Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.37148588C>ACA425668948ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+269G>T (n.-17+269G>T)
n.195+269G>T
c.-16-766G>T (n.-16-766G>T)
n.323+269G>T
n.59C>A
 gnomAD v4
2g.37148588C>GCA425668949ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+269G>C (n.-17+269G>C)
n.195+269G>C
c.-16-766G>C (n.-16-766G>C)
n.323+269G>C
n.59C>G
2g.37148588C>TCA425668950ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+269G>A (n.-17+269G>A)
n.195+269G>A
c.-16-766G>A (n.-16-766G>A)
n.323+269G>A
n.59C>T
 gnomAD v4
2g.37148589T>ACA425668951ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+268A>T (n.-17+268A>T)
n.195+268A>T
c.-16-767A>T (n.-16-767A>T)
n.323+268A>T
n.60T>A
2g.37148589T>CCA425668952ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+268A>G (n.-17+268A>G)
n.195+268A>G
c.-16-767A>G (n.-16-767A>G)
n.323+268A>G
n.60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148589T>GCA425668953ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+268A>C (n.-17+268A>C)
n.195+268A>C
c.-16-767A>C (n.-16-767A>C)
n.323+268A>C
n.60T>G
2g.37148589T=CA1245139017ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+268A= (n.-17+268A=)
n.195+268A=
c.-16-767A= (n.-16-767A=)
n.323+268A=
n.60T=
2g.37148590A>CCA425668954ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+267T>G (n.-17+267T>G)
n.195+267T>G
c.-16-768T>G (n.-16-768T>G)
n.323+267T>G
n.61A>C
2g.37148590A>GCA425668955ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+267T>C (n.-17+267T>C)
n.195+267T>C
c.-16-768T>C (n.-16-768T>C)
n.323+267T>C
n.61A>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.37148590A>TCA425668956ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+267T>A (n.-17+267T>A)
n.195+267T>A
c.-16-768T>A (n.-16-768T>A)
n.323+267T>A
n.61A>T
2g.37148591T>ACA425668960ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+266A>T (n.-17+266A>T)
n.195+266A>T
c.-16-769A>T (n.-16-769A>T)
n.323+266A>T
n.62T>A
2g.37148591T>CCA425668959ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+266A>G (n.-17+266A>G)
n.195+266A>G
c.-16-769A>G (n.-16-769A>G)
n.323+266A>G
n.62T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148591T>GCA425668957ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+266A>C (n.-17+266A>C)
n.195+266A>C
c.-16-769A>C (n.-16-769A>C)
n.323+266A>C
n.62T>G
2g.37148591T=CA1245139018ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+266A= (n.-17+266A=)
n.195+266A=
c.-16-769A= (n.-16-769A=)
n.323+266A=
n.62T=
2g.37148592A>CCA425668961ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+265T>G (n.-17+265T>G)
n.195+265T>G
c.-16-770T>G (n.-16-770T>G)
n.323+265T>G
n.63A>C
2g.37148592A>GCA425668962ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+265T>C (n.-17+265T>C)
n.195+265T>C
c.-16-770T>C (n.-16-770T>C)
n.323+265T>C
n.63A>G
 gnomAD v4
2g.37148592A>TCA425668963ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+265T>A (n.-17+265T>A)
n.195+265T>A
c.-16-770T>A (n.-16-770T>A)
n.323+265T>A
n.63A>T
2g.37148593delCA2658632526ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+264del (n.-17+264del)
n.195+264del
c.-16-771del (n.-16-771del)
n.323+264del
n.64del
 gnomAD v4
2g.37148593C>ACA425668965ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+264G>T (n.-17+264G>T)
n.195+264G>T
c.-16-771G>T (n.-16-771G>T)
n.323+264G>T
n.64C>A
 gnomAD v4
2g.37148593C>GCA425668967ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+264G>C (n.-17+264G>C)
n.195+264G>C
c.-16-771G>C (n.-16-771G>C)
n.323+264G>C
n.64C>G
 gnomAD v4
2g.37148593C>TCA425668969ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+264G>A (n.-17+264G>A)
n.195+264G>A
c.-16-771G>A (n.-16-771G>A)
n.323+264G>A
n.64C>T
2g.37148594T>ACA425668970ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+263A>T (n.-17+263A>T)
n.195+263A>T
c.-16-772A>T (n.-16-772A>T)
n.323+263A>T
n.65T>A
2g.37148594T>CCA425668971ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+263A>G (n.-17+263A>G)
n.195+263A>G
c.-16-772A>G (n.-16-772A>G)
n.323+263A>G
n.65T>C
 gnomAD v4
2g.37148594T>GCA425668972ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+263A>C (n.-17+263A>C)
n.195+263A>C
c.-16-772A>C (n.-16-772A>C)
n.323+263A>C
n.65T>G
 gnomAD v4
2g.37148595T>ACA425668974ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+262A>T (n.-17+262A>T)
n.195+262A>T
c.-16-773A>T (n.-16-773A>T)
n.323+262A>T
n.66T>A
2g.37148595T>CCA425668975ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+262A>G (n.-17+262A>G)
n.195+262A>G
c.-16-773A>G (n.-16-773A>G)
n.323+262A>G
n.66T>C
 gnomAD v4
2g.37148595T>GCA425668976ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+262A>C (n.-17+262A>C)
n.195+262A>C
c.-16-773A>C (n.-16-773A>C)
n.323+262A>C
n.66T>G
 gnomAD v4
2g.37148596G>ACA425668979ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+261C>T (n.-17+261C>T)
n.195+261C>T
c.-16-774C>T (n.-16-774C>T)
n.323+261C>T
n.67G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148596G>CCA425668982ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+261C>G (n.-17+261C>G)
n.195+261C>G
c.-16-774C>G (n.-16-774C>G)
n.323+261C>G
n.67G>C
2g.37148596G=CA1245139019ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+261C= (n.-17+261C=)
n.195+261C=
c.-16-774C= (n.-16-774C=)
n.323+261C=
n.67G=
2g.37148596G>TCA425668981ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+261C>A (n.-17+261C>A)
n.195+261C>A
c.-16-774C>A (n.-16-774C>A)
n.323+261C>A
n.67G>T
2g.37148597T>ACA425668983ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+260A>T (n.-17+260A>T)
n.195+260A>T
c.-16-775A>T (n.-16-775A>T)
n.323+260A>T
n.68T>A
2g.37148597T>CCA425668985ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+260A>G (n.-17+260A>G)
n.195+260A>G
c.-16-775A>G (n.-16-775A>G)
n.323+260A>G
n.68T>C
 gnomAD v4
2g.37148597T>GCA425668984ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+260A>C (n.-17+260A>C)
n.195+260A>C
c.-16-775A>C (n.-16-775A>C)
n.323+260A>C
n.68T>G
2g.37148598C>ACA425668986ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+259G>T (n.-17+259G>T)
n.195+259G>T
c.-16-776G>T (n.-16-776G>T)
n.323+259G>T
n.69C>A
 gnomAD v4
2g.37148598C>GCA425668988ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+259G>C (n.-17+259G>C)
n.195+259G>C
c.-16-776G>C (n.-16-776G>C)
n.323+259G>C
n.69C>G
2g.37148598C>TCA425668987ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+259G>A (n.-17+259G>A)
n.195+259G>A
c.-16-776G>A (n.-16-776G>A)
n.323+259G>A
n.69C>T
2g.37148602_37148603delCA2658632527ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+258_-17+259del (n.-17+258_-17+259del)
n.195+258_195+259del
c.-16-777_-16-776del (n.-16-777_-16-776del)
n.323+258_323+259del
n.73_74del
 gnomAD v4
2g.37148599A>CCA425668989ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+258T>G (n.-17+258T>G)
n.195+258T>G
c.-16-777T>G (n.-16-777T>G)
n.323+258T>G
n.70A>C
2g.37148599A>GCA425668990ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+258T>C (n.-17+258T>C)
n.195+258T>C
c.-16-777T>C (n.-16-777T>C)
n.323+258T>C
n.70A>G
 gnomAD v4
2g.37148599A>TCA425668991ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+258T>A (n.-17+258T>A)
n.195+258T>A
c.-16-777T>A (n.-16-777T>A)
n.323+258T>A
n.70A>T
2g.37148600C>ACA425668992ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+257G>T (n.-17+257G>T)
n.195+257G>T
c.-16-778G>T (n.-16-778G>T)
n.323+257G>T
