Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.37122474T>C | CA443921909 | CPLANE1 | c.8973A>G (p.Ser2991=) n.834A>G c.8811A>G (p.Ser2937=) c.5985A>G (n.5985A>G) n.342-690A>G c.6009A>G (p.Ser2003=) c.8970A>G (p.Ser2990=) c.8862A>G (p.Ser2954=) c.8844A>G (p.Ser2948=) c.5616A>G (p.Ser1872=) c.3546A>G (p.Ser1182=) c.8919A>G (p.Ser2973=) c.8865A>G (p.Ser2955=) c.8655A>G (p.Ser2885=) c.8301A>G (p.Ser2767=) c.6198A>G (p.Ser2066=) n.9148A>G c.8784A>G (p.Ser2928=) c.7980A>G (p.Ser2660=) c.7785A>G (p.Ser2595=) n.9197A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.37122475G>A | CA359497025 | CPLANE1 | c.8972C>T (p.Ser2991Leu) n.833C>T c.8810C>T (p.Ser2937Leu) c.5984C>T (n.5984C>T) n.342-691C>T c.6008C>T (p.Ser2003Leu) c.8969C>T (p.Ser2990Leu) c.8861C>T (p.Ser2954Leu) c.8843C>T (p.Ser2948Leu) c.5615C>T (p.Ser1872Leu) c.3545C>T (p.Ser1182Leu) c.8918C>T (p.Ser2973Leu) c.8864C>T (p.Ser2955Leu) c.8654C>T (p.Ser2885Leu) c.8300C>T (p.Ser2767Leu) c.6197C>T (p.Ser2066Leu) n.9147C>T c.8783C>T (p.Ser2928Leu) c.7979C>T (p.Ser2660Leu) c.7784C>T (p.Ser2595Leu) n.9196C>T | |
5 | g.37122475G>C | CA359497026 | CPLANE1 | c.8972C>G (p.Ser2991Ter) n.833C>G c.8810C>G (p.Ser2937Ter) c.5984C>G (n.5984C>G) n.342-691C>G c.6008C>G (p.Ser2003Ter) c.8969C>G (p.Ser2990Ter) c.8861C>G (p.Ser2954Ter) c.8843C>G (p.Ser2948Ter) c.5615C>G (p.Ser1872Ter) c.3545C>G (p.Ser1182Ter) c.8918C>G (p.Ser2973Ter) c.8864C>G (p.Ser2955Ter) c.8654C>G (p.Ser2885Ter) c.8300C>G (p.Ser2767Ter) c.6197C>G (p.Ser2066Ter) n.9147C>G c.8783C>G (p.Ser2928Ter) c.7979C>G (p.Ser2660Ter) c.7784C>G (p.Ser2595Ter) n.9196C>G | dbSNP |
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5 | g.37122475G>T | CA359497030 | CPLANE1 | c.8972C>A (p.Ser2991Ter) n.833C>A c.8810C>A (p.Ser2937Ter) c.5984C>A (n.5984C>A) n.342-691C>A c.6008C>A (p.Ser2003Ter) c.8969C>A (p.Ser2990Ter) c.8861C>A (p.Ser2954Ter) c.8843C>A (p.Ser2948Ter) c.5615C>A (p.Ser1872Ter) c.3545C>A (p.Ser1182Ter) c.8918C>A (p.Ser2973Ter) c.8864C>A (p.Ser2955Ter) c.8654C>A (p.Ser2885Ter) c.8300C>A (p.Ser2767Ter) c.6197C>A (p.Ser2066Ter) n.9147C>A c.8783C>A (p.Ser2928Ter) c.7979C>A (p.Ser2660Ter) c.7784C>A (p.Ser2595Ter) n.9196C>A | |
5 | g.37122476A= | CA1539665384 | CPLANE1 | c.8971T= (p.Ser2991=) n.832T= c.8809T= (p.Ser2937=) c.5983T= (n.5983T=) n.342-692T= c.6007T= (p.Ser2003=) c.8968T= (p.Ser2990=) c.8860T= (p.Ser2954=) c.8842T= (p.Ser2948=) c.5614T= (p.Ser1872=) c.3544T= (p.Ser1182=) c.8917T= (p.Ser2973=) c.8863T= (p.Ser2955=) c.8653T= (p.Ser2885=) c.8299T= (p.Ser2767=) c.6196T= (p.Ser2066=) n.9146T= c.8782T= (p.Ser2928=) c.7978T= (p.Ser2660=) c.7783T= (p.Ser2595=) n.9195T= | |
5 | g.37122476A>C | CA359497033 | CPLANE1 | c.8971T>G (p.Ser2991Ala) n.832T>G c.8809T>G (p.Ser2937Ala) c.5983T>G (n.5983T>G) n.342-692T>G c.6007T>G (p.Ser2003Ala) c.8968T>G (p.Ser2990Ala) c.8860T>G (p.Ser2954Ala) c.8842T>G (p.Ser2948Ala) c.5614T>G (p.Ser1872Ala) c.3544T>G (p.Ser1182Ala) c.8917T>G (p.Ser2973Ala) c.8863T>G (p.Ser2955Ala) c.8653T>G (p.Ser2885Ala) c.8299T>G (p.Ser2767Ala) c.6196T>G (p.Ser2066Ala) n.9146T>G c.8782T>G (p.Ser2928Ala) c.7978T>G (p.Ser2660Ala) c.7783T>G (p.Ser2595Ala) n.9195T>G | |
5 | g.37122476A>G | CA359497037 | CPLANE1 | c.8971T>C (p.Ser2991Pro) n.832T>C c.8809T>C (p.Ser2937Pro) c.5983T>C (n.5983T>C) n.342-692T>C c.6007T>C (p.Ser2003Pro) c.8968T>C (p.Ser2990Pro) c.8860T>C (p.Ser2954Pro) c.8842T>C (p.Ser2948Pro) c.5614T>C (p.Ser1872Pro) c.3544T>C (p.Ser1182Pro) c.8917T>C (p.Ser2973Pro) c.8863T>C (p.Ser2955Pro) c.8653T>C (p.Ser2885Pro) c.8299T>C (p.Ser2767Pro) c.6196T>C (p.Ser2066Pro) n.9146T>C c.8782T>C (p.Ser2928Pro) c.7978T>C (p.Ser2660Pro) c.7783T>C (p.Ser2595Pro) n.9195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37122477A>T | CA443921914 | CPLANE1 | c.8970T>A (p.Thr2990=) n.831T>A c.8808T>A (p.Thr2936=) c.5982T>A (n.5982T>A) n.342-693T>A c.6006T>A (p.Thr2002=) c.8967T>A (p.Thr2989=) c.8859T>A (p.Thr2953=) c.8841T>A (p.Thr2947=) c.5613T>A (p.Thr1871=) c.3543T>A (p.Thr1181=) c.8916T>A (p.Thr2972=) c.8862T>A (p.Thr2954=) c.8652T>A (p.Thr2884=) c.8298T>A (p.Thr2766=) c.6195T>A (p.Thr2065=) n.9145T>A c.8781T>A (p.Thr2927=) c.7977T>A (p.Thr2659=) c.7782T>A (p.Thr2594=) n.9194T>A | |
