Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.37125194G= | CA1539667542 | CPLANE1 | n.2007C= c.8958+50C= (n.8958+50C=) n.819+50C= c.8796+50C= (n.8796+50C=) c.5970+50C= (n.5970+50C=) n.4139+50C= n.342-3410C= c.5994+50C= (n.5994+50C=) c.8955+50C= (n.8955+50C=) c.8847+50C= (n.8847+50C=) c.8829+50C= (n.8829+50C=) c.5601+50C= (n.5601+50C=) c.3531+50C= (n.3531+50C=) c.8904+50C= (n.8904+50C=) c.8850+50C= (n.8850+50C=) c.8640+50C= (n.8640+50C=) c.8286+50C= (n.8286+50C=) c.6183+50C= (n.6183+50C=) n.9133+50C= c.8769+50C= (n.8769+50C=) c.7965+50C= (n.7965+50C=) c.7770+50C= (n.7770+50C=) n.9182+50C= | |
5 | g.37125194G>T | CA1539667543 | CPLANE1 | n.2007C>A c.8958+50C>A (n.8958+50C>A) n.819+50C>A c.8796+50C>A (n.8796+50C>A) c.5970+50C>A (n.5970+50C>A) n.4139+50C>A n.342-3410C>A c.5994+50C>A (n.5994+50C>A) c.8955+50C>A (n.8955+50C>A) c.8847+50C>A (n.8847+50C>A) c.8829+50C>A (n.8829+50C>A) c.5601+50C>A (n.5601+50C>A) c.3531+50C>A (n.3531+50C>A) c.8904+50C>A (n.8904+50C>A) c.8850+50C>A (n.8850+50C>A) c.8640+50C>A (n.8640+50C>A) c.8286+50C>A (n.8286+50C>A) c.6183+50C>A (n.6183+50C>A) n.9133+50C>A c.8769+50C>A (n.8769+50C>A) c.7965+50C>A (n.7965+50C>A) c.7770+50C>A (n.7770+50C>A) n.9182+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37125197A= | CA1539667544 | CPLANE1 | n.2004T= c.8958+47T= (n.8958+47T=) n.819+47T= c.8796+47T= (n.8796+47T=) c.5970+47T= (n.5970+47T=) n.4139+47T= n.342-3413T= c.5994+47T= (n.5994+47T=) c.8955+47T= (n.8955+47T=) c.8847+47T= (n.8847+47T=) c.8829+47T= (n.8829+47T=) c.5601+47T= (n.5601+47T=) c.3531+47T= (n.3531+47T=) c.8904+47T= (n.8904+47T=) c.8850+47T= (n.8850+47T=) c.8640+47T= (n.8640+47T=) c.8286+47T= (n.8286+47T=) c.6183+47T= (n.6183+47T=) n.9133+47T= c.8769+47T= (n.8769+47T=) c.7965+47T= (n.7965+47T=) c.7770+47T= (n.7770+47T=) n.9182+47T= | |
5 | g.37125197A>G | CA117058994 | CPLANE1 | n.2004T>C c.8958+47T>C (n.8958+47T>C) n.819+47T>C c.8796+47T>C (n.8796+47T>C) c.5970+47T>C (n.5970+47T>C) n.4139+47T>C n.342-3413T>C c.5994+47T>C (n.5994+47T>C) c.8955+47T>C (n.8955+47T>C) c.8847+47T>C (n.8847+47T>C) c.8829+47T>C (n.8829+47T>C) c.5601+47T>C (n.5601+47T>C) c.3531+47T>C (n.3531+47T>C) c.8904+47T>C (n.8904+47T>C) c.8850+47T>C (n.8850+47T>C) c.8640+47T>C (n.8640+47T>C) c.8286+47T>C (n.8286+47T>C) c.6183+47T>C (n.6183+47T>C) n.9133+47T>C c.8769+47T>C (n.8769+47T>C) c.7965+47T>C (n.7965+47T>C) c.7770+47T>C (n.7770+47T>C) n.9182+47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37125200A= | CA1539667546 | CPLANE1 | n.2001T= c.8958+44T= (n.8958+44T=) n.819+44T= c.8796+44T= (n.8796+44T=) c.5970+44T= (n.5970+44T=) n.4139+44T= n.342-3416T= c.5994+44T= (n.5994+44T=) c.8955+44T= (n.8955+44T=) c.8847+44T= (n.8847+44T=) c.8829+44T= (n.8829+44T=) c.5601+44T= (n.5601+44T=) c.3531+44T= (n.3531+44T=) c.8904+44T= (n.8904+44T=) c.8850+44T= (n.8850+44T=) c.8640+44T= (n.8640+44T=) c.8286+44T= (n.8286+44T=) c.6183+44T= (n.6183+44T=) n.9133+44T= c.8769+44T= (n.8769+44T=) c.7965+44T= (n.7965+44T=) c.7770+44T= (n.7770+44T=) n.9182+44T= | |
5 | g.37125200A>G | CA3237614 | CPLANE1 | n.2001T>C c.8958+44T>C (n.8958+44T>C) n.819+44T>C c.8796+44T>C (n.8796+44T>C) c.5970+44T>C (n.5970+44T>C) n.4139+44T>C n.342-3416T>C c.5994+44T>C (n.5994+44T>C) c.8955+44T>C (n.8955+44T>C) c.8847+44T>C (n.8847+44T>C) c.8829+44T>C (n.8829+44T>C) c.5601+44T>C (n.5601+44T>C) c.3531+44T>C (n.3531+44T>C) c.8904+44T>C (n.8904+44T>C) c.8850+44T>C (n.8850+44T>C) c.8640+44T>C (n.8640+44T>C) c.8286+44T>C (n.8286+44T>C) c.6183+44T>C (n.6183+44T>C) n.9133+44T>C c.8769+44T>C (n.8769+44T>C) c.7965+44T>C (n.7965+44T>C) c.7770+44T>C (n.7770+44T>C) n.9182+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37125201C= | CA1539667547 | CPLANE1 | n.2000G= c.8958+43G= (n.8958+43G=) n.819+43G= c.8796+43G= (n.8796+43G=) c.5970+43G= (n.5970+43G=) n.4139+43G= n.342-3417G= c.5994+43G= (n.5994+43G=) c.8955+43G= (n.8955+43G=) c.8847+43G= (n.8847+43G=) c.8829+43G= (n.8829+43G=) c.5601+43G= (n.5601+43G=) c.3531+43G= (n.3531+43G=) c.8904+43G= (n.8904+43G=) c.8850+43G= (n.8850+43G=) c.8640+43G= (n.8640+43G=) c.8286+43G= (n.8286+43G=) c.6183+43G= (n.6183+43G=) n.9133+43G= c.8769+43G= (n.8769+43G=) c.7965+43G= (n.7965+43G=) c.7770+43G= (n.7770+43G=) n.9182+43G= | |
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5 | g.37125201C>T | CA3237615 | CPLANE1 | n.2000G>A c.8958+43G>A (n.8958+43G>A) n.819+43G>A c.8796+43G>A (n.8796+43G>A) c.5970+43G>A (n.5970+43G>A) n.4139+43G>A n.342-3417G>A c.5994+43G>A (n.5994+43G>A) c.8955+43G>A (n.8955+43G>A) c.8847+43G>A (n.8847+43G>A) c.8829+43G>A (n.8829+43G>A) c.5601+43G>A (n.5601+43G>A) c.3531+43G>A (n.3531+43G>A) c.8904+43G>A (n.8904+43G>A) c.8850+43G>A (n.8850+43G>A) c.8640+43G>A (n.8640+43G>A) c.8286+43G>A (n.8286+43G>A) c.6183+43G>A (n.6183+43G>A) n.9133+43G>A c.8769+43G>A (n.8769+43G>A) c.7965+43G>A (n.7965+43G>A) c.7770+43G>A (n.7770+43G>A) n.9182+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37125203C>T | CA2673580089 | CPLANE1 | n.1998G>A c.8958+41G>A (n.8958+41G>A) n.819+41G>A c.8796+41G>A (n.8796+41G>A) c.5970+41G>A (n.5970+41G>A) n.4139+41G>A n.342-3419G>A c.5994+41G>A (n.5994+41G>A) c.8955+41G>A (n.8955+41G>A) c.8847+41G>A (n.8847+41G>A) c.8829+41G>A (n.8829+41G>A) c.5601+41G>A (n.5601+41G>A) c.3531+41G>A (n.3531+41G>A) c.8904+41G>A (n.8904+41G>A) c.8850+41G>A (n.8850+41G>A) c.8640+41G>A (n.8640+41G>A) c.8286+41G>A (n.8286+41G>A) c.6183+41G>A (n.6183+41G>A) n.9133+41G>A c.8769+41G>A (n.8769+41G>A) c.7965+41G>A (n.7965+41G>A) c.7770+41G>A (n.7770+41G>A) n.9182+41G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37125205T>A | CA3237617 | CPLANE1 | n.1996A>T c.8958+39A>T (n.8958+39A>T) n.819+39A>T c.8796+39A>T (n.8796+39A>T) c.5970+39A>T (n.5970+39A>T) n.4139+39A>T n.342-3421A>T c.5994+39A>T (n.5994+39A>T) c.8955+39A>T (n.8955+39A>T) c.8847+39A>T (n.8847+39A>T) c.8829+39A>T (n.8829+39A>T) c.5601+39A>T (n.5601+39A>T) c.3531+39A>T (n.3531+39A>T) c.8904+39A>T (n.8904+39A>T) c.8850+39A>T (n.8850+39A>T) c.8640+39A>T (n.8640+39A>T) c.8286+39A>T (n.8286+39A>T) c.6183+39A>T (n.6183+39A>T) n.9133+39A>T c.8769+39A>T (n.8769+39A>T) c.7965+39A>T (n.7965+39A>T) c.7770+39A>T (n.7770+39A>T) n.9182+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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5 | g.37125206A>T | CA2765912268 | CPLANE1 | n.1995T>A c.8958+38T>A (n.8958+38T>A) n.819+38T>A c.8796+38T>A (n.8796+38T>A) c.5970+38T>A (n.5970+38T>A) n.4139+38T>A n.342-3422T>A c.5994+38T>A (n.5994+38T>A) c.8955+38T>A (n.8955+38T>A) c.8847+38T>A (n.8847+38T>A) c.8829+38T>A (n.8829+38T>A) c.5601+38T>A (n.5601+38T>A) c.3531+38T>A (n.3531+38T>A) c.8904+38T>A (n.8904+38T>A) c.8850+38T>A (n.8850+38T>A) c.8640+38T>A (n.8640+38T>A) c.8286+38T>A (n.8286+38T>A) c.6183+38T>A (n.6183+38T>A) n.9133+38T>A c.8769+38T>A (n.8769+38T>A) c.7965+38T>A (n.7965+38T>A) c.7770+38T>A (n.7770+38T>A) n.9182+38T>A | |
