Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.37148612G>A | CA425669042 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+245C>T (n.-17+245C>T) n.195+245C>T c.-16-790C>T (n.-16-790C>T) n.323+245C>T n.83G>A | |
2 | g.37148612G>C | CA425669040 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+245C>G (n.-17+245C>G) n.195+245C>G c.-16-790C>G (n.-16-790C>G) n.323+245C>G n.83G>C | |
2 | g.37148612G>T | CA425669041 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+245C>A (n.-17+245C>A) n.195+245C>A c.-16-790C>A (n.-16-790C>A) n.323+245C>A n.83G>T | |
2 | g.37148613A= | CA1245139024 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+244T= (n.-17+244T=) n.195+244T= c.-16-791T= (n.-16-791T=) n.323+244T= n.84A= | |
2 | g.37148613A>C | CA425669043 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+244T>G (n.-17+244T>G) n.195+244T>G c.-16-791T>G (n.-16-791T>G) n.323+244T>G n.84A>C | |
2 | g.37148613A>G | CA425669044 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+244T>C (n.-17+244T>C) n.195+244T>C c.-16-791T>C (n.-16-791T>C) n.323+244T>C n.84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148613A>T | CA425669045 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+244T>A (n.-17+244T>A) n.195+244T>A c.-16-791T>A (n.-16-791T>A) n.323+244T>A n.84A>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148614T>A | CA425669048 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+243A>T (n.-17+243A>T) n.195+243A>T c.-16-792A>T (n.-16-792A>T) n.323+243A>T n.85T>A | |
2 | g.37148614T>C | CA425669050 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+243A>G (n.-17+243A>G) n.195+243A>G c.-16-792A>G (n.-16-792A>G) n.323+243A>G n.85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148614T>G | CA425669051 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+243A>C (n.-17+243A>C) n.195+243A>C c.-16-792A>C (n.-16-792A>C) n.323+243A>C n.85T>G | |
2 | g.37148614T= | CA1245139025 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+243A= (n.-17+243A=) n.195+243A= c.-16-792A= (n.-16-792A=) n.323+243A= n.85T= | |
2 | g.37148615G>A | CA425669053 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+242C>T (n.-17+242C>T) n.195+242C>T c.-16-793C>T (n.-16-793C>T) n.323+242C>T n.86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148615G>C | CA425669054 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+242C>G (n.-17+242C>G) n.195+242C>G c.-16-793C>G (n.-16-793C>G) n.323+242C>G n.86G>C | |
2 | g.37148615G>T | CA425669055 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+242C>A (n.-17+242C>A) n.195+242C>A c.-16-793C>A (n.-16-793C>A) n.323+242C>A n.86G>T | |
2 | g.37148616T>A | CA425669056 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+241A>T (n.-17+241A>T) n.195+241A>T c.-16-794A>T (n.-16-794A>T) n.323+241A>T n.87T>A | |
2 | g.37148616T>C | CA425669057 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+241A>G (n.-17+241A>G) n.195+241A>G c.-16-794A>G (n.-16-794A>G) n.323+241A>G n.87T>C | |
2 | g.37148616T>G | CA425669058 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+241A>C (n.-17+241A>C) n.195+241A>C c.-16-794A>C (n.-16-794A>C) n.323+241A>C n.87T>G | |
2 | g.37148617T>A | CA425669061 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+240A>T (n.-17+240A>T) n.195+240A>T c.-16-795A>T (n.-16-795A>T) n.323+240A>T n.88T>A | |
2 | g.37148617T>C | CA425669064 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+240A>G (n.-17+240A>G) n.195+240A>G c.-16-795A>G (n.-16-795A>G) n.323+240A>G n.88T>C | dbSNP |
2 | g.37148617T>G | CA425669059 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+240A>C (n.-17+240A>C) n.195+240A>C c.-16-795A>C (n.-16-795A>C) n.323+240A>C n.88T>G | |
2 | g.37148617T= | CA1245139026 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+240A= (n.-17+240A=) n.195+240A= c.-16-795A= (n.-16-795A=) n.323+240A= n.88T= | |
2 | g.37148618G>A | CA425669065 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+239C>T (n.-17+239C>T) n.195+239C>T c.-16-796C>T (n.-16-796C>T) n.323+239C>T n.89G>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148618G>C | CA425669066 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+239C>G (n.-17+239C>G) n.195+239C>G c.-16-796C>G (n.-16-796C>G) n.323+239C>G n.89G>C | |
2 | g.37148618G>T | CA425669067 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+239C>A (n.-17+239C>A) n.195+239C>A c.-16-796C>A (n.-16-796C>A) n.323+239C>A n.89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148619C>A | CA45468819 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+238G>T (n.-17+238G>T) n.195+238G>T c.-16-797G>T (n.-16-797G>T) n.323+238G>T n.90C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148619C= | CA1245139027 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+238G= (n.-17+238G=) n.195+238G= c.-16-797G= (n.-16-797G=) n.323+238G= n.90C= | |
2 | g.37148619C>G | CA425669069 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+238G>C (n.-17+238G>C) n.195+238G>C c.-16-797G>C (n.-16-797G>C) n.323+238G>C n.90C>G | |
2 | g.37148619C>T | CA425669070 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+238G>A (n.-17+238G>A) n.195+238G>A c.-16-797G>A (n.-16-797G>A) n.323+238G>A n.90C>T | dbSNP |
2 | g.37148620A>C | CA425669075 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+237T>G (n.-17+237T>G) n.195+237T>G c.-16-798T>G (n.-16-798T>G) n.323+237T>G n.91A>C | |
2 | g.37148620A>G | CA425669071 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+237T>C (n.-17+237T>C) n.195+237T>C c.-16-798T>C (n.-16-798T>C) n.323+237T>C n.91A>G | |
2 | g.37148620A>T | CA425669073 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+237T>A (n.-17+237T>A) n.195+237T>A c.-16-798T>A (n.-16-798T>A) n.323+237T>A n.91A>T | |
2 | g.37148621A= | CA1245139028 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+236T= (n.-17+236T=) n.195+236T= c.-16-799T= (n.-16-799T=) n.323+236T= n.92A= | |
2 | g.37148621A>C | CA425669079 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+236T>G (n.-17+236T>G) n.195+236T>G c.-16-799T>G (n.-16-799T>G) n.323+236T>G n.92A>C | |
2 | g.37148621A>G | CA45468824 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+236T>C (n.-17+236T>C) n.195+236T>C c.-16-799T>C (n.-16-799T>C) n.323+236T>C n.92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148621A>T | CA425669081 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+236T>A (n.-17+236T>A) n.195+236T>A c.-16-799T>A (n.-16-799T>A) n.323+236T>A n.92A>T | |
2 | g.37148622G>A | CA425669083 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+235C>T (n.-17+235C>T) n.195+235C>T c.-16-800C>T (n.-16-800C>T) n.323+235C>T n.93G>A | dbSNP |
2 | g.37148622G>C | CA425669085 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+235C>G (n.-17+235C>G) n.195+235C>G c.-16-800C>G (n.-16-800C>G) n.323+235C>G n.93G>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148622G= | CA1245139029 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+235C= (n.-17+235C=) n.195+235C= c.-16-800C= (n.-16-800C=) n.323+235C= n.93G= | |
2 | g.37148622G>T | CA425669087 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+235C>A (n.-17+235C>A) n.195+235C>A c.-16-800C>A (n.-16-800C>A) n.323+235C>A n.93G>T | |
2 | g.37148623A>C | CA425669088 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+234T>G (n.-17+234T>G) n.195+234T>G c.-16-801T>G (n.-16-801T>G) n.323+234T>G n.94A>C | |
2 | g.37148623A>G | CA425669090 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+234T>C (n.-17+234T>C) n.195+234T>C c.-16-801T>C (n.-16-801T>C) n.323+234T>C n.94A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148623A>T | CA425669089 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+234T>A (n.-17+234T>A) n.195+234T>A c.-16-801T>A (n.-16-801T>A) n.323+234T>A n.94A>T | |
2 | g.37148624A>C | CA425669094 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+233T>G (n.-17+233T>G) n.195+233T>G c.-16-802T>G (n.-16-802T>G) n.323+233T>G n.95A>C | |