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5 | g.37122478G>T | CA359497043 | CPLANE1 | c.8969C>A (p.Thr2990Asn) n.830C>A c.8807C>A (p.Thr2936Asn) c.5981C>A (n.5981C>A) n.342-694C>A c.6005C>A (p.Thr2002Asn) c.8966C>A (p.Thr2989Asn) c.8858C>A (p.Thr2953Asn) c.8840C>A (p.Thr2947Asn) c.5612C>A (p.Thr1871Asn) c.3542C>A (p.Thr1181Asn) c.8915C>A (p.Thr2972Asn) c.8861C>A (p.Thr2954Asn) c.8651C>A (p.Thr2884Asn) c.8297C>A (p.Thr2766Asn) c.6194C>A (p.Thr2065Asn) n.9144C>A c.8780C>A (p.Thr2927Asn) c.7976C>A (p.Thr2659Asn) c.7781C>A (p.Thr2594Asn) n.9193C>A | |
5 | g.37122479T>A | CA359497053 | CPLANE1 | c.8968A>T (p.Thr2990Ser) n.829A>T c.8806A>T (p.Thr2936Ser) c.5980A>T (n.5980A>T) n.342-695A>T c.6004A>T (p.Thr2002Ser) c.8965A>T (p.Thr2989Ser) c.8857A>T (p.Thr2953Ser) c.8839A>T (p.Thr2947Ser) c.5611A>T (p.Thr1871Ser) c.3541A>T (p.Thr1181Ser) c.8914A>T (p.Thr2972Ser) c.8860A>T (p.Thr2954Ser) c.8650A>T (p.Thr2884Ser) c.8296A>T (p.Thr2766Ser) c.6193A>T (p.Thr2065Ser) n.9143A>T c.8779A>T (p.Thr2927Ser) c.7975A>T (p.Thr2659Ser) c.7780A>T (p.Thr2594Ser) n.9192A>T | |
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5 | g.37122480C>G | CA359497062 | CPLANE1 | c.8967G>C (p.Met2989Ile) n.828G>C c.8805G>C (p.Met2935Ile) c.5979G>C (n.5979G>C) n.342-696G>C c.6003G>C (p.Met2001Ile) c.8964G>C (p.Met2988Ile) c.8856G>C (p.Met2952Ile) c.8838G>C (p.Met2946Ile) c.5610G>C (p.Met1870Ile) c.3540G>C (p.Met1180Ile) c.8913G>C (p.Met2971Ile) c.8859G>C (p.Met2953Ile) c.8649G>C (p.Met2883Ile) c.8295G>C (p.Met2765Ile) c.6192G>C (p.Met2064Ile) n.9142G>C c.8778G>C (p.Met2926Ile) c.7974G>C (p.Met2658Ile) c.7779G>C (p.Met2593Ile) n.9191G>C | |
5 | g.37122480C>T | CA359497063 | CPLANE1 | c.8967G>A (p.Met2989Ile) n.828G>A c.8805G>A (p.Met2935Ile) c.5979G>A (n.5979G>A) n.342-696G>A c.6003G>A (p.Met2001Ile) c.8964G>A (p.Met2988Ile) c.8856G>A (p.Met2952Ile) c.8838G>A (p.Met2946Ile) c.5610G>A (p.Met1870Ile) c.3540G>A (p.Met1180Ile) c.8913G>A (p.Met2971Ile) c.8859G>A (p.Met2953Ile) c.8649G>A (p.Met2883Ile) c.8295G>A (p.Met2765Ile) c.6192G>A (p.Met2064Ile) n.9142G>A c.8778G>A (p.Met2926Ile) c.7974G>A (p.Met2658Ile) c.7779G>A (p.Met2593Ile) n.9191G>A | |
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5 | g.37122481A>G | CA359497065 | CPLANE1 | c.8966T>C (p.Met2989Thr) n.827T>C c.8804T>C (p.Met2935Thr) c.5978T>C (n.5978T>C) n.342-697T>C c.6002T>C (p.Met2001Thr) c.8963T>C (p.Met2988Thr) c.8855T>C (p.Met2952Thr) c.8837T>C (p.Met2946Thr) c.5609T>C (p.Met1870Thr) c.3539T>C (p.Met1180Thr) c.8912T>C (p.Met2971Thr) c.8858T>C (p.Met2953Thr) c.8648T>C (p.Met2883Thr) c.8294T>C (p.Met2765Thr) c.6191T>C (p.Met2064Thr) n.9141T>C c.8777T>C (p.Met2926Thr) c.7973T>C (p.Met2658Thr) c.7778T>C (p.Met2593Thr) n.9190T>C | |
5 | g.37122481A>T | CA359497066 | CPLANE1 | c.8966T>A (p.Met2989Lys) n.827T>A c.8804T>A (p.Met2935Lys) c.5978T>A (n.5978T>A) n.342-697T>A c.6002T>A (p.Met2001Lys) c.8963T>A (p.Met2988Lys) c.8855T>A (p.Met2952Lys) c.8837T>A (p.Met2946Lys) c.5609T>A (p.Met1870Lys) c.3539T>A (p.Met1180Lys) c.8912T>A (p.Met2971Lys) c.8858T>A (p.Met2953Lys) c.8648T>A (p.Met2883Lys) c.8294T>A (p.Met2765Lys) c.6191T>A (p.Met2064Lys) n.9141T>A c.8777T>A (p.Met2926Lys) c.7973T>A (p.Met2658Lys) c.7778T>A (p.Met2593Lys) n.9190T>A | ClinVar dbSNP |
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5 | g.37122484T>A | CA359497073 | CPLANE1 | c.8963A>T (p.Tyr2988Phe) n.824A>T c.8801A>T (p.Tyr2934Phe) c.5975A>T (n.5975A>T) n.342-700A>T c.5999A>T (p.Tyr2000Phe) c.8960A>T (p.Tyr2987Phe) c.8852A>T (p.Tyr2951Phe) c.8834A>T (p.Tyr2945Phe) c.5606A>T (p.Tyr1869Phe) c.3536A>T (p.Tyr1179Phe) c.8909A>T (p.Tyr2970Phe) c.8855A>T (p.Tyr2952Phe) c.8645A>T (p.Tyr2882Phe) c.8291A>T (p.Tyr2764Phe) c.6188A>T (p.Tyr2063Phe) n.9138A>T c.8774A>T (p.Tyr2925Phe) c.7970A>T (p.Tyr2657Phe) c.7775A>T (p.Tyr2592Phe) n.9187A>T | |