5 | g.37125207T>C | CA3237618 | CPLANE1 | n.1994A>G c.8958+37A>G (n.8958+37A>G) n.819+37A>G c.8796+37A>G (n.8796+37A>G) c.5970+37A>G (n.5970+37A>G) n.4139+37A>G n.342-3423A>G c.5994+37A>G (n.5994+37A>G) c.8955+37A>G (n.8955+37A>G) c.8847+37A>G (n.8847+37A>G) c.8829+37A>G (n.8829+37A>G) c.5601+37A>G (n.5601+37A>G) c.3531+37A>G (n.3531+37A>G) c.8904+37A>G (n.8904+37A>G) c.8850+37A>G (n.8850+37A>G) c.8640+37A>G (n.8640+37A>G) c.8286+37A>G (n.8286+37A>G) c.6183+37A>G (n.6183+37A>G) n.9133+37A>G c.8769+37A>G (n.8769+37A>G) c.7965+37A>G (n.7965+37A>G) c.7770+37A>G (n.7770+37A>G) n.9182+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37125207T= | CA1539667550 | CPLANE1 | n.1994A= c.8958+37A= (n.8958+37A=) n.819+37A= c.8796+37A= (n.8796+37A=) c.5970+37A= (n.5970+37A=) n.4139+37A= n.342-3423A= c.5994+37A= (n.5994+37A=) c.8955+37A= (n.8955+37A=) c.8847+37A= (n.8847+37A=) c.8829+37A= (n.8829+37A=) c.5601+37A= (n.5601+37A=) c.3531+37A= (n.3531+37A=) c.8904+37A= (n.8904+37A=) c.8850+37A= (n.8850+37A=) c.8640+37A= (n.8640+37A=) c.8286+37A= (n.8286+37A=) c.6183+37A= (n.6183+37A=) n.9133+37A= c.8769+37A= (n.8769+37A=) c.7965+37A= (n.7965+37A=) c.7770+37A= (n.7770+37A=) n.9182+37A= | |
5 | g.37125211G>A | CA2673580090 | CPLANE1 | n.1990C>T c.8958+33C>T (n.8958+33C>T) n.819+33C>T c.8796+33C>T (n.8796+33C>T) c.5970+33C>T (n.5970+33C>T) n.4139+33C>T n.342-3427C>T c.5994+33C>T (n.5994+33C>T) c.8955+33C>T (n.8955+33C>T) c.8847+33C>T (n.8847+33C>T) c.8829+33C>T (n.8829+33C>T) c.5601+33C>T (n.5601+33C>T) c.3531+33C>T (n.3531+33C>T) c.8904+33C>T (n.8904+33C>T) c.8850+33C>T (n.8850+33C>T) c.8640+33C>T (n.8640+33C>T) c.8286+33C>T (n.8286+33C>T) c.6183+33C>T (n.6183+33C>T) n.9133+33C>T c.8769+33C>T (n.8769+33C>T) c.7965+33C>T (n.7965+33C>T) c.7770+33C>T (n.7770+33C>T) n.9182+33C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37125211G>C | CA2578290363 | CPLANE1 | n.1990C>G c.8958+33C>G (n.8958+33C>G) n.819+33C>G c.8796+33C>G (n.8796+33C>G) c.5970+33C>G (n.5970+33C>G) n.4139+33C>G n.342-3427C>G c.5994+33C>G (n.5994+33C>G) c.8955+33C>G (n.8955+33C>G) c.8847+33C>G (n.8847+33C>G) c.8829+33C>G (n.8829+33C>G) c.5601+33C>G (n.5601+33C>G) c.3531+33C>G (n.3531+33C>G) c.8904+33C>G (n.8904+33C>G) c.8850+33C>G (n.8850+33C>G) c.8640+33C>G (n.8640+33C>G) c.8286+33C>G (n.8286+33C>G) c.6183+33C>G (n.6183+33C>G) n.9133+33C>G c.8769+33C>G (n.8769+33C>G) c.7965+33C>G (n.7965+33C>G) c.7770+33C>G (n.7770+33C>G) n.9182+33C>G | gnomAD v4 |
5 | g.37125214A= | CA1539667552 | CPLANE1 | n.1987T= c.8958+30T= (n.8958+30T=) n.819+30T= c.8796+30T= (n.8796+30T=) c.5970+30T= (n.5970+30T=) n.4139+30T= n.342-3430T= c.5994+30T= (n.5994+30T=) c.8955+30T= (n.8955+30T=) c.8847+30T= (n.8847+30T=) c.8829+30T= (n.8829+30T=) c.5601+30T= (n.5601+30T=) c.3531+30T= (n.3531+30T=) c.8904+30T= (n.8904+30T=) c.8850+30T= (n.8850+30T=) c.8640+30T= (n.8640+30T=) c.8286+30T= (n.8286+30T=) c.6183+30T= (n.6183+30T=) n.9133+30T= c.8769+30T= (n.8769+30T=) c.7965+30T= (n.7965+30T=) c.7770+30T= (n.7770+30T=) n.9182+30T= | |
5 | g.37125214A>T | CA1075107897 | CPLANE1 | n.1987T>A c.8958+30T>A (n.8958+30T>A) n.819+30T>A c.8796+30T>A (n.8796+30T>A) c.5970+30T>A (n.5970+30T>A) n.4139+30T>A n.342-3430T>A c.5994+30T>A (n.5994+30T>A) c.8955+30T>A (n.8955+30T>A) c.8847+30T>A (n.8847+30T>A) c.8829+30T>A (n.8829+30T>A) c.5601+30T>A (n.5601+30T>A) c.3531+30T>A (n.3531+30T>A) c.8904+30T>A (n.8904+30T>A) c.8850+30T>A (n.8850+30T>A) c.8640+30T>A (n.8640+30T>A) c.8286+30T>A (n.8286+30T>A) c.6183+30T>A (n.6183+30T>A) n.9133+30T>A c.8769+30T>A (n.8769+30T>A) c.7965+30T>A (n.7965+30T>A) c.7770+30T>A (n.7770+30T>A) n.9182+30T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37125216T>C | CA2673580091 | CPLANE1 | n.1985A>G c.8958+28A>G (n.8958+28A>G) n.819+28A>G c.8796+28A>G (n.8796+28A>G) c.5970+28A>G (n.5970+28A>G) n.4139+28A>G n.342-3432A>G c.5994+28A>G (n.5994+28A>G) c.8955+28A>G (n.8955+28A>G) c.8847+28A>G (n.8847+28A>G) c.8829+28A>G (n.8829+28A>G) c.5601+28A>G (n.5601+28A>G) c.3531+28A>G (n.3531+28A>G) c.8904+28A>G (n.8904+28A>G) c.8850+28A>G (n.8850+28A>G) c.8640+28A>G (n.8640+28A>G) c.8286+28A>G (n.8286+28A>G) c.6183+28A>G (n.6183+28A>G) n.9133+28A>G c.8769+28A>G (n.8769+28A>G) c.7965+28A>G (n.7965+28A>G) c.7770+28A>G (n.7770+28A>G) n.9182+28A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37125217C>T | CA2673580092 | CPLANE1 | n.1984G>A c.8958+27G>A (n.8958+27G>A) n.819+27G>A c.8796+27G>A (n.8796+27G>A) c.5970+27G>A (n.5970+27G>A) n.4139+27G>A n.342-3433G>A c.5994+27G>A (n.5994+27G>A) c.8955+27G>A (n.8955+27G>A) c.8847+27G>A (n.8847+27G>A) c.8829+27G>A (n.8829+27G>A) c.5601+27G>A (n.5601+27G>A) c.3531+27G>A (n.3531+27G>A) c.8904+27G>A (n.8904+27G>A) c.8850+27G>A (n.8850+27G>A) c.8640+27G>A (n.8640+27G>A) c.8286+27G>A (n.8286+27G>A) c.6183+27G>A (n.6183+27G>A) n.9133+27G>A c.8769+27G>A (n.8769+27G>A) c.7965+27G>A (n.7965+27G>A) c.7770+27G>A (n.7770+27G>A) n.9182+27G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37125218C= | CA1539667553 | CPLANE1 | n.1983G= c.8958+26G= (n.8958+26G=) n.819+26G= c.8796+26G= (n.8796+26G=) c.5970+26G= (n.5970+26G=) n.4139+26G= n.342-3434G= c.5994+26G= (n.5994+26G=) c.8955+26G= (n.8955+26G=) c.8847+26G= (n.8847+26G=) c.8829+26G= (n.8829+26G=) c.5601+26G= (n.5601+26G=) c.3531+26G= (n.3531+26G=) c.8904+26G= (n.8904+26G=) c.8850+26G= (n.8850+26G=) c.8640+26G= (n.8640+26G=) c.8286+26G= (n.8286+26G=) c.6183+26G= (n.6183+26G=) n.9133+26G= c.8769+26G= (n.8769+26G=) c.7965+26G= (n.7965+26G=) c.7770+26G= (n.7770+26G=) n.9182+26G= | |
5 | g.37125218C>T | CA3237619 | CPLANE1 | n.1983G>A c.8958+26G>A (n.8958+26G>A) n.819+26G>A c.8796+26G>A (n.8796+26G>A) c.5970+26G>A (n.5970+26G>A) n.4139+26G>A n.342-3434G>A c.5994+26G>A (n.5994+26G>A) c.8955+26G>A (n.8955+26G>A) c.8847+26G>A (n.8847+26G>A) c.8829+26G>A (n.8829+26G>A) c.5601+26G>A (n.5601+26G>A) c.3531+26G>A (n.3531+26G>A) c.8904+26G>A (n.8904+26G>A) c.8850+26G>A (n.8850+26G>A) c.8640+26G>A (n.8640+26G>A) c.8286+26G>A (n.8286+26G>A) c.6183+26G>A (n.6183+26G>A) n.9133+26G>A c.8769+26G>A (n.8769+26G>A) c.7965+26G>A (n.7965+26G>A) c.7770+26G>A (n.7770+26G>A) n.9182+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.37125220T= | CA1539667555 | CPLANE1 | n.1981A= c.8958+24A= (n.8958+24A=) n.819+24A= c.8796+24A= (n.8796+24A=) c.5970+24A= (n.5970+24A=) n.4139+24A= n.342-3436A= c.5994+24A= (n.5994+24A=) c.8955+24A= (n.8955+24A=) c.8847+24A= (n.8847+24A=) c.8829+24A= (n.8829+24A=) c.5601+24A= (n.5601+24A=) c.3531+24A= (n.3531+24A=) c.8904+24A= (n.8904+24A=) c.8850+24A= (n.8850+24A=) c.8640+24A= (n.8640+24A=) c.8286+24A= (n.8286+24A=) c.6183+24A= (n.6183+24A=) n.9133+24A= c.8769+24A= (n.8769+24A=) c.7965+24A= (n.7965+24A=) c.7770+24A= (n.7770+24A=) n.9182+24A= | |
5 | g.37125221T>C | CA1539667557 | CPLANE1 | n.1980A>G c.8958+23A>G (n.8958+23A>G) n.819+23A>G c.8796+23A>G (n.8796+23A>G) c.5970+23A>G (n.5970+23A>G) n.4139+23A>G n.342-3437A>G c.5994+23A>G (n.5994+23A>G) c.8955+23A>G (n.8955+23A>G) c.8847+23A>G (n.8847+23A>G) c.8829+23A>G (n.8829+23A>G) c.5601+23A>G (n.5601+23A>G) c.3531+23A>G (n.3531+23A>G) c.8904+23A>G (n.8904+23A>G) c.8850+23A>G (n.8850+23A>G) c.8640+23A>G (n.8640+23A>G) c.8286+23A>G (n.8286+23A>G) c.6183+23A>G (n.6183+23A>G) n.9133+23A>G c.8769+23A>G (n.8769+23A>G) c.7965+23A>G (n.7965+23A>G) c.7770+23A>G (n.7770+23A>G) n.9182+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37125221T= | CA1539667556 | CPLANE1 | n.1980A= c.8958+23A= (n.8958+23A=) n.819+23A= c.8796+23A= (n.8796+23A=) c.5970+23A= (n.5970+23A=) n.4139+23A= n.342-3437A= c.5994+23A= (n.5994+23A=) c.8955+23A= (n.8955+23A=) c.8847+23A= (n.8847+23A=) c.8829+23A= (n.8829+23A=) c.5601+23A= (n.5601+23A=) c.3531+23A= (n.3531+23A=) c.8904+23A= (n.8904+23A=) c.8850+23A= (n.8850+23A=) c.8640+23A= (n.8640+23A=) c.8286+23A= (n.8286+23A=) c.6183+23A= (n.6183+23A=) n.9133+23A= c.8769+23A= (n.8769+23A=) c.7965+23A= (n.7965+23A=) c.7770+23A= (n.7770+23A=) n.9182+23A= | |
