Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.37148583del | CA2658632525 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+277del (n.-17+277del) n.195+277del c.-16-758del (n.-16-758del) n.323+277del n.54del | gnomAD v4 |
2 | g.37148583A>C | CA425668934 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+274T>G (n.-17+274T>G) n.195+274T>G c.-16-761T>G (n.-16-761T>G) n.323+274T>G n.54A>C | |
2 | g.37148583A>G | CA425668935 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+274T>C (n.-17+274T>C) n.195+274T>C c.-16-761T>C (n.-16-761T>C) n.323+274T>C n.54A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148583A>T | CA425668936 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+274T>A (n.-17+274T>A) n.195+274T>A c.-16-761T>A (n.-16-761T>A) n.323+274T>A n.54A>T | |
2 | g.37148584C>A | CA425668937 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+273G>T (n.-17+273G>T) n.195+273G>T c.-16-762G>T (n.-16-762G>T) n.323+273G>T n.55C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148584C>G | CA425668938 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+273G>C (n.-17+273G>C) n.195+273G>C c.-16-762G>C (n.-16-762G>C) n.323+273G>C n.55C>G | |
2 | g.37148584C>T | CA425668939 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+273G>A (n.-17+273G>A) n.195+273G>A c.-16-762G>A (n.-16-762G>A) n.323+273G>A n.55C>T | |
2 | g.37148585C>A | CA425668940 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+272G>T (n.-17+272G>T) n.195+272G>T c.-16-763G>T (n.-16-763G>T) n.323+272G>T n.56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148585C= | CA1245139016 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+272G= (n.-17+272G=) n.195+272G= c.-16-763G= (n.-16-763G=) n.323+272G= n.56C= | |
2 | g.37148585C>G | CA425668941 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+272G>C (n.-17+272G>C) n.195+272G>C c.-16-763G>C (n.-16-763G>C) n.323+272G>C n.56C>G | |
2 | g.37148585C>T | CA45468801 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+272G>A (n.-17+272G>A) n.195+272G>A c.-16-763G>A (n.-16-763G>A) n.323+272G>A n.56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148586T>A | CA425668942 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+271A>T (n.-17+271A>T) n.195+271A>T c.-16-764A>T (n.-16-764A>T) n.323+271A>T n.57T>A | |
2 | g.37148586T>C | CA425668944 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+271A>G (n.-17+271A>G) n.195+271A>G c.-16-764A>G (n.-16-764A>G) n.323+271A>G n.57T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148586T>G | CA425668943 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+271A>C (n.-17+271A>C) n.195+271A>C c.-16-764A>C (n.-16-764A>C) n.323+271A>C n.57T>G | |
2 | g.37148587A>C | CA425668945 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+270T>G (n.-17+270T>G) n.195+270T>G c.-16-765T>G (n.-16-765T>G) n.323+270T>G n.58A>C | |
2 | g.37148587A>G | CA425668946 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+270T>C (n.-17+270T>C) n.195+270T>C c.-16-765T>C (n.-16-765T>C) n.323+270T>C n.58A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148587A>T | CA425668947 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+270T>A (n.-17+270T>A) n.195+270T>A c.-16-765T>A (n.-16-765T>A) n.323+270T>A n.58A>T | |
2 | g.37148588C>A | CA425668948 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+269G>T (n.-17+269G>T) n.195+269G>T c.-16-766G>T (n.-16-766G>T) n.323+269G>T n.59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148588C>G | CA425668949 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+269G>C (n.-17+269G>C) n.195+269G>C c.-16-766G>C (n.-16-766G>C) n.323+269G>C n.59C>G | |
2 | g.37148588C>T | CA425668950 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+269G>A (n.-17+269G>A) n.195+269G>A c.-16-766G>A (n.-16-766G>A) n.323+269G>A n.59C>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148589T>A | CA425668951 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+268A>T (n.-17+268A>T) n.195+268A>T c.-16-767A>T (n.-16-767A>T) n.323+268A>T n.60T>A | |
2 | g.37148589T>C | CA425668952 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+268A>G (n.-17+268A>G) n.195+268A>G c.-16-767A>G (n.-16-767A>G) n.323+268A>G n.60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148589T>G | CA425668953 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+268A>C (n.-17+268A>C) n.195+268A>C c.-16-767A>C (n.-16-767A>C) n.323+268A>C n.60T>G | |
2 | g.37148589T= | CA1245139017 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+268A= (n.-17+268A=) n.195+268A= c.-16-767A= (n.-16-767A=) n.323+268A= n.60T= | |
2 | g.37148590A>C | CA425668954 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+267T>G (n.-17+267T>G) n.195+267T>G c.-16-768T>G (n.-16-768T>G) n.323+267T>G n.61A>C | |
2 | g.37148590A>G | CA425668955 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+267T>C (n.-17+267T>C) n.195+267T>C c.-16-768T>C (n.-16-768T>C) n.323+267T>C n.61A>G | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.37148590A>T | CA425668956 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+267T>A (n.-17+267T>A) n.195+267T>A c.-16-768T>A (n.-16-768T>A) n.323+267T>A n.61A>T | |
2 | g.37148591T>A | CA425668960 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+266A>T (n.-17+266A>T) n.195+266A>T c.-16-769A>T (n.-16-769A>T) n.323+266A>T n.62T>A | |
2 | g.37148591T>C | CA425668959 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+266A>G (n.-17+266A>G) n.195+266A>G c.-16-769A>G (n.-16-769A>G) n.323+266A>G n.62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148591T>G | CA425668957 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+266A>C (n.-17+266A>C) n.195+266A>C c.-16-769A>C (n.-16-769A>C) n.323+266A>C n.62T>G | |
2 | g.37148591T= | CA1245139018 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+266A= (n.-17+266A=) n.195+266A= c.-16-769A= (n.-16-769A=) n.323+266A= n.62T= | |
2 | g.37148592A>C | CA425668961 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+265T>G (n.-17+265T>G) n.195+265T>G c.-16-770T>G (n.-16-770T>G) n.323+265T>G n.63A>C | |
2 | g.37148592A>G | CA425668962 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+265T>C (n.-17+265T>C) n.195+265T>C c.-16-770T>C (n.-16-770T>C) n.323+265T>C n.63A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148592A>T | CA425668963 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+265T>A (n.-17+265T>A) n.195+265T>A c.-16-770T>A (n.-16-770T>A) n.323+265T>A n.63A>T | |
2 | g.37148593del | CA2658632526 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+264del (n.-17+264del) n.195+264del c.-16-771del (n.-16-771del) n.323+264del n.64del | gnomAD v4 |
2 | g.37148593C>A | CA425668965 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+264G>T (n.-17+264G>T) n.195+264G>T c.-16-771G>T (n.-16-771G>T) n.323+264G>T n.64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148593C>G | CA425668967 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+264G>C (n.-17+264G>C) n.195+264G>C c.-16-771G>C (n.-16-771G>C) n.323+264G>C n.64C>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148593C>T | CA425668969 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+264G>A (n.-17+264G>A) n.195+264G>A c.-16-771G>A (n.-16-771G>A) n.323+264G>A n.64C>T | |
2 | g.37148594T>A | CA425668970 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+263A>T (n.-17+263A>T) n.195+263A>T c.-16-772A>T (n.-16-772A>T) n.323+263A>T n.65T>A | |
2 | g.37148594T>C | CA425668971 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+263A>G (n.-17+263A>G) n.195+263A>G c.-16-772A>G (n.-16-772A>G) n.323+263A>G n.65T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148594T>G | CA425668972 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+263A>C (n.-17+263A>C) n.195+263A>C c.-16-772A>C (n.-16-772A>C) n.323+263A>C n.65T>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148595T>A | CA425668974 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+262A>T (n.-17+262A>T) n.195+262A>T c.-16-773A>T (n.-16-773A>T) n.323+262A>T n.66T>A | |
