Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.37148515A>TCA2699039284EIF2AK2c.-17+342T>A (n.-17+342T>A)
n.195+342T>A
c.-16-693T>A (n.-16-693T>A)
n.323+342T>A
 dbSNP
2g.37148516T>CCA768339771EIF2AK2c.-17+341A>G (n.-17+341A>G)
n.195+341A>G
c.-16-694A>G (n.-16-694A>G)
n.323+341A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148516T=CA1245138987EIF2AK2c.-17+341A= (n.-17+341A=)
n.195+341A=
c.-16-694A= (n.-16-694A=)
n.323+341A=
2g.37148517G>ACA45468748EIF2AK2c.-17+340C>T (n.-17+340C>T)
n.195+340C>T
c.-16-695C>T (n.-16-695C>T)
n.323+340C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148517G=CA1245138988EIF2AK2c.-17+340C= (n.-17+340C=)
n.195+340C=
c.-16-695C= (n.-16-695C=)
n.323+340C=
2g.37148517G>TCA2658632513EIF2AK2c.-17+340C>A (n.-17+340C>A)
n.195+340C>A
c.-16-695C>A (n.-16-695C>A)
n.323+340C>A
 gnomAD v4
2g.37148518C>ACA2658632514EIF2AK2c.-17+339G>T (n.-17+339G>T)
n.195+339G>T
c.-16-696G>T (n.-16-696G>T)
n.323+339G>T
 gnomAD v4
2g.37148518C=CA1245138989EIF2AK2c.-17+339G= (n.-17+339G=)
n.195+339G=
c.-16-696G= (n.-16-696G=)
n.323+339G=
2g.37148518C>TCA768339773EIF2AK2c.-17+339G>A (n.-17+339G>A)
n.195+339G>A
c.-16-696G>A (n.-16-696G>A)
n.323+339G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148519T>CCA2658632515EIF2AK2c.-17+338A>G (n.-17+338A>G)
n.195+338A>G
c.-16-697A>G (n.-16-697A>G)
n.323+338A>G
 gnomAD v4
2g.37148521G>ACA2658632516EIF2AK2c.-17+336C>T (n.-17+336C>T)
n.195+336C>T
c.-16-699C>T (n.-16-699C>T)
n.323+336C>T
 gnomAD v4
2g.37148521G>CCA2658632517EIF2AK2c.-17+336C>G (n.-17+336C>G)
n.195+336C>G
c.-16-699C>G (n.-16-699C>G)
n.323+336C>G
 gnomAD v4
2g.37148521G>TCA2658632518EIF2AK2c.-17+336C>A (n.-17+336C>A)
n.195+336C>A
c.-16-699C>A (n.-16-699C>A)
n.323+336C>A
 gnomAD v4
2g.37148523delCA2749522068EIF2AK2c.-17+335del (n.-17+335del)
n.195+335del
c.-16-700del (n.-16-700del)
n.323+335del
2g.37148523A>CCA2658632519EIF2AK2c.-17+334T>G (n.-17+334T>G)
n.195+334T>G
c.-16-701T>G (n.-16-701T>G)
n.323+334T>G
 gnomAD v4
2g.37148523A>GCA2658632520EIF2AK2c.-17+334T>C (n.-17+334T>C)
n.195+334T>C
c.-16-701T>C (n.-16-701T>C)
n.323+334T>C
 gnomAD v4
2g.37148525C>ACA2658632521EIF2AK2c.-17+332G>T (n.-17+332G>T)
n.195+332G>T
c.-16-703G>T (n.-16-703G>T)
n.323+332G>T
 gnomAD v4
2g.37148526A=CA1245138990EIF2AK2c.-17+331T= (n.-17+331T=)
n.195+331T=
c.-16-704T= (n.-16-704T=)
n.323+331T=
2g.37148526A>GCA531942033EIF2AK2c.-17+331T>C (n.-17+331T>C)
n.195+331T>C
c.-16-704T>C (n.-16-704T>C)
n.323+331T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148528C>ACA531942034EIF2AK2c.-17+329G>T (n.-17+329G>T)
n.195+329G>T
c.-16-706G>T (n.-16-706G>T)
n.323+329G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148528C=CA1245138991EIF2AK2c.-17+329G= (n.-17+329G=)
n.195+329G=
c.-16-706G= (n.-16-706G=)
n.323+329G=
2g.37148528C>GCA2698792825EIF2AK2c.-17+329G>C (n.-17+329G>C)
n.195+329G>C
c.-16-706G>C (n.-16-706G>C)
n.323+329G>C
 dbSNP
2g.37148529A>CCA2658632522EIF2AK2c.-17+328T>G (n.-17+328T>G)
n.195+328T>G
c.-16-707T>G (n.-16-707T>G)
n.323+328T>G
 gnomAD v4
2g.37148529A>GCA2658632523EIF2AK2c.-17+328T>C (n.-17+328T>C)
n.195+328T>C
c.-16-707T>C (n.-16-707T>C)
n.323+328T>C
 gnomAD v4
2g.37148530A>CCA425668777ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+327T>G (n.-17+327T>G)
n.195+327T>G
c.-16-708T>G (n.-16-708T>G)
n.323+327T>G
n.1A>C
2g.37148530A>GCA425668778ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+327T>C (n.-17+327T>C)
n.195+327T>C
c.-16-708T>C (n.-16-708T>C)
n.323+327T>C
n.1A>G
 dbSNP
2g.37148530A>TCA425668779ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+327T>A (n.-17+327T>A)
n.195+327T>A
c.-16-708T>A (n.-16-708T>A)
n.323+327T>A
n.1A>T
2g.37148531T>ACA425668780ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+326A>T (n.-17+326A>T)
n.195+326A>T
c.-16-709A>T (n.-16-709A>T)
n.323+326A>T
n.2T>A
2g.37148531T>CCA425668781ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+326A>G (n.-17+326A>G)
n.195+326A>G
c.-16-709A>G (n.-16-709A>G)
n.323+326A>G
n.2T>C
2g.37148531T>GCA425668782ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+326A>C (n.-17+326A>C)
n.195+326A>C
c.-16-709A>C (n.-16-709A>C)
n.323+326A>C
n.2T>G
2g.37148532G>ACA45468754ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+325C>T (n.-17+325C>T)
n.195+325C>T
c.-16-710C>T (n.-16-710C>T)
n.323+325C>T
n.3G>A
 dbSNP
2g.37148532G>CCA425668784ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+325C>G (n.-17+325C>G)
n.195+325C>G
c.-16-710C>G (n.-16-710C>G)
n.323+325C>G
n.3G>C
2g.37148532G=CA1245138992ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+325C= (n.-17+325C=)
n.195+325C=
c.-16-710C= (n.-16-710C=)
n.323+325C=
n.3G=
2g.37148532G>TCA425668783ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+325C>A (n.-17+325C>A)
n.195+325C>A
c.-16-710C>A (n.-16-710C>A)
n.323+325C>A
n.3G>T
 gnomAD v4
2g.37148533A>CCA425668785ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+324T>G (n.-17+324T>G)
n.195+324T>G
c.-16-711T>G (n.-16-711T>G)
n.323+324T>G
n.4A>C
2g.37148533A>GCA425668786ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+324T>C (n.-17+324T>C)
n.195+324T>C
c.-16-711T>C (n.-16-711T>C)
n.323+324T>C
n.4A>G
 gnomAD v4
2g.37148533A>TCA425668787ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+324T>A (n.-17+324T>A)
n.195+324T>A
c.-16-711T>A (n.-16-711T>A)
n.323+324T>A
n.4A>T
2g.37148534T>ACA425668788ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+323A>T (n.-17+323A>T)
n.195+323A>T
c.-16-712A>T (n.-16-712A>T)
n.323+323A>T
n.5T>A
2g.37148534T>CCA425668789ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+323A>G (n.-17+323A>G)
n.195+323A>G
c.-16-712A>G (n.-16-712A>G)
n.323+323A>G
n.5T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148534T>GCA425668790ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+323A>C (n.-17+323A>C)
n.195+323A>C
c.-16-712A>C (n.-16-712A>C)
n.323+323A>C
n.5T>G
2g.37148534T=CA1245138993ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+323A= (n.-17+323A=)
n.195+323A=
c.-16-712A= (n.-16-712A=)
n.323+323A=
n.5T=
2g.37148535G>ACA425668793ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+322C>T (n.-17+322C>T)
n.195+322C>T
c.-16-713C>T (n.-16-713C>T)
n.323+322C>T
n.6G>A
2g.37148535G>CCA425668792ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+322C>G (n.-17+322C>G)
n.195+322C>G
c.-16-713C>G (n.-16-713C>G)
n.323+322C>G
n.6G>C
2g.37148535G>TCA425668791ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+322C>A (n.-17+322C>A)
n.195+322C>A
c.-16-713C>A (n.-16-713C>A)
n.323+322C>A
n.6G>T
2g.37148536G>ACA425668794ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+321C>T (n.-17+321C>T)
n.195+321C>T
c.-16-714C>T (n.-16-714C>T)
n.323+321C>T
n.7G>A
2g.37148536G>CCA425668795ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+321C>G (n.-17+321C>G)
n.195+321C>G
c.-16-714C>G (n.-16-714C>G)
