174T>G
c.-16-861T>G (n.-16-861T>G)
n.323+174T>G
n.154A>C
2g.37148683A>GCA425669319ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+174T>C (n.-17+174T>C)
n.195+174T>C
c.-16-861T>C (n.-16-861T>C)
n.323+174T>C
n.154A>G
 gnomAD v4
2g.37148683A>TCA425669317ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+174T>A (n.-17+174T>A)
n.195+174T>A
c.-16-861T>A (n.-16-861T>A)
n.323+174T>A
n.154A>T
2g.37148684C>ACA425669321ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+173G>T (n.-17+173G>T)
n.195+173G>T
c.-16-862G>T (n.-16-862G>T)
n.323+173G>T
n.155C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148684C=CA1245139046ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+173G= (n.-17+173G=)
n.195+173G=
c.-16-862G= (n.-16-862G=)
n.323+173G=
n.155C=
2g.37148684C>GCA425669323ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+173G>C (n.-17+173G>C)
n.195+173G>C
c.-16-862G>C (n.-16-862G>C)
n.323+173G>C
n.155C>G
2g.37148684C>TCA425669325ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+173G>A (n.-17+173G>A)
n.195+173G>A
c.-16-862G>A (n.-16-862G>A)
n.323+173G>A
n.155C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148685A=CA1245139047ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+172T= (n.-17+172T=)
n.195+172T=
c.-16-863T= (n.-16-863T=)
n.323+172T=
n.156A=
2g.37148685A>CCA425669326ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+172T>G (n.-17+172T>G)
n.195+172T>G
c.-16-863T>G (n.-16-863T>G)
n.323+172T>G
n.156A>C
2g.37148685A>GCA45468847ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+172T>C (n.-17+172T>C)
n.195+172T>C
c.-16-863T>C (n.-16-863T>C)
n.323+172T>C
n.156A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148685A>TCA425669327ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+172T>A (n.-17+172T>A)
n.195+172T>A
c.-16-863T>A (n.-16-863T>A)
n.323+172T>A
n.156A>T
2g.37148686A>CCA425669329ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+171T>G (n.-17+171T>G)
n.195+171T>G
c.-16-864T>G (n.-16-864T>G)
n.323+171T>G
n.157A>C
2g.37148686A>GCA425669330ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+171T>C (n.-17+171T>C)
n.195+171T>C
c.-16-864T>C (n.-16-864T>C)
n.323+171T>C
n.157A>G
2g.37148686A>TCA425669333ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+171T>A (n.-17+171T>A)
n.195+171T>A
c.-16-864T>A (n.-16-864T>A)
n.323+171T>A
n.157A>T
2g.37148687T>ACA425669335ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+170A>T (n.-17+170A>T)
n.195+170A>T
c.-16-865A>T (n.-16-865A>T)
n.323+170A>T
n.158T>A
 gnomAD v4
2g.37148687T>CCA425669336ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+170A>G (n.-17+170A>G)
n.195+170A>G
c.-16-865A>G (n.-16-865A>G)
n.323+170A>G
n.158T>C
 gnomAD v4
2g.37148687T>GCA425669337ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+170A>C (n.-17+170A>C)
n.195+170A>C
c.-16-865A>C (n.-16-865A>C)
n.323+170A>C
n.158T>G
2g.37148688A=CA1245139048ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+169T= (n.-17+169T=)
n.195+169T=
c.-16-866T= (n.-16-866T=)
n.323+169T=
n.159A=
2g.37148688A>CCA425669338ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+169T>G (n.-17+169T>G)
n.195+169T>G
c.-16-866T>G (n.-16-866T>G)
n.323+169T>G
n.159A>C
2g.37148688A>GCA45468850ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+169T>C (n.-17+169T>C)
n.195+169T>C
c.-16-866T>C (n.-16-866T>C)
n.323+169T>C
n.159A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148688A>TCA425669339ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+169T>A (n.-17+169T>A)
n.195+169T>A
c.-16-866T>A (n.-16-866T>A)
n.323+169T>A
n.159A>T
2g.37148689C>ACA425669342ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+168G>T (n.-17+168G>T)
n.195+168G>T