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5 | g.37122484T>G | CA359497079 | CPLANE1 | c.8963A>C (p.Tyr2988Ser) n.824A>C c.8801A>C (p.Tyr2934Ser) c.5975A>C (n.5975A>C) n.342-700A>C c.5999A>C (p.Tyr2000Ser) c.8960A>C (p.Tyr2987Ser) c.8852A>C (p.Tyr2951Ser) c.8834A>C (p.Tyr2945Ser) c.5606A>C (p.Tyr1869Ser) c.3536A>C (p.Tyr1179Ser) c.8909A>C (p.Tyr2970Ser) c.8855A>C (p.Tyr2952Ser) c.8645A>C (p.Tyr2882Ser) c.8291A>C (p.Tyr2764Ser) c.6188A>C (p.Tyr2063Ser) n.9138A>C c.8774A>C (p.Tyr2925Ser) c.7970A>C (p.Tyr2657Ser) c.7775A>C (p.Tyr2592Ser) n.9187A>C | gnomAD v4 |
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5 | g.37122485A>G | CA359497086 | CPLANE1 | c.8962T>C (p.Tyr2988His) n.823T>C c.8800T>C (p.Tyr2934His) c.5974T>C (n.5974T>C) n.342-701T>C c.5998T>C (p.Tyr2000His) c.8959T>C (p.Tyr2987His) c.8851T>C (p.Tyr2951His) c.8833T>C (p.Tyr2945His) c.5605T>C (p.Tyr1869His) c.3535T>C (p.Tyr1179His) c.8908T>C (p.Tyr2970His) c.8854T>C (p.Tyr2952His) c.8644T>C (p.Tyr2882His) c.8290T>C (p.Tyr2764His) c.6187T>C (p.Tyr2063His) n.9137T>C c.8773T>C (p.Tyr2925His) c.7969T>C (p.Tyr2657His) c.7774T>C (p.Tyr2592His) n.9186T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37122485A>T | CA359497087 | CPLANE1 | c.8962T>A (p.Tyr2988Asn) n.823T>A c.8800T>A (p.Tyr2934Asn) c.5974T>A (n.5974T>A) n.342-701T>A c.5998T>A (p.Tyr2000Asn) c.8959T>A (p.Tyr2987Asn) c.8851T>A (p.Tyr2951Asn) c.8833T>A (p.Tyr2945Asn) c.5605T>A (p.Tyr1869Asn) c.3535T>A (p.Tyr1179Asn) c.8908T>A (p.Tyr2970Asn) c.8854T>A (p.Tyr2952Asn) c.8644T>A (p.Tyr2882Asn) c.8290T>A (p.Tyr2764Asn) c.6187T>A (p.Tyr2063Asn) n.9137T>A c.8773T>A (p.Tyr2925Asn) c.7969T>A (p.Tyr2657Asn) c.7774T>A (p.Tyr2592Asn) n.9186T>A | |
5 | g.37122486A>C | CA443921920 | CPLANE1 | c.8961T>G (p.Leu2987=) n.822T>G c.8799T>G (p.Leu2933=) c.5973T>G (n.5973T>G) n.342-702T>G c.5997T>G (p.Leu1999=) c.8958T>G (p.Leu2986=) c.8850T>G (p.Leu2950=) c.8832T>G (p.Leu2944=) c.5604T>G (p.Leu1868=) c.3534T>G (p.Leu1178=) c.8907T>G (p.Leu2969=) c.8853T>G (p.Leu2951=) c.8643T>G (p.Leu2881=) c.8289T>G (p.Leu2763=) c.6186T>G (p.Leu2062=) n.9136T>G c.8772T>G (p.Leu2924=) c.7968T>G (p.Leu2656=) c.7773T>G (p.Leu2591=) n.9185T>G | |
5 | g.37122486A>G | CA443921921 | CPLANE1 | c.8961T>C (p.Leu2987=) n.822T>C c.8799T>C (p.Leu2933=) c.5973T>C (n.5973T>C) n.342-702T>C c.5997T>C (p.Leu1999=) c.8958T>C (p.Leu2986=) c.8850T>C (p.Leu2950=) c.8832T>C (p.Leu2944=) c.5604T>C (p.Leu1868=) c.3534T>C (p.Leu1178=) c.8907T>C (p.Leu2969=) c.8853T>C (p.Leu2951=) c.8643T>C (p.Leu2881=) c.8289T>C (p.Leu2763=) c.6186T>C (p.Leu2062=) n.9136T>C c.8772T>C (p.Leu2924=) c.7968T>C (p.Leu2656=) c.7773T>C (p.Leu2591=) n.9185T>C | |
5 | g.37122486A>T | CA443921922 | CPLANE1 | c.8961T>A (p.Leu2987=) n.822T>A c.8799T>A (p.Leu2933=) c.5973T>A (n.5973T>A) n.342-702T>A c.5997T>A (p.Leu1999=) c.8958T>A (p.Leu2986=) c.8850T>A (p.Leu2950=) c.8832T>A (p.Leu2944=) c.5604T>A (p.Leu1868=) c.3534T>A (p.Leu1178=) c.8907T>A (p.Leu2969=) c.8853T>A (p.Leu2951=) c.8643T>A (p.Leu2881=) c.8289T>A (p.Leu2763=) c.6186T>A (p.Leu2062=) n.9136T>A c.8772T>A (p.Leu2924=) c.7968T>A (p.Leu2656=) c.7773T>A (p.Leu2591=) n.9185T>A | |
5 | g.37122487A>C | CA359497088 | CPLANE1 | c.8960T>G (p.Leu2987Arg) n.821T>G c.8798T>G (p.Leu2933Arg) c.5972T>G (n.5972T>G) n.342-703T>G c.5996T>G (p.Leu1999Arg) c.8957T>G (p.Leu2986Arg) c.8849T>G (p.Leu2950Arg) c.8831T>G (p.Leu2944Arg) c.5603T>G (p.Leu1868Arg) c.3533T>G (p.Leu1178Arg) c.8906T>G (p.Leu2969Arg) c.8852T>G (p.Leu2951Arg) c.8642T>G (p.Leu2881Arg) c.8288T>G (p.Leu2763Arg) c.6185T>G (p.Leu2062Arg) n.9135T>G c.8771T>G (p.Leu2924Arg) c.7967T>G (p.Leu2656Arg) c.7772T>G (p.Leu2591Arg) n.9184T>G | |