n.323+321C>G
n.7G>C
2g.37148536G=CA1245138994ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+321C= (n.-17+321C=)
n.195+321C=
c.-16-714C= (n.-16-714C=)
n.323+321C=
n.7G=
2g.37148536G>TCA425668796ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+321C>A (n.-17+321C>A)
n.195+321C>A
c.-16-714C>A (n.-16-714C>A)
n.323+321C>A
n.7G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148537A=CA1245138995ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+320T= (n.-17+320T=)
n.195+320T=
c.-16-715T= (n.-16-715T=)
n.323+320T=
n.8A=
2g.37148537A>CCA425668797ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+320T>G (n.-17+320T>G)
n.195+320T>G
c.-16-715T>G (n.-16-715T>G)
n.323+320T>G
n.8A>C
2g.37148537A>GCA425668798ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+320T>C (n.-17+320T>C)
n.195+320T>C
c.-16-715T>C (n.-16-715T>C)
n.323+320T>C
n.8A>G
 dbSNP
2g.37148537A>TCA425668799ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+320T>A (n.-17+320T>A)
n.195+320T>A
c.-16-715T>A (n.-16-715T>A)
n.323+320T>A
n.8A>T
2g.37148538T>ACA425668800ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+319A>T (n.-17+319A>T)
n.195+319A>T
c.-16-716A>T (n.-16-716A>T)
n.323+319A>T
n.9T>A
 gnomAD v4
2g.37148538T>CCA425668802ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+319A>G (n.-17+319A>G)
n.195+319A>G
c.-16-716A>G (n.-16-716A>G)
n.323+319A>G
n.9T>C
 gnomAD v4
2g.37148538T>GCA425668801ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+319A>C (n.-17+319A>C)
n.195+319A>C
c.-16-716A>C (n.-16-716A>C)
n.323+319A>C
n.9T>G
2g.37148539C>ACA425668803ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+318G>T (n.-17+318G>T)
n.195+318G>T
c.-16-717G>T (n.-16-717G>T)
n.323+318G>T
n.10C>A
 gnomAD v4
2g.37148539C=CA1245138996ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+318G= (n.-17+318G=)
n.195+318G=
c.-16-717G= (n.-16-717G=)
n.323+318G=
n.10C=
2g.37148539C>GCA425668804ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+318G>C (n.-17+318G>C)
n.195+318G>C
c.-16-717G>C (n.-16-717G>C)
n.323+318G>C
n.10C>G
2g.37148539C>TCA425668805ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+318G>A (n.-17+318G>A)
n.195+318G>A
c.-16-717G>A (n.-16-717G>A)
n.323+318G>A
n.10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148540G>ACA425668806ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+317C>T (n.-17+317C>T)
n.195+317C>T
c.-16-718C>T (n.-16-718C>T)
n.323+317C>T
n.11G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148540G>CCA425668807ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+317C>G (n.-17+317C>G)
n.195+317C>G
c.-16-718C>G (n.-16-718C>G)
n.323+317C>G
n.11G>C
 gnomAD v4
2g.37148540G=CA1245138997ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+317C= (n.-17+317C=)
n.195+317C=
c.-16-718C= (n.-16-718C=)
n.323+317C=
n.11G=
2g.37148540G>TCA425668808ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+317C>A (n.-17+317C>A)
n.195+317C>A
c.-16-718C>A (n.-16-718C>A)
n.323+317C>A
n.11G>T
 gnomAD v4
2g.37148541A>CCA425668809ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+316T>G (n.-17+316T>G)
n.195+316T>G
c.-16-719T>G (n.-16-719T>G)
n.323+316T>G
n.12A>C
2g.37148541A>GCA425668810ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+316T>C (n.-17+316T>C)
n.195+316T>C
c.-16-719T>C (n.-16-719T>C)
n.323+316T>C
n.12A>G
 gnomAD v4
2g.37148541A>TCA425668811ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+316T>A (n.-17+316T>A)
n.195+316T>A
c.-16-719T>A (n.-16-719T>A)
n.323+316T>A
n.12A>T
2g.37148542T>ACA425668812ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+315A>T (n.-17+315A>T)
n.195+315A>T
c.-16-720A>T (n.-16-720A>T)
n.323+315A>T
n.13T>A
2g.37148542T>CCA425668813ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+315A>G (n.-17+315A>G)
n.195+315A>G
c.-16-720A>G (n.-16-720A>G)
n.323+315A>G
n.13T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148542T>GCA425668814ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+315A>C (n.-17+315A>C)
n.195+315A>C
c.-16-720A>C (n.-16-720A>C)
n.323+315A>C
n.13T>G
2g.37148542T=CA1245138998ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+315A= (n.-17+315A=)
n.195+315A=
c.-16-720A= (n.-16-720A=)
n.323+315A=
n.13T=
2g.37148543A>CCA425668815ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+314T>G (n.-17+314T>G)
n.195+314T>G
c.-16-721T>G (n.-16-721T>G)
n.323+314T>G
n.14A>C
2g.37148543A>GCA425668817ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+314T>C (n.-17+314T>C)
n.195+314T>C
c.-16-721T>C (n.-16-721T>C)
n.323+314T>C
n.14A>G
 gnomAD v4
2g.37148543A>TCA425668816ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+314T>A (n.-17+314T>A)
n.195+314T>A
c.-16-721T>A (n.-16-721T>A)
n.323+314T>A
n.14A>T
 gnomAD v4
2g.37148544G>ACA425668818ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+313C>T (n.-17+313C>T)
n.195+313C>T
c.-16-722C>T (n.-16-722C>T)
n.323+313C>T
n.15G>A
 gnomAD v4
2g.37148544G>CCA425668819ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+313C>G (n.-17+313C>G)
n.195+313C>G
c.-16-722C>G (n.-16-722C>G)
n.323+313C>G
n.15G>C
 gnomAD v4
2g.37148544G>TCA425668820ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+313C>A (n.-17+313C>A)
n.195+313C>A
c.-16-722C>A (n.-16-722C>A)
n.323+313C>A
n.15G>T
2g.37148545T>ACA425668821ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+312A>T (n.-17+312A>T)
n.195+312A>T
c.-16-723A>T (n.-16-723A>T)
n.323+312A>T
n.16T>A
 gnomAD v4
2g.37148545T>CCA425668822ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+312A>G (n.-17+312A>G)
n.195+312A>G
c.-16-723A>G (n.-16-723A>G)
n.323+312A>G
n.16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148545T>GCA425668823ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+312A>C (n.-17+312A>C)
n.195+312A>C
c.-16-723A>C (n.-16-723A>C)
n.323+312A>C
n.16T>G
2g.37148545T=CA1245138999ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+312A= (n.-17+312A=)
n.195+312A=
c.-16-723A= (n.-16-723A=)
n.323+312A=
n.16T=
2g.37148546T>ACA425668824ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+311A>T (n.-17+311A>T)
n.195+311A>T
c.-16-724A>T (n.-16-724A>T)
n.323+311A>T
n.17T>A
2g.37148546T>CCA425668825ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+311A>G (n.-17+311A>G)
n.195+311A>G
c.-16-724A>G (n.-16-724A>G)
n.323+311A>G
n.17T>C
 gnomAD v4
2g.37148546T>GCA425668826ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+311A>C (n.-17+311A>C)
n.195+311A>C
c.-16-724A>C (n.-16-724A>C)
n.323+311A>C
n.17T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148546T=CA1245139000ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+311A= (n.-17+311A=)
n.195+311A=
c.-16-724A= (n.-16-724A=)
n.323+311A=
n.17T=
2g.37148547G>ACA425668827ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+310C>T (n.-17+310C>T)
n.195+310C>T
c.-16-725C>T (n.-16-725C>T)
n.323+310C>T
n.18G>A