n.71C>A
 gnomAD v4
2g.37148600C>GCA425668993ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+257G>C (n.-17+257G>C)
n.195+257G>C
c.-16-778G>C (n.-16-778G>C)
n.323+257G>C
n.71C>G
2g.37148600C>TCA425668994ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+257G>A (n.-17+257G>A)
n.195+257G>A
c.-16-778G>A (n.-16-778G>A)
n.323+257G>A
n.71C>T
2g.37148601A=CA1245139020ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+256T= (n.-17+256T=)
n.195+256T=
c.-16-779T= (n.-16-779T=)
n.323+256T=
n.72A=
2g.37148601A>CCA425668995ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+256T>G (n.-17+256T>G)
n.195+256T>G
c.-16-779T>G (n.-16-779T>G)
n.323+256T>G
n.72A>C
 gnomAD v4
2g.37148601A>GCA425668996ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+256T>C (n.-17+256T>C)
n.195+256T>C
c.-16-779T>C (n.-16-779T>C)
n.323+256T>C
n.72A>G
 gnomAD v4
2g.37148601A>TCA425668997ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+256T>A (n.-17+256T>A)
n.195+256T>A
c.-16-779T>A (n.-16-779T>A)
n.323+256T>A
n.72A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148602C>ACA425668998ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+255G>T (n.-17+255G>T)
n.195+255G>T
c.-16-780G>T (n.-16-780G>T)
n.323+255G>T
n.73C>A
 gnomAD v4
2g.37148602C=CA1245139021ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+255G= (n.-17+255G=)
n.195+255G=
c.-16-780G= (n.-16-780G=)
n.323+255G=
n.73C=
2g.37148602C>GCA425668999ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+255G>C (n.-17+255G>C)
n.195+255G>C
c.-16-780G>C (n.-16-780G>C)
n.323+255G>C
n.73C>G
 gnomAD v4
2g.37148602C>TCA425669000ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+255G>A (n.-17+255G>A)
n.195+255G>A
c.-16-780G>A (n.-16-780G>A)
n.323+255G>A
n.73C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148603A>CCA425669001ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+254T>G (n.-17+254T>G)
n.195+254T>G
c.-16-781T>G (n.-16-781T>G)
n.323+254T>G
n.74A>C
2g.37148603A>GCA425669003ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+254T>C (n.-17+254T>C)
n.195+254T>C
c.-16-781T>C (n.-16-781T>C)
n.323+254T>C
n.74A>G
 gnomAD v4
2g.37148603A>TCA425669002ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+254T>A (n.-17+254T>A)
n.195+254T>A
c.-16-781T>A (n.-16-781T>A)
n.323+254T>A
n.74A>T
2g.37148604G>ACA425669004ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+253C>T (n.-17+253C>T)
n.195+253C>T
c.-16-782C>T (n.-16-782C>T)
n.323+253C>T
n.75G>A
 gnomAD v4
2g.37148604G>CCA425669005ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+253C>G (n.-17+253C>G)
n.195+253C>G
c.-16-782C>G (n.-16-782C>G)
n.323+253C>G
n.75G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148604G=CA1245139022ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+253C= (n.-17+253C=)
n.195+253C=
c.-16-782C= (n.-16-782C=)
n.323+253C=
n.75G=
2g.37148604G>TCA425669006ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+253C>A (n.-17+253C>A)
n.195+253C>A
c.-16-782C>A (n.-16-782C>A)
n.323+253C>A
n.75G>T
2g.37148605G>ACA45468806ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+252C>T (n.-17+252C>T)
n.195+252C>T
c.-16-783C>T (n.-16-783C>T)
n.323+252C>T
n.76G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148605G>CCA425669007ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+252C>G (n.-17+252C>G)
n.195+252C>G
c.-16-783C>G (n.-16-783C>G)
n.323+252C>G
n.76G>C
 gnomAD v4
2g.37148605G=CA1245139023ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+252C= (n.-17+252C=)
n.195+252C=
c.-16-783C= (n.-16-783C=)
n.323+252C=
n.76G=
2g.37148605G>TCA425669008ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+252C>A (n.-17+252C>A)
n.195+252C>A
c.-16-783C>A (n.-16-783C>A)
n.323+252C>A
n.76G>T
 gnomAD v4
2g.37148606T>ACA425669009ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+251A>T (n.-17+251A>T)
n.195+251A>T
c.-16-784A>T (n.-16-784A>T)
n.323+251A>T
n.77T>A
2g.37148606T>CCA425669010ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+251A>G (n.-17+251A>G)
n.195+251A>G
c.-16-784A>G (n.-16-784A>G)
n.323+251A>G
n.77T>C
2g.37148606T>GCA425669014ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+251A>C (n.-17+251A>C)
n.195+251A>C
c.-16-784A>C (n.-16-784A>C)
n.323+251A>C
n.77T>G
2g.37148607T>ACA425669018ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+250A>T (n.-17+250A>T)
n.195+250A>T
c.-16-785A>T (n.-16-785A>T)
n.323+250A>T
n.78T>A
2g.37148607T>CCA425669017ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+250A>G (n.-17+250A>G)
n.195+250A>G
c.-16-785A>G (n.-16-785A>G)
n.323+250A>G
n.78T>C
2g.37148607T>GCA425669016ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+250A>C (n.-17+250A>C)
n.195+250A>C
c.-16-785A>C (n.-16-785A>C)
n.323+250A>C
n.78T>G
2g.37148608T>ACA425669020ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+249A>T (n.-17+249A>T)
n.195+249A>T
c.-16-786A>T (n.-16-786A>T)
n.323+249A>T
n.79T>A
2g.37148608T>CCA425669021ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+249A>G (n.-17+249A>G)
n.195+249A>G
c.-16-786A>G (n.-16-786A>G)
n.323+249A>G
n.79T>C
2g.37148608T>GCA425669023ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+249A>C (n.-17+249A>C)
n.195+249A>C
c.-16-786A>C (n.-16-786A>C)
n.323+249A>C
n.79T>G
 gnomAD v4
2g.37148609T>ACA425669026ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+248A>T (n.-17+248A>T)
n.195+248A>T
c.-16-787A>T (n.-16-787A>T)
n.323+248A>T
n.80T>A
2g.37148609T>CCA425669028ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+248A>G (n.-17+248A>G)
n.195+248A>G
c.-16-787A>G (n.-16-787A>G)
n.323+248A>G
n.80T>C
 gnomAD v4
2g.37148609T>GCA425669029ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+248A>C (n.-17+248A>C)
n.195+248A>C
c.-16-787A>C (n.-16-787A>C)
n.323+248A>C
n.80T>G
2g.37148610A>CCA425669030ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+247T>G (n.-17+247T>G)
n.195+247T>G
c.-16-788T>G (n.-16-788T>G)
n.323+247T>G
n.81A>C
2g.37148610A>GCA425669033ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+247T>C (n.-17+247T>C)
n.195+247T>C
c.-16-788T>C (n.-16-788T>C)
n.323+247T>C
n.81A>G
 gnomAD v4
2g.37148610A>TCA425669035ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+247T>A (n.-17+247T>A)
n.195+247T>A
c.-16-788T>A (n.-16-788T>A)
n.323+247T>A
n.81A>T
2g.37148611A>CCA425669037ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+246T>G (n.-17+246T>G)
n.195+246T>G
c.-16-789T>G (n.-16-789T>G)
n.323+246T>G
n.82A>C
2g.37148611A>GCA425669038ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+246T>C (n.-17+246T>C)
n.195+246T>C
c.-16-789T>C (n.-16-789T>C)
n.323+246T>C
n.82A>G
 gnomAD v4
2g.37148611A>TCA425669039ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+246T>A (n.-17+246T>A)
n.195+246T>A
c.-16-789T>A (n.-16-789T>A)
n.323+246T>A
n.82A>T
2g.37148612G>ACA425669042ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+245C>T (n.-17+245C>T)
n.195+245C>T
c.-16-790C>T (n.-16-790C>T)
n.323+245C>T
n.83G>A
2g.37148612G>CCA425669040ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+245C>G (n.-17+245C>G)
n.195+245C>G
c.-16-790C>G (n.-16-790C>G)
n.323+245C>G
n.83G>C
2g.37148612G>TCA425669041ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+245C>A (n.-17+245C>A)
n.195+245C>A
c.-16-790C>A (n.-16-790C>A)
n.323+245C>A
n.83G>T
2g.37148613A=CA1245139024ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+244T= (n.-17+244T=)
n.195+244T=