5 | g.37122487A>G | CA359497089 | CPLANE1 | c.8960T>C (p.Leu2987Pro) n.821T>C c.8798T>C (p.Leu2933Pro) c.5972T>C (n.5972T>C) n.342-703T>C c.5996T>C (p.Leu1999Pro) c.8957T>C (p.Leu2986Pro) c.8849T>C (p.Leu2950Pro) c.8831T>C (p.Leu2944Pro) c.5603T>C (p.Leu1868Pro) c.3533T>C (p.Leu1178Pro) c.8906T>C (p.Leu2969Pro) c.8852T>C (p.Leu2951Pro) c.8642T>C (p.Leu2881Pro) c.8288T>C (p.Leu2763Pro) c.6185T>C (p.Leu2062Pro) n.9135T>C c.8771T>C (p.Leu2924Pro) c.7967T>C (p.Leu2656Pro) c.7772T>C (p.Leu2591Pro) n.9184T>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.37122487A>T | CA359497090 | CPLANE1 | c.8960T>A (p.Leu2987His) n.821T>A c.8798T>A (p.Leu2933His) c.5972T>A (n.5972T>A) n.342-703T>A c.5996T>A (p.Leu1999His) c.8957T>A (p.Leu2986His) c.8849T>A (p.Leu2950His) c.8831T>A (p.Leu2944His) c.5603T>A (p.Leu1868His) c.3533T>A (p.Leu1178His) c.8906T>A (p.Leu2969His) c.8852T>A (p.Leu2951His) c.8642T>A (p.Leu2881His) c.8288T>A (p.Leu2763His) c.6185T>A (p.Leu2062His) n.9135T>A c.8771T>A (p.Leu2924His) c.7967T>A (p.Leu2656His) c.7772T>A (p.Leu2591His) n.9184T>A | |
5 | g.37122488G>A | CA359497092 | CPLANE1 | c.8959C>T (p.Leu2987Phe) n.820C>T c.8797C>T (p.Leu2933Phe) c.5971C>T (n.5971C>T) n.342-704C>T c.5995C>T (p.Leu1999Phe) c.8956C>T (p.Leu2986Phe) c.8848C>T (p.Leu2950Phe) c.8830C>T (p.Leu2944Phe) c.5602C>T (p.Leu1868Phe) c.3532C>T (p.Leu1178Phe) c.8905C>T (p.Leu2969Phe) c.8851C>T (p.Leu2951Phe) c.8641C>T (p.Leu2881Phe) c.8287C>T (p.Leu2763Phe) c.6184C>T (p.Leu2062Phe) n.9134C>T c.8770C>T (p.Leu2924Phe) c.7966C>T (p.Leu2656Phe) c.7771C>T (p.Leu2591Phe) n.9183C>T | dbSNP |
5 | g.37122488G>C | CA359497094 | CPLANE1 | c.8959C>G (p.Leu2987Val) n.820C>G c.8797C>G (p.Leu2933Val) c.5971C>G (n.5971C>G) n.342-704C>G c.5995C>G (p.Leu1999Val) c.8956C>G (p.Leu2986Val) c.8848C>G (p.Leu2950Val) c.8830C>G (p.Leu2944Val) c.5602C>G (p.Leu1868Val) c.3532C>G (p.Leu1178Val) c.8905C>G (p.Leu2969Val) c.8851C>G (p.Leu2951Val) c.8641C>G (p.Leu2881Val) c.8287C>G (p.Leu2763Val) c.6184C>G (p.Leu2062Val) n.9134C>G c.8770C>G (p.Leu2924Val) c.7966C>G (p.Leu2656Val) c.7771C>G (p.Leu2591Val) n.9183C>G | gnomAD v4 |
5 | g.37122488G= | CA1539665388 | CPLANE1 | c.8959C= (p.Leu2987=) n.820C= c.8797C= (p.Leu2933=) c.5971C= (n.5971C=) n.342-704C= c.5995C= (p.Leu1999=) c.8956C= (p.Leu2986=) c.8848C= (p.Leu2950=) c.8830C= (p.Leu2944=) c.5602C= (p.Leu1868=) c.3532C= (p.Leu1178=) c.8905C= (p.Leu2969=) c.8851C= (p.Leu2951=) c.8641C= (p.Leu2881=) c.8287C= (p.Leu2763=) c.6184C= (p.Leu2062=) n.9134C= c.8770C= (p.Leu2924=) c.7966C= (p.Leu2656=) c.7771C= (p.Leu2591=) n.9183C= | |
5 | g.37122488G>T | CA359497096 | CPLANE1 | c.8959C>A (p.Leu2987Ile) n.820C>A c.8797C>A (p.Leu2933Ile) c.5971C>A (n.5971C>A) n.342-704C>A c.5995C>A (p.Leu1999Ile) c.8956C>A (p.Leu2986Ile) c.8848C>A (p.Leu2950Ile) c.8830C>A (p.Leu2944Ile) c.5602C>A (p.Leu1868Ile) c.3532C>A (p.Leu1178Ile) c.8905C>A (p.Leu2969Ile) c.8851C>A (p.Leu2951Ile) c.8641C>A (p.Leu2881Ile) c.8287C>A (p.Leu2763Ile) c.6184C>A (p.Leu2062Ile) n.9134C>A c.8770C>A (p.Leu2924Ile) c.7966C>A (p.Leu2656Ile) c.7771C>A (p.Leu2591Ile) n.9183C>A | |
5 | g.37122489C>A | CA117057273 | CPLANE1 | c.8959-1G>T (n.8959-1G>T) n.820-1G>T c.8797-1G>T (n.8797-1G>T) c.5971-1G>T (n.5971-1G>T) n.342-705G>T c.5995-1G>T (n.5995-1G>T) c.8956-1G>T (n.8956-1G>T) c.8848-1G>T (n.8848-1G>T) c.8830-1G>T (n.8830-1G>T) c.5602-1G>T (n.5602-1G>T) c.3532-1G>T (n.3532-1G>T) c.8905-1G>T (n.8905-1G>T) c.8851-1G>T (n.8851-1G>T) c.8641-1G>T (n.8641-1G>T) c.8287-1G>T (n.8287-1G>T) c.6184-1G>T (n.6184-1G>T) n.9134-1G>T c.8770-1G>T (n.8770-1G>T) c.7966-1G>T (n.7966-1G>T) c.7771-1G>T (n.7771-1G>T) n.9183-1G>T | dbSNP |
5 | g.37122489C= | CA1539665390 | CPLANE1 | c.8959-1G= (n.8959-1G=) n.820-1G= c.8797-1G= (n.8797-1G=) c.5971-1G= (n.5971-1G=) n.342-705G= c.5995-1G= (n.5995-1G=) c.8956-1G= (n.8956-1G=) c.8848-1G= (n.8848-1G=) c.8830-1G= (n.8830-1G=) c.5602-1G= (n.5602-1G=) c.3532-1G= (n.3532-1G=) c.8905-1G= (n.8905-1G=) c.8851-1G= (n.8851-1G=) c.8641-1G= (n.8641-1G=) c.8287-1G= (n.8287-1G=) c.6184-1G= (n.6184-1G=) n.9134-1G= c.8770-1G= (n.8770-1G=) c.7966-1G= (n.7966-1G=) c.7771-1G= (n.7771-1G=) n.9183-1G= | |
