| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.37125148T= | CA1539667511 | CPLANE1 | n.2053A= c.8958+96A= (n.8958+96A=) n.819+96A= c.8796+96A= (n.8796+96A=) c.5970+96A= (n.5970+96A=) n.4139+96A= n.342-3364A= c.5994+96A= (n.5994+96A=) c.8955+96A= (n.8955+96A=) c.8847+96A= (n.8847+96A=) c.8829+96A= (n.8829+96A=) c.5601+96A= (n.5601+96A=) c.3531+96A= (n.3531+96A=) c.8904+96A= (n.8904+96A=) c.8850+96A= (n.8850+96A=) c.8640+96A= (n.8640+96A=) c.8286+96A= (n.8286+96A=) c.6183+96A= (n.6183+96A=) n.9133+96A= c.8769+96A= (n.8769+96A=) c.7965+96A= (n.7965+96A=) c.7770+96A= (n.7770+96A=) n.9182+96A= | |
| 5 | g.37125149G>A | CA2578290348 | CPLANE1 | n.2052C>T c.8958+95C>T (n.8958+95C>T) n.819+95C>T c.8796+95C>T (n.8796+95C>T) c.5970+95C>T (n.5970+95C>T) n.4139+95C>T n.342-3365C>T c.5994+95C>T (n.5994+95C>T) c.8955+95C>T (n.8955+95C>T) c.8847+95C>T (n.8847+95C>T) c.8829+95C>T (n.8829+95C>T) c.5601+95C>T (n.5601+95C>T) c.3531+95C>T (n.3531+95C>T) c.8904+95C>T (n.8904+95C>T) c.8850+95C>T (n.8850+95C>T) c.8640+95C>T (n.8640+95C>T) c.8286+95C>T (n.8286+95C>T) c.6183+95C>T (n.6183+95C>T) n.9133+95C>T c.8769+95C>T (n.8769+95C>T) c.7965+95C>T (n.7965+95C>T) c.7770+95C>T (n.7770+95C>T) n.9182+95C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125149G>T | CA2673580073 | CPLANE1 | n.2052C>A c.8958+95C>A (n.8958+95C>A) n.819+95C>A c.8796+95C>A (n.8796+95C>A) c.5970+95C>A (n.5970+95C>A) n.4139+95C>A n.342-3365C>A c.5994+95C>A (n.5994+95C>A) c.8955+95C>A (n.8955+95C>A) c.8847+95C>A (n.8847+95C>A) c.8829+95C>A (n.8829+95C>A) c.5601+95C>A (n.5601+95C>A) c.3531+95C>A (n.3531+95C>A) c.8904+95C>A (n.8904+95C>A) c.8850+95C>A (n.8850+95C>A) c.8640+95C>A (n.8640+95C>A) c.8286+95C>A (n.8286+95C>A) c.6183+95C>A (n.6183+95C>A) n.9133+95C>A c.8769+95C>A (n.8769+95C>A) c.7965+95C>A (n.7965+95C>A) c.7770+95C>A (n.7770+95C>A) n.9182+95C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125151A>C | CA2765912260 | CPLANE1 | n.2050T>G c.8958+93T>G (n.8958+93T>G) n.819+93T>G c.8796+93T>G (n.8796+93T>G) c.5970+93T>G (n.5970+93T>G) n.4139+93T>G n.342-3367T>G c.5994+93T>G (n.5994+93T>G) c.8955+93T>G (n.8955+93T>G) c.8847+93T>G (n.8847+93T>G) c.8829+93T>G (n.8829+93T>G) c.5601+93T>G (n.5601+93T>G) c.3531+93T>G (n.3531+93T>G) c.8904+93T>G (n.8904+93T>G) c.8850+93T>G (n.8850+93T>G) c.8640+93T>G (n.8640+93T>G) c.8286+93T>G (n.8286+93T>G) c.6183+93T>G (n.6183+93T>G) n.9133+93T>G c.8769+93T>G (n.8769+93T>G) c.7965+93T>G (n.7965+93T>G) c.7770+93T>G (n.7770+93T>G) n.9182+93T>G | |
| 5 | g.37125151A>T | CA2673580074 | CPLANE1 | n.2050T>A c.8958+93T>A (n.8958+93T>A) n.819+93T>A c.8796+93T>A (n.8796+93T>A) c.5970+93T>A (n.5970+93T>A) n.4139+93T>A n.342-3367T>A c.5994+93T>A (n.5994+93T>A) c.8955+93T>A (n.8955+93T>A) c.8847+93T>A (n.8847+93T>A) c.8829+93T>A (n.8829+93T>A) c.5601+93T>A (n.5601+93T>A) c.3531+93T>A (n.3531+93T>A) c.8904+93T>A (n.8904+93T>A) c.8850+93T>A (n.8850+93T>A) c.8640+93T>A (n.8640+93T>A) c.8286+93T>A (n.8286+93T>A) c.6183+93T>A (n.6183+93T>A) n.9133+93T>A c.8769+93T>A (n.8769+93T>A) c.7965+93T>A (n.7965+93T>A) c.7770+93T>A (n.7770+93T>A) n.9182+93T>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125153C>T | CA1539667513 | CPLANE1 | n.2048G>A c.8958+91G>A (n.8958+91G>A) n.819+91G>A c.8796+91G>A (n.8796+91G>A) c.5970+91G>A (n.5970+91G>A) n.4139+91G>A n.342-3369G>A c.5994+91G>A (n.5994+91G>A) c.8955+91G>A (n.8955+91G>A) c.8847+91G>A (n.8847+91G>A) c.8829+91G>A (n.8829+91G>A) c.5601+91G>A (n.5601+91G>A) c.3531+91G>A (n.3531+91G>A) c.8904+91G>A (n.8904+91G>A) c.8850+91G>A (n.8850+91G>A) c.8640+91G>A (n.8640+91G>A) c.8286+91G>A (n.8286+91G>A) c.6183+91G>A (n.6183+91G>A) n.9133+91G>A c.8769+91G>A (n.8769+91G>A) c.7965+91G>A (n.7965+91G>A) c.7770+91G>A (n.7770+91G>A) n.9182+91G>A | dbSNP |
| 5 | g.37125154C= | CA1539667515 | CPLANE1 | n.2047G= c.8958+90G= (n.8958+90G=) n.819+90G= c.8796+90G= (n.8796+90G=) c.5970+90G= (n.5970+90G=) n.4139+90G= n.342-3370G= c.5994+90G= (n.5994+90G=) c.8955+90G= (n.8955+90G=) c.8847+90G= (n.8847+90G=) c.8829+90G= (n.8829+90G=) c.5601+90G= (n.5601+90G=) c.3531+90G= (n.3531+90G=) c.8904+90G= (n.8904+90G=) c.8850+90G= (n.8850+90G=) c.8640+90G= (n.8640+90G=) c.8286+90G= (n.8286+90G=) c.6183+90G= (n.6183+90G=) n.9133+90G= c.8769+90G= (n.8769+90G=) c.7965+90G= (n.7965+90G=) c.7770+90G= (n.7770+90G=) n.9182+90G= | |
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| 5 | g.37125163T>A | CA1539667517 | CPLANE1 | n.2038A>T c.8958+81A>T (n.8958+81A>T) n.819+81A>T c.8796+81A>T (n.8796+81A>T) c.5970+81A>T (n.5970+81A>T) n.4139+81A>T n.342-3379A>T c.5994+81A>T (n.5994+81A>T) c.8955+81A>T (n.8955+81A>T) c.8847+81A>T (n.8847+81A>T) c.8829+81A>T (n.8829+81A>T) c.5601+81A>T (n.5601+81A>T) c.3531+81A>T (n.3531+81A>T) c.8904+81A>T (n.8904+81A>T) c.8850+81A>T (n.8850+81A>T) c.8640+81A>T (n.8640+81A>T) c.8286+81A>T (n.8286+81A>T) c.6183+81A>T (n.6183+81A>T) n.9133+81A>T c.8769+81A>T (n.8769+81A>T) c.7965+81A>T (n.7965+81A>T) c.7770+81A>T (n.7770+81A>T) n.9182+81A>T | dbSNP |
