Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.37122541C>A | CA2673579791 | CPLANE1 | c.8959-53G>T (n.8959-53G>T) n.820-53G>T c.8797-53G>T (n.8797-53G>T) c.5971-53G>T (n.5971-53G>T) n.342-757G>T c.5995-53G>T (n.5995-53G>T) c.8956-53G>T (n.8956-53G>T) c.8848-53G>T (n.8848-53G>T) c.8830-53G>T (n.8830-53G>T) c.5602-53G>T (n.5602-53G>T) c.3532-53G>T (n.3532-53G>T) c.8905-53G>T (n.8905-53G>T) c.8851-53G>T (n.8851-53G>T) c.8641-53G>T (n.8641-53G>T) c.8287-53G>T (n.8287-53G>T) c.6184-53G>T (n.6184-53G>T) n.9134-53G>T c.8770-53G>T (n.8770-53G>T) c.7966-53G>T (n.7966-53G>T) c.7771-53G>T (n.7771-53G>T) n.9183-53G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37122543A>G | CA2673579792 | CPLANE1 | c.8959-55T>C (n.8959-55T>C) n.820-55T>C c.8797-55T>C (n.8797-55T>C) c.5971-55T>C (n.5971-55T>C) n.342-759T>C c.5995-55T>C (n.5995-55T>C) c.8956-55T>C (n.8956-55T>C) c.8848-55T>C (n.8848-55T>C) c.8830-55T>C (n.8830-55T>C) c.5602-55T>C (n.5602-55T>C) c.3532-55T>C (n.3532-55T>C) c.8905-55T>C (n.8905-55T>C) c.8851-55T>C (n.8851-55T>C) c.8641-55T>C (n.8641-55T>C) c.8287-55T>C (n.8287-55T>C) c.6184-55T>C (n.6184-55T>C) n.9134-55T>C c.8770-55T>C (n.8770-55T>C) c.7966-55T>C (n.7966-55T>C) c.7771-55T>C (n.7771-55T>C) n.9183-55T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37122543A>T | CA2673579793 | CPLANE1 | c.8959-55T>A (n.8959-55T>A) n.820-55T>A c.8797-55T>A (n.8797-55T>A) c.5971-55T>A (n.5971-55T>A) n.342-759T>A c.5995-55T>A (n.5995-55T>A) c.8956-55T>A (n.8956-55T>A) c.8848-55T>A (n.8848-55T>A) c.8830-55T>A (n.8830-55T>A) c.5602-55T>A (n.5602-55T>A) c.3532-55T>A (n.3532-55T>A) c.8905-55T>A (n.8905-55T>A) c.8851-55T>A (n.8851-55T>A) c.8641-55T>A (n.8641-55T>A) c.8287-55T>A (n.8287-55T>A) c.6184-55T>A (n.6184-55T>A) n.9134-55T>A c.8770-55T>A (n.8770-55T>A) c.7966-55T>A (n.7966-55T>A) c.7771-55T>A (n.7771-55T>A) n.9183-55T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37122544T>C | CA2673579794 | CPLANE1 | c.8959-56A>G (n.8959-56A>G) n.820-56A>G c.8797-56A>G (n.8797-56A>G) c.5971-56A>G (n.5971-56A>G) n.342-760A>G c.5995-56A>G (n.5995-56A>G) c.8956-56A>G (n.8956-56A>G) c.8848-56A>G (n.8848-56A>G) c.8830-56A>G (n.8830-56A>G) c.5602-56A>G (n.5602-56A>G) c.3532-56A>G (n.3532-56A>G) c.8905-56A>G (n.8905-56A>G) c.8851-56A>G (n.8851-56A>G) c.8641-56A>G (n.8641-56A>G) c.8287-56A>G (n.8287-56A>G) c.6184-56A>G (n.6184-56A>G) n.9134-56A>G c.8770-56A>G (n.8770-56A>G) c.7966-56A>G (n.7966-56A>G) c.7771-56A>G (n.7771-56A>G) n.9183-56A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37122547C>T | CA2518276242 | CPLANE1 | c.8959-59G>A (n.8959-59G>A) n.820-59G>A c.8797-59G>A (n.8797-59G>A) c.5971-59G>A (n.5971-59G>A) n.342-763G>A c.5995-59G>A (n.5995-59G>A) c.8956-59G>A (n.8956-59G>A) c.8848-59G>A (n.8848-59G>A) c.8830-59G>A (n.8830-59G>A) c.5602-59G>A (n.5602-59G>A) c.3532-59G>A (n.3532-59G>A) c.8905-59G>A (n.8905-59G>A) c.8851-59G>A (n.8851-59G>A) c.8641-59G>A (n.8641-59G>A) c.8287-59G>A (n.8287-59G>A) c.6184-59G>A (n.6184-59G>A) n.9134-59G>A c.8770-59G>A (n.8770-59G>A) c.7966-59G>A (n.7966-59G>A) c.7771-59G>A (n.7771-59G>A) n.9183-59G>A | gnomAD v4 |