c.-16-791T= (n.-16-791T=)
n.323+244T=
n.84A=
2g.37148613A>CCA425669043ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+244T>G (n.-17+244T>G)
n.195+244T>G
c.-16-791T>G (n.-16-791T>G)
n.323+244T>G
n.84A>C
2g.37148613A>GCA425669044ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+244T>C (n.-17+244T>C)
n.195+244T>C
c.-16-791T>C (n.-16-791T>C)
n.323+244T>C
n.84A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148613A>TCA425669045ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+244T>A (n.-17+244T>A)
n.195+244T>A
c.-16-791T>A (n.-16-791T>A)
n.323+244T>A
n.84A>T
 gnomAD v4
2g.37148614T>ACA425669048ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+243A>T (n.-17+243A>T)
n.195+243A>T
c.-16-792A>T (n.-16-792A>T)
n.323+243A>T
n.85T>A
2g.37148614T>CCA425669050ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+243A>G (n.-17+243A>G)
n.195+243A>G
c.-16-792A>G (n.-16-792A>G)
n.323+243A>G
n.85T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148614T>GCA425669051ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+243A>C (n.-17+243A>C)
n.195+243A>C
c.-16-792A>C (n.-16-792A>C)
n.323+243A>C
n.85T>G
2g.37148614T=CA1245139025ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+243A= (n.-17+243A=)
n.195+243A=
c.-16-792A= (n.-16-792A=)
n.323+243A=
n.85T=
2g.37148615G>ACA425669053ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+242C>T (n.-17+242C>T)
n.195+242C>T
c.-16-793C>T (n.-16-793C>T)
n.323+242C>T
n.86G>A
 gnomAD v4
2g.37148615G>CCA425669054ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+242C>G (n.-17+242C>G)
n.195+242C>G
c.-16-793C>G (n.-16-793C>G)
n.323+242C>G
n.86G>C
2g.37148615G>TCA425669055ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+242C>A (n.-17+242C>A)
n.195+242C>A
c.-16-793C>A (n.-16-793C>A)
n.323+242C>A
n.86G>T
2g.37148616T>ACA425669056ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+241A>T (n.-17+241A>T)
n.195+241A>T
c.-16-794A>T (n.-16-794A>T)
n.323+241A>T
n.87T>A
2g.37148616T>CCA425669057ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+241A>G (n.-17+241A>G)
n.195+241A>G
c.-16-794A>G (n.-16-794A>G)
n.323+241A>G
n.87T>C
2g.37148616T>GCA425669058ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+241A>C (n.-17+241A>C)
n.195+241A>C
c.-16-794A>C (n.-16-794A>C)
n.323+241A>C
n.87T>G
2g.37148617T>ACA425669061ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+240A>T (n.-17+240A>T)
n.195+240A>T
c.-16-795A>T (n.-16-795A>T)
n.323+240A>T
n.88T>A
2g.37148617T>CCA425669064ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+240A>G (n.-17+240A>G)
n.195+240A>G
c.-16-795A>G (n.-16-795A>G)
n.323+240A>G
n.88T>C
 dbSNP
2g.37148617T>GCA425669059ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+240A>C (n.-17+240A>C)
n.195+240A>C
c.-16-795A>C (n.-16-795A>C)
n.323+240A>C
n.88T>G
2g.37148617T=CA1245139026ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+240A= (n.-17+240A=)
n.195+240A=
c.-16-795A= (n.-16-795A=)
n.323+240A=
n.88T=
2g.37148618G>ACA425669065ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+239C>T (n.-17+239C>T)
n.195+239C>T
c.-16-796C>T (n.-16-796C>T)
n.323+239C>T
n.89G>A
 gnomAD v4
2g.37148618G>CCA425669066ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+239C>G (n.-17+239C>G)
n.195+239C>G
c.-16-796C>G (n.-16-796C>G)
n.323+239C>G
n.89G>C
2g.37148618G>TCA425669067ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+239C>A (n.-17+239C>A)
n.195+239C>A
c.-16-796C>A (n.-16-796C>A)
n.323+239C>A
n.89G>T
 gnomAD v4
2g.37148619C>ACA45468819ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+238G>T (n.-17+238G>T)
n.195+238G>T
c.-16-797G>T (n.-16-797G>T)
n.323+238G>T
n.90C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148619C=CA1245139027ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+238G= (n.-17+238G=)
n.195+238G=
c.-16-797G= (n.-16-797G=)
n.323+238G=
n.90C=
2g.37148619C>GCA425669069ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+238G>C (n.-17+238G>C)
n.195+238G>C
c.-16-797G>C (n.-16-797G>C)
n.323+238G>C
n.90C>G
2g.37148619C>TCA425669070ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+238G>A (n.-17+238G>A)
n.195+238G>A
c.-16-797G>A (n.-16-797G>A)
n.323+238G>A
n.90C>T
 dbSNP
2g.37148620A>CCA425669075ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+237T>G (n.-17+237T>G)
n.195+237T>G
c.-16-798T>G (n.-16-798T>G)
n.323+237T>G
n.91A>C
2g.37148620A>GCA425669071ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+237T>C (n.-17+237T>C)
n.195+237T>C
c.-16-798T>C (n.-16-798T>C)
n.323+237T>C
n.91A>G
2g.37148620A>TCA425669073ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+237T>A (n.-17+237T>A)
n.195+237T>A
c.-16-798T>A (n.-16-798T>A)
n.323+237T>A
n.91A>T
2g.37148621A=CA1245139028ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+236T= (n.-17+236T=)
n.195+236T=
c.-16-799T= (n.-16-799T=)
n.323+236T=
n.92A=
2g.37148621A>CCA425669079ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+236T>G (n.-17+236T>G)
n.195+236T>G
c.-16-799T>G (n.-16-799T>G)
n.323+236T>G
n.92A>C
2g.37148621A>GCA45468824ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+236T>C (n.-17+236T>C)
n.195+236T>C
c.-16-799T>C (n.-16-799T>C)
n.323+236T>C
n.92A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148621A>TCA425669081ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+236T>A (n.-17+236T>A)
n.195+236T>A
c.-16-799T>A (n.-16-799T>A)
n.323+236T>A
n.92A>T
2g.37148622G>ACA425669083ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+235C>T (n.-17+235C>T)
n.195+235C>T
c.-16-800C>T (n.-16-800C>T)
n.323+235C>T
n.93G>A
 dbSNP
2g.37148622G>CCA425669085ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+235C>G (n.-17+235C>G)
n.195+235C>G
c.-16-800C>G (n.-16-800C>G)
n.323+235C>G
n.93G>C
 gnomAD v4
2g.37148622G=CA1245139029ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+235C= (n.-17+235C=)
n.195+235C=
c.-16-800C= (n.-16-800C=)
n.323+235C=
n.93G=
2g.37148622G>TCA425669087ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+235C>A (n.-17+235C>A)
n.195+235C>A
c.-16-800C>A (n.-16-800C>A)
n.323+235C>A
n.93G>T
2g.37148623A>CCA425669088ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+234T>G (n.-17+234T>G)
n.195+234T>G
c.-16-801T>G (n.-16-801T>G)
n.323+234T>G
n.94A>C
2g.37148623A>GCA425669090ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+234T>C (n.-17+234T>C)
n.195+234T>C
c.-16-801T>C (n.-16-801T>C)
n.323+234T>C
n.94A>G
 gnomAD v4
2g.37148623A>TCA425669089ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+234T>A (n.-17+234T>A)
n.195+234T>A
c.-16-801T>A (n.-16-801T>A)
n.323+234T>A
n.94A>T
2g.37148624A>CCA425669094ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+233T>G (n.-17+233T>G)
n.195+233T>G
c.-16-802T>G (n.-16-802T>G)
n.323+233T>G
n.95A>C
2g.37148624A>GCA425669096ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+233T>C (n.-17+233T>C)
n.195+233T>C
c.-16-802T>C (n.-16-802T>C)
n.323+233T>C
n.95A>G
 gnomAD v4
2g.37148624A>TCA425669097ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+233T>A (n.-17+233T>A)
n.195+233T>A
c.-16-802T>A (n.-16-802T>A)
n.323+233T>A
n.95A>T
2g.37148625T>ACA425669098ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+232A>T (n.-17+232A>T)
n.195+232A>T
c.-16-803A>T (n.-16-803A>T)
n.323+232A>T
n.96T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148625T>CCA425669100ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+232A>G (n.-17+232A>G)