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| 5 | g.37125167T>C | CA810293207 | CPLANE1 | n.2034A>G c.8958+77A>G (n.8958+77A>G) n.819+77A>G c.8796+77A>G (n.8796+77A>G) c.5970+77A>G (n.5970+77A>G) n.4139+77A>G n.342-3383A>G c.5994+77A>G (n.5994+77A>G) c.8955+77A>G (n.8955+77A>G) c.8847+77A>G (n.8847+77A>G) c.8829+77A>G (n.8829+77A>G) c.5601+77A>G (n.5601+77A>G) c.3531+77A>G (n.3531+77A>G) c.8904+77A>G (n.8904+77A>G) c.8850+77A>G (n.8850+77A>G) c.8640+77A>G (n.8640+77A>G) c.8286+77A>G (n.8286+77A>G) c.6183+77A>G (n.6183+77A>G) n.9133+77A>G c.8769+77A>G (n.8769+77A>G) c.7965+77A>G (n.7965+77A>G) c.7770+77A>G (n.7770+77A>G) n.9182+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125167T= | CA1539667526 | CPLANE1 | n.2034A= c.8958+77A= (n.8958+77A=) n.819+77A= c.8796+77A= (n.8796+77A=) c.5970+77A= (n.5970+77A=) n.4139+77A= n.342-3383A= c.5994+77A= (n.5994+77A=) c.8955+77A= (n.8955+77A=) c.8847+77A= (n.8847+77A=) c.8829+77A= (n.8829+77A=) c.5601+77A= (n.5601+77A=) c.3531+77A= (n.3531+77A=) c.8904+77A= (n.8904+77A=) c.8850+77A= (n.8850+77A=) c.8640+77A= (n.8640+77A=) c.8286+77A= (n.8286+77A=) c.6183+77A= (n.6183+77A=) n.9133+77A= c.8769+77A= (n.8769+77A=) c.7965+77A= (n.7965+77A=) c.7770+77A= (n.7770+77A=) n.9182+77A= | |
| 5 | g.37125168_37125170del | CA1539667525 | CPLANE1 | n.2032_2034del c.8958+75_8958+77del (n.8958+75_8958+77del) n.819+75_819+77del c.8796+75_8796+77del (n.8796+75_8796+77del) c.5970+75_5970+77del (n.5970+75_5970+77del) n.4139+75_4139+77del n.342-3385_342-3383del c.5994+75_5994+77del (n.5994+75_5994+77del) c.8955+75_8955+77del (n.8955+75_8955+77del) c.8847+75_8847+77del (n.8847+75_8847+77del) c.8829+75_8829+77del (n.8829+75_8829+77del) c.5601+75_5601+77del (n.5601+75_5601+77del) c.3531+75_3531+77del (n.3531+75_3531+77del) c.8904+75_8904+77del (n.8904+75_8904+77del) c.8850+75_8850+77del (n.8850+75_8850+77del) c.8640+75_8640+77del (n.8640+75_8640+77del) c.8286+75_8286+77del (n.8286+75_8286+77del) c.6183+75_6183+77del (n.6183+75_6183+77del) n.9133+75_9133+77del c.8769+75_8769+77del (n.8769+75_8769+77del) c.7965+75_7965+77del (n.7965+75_7965+77del) c.7770+75_7770+77del (n.7770+75_7770+77del) n.9182+75_9182+77del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125168C= | CA1539667527 | CPLANE1 | n.2033G= c.8958+76G= (n.8958+76G=) n.819+76G= c.8796+76G= (n.8796+76G=) c.5970+76G= (n.5970+76G=) n.4139+76G= n.342-3384G= c.5994+76G= (n.5994+76G=) c.8955+76G= (n.8955+76G=) c.8847+76G= (n.8847+76G=) c.8829+76G= (n.8829+76G=) c.5601+76G= (n.5601+76G=) c.3531+76G= (n.3531+76G=) c.8904+76G= (n.8904+76G=) c.8850+76G= (n.8850+76G=) c.8640+76G= (n.8640+76G=) c.8286+76G= (n.8286+76G=) c.6183+76G= (n.6183+76G=) n.9133+76G= c.8769+76G= (n.8769+76G=) c.7965+76G= (n.7965+76G=) c.7770+76G= (n.7770+76G=) n.9182+76G= | |
| 5 | g.37125168C>T | CA810293208 | CPLANE1 | n.2033G>A c.8958+76G>A (n.8958+76G>A) n.819+76G>A c.8796+76G>A (n.8796+76G>A) c.5970+76G>A (n.5970+76G>A) n.4139+76G>A n.342-3384G>A c.5994+76G>A (n.5994+76G>A) c.8955+76G>A (n.8955+76G>A) c.8847+76G>A (n.8847+76G>A) c.8829+76G>A (n.8829+76G>A) c.5601+76G>A (n.5601+76G>A) c.3531+76G>A (n.3531+76G>A) c.8904+76G>A (n.8904+76G>A) c.8850+76G>A (n.8850+76G>A) c.8640+76G>A (n.8640+76G>A) c.8286+76G>A (n.8286+76G>A) c.6183+76G>A (n.6183+76G>A) n.9133+76G>A c.8769+76G>A (n.8769+76G>A) c.7965+76G>A (n.7965+76G>A) c.7770+76G>A (n.7770+76G>A) n.9182+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125169T>C | CA810293216 | CPLANE1 | n.2032A>G c.8958+75A>G (n.8958+75A>G) n.819+75A>G c.8796+75A>G (n.8796+75A>G) c.5970+75A>G (n.5970+75A>G) n.4139+75A>G n.342-3385A>G c.5994+75A>G (n.5994+75A>G) c.8955+75A>G (n.8955+75A>G) c.8847+75A>G (n.8847+75A>G) c.8829+75A>G (n.8829+75A>G) c.5601+75A>G (n.5601+75A>G) c.3531+75A>G (n.3531+75A>G) c.8904+75A>G (n.8904+75A>G) c.8850+75A>G (n.8850+75A>G) c.8640+75A>G (n.8640+75A>G) c.8286+75A>G (n.8286+75A>G) c.6183+75A>G (n.6183+75A>G) n.9133+75A>G c.8769+75A>G (n.8769+75A>G) c.7965+75A>G (n.7965+75A>G) c.7770+75A>G (n.7770+75A>G) n.9182+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125169T= | CA1539667528 | CPLANE1 | n.2032A= c.8958+75A= (n.8958+75A=) n.819+75A= c.8796+75A= (n.8796+75A=) c.5970+75A= (n.5970+75A=) n.4139+75A= n.342-3385A= c.5994+75A= (n.5994+75A=) c.8955+75A= (n.8955+75A=) c.8847+75A= (n.8847+75A=) c.8829+75A= (n.8829+75A=) c.5601+75A= (n.5601+75A=) c.3531+75A= (n.3531+75A=) c.8904+75A= (n.8904+75A=) c.8850+75A= (n.8850+75A=) c.8640+75A= (n.8640+75A=) c.8286+75A= (n.8286+75A=) c.6183+75A= (n.6183+75A=) n.9133+75A= c.8769+75A= (n.8769+75A=) c.7965+75A= (n.7965+75A=) c.7770+75A= (n.7770+75A=) n.9182+75A= | |