5 | g.37122489C>G | CA359497113 | CPLANE1 | c.8959-1G>C (n.8959-1G>C) n.820-1G>C c.8797-1G>C (n.8797-1G>C) c.5971-1G>C (n.5971-1G>C) n.342-705G>C c.5995-1G>C (n.5995-1G>C) c.8956-1G>C (n.8956-1G>C) c.8848-1G>C (n.8848-1G>C) c.8830-1G>C (n.8830-1G>C) c.5602-1G>C (n.5602-1G>C) c.3532-1G>C (n.3532-1G>C) c.8905-1G>C (n.8905-1G>C) c.8851-1G>C (n.8851-1G>C) c.8641-1G>C (n.8641-1G>C) c.8287-1G>C (n.8287-1G>C) c.6184-1G>C (n.6184-1G>C) n.9134-1G>C c.8770-1G>C (n.8770-1G>C) c.7966-1G>C (n.7966-1G>C) c.7771-1G>C (n.7771-1G>C) n.9183-1G>C | |
5 | g.37122489C>T | CA3237606 | CPLANE1 | c.8959-1G>A (n.8959-1G>A) n.820-1G>A c.8797-1G>A (n.8797-1G>A) c.5971-1G>A (n.5971-1G>A) n.342-705G>A c.5995-1G>A (n.5995-1G>A) c.8956-1G>A (n.8956-1G>A) c.8848-1G>A (n.8848-1G>A) c.8830-1G>A (n.8830-1G>A) c.5602-1G>A (n.5602-1G>A) c.3532-1G>A (n.3532-1G>A) c.8905-1G>A (n.8905-1G>A) c.8851-1G>A (n.8851-1G>A) c.8641-1G>A (n.8641-1G>A) c.8287-1G>A (n.8287-1G>A) c.6184-1G>A (n.6184-1G>A) n.9134-1G>A c.8770-1G>A (n.8770-1G>A) c.7966-1G>A (n.7966-1G>A) c.7771-1G>A (n.7771-1G>A) n.9183-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37122490T>A | CA359497125 | CPLANE1 | c.8959-2A>T (n.8959-2A>T) n.820-2A>T c.8797-2A>T (n.8797-2A>T) c.5971-2A>T (n.5971-2A>T) n.342-706A>T c.5995-2A>T (n.5995-2A>T) c.8956-2A>T (n.8956-2A>T) c.8848-2A>T (n.8848-2A>T) c.8830-2A>T (n.8830-2A>T) c.5602-2A>T (n.5602-2A>T) c.3532-2A>T (n.3532-2A>T) c.8905-2A>T (n.8905-2A>T) c.8851-2A>T (n.8851-2A>T) c.8641-2A>T (n.8641-2A>T) c.8287-2A>T (n.8287-2A>T) c.6184-2A>T (n.6184-2A>T) n.9134-2A>T c.8770-2A>T (n.8770-2A>T) c.7966-2A>T (n.7966-2A>T) c.7771-2A>T (n.7771-2A>T) n.9183-2A>T | |
5 | g.37122490T>C | CA359497128 | CPLANE1 | c.8959-2A>G (n.8959-2A>G) n.820-2A>G c.8797-2A>G (n.8797-2A>G) c.5971-2A>G (n.5971-2A>G) n.342-706A>G c.5995-2A>G (n.5995-2A>G) c.8956-2A>G (n.8956-2A>G) c.8848-2A>G (n.8848-2A>G) c.8830-2A>G (n.8830-2A>G) c.5602-2A>G (n.5602-2A>G) c.3532-2A>G (n.3532-2A>G) c.8905-2A>G (n.8905-2A>G) c.8851-2A>G (n.8851-2A>G) c.8641-2A>G (n.8641-2A>G) c.8287-2A>G (n.8287-2A>G) c.6184-2A>G (n.6184-2A>G) n.9134-2A>G c.8770-2A>G (n.8770-2A>G) c.7966-2A>G (n.7966-2A>G) c.7771-2A>G (n.7771-2A>G) n.9183-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.37122490T>G | CA359497130 | CPLANE1 | c.8959-2A>C (n.8959-2A>C) n.820-2A>C c.8797-2A>C (n.8797-2A>C) c.5971-2A>C (n.5971-2A>C) n.342-706A>C c.5995-2A>C (n.5995-2A>C) c.8956-2A>C (n.8956-2A>C) c.8848-2A>C (n.8848-2A>C) c.8830-2A>C (n.8830-2A>C) c.5602-2A>C (n.5602-2A>C) c.3532-2A>C (n.3532-2A>C) c.8905-2A>C (n.8905-2A>C) c.8851-2A>C (n.8851-2A>C) c.8641-2A>C (n.8641-2A>C) c.8287-2A>C (n.8287-2A>C) c.6184-2A>C (n.6184-2A>C) n.9134-2A>C c.8770-2A>C (n.8770-2A>C) c.7966-2A>C (n.7966-2A>C) c.7771-2A>C (n.7771-2A>C) n.9183-2A>C | |
5 | g.37122492C>A | CA810291309 | CPLANE1 | c.8959-4G>T (n.8959-4G>T) n.820-4G>T c.8797-4G>T (n.8797-4G>T) c.5971-4G>T (n.5971-4G>T) n.342-708G>T c.5995-4G>T (n.5995-4G>T) c.8956-4G>T (n.8956-4G>T) c.8848-4G>T (n.8848-4G>T) c.8830-4G>T (n.8830-4G>T) c.5602-4G>T (n.5602-4G>T) c.3532-4G>T (n.3532-4G>T) c.8905-4G>T (n.8905-4G>T) c.8851-4G>T (n.8851-4G>T) c.8641-4G>T (n.8641-4G>T) c.8287-4G>T (n.8287-4G>T) c.6184-4G>T (n.6184-4G>T) n.9134-4G>T c.8770-4G>T (n.8770-4G>T) c.7966-4G>T (n.7966-4G>T) c.7771-4G>T (n.7771-4G>T) n.9183-4G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37122492C= | CA1539665391 | CPLANE1 | c.8959-4G= (n.8959-4G=) n.820-4G= c.8797-4G= (n.8797-4G=) c.5971-4G= (n.5971-4G=) n.342-708G= c.5995-4G= (n.5995-4G=) c.8956-4G= (n.8956-4G=) c.8848-4G= (n.8848-4G=) c.8830-4G= (n.8830-4G=) c.5602-4G= (n.5602-4G=) c.3532-4G= (n.3532-4G=) c.8905-4G= (n.8905-4G=) c.8851-4G= (n.8851-4G=) c.8641-4G= (n.8641-4G=) c.8287-4G= (n.8287-4G=) c.6184-4G= (n.6184-4G=) n.9134-4G= c.8770-4G= (n.8770-4G=) c.7966-4G= (n.7966-4G=) c.7771-4G= (n.7771-4G=) n.9183-4G= | |
5 | g.37122493A= | CA1539665393 | CPLANE1 | c.8959-5T= (n.8959-5T=) n.820-5T= c.8797-5T= (n.8797-5T=) c.5971-5T= (n.5971-5T=) n.342-709T= c.5995-5T= (n.5995-5T=) c.8956-5T= (n.8956-5T=) c.8848-5T= (n.8848-5T=) c.8830-5T= (n.8830-5T=) c.5602-5T= (n.5602-5T=) c.3532-5T= (n.3532-5T=) c.8905-5T= (n.8905-5T=) c.8851-5T= (n.8851-5T=) c.8641-5T= (n.8641-5T=) c.8287-5T= (n.8287-5T=) c.6184-5T= (n.6184-5T=) n.9134-5T= c.8770-5T= (n.8770-5T=) c.7966-5T= (n.7966-5T=) c.7771-5T= (n.7771-5T=) n.9183-5T= | |
