| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.37122587C>T | CA117057426 | CPLANE1 | c.8959-99G>A (n.8959-99G>A) n.820-99G>A c.8797-99G>A (n.8797-99G>A) c.5971-99G>A (n.5971-99G>A) n.342-803G>A c.5995-99G>A (n.5995-99G>A) c.8956-99G>A (n.8956-99G>A) c.8848-99G>A (n.8848-99G>A) c.8830-99G>A (n.8830-99G>A) c.5602-99G>A (n.5602-99G>A) c.3532-99G>A (n.3532-99G>A) c.8905-99G>A (n.8905-99G>A) c.8851-99G>A (n.8851-99G>A) c.8641-99G>A (n.8641-99G>A) c.8287-99G>A (n.8287-99G>A) c.6184-99G>A (n.6184-99G>A) n.9134-99G>A c.8770-99G>A (n.8770-99G>A) c.7966-99G>A (n.7966-99G>A) c.7771-99G>A (n.7771-99G>A) n.9183-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37122587_37122588delinsCG | CA1539665455 | CPLANE1 | c.8959-100_8959-99delinsCG (n.8959-100_8959-99delinsCG) n.820-100_820-99delinsCG c.8797-100_8797-99delinsCG (n.8797-100_8797-99delinsCG) c.5971-100_5971-99delinsCG (n.5971-100_5971-99delinsCG) n.342-804_342-803delinsCG c.5995-100_5995-99delinsCG (n.5995-100_5995-99delinsCG) c.8956-100_8956-99delinsCG (n.8956-100_8956-99delinsCG) c.8848-100_8848-99delinsCG (n.8848-100_8848-99delinsCG) c.8830-100_8830-99delinsCG (n.8830-100_8830-99delinsCG) c.5602-100_5602-99delinsCG (n.5602-100_5602-99delinsCG) c.3532-100_3532-99delinsCG (n.3532-100_3532-99delinsCG) c.8905-100_8905-99delinsCG (n.8905-100_8905-99delinsCG) c.8851-100_8851-99delinsCG (n.8851-100_8851-99delinsCG) c.8641-100_8641-99delinsCG (n.8641-100_8641-99delinsCG) c.8287-100_8287-99delinsCG (n.8287-100_8287-99delinsCG) c.6184-100_6184-99delinsCG (n.6184-100_6184-99delinsCG) n.9134-100_9134-99delinsCG c.8770-100_8770-99delinsCG (n.8770-100_8770-99delinsCG) c.7966-100_7966-99delinsCG (n.7966-100_7966-99delinsCG) c.7771-100_7771-99delinsCG (n.7771-100_7771-99delinsCG) n.9183-100_9183-99delinsCG | |
| 5 | g.37122588del | CA1075106977 | CPLANE1 | c.8959-100del (n.8959-100del) n.820-100del c.8797-100del (n.8797-100del) c.5971-100del (n.5971-100del) n.342-804del c.5995-100del (n.5995-100del) c.8956-100del (n.8956-100del) c.8848-100del (n.8848-100del) c.8830-100del (n.8830-100del) c.5602-100del (n.5602-100del) c.3532-100del (n.3532-100del) c.8905-100del (n.8905-100del) c.8851-100del (n.8851-100del) c.8641-100del (n.8641-100del) c.8287-100del (n.8287-100del) c.6184-100del (n.6184-100del) n.9134-100del c.8770-100del (n.8770-100del) c.7966-100del (n.7966-100del) c.7771-100del (n.7771-100del) n.9183-100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37122588G>A | CA117057440 | CPLANE1 | c.8959-100C>T (n.8959-100C>T) n.820-100C>T c.8797-100C>T (n.8797-100C>T) c.5971-100C>T (n.5971-100C>T) n.342-804C>T c.5995-100C>T (n.5995-100C>T) c.8956-100C>T (n.8956-100C>T) c.8848-100C>T (n.8848-100C>T) c.8830-100C>T (n.8830-100C>T) c.5602-100C>T (n.5602-100C>T) c.3532-100C>T (n.3532-100C>T) c.8905-100C>T (n.8905-100C>T) c.8851-100C>T (n.8851-100C>T) c.8641-100C>T (n.8641-100C>T) c.8287-100C>T (n.8287-100C>T) c.6184-100C>T (n.6184-100C>T) n.9134-100C>T c.8770-100C>T (n.8770-100C>T) c.7966-100C>T (n.7966-100C>T) c.7771-100C>T (n.7771-100C>T) n.9183-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.37122588G= | CA1539665458 | CPLANE1 | c.8959-100C= (n.8959-100C=) n.820-100C= c.8797-100C= (n.8797-100C=) c.5971-100C= (n.5971-100C=) n.342-804C= c.5995-100C= (n.5995-100C=) c.8956-100C= (n.8956-100C=) c.8848-100C= (n.8848-100C=) c.8830-100C= (n.8830-100C=) c.5602-100C= (n.5602-100C=) c.3532-100C= (n.3532-100C=) c.8905-100C= (n.8905-100C=) c.8851-100C= (n.8851-100C=) c.8641-100C= (n.8641-100C=) c.8287-100C= (n.8287-100C=) c.6184-100C= (n.6184-100C=) n.9134-100C= c.8770-100C= (n.8770-100C=) c.7966-100C= (n.7966-100C=) c.7771-100C= (n.7771-100C=) n.9183-100C= | |
| 5 | g.37122588G>T | CA2578290270 | CPLANE1 | c.8959-100C>A (n.8959-100C>A) n.820-100C>A c.8797-100C>A (n.8797-100C>A) c.5971-100C>A (n.5971-100C>A) n.342-804C>A c.5995-100C>A (n.5995-100C>A) c.8956-100C>A (n.8956-100C>A) c.8848-100C>A (n.8848-100C>A) c.8830-100C>A (n.8830-100C>A) c.5602-100C>A (n.5602-100C>A) c.3532-100C>A (n.3532-100C>A) c.8905-100C>A (n.8905-100C>A) c.8851-100C>A (n.8851-100C>A) c.8641-100C>A (n.8641-100C>A) c.8287-100C>A (n.8287-100C>A) c.6184-100C>A (n.6184-100C>A) n.9134-100C>A c.8770-100C>A (n.8770-100C>A) c.7966-100C>A (n.7966-100C>A) c.7771-100C>A (n.7771-100C>A) n.9183-100C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37122588_37122594del | CA2765900749 | CPLANE1 | c.8959-106_8959-100del (n.8959-106_8959-100del) n.820-106_820-100del c.8797-106_8797-100del (n.8797-106_8797-100del) c.5971-106_5971-100del (n.5971-106_5971-100del) n.342-810_342-804del c.5995-106_5995-100del (n.5995-106_5995-100del) c.8956-106_8956-100del (n.8956-106_8956-100del) c.8848-106_8848-100del (n.8848-106_8848-100del) c.8830-106_8830-100del (n.8830-106_8830-100del) c.5602-106_5602-100del (n.5602-106_5602-100del) c.3532-106_3532-100del (n.3532-106_3532-100del) c.8905-106_8905-100del (n.8905-106_8905-100del) c.8851-106_8851-100del (n.8851-106_8851-100del) c.8641-106_8641-100del (n.8641-106_8641-100del) c.8287-106_8287-100del (n.8287-106_8287-100del) c.6184-106_6184-100del (n.6184-106_6184-100del) n.9134-106_9134-100del c.8770-106_8770-100del (n.8770-106_8770-100del) c.7966-106_7966-100del (n.7966-106_7966-100del) c.7771-106_7771-100del (n.7771-106_7771-100del) n.9183-106_9183-100del | |