| 5 | g.37125171T>C | CA810293217 | CPLANE1 | n.2030A>G c.8958+73A>G (n.8958+73A>G) n.819+73A>G c.8796+73A>G (n.8796+73A>G) c.5970+73A>G (n.5970+73A>G) n.4139+73A>G n.342-3387A>G c.5994+73A>G (n.5994+73A>G) c.8955+73A>G (n.8955+73A>G) c.8847+73A>G (n.8847+73A>G) c.8829+73A>G (n.8829+73A>G) c.5601+73A>G (n.5601+73A>G) c.3531+73A>G (n.3531+73A>G) c.8904+73A>G (n.8904+73A>G) c.8850+73A>G (n.8850+73A>G) c.8640+73A>G (n.8640+73A>G) c.8286+73A>G (n.8286+73A>G) c.6183+73A>G (n.6183+73A>G) n.9133+73A>G c.8769+73A>G (n.8769+73A>G) c.7965+73A>G (n.7965+73A>G) c.7770+73A>G (n.7770+73A>G) n.9182+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125186C>T | CA2673580085 | CPLANE1 | n.2015G>A c.8958+58G>A (n.8958+58G>A) n.819+58G>A c.8796+58G>A (n.8796+58G>A) c.5970+58G>A (n.5970+58G>A) n.4139+58G>A n.342-3402G>A c.5994+58G>A (n.5994+58G>A) c.8955+58G>A (n.8955+58G>A) c.8847+58G>A (n.8847+58G>A) c.8829+58G>A (n.8829+58G>A) c.5601+58G>A (n.5601+58G>A) c.3531+58G>A (n.3531+58G>A) c.8904+58G>A (n.8904+58G>A) c.8850+58G>A (n.8850+58G>A) c.8640+58G>A (n.8640+58G>A) c.8286+58G>A (n.8286+58G>A) c.6183+58G>A (n.6183+58G>A) n.9133+58G>A c.8769+58G>A (n.8769+58G>A) c.7965+58G>A (n.7965+58G>A) c.7770+58G>A (n.7770+58G>A) n.9182+58G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125187C>T | CA2673580086 | CPLANE1 | n.2014G>A c.8958+57G>A (n.8958+57G>A) n.819+57G>A c.8796+57G>A (n.8796+57G>A) c.5970+57G>A (n.5970+57G>A) n.4139+57G>A n.342-3403G>A c.5994+57G>A (n.5994+57G>A) c.8955+57G>A (n.8955+57G>A) c.8847+57G>A (n.8847+57G>A) c.8829+57G>A (n.8829+57G>A) c.5601+57G>A (n.5601+57G>A) c.3531+57G>A (n.3531+57G>A) c.8904+57G>A (n.8904+57G>A) c.8850+57G>A (n.8850+57G>A) c.8640+57G>A (n.8640+57G>A) c.8286+57G>A (n.8286+57G>A) c.6183+57G>A (n.6183+57G>A) n.9133+57G>A c.8769+57G>A (n.8769+57G>A) c.7965+57G>A (n.7965+57G>A) c.7770+57G>A (n.7770+57G>A) n.9182+57G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125189G>T | CA2673580087 | CPLANE1 | n.2012C>A c.8958+55C>A (n.8958+55C>A) n.819+55C>A c.8796+55C>A (n.8796+55C>A) c.5970+55C>A (n.5970+55C>A) n.4139+55C>A n.342-3405C>A c.5994+55C>A (n.5994+55C>A) c.8955+55C>A (n.8955+55C>A) c.8847+55C>A (n.8847+55C>A) c.8829+55C>A (n.8829+55C>A) c.5601+55C>A (n.5601+55C>A) c.3531+55C>A (n.3531+55C>A) c.8904+55C>A (n.8904+55C>A) c.8850+55C>A (n.8850+55C>A) c.8640+55C>A (n.8640+55C>A) c.8286+55C>A (n.8286+55C>A) c.6183+55C>A (n.6183+55C>A) n.9133+55C>A c.8769+55C>A (n.8769+55C>A) c.7965+55C>A (n.7965+55C>A) c.7770+55C>A (n.7770+55C>A) n.9182+55C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125190G>C | CA2578290358 | CPLANE1 | n.2011C>G c.8958+54C>G (n.8958+54C>G) n.819+54C>G c.8796+54C>G (n.8796+54C>G) c.5970+54C>G (n.5970+54C>G) n.4139+54C>G n.342-3406C>G c.5994+54C>G (n.5994+54C>G) c.8955+54C>G (n.8955+54C>G) c.8847+54C>G (n.8847+54C>G) c.8829+54C>G (n.8829+54C>G) c.5601+54C>G (n.5601+54C>G) c.3531+54C>G (n.3531+54C>G) c.8904+54C>G (n.8904+54C>G) c.8850+54C>G (n.8850+54C>G) c.8640+54C>G (n.8640+54C>G) c.8286+54C>G (n.8286+54C>G) c.6183+54C>G (n.6183+54C>G) n.9133+54C>G c.8769+54C>G (n.8769+54C>G) c.7965+54C>G (n.7965+54C>G) c.7770+54C>G (n.7770+54C>G) n.9182+54C>G | |
| 5 | g.37125190G= | CA1539667537 | CPLANE1 | n.2011C= c.8958+54C= (n.8958+54C=) n.819+54C= c.8796+54C= (n.8796+54C=) c.5970+54C= (n.5970+54C=) n.4139+54C= n.342-3406C= c.5994+54C= (n.5994+54C=) c.8955+54C= (n.8955+54C=) c.8847+54C= (n.8847+54C=) c.8829+54C= (n.8829+54C=) c.5601+54C= (n.5601+54C=) c.3531+54C= (n.3531+54C=) c.8904+54C= (n.8904+54C=) c.8850+54C= (n.8850+54C=) c.8640+54C= (n.8640+54C=) c.8286+54C= (n.8286+54C=) c.6183+54C= (n.6183+54C=) n.9133+54C= c.8769+54C= (n.8769+54C=) c.7965+54C= (n.7965+54C=) c.7770+54C= (n.7770+54C=) n.9182+54C= | |
| 5 | g.37125190G>T | CA559295393 | CPLANE1 | n.2011C>A c.8958+54C>A (n.8958+54C>A) n.819+54C>A c.8796+54C>A (n.8796+54C>A) c.5970+54C>A (n.5970+54C>A) n.4139+54C>A n.342-3406C>A c.5994+54C>A (n.5994+54C>A) c.8955+54C>A (n.8955+54C>A) c.8847+54C>A (n.8847+54C>A) c.8829+54C>A (n.8829+54C>A) c.5601+54C>A (n.5601+54C>A) c.3531+54C>A (n.3531+54C>A) c.8904+54C>A (n.8904+54C>A) c.8850+54C>A (n.8850+54C>A) c.8640+54C>A (n.8640+54C>A) c.8286+54C>A (n.8286+54C>A) c.6183+54C>A (n.6183+54C>A) n.9133+54C>A c.8769+54C>A (n.8769+54C>A) c.7965+54C>A (n.7965+54C>A) c.7770+54C>A (n.7770+54C>A) n.9182+54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125191A= | CA1539667538 | CPLANE1 | n.2010T= c.8958+53T= (n.8958+53T=) n.819+53T= c.8796+53T= (n.8796+53T=) c.5970+53T= (n.5970+53T=) n.4139+53T= n.342-3407T= c.5994+53T= (n.5994+53T=) c.8955+53T= (n.8955+53T=) c.8847+53T= (n.8847+53T=) c.8829+53T= (n.8829+53T=) c.5601+53T= (n.5601+53T=) c.3531+53T= (n.3531+53T=) c.8904+53T= (n.8904+53T=) c.8850+53T= (n.8850+53T=) c.8640+53T= (n.8640+53T=) c.8286+53T= (n.8286+53T=) c.6183+53T= (n.6183+53T=) n.9133+53T= c.8769+53T= (n.8769+53T=) c.7965+53T= (n.7965+53T=) c.7770+53T= (n.7770+53T=) n.9182+53T= | |
| 5 | g.37125191A>G | CA117058981 | CPLANE1 | n.2010T>C c.8958+53T>C (n.8958+53T>C) n.819+53T>C c.8796+53T>C (n.8796+53T>C) c.5970+53T>C (n.5970+53T>C) n.4139+53T>C n.342-3407T>C c.5994+53T>C (n.5994+53T>C) c.8955+53T>C (n.8955+53T>C) c.8847+53T>C (n.8847+53T>C) c.8829+53T>C (n.8829+53T>C) c.5601+53T>C (n.5601+53T>C) c.3531+53T>C (n.3531+53T>C) c.8904+53T>C (n.8904+53T>C) c.8850+53T>C (n.8850+53T>C) c.8640+53T>C (n.8640+53T>C) c.8286+53T>C (n.8286+53T>C) c.6183+53T>C (n.6183+53T>C) n.9133+53T>C c.8769+53T>C (n.8769+53T>C) c.7965+53T>C (n.7965+53T>C) c.7770+53T>C (n.7770+53T>C) n.9182+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125193A= | CA1539667540 | CPLANE1 | n.2008T= c.8958+51T= (n.8958+51T=) n.819+51T= c.8796+51T= (n.8796+51T=) c.5970+51T= (n.5970+51T=) n.4139+51T= n.342-3409T= c.5994+51T= (n.5994+51T=) c.8955+51T= (n.8955+51T=) c.8847+51T= (n.8847+51T=) c.8829+51T= (n.8829+51T=) c.5601+51T= (n.5601+51T=) c.3531+51T= (n.3531+51T=) c.8904+51T= (n.8904+51T=) c.8850+51T= (n.8850+51T=) c.8640+51T= (n.8640+51T=) c.8286+51T= (n.8286+51T=) c.6183+51T= (n.6183+51T=) n.9133+51T= c.8769+51T= (n.8769+51T=) c.7965+51T= (n.7965+51T=) c.7770+51T= (n.7770+51T=) n.9182+51T= | |