5 | g.37125222A>G | CA2578290365 | CPLANE1 | n.1979T>C c.8958+22T>C (n.8958+22T>C) n.819+22T>C c.8796+22T>C (n.8796+22T>C) c.5970+22T>C (n.5970+22T>C) n.4139+22T>C n.342-3438T>C c.5994+22T>C (n.5994+22T>C) c.8955+22T>C (n.8955+22T>C) c.8847+22T>C (n.8847+22T>C) c.8829+22T>C (n.8829+22T>C) c.5601+22T>C (n.5601+22T>C) c.3531+22T>C (n.3531+22T>C) c.8904+22T>C (n.8904+22T>C) c.8850+22T>C (n.8850+22T>C) c.8640+22T>C (n.8640+22T>C) c.8286+22T>C (n.8286+22T>C) c.6183+22T>C (n.6183+22T>C) n.9133+22T>C c.8769+22T>C (n.8769+22T>C) c.7965+22T>C (n.7965+22T>C) c.7770+22T>C (n.7770+22T>C) n.9182+22T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37125222A>T | CA2673580093 | CPLANE1 | n.1979T>A c.8958+22T>A (n.8958+22T>A) n.819+22T>A c.8796+22T>A (n.8796+22T>A) c.5970+22T>A (n.5970+22T>A) n.4139+22T>A n.342-3438T>A c.5994+22T>A (n.5994+22T>A) c.8955+22T>A (n.8955+22T>A) c.8847+22T>A (n.8847+22T>A) c.8829+22T>A (n.8829+22T>A) c.5601+22T>A (n.5601+22T>A) c.3531+22T>A (n.3531+22T>A) c.8904+22T>A (n.8904+22T>A) c.8850+22T>A (n.8850+22T>A) c.8640+22T>A (n.8640+22T>A) c.8286+22T>A (n.8286+22T>A) c.6183+22T>A (n.6183+22T>A) n.9133+22T>A c.8769+22T>A (n.8769+22T>A) c.7965+22T>A (n.7965+22T>A) c.7770+22T>A (n.7770+22T>A) n.9182+22T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37125223C>T | CA2673580094 | CPLANE1 | n.1978G>A c.8958+21G>A (n.8958+21G>A) n.819+21G>A c.8796+21G>A (n.8796+21G>A) c.5970+21G>A (n.5970+21G>A) n.4139+21G>A n.342-3439G>A c.5994+21G>A (n.5994+21G>A) c.8955+21G>A (n.8955+21G>A) c.8847+21G>A (n.8847+21G>A) c.8829+21G>A (n.8829+21G>A) c.5601+21G>A (n.5601+21G>A) c.3531+21G>A (n.3531+21G>A) c.8904+21G>A (n.8904+21G>A) c.8850+21G>A (n.8850+21G>A) c.8640+21G>A (n.8640+21G>A) c.8286+21G>A (n.8286+21G>A) c.6183+21G>A (n.6183+21G>A) n.9133+21G>A c.8769+21G>A (n.8769+21G>A) c.7965+21G>A (n.7965+21G>A) c.7770+21G>A (n.7770+21G>A) n.9182+21G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37125224C= | CA1539667558 | CPLANE1 | n.1977G= c.8958+20G= (n.8958+20G=) n.819+20G= c.8796+20G= (n.8796+20G=) c.5970+20G= (n.5970+20G=) n.4139+20G= n.342-3440G= c.5994+20G= (n.5994+20G=) c.8955+20G= (n.8955+20G=) c.8847+20G= (n.8847+20G=) c.8829+20G= (n.8829+20G=) c.5601+20G= (n.5601+20G=) c.3531+20G= (n.3531+20G=) c.8904+20G= (n.8904+20G=) c.8850+20G= (n.8850+20G=) c.8640+20G= (n.8640+20G=) c.8286+20G= (n.8286+20G=) c.6183+20G= (n.6183+20G=) n.9133+20G= c.8769+20G= (n.8769+20G=) c.7965+20G= (n.7965+20G=) c.7770+20G= (n.7770+20G=) n.9182+20G= | |
5 | g.37125224C>T | CA3237621 | CPLANE1 | n.1977G>A c.8958+20G>A (n.8958+20G>A) n.819+20G>A c.8796+20G>A (n.8796+20G>A) c.5970+20G>A (n.5970+20G>A) n.4139+20G>A n.342-3440G>A c.5994+20G>A (n.5994+20G>A) c.8955+20G>A (n.8955+20G>A) c.8847+20G>A (n.8847+20G>A) c.8829+20G>A (n.8829+20G>A) c.5601+20G>A (n.5601+20G>A) c.3531+20G>A (n.3531+20G>A) c.8904+20G>A (n.8904+20G>A) c.8850+20G>A (n.8850+20G>A) c.8640+20G>A (n.8640+20G>A) c.8286+20G>A (n.8286+20G>A) c.6183+20G>A (n.6183+20G>A) n.9133+20G>A c.8769+20G>A (n.8769+20G>A) c.7965+20G>A (n.7965+20G>A) c.7770+20G>A (n.7770+20G>A) n.9182+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37125225C>T | CA2580073227 | CPLANE1 | n.1976G>A c.8958+19G>A (n.8958+19G>A) n.819+19G>A c.8796+19G>A (n.8796+19G>A) c.5970+19G>A (n.5970+19G>A) n.4139+19G>A n.342-3441G>A c.5994+19G>A (n.5994+19G>A) c.8955+19G>A (n.8955+19G>A) c.8847+19G>A (n.8847+19G>A) c.8829+19G>A (n.8829+19G>A) c.5601+19G>A (n.5601+19G>A) c.3531+19G>A (n.3531+19G>A) c.8904+19G>A (n.8904+19G>A) c.8850+19G>A (n.8850+19G>A) c.8640+19G>A (n.8640+19G>A) c.8286+19G>A (n.8286+19G>A) c.6183+19G>A (n.6183+19G>A) n.9133+19G>A c.8769+19G>A (n.8769+19G>A) c.7965+19G>A (n.7965+19G>A) c.7770+19G>A (n.7770+19G>A) n.9182+19G>A | ClinVar |
5 | g.37125226T>C | CA2578290366 | CPLANE1 | n.1975A>G c.8958+18A>G (n.8958+18A>G) n.819+18A>G c.8796+18A>G (n.8796+18A>G) c.5970+18A>G (n.5970+18A>G) n.4139+18A>G n.342-3442A>G c.5994+18A>G (n.5994+18A>G) c.8955+18A>G (n.8955+18A>G) c.8847+18A>G (n.8847+18A>G) c.8829+18A>G (n.8829+18A>G) c.5601+18A>G (n.5601+18A>G) c.3531+18A>G (n.3531+18A>G) c.8904+18A>G (n.8904+18A>G) c.8850+18A>G (n.8850+18A>G) c.8640+18A>G (n.8640+18A>G) c.8286+18A>G (n.8286+18A>G) c.6183+18A>G (n.6183+18A>G) n.9133+18A>G c.8769+18A>G (n.8769+18A>G) c.7965+18A>G (n.7965+18A>G) c.7770+18A>G (n.7770+18A>G) n.9182+18A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37125231A= | CA1539667560 | CPLANE1 | n.1970T= c.8958+13T= (n.8958+13T=) n.819+13T= c.8796+13T= (n.8796+13T=) c.5970+13T= (n.5970+13T=) n.4139+13T= n.342-3447T= c.5994+13T= (n.5994+13T=) c.8955+13T= (n.8955+13T=) c.8847+13T= (n.8847+13T=) c.8829+13T= (n.8829+13T=) c.5601+13T= (n.5601+13T=) c.3531+13T= (n.3531+13T=) c.8904+13T= (n.8904+13T=) c.8850+13T= (n.8850+13T=) c.8640+13T= (n.8640+13T=) c.8286+13T= (n.8286+13T=) c.6183+13T= (n.6183+13T=) n.9133+13T= c.8769+13T= (n.8769+13T=) c.7965+13T= (n.7965+13T=) c.7770+13T= (n.7770+13T=) n.9182+13T= | |
5 | g.37125231A>G | CA1539667561 | CPLANE1 | n.1970T>C c.8958+13T>C (n.8958+13T>C) n.819+13T>C c.8796+13T>C (n.8796+13T>C) c.5970+13T>C (n.5970+13T>C) n.4139+13T>C n.342-3447T>C c.5994+13T>C (n.5994+13T>C) c.8955+13T>C (n.8955+13T>C) c.8847+13T>C (n.8847+13T>C) c.8829+13T>C (n.8829+13T>C) c.5601+13T>C (n.5601+13T>C) c.3531+13T>C (n.3531+13T>C) c.8904+13T>C (n.8904+13T>C) c.8850+13T>C (n.8850+13T>C) c.8640+13T>C (n.8640+13T>C) c.8286+13T>C (n.8286+13T>C) c.6183+13T>C (n.6183+13T>C) n.9133+13T>C c.8769+13T>C (n.8769+13T>C) c.7965+13T>C (n.7965+13T>C) c.7770+13T>C (n.7770+13T>C) n.9182+13T>C | dbSNP |
5 | g.37125233G>T | CA2578290368 | CPLANE1 | n.1968C>A c.8958+11C>A (n.8958+11C>A) n.819+11C>A c.8796+11C>A (n.8796+11C>A) c.5970+11C>A (n.5970+11C>A) n.4139+11C>A n.342-3449C>A c.5994+11C>A (n.5994+11C>A) c.8955+11C>A (n.8955+11C>A) c.8847+11C>A (n.8847+11C>A) c.8829+11C>A (n.8829+11C>A) c.5601+11C>A (n.5601+11C>A) c.3531+11C>A (n.3531+11C>A) c.8904+11C>A (n.8904+11C>A) c.8850+11C>A (n.8850+11C>A) c.8640+11C>A (n.8640+11C>A) c.8286+11C>A (n.8286+11C>A) c.6183+11C>A (n.6183+11C>A) n.9133+11C>A c.8769+11C>A (n.8769+11C>A) c.7965+11C>A (n.7965+11C>A) c.7770+11C>A (n.7770+11C>A) n.9182+11C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37125235C>A | CA3237622 | CPLANE1 | n.1966G>T c.8958+9G>T (n.8958+9G>T) n.819+9G>T c.8796+9G>T (n.8796+9G>T) c.5970+9G>T (n.5970+9G>T) n.4139+9G>T n.342-3451G>T c.5994+9G>T (n.5994+9G>T) c.8955+9G>T (n.8955+9G>T) c.8847+9G>T (n.8847+9G>T) c.8829+9G>T (n.8829+9G>T) c.5601+9G>T (n.5601+9G>T) c.3531+9G>T (n.3531+9G>T) c.8904+9G>T (n.8904+9G>T) c.8850+9G>T (n.8850+9G>T) c.8640+9G>T (n.8640+9G>T) c.8286+9G>T (n.8286+9G>T) c.6183+9G>T (n.6183+9G>T) n.9133+9G>T c.8769+9G>T (n.8769+9G>T) c.7965+9G>T (n.7965+9G>T) c.7770+9G>T (n.7770+9G>T) n.9182+9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37125235C= | CA1539667563 | CPLANE1 | n.1966G= c.8958+9G= (n.8958+9G=) n.819+9G= c.8796+9G= (n.8796+9G=) c.5970+9G= (n.5970+9G=) n.4139+9G= n.342-3451G= c.5994+9G= (n.5994+9G=) c.8955+9G= (n.8955+9G=) c.8847+9G= (n.8847+9G=) c.8829+9G= (n.8829+9G=) c.5601+9G= (n.5601+9G=) c.3531+9G= (n.3531+9G=) c.8904+9G= (n.8904+9G=) c.8850+9G= (n.8850+9G=) c.8640+9G= (n.8640+9G=) c.8286+9G= (n.8286+9G=) c.6183+9G= (n.6183+9G=) n.9133+9G= c.8769+9G= (n.8769+9G=) c.7965+9G= (n.7965+9G=) c.7770+9G= (n.7770+9G=) n.9182+9G= | |