 gnomAD v4
2g.37148547G>CCA425668828ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+310C>G (n.-17+310C>G)
n.195+310C>G
c.-16-725C>G (n.-16-725C>G)
n.323+310C>G
n.18G>C
2g.37148547G>TCA425668829ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+310C>A (n.-17+310C>A)
n.195+310C>A
c.-16-725C>A (n.-16-725C>A)
n.323+310C>A
n.18G>T
 gnomAD v4
2g.37148548C>ACA425668832ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+309G>T (n.-17+309G>T)
n.195+309G>T
c.-16-726G>T (n.-16-726G>T)
n.323+309G>T
n.19C>A
 gnomAD v4
2g.37148548C>GCA425668830ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+309G>C (n.-17+309G>C)
n.195+309G>C
c.-16-726G>C (n.-16-726G>C)
n.323+309G>C
n.19C>G
 gnomAD v4
2g.37148548C>TCA425668831ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+309G>A (n.-17+309G>A)
n.195+309G>A
c.-16-726G>A (n.-16-726G>A)
n.323+309G>A
n.19C>T
 gnomAD v4
2g.37148549A>CCA425668833ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+308T>G (n.-17+308T>G)
n.195+308T>G
c.-16-727T>G (n.-16-727T>G)
n.323+308T>G
n.20A>C
2g.37148549A>GCA425668834ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+308T>C (n.-17+308T>C)
n.195+308T>C
c.-16-727T>C (n.-16-727T>C)
n.323+308T>C
n.20A>G
 gnomAD v4
2g.37148549A>TCA425668835ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+308T>A (n.-17+308T>A)
n.195+308T>A
c.-16-727T>A (n.-16-727T>A)
n.323+308T>A
n.20A>T
2g.37148550G>ACA425668836ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+307C>T (n.-17+307C>T)
n.195+307C>T
c.-16-728C>T (n.-16-728C>T)
n.323+307C>T
n.21G>A
 gnomAD v4
2g.37148550G>CCA425668837ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+307C>G (n.-17+307C>G)
n.195+307C>G
c.-16-728C>G (n.-16-728C>G)
n.323+307C>G
n.21G>C
2g.37148550G>TCA425668838ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+307C>A (n.-17+307C>A)
n.195+307C>A
c.-16-728C>A (n.-16-728C>A)
n.323+307C>A
n.21G>T
 gnomAD v4
2g.37148551T>ACA425668839ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+306A>T (n.-17+306A>T)
n.195+306A>T
c.-16-729A>T (n.-16-729A>T)
n.323+306A>T
n.22T>A
2g.37148551T>CCA425668840ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+306A>G (n.-17+306A>G)
n.195+306A>G
c.-16-729A>G (n.-16-729A>G)
n.323+306A>G
n.22T>C
 gnomAD v4
2g.37148551T>GCA425668841ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+306A>C (n.-17+306A>C)
n.195+306A>C
c.-16-729A>C (n.-16-729A>C)
n.323+306A>C
n.22T>G
2g.37148552C>ACA425668842ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+305G>T (n.-17+305G>T)
n.195+305G>T
c.-16-730G>T (n.-16-730G>T)
n.323+305G>T
n.23C>A
 gnomAD v4
2g.37148552C>GCA425668843ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+305G>C (n.-17+305G>C)
n.195+305G>C
c.-16-730G>C (n.-16-730G>C)
n.323+305G>C
n.23C>G
2g.37148552C>TCA425668844ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+305G>A (n.-17+305G>A)
n.195+305G>A
c.-16-730G>A (n.-16-730G>A)
n.323+305G>A
n.23C>T
2g.37148553delCA2658632524ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+305del (n.-17+305del)
n.195+305del
c.-16-730del (n.-16-730del)
n.323+305del
n.24del
 gnomAD v4
2g.37148553C>ACA425668846ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+304G>T (n.-17+304G>T)
n.195+304G>T
c.-16-731G>T (n.-16-731G>T)
n.323+304G>T
n.24C>A
 gnomAD v4
2g.37148553C>GCA425668847ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+304G>C (n.-17+304G>C)
n.195+304G>C
c.-16-731G>C (n.-16-731G>C)
n.323+304G>C
n.24C>G
2g.37148553C>TCA425668845ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+304G>A (n.-17+304G>A)
n.195+304G>A
c.-16-731G>A (n.-16-731G>A)
n.323+304G>A
n.24C>T
 gnomAD v4
2g.37148554A>CCA425668848ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+303T>G (n.-17+303T>G)
n.195+303T>G
c.-16-732T>G (n.-16-732T>G)
n.323+303T>G
n.25A>C
2g.37148554A>GCA425668850ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+303T>C (n.-17+303T>C)
n.195+303T>C
c.-16-732T>C (n.-16-732T>C)
n.323+303T>C
n.25A>G
 gnomAD v4
2g.37148554A>TCA425668849ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+303T>A (n.-17+303T>A)
n.195+303T>A
c.-16-732T>A (n.-16-732T>A)
n.323+303T>A
n.25A>T
2g.37148555G>ACA425668851ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+302C>T (n.-17+302C>T)
n.195+302C>T
c.-16-733C>T (n.-16-733C>T)
n.323+302C>T
n.26G>A
 gnomAD v4
2g.37148555G>CCA425668852ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+302C>G (n.-17+302C>G)
n.195+302C>G
c.-16-733C>G (n.-16-733C>G)
n.323+302C>G
n.26G>C
2g.37148555G>TCA425668853ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+302C>A (n.-17+302C>A)
n.195+302C>A
c.-16-733C>A (n.-16-733C>A)
n.323+302C>A
n.26G>T
2g.37148556C>ACA425668854ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+301G>T (n.-17+301G>T)
n.195+301G>T
c.-16-734G>T (n.-16-734G>T)
n.323+301G>T
n.27C>A
 gnomAD v4
2g.37148556C>GCA425668856ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+301G>C (n.-17+301G>C)
n.195+301G>C
c.-16-734G>C (n.-16-734G>C)
n.323+301G>C
n.27C>G
2g.37148556C>TCA425668857ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+301G>A (n.-17+301G>A)
n.195+301G>A
c.-16-734G>A (n.-16-734G>A)
n.323+301G>A
n.27C>T
2g.37148557T>ACA425668858ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+300A>T (n.-17+300A>T)
n.195+300A>T
c.-16-735A>T (n.-16-735A>T)
n.323+300A>T
n.28T>A
2g.37148557T>CCA425668859ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+300A>G (n.-17+300A>G)
n.195+300A>G
c.-16-735A>G (n.-16-735A>G)
n.323+300A>G
n.28T>C
 gnomAD v4
2g.37148557T>GCA425668860ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+300A>C (n.-17+300A>C)
n.195+300A>C
c.-16-735A>C (n.-16-735A>C)
n.323+300A>C
n.28T>G
 gnomAD v4
2g.37148558T>ACA425668861ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+299A>T (n.-17+299A>T)
n.195+299A>T
c.-16-736A>T (n.-16-736A>T)
n.323+299A>T
n.29T>A
2g.37148558T>CCA45468761ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+299A>G (n.-17+299A>G)
n.195+299A>G
c.-16-736A>G (n.-16-736A>G)
n.323+299A>G
n.29T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148558T>GCA425668862ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+299A>C (n.-17+299A>C)
n.195+299A>C
c.-16-736A>C (n.-16-736A>C)
n.323+299A>C
n.29T>G
2g.37148558T=CA1245139001ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+299A= (n.-17+299A=)
n.195+299A=
c.-16-736A= (n.-16-736A=)
n.323+299A=
n.29T=
2g.37148559C>ACA425668864ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+298G>T (n.-17+298G>T)
n.195+298G>T
c.-16-737G>T (n.-16-737G>T)
n.323+298G>T
n.30C>A
 gnomAD v4
2g.37148559C=CA1245139002ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+298G= (n.-17+298G=)
n.195+298G=
c.-16-737G= (n.-16-737G=)
n.323+298G=
n.30C=
2g.37148559C>GCA425668863ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+298G>C (n.-17+298G>C)
n.195+298G>C
c.-16-737G>C (n.-16-737G>C)