n.195+232A>G
c.-16-803A>G (n.-16-803A>G)
n.323+232A>G
n.96T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148625T>GCA425669102ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+232A>C (n.-17+232A>C)
n.195+232A>C
c.-16-803A>C (n.-16-803A>C)
n.323+232A>C
n.96T>G
2g.37148625T=CA1245139030ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+232A= (n.-17+232A=)
n.195+232A=
c.-16-803A= (n.-16-803A=)
n.323+232A=
n.96T=
2g.37148626T>ACA425669104ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+231A>T (n.-17+231A>T)
n.195+231A>T
c.-16-804A>T (n.-16-804A>T)
n.323+231A>T
n.97T>A
2g.37148626T>CCA425669105ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+231A>G (n.-17+231A>G)
n.195+231A>G
c.-16-804A>G (n.-16-804A>G)
n.323+231A>G
n.97T>C
2g.37148626T>GCA425669106ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+231A>C (n.-17+231A>C)
n.195+231A>C
c.-16-804A>C (n.-16-804A>C)
n.323+231A>C
n.97T>G
2g.37148627G>ACA425669107ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+230C>T (n.-17+230C>T)
n.195+230C>T
c.-16-805C>T (n.-16-805C>T)
n.323+230C>T
n.98G>A
2g.37148627G>CCA425669109ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+230C>G (n.-17+230C>G)
n.195+230C>G
c.-16-805C>G (n.-16-805C>G)
n.323+230C>G
n.98G>C
2g.37148627G>TCA425669110ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+230C>A (n.-17+230C>A)
n.195+230C>A
c.-16-805C>A (n.-16-805C>A)
n.323+230C>A
n.98G>T
2g.37148628T>ACA425669111ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+229A>T (n.-17+229A>T)
n.195+229A>T
c.-16-806A>T (n.-16-806A>T)
n.323+229A>T
n.99T>A
2g.37148628T>CCA425669113ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+229A>G (n.-17+229A>G)
n.195+229A>G
c.-16-806A>G (n.-16-806A>G)
n.323+229A>G
n.99T>C
2g.37148628T>GCA425669112ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+229A>C (n.-17+229A>C)
n.195+229A>C
c.-16-806A>C (n.-16-806A>C)
n.323+229A>C
n.99T>G
2g.37148629C>ACA425669114ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+228G>T (n.-17+228G>T)
n.195+228G>T
c.-16-807G>T (n.-16-807G>T)
n.323+228G>T
n.100C>A
 gnomAD v4
2g.37148629C>GCA425669115ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+228G>C (n.-17+228G>C)
n.195+228G>C
c.-16-807G>C (n.-16-807G>C)
n.323+228G>C
n.100C>G
2g.37148629C>TCA425669116ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+228G>A (n.-17+228G>A)
n.195+228G>A
c.-16-807G>A (n.-16-807G>A)
n.323+228G>A
n.100C>T
2g.37148630A>CCA425669117ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+227T>G (n.-17+227T>G)
n.195+227T>G
c.-16-808T>G (n.-16-808T>G)
n.323+227T>G
n.101A>C
2g.37148630A>GCA425669118ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+227T>C (n.-17+227T>C)
n.195+227T>C
c.-16-808T>C (n.-16-808T>C)
n.323+227T>C
n.101A>G
2g.37148630A>TCA425669119ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+227T>A (n.-17+227T>A)
n.195+227T>A
c.-16-808T>A (n.-16-808T>A)
n.323+227T>A
n.101A>T
2g.37148631T>ACA425669120ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+226A>T (n.-17+226A>T)
n.195+226A>T
c.-16-809A>T (n.-16-809A>T)
n.323+226A>T
n.102T>A
2g.37148631T>CCA425669122ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+226A>G (n.-17+226A>G)
n.195+226A>G
c.-16-809A>G (n.-16-809A>G)
n.323+226A>G
n.102T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148631T>GCA425669125ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+226A>C (n.-17+226A>C)
n.195+226A>C
c.-16-809A>C (n.-16-809A>C)
n.323+226A>C
n.102T>G
2g.37148632C>ACA425669126ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+225G>T (n.-17+225G>T)
n.195+225G>T
c.-16-810G>T (n.-16-810G>T)
n.323+225G>T
n.103C>A
 gnomAD v4
2g.37148632C>GCA425669128ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+225G>C (n.-17+225G>C)
n.195+225G>C
c.-16-810G>C (n.-16-810G>C)
n.323+225G>C
n.103C>G
2g.37148632C>TCA425669129ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+225G>A (n.-17+225G>A)
n.195+225G>A
c.-16-810G>A (n.-16-810G>A)
n.323+225G>A
n.103C>T
 gnomAD v4
2g.37148633A>CCA425669132ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+224T>G (n.-17+224T>G)
n.195+224T>G
c.-16-811T>G (n.-16-811T>G)
n.323+224T>G
n.104A>C
2g.37148633A>GCA425669131ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+224T>C (n.-17+224T>C)
n.195+224T>C
c.-16-811T>C (n.-16-811T>C)
n.323+224T>C
n.104A>G
2g.37148633A>TCA425669130ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+224T>A (n.-17+224T>A)
n.195+224T>A
c.-16-811T>A (n.-16-811T>A)
n.323+224T>A
n.104A>T
 gnomAD v4
2g.37148634A>CCA425669133ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+223T>G (n.-17+223T>G)
n.195+223T>G
c.-16-812T>G (n.-16-812T>G)
n.323+223T>G
n.105A>C
2g.37148634A>GCA425669135ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+223T>C (n.-17+223T>C)
n.195+223T>C
c.-16-812T>C (n.-16-812T>C)
n.323+223T>C
n.105A>G
 gnomAD v4
2g.37148634A>TCA425669137ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+223T>A (n.-17+223T>A)
n.195+223T>A
c.-16-812T>A (n.-16-812T>A)
n.323+223T>A
n.105A>T
2g.37148635A>CCA425669139ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+222T>G (n.-17+222T>G)
n.195+222T>G
c.-16-813T>G (n.-16-813T>G)
n.323+222T>G
n.106A>C
2g.37148635A>GCA425669140ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+222T>C (n.-17+222T>C)
n.195+222T>C
c.-16-813T>C (n.-16-813T>C)
n.323+222T>C
n.106A>G
 gnomAD v4
2g.37148635A>TCA425669141ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+222T>A (n.-17+222T>A)
n.195+222T>A
c.-16-813T>A (n.-16-813T>A)
n.323+222T>A
n.106A>T
2g.37148636T>ACA425669143ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+221A>T (n.-17+221A>T)
n.195+221A>T
c.-16-814A>T (n.-16-814A>T)
n.323+221A>T
n.107T>A
2g.37148636T>CCA425669144ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+221A>G (n.-17+221A>G)
n.195+221A>G
c.-16-814A>G (n.-16-814A>G)
n.323+221A>G
n.107T>C
2g.37148636T>GCA425669145ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+221A>C (n.-17+221A>C)
n.195+221A>C
c.-16-814A>C (n.-16-814A>C)
n.323+221A>C
n.107T>G
 gnomAD v4
2g.37148637G>ACA425669146ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+220C>T (n.-17+220C>T)
n.195+220C>T
c.-16-815C>T (n.-16-815C>T)
n.323+220C>T
n.108G>A
2g.37148637G>CCA425669147ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+220C>G (n.-17+220C>G)
n.195+220C>G
c.-16-815C>G (n.-16-815C>G)
n.323+220C>G
n.108G>C
2g.37148637G>TCA425669149ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+220C>A (n.-17+220C>A)
n.195+220C>A
c.-16-815C>A (n.-16-815C>A)
n.323+220C>A
n.108G>T
 gnomAD v4
2g.37148638A>CCA425669150ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+219T>G (n.-17+219T>G)
n.195+219T>G
c.-16-816T>G (n.-16-816T>G)
n.323+219T>G
n.109A>C
2g.37148638A>GCA425669153ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+219T>C (n.-17+219T>C)
n.195+219T>C
c.-16-816T>C (n.-16-816T>C)
n.323+219T>C
n.109A>G
 gnomAD v4
2g.37148638A>TCA425669152ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+219T>A (n.-17+219T>A)
n.195+219T>A
c.-16-816T>A (n.-16-816T>A)
n.323+219T>A
n.109A>T
2g.37148639C>ACA425669154ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+218G>T (n.-17+218G>T)
n.195+218G>T
c.-16-817G>T (n.-16-817G>T)
n.323+218G>T
n.110C>A
 gnomAD v4
2g.37148639C=CA1245139031ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+218G= (n.-17+218G=)
n.195+218G=
c.-16-817G= (n.-16-817G=)