5 | g.37125237G>C | CA2673580095 | CPLANE1 | n.1964C>G c.8958+7C>G (n.8958+7C>G) n.819+7C>G c.8796+7C>G (n.8796+7C>G) c.5970+7C>G (n.5970+7C>G) n.4139+7C>G n.342-3453C>G c.5994+7C>G (n.5994+7C>G) c.8955+7C>G (n.8955+7C>G) c.8847+7C>G (n.8847+7C>G) c.8829+7C>G (n.8829+7C>G) c.5601+7C>G (n.5601+7C>G) c.3531+7C>G (n.3531+7C>G) c.8904+7C>G (n.8904+7C>G) c.8850+7C>G (n.8850+7C>G) c.8640+7C>G (n.8640+7C>G) c.8286+7C>G (n.8286+7C>G) c.6183+7C>G (n.6183+7C>G) n.9133+7C>G c.8769+7C>G (n.8769+7C>G) c.7965+7C>G (n.7965+7C>G) c.7770+7C>G (n.7770+7C>G) n.9182+7C>G | gnomAD v4 |
5 | g.37125238A>G | CA2708563489 | CPLANE1 | n.1963T>C c.8958+6T>C (n.8958+6T>C) n.819+6T>C c.8796+6T>C (n.8796+6T>C) c.5970+6T>C (n.5970+6T>C) n.4139+6T>C n.342-3454T>C c.5994+6T>C (n.5994+6T>C) c.8955+6T>C (n.8955+6T>C) c.8847+6T>C (n.8847+6T>C) c.8829+6T>C (n.8829+6T>C) c.5601+6T>C (n.5601+6T>C) c.3531+6T>C (n.3531+6T>C) c.8904+6T>C (n.8904+6T>C) c.8850+6T>C (n.8850+6T>C) c.8640+6T>C (n.8640+6T>C) c.8286+6T>C (n.8286+6T>C) c.6183+6T>C (n.6183+6T>C) n.9133+6T>C c.8769+6T>C (n.8769+6T>C) c.7965+6T>C (n.7965+6T>C) c.7770+6T>C (n.7770+6T>C) n.9182+6T>C | dbSNP |
5 | g.37125240T>C | CA2578290371 | CPLANE1 | n.1961A>G c.8958+4A>G (n.8958+4A>G) n.819+4A>G c.8796+4A>G (n.8796+4A>G) c.5970+4A>G (n.5970+4A>G) n.4139+4A>G n.342-3456A>G c.5994+4A>G (n.5994+4A>G) c.8955+4A>G (n.8955+4A>G) c.8847+4A>G (n.8847+4A>G) c.8829+4A>G (n.8829+4A>G) c.5601+4A>G (n.5601+4A>G) c.3531+4A>G (n.3531+4A>G) c.8904+4A>G (n.8904+4A>G) c.8850+4A>G (n.8850+4A>G) c.8640+4A>G (n.8640+4A>G) c.8286+4A>G (n.8286+4A>G) c.6183+4A>G (n.6183+4A>G) n.9133+4A>G c.8769+4A>G (n.8769+4A>G) c.7965+4A>G (n.7965+4A>G) c.7770+4A>G (n.7770+4A>G) n.9182+4A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.37125240T>G | CA245783 | CPLANE1 | n.1961A>C c.8958+4A>C (n.8958+4A>C) n.819+4A>C c.8796+4A>C (n.8796+4A>C) c.5970+4A>C (n.5970+4A>C) n.4139+4A>C n.342-3456A>C c.5994+4A>C (n.5994+4A>C) c.8955+4A>C (n.8955+4A>C) c.8847+4A>C (n.8847+4A>C) c.8829+4A>C (n.8829+4A>C) c.5601+4A>C (n.5601+4A>C) c.3531+4A>C (n.3531+4A>C) c.8904+4A>C (n.8904+4A>C) c.8850+4A>C (n.8850+4A>C) c.8640+4A>C (n.8640+4A>C) c.8286+4A>C (n.8286+4A>C) c.6183+4A>C (n.6183+4A>C) n.9133+4A>C c.8769+4A>C (n.8769+4A>C) c.7965+4A>C (n.7965+4A>C) c.7770+4A>C (n.7770+4A>C) n.9182+4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37125240T= | CA1539667567 | CPLANE1 | n.1961A= c.8958+4A= (n.8958+4A=) n.819+4A= c.8796+4A= (n.8796+4A=) c.5970+4A= (n.5970+4A=) n.4139+4A= n.342-3456A= c.5994+4A= (n.5994+4A=) c.8955+4A= (n.8955+4A=) c.8847+4A= (n.8847+4A=) c.8829+4A= (n.8829+4A=) c.5601+4A= (n.5601+4A=) c.3531+4A= (n.3531+4A=) c.8904+4A= (n.8904+4A=) c.8850+4A= (n.8850+4A=) c.8640+4A= (n.8640+4A=) c.8286+4A= (n.8286+4A=) c.6183+4A= (n.6183+4A=) n.9133+4A= c.8769+4A= (n.8769+4A=) c.7965+4A= (n.7965+4A=) c.7770+4A= (n.7770+4A=) n.9182+4A= | |
5 | g.37125241T>G | CA3237623 | CPLANE1 | n.1960A>C c.8958+3A>C (n.8958+3A>C) n.819+3A>C c.8796+3A>C (n.8796+3A>C) c.5970+3A>C (n.5970+3A>C) n.4139+3A>C n.342-3457A>C c.5994+3A>C (n.5994+3A>C) c.8955+3A>C (n.8955+3A>C) c.8847+3A>C (n.8847+3A>C) c.8829+3A>C (n.8829+3A>C) c.5601+3A>C (n.5601+3A>C) c.3531+3A>C (n.3531+3A>C) c.8904+3A>C (n.8904+3A>C) c.8850+3A>C (n.8850+3A>C) c.8640+3A>C (n.8640+3A>C) c.8286+3A>C (n.8286+3A>C) c.6183+3A>C (n.6183+3A>C) n.9133+3A>C c.8769+3A>C (n.8769+3A>C) c.7965+3A>C (n.7965+3A>C) c.7770+3A>C (n.7770+3A>C) n.9182+3A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37125241T= | CA1539667568 | CPLANE1 | n.1960A= c.8958+3A= (n.8958+3A=) n.819+3A= c.8796+3A= (n.8796+3A=) c.5970+3A= (n.5970+3A=) n.4139+3A= n.342-3457A= c.5994+3A= (n.5994+3A=) c.8955+3A= (n.8955+3A=) c.8847+3A= (n.8847+3A=) c.8829+3A= (n.8829+3A=) c.5601+3A= (n.5601+3A=) c.3531+3A= (n.3531+3A=) c.8904+3A= (n.8904+3A=) c.8850+3A= (n.8850+3A=) c.8640+3A= (n.8640+3A=) c.8286+3A= (n.8286+3A=) c.6183+3A= (n.6183+3A=) n.9133+3A= c.8769+3A= (n.8769+3A=) c.7965+3A= (n.7965+3A=) c.7770+3A= (n.7770+3A=) n.9182+3A= | |
5 | g.37125242A>C | CA359498254 | CPLANE1 | n.1959T>G c.8958+2T>G (n.8958+2T>G) n.819+2T>G c.8796+2T>G (n.8796+2T>G) c.5970+2T>G (n.5970+2T>G) n.4139+2T>G n.342-3458T>G c.5994+2T>G (n.5994+2T>G) c.8955+2T>G (n.8955+2T>G) c.8847+2T>G (n.8847+2T>G) c.8829+2T>G (n.8829+2T>G) c.5601+2T>G (n.5601+2T>G) c.3531+2T>G (n.3531+2T>G) c.8904+2T>G (n.8904+2T>G) c.8850+2T>G (n.8850+2T>G) c.8640+2T>G (n.8640+2T>G) c.8286+2T>G (n.8286+2T>G) c.6183+2T>G (n.6183+2T>G) n.9133+2T>G c.8769+2T>G (n.8769+2T>G) c.7965+2T>G (n.7965+2T>G) c.7770+2T>G (n.7770+2T>G) n.9182+2T>G | |
5 | g.37125242A>G | CA359498259 | CPLANE1 | n.1959T>C c.8958+2T>C (n.8958+2T>C) n.819+2T>C c.8796+2T>C (n.8796+2T>C) c.5970+2T>C (n.5970+2T>C) n.4139+2T>C n.342-3458T>C c.5994+2T>C (n.5994+2T>C) c.8955+2T>C (n.8955+2T>C) c.8847+2T>C (n.8847+2T>C) c.8829+2T>C (n.8829+2T>C) c.5601+2T>C (n.5601+2T>C) c.3531+2T>C (n.3531+2T>C) c.8904+2T>C (n.8904+2T>C) c.8850+2T>C (n.8850+2T>C) c.8640+2T>C (n.8640+2T>C) c.8286+2T>C (n.8286+2T>C) c.6183+2T>C (n.6183+2T>C) n.9133+2T>C c.8769+2T>C (n.8769+2T>C) c.7965+2T>C (n.7965+2T>C) c.7770+2T>C (n.7770+2T>C) n.9182+2T>C | |
5 | g.37125242A>T | CA359498263 | CPLANE1 | n.1959T>A c.8958+2T>A (n.8958+2T>A) n.819+2T>A c.8796+2T>A (n.8796+2T>A) c.5970+2T>A (n.5970+2T>A) n.4139+2T>A n.342-3458T>A c.5994+2T>A (n.5994+2T>A) c.8955+2T>A (n.8955+2T>A) c.8847+2T>A (n.8847+2T>A) c.8829+2T>A (n.8829+2T>A) c.5601+2T>A (n.5601+2T>A) c.3531+2T>A (n.3531+2T>A) c.8904+2T>A (n.8904+2T>A) c.8850+2T>A (n.8850+2T>A) c.8640+2T>A (n.8640+2T>A) c.8286+2T>A (n.8286+2T>A) c.6183+2T>A (n.6183+2T>A) n.9133+2T>A c.8769+2T>A (n.8769+2T>A) c.7965+2T>A (n.7965+2T>A) c.7770+2T>A (n.7770+2T>A) n.9182+2T>A | |
5 | g.37125242dup | CA2673580096 | CPLANE1 | n.1959dup c.8958+2dup (n.8958+2dup) n.819+2dup c.8796+2dup (n.8796+2dup) c.5970+2dup (n.5970+2dup) n.4139+2dup n.342-3458dup c.5994+2dup (n.5994+2dup) c.8955+2dup (n.8955+2dup) c.8847+2dup (n.8847+2dup) c.8829+2dup (n.8829+2dup) c.5601+2dup (n.5601+2dup) c.3531+2dup (n.3531+2dup) c.8904+2dup (n.8904+2dup) c.8850+2dup (n.8850+2dup) c.8640+2dup (n.8640+2dup) c.8286+2dup (n.8286+2dup) c.6183+2dup (n.6183+2dup) n.9133+2dup c.8769+2dup (n.8769+2dup) c.7965+2dup (n.7965+2dup) c.7770+2dup (n.7770+2dup) n.9182+2dup | gnomAD v4 |
5 | g.37125243C>A | CA359498271 | CPLANE1 | n.1958G>T c.8958+1G>T (n.8958+1G>T) n.819+1G>T c.8796+1G>T (n.8796+1G>T) c.5970+1G>T (n.5970+1G>T) n.4139+1G>T n.342-3459G>T c.5994+1G>T (n.5994+1G>T) c.8955+1G>T (n.8955+1G>T) c.8847+1G>T (n.8847+1G>T) c.8829+1G>T (n.8829+1G>T) c.5601+1G>T (n.5601+1G>T) c.3531+1G>T (n.3531+1G>T) c.8904+1G>T (n.8904+1G>T) c.8850+1G>T (n.8850+1G>T) c.8640+1G>T (n.8640+1G>T) c.8286+1G>T (n.8286+1G>T) c.6183+1G>T (n.6183+1G>T) n.9133+1G>T c.8769+1G>T (n.8769+1G>T) c.7965+1G>T (n.7965+1G>T) c.7770+1G>T (n.7770+1G>T) n.9182+1G>T | |