c.-16-867G>T (n.-16-867G>T)
n.323+168G>T
n.160C>A
 gnomAD v4
2g.37148689C=CA1245139049ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+168G= (n.-17+168G=)
n.195+168G=
c.-16-867G= (n.-16-867G=)
n.323+168G=
n.160C=
2g.37148689C>GCA425669343ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+168G>C (n.-17+168G>C)
n.195+168G>C
c.-16-867G>C (n.-16-867G>C)
n.323+168G>C
n.160C>G
 gnomAD v4
2g.37148689C>TCA45468853ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+168G>A (n.-17+168G>A)
n.195+168G>A
c.-16-867G>A (n.-16-867G>A)
n.323+168G>A
n.160C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148690A>CCA425669344ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+167T>G (n.-17+167T>G)
n.195+167T>G
c.-16-868T>G (n.-16-868T>G)
n.323+167T>G
n.161A>C
2g.37148690A>GCA425669346ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+167T>C (n.-17+167T>C)
n.195+167T>C
c.-16-868T>C (n.-16-868T>C)
n.323+167T>C
n.161A>G
 gnomAD v4
2g.37148690A>TCA425669348ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+167T>A (n.-17+167T>A)
n.195+167T>A
c.-16-868T>A (n.-16-868T>A)
n.323+167T>A
n.161A>T
2g.37148691A>CCA425669349ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+166T>G (n.-17+166T>G)
n.195+166T>G
c.-16-869T>G (n.-16-869T>G)
n.323+166T>G
n.162A>C
2g.37148691A>GCA425669350ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+166T>C (n.-17+166T>C)
n.195+166T>C
c.-16-869T>C (n.-16-869T>C)
n.323+166T>C
n.162A>G
2g.37148691A>TCA425669352ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+166T>A (n.-17+166T>A)
n.195+166T>A
c.-16-869T>A (n.-16-869T>A)
n.323+166T>A
n.162A>T
2g.37148692T>ACA425669354ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+165A>T (n.-17+165A>T)
n.195+165A>T
c.-16-870A>T (n.-16-870A>T)
n.323+165A>T
n.163T>A
2g.37148692T>CCA425669355ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+165A>G (n.-17+165A>G)
n.195+165A>G
c.-16-870A>G (n.-16-870A>G)
n.323+165A>G
n.163T>C
2g.37148692T>GCA425669353ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+165A>C (n.-17+165A>C)
n.195+165A>C
c.-16-870A>C (n.-16-870A>C)
n.323+165A>C
n.163T>G
2g.37148693T>ACA425669358ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+164A>T (n.-17+164A>T)
n.195+164A>T
c.-16-871A>T (n.-16-871A>T)
n.323+164A>T
n.164T>A
2g.37148693T>CCA425669360ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+164A>G (n.-17+164A>G)
n.195+164A>G
c.-16-871A>G (n.-16-871A>G)
n.323+164A>G
n.164T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148693T>GCA425669361ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+164A>C (n.-17+164A>C)
n.195+164A>C
c.-16-871A>C (n.-16-871A>C)
n.323+164A>C
n.164T>G
2g.37148693T=CA1245139050ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+164A= (n.-17+164A=)
n.195+164A=
c.-16-871A= (n.-16-871A=)
n.323+164A=
n.164T=
2g.37148694T>ACA425669362ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+163A>T (n.-17+163A>T)
n.195+163A>T
c.-16-872A>T (n.-16-872A>T)
n.323+163A>T
n.165T>A
2g.37148694T>CCA425669363ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+163A>G (n.-17+163A>G)
n.195+163A>G
c.-16-872A>G (n.-16-872A>G)
n.323+163A>G
n.165T>C
2g.37148694T>GCA425669364ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+163A>C (n.-17+163A>C)
n.195+163A>C
c.-16-872A>C (n.-16-872A>C)
n.323+163A>C
n.165T>G
 gnomAD v4
2g.37148695G>ACA425669365ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+162C>T (n.-17+162C>T)
n.195+162C>T
c.-16-873C>T (n.-16-873C>T)
n.323+162C>T
n.166G>A
2g.37148695G>CCA425669366ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+162C>G (n.-17+162C>G)
n.195+162C>G
c.-16-873C>G (n.-16-873C>G)
n.323+162C>G
n.166G>C
2g.37148695G>TCA425669367ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+162C>A (n.-17+162C>A)