| 5 | g.37125193A>G | CA117058988 | CPLANE1 | n.2008T>C c.8958+51T>C (n.8958+51T>C) n.819+51T>C c.8796+51T>C (n.8796+51T>C) c.5970+51T>C (n.5970+51T>C) n.4139+51T>C n.342-3409T>C c.5994+51T>C (n.5994+51T>C) c.8955+51T>C (n.8955+51T>C) c.8847+51T>C (n.8847+51T>C) c.8829+51T>C (n.8829+51T>C) c.5601+51T>C (n.5601+51T>C) c.3531+51T>C (n.3531+51T>C) c.8904+51T>C (n.8904+51T>C) c.8850+51T>C (n.8850+51T>C) c.8640+51T>C (n.8640+51T>C) c.8286+51T>C (n.8286+51T>C) c.6183+51T>C (n.6183+51T>C) n.9133+51T>C c.8769+51T>C (n.8769+51T>C) c.7965+51T>C (n.7965+51T>C) c.7770+51T>C (n.7770+51T>C) n.9182+51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125193A>T | CA2578290361 | CPLANE1 | n.2008T>A c.8958+51T>A (n.8958+51T>A) n.819+51T>A c.8796+51T>A (n.8796+51T>A) c.5970+51T>A (n.5970+51T>A) n.4139+51T>A n.342-3409T>A c.5994+51T>A (n.5994+51T>A) c.8955+51T>A (n.8955+51T>A) c.8847+51T>A (n.8847+51T>A) c.8829+51T>A (n.8829+51T>A) c.5601+51T>A (n.5601+51T>A) c.3531+51T>A (n.3531+51T>A) c.8904+51T>A (n.8904+51T>A) c.8850+51T>A (n.8850+51T>A) c.8640+51T>A (n.8640+51T>A) c.8286+51T>A (n.8286+51T>A) c.6183+51T>A (n.6183+51T>A) n.9133+51T>A c.8769+51T>A (n.8769+51T>A) c.7965+51T>A (n.7965+51T>A) c.7770+51T>A (n.7770+51T>A) n.9182+51T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125194G= | CA1539667542 | CPLANE1 | n.2007C= c.8958+50C= (n.8958+50C=) n.819+50C= c.8796+50C= (n.8796+50C=) c.5970+50C= (n.5970+50C=) n.4139+50C= n.342-3410C= c.5994+50C= (n.5994+50C=) c.8955+50C= (n.8955+50C=) c.8847+50C= (n.8847+50C=) c.8829+50C= (n.8829+50C=) c.5601+50C= (n.5601+50C=) c.3531+50C= (n.3531+50C=) c.8904+50C= (n.8904+50C=) c.8850+50C= (n.8850+50C=) c.8640+50C= (n.8640+50C=) c.8286+50C= (n.8286+50C=) c.6183+50C= (n.6183+50C=) n.9133+50C= c.8769+50C= (n.8769+50C=) c.7965+50C= (n.7965+50C=) c.7770+50C= (n.7770+50C=) n.9182+50C= | |
| 5 | g.37125194G>T | CA1539667543 | CPLANE1 | n.2007C>A c.8958+50C>A (n.8958+50C>A) n.819+50C>A c.8796+50C>A (n.8796+50C>A) c.5970+50C>A (n.5970+50C>A) n.4139+50C>A n.342-3410C>A c.5994+50C>A (n.5994+50C>A) c.8955+50C>A (n.8955+50C>A) c.8847+50C>A (n.8847+50C>A) c.8829+50C>A (n.8829+50C>A) c.5601+50C>A (n.5601+50C>A) c.3531+50C>A (n.3531+50C>A) c.8904+50C>A (n.8904+50C>A) c.8850+50C>A (n.8850+50C>A) c.8640+50C>A (n.8640+50C>A) c.8286+50C>A (n.8286+50C>A) c.6183+50C>A (n.6183+50C>A) n.9133+50C>A c.8769+50C>A (n.8769+50C>A) c.7965+50C>A (n.7965+50C>A) c.7770+50C>A (n.7770+50C>A) n.9182+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125197A= | CA1539667544 | CPLANE1 | n.2004T= c.8958+47T= (n.8958+47T=) n.819+47T= c.8796+47T= (n.8796+47T=) c.5970+47T= (n.5970+47T=) n.4139+47T= n.342-3413T= c.5994+47T= (n.5994+47T=) c.8955+47T= (n.8955+47T=) c.8847+47T= (n.8847+47T=) c.8829+47T= (n.8829+47T=) c.5601+47T= (n.5601+47T=) c.3531+47T= (n.3531+47T=) c.8904+47T= (n.8904+47T=) c.8850+47T= (n.8850+47T=) c.8640+47T= (n.8640+47T=) c.8286+47T= (n.8286+47T=) c.6183+47T= (n.6183+47T=) n.9133+47T= c.8769+47T= (n.8769+47T=) c.7965+47T= (n.7965+47T=) c.7770+47T= (n.7770+47T=) n.9182+47T= | |
| 5 | g.37125197A>G | CA117058994 | CPLANE1 | n.2004T>C c.8958+47T>C (n.8958+47T>C) n.819+47T>C c.8796+47T>C (n.8796+47T>C) c.5970+47T>C (n.5970+47T>C) n.4139+47T>C n.342-3413T>C c.5994+47T>C (n.5994+47T>C) c.8955+47T>C (n.8955+47T>C) c.8847+47T>C (n.8847+47T>C) c.8829+47T>C (n.8829+47T>C) c.5601+47T>C (n.5601+47T>C) c.3531+47T>C (n.3531+47T>C) c.8904+47T>C (n.8904+47T>C) c.8850+47T>C (n.8850+47T>C) c.8640+47T>C (n.8640+47T>C) c.8286+47T>C (n.8286+47T>C) c.6183+47T>C (n.6183+47T>C) n.9133+47T>C c.8769+47T>C (n.8769+47T>C) c.7965+47T>C (n.7965+47T>C) c.7770+47T>C (n.7770+47T>C) n.9182+47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125200A= | CA1539667546 | CPLANE1 | n.2001T= c.8958+44T= (n.8958+44T=) n.819+44T= c.8796+44T= (n.8796+44T=) c.5970+44T= (n.5970+44T=) n.4139+44T= n.342-3416T= c.5994+44T= (n.5994+44T=) c.8955+44T= (n.8955+44T=) c.8847+44T= (n.8847+44T=) c.8829+44T= (n.8829+44T=) c.5601+44T= (n.5601+44T=) c.3531+44T= (n.3531+44T=) c.8904+44T= (n.8904+44T=) c.8850+44T= (n.8850+44T=) c.8640+44T= (n.8640+44T=) c.8286+44T= (n.8286+44T=) c.6183+44T= (n.6183+44T=) n.9133+44T= c.8769+44T= (n.8769+44T=) c.7965+44T= (n.7965+44T=) c.7770+44T= (n.7770+44T=) n.9182+44T= | |
| 5 | g.37125200A>G | CA3237614 | CPLANE1 | n.2001T>C c.8958+44T>C (n.8958+44T>C) n.819+44T>C c.8796+44T>C (n.8796+44T>C) c.5970+44T>C (n.5970+44T>C) n.4139+44T>C n.342-3416T>C c.5994+44T>C (n.5994+44T>C) c.8955+44T>C (n.8955+44T>C) c.8847+44T>C (n.8847+44T>C) c.8829+44T>C (n.8829+44T>C) c.5601+44T>C (n.5601+44T>C) c.3531+44T>C (n.3531+44T>C) c.8904+44T>C (n.8904+44T>C) c.8850+44T>C (n.8850+44T>C) c.8640+44T>C (n.8640+44T>C) c.8286+44T>C (n.8286+44T>C) c.6183+44T>C (n.6183+44T>C) n.9133+44T>C c.8769+44T>C (n.8769+44T>C) c.7965+44T>C (n.7965+44T>C) c.7770+44T>C (n.7770+44T>C) n.9182+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125201C= | CA1539667547 | CPLANE1 | n.2000G= c.8958+43G= (n.8958+43G=) n.819+43G= c.8796+43G= (n.8796+43G=) c.5970+43G= (n.5970+43G=) n.4139+43G= n.342-3417G= c.5994+43G= (n.5994+43G=) c.8955+43G= (n.8955+43G=) c.8847+43G= (n.8847+43G=) c.8829+43G= (n.8829+43G=) c.5601+43G= (n.5601+43G=) c.3531+43G= (n.3531+43G=) c.8904+43G= (n.8904+43G=) c.8850+43G= (n.8850+43G=) c.8640+43G= (n.8640+43G=) c.8286+43G= (n.8286+43G=) c.6183+43G= (n.6183+43G=) n.9133+43G= c.8769+43G= (n.8769+43G=) c.7965+43G= (n.7965+43G=) c.7770+43G= (n.7770+43G=) n.9182+43G= | |