n.323+298G>C
n.30C>G
2g.37148559C>TCA45468767ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+298G>A (n.-17+298G>A)
n.195+298G>A
c.-16-737G>A (n.-16-737G>A)
n.323+298G>A
n.30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148560G>ACA425668865ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+297C>T (n.-17+297C>T)
n.195+297C>T
c.-16-738C>T (n.-16-738C>T)
n.323+297C>T
n.31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148560G>CCA425668866ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+297C>G (n.-17+297C>G)
n.195+297C>G
c.-16-738C>G (n.-16-738C>G)
n.323+297C>G
n.31G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148560G=CA1245139003ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+297C= (n.-17+297C=)
n.195+297C=
c.-16-738C= (n.-16-738C=)
n.323+297C=
n.31G=
2g.37148560G>TCA425668867ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+297C>A (n.-17+297C>A)
n.195+297C>A
c.-16-738C>A (n.-16-738C>A)
n.323+297C>A
n.31G>T
 gnomAD v4
2g.37148561T>ACA425668868ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+296A>T (n.-17+296A>T)
n.195+296A>T
c.-16-739A>T (n.-16-739A>T)
n.323+296A>T
n.32T>A
2g.37148561T>CCA45468768ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+296A>G (n.-17+296A>G)
n.195+296A>G
c.-16-739A>G (n.-16-739A>G)
n.323+296A>G
n.32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148561T>GCA425668869ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+296A>C (n.-17+296A>C)
n.195+296A>C
c.-16-739A>C (n.-16-739A>C)
n.323+296A>C
n.32T>G
2g.37148561T=CA1245139004ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+296A= (n.-17+296A=)
n.195+296A=
c.-16-739A= (n.-16-739A=)
n.323+296A=
n.32T=
2g.37148562A=CA1245139005ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+295T= (n.-17+295T=)
n.195+295T=
c.-16-740T= (n.-16-740T=)
n.323+295T=
n.33A=
2g.37148562A>CCA425668870ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+295T>G (n.-17+295T>G)
n.195+295T>G
c.-16-740T>G (n.-16-740T>G)
n.323+295T>G
n.33A>C
2g.37148562A>GCA45468773ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+295T>C (n.-17+295T>C)
n.195+295T>C
c.-16-740T>C (n.-16-740T>C)
n.323+295T>C
n.33A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148562A>TCA425668871ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+295T>A (n.-17+295T>A)
n.195+295T>A
c.-16-740T>A (n.-16-740T>A)
n.323+295T>A
n.33A>T
2g.37148563C>ACA425668872ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+294G>T (n.-17+294G>T)
n.195+294G>T
c.-16-741G>T (n.-16-741G>T)
n.323+294G>T
n.34C>A
 gnomAD v4
2g.37148563C>GCA425668873ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+294G>C (n.-17+294G>C)
n.195+294G>C
c.-16-741G>C (n.-16-741G>C)
n.323+294G>C
n.34C>G
 gnomAD v4
2g.37148563C>TCA425668874ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+294G>A (n.-17+294G>A)
n.195+294G>A
c.-16-741G>A (n.-16-741G>A)
n.323+294G>A
n.34C>T
 gnomAD v4
2g.37148564T>ACA425668876ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+293A>T (n.-17+293A>T)
n.195+293A>T
c.-16-742A>T (n.-16-742A>T)
n.323+293A>T
n.35T>A
2g.37148564T>CCA425668875ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+293A>G (n.-17+293A>G)
n.195+293A>G
c.-16-742A>G (n.-16-742A>G)
n.323+293A>G
n.35T>C
 gnomAD v4
2g.37148564T>GCA45468787ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+293A>C (n.-17+293A>C)
n.195+293A>C
c.-16-742A>C (n.-16-742A>C)
n.323+293A>C
n.35T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148564T=CA1245139006ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+293A= (n.-17+293A=)
n.195+293A=
c.-16-742A= (n.-16-742A=)
n.323+293A=
n.35T=
2g.37148565A>CCA425668879ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+292T>G (n.-17+292T>G)
n.195+292T>G
c.-16-743T>G (n.-16-743T>G)
n.323+292T>G
n.36A>C
2g.37148565A>GCA425668877ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+292T>C (n.-17+292T>C)
n.195+292T>C
c.-16-743T>C (n.-16-743T>C)
n.323+292T>C
n.36A>G
 gnomAD v4
2g.37148565A>TCA425668878ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+292T>A (n.-17+292T>A)
n.195+292T>A
c.-16-743T>A (n.-16-743T>A)
n.323+292T>A
n.36A>T
2g.37148566C>ACA425668880ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+291G>T (n.-17+291G>T)
n.195+291G>T
c.-16-744G>T (n.-16-744G>T)
n.323+291G>T
n.37C>A
 gnomAD v4
2g.37148566C=CA1245139007ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+291G= (n.-17+291G=)
n.195+291G=
c.-16-744G= (n.-16-744G=)
n.323+291G=
n.37C=
2g.37148566C>GCA425668881ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+291G>C (n.-17+291G>C)
n.195+291G>C
c.-16-744G>C (n.-16-744G>C)
n.323+291G>C
n.37C>G
2g.37148566C>TCA425668882ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+291G>A (n.-17+291G>A)
n.195+291G>A
c.-16-744G>A (n.-16-744G>A)
n.323+291G>A
n.37C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148567A>CCA425668885ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+290T>G (n.-17+290T>G)
n.195+290T>G
c.-16-745T>G (n.-16-745T>G)
n.323+290T>G
n.38A>C
2g.37148567A>GCA425668884ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+290T>C (n.-17+290T>C)
n.195+290T>C
c.-16-745T>C (n.-16-745T>C)
n.323+290T>C
n.38A>G
 gnomAD v4
2g.37148567A>TCA425668883ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+290T>A (n.-17+290T>A)
n.195+290T>A
c.-16-745T>A (n.-16-745T>A)
n.323+290T>A
n.38A>T
2g.37148568A>CCA425668886ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+289T>G (n.-17+289T>G)
n.195+289T>G
c.-16-746T>G (n.-16-746T>G)
n.323+289T>G
n.39A>C
2g.37148568A>GCA425668887ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+289T>C (n.-17+289T>C)
n.195+289T>C
c.-16-746T>C (n.-16-746T>C)
n.323+289T>C
n.39A>G
 gnomAD v4
2g.37148568A>TCA425668888ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+289T>A (n.-17+289T>A)
n.195+289T>A
c.-16-746T>A (n.-16-746T>A)
n.323+289T>A
n.39A>T
2g.37148569A>CCA425668889ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+288T>G (n.-17+288T>G)
n.195+288T>G
c.-16-747T>G (n.-16-747T>G)
n.323+288T>G
n.40A>C
2g.37148569A>GCA425668890ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+288T>C (n.-17+288T>C)
n.195+288T>C
c.-16-747T>C (n.-16-747T>C)
n.323+288T>C
n.40A>G
 gnomAD v4
2g.37148569A>TCA425668891ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+288T>A (n.-17+288T>A)
n.195+288T>A
c.-16-747T>A (n.-16-747T>A)
n.323+288T>A
n.40A>T
2g.37148570T>ACA425668892ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+287A>T (n.-17+287A>T)
n.195+287A>T
c.-16-748A>T (n.-16-748A>T)
n.323+287A>T
n.41T>A
2g.37148570T>CCA425668894ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+287A>G (n.-17+287A>G)
n.195+287A>G
c.-16-748A>G (n.-16-748A>G)
n.323+287A>G
n.41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148570T>GCA425668893ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+287A>C (n.-17+287A>C)