2 | g.37148624A>G | CA425669096 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+233T>C (n.-17+233T>C) n.195+233T>C c.-16-802T>C (n.-16-802T>C) n.323+233T>C n.95A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148624A>T | CA425669097 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+233T>A (n.-17+233T>A) n.195+233T>A c.-16-802T>A (n.-16-802T>A) n.323+233T>A n.95A>T | |
2 | g.37148625T>A | CA425669098 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+232A>T (n.-17+232A>T) n.195+232A>T c.-16-803A>T (n.-16-803A>T) n.323+232A>T n.96T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148625T>C | CA425669100 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+232A>G (n.-17+232A>G) n.195+232A>G c.-16-803A>G (n.-16-803A>G) n.323+232A>G n.96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148625T>G | CA425669102 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+232A>C (n.-17+232A>C) n.195+232A>C c.-16-803A>C (n.-16-803A>C) n.323+232A>C n.96T>G | |
2 | g.37148625T= | CA1245139030 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+232A= (n.-17+232A=) n.195+232A= c.-16-803A= (n.-16-803A=) n.323+232A= n.96T= | |
2 | g.37148626T>A | CA425669104 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+231A>T (n.-17+231A>T) n.195+231A>T c.-16-804A>T (n.-16-804A>T) n.323+231A>T n.97T>A | |
2 | g.37148626T>C | CA425669105 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+231A>G (n.-17+231A>G) n.195+231A>G c.-16-804A>G (n.-16-804A>G) n.323+231A>G n.97T>C | |
2 | g.37148626T>G | CA425669106 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+231A>C (n.-17+231A>C) n.195+231A>C c.-16-804A>C (n.-16-804A>C) n.323+231A>C n.97T>G | |
2 | g.37148627G>A | CA425669107 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+230C>T (n.-17+230C>T) n.195+230C>T c.-16-805C>T (n.-16-805C>T) n.323+230C>T n.98G>A | |
2 | g.37148627G>C | CA425669109 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+230C>G (n.-17+230C>G) n.195+230C>G c.-16-805C>G (n.-16-805C>G) n.323+230C>G n.98G>C | |
2 | g.37148627G>T | CA425669110 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+230C>A (n.-17+230C>A) n.195+230C>A c.-16-805C>A (n.-16-805C>A) n.323+230C>A n.98G>T | |
2 | g.37148628T>A | CA425669111 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+229A>T (n.-17+229A>T) n.195+229A>T c.-16-806A>T (n.-16-806A>T) n.323+229A>T n.99T>A | |
2 | g.37148628T>C | CA425669113 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+229A>G (n.-17+229A>G) n.195+229A>G c.-16-806A>G (n.-16-806A>G) n.323+229A>G n.99T>C | |
2 | g.37148628T>G | CA425669112 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+229A>C (n.-17+229A>C) n.195+229A>C c.-16-806A>C (n.-16-806A>C) n.323+229A>C n.99T>G | |
2 | g.37148629C>A | CA425669114 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+228G>T (n.-17+228G>T) n.195+228G>T c.-16-807G>T (n.-16-807G>T) n.323+228G>T n.100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148629C>G | CA425669115 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+228G>C (n.-17+228G>C) n.195+228G>C c.-16-807G>C (n.-16-807G>C) n.323+228G>C n.100C>G | |
2 | g.37148629C>T | CA425669116 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+228G>A (n.-17+228G>A) n.195+228G>A c.-16-807G>A (n.-16-807G>A) n.323+228G>A n.100C>T | |
2 | g.37148630A>C | CA425669117 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+227T>G (n.-17+227T>G) n.195+227T>G c.-16-808T>G (n.-16-808T>G) n.323+227T>G n.101A>C | |
2 | g.37148630A>G | CA425669118 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+227T>C (n.-17+227T>C) n.195+227T>C c.-16-808T>C (n.-16-808T>C) n.323+227T>C n.101A>G | |
2 | g.37148630A>T | CA425669119 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+227T>A (n.-17+227T>A) n.195+227T>A c.-16-808T>A (n.-16-808T>A) n.323+227T>A n.101A>T | |
2 | g.37148631T>A | CA425669120 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+226A>T (n.-17+226A>T) n.195+226A>T c.-16-809A>T (n.-16-809A>T) n.323+226A>T n.102T>A | |
2 | g.37148631T>C | CA425669122 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+226A>G (n.-17+226A>G) n.195+226A>G c.-16-809A>G (n.-16-809A>G) n.323+226A>G n.102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148631T>G | CA425669125 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+226A>C (n.-17+226A>C) n.195+226A>C c.-16-809A>C (n.-16-809A>C) n.323+226A>C n.102T>G | |
2 | g.37148632C>A | CA425669126 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+225G>T (n.-17+225G>T) n.195+225G>T c.-16-810G>T (n.-16-810G>T) n.323+225G>T n.103C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148632C>G | CA425669128 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+225G>C (n.-17+225G>C) n.195+225G>C c.-16-810G>C (n.-16-810G>C) n.323+225G>C n.103C>G | |
2 | g.37148632C>T | CA425669129 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+225G>A (n.-17+225G>A) n.195+225G>A c.-16-810G>A (n.-16-810G>A) n.323+225G>A n.103C>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148633A>C | CA425669132 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+224T>G (n.-17+224T>G) n.195+224T>G c.-16-811T>G (n.-16-811T>G) n.323+224T>G n.104A>C | |
2 | g.37148633A>G | CA425669131 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+224T>C (n.-17+224T>C) n.195+224T>C c.-16-811T>C (n.-16-811T>C) n.323+224T>C n.104A>G | |
2 | g.37148633A>T | CA425669130 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+224T>A (n.-17+224T>A) n.195+224T>A c.-16-811T>A (n.-16-811T>A) n.323+224T>A n.104A>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148634A>C | CA425669133 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+223T>G (n.-17+223T>G) n.195+223T>G c.-16-812T>G (n.-16-812T>G) n.323+223T>G n.105A>C | |
2 | g.37148634A>G | CA425669135 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+223T>C (n.-17+223T>C) n.195+223T>C c.-16-812T>C (n.-16-812T>C) n.323+223T>C n.105A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148634A>T | CA425669137 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+223T>A (n.-17+223T>A) n.195+223T>A c.-16-812T>A (n.-16-812T>A) n.323+223T>A n.105A>T | |
2 | g.37148635A>C | CA425669139 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+222T>G (n.-17+222T>G) n.195+222T>G c.-16-813T>G (n.-16-813T>G) n.323+222T>G n.106A>C | |
2 | g.37148635A>G | CA425669140 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+222T>C (n.-17+222T>C) n.195+222T>C c.-16-813T>C (n.-16-813T>C) n.323+222T>C n.106A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148635A>T | CA425669141 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+222T>A (n.-17+222T>A) n.195+222T>A c.-16-813T>A (n.-16-813T>A) n.323+222T>A n.106A>T | |
2 | g.37148636T>A | CA425669143 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+221A>T (n.-17+221A>T) n.195+221A>T c.-16-814A>T (n.-16-814A>T) n.323+221A>T n.107T>A | |
2 | g.37148636T>C | CA425669144 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+221A>G (n.-17+221A>G) n.195+221A>G c.-16-814A>G (n.-16-814A>G) n.323+221A>G n.107T>C | |
2 | g.37148636T>G | CA425669145 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+221A>C (n.-17+221A>C) n.195+221A>C c.-16-814A>C (n.-16-814A>C) n.323+221A>C n.107T>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148637G>A | CA425669146 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+220C>T (n.-17+220C>T) n.195+220C>T c.-16-815C>T (n.-16-815C>T) n.323+220C>T n.108G>A | |
2 | g.37148637G>C | CA425669147 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+220C>G (n.-17+220C>G) n.195+220C>G c.-16-815C>G (n.-16-815C>G) n.323+220C>G n.108G>C | |
2 | g.37148637G>T | CA425669149 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+220C>A (n.-17+220C>A) n.195+220C>A c.-16-815C>A (n.-16-815C>A) n.323+220C>A n.108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148638A>C | CA425669150 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+219T>G (n.-17+219T>G) n.195+219T>G c.-16-816T>G (n.-16-816T>G) n.323+219T>G n.109A>C | |