2 | g.37148595T>C | CA425668975 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+262A>G (n.-17+262A>G) n.195+262A>G c.-16-773A>G (n.-16-773A>G) n.323+262A>G n.66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148595T>G | CA425668976 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+262A>C (n.-17+262A>C) n.195+262A>C c.-16-773A>C (n.-16-773A>C) n.323+262A>C n.66T>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148596G>A | CA425668979 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+261C>T (n.-17+261C>T) n.195+261C>T c.-16-774C>T (n.-16-774C>T) n.323+261C>T n.67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148596G>C | CA425668982 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+261C>G (n.-17+261C>G) n.195+261C>G c.-16-774C>G (n.-16-774C>G) n.323+261C>G n.67G>C | |
2 | g.37148596G= | CA1245139019 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+261C= (n.-17+261C=) n.195+261C= c.-16-774C= (n.-16-774C=) n.323+261C= n.67G= | |
2 | g.37148596G>T | CA425668981 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+261C>A (n.-17+261C>A) n.195+261C>A c.-16-774C>A (n.-16-774C>A) n.323+261C>A n.67G>T | |
2 | g.37148597T>A | CA425668983 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+260A>T (n.-17+260A>T) n.195+260A>T c.-16-775A>T (n.-16-775A>T) n.323+260A>T n.68T>A | |
2 | g.37148597T>C | CA425668985 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+260A>G (n.-17+260A>G) n.195+260A>G c.-16-775A>G (n.-16-775A>G) n.323+260A>G n.68T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148597T>G | CA425668984 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+260A>C (n.-17+260A>C) n.195+260A>C c.-16-775A>C (n.-16-775A>C) n.323+260A>C n.68T>G | |
2 | g.37148598C>A | CA425668986 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+259G>T (n.-17+259G>T) n.195+259G>T c.-16-776G>T (n.-16-776G>T) n.323+259G>T n.69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148598C>G | CA425668988 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+259G>C (n.-17+259G>C) n.195+259G>C c.-16-776G>C (n.-16-776G>C) n.323+259G>C n.69C>G | |
2 | g.37148598C>T | CA425668987 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+259G>A (n.-17+259G>A) n.195+259G>A c.-16-776G>A (n.-16-776G>A) n.323+259G>A n.69C>T | |
2 | g.37148602_37148603del | CA2658632527 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+258_-17+259del (n.-17+258_-17+259del) n.195+258_195+259del c.-16-777_-16-776del (n.-16-777_-16-776del) n.323+258_323+259del n.73_74del | gnomAD v4 |
2 | g.37148599A>C | CA425668989 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+258T>G (n.-17+258T>G) n.195+258T>G c.-16-777T>G (n.-16-777T>G) n.323+258T>G n.70A>C | |
2 | g.37148599A>G | CA425668990 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+258T>C (n.-17+258T>C) n.195+258T>C c.-16-777T>C (n.-16-777T>C) n.323+258T>C n.70A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148599A>T | CA425668991 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+258T>A (n.-17+258T>A) n.195+258T>A c.-16-777T>A (n.-16-777T>A) n.323+258T>A n.70A>T | |
2 | g.37148600C>A | CA425668992 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+257G>T (n.-17+257G>T) n.195+257G>T c.-16-778G>T (n.-16-778G>T) n.323+257G>T n.71C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148600C>G | CA425668993 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+257G>C (n.-17+257G>C) n.195+257G>C c.-16-778G>C (n.-16-778G>C) n.323+257G>C n.71C>G | |
2 | g.37148600C>T | CA425668994 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+257G>A (n.-17+257G>A) n.195+257G>A c.-16-778G>A (n.-16-778G>A) n.323+257G>A n.71C>T | |
2 | g.37148601A= | CA1245139020 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+256T= (n.-17+256T=) n.195+256T= c.-16-779T= (n.-16-779T=) n.323+256T= n.72A= | |
2 | g.37148601A>C | CA425668995 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+256T>G (n.-17+256T>G) n.195+256T>G c.-16-779T>G (n.-16-779T>G) n.323+256T>G n.72A>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148601A>G | CA425668996 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+256T>C (n.-17+256T>C) n.195+256T>C c.-16-779T>C (n.-16-779T>C) n.323+256T>C n.72A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148601A>T | CA425668997 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+256T>A (n.-17+256T>A) n.195+256T>A c.-16-779T>A (n.-16-779T>A) n.323+256T>A n.72A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148602C>A | CA425668998 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+255G>T (n.-17+255G>T) n.195+255G>T c.-16-780G>T (n.-16-780G>T) n.323+255G>T n.73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148602C= | CA1245139021 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+255G= (n.-17+255G=) n.195+255G= c.-16-780G= (n.-16-780G=) n.323+255G= n.73C= | |
2 | g.37148602C>G | CA425668999 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+255G>C (n.-17+255G>C) n.195+255G>C c.-16-780G>C (n.-16-780G>C) n.323+255G>C n.73C>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148602C>T | CA425669000 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+255G>A (n.-17+255G>A) n.195+255G>A c.-16-780G>A (n.-16-780G>A) n.323+255G>A n.73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148603A>C | CA425669001 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+254T>G (n.-17+254T>G) n.195+254T>G c.-16-781T>G (n.-16-781T>G) n.323+254T>G n.74A>C | |
2 | g.37148603A>G | CA425669003 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+254T>C (n.-17+254T>C) n.195+254T>C c.-16-781T>C (n.-16-781T>C) n.323+254T>C n.74A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148603A>T | CA425669002 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+254T>A (n.-17+254T>A) n.195+254T>A c.-16-781T>A (n.-16-781T>A) n.323+254T>A n.74A>T | |
2 | g.37148604G>A | CA425669004 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+253C>T (n.-17+253C>T) n.195+253C>T c.-16-782C>T (n.-16-782C>T) n.323+253C>T n.75G>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148604G>C | CA425669005 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+253C>G (n.-17+253C>G) n.195+253C>G c.-16-782C>G (n.-16-782C>G) n.323+253C>G n.75G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148604G= | CA1245139022 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+253C= (n.-17+253C=) n.195+253C= c.-16-782C= (n.-16-782C=) n.323+253C= n.75G= | |
2 | g.37148604G>T | CA425669006 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+253C>A (n.-17+253C>A) n.195+253C>A c.-16-782C>A (n.-16-782C>A) n.323+253C>A n.75G>T | |
2 | g.37148605G>A | CA45468806 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+252C>T (n.-17+252C>T) n.195+252C>T c.-16-783C>T (n.-16-783C>T) n.323+252C>T n.76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148605G>C | CA425669007 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+252C>G (n.-17+252C>G) n.195+252C>G c.-16-783C>G (n.-16-783C>G) n.323+252C>G n.76G>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148605G= | CA1245139023 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+252C= (n.-17+252C=) n.195+252C= c.-16-783C= (n.-16-783C=) n.323+252C= n.76G= | |
2 | g.37148605G>T | CA425669008 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+252C>A (n.-17+252C>A) n.195+252C>A c.-16-783C>A (n.-16-783C>A) n.323+252C>A n.76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148606T>A | CA425669009 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+251A>T (n.-17+251A>T) n.195+251A>T c.-16-784A>T (n.-16-784A>T) n.323+251A>T n.77T>A | |
2 | g.37148606T>C | CA425669010 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+251A>G (n.-17+251A>G) n.195+251A>G c.-16-784A>G (n.-16-784A>G) n.323+251A>G n.77T>C | |
2 | g.37148606T>G | CA425669014 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+251A>C (n.-17+251A>C) n.195+251A>C c.-16-784A>C (n.-16-784A>C) n.323+251A>C n.77T>G | |