n.195+162C>A
c.-16-873C>A (n.-16-873C>A)
n.323+162C>A
n.166G>T
2g.37148696C>ACA425669368ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+161G>T (n.-17+161G>T)
n.195+161G>T
c.-16-874G>T (n.-16-874G>T)
n.323+161G>T
n.167C>A
 gnomAD v4
2g.37148696C>GCA425669369ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+161G>C (n.-17+161G>C)
n.195+161G>C
c.-16-874G>C (n.-16-874G>C)
n.323+161G>C
n.167C>G
2g.37148696C>TCA425669371ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+161G>A (n.-17+161G>A)
n.195+161G>A
c.-16-874G>A (n.-16-874G>A)
n.323+161G>A
n.167C>T
2g.37148697T>ACA425669375ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+160A>T (n.-17+160A>T)
n.195+160A>T
c.-16-875A>T (n.-16-875A>T)
n.323+160A>T
n.168T>A
2g.37148697T>CCA425669373ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+160A>G (n.-17+160A>G)
n.195+160A>G
c.-16-875A>G (n.-16-875A>G)
n.323+160A>G
n.168T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148697T>GCA425669374ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+160A>C (n.-17+160A>C)
n.195+160A>C
c.-16-875A>C (n.-16-875A>C)
n.323+160A>C
n.168T>G
2g.37148697T=CA1245139051ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+160A= (n.-17+160A=)
n.195+160A=
c.-16-875A= (n.-16-875A=)
n.323+160A=
n.168T=
2g.37148698T>ACA425669376ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+159A>T (n.-17+159A>T)
n.195+159A>T
c.-16-876A>T (n.-16-876A>T)
n.323+159A>T
n.169T>A
2g.37148698T>CCA425669377ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+159A>G (n.-17+159A>G)
n.195+159A>G
c.-16-876A>G (n.-16-876A>G)
n.323+159A>G
n.169T>C
2g.37148698T>GCA425669379ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+159A>C (n.-17+159A>C)
n.195+159A>C
c.-16-876A>C (n.-16-876A>C)
n.323+159A>C
n.169T>G
2g.37148699T>ACA425669381ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+158A>T (n.-17+158A>T)
n.195+158A>T
c.-16-877A>T (n.-16-877A>T)
n.323+158A>T
n.170T>A
2g.37148699T>CCA45468864ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+158A>G (n.-17+158A>G)
n.195+158A>G
c.-16-877A>G (n.-16-877A>G)
n.323+158A>G
n.170T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148699T>GCA425669383ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+158A>C (n.-17+158A>C)
n.195+158A>C
c.-16-877A>C (n.-16-877A>C)
n.323+158A>C
n.170T>G
2g.37148699T=CA1245139052ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+158A= (n.-17+158A=)
n.195+158A=
c.-16-877A= (n.-16-877A=)
n.323+158A=
n.170T=
2g.37148700C>ACA425669384ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+157G>T (n.-17+157G>T)
n.195+157G>T
c.-16-878G>T (n.-16-878G>T)
n.323+157G>T
n.171C>A
 gnomAD v4
2g.37148700C>GCA425669385ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+157G>C (n.-17+157G>C)
n.195+157G>C
c.-16-878G>C (n.-16-878G>C)
n.323+157G>C
n.171C>G
2g.37148700C>TCA425669386ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+157G>A (n.-17+157G>A)
n.195+157G>A
c.-16-878G>A (n.-16-878G>A)
n.323+157G>A
n.171C>T
2g.37148701A>CCA425669387ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+156T>G (n.-17+156T>G)
n.195+156T>G
c.-16-879T>G (n.-16-879T>G)
n.323+156T>G
n.172A>C
2g.37148701A>GCA425669388ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+156T>C (n.-17+156T>C)
n.195+156T>C
c.-16-879T>C (n.-16-879T>C)
n.323+156T>C
n.172A>G
2g.37148701A>TCA425669390ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+156T>A (n.-17+156T>A)
n.195+156T>A
c.-16-879T>A (n.-16-879T>A)
n.323+156T>A
n.172A>T
2g.37148702T>ACA425669394ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+155A>T (n.-17+155A>T)
n.195+155A>T
c.-16-880A>T (n.-16-880A>T)
n.323+155A>T
n.173T>A