| 5 | g.37125201C>G | CA2673580088 | CPLANE1 | n.2000G>C c.8958+43G>C (n.8958+43G>C) n.819+43G>C c.8796+43G>C (n.8796+43G>C) c.5970+43G>C (n.5970+43G>C) n.4139+43G>C n.342-3417G>C c.5994+43G>C (n.5994+43G>C) c.8955+43G>C (n.8955+43G>C) c.8847+43G>C (n.8847+43G>C) c.8829+43G>C (n.8829+43G>C) c.5601+43G>C (n.5601+43G>C) c.3531+43G>C (n.3531+43G>C) c.8904+43G>C (n.8904+43G>C) c.8850+43G>C (n.8850+43G>C) c.8640+43G>C (n.8640+43G>C) c.8286+43G>C (n.8286+43G>C) c.6183+43G>C (n.6183+43G>C) n.9133+43G>C c.8769+43G>C (n.8769+43G>C) c.7965+43G>C (n.7965+43G>C) c.7770+43G>C (n.7770+43G>C) n.9182+43G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125201C>T | CA3237615 | CPLANE1 | n.2000G>A c.8958+43G>A (n.8958+43G>A) n.819+43G>A c.8796+43G>A (n.8796+43G>A) c.5970+43G>A (n.5970+43G>A) n.4139+43G>A n.342-3417G>A c.5994+43G>A (n.5994+43G>A) c.8955+43G>A (n.8955+43G>A) c.8847+43G>A (n.8847+43G>A) c.8829+43G>A (n.8829+43G>A) c.5601+43G>A (n.5601+43G>A) c.3531+43G>A (n.3531+43G>A) c.8904+43G>A (n.8904+43G>A) c.8850+43G>A (n.8850+43G>A) c.8640+43G>A (n.8640+43G>A) c.8286+43G>A (n.8286+43G>A) c.6183+43G>A (n.6183+43G>A) n.9133+43G>A c.8769+43G>A (n.8769+43G>A) c.7965+43G>A (n.7965+43G>A) c.7770+43G>A (n.7770+43G>A) n.9182+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125203C>T | CA2673580089 | CPLANE1 | n.1998G>A c.8958+41G>A (n.8958+41G>A) n.819+41G>A c.8796+41G>A (n.8796+41G>A) c.5970+41G>A (n.5970+41G>A) n.4139+41G>A n.342-3419G>A c.5994+41G>A (n.5994+41G>A) c.8955+41G>A (n.8955+41G>A) c.8847+41G>A (n.8847+41G>A) c.8829+41G>A (n.8829+41G>A) c.5601+41G>A (n.5601+41G>A) c.3531+41G>A (n.3531+41G>A) c.8904+41G>A (n.8904+41G>A) c.8850+41G>A (n.8850+41G>A) c.8640+41G>A (n.8640+41G>A) c.8286+41G>A (n.8286+41G>A) c.6183+41G>A (n.6183+41G>A) n.9133+41G>A c.8769+41G>A (n.8769+41G>A) c.7965+41G>A (n.7965+41G>A) c.7770+41G>A (n.7770+41G>A) n.9182+41G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125205T>A | CA3237617 | CPLANE1 | n.1996A>T c.8958+39A>T (n.8958+39A>T) n.819+39A>T c.8796+39A>T (n.8796+39A>T) c.5970+39A>T (n.5970+39A>T) n.4139+39A>T n.342-3421A>T c.5994+39A>T (n.5994+39A>T) c.8955+39A>T (n.8955+39A>T) c.8847+39A>T (n.8847+39A>T) c.8829+39A>T (n.8829+39A>T) c.5601+39A>T (n.5601+39A>T) c.3531+39A>T (n.3531+39A>T) c.8904+39A>T (n.8904+39A>T) c.8850+39A>T (n.8850+39A>T) c.8640+39A>T (n.8640+39A>T) c.8286+39A>T (n.8286+39A>T) c.6183+39A>T (n.6183+39A>T) n.9133+39A>T c.8769+39A>T (n.8769+39A>T) c.7965+39A>T (n.7965+39A>T) c.7770+39A>T (n.7770+39A>T) n.9182+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.37125205T>C | CA3237616 | CPLANE1 | n.1996A>G c.8958+39A>G (n.8958+39A>G) n.819+39A>G c.8796+39A>G (n.8796+39A>G) c.5970+39A>G (n.5970+39A>G) n.4139+39A>G n.342-3421A>G c.5994+39A>G (n.5994+39A>G) c.8955+39A>G (n.8955+39A>G) c.8847+39A>G (n.8847+39A>G) c.8829+39A>G (n.8829+39A>G) c.5601+39A>G (n.5601+39A>G) c.3531+39A>G (n.3531+39A>G) c.8904+39A>G (n.8904+39A>G) c.8850+39A>G (n.8850+39A>G) c.8640+39A>G (n.8640+39A>G) c.8286+39A>G (n.8286+39A>G) c.6183+39A>G (n.6183+39A>G) n.9133+39A>G c.8769+39A>G (n.8769+39A>G) c.7965+39A>G (n.7965+39A>G) c.7770+39A>G (n.7770+39A>G) n.9182+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125205T= | CA1539667549 | CPLANE1 | n.1996A= c.8958+39A= (n.8958+39A=) n.819+39A= c.8796+39A= (n.8796+39A=) c.5970+39A= (n.5970+39A=) n.4139+39A= n.342-3421A= c.5994+39A= (n.5994+39A=) c.8955+39A= (n.8955+39A=) c.8847+39A= (n.8847+39A=) c.8829+39A= (n.8829+39A=) c.5601+39A= (n.5601+39A=) c.3531+39A= (n.3531+39A=) c.8904+39A= (n.8904+39A=) c.8850+39A= (n.8850+39A=) c.8640+39A= (n.8640+39A=) c.8286+39A= (n.8286+39A=) c.6183+39A= (n.6183+39A=) n.9133+39A= c.8769+39A= (n.8769+39A=) c.7965+39A= (n.7965+39A=) c.7770+39A= (n.7770+39A=) n.9182+39A= | |
| 5 | g.37125206A>T | CA2765912268 | CPLANE1 | n.1995T>A c.8958+38T>A (n.8958+38T>A) n.819+38T>A c.8796+38T>A (n.8796+38T>A) c.5970+38T>A (n.5970+38T>A) n.4139+38T>A n.342-3422T>A c.5994+38T>A (n.5994+38T>A) c.8955+38T>A (n.8955+38T>A) c.8847+38T>A (n.8847+38T>A) c.8829+38T>A (n.8829+38T>A) c.5601+38T>A (n.5601+38T>A) c.3531+38T>A (n.3531+38T>A) c.8904+38T>A (n.8904+38T>A) c.8850+38T>A (n.8850+38T>A) c.8640+38T>A (n.8640+38T>A) c.8286+38T>A (n.8286+38T>A) c.6183+38T>A (n.6183+38T>A) n.9133+38T>A c.8769+38T>A (n.8769+38T>A) c.7965+38T>A (n.7965+38T>A) c.7770+38T>A (n.7770+38T>A) n.9182+38T>A | |