2 | g.37148607T>A | CA425669018 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+250A>T (n.-17+250A>T) n.195+250A>T c.-16-785A>T (n.-16-785A>T) n.323+250A>T n.78T>A | |
2 | g.37148607T>C | CA425669017 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+250A>G (n.-17+250A>G) n.195+250A>G c.-16-785A>G (n.-16-785A>G) n.323+250A>G n.78T>C | |
2 | g.37148607T>G | CA425669016 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+250A>C (n.-17+250A>C) n.195+250A>C c.-16-785A>C (n.-16-785A>C) n.323+250A>C n.78T>G | |
2 | g.37148608T>A | CA425669020 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+249A>T (n.-17+249A>T) n.195+249A>T c.-16-786A>T (n.-16-786A>T) n.323+249A>T n.79T>A | |
2 | g.37148608T>C | CA425669021 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+249A>G (n.-17+249A>G) n.195+249A>G c.-16-786A>G (n.-16-786A>G) n.323+249A>G n.79T>C | |
2 | g.37148608T>G | CA425669023 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+249A>C (n.-17+249A>C) n.195+249A>C c.-16-786A>C (n.-16-786A>C) n.323+249A>C n.79T>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148609T>A | CA425669026 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+248A>T (n.-17+248A>T) n.195+248A>T c.-16-787A>T (n.-16-787A>T) n.323+248A>T n.80T>A | |
2 | g.37148609T>C | CA425669028 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+248A>G (n.-17+248A>G) n.195+248A>G c.-16-787A>G (n.-16-787A>G) n.323+248A>G n.80T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148609T>G | CA425669029 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+248A>C (n.-17+248A>C) n.195+248A>C c.-16-787A>C (n.-16-787A>C) n.323+248A>C n.80T>G | |
2 | g.37148610A>C | CA425669030 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+247T>G (n.-17+247T>G) n.195+247T>G c.-16-788T>G (n.-16-788T>G) n.323+247T>G n.81A>C | |
2 | g.37148610A>G | CA425669033 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+247T>C (n.-17+247T>C) n.195+247T>C c.-16-788T>C (n.-16-788T>C) n.323+247T>C n.81A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148610A>T | CA425669035 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+247T>A (n.-17+247T>A) n.195+247T>A c.-16-788T>A (n.-16-788T>A) n.323+247T>A n.81A>T | |
2 | g.37148611A>C | CA425669037 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+246T>G (n.-17+246T>G) n.195+246T>G c.-16-789T>G (n.-16-789T>G) n.323+246T>G n.82A>C | |
2 | g.37148611A>G | CA425669038 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+246T>C (n.-17+246T>C) n.195+246T>C c.-16-789T>C (n.-16-789T>C) n.323+246T>C n.82A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148611A>T | CA425669039 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+246T>A (n.-17+246T>A) n.195+246T>A c.-16-789T>A (n.-16-789T>A) n.323+246T>A n.82A>T | |
2 | g.37148612G>A | CA425669042 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+245C>T (n.-17+245C>T) n.195+245C>T c.-16-790C>T (n.-16-790C>T) n.323+245C>T n.83G>A | |
2 | g.37148612G>C | CA425669040 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+245C>G (n.-17+245C>G) n.195+245C>G c.-16-790C>G (n.-16-790C>G) n.323+245C>G n.83G>C | |
2 | g.37148612G>T | CA425669041 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+245C>A (n.-17+245C>A) n.195+245C>A c.-16-790C>A (n.-16-790C>A) n.323+245C>A n.83G>T | |
2 | g.37148613A= | CA1245139024 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+244T= (n.-17+244T=) n.195+244T= c.-16-791T= (n.-16-791T=) n.323+244T= n.84A= | |
2 | g.37148613A>C | CA425669043 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+244T>G (n.-17+244T>G) n.195+244T>G c.-16-791T>G (n.-16-791T>G) n.323+244T>G n.84A>C | |
2 | g.37148613A>G | CA425669044 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+244T>C (n.-17+244T>C) n.195+244T>C c.-16-791T>C (n.-16-791T>C) n.323+244T>C n.84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148613A>T | CA425669045 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+244T>A (n.-17+244T>A) n.195+244T>A c.-16-791T>A (n.-16-791T>A) n.323+244T>A n.84A>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148614T>A | CA425669048 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+243A>T (n.-17+243A>T) n.195+243A>T c.-16-792A>T (n.-16-792A>T) n.323+243A>T n.85T>A | |
2 | g.37148614T>C | CA425669050 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+243A>G (n.-17+243A>G) n.195+243A>G c.-16-792A>G (n.-16-792A>G) n.323+243A>G n.85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148614T>G | CA425669051 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+243A>C (n.-17+243A>C) n.195+243A>C c.-16-792A>C (n.-16-792A>C) n.323+243A>C n.85T>G | |
2 | g.37148614T= | CA1245139025 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+243A= (n.-17+243A=) n.195+243A= c.-16-792A= (n.-16-792A=) n.323+243A= n.85T= | |
2 | g.37148615G>A | CA425669053 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+242C>T (n.-17+242C>T) n.195+242C>T c.-16-793C>T (n.-16-793C>T) n.323+242C>T n.86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148615G>C | CA425669054 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+242C>G (n.-17+242C>G) n.195+242C>G c.-16-793C>G (n.-16-793C>G) n.323+242C>G n.86G>C | |
2 | g.37148615G>T | CA425669055 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+242C>A (n.-17+242C>A) n.195+242C>A c.-16-793C>A (n.-16-793C>A) n.323+242C>A n.86G>T | |
2 | g.37148616T>A | CA425669056 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+241A>T (n.-17+241A>T) n.195+241A>T c.-16-794A>T (n.-16-794A>T) n.323+241A>T n.87T>A | |
2 | g.37148616T>C | CA425669057 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+241A>G (n.-17+241A>G) n.195+241A>G c.-16-794A>G (n.-16-794A>G) n.323+241A>G n.87T>C | |
2 | g.37148616T>G | CA425669058 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+241A>C (n.-17+241A>C) n.195+241A>C c.-16-794A>C (n.-16-794A>C) n.323+241A>C n.87T>G | |
2 | g.37148617T>A | CA425669061 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+240A>T (n.-17+240A>T) n.195+240A>T c.-16-795A>T (n.-16-795A>T) n.323+240A>T n.88T>A | |
2 | g.37148617T>C | CA425669064 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+240A>G (n.-17+240A>G) n.195+240A>G c.-16-795A>G (n.-16-795A>G) n.323+240A>G n.88T>C | dbSNP |
2 | g.37148617T>G | CA425669059 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+240A>C (n.-17+240A>C) n.195+240A>C c.-16-795A>C (n.-16-795A>C) n.323+240A>C n.88T>G | |
2 | g.37148617T= | CA1245139026 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+240A= (n.-17+240A=) n.195+240A= c.-16-795A= (n.-16-795A=) n.323+240A= n.88T= | |
2 | g.37148618G>A | CA425669065 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+239C>T (n.-17+239C>T) n.195+239C>T c.-16-796C>T (n.-16-796C>T) n.323+239C>T n.89G>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148618G>C | CA425669066 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+239C>G (n.-17+239C>G) n.195+239C>G c.-16-796C>G (n.-16-796C>G) n.323+239C>G n.89G>C | |
2 | g.37148618G>T | CA425669067 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+239C>A (n.-17+239C>A) n.195+239C>A c.-16-796C>A (n.-16-796C>A) n.323+239C>A n.89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148619C>A | CA45468819 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+238G>T (n.-17+238G>T) n.195+238G>T c.-16-797G>T (n.-16-797G>T) n.323+238G>T n.90C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148619C= | CA1245139027 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+238G= (n.-17+238G=) n.195+238G= c.-16-797G= (n.-16-797G=) n.323+238G= n.90C= | |
2 | g.37148619C>G | CA425669069 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+238G>C (n.-17+238G>C) n.195+238G>C c.-16-797G>C (n.-16-797G>C) n.323+238G>C n.90C>G | |
2 | g.37148619C>T | CA425669070 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+238G>A (n.-17+238G>A) n.195+238G>A c.-16-797G>A (n.-16-797G>A) n.323+238G>A n.90C>T | dbSNP |
2 | g.37148620A>C | CA425669075 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+237T>G (n.-17+237T>G) n.195+237T>G c.-16-798T>G (n.-16-798T>G) n.323+237T>G n.91A>C | |