2 | g.37148638A>G | CA425669153 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+219T>C (n.-17+219T>C) n.195+219T>C c.-16-816T>C (n.-16-816T>C) n.323+219T>C n.109A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148638A>T | CA425669152 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+219T>A (n.-17+219T>A) n.195+219T>A c.-16-816T>A (n.-16-816T>A) n.323+219T>A n.109A>T | |
2 | g.37148639C>A | CA425669154 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+218G>T (n.-17+218G>T) n.195+218G>T c.-16-817G>T (n.-16-817G>T) n.323+218G>T n.110C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148639C= | CA1245139031 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+218G= (n.-17+218G=) n.195+218G= c.-16-817G= (n.-16-817G=) n.323+218G= n.110C= | |
2 | g.37148639C>G | CA425669156 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+218G>C (n.-17+218G>C) n.195+218G>C c.-16-817G>C (n.-16-817G>C) n.323+218G>C n.110C>G | |
2 | g.37148639C>T | CA425669155 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+218G>A (n.-17+218G>A) n.195+218G>A c.-16-817G>A (n.-16-817G>A) n.323+218G>A n.110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148640A>C | CA425669157 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+217T>G (n.-17+217T>G) n.195+217T>G c.-16-818T>G (n.-16-818T>G) n.323+217T>G n.111A>C | |
2 | g.37148640A>G | CA425669159 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+217T>C (n.-17+217T>C) n.195+217T>C c.-16-818T>C (n.-16-818T>C) n.323+217T>C n.111A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148640A>T | CA425669158 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+217T>A (n.-17+217T>A) n.195+217T>A c.-16-818T>A (n.-16-818T>A) n.323+217T>A n.111A>T | |
2 | g.37148641T>A | CA425669160 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+216A>T (n.-17+216A>T) n.195+216A>T c.-16-819A>T (n.-16-819A>T) n.323+216A>T n.112T>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148641T>C | CA425669161 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+216A>G (n.-17+216A>G) n.195+216A>G c.-16-819A>G (n.-16-819A>G) n.323+216A>G n.112T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.37148641T>G | CA425669162 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+216A>C (n.-17+216A>C) n.195+216A>C c.-16-819A>C (n.-16-819A>C) n.323+216A>C n.112T>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148641T= | CA1245139032 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+216A= (n.-17+216A=) n.195+216A= c.-16-819A= (n.-16-819A=) n.323+216A= n.112T= | |
2 | g.37148642G>A | CA425669163 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+215C>T (n.-17+215C>T) n.195+215C>T c.-16-820C>T (n.-16-820C>T) n.323+215C>T n.113G>A | |
2 | g.37148642G>C | CA425669164 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+215C>G (n.-17+215C>G) n.195+215C>G c.-16-820C>G (n.-16-820C>G) n.323+215C>G n.113G>C | |
2 | g.37148642G>T | CA425669166 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+215C>A (n.-17+215C>A) n.195+215C>A c.-16-820C>A (n.-16-820C>A) n.323+215C>A n.113G>T | |
2 | g.37148643C>A | CA425669169 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+214G>T (n.-17+214G>T) n.195+214G>T c.-16-821G>T (n.-16-821G>T) n.323+214G>T n.114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148643C= | CA1245139033 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+214G= (n.-17+214G=) n.195+214G= c.-16-821G= (n.-16-821G=) n.323+214G= n.114C= | |
2 | g.37148643C>G | CA425669168 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+214G>C (n.-17+214G>C) n.195+214G>C c.-16-821G>C (n.-16-821G>C) n.323+214G>C n.114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148643C>T | CA45468834 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+214G>A (n.-17+214G>A) n.195+214G>A c.-16-821G>A (n.-16-821G>A) n.323+214G>A n.114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148644T>A | CA425669170 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+213A>T (n.-17+213A>T) n.195+213A>T c.-16-822A>T (n.-16-822A>T) n.323+213A>T n.115T>A | |
2 | g.37148644T>C | CA425669172 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+213A>G (n.-17+213A>G) n.195+213A>G c.-16-822A>G (n.-16-822A>G) n.323+213A>G n.115T>C | |
2 | g.37148644T>G | CA425669175 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+213A>C (n.-17+213A>C) n.195+213A>C c.-16-822A>C (n.-16-822A>C) n.323+213A>C n.115T>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148645T>A | CA425669179 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+212A>T (n.-17+212A>T) n.195+212A>T c.-16-823A>T (n.-16-823A>T) n.323+212A>T n.116T>A | |
2 | g.37148645T>C | CA425669181 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+212A>G (n.-17+212A>G) n.195+212A>G c.-16-823A>G (n.-16-823A>G) n.323+212A>G n.116T>C | |
2 | g.37148645T>G | CA425669182 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+212A>C (n.-17+212A>C) n.195+212A>C c.-16-823A>C (n.-16-823A>C) n.323+212A>C n.116T>G | |
2 | g.37148646T>A | CA425669183 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+211A>T (n.-17+211A>T) n.195+211A>T c.-16-824A>T (n.-16-824A>T) n.323+211A>T n.117T>A | |
2 | g.37148646T>C | CA425669185 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+211A>G (n.-17+211A>G) n.195+211A>G c.-16-824A>G (n.-16-824A>G) n.323+211A>G n.117T>C | |
2 | g.37148646T>G | CA425669184 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+211A>C (n.-17+211A>C) n.195+211A>C c.-16-824A>C (n.-16-824A>C) n.323+211A>C n.117T>G | |
2 | g.37148647T>A | CA425669186 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+210A>T (n.-17+210A>T) n.195+210A>T c.-16-825A>T (n.-16-825A>T) n.323+210A>T n.118T>A | |
2 | g.37148647T>C | CA425669187 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+210A>G (n.-17+210A>G) n.195+210A>G c.-16-825A>G (n.-16-825A>G) n.323+210A>G n.118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148647T>G | CA425669188 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+210A>C (n.-17+210A>C) n.195+210A>C c.-16-825A>C (n.-16-825A>C) n.323+210A>C n.118T>G | |
2 | g.37148647T= | CA1245139034 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+210A= (n.-17+210A=) n.195+210A= c.-16-825A= (n.-16-825A=) n.323+210A= n.118T= | |
2 | g.37148648A>C | CA425669189 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+209T>G (n.-17+209T>G) n.195+209T>G c.-16-826T>G (n.-16-826T>G) n.323+209T>G n.119A>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148648A>G | CA425669190 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+209T>C (n.-17+209T>C) n.195+209T>C c.-16-826T>C (n.-16-826T>C) n.323+209T>C n.119A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148648A>T | CA425669191 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+209T>A (n.-17+209T>A) n.195+209T>A c.-16-826T>A (n.-16-826T>A) n.323+209T>A n.119A>T | |
2 | g.37148649C>A | CA425669193 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+208G>T (n.-17+208G>T) n.195+208G>T c.-16-827G>T (n.-16-827G>T) n.323+208G>T n.120C>A | |
2 | g.37148649C= | CA1245139035 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+208G= (n.-17+208G=) n.195+208G= c.-16-827G= (n.-16-827G=) n.323+208G= n.120C= | |
2 | g.37148649C>G | CA45468836 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+208G>C (n.-17+208G>C) n.195+208G>C c.-16-827G>C (n.-16-827G>C) n.323+208G>C n.120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148649C>T | CA425669194 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+208G>A (n.-17+208G>A) n.195+208G>A c.-16-827G>A (n.-16-827G>A) n.323+208G>A n.120C>T | |
2 | g.37148650T>A | CA425669195 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+207A>T (n.-17+207A>T) n.195+207A>T c.-16-828A>T (n.-16-828A>T) n.323+207A>T n.121T>A | |
2 | g.37148650T>C | CA425669196 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+207A>G (n.-17+207A>G) n.195+207A>G c.-16-828A>G (n.-16-828A>G) n.323+207A>G n.121T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148650T>G | CA425669197 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+207A>C (n.-17+207A>C) n.195+207A>C c.-16-828A>C (n.-16-828A>C) n.323+207A>C n.121T>G | dbSNP |