5 | g.37125243C>G | CA359498273 | CPLANE1 | n.1958G>C c.8958+1G>C (n.8958+1G>C) n.819+1G>C c.8796+1G>C (n.8796+1G>C) c.5970+1G>C (n.5970+1G>C) n.4139+1G>C n.342-3459G>C c.5994+1G>C (n.5994+1G>C) c.8955+1G>C (n.8955+1G>C) c.8847+1G>C (n.8847+1G>C) c.8829+1G>C (n.8829+1G>C) c.5601+1G>C (n.5601+1G>C) c.3531+1G>C (n.3531+1G>C) c.8904+1G>C (n.8904+1G>C) c.8850+1G>C (n.8850+1G>C) c.8640+1G>C (n.8640+1G>C) c.8286+1G>C (n.8286+1G>C) c.6183+1G>C (n.6183+1G>C) n.9133+1G>C c.8769+1G>C (n.8769+1G>C) c.7965+1G>C (n.7965+1G>C) c.7770+1G>C (n.7770+1G>C) n.9182+1G>C | |
5 | g.37125243C>T | CA359498279 | CPLANE1 | n.1958G>A c.8958+1G>A (n.8958+1G>A) n.819+1G>A c.8796+1G>A (n.8796+1G>A) c.5970+1G>A (n.5970+1G>A) n.4139+1G>A n.342-3459G>A c.5994+1G>A (n.5994+1G>A) c.8955+1G>A (n.8955+1G>A) c.8847+1G>A (n.8847+1G>A) c.8829+1G>A (n.8829+1G>A) c.5601+1G>A (n.5601+1G>A) c.3531+1G>A (n.3531+1G>A) c.8904+1G>A (n.8904+1G>A) c.8850+1G>A (n.8850+1G>A) c.8640+1G>A (n.8640+1G>A) c.8286+1G>A (n.8286+1G>A) c.6183+1G>A (n.6183+1G>A) n.9133+1G>A c.8769+1G>A (n.8769+1G>A) c.7965+1G>A (n.7965+1G>A) c.7770+1G>A (n.7770+1G>A) n.9182+1G>A | |
5 | g.37125244T>A | CA443921975 | CPLANE1 | n.1957A>T c.8958A>T (p.Pro2986=) n.819A>T c.8796A>T (p.Pro2932=) c.5970A>T (n.5970A>T) n.4139A>T n.342-3460A>T c.5994A>T (p.Pro1998=) c.8955A>T (p.Pro2985=) c.8847A>T (p.Pro2949=) c.8829A>T (p.Pro2943=) c.5601A>T (p.Pro1867=) c.3531A>T (p.Pro1177=) c.8904A>T (p.Pro2968=) c.8850A>T (p.Pro2950=) c.8640A>T (p.Pro2880=) c.8286A>T (p.Pro2762=) c.6183A>T (p.Pro2061=) n.9133A>T c.8769A>T (p.Pro2923=) c.7965A>T (p.Pro2655=) c.7770A>T (p.Pro2590=) n.9182A>T | |
5 | g.37125244T>C | CA3237624 | CPLANE1 | n.1957A>G c.8958A>G (p.Pro2986=) n.819A>G c.8796A>G (p.Pro2932=) c.5970A>G (n.5970A>G) n.4139A>G n.342-3460A>G c.5994A>G (p.Pro1998=) c.8955A>G (p.Pro2985=) c.8847A>G (p.Pro2949=) c.8829A>G (p.Pro2943=) c.5601A>G (p.Pro1867=) c.3531A>G (p.Pro1177=) c.8904A>G (p.Pro2968=) c.8850A>G (p.Pro2950=) c.8640A>G (p.Pro2880=) c.8286A>G (p.Pro2762=) c.6183A>G (p.Pro2061=) n.9133A>G c.8769A>G (p.Pro2923=) c.7965A>G (p.Pro2655=) c.7770A>G (p.Pro2590=) n.9182A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37125244T= | CA1539667570 | CPLANE1 | n.1957A= c.8958A= (p.Pro2986=) n.819A= c.8796A= (p.Pro2932=) c.5970A= (n.5970A=) n.4139A= n.342-3460A= c.5994A= (p.Pro1998=) c.8955A= (p.Pro2985=) c.8847A= (p.Pro2949=) c.8829A= (p.Pro2943=) c.5601A= (p.Pro1867=) c.3531A= (p.Pro1177=) c.8904A= (p.Pro2968=) c.8850A= (p.Pro2950=) c.8640A= (p.Pro2880=) c.8286A= (p.Pro2762=) c.6183A= (p.Pro2061=) n.9133A= c.8769A= (p.Pro2923=) c.7965A= (p.Pro2655=) c.7770A= (p.Pro2590=) n.9182A= | |
5 | g.37125245G>A | CA3237625 | CPLANE1 | n.1956C>T c.8957C>T (p.Pro2986Leu) n.818C>T c.8795C>T (p.Pro2932Leu) c.5969C>T (n.5969C>T) n.4138C>T n.342-3461C>T c.5993C>T (p.Pro1998Leu) c.8954C>T (p.Pro2985Leu) c.8846C>T (p.Pro2949Leu) c.8828C>T (p.Pro2943Leu) c.5600C>T (p.Pro1867Leu) c.3530C>T (p.Pro1177Leu) c.8903C>T (p.Pro2968Leu) c.8849C>T (p.Pro2950Leu) c.8639C>T (p.Pro2880Leu) c.8285C>T (p.Pro2762Leu) c.6182C>T (p.Pro2061Leu) n.9132C>T c.8768C>T (p.Pro2923Leu) c.7964C>T (p.Pro2655Leu) c.7769C>T (p.Pro2590Leu) n.9181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37125245G= | CA1539667572 | CPLANE1 | n.1956C= c.8957C= (p.Pro2986=) n.818C= c.8795C= (p.Pro2932=) c.5969C= (n.5969C=) n.4138C= n.342-3461C= c.5993C= (p.Pro1998=) c.8954C= (p.Pro2985=) c.8846C= (p.Pro2949=) c.8828C= (p.Pro2943=) c.5600C= (p.Pro1867=) c.3530C= (p.Pro1177=) c.8903C= (p.Pro2968=) c.8849C= (p.Pro2950=) c.8639C= (p.Pro2880=) c.8285C= (p.Pro2762=) c.6182C= (p.Pro2061=) n.9132C= c.8768C= (p.Pro2923=) c.7964C= (p.Pro2655=) c.7769C= (p.Pro2590=) n.9181C= | |
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5 | g.37125246G>C | CA359498299 | CPLANE1 | n.1955C>G c.8956C>G (p.Pro2986Ala) n.817C>G c.8794C>G (p.Pro2932Ala) c.5968C>G (n.5968C>G) n.4137C>G n.342-3462C>G c.5992C>G (p.Pro1998Ala) c.8953C>G (p.Pro2985Ala) c.8845C>G (p.Pro2949Ala) c.8827C>G (p.Pro2943Ala) c.5599C>G (p.Pro1867Ala) c.3529C>G (p.Pro1177Ala) c.8902C>G (p.Pro2968Ala) c.8848C>G (p.Pro2950Ala) c.8638C>G (p.Pro2880Ala) c.8284C>G (p.Pro2762Ala) c.6181C>G (p.Pro2061Ala) n.9131C>G c.8767C>G (p.Pro2923Ala) c.7963C>G (p.Pro2655Ala) c.7768C>G (p.Pro2590Ala) n.9180C>G | |
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5 | g.37125247A>T | CA359498314 | CPLANE1 | n.1954T>A c.8955T>A (p.Asn2985Lys) n.816T>A c.8793T>A (p.Asn2931Lys) c.5967T>A (n.5967T>A) n.4136T>A n.342-3463T>A c.5991T>A (p.Asn1997Lys) c.8952T>A (p.Asn2984Lys) c.8844T>A (p.Asn2948Lys) c.8826T>A (p.Asn2942Lys) c.5598T>A (p.Asn1866Lys) c.3528T>A (p.Asn1176Lys) c.8901T>A (p.Asn2967Lys) c.8847T>A (p.Asn2949Lys) c.8637T>A (p.Asn2879Lys) c.8283T>A (p.Asn2761Lys) c.6180T>A (p.Asn2060Lys) n.9130T>A c.8766T>A (p.Asn2922Lys) c.7962T>A (p.Asn2654Lys) c.7767T>A (p.Asn2589Lys) n.9179T>A | |
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5 | g.37125251C>A | CA359498340 | CPLANE1 | n.1950G>T c.8951G>T (p.Ser2984Ile) n.812G>T c.8789G>T (p.Ser2930Ile) c.5963G>T (n.5963G>T) n.4132G>T n.342-3467G>T c.5987G>T (p.Ser1996Ile) c.8948G>T (p.Ser2983Ile) c.8840G>T (p.Ser2947Ile) c.8822G>T (p.Ser2941Ile) c.5594G>T (p.Ser1865Ile) c.3524G>T (p.Ser1175Ile) c.8897G>T (p.Ser2966Ile) c.8843G>T (p.Ser2948Ile) c.8633G>T (p.Ser2878Ile) c.8279G>T (p.Ser2760Ile) c.6176G>T (p.Ser2059Ile) n.9126G>T c.8762G>T (p.Ser2921Ile) c.7958G>T (p.Ser2653Ile) c.7763G>T (p.Ser2588Ile) n.9175G>T | |
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5 | g.37125253T>G | CA359498382 | CPLANE1 | n.1948A>C c.8949A>C (p.Arg2983Ser) n.810A>C c.8787A>C (p.Arg2929Ser) c.5961A>C (n.5961A>C) n.4130A>C n.342-3469A>C c.5985A>C (p.Arg1995Ser) c.8946A>C (p.Arg2982Ser) c.8838A>C (p.Arg2946Ser) c.8820A>C (p.Arg2940Ser) c.5592A>C (p.Arg1864Ser) c.3522A>C (p.Arg1174Ser) c.8895A>C (p.Arg2965Ser) c.8841A>C (p.Arg2947Ser) c.8631A>C (p.Arg2877Ser) c.8277A>C (p.Arg2759Ser) c.6174A>C (p.Arg2058Ser) n.9124A>C c.8760A>C (p.Arg2920Ser) c.7956A>C (p.Arg2652Ser) c.7761A>C (p.Arg2587Ser) n.9173A>C | |
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5 | g.37125257_37125273del | CA559295394 | CPLANE1 | n.1930_1946del c.8931_8947del (p.His2977GlnfsTer21) n.792_808del c.8769_8785del (p.His2923GlnfsTer21) c.5943_5959del (n.5943_5959del) n.4112_4128del n.342-3487_342-3471del c.5967_5983del (p.His1989GlnfsTer21) c.8928_8944del (p.His2976GlnfsTer21) c.8820_8836del (p.His2940GlnfsTer21) c.8802_8818del (p.His2934GlnfsTer21) c.5574_5590del (p.His1858GlnfsTer21) c.3504_3520del (p.His1168GlnfsTer21) c.8877_8893del (p.His2959GlnfsTer21) c.8823_8839del (p.His2941GlnfsTer21) c.8613_8629del (p.His2871GlnfsTer21) c.8259_8275del (p.His2753GlnfsTer21) c.6156_6172del (p.His2052GlnfsTer21) n.9106_9122del c.8742_8758del (p.His2914GlnfsTer21) c.7938_7954del (p.His2646GlnfsTer21) c.7743_7759del (p.His2581GlnfsTer21) n.9155_9171del | dbSNP gnomAD v2 |