n.195+287A>C
c.-16-748A>C (n.-16-748A>C)
n.323+287A>C
n.41T>G
2g.37148570T=CA1245139008ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+287A= (n.-17+287A=)
n.195+287A=
c.-16-748A= (n.-16-748A=)
n.323+287A=
n.41T=
2g.37148571G>ACA425668895ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+286C>T (n.-17+286C>T)
n.195+286C>T
c.-16-749C>T (n.-16-749C>T)
n.323+286C>T
n.42G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148571G>CCA425668896ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+286C>G (n.-17+286C>G)
n.195+286C>G
c.-16-749C>G (n.-16-749C>G)
n.323+286C>G
n.42G>C
2g.37148571G=CA1245139009ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+286C= (n.-17+286C=)
n.195+286C=
c.-16-749C= (n.-16-749C=)
n.323+286C=
n.42G=
2g.37148571G>TCA425668897ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+286C>A (n.-17+286C>A)
n.195+286C>A
c.-16-749C>A (n.-16-749C>A)
n.323+286C>A
n.42G>T
 gnomAD v4
2g.37148572A>CCA425668898ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+285T>G (n.-17+285T>G)
n.195+285T>G
c.-16-750T>G (n.-16-750T>G)
n.323+285T>G
n.43A>C
2g.37148572A>GCA425668899ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+285T>C (n.-17+285T>C)
n.195+285T>C
c.-16-750T>C (n.-16-750T>C)
n.323+285T>C
n.43A>G
 gnomAD v4
2g.37148572A>TCA425668900ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+285T>A (n.-17+285T>A)
n.195+285T>A
c.-16-750T>A (n.-16-750T>A)
n.323+285T>A
n.43A>T
2g.37148573G>ACA425668901ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+284C>T (n.-17+284C>T)
n.195+284C>T
c.-16-751C>T (n.-16-751C>T)
n.323+284C>T
n.44G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148573G>CCA425668902ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+284C>G (n.-17+284C>G)
n.195+284C>G
c.-16-751C>G (n.-16-751C>G)
n.323+284C>G
n.44G>C
2g.37148573G=CA1245139010ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+284C= (n.-17+284C=)
n.195+284C=
c.-16-751C= (n.-16-751C=)
n.323+284C=
n.44G=
2g.37148573G>TCA425668903ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+284C>A (n.-17+284C>A)
n.195+284C>A
c.-16-751C>A (n.-16-751C>A)
n.323+284C>A
n.44G>T
2g.37148574T>ACA425668904ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+283A>T (n.-17+283A>T)
n.195+283A>T
c.-16-752A>T (n.-16-752A>T)
n.323+283A>T
n.45T>A
2g.37148574T>CCA425668905ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+283A>G (n.-17+283A>G)
n.195+283A>G
c.-16-752A>G (n.-16-752A>G)
n.323+283A>G
n.45T>C
 gnomAD v4
2g.37148574T>GCA425668906ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+283A>C (n.-17+283A>C)
n.195+283A>C
c.-16-752A>C (n.-16-752A>C)
n.323+283A>C
n.45T>G
2g.37148574dupCA768339811ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+283dup (n.-17+283dup)
n.195+283dup
c.-16-752dup (n.-16-752dup)
n.323+283dup
n.45dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148575G>ACA45468792ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+282C>T (n.-17+282C>T)
n.195+282C>T
c.-16-753C>T (n.-16-753C>T)
n.323+282C>T
n.46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148575G>CCA425668909ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+282C>G (n.-17+282C>G)
n.195+282C>G
c.-16-753C>G (n.-16-753C>G)
n.323+282C>G
n.46G>C
2g.37148575G=CA1245139011ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+282C= (n.-17+282C=)
n.195+282C=
c.-16-753C= (n.-16-753C=)
n.323+282C=
n.46G=
2g.37148575G>TCA425668908ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+282C>A (n.-17+282C>A)
n.195+282C>A
c.-16-753C>A (n.-16-753C>A)
n.323+282C>A
n.46G>T
 gnomAD v4
2g.37148576C>ACA425668910ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+281G>T (n.-17+281G>T)
n.195+281G>T
c.-16-754G>T (n.-16-754G>T)
n.323+281G>T
n.47C>A
 gnomAD v4
2g.37148576C>GCA425668911ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+281G>C (n.-17+281G>C)
n.195+281G>C
c.-16-754G>C (n.-16-754G>C)
n.323+281G>C
n.47C>G
2g.37148576C>TCA425668912ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+281G>A (n.-17+281G>A)
n.195+281G>A
c.-16-754G>A (n.-16-754G>A)
n.323+281G>A
n.47C>T
 gnomAD v4
2g.37148577C>ACA425668913ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+280G>T (n.-17+280G>T)
n.195+280G>T
c.-16-755G>T (n.-16-755G>T)
n.323+280G>T
n.48C>A
 gnomAD v4
2g.37148577C=CA1245139012ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+280G= (n.-17+280G=)
n.195+280G=
c.-16-755G= (n.-16-755G=)
n.323+280G=
n.48C=
2g.37148577C>GCA425668914ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+280G>C (n.-17+280G>C)
n.195+280G>C
c.-16-755G>C (n.-16-755G>C)
n.323+280G>C
n.48C>G
2g.37148577C>TCA425668916ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+280G>A (n.-17+280G>A)
n.195+280G>A
c.-16-755G>A (n.-16-755G>A)
n.323+280G>A
n.48C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148578A=CA1245139013ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+279T= (n.-17+279T=)
n.195+279T=
c.-16-756T= (n.-16-756T=)
n.323+279T=
n.49A=
2g.37148578A>CCA425668920ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+279T>G (n.-17+279T>G)
n.195+279T>G
c.-16-756T>G (n.-16-756T>G)
n.323+279T>G
n.49A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148578A>GCA425668919ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+279T>C (n.-17+279T>C)
n.195+279T>C
c.-16-756T>C (n.-16-756T>C)
n.323+279T>C
n.49A>G
2g.37148578A>TCA425668918ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+279T>A (n.-17+279T>A)
n.195+279T>A
c.-16-756T>A (n.-16-756T>A)
n.323+279T>A
n.49A>T
2g.37148579T>ACA425668921ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+278A>T (n.-17+278A>T)
n.195+278A>T
c.-16-757A>T (n.-16-757A>T)
n.323+278A>T
n.50T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148579T>CCA425668922ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+278A>G (n.-17+278A>G)
n.195+278A>G
c.-16-757A>G (n.-16-757A>G)
n.323+278A>G
n.50T>C
 gnomAD v4
2g.37148579T>GCA425668923ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+278A>C (n.-17+278A>C)
n.195+278A>C
c.-16-757A>C (n.-16-757A>C)
n.323+278A>C
n.50T>G
2g.37148579T=CA1245139014ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+278A= (n.-17+278A=)
n.195+278A=
c.-16-757A= (n.-16-757A=)
n.323+278A=
n.50T=
2g.37148580A>CCA425668924ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+277T>G (n.-17+277T>G)
n.195+277T>G
c.-16-758T>G (n.-16-758T>G)
n.323+277T>G
n.51A>C
2g.37148580A>GCA425668925ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+277T>C (n.-17+277T>C)
n.195+277T>C
c.-16-758T>C (n.-16-758T>C)
n.323+277T>C
n.51A>G
 gnomAD v4
2g.37148580A>TCA425668926ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+277T>A (n.-17+277T>A)
n.195+277T>A
c.-16-758T>A (n.-16-758T>A)
n.323+277T>A
n.51A>T
2g.37148583delCA2658632525ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+277del (n.-17+277del)