n.323+218G=
n.110C=
2g.37148639C>GCA425669156ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+218G>C (n.-17+218G>C)
n.195+218G>C
c.-16-817G>C (n.-16-817G>C)
n.323+218G>C
n.110C>G
2g.37148639C>TCA425669155ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+218G>A (n.-17+218G>A)
n.195+218G>A
c.-16-817G>A (n.-16-817G>A)
n.323+218G>A
n.110C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148640A>CCA425669157ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+217T>G (n.-17+217T>G)
n.195+217T>G
c.-16-818T>G (n.-16-818T>G)
n.323+217T>G
n.111A>C
2g.37148640A>GCA425669159ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+217T>C (n.-17+217T>C)
n.195+217T>C
c.-16-818T>C (n.-16-818T>C)
n.323+217T>C
n.111A>G
 gnomAD v4
2g.37148640A>TCA425669158ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+217T>A (n.-17+217T>A)
n.195+217T>A
c.-16-818T>A (n.-16-818T>A)
n.323+217T>A
n.111A>T
2g.37148641T>ACA425669160ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+216A>T (n.-17+216A>T)
n.195+216A>T
c.-16-819A>T (n.-16-819A>T)
n.323+216A>T
n.112T>A
 gnomAD v4
2g.37148641T>CCA425669161ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+216A>G (n.-17+216A>G)
n.195+216A>G
c.-16-819A>G (n.-16-819A>G)
n.323+216A>G
n.112T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.37148641T>GCA425669162ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+216A>C (n.-17+216A>C)
n.195+216A>C
c.-16-819A>C (n.-16-819A>C)
n.323+216A>C
n.112T>G
 gnomAD v4
2g.37148641T=CA1245139032ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+216A= (n.-17+216A=)
n.195+216A=
c.-16-819A= (n.-16-819A=)
n.323+216A=
n.112T=
2g.37148642G>ACA425669163ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+215C>T (n.-17+215C>T)
n.195+215C>T
c.-16-820C>T (n.-16-820C>T)
n.323+215C>T
n.113G>A
2g.37148642G>CCA425669164ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+215C>G (n.-17+215C>G)
n.195+215C>G
c.-16-820C>G (n.-16-820C>G)
n.323+215C>G
n.113G>C
2g.37148642G>TCA425669166ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+215C>A (n.-17+215C>A)
n.195+215C>A
c.-16-820C>A (n.-16-820C>A)
n.323+215C>A
n.113G>T
2g.37148643C>ACA425669169ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+214G>T (n.-17+214G>T)
n.195+214G>T
c.-16-821G>T (n.-16-821G>T)
n.323+214G>T
n.114C>A
 gnomAD v4
2g.37148643C=CA1245139033ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+214G= (n.-17+214G=)
n.195+214G=
c.-16-821G= (n.-16-821G=)
n.323+214G=
n.114C=
2g.37148643C>GCA425669168ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+214G>C (n.-17+214G>C)
n.195+214G>C
c.-16-821G>C (n.-16-821G>C)
n.323+214G>C
n.114C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148643C>TCA45468834ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+214G>A (n.-17+214G>A)
n.195+214G>A
c.-16-821G>A (n.-16-821G>A)
n.323+214G>A
n.114C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148644T>ACA425669170ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+213A>T (n.-17+213A>T)
n.195+213A>T
c.-16-822A>T (n.-16-822A>T)
n.323+213A>T
n.115T>A
2g.37148644T>CCA425669172ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+213A>G (n.-17+213A>G)
n.195+213A>G
c.-16-822A>G (n.-16-822A>G)
n.323+213A>G
n.115T>C
2g.37148644T>GCA425669175ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+213A>C (n.-17+213A>C)
n.195+213A>C
c.-16-822A>C (n.-16-822A>C)
n.323+213A>C
n.115T>G
 gnomAD v4
2g.37148645T>ACA425669179ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+212A>T (n.-17+212A>T)
n.195+212A>T
c.-16-823A>T (n.-16-823A>T)
n.323+212A>T
n.116T>A
2g.37148645T>CCA425669181ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+212A>G (n.-17+212A>G)
n.195+212A>G
c.-16-823A>G (n.-16-823A>G)
n.323+212A>G
n.116T>C
2g.37148645T>GCA425669182ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+212A>C (n.-17+212A>C)
n.195+212A>C
c.-16-823A>C (n.-16-823A>C)
n.323+212A>C
n.116T>G
2g.37148646T>ACA425669183ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+211A>T (n.-17+211A>T)
n.195+211A>T
c.-16-824A>T (n.-16-824A>T)
n.323+211A>T
n.117T>A
2g.37148646T>CCA425669185ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+211A>G (n.-17+211A>G)
n.195+211A>G
c.-16-824A>G (n.-16-824A>G)
n.323+211A>G
n.117T>C
2g.37148646T>GCA425669184ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+211A>C (n.-17+211A>C)
n.195+211A>C
c.-16-824A>C (n.-16-824A>C)
n.323+211A>C
n.117T>G
2g.37148647T>ACA425669186ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+210A>T (n.-17+210A>T)
n.195+210A>T
c.-16-825A>T (n.-16-825A>T)
n.323+210A>T
n.118T>A
2g.37148647T>CCA425669187ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+210A>G (n.-17+210A>G)
n.195+210A>G
c.-16-825A>G (n.-16-825A>G)
n.323+210A>G
n.118T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148647T>GCA425669188ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+210A>C (n.-17+210A>C)
n.195+210A>C
c.-16-825A>C (n.-16-825A>C)
n.323+210A>C
n.118T>G
2g.37148647T=CA1245139034ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+210A= (n.-17+210A=)
n.195+210A=
c.-16-825A= (n.-16-825A=)
n.323+210A=
n.118T=
2g.37148648A>CCA425669189ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+209T>G (n.-17+209T>G)
n.195+209T>G
c.-16-826T>G (n.-16-826T>G)
n.323+209T>G
n.119A>C
 gnomAD v4
2g.37148648A>GCA425669190ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+209T>C (n.-17+209T>C)
n.195+209T>C
c.-16-826T>C (n.-16-826T>C)
n.323+209T>C
n.119A>G
 gnomAD v4
2g.37148648A>TCA425669191ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+209T>A (n.-17+209T>A)
n.195+209T>A
c.-16-826T>A (n.-16-826T>A)
n.323+209T>A
n.119A>T
2g.37148649C>ACA425669193ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+208G>T (n.-17+208G>T)
n.195+208G>T
c.-16-827G>T (n.-16-827G>T)
n.323+208G>T
n.120C>A
2g.37148649C=CA1245139035ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+208G= (n.-17+208G=)
n.195+208G=
c.-16-827G= (n.-16-827G=)
n.323+208G=
n.120C=
2g.37148649C>GCA45468836ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+208G>C (n.-17+208G>C)
n.195+208G>C
c.-16-827G>C (n.-16-827G>C)
n.323+208G>C
n.120C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148649C>TCA425669194ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+208G>A (n.-17+208G>A)
n.195+208G>A
c.-16-827G>A (n.-16-827G>A)
n.323+208G>A
n.120C>T
2g.37148650T>ACA425669195ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+207A>T (n.-17+207A>T)
n.195+207A>T
c.-16-828A>T (n.-16-828A>T)
n.323+207A>T
n.121T>A
2g.37148650T>CCA425669196ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+207A>G (n.-17+207A>G)
n.195+207A>G
c.-16-828A>G (n.-16-828A>G)
n.323+207A>G
n.121T>C
 gnomAD v4
2g.37148650T>GCA425669197ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+207A>C (n.-17+207A>C)
n.195+207A>C
c.-16-828A>C (n.-16-828A>C)
n.323+207A>C
n.121T>G
 dbSNP
2g.37148650T=CA1245139036ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+207A= (n.-17+207A=)
n.195+207A=
c.-16-828A= (n.-16-828A=)
n.323+207A=
n.121T=
2g.37148651T>ACA425669198ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+206A>T (n.-17+206A>T)
n.195+206A>T
c.-16-829A>T (n.-16-829A>T)
n.323+206A>T
n.122T>A
2g.37148651T>CCA425669200ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+206A>G (n.-17+206A>G)
n.195+206A>G
c.-16-829A>G (n.-16-829A>G)
n.323+206A>G
n.122T>C