| 5 | g.37125207T>C | CA3237618 | CPLANE1 | n.1994A>G c.8958+37A>G (n.8958+37A>G) n.819+37A>G c.8796+37A>G (n.8796+37A>G) c.5970+37A>G (n.5970+37A>G) n.4139+37A>G n.342-3423A>G c.5994+37A>G (n.5994+37A>G) c.8955+37A>G (n.8955+37A>G) c.8847+37A>G (n.8847+37A>G) c.8829+37A>G (n.8829+37A>G) c.5601+37A>G (n.5601+37A>G) c.3531+37A>G (n.3531+37A>G) c.8904+37A>G (n.8904+37A>G) c.8850+37A>G (n.8850+37A>G) c.8640+37A>G (n.8640+37A>G) c.8286+37A>G (n.8286+37A>G) c.6183+37A>G (n.6183+37A>G) n.9133+37A>G c.8769+37A>G (n.8769+37A>G) c.7965+37A>G (n.7965+37A>G) c.7770+37A>G (n.7770+37A>G) n.9182+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125207T= | CA1539667550 | CPLANE1 | n.1994A= c.8958+37A= (n.8958+37A=) n.819+37A= c.8796+37A= (n.8796+37A=) c.5970+37A= (n.5970+37A=) n.4139+37A= n.342-3423A= c.5994+37A= (n.5994+37A=) c.8955+37A= (n.8955+37A=) c.8847+37A= (n.8847+37A=) c.8829+37A= (n.8829+37A=) c.5601+37A= (n.5601+37A=) c.3531+37A= (n.3531+37A=) c.8904+37A= (n.8904+37A=) c.8850+37A= (n.8850+37A=) c.8640+37A= (n.8640+37A=) c.8286+37A= (n.8286+37A=) c.6183+37A= (n.6183+37A=) n.9133+37A= c.8769+37A= (n.8769+37A=) c.7965+37A= (n.7965+37A=) c.7770+37A= (n.7770+37A=) n.9182+37A= | |
| 5 | g.37125211G>A | CA2673580090 | CPLANE1 | n.1990C>T c.8958+33C>T (n.8958+33C>T) n.819+33C>T c.8796+33C>T (n.8796+33C>T) c.5970+33C>T (n.5970+33C>T) n.4139+33C>T n.342-3427C>T c.5994+33C>T (n.5994+33C>T) c.8955+33C>T (n.8955+33C>T) c.8847+33C>T (n.8847+33C>T) c.8829+33C>T (n.8829+33C>T) c.5601+33C>T (n.5601+33C>T) c.3531+33C>T (n.3531+33C>T) c.8904+33C>T (n.8904+33C>T) c.8850+33C>T (n.8850+33C>T) c.8640+33C>T (n.8640+33C>T) c.8286+33C>T (n.8286+33C>T) c.6183+33C>T (n.6183+33C>T) n.9133+33C>T c.8769+33C>T (n.8769+33C>T) c.7965+33C>T (n.7965+33C>T) c.7770+33C>T (n.7770+33C>T) n.9182+33C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125211G>C | CA2578290363 | CPLANE1 | n.1990C>G c.8958+33C>G (n.8958+33C>G) n.819+33C>G c.8796+33C>G (n.8796+33C>G) c.5970+33C>G (n.5970+33C>G) n.4139+33C>G n.342-3427C>G c.5994+33C>G (n.5994+33C>G) c.8955+33C>G (n.8955+33C>G) c.8847+33C>G (n.8847+33C>G) c.8829+33C>G (n.8829+33C>G) c.5601+33C>G (n.5601+33C>G) c.3531+33C>G (n.3531+33C>G) c.8904+33C>G (n.8904+33C>G) c.8850+33C>G (n.8850+33C>G) c.8640+33C>G (n.8640+33C>G) c.8286+33C>G (n.8286+33C>G) c.6183+33C>G (n.6183+33C>G) n.9133+33C>G c.8769+33C>G (n.8769+33C>G) c.7965+33C>G (n.7965+33C>G) c.7770+33C>G (n.7770+33C>G) n.9182+33C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125214A= | CA1539667552 | CPLANE1 | n.1987T= c.8958+30T= (n.8958+30T=) n.819+30T= c.8796+30T= (n.8796+30T=) c.5970+30T= (n.5970+30T=) n.4139+30T= n.342-3430T= c.5994+30T= (n.5994+30T=) c.8955+30T= (n.8955+30T=) c.8847+30T= (n.8847+30T=) c.8829+30T= (n.8829+30T=) c.5601+30T= (n.5601+30T=) c.3531+30T= (n.3531+30T=) c.8904+30T= (n.8904+30T=) c.8850+30T= (n.8850+30T=) c.8640+30T= (n.8640+30T=) c.8286+30T= (n.8286+30T=) c.6183+30T= (n.6183+30T=) n.9133+30T= c.8769+30T= (n.8769+30T=) c.7965+30T= (n.7965+30T=) c.7770+30T= (n.7770+30T=) n.9182+30T= | |
| 5 | g.37125214A>T | CA1075107897 | CPLANE1 | n.1987T>A c.8958+30T>A (n.8958+30T>A) n.819+30T>A c.8796+30T>A (n.8796+30T>A) c.5970+30T>A (n.5970+30T>A) n.4139+30T>A n.342-3430T>A c.5994+30T>A (n.5994+30T>A) c.8955+30T>A (n.8955+30T>A) c.8847+30T>A (n.8847+30T>A) c.8829+30T>A (n.8829+30T>A) c.5601+30T>A (n.5601+30T>A) c.3531+30T>A (n.3531+30T>A) c.8904+30T>A (n.8904+30T>A) c.8850+30T>A (n.8850+30T>A) c.8640+30T>A (n.8640+30T>A) c.8286+30T>A (n.8286+30T>A) c.6183+30T>A (n.6183+30T>A) n.9133+30T>A c.8769+30T>A (n.8769+30T>A) c.7965+30T>A (n.7965+30T>A) c.7770+30T>A (n.7770+30T>A) n.9182+30T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125216T>C | CA2673580091 | CPLANE1 | n.1985A>G c.8958+28A>G (n.8958+28A>G) n.819+28A>G c.8796+28A>G (n.8796+28A>G) c.5970+28A>G (n.5970+28A>G) n.4139+28A>G n.342-3432A>G c.5994+28A>G (n.5994+28A>G) c.8955+28A>G (n.8955+28A>G) c.8847+28A>G (n.8847+28A>G) c.8829+28A>G (n.8829+28A>G) c.5601+28A>G (n.5601+28A>G) c.3531+28A>G (n.3531+28A>G) c.8904+28A>G (n.8904+28A>G) c.8850+28A>G (n.8850+28A>G) c.8640+28A>G (n.8640+28A>G) c.8286+28A>G (n.8286+28A>G) c.6183+28A>G (n.6183+28A>G) n.9133+28A>G c.8769+28A>G (n.8769+28A>G) c.7965+28A>G (n.7965+28A>G) c.7770+28A>G (n.7770+28A>G) n.9182+28A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125217C>T | CA2673580092 | CPLANE1 | n.1984G>A c.8958+27G>A (n.8958+27G>A) n.819+27G>A c.8796+27G>A (n.8796+27G>A) c.5970+27G>A (n.5970+27G>A) n.4139+27G>A n.342-3433G>A c.5994+27G>A (n.5994+27G>A) c.8955+27G>A (n.8955+27G>A) c.8847+27G>A (n.8847+27G>A) c.8829+27G>A (n.8829+27G>A) c.5601+27G>A (n.5601+27G>A) c.3531+27G>A (n.3531+27G>A) c.8904+27G>A (n.8904+27G>A) c.8850+27G>A (n.8850+27G>A) c.8640+27G>A (n.8640+27G>A) c.8286+27G>A (n.8286+27G>A) c.6183+27G>A (n.6183+27G>A) n.9133+27G>A c.8769+27G>A (n.8769+27G>A) c.7965+27G>A (n.7965+27G>A) c.7770+27G>A (n.7770+27G>A) n.9182+27G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125218C= | CA1539667553 | CPLANE1 | n.1983G= c.8958+26G= (n.8958+26G=) n.819+26G= c.8796+26G= (n.8796+26G=) c.5970+26G= (n.5970+26G=) n.4139+26G= n.342-3434G= c.5994+26G= (n.5994+26G=) c.8955+26G= (n.8955+26G=) c.8847+26G= (n.8847+26G=) c.8829+26G= (n.8829+26G=) c.5601+26G= (n.5601+26G=) c.3531+26G= (n.3531+26G=) c.8904+26G= (n.8904+26G=) c.8850+26G= (n.8850+26G=) c.8640+26G= (n.8640+26G=) c.8286+26G= (n.8286+26G=) c.6183+26G= (n.6183+26G=) n.9133+26G= c.8769+26G= (n.8769+26G=) c.7965+26G= (n.7965+26G=) c.7770+26G= (n.7770+26G=) n.9182+26G= | |