n.195+277del
c.-16-758del (n.-16-758del)
n.323+277del
n.54del
 gnomAD v4
2g.37148581A=CA1245139015ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+276T= (n.-17+276T=)
n.195+276T=
c.-16-759T= (n.-16-759T=)
n.323+276T=
n.52A=
2g.37148581A>CCA425668928ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+276T>G (n.-17+276T>G)
n.195+276T>G
c.-16-759T>G (n.-16-759T>G)
n.323+276T>G
n.52A>C
2g.37148581A>GCA425668930ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+276T>C (n.-17+276T>C)
n.195+276T>C
c.-16-759T>C (n.-16-759T>C)
n.323+276T>C
n.52A>G
 gnomAD v4
2g.37148581A>TCA425668929ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+276T>A (n.-17+276T>A)
n.195+276T>A
c.-16-759T>A (n.-16-759T>A)
n.323+276T>A
n.52A>T
 dbSNP
2g.37148582A>CCA425668931ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+275T>G (n.-17+275T>G)
n.195+275T>G
c.-16-760T>G (n.-16-760T>G)
n.323+275T>G
n.53A>C
2g.37148582A>GCA425668932ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+275T>C (n.-17+275T>C)
n.195+275T>C
c.-16-760T>C (n.-16-760T>C)
n.323+275T>C
n.53A>G
 gnomAD v4
2g.37148582A>TCA425668933ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+275T>A (n.-17+275T>A)
n.195+275T>A
c.-16-760T>A (n.-16-760T>A)
n.323+275T>A
n.53A>T
2g.37148583A>CCA425668934ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+274T>G (n.-17+274T>G)
n.195+274T>G
c.-16-761T>G (n.-16-761T>G)
n.323+274T>G
n.54A>C
2g.37148583A>GCA425668935ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+274T>C (n.-17+274T>C)
n.195+274T>C
c.-16-761T>C (n.-16-761T>C)
n.323+274T>C
n.54A>G
 gnomAD v4
2g.37148583A>TCA425668936ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+274T>A (n.-17+274T>A)
n.195+274T>A
c.-16-761T>A (n.-16-761T>A)
n.323+274T>A
n.54A>T
2g.37148584C>ACA425668937ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+273G>T (n.-17+273G>T)
n.195+273G>T
c.-16-762G>T (n.-16-762G>T)
n.323+273G>T
n.55C>A
 gnomAD v4
2g.37148584C>GCA425668938ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+273G>C (n.-17+273G>C)
n.195+273G>C
c.-16-762G>C (n.-16-762G>C)
n.323+273G>C
n.55C>G
2g.37148584C>TCA425668939ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+273G>A (n.-17+273G>A)
n.195+273G>A
c.-16-762G>A (n.-16-762G>A)
n.323+273G>A
n.55C>T
2g.37148585C>ACA425668940ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+272G>T (n.-17+272G>T)
n.195+272G>T
c.-16-763G>T (n.-16-763G>T)
n.323+272G>T
n.56C>A
 gnomAD v4
2g.37148585C=CA1245139016ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+272G= (n.-17+272G=)
n.195+272G=
c.-16-763G= (n.-16-763G=)
n.323+272G=
n.56C=
2g.37148585C>GCA425668941ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+272G>C (n.-17+272G>C)
n.195+272G>C
c.-16-763G>C (n.-16-763G>C)
n.323+272G>C
n.56C>G
2g.37148585C>TCA45468801ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+272G>A (n.-17+272G>A)
n.195+272G>A
c.-16-763G>A (n.-16-763G>A)
n.323+272G>A
n.56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148586T>ACA425668942ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+271A>T (n.-17+271A>T)
n.195+271A>T
c.-16-764A>T (n.-16-764A>T)
n.323+271A>T
n.57T>A
2g.37148586T>CCA425668944ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+271A>G (n.-17+271A>G)
n.195+271A>G
c.-16-764A>G (n.-16-764A>G)
n.323+271A>G
n.57T>C
 gnomAD v4
2g.37148586T>GCA425668943ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+271A>C (n.-17+271A>C)
n.195+271A>C
c.-16-764A>C (n.-16-764A>C)
n.323+271A>C
n.57T>G
2g.37148587A>CCA425668945ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+270T>G (n.-17+270T>G)
n.195+270T>G
c.-16-765T>G (n.-16-765T>G)
n.323+270T>G
n.58A>C
2g.37148587A>GCA425668946ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+270T>C (n.-17+270T>C)
n.195+270T>C
c.-16-765T>C (n.-16-765T>C)
n.323+270T>C
n.58A>G
 gnomAD v4
2g.37148587A>TCA425668947ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+270T>A (n.-17+270T>A)
n.195+270T>A
c.-16-765T>A (n.-16-765T>A)
n.323+270T>A
n.58A>T
2g.37148588C>ACA425668948ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+269G>T (n.-17+269G>T)
n.195+269G>T
c.-16-766G>T (n.-16-766G>T)
n.323+269G>T
n.59C>A
 gnomAD v4
2g.37148588C>GCA425668949ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+269G>C (n.-17+269G>C)
n.195+269G>C
c.-16-766G>C (n.-16-766G>C)
n.323+269G>C
n.59C>G
2g.37148588C>TCA425668950ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+269G>A (n.-17+269G>A)
n.195+269G>A
c.-16-766G>A (n.-16-766G>A)
n.323+269G>A
n.59C>T
 gnomAD v4
2g.37148589T>ACA425668951ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+268A>T (n.-17+268A>T)
n.195+268A>T
c.-16-767A>T (n.-16-767A>T)
n.323+268A>T
n.60T>A
2g.37148589T>CCA425668952ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+268A>G (n.-17+268A>G)
n.195+268A>G
c.-16-767A>G (n.-16-767A>G)
n.323+268A>G
n.60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148589T>GCA425668953ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+268A>C (n.-17+268A>C)
n.195+268A>C
c.-16-767A>C (n.-16-767A>C)
n.323+268A>C
n.60T>G
2g.37148589T=CA1245139017ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+268A= (n.-17+268A=)
n.195+268A=
c.-16-767A= (n.-16-767A=)
n.323+268A=
n.60T=
2g.37148590A>CCA425668954ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+267T>G (n.-17+267T>G)
n.195+267T>G
c.-16-768T>G (n.-16-768T>G)
n.323+267T>G
n.61A>C
2g.37148590A>GCA425668955ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+267T>C (n.-17+267T>C)
n.195+267T>C
c.-16-768T>C (n.-16-768T>C)
n.323+267T>C
n.61A>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.37148590A>TCA425668956ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+267T>A (n.-17+267T>A)
n.195+267T>A
c.-16-768T>A (n.-16-768T>A)
n.323+267T>A
n.61A>T
2g.37148591T>ACA425668960ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+266A>T (n.-17+266A>T)
n.195+266A>T
c.-16-769A>T (n.-16-769A>T)
n.323+266A>T
n.62T>A
2g.37148591T>CCA425668959ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+266A>G (n.-17+266A>G)
n.195+266A>G
c.-16-769A>G (n.-16-769A>G)
n.323+266A>G
n.62T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148591T>GCA425668957ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+266A>C (n.-17+266A>C)
n.195+266A>C
c.-16-769A>C (n.-16-769A>C)
n.323+266A>C
n.62T>G
2g.37148591T=CA1245139018ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+266A= (n.-17+266A=)
n.195+266A=
c.-16-769A= (n.-16-769A=)
n.323+266A=
n.62T=
2g.37148592A>CCA425668961ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+265T>G (n.-17+265T>G)
n.195+265T>G
c.-16-770T>G (n.-16-770T>G)
n.323+265T>G
n.63A>C
2g.37148592A>GCA425668962ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+265T>C (n.-17+265T>C)
n.195+265T>C
c.-16-770T>C (n.-16-770T>C)
n.323+265T>C
n.63A>G
 gnomAD v4