2 | g.37148620A>G | CA425669071 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+237T>C (n.-17+237T>C) n.195+237T>C c.-16-798T>C (n.-16-798T>C) n.323+237T>C n.91A>G | |
2 | g.37148620A>T | CA425669073 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+237T>A (n.-17+237T>A) n.195+237T>A c.-16-798T>A (n.-16-798T>A) n.323+237T>A n.91A>T | |
2 | g.37148621A= | CA1245139028 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+236T= (n.-17+236T=) n.195+236T= c.-16-799T= (n.-16-799T=) n.323+236T= n.92A= | |
2 | g.37148621A>C | CA425669079 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+236T>G (n.-17+236T>G) n.195+236T>G c.-16-799T>G (n.-16-799T>G) n.323+236T>G n.92A>C | |
2 | g.37148621A>G | CA45468824 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+236T>C (n.-17+236T>C) n.195+236T>C c.-16-799T>C (n.-16-799T>C) n.323+236T>C n.92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148621A>T | CA425669081 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+236T>A (n.-17+236T>A) n.195+236T>A c.-16-799T>A (n.-16-799T>A) n.323+236T>A n.92A>T | |
2 | g.37148622G>A | CA425669083 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+235C>T (n.-17+235C>T) n.195+235C>T c.-16-800C>T (n.-16-800C>T) n.323+235C>T n.93G>A | dbSNP |
2 | g.37148622G>C | CA425669085 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+235C>G (n.-17+235C>G) n.195+235C>G c.-16-800C>G (n.-16-800C>G) n.323+235C>G n.93G>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148622G= | CA1245139029 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+235C= (n.-17+235C=) n.195+235C= c.-16-800C= (n.-16-800C=) n.323+235C= n.93G= | |
2 | g.37148622G>T | CA425669087 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+235C>A (n.-17+235C>A) n.195+235C>A c.-16-800C>A (n.-16-800C>A) n.323+235C>A n.93G>T | |
2 | g.37148623A>C | CA425669088 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+234T>G (n.-17+234T>G) n.195+234T>G c.-16-801T>G (n.-16-801T>G) n.323+234T>G n.94A>C | |
2 | g.37148623A>G | CA425669090 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+234T>C (n.-17+234T>C) n.195+234T>C c.-16-801T>C (n.-16-801T>C) n.323+234T>C n.94A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148623A>T | CA425669089 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+234T>A (n.-17+234T>A) n.195+234T>A c.-16-801T>A (n.-16-801T>A) n.323+234T>A n.94A>T | |
2 | g.37148624A>C | CA425669094 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+233T>G (n.-17+233T>G) n.195+233T>G c.-16-802T>G (n.-16-802T>G) n.323+233T>G n.95A>C | |
2 | g.37148624A>G | CA425669096 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+233T>C (n.-17+233T>C) n.195+233T>C c.-16-802T>C (n.-16-802T>C) n.323+233T>C n.95A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148624A>T | CA425669097 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+233T>A (n.-17+233T>A) n.195+233T>A c.-16-802T>A (n.-16-802T>A) n.323+233T>A n.95A>T | |
2 | g.37148625T>A | CA425669098 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+232A>T (n.-17+232A>T) n.195+232A>T c.-16-803A>T (n.-16-803A>T) n.323+232A>T n.96T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148625T>C | CA425669100 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+232A>G (n.-17+232A>G) n.195+232A>G c.-16-803A>G (n.-16-803A>G) n.323+232A>G n.96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148625T>G | CA425669102 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+232A>C (n.-17+232A>C) n.195+232A>C c.-16-803A>C (n.-16-803A>C) n.323+232A>C n.96T>G | |
2 | g.37148625T= | CA1245139030 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+232A= (n.-17+232A=) n.195+232A= c.-16-803A= (n.-16-803A=) n.323+232A= n.96T= | |
2 | g.37148626T>A | CA425669104 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+231A>T (n.-17+231A>T) n.195+231A>T c.-16-804A>T (n.-16-804A>T) n.323+231A>T n.97T>A | |
2 | g.37148626T>C | CA425669105 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+231A>G (n.-17+231A>G) n.195+231A>G c.-16-804A>G (n.-16-804A>G) n.323+231A>G n.97T>C | |
2 | g.37148626T>G | CA425669106 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+231A>C (n.-17+231A>C) n.195+231A>C c.-16-804A>C (n.-16-804A>C) n.323+231A>C n.97T>G | |
2 | g.37148627G>A | CA425669107 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+230C>T (n.-17+230C>T) n.195+230C>T c.-16-805C>T (n.-16-805C>T) n.323+230C>T n.98G>A | |
2 | g.37148627G>C | CA425669109 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+230C>G (n.-17+230C>G) n.195+230C>G c.-16-805C>G (n.-16-805C>G) n.323+230C>G n.98G>C | |
2 | g.37148627G>T | CA425669110 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+230C>A (n.-17+230C>A) n.195+230C>A c.-16-805C>A (n.-16-805C>A) n.323+230C>A n.98G>T | |
2 | g.37148628T>A | CA425669111 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+229A>T (n.-17+229A>T) n.195+229A>T c.-16-806A>T (n.-16-806A>T) n.323+229A>T n.99T>A | |
2 | g.37148628T>C | CA425669113 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+229A>G (n.-17+229A>G) n.195+229A>G c.-16-806A>G (n.-16-806A>G) n.323+229A>G n.99T>C | |
2 | g.37148628T>G | CA425669112 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+229A>C (n.-17+229A>C) n.195+229A>C c.-16-806A>C (n.-16-806A>C) n.323+229A>C n.99T>G | |
2 | g.37148629C>A | CA425669114 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+228G>T (n.-17+228G>T) n.195+228G>T c.-16-807G>T (n.-16-807G>T) n.323+228G>T n.100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148629C>G | CA425669115 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+228G>C (n.-17+228G>C) n.195+228G>C c.-16-807G>C (n.-16-807G>C) n.323+228G>C n.100C>G | |
2 | g.37148629C>T | CA425669116 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+228G>A (n.-17+228G>A) n.195+228G>A c.-16-807G>A (n.-16-807G>A) n.323+228G>A n.100C>T | |
2 | g.37148630A>C | CA425669117 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+227T>G (n.-17+227T>G) n.195+227T>G c.-16-808T>G (n.-16-808T>G) n.323+227T>G n.101A>C | |
2 | g.37148630A>G | CA425669118 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+227T>C (n.-17+227T>C) n.195+227T>C c.-16-808T>C (n.-16-808T>C) n.323+227T>C n.101A>G | |
2 | g.37148630A>T | CA425669119 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+227T>A (n.-17+227T>A) n.195+227T>A c.-16-808T>A (n.-16-808T>A) n.323+227T>A n.101A>T | |
2 | g.37148631T>A | CA425669120 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+226A>T (n.-17+226A>T) n.195+226A>T c.-16-809A>T (n.-16-809A>T) n.323+226A>T n.102T>A | |
2 | g.37148631T>C | CA425669122 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+226A>G (n.-17+226A>G) n.195+226A>G c.-16-809A>G (n.-16-809A>G) n.323+226A>G n.102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148631T>G | CA425669125 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+226A>C (n.-17+226A>C) n.195+226A>C c.-16-809A>C (n.-16-809A>C) n.323+226A>C n.102T>G | |
2 | g.37148632C>A | CA425669126 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+225G>T (n.-17+225G>T) n.195+225G>T c.-16-810G>T (n.-16-810G>T) n.323+225G>T n.103C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148632C>G | CA425669128 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+225G>C (n.-17+225G>C) n.195+225G>C c.-16-810G>C (n.-16-810G>C) n.323+225G>C n.103C>G | |
2 | g.37148632C>T | CA425669129 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+225G>A (n.-17+225G>A) n.195+225G>A c.-16-810G>A (n.-16-810G>A) n.323+225G>A n.103C>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148633A>C | CA425669132 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+224T>G (n.-17+224T>G) n.195+224T>G c.-16-811T>G (n.-16-811T>G) n.323+224T>G n.104A>C | |
2 | g.37148633A>G | CA425669131 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+224T>C (n.-17+224T>C) n.195+224T>C c.-16-811T>C (n.-16-811T>C) n.323+224T>C n.104A>G | |