2g.37148702T>CCA425669393ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+155A>G (n.-17+155A>G)
n.195+155A>G
c.-16-880A>G (n.-16-880A>G)
n.323+155A>G
n.173T>C
2g.37148702T>GCA425669392ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+155A>C (n.-17+155A>C)
n.195+155A>C
c.-16-880A>C (n.-16-880A>C)
n.323+155A>C
n.173T>G
2g.37148703C>ACA425669395ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+154G>T (n.-17+154G>T)
n.195+154G>T
c.-16-881G>T (n.-16-881G>T)
n.323+154G>T
n.174C>A
 gnomAD v4
2g.37148703C>GCA425669396ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+154G>C (n.-17+154G>C)
n.195+154G>C
c.-16-881G>C (n.-16-881G>C)
n.323+154G>C
n.174C>G
2g.37148703C>TCA425669397ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+154G>A (n.-17+154G>A)
n.195+154G>A
c.-16-881G>A (n.-16-881G>A)
n.323+154G>A
n.174C>T
2g.37148704A=CA1245139053ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+153T= (n.-17+153T=)
n.195+153T=
c.-16-882T= (n.-16-882T=)
n.323+153T=
n.175A=
2g.37148704A>CCA425669398ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+153T>G (n.-17+153T>G)
n.195+153T>G
c.-16-882T>G (n.-16-882T>G)
n.323+153T>G
n.175A>C
 dbSNP
2g.37148704A>GCA425669399ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+153T>C (n.-17+153T>C)
n.195+153T>C
c.-16-882T>C (n.-16-882T>C)
n.323+153T>C
n.175A>G
2g.37148704A>TCA425669400ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+153T>A (n.-17+153T>A)
n.195+153T>A
c.-16-882T>A (n.-16-882T>A)
n.323+153T>A
n.175A>T
2g.37148705C>ACA425669403ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+152G>T (n.-17+152G>T)
n.195+152G>T
c.-16-883G>T (n.-16-883G>T)
n.323+152G>T
n.176C>A
 gnomAD v4
2g.37148705C>GCA425669402ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+152G>C (n.-17+152G>C)
n.195+152G>C
c.-16-883G>C (n.-16-883G>C)
n.323+152G>C
n.176C>G
2g.37148705C>TCA425669401ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+152G>A (n.-17+152G>A)
n.195+152G>A
c.-16-883G>A (n.-16-883G>A)
n.323+152G>A
n.176C>T
2g.37148706A>CCA425669405ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+151T>G (n.-17+151T>G)
n.195+151T>G
c.-16-884T>G (n.-16-884T>G)
n.323+151T>G
n.177A>C
2g.37148706A>GCA425669406ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+151T>C (n.-17+151T>C)
n.195+151T>C
c.-16-884T>C (n.-16-884T>C)
n.323+151T>C
n.177A>G
2g.37148706A>TCA425669407ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+151T>A (n.-17+151T>A)
n.195+151T>A
c.-16-884T>A (n.-16-884T>A)
n.323+151T>A
n.177A>T
2g.37148706_37148707delinsATCA1245139054ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+150_-17+151delinsAT (n.-17+150_-17+151delinsAT)
n.195+150_195+151delinsAT
c.-16-885_-16-884delinsAT (n.-16-885_-16-884delinsAT)
n.323+150_323+151delinsAT
n.177_178delinsAT
2g.37148707delCA768339885ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+150del (n.-17+150del)
n.195+150del
c.-16-885del (n.-16-885del)
n.323+150del
n.178del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148707T>ACA425669408ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+150A>T (n.-17+150A>T)
n.195+150A>T
c.-16-885A>T (n.-16-885A>T)
n.323+150A>T
n.178T>A
 gnomAD v4
2g.37148707T>CCA425669409ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+150A>G (n.-17+150A>G)
n.195+150A>G
c.-16-885A>G (n.-16-885A>G)
n.323+150A>G
n.178T>C
 gnomAD v4
2g.37148707T>GCA425669410ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+150A>C (n.-17+150A>C)
n.195+150A>C
c.-16-885A>C (n.-16-885A>C)
n.323+150A>C
n.178T>G
2g.37148708A>CCA425669411ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+149T>G (n.-17+149T>G)
n.195+149T>G
c.-16-886T>G (n.-16-886T>G)
n.323+149T>G
n.179A>C