| 5 | g.37125218C>T | CA3237619 | CPLANE1 | n.1983G>A c.8958+26G>A (n.8958+26G>A) n.819+26G>A c.8796+26G>A (n.8796+26G>A) c.5970+26G>A (n.5970+26G>A) n.4139+26G>A n.342-3434G>A c.5994+26G>A (n.5994+26G>A) c.8955+26G>A (n.8955+26G>A) c.8847+26G>A (n.8847+26G>A) c.8829+26G>A (n.8829+26G>A) c.5601+26G>A (n.5601+26G>A) c.3531+26G>A (n.3531+26G>A) c.8904+26G>A (n.8904+26G>A) c.8850+26G>A (n.8850+26G>A) c.8640+26G>A (n.8640+26G>A) c.8286+26G>A (n.8286+26G>A) c.6183+26G>A (n.6183+26G>A) n.9133+26G>A c.8769+26G>A (n.8769+26G>A) c.7965+26G>A (n.7965+26G>A) c.7770+26G>A (n.7770+26G>A) n.9182+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125220T>C | CA3237620 | CPLANE1 | n.1981A>G c.8958+24A>G (n.8958+24A>G) n.819+24A>G c.8796+24A>G (n.8796+24A>G) c.5970+24A>G (n.5970+24A>G) n.4139+24A>G n.342-3436A>G c.5994+24A>G (n.5994+24A>G) c.8955+24A>G (n.8955+24A>G) c.8847+24A>G (n.8847+24A>G) c.8829+24A>G (n.8829+24A>G) c.5601+24A>G (n.5601+24A>G) c.3531+24A>G (n.3531+24A>G) c.8904+24A>G (n.8904+24A>G) c.8850+24A>G (n.8850+24A>G) c.8640+24A>G (n.8640+24A>G) c.8286+24A>G (n.8286+24A>G) c.6183+24A>G (n.6183+24A>G) n.9133+24A>G c.8769+24A>G (n.8769+24A>G) c.7965+24A>G (n.7965+24A>G) c.7770+24A>G (n.7770+24A>G) n.9182+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125220T= | CA1539667555 | CPLANE1 | n.1981A= c.8958+24A= (n.8958+24A=) n.819+24A= c.8796+24A= (n.8796+24A=) c.5970+24A= (n.5970+24A=) n.4139+24A= n.342-3436A= c.5994+24A= (n.5994+24A=) c.8955+24A= (n.8955+24A=) c.8847+24A= (n.8847+24A=) c.8829+24A= (n.8829+24A=) c.5601+24A= (n.5601+24A=) c.3531+24A= (n.3531+24A=) c.8904+24A= (n.8904+24A=) c.8850+24A= (n.8850+24A=) c.8640+24A= (n.8640+24A=) c.8286+24A= (n.8286+24A=) c.6183+24A= (n.6183+24A=) n.9133+24A= c.8769+24A= (n.8769+24A=) c.7965+24A= (n.7965+24A=) c.7770+24A= (n.7770+24A=) n.9182+24A= | |
| 5 | g.37125221T>C | CA1539667557 | CPLANE1 | n.1980A>G c.8958+23A>G (n.8958+23A>G) n.819+23A>G c.8796+23A>G (n.8796+23A>G) c.5970+23A>G (n.5970+23A>G) n.4139+23A>G n.342-3437A>G c.5994+23A>G (n.5994+23A>G) c.8955+23A>G (n.8955+23A>G) c.8847+23A>G (n.8847+23A>G) c.8829+23A>G (n.8829+23A>G) c.5601+23A>G (n.5601+23A>G) c.3531+23A>G (n.3531+23A>G) c.8904+23A>G (n.8904+23A>G) c.8850+23A>G (n.8850+23A>G) c.8640+23A>G (n.8640+23A>G) c.8286+23A>G (n.8286+23A>G) c.6183+23A>G (n.6183+23A>G) n.9133+23A>G c.8769+23A>G (n.8769+23A>G) c.7965+23A>G (n.7965+23A>G) c.7770+23A>G (n.7770+23A>G) n.9182+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125221T= | CA1539667556 | CPLANE1 | n.1980A= c.8958+23A= (n.8958+23A=) n.819+23A= c.8796+23A= (n.8796+23A=) c.5970+23A= (n.5970+23A=) n.4139+23A= n.342-3437A= c.5994+23A= (n.5994+23A=) c.8955+23A= (n.8955+23A=) c.8847+23A= (n.8847+23A=) c.8829+23A= (n.8829+23A=) c.5601+23A= (n.5601+23A=) c.3531+23A= (n.3531+23A=) c.8904+23A= (n.8904+23A=) c.8850+23A= (n.8850+23A=) c.8640+23A= (n.8640+23A=) c.8286+23A= (n.8286+23A=) c.6183+23A= (n.6183+23A=) n.9133+23A= c.8769+23A= (n.8769+23A=) c.7965+23A= (n.7965+23A=) c.7770+23A= (n.7770+23A=) n.9182+23A= | |
| 5 | g.37125222A>G | CA2578290365 | CPLANE1 | n.1979T>C c.8958+22T>C (n.8958+22T>C) n.819+22T>C c.8796+22T>C (n.8796+22T>C) c.5970+22T>C (n.5970+22T>C) n.4139+22T>C n.342-3438T>C c.5994+22T>C (n.5994+22T>C) c.8955+22T>C (n.8955+22T>C) c.8847+22T>C (n.8847+22T>C) c.8829+22T>C (n.8829+22T>C) c.5601+22T>C (n.5601+22T>C) c.3531+22T>C (n.3531+22T>C) c.8904+22T>C (n.8904+22T>C) c.8850+22T>C (n.8850+22T>C) c.8640+22T>C (n.8640+22T>C) c.8286+22T>C (n.8286+22T>C) c.6183+22T>C (n.6183+22T>C) n.9133+22T>C c.8769+22T>C (n.8769+22T>C) c.7965+22T>C (n.7965+22T>C) c.7770+22T>C (n.7770+22T>C) n.9182+22T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125222A>T | CA2673580093 | CPLANE1 | n.1979T>A c.8958+22T>A (n.8958+22T>A) n.819+22T>A c.8796+22T>A (n.8796+22T>A) c.5970+22T>A (n.5970+22T>A) n.4139+22T>A n.342-3438T>A c.5994+22T>A (n.5994+22T>A) c.8955+22T>A (n.8955+22T>A) c.8847+22T>A (n.8847+22T>A) c.8829+22T>A (n.8829+22T>A) c.5601+22T>A (n.5601+22T>A) c.3531+22T>A (n.3531+22T>A) c.8904+22T>A (n.8904+22T>A) c.8850+22T>A (n.8850+22T>A) c.8640+22T>A (n.8640+22T>A) c.8286+22T>A (n.8286+22T>A) c.6183+22T>A (n.6183+22T>A) n.9133+22T>A c.8769+22T>A (n.8769+22T>A) c.7965+22T>A (n.7965+22T>A) c.7770+22T>A (n.7770+22T>A) n.9182+22T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125223C>T | CA2673580094 | CPLANE1 | n.1978G>A c.8958+21G>A (n.8958+21G>A) n.819+21G>A c.8796+21G>A (n.8796+21G>A) c.5970+21G>A (n.5970+21G>A) n.4139+21G>A n.342-3439G>A c.5994+21G>A (n.5994+21G>A) c.8955+21G>A (n.8955+21G>A) c.8847+21G>A (n.8847+21G>A) c.8829+21G>A (n.8829+21G>A) c.5601+21G>A (n.5601+21G>A) c.3531+21G>A (n.3531+21G>A) c.8904+21G>A (n.8904+21G>A) c.8850+21G>A (n.8850+21G>A) c.8640+21G>A (n.8640+21G>A) c.8286+21G>A (n.8286+21G>A) c.6183+21G>A (n.6183+21G>A) n.9133+21G>A c.8769+21G>A (n.8769+21G>A) c.7965+21G>A (n.7965+21G>A) c.7770+21G>A (n.7770+21G>A) n.9182+21G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125224C= | CA1539667558 | CPLANE1 | n.1977G= c.8958+20G= (n.8958+20G=) n.819+20G= c.8796+20G= (n.8796+20G=) c.5970+20G= (n.5970+20G=) n.4139+20G= n.342-3440G= c.5994+20G= (n.5994+20G=) c.8955+20G= (n.8955+20G=) c.8847+20G= (n.8847+20G=) c.8829+20G= (n.8829+20G=) c.5601+20G= (n.5601+20G=) c.3531+20G= (n.3531+20G=) c.8904+20G= (n.8904+20G=) c.8850+20G= (n.8850+20G=) c.8640+20G= (n.8640+20G=) c.8286+20G= (n.8286+20G=) c.6183+20G= (n.6183+20G=) n.9133+20G= c.8769+20G= (n.8769+20G=) c.7965+20G= (n.7965+20G=) c.7770+20G= (n.7770+20G=) n.9182+20G= | |