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5 | g.37125256G>C | CA443921981 | CPLANE1 | n.1945C>G c.8946C>G (p.Pro2982=) n.807C>G c.8784C>G (p.Pro2928=) c.5958C>G (n.5958C>G) n.4127C>G n.342-3472C>G c.5982C>G (p.Pro1994=) c.8943C>G (p.Pro2981=) c.8835C>G (p.Pro2945=) c.8817C>G (p.Pro2939=) c.5589C>G (p.Pro1863=) c.3519C>G (p.Pro1173=) c.8892C>G (p.Pro2964=) c.8838C>G (p.Pro2946=) c.8628C>G (p.Pro2876=) c.8274C>G (p.Pro2758=) c.6171C>G (p.Pro2057=) n.9121C>G c.8757C>G (p.Pro2919=) c.7953C>G (p.Pro2651=) c.7758C>G (p.Pro2586=) n.9170C>G | |
5 | g.37125256G>T | CA443921982 | CPLANE1 | n.1945C>A c.8946C>A (p.Pro2982=) n.807C>A c.8784C>A (p.Pro2928=) c.5958C>A (n.5958C>A) n.4127C>A n.342-3472C>A c.5982C>A (p.Pro1994=) c.8943C>A (p.Pro2981=) c.8835C>A (p.Pro2945=) c.8817C>A (p.Pro2939=) c.5589C>A (p.Pro1863=) c.3519C>A (p.Pro1173=) c.8892C>A (p.Pro2964=) c.8838C>A (p.Pro2946=) c.8628C>A (p.Pro2876=) c.8274C>A (p.Pro2758=) c.6171C>A (p.Pro2057=) n.9121C>A c.8757C>A (p.Pro2919=) c.7953C>A (p.Pro2651=) c.7758C>A (p.Pro2586=) n.9170C>A | |
5 | g.37125257G>A | CA359498408 | CPLANE1 | n.1944C>T c.8945C>T (p.Pro2982Leu) n.806C>T c.8783C>T (p.Pro2928Leu) c.5957C>T (n.5957C>T) n.4126C>T n.342-3473C>T c.5981C>T (p.Pro1994Leu) c.8942C>T (p.Pro2981Leu) c.8834C>T (p.Pro2945Leu) c.8816C>T (p.Pro2939Leu) c.5588C>T (p.Pro1863Leu) c.3518C>T (p.Pro1173Leu) c.8891C>T (p.Pro2964Leu) c.8837C>T (p.Pro2946Leu) c.8627C>T (p.Pro2876Leu) c.8273C>T (p.Pro2758Leu) c.6170C>T (p.Pro2057Leu) n.9120C>T c.8756C>T (p.Pro2919Leu) c.7952C>T (p.Pro2651Leu) c.7757C>T (p.Pro2586Leu) n.9169C>T | |
5 | g.37125257G>C | CA359498400 | CPLANE1 | n.1944C>G c.8945C>G (p.Pro2982Arg) n.806C>G c.8783C>G (p.Pro2928Arg) c.5957C>G (n.5957C>G) n.4126C>G n.342-3473C>G c.5981C>G (p.Pro1994Arg) c.8942C>G (p.Pro2981Arg) c.8834C>G (p.Pro2945Arg) c.8816C>G (p.Pro2939Arg) c.5588C>G (p.Pro1863Arg) c.3518C>G (p.Pro1173Arg) c.8891C>G (p.Pro2964Arg) c.8837C>G (p.Pro2946Arg) c.8627C>G (p.Pro2876Arg) c.8273C>G (p.Pro2758Arg) c.6170C>G (p.Pro2057Arg) n.9120C>G c.8756C>G (p.Pro2919Arg) c.7952C>G (p.Pro2651Arg) c.7757C>G (p.Pro2586Arg) n.9169C>G | |
5 | g.37125257G>T | CA359498404 | CPLANE1 | n.1944C>A c.8945C>A (p.Pro2982His) n.806C>A c.8783C>A (p.Pro2928His) c.5957C>A (n.5957C>A) n.4126C>A n.342-3473C>A c.5981C>A (p.Pro1994His) c.8942C>A (p.Pro2981His) c.8834C>A (p.Pro2945His) c.8816C>A (p.Pro2939His) c.5588C>A (p.Pro1863His) c.3518C>A (p.Pro1173His) c.8891C>A (p.Pro2964His) c.8837C>A (p.Pro2946His) c.8627C>A (p.Pro2876His) c.8273C>A (p.Pro2758His) c.6170C>A (p.Pro2057His) n.9120C>A c.8756C>A (p.Pro2919His) c.7952C>A (p.Pro2651His) c.7757C>A (p.Pro2586His) n.9169C>A | |
5 | g.37125258G>A | CA359498414 | CPLANE1 | n.1943C>T c.8944C>T (p.Pro2982Ser) n.805C>T c.8782C>T (p.Pro2928Ser) c.5956C>T (n.5956C>T) n.4125C>T n.342-3474C>T c.5980C>T (p.Pro1994Ser) c.8941C>T (p.Pro2981Ser) c.8833C>T (p.Pro2945Ser) c.8815C>T (p.Pro2939Ser) c.5587C>T (p.Pro1863Ser) c.3517C>T (p.Pro1173Ser) c.8890C>T (p.Pro2964Ser) c.8836C>T (p.Pro2946Ser) c.8626C>T (p.Pro2876Ser) c.8272C>T (p.Pro2758Ser) c.6169C>T (p.Pro2057Ser) n.9119C>T c.8755C>T (p.Pro2919Ser) c.7951C>T (p.Pro2651Ser) c.7756C>T (p.Pro2586Ser) n.9168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37125258G>C | CA359498417 | CPLANE1 | n.1943C>G c.8944C>G (p.Pro2982Ala) n.805C>G c.8782C>G (p.Pro2928Ala) c.5956C>G (n.5956C>G) n.4125C>G n.342-3474C>G c.5980C>G (p.Pro1994Ala) c.8941C>G (p.Pro2981Ala) c.8833C>G (p.Pro2945Ala) c.8815C>G (p.Pro2939Ala) c.5587C>G (p.Pro1863Ala) c.3517C>G (p.Pro1173Ala) c.8890C>G (p.Pro2964Ala) c.8836C>G (p.Pro2946Ala) c.8626C>G (p.Pro2876Ala) c.8272C>G (p.Pro2758Ala) c.6169C>G (p.Pro2057Ala) n.9119C>G c.8755C>G (p.Pro2919Ala) c.7951C>G (p.Pro2651Ala) c.7756C>G (p.Pro2586Ala) n.9168C>G | |
5 | g.37125258G= | CA1539667587 | CPLANE1 | n.1943C= c.8944C= (p.Pro2982=) n.805C= c.8782C= (p.Pro2928=) c.5956C= (n.5956C=) n.4125C= n.342-3474C= c.5980C= (p.Pro1994=) c.8941C= (p.Pro2981=) c.8833C= (p.Pro2945=) c.8815C= (p.Pro2939=) c.5587C= (p.Pro1863=) c.3517C= (p.Pro1173=) c.8890C= (p.Pro2964=) c.8836C= (p.Pro2946=) c.8626C= (p.Pro2876=) c.8272C= (p.Pro2758=) c.6169C= (p.Pro2057=) n.9119C= c.8755C= (p.Pro2919=) c.7951C= (p.Pro2651=) c.7756C= (p.Pro2586=) n.9168C= | |
5 | g.37125258G>T | CA359498418 | CPLANE1 | n.1943C>A c.8944C>A (p.Pro2982Thr) n.805C>A c.8782C>A (p.Pro2928Thr) c.5956C>A (n.5956C>A) n.4125C>A n.342-3474C>A c.5980C>A (p.Pro1994Thr) c.8941C>A (p.Pro2981Thr) c.8833C>A (p.Pro2945Thr) c.8815C>A (p.Pro2939Thr) c.5587C>A (p.Pro1863Thr) c.3517C>A (p.Pro1173Thr) c.8890C>A (p.Pro2964Thr) c.8836C>A (p.Pro2946Thr) c.8626C>A (p.Pro2876Thr) c.8272C>A (p.Pro2758Thr) c.6169C>A (p.Pro2057Thr) n.9119C>A c.8755C>A (p.Pro2919Thr) c.7951C>A (p.Pro2651Thr) c.7756C>A (p.Pro2586Thr) n.9168C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37125259A>C | CA359498420 | CPLANE1 | n.1942T>G c.8943T>G (p.Cys2981Trp) n.804T>G c.8781T>G (p.Cys2927Trp) c.5955T>G (n.5955T>G) n.4124T>G n.342-3475T>G c.5979T>G (p.Cys1993Trp) c.8940T>G (p.Cys2980Trp) c.8832T>G (p.Cys2944Trp) c.8814T>G (p.Cys2938Trp) c.5586T>G (p.Cys1862Trp) c.3516T>G (p.Cys1172Trp) c.8889T>G (p.Cys2963Trp) c.8835T>G (p.Cys2945Trp) c.8625T>G (p.Cys2875Trp) c.8271T>G (p.Cys2757Trp) c.6168T>G (p.Cys2056Trp) n.9118T>G c.8754T>G (p.Cys2918Trp) c.7950T>G (p.Cys2650Trp) c.7755T>G (p.Cys2585Trp) n.9167T>G | |
5 | g.37125259A>G | CA443921983 | CPLANE1 | n.1942T>C c.8943T>C (p.Cys2981=) n.804T>C c.8781T>C (p.Cys2927=) c.5955T>C (n.5955T>C) n.4124T>C n.342-3475T>C c.5979T>C (p.Cys1993=) c.8940T>C (p.Cys2980=) c.8832T>C (p.Cys2944=) c.8814T>C (p.Cys2938=) c.5586T>C (p.Cys1862=) c.3516T>C (p.Cys1172=) c.8889T>C (p.Cys2963=) c.8835T>C (p.Cys2945=) c.8625T>C (p.Cys2875=) c.8271T>C (p.Cys2757=) c.6168T>C (p.Cys2056=) n.9118T>C c.8754T>C (p.Cys2918=) c.7950T>C (p.Cys2650=) c.7755T>C (p.Cys2585=) n.9167T>C | |
5 | g.37125259A>T | CA359498421 | CPLANE1 | n.1942T>A c.8943T>A (p.Cys2981Ter) n.804T>A c.8781T>A (p.Cys2927Ter) c.5955T>A (n.5955T>A) n.4124T>A n.342-3475T>A c.5979T>A (p.Cys1993Ter) c.8940T>A (p.Cys2980Ter) c.8832T>A (p.Cys2944Ter) c.8814T>A (p.Cys2938Ter) c.5586T>A (p.Cys1862Ter) c.3516T>A (p.Cys1172Ter) c.8889T>A (p.Cys2963Ter) c.8835T>A (p.Cys2945Ter) c.8625T>A (p.Cys2875Ter) c.8271T>A (p.Cys2757Ter) c.6168T>A (p.Cys2056Ter) n.9118T>A c.8754T>A (p.Cys2918Ter) c.7950T>A (p.Cys2650Ter) c.7755T>A (p.Cys2585Ter) n.9167T>A | |
5 | g.37125260C>A | CA359498424 | CPLANE1 | n.1941G>T c.8942G>T (p.Cys2981Phe) n.803G>T c.8780G>T (p.Cys2927Phe) c.5954G>T (n.5954G>T) n.4123G>T n.342-3476G>T c.5978G>T (p.Cys1993Phe) c.8939G>T (p.Cys2980Phe) c.8831G>T (p.Cys2944Phe) c.8813G>T (p.Cys2938Phe) c.5585G>T (p.Cys1862Phe) c.3515G>T (p.Cys1172Phe) c.8888G>T (p.Cys2963Phe) c.8834G>T (p.Cys2945Phe) c.8624G>T (p.Cys2875Phe) c.8270G>T (p.Cys2757Phe) c.6167G>T (p.Cys2056Phe) n.9117G>T c.8753G>T (p.Cys2918Phe) c.7949G>T (p.Cys2650Phe) c.7754G>T (p.Cys2585Phe) n.9166G>T | |