2g.37148708A>GCA425669413ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+149T>C (n.-17+149T>C)
n.195+149T>C
c.-16-886T>C (n.-16-886T>C)
n.323+149T>C
n.179A>G
 gnomAD v4
2g.37148708A>TCA425669412ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+149T>A (n.-17+149T>A)
n.195+149T>A
c.-16-886T>A (n.-16-886T>A)
n.323+149T>A
n.179A>T
2g.37148711_37148712delCA2658632531ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+148_-17+149del (n.-17+148_-17+149del)
n.195+148_195+149del
c.-16-887_-16-886del (n.-16-887_-16-886del)
n.323+148_323+149del
n.182_183del
 gnomAD v4
2g.37148709A=CA1245139055ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+148T= (n.-17+148T=)
n.195+148T=
c.-16-887T= (n.-16-887T=)
n.323+148T=
n.180A=
2g.37148709A>CCA425669415ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+148T>G (n.-17+148T>G)
n.195+148T>G
c.-16-887T>G (n.-16-887T>G)
n.323+148T>G
n.180A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148709A>GCA425669417ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+148T>C (n.-17+148T>C)
n.195+148T>C
c.-16-887T>C (n.-16-887T>C)
n.323+148T>C
n.180A>G
2g.37148709A>TCA425669419ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+148T>A (n.-17+148T>A)
n.195+148T>A
c.-16-887T>A (n.-16-887T>A)
n.323+148T>A
n.180A>T
2g.37148710A>CCA425669420ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+147T>G (n.-17+147T>G)
n.195+147T>G
c.-16-888T>G (n.-16-888T>G)
n.323+147T>G
n.181A>C
 gnomAD v4
2g.37148710A>GCA425669421ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+147T>C (n.-17+147T>C)
n.195+147T>C
c.-16-888T>C (n.-16-888T>C)
n.323+147T>C
n.181A>G
2g.37148710A>TCA425669422ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+147T>A (n.-17+147T>A)
n.195+147T>A
c.-16-888T>A (n.-16-888T>A)
n.323+147T>A
n.181A>T
2g.37148711A=CA1245139056ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+146T= (n.-17+146T=)
n.195+146T=
c.-16-889T= (n.-16-889T=)
n.323+146T=
n.182A=
2g.37148711A>CCA425669423ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+146T>G (n.-17+146T>G)
n.195+146T>G
c.-16-889T>G (n.-16-889T>G)
n.323+146T>G
n.182A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148711A>GCA425669424ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+146T>C (n.-17+146T>C)
n.195+146T>C
c.-16-889T>C (n.-16-889T>C)
n.323+146T>C
n.182A>G
 dbSNP
2g.37148711A>TCA425669425ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+146T>A (n.-17+146T>A)
n.195+146T>A
c.-16-889T>A (n.-16-889T>A)
n.323+146T>A
n.182A>T
2g.37148712A>CCA425669426ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+145T>G (n.-17+145T>G)
n.195+145T>G
c.-16-890T>G (n.-16-890T>G)
n.323+145T>G
n.183A>C
2g.37148712A>GCA425669427ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+145T>C (n.-17+145T>C)
n.195+145T>C
c.-16-890T>C (n.-16-890T>C)
n.323+145T>C
n.183A>G
2g.37148712A>TCA425669428ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+145T>A (n.-17+145T>A)
n.195+145T>A
c.-16-890T>A (n.-16-890T>A)
n.323+145T>A
n.183A>T
2g.37148713T>ACA425669430ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+144A>T (n.-17+144A>T)
n.195+144A>T
c.-16-891A>T (n.-16-891A>T)
n.323+144A>T
n.184T>A
2g.37148713T>CCA425669434ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+144A>G (n.-17+144A>G)
n.195+144A>G
c.-16-891A>G (n.-16-891A>G)
n.323+144A>G
n.184T>C
2g.37148713T>GCA425669432ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+144A>C (n.-17+144A>C)
n.195+144A>C
c.-16-891A>C (n.-16-891A>C)
n.323+144A>C
n.184T>G
2g.37148714T>ACA425669435ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+143A>T (n.-17+143A>T)
n.195+143A>T
c.-16-892A>T (n.-16-892A>T)
n.323+143A>T
n.185T>A
2g.37148714T>CCA425669436ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+143A>G (n.-17+143A>G)