2 | g.37148633A>T | CA425669130 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+224T>A (n.-17+224T>A) n.195+224T>A c.-16-811T>A (n.-16-811T>A) n.323+224T>A n.104A>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148634A>C | CA425669133 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+223T>G (n.-17+223T>G) n.195+223T>G c.-16-812T>G (n.-16-812T>G) n.323+223T>G n.105A>C | |
2 | g.37148634A>G | CA425669135 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+223T>C (n.-17+223T>C) n.195+223T>C c.-16-812T>C (n.-16-812T>C) n.323+223T>C n.105A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148634A>T | CA425669137 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+223T>A (n.-17+223T>A) n.195+223T>A c.-16-812T>A (n.-16-812T>A) n.323+223T>A n.105A>T | |
2 | g.37148635A>C | CA425669139 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+222T>G (n.-17+222T>G) n.195+222T>G c.-16-813T>G (n.-16-813T>G) n.323+222T>G n.106A>C | |
2 | g.37148635A>G | CA425669140 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+222T>C (n.-17+222T>C) n.195+222T>C c.-16-813T>C (n.-16-813T>C) n.323+222T>C n.106A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148635A>T | CA425669141 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+222T>A (n.-17+222T>A) n.195+222T>A c.-16-813T>A (n.-16-813T>A) n.323+222T>A n.106A>T | |
2 | g.37148636T>A | CA425669143 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+221A>T (n.-17+221A>T) n.195+221A>T c.-16-814A>T (n.-16-814A>T) n.323+221A>T n.107T>A | |
2 | g.37148636T>C | CA425669144 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+221A>G (n.-17+221A>G) n.195+221A>G c.-16-814A>G (n.-16-814A>G) n.323+221A>G n.107T>C | |
2 | g.37148636T>G | CA425669145 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+221A>C (n.-17+221A>C) n.195+221A>C c.-16-814A>C (n.-16-814A>C) n.323+221A>C n.107T>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148637G>A | CA425669146 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+220C>T (n.-17+220C>T) n.195+220C>T c.-16-815C>T (n.-16-815C>T) n.323+220C>T n.108G>A | |
2 | g.37148637G>C | CA425669147 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+220C>G (n.-17+220C>G) n.195+220C>G c.-16-815C>G (n.-16-815C>G) n.323+220C>G n.108G>C | |
2 | g.37148637G>T | CA425669149 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+220C>A (n.-17+220C>A) n.195+220C>A c.-16-815C>A (n.-16-815C>A) n.323+220C>A n.108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148638A>C | CA425669150 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+219T>G (n.-17+219T>G) n.195+219T>G c.-16-816T>G (n.-16-816T>G) n.323+219T>G n.109A>C | |
2 | g.37148638A>G | CA425669153 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+219T>C (n.-17+219T>C) n.195+219T>C c.-16-816T>C (n.-16-816T>C) n.323+219T>C n.109A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148638A>T | CA425669152 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+219T>A (n.-17+219T>A) n.195+219T>A c.-16-816T>A (n.-16-816T>A) n.323+219T>A n.109A>T | |
2 | g.37148639C>A | CA425669154 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+218G>T (n.-17+218G>T) n.195+218G>T c.-16-817G>T (n.-16-817G>T) n.323+218G>T n.110C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148639C= | CA1245139031 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+218G= (n.-17+218G=) n.195+218G= c.-16-817G= (n.-16-817G=) n.323+218G= n.110C= | |
2 | g.37148639C>G | CA425669156 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+218G>C (n.-17+218G>C) n.195+218G>C c.-16-817G>C (n.-16-817G>C) n.323+218G>C n.110C>G | |
2 | g.37148639C>T | CA425669155 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+218G>A (n.-17+218G>A) n.195+218G>A c.-16-817G>A (n.-16-817G>A) n.323+218G>A n.110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148640A>C | CA425669157 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+217T>G (n.-17+217T>G) n.195+217T>G c.-16-818T>G (n.-16-818T>G) n.323+217T>G n.111A>C | |
2 | g.37148640A>G | CA425669159 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+217T>C (n.-17+217T>C) n.195+217T>C c.-16-818T>C (n.-16-818T>C) n.323+217T>C n.111A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148640A>T | CA425669158 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+217T>A (n.-17+217T>A) n.195+217T>A c.-16-818T>A (n.-16-818T>A) n.323+217T>A n.111A>T | |
2 | g.37148641T>A | CA425669160 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+216A>T (n.-17+216A>T) n.195+216A>T c.-16-819A>T (n.-16-819A>T) n.323+216A>T n.112T>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148641T>C | CA425669161 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+216A>G (n.-17+216A>G) n.195+216A>G c.-16-819A>G (n.-16-819A>G) n.323+216A>G n.112T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.37148641T>G | CA425669162 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+216A>C (n.-17+216A>C) n.195+216A>C c.-16-819A>C (n.-16-819A>C) n.323+216A>C n.112T>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148641T= | CA1245139032 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+216A= (n.-17+216A=) n.195+216A= c.-16-819A= (n.-16-819A=) n.323+216A= n.112T= | |
2 | g.37148642G>A | CA425669163 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+215C>T (n.-17+215C>T) n.195+215C>T c.-16-820C>T (n.-16-820C>T) n.323+215C>T n.113G>A | |
2 | g.37148642G>C | CA425669164 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+215C>G (n.-17+215C>G) n.195+215C>G c.-16-820C>G (n.-16-820C>G) n.323+215C>G n.113G>C | |
2 | g.37148642G>T | CA425669166 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+215C>A (n.-17+215C>A) n.195+215C>A c.-16-820C>A (n.-16-820C>A) n.323+215C>A n.113G>T | |
2 | g.37148643C>A | CA425669169 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+214G>T (n.-17+214G>T) n.195+214G>T c.-16-821G>T (n.-16-821G>T) n.323+214G>T n.114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148643C= | CA1245139033 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+214G= (n.-17+214G=) n.195+214G= c.-16-821G= (n.-16-821G=) n.323+214G= n.114C= | |
2 | g.37148643C>G | CA425669168 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+214G>C (n.-17+214G>C) n.195+214G>C c.-16-821G>C (n.-16-821G>C) n.323+214G>C n.114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148643C>T | CA45468834 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+214G>A (n.-17+214G>A) n.195+214G>A c.-16-821G>A (n.-16-821G>A) n.323+214G>A n.114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148644T>A | CA425669170 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+213A>T (n.-17+213A>T) n.195+213A>T c.-16-822A>T (n.-16-822A>T) n.323+213A>T n.115T>A | |
2 | g.37148644T>C | CA425669172 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+213A>G (n.-17+213A>G) n.195+213A>G c.-16-822A>G (n.-16-822A>G) n.323+213A>G n.115T>C | |
2 | g.37148644T>G | CA425669175 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+213A>C (n.-17+213A>C) n.195+213A>C c.-16-822A>C (n.-16-822A>C) n.323+213A>C n.115T>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148645T>A | CA425669179 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+212A>T (n.-17+212A>T) n.195+212A>T c.-16-823A>T (n.-16-823A>T) n.323+212A>T n.116T>A | |
2 | g.37148645T>C | CA425669181 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+212A>G (n.-17+212A>G) n.195+212A>G c.-16-823A>G (n.-16-823A>G) n.323+212A>G n.116T>C | |
2 | g.37148645T>G | CA425669182 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+212A>C (n.-17+212A>C) n.195+212A>C c.-16-823A>C (n.-16-823A>C) n.323+212A>C n.116T>G | |
2 | g.37148646T>A | CA425669183 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+211A>T (n.-17+211A>T) n.195+211A>T c.-16-824A>T (n.-16-824A>T) n.323+211A>T n.117T>A | |
2 | g.37148646T>C | CA425669185 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+211A>G (n.-17+211A>G) n.195+211A>G c.-16-824A>G (n.-16-824A>G) n.323+211A>G n.117T>C | |