5 | g.37125260C>G | CA359498432 | CPLANE1 | n.1941G>C c.8942G>C (p.Cys2981Ser) n.803G>C c.8780G>C (p.Cys2927Ser) c.5954G>C (n.5954G>C) n.4123G>C n.342-3476G>C c.5978G>C (p.Cys1993Ser) c.8939G>C (p.Cys2980Ser) c.8831G>C (p.Cys2944Ser) c.8813G>C (p.Cys2938Ser) c.5585G>C (p.Cys1862Ser) c.3515G>C (p.Cys1172Ser) c.8888G>C (p.Cys2963Ser) c.8834G>C (p.Cys2945Ser) c.8624G>C (p.Cys2875Ser) c.8270G>C (p.Cys2757Ser) c.6167G>C (p.Cys2056Ser) n.9117G>C c.8753G>C (p.Cys2918Ser) c.7949G>C (p.Cys2650Ser) c.7754G>C (p.Cys2585Ser) n.9166G>C | |
5 | g.37125260C>T | CA359498430 | CPLANE1 | n.1941G>A c.8942G>A (p.Cys2981Tyr) n.803G>A c.8780G>A (p.Cys2927Tyr) c.5954G>A (n.5954G>A) n.4123G>A n.342-3476G>A c.5978G>A (p.Cys1993Tyr) c.8939G>A (p.Cys2980Tyr) c.8831G>A (p.Cys2944Tyr) c.8813G>A (p.Cys2938Tyr) c.5585G>A (p.Cys1862Tyr) c.3515G>A (p.Cys1172Tyr) c.8888G>A (p.Cys2963Tyr) c.8834G>A (p.Cys2945Tyr) c.8624G>A (p.Cys2875Tyr) c.8270G>A (p.Cys2757Tyr) c.6167G>A (p.Cys2056Tyr) n.9117G>A c.8753G>A (p.Cys2918Tyr) c.7949G>A (p.Cys2650Tyr) c.7754G>A (p.Cys2585Tyr) n.9166G>A | |
5 | g.37125261A>C | CA359498434 | CPLANE1 | n.1940T>G c.8941T>G (p.Cys2981Gly) n.802T>G c.8779T>G (p.Cys2927Gly) c.5953T>G (n.5953T>G) n.4122T>G n.342-3477T>G c.5977T>G (p.Cys1993Gly) c.8938T>G (p.Cys2980Gly) c.8830T>G (p.Cys2944Gly) c.8812T>G (p.Cys2938Gly) c.5584T>G (p.Cys1862Gly) c.3514T>G (p.Cys1172Gly) c.8887T>G (p.Cys2963Gly) c.8833T>G (p.Cys2945Gly) c.8623T>G (p.Cys2875Gly) c.8269T>G (p.Cys2757Gly) c.6166T>G (p.Cys2056Gly) n.9116T>G c.8752T>G (p.Cys2918Gly) c.7948T>G (p.Cys2650Gly) c.7753T>G (p.Cys2585Gly) n.9165T>G | |
5 | g.37125261A>G | CA359498435 | CPLANE1 | n.1940T>C c.8941T>C (p.Cys2981Arg) n.802T>C c.8779T>C (p.Cys2927Arg) c.5953T>C (n.5953T>C) n.4122T>C n.342-3477T>C c.5977T>C (p.Cys1993Arg) c.8938T>C (p.Cys2980Arg) c.8830T>C (p.Cys2944Arg) c.8812T>C (p.Cys2938Arg) c.5584T>C (p.Cys1862Arg) c.3514T>C (p.Cys1172Arg) c.8887T>C (p.Cys2963Arg) c.8833T>C (p.Cys2945Arg) c.8623T>C (p.Cys2875Arg) c.8269T>C (p.Cys2757Arg) c.6166T>C (p.Cys2056Arg) n.9116T>C c.8752T>C (p.Cys2918Arg) c.7948T>C (p.Cys2650Arg) c.7753T>C (p.Cys2585Arg) n.9165T>C | |
5 | g.37125261A>T | CA359498438 | CPLANE1 | n.1940T>A c.8941T>A (p.Cys2981Ser) n.802T>A c.8779T>A (p.Cys2927Ser) c.5953T>A (n.5953T>A) n.4122T>A n.342-3477T>A c.5977T>A (p.Cys1993Ser) c.8938T>A (p.Cys2980Ser) c.8830T>A (p.Cys2944Ser) c.8812T>A (p.Cys2938Ser) c.5584T>A (p.Cys1862Ser) c.3514T>A (p.Cys1172Ser) c.8887T>A (p.Cys2963Ser) c.8833T>A (p.Cys2945Ser) c.8623T>A (p.Cys2875Ser) c.8269T>A (p.Cys2757Ser) c.6166T>A (p.Cys2056Ser) n.9116T>A c.8752T>A (p.Cys2918Ser) c.7948T>A (p.Cys2650Ser) c.7753T>A (p.Cys2585Ser) n.9165T>A | |
5 | g.37125262del | CA645544871 | CPLANE1 | n.1939del c.8940del (p.Cys2981ValfsTer9) n.801del c.8778del (p.Cys2927ValfsTer9) c.5952del (n.5952del) n.4121del n.342-3478del c.5976del (p.Cys1993ValfsTer9) c.8937del (p.Cys2980ValfsTer9) c.8829del (p.Cys2944ValfsTer9) c.8811del (p.Cys2938ValfsTer9) c.5583del (p.Cys1862ValfsTer9) c.3513del (p.Cys1172ValfsTer9) c.8886del (p.Cys2963ValfsTer9) c.8832del (p.Cys2945ValfsTer9) c.8622del (p.Cys2875ValfsTer9) c.8268del (p.Cys2757ValfsTer9) c.6165del (p.Cys2056ValfsTer9) n.9115del c.8751del (p.Cys2918ValfsTer9) c.7947del (p.Cys2650ValfsTer9) c.7752del (p.Cys2585ValfsTer9) n.9164del | COSMIC COSMIC |
5 | g.37125262G>A | CA443921984 | CPLANE1 | n.1939C>T c.8940C>T (p.Phe2980=) n.801C>T c.8778C>T (p.Phe2926=) c.5952C>T (n.5952C>T) n.4121C>T n.342-3478C>T c.5976C>T (p.Phe1992=) c.8937C>T (p.Phe2979=) c.8829C>T (p.Phe2943=) c.8811C>T (p.Phe2937=) c.5583C>T (p.Phe1861=) c.3513C>T (p.Phe1171=) c.8886C>T (p.Phe2962=) c.8832C>T (p.Phe2944=) c.8622C>T (p.Phe2874=) c.8268C>T (p.Phe2756=) c.6165C>T (p.Phe2055=) n.9115C>T c.8751C>T (p.Phe2917=) c.7947C>T (p.Phe2649=) c.7752C>T (p.Phe2584=) n.9164C>T | |
5 | g.37125262G>C | CA359498440 | CPLANE1 | n.1939C>G c.8940C>G (p.Phe2980Leu) n.801C>G c.8778C>G (p.Phe2926Leu) c.5952C>G (n.5952C>G) n.4121C>G n.342-3478C>G c.5976C>G (p.Phe1992Leu) c.8937C>G (p.Phe2979Leu) c.8829C>G (p.Phe2943Leu) c.8811C>G (p.Phe2937Leu) c.5583C>G (p.Phe1861Leu) c.3513C>G (p.Phe1171Leu) c.8886C>G (p.Phe2962Leu) c.8832C>G (p.Phe2944Leu) c.8622C>G (p.Phe2874Leu) c.8268C>G (p.Phe2756Leu) c.6165C>G (p.Phe2055Leu) n.9115C>G c.8751C>G (p.Phe2917Leu) c.7947C>G (p.Phe2649Leu) c.7752C>G (p.Phe2584Leu) n.9164C>G | |
5 | g.37125262G>T | CA359498462 | CPLANE1 | n.1939C>A c.8940C>A (p.Phe2980Leu) n.801C>A c.8778C>A (p.Phe2926Leu) c.5952C>A (n.5952C>A) n.4121C>A n.342-3478C>A c.5976C>A (p.Phe1992Leu) c.8937C>A (p.Phe2979Leu) c.8829C>A (p.Phe2943Leu) c.8811C>A (p.Phe2937Leu) c.5583C>A (p.Phe1861Leu) c.3513C>A (p.Phe1171Leu) c.8886C>A (p.Phe2962Leu) c.8832C>A (p.Phe2944Leu) c.8622C>A (p.Phe2874Leu) c.8268C>A (p.Phe2756Leu) c.6165C>A (p.Phe2055Leu) n.9115C>A c.8751C>A (p.Phe2917Leu) c.7947C>A (p.Phe2649Leu) c.7752C>A (p.Phe2584Leu) n.9164C>A | |
5 | g.37125263A>C | CA359498467 | CPLANE1 | n.1938T>G c.8939T>G (p.Phe2980Cys) n.800T>G c.8777T>G (p.Phe2926Cys) c.5951T>G (n.5951T>G) n.4120T>G n.342-3479T>G c.5975T>G (p.Phe1992Cys) c.8936T>G (p.Phe2979Cys) c.8828T>G (p.Phe2943Cys) c.8810T>G (p.Phe2937Cys) c.5582T>G (p.Phe1861Cys) c.3512T>G (p.Phe1171Cys) c.8885T>G (p.Phe2962Cys) c.8831T>G (p.Phe2944Cys) c.8621T>G (p.Phe2874Cys) c.8267T>G (p.Phe2756Cys) c.6164T>G (p.Phe2055Cys) n.9114T>G c.8750T>G (p.Phe2917Cys) c.7946T>G (p.Phe2649Cys) c.7751T>G (p.Phe2584Cys) n.9163T>G | |
5 | g.37125263A>G | CA359498468 | CPLANE1 | n.1938T>C c.8939T>C (p.Phe2980Ser) n.800T>C c.8777T>C (p.Phe2926Ser) c.5951T>C (n.5951T>C) n.4120T>C n.342-3479T>C c.5975T>C (p.Phe1992Ser) c.8936T>C (p.Phe2979Ser) c.8828T>C (p.Phe2943Ser) c.8810T>C (p.Phe2937Ser) c.5582T>C (p.Phe1861Ser) c.3512T>C (p.Phe1171Ser) c.8885T>C (p.Phe2962Ser) c.8831T>C (p.Phe2944Ser) c.8621T>C (p.Phe2874Ser) c.8267T>C (p.Phe2756Ser) c.6164T>C (p.Phe2055Ser) n.9114T>C c.8750T>C (p.Phe2917Ser) c.7946T>C (p.Phe2649Ser) c.7751T>C (p.Phe2584Ser) n.9163T>C | |
5 | g.37125263A>T | CA359498469 | CPLANE1 | n.1938T>A c.8939T>A (p.Phe2980Tyr) n.800T>A c.8777T>A (p.Phe2926Tyr) c.5951T>A (n.5951T>A) n.4120T>A n.342-3479T>A c.5975T>A (p.Phe1992Tyr) c.8936T>A (p.Phe2979Tyr) c.8828T>A (p.Phe2943Tyr) c.8810T>A (p.Phe2937Tyr) c.5582T>A (p.Phe1861Tyr) c.3512T>A (p.Phe1171Tyr) c.8885T>A (p.Phe2962Tyr) c.8831T>A (p.Phe2944Tyr) c.8621T>A (p.Phe2874Tyr) c.8267T>A (p.Phe2756Tyr) c.6164T>A (p.Phe2055Tyr) n.9114T>A c.8750T>A (p.Phe2917Tyr) c.7946T>A (p.Phe2649Tyr) c.7751T>A (p.Phe2584Tyr) n.9163T>A | |
5 | g.37125264A>C | CA359498472 | CPLANE1 | n.1937T>G c.8938T>G (p.Phe2980Val) n.799T>G c.8776T>G (p.Phe2926Val) c.5950T>G (n.5950T>G) n.4119T>G n.342-3480T>G c.5974T>G (p.Phe1992Val) c.8935T>G (p.Phe2979Val) c.8827T>G (p.Phe2943Val) c.8809T>G (p.Phe2937Val) c.5581T>G (p.Phe1861Val) c.3511T>G (p.Phe1171Val) c.8884T>G (p.Phe2962Val) c.8830T>G (p.Phe2944Val) c.8620T>G (p.Phe2874Val) c.8266T>G (p.Phe2756Val) c.6163T>G (p.Phe2055Val) n.9113T>G c.8749T>G (p.Phe2917Val) c.7945T>G (p.Phe2649Val) c.7750T>G (p.Phe2584Val) n.9162T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37125264A>G | CA359498475 | CPLANE1 | n.1937T>C c.8938T>C (p.Phe2980Leu) n.799T>C c.8776T>C (p.Phe2926Leu) c.5950T>C (n.5950T>C) n.4119T>C n.342-3480T>C c.5974T>C (p.Phe1992Leu) c.8935T>C (p.Phe2979Leu) c.8827T>C (p.Phe2943Leu) c.8809T>C (p.Phe2937Leu) c.5581T>C (p.Phe1861Leu) c.3511T>C (p.Phe1171Leu) c.8884T>C (p.Phe2962Leu) c.8830T>C (p.Phe2944Leu) c.8620T>C (p.Phe2874Leu) c.8266T>C (p.Phe2756Leu) c.6163T>C (p.Phe2055Leu) n.9113T>C c.8749T>C (p.Phe2917Leu) c.7945T>C (p.Phe2649Leu) c.7750T>C (p.Phe2584Leu) n.9162T>C | |