n.195+143A>G
c.-16-892A>G (n.-16-892A>G)
n.323+143A>G
n.185T>C
2g.37148714T>GCA425669437ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+143A>C (n.-17+143A>C)
n.195+143A>C
c.-16-892A>C (n.-16-892A>C)
n.323+143A>C
n.185T>G
2g.37148714_37148723dupCA2658632532ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+134_-17+143dup (n.-17+134_-17+143dup)
n.195+134_195+143dup
c.-16-901_-16-892dup (n.-16-901_-16-892dup)
n.323+134_323+143dup
n.185_194dup
 gnomAD v4
2g.37148715T>ACA425669438ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+142A>T (n.-17+142A>T)
n.195+142A>T
c.-16-893A>T (n.-16-893A>T)
n.323+142A>T
n.186T>A
2g.37148715T>CCA425669439ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+142A>G (n.-17+142A>G)
n.195+142A>G
c.-16-893A>G (n.-16-893A>G)
n.323+142A>G
n.186T>C
2g.37148715T>GCA45468870ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+142A>C (n.-17+142A>C)
n.195+142A>C
c.-16-893A>C (n.-16-893A>C)
n.323+142A>C
n.186T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148715T=CA1245139057ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+142A= (n.-17+142A=)
n.195+142A=
c.-16-893A= (n.-16-893A=)
n.323+142A=
n.186T=
2g.37148716A>CCA425669440ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+141T>G (n.-17+141T>G)
n.195+141T>G
c.-16-894T>G (n.-16-894T>G)
n.323+141T>G
n.187A>C
2g.37148716A>GCA425669442ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+141T>C (n.-17+141T>C)
n.195+141T>C
c.-16-894T>C (n.-16-894T>C)
n.323+141T>C
n.187A>G
 gnomAD v4
2g.37148716A>TCA425669444ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+141T>A (n.-17+141T>A)
n.195+141T>A
c.-16-894T>A (n.-16-894T>A)
n.323+141T>A
n.187A>T
2g.37148717T>ACA425669446ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+140A>T (n.-17+140A>T)
n.195+140A>T
c.-16-895A>T (n.-16-895A>T)
n.323+140A>T
n.188T>A
 gnomAD v4
2g.37148717T>CCA425669447ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+140A>G (n.-17+140A>G)
n.195+140A>G
c.-16-895A>G (n.-16-895A>G)
n.323+140A>G
n.188T>C
2g.37148717T>GCA425669448ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+140A>C (n.-17+140A>C)
n.195+140A>C
c.-16-895A>C (n.-16-895A>C)
n.323+140A>C
n.188T>G
2g.37148718A=CA1245139058ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+139T= (n.-17+139T=)
n.195+139T=
c.-16-896T= (n.-16-896T=)
n.323+139T=
n.189A=
2g.37148718A>CCA425669450ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+139T>G (n.-17+139T>G)
n.195+139T>G
c.-16-896T>G (n.-16-896T>G)
n.323+139T>G
n.189A>C
2g.37148718A>GCA45468880ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+139T>C (n.-17+139T>C)
n.195+139T>C
c.-16-896T>C (n.-16-896T>C)
n.323+139T>C
n.189A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148718A>TCA425669449ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+139T>A (n.-17+139T>A)
n.195+139T>A
c.-16-896T>A (n.-16-896T>A)
n.323+139T>A
n.189A>T
2g.37148719T>ACA425669451ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+138A>T (n.-17+138A>T)
n.195+138A>T
c.-16-897A>T (n.-16-897A>T)
n.323+138A>T
n.190T>A
2g.37148719T>CCA425669452ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+138A>G (n.-17+138A>G)
n.195+138A>G
c.-16-897A>G (n.-16-897A>G)
n.323+138A>G
n.190T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148719T>GCA425669453ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+138A>C (n.-17+138A>C)
n.195+138A>C
c.-16-897A>C (n.-16-897A>C)
n.323+138A>C
n.190T>G
2g.37148719T=CA1245139059ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+138A= (n.-17+138A=)
n.195+138A=
c.-16-897A= (n.-16-897A=)
n.323+138A=
n.190T=

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