2g.37148651T>GCA425669199ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+206A>C (n.-17+206A>C)
n.195+206A>C
c.-16-829A>C (n.-16-829A>C)
n.323+206A>C
n.122T>G
2g.37148652C>ACA425669202ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+205G>T (n.-17+205G>T)
n.195+205G>T
c.-16-830G>T (n.-16-830G>T)
n.323+205G>T
n.123C>A
 gnomAD v4
2g.37148652C>GCA425669204ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+205G>C (n.-17+205G>C)
n.195+205G>C
c.-16-830G>C (n.-16-830G>C)
n.323+205G>C
n.123C>G
2g.37148652C>TCA425669206ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+205G>A (n.-17+205G>A)
n.195+205G>A
c.-16-830G>A (n.-16-830G>A)
n.323+205G>A
n.123C>T
2g.37148653A>CCA425669207ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+204T>G (n.-17+204T>G)
n.195+204T>G
c.-16-831T>G (n.-16-831T>G)
n.323+204T>G
n.124A>C
2g.37148653A>GCA425669208ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+204T>C (n.-17+204T>C)
n.195+204T>C
c.-16-831T>C (n.-16-831T>C)
n.323+204T>C
n.124A>G
 gnomAD v4
2g.37148653A>TCA425669209ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+204T>A (n.-17+204T>A)
n.195+204T>A
c.-16-831T>A (n.-16-831T>A)
n.323+204T>A
n.124A>T
2g.37148654A>CCA425669211ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+203T>G (n.-17+203T>G)
n.195+203T>G
c.-16-832T>G (n.-16-832T>G)
n.323+203T>G
n.125A>C
2g.37148654A>GCA425669212ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+203T>C (n.-17+203T>C)
n.195+203T>C
c.-16-832T>C (n.-16-832T>C)
n.323+203T>C
n.125A>G
 gnomAD v4
2g.37148654A>TCA425669213ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+203T>A (n.-17+203T>A)
n.195+203T>A
c.-16-832T>A (n.-16-832T>A)
n.323+203T>A
n.125A>T
 gnomAD v4
2g.37148655C>ACA425669214ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+202G>T (n.-17+202G>T)
n.195+202G>T
c.-16-833G>T (n.-16-833G>T)
n.323+202G>T
n.126C>A
 gnomAD v4
2g.37148655C=CA1245139037ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+202G= (n.-17+202G=)
n.195+202G=
c.-16-833G= (n.-16-833G=)
n.323+202G=
n.126C=
2g.37148655C>GCA425669215ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+202G>C (n.-17+202G>C)
n.195+202G>C
c.-16-833G>C (n.-16-833G>C)
n.323+202G>C
n.126C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148655C>TCA425669216ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+202G>A (n.-17+202G>A)
n.195+202G>A
c.-16-833G>A (n.-16-833G>A)
n.323+202G>A
n.126C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148656T>ACA425669221ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+201A>T (n.-17+201A>T)
n.195+201A>T
c.-16-834A>T (n.-16-834A>T)
n.323+201A>T
n.127T>A
2g.37148656T>CCA425669219ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+201A>G (n.-17+201A>G)
n.195+201A>G
c.-16-834A>G (n.-16-834A>G)
n.323+201A>G
n.127T>C
 gnomAD v4
2g.37148656T>GCA425669218ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+201A>C (n.-17+201A>C)
n.195+201A>C
c.-16-834A>C (n.-16-834A>C)
n.323+201A>C
n.127T>G
2g.37148657T>ACA425669222ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+200A>T (n.-17+200A>T)
n.195+200A>T
c.-16-835A>T (n.-16-835A>T)
n.323+200A>T
n.128T>A
2g.37148657T>CCA425669223ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+200A>G (n.-17+200A>G)
n.195+200A>G
c.-16-835A>G (n.-16-835A>G)
n.323+200A>G
n.128T>C
 gnomAD v4
2g.37148657T>GCA425669224ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+200A>C (n.-17+200A>C)
n.195+200A>C
c.-16-835A>C (n.-16-835A>C)
n.323+200A>C
n.128T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148657T=CA1245139038ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+200A= (n.-17+200A=)
n.195+200A=
c.-16-835A= (n.-16-835A=)
n.323+200A=
n.128T=
2g.37148658A=CA1245139039ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+199T= (n.-17+199T=)
n.195+199T=
c.-16-836T= (n.-16-836T=)
n.323+199T=
n.129A=
2g.37148658A>CCA425669227ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+199T>G (n.-17+199T>G)
n.195+199T>G
c.-16-836T>G (n.-16-836T>G)
n.323+199T>G
n.129A>C
2g.37148658A>GCA425669228ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+199T>C (n.-17+199T>C)
n.195+199T>C
c.-16-836T>C (n.-16-836T>C)
n.323+199T>C
n.129A>G
 dbSNP
2g.37148658A>TCA425669229ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+199T>A (n.-17+199T>A)
n.195+199T>A
c.-16-836T>A (n.-16-836T>A)
n.323+199T>A
n.129A>T
2g.37148659G>ACA425669230ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+198C>T (n.-17+198C>T)
n.195+198C>T
c.-16-837C>T (n.-16-837C>T)
n.323+198C>T
n.130G>A
 gnomAD v4
2g.37148659G>CCA425669231ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+198C>G (n.-17+198C>G)
n.195+198C>G
c.-16-837C>G (n.-16-837C>G)
n.323+198C>G
n.130G>C
2g.37148659G>TCA425669232ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+198C>A (n.-17+198C>A)
n.195+198C>A
c.-16-837C>A (n.-16-837C>A)
n.323+198C>A
n.130G>T
 gnomAD v4
2g.37148660A>CCA425669233ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+197T>G (n.-17+197T>G)
n.195+197T>G
c.-16-838T>G (n.-16-838T>G)
n.323+197T>G
n.131A>C
2g.37148660A>GCA425669234ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+197T>C (n.-17+197T>C)
n.195+197T>C
c.-16-838T>C (n.-16-838T>C)
n.323+197T>C
n.131A>G
2g.37148660A>TCA425669235ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+197T>A (n.-17+197T>A)
n.195+197T>A
c.-16-838T>A (n.-16-838T>A)
n.323+197T>A
n.131A>T
2g.37148661A>CCA425669236ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+196T>G (n.-17+196T>G)
n.195+196T>G
c.-16-839T>G (n.-16-839T>G)
n.323+196T>G
n.132A>C
2g.37148661A>GCA425669238ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+196T>C (n.-17+196T>C)
n.195+196T>C
c.-16-839T>C (n.-16-839T>C)
n.323+196T>C
n.132A>G
 gnomAD v4
2g.37148661A>TCA425669237ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+196T>A (n.-17+196T>A)
n.195+196T>A
c.-16-839T>A (n.-16-839T>A)
n.323+196T>A
n.132A>T
2g.37148662C>ACA45468837ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+195G>T (n.-17+195G>T)
n.195+195G>T
c.-16-840G>T (n.-16-840G>T)
n.323+195G>T
n.133C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148662C=CA1245139040ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+195G= (n.-17+195G=)
n.195+195G=
c.-16-840G= (n.-16-840G=)
n.323+195G=
n.133C=
2g.37148662C>GCA425669241ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+195G>C (n.-17+195G>C)
n.195+195G>C
c.-16-840G>C (n.-16-840G>C)
n.323+195G>C
n.133C>G
2g.37148662C>TCA45468838ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+195G>A (n.-17+195G>A)
n.195+195G>A
c.-16-840G>A (n.-16-840G>A)
n.323+195G>A
n.133C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148663T>ACA425669242ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+194A>T (n.-17+194A>T)
n.195+194A>T
c.-16-841A>T (n.-16-841A>T)
n.323+194A>T
n.134T>A
2g.37148663T>CCA425669243ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+194A>G (n.-17+194A>G)
n.195+194A>G
c.-16-841A>G (n.-16-841A>G)
n.323+194A>G
n.134T>C
2g.37148663T>GCA425669245ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+194A>C (n.-17+194A>C)
n.195+194A>C
c.-16-841A>C (n.-16-841A>C)
n.323+194A>C
n.134T>G
2g.37148664G>ACA425669246ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+193C>T (n.-17+193C>T)
n.195+193C>T
c.-16-842C>T (n.-16-842C>T)
n.323+193C>T
n.135G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148664G>CCA425669248ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+193C>G (n.-17+193C>G)