2 | g.37148650T= | CA1245139036 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+207A= (n.-17+207A=) n.195+207A= c.-16-828A= (n.-16-828A=) n.323+207A= n.121T= | |
2 | g.37148651T>A | CA425669198 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+206A>T (n.-17+206A>T) n.195+206A>T c.-16-829A>T (n.-16-829A>T) n.323+206A>T n.122T>A | |
2 | g.37148651T>C | CA425669200 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+206A>G (n.-17+206A>G) n.195+206A>G c.-16-829A>G (n.-16-829A>G) n.323+206A>G n.122T>C | |
2 | g.37148651T>G | CA425669199 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+206A>C (n.-17+206A>C) n.195+206A>C c.-16-829A>C (n.-16-829A>C) n.323+206A>C n.122T>G | |
2 | g.37148652C>A | CA425669202 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+205G>T (n.-17+205G>T) n.195+205G>T c.-16-830G>T (n.-16-830G>T) n.323+205G>T n.123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148652C>G | CA425669204 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+205G>C (n.-17+205G>C) n.195+205G>C c.-16-830G>C (n.-16-830G>C) n.323+205G>C n.123C>G | |
2 | g.37148652C>T | CA425669206 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+205G>A (n.-17+205G>A) n.195+205G>A c.-16-830G>A (n.-16-830G>A) n.323+205G>A n.123C>T | |
2 | g.37148653A>C | CA425669207 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+204T>G (n.-17+204T>G) n.195+204T>G c.-16-831T>G (n.-16-831T>G) n.323+204T>G n.124A>C | |
2 | g.37148653A>G | CA425669208 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+204T>C (n.-17+204T>C) n.195+204T>C c.-16-831T>C (n.-16-831T>C) n.323+204T>C n.124A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148653A>T | CA425669209 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+204T>A (n.-17+204T>A) n.195+204T>A c.-16-831T>A (n.-16-831T>A) n.323+204T>A n.124A>T | |
2 | g.37148654A>C | CA425669211 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+203T>G (n.-17+203T>G) n.195+203T>G c.-16-832T>G (n.-16-832T>G) n.323+203T>G n.125A>C | |
2 | g.37148654A>G | CA425669212 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+203T>C (n.-17+203T>C) n.195+203T>C c.-16-832T>C (n.-16-832T>C) n.323+203T>C n.125A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148654A>T | CA425669213 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+203T>A (n.-17+203T>A) n.195+203T>A c.-16-832T>A (n.-16-832T>A) n.323+203T>A n.125A>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148655C>A | CA425669214 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+202G>T (n.-17+202G>T) n.195+202G>T c.-16-833G>T (n.-16-833G>T) n.323+202G>T n.126C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148655C= | CA1245139037 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+202G= (n.-17+202G=) n.195+202G= c.-16-833G= (n.-16-833G=) n.323+202G= n.126C= | |
2 | g.37148655C>G | CA425669215 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+202G>C (n.-17+202G>C) n.195+202G>C c.-16-833G>C (n.-16-833G>C) n.323+202G>C n.126C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148655C>T | CA425669216 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+202G>A (n.-17+202G>A) n.195+202G>A c.-16-833G>A (n.-16-833G>A) n.323+202G>A n.126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148656T>A | CA425669221 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+201A>T (n.-17+201A>T) n.195+201A>T c.-16-834A>T (n.-16-834A>T) n.323+201A>T n.127T>A | |
2 | g.37148656T>C | CA425669219 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+201A>G (n.-17+201A>G) n.195+201A>G c.-16-834A>G (n.-16-834A>G) n.323+201A>G n.127T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148656T>G | CA425669218 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+201A>C (n.-17+201A>C) n.195+201A>C c.-16-834A>C (n.-16-834A>C) n.323+201A>C n.127T>G | |
2 | g.37148657T>A | CA425669222 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+200A>T (n.-17+200A>T) n.195+200A>T c.-16-835A>T (n.-16-835A>T) n.323+200A>T n.128T>A | |
2 | g.37148657T>C | CA425669223 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+200A>G (n.-17+200A>G) n.195+200A>G c.-16-835A>G (n.-16-835A>G) n.323+200A>G n.128T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148657T>G | CA425669224 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+200A>C (n.-17+200A>C) n.195+200A>C c.-16-835A>C (n.-16-835A>C) n.323+200A>C n.128T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148657T= | CA1245139038 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+200A= (n.-17+200A=) n.195+200A= c.-16-835A= (n.-16-835A=) n.323+200A= n.128T= | |
2 | g.37148658A= | CA1245139039 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+199T= (n.-17+199T=) n.195+199T= c.-16-836T= (n.-16-836T=) n.323+199T= n.129A= | |
2 | g.37148658A>C | CA425669227 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+199T>G (n.-17+199T>G) n.195+199T>G c.-16-836T>G (n.-16-836T>G) n.323+199T>G n.129A>C | |
2 | g.37148658A>G | CA425669228 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+199T>C (n.-17+199T>C) n.195+199T>C c.-16-836T>C (n.-16-836T>C) n.323+199T>C n.129A>G | dbSNP |
2 | g.37148658A>T | CA425669229 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+199T>A (n.-17+199T>A) n.195+199T>A c.-16-836T>A (n.-16-836T>A) n.323+199T>A n.129A>T | |
2 | g.37148659G>A | CA425669230 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+198C>T (n.-17+198C>T) n.195+198C>T c.-16-837C>T (n.-16-837C>T) n.323+198C>T n.130G>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148659G>C | CA425669231 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+198C>G (n.-17+198C>G) n.195+198C>G c.-16-837C>G (n.-16-837C>G) n.323+198C>G n.130G>C | |
2 | g.37148659G>T | CA425669232 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+198C>A (n.-17+198C>A) n.195+198C>A c.-16-837C>A (n.-16-837C>A) n.323+198C>A n.130G>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148660A>C | CA425669233 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+197T>G (n.-17+197T>G) n.195+197T>G c.-16-838T>G (n.-16-838T>G) n.323+197T>G n.131A>C | |
2 | g.37148660A>G | CA425669234 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+197T>C (n.-17+197T>C) n.195+197T>C c.-16-838T>C (n.-16-838T>C) n.323+197T>C n.131A>G | |
2 | g.37148660A>T | CA425669235 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+197T>A (n.-17+197T>A) n.195+197T>A c.-16-838T>A (n.-16-838T>A) n.323+197T>A n.131A>T | |
2 | g.37148661A>C | CA425669236 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+196T>G (n.-17+196T>G) n.195+196T>G c.-16-839T>G (n.-16-839T>G) n.323+196T>G n.132A>C | |
2 | g.37148661A>G | CA425669238 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+196T>C (n.-17+196T>C) n.195+196T>C c.-16-839T>C (n.-16-839T>C) n.323+196T>C n.132A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148661A>T | CA425669237 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+196T>A (n.-17+196T>A) n.195+196T>A c.-16-839T>A (n.-16-839T>A) n.323+196T>A n.132A>T | |
2 | g.37148662C>A | CA45468837 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+195G>T (n.-17+195G>T) n.195+195G>T c.-16-840G>T (n.-16-840G>T) n.323+195G>T n.133C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148662C= | CA1245139040 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+195G= (n.-17+195G=) n.195+195G= c.-16-840G= (n.-16-840G=) n.323+195G= n.133C= | |
2 | g.37148662C>G | CA425669241 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+195G>C (n.-17+195G>C) n.195+195G>C c.-16-840G>C (n.-16-840G>C) n.323+195G>C n.133C>G | |
2 | g.37148662C>T | CA45468838 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+195G>A (n.-17+195G>A) n.195+195G>A c.-16-840G>A (n.-16-840G>A) n.323+195G>A n.133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148663T>A | CA425669242 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+194A>T (n.-17+194A>T) n.195+194A>T c.-16-841A>T (n.-16-841A>T) n.323+194A>T n.134T>A | |