5 | g.37122493A>G | CA1539665394 | CPLANE1 | c.8959-5T>C (n.8959-5T>C) n.820-5T>C c.8797-5T>C (n.8797-5T>C) c.5971-5T>C (n.5971-5T>C) n.342-709T>C c.5995-5T>C (n.5995-5T>C) c.8956-5T>C (n.8956-5T>C) c.8848-5T>C (n.8848-5T>C) c.8830-5T>C (n.8830-5T>C) c.5602-5T>C (n.5602-5T>C) c.3532-5T>C (n.3532-5T>C) c.8905-5T>C (n.8905-5T>C) c.8851-5T>C (n.8851-5T>C) c.8641-5T>C (n.8641-5T>C) c.8287-5T>C (n.8287-5T>C) c.6184-5T>C (n.6184-5T>C) n.9134-5T>C c.8770-5T>C (n.8770-5T>C) c.7966-5T>C (n.7966-5T>C) c.7771-5T>C (n.7771-5T>C) n.9183-5T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.37122494T>A | CA3237607 | CPLANE1 | c.8959-6A>T (n.8959-6A>T) n.820-6A>T c.8797-6A>T (n.8797-6A>T) c.5971-6A>T (n.5971-6A>T) n.342-710A>T c.5995-6A>T (n.5995-6A>T) c.8956-6A>T (n.8956-6A>T) c.8848-6A>T (n.8848-6A>T) c.8830-6A>T (n.8830-6A>T) c.5602-6A>T (n.5602-6A>T) c.3532-6A>T (n.3532-6A>T) c.8905-6A>T (n.8905-6A>T) c.8851-6A>T (n.8851-6A>T) c.8641-6A>T (n.8641-6A>T) c.8287-6A>T (n.8287-6A>T) c.6184-6A>T (n.6184-6A>T) n.9134-6A>T c.8770-6A>T (n.8770-6A>T) c.7966-6A>T (n.7966-6A>T) c.7771-6A>T (n.7771-6A>T) n.9183-6A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37122494T= | CA1539665395 | CPLANE1 | c.8959-6A= (n.8959-6A=) n.820-6A= c.8797-6A= (n.8797-6A=) c.5971-6A= (n.5971-6A=) n.342-710A= c.5995-6A= (n.5995-6A=) c.8956-6A= (n.8956-6A=) c.8848-6A= (n.8848-6A=) c.8830-6A= (n.8830-6A=) c.5602-6A= (n.5602-6A=) c.3532-6A= (n.3532-6A=) c.8905-6A= (n.8905-6A=) c.8851-6A= (n.8851-6A=) c.8641-6A= (n.8641-6A=) c.8287-6A= (n.8287-6A=) c.6184-6A= (n.6184-6A=) n.9134-6A= c.8770-6A= (n.8770-6A=) c.7966-6A= (n.7966-6A=) c.7771-6A= (n.7771-6A=) n.9183-6A= | |
5 | g.37122494_37122498delinsTAAAA | CA1539665396 | CPLANE1 | c.8959-10_8959-6delinsTTTTA (n.8959-10_8959-6delinsTTTTA) n.820-10_820-6delinsTTTTA c.8797-10_8797-6delinsTTTTA (n.8797-10_8797-6delinsTTTTA) c.5971-10_5971-6delinsTTTTA (n.5971-10_5971-6delinsTTTTA) n.342-714_342-710delinsTTTTA c.5995-10_5995-6delinsTTTTA (n.5995-10_5995-6delinsTTTTA) c.8956-10_8956-6delinsTTTTA (n.8956-10_8956-6delinsTTTTA) c.8848-10_8848-6delinsTTTTA (n.8848-10_8848-6delinsTTTTA) c.8830-10_8830-6delinsTTTTA (n.8830-10_8830-6delinsTTTTA) c.5602-10_5602-6delinsTTTTA (n.5602-10_5602-6delinsTTTTA) c.3532-10_3532-6delinsTTTTA (n.3532-10_3532-6delinsTTTTA) c.8905-10_8905-6delinsTTTTA (n.8905-10_8905-6delinsTTTTA) c.8851-10_8851-6delinsTTTTA (n.8851-10_8851-6delinsTTTTA) c.8641-10_8641-6delinsTTTTA (n.8641-10_8641-6delinsTTTTA) c.8287-10_8287-6delinsTTTTA (n.8287-10_8287-6delinsTTTTA) c.6184-10_6184-6delinsTTTTA (n.6184-10_6184-6delinsTTTTA) n.9134-10_9134-6delinsTTTTA c.8770-10_8770-6delinsTTTTA (n.8770-10_8770-6delinsTTTTA) c.7966-10_7966-6delinsTTTTA (n.7966-10_7966-6delinsTTTTA) c.7771-10_7771-6delinsTTTTA (n.7771-10_7771-6delinsTTTTA) n.9183-10_9183-6delinsTTTTA | |
5 | g.37122497_37122500del | CA1075106951 | CPLANE1 | c.8959-10_8959-7del (n.8959-10_8959-7del) n.820-10_820-7del c.8797-10_8797-7del (n.8797-10_8797-7del) c.5971-10_5971-7del (n.5971-10_5971-7del) n.342-714_342-711del c.5995-10_5995-7del (n.5995-10_5995-7del) c.8956-10_8956-7del (n.8956-10_8956-7del) c.8848-10_8848-7del (n.8848-10_8848-7del) c.8830-10_8830-7del (n.8830-10_8830-7del) c.5602-10_5602-7del (n.5602-10_5602-7del) c.3532-10_3532-7del (n.3532-10_3532-7del) c.8905-10_8905-7del (n.8905-10_8905-7del) c.8851-10_8851-7del (n.8851-10_8851-7del) c.8641-10_8641-7del (n.8641-10_8641-7del) c.8287-10_8287-7del (n.8287-10_8287-7del) c.6184-10_6184-7del (n.6184-10_6184-7del) n.9134-10_9134-7del c.8770-10_8770-7del (n.8770-10_8770-7del) c.7966-10_7966-7del (n.7966-10_7966-7del) c.7771-10_7771-7del (n.7771-10_7771-7del) n.9183-10_9183-7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37122497A>G | CA2708562003 | CPLANE1 | c.8959-9T>C (n.8959-9T>C) n.820-9T>C c.8797-9T>C (n.8797-9T>C) c.5971-9T>C (n.5971-9T>C) n.342-713T>C c.5995-9T>C (n.5995-9T>C) c.8956-9T>C (n.8956-9T>C) c.8848-9T>C (n.8848-9T>C) c.8830-9T>C (n.8830-9T>C) c.5602-9T>C (n.5602-9T>C) c.3532-9T>C (n.3532-9T>C) c.8905-9T>C (n.8905-9T>C) c.8851-9T>C (n.8851-9T>C) c.8641-9T>C (n.8641-9T>C) c.8287-9T>C (n.8287-9T>C) c.6184-9T>C (n.6184-9T>C) n.9134-9T>C c.8770-9T>C (n.8770-9T>C) c.7966-9T>C (n.7966-9T>C) c.7771-9T>C (n.7771-9T>C) n.9183-9T>C | dbSNP |