2 | g.37148646T>G | CA425669184 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+211A>C (n.-17+211A>C) n.195+211A>C c.-16-824A>C (n.-16-824A>C) n.323+211A>C n.117T>G | |
2 | g.37148647T>A | CA425669186 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+210A>T (n.-17+210A>T) n.195+210A>T c.-16-825A>T (n.-16-825A>T) n.323+210A>T n.118T>A | |
2 | g.37148647T>C | CA425669187 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+210A>G (n.-17+210A>G) n.195+210A>G c.-16-825A>G (n.-16-825A>G) n.323+210A>G n.118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148647T>G | CA425669188 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+210A>C (n.-17+210A>C) n.195+210A>C c.-16-825A>C (n.-16-825A>C) n.323+210A>C n.118T>G | |
2 | g.37148647T= | CA1245139034 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+210A= (n.-17+210A=) n.195+210A= c.-16-825A= (n.-16-825A=) n.323+210A= n.118T= | |
2 | g.37148648A>C | CA425669189 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+209T>G (n.-17+209T>G) n.195+209T>G c.-16-826T>G (n.-16-826T>G) n.323+209T>G n.119A>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148648A>G | CA425669190 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+209T>C (n.-17+209T>C) n.195+209T>C c.-16-826T>C (n.-16-826T>C) n.323+209T>C n.119A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148648A>T | CA425669191 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+209T>A (n.-17+209T>A) n.195+209T>A c.-16-826T>A (n.-16-826T>A) n.323+209T>A n.119A>T | |
2 | g.37148649C>A | CA425669193 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+208G>T (n.-17+208G>T) n.195+208G>T c.-16-827G>T (n.-16-827G>T) n.323+208G>T n.120C>A | |
2 | g.37148649C= | CA1245139035 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+208G= (n.-17+208G=) n.195+208G= c.-16-827G= (n.-16-827G=) n.323+208G= n.120C= | |
2 | g.37148649C>G | CA45468836 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+208G>C (n.-17+208G>C) n.195+208G>C c.-16-827G>C (n.-16-827G>C) n.323+208G>C n.120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148649C>T | CA425669194 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+208G>A (n.-17+208G>A) n.195+208G>A c.-16-827G>A (n.-16-827G>A) n.323+208G>A n.120C>T | |
2 | g.37148650T>A | CA425669195 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+207A>T (n.-17+207A>T) n.195+207A>T c.-16-828A>T (n.-16-828A>T) n.323+207A>T n.121T>A | |
2 | g.37148650T>C | CA425669196 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+207A>G (n.-17+207A>G) n.195+207A>G c.-16-828A>G (n.-16-828A>G) n.323+207A>G n.121T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148650T>G | CA425669197 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+207A>C (n.-17+207A>C) n.195+207A>C c.-16-828A>C (n.-16-828A>C) n.323+207A>C n.121T>G | dbSNP |
2 | g.37148650T= | CA1245139036 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+207A= (n.-17+207A=) n.195+207A= c.-16-828A= (n.-16-828A=) n.323+207A= n.121T= | |
2 | g.37148651T>A | CA425669198 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+206A>T (n.-17+206A>T) n.195+206A>T c.-16-829A>T (n.-16-829A>T) n.323+206A>T n.122T>A | |
2 | g.37148651T>C | CA425669200 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+206A>G (n.-17+206A>G) n.195+206A>G c.-16-829A>G (n.-16-829A>G) n.323+206A>G n.122T>C | |
2 | g.37148651T>G | CA425669199 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+206A>C (n.-17+206A>C) n.195+206A>C c.-16-829A>C (n.-16-829A>C) n.323+206A>C n.122T>G | |
2 | g.37148652C>A | CA425669202 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+205G>T (n.-17+205G>T) n.195+205G>T c.-16-830G>T (n.-16-830G>T) n.323+205G>T n.123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148652C>G | CA425669204 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+205G>C (n.-17+205G>C) n.195+205G>C c.-16-830G>C (n.-16-830G>C) n.323+205G>C n.123C>G | |
2 | g.37148652C>T | CA425669206 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+205G>A (n.-17+205G>A) n.195+205G>A c.-16-830G>A (n.-16-830G>A) n.323+205G>A n.123C>T | |
2 | g.37148653A>C | CA425669207 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+204T>G (n.-17+204T>G) n.195+204T>G c.-16-831T>G (n.-16-831T>G) n.323+204T>G n.124A>C | |
2 | g.37148653A>G | CA425669208 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+204T>C (n.-17+204T>C) n.195+204T>C c.-16-831T>C (n.-16-831T>C) n.323+204T>C n.124A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148653A>T | CA425669209 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+204T>A (n.-17+204T>A) n.195+204T>A c.-16-831T>A (n.-16-831T>A) n.323+204T>A n.124A>T | |
2 | g.37148654A>C | CA425669211 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+203T>G (n.-17+203T>G) n.195+203T>G c.-16-832T>G (n.-16-832T>G) n.323+203T>G n.125A>C | |
2 | g.37148654A>G | CA425669212 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+203T>C (n.-17+203T>C) n.195+203T>C c.-16-832T>C (n.-16-832T>C) n.323+203T>C n.125A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148654A>T | CA425669213 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+203T>A (n.-17+203T>A) n.195+203T>A c.-16-832T>A (n.-16-832T>A) n.323+203T>A n.125A>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148655C>A | CA425669214 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+202G>T (n.-17+202G>T) n.195+202G>T c.-16-833G>T (n.-16-833G>T) n.323+202G>T n.126C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148655C= | CA1245139037 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+202G= (n.-17+202G=) n.195+202G= c.-16-833G= (n.-16-833G=) n.323+202G= n.126C= | |
2 | g.37148655C>G | CA425669215 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+202G>C (n.-17+202G>C) n.195+202G>C c.-16-833G>C (n.-16-833G>C) n.323+202G>C n.126C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148655C>T | CA425669216 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+202G>A (n.-17+202G>A) n.195+202G>A c.-16-833G>A (n.-16-833G>A) n.323+202G>A n.126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148656T>A | CA425669221 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+201A>T (n.-17+201A>T) n.195+201A>T c.-16-834A>T (n.-16-834A>T) n.323+201A>T n.127T>A | |
2 | g.37148656T>C | CA425669219 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+201A>G (n.-17+201A>G) n.195+201A>G c.-16-834A>G (n.-16-834A>G) n.323+201A>G n.127T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148656T>G | CA425669218 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+201A>C (n.-17+201A>C) n.195+201A>C c.-16-834A>C (n.-16-834A>C) n.323+201A>C n.127T>G | |
2 | g.37148657T>A | CA425669222 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+200A>T (n.-17+200A>T) n.195+200A>T c.-16-835A>T (n.-16-835A>T) n.323+200A>T n.128T>A | |
2 | g.37148657T>C | CA425669223 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+200A>G (n.-17+200A>G) n.195+200A>G c.-16-835A>G (n.-16-835A>G) n.323+200A>G n.128T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148657T>G | CA425669224 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+200A>C (n.-17+200A>C) n.195+200A>C c.-16-835A>C (n.-16-835A>C) n.323+200A>C n.128T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148657T= | CA1245139038 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+200A= (n.-17+200A=) n.195+200A= c.-16-835A= (n.-16-835A=) n.323+200A= n.128T= | |
2 | g.37148658A= | CA1245139039 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+199T= (n.-17+199T=) n.195+199T= c.-16-836T= (n.-16-836T=) n.323+199T= n.129A= | |
2 | g.37148658A>C | CA425669227 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+199T>G (n.-17+199T>G) n.195+199T>G c.-16-836T>G (n.-16-836T>G) n.323+199T>G n.129A>C | |
2 | g.37148658A>G | CA425669228 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+199T>C (n.-17+199T>C) n.195+199T>C c.-16-836T>C (n.-16-836T>C) n.323+199T>C n.129A>G | dbSNP |