2 | g.37148663T>C | CA425669243 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+194A>G (n.-17+194A>G) n.195+194A>G c.-16-841A>G (n.-16-841A>G) n.323+194A>G n.134T>C | |
2 | g.37148663T>G | CA425669245 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+194A>C (n.-17+194A>C) n.195+194A>C c.-16-841A>C (n.-16-841A>C) n.323+194A>C n.134T>G | |
2 | g.37148664G>A | CA425669246 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+193C>T (n.-17+193C>T) n.195+193C>T c.-16-842C>T (n.-16-842C>T) n.323+193C>T n.135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148664G>C | CA425669248 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+193C>G (n.-17+193C>G) n.195+193C>G c.-16-842C>G (n.-16-842C>G) n.323+193C>G n.135G>C | |
2 | g.37148664G= | CA1245139041 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+193C= (n.-17+193C=) n.195+193C= c.-16-842C= (n.-16-842C=) n.323+193C= n.135G= | |
2 | g.37148664G>T | CA425669249 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+193C>A (n.-17+193C>A) n.195+193C>A c.-16-842C>A (n.-16-842C>A) n.323+193C>A n.135G>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148665G>A | CA425669250 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+192C>T (n.-17+192C>T) n.195+192C>T c.-16-843C>T (n.-16-843C>T) n.323+192C>T n.136G>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148665G>C | CA425669252 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+192C>G (n.-17+192C>G) n.195+192C>G c.-16-843C>G (n.-16-843C>G) n.323+192C>G n.136G>C | |
2 | g.37148665G>T | CA425669253 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+192C>A (n.-17+192C>A) n.195+192C>A c.-16-843C>A (n.-16-843C>A) n.323+192C>A n.136G>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148666A= | CA1245139042 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+191T= (n.-17+191T=) n.195+191T= c.-16-844T= (n.-16-844T=) n.323+191T= n.137A= | |
2 | g.37148666A>C | CA45468841 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+191T>G (n.-17+191T>G) n.195+191T>G c.-16-844T>G (n.-16-844T>G) n.323+191T>G n.137A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148666A>G | CA425669254 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+191T>C (n.-17+191T>C) n.195+191T>C c.-16-844T>C (n.-16-844T>C) n.323+191T>C n.137A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148666A>T | CA425669255 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+191T>A (n.-17+191T>A) n.195+191T>A c.-16-844T>A (n.-16-844T>A) n.323+191T>A n.137A>T | |
2 | g.37148667del | CA2658632528 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+191del (n.-17+191del) n.195+191del c.-16-844del (n.-16-844del) n.323+191del n.138del | gnomAD v4 |
2 | g.37148667A>C | CA425669257 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+190T>G (n.-17+190T>G) n.195+190T>G c.-16-845T>G (n.-16-845T>G) n.323+190T>G n.138A>C | |
2 | g.37148667A>G | CA425669259 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+190T>C (n.-17+190T>C) n.195+190T>C c.-16-845T>C (n.-16-845T>C) n.323+190T>C n.138A>G | |
2 | g.37148667A>T | CA425669258 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+190T>A (n.-17+190T>A) n.195+190T>A c.-16-845T>A (n.-16-845T>A) n.323+190T>A n.138A>T | |
2 | g.37148668G>A | CA425669263 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+189C>T (n.-17+189C>T) n.195+189C>T c.-16-846C>T (n.-16-846C>T) n.323+189C>T n.139G>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148668G>C | CA425669264 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+189C>G (n.-17+189C>G) n.195+189C>G c.-16-846C>G (n.-16-846C>G) n.323+189C>G n.139G>C | dbSNP |
2 | g.37148668G>T | CA425669266 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+189C>A (n.-17+189C>A) n.195+189C>A c.-16-846C>A (n.-16-846C>A) n.323+189C>A n.139G>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148669G>A | CA425669267 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+188C>T (n.-17+188C>T) n.195+188C>T c.-16-847C>T (n.-16-847C>T) n.323+188C>T n.140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148669G>C | CA425669268 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+188C>G (n.-17+188C>G) n.195+188C>G c.-16-847C>G (n.-16-847C>G) n.323+188C>G n.140G>C | |
2 | g.37148669G= | CA1245139043 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+188C= (n.-17+188C=) n.195+188C= c.-16-847C= (n.-16-847C=) n.323+188C= n.140G= | |
2 | g.37148669G>T | CA425669269 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+188C>A (n.-17+188C>A) n.195+188C>A c.-16-847C>A (n.-16-847C>A) n.323+188C>A n.140G>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148670A= | CA1245139044 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+187T= (n.-17+187T=) n.195+187T= c.-16-848T= (n.-16-848T=) n.323+187T= n.141A= | |
2 | g.37148670A>C | CA425669270 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+187T>G (n.-17+187T>G) n.195+187T>G c.-16-848T>G (n.-16-848T>G) n.323+187T>G n.141A>C | |
2 | g.37148670A>G | CA425669271 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+187T>C (n.-17+187T>C) n.195+187T>C c.-16-848T>C (n.-16-848T>C) n.323+187T>C n.141A>G | dbSNP |
2 | g.37148670A>T | CA425669272 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+187T>A (n.-17+187T>A) n.195+187T>A c.-16-848T>A (n.-16-848T>A) n.323+187T>A n.141A>T | |
2 | g.37148671C>A | CA425669274 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+186G>T (n.-17+186G>T) n.195+186G>T c.-16-849G>T (n.-16-849G>T) n.323+186G>T n.142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148671C>G | CA425669278 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+186G>C (n.-17+186G>C) n.195+186G>C c.-16-849G>C (n.-16-849G>C) n.323+186G>C n.142C>G | |
2 | g.37148671C>T | CA425669273 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+186G>A (n.-17+186G>A) n.195+186G>A c.-16-849G>A (n.-16-849G>A) n.323+186G>A n.142C>T | |
2 | g.37148672A>C | CA425669279 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+185T>G (n.-17+185T>G) n.195+185T>G c.-16-850T>G (n.-16-850T>G) n.323+185T>G n.143A>C | |
2 | g.37148672A>G | CA425669281 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+185T>C (n.-17+185T>C) n.195+185T>C c.-16-850T>C (n.-16-850T>C) n.323+185T>C n.143A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148672A>T | CA425669282 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+185T>A (n.-17+185T>A) n.195+185T>A c.-16-850T>A (n.-16-850T>A) n.323+185T>A n.143A>T | |
2 | g.37148673C>A | CA425669283 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+184G>T (n.-17+184G>T) n.195+184G>T c.-16-851G>T (n.-16-851G>T) n.323+184G>T n.144C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148673C>G | CA425669284 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+184G>C (n.-17+184G>C) n.195+184G>C c.-16-851G>C (n.-16-851G>C) n.323+184G>C n.144C>G | |
2 | g.37148673C>T | CA425669285 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+184G>A (n.-17+184G>A) n.195+184G>A c.-16-851G>A (n.-16-851G>A) n.323+184G>A n.144C>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148674T>A | CA425669286 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+183A>T (n.-17+183A>T) n.195+183A>T c.-16-852A>T (n.-16-852A>T) n.323+183A>T n.145T>A | |
2 | g.37148674T>C | CA425669287 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+183A>G (n.-17+183A>G) n.195+183A>G c.-16-852A>G (n.-16-852A>G) n.323+183A>G n.145T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148674T>G | CA425669288 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+183A>C (n.-17+183A>C) n.195+183A>C c.-16-852A>C (n.-16-852A>C) n.323+183A>C n.145T>G | |
2 | g.37148675_37148676dup | CA2658632529 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+182_-17+183dup (n.-17+182_-17+183dup) n.195+182_195+183dup c.-16-853_-16-852dup (n.-16-853_-16-852dup) n.323+182_323+183dup n.146_147dup | gnomAD v4 |