5 | g.37122498A= | CA1539665398 | CPLANE1 | c.8959-10T= (n.8959-10T=) n.820-10T= c.8797-10T= (n.8797-10T=) c.5971-10T= (n.5971-10T=) n.342-714T= c.5995-10T= (n.5995-10T=) c.8956-10T= (n.8956-10T=) c.8848-10T= (n.8848-10T=) c.8830-10T= (n.8830-10T=) c.5602-10T= (n.5602-10T=) c.3532-10T= (n.3532-10T=) c.8905-10T= (n.8905-10T=) c.8851-10T= (n.8851-10T=) c.8641-10T= (n.8641-10T=) c.8287-10T= (n.8287-10T=) c.6184-10T= (n.6184-10T=) n.9134-10T= c.8770-10T= (n.8770-10T=) c.7966-10T= (n.7966-10T=) c.7771-10T= (n.7771-10T=) n.9183-10T= | |
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5 | g.37122499A>G | CA2673579775 | CPLANE1 | c.8959-11T>C (n.8959-11T>C) n.820-11T>C c.8797-11T>C (n.8797-11T>C) c.5971-11T>C (n.5971-11T>C) n.342-715T>C c.5995-11T>C (n.5995-11T>C) c.8956-11T>C (n.8956-11T>C) c.8848-11T>C (n.8848-11T>C) c.8830-11T>C (n.8830-11T>C) c.5602-11T>C (n.5602-11T>C) c.3532-11T>C (n.3532-11T>C) c.8905-11T>C (n.8905-11T>C) c.8851-11T>C (n.8851-11T>C) c.8641-11T>C (n.8641-11T>C) c.8287-11T>C (n.8287-11T>C) c.6184-11T>C (n.6184-11T>C) n.9134-11T>C c.8770-11T>C (n.8770-11T>C) c.7966-11T>C (n.7966-11T>C) c.7771-11T>C (n.7771-11T>C) n.9183-11T>C | gnomAD v4 |
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5 | g.37122506A>G | CA2673579777 | CPLANE1 | c.8959-18T>C (n.8959-18T>C) n.820-18T>C c.8797-18T>C (n.8797-18T>C) c.5971-18T>C (n.5971-18T>C) n.342-722T>C c.5995-18T>C (n.5995-18T>C) c.8956-18T>C (n.8956-18T>C) c.8848-18T>C (n.8848-18T>C) c.8830-18T>C (n.8830-18T>C) c.5602-18T>C (n.5602-18T>C) c.3532-18T>C (n.3532-18T>C) c.8905-18T>C (n.8905-18T>C) c.8851-18T>C (n.8851-18T>C) c.8641-18T>C (n.8641-18T>C) c.8287-18T>C (n.8287-18T>C) c.6184-18T>C (n.6184-18T>C) n.9134-18T>C c.8770-18T>C (n.8770-18T>C) c.7966-18T>C (n.7966-18T>C) c.7771-18T>C (n.7771-18T>C) n.9183-18T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37122507G>T | CA2673579778 | CPLANE1 | c.8959-19C>A (n.8959-19C>A) n.820-19C>A c.8797-19C>A (n.8797-19C>A) c.5971-19C>A (n.5971-19C>A) n.342-723C>A c.5995-19C>A (n.5995-19C>A) c.8956-19C>A (n.8956-19C>A) c.8848-19C>A (n.8848-19C>A) c.8830-19C>A (n.8830-19C>A) c.5602-19C>A (n.5602-19C>A) c.3532-19C>A (n.3532-19C>A) c.8905-19C>A (n.8905-19C>A) c.8851-19C>A (n.8851-19C>A) c.8641-19C>A (n.8641-19C>A) c.8287-19C>A (n.8287-19C>A) c.6184-19C>A (n.6184-19C>A) n.9134-19C>A c.8770-19C>A (n.8770-19C>A) c.7966-19C>A (n.7966-19C>A) c.7771-19C>A (n.7771-19C>A) n.9183-19C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37122510G>C | CA2673579779 | CPLANE1 | c.8959-22C>G (n.8959-22C>G) n.820-22C>G c.8797-22C>G (n.8797-22C>G) c.5971-22C>G (n.5971-22C>G) n.342-726C>G c.5995-22C>G (n.5995-22C>G) c.8956-22C>G (n.8956-22C>G) c.8848-22C>G (n.8848-22C>G) c.8830-22C>G (n.8830-22C>G) c.5602-22C>G (n.5602-22C>G) c.3532-22C>G (n.3532-22C>G) c.8905-22C>G (n.8905-22C>G) c.8851-22C>G (n.8851-22C>G) c.8641-22C>G (n.8641-22C>G) c.8287-22C>G (n.8287-22C>G) c.6184-22C>G (n.6184-22C>G) n.9134-22C>G c.8770-22C>G (n.8770-22C>G) c.7966-22C>G (n.7966-22C>G) c.7771-22C>G (n.7771-22C>G) n.9183-22C>G | gnomAD v4 |