| 5 | g.37125224C>T | CA3237621 | CPLANE1 | n.1977G>A c.8958+20G>A (n.8958+20G>A) n.819+20G>A c.8796+20G>A (n.8796+20G>A) c.5970+20G>A (n.5970+20G>A) n.4139+20G>A n.342-3440G>A c.5994+20G>A (n.5994+20G>A) c.8955+20G>A (n.8955+20G>A) c.8847+20G>A (n.8847+20G>A) c.8829+20G>A (n.8829+20G>A) c.5601+20G>A (n.5601+20G>A) c.3531+20G>A (n.3531+20G>A) c.8904+20G>A (n.8904+20G>A) c.8850+20G>A (n.8850+20G>A) c.8640+20G>A (n.8640+20G>A) c.8286+20G>A (n.8286+20G>A) c.6183+20G>A (n.6183+20G>A) n.9133+20G>A c.8769+20G>A (n.8769+20G>A) c.7965+20G>A (n.7965+20G>A) c.7770+20G>A (n.7770+20G>A) n.9182+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125225C>T | CA2580073227 | CPLANE1 | n.1976G>A c.8958+19G>A (n.8958+19G>A) n.819+19G>A c.8796+19G>A (n.8796+19G>A) c.5970+19G>A (n.5970+19G>A) n.4139+19G>A n.342-3441G>A c.5994+19G>A (n.5994+19G>A) c.8955+19G>A (n.8955+19G>A) c.8847+19G>A (n.8847+19G>A) c.8829+19G>A (n.8829+19G>A) c.5601+19G>A (n.5601+19G>A) c.3531+19G>A (n.3531+19G>A) c.8904+19G>A (n.8904+19G>A) c.8850+19G>A (n.8850+19G>A) c.8640+19G>A (n.8640+19G>A) c.8286+19G>A (n.8286+19G>A) c.6183+19G>A (n.6183+19G>A) n.9133+19G>A c.8769+19G>A (n.8769+19G>A) c.7965+19G>A (n.7965+19G>A) c.7770+19G>A (n.7770+19G>A) n.9182+19G>A | ClinVar |
| 5 | g.37125226T>C | CA2578290366 | CPLANE1 | n.1975A>G c.8958+18A>G (n.8958+18A>G) n.819+18A>G c.8796+18A>G (n.8796+18A>G) c.5970+18A>G (n.5970+18A>G) n.4139+18A>G n.342-3442A>G c.5994+18A>G (n.5994+18A>G) c.8955+18A>G (n.8955+18A>G) c.8847+18A>G (n.8847+18A>G) c.8829+18A>G (n.8829+18A>G) c.5601+18A>G (n.5601+18A>G) c.3531+18A>G (n.3531+18A>G) c.8904+18A>G (n.8904+18A>G) c.8850+18A>G (n.8850+18A>G) c.8640+18A>G (n.8640+18A>G) c.8286+18A>G (n.8286+18A>G) c.6183+18A>G (n.6183+18A>G) n.9133+18A>G c.8769+18A>G (n.8769+18A>G) c.7965+18A>G (n.7965+18A>G) c.7770+18A>G (n.7770+18A>G) n.9182+18A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125231A= | CA1539667560 | CPLANE1 | n.1970T= c.8958+13T= (n.8958+13T=) n.819+13T= c.8796+13T= (n.8796+13T=) c.5970+13T= (n.5970+13T=) n.4139+13T= n.342-3447T= c.5994+13T= (n.5994+13T=) c.8955+13T= (n.8955+13T=) c.8847+13T= (n.8847+13T=) c.8829+13T= (n.8829+13T=) c.5601+13T= (n.5601+13T=) c.3531+13T= (n.3531+13T=) c.8904+13T= (n.8904+13T=) c.8850+13T= (n.8850+13T=) c.8640+13T= (n.8640+13T=) c.8286+13T= (n.8286+13T=) c.6183+13T= (n.6183+13T=) n.9133+13T= c.8769+13T= (n.8769+13T=) c.7965+13T= (n.7965+13T=) c.7770+13T= (n.7770+13T=) n.9182+13T= | |
| 5 | g.37125231A>G | CA1539667561 | CPLANE1 | n.1970T>C c.8958+13T>C (n.8958+13T>C) n.819+13T>C c.8796+13T>C (n.8796+13T>C) c.5970+13T>C (n.5970+13T>C) n.4139+13T>C n.342-3447T>C c.5994+13T>C (n.5994+13T>C) c.8955+13T>C (n.8955+13T>C) c.8847+13T>C (n.8847+13T>C) c.8829+13T>C (n.8829+13T>C) c.5601+13T>C (n.5601+13T>C) c.3531+13T>C (n.3531+13T>C) c.8904+13T>C (n.8904+13T>C) c.8850+13T>C (n.8850+13T>C) c.8640+13T>C (n.8640+13T>C) c.8286+13T>C (n.8286+13T>C) c.6183+13T>C (n.6183+13T>C) n.9133+13T>C c.8769+13T>C (n.8769+13T>C) c.7965+13T>C (n.7965+13T>C) c.7770+13T>C (n.7770+13T>C) n.9182+13T>C | dbSNP |
| 5 | g.37125233G>T | CA2578290368 | CPLANE1 | n.1968C>A c.8958+11C>A (n.8958+11C>A) n.819+11C>A c.8796+11C>A (n.8796+11C>A) c.5970+11C>A (n.5970+11C>A) n.4139+11C>A n.342-3449C>A c.5994+11C>A (n.5994+11C>A) c.8955+11C>A (n.8955+11C>A) c.8847+11C>A (n.8847+11C>A) c.8829+11C>A (n.8829+11C>A) c.5601+11C>A (n.5601+11C>A) c.3531+11C>A (n.3531+11C>A) c.8904+11C>A (n.8904+11C>A) c.8850+11C>A (n.8850+11C>A) c.8640+11C>A (n.8640+11C>A) c.8286+11C>A (n.8286+11C>A) c.6183+11C>A (n.6183+11C>A) n.9133+11C>A c.8769+11C>A (n.8769+11C>A) c.7965+11C>A (n.7965+11C>A) c.7770+11C>A (n.7770+11C>A) n.9182+11C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125235C>A | CA3237622 | CPLANE1 | n.1966G>T c.8958+9G>T (n.8958+9G>T) n.819+9G>T c.8796+9G>T (n.8796+9G>T) c.5970+9G>T (n.5970+9G>T) n.4139+9G>T n.342-3451G>T c.5994+9G>T (n.5994+9G>T) c.8955+9G>T (n.8955+9G>T) c.8847+9G>T (n.8847+9G>T) c.8829+9G>T (n.8829+9G>T) c.5601+9G>T (n.5601+9G>T) c.3531+9G>T (n.3531+9G>T) c.8904+9G>T (n.8904+9G>T) c.8850+9G>T (n.8850+9G>T) c.8640+9G>T (n.8640+9G>T) c.8286+9G>T (n.8286+9G>T) c.6183+9G>T (n.6183+9G>T) n.9133+9G>T c.8769+9G>T (n.8769+9G>T) c.7965+9G>T (n.7965+9G>T) c.7770+9G>T (n.7770+9G>T) n.9182+9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125235C= | CA1539667563 | CPLANE1 | n.1966G= c.8958+9G= (n.8958+9G=) n.819+9G= c.8796+9G= (n.8796+9G=) c.5970+9G= (n.5970+9G=) n.4139+9G= n.342-3451G= c.5994+9G= (n.5994+9G=) c.8955+9G= (n.8955+9G=) c.8847+9G= (n.8847+9G=) c.8829+9G= (n.8829+9G=) c.5601+9G= (n.5601+9G=) c.3531+9G= (n.3531+9G=) c.8904+9G= (n.8904+9G=) c.8850+9G= (n.8850+9G=) c.8640+9G= (n.8640+9G=) c.8286+9G= (n.8286+9G=) c.6183+9G= (n.6183+9G=) n.9133+9G= c.8769+9G= (n.8769+9G=) c.7965+9G= (n.7965+9G=) c.7770+9G= (n.7770+9G=) n.9182+9G= |