2 | g.37148676del | CA2658632530 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+183del (n.-17+183del) n.195+183del c.-16-852del (n.-16-852del) n.323+183del n.147del | gnomAD v4 |
2 | g.37148675T>A | CA425669289 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+182A>T (n.-17+182A>T) n.195+182A>T c.-16-853A>T (n.-16-853A>T) n.323+182A>T n.146T>A | |
2 | g.37148675T>C | CA425669290 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+182A>G (n.-17+182A>G) n.195+182A>G c.-16-853A>G (n.-16-853A>G) n.323+182A>G n.146T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148675T>G | CA425669291 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+182A>C (n.-17+182A>C) n.195+182A>C c.-16-853A>C (n.-16-853A>C) n.323+182A>C n.146T>G | |
2 | g.37148676T>A | CA425669295 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+181A>T (n.-17+181A>T) n.195+181A>T c.-16-854A>T (n.-16-854A>T) n.323+181A>T n.147T>A | |
2 | g.37148676T>C | CA425669293 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+181A>G (n.-17+181A>G) n.195+181A>G c.-16-854A>G (n.-16-854A>G) n.323+181A>G n.147T>C | |
2 | g.37148676T>G | CA425669294 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+181A>C (n.-17+181A>C) n.195+181A>C c.-16-854A>C (n.-16-854A>C) n.323+181A>C n.147T>G | |
2 | g.37148677C>A | CA425669296 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+180G>T (n.-17+180G>T) n.195+180G>T c.-16-855G>T (n.-16-855G>T) n.323+180G>T n.148C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148677C>G | CA425669297 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+180G>C (n.-17+180G>C) n.195+180G>C c.-16-855G>C (n.-16-855G>C) n.323+180G>C n.148C>G | |
2 | g.37148677C>T | CA425669298 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+180G>A (n.-17+180G>A) n.195+180G>A c.-16-855G>A (n.-16-855G>A) n.323+180G>A n.148C>T | |
2 | g.37148678T>A | CA425669299 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+179A>T (n.-17+179A>T) n.195+179A>T c.-16-856A>T (n.-16-856A>T) n.323+179A>T n.149T>A | |
2 | g.37148678T>C | CA425669300 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+179A>G (n.-17+179A>G) n.195+179A>G c.-16-856A>G (n.-16-856A>G) n.323+179A>G n.149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148678T>G | CA425669301 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+179A>C (n.-17+179A>C) n.195+179A>C c.-16-856A>C (n.-16-856A>C) n.323+179A>C n.149T>G | |
2 | g.37148678T= | CA1245139045 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+179A= (n.-17+179A=) n.195+179A= c.-16-856A= (n.-16-856A=) n.323+179A= n.149T= | |
2 | g.37148679A>C | CA425669302 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+178T>G (n.-17+178T>G) n.195+178T>G c.-16-857T>G (n.-16-857T>G) n.323+178T>G n.150A>C | |
2 | g.37148679A>G | CA425669303 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+178T>C (n.-17+178T>C) n.195+178T>C c.-16-857T>C (n.-16-857T>C) n.323+178T>C n.150A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148679A>T | CA425669304 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+178T>A (n.-17+178T>A) n.195+178T>A c.-16-857T>A (n.-16-857T>A) n.323+178T>A n.150A>T | |
2 | g.37148680G>A | CA425669305 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+177C>T (n.-17+177C>T) n.195+177C>T c.-16-858C>T (n.-16-858C>T) n.323+177C>T n.151G>A | |
2 | g.37148680G>C | CA425669306 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+177C>G (n.-17+177C>G) n.195+177C>G c.-16-858C>G (n.-16-858C>G) n.323+177C>G n.151G>C | |
2 | g.37148680G>T | CA425669307 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+177C>A (n.-17+177C>A) n.195+177C>A c.-16-858C>A (n.-16-858C>A) n.323+177C>A n.151G>T | |
2 | g.37148681G>A | CA425669312 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+176C>T (n.-17+176C>T) n.195+176C>T c.-16-859C>T (n.-16-859C>T) n.323+176C>T n.152G>A | |
2 | g.37148681G>C | CA425669311 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+176C>G (n.-17+176C>G) n.195+176C>G c.-16-859C>G (n.-16-859C>G) n.323+176C>G n.152G>C | |
2 | g.37148681G>T | CA425669310 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+176C>A (n.-17+176C>A) n.195+176C>A c.-16-859C>A (n.-16-859C>A) n.323+176C>A n.152G>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148682A>C | CA425669313 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+175T>G (n.-17+175T>G) n.195+175T>G c.-16-860T>G (n.-16-860T>G) n.323+175T>G n.153A>C | |
2 | g.37148682A>G | CA425669315 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+175T>C (n.-17+175T>C) n.195+175T>C c.-16-860T>C (n.-16-860T>C) n.323+175T>C n.153A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148682A>T | CA425669314 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+175T>A (n.-17+175T>A) n.195+175T>A c.-16-860T>A (n.-16-860T>A) n.323+175T>A n.153A>T | |
2 | g.37148683A>C | CA425669316 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+174T>G (n.-17+174T>G) n.195+174T>G c.-16-861T>G (n.-16-861T>G) n.323+174T>G n.154A>C | |
2 | g.37148683A>G | CA425669319 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+174T>C (n.-17+174T>C) n.195+174T>C c.-16-861T>C (n.-16-861T>C) n.323+174T>C n.154A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148683A>T | CA425669317 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+174T>A (n.-17+174T>A) n.195+174T>A c.-16-861T>A (n.-16-861T>A) n.323+174T>A n.154A>T | |
2 | g.37148684C>A | CA425669321 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+173G>T (n.-17+173G>T) n.195+173G>T c.-16-862G>T (n.-16-862G>T) n.323+173G>T n.155C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148684C= | CA1245139046 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+173G= (n.-17+173G=) n.195+173G= c.-16-862G= (n.-16-862G=) n.323+173G= n.155C= | |
2 | g.37148684C>G | CA425669323 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+173G>C (n.-17+173G>C) n.195+173G>C c.-16-862G>C (n.-16-862G>C) n.323+173G>C n.155C>G | |
2 | g.37148684C>T | CA425669325 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+173G>A (n.-17+173G>A) n.195+173G>A c.-16-862G>A (n.-16-862G>A) n.323+173G>A n.155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148685A= | CA1245139047 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+172T= (n.-17+172T=) n.195+172T= c.-16-863T= (n.-16-863T=) n.323+172T= n.156A= | |
2 | g.37148685A>C | CA425669326 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+172T>G (n.-17+172T>G) n.195+172T>G c.-16-863T>G (n.-16-863T>G) n.323+172T>G n.156A>C | |
2 | g.37148685A>G | CA45468847 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+172T>C (n.-17+172T>C) n.195+172T>C c.-16-863T>C (n.-16-863T>C) n.323+172T>C n.156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148685A>T | CA425669327 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+172T>A (n.-17+172T>A) n.195+172T>A c.-16-863T>A (n.-16-863T>A) n.323+172T>A n.156A>T | |
2 | g.37148686A>C | CA425669329 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+171T>G (n.-17+171T>G) n.195+171T>G c.-16-864T>G (n.-16-864T>G) n.323+171T>G n.157A>C | |
2 | g.37148686A>G | CA425669330 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+171T>C (n.-17+171T>C) n.195+171T>C c.-16-864T>C (n.-16-864T>C) n.323+171T>C n.157A>G | |
2 | g.37148686A>T | CA425669333 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+171T>A (n.-17+171T>A) n.195+171T>A c.-16-864T>A (n.-16-864T>A) n.323+171T>A n.157A>T | |
2 | g.37148687T>A | CA425669335 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+170A>T (n.-17+170A>T) n.195+170A>T c.-16-865A>T (n.-16-865A>T) n.323+170A>T n.158T>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148687T>C | CA425669336 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+170A>G (n.-17+170A>G) n.195+170A>G c.-16-865A>G (n.-16-865A>G) n.323+170A>G n.158T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148687T>G | CA425669337 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+170A>C (n.-17+170A>C) n.195+170A>C c.-16-865A>C (n.-16-865A>C) n.323+170A>C n.158T>G | |