| 5 | g.37122588_37122589insA | CA2765900750 | CPLANE1 | c.8959-101_8959-100insT (n.8959-101_8959-100insT) n.820-101_820-100insT c.8797-101_8797-100insT (n.8797-101_8797-100insT) c.5971-101_5971-100insT (n.5971-101_5971-100insT) n.342-805_342-804insT c.5995-101_5995-100insT (n.5995-101_5995-100insT) c.8956-101_8956-100insT (n.8956-101_8956-100insT) c.8848-101_8848-100insT (n.8848-101_8848-100insT) c.8830-101_8830-100insT (n.8830-101_8830-100insT) c.5602-101_5602-100insT (n.5602-101_5602-100insT) c.3532-101_3532-100insT (n.3532-101_3532-100insT) c.8905-101_8905-100insT (n.8905-101_8905-100insT) c.8851-101_8851-100insT (n.8851-101_8851-100insT) c.8641-101_8641-100insT (n.8641-101_8641-100insT) c.8287-101_8287-100insT (n.8287-101_8287-100insT) c.6184-101_6184-100insT (n.6184-101_6184-100insT) n.9134-101_9134-100insT c.8770-101_8770-100insT (n.8770-101_8770-100insT) c.7966-101_7966-100insT (n.7966-101_7966-100insT) c.7771-101_7771-100insT (n.7771-101_7771-100insT) n.9183-101_9183-100insT | |
| 5 | g.37122590G>A | CA810291459 | CPLANE1 | c.8959-102C>T (n.8959-102C>T) n.820-102C>T c.8797-102C>T (n.8797-102C>T) c.5971-102C>T (n.5971-102C>T) n.342-806C>T c.5995-102C>T (n.5995-102C>T) c.8956-102C>T (n.8956-102C>T) c.8848-102C>T (n.8848-102C>T) c.8830-102C>T (n.8830-102C>T) c.5602-102C>T (n.5602-102C>T) c.3532-102C>T (n.3532-102C>T) c.8905-102C>T (n.8905-102C>T) c.8851-102C>T (n.8851-102C>T) c.8641-102C>T (n.8641-102C>T) c.8287-102C>T (n.8287-102C>T) c.6184-102C>T (n.6184-102C>T) n.9134-102C>T c.8770-102C>T (n.8770-102C>T) c.7966-102C>T (n.7966-102C>T) c.7771-102C>T (n.7771-102C>T) n.9183-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37122608C>A | CA2673579822 | CPLANE1 | c.8959-120G>T (n.8959-120G>T) n.820-120G>T c.8797-120G>T (n.8797-120G>T) c.5971-120G>T (n.5971-120G>T) n.342-824G>T c.5995-120G>T (n.5995-120G>T) c.8956-120G>T (n.8956-120G>T) c.8848-120G>T (n.8848-120G>T) c.8830-120G>T (n.8830-120G>T) c.5602-120G>T (n.5602-120G>T) c.3532-120G>T (n.3532-120G>T) c.8905-120G>T (n.8905-120G>T) c.8851-120G>T (n.8851-120G>T) c.8641-120G>T (n.8641-120G>T) c.8287-120G>T (n.8287-120G>T) c.6184-120G>T (n.6184-120G>T) n.9134-120G>T c.8770-120G>T (n.8770-120G>T) c.7966-120G>T (n.7966-120G>T) c.7771-120G>T (n.7771-120G>T) n.9183-120G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37122608C>T | CA810291460 | CPLANE1 | c.8959-120G>A (n.8959-120G>A) n.820-120G>A c.8797-120G>A (n.8797-120G>A) c.5971-120G>A (n.5971-120G>A) n.342-824G>A c.5995-120G>A (n.5995-120G>A) c.8956-120G>A (n.8956-120G>A) c.8848-120G>A (n.8848-120G>A) c.8830-120G>A (n.8830-120G>A) c.5602-120G>A (n.5602-120G>A) c.3532-120G>A (n.3532-120G>A) c.8905-120G>A (n.8905-120G>A) c.8851-120G>A (n.8851-120G>A) c.8641-120G>A (n.8641-120G>A) c.8287-120G>A (n.8287-120G>A) c.6184-120G>A (n.6184-120G>A) n.9134-120G>A c.8770-120G>A (n.8770-120G>A) c.7966-120G>A (n.7966-120G>A) c.7771-120G>A (n.7771-120G>A) n.9183-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37122614C>T | CA559021086 | CPLANE1 | c.8959-126G>A (n.8959-126G>A) n.820-126G>A c.8797-126G>A (n.8797-126G>A) c.5971-126G>A (n.5971-126G>A) n.342-830G>A c.5995-126G>A (n.5995-126G>A) c.8956-126G>A (n.8956-126G>A) c.8848-126G>A (n.8848-126G>A) c.8830-126G>A (n.8830-126G>A) c.5602-126G>A (n.5602-126G>A) c.3532-126G>A (n.3532-126G>A) c.8905-126G>A (n.8905-126G>A) c.8851-126G>A (n.8851-126G>A) c.8641-126G>A (n.8641-126G>A) c.8287-126G>A (n.8287-126G>A) c.6184-126G>A (n.6184-126G>A) n.9134-126G>A c.8770-126G>A (n.8770-126G>A) c.7966-126G>A (n.7966-126G>A) c.7771-126G>A (n.7771-126G>A) n.9183-126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37122615A>G | CA2765900792 | CPLANE1 | c.8959-127T>C (n.8959-127T>C) n.820-127T>C c.8797-127T>C (n.8797-127T>C) c.5971-127T>C (n.5971-127T>C) n.342-831T>C c.5995-127T>C (n.5995-127T>C) c.8956-127T>C (n.8956-127T>C) c.8848-127T>C (n.8848-127T>C) c.8830-127T>C (n.8830-127T>C) c.5602-127T>C (n.5602-127T>C) c.3532-127T>C (n.3532-127T>C) c.8905-127T>C (n.8905-127T>C) c.8851-127T>C (n.8851-127T>C) c.8641-127T>C (n.8641-127T>C) c.8287-127T>C (n.8287-127T>C) c.6184-127T>C (n.6184-127T>C) n.9134-127T>C c.8770-127T>C (n.8770-127T>C) c.7966-127T>C (n.7966-127T>C) c.7771-127T>C (n.7771-127T>C) n.9183-127T>C | |
| 5 | g.37122615A>T | CA2765900793 | CPLANE1 | c.8959-127T>A (n.8959-127T>A) n.820-127T>A c.8797-127T>A (n.8797-127T>A) c.5971-127T>A (n.5971-127T>A) n.342-831T>A c.5995-127T>A (n.5995-127T>A) c.8956-127T>A (n.8956-127T>A) c.8848-127T>A (n.8848-127T>A) c.8830-127T>A (n.8830-127T>A) c.5602-127T>A (n.5602-127T>A) c.3532-127T>A (n.3532-127T>A) c.8905-127T>A (n.8905-127T>A) c.8851-127T>A (n.8851-127T>A) c.8641-127T>A (n.8641-127T>A) c.8287-127T>A (n.8287-127T>A) c.6184-127T>A (n.6184-127T>A) n.9134-127T>A c.8770-127T>A (n.8770-127T>A) c.7966-127T>A (n.7966-127T>A) c.7771-127T>A (n.7771-127T>A) n.9183-127T>A | |
| 5 | g.37122615_37122616insCAG | CA2765900794 | CPLANE1 | c.8959-128_8959-127insCTG (n.8959-128_8959-127insCTG) n.820-128_820-127insCTG c.8797-128_8797-127insCTG (n.8797-128_8797-127insCTG) c.5971-128_5971-127insCTG (n.5971-128_5971-127insCTG) n.342-832_342-831insCTG c.5995-128_5995-127insCTG (n.5995-128_5995-127insCTG) c.8956-128_8956-127insCTG (n.8956-128_8956-127insCTG) c.8848-128_8848-127insCTG (n.8848-128_8848-127insCTG) c.8830-128_8830-127insCTG (n.8830-128_8830-127insCTG) c.5602-128_5602-127insCTG (n.5602-128_5602-127insCTG) c.3532-128_3532-127insCTG (n.3532-128_3532-127insCTG) c.8905-128_8905-127insCTG (n.8905-128_8905-127insCTG) c.8851-128_8851-127insCTG (n.8851-128_8851-127insCTG) c.8641-128_8641-127insCTG (n.8641-128_8641-127insCTG) c.8287-128_8287-127insCTG (n.8287-128_8287-127insCTG) c.6184-128_6184-127insCTG (n.6184-128_6184-127insCTG) n.9134-128_9134-127insCTG c.8770-128_8770-127insCTG (n.8770-128_8770-127insCTG) c.7966-128_7966-127insCTG (n.7966-128_7966-127insCTG) c.7771-128_7771-127insCTG (n.7771-128_7771-127insCTG) n.9183-128_9183-127insCTG | |