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5 | g.37122590G>A | CA810291459 | CPLANE1 | c.8959-102C>T (n.8959-102C>T) n.820-102C>T c.8797-102C>T (n.8797-102C>T) c.5971-102C>T (n.5971-102C>T) n.342-806C>T c.5995-102C>T (n.5995-102C>T) c.8956-102C>T (n.8956-102C>T) c.8848-102C>T (n.8848-102C>T) c.8830-102C>T (n.8830-102C>T) c.5602-102C>T (n.5602-102C>T) c.3532-102C>T (n.3532-102C>T) c.8905-102C>T (n.8905-102C>T) c.8851-102C>T (n.8851-102C>T) c.8641-102C>T (n.8641-102C>T) c.8287-102C>T (n.8287-102C>T) c.6184-102C>T (n.6184-102C>T) n.9134-102C>T c.8770-102C>T (n.8770-102C>T) c.7966-102C>T (n.7966-102C>T) c.7771-102C>T (n.7771-102C>T) n.9183-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37122593del | CA2673579813 | CPLANE1 | c.8959-103del (n.8959-103del) n.820-103del c.8797-103del (n.8797-103del) c.5971-103del (n.5971-103del) n.342-807del c.5995-103del (n.5995-103del) c.8956-103del (n.8956-103del) c.8848-103del (n.8848-103del) c.8830-103del (n.8830-103del) c.5602-103del (n.5602-103del) c.3532-103del (n.3532-103del) c.8905-103del (n.8905-103del) c.8851-103del (n.8851-103del) c.8641-103del (n.8641-103del) c.8287-103del (n.8287-103del) c.6184-103del (n.6184-103del) n.9134-103del c.8770-103del (n.8770-103del) c.7966-103del (n.7966-103del) c.7771-103del (n.7771-103del) n.9183-103del | gnomAD v4 |
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5 | g.37122594G>T | CA2673579814 | CPLANE1 | c.8959-106C>A (n.8959-106C>A) n.820-106C>A c.8797-106C>A (n.8797-106C>A) c.5971-106C>A (n.5971-106C>A) n.342-810C>A c.5995-106C>A (n.5995-106C>A) c.8956-106C>A (n.8956-106C>A) c.8848-106C>A (n.8848-106C>A) c.8830-106C>A (n.8830-106C>A) c.5602-106C>A (n.5602-106C>A) c.3532-106C>A (n.3532-106C>A) c.8905-106C>A (n.8905-106C>A) c.8851-106C>A (n.8851-106C>A) c.8641-106C>A (n.8641-106C>A) c.8287-106C>A (n.8287-106C>A) c.6184-106C>A (n.6184-106C>A) n.9134-106C>A c.8770-106C>A (n.8770-106C>A) c.7966-106C>A (n.7966-106C>A) c.7771-106C>A (n.7771-106C>A) n.9183-106C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.37122605C>T | CA2673579821 | CPLANE1 | c.8959-117G>A (n.8959-117G>A) n.820-117G>A c.8797-117G>A (n.8797-117G>A) c.5971-117G>A (n.5971-117G>A) n.342-821G>A c.5995-117G>A (n.5995-117G>A) c.8956-117G>A (n.8956-117G>A) c.8848-117G>A (n.8848-117G>A) c.8830-117G>A (n.8830-117G>A) c.5602-117G>A (n.5602-117G>A) c.3532-117G>A (n.3532-117G>A) c.8905-117G>A (n.8905-117G>A) c.8851-117G>A (n.8851-117G>A) c.8641-117G>A (n.8641-117G>A) c.8287-117G>A (n.8287-117G>A) c.6184-117G>A (n.6184-117G>A) n.9134-117G>A c.8770-117G>A (n.8770-117G>A) c.7966-117G>A (n.7966-117G>A) c.7771-117G>A (n.7771-117G>A) n.9183-117G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37122605_37122606del | CA2765900768 | CPLANE1 | c.8959-118_8959-117del (n.8959-118_8959-117del) n.820-118_820-117del c.8797-118_8797-117del (n.8797-118_8797-117del) c.5971-118_5971-117del (n.5971-118_5971-117del) n.342-822_342-821del c.5995-118_5995-117del (n.5995-118_5995-117del) c.8956-118_8956-117del (n.8956-118_8956-117del) c.8848-118_8848-117del (n.8848-118_8848-117del) c.8830-118_8830-117del (n.8830-118_8830-117del) c.5602-118_5602-117del (n.5602-118_5602-117del) c.3532-118_3532-117del (n.3532-118_3532-117del) c.8905-118_8905-117del (n.8905-118_8905-117del) c.8851-118_8851-117del (n.8851-118_8851-117del) c.8641-118_8641-117del (n.8641-118_8641-117del) c.8287-118_8287-117del (n.8287-118_8287-117del) c.6184-118_6184-117del (n.6184-118_6184-117del) n.9134-118_9134-117del c.8770-118_8770-117del (n.8770-118_8770-117del) c.7966-118_7966-117del (n.7966-118_7966-117del) c.7771-118_7771-117del (n.7771-118_7771-117del) n.9183-118_9183-117del | |
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