2 | g.37148688A= | CA1245139048 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+169T= (n.-17+169T=) n.195+169T= c.-16-866T= (n.-16-866T=) n.323+169T= n.159A= | |
2 | g.37148688A>C | CA425669338 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+169T>G (n.-17+169T>G) n.195+169T>G c.-16-866T>G (n.-16-866T>G) n.323+169T>G n.159A>C | |
2 | g.37148688A>G | CA45468850 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+169T>C (n.-17+169T>C) n.195+169T>C c.-16-866T>C (n.-16-866T>C) n.323+169T>C n.159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148688A>T | CA425669339 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+169T>A (n.-17+169T>A) n.195+169T>A c.-16-866T>A (n.-16-866T>A) n.323+169T>A n.159A>T | |
2 | g.37148689C>A | CA425669342 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+168G>T (n.-17+168G>T) n.195+168G>T c.-16-867G>T (n.-16-867G>T) n.323+168G>T n.160C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148689C= | CA1245139049 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+168G= (n.-17+168G=) n.195+168G= c.-16-867G= (n.-16-867G=) n.323+168G= n.160C= | |
2 | g.37148689C>G | CA425669343 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+168G>C (n.-17+168G>C) n.195+168G>C c.-16-867G>C (n.-16-867G>C) n.323+168G>C n.160C>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148689C>T | CA45468853 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+168G>A (n.-17+168G>A) n.195+168G>A c.-16-867G>A (n.-16-867G>A) n.323+168G>A n.160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148690A>C | CA425669344 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+167T>G (n.-17+167T>G) n.195+167T>G c.-16-868T>G (n.-16-868T>G) n.323+167T>G n.161A>C | |
2 | g.37148690A>G | CA425669346 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+167T>C (n.-17+167T>C) n.195+167T>C c.-16-868T>C (n.-16-868T>C) n.323+167T>C n.161A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148690A>T | CA425669348 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+167T>A (n.-17+167T>A) n.195+167T>A c.-16-868T>A (n.-16-868T>A) n.323+167T>A n.161A>T | |
2 | g.37148691A>C | CA425669349 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+166T>G (n.-17+166T>G) n.195+166T>G c.-16-869T>G (n.-16-869T>G) n.323+166T>G n.162A>C | |
2 | g.37148691A>G | CA425669350 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+166T>C (n.-17+166T>C) n.195+166T>C c.-16-869T>C (n.-16-869T>C) n.323+166T>C n.162A>G | |
2 | g.37148691A>T | CA425669352 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+166T>A (n.-17+166T>A) n.195+166T>A c.-16-869T>A (n.-16-869T>A) n.323+166T>A n.162A>T | |
2 | g.37148692T>A | CA425669354 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+165A>T (n.-17+165A>T) n.195+165A>T c.-16-870A>T (n.-16-870A>T) n.323+165A>T n.163T>A | |
2 | g.37148692T>C | CA425669355 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+165A>G (n.-17+165A>G) n.195+165A>G c.-16-870A>G (n.-16-870A>G) n.323+165A>G n.163T>C | |
2 | g.37148692T>G | CA425669353 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+165A>C (n.-17+165A>C) n.195+165A>C c.-16-870A>C (n.-16-870A>C) n.323+165A>C n.163T>G | |
2 | g.37148693T>A | CA425669358 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+164A>T (n.-17+164A>T) n.195+164A>T c.-16-871A>T (n.-16-871A>T) n.323+164A>T n.164T>A | |
2 | g.37148693T>C | CA425669360 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+164A>G (n.-17+164A>G) n.195+164A>G c.-16-871A>G (n.-16-871A>G) n.323+164A>G n.164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148693T>G | CA425669361 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+164A>C (n.-17+164A>C) n.195+164A>C c.-16-871A>C (n.-16-871A>C) n.323+164A>C n.164T>G | |
2 | g.37148693T= | CA1245139050 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+164A= (n.-17+164A=) n.195+164A= c.-16-871A= (n.-16-871A=) n.323+164A= n.164T= | |
2 | g.37148694T>A | CA425669362 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+163A>T (n.-17+163A>T) n.195+163A>T c.-16-872A>T (n.-16-872A>T) n.323+163A>T n.165T>A | |
2 | g.37148694T>C | CA425669363 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+163A>G (n.-17+163A>G) n.195+163A>G c.-16-872A>G (n.-16-872A>G) n.323+163A>G n.165T>C | |
2 | g.37148694T>G | CA425669364 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+163A>C (n.-17+163A>C) n.195+163A>C c.-16-872A>C (n.-16-872A>C) n.323+163A>C n.165T>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148695G>A | CA425669365 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+162C>T (n.-17+162C>T) n.195+162C>T c.-16-873C>T (n.-16-873C>T) n.323+162C>T n.166G>A | |
2 | g.37148695G>C | CA425669366 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+162C>G (n.-17+162C>G) n.195+162C>G c.-16-873C>G (n.-16-873C>G) n.323+162C>G n.166G>C | |
2 | g.37148695G>T | CA425669367 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+162C>A (n.-17+162C>A) n.195+162C>A c.-16-873C>A (n.-16-873C>A) n.323+162C>A n.166G>T | |
2 | g.37148696C>A | CA425669368 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+161G>T (n.-17+161G>T) n.195+161G>T c.-16-874G>T (n.-16-874G>T) n.323+161G>T n.167C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148696C>G | CA425669369 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+161G>C (n.-17+161G>C) n.195+161G>C c.-16-874G>C (n.-16-874G>C) n.323+161G>C n.167C>G | |
2 | g.37148696C>T | CA425669371 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+161G>A (n.-17+161G>A) n.195+161G>A c.-16-874G>A (n.-16-874G>A) n.323+161G>A n.167C>T | |
2 | g.37148697T>A | CA425669375 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+160A>T (n.-17+160A>T) n.195+160A>T c.-16-875A>T (n.-16-875A>T) n.323+160A>T n.168T>A | |
2 | g.37148697T>C | CA425669373 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+160A>G (n.-17+160A>G) n.195+160A>G c.-16-875A>G (n.-16-875A>G) n.323+160A>G n.168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148697T>G | CA425669374 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+160A>C (n.-17+160A>C) n.195+160A>C c.-16-875A>C (n.-16-875A>C) n.323+160A>C n.168T>G | |
2 | g.37148697T= | CA1245139051 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+160A= (n.-17+160A=) n.195+160A= c.-16-875A= (n.-16-875A=) n.323+160A= n.168T= | |
2 | g.37148698T>A | CA425669376 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+159A>T (n.-17+159A>T) n.195+159A>T c.-16-876A>T (n.-16-876A>T) n.323+159A>T n.169T>A | |
2 | g.37148698T>C | CA425669377 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+159A>G (n.-17+159A>G) n.195+159A>G c.-16-876A>G (n.-16-876A>G) n.323+159A>G n.169T>C | |
2 | g.37148698T>G | CA425669379 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+159A>C (n.-17+159A>C) n.195+159A>C c.-16-876A>C (n.-16-876A>C) n.323+159A>C n.169T>G | |
2 | g.37148699T>A | CA425669381 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+158A>T (n.-17+158A>T) n.195+158A>T c.-16-877A>T (n.-16-877A>T) n.323+158A>T n.170T>A | |
2 | g.37148699T>C | CA45468864 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+158A>G (n.-17+158A>G) n.195+158A>G c.-16-877A>G (n.-16-877A>G) n.323+158A>G n.170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148699T>G | CA425669383 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+158A>C (n.-17+158A>C) n.195+158A>C c.-16-877A>C (n.-16-877A>C) n.323+158A>C n.170T>G | |
2 | g.37148699T= | CA1245139052 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+158A= (n.-17+158A=) n.195+158A= c.-16-877A= (n.-16-877A=) n.323+158A= n.170T= | |
2 | g.37148700C>A | CA425669384 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+157G>T (n.-17+157G>T) n.195+157G>T c.-16-878G>T (n.-16-878G>T) n.323+157G>T n.171C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148700C>G | CA425669385 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+157G>C (n.-17+157G>C) n.195+157G>C c.-16-878G>C (n.-16-878G>C) n.323+157G>C n.171C>G | |
2 | g.37148700C>T | CA425669386 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+157G>A (n.-17+157G>A) n.195+157G>A c.-16-878G>A (n.-16-878G>A) n.323+157G>A n.171C>T | |