2g.37148592A>TCA425668963ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+265T>A (n.-17+265T>A)
n.195+265T>A
c.-16-770T>A (n.-16-770T>A)
n.323+265T>A
n.63A>T
2g.37148593delCA2658632526ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+264del (n.-17+264del)
n.195+264del
c.-16-771del (n.-16-771del)
n.323+264del
n.64del
 gnomAD v4
2g.37148593C>ACA425668965ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+264G>T (n.-17+264G>T)
n.195+264G>T
c.-16-771G>T (n.-16-771G>T)
n.323+264G>T
n.64C>A
 gnomAD v4
2g.37148593C>GCA425668967ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+264G>C (n.-17+264G>C)
n.195+264G>C
c.-16-771G>C (n.-16-771G>C)
n.323+264G>C
n.64C>G
 gnomAD v4
2g.37148593C>TCA425668969ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+264G>A (n.-17+264G>A)
n.195+264G>A
c.-16-771G>A (n.-16-771G>A)
n.323+264G>A
n.64C>T
2g.37148594T>ACA425668970ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+263A>T (n.-17+263A>T)
n.195+263A>T
c.-16-772A>T (n.-16-772A>T)
n.323+263A>T
n.65T>A
2g.37148594T>CCA425668971ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+263A>G (n.-17+263A>G)
n.195+263A>G
c.-16-772A>G (n.-16-772A>G)
n.323+263A>G
n.65T>C
 gnomAD v4
2g.37148594T>GCA425668972ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+263A>C (n.-17+263A>C)
n.195+263A>C
c.-16-772A>C (n.-16-772A>C)
n.323+263A>C
n.65T>G
 gnomAD v4
2g.37148595T>ACA425668974ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+262A>T (n.-17+262A>T)
n.195+262A>T
c.-16-773A>T (n.-16-773A>T)
n.323+262A>T
n.66T>A
2g.37148595T>CCA425668975ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+262A>G (n.-17+262A>G)
n.195+262A>G
c.-16-773A>G (n.-16-773A>G)
n.323+262A>G
n.66T>C
 gnomAD v4
2g.37148595T>GCA425668976ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+262A>C (n.-17+262A>C)
n.195+262A>C
c.-16-773A>C (n.-16-773A>C)
n.323+262A>C
n.66T>G
 gnomAD v4
2g.37148596G>ACA425668979ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+261C>T (n.-17+261C>T)
n.195+261C>T
c.-16-774C>T (n.-16-774C>T)
n.323+261C>T
n.67G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148596G>CCA425668982ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+261C>G (n.-17+261C>G)
n.195+261C>G
c.-16-774C>G (n.-16-774C>G)
n.323+261C>G
n.67G>C
2g.37148596G=CA1245139019ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+261C= (n.-17+261C=)
n.195+261C=
c.-16-774C= (n.-16-774C=)
n.323+261C=
n.67G=
2g.37148596G>TCA425668981ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+261C>A (n.-17+261C>A)
n.195+261C>A
c.-16-774C>A (n.-16-774C>A)
n.323+261C>A
n.67G>T
2g.37148597T>ACA425668983ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+260A>T (n.-17+260A>T)
n.195+260A>T
c.-16-775A>T (n.-16-775A>T)
n.323+260A>T
n.68T>A
2g.37148597T>CCA425668985ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+260A>G (n.-17+260A>G)
n.195+260A>G
c.-16-775A>G (n.-16-775A>G)
n.323+260A>G
n.68T>C
 gnomAD v4
2g.37148597T>GCA425668984ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+260A>C (n.-17+260A>C)
n.195+260A>C
c.-16-775A>C (n.-16-775A>C)
n.323+260A>C
n.68T>G
2g.37148598C>ACA425668986ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+259G>T (n.-17+259G>T)
n.195+259G>T
c.-16-776G>T (n.-16-776G>T)
n.323+259G>T
n.69C>A
 gnomAD v4
2g.37148598C>GCA425668988ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+259G>C (n.-17+259G>C)
n.195+259G>C
c.-16-776G>C (n.-16-776G>C)
n.323+259G>C
n.69C>G
2g.37148598C>TCA425668987ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+259G>A (n.-17+259G>A)
n.195+259G>A
c.-16-776G>A (n.-16-776G>A)
n.323+259G>A
n.69C>T
2g.37148602_37148603delCA2658632527ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+258_-17+259del (n.-17+258_-17+259del)
n.195+258_195+259del
c.-16-777_-16-776del (n.-16-777_-16-776del)
n.323+258_323+259del
n.73_74del
 gnomAD v4
2g.37148599A>CCA425668989ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+258T>G (n.-17+258T>G)
n.195+258T>G
c.-16-777T>G (n.-16-777T>G)
n.323+258T>G
n.70A>C
2g.37148599A>GCA425668990ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+258T>C (n.-17+258T>C)
n.195+258T>C
c.-16-777T>C (n.-16-777T>C)
n.323+258T>C
n.70A>G
 gnomAD v4
2g.37148599A>TCA425668991ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+258T>A (n.-17+258T>A)
n.195+258T>A
c.-16-777T>A (n.-16-777T>A)
n.323+258T>A
n.70A>T
2g.37148600C>ACA425668992ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+257G>T (n.-17+257G>T)
n.195+257G>T
c.-16-778G>T (n.-16-778G>T)
n.323+257G>T
n.71C>A
 gnomAD v4
2g.37148600C>GCA425668993ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+257G>C (n.-17+257G>C)
n.195+257G>C
c.-16-778G>C (n.-16-778G>C)
n.323+257G>C
n.71C>G
2g.37148600C>TCA425668994ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+257G>A (n.-17+257G>A)
n.195+257G>A
c.-16-778G>A (n.-16-778G>A)
n.323+257G>A
n.71C>T
2g.37148601A=CA1245139020ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+256T= (n.-17+256T=)
n.195+256T=
c.-16-779T= (n.-16-779T=)
n.323+256T=
n.72A=
2g.37148601A>CCA425668995ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+256T>G (n.-17+256T>G)
n.195+256T>G
c.-16-779T>G (n.-16-779T>G)
n.323+256T>G
n.72A>C
 gnomAD v4
2g.37148601A>GCA425668996ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+256T>C (n.-17+256T>C)
n.195+256T>C
c.-16-779T>C (n.-16-779T>C)
n.323+256T>C
n.72A>G
 gnomAD v4
2g.37148601A>TCA425668997ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+256T>A (n.-17+256T>A)
n.195+256T>A
c.-16-779T>A (n.-16-779T>A)
n.323+256T>A
n.72A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148602C>ACA425668998ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+255G>T (n.-17+255G>T)
n.195+255G>T
c.-16-780G>T (n.-16-780G>T)
n.323+255G>T
n.73C>A
 gnomAD v4
2g.37148602C=CA1245139021ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+255G= (n.-17+255G=)
n.195+255G=
c.-16-780G= (n.-16-780G=)
n.323+255G=
n.73C=
2g.37148602C>GCA425668999ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+255G>C (n.-17+255G>C)
n.195+255G>C
c.-16-780G>C (n.-16-780G>C)
n.323+255G>C
n.73C>G
 gnomAD v4
2g.37148602C>TCA425669000ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+255G>A (n.-17+255G>A)
n.195+255G>A
c.-16-780G>A (n.-16-780G>A)
n.323+255G>A
n.73C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148603A>CCA425669001ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+254T>G (n.-17+254T>G)
n.195+254T>G
c.-16-781T>G (n.-16-781T>G)
n.323+254T>G
n.74A>C
2g.37148603A>GCA425669003ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+254T>C (n.-17+254T>C)
n.195+254T>C
c.-16-781T>C (n.-16-781T>C)
n.323+254T>C
n.74A>G
 gnomAD v4
2g.37148603A>TCA425669002ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+254T>A (n.-17+254T>A)
n.195+254T>A
c.-16-781T>A (n.-16-781T>A)
n.323+254T>A
n.74A>T