2 | g.37148658A>T | CA425669229 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+199T>A (n.-17+199T>A) n.195+199T>A c.-16-836T>A (n.-16-836T>A) n.323+199T>A n.129A>T | |
2 | g.37148659G>A | CA425669230 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+198C>T (n.-17+198C>T) n.195+198C>T c.-16-837C>T (n.-16-837C>T) n.323+198C>T n.130G>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148659G>C | CA425669231 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+198C>G (n.-17+198C>G) n.195+198C>G c.-16-837C>G (n.-16-837C>G) n.323+198C>G n.130G>C | |
2 | g.37148659G>T | CA425669232 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+198C>A (n.-17+198C>A) n.195+198C>A c.-16-837C>A (n.-16-837C>A) n.323+198C>A n.130G>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148660A>C | CA425669233 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+197T>G (n.-17+197T>G) n.195+197T>G c.-16-838T>G (n.-16-838T>G) n.323+197T>G n.131A>C | |
2 | g.37148660A>G | CA425669234 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+197T>C (n.-17+197T>C) n.195+197T>C c.-16-838T>C (n.-16-838T>C) n.323+197T>C n.131A>G | |
2 | g.37148660A>T | CA425669235 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+197T>A (n.-17+197T>A) n.195+197T>A c.-16-838T>A (n.-16-838T>A) n.323+197T>A n.131A>T | |
2 | g.37148661A>C | CA425669236 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+196T>G (n.-17+196T>G) n.195+196T>G c.-16-839T>G (n.-16-839T>G) n.323+196T>G n.132A>C | |
2 | g.37148661A>G | CA425669238 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+196T>C (n.-17+196T>C) n.195+196T>C c.-16-839T>C (n.-16-839T>C) n.323+196T>C n.132A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148661A>T | CA425669237 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+196T>A (n.-17+196T>A) n.195+196T>A c.-16-839T>A (n.-16-839T>A) n.323+196T>A n.132A>T | |
2 | g.37148662C>A | CA45468837 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+195G>T (n.-17+195G>T) n.195+195G>T c.-16-840G>T (n.-16-840G>T) n.323+195G>T n.133C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148662C= | CA1245139040 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+195G= (n.-17+195G=) n.195+195G= c.-16-840G= (n.-16-840G=) n.323+195G= n.133C= | |
2 | g.37148662C>G | CA425669241 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+195G>C (n.-17+195G>C) n.195+195G>C c.-16-840G>C (n.-16-840G>C) n.323+195G>C n.133C>G | |
2 | g.37148662C>T | CA45468838 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+195G>A (n.-17+195G>A) n.195+195G>A c.-16-840G>A (n.-16-840G>A) n.323+195G>A n.133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148663T>A | CA425669242 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+194A>T (n.-17+194A>T) n.195+194A>T c.-16-841A>T (n.-16-841A>T) n.323+194A>T n.134T>A | |
2 | g.37148663T>C | CA425669243 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+194A>G (n.-17+194A>G) n.195+194A>G c.-16-841A>G (n.-16-841A>G) n.323+194A>G n.134T>C | |
2 | g.37148663T>G | CA425669245 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+194A>C (n.-17+194A>C) n.195+194A>C c.-16-841A>C (n.-16-841A>C) n.323+194A>C n.134T>G | |
2 | g.37148664G>A | CA425669246 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+193C>T (n.-17+193C>T) n.195+193C>T c.-16-842C>T (n.-16-842C>T) n.323+193C>T n.135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148664G>C | CA425669248 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+193C>G (n.-17+193C>G) n.195+193C>G c.-16-842C>G (n.-16-842C>G) n.323+193C>G n.135G>C | |
2 | g.37148664G= | CA1245139041 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+193C= (n.-17+193C=) n.195+193C= c.-16-842C= (n.-16-842C=) n.323+193C= n.135G= | |
2 | g.37148664G>T | CA425669249 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+193C>A (n.-17+193C>A) n.195+193C>A c.-16-842C>A (n.-16-842C>A) n.323+193C>A n.135G>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148665G>A | CA425669250 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+192C>T (n.-17+192C>T) n.195+192C>T c.-16-843C>T (n.-16-843C>T) n.323+192C>T n.136G>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148665G>C | CA425669252 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+192C>G (n.-17+192C>G) n.195+192C>G c.-16-843C>G (n.-16-843C>G) n.323+192C>G n.136G>C | |
2 | g.37148665G>T | CA425669253 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+192C>A (n.-17+192C>A) n.195+192C>A c.-16-843C>A (n.-16-843C>A) n.323+192C>A n.136G>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148666A= | CA1245139042 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+191T= (n.-17+191T=) n.195+191T= c.-16-844T= (n.-16-844T=) n.323+191T= n.137A= | |
2 | g.37148666A>C | CA45468841 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+191T>G (n.-17+191T>G) n.195+191T>G c.-16-844T>G (n.-16-844T>G) n.323+191T>G n.137A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148666A>G | CA425669254 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+191T>C (n.-17+191T>C) n.195+191T>C c.-16-844T>C (n.-16-844T>C) n.323+191T>C n.137A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148666A>T | CA425669255 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+191T>A (n.-17+191T>A) n.195+191T>A c.-16-844T>A (n.-16-844T>A) n.323+191T>A n.137A>T | |
2 | g.37148667del | CA2658632528 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+191del (n.-17+191del) n.195+191del c.-16-844del (n.-16-844del) n.323+191del n.138del | gnomAD v4 |
2 | g.37148667A>C | CA425669257 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+190T>G (n.-17+190T>G) n.195+190T>G c.-16-845T>G (n.-16-845T>G) n.323+190T>G n.138A>C | |
2 | g.37148667A>G | CA425669259 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+190T>C (n.-17+190T>C) n.195+190T>C c.-16-845T>C (n.-16-845T>C) n.323+190T>C n.138A>G | |
2 | g.37148667A>T | CA425669258 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+190T>A (n.-17+190T>A) n.195+190T>A c.-16-845T>A (n.-16-845T>A) n.323+190T>A n.138A>T | |
2 | g.37148668G>A | CA425669263 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+189C>T (n.-17+189C>T) n.195+189C>T c.-16-846C>T (n.-16-846C>T) n.323+189C>T n.139G>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148668G>C | CA425669264 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+189C>G (n.-17+189C>G) n.195+189C>G c.-16-846C>G (n.-16-846C>G) n.323+189C>G n.139G>C | dbSNP |
2 | g.37148668G>T | CA425669266 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+189C>A (n.-17+189C>A) n.195+189C>A c.-16-846C>A (n.-16-846C>A) n.323+189C>A n.139G>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148669G>A | CA425669267 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+188C>T (n.-17+188C>T) n.195+188C>T c.-16-847C>T (n.-16-847C>T) n.323+188C>T n.140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148669G>C | CA425669268 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+188C>G (n.-17+188C>G) n.195+188C>G c.-16-847C>G (n.-16-847C>G) n.323+188C>G n.140G>C | |
2 | g.37148669G= | CA1245139043 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+188C= (n.-17+188C=) n.195+188C= c.-16-847C= (n.-16-847C=) n.323+188C= n.140G= | |
2 | g.37148669G>T | CA425669269 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+188C>A (n.-17+188C>A) n.195+188C>A c.-16-847C>A (n.-16-847C>A) n.323+188C>A n.140G>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148670A= | CA1245139044 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+187T= (n.-17+187T=) n.195+187T= c.-16-848T= (n.-16-848T=) n.323+187T= n.141A= | |
2 | g.37148670A>C | CA425669270 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+187T>G (n.-17+187T>G) n.195+187T>G c.-16-848T>G (n.-16-848T>G) n.323+187T>G n.141A>C | |
2 | g.37148670A>G | CA425669271 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+187T>C (n.-17+187T>C) n.195+187T>C c.-16-848T>C (n.-16-848T>C) n.323+187T>C n.141A>G | dbSNP |
2 | g.37148670A>T | CA425669272 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+187T>A (n.-17+187T>A) n.195+187T>A c.-16-848T>A (n.-16-848T>A) n.323+187T>A n.141A>T | |