| 5 | g.37122616T>C | CA117057442 | CPLANE1 | c.8959-128A>G (n.8959-128A>G) n.820-128A>G c.8797-128A>G (n.8797-128A>G) c.5971-128A>G (n.5971-128A>G) n.342-832A>G c.5995-128A>G (n.5995-128A>G) c.8956-128A>G (n.8956-128A>G) c.8848-128A>G (n.8848-128A>G) c.8830-128A>G (n.8830-128A>G) c.5602-128A>G (n.5602-128A>G) c.3532-128A>G (n.3532-128A>G) c.8905-128A>G (n.8905-128A>G) c.8851-128A>G (n.8851-128A>G) c.8641-128A>G (n.8641-128A>G) c.8287-128A>G (n.8287-128A>G) c.6184-128A>G (n.6184-128A>G) n.9134-128A>G c.8770-128A>G (n.8770-128A>G) c.7966-128A>G (n.7966-128A>G) c.7771-128A>G (n.7771-128A>G) n.9183-128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37122621C>T | CA2673579829 | CPLANE1 | c.8959-133G>A (n.8959-133G>A) n.820-133G>A c.8797-133G>A (n.8797-133G>A) c.5971-133G>A (n.5971-133G>A) n.342-837G>A c.5995-133G>A (n.5995-133G>A) c.8956-133G>A (n.8956-133G>A) c.8848-133G>A (n.8848-133G>A) c.8830-133G>A (n.8830-133G>A) c.5602-133G>A (n.5602-133G>A) c.3532-133G>A (n.3532-133G>A) c.8905-133G>A (n.8905-133G>A) c.8851-133G>A (n.8851-133G>A) c.8641-133G>A (n.8641-133G>A) c.8287-133G>A (n.8287-133G>A) c.6184-133G>A (n.6184-133G>A) n.9134-133G>A c.8770-133G>A (n.8770-133G>A) c.7966-133G>A (n.7966-133G>A) c.7771-133G>A (n.7771-133G>A) n.9183-133G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37122621_37122623delinsCAT | CA1539665473 | CPLANE1 | c.8959-135_8959-133delinsATG (n.8959-135_8959-133delinsATG) n.820-135_820-133delinsATG c.8797-135_8797-133delinsATG (n.8797-135_8797-133delinsATG) c.5971-135_5971-133delinsATG (n.5971-135_5971-133delinsATG) n.342-839_342-837delinsATG c.5995-135_5995-133delinsATG (n.5995-135_5995-133delinsATG) c.8956-135_8956-133delinsATG (n.8956-135_8956-133delinsATG) c.8848-135_8848-133delinsATG (n.8848-135_8848-133delinsATG) c.8830-135_8830-133delinsATG (n.8830-135_8830-133delinsATG) c.5602-135_5602-133delinsATG (n.5602-135_5602-133delinsATG) c.3532-135_3532-133delinsATG (n.3532-135_3532-133delinsATG) c.8905-135_8905-133delinsATG (n.8905-135_8905-133delinsATG) c.8851-135_8851-133delinsATG (n.8851-135_8851-133delinsATG) c.8641-135_8641-133delinsATG (n.8641-135_8641-133delinsATG) c.8287-135_8287-133delinsATG (n.8287-135_8287-133delinsATG) c.6184-135_6184-133delinsATG (n.6184-135_6184-133delinsATG) n.9134-135_9134-133delinsATG c.8770-135_8770-133delinsATG (n.8770-135_8770-133delinsATG) c.7966-135_7966-133delinsATG (n.7966-135_7966-133delinsATG) c.7771-135_7771-133delinsATG (n.7771-135_7771-133delinsATG) n.9183-135_9183-133delinsATG | |
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