5 | g.37122510G>T | CA2673579780 | CPLANE1 | c.8959-22C>A (n.8959-22C>A) n.820-22C>A c.8797-22C>A (n.8797-22C>A) c.5971-22C>A (n.5971-22C>A) n.342-726C>A c.5995-22C>A (n.5995-22C>A) c.8956-22C>A (n.8956-22C>A) c.8848-22C>A (n.8848-22C>A) c.8830-22C>A (n.8830-22C>A) c.5602-22C>A (n.5602-22C>A) c.3532-22C>A (n.3532-22C>A) c.8905-22C>A (n.8905-22C>A) c.8851-22C>A (n.8851-22C>A) c.8641-22C>A (n.8641-22C>A) c.8287-22C>A (n.8287-22C>A) c.6184-22C>A (n.6184-22C>A) n.9134-22C>A c.8770-22C>A (n.8770-22C>A) c.7966-22C>A (n.7966-22C>A) c.7771-22C>A (n.7771-22C>A) n.9183-22C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37122511G>A | CA559021071 | CPLANE1 | c.8959-23C>T (n.8959-23C>T) n.820-23C>T c.8797-23C>T (n.8797-23C>T) c.5971-23C>T (n.5971-23C>T) n.342-727C>T c.5995-23C>T (n.5995-23C>T) c.8956-23C>T (n.8956-23C>T) c.8848-23C>T (n.8848-23C>T) c.8830-23C>T (n.8830-23C>T) c.5602-23C>T (n.5602-23C>T) c.3532-23C>T (n.3532-23C>T) c.8905-23C>T (n.8905-23C>T) c.8851-23C>T (n.8851-23C>T) c.8641-23C>T (n.8641-23C>T) c.8287-23C>T (n.8287-23C>T) c.6184-23C>T (n.6184-23C>T) n.9134-23C>T c.8770-23C>T (n.8770-23C>T) c.7966-23C>T (n.7966-23C>T) c.7771-23C>T (n.7771-23C>T) n.9183-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37122511G= | CA1539665409 | CPLANE1 | c.8959-23C= (n.8959-23C=) n.820-23C= c.8797-23C= (n.8797-23C=) c.5971-23C= (n.5971-23C=) n.342-727C= c.5995-23C= (n.5995-23C=) c.8956-23C= (n.8956-23C=) c.8848-23C= (n.8848-23C=) c.8830-23C= (n.8830-23C=) c.5602-23C= (n.5602-23C=) c.3532-23C= (n.3532-23C=) c.8905-23C= (n.8905-23C=) c.8851-23C= (n.8851-23C=) c.8641-23C= (n.8641-23C=) c.8287-23C= (n.8287-23C=) c.6184-23C= (n.6184-23C=) n.9134-23C= c.8770-23C= (n.8770-23C=) c.7966-23C= (n.7966-23C=) c.7771-23C= (n.7771-23C=) n.9183-23C= | |
5 | g.37122511G>T | CA2673579781 | CPLANE1 | c.8959-23C>A (n.8959-23C>A) n.820-23C>A c.8797-23C>A (n.8797-23C>A) c.5971-23C>A (n.5971-23C>A) n.342-727C>A c.5995-23C>A (n.5995-23C>A) c.8956-23C>A (n.8956-23C>A) c.8848-23C>A (n.8848-23C>A) c.8830-23C>A (n.8830-23C>A) c.5602-23C>A (n.5602-23C>A) c.3532-23C>A (n.3532-23C>A) c.8905-23C>A (n.8905-23C>A) c.8851-23C>A (n.8851-23C>A) c.8641-23C>A (n.8641-23C>A) c.8287-23C>A (n.8287-23C>A) c.6184-23C>A (n.6184-23C>A) n.9134-23C>A c.8770-23C>A (n.8770-23C>A) c.7966-23C>A (n.7966-23C>A) c.7771-23C>A (n.7771-23C>A) n.9183-23C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37122512T>C | CA2673579783 | CPLANE1 | c.8959-24A>G (n.8959-24A>G) n.820-24A>G c.8797-24A>G (n.8797-24A>G) c.5971-24A>G (n.5971-24A>G) n.342-728A>G c.5995-24A>G (n.5995-24A>G) c.8956-24A>G (n.8956-24A>G) c.8848-24A>G (n.8848-24A>G) c.8830-24A>G (n.8830-24A>G) c.5602-24A>G (n.5602-24A>G) c.3532-24A>G (n.3532-24A>G) c.8905-24A>G (n.8905-24A>G) c.8851-24A>G (n.8851-24A>G) c.8641-24A>G (n.8641-24A>G) c.8287-24A>G (n.8287-24A>G) c.6184-24A>G (n.6184-24A>G) n.9134-24A>G c.8770-24A>G (n.8770-24A>G) c.7966-24A>G (n.7966-24A>G) c.7771-24A>G (n.7771-24A>G) n.9183-24A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37122512_37122520del | CA2673579782 | CPLANE1 | c.8959-32_8959-24del (n.8959-32_8959-24del) n.820-32_820-24del c.8797-32_8797-24del (n.8797-32_8797-24del) c.5971-32_5971-24del (n.5971-32_5971-24del) n.342-736_342-728del c.5995-32_5995-24del (n.5995-32_5995-24del) c.8956-32_8956-24del (n.8956-32_8956-24del) c.8848-32_8848-24del (n.8848-32_8848-24del) c.8830-32_8830-24del (n.8830-32_8830-24del) c.5602-32_5602-24del (n.5602-32_5602-24del) c.3532-32_3532-24del (n.3532-32_3532-24del) c.8905-32_8905-24del (n.8905-32_8905-24del) c.8851-32_8851-24del (n.8851-32_8851-24del) c.8641-32_8641-24del (n.8641-32_8641-24del) c.8287-32_8287-24del (n.8287-32_8287-24del) c.6184-32_6184-24del (n.6184-32_6184-24del) n.9134-32_9134-24del c.8770-32_8770-24del (n.8770-32_8770-24del) c.7966-32_7966-24del (n.7966-32_7966-24del) c.7771-32_7771-24del (n.7771-32_7771-24del) n.9183-32_9183-24del | gnomAD v4 |
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5 | g.37122514C>T | CA117057316 | CPLANE1 | c.8959-26G>A (n.8959-26G>A) n.820-26G>A c.8797-26G>A (n.8797-26G>A) c.5971-26G>A (n.5971-26G>A) n.342-730G>A c.5995-26G>A (n.5995-26G>A) c.8956-26G>A (n.8956-26G>A) c.8848-26G>A (n.8848-26G>A) c.8830-26G>A (n.8830-26G>A) c.5602-26G>A (n.5602-26G>A) c.3532-26G>A (n.3532-26G>A) c.8905-26G>A (n.8905-26G>A) c.8851-26G>A (n.8851-26G>A) c.8641-26G>A (n.8641-26G>A) c.8287-26G>A (n.8287-26G>A) c.6184-26G>A (n.6184-26G>A) n.9134-26G>A c.8770-26G>A (n.8770-26G>A) c.7966-26G>A (n.7966-26G>A) c.7771-26G>A (n.7771-26G>A) n.9183-26G>A | dbSNP |
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