2g.37148604G>ACA425669004ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+253C>T (n.-17+253C>T)
n.195+253C>T
c.-16-782C>T (n.-16-782C>T)
n.323+253C>T
n.75G>A
 gnomAD v4
2g.37148604G>CCA425669005ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+253C>G (n.-17+253C>G)
n.195+253C>G
c.-16-782C>G (n.-16-782C>G)
n.323+253C>G
n.75G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148604G=CA1245139022ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+253C= (n.-17+253C=)
n.195+253C=
c.-16-782C= (n.-16-782C=)
n.323+253C=
n.75G=
2g.37148604G>TCA425669006ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+253C>A (n.-17+253C>A)
n.195+253C>A
c.-16-782C>A (n.-16-782C>A)
n.323+253C>A
n.75G>T
2g.37148605G>ACA45468806ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+252C>T (n.-17+252C>T)
n.195+252C>T
c.-16-783C>T (n.-16-783C>T)
n.323+252C>T
n.76G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148605G>CCA425669007ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+252C>G (n.-17+252C>G)
n.195+252C>G
c.-16-783C>G (n.-16-783C>G)
n.323+252C>G
n.76G>C
 gnomAD v4
2g.37148605G=CA1245139023ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+252C= (n.-17+252C=)
n.195+252C=
c.-16-783C= (n.-16-783C=)
n.323+252C=
n.76G=
2g.37148605G>TCA425669008ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+252C>A (n.-17+252C>A)
n.195+252C>A
c.-16-783C>A (n.-16-783C>A)
n.323+252C>A
n.76G>T
 gnomAD v4
2g.37148606T>ACA425669009ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+251A>T (n.-17+251A>T)
n.195+251A>T
c.-16-784A>T (n.-16-784A>T)
n.323+251A>T
n.77T>A
2g.37148606T>CCA425669010ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+251A>G (n.-17+251A>G)
n.195+251A>G
c.-16-784A>G (n.-16-784A>G)
n.323+251A>G
n.77T>C
2g.37148606T>GCA425669014ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+251A>C (n.-17+251A>C)
n.195+251A>C
c.-16-784A>C (n.-16-784A>C)
n.323+251A>C
n.77T>G
2g.37148607T>ACA425669018ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+250A>T (n.-17+250A>T)
n.195+250A>T
c.-16-785A>T (n.-16-785A>T)
n.323+250A>T
n.78T>A
2g.37148607T>CCA425669017ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+250A>G (n.-17+250A>G)
n.195+250A>G
c.-16-785A>G (n.-16-785A>G)
n.323+250A>G
n.78T>C
2g.37148607T>GCA425669016ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+250A>C (n.-17+250A>C)
n.195+250A>C
c.-16-785A>C (n.-16-785A>C)
n.323+250A>C
n.78T>G
2g.37148608T>ACA425669020ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+249A>T (n.-17+249A>T)
n.195+249A>T
c.-16-786A>T (n.-16-786A>T)
n.323+249A>T
n.79T>A
2g.37148608T>CCA425669021ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+249A>G (n.-17+249A>G)
n.195+249A>G
c.-16-786A>G (n.-16-786A>G)
n.323+249A>G
n.79T>C
2g.37148608T>GCA425669023ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+249A>C (n.-17+249A>C)
n.195+249A>C
c.-16-786A>C (n.-16-786A>C)
n.323+249A>C
n.79T>G
 gnomAD v4
2g.37148609T>ACA425669026ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+248A>T (n.-17+248A>T)
n.195+248A>T
c.-16-787A>T (n.-16-787A>T)
n.323+248A>T
n.80T>A
2g.37148609T>CCA425669028ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+248A>G (n.-17+248A>G)
n.195+248A>G
c.-16-787A>G (n.-16-787A>G)
n.323+248A>G
n.80T>C
 gnomAD v4
2g.37148609T>GCA425669029ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+248A>C (n.-17+248A>C)
n.195+248A>C
c.-16-787A>C (n.-16-787A>C)
n.323+248A>C
n.80T>G
2g.37148610A>CCA425669030ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+247T>G (n.-17+247T>G)
n.195+247T>G
c.-16-788T>G (n.-16-788T>G)
n.323+247T>G
n.81A>C
2g.37148610A>GCA425669033ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+247T>C (n.-17+247T>C)
n.195+247T>C
c.-16-788T>C (n.-16-788T>C)
n.323+247T>C
n.81A>G
 gnomAD v4
2g.37148610A>TCA425669035ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+247T>A (n.-17+247T>A)
n.195+247T>A
c.-16-788T>A (n.-16-788T>A)
n.323+247T>A
n.81A>T
2g.37148611A>CCA425669037ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+246T>G (n.-17+246T>G)
n.195+246T>G
c.-16-789T>G (n.-16-789T>G)
n.323+246T>G
n.82A>C
2g.37148611A>GCA425669038ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+246T>C (n.-17+246T>C)
n.195+246T>C
c.-16-789T>C (n.-16-789T>C)
n.323+246T>C
n.82A>G
 gnomAD v4
2g.37148611A>TCA425669039ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+246T>A (n.-17+246T>A)
n.195+246T>A
c.-16-789T>A (n.-16-789T>A)
n.323+246T>A
n.82A>T
2g.37148612G>ACA425669042ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+245C>T (n.-17+245C>T)
n.195+245C>T
c.-16-790C>T (n.-16-790C>T)
n.323+245C>T
n.83G>A
2g.37148612G>CCA425669040ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+245C>G (n.-17+245C>G)
n.195+245C>G
c.-16-790C>G (n.-16-790C>G)
n.323+245C>G
n.83G>C
2g.37148612G>TCA425669041ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+245C>A (n.-17+245C>A)
n.195+245C>A
c.-16-790C>A (n.-16-790C>A)
n.323+245C>A
n.83G>T
2g.37148613A=CA1245139024ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+244T= (n.-17+244T=)
n.195+244T=
c.-16-791T= (n.-16-791T=)
n.323+244T=
n.84A=
2g.37148613A>CCA425669043ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+244T>G (n.-17+244T>G)
n.195+244T>G
c.-16-791T>G (n.-16-791T>G)
n.323+244T>G
n.84A>C
2g.37148613A>GCA425669044ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+244T>C (n.-17+244T>C)
n.195+244T>C
c.-16-791T>C (n.-16-791T>C)
n.323+244T>C
n.84A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148613A>TCA425669045ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+244T>A (n.-17+244T>A)
n.195+244T>A
c.-16-791T>A (n.-16-791T>A)
n.323+244T>A
n.84A>T
 gnomAD v4
2g.37148614T>ACA425669048ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+243A>T (n.-17+243A>T)
n.195+243A>T
c.-16-792A>T (n.-16-792A>T)
n.323+243A>T
n.85T>A
2g.37148614T>CCA425669050ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+243A>G (n.-17+243A>G)
n.195+243A>G
c.-16-792A>G (n.-16-792A>G)
n.323+243A>G
n.85T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148614T>GCA425669051ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+243A>C (n.-17+243A>C)
n.195+243A>C
c.-16-792A>C (n.-16-792A>C)
n.323+243A>C
n.85T>G
2g.37148614T=CA1245139025ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+243A= (n.-17+243A=)
n.195+243A=
c.-16-792A= (n.-16-792A=)
n.323+243A=
n.85T=
2g.37148615G>ACA425669053ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+242C>T (n.-17+242C>T)
n.195+242C>T
c.-16-793C>T (n.-16-793C>T)
n.323+242C>T
n.86G>A
 gnomAD v4
2g.37148615G>CCA425669054ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+242C>G (n.-17+242C>G)
n.195+242C>G
c.-16-793C>G (n.-16-793C>G)
n.323+242C>G
n.86G>C
2g.37148615G>TCA425669055ARL14EPP1,EIF2AK2c.-17+242C>A (n.-17+242C>A)
n.195+242C>A
c.-16-793C>A (n.-16-793C>A)
n.323+242C>A
n.86G>T

Number of alleles fetched