2 | g.37148701A>C | CA425669387 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+156T>G (n.-17+156T>G) n.195+156T>G c.-16-879T>G (n.-16-879T>G) n.323+156T>G n.172A>C | |
2 | g.37148701A>G | CA425669388 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+156T>C (n.-17+156T>C) n.195+156T>C c.-16-879T>C (n.-16-879T>C) n.323+156T>C n.172A>G | |
2 | g.37148701A>T | CA425669390 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+156T>A (n.-17+156T>A) n.195+156T>A c.-16-879T>A (n.-16-879T>A) n.323+156T>A n.172A>T | |
2 | g.37148702T>A | CA425669394 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+155A>T (n.-17+155A>T) n.195+155A>T c.-16-880A>T (n.-16-880A>T) n.323+155A>T n.173T>A | |
2 | g.37148702T>C | CA425669393 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+155A>G (n.-17+155A>G) n.195+155A>G c.-16-880A>G (n.-16-880A>G) n.323+155A>G n.173T>C | |
2 | g.37148702T>G | CA425669392 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+155A>C (n.-17+155A>C) n.195+155A>C c.-16-880A>C (n.-16-880A>C) n.323+155A>C n.173T>G | |
2 | g.37148703C>A | CA425669395 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+154G>T (n.-17+154G>T) n.195+154G>T c.-16-881G>T (n.-16-881G>T) n.323+154G>T n.174C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148703C>G | CA425669396 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+154G>C (n.-17+154G>C) n.195+154G>C c.-16-881G>C (n.-16-881G>C) n.323+154G>C n.174C>G | |
2 | g.37148703C>T | CA425669397 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+154G>A (n.-17+154G>A) n.195+154G>A c.-16-881G>A (n.-16-881G>A) n.323+154G>A n.174C>T | |
2 | g.37148704A= | CA1245139053 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+153T= (n.-17+153T=) n.195+153T= c.-16-882T= (n.-16-882T=) n.323+153T= n.175A= | |
2 | g.37148704A>C | CA425669398 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+153T>G (n.-17+153T>G) n.195+153T>G c.-16-882T>G (n.-16-882T>G) n.323+153T>G n.175A>C | dbSNP |
2 | g.37148704A>G | CA425669399 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+153T>C (n.-17+153T>C) n.195+153T>C c.-16-882T>C (n.-16-882T>C) n.323+153T>C n.175A>G | |
2 | g.37148704A>T | CA425669400 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+153T>A (n.-17+153T>A) n.195+153T>A c.-16-882T>A (n.-16-882T>A) n.323+153T>A n.175A>T | |
2 | g.37148705C>A | CA425669403 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+152G>T (n.-17+152G>T) n.195+152G>T c.-16-883G>T (n.-16-883G>T) n.323+152G>T n.176C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148705C>G | CA425669402 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+152G>C (n.-17+152G>C) n.195+152G>C c.-16-883G>C (n.-16-883G>C) n.323+152G>C n.176C>G | |
2 | g.37148705C>T | CA425669401 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+152G>A (n.-17+152G>A) n.195+152G>A c.-16-883G>A (n.-16-883G>A) n.323+152G>A n.176C>T | |
2 | g.37148706A>C | CA425669405 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+151T>G (n.-17+151T>G) n.195+151T>G c.-16-884T>G (n.-16-884T>G) n.323+151T>G n.177A>C | |
2 | g.37148706A>G | CA425669406 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+151T>C (n.-17+151T>C) n.195+151T>C c.-16-884T>C (n.-16-884T>C) n.323+151T>C n.177A>G | |
2 | g.37148706A>T | CA425669407 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+151T>A (n.-17+151T>A) n.195+151T>A c.-16-884T>A (n.-16-884T>A) n.323+151T>A n.177A>T | |
2 | g.37148706_37148707delinsAT | CA1245139054 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+150_-17+151delinsAT (n.-17+150_-17+151delinsAT) n.195+150_195+151delinsAT c.-16-885_-16-884delinsAT (n.-16-885_-16-884delinsAT) n.323+150_323+151delinsAT n.177_178delinsAT | |
2 | g.37148707del | CA768339885 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+150del (n.-17+150del) n.195+150del c.-16-885del (n.-16-885del) n.323+150del n.178del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148707T>A | CA425669408 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+150A>T (n.-17+150A>T) n.195+150A>T c.-16-885A>T (n.-16-885A>T) n.323+150A>T n.178T>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148707T>C | CA425669409 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+150A>G (n.-17+150A>G) n.195+150A>G c.-16-885A>G (n.-16-885A>G) n.323+150A>G n.178T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148707T>G | CA425669410 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+150A>C (n.-17+150A>C) n.195+150A>C c.-16-885A>C (n.-16-885A>C) n.323+150A>C n.178T>G | |
2 | g.37148708A>C | CA425669411 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+149T>G (n.-17+149T>G) n.195+149T>G c.-16-886T>G (n.-16-886T>G) n.323+149T>G n.179A>C | |
2 | g.37148708A>G | CA425669413 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+149T>C (n.-17+149T>C) n.195+149T>C c.-16-886T>C (n.-16-886T>C) n.323+149T>C n.179A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148708A>T | CA425669412 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+149T>A (n.-17+149T>A) n.195+149T>A c.-16-886T>A (n.-16-886T>A) n.323+149T>A n.179A>T | |
2 | g.37148711_37148712del | CA2658632531 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+148_-17+149del (n.-17+148_-17+149del) n.195+148_195+149del c.-16-887_-16-886del (n.-16-887_-16-886del) n.323+148_323+149del n.182_183del | gnomAD v4 |
2 | g.37148709A= | CA1245139055 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+148T= (n.-17+148T=) n.195+148T= c.-16-887T= (n.-16-887T=) n.323+148T= n.180A= | |
2 | g.37148709A>C | CA425669415 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+148T>G (n.-17+148T>G) n.195+148T>G c.-16-887T>G (n.-16-887T>G) n.323+148T>G n.180A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148709A>G | CA425669417 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+148T>C (n.-17+148T>C) n.195+148T>C c.-16-887T>C (n.-16-887T>C) n.323+148T>C n.180A>G | |
2 | g.37148709A>T | CA425669419 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+148T>A (n.-17+148T>A) n.195+148T>A c.-16-887T>A (n.-16-887T>A) n.323+148T>A n.180A>T | |
2 | g.37148710A>C | CA425669420 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+147T>G (n.-17+147T>G) n.195+147T>G c.-16-888T>G (n.-16-888T>G) n.323+147T>G n.181A>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148710A>G | CA425669421 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+147T>C (n.-17+147T>C) n.195+147T>C c.-16-888T>C (n.-16-888T>C) n.323+147T>C n.181A>G | |
2 | g.37148710A>T | CA425669422 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+147T>A (n.-17+147T>A) n.195+147T>A c.-16-888T>A (n.-16-888T>A) n.323+147T>A n.181A>T | |
2 | g.37148711A= | CA1245139056 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+146T= (n.-17+146T=) n.195+146T= c.-16-889T= (n.-16-889T=) n.323+146T= n.182A= | |
2 | g.37148711A>C | CA425669423 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+146T>G (n.-17+146T>G) n.195+146T>G c.-16-889T>G (n.-16-889T>G) n.323+146T>G n.182A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148711A>G | CA425669424 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+146T>C (n.-17+146T>C) n.195+146T>C c.-16-889T>C (n.-16-889T>C) n.323+146T>C n.182A>G | dbSNP |
2 | g.37148711A>T | CA425669425 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+146T>A (n.-17+146T>A) n.195+146T>A c.-16-889T>A (n.-16-889T>A) n.323+146T>A n.182A>T | |
2 | g.37148712A>C | CA425669426 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+145T>G (n.-17+145T>G) n.195+145T>G c.-16-890T>G (n.-16-890T>G) n.323+145T>G n.183A>C | |
2 | g.37148712A>G | CA425669427 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+145T>C (n.-17+145T>C) n.195+145T>C c.-16-890T>C (n.-16-890T>C) n.323+145T>C n.183A>G | |
2 | g.37148712A>T | CA425669428 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+145T>A (n.-17+145T>A) n.195+145T>A c.-16-890T>A (n.-16-890T>A) n.323+145T>A n.183A>T |