5 | g.37125264A>T | CA359498477 | CPLANE1 | n.1937T>A c.8938T>A (p.Phe2980Ile) n.799T>A c.8776T>A (p.Phe2926Ile) c.5950T>A (n.5950T>A) n.4119T>A n.342-3480T>A c.5974T>A (p.Phe1992Ile) c.8935T>A (p.Phe2979Ile) c.8827T>A (p.Phe2943Ile) c.8809T>A (p.Phe2937Ile) c.5581T>A (p.Phe1861Ile) c.3511T>A (p.Phe1171Ile) c.8884T>A (p.Phe2962Ile) c.8830T>A (p.Phe2944Ile) c.8620T>A (p.Phe2874Ile) c.8266T>A (p.Phe2756Ile) c.6163T>A (p.Phe2055Ile) n.9113T>A c.8749T>A (p.Phe2917Ile) c.7945T>A (p.Phe2649Ile) c.7750T>A (p.Phe2584Ile) n.9162T>A | |
5 | g.37125265A= | CA1539667589 | CPLANE1 | n.1936T= c.8937T= (p.Pro2979=) n.798T= c.8775T= (p.Pro2925=) c.5949T= (n.5949T=) n.4118T= n.342-3481T= c.5973T= (p.Pro1991=) c.8934T= (p.Pro2978=) c.8826T= (p.Pro2942=) c.8808T= (p.Pro2936=) c.5580T= (p.Pro1860=) c.3510T= (p.Pro1170=) c.8883T= (p.Pro2961=) c.8829T= (p.Pro2943=) c.8619T= (p.Pro2873=) c.8265T= (p.Pro2755=) c.6162T= (p.Pro2054=) n.9112T= c.8748T= (p.Pro2916=) c.7944T= (p.Pro2648=) c.7749T= (p.Pro2583=) n.9161T= | |
5 | g.37125265A>C | CA443921987 | CPLANE1 | n.1936T>G c.8937T>G (p.Pro2979=) n.798T>G c.8775T>G (p.Pro2925=) c.5949T>G (n.5949T>G) n.4118T>G n.342-3481T>G c.5973T>G (p.Pro1991=) c.8934T>G (p.Pro2978=) c.8826T>G (p.Pro2942=) c.8808T>G (p.Pro2936=) c.5580T>G (p.Pro1860=) c.3510T>G (p.Pro1170=) c.8883T>G (p.Pro2961=) c.8829T>G (p.Pro2943=) c.8619T>G (p.Pro2873=) c.8265T>G (p.Pro2755=) c.6162T>G (p.Pro2054=) n.9112T>G c.8748T>G (p.Pro2916=) c.7944T>G (p.Pro2648=) c.7749T>G (p.Pro2583=) n.9161T>G | |
5 | g.37125265A>G | CA443921986 | CPLANE1 | n.1936T>C c.8937T>C (p.Pro2979=) n.798T>C c.8775T>C (p.Pro2925=) c.5949T>C (n.5949T>C) n.4118T>C n.342-3481T>C c.5973T>C (p.Pro1991=) c.8934T>C (p.Pro2978=) c.8826T>C (p.Pro2942=) c.8808T>C (p.Pro2936=) c.5580T>C (p.Pro1860=) c.3510T>C (p.Pro1170=) c.8883T>C (p.Pro2961=) c.8829T>C (p.Pro2943=) c.8619T>C (p.Pro2873=) c.8265T>C (p.Pro2755=) c.6162T>C (p.Pro2054=) n.9112T>C c.8748T>C (p.Pro2916=) c.7944T>C (p.Pro2648=) c.7749T>C (p.Pro2583=) n.9161T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37125265A>T | CA443921985 | CPLANE1 | n.1936T>A c.8937T>A (p.Pro2979=) n.798T>A c.8775T>A (p.Pro2925=) c.5949T>A (n.5949T>A) n.4118T>A n.342-3481T>A c.5973T>A (p.Pro1991=) c.8934T>A (p.Pro2978=) c.8826T>A (p.Pro2942=) c.8808T>A (p.Pro2936=) c.5580T>A (p.Pro1860=) c.3510T>A (p.Pro1170=) c.8883T>A (p.Pro2961=) c.8829T>A (p.Pro2943=) c.8619T>A (p.Pro2873=) c.8265T>A (p.Pro2755=) c.6162T>A (p.Pro2054=) n.9112T>A c.8748T>A (p.Pro2916=) c.7944T>A (p.Pro2648=) c.7749T>A (p.Pro2583=) n.9161T>A | |
5 | g.37125266G>A | CA359498487 | CPLANE1 | n.1935C>T c.8936C>T (p.Pro2979Leu) n.797C>T c.8774C>T (p.Pro2925Leu) c.5948C>T (n.5948C>T) n.4117C>T n.342-3482C>T c.5972C>T (p.Pro1991Leu) c.8933C>T (p.Pro2978Leu) c.8825C>T (p.Pro2942Leu) c.8807C>T (p.Pro2936Leu) c.5579C>T (p.Pro1860Leu) c.3509C>T (p.Pro1170Leu) c.8882C>T (p.Pro2961Leu) c.8828C>T (p.Pro2943Leu) c.8618C>T (p.Pro2873Leu) c.8264C>T (p.Pro2755Leu) c.6161C>T (p.Pro2054Leu) n.9111C>T c.8747C>T (p.Pro2916Leu) c.7943C>T (p.Pro2648Leu) c.7748C>T (p.Pro2583Leu) n.9160C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.37125266G>C | CA359498510 | CPLANE1 | n.1935C>G c.8936C>G (p.Pro2979Arg) n.797C>G c.8774C>G (p.Pro2925Arg) c.5948C>G (n.5948C>G) n.4117C>G n.342-3482C>G c.5972C>G (p.Pro1991Arg) c.8933C>G (p.Pro2978Arg) c.8825C>G (p.Pro2942Arg) c.8807C>G (p.Pro2936Arg) c.5579C>G (p.Pro1860Arg) c.3509C>G (p.Pro1170Arg) c.8882C>G (p.Pro2961Arg) c.8828C>G (p.Pro2943Arg) c.8618C>G (p.Pro2873Arg) c.8264C>G (p.Pro2755Arg) c.6161C>G (p.Pro2054Arg) n.9111C>G c.8747C>G (p.Pro2916Arg) c.7943C>G (p.Pro2648Arg) c.7748C>G (p.Pro2583Arg) n.9160C>G | |
5 | g.37125266G= | CA1539667591 | CPLANE1 | n.1935C= c.8936C= (p.Pro2979=) n.797C= c.8774C= (p.Pro2925=) c.5948C= (n.5948C=) n.4117C= n.342-3482C= c.5972C= (p.Pro1991=) c.8933C= (p.Pro2978=) c.8825C= (p.Pro2942=) c.8807C= (p.Pro2936=) c.5579C= (p.Pro1860=) c.3509C= (p.Pro1170=) c.8882C= (p.Pro2961=) c.8828C= (p.Pro2943=) c.8618C= (p.Pro2873=) c.8264C= (p.Pro2755=) c.6161C= (p.Pro2054=) n.9111C= c.8747C= (p.Pro2916=) c.7943C= (p.Pro2648=) c.7748C= (p.Pro2583=) n.9160C= | |
5 | g.37125266G>T | CA117059131 | CPLANE1 | n.1935C>A c.8936C>A (p.Pro2979His) n.797C>A c.8774C>A (p.Pro2925His) c.5948C>A (n.5948C>A) n.4117C>A n.342-3482C>A c.5972C>A (p.Pro1991His) c.8933C>A (p.Pro2978His) c.8825C>A (p.Pro2942His) c.8807C>A (p.Pro2936His) c.5579C>A (p.Pro1860His) c.3509C>A (p.Pro1170His) c.8882C>A (p.Pro2961His) c.8828C>A (p.Pro2943His) c.8618C>A (p.Pro2873His) c.8264C>A (p.Pro2755His) c.6161C>A (p.Pro2054His) n.9111C>A c.8747C>A (p.Pro2916His) c.7943C>A (p.Pro2648His) c.7748C>A (p.Pro2583His) n.9160C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.37125268A>T | CA359498565 | CPLANE1 | n.1933T>A c.8934T>A (p.Asp2978Glu) n.795T>A c.8772T>A (p.Asp2924Glu) c.5946T>A (n.5946T>A) n.4115T>A n.342-3484T>A c.5970T>A (p.Asp1990Glu) c.8931T>A (p.Asp2977Glu) c.8823T>A (p.Asp2941Glu) c.8805T>A (p.Asp2935Glu) c.5577T>A (p.Asp1859Glu) c.3507T>A (p.Asp1169Glu) c.8880T>A (p.Asp2960Glu) c.8826T>A (p.Asp2942Glu) c.8616T>A (p.Asp2872Glu) c.8262T>A (p.Asp2754Glu) c.6159T>A (p.Asp2053Glu) n.9109T>A c.8745T>A (p.Asp2915Glu) c.7941T>A (p.Asp2647Glu) c.7746T>A (p.Asp2582Glu) n.9158T>A | |
5 | g.37125269T>A | CA359498577 | CPLANE1 | n.1932A>T c.8933A>T (p.Asp2978Val) n.794A>T c.8771A>T (p.Asp2924Val) c.5945A>T (n.5945A>T) n.4114A>T n.342-3485A>T c.5969A>T (p.Asp1990Val) c.8930A>T (p.Asp2977Val) c.8822A>T (p.Asp2941Val) c.8804A>T (p.Asp2935Val) c.5576A>T (p.Asp1859Val) c.3506A>T (p.Asp1169Val) c.8879A>T (p.Asp2960Val) c.8825A>T (p.Asp2942Val) c.8615A>T (p.Asp2872Val) c.8261A>T (p.Asp2754Val) c.6158A>T (p.Asp2053Val) n.9108A>T c.8744A>T (p.Asp2915Val) c.7940A>T (p.Asp2647Val) c.7745A>T (p.Asp2582Val) n.9157A>T | |
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5 | g.37125277T>G | CA359498638 | CPLANE1 | n.1924A>C c.8925A>C (p.Gln2975His) n.786A>C c.8763A>C (p.Gln2921His) c.5937A>C (n.5937A>C) n.4106A>C n.342-3493A>C c.5961A>C (p.Gln1987His) c.8922A>C (p.Gln2974His) c.8814A>C (p.Gln2938His) c.8796A>C (p.Gln2932His) c.5568A>C (p.Gln1856His) c.3498A>C (p.Gln1166His) c.8871A>C (p.Gln2957His) c.8817A>C (p.Gln2939His) c.8607A>C (p.Gln2869His) c.8253A>C (p.Gln2751His) c.6150A>C (p.Gln2050His) n.9100A>C c.8736A>C (p.Gln2912His) c.7932A>C (p.Gln2644His) c.7737A>C (p.Gln2579His) n.9149A>C | |
5 | g.37125278T>A | CA359498642 | CPLANE1 | n.1923A>T c.8924A>T (p.Gln2975Leu) n.785A>T c.8762A>T (p.Gln2921Leu) c.5936A>T (n.5936A>T) n.4105A>T n.342-3494A>T c.5960A>T (p.Gln1987Leu) c.8921A>T (p.Gln2974Leu) c.8813A>T (p.Gln2938Leu) c.8795A>T (p.Gln2932Leu) c.5567A>T (p.Gln1856Leu) c.3497A>T (p.Gln1166Leu) c.8870A>T (p.Gln2957Leu) c.8816A>T (p.Gln2939Leu) c.8606A>T (p.Gln2869Leu) c.8252A>T (p.Gln2751Leu) c.6149A>T (p.Gln2050Leu) n.9099A>T c.8735A>T (p.Gln2912Leu) c.7931A>T (p.Gln2644Leu) c.7736A>T (p.Gln2579Leu) n.9148A>T | |
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