n.195+193C>G
c.-16-842C>G (n.-16-842C>G)
n.323+193C>G
n.135G>C
2g.37148664G=CA1245139041ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+193C= (n.-17+193C=)
n.195+193C=
c.-16-842C= (n.-16-842C=)
n.323+193C=
n.135G=
2g.37148664G>TCA425669249ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+193C>A (n.-17+193C>A)
n.195+193C>A
c.-16-842C>A (n.-16-842C>A)
n.323+193C>A
n.135G>T
 gnomAD v4
2g.37148665G>ACA425669250ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+192C>T (n.-17+192C>T)
n.195+192C>T
c.-16-843C>T (n.-16-843C>T)
n.323+192C>T
n.136G>A
 gnomAD v4
2g.37148665G>CCA425669252ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+192C>G (n.-17+192C>G)
n.195+192C>G
c.-16-843C>G (n.-16-843C>G)
n.323+192C>G
n.136G>C
2g.37148665G>TCA425669253ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+192C>A (n.-17+192C>A)
n.195+192C>A
c.-16-843C>A (n.-16-843C>A)
n.323+192C>A
n.136G>T
 gnomAD v4
2g.37148666A=CA1245139042ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+191T= (n.-17+191T=)
n.195+191T=
c.-16-844T= (n.-16-844T=)
n.323+191T=
n.137A=
2g.37148666A>CCA45468841ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+191T>G (n.-17+191T>G)
n.195+191T>G
c.-16-844T>G (n.-16-844T>G)
n.323+191T>G
n.137A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148666A>GCA425669254ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+191T>C (n.-17+191T>C)
n.195+191T>C
c.-16-844T>C (n.-16-844T>C)
n.323+191T>C
n.137A>G
 gnomAD v4
2g.37148666A>TCA425669255ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+191T>A (n.-17+191T>A)
n.195+191T>A
c.-16-844T>A (n.-16-844T>A)
n.323+191T>A
n.137A>T
2g.37148667delCA2658632528ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+191del (n.-17+191del)
n.195+191del
c.-16-844del (n.-16-844del)
n.323+191del
n.138del
 gnomAD v4
2g.37148667A>CCA425669257ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+190T>G (n.-17+190T>G)
n.195+190T>G
c.-16-845T>G (n.-16-845T>G)
n.323+190T>G
n.138A>C
2g.37148667A>GCA425669259ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+190T>C (n.-17+190T>C)
n.195+190T>C
c.-16-845T>C (n.-16-845T>C)
n.323+190T>C
n.138A>G
2g.37148667A>TCA425669258ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+190T>A (n.-17+190T>A)
n.195+190T>A
c.-16-845T>A (n.-16-845T>A)
n.323+190T>A
n.138A>T
2g.37148668G>ACA425669263ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+189C>T (n.-17+189C>T)
n.195+189C>T
c.-16-846C>T (n.-16-846C>T)
n.323+189C>T
n.139G>A
 gnomAD v4
2g.37148668G>CCA425669264ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+189C>G (n.-17+189C>G)
n.195+189C>G
c.-16-846C>G (n.-16-846C>G)
n.323+189C>G
n.139G>C
 dbSNP
2g.37148668G>TCA425669266ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+189C>A (n.-17+189C>A)
n.195+189C>A
c.-16-846C>A (n.-16-846C>A)
n.323+189C>A
n.139G>T
 gnomAD v4
2g.37148669G>ACA425669267ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+188C>T (n.-17+188C>T)
n.195+188C>T
c.-16-847C>T (n.-16-847C>T)
n.323+188C>T
n.140G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148669G>CCA425669268ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+188C>G (n.-17+188C>G)
n.195+188C>G
c.-16-847C>G (n.-16-847C>G)
n.323+188C>G
n.140G>C
2g.37148669G=CA1245139043ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+188C= (n.-17+188C=)
n.195+188C=
c.-16-847C= (n.-16-847C=)
n.323+188C=
n.140G=
2g.37148669G>TCA425669269ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+188C>A (n.-17+188C>A)
n.195+188C>A
c.-16-847C>A (n.-16-847C>A)
n.323+188C>A
n.140G>T
 gnomAD v4
2g.37148670A=CA1245139044ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+187T= (n.-17+187T=)
n.195+187T=
c.-16-848T= (n.-16-848T=)
n.323+187T=
n.141A=
2g.37148670A>CCA425669270ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+187T>G (n.-17+187T>G)
n.195+187T>G
c.-16-848T>G (n.-16-848T>G)
n.323+187T>G
n.141A>C
2g.37148670A>GCA425669271ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+187T>C (n.-17+187T>C)
n.195+187T>C
c.-16-848T>C (n.-16-848T>C)
n.323+187T>C
n.141A>G
 dbSNP
2g.37148670A>TCA425669272ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+187T>A (n.-17+187T>A)
n.195+187T>A
c.-16-848T>A (n.-16-848T>A)
n.323+187T>A
n.141A>T
2g.37148671C>ACA425669274ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+186G>T (n.-17+186G>T)
n.195+186G>T
c.-16-849G>T (n.-16-849G>T)
n.323+186G>T
n.142C>A
 gnomAD v4
2g.37148671C>GCA425669278ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+186G>C (n.-17+186G>C)
n.195+186G>C
c.-16-849G>C (n.-16-849G>C)
n.323+186G>C
n.142C>G
2g.37148671C>TCA425669273ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+186G>A (n.-17+186G>A)
n.195+186G>A
c.-16-849G>A (n.-16-849G>A)
n.323+186G>A
n.142C>T
2g.37148672A>CCA425669279ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+185T>G (n.-17+185T>G)
n.195+185T>G
c.-16-850T>G (n.-16-850T>G)
n.323+185T>G
n.143A>C
2g.37148672A>GCA425669281ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+185T>C (n.-17+185T>C)
n.195+185T>C
c.-16-850T>C (n.-16-850T>C)
n.323+185T>C
n.143A>G
 gnomAD v4
2g.37148672A>TCA425669282ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+185T>A (n.-17+185T>A)
n.195+185T>A
c.-16-850T>A (n.-16-850T>A)
n.323+185T>A
n.143A>T
2g.37148673C>ACA425669283ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+184G>T (n.-17+184G>T)
n.195+184G>T
c.-16-851G>T (n.-16-851G>T)
n.323+184G>T
n.144C>A
 gnomAD v4
2g.37148673C>GCA425669284ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+184G>C (n.-17+184G>C)
n.195+184G>C
c.-16-851G>C (n.-16-851G>C)
n.323+184G>C
n.144C>G
2g.37148673C>TCA425669285ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+184G>A (n.-17+184G>A)
n.195+184G>A
c.-16-851G>A (n.-16-851G>A)
n.323+184G>A
n.144C>T
 gnomAD v4
2g.37148674T>ACA425669286ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+183A>T (n.-17+183A>T)
n.195+183A>T
c.-16-852A>T (n.-16-852A>T)
n.323+183A>T
n.145T>A
2g.37148674T>CCA425669287ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+183A>G (n.-17+183A>G)
n.195+183A>G
c.-16-852A>G (n.-16-852A>G)
n.323+183A>G
n.145T>C
 gnomAD v4
2g.37148674T>GCA425669288ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+183A>C (n.-17+183A>C)
n.195+183A>C
c.-16-852A>C (n.-16-852A>C)
n.323+183A>C
n.145T>G
2g.37148675_37148676dupCA2658632529ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+182_-17+183dup (n.-17+182_-17+183dup)
n.195+182_195+183dup
c.-16-853_-16-852dup (n.-16-853_-16-852dup)
n.323+182_323+183dup
n.146_147dup
 gnomAD v4
2g.37148676delCA2658632530ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+183del (n.-17+183del)
n.195+183del
c.-16-852del (n.-16-852del)
n.323+183del
n.147del
 gnomAD v4
2g.37148675T>ACA425669289ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+182A>T (n.-17+182A>T)
n.195+182A>T
c.-16-853A>T (n.-16-853A>T)
n.323+182A>T
n.146T>A
2g.37148675T>CCA425669290ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+182A>G (n.-17+182A>G)
n.195+182A>G
c.-16-853A>G (n.-16-853A>G)
n.323+182A>G
n.146T>C
 gnomAD v4
2g.37148675T>GCA425669291ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+182A>C (n.-17+182A>C)
n.195+182A>C
c.-16-853A>C (n.-16-853A>C)
n.323+182A>C
n.146T>G
2g.37148676T>ACA425669295ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+181A>T (n.-17+181A>T)
n.195+181A>T