2 | g.37148671C>A | CA425669274 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+186G>T (n.-17+186G>T) n.195+186G>T c.-16-849G>T (n.-16-849G>T) n.323+186G>T n.142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148671C>G | CA425669278 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+186G>C (n.-17+186G>C) n.195+186G>C c.-16-849G>C (n.-16-849G>C) n.323+186G>C n.142C>G | |
2 | g.37148671C>T | CA425669273 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+186G>A (n.-17+186G>A) n.195+186G>A c.-16-849G>A (n.-16-849G>A) n.323+186G>A n.142C>T | |
2 | g.37148672A>C | CA425669279 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+185T>G (n.-17+185T>G) n.195+185T>G c.-16-850T>G (n.-16-850T>G) n.323+185T>G n.143A>C | |
2 | g.37148672A>G | CA425669281 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+185T>C (n.-17+185T>C) n.195+185T>C c.-16-850T>C (n.-16-850T>C) n.323+185T>C n.143A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148672A>T | CA425669282 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+185T>A (n.-17+185T>A) n.195+185T>A c.-16-850T>A (n.-16-850T>A) n.323+185T>A n.143A>T | |
2 | g.37148673C>A | CA425669283 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+184G>T (n.-17+184G>T) n.195+184G>T c.-16-851G>T (n.-16-851G>T) n.323+184G>T n.144C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148673C>G | CA425669284 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+184G>C (n.-17+184G>C) n.195+184G>C c.-16-851G>C (n.-16-851G>C) n.323+184G>C n.144C>G | |
2 | g.37148673C>T | CA425669285 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+184G>A (n.-17+184G>A) n.195+184G>A c.-16-851G>A (n.-16-851G>A) n.323+184G>A n.144C>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148674T>A | CA425669286 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+183A>T (n.-17+183A>T) n.195+183A>T c.-16-852A>T (n.-16-852A>T) n.323+183A>T n.145T>A | |
2 | g.37148674T>C | CA425669287 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+183A>G (n.-17+183A>G) n.195+183A>G c.-16-852A>G (n.-16-852A>G) n.323+183A>G n.145T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148674T>G | CA425669288 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+183A>C (n.-17+183A>C) n.195+183A>C c.-16-852A>C (n.-16-852A>C) n.323+183A>C n.145T>G | |
2 | g.37148675_37148676dup | CA2658632529 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+182_-17+183dup (n.-17+182_-17+183dup) n.195+182_195+183dup c.-16-853_-16-852dup (n.-16-853_-16-852dup) n.323+182_323+183dup n.146_147dup | gnomAD v4 |
2 | g.37148676del | CA2658632530 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+183del (n.-17+183del) n.195+183del c.-16-852del (n.-16-852del) n.323+183del n.147del | gnomAD v4 |
2 | g.37148675T>A | CA425669289 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+182A>T (n.-17+182A>T) n.195+182A>T c.-16-853A>T (n.-16-853A>T) n.323+182A>T n.146T>A | |
2 | g.37148675T>C | CA425669290 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+182A>G (n.-17+182A>G) n.195+182A>G c.-16-853A>G (n.-16-853A>G) n.323+182A>G n.146T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148675T>G | CA425669291 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+182A>C (n.-17+182A>C) n.195+182A>C c.-16-853A>C (n.-16-853A>C) n.323+182A>C n.146T>G | |
2 | g.37148676T>A | CA425669295 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+181A>T (n.-17+181A>T) n.195+181A>T c.-16-854A>T (n.-16-854A>T) n.323+181A>T n.147T>A | |
2 | g.37148676T>C | CA425669293 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+181A>G (n.-17+181A>G) n.195+181A>G c.-16-854A>G (n.-16-854A>G) n.323+181A>G n.147T>C | |
2 | g.37148676T>G | CA425669294 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+181A>C (n.-17+181A>C) n.195+181A>C c.-16-854A>C (n.-16-854A>C) n.323+181A>C n.147T>G | |
2 | g.37148677C>A | CA425669296 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+180G>T (n.-17+180G>T) n.195+180G>T c.-16-855G>T (n.-16-855G>T) n.323+180G>T n.148C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148677C>G | CA425669297 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+180G>C (n.-17+180G>C) n.195+180G>C c.-16-855G>C (n.-16-855G>C) n.323+180G>C n.148C>G | |
2 | g.37148677C>T | CA425669298 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+180G>A (n.-17+180G>A) n.195+180G>A c.-16-855G>A (n.-16-855G>A) n.323+180G>A n.148C>T | |
2 | g.37148678T>A | CA425669299 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+179A>T (n.-17+179A>T) n.195+179A>T c.-16-856A>T (n.-16-856A>T) n.323+179A>T n.149T>A | |
2 | g.37148678T>C | CA425669300 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+179A>G (n.-17+179A>G) n.195+179A>G c.-16-856A>G (n.-16-856A>G) n.323+179A>G n.149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148678T>G | CA425669301 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+179A>C (n.-17+179A>C) n.195+179A>C c.-16-856A>C (n.-16-856A>C) n.323+179A>C n.149T>G | |
2 | g.37148678T= | CA1245139045 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+179A= (n.-17+179A=) n.195+179A= c.-16-856A= (n.-16-856A=) n.323+179A= n.149T= | |
2 | g.37148679A>C | CA425669302 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+178T>G (n.-17+178T>G) n.195+178T>G c.-16-857T>G (n.-16-857T>G) n.323+178T>G n.150A>C | |
2 | g.37148679A>G | CA425669303 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+178T>C (n.-17+178T>C) n.195+178T>C c.-16-857T>C (n.-16-857T>C) n.323+178T>C n.150A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148679A>T | CA425669304 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+178T>A (n.-17+178T>A) n.195+178T>A c.-16-857T>A (n.-16-857T>A) n.323+178T>A n.150A>T | |
2 | g.37148680G>A | CA425669305 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+177C>T (n.-17+177C>T) n.195+177C>T c.-16-858C>T (n.-16-858C>T) n.323+177C>T n.151G>A | |
2 | g.37148680G>C | CA425669306 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+177C>G (n.-17+177C>G) n.195+177C>G c.-16-858C>G (n.-16-858C>G) n.323+177C>G n.151G>C | |
2 | g.37148680G>T | CA425669307 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+177C>A (n.-17+177C>A) n.195+177C>A c.-16-858C>A (n.-16-858C>A) n.323+177C>A n.151G>T | |
2 | g.37148681G>A | CA425669312 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+176C>T (n.-17+176C>T) n.195+176C>T c.-16-859C>T (n.-16-859C>T) n.323+176C>T n.152G>A | |
2 | g.37148681G>C | CA425669311 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+176C>G (n.-17+176C>G) n.195+176C>G c.-16-859C>G (n.-16-859C>G) n.323+176C>G n.152G>C | |
2 | g.37148681G>T | CA425669310 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+176C>A (n.-17+176C>A) n.195+176C>A c.-16-859C>A (n.-16-859C>A) n.323+176C>A n.152G>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148682A>C | CA425669313 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+175T>G (n.-17+175T>G) n.195+175T>G c.-16-860T>G (n.-16-860T>G) n.323+175T>G n.153A>C | |
2 | g.37148682A>G | CA425669315 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+175T>C (n.-17+175T>C) n.195+175T>C c.-16-860T>C (n.-16-860T>C) n.323+175T>C n.153A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148682A>T | CA425669314 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+175T>A (n.-17+175T>A) n.195+175T>A c.-16-860T>A (n.-16-860T>A) n.323+175T>A n.153A>T | |
2 | g.37148683A>C | CA425669316 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+174T>G (n.-17+174T>G) n.195+174T>G c.-16-861T>G (n.-16-861T>G) n.323+174T>G n.154A>C | |
2 | g.37148683A>G | CA425669319 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+174T>C (n.-17+174T>C) n.195+174T>C c.-16-861T>C (n.-16-861T>C) n.323+174T>C n.154A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37148683A>T | CA425669317 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-17+174T>A (n.-17+174T>A) n.195+174T>A c.-16-861T>A (n.-16-861T>A) n.323+174T>A n.154A>T |