c.-16-854A>T (n.-16-854A>T)
n.323+181A>T
n.147T>A
2g.37148676T>CCA425669293ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+181A>G (n.-17+181A>G)
n.195+181A>G
c.-16-854A>G (n.-16-854A>G)
n.323+181A>G
n.147T>C
2g.37148676T>GCA425669294ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+181A>C (n.-17+181A>C)
n.195+181A>C
c.-16-854A>C (n.-16-854A>C)
n.323+181A>C
n.147T>G
2g.37148677C>ACA425669296ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+180G>T (n.-17+180G>T)
n.195+180G>T
c.-16-855G>T (n.-16-855G>T)
n.323+180G>T
n.148C>A
 gnomAD v4
2g.37148677C>GCA425669297ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+180G>C (n.-17+180G>C)
n.195+180G>C
c.-16-855G>C (n.-16-855G>C)
n.323+180G>C
n.148C>G
2g.37148677C>TCA425669298ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+180G>A (n.-17+180G>A)
n.195+180G>A
c.-16-855G>A (n.-16-855G>A)
n.323+180G>A
n.148C>T
2g.37148678T>ACA425669299ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+179A>T (n.-17+179A>T)
n.195+179A>T
c.-16-856A>T (n.-16-856A>T)
n.323+179A>T
n.149T>A
2g.37148678T>CCA425669300ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+179A>G (n.-17+179A>G)
n.195+179A>G
c.-16-856A>G (n.-16-856A>G)
n.323+179A>G
n.149T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148678T>GCA425669301ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+179A>C (n.-17+179A>C)
n.195+179A>C
c.-16-856A>C (n.-16-856A>C)
n.323+179A>C
n.149T>G
2g.37148678T=CA1245139045ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+179A= (n.-17+179A=)
n.195+179A=
c.-16-856A= (n.-16-856A=)
n.323+179A=
n.149T=
2g.37148679A>CCA425669302ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+178T>G (n.-17+178T>G)
n.195+178T>G
c.-16-857T>G (n.-16-857T>G)
n.323+178T>G
n.150A>C
2g.37148679A>GCA425669303ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+178T>C (n.-17+178T>C)
n.195+178T>C
c.-16-857T>C (n.-16-857T>C)
n.323+178T>C
n.150A>G
 gnomAD v4
2g.37148679A>TCA425669304ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+178T>A (n.-17+178T>A)
n.195+178T>A
c.-16-857T>A (n.-16-857T>A)
n.323+178T>A
n.150A>T
2g.37148680G>ACA425669305ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+177C>T (n.-17+177C>T)
n.195+177C>T
c.-16-858C>T (n.-16-858C>T)
n.323+177C>T
n.151G>A
2g.37148680G>CCA425669306ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+177C>G (n.-17+177C>G)
n.195+177C>G
c.-16-858C>G (n.-16-858C>G)
n.323+177C>G
n.151G>C
2g.37148680G>TCA425669307ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+177C>A (n.-17+177C>A)
n.195+177C>A
c.-16-858C>A (n.-16-858C>A)
n.323+177C>A
n.151G>T
2g.37148681G>ACA425669312ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+176C>T (n.-17+176C>T)
n.195+176C>T
c.-16-859C>T (n.-16-859C>T)
n.323+176C>T
n.152G>A
2g.37148681G>CCA425669311ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+176C>G (n.-17+176C>G)
n.195+176C>G
c.-16-859C>G (n.-16-859C>G)
n.323+176C>G
n.152G>C
2g.37148681G>TCA425669310ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+176C>A (n.-17+176C>A)
n.195+176C>A
c.-16-859C>A (n.-16-859C>A)
n.323+176C>A
n.152G>T
 gnomAD v4
2g.37148682A>CCA425669313ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+175T>G (n.-17+175T>G)
n.195+175T>G
c.-16-860T>G (n.-16-860T>G)
n.323+175T>G
n.153A>C
2g.37148682A>GCA425669315ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+175T>C (n.-17+175T>C)
n.195+175T>C
c.-16-860T>C (n.-16-860T>C)
n.323+175T>C
n.153A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148682A>TCA425669314ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+175T>A (n.-17+175T>A)
n.195+175T>A
c.-16-860T>A (n.-16-860T>A)
n.323+175T>A
n.153A>T
2g.37148683A>CCA425669316ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+174T>G (n.-17+174T>G)
n.195+174T>G
c.-16-861T>G (n.-16-861T>G)
n.323+174T>G
n.154A>C
2g.37148683A>GCA425669319ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+174T>C (n.-17+174T>C)
n.195+174T>C
c.-16-861T>C (n.-16-861T>C)
n.323+174T>C
n.154A>G
 gnomAD v4
2g.37148683A>TCA425669317ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+174T>A (n.-17+174T>A)
n.195+174T>A
c.-16-861T>A (n.-16-861T>A)
n.323+174T>A
n.154A>T
2g.37148684C>ACA425669321ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+173G>T (n.-17+173G>T)
n.195+173G>T
c.-16-862G>T (n.-16-862G>T)
n.323+173G>T
n.155C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148684C=CA1245139046ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+173G= (n.-17+173G=)
n.195+173G=
c.-16-862G= (n.-16-862G=)
n.323+173G=
n.155C=
2g.37148684C>GCA425669323ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+173G>C (n.-17+173G>C)
n.195+173G>C
c.-16-862G>C (n.-16-862G>C)
n.323+173G>C
n.155C>G
2g.37148684C>TCA425669325ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+173G>A (n.-17+173G>A)
n.195+173G>A
c.-16-862G>A (n.-16-862G>A)
n.323+173G>A
n.155C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148685A=CA1245139047ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+172T= (n.-17+172T=)
n.195+172T=
c.-16-863T= (n.-16-863T=)
n.323+172T=
n.156A=
2g.37148685A>CCA425669326ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+172T>G (n.-17+172T>G)
n.195+172T>G
c.-16-863T>G (n.-16-863T>G)
n.323+172T>G
n.156A>C
2g.37148685A>GCA45468847ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+172T>C (n.-17+172T>C)
n.195+172T>C
c.-16-863T>C (n.-16-863T>C)
n.323+172T>C
n.156A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148685A>TCA425669327ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+172T>A (n.-17+172T>A)
n.195+172T>A
c.-16-863T>A (n.-16-863T>A)
n.323+172T>A
n.156A>T
2g.37148686A>CCA425669329ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+171T>G (n.-17+171T>G)
n.195+171T>G
c.-16-864T>G (n.-16-864T>G)
n.323+171T>G
n.157A>C
2g.37148686A>GCA425669330ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+171T>C (n.-17+171T>C)
n.195+171T>C
c.-16-864T>C (n.-16-864T>C)
n.323+171T>C
n.157A>G
2g.37148686A>TCA425669333ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+171T>A (n.-17+171T>A)
n.195+171T>A
c.-16-864T>A (n.-16-864T>A)
n.323+171T>A
n.157A>T
2g.37148687T>ACA425669335ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+170A>T (n.-17+170A>T)
n.195+170A>T
c.-16-865A>T (n.-16-865A>T)
n.323+170A>T
n.158T>A
 gnomAD v4
2g.37148687T>CCA425669336ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+170A>G (n.-17+170A>G)
n.195+170A>G
c.-16-865A>G (n.-16-865A>G)
n.323+170A>G
n.158T>C
 gnomAD v4
2g.37148687T>GCA425669337ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+170A>C (n.-17+170A>C)
n.195+170A>C
c.-16-865A>C (n.-16-865A>C)
n.323+170A>C
n.158T>G
2g.37148688A=CA1245139048ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+169T= (n.-17+169T=)
n.195+169T=
c.-16-866T= (n.-16-866T=)
n.323+169T=
n.159A=
2g.37148688A>CCA425669338ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+169T>G (n.-17+169T>G)
n.195+169T>G
c.-16-866T>G (n.-16-866T>G)
n.323+169T>G
n.159A>C
2g.37148688A>GCA45468850ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+169T>C (n.-17+169T>C)
n.195+169T>C
c.-16-866T>C (n.-16-866T>C)
n.323+169T>C
n.159A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148688A>TCA425669339ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+169T>A (n.-17+169T>A)
n.195+169T>A
c.-16-866T>A (n.-16-866T>A)
n.323+169T>A
n.159A>T

